Bệnh di truyền là bệnh do đột biến gen và nhiễm sắc thể gây ra. Một số nhầm lẫn bệnh di truyền với bệnh bẩm sinh. Thật vậy, các bệnh bẩm sinh, tức là các bệnh mà trẻ mắc phải khi sinh ra, có thể do di truyền, nhưng chúng cũng có thể do một số tác động bên ngoài gây hại cho phôi thai hoặc thai nhi - nhiễm trùng, bức xạ ion hóa, chất độc hại. Mặt khác, không phải tất cả các bệnh di truyền đều là bẩm sinh, vì một số bệnh có thể xảy ra muộn hơn, ngay cả ở người lớn. Sự xuất hiện của bệnh di truyền không phụ thuộc vào nguyên nhân bên ngoài và luôn là do đột biến bệnh lý.

Ngoài ra còn có các bệnh có khuynh hướng di truyền. Đó là đái tháo đường, xơ vữa động mạch, béo phì, loét dạ dày, tá tràng, v.v. rằng điều này là cần thiết sẽ xảy ra).

Ngày nay, y học biết khoảng năm nghìn bệnh di truyền - gen và nhiễm sắc thể.

bệnh di truyền

Hầu hết các bệnh di truyền đều do đột biến gen gây ra. Chúng bao gồm bệnh lên men - rối loạn chuyển hóa khác nhau. Do đột biến gen, các enzym bị thay đổi tính chất hoặc hoàn toàn không được cơ thể tạo ra, dẫn đến phản ứng sinh hóa có sự tham gia của enzym này không được thực hiện.

Các bệnh di truyền như vậy bao gồm phenylketon niệu, homocystin niệu, bệnh bạch tạng, bệnh xi-rô cây phong (suy giảm chuyển hóa axit amin); galactosemia và fructosemia (rối loạn chuyển hóa carbohydrate); bệnh Tay-Sachs, bệnh lipoid huyết tương (rối loạn chuyển hóa chất béo); bệnh Konovalov-Wilson (rối loạn chuyển hóa kim loại); Bệnh Lesch-Nyhan (rối loạn chuyển hóa purin).

Các bệnh di truyền có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, chẳng hạn như phenylketon niệu. Với căn bệnh này, cơ thể không thể hấp thụ phenylalanine, axit amin chịu trách nhiệm hình thành các hormone adrenaline, tyrosine và norepinephrine. Kết quả là, có những tổn thương nghiêm trọng của hệ thống thần kinh, biểu hiện bằng sự vi phạm các chức năng vận động, chứng mất trí nhớ.

hội chứng Marfan(arachnodactyly) là một bệnh mô liên kết di truyền do đột biến gen chịu trách nhiệm tổng hợp fibrillin. Bệnh ảnh hưởng đến hệ cơ xương, da, mắt, hệ tim mạch. Những người mắc hội chứng Marfan gầy, cao, tay và chân dài (“người nhện”), họ có đặc điểm là da khô, cử động khớp quá mức, biến dạng cột sống và lồng ngực. Họ bị dị tật tim, phình động mạch chủ, bán trật ống kính. Với trí thông minh, họ đều ổn. Hơn nữa, những nhân cách nổi bật như Abraham Lincoln, Nicola Paganini, Charles de Gaulle, Kyer Chukovsky đều mắc hội chứng Marfan.

Đột biến bệnh lý cũng có thể xảy ra trong quá trình phát triển phôi. Vì thế, achondroplasia- chứng loạn sản xương và bệnh lùn - trong 80% trường hợp là do đột biến mới gây ra, trong khi không có ai trong gia đình mắc bệnh này.

Đột biến gen là do hội chứng matrina-bell(hội chứng xương thủy tinh). Bệnh được tìm thấy trong thời thơ ấu và được đặc trưng bởi sự chậm phát triển tâm thần.

Hầu hết các bệnh di truyền biểu hiện ở thời thơ ấu, nhưng đột biến gen có thể tự biểu hiện ở tuổi trưởng thành. Vì thế, Bệnh Alzheimer, phát triển tương đối sớm, ở tuổi 50, do đột biến gen.

bệnh nhiễm sắc thể

Những bệnh này là do đột biến nhiễm sắc thể và gen, nghĩa là thay đổi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Chúng thường xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào mầm. Thường thì những đột biến như vậy dẫn đến sảy thai hoặc sinh ra một đứa trẻ đã chết, trong một số trường hợp, đứa trẻ được sinh ra nhưng lại bị bệnh.

Các bệnh nhiễm sắc thể bao gồm các bệnh nổi tiếng hội chứng Down- trong bộ nhiễm sắc thể của những bệnh nhân như vậy có thêm một nhiễm sắc thể. Những người mắc hội chứng Down được đặc trưng bởi ngoại hình kỳ dị, chậm phát triển trí tuệ và giảm sức đề kháng với bệnh tật.

- một bệnh nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ và bao gồm việc thiếu một nhiễm sắc thể giới tính. Ở những bệnh nhân như vậy, buồng trứng kém phát triển, đó là lý do tại sao các đặc điểm sinh dục bên ngoài bị giảm sút: họ có tầm vóc thấp, vai rộng, chân ngắn và khung xương chậu hẹp. Một tính năng đặc trưng là các nếp gấp của da đi từ phía sau đầu đến cổ (cổ của nhân sư). Sự phát triển tinh thần ở những bệnh nhân như vậy vẫn bình thường, nhưng chúng được đặc trưng bởi sự bất ổn về cảm xúc. Phụ nữ mắc hội chứng Shereshevsky-Turner không có kinh nguyệt và không thể có con.

Hội chứng klinefelter- bất thường nhiễm sắc thể nam. Nó bao gồm sự hiện diện của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể giới tính nữ ở nam giới, quyết định vẻ ngoài "nữ tính" của bệnh nhân - cơ bắp kém phát triển, vai hẹp, xương chậu rộng. Đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có tinh hoàn kém phát triển và kết quả là không có hoặc có rất ít tinh trùng được sản xuất.

Thường thì đàn ông chỉ biết về căn bệnh của mình khi họ quyết định có con. Sau khi nghiên cứu, hóa ra vô sinh là do hội chứng Klinefelter gây ra.

hội chứng mèo khóc, hoặc Hội chứng Lejeune, là do vi phạm cấu trúc của nhiễm sắc thể thứ 5. Hội chứng được đặt tên vì tiếng khóc bất thường của trẻ, cao, chói tai, gợi nhớ đến tiếng mèo kêu, có liên quan đến khiếm khuyết trong sự phát triển của thanh quản. Trẻ em mắc hội chứng này được sinh ra với tật đầu nhỏ (đầu nhỏ), chúng bị thiểu năng trí tuệ, chúng có nhiều bất thường trong sự phát triển của các cơ quan khác nhau và các biến chứng nghiêm trọng. Hầu hết trong số họ chết khi còn nhỏ.

Phòng chống các bệnh di truyền

Ngày nay, một số bệnh di truyền có thể được phát hiện ngay cả trước khi đứa trẻ ra đời với sự trợ giúp của các nghiên cứu di truyền phân tử. Tất nhiên, một số nghiên cứu này không an toàn, vì vậy chúng chỉ được thực hiện nếu cần thiết, khi người phụ nữ có nguy cơ: có trường hợp mắc bệnh di truyền trong gia đình, đứa con đầu lòng bị bệnh nếu người phụ nữ sinh con sau 35 tuổi (nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down), v.v. Nhưng sẽ tốt hơn nếu cả cha và mẹ đều tiến hành nghiên cứu di truyền ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai và xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền của họ cao đến mức nào.

Theo các nhà khoa học, biểu hiện ở người của một số bệnh di truyền có liên quan đến một số lý do:

• thay đổi số lượng nhiễm sắc thể;
• vi phạm cấu trúc nhiễm sắc thể của cha mẹ;
• đột biến ở cấp độ gen.

Trong tổng số, chỉ có một cặp chứa nhiễm sắc thể giới tính và tất cả các cặp còn lại là nhiễm sắc thể thường và khác nhau về kích thước và hình dạng. Một người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể. Sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể thừa hoặc sự biến mất của nó gây ra nhiều thay đổi về thể chất trong cơ thể con người.

Nhờ sự phát triển của khoa học hiện đại, các nhà khoa học không chỉ đếm số lượng nhiễm sắc thể mà giờ đây có thể nhận biết từng cặp. Tiến hành phân tích các kiểu nhân cho phép bạn xác định sự tồn tại của một bệnh di truyền trong giai đoạn đầu của cuộc đời một người. Những thay đổi này có liên quan đến sự mất cân bằng trong một cặp nhiễm sắc thể cụ thể.

Nguyên nhân bệnh di truyền

Nguyên nhân bệnh di truyền liên quan đến nguyên nhân di truyền có thể được chia thành nhiều nhóm:

• bệnh ảnh hưởng trực tiếp hoặc bẩm sinh; chúng xuất hiện ở đứa trẻ ngay sau khi sinh. Đại diện điển hình bao gồm bệnh máu khó đông, phenylketon niệu, bệnh Down. Các nhà khoa học liên kết trực tiếp sự xuất hiện của những căn bệnh như vậy với cách thức và điều kiện sống mà cả cha và mẹ đã sống trước khi bước vào cuộc hôn nhân chung và thụ thai một đứa trẻ. Thông thường, nguyên nhân của sự phát triển của loại bệnh lý này là lối sống của người mẹ tương lai khi mang thai. Thông thường, trong số các lý do góp phần thay đổi bộ nhiễm sắc thể là việc sử dụng đồ uống có cồn, các chất có chứa ma túy, điều kiện môi trường tiêu cực.
• các bệnh được di truyền từ cha mẹ, nhưng được kích hoạt khi tiếp xúc mạnh với các kích thích bên ngoài. Những bệnh như vậy tiến triển trong quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ, sự xuất hiện và mở rộng hơn nữa của chúng sẽ gây ra sự tiêu cực của các cơ chế chịu trách nhiệm về di truyền. Yếu tố chính gây ra sự gia tăng các triệu chứng là lối sống tiêu cực về mặt xã hội. Thông thường, những yếu tố này có thể gây ra bệnh tiểu đường và rối loạn tâm thần.
• các bệnh liên quan trực tiếp đến khuynh hướng di truyền. Khi có các yếu tố nghiêm trọng liên quan đến điều kiện bên ngoài, hen phế quản, xơ vữa động mạch, một số bệnh tim, loét, v.v. Các yếu tố có hại bao gồm dinh dưỡng kém chất lượng, sinh thái tiêu cực, dùng thuốc thiếu suy nghĩ, sử dụng liên tục hóa chất gia dụng.

Thay đổi di truyền nhiễm sắc thể

Đột biến liên quan đến sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trông giống như một sự vi phạm quá trình phân chia - giảm phân. Do "chương trình" thất bại, có sự trùng lặp của các cặp nhiễm sắc thể hiện có, cả về giới tính và soma. Các sai lệch di truyền phụ thuộc vào giới tính được chuyển bằng cách sử dụng nhiễm sắc thể giới tính X.

Ở cơ thể nam giới, nhiễm sắc thể này không có cặp, do đó bảo tồn trước biểu hiện của bệnh di truyền ở nam giới. Trong cơ thể phụ nữ có một cặp "X", vì vậy phụ nữ được coi là người mang nhiễm sắc thể X chất lượng thấp. Đến bệnh di truyền nhiễm sắc thểđược truyền độc quyền qua dòng nữ, sự hiện diện của một cặp bất thường là cần thiết. Một hiệu ứng như vậy là khá hiếm trong tự nhiên.

Bệnh di truyền di truyền

Hầu hết các bệnh di truyền xảy ra do đột biến gen, là những thay đổi trong DNA ở cấp độ phân tử và đã được các nhà khoa học di truyền và bác sĩ nhi khoa biết rõ. Có những đột biến gen biểu hiện ở cấp độ phân tử, tế bào, mô hoặc cơ quan. Mặc dù thực tế là khoảng cách từ đột biến ở cấp độ phân tử DNA đến kiểu hình chính là lớn, nhưng cần phải nhấn mạnh rằng tất cả các đột biến có thể xảy ra ở mô, cơ quan và tế bào của cơ thể đều thuộc về kiểu hình. Mặc dù chúng hoàn toàn là những thay đổi bên ngoài.

Trong số những thứ khác, người ta không nên bỏ qua khả năng tác động nguy hiểm của hệ sinh thái và các gen khác gây ra các sửa đổi khác nhau và thực hiện các chức năng của gen đột biến. Nhiều dạng protein, sự đa dạng về chức năng của chúng và việc thiếu kiến ​​​​thức khoa học trong lĩnh vực trao đổi chất ảnh hưởng tiêu cực đến nỗ lực tạo ra một phân loại bệnh gen.

Sự kết luận

Y học hiện đại có khoảng 5500-6500 thể lâm sàng của bệnh gen. Những dữ liệu này chỉ mang tính biểu thị do thiếu ranh giới rõ ràng khi phân tách các dạng riêng lẻ. Một số bệnh di truyền là những dạng khác nhau từ quan điểm lâm sàng, nhưng từ quan điểm di truyền, chúng là hậu quả của một đột biến ở một locus.

Xác định sự hình thành kiểu hình của một người trong quá trình phát triển, tính di truyền và môi trường đóng một vai trò nhất định trong sự phát triển của một khiếm khuyết hoặc bệnh tật. Tuy nhiên, tỷ lệ các yếu tố di truyền và môi trường liên quan khác nhau giữa các điều kiện. Theo quan điểm này, các dạng lệch lạc so với sự phát triển bình thường thường được chia thành 3 nhóm: bệnh di truyền (nhiễm sắc thể và gen), bệnh đa yếu tố.

bệnh di truyền. Tùy thuộc vào mức độ thiệt hại của vật liệu di truyền, các bệnh nhiễm sắc thể và gen được phân biệt. Sự phát triển của những bệnh này hoàn toàn là do khiếm khuyết của chương trình di truyền, và vai trò của môi trường là thay đổi các biểu hiện kiểu hình của bệnh. Nhóm này bao gồm các đột biến gen và nhiễm sắc thể và các bệnh di truyền đa gen. Các bệnh di truyền luôn liên quan đến đột biến, tuy nhiên, các biểu hiện kiểu hình sau này, mức độ nghiêm trọng ở các cá nhân khác nhau có thể khác nhau. Trong một số trường hợp, điều này là do liều lượng của alen đột biến, trong những trường hợp khác - ảnh hưởng của môi trường.

Bệnh đa yếu tố (bệnh có khuynh hướng di truyền). Về cơ bản, đây là những căn bệnh của tuổi trưởng thành và cao tuổi. Lý do cho sự phát triển của chúng là các yếu tố môi trường, nhưng mức độ thực hiện của chúng phụ thuộc vào cấu tạo di truyền của sinh vật.

bệnh nhiễm sắc thể ở người

Nhóm bệnh này là do sự thay đổi cấu trúc của từng nhiễm sắc thể hoặc một số lượng nhất định trong karyotype (sự mất cân bằng của vật chất di truyền). Ở người, đột biến gen kiểu đa bội đã được mô tả xảy ra ở phôi thai bị hủy bỏ (thai nhi) và thai chết lưu. Phần chính của bệnh nhiễm sắc thể là aneuploidies. Hầu hết chúng liên quan đến nhiễm sắc thể 21 và 22 và thường được tìm thấy ở dạng khảm (các cá thể có các tế bào có kiểu nhân bình thường và đột biến). Trisomy được mô tả cho một số lượng lớn nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể X (có thể có 4-5 bản sao). Sự sắp xếp lại cấu trúc của nhiễm sắc thể cũng thường là sự mất cân bằng trong vật chất di truyền. Mức độ giảm khả năng sống sót phụ thuộc vào lượng vật liệu di truyền bị thiếu hoặc thừa và loại nhiễm sắc thể bị biến đổi.

Những thay đổi nhiễm sắc thể dẫn đến khiếm khuyết phát triển thường được đưa vào hợp tử với giao tử của một trong hai cha mẹ. Trong trường hợp này, tất cả các tế bào của sinh vật mới sẽ có bộ nhiễm sắc thể bất thường (để chẩn đoán, chỉ cần phân tích kiểu nhân của các tế bào của bất kỳ mô nào là đủ). Nếu bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ở một trong các phôi bào trong lần phân chia đầu tiên của hợp tử hình thành từ giao tử bình thường, thì sinh vật khảm sẽ phát triển. Để xác định khả năng xảy ra bệnh nhiễm sắc thể ở con cái của những gia đình đã có con bị bệnh, cần phải xác định xem rối loạn này là mới phát sinh hay do di truyền. Thông thường, cha mẹ của những đứa trẻ bị bệnh có kiểu nhân bình thường và căn bệnh này là kết quả của sự đột biến ở một trong các giao tử. Trong trường hợp này, khả năng bị rối loạn nhiễm sắc thể là khó xảy ra. Trong một trường hợp khác, đột biến nhiễm sắc thể hoặc gen được tìm thấy trong tế bào soma của bố mẹ, có thể truyền sang tế bào mầm của chúng. Rối loạn nhiễm sắc thể được truyền lại cho con cái bởi cha mẹ có kiểu hình bình thường, những người mang gen sắp xếp lại nhiễm sắc thể cân bằng. Biểu hiện kiểu hình của các đột biến gen và nhiễm sắc thể khác nhau được đặc trưng bởi các tổn thương sớm và nhiều của các hệ thống và cơ quan khác nhau. Bệnh nhiễm sắc thể được đặc trưng bởi sự kết hợp của nhiều dị tật bẩm sinh. Chúng cũng được đặc trưng bởi sự đa dạng và biến đổi của các biểu hiện kiểu hình. Các biểu hiện cụ thể nhất của bệnh nhiễm sắc thể liên quan đến sự mất cân bằng trong một đoạn tương đối nhỏ của nhiễm sắc thể. Sự mất cân bằng trong một lượng đáng kể vật liệu nhiễm sắc thể làm cho bức tranh trở nên kém cụ thể hơn.

Tính đặc hiệu của biểu hiện bệnh nhiễm sắc thể được xác định bởi sự thay đổi nội dung của một số gen cấu trúc mã hóa quá trình tổng hợp các protein cụ thể. Các biểu hiện bán đặc hiệu của bệnh nhiễm sắc thể phần lớn có liên quan đến sự mất cân bằng gen được đại diện bởi nhiều bản sao kiểm soát các quá trình chính trong đời sống của tế bào. Các biểu hiện không đặc hiệu trong các bệnh nhiễm sắc thể có liên quan đến sự thay đổi hàm lượng chất dị nhiễm sắc trong tế bào, ảnh hưởng đến quá trình phân chia, tăng trưởng và hình thành các dấu hiệu định lượng bình thường của tế bào.

bệnh gen người

Trong số các bệnh do gen, có các bệnh đa gen di truyền theo quy luật Mendel và các bệnh đa gen (các bệnh có khuynh hướng di truyền). Tùy thuộc vào ý nghĩa chức năng của các sản phẩm chính của các gen tương ứng, các bệnh gen được chia thành:

1. vi phạm hệ thống enzym (enzymopathy);
2. khiếm khuyết protein máu (hemoglobinopathies);
3. khiếm khuyết về protein cấu trúc (bệnh collagen);
4. bệnh với một khiếm khuyết sinh hóa không giải thích được.

Enzymopathies

Enzymopathies dựa trên sự thay đổi hoạt động của enzyme hoặc giảm cường độ tổng hợp của nó. Các khiếm khuyết enzyme di truyền được biểu hiện lâm sàng ở những người đồng hợp tử và ở những người dị hợp tử, hoạt động của enzyme không đủ được phát hiện bằng các nghiên cứu đặc biệt.

Tùy thuộc vào rối loạn chuyển hóa, có:

1. khiếm khuyết di truyền trong chuyển hóa carbohydrate (galactosemia - vi phạm chuyển hóa đường sữa; mucopolysaccharidoses - vi phạm sự phân hủy polysacarit);
2. khiếm khuyết di truyền trong chuyển hóa lipid và lipoprotein;
3. khiếm khuyết di truyền trong chuyển hóa axit amin (bạch tạng - rối loạn tổng hợp sắc tố melanin; tyrosinosis - rối loạn chuyển hóa tyrosine);
4. khiếm khuyết di truyền trong chuyển hóa vitamin;
5. khiếm khuyết di truyền trong quá trình chuyển hóa các bazơ nitơ purine pyrimidine;
6. khiếm khuyết di truyền trong sinh tổng hợp hormone;
7. khiếm khuyết di truyền trong các enzym hồng cầu.

Hemoglobinopathies

Nhóm bệnh này là do khiếm khuyết cơ bản trong chuỗi peptide của huyết sắc tố và liên quan đến sự vi phạm các đặc tính và chức năng của nó (tăng hồng cầu, methemoglobinemia).

collagen bệnh của con người

Những bệnh này dựa trên các khiếm khuyết di truyền trong quá trình sinh tổng hợp và phân hủy collagen, thành phần quan trọng nhất của mô liên kết.

Bệnh di truyền ở người với một khiếm khuyết sinh hóa không giải thích được

Nhóm này bao gồm phần lớn các bệnh di truyền đơn gen. Phổ biến nhất là:

1. xơ nang - một tổn thương di truyền của các tuyến ngoại tiết và tế bào tuyến của cơ thể;
2. achondroplasia - trong hầu hết các trường hợp là do một đột biến mới xuất hiện. Đây là một bệnh của hệ thống trơ, trong đó quan sát thấy sự bất thường trong sự phát triển của mô sụn.
3. loạn dưỡng cơ (bệnh cơ) - các bệnh liên quan đến tổn thương cơ vân và cơ trơn.

Bệnh của một người có khuynh hướng di truyền

Nhóm bệnh này khác với các bệnh do gen ở chỗ biểu hiện của nó cần có tác động của các yếu tố môi trường. Trong số đó, đơn gen và đa gen cũng được phân biệt. Những bệnh như vậy được gọi là đa yếu tố.

Các bệnh đơn gen có khuynh hướng di truyền tương đối ít về số lượng. Phương pháp phân tích di truyền Mendeleev được áp dụng cho chúng. Do vai trò quan trọng của môi trường trong biểu hiện của chúng, chúng được coi là phản ứng bệnh lý di truyền đối với tác động của các yếu tố bên ngoài khác nhau (thuốc, phụ gia thực phẩm, tác nhân vật lý và sinh học), dựa trên sự thiếu hụt di truyền của một số enzyme. Thiết lập chẩn đoán chính xác bằng các phương pháp nghiên cứu di truyền khác nhau, làm sáng tỏ vai trò của môi trường và tính di truyền trong sự phát triển của bệnh, xác định loại di truyền cho phép bác sĩ phát triển các phương pháp điều trị và ngăn ngừa sự xuất hiện của các bệnh này ở các thế hệ tương lai.

Danh sách bệnh di truyền * Bài chi tiết: bệnh di truyền, bệnh chuyển hóa di truyền, bệnh lên men. * Trong hầu hết các trường hợp, một mã chỉ ra loại đột biến và các nhiễm sắc thể liên quan cũng được đưa ra. cũng ... ... Wikipedia

Dưới đây là danh sách các dải ruy băng tượng trưng (dải biểu tượng hoặc dải thông báo, từ tiếng Anh. Dải băng nhận thức) một mảnh ruy băng nhỏ được gấp lại thành một vòng; được sử dụng để thể hiện thái độ của người mang băng đối với bất kỳ vấn đề nào hoặc ... ... Wikipedia

Trang này là một thuật ngữ. Xem thêm: Danh sách các dị tật và bệnh di truyền Thuật ngữ di truyền theo thứ tự bảng chữ cái ... Wikipedia

Một danh sách dịch vụ của các bài viết được tạo ra để phối hợp công việc phát triển chủ đề. Cảnh báo này không cài đặt ... Wikipedia

Một phần của di truyền học người dành cho việc nghiên cứu vai trò của các yếu tố di truyền trong bệnh lý của con người ở tất cả các cấp độ chính của tổ chức sự sống từ quần thể đến di truyền phân tử. Phần chính của M.g. cấu thành di truyền học lâm sàng, ... ... bách khoa toàn thư y tế

Bệnh di truyền - bệnh, sự xuất hiện và phát triển của chúng có liên quan đến các khiếm khuyết trong bộ máy phần mềm của tế bào, di truyền qua giao tử. Thuật ngữ này được sử dụng liên quan đến các bệnh đa nguyên nhân, ngược lại ... Wikipedia

Các bệnh, sự xuất hiện và phát triển của chúng có liên quan đến các khiếm khuyết trong bộ máy phần mềm của tế bào, được di truyền qua giao tử. Thuật ngữ này được sử dụng liên quan đến các bệnh đa nguyên nhân, trái ngược với nhóm hẹp hơn Di truyền ... ... Wikipedia

Các bệnh di truyền, sự xuất hiện và phát triển của chúng có liên quan đến các khiếm khuyết trong bộ máy phần mềm của tế bào, được di truyền qua giao tử. Thuật ngữ này được sử dụng liên quan đến các bệnh đa nguyên nhân, trái ngược với ... ... Wikipedia

Rối loạn chuyển hóa di truyền bao gồm một nhóm lớn các bệnh di truyền ảnh hưởng đến rối loạn chuyển hóa. Những rối loạn như vậy chiếm một phần đáng kể trong nhóm rối loạn chuyển hóa (bệnh chuyển hóa). ... ... Wikipedia

Sách

• Bệnh trẻ em, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Sức khỏe của một đứa trẻ ở mọi lứa tuổi là một nhiệm vụ đặc biệt đối với bác sĩ, bởi vì một sinh vật đang phát triển đòi hỏi sự chú ý nhiều hơn và cảnh giác cao hơn đối với bệnh tật. Khám sức khỏe theo kế hoạch, nhận dạng ...
• Giới thiệu về chẩn đoán phân tử và liệu pháp gen đối với các bệnh di truyền, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Cuốn sách phác thảo những ý tưởng hiện đại về cấu trúc của bộ gen người, phương pháp nghiên cứu nó, nghiên cứu các gen có đột biến dẫn đến bệnh lý di truyền nghiêm trọng:…

Mỗi người khỏe mạnh có 6-8 gen bị tổn thương, nhưng chúng không phá vỡ các chức năng của tế bào và không dẫn đến bệnh tật, vì chúng là gen lặn (không biểu hiện). Nếu một người thừa hưởng hai gen bất thường giống nhau từ cha và mẹ, thì người đó sẽ mắc bệnh. Xác suất của sự trùng hợp như vậy là cực kỳ nhỏ, nhưng nó sẽ tăng lên đáng kể nếu cha mẹ là họ hàng (nghĩa là họ có kiểu gen giống nhau). Vì lý do này, tần suất bất thường di truyền cao trong các quần thể khép kín.

Mỗi gen trong cơ thể con người chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein cụ thể. Do sự biểu hiện của một gen bị hư hỏng, quá trình tổng hợp một loại protein bất thường bắt đầu, dẫn đến rối loạn chức năng tế bào và các khiếm khuyết phát triển.

Bác sĩ có thể xác định nguy cơ dị tật di truyền có thể xảy ra bằng cách hỏi bạn về bệnh của những người thân “đến đầu gối thứ ba”, cả về phía bạn và chồng bạn.

Bệnh di truyền rất nhiều và một số rất hiếm gặp.

Danh sách các bệnh di truyền hiếm gặp

Dưới đây là đặc điểm của một số bệnh di truyền.

Hội chứng Down (hoặc trisomy 21)- một bệnh nhiễm sắc thể đặc trưng bởi chậm phát triển trí tuệ và suy giảm phát triển thể chất. Một căn bệnh xảy ra do sự hiện diện của nhiễm sắc thể thứ ba trong cặp thứ 21 (tổng cộng, một người có 23 cặp nhiễm sắc thể). Đây là bệnh di truyền phổ biến nhất, xảy ra ở khoảng một trong 700 trẻ sơ sinh. Tần suất mắc hội chứng Down tăng lên ở những đứa trẻ do phụ nữ trên 35 tuổi sinh ra. Bệnh nhân mắc bệnh này có ngoại hình đặc biệt và bị chậm phát triển trí tuệ và thể chất.

hội chứng Turner- một căn bệnh ảnh hưởng đến các bé gái, được đặc trưng bởi sự vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn của một hoặc hai nhiễm sắc thể X. Bệnh xảy ra ở một trong 3.000 bé gái. Bé gái mắc bệnh này thường rất nhỏ và buồng trứng không hoạt động.

Hội chứng nhiễm sắc thể X- một căn bệnh mà một cô gái được sinh ra với ba nhiễm sắc thể X. Căn bệnh này xảy ra ở trung bình một trong 1000 bé gái. Hội chứng X-trisomy được đặc trưng bởi chậm phát triển tâm thần nhẹ và trong một số trường hợp, vô sinh.

Hội chứng klinefelter- một căn bệnh mà cậu bé có thêm một nhiễm sắc thể. Bệnh xảy ra ở một cậu bé trong số 700. Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter thường cao, không có bất thường phát triển bên ngoài đáng chú ý (sau tuổi dậy thì, lông mặt khó mọc và tuyến vú có phần to ra). Trí tuệ ở bệnh nhân thường bình thường, nhưng rối loạn ngôn ngữ là phổ biến. Đàn ông mắc hội chứng Klinefelter thường vô sinh.

bệnh xơ nang- một bệnh di truyền trong đó chức năng của nhiều tuyến bị suy giảm. Bệnh xơ nang chỉ ảnh hưởng đến người da trắng. Khoảng một trong số 20 người da trắng có một gen bị tổn thương, nếu biểu hiện, có thể gây ra bệnh xơ nang. Bệnh xảy ra khi một người nhận hai trong số các gen này (từ cha và từ mẹ). Ở Nga, xơ nang, theo nhiều nguồn khác nhau, xảy ra ở một trẻ sơ sinh trong số 3500-5400, ở Hoa Kỳ - ở một trong số 2500. Với căn bệnh này, gen chịu trách nhiệm sản xuất protein điều chỉnh sự di chuyển của natri còn clo qua màng tế bào bị tổn thương. Mất nước xảy ra và tăng độ nhớt của các tuyến bài tiết. Kết quả là, một bí mật dày đặc ngăn chặn hoạt động của họ. Ở những bệnh nhân bị xơ nang, protein và chất béo được hấp thụ kém, do đó, sự tăng trưởng và tăng cân bị chậm lại rất nhiều. Các phương pháp điều trị hiện đại (dùng enzyme, vitamin và chế độ ăn kiêng đặc biệt) cho phép một nửa số bệnh nhân mắc bệnh xơ nang sống hơn 28 năm.

bệnh ưa chảy máu- một bệnh di truyền đặc trưng bởi chảy máu gia tăng do thiếu một trong các yếu tố đông máu. Căn bệnh này được di truyền qua dòng dõi nữ, trong khi nó ảnh hưởng đến đại đa số các bé trai (trung bình 1/8500). Bệnh máu khó đông xảy ra khi các gen chịu trách nhiệm về hoạt động của các yếu tố đông máu bị tổn thương. Với bệnh máu khó đông, người ta quan sát thấy xuất huyết thường xuyên ở khớp và cơ, điều này cuối cùng có thể dẫn đến biến dạng đáng kể của chúng (nghĩa là gây tàn tật cho một người). Những người mắc bệnh máu khó đông nên tránh những tình huống có thể dẫn đến chảy máu. Bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông không nên dùng thuốc làm giảm đông máu (ví dụ: aspirin, heparin và một số loại thuốc giảm đau). Để ngăn ngừa hoặc cầm máu, bệnh nhân được truyền huyết tương cô đặc chứa một lượng lớn yếu tố đông máu bị thiếu.

Bệnh Tay-Sachs- một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự tích tụ axit phytanic trong các mô (một sản phẩm của quá trình phân hủy chất béo). Bệnh xảy ra chủ yếu ở người Do Thái Ashkenazi và người Canada gốc Pháp (ở một trẻ sơ sinh năm 3600). Trẻ mắc bệnh Tay-Sachs chậm phát triển ngay từ nhỏ, sau đó bị bại liệt và mù lòa. Theo quy định, bệnh nhân sống tới 3-4 năm. Không có phương pháp điều trị cho bệnh này.