Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS)(còn được biết là bệnh thần kinh vận động, bệnh Charcot, ở các nước nói tiếng Anh - bệnh Lou Gehrig) là một bệnh thoái hóa tiến triển chậm, không thể chữa được của hệ thần kinh chưa rõ nguyên nhân. Nó được đặc trưng bởi tổn thương dần dần các tế bào thần kinh vận động, kèm theo tê liệt (liệt) các chi và teo cơ. Kết thúc hành trình, bệnh nhân tử vong do suy cơ hô hấp. Bệnh xơ cứng teo cơ bên phải được phân biệt với hội chứng ALS, có thể đi kèm với các bệnh như viêm não do ve gây ra.

Các yếu tố rủi ro

Hàng năm, 1-2 người trong số 100.000 người mắc bệnh ALS. Theo quy định, bệnh ảnh hưởng đến những người từ 40 đến 60 tuổi. Từ 5 đến 10% bệnh nhân là người mang dạng ALS di truyền; trên đảo Guam ở Thái Bình Dương, một dạng bệnh đặc biệt, lưu hành đã được xác định. Phần lớn các trường hợp không liên quan đến di truyền và không thể giải thích tích cực bởi bất kỳ yếu tố bên ngoài nào (bệnh trong quá khứ, chấn thương, sinh thái, v.v.).

Quá trình của bệnh

Các triệu chứng ban đầu của bệnh - co giật, co giật, tê cơ, yếu tay chân, khó nói - cũng thường gặp ở nhiều bệnh phổ biến hơn nên việc chẩn đoán ALS rất khó khăn cho đến khi bệnh tiến triển đến giai đoạn teo cơ.

Tùy thuộc vào bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng ở nơi đầu tiên, có

• ALS tứ chi (đến 3/4 số bệnh nhân) thường bắt đầu bằng tổn thương ở một hoặc cả hai chân. Bệnh nhân cảm thấy lúng túng khi đi lại, cổ chân không linh hoạt, vấp ngã. Các chi trên thường ít bị ảnh hưởng hơn và các hoạt động bình thường đòi hỏi sự linh hoạt của ngón tay hoặc nỗ lực của bàn tay rất khó thực hiện.
• Bulbar ALS biểu hiện khó nói (bệnh nhân nói “trong mũi”, giọng mũi, kiểm soát âm lượng lời nói kém, sau đó khó nuốt).

Trong mọi trường hợp, yếu cơ dần dần bao phủ ngày càng nhiều bộ phận của cơ thể (bệnh nhân mắc bệnh ALS dạng củ có thể không sống sót đến khi tê liệt hoàn toàn các chi). Các triệu chứng của ALS bao gồm các dấu hiệu tổn thương cả dây thần kinh vận động dưới và trên:

• tổn thương dây thần kinh vận động trên: tăng trương lực cơ, tăng phản xạ, phản xạ Babinski bất thường
• tổn thương các dây thần kinh vận động dưới: yếu và teo cơ, co giật, co giật cơ không tự chủ (co giật).

Sớm hay muộn, bệnh nhân mất khả năng di chuyển độc lập. Căn bệnh này không ảnh hưởng đến khả năng tinh thần, nhưng dẫn đến trầm cảm nặng với dự đoán về cái chết từ từ. Ở giai đoạn sau của bệnh, các cơ hô hấp bị ảnh hưởng, bệnh nhân bị gián đoạn hơi thở, sớm muộn gì cuộc sống của họ cũng chỉ có thể duy trì bằng cách thông khí nhân tạo cho phổi và dinh dưỡng nhân tạo. Thông thường, phải mất từ ​​sáu tháng đến vài năm kể từ khi phát hiện những dấu hiệu đầu tiên của ALS cho đến khi tử vong. Tuy nhiên, nhà vật lý thiên văn nổi tiếng Stephen Hawking (sinh năm 1942) là bệnh nhân duy nhất được chẩn đoán rõ ràng mắc bệnh ALS (trong những năm 1960) và tình trạng bệnh ổn định theo thời gian.

Xem thêm

• Superoxide dismutase 1 là một gen liên quan đến một số trường hợp bệnh.

Chết vì xơ cứng teo cơ bên

• Tiếng Anh: Danh sách đầy đủ trên wikipedia tiếng Anh

Quỹ Wikimedia. 2010 .

Xem "Bệnh Lou Gehrig" là gì trong các từ điển khác:

BỆNH CHARCOT- (Hội chứng Charcot-Geoffroy, bệnh Charcot-Kozhevnikov; lần đầu tiên được mô tả bởi các nhà thần kinh học người Pháp J. M. Charcot, 1825-1893, và A. Joffroy, 1844-1908; được mô tả ở Nga năm 1883 bởi A. Ya. Kozhevnikov; từ đồng nghĩa - hội chứng Lou Gehrig , theo tên của H. Louis Gehrig ... Từ điển bách khoa về tâm lý học và sư phạm

Phong cách của bài viết này không phải là bách khoa toàn thư hoặc vi phạm các quy tắc của ngôn ngữ Nga. Bài viết cần được sửa chữa theo quy định về văn phong của Wikipedia... Wikipedia

hội chứng Edie(Hội chứng Holmes-Adie) là một trong những dạng dị ứng bệnh lý xảy ra do tổn thương hệ thần kinh đối giao cảm ở cấp độ của nút đường mật hoặc dây thần kinh đường mật ngắn (nút đường mật bị suy giảm trong các thành phần thần kinh; những thay đổi thoái hóa được phát hiện không chỉ ở hạch mật mà còn ở hạch cột sống). Với hội chứng này, trạng thái bất đồng sắc kéo dài dai dẳng được xác định, được đặc trưng bởi sự mở rộng của một trong các đồng tử khi không có hoặc giảm phản ứng với ánh sáng và chỗ ở (khi lắp đặt ở cự ly gần) - cái gọi là "thuốc bổ học trò"; suy yếu phản xạ gân và rối loạn chức năng tự trị nói chung.

Rối loạn đồng tử trong bệnh lý này, theo quy luật, là đơn phương (trong 80% trường hợp), rất hiếm khi chúng có thể là song phương (trong trường hợp này, theo quy luật, quá trình này phát triển tuần tự - đầu tiên trên một mắt, sau đó, trong lần đầu tiên thập kỷ của bệnh, mặt khác) và không phụ thuộc vào màu sắc của mống mắt.

TÀI LIỆU THAM KHẢO. Nút mật (mật), hạch ciliare, nằm ở độ dày của mô mỡ bao quanh nhãn cầu, trên bề mặt bên của dây thần kinh thị giác giữa nó và cơ trực tràng bên. Nó nằm ở khoảng cách 12 - 20 mm từ cực sau của nhãn cầu và trong vòng 26 - 40 mm từ góc dưới bên ngoài của quỹ đạo. Nó có hình dạng thuôn dài, hơi dẹt. Nút này được kết nối với nhánh đầu tiên của dây thần kinh sinh ba. Ba rễ có liên quan đến sự hình thành của hạch này: 1) rễ mũi, radix nasociliaris (nhạy cảm), từ dây thần kinh thị giác; 2) rễ vận nhãn, radix oculomotoria (đối giao cảm), từ dây thần kinh vận nhãn; 3) rễ giao cảm, radix sympathus, từ đám rối động mạch cảnh trong. Ngoài ra, có một nhánh từ dây thần kinh mũi. Các dây thần kinh mật ngắn xuất hiện từ mép trước của hạch mật, nn. ciliares breves, số 15 - 20. Chúng đi ra phía sau nhãn cầu và chạy song song với dây thần kinh thị giác. Tại đây, chúng kết nối với các dây thần kinh mi dài kéo dài từ dây thần kinh mũi, và cùng với chúng, chúng xuyên qua albuginea, xuyên qua giữa nó và màng đệm. Các dây thần kinh thể mi dài và ngắn chi phối các cấu trúc của nhãn cầu (củng mạc, võng mạc, mống mắt, giác mạc) và cơ nâng mí mắt trên, trong khi các sợi phó giao cảm chi phối cơ thể mi và cơ vòng của đồng tử, và các sợi giao cảm từ động mạch cảnh trong. đám rối tiếp cận thuốc giãn đồng tử.

Hội chứng Eddie là một bệnh lý khá hiếm gặp, tuy nhiên, trong tài liệu, thông tin về mức độ phổ biến của nó là khác nhau: từ 4,7 trường hợp trên 100 nghìn dân số đến 1 trường hợp trên 20 nghìn dân số. Về cơ bản, đây là những trường hợp lẻ tẻ, nhưng đôi khi bệnh cũng có thể mang tính chất gia đình. Thời kỳ biểu hiện của bệnh là đặc trưng. Ở trẻ em, các trường hợp mắc bệnh rất hiếm. Trong số phần lớn bệnh nhân lần đầu tiên tìm đến bác sĩ có tình trạng đặc trưng, ​​​​độ tuổi dao động từ 20 đến 50 tuổi. Mặc dù hội chứng Edie xảy ra ở cả hai giới, nhưng có một tỷ lệ thuận lợi rõ ràng (khoảng 70%) ở phụ nữ. Đồng thời, tuổi khởi phát bệnh ở nam và nữ không khác nhau.

căn nguyên Hội chứng Eddy là không rõ. Hội chứng này thường xảy ra ở những bệnh nhân không có bất kỳ biểu hiện nào của bệnh lý mắt hoặc quỹ đạo. Các trường hợp hiếm gặp (hoặc nghi ngờ về đồng tử trương lực) đã được mô tả với chấn thương hốc mắt, đông máu toàn võng mạc, viêm động mạch tế bào khổng lồ, tái phát herpes simplex hoặc herpes zoster, di căn đến hốc mắt với quá trình ác tính ở ngực.

Phòng khám. Bệnh nhân đến gặp bác sĩ với những phàn nàn về chứng sợ ánh sáng (tăng độ nhạy cảm với ánh sáng), khó đọc ở cự ly gần, đồng tử giãn liên tục, đau đầu do căng thẳng thị giác kéo dài. Sau một thời gian, đồng tử giãn nhỏ lại, khả năng điều tiết có phần cải thiện. Trong khi duy trì tầm nhìn xa, bệnh nhân gặp khó khăn đáng kể trong điều kiện tải thị giác xen kẽ xa và gần.

đầu tiên - phân khúc hoặc hoàn toàn thiếu phản ứng với ánh sáng, chỗ ở và sự hội tụ. Trong quá trình kiểm tra, sự giãn đồng tử một bên kéo dài được xác định, ở 90% bệnh nhân có thể có hình bầu dục hoặc hình dạng không đồng đều, với tổn thương phân đoạn đặc trưng của mống mắt. Dưới ánh sáng cục bộ, các vùng mống mắt khỏe mạnh hoặc bị ảnh hưởng yếu sẽ co lại, dẫn đến cái gọi là chuyển động "giống như con sâu" của các phân đoạn này dưới tác động của ánh sáng. Kết quả là, đồng tử co lại chậm, sau một thời gian tiềm ẩn dài, hoặc có thể không có sự co đồng tử nào cả. Hiện tượng này cũng có thể tồn tại với sự kích thích tinh thần và với hà mã. Hội chứng Eddy cũng được đặc trưng bởi sự phân đoạn hoặc co đồng tử "tăng lực" chậm, hoặc không có sự co như vậy trong quá trình điều tiết và hội tụ khi làm việc ở cự ly gần.

Thứ hai Dấu hiệu chẩn đoán hội chứng Edie- vi phạm hoặc liệt điều tiết (bao gồm gần một nửa số bệnh nhân đăng ký loạn thị), mà nhiều tác giả giải thích bằng sự tê liệt phân đoạn của cơ thể mi. Khi đọc, nhiều bệnh nhân phàn nàn về cơn đau ở vùng vòm siêu mi. Thông thường, vi phạm chỗ ở được ghi nhận một cách thân thiện trong con mắt thứ hai, nơi mà học sinh bổ sung chưa được đăng ký ([ !!! ] trong số các biểu hiện nhãn khoa, người ta cũng ghi nhận sự giảm độ nhạy cảm của giác mạc, có báo cáo về các cơn tăng nhãn áp theo chu kỳ).

Ngày thứ ba Dấu hiệu chẩn đoán hội chứng Edie- suy yếu phản xạ gân xương. Areflexia, theo W. Mak, R. T. Cheung (2000), là do vi phạm quá trình truyền xung thần kinh qua khớp thần kinh trong các đường dẫn truyền cột sống.

Một đặc điểm, và trong một số trường hợp, một dấu hiệu chẩn đoán quyết định của hội chứng Eddy là sự quá mẫn cảm của học sinh với thuốc cholinergic, đặc biệt là với pilocarpine (0,1%). Trong quá trình nhỏ thuốc sau, kích thước của đồng tử bình thường không thay đổi và đồng tử tăng lực thu hẹp lại.

trong động lực học tình trạng của bệnh nhân, theo quy luật, không được cải thiện rõ rệt: phản ứng đồng tử không được phục hồi, và như đã đề cập ở trên, đôi khi đồng tử ghép đôi bị ảnh hưởng, tuy nhiên, tình trạng điều tiết có thể cải thiện, đồng tử co lại theo thời gian. Điều trị bằng pilocarpine không dẫn đến kết quả khả quan. Phản xạ gân trở nên chậm chạp hơn.

tài liệu của các bài báo sau đã được sử dụng: "Anisocoria trong hội chứng Holmes-Adie" Bushueva N.N., Khramenko N.I., Boychuk I.M., Shakir M.Kh. Duhair, Viện Nhà nước “Viện điều trị bệnh về mắt và mô được đặt theo tên của A.I. V.P. Filatov của Học viện Khoa học Y tế Quốc gia Ukraine”, Odessa (tạp chí “Zagalna patalogiya ta patalogichna fiziologiya” số 3, 2010); "Trạng thái chức năng của máy phân tích hình ảnh trong hội chứng Eddy" V.S. Ponomarchuk, N.N. Bushueva, N.I. Khramenko, V.B. Reshetnyak, Viện Nhà nước "Viện điều trị bệnh về mắt và mô được đặt theo tên của A.I. V.P. Filatov NAMS của Ukraina”, Odessa (Tạp chí nhãn khoa, số 6, 2012)

Caridwan Hugh bên con trai Isaac (Isaac). Ảnh từ dailymail.co.uk

Tất nhiên, không phải ngẫu nhiên mà Cariduan Hugh lại quan tâm đến chủ đề này. Con trai cô, Isaac mắc hội chứng Mobius. Với dị tật bẩm sinh này, nét mặt không có. Không có chân dung của Isaac trong Dự án Hiếm của cô ấy. Nhưng có nhiều đứa trẻ khác mà nhiếp ảnh gia có thể nhìn thấy mọi thứ tạo nên nét quyến rũ trẻ thơ thường thấy - vui tươi, lém lỉnh, bí ẩn, giản dị.

Mỗi bức ảnh được cung cấp một câu chuyện nhỏ về đứa trẻ. Nhưng đây hoàn toàn không phải là bệnh sử, không! Đây là câu chuyện của những người họ hàng về điều khiến em bé của họ trở nên hiếm có và đặc biệt - bên cạnh chẩn đoán của em. Vì vậy, Hugh và tổ chức từ thiện Same But Other do cô thành lập đang cố gắng thu hút sự chú ý đến các vấn đề của những đứa trẻ này và các bệnh hiếm gặp nói chung.

Hugh cho biết: “Nhiều phụ huynh đồng ý tham gia dự án nói rằng họ thấy mình hoàn toàn bị cô lập vì bệnh tật của đứa trẻ. “Họ rất vui vì bây giờ cả thế giới sẽ biết về con của họ. Rốt cuộc, khi nghe từ "hiếm gặp", hầu hết mọi người đều kết luận rằng căn bệnh này sẽ không ảnh hưởng đến gia đình họ. Nhưng các số liệu thống kê lại nói khác.

Hôm nay, vào Ngày bệnh hiếm gặp, chúng tôi xuất bản 10 bức chân dung trẻ em của phụ nữ xứ Wales Caridwan Hugh với những câu chuyện của cha mẹ chúng.

jake

Jake là một cậu bé vui vẻ hòa đồng, thích gặp gỡ những người mới. Anh ta có thể dễ dàng tiếp cận một người lạ và rúc vào người anh ta. Jake yêu gia đình và bạn bè của mình, cũng như âm nhạc và nước. Các hoạt động yêu thích của anh ấy là hát karaoke và bơi lội.

của Jake - hội chứng thiên thần. Điều này có nghĩa là - chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng, không có khả năng tự mặc quần áo, đi vệ sinh, v.v. Bạn không thể rời mắt khỏi cậu ấy dù chỉ một phút: cậu bé không hề có cảm giác nguy hiểm.

Alex

Alex là một đứa trẻ tuyệt vời. Cuộc sống của anh ấy rất khó khăn: anh ấy không thể ngồi, đi lại, nhặt đồ vật, tự ăn. Và anh vẫn hạnh phúc. Cậu bé thích chơi với anh trai và xem kênh dành cho trẻ em trên TV. Anh ấy thường yêu mọi người và giao tiếp. Chưa hết - em bé tán tỉnh phụ nữ! Bất cứ ai nhìn thấy cậu bé lần đầu tiên đều yêu cậu ấy theo đúng nghĩa đen. Và anh ấy có tiếng cười dễ lây nhất trên thế giới.

Chẩn đoán của Alex: glutaracid niệu loại I- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nếu không được điều trị, hậu quả sẽ nghiêm trọng nhất - và trước hết là não bộ.

Marie

Cô gái quyến rũ này bí ẩn biết cách cảm nhận mọi người. Không biết bằng cách nào, nhưng cô ấy luôn biết khi ai đó khó chịu hay tức giận. Sau đó, cô ấy hôn người đàn ông này, hỏi xem mọi thứ có ổn với anh ta không, cố gắng an ủi anh ta.

Marie hội chứng WAGR(trong tiếng Nga đôi khi nó được gọi là hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 11p). Tên của bệnh là tên viết tắt được tạo từ các chữ cái đầu tiên của tên các triệu chứng phổ biến nhất. Những đứa trẻ này có vấn đề về thị lực và học tập, cũng như dễ mắc nhiều loại ung thư.

Giacôbê

Bức ảnh cho thấy một cậu bé kiên quyết, bướng bỉnh, thích trở thành trung tâm của sự chú ý. Anh ấy có một nụ cười tuyệt vời, khiếu hài hước đặc biệt và một tình yêu cuộc sống không thể phá hủy. James thích mọi thứ: trường học, âm nhạc, đồ ăn, iPad và các chương trình truyền hình. Anh ta không biết cách ngồi yên và không thể cưỡng lại việc can thiệp vào bất kỳ cuộc trò chuyện nào.

Chỉ có một điều mà James không thích: chiếc xe lăn của anh ấy, không có nó anh ấy không thể ra ngoài.

Cậu bé Hội chứng quan tài-Lowry. Căn bệnh này ảnh hưởng đến trí tuệ, cơ bắp, cấu trúc xương.

Eddie

Edward tám tháng tuổi. Anh ấy là em bé hạnh phúc nhất trên thế giới. Khám phá thế giới, Eddie nhận ra bao nhiêu điều đẹp đẽ chứa đựng trong đó: thức ăn, nước uống, bàn tay mẹ, chiếc giường êm ái.

Khi mang thai 35 tuần, mẹ của Eddie được chẩn đoán có một khối u lớn ở bên trái não. Khi anh được sinh ra, các bác sĩ bắt đầu chẩn đoán: liệt nửa người bên phải, suy giảm thị lực vỏ não, hội chứng tây(động kinh ở trẻ sơ sinh).

Nina

Cô ấy là một cô gái vô cùng ngọt ngào và tốt bụng. Hoàn toàn không ích kỷ, nhưng có trí tưởng tượng rất sống động. Nina nhút nhát trước mặt người lạ, nhưng cô ấy rất cởi mở và chân thành với những người thân yêu của mình. Cô ấy thích mọi thứ liên quan đến chim. Niềm đam mê này thể hiện ở cô gái gần như từ khi sinh ra và không ai biết điều gì đã gây ra nó.

Nina tránh đèn sáng, tiếng ồn lớn, sách chưa đọc, bóng bay và đám đông. Mặc dù thực tế là cô ấy xa lánh người lạ, nhưng một trong những điều cô ấy thích làm là bịa ra những câu chuyện về họ, sau đó tưởng tượng về họ.

Nina bị thiểu năng trí tuệ, sợ ánh sáng trầm trọng và hàng loạt vấn đề về tiêu hóa.

Percy

Percy có hai người anh em không thể tách rời. Nói chung, anh ấy yêu tất cả mọi người. Sẵn sàng trò chuyện và cười không ngớt.

Cậu bé mắc chứng dị tật gen hiếm gặp - Hội chứng Prader-Willi. Điều này có nghĩa là ngừng hoạt động của các gen, và đặc biệt được thể hiện ở chỗ bệnh nhân thường xuyên có cảm giác đói.

Alex

Alex là một cô gái ở nhà, thích dành buổi tối với gia đình, xem các chương trình truyền hình với sôcôla. Nhưng cô ấy không ác cảm với việc ngồi trong quán cà phê với một tách cà phê, và gần đây cô ấy đã thực hiện một chuyến đi dài đến Disneyland của Mỹ. Cô gái là một fan hâm mộ của chuột Mickey, bạn gái của anh ấy Minnie, nhưng trên hết cô ấy yêu thích Cricket từ Pinocchio. Cô ấy rất tốt bụng, nhưng đôi khi cô ấy có thể nói đùa khá ngớ ngẩn.

Chẩn đoán của cô ấy: bệnh của Leah(ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương) và tăng huyết áp nội sọ lành tính. Cô ấy đã bị vài cơn đột quỵ và chậm phát triển nghiêm trọng.

Lạchlan

Lachlan là cậu bé bình thường nhất, yêu thích điều tương tự như bất kỳ bạn bè nào cùng lứa tuổi. Ví dụ, nhà xây dựng Lego.

Nhưng chỉ có năm người như Lachlan trên hành tinh, và ở Vương quốc Anh, quê hương của anh ấy, anh ấy là người duy nhất. cậu bé có tăng thân nhiệt không liên tục. Trong tình trạng này, nhiệt độ cơ thể giảm mạnh và không có lý do rõ ràng (lên đến 28 độ), sau đó dao động trong khoảng 31 đến 34 độ trong vài ngày. Cậu bé đã trải qua ba cuộc tấn công, mỗi cuộc tấn công đều ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của cậu. Anh ta phải mất một thời gian rất dài để tỉnh táo và phục hồi sức mạnh.

Cha mẹ biết rằng bốn đứa trẻ độc đáo như vậy sống ở đâu đó, nhưng ngoài con số này, không có thông tin nào về chúng. Ngay cả những quốc gia mà những gia đình có những đứa trẻ như vậy sinh sống cũng không được biết đến. Cha mẹ của Lachlan thực sự hy vọng rằng việc đăng ảnh của con trai họ lên mạng sẽ giúp họ tìm ra những gia đình này.

Heidi

Mọi thứ nữ tính đều là yếu tố của Heidi. Đến quán cà phê, vẽ và mặc quần áo, chiêm ngưỡng các nàng công chúa Disney, chơi búp bê. Cô ấy yêu động vật một cách vị tha - bất kỳ. Anh ấy thích bơi lội và cưỡi ngựa.

Tại Heidi's Hội chứng Ehlers-Danloos, loại thứ ba. Nói tóm lại là bệnh thiếu collagen. Và để mô tả ngắn gọn các triệu chứng sẽ không hiệu quả: có rất nhiều triệu chứng. Bệnh gây đau liên tục ở cơ và khớp, yếu cơ, mệt mỏi, rối loạn hệ tiêu hóa.

Mặc dù thực tế là không có cách chữa trị căn bệnh này, nhưng có thể làm giảm bớt tình trạng của đứa trẻ. Chỉ có một lối thoát - hoạt động. Heidi đầu tiên được tạo ra khi mới 8 tháng tuổi, còn bao nhiêu con nữa thì cha mẹ cũng không đếm được.

Bản dịch của Ekaterina SAVOSTIANOVA

Chứng loạn sản ngoài da là một bệnh di truyền hiếm gặp và ít được nghiên cứu và ngay cả một bác sĩ bình thường cũng không thể chẩn đoán ngay bệnh và kê đơn điều trị thích hợp. Chỉ các nhà di truyền học mới có thể cung cấp thông tin đầy đủ.

Khái niệm "loạn sản" ngụ ý bất kỳ sự vi phạm, phát triển bất thường nào. Nó kết hợp tất cả các dị tật bẩm sinh trong sự phát triển của các cơ quan và mô, phát sinh ngay cả trong quá trình tăng trưởng bên trong người mẹ.

Ngoại bì là lớp mầm ngoài cùng trong giai đoạn phát triển sớm nhất của thai nhi. Đầu tiên, ngoại bì bao gồm một lớp tế bào duy nhất, sau đó biệt hóa thành các tế bào thô sơ riêng biệt và sau đó hình thành một số mô nhất định của cơ thể con người.

Nó chỉ ra rằng chứng loạn sản ngoài da là một rối loạn di truyền trong quá trình phát triển của những yếu tố mà từ đó răng, móng, tóc, màng nhầy của khoang và miệng, cũng như mồ hôi và tuyến bã nhờn được hình thành.

Hiện tại, có nhiều loại loạn sản ngoài da và mỗi loại có một loạt các triệu chứng cụ thể từ nhẹ đến nặng.

Tuy nhiên, phổ biến nhất là:

• chứng loạn sản ngoại bì hypohidrotic
• loạn sản ngoài da khan nước

Các hình thức này có các tiêu điểm nội địa hóa và triệu chứng khác nhau, nhưng phần lớn là tương tự nhau.

Triệu chứng và nguyên nhân

Các triệu chứng của bệnh đã xuất hiện ở trẻ sơ sinh và những triệu chứng chính như sau:

• da nhợt nhạt và hốc hác: da trở nên nhăn nheo và khô, rất dễ bong tróc, đặc biệt là mỏng quanh miệng và mắt, đồng thời ở những vùng này da có thể sẫm màu hơn một chút
• răng mọc muộn hơn so với trẻ khỏe mạnh, có thể hình nón, số lượng giảm, một số trường hợp hiếm có thể hoàn toàn không có, giữa các răng có khoảng cách lớn
• sự suy giảm của chân tóc - tóc mỏng và bông, màu rất nhạt, mọc chậm, rụng tóc cũng được ghi nhận - vĩnh viễn hoặc tạm thời, lông mày và lông mi ngắn, nhạt, mỏng hoặc hoàn toàn không có
• tình trạng kém của móng tay, chúng mềm, mỏng và dễ gãy
• do tuyến mồ hôi kém phát triển, tiết mồ hôi giảm hoặc hoàn toàn không có, dẫn đến khô và có thể vi phạm điều hòa nhiệt độ, khiến cơ thể quá nóng nên người bệnh không chịu nóng tốt.
• do sự phát triển kém của các tuyến nhầy, bệnh nhân liên tục cảm thấy khô miệng do nước bọt tiết ra kém, khoang mũi cũng bị khô và mắc hội chứng "khô mắt" - do các tuyến không tiết ra dịch. , bệnh nhân khóc không ra nước mắt
• biến dạng có thể có của tai - chúng dài ra và hơi hướng lên trên
• lưỡi có thể bị biến dạng - nó to ra, gấp lại và khô, và mảng bám khó loại bỏ có thể hình thành trên lưng
• tầm vóc ngắn
• đặc điểm cấu trúc khuôn mặt: trán rộng với các nốt sần nhô ra phía trước, sống mũi hếch, má hóp, mũi nhỏ, môi đầy đặn, hơi hếch
• giảm khả năng miễn dịch, do hoạt động kém của niêm mạc, đặc biệt dễ bị viêm mũi, viêm xoang, viêm xoang trán và hô hấp cấp tính
• có thể chậm phát triển trí tuệ, giảm trí thông minh, nhưng điều này không phải lúc nào cũng đúng và nhiều người mắc bệnh này vẫn phát triển bình thường
• lông mọc rất thưa thớt hoặc hoàn toàn không có ở vùng dưới nách và trên mu

Nguyên nhân của bệnh khá mơ hồ và chưa được nghiên cứu đầy đủ ngay cả trong y học hiện đại, do bệnh rất hiếm gặp.

Đây là bệnh di truyền do rối loạn gen trong giai đoạn phát triển. Người ta cũng biết rằng sự bất thường được truyền lặn qua nhiễm sắc thể X, tức là người phụ nữ thường trở thành người mang mầm bệnh và cô ấy truyền bệnh cho con mình, chủ yếu là nam giới.

chẩn đoán

Mặc dù bệnh rất hiếm gặp nhưng một bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm chắc chắn sẽ có thể chẩn đoán chính xác.

Vì các triệu chứng của bệnh này chủ yếu biểu hiện ra bên ngoài nên tất cả các dấu hiệu có thể nhìn thấy bằng mắt thường, thêm chúng vào một bức tranh lâm sàng duy nhất.

Để chẩn đoán, bạn sẽ cần những điều sau đây:

• kiểm tra toàn bộ bệnh nhân để xác định các dấu hiệu đặc trưng và hoàn thành việc tổng hợp một bức tranh lâm sàng hoàn chỉnh
• đi qua
• chụp x-quang ngực và điện tâm đồ
• tiến hành các xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến trong gen
• làm bài kiểm tra mồ hôi
• tiến hành kiểm tra da để nghiên cứu trạng thái của tuyến mồ hôi
• kiểm tra cấu trúc tóc của bệnh nhân dưới kính hiển vi
• chụp X-quang hàm để tìm xem có răng thô sơ hay không họ hoàn toàn vắng mặt

Thật không may, nếu em bé đã mắc phải dị tật này trong quá trình phát triển trong tử cung, thì việc ngăn chặn nó là điều không thể. Tuy nhiên, may mắn thay, sự hiện diện của chứng loạn sản ngoài da có thể được xác định ngay từ giai đoạn đầu.

Điều đặc biệt quan trọng là phải thực hiện các biện pháp thích hợp cho những người đã từng gặp sự cố tương tự trong số những người thân của họ, cũng như khi lên kế hoạch sinh con thứ hai, nếu đứa con đầu lòng mắc bệnh này.

Chứng loạn sản ngoài da là một bệnh hiếm gặp và phức tạp, không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, nếu chẩn đoán và điều trị kịp thời “từ mọi mặt trận”, thì bệnh nhân có thể gần như khỏi hoàn toàn các biểu hiện của bệnh và sự khó chịu, mang lại cho anh ta một cuộc sống bình thường, đầy đủ.

Đạt được sự nổi tiếng lớn. Điều này là do sinh thái kém, di truyền, một số lượng lớn các bệnh nhiễm trùng khác nhau, v.v. Trong số những khiếm khuyết này có hội chứng Adie (Holmes-Adie), thường xảy ra ở những người bị tổn thương các sợi sau hạch của mắt, xảy ra do nhiễm vi khuẩn. Trong trường hợp này, đồng tử của mắt mất một phần hoặc hoàn toàn khả năng thu hẹp. Nó có hình bầu dục hoặc trở nên không đồng đều, có một tổn thương từng đoạn của mống mắt.

Sự mô tả

Hội chứng Holmes-Adie - một rối loạn có tính chất thần kinh, được đặc trưng bởi sự giãn nở liên tục của đồng tử, phản ứng với ánh sáng rất chậm, nhưng phản ứng rõ rệt được quan sát thấy với sự phân ly gần sáng. Vì vậy, khi đến gần, đồng tử thu hẹp lại khá chậm hoặc hoàn toàn không thu hẹp, thậm chí chậm hơn nữa là trở lại kích thước ban đầu, đôi khi trong vòng ba phút. Với thời gian dài ở trong bóng tối, đồng tử của bệnh nhân giãn ra. ràng buộc Hội chứng Adie trong thần kinh học với thực tế là nhiễm trùng do vi khuẩn thúc đẩy tổn thương tế bào thần kinh trong cụm tế bào thần kinh nằm ở phần quỹ đạo nằm phía sau và kiểm soát việc thu hẹp mắt. Ngoài ra, ở những người mắc bệnh này, có sự vi phạm quyền kiểm soát tự chủ của cơ thể, có liên quan đến tổn thương các tế bào thần kinh trong tủy sống. Mắt cá chân của một người được hỗ trợ, mồ hôi bị xáo trộn. Bệnh xảy ra:

1. Bẩm sinh, được đặc trưng bởi rối loạn chức năng của phản xạ Achilles, không quan sát được suy giảm thị lực khi xem xét một vật thể ở gần.
2. Mắc phải, nguyên nhân là do suy giảm thị lực khi nhìn gần, điều này được khắc phục bằng cách nhỏ thuốc miotic. Xảy ra sau chấn thương, nhiễm trùng và ngộ độc.

Nguyên nhân và dịch tễ học

Hội chứng Adie cho đến nay vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ, trong một số trường hợp, nó được coi là triệu chứng của nó ở giai đoạn phát triển của bệnh tự trị. Thông thường, căn bệnh này xảy ra ở giới tính công bằng hơn ở độ tuổi khoảng ba mươi hai năm. Các trường hợp mắc bệnh gia đình đã biết. Đặc điểm quốc gia và chủng tộc không đóng bất kỳ vai trò nào trong việc này.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh biểu hiện đơn phương với bệnh giãn đồng tử. Căn bệnh này khá hiếm gặp, một số nguồn chỉ ra một trường hợp bệnh lý ở hai mươi nghìn người. Đây thường là những trường hợp đơn lẻ, nhưng đôi khi có thể quan sát thấy sự bất thường trong cả gia đình. Trẻ em rất hiếm khi mắc bệnh này. Một số lượng lớn bệnh nhân tìm kiếm sự giúp đỡ trong độ tuổi từ hai mươi đến năm mươi. Nguồn gốc của hội chứng là không rõ, nó xuất hiện ở những người không có bệnh lý về mắt. Trong một số ít trường hợp, bệnh xảy ra với chấn thương quỹ đạo, cũng như do sự di căn của khối u ung thư vào quỹ đạo của mắt.

Những lý do

Hội chứng Adie gây ra hiện chưa rõ. Người ta chỉ biết rằng nút đường mật, nằm trong quỹ đạo, bị ảnh hưởng, điều này gây ra sự bất thường trong hoạt động của các cơ chịu trách nhiệm về khả năng nhìn rõ các vật thể ở khoảng cách xa. Khả năng nhìn đôi khi trở lại, nhưng đồng tử không phản ứng với ánh sáng. Các bác sĩ coi những lý do chính cho bệnh lý này là:

beriberi và các bệnh truyền nhiễm;

myotinia bẩm sinh;

mụn rộp ở mắt;

teo cơ mắt, tiến triển;

viêm não hoặc màng của nó.

Triệu chứng

Các dấu hiệu của bệnh là ba tiêu chí:

1. Giãn bệnh lý một học sinh, không phản ứng với ánh sáng.
2. Mất phản xạ gân xương
3. Rối loạn tiết mồ hôi.

Các triệu chứng khác của một căn bệnh như hội chứng Adie có thể biểu hiện ở chứng sợ ánh sáng, viễn thị, giảm thị lực, đau đầu, giảm phản xạ chân. Kích thước học sinh có thể thay đổi trong suốt cả ngày. Lúc đầu, một mắt bị ảnh hưởng, nhưng sau một vài năm, mắt thứ hai cũng bị ảnh hưởng.

Bệnh biểu hiện ngay sau một cơn đau đầu dữ dội, sau đó bệnh giãn đồng tử bắt đầu phát triển, thị lực suy giảm, xuất hiện sương mù khi nhìn các vật ở gần. Trong hầu hết các trường hợp, mất phản xạ gân, tăng thân nhiệt.

Hội chứng Adie: Chẩn đoán

Có thể chẩn đoán bằng đèn khe. Một thử nghiệm cũng được thực hiện bằng cách sử dụng "Pilocarpine", một dung dịch được nhỏ vào mắt và đồng tử được quan sát trong 25 phút tiếp theo. Trong trường hợp này, mắt khỏe mạnh không có bất kỳ phản ứng nào, đồng tử bị thu hẹp ở mắt bị ảnh hưởng. Thông thường, chụp MRI và CT được thực hiện. Các dây thần kinh thể mi có thể bị viêm khi có bệnh bạch hầu, đặc biệt là trong tuần thứ ba của quá trình bệnh. Sau đó, các học sinh được phục hồi. Hội chứng Adie rất giống với hội chứng A. Robertson, đặc trưng của bệnh giang mai thần kinh, vì vậy các biện pháp chẩn đoán được thực hiện để chẩn đoán chính xác.

Nếu quan sát thấy bệnh lý học sinh và không rõ nguyên nhân, thì việc kiểm tra được thực hiện bằng đèn khe để loại trừ các tổn thương cơ học của mống mắt, sự hiện diện của dị vật, chấn thương, viêm, cũng như dính, tăng nhãn áp.

Sự đối đãi

Thông thường với một căn bệnh như vậy Hội chứng Adie, điều trị không được phát triển. Liệu pháp không có hiệu quả mong muốn. Bệnh nhân được chỉ định kính mà vi phạm chính xác. Thuốc nhỏ Pilocarpine cũng được kê toa để điều chỉnh một khiếm khuyết về mắt. Rối loạn đổ mồ hôi được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ hạch giao cảm ở ngực. Căn bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn.

Dự báo và phòng ngừa

Tất cả những thay đổi bệnh lý trong một căn bệnh như hội chứng Adie là không thể đảo ngược, vì vậy tiên lượng có phần không thuận lợi. Nhưng bệnh không đe dọa đến tính mạng và không ảnh hưởng đến khả năng lao động của người bệnh. Nhưng trong một số trường hợp, sự biến mất của phản xạ gân có thể phát triển nhiều hơn theo thời gian. Sau đó, cả hai học sinh đều bị ảnh hưởng, có kích thước nhỏ và thực tế không phản ứng với ánh sáng. Điều trị bằng thuốc nhỏ Pilocarpine không mang lại kết quả rõ ràng.

Các biện pháp phòng ngừa nhằm mục đích điều trị kịp thời các bệnh truyền nhiễm thường gây ra các biến chứng. Bạn cần ăn uống đúng cách và tuân theo thói quen hàng ngày. Một lối sống lành mạnh giúp giảm nguy cơ phát triển các tình trạng bệnh lý khác nhau trong cơ thể con người.

Như vậy, bệnh này không thể chữa khỏi, chỉ có thể giảm biểu hiện của các triệu chứng, theo thời gian bệnh có thể tiến triển và dẫn đến dị tật mắt hai bên. Nhưng căn bệnh này không nguy hiểm đến tính mạng, vì không có trường hợp tử vong nào được ghi nhận với căn bệnh này.