Dị tật cơ quan sinh dục nữ bao gồm các rối loạn bẩm sinh về cấu trúc giải phẫu của cơ quan sinh dục dưới dạng phát sinh cơ quan không hoàn chỉnh: sai lệch về kích thước, hình dạng, tỷ lệ, tính đối xứng, địa hình; sự hiện diện của các thành tạo không phải là đặc trưng của con cái trong thời kỳ hậu sản. Một cách sai lầm, sự bất thường bao gồm sự chậm phát triển sau sinh của các cơ quan sinh dục được hình thành chính xác (trong thời kỳ tiền sản), chẳng hạn như ở trẻ sơ sinh. Đây hoàn toàn là những rối loạn giải phẫu, như một quy luật, kèm theo rối loạn chức năng.

Tính thường xuyên. Sự bất thường trong sự phát triển của cơ quan sinh dục nữ chiếm 4% trong tất cả các dị tật (Tolmachevskaya, 1976). Theo các tác giả khác (Sakuntala - Devi, 1976), trong số 44.756 bệnh nhân qua khám sản phụ khoa trong 11 năm, có 102 bệnh nhân (0,23%) có dị tật tử cung và âm đạo. Đương nhiên, ở các cơ sở chuyên khoa có trình độ cao, số lượng bệnh nhân tương ứng nhiều hơn: từ 3,9 đến 12,4% so với tất cả trẻ em được đưa vào khoa phụ khoa. Trong quá trình kiểm tra hàng loạt phụ nữ, sự bất thường trong sự phát triển của cơ quan sinh dục được phát hiện ở 0,9%.

bệnh nguyên. Hiện nay có 3 nhóm nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi là do di truyền, ngoại sinh, đa yếu tố. Sự xuất hiện dị tật của bộ phận sinh dục đề cập đến cái gọi là giai đoạn quan trọng của sự phát triển trong tử cung. Nó dựa trên sự vắng mặt của sự hợp nhất của các phần đuôi của các đoạn paramesonephric (Müllerian), sự sai lệch trong các biến đổi của xoang niệu sinh dục, cũng như quá trình bệnh lý của quá trình hình thành cơ quan tuyến sinh dục (tùy thuộc vào các đặc điểm phát triển của thận nguyên phát và trên tính kịp thời của sự di chuyển của các tế bào sinh dục vào phôi thai của tuyến sinh dục). Sự khác biệt ác tính của cơ quan sinh dục chỉ một phần (16%) do nguyên nhân di truyền, và thường xảy ra ở cấp độ gen hơn là ở cấp độ nhiễm sắc thể. Về cơ bản, các bất thường được phân tích phát sinh liên quan đến các điều kiện bệnh lý của môi trường trong tử cung, tuy nhiên, điều này được nhận ra thông qua những thay đổi trong bộ máy di truyền của tế bào phôi hoặc đẩy nhanh biểu hiện của các khiếm khuyết kiểu gen hiện có.

Điều đáng chú ý là các bà mẹ của những bé gái bị dị tật ở cơ quan sinh dục thường chỉ ra quá trình bệnh lý khi mang thai: nhiễm độc sớm và muộn (25%), suy dinh dưỡng (18%), nhiễm trùng ở giai đoạn đầu - từ 5% đến 25%. Các bất thường về phát triển cũng có thể do các yếu tố gây hại trước khi sinh khác gây ra: nguy cơ nghề nghiệp, ngộ độc dược phẩm và gia dụng, các bệnh ngoài cơ quan sinh dục ở người mẹ: tổng cộng, các yếu tố này chiếm tới 20% nguyên nhân gây ra dị tật ở bộ phận sinh dục. Vì yếu tố gây hại không chỉ tác động (không chọn lọc nghiêm ngặt) lên các cơ quan sinh dục mà còn tác động lên các cơ quan sinh dục khác cùng một lúc, sau đó là dị tật của cơ quan sinh dục (bất sản thận một bên), ruột (hẹp hậu môn), xương (vẹo cột sống bẩm sinh), cũng như khuyết tật tim bẩm sinh và các bất thường khác. Tình huống này buộc bác sĩ phụ khoa phải đưa các cô gái đi khám bổ sung kỹ lưỡng hơn về tiết niệu, phẫu thuật và chỉnh hình.

Agenesia là sự vắng mặt của một cơ quan và thậm chí cả mầm bệnh của nó. Bất sản là sự vắng mặt của một phần cơ quan, teo cơ là tình trạng kém phát triển phát sinh lần thứ hai do quá trình viêm được truyền trong tử cung. Thông thường, nó được biểu hiện bằng sự vắng mặt hoàn toàn của kênh hoặc lỗ. Khái niệm "gynathresia" dùng để chỉ các bộ phận khác nhau của đường sinh dục; Loại kém phát triển này xảy ra ở những nơi bị thu hẹp về mặt giải phẫu: âm hộ, lỗ mở của màng trinh, lỗ bên ngoài và bên trong của tử cung, miệng của ống dẫn trứng. Heterotopia - sự hiện diện của các tế bào, nhóm tế bào hoặc mô trong một cơ quan khác hoặc trong những khu vực của cơ quan mà chúng thường vắng mặt. Tăng sản là tình trạng khi một cơ quan phát triển đến kích thước quá mức do sự gia tăng số lượng và thể tích tế bào, và không phải lúc nào tăng chức năng hoặc tăng sản cũng phát triển. Hypoplasia - kém phát triển và hình thành không hoàn hảo của một cơ quan, kích thước của 2 sigma lệch khỏi mức trung bình. Có các dạng giảm sản đơn giản và loạn sản (vi phạm cấu trúc của cơ quan). Hoạt hình là phép nhân (thường là nhân đôi) các bộ phận hoặc số lượng các cơ quan. Không tách rời (hợp nhất) - không có sự tách rời các cơ quan hoặc các bộ phận của chúng, thường tồn tại riêng biệt. Sự bền bỉ - sự bảo tồn các cấu trúc thô sơ sẽ biến mất trong thời kỳ hậu sản, bị giảm sút. Hẹp là sự thu hẹp của một kênh hoặc mở. Ectopia - sự dịch chuyển của các cơ quan hoặc sự phát triển của chúng ở những nơi không nên có.

Sự bất thường trong sự phát triển của buồng trứng. Việc nhân đôi cơ quan được ghép nối này thực tế không được quan sát thấy; cực kỳ hiếm là một buồng trứng bổ sung, thứ ba, được trang bị dây chằng riêng. Tương đối thường xuyên hơn, người ta có thể thấy sự tách rời một phần hoặc hoàn toàn của buồng trứng bị khiếm khuyết về chức năng. Nếu chứng bất sản buồng trứng (anovaria) là cực kỳ hiếm (ở những bào thai không sống được), thì việc không có một buồng trứng (monovaria) với tử cung đơn nguyên cũng không phải là hiếm. Đối với các rối loạn sinh dục khác nhau, bao gồm cả một biến thể di truyền (hội chứng Turner), giảm sản buồng trứng là đặc trưng. Nhu mô của tuyến sinh dục trong những trường hợp này được đại diện bởi mô liên kết chứ không phải các yếu tố mầm bệnh. Trong quá trình chẩn đoán và làm rõ mức độ thiểu năng sinh dục và thiểu năng sinh dục, người ta không nên quên rằng sự kém cỏi của bộ phận sinh dục có thể được coi là một trong những triệu chứng của bệnh đa dị tật có nguồn gốc gen và nhiễm sắc thể (Lawrence-Moon, Roberts, Rüdiger hội chứng). Sự bất thường trong sự phát triển của buồng trứng và sự bất thường trong đường sinh dục không xác định lẫn nhau và có thể không được kết hợp với nhau, vì tuyến sinh dục và ống sinh dục được hình thành không đồng bộ và từ phôi nguyên thủy không đồng nhất. Buồng trứng bất thường thường nằm ở những nơi khác thường, ví dụ, trong ống bẹn, cần được tính đến trong quá trình chẩn đoán và phẫu thuật bụng ở nhóm bệnh nhân này. Để có giải pháp chính xác cho một số vấn đề thực tế, điều rất quan trọng cần nhớ là một đặc điểm như vậy của buồng trứng bất thường là sự hiện diện của một số trong số chúng về các ổ phát triển phôi nang tiềm năng.

Sự bất thường trong sự phát triển của ống dẫn trứng. Sự tăng gấp đôi (ở một hoặc cả hai bên) của ống dẫn trứng được mô tả, nhưng thường có sự kém phát triển hoặc không có một ống dẫn trứng, theo quy luật, được kết hợp với sự bất thường trong sự phát triển của tử cung. Tắc ống dẫn trứng là một khiếm khuyết độc lập và duy nhất hầu như không bao giờ xảy ra. Tất cả các biến thể của sự phát triển xấu của ống dẫn trứng, tử cung và một phần âm đạo là do một trong ba lý do: sự kém phát triển của các ống dẫn trứng, vi phạm quá trình tái tạo của chúng và sự hợp nhất không hoàn chỉnh của ống dẫn trứng.

Sự bất thường trong sự phát triển của tử cung. Thường xuyên nhất. Uterus didelphys - tăng gấp đôi tử cung và âm đạo với vị trí riêng biệt của chúng. Cả hai bộ phận sinh dục được ngăn cách bởi một nếp gấp ngang của phúc mạc. Sự bất thường này xảy ra trong trường hợp không có sự hợp nhất của các đoạn cận não thận được phát triển chính xác; mỗi bên chỉ có một buồng trứng. Cả hai tử cung đều hoạt động tốt và khi bắt đầu dậy thì, việc mang thai có thể xảy ra luân phiên. Điều trị thường không cần thiết. Tử cung song và âm đạo song. Các thành tạo này được hình thành theo cùng một cách, tuy nhiên, ở một khu vực nhất định, chúng tiếp xúc với nhau hoặc được kết hợp bởi một lớp sợi cơ. Một trong hai tử cung thường kém hơn so với tử cung kia về kích thước và chức năng, và ở phía không được phát hiện, có thể quan sát thấy màng trinh hoặc lỗ thông bên trong tử cung. Tử cung bicornis bicoltis. Sự bất thường này là một hậu quả ít rõ ràng hơn của việc không kết hợp các đoạn paramesonephric. Kết quả là, có một âm đạo chung và phần còn lại của các đoạn được chia đôi. Theo quy luật, các cơ quan ở một bên ít rõ rệt hơn ở phía đối diện. Tăng gấp đôi thậm chí còn ít rõ rệt hơn với một dị tật gọi là tử cung bicornis unicoollis. Trong trường hợp này, các đoạn paramesonephric chỉ hợp nhất ở phần gần của phần giữa. Tử cung hai sừng hầu như không xuất hiện trong biến thể introrsum arcuatus simplex của tử cung. Tử cung bicornis với một chiếc sừng thô sơ; sự hình thành luẩn quẩn của nó là do sự chậm trễ đáng kể trong quá trình phát triển của một trong những đoạn paramesonephric. Nếu chiếc sừng thô sơ có một khoang, thì điều quan trọng là phải biết liệu nó có thông với khoang tử cung hay không. Chức năng của một chiếc sừng thô sơ biểu hiện trên lâm sàng (đa kinh, nhiễm trùng, rong kinh); mang thai ngoài tử cung có thể xảy ra trong tương lai. Kiểm tra mô học của chiếc sừng thô sơ bị loại bỏ thường cho thấy các ổ lạc nội mạc tử cung (bẩm sinh). Sự xuất hiện của một bệnh lý hiếm gặp - tử cung kỳ lân - có thể xảy ra với một tổn thương sâu của một trong các đoạn cận thận. Trong trường hợp này, theo quy luật, một quả thận và một buồng trứng bị thiếu. Về mặt chức năng, tử cung có thể hoàn chỉnh. Uterus biparpitus solidus rudinentarius âm đạo solida. Sự bất thường này còn được gọi là "hội chứng Rokitansky-Küster". Âm đạo và tử cung được thể hiện bằng các dây mô liên kết mỏng. Đôi khi trong các dây thô sơ có một lòng được lót bằng một biểu mô hình trụ một lớp với một lớp mỏng bên dưới giống như nội mạc tử cung mà không có các yếu tố tuyến.

Sự bất thường trong sự phát triển của âm đạo. Bất sản âm đạo là sự vắng mặt hoàn toàn nguyên phát của âm đạo. Bệnh học dựa trên sự mất mát của các phần gần nhất của đoạn cận thận bởi phôi thai. Vì một phần ba dưới của âm đạo được hình thành không phải từ những đoạn này, mà từ xoang niệu sinh dục, ngay cả khi không có âm đạo, vẫn có một chỗ lõm nhẹ giữa môi lớn (không vượt quá 2-3 cm). Bất sản âm đạo - sự vắng mặt nguyên phát của một phần âm đạo, do ngừng thoát nước của ống âm đạo mới nổi, thường kết thúc sau 18 tuần. phát triển trong tử cung. Sự vắng mặt thứ phát của âm đạo - atresia - không gì khác hơn là nhiễm trùng âm đạo hoàn toàn hoặc một phần liên quan đến quá trình viêm liên quan đến thời kỳ trước khi sinh. Đôi khi âm đạo có một vách ngăn có thể kéo dài từ âm hộ đến màng trinh. Sự bất thường này đôi khi được kết hợp với tử cung lưỡng tính. Ngoài vách ngăn dọc của âm đạo, có một vách ngăn ngang.

Bất thường màng trinh, âm hộ và cơ quan sinh dục ngoài. Có một cái gọi là màng trinh bị thủng, thường phức tạp (do dòng chảy ra ngoài kém) bởi viêm âm hộ.

Atresia được phát hiện khi bắt đầu dậy thì. Máu kinh nguyệt dần dần lấp đầy âm đạo, kéo dài một cách thụ động, tạo thành tụ máu, tử cung - haematometra, ống dẫn trứng - haematosalpinx. Sự biến dạng của âm hộ có thể được gây ra bởi hypo- và epispadias, đặc biệt là với chứng lưỡng tính. Ngoài ra, biến dạng là không thể tránh khỏi nếu hậu môn mở (dị thường bẩm sinh) vào âm đạo hoặc tiền đình. Tăng sản bẩm sinh hoặc phì đại cơ quan sinh dục ngoài hiếm gặp. Phì đại môi nhỏ mắc phải có thể xảy ra khi bắt đầu tuổi dậy thì để đáp ứng với mức độ hormone sinh dục ngày càng tăng đặc trưng của thời kỳ này. Nguyên nhân gây phì đại môi âm hộ có thể là do thủ dâm. KHÔNG loại trừ khuynh hướng di truyền đối với chứng phì đại của chúng.

chẩn đoán. Chẩn đoán dị tật của cơ quan sinh dục nữ là khó khăn do thực tế là một số khiếm khuyết không biểu hiện dưới bất kỳ hình thức nào và nhiều người trong số họ lần đầu tiên chỉ cảm thấy ở tuổi dậy thì. Những cô gái này có kiểu hình nữ; dữ liệu kiểm tra bên ngoài, cũng như hồ sơ nhân trắc học không được sai lệch so với tiêu chuẩn. Việc phát hiện các bất thường của cơ quan sinh dục có ba đỉnh: sơ sinh, dậy thì và bắt đầu (hoặc cố gắng) hoạt động tình dục. Vô kinh nguyên phát là triệu chứng hàng đầu của dị tật cơ quan sinh dục, và trong hầu hết các trường hợp, nó có đặc điểm giả tạo, do máu kinh không thể chảy ra ngoài do tắc nghẽn hoặc bất sản của bất kỳ khu vực nào bên dưới lỗ trong tử cung. Vô kinh thứ phát ít điển hình hơn, nó có thể chỉ ra sự hình thành bệnh lý của buồng trứng. Đa kinh là đặc điểm của một sừng bổ sung hoặc các tùy chọn khác nhau để nhân đôi tử cung. Một triệu chứng phổ biến khác là xuất hiện cơn đau bụng tăng dần hàng tháng ở tuổi dậy thì, đôi khi kèm theo mất ý thức. Các biểu hiện bệnh lý không nhất thiết tái phát theo từng chu kỳ kinh nguyệt; có những khoảng thời gian 1-3 tháng, khi kinh nguyệt trôi qua một cách sinh lý. Tuy nhiên, trong một thời gian khá dài, cô gái có thể không cảm thấy đau đớn. Dần dần, cơn đau mang tính chất đau quặn ruột, kèm theo buồn nôn, đôi khi khó tiểu. Triệu chứng đau có liên quan đến việc vi phạm dòng máu kinh nguyệt từ đường sinh dục bất thường, cũng như thực tế là bệnh lạc nội mạc tử cung được tìm thấy ở 70% trẻ gái bị dị tật ở bộ phận sinh dục. Trong một số trường hợp, phẫu thuật cắt bỏ não không chính đáng được thực hiện. Tăng thân nhiệt quan sát được (37-37,8) là do sự hấp thụ các chất gây sốt từ những nơi tích tụ máu và (ít thường xuyên hơn) sự siêu âm trong quá trình trì trệ, chẳng hạn như ở một chiếc sừng thô sơ. Các biểu hiện đau đớn trên có thể xảy ra trong bối cảnh kinh nguyệt trôi qua bình thường. Điều này có thể xảy ra với hemiatresia, nghĩa là với sự vi phạm dòng chảy từ một nửa của đường sinh dục gấp đôi, kết thúc bằng một âm đạo kín. Khi sờ nắn vùng bụng, đôi khi có thể xác định được "khối u" ở vùng bụng dưới; ranh giới của khối u rõ ràng (nếu cực trên không cao so với mép trên của tử cung thì mờ). Bộ gõ cũng quản lý để xác định độ mờ của âm thanh trong vùng hạ vị. Kích thước của máy đo huyết áp đôi khi lớn, giống như tử cung ở cuối thai kỳ. "Khối u" không đau, có thể di chuyển được. Hiện tượng phúc mạc có thể tự biểu hiện khi bị nhiễm trùng nặng, hoặc khi lượng máu kinh nguyệt dư thừa đi vào khoang bụng, điều này được ghi nhận khi chứng hẹp không được nhận ra trong một thời gian dài và sự hình thành không chỉ của hematocolpos, hematometer, mà còn cả hematosalpinx. Khi có máy đo huyết áp, rối loạn tiểu tiện và đại tiện có thể xảy ra. Ở mỗi bé gái thứ ba bị hematometra, phát sinh trên cơ sở chứng gynatresia, một khối u ở bụng lần đầu tiên được phát hiện tại phòng khám dành cho trẻ em khi được bác sĩ nhi khoa địa phương khám. Kiểm tra cơ quan sinh dục ngoài có tầm quan trọng quyết định trong chẩn đoán đối với chứng hẹp màng trinh. Một "khối u" tím tái trong mờ khiến màng trinh sưng lên, và đôi khi toàn bộ tầng sinh môn sưng lên. Có căng thẳng trong lĩnh vực này. Việc thăm dò âm đạo và tử cung được khuyến nghị để phát hiện một số loại bất thường (phát hiện các vách ngăn, các phần nhô ra, các đoạn bổ sung). Thao tác thường được thực hiện dưới gây mê, cần được chăm sóc đặc biệt trong quá trình thực hiện. Khám âm đạo hai lần bằng tay, được thực hiện dưới gây mê (với điều kiện là hình dạng và kích thước của lỗ màng trinh cho phép thực hiện), giúp phát hiện một số dị thường, thể hiện ở việc tử cung nhân đôi, sự hiện diện của một chiếc sừng thô sơ; sờ thấy tử cung mở rộng tương tự (hematometra). Khi kiểm tra bằng hai tay, mức độ nghiêm trọng quá mức của các nếp gấp ngang ở thành trước và sau của âm đạo, giống như "tổ gà", thường thu hút sự chú ý. Phát hiện này cho thấy sự hiện diện của tử cung lưỡng tính. Khám trực tràng-bụng bằng hai tay có giá trị chẩn đoán quan trọng. Ở những bé gái không có âm đạo, tử cung thường không sờ thấy được. Với sự hiện diện của hematometra và hematosalpinx, một "khối u" lớn, tròn, đàn hồi, không đau được xác định trực tràng. Đồng thời, chúng ta không được quên rằng có thể sờ thấy một quả thận (hoặc thận) lạc chỗ trong khung chậu nhỏ. Nội soi âm đạo cho phép bạn phát hiện nhân đôi cổ tử cung, phần còn lại của đoạn Gartner, vách ngăn âm đạo, miệng lỗ rò. Chỉ được phép chọc thủng chẩn đoán hình thành đáng ngờ khi giai đoạn đầu tiên của quá trình điều trị phẫu thuật đã bắt đầu, nếu không thì việc chọc thủng như vậy, được thực hiện như một thao tác độc lập và duy nhất, có thể gây nhiễm trùng, chảy máu và các biến chứng khác. Bắt buộc trong số các biện pháp chẩn đoán là các phương pháp nghiên cứu bằng tia X. Hysterosalpinography được chỉ định đặc biệt cho trường hợp nghi ngờ tử cung có hai sừng, có vách ngăn trong đó, cũng như đối với sừng thô sơ, nếu lòng của nó thông với khoang tử cung. Chụp vùng bụng bằng khí được sử dụng với một chiếc sừng thô sơ và đặc biệt hữu ích khi cần phân biệt với u nang buồng trứng. Chụp phụ khoa hai chiều cung cấp thông tin có giá trị cho tất cả các loại bất thường của cơ quan sinh dục bên trong. Chụp âm đạo, chụp niệu đạo, chụp lỗ rò được thực hiện đối với chứng hẹp âm đạo, chứng lưỡng tính, lỗ rò bẩm sinh. Thực hiện chụp niệu đồ tĩnh mạch là bắt buộc trong hầu hết các trường hợp dị thường trong sự phát triển của bộ phận sinh dục. Các phương pháp nội soi (nội soi, soi ổ bụng, soi bàng quang, soi đại tràng sigma) có tầm quan trọng nhất định trong chẩn đoán dị thường, đặc biệt là với phiên bản hiện đại của việc thực hiện chúng, có thể lấy vật liệu để sinh thiết. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, phẫu thuật tâm thất chẩn đoán trở nên quan trọng đối với trẻ em, nếu cần thiết, có thể được chuyển thành phương pháp điều trị: cắt bỏ tuyến sinh dục, cắt bỏ buồng trứng, phẫu thuật thẩm mỹ, cắt bỏ các dạng thô sơ, cắt bỏ buồng trứng. Nỗ lực sử dụng cho mục đích chẩn đoán để xác định mức độ hormone (LH, FSH, estradiol và các phân số khác, pregnandiol, testosterone) đã không dẫn đến kết quả mong muốn, vì phần lớn sản xuất tuyến yên và buồng trứng bình thường hoặc dao động hormone đã được phát hiện. Các phương pháp di truyền vẫn chưa chiếm vị trí hàng đầu trong chẩn đoán sự bất thường trong sự phát triển của cơ quan sinh dục. Điều quan trọng là chỉ ra sự kém cỏi về chức năng của hệ thống sinh sản ở mẹ và chị gái của những bé gái có sự bất thường trong sự phát triển của cơ quan sinh dục nữ. Xác định nhiễm sắc thể giới tính và karyotyping trong đội ngũ các cô gái này trong 96% bệnh lý không tiết lộ. Những thay đổi quan sát được trong các thông số sinh trắc học (sự gia tăng tổng số sò điệp, số lượng cuộn tròn và các đặc điểm khác) khiến người ta nghi ngờ có sự vi phạm ở cấp độ gen.

Sự đối đãi. Với một số loại bệnh lý (tử cung yên ngựa, tử cung một sừng) không cần điều trị. Chỉ cần biết về sự bất thường hiện có để tiến hành mang thai, sinh nở và thực hiện các thao tác trong tử cung trong tương lai là đủ. Với các loại bệnh lý khác, chẳng hạn như hội chứng Rokitansky-Küster, việc điều trị không hiệu quả và chỉ dừng lại ở việc tạo ra một âm đạo nhân tạo. Trong trường hợp hẹp hoàn toàn hoặc không có âm đạo với các cơ quan sinh dục bên trong được hình thành bình thường, điều trị bằng phẫu thuật mang lại hiệu quả khả quan. Âm đạo nhân tạo, được tạo ra bằng một trong nhiều phương pháp, không chỉ tạo cơ hội cho những phụ nữ này có hoạt động tình dục mà còn đóng vai trò như một kênh dẫn đến việc giải phóng phần âm đạo của cổ tử cung. Teo 1/3 dưới của âm đạo cần can thiệp với một lượng nhỏ (cắt thẳng vào cực dưới của ống âm đạo, bóc tách niêm mạc âm đạo, loại bỏ nội dung của khối máu tụ và khâu các cạnh bị giảm của niêm mạc âm đạo để lớp biểu bì của vòng âm hộ). Sừng thô sơ hoặc phụ kiện được loại bỏ trong quá trình cắt bỏ. Với nhiều lựa chọn khác nhau để nhân đôi đường sinh dục do vi phạm dòng máu kinh nguyệt ở một bên, việc cắt bỏ tối đa thành giữa của âm đạo kín được thực hiện để tạo ra âm đạo chung. Nói chung, loại can thiệp phẫu thuật đối với sự bất thường trong cấu trúc của bộ phận sinh dục được xác định nghiêm ngặt đối với từng cá nhân. Thông thường, để điều trị dị tật lan rộng của bộ phận sinh dục, hai đội phẫu thuật được thành lập đồng thời: một đội phẫu thuật từ đáy chậu và âm đạo, đội còn lại mổ bụng. Trong trường hợp dị thường của cơ quan sinh dục bên trong, phẫu thuật não là giai đoạn chẩn đoán và điều trị bắt buộc, vì các khối u buồng trứng và các vị trí khác thường được tìm thấy đồng thời với các dị thường. Các kết quả thuận lợi nhất thu được với chứng hẹp màng trinh. Ở trung tâm của nó, một vết rạch hình chữ thập (2 * 2 cm) được áp dụng và sau khi phần chính của máu tích tụ được giải phóng, các cạnh của một lỗ được tạo nhân tạo trong màng trinh được hình thành bằng chỉ khâu catgut đơn lẻ hiếm có. Trong những ngày đầu tiên, thuốc giảm tử cung được kê đơn. Ở một số cô gái, để ngăn ngừa sự tái phát của chứng hẹp, lỗ mới được tạo ra phải được cắm vào, cắm lại. Nhân tiện, với việc chẩn đoán sớm chứng hẹp màng trinh trong một ca phẫu thuật tương tự hoặc chọc dò chẩn đoán, thường là trước ca phẫu thuật, bạn không thể lấy máu mà là chất nhầy.

Dự báo. Trong nhiều trường hợp, sau khi phẫu thuật điều chỉnh dị tật, khả năng thụ thai không bị suy giảm. Thường có những dấu hiệu đe dọa phá thai, nhưng sau khi loại bỏ nguy hiểm, thai kỳ có thể kết thúc khi sinh con tự nhiên. Khi sinh con, hầu như luôn quan sát thấy các bất thường khi chuyển dạ và xu hướng chảy máu nhược trương. Mổ lấy thai được thực hiện trong 50%.

Thư mục

• 1. Phụ khoa trẻ em và thanh thiếu niên. Kobozeva N. V. Kuznetsova M. N. Gurkin Yu. A. Y học, 1988
• 2. Phụ khoa tuổi vị thành niên. Gurkin Yu.A. Hướng dẫn dành cho bác sĩ.
• 3. Phụ khoa. Sách giáo khoa, ed. Savelieva G. M.

Thời lượng của bài học là 6 giờ.

Mục đích của bài học: nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh, phân loại, phòng khám, chẩn đoán các dạng dị tật, dị tật chính của cơ quan sinh dục nữ; nguyên tắc trị liệu.

Học sinh phải biết: sự tạo phôi của hệ thống sinh sản nữ, phân loại dị tật và dị tật của bộ phận sinh dục, phòng khám, chẩn đoán và điều trị.

Học sinh phải có khả năng: chẩn đoán dị thường và dị tật của cơ quan sinh dục nữ, kiểm tra cổ tử cung bằng gương, thăm dò khoang tử cung, đánh giá kết quả và kê đơn điều trị.

Địa điểm của buổi học: phòng nghiên cứu, khoa sản phụ khoa.

Thiết bị, dụng cụ: bảng, slide, siêu âm, hysterogram, video.

Kế hoạch bài học:

Các vấn đề về tổ chức - 10 phút.

Khảo sát sinh viên - 35 phút.

Làm việc trong khoa phụ khoa - 105 phút.

Tiếp tục bài học trong phòng đào tạo - 100 phút.

Kiểm soát cuối cùng của kiến ​​​​thức. Câu trả lời về câu hỏi. Bài tập về nhà - 20 phút.

Sự bất thường (từ tiếng Hy Lạp dị thường) là một sự bất thường, một sự sai lệch so với mô hình bình thường hoặc chung.

Vi phạm sự phát triển của hệ thống sinh sản bao gồm: 1) sự bất thường của sự phát triển tình dục, kèm theo vi phạm sự khác biệt về giới tính (dị tật tử cung và âm đạo, rối loạn sinh dục, hội chứng adrenogenital bẩm sinh - AGS); 2) sự bất thường của sự phát triển giới tính mà không vi phạm sự khác biệt về giới tính (dậy thì sớm, dậy thì muộn). Tần suất dị thường phát triển (AR) của hệ thống sinh sản là khoảng 2,5%. Nhiễm sắc thể và bệnh lý gen là nguyên nhân của khoảng 30% vi phạm phát triển tình dục.

Sự bất thường của sự phát triển (AR) của cơ quan sinh dục đã xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai, mặc dù trong một số trường hợp, chúng có thể phát triển sau sinh. Cùng với những sai lệch nhỏ trong cấu trúc không ảnh hưởng đáng kể đến hoạt động sống của sinh vật, khái niệm "dị thường" cũng bao gồm những vi phạm nghiêm trọng đối với sự phát triển của phôi thai, được biểu thị bằng thuật ngữ "dị tật", thường không tương thích với sự sống. Tần suất dị tật bẩm sinh trong sự phát triển của cơ quan sinh dục là 0,23-0,9% và liên quan đến tất cả các dị tật - khoảng 4%.

Dị tật (PR) của cơ quan sinh dục có thể rất đa dạng cả về bản chất giải phẫu và hậu quả tác động đến tình trạng sức khỏe của người phụ nữ. Để đánh giá chính xác các đặc điểm của các khiếm khuyết xảy ra, cần xem xét quá trình phát triển bình thường của bộ phận sinh dục.

Trong quá trình phát triển của phôi thai, các tuyến sinh dục được hình thành đầu tiên. Trong phôi ở tuần thứ 3-4 của sự phát triển, một tuyến sinh dục được hình thành trên bề mặt bên trong của thận chính. Trong trường hợp này, thai nhi có sự bất đối xứng trong sự phát triển của buồng trứng, biểu hiện ở sự vượt trội về mặt giải phẫu và chức năng của buồng trứng bên phải. Mô hình này vẫn tồn tại trong độ tuổi sinh sản. Ý nghĩa lâm sàng của hiện tượng này nằm ở chỗ sau khi cắt bỏ buồng trứng phải ở phụ nữ, rối loạn kinh nguyệt và các hội chứng thần kinh nội tiết có nhiều khả năng xảy ra.

Sự hình thành hệ sinh sản có liên quan chặt chẽ với sự phát triển của hệ tiết niệu, vì vậy sẽ đúng hơn nếu coi quá trình phát triển của chúng đồng thời là một hệ thống duy nhất.

Thận của con người không có được hình dạng giải phẫu và chức năng cuối cùng ngay lập tức mà phải trải qua hai giai đoạn phát triển trung gian: đại từ (proprephros) và thận sơ cấp (mesonephos) hay còn gọi là cơ thể chó sói. Kết quả của hai biến đổi này, thận cuối cùng hoặc thứ cấp (metanephos) được hình thành. Tất cả những phần thô sơ này được hình thành tuần tự từ các vùng khác nhau của các sợi thận nằm dọc theo phần thô sơ của cột sống. Đồng thời, đại từ tồn tại trong một thời gian ngắn, nhanh chóng phát triển ngược lại và chỉ để lại cặn nước tiểu chính hoặc ống sói (mesonephric). Song song với sự thoái lui của các đại từ, sự hình thành cơ thể Sói xảy ra, đó là hai đường gờ dọc nằm đối xứng dọc theo phần thô sơ của cột sống. Quả thận cuối cùng được hình thành từ phần đuôi của dây thận và niệu quản được hình thành từ ống Wolffian. Khi thận và niệu quản vĩnh viễn phát triển, cơ thể sói và lối đi của sói sẽ thoái hóa. Tàn dư của chúng ở dạng các ống mỏng được lót bằng biểu mô được bảo tồn ở những nơi và u nang (cận buồng trứng) có thể hình thành từ chúng. Phần còn lại của đầu sọ của thận nguyên phát (epoopharon) nằm trong dây chằng rộng giữa ống và buồng trứng; đầu đuôi (paroopharon) cũng nằm trong dây chằng rộng giữa ống dẫn trứng và tử cung. Phần còn lại của ống Wolffian (Gartner) nằm ở phần bên của cổ tử cung và âm đạo và có thể đóng vai trò là nền tảng cho sự hình thành u nang - nang của ống Gartner và phần còn lại của cơ thể Wolffian - nang trứng. u nang.

Song song với sự phát triển của hệ tiết niệu, sự hình thành của hệ sinh sản cũng diễn ra. Vào tuần thứ 5 của quá trình phát triển, bề mặt bên trong của cơ thể sói xuất hiện sự dày lên giống như con lăn của biểu mô mầm, được phân định rõ ràng với mô của cơ thể sói - phần thô sơ của các tuyến sinh dục trong tương lai (buồng trứng ở phụ nữ và tinh hoàn ở phụ nữ). một người đàn ông). Đồng thời với việc đặt tuyến sinh dục, sự dày lên của biểu mô mầm ở dạng sợi, được gọi là Müllerian, bắt đầu phát triển trên bề mặt bên ngoài của cả hai cơ thể sói. Chúng nằm song song và hướng ra ngoài cơ thể sói. Khi chúng phát triển về phía đuôi, các dây Müllerian chuyển từ dạng biểu mô liên tục thành các ống (paramesonephric). Đồng thời, cơ thể sói và kênh sói đang giảm dần trong phôi cái. Trong tương lai, các phần trên của các kênh Müllerian vẫn hướng ra ngoài từ các ống sói, và các phần dưới lệch vào trong và cùng tiếp cận với hợp lưu, tạo thành một ống chung.

Từ phần trên của kênh Müllerian, các ống dẫn trứng được hình thành và từ phần dưới - tử cung và hầu hết âm đạo. Quá trình này bắt đầu từ tuần thứ 5-6 và kết thúc vào tuần thứ 18 của quá trình phát triển trong tử cung. Phần cuối của các phần trên mở rộng và tạo thành các phễu ống. Dần dần kéo dài, các kênh Müllerian đến kênh niệu sinh dục và tham gia vào quá trình hình thành âm đạo. Với sự hình thành của các kênh Mullerian, kênh niệu sinh dục được chia thành tiết niệu và sinh dục. Sự hợp nhất hoàn toàn của các kênh Müllerian và sự hình thành tử cung xảy ra vào cuối tháng thứ 3 của quá trình phát triển phôi và sự hình thành lòng âm đạo xảy ra vào tháng thứ 5. Các phần của kênh Mullerian tham gia hình thành ống dẫn trứng và tuyến sinh dục (buồng trứng), ban đầu nằm dọc theo trục của cơ thể phôi (theo chiều dọc), dần dần di chuyển sang vị trí nằm ngang và vào tháng thứ 4 của sự phát triển của bào thai, đảm nhận một vị trí đặc trưng của một người phụ nữ trưởng thành.

Từ ổ nhớp niệu sinh dục và da của phần dưới cơ thể phôi thai, cơ quan sinh dục ngoài được hình thành. Ở phần dưới của thân phôi, một ổ nhớp được hình thành, nơi phần cuối của ruột chảy ra, các đoạn Wolfian với niệu quản phát triển từ chúng, và sau đó là các đoạn Müllerian. Allantois (ống tiết niệu) khởi hành từ cloaca. Vách ngăn kéo dài từ phía trên chia cloaca thành phần lưng (trực tràng) và phần bụng - xoang niệu sinh dục (sinusurogenitalis). Từ phần trên của xoang niệu sinh dục, bàng quang tiết niệu được hình thành, từ phần dưới - niệu đạo và tiền đình của âm đạo. Bề mặt bụng của ổ nhớp (màng ổ nhớp) ban đầu liên tục. Khi kết thúc quá trình tách xoang niệu sinh dục khỏi trực tràng, màng cloacal cũng được chia thành các phần hậu môn và niệu sinh dục. Phần trung gian giữa các bộ phận được chỉ định là sự thô sơ của đáy chậu. Sau đó, một lỗ được hình thành ở màng niệu sinh dục (lỗ ngoài của niệu đạo) và ở màng hậu môn (hậu môn). Ở phía trước của màng lỗ huyệt, một nốt sần xuất hiện ở đường giữa. Ở phần trước của nó, một nốt sần sinh dục (phần thô sơ của âm vật) phát sinh, xung quanh hình thành các đường vân hình lưỡi liềm (các đường vân sinh dục), là phần thô sơ của môi lớn. Trên bề mặt dưới của củ sinh dục ở khu vực tiếp giáp với xoang niệu sinh dục, một đường rãnh được hình thành, các cạnh của rãnh này sau đó biến thành môi âm hộ.

Sự bất thường trong sự phát triển của cơ quan sinh dục nữ

Bất sản âm đạo. Hội chứng Rokitansky-Mayer-Costner

Đến sự bất thường trong sự phát triển của cơ quan sinh dục nữ bao gồm các rối loạn bẩm sinh về cấu trúc giải phẫu của bộ phận sinh dục dưới dạng phát sinh cơ quan không hoàn chỉnh, sai lệch về kích thước, hình dạng, tỷ lệ, tính đối xứng, địa hình, sự hiện diện của các dạng không đặc trưng của giới tính nữ trong thời kỳ hậu sản.

Sự bất thường trong sự phát triển của cơ quan sinh dục nữ bao gồm:

a) vi phạm cấu trúc giải phẫu;

b) chậm phát triển bộ phận sinh dục đã hình thành đúng cách.

nguyên nhân

Các yếu tố di truyền, ngoại sinh, đa yếu tố dẫn đến sự xuất hiện của những bất thường trong sự phát triển của cơ quan sinh dục nữ. Sự xuất hiện của các dị tật của bộ phận sinh dục được cho là do giai đoạn quan trọng của sự phát triển trong tử cung. Nó dựa trên sự vắng mặt của sự hợp nhất của các phần đuôi của các ống Müllerian paramesonephric, sự sai lệch trong các biến đổi của xoang niệu sinh dục, cũng như quá trình bệnh lý của quá trình hình thành cơ quan sinh dục, phụ thuộc vào sự phát triển của thận nguyên phát. Những sai lệch này chiếm 16% trong tất cả các bất thường.

Sự bất thường trong sự phát triển của cơ quan sinh dục thường xảy ra trong quá trình bệnh lý của thai kỳ ở người mẹ ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ. Đó là các bệnh lý thai nghén sớm và muộn, các bệnh truyền nhiễm, nhiễm độc, rối loạn nội tiết trong cơ thể người mẹ.

Ngoài ra, sự bất thường trong sự phát triển của cơ quan sinh dục nữ có thể xảy ra dưới tác động của các yếu tố môi trường có hại, tác hại nghề nghiệp ở người mẹ, nhiễm độc các chất độc hại.

Cùng với dị tật ở bộ phận sinh dục, trong 40% trường hợp có dị tật ở hệ tiết niệu (bất sản thận một bên), ruột (hẹp hậu môn), xương (vẹo cột sống bẩm sinh), cũng như dị tật tim bẩm sinh.

Có các loại vi phạm sau

1. Agenesia - sự vắng mặt của một cơ quan.

2. Bất sản - sự vắng mặt của một phần cơ thể.

Với sự kéo dài đáng kể của âm đạo, các triệu chứng chèn ép bàng quang và ruột, đau ở lưng dưới, cũng như đau do chuột rút và rối loạn tình trạng chung vào những ngày tương ứng với kinh nguyệt, có thể xảy ra.

chẩn đoán. Rách màng trinh không khó để nhận biết. Khi kiểm tra, màng trinh nhô ra có màu hơi xanh (áp suất và độ trong của máu) được tiết lộ. Khám trực tràng-bụng ở vùng âm đạo cho thấy một khối đàn hồi giống như khối u, trên đó có tử cung.

Điều trị chủ yếu là phẫu thuật. Các hoạt động được thực hiện cẩn thận, tuân thủ các quy tắc vô trùng. Với chứng hẹp âm đạo, một không gian phát triển quá mức được cắt bỏ. Với sự hiện diện của chứng teo rộng, việc cắt bỏ được hoàn thành bằng phẫu thuật thẩm mỹ.

Sự bất thường trong sự phát triển của tử cung

1. Tử cung và âm đạo nhân đôi xảy ra do vi phạm quá trình kết nối các phần đó của ống Mullerian, từ đó tử cung và âm đạo được hình thành trong quá trình tạo phôi bình thường.

2. Tử cung đôi - sự hiện diện của hai cơ quan sinh dục độc lập, hai tử cung (mỗi bên có một ống và một buồng trứng), hai cổ, hai âm đạo. Tử cung và âm đạo được đặt riêng biệt, giữa chúng là bàng quang và trực tràng. Hai nửa có thể được phát triển thỏa đáng hoặc không đồng đều: có thể không có hoàn toàn hoặc một phần khoang ở một hoặc cả hai nửa. Mang thai có thể xảy ra lần lượt trong mỗi tử cung. Loại bất thường này không cần điều trị.

3. Tử cung song và âm đạo song - sự hiện diện của hai tử cung, hai cổ và hai âm đạo. Nhưng, không giống như hình thức đầu tiên, cả hai tử cung được kết nối trong một khu vực hạn chế, thường xuyên hơn ở vùng cổ tử cung, với một vách ngăn xơ cơ. Một trong những nữ hoàng kém hơn về kích thước và chức năng. Tử cung kém phát triển có thể bị hẹp lỗ tử cung.

Với tình trạng hẹp một phần của một âm đạo, có thể xảy ra hiện tượng tích tụ máu - haematocolpos lateralis. Nếu có tắc nghẽn ở phần trên của âm đạo, thì có thể bị nhiễm trùng máu tích tụ và hình thành áp xe ở âm đạo bị teo. Với sự hiện diện của một khoang trong sừng thô sơ của tử cung và sự bất sản của âm đạo, máu kinh nguyệt tích tụ và tụ máu được hình thành.

Trứng đã thụ tinh có thể xâm nhập vào sừng thô sơ từ ống dẫn trứng.

Mang thai trong sừng thô sơ tiến hành như một thai ngoài tử cung và phải điều trị bằng phẫu thuật.

4. Tử cung hai sừng - một tử cung hai sừng phát sinh từ sự hợp nhất của các đoạn paramesonephric. Kết quả là có một âm đạo chung và các cơ quan khác bị chia đôi. Theo quy định, các cơ quan ở một bên ít rõ rệt hơn so với bên kia.

Với tử cung lưỡng tính, có thể có hai cổ - tử cung bicollis. Trong trường hợp này, âm đạo có cấu trúc bình thường hoặc có thể có một phần vách ngăn.

Đôi khi, tử cung bicornuate có thể có một cổ, được hình thành từ sự hợp nhất hoàn toàn của cả hai nửa - tử cung bicornis uncollis. Có thể có sự hợp nhất gần như hoàn toàn của cả hai sừng, ngoại trừ phần đáy, nơi hình thành một chỗ lõm hình yên ngựa - tử cung hình yên ngựa (tử cung vòng cung). Trong tử cung yên, có thể có một vách ngăn kéo dài đến toàn bộ khoang, hoặc một phần màng ở đáy hoặc cổ tử cung.

Với sự phát triển thỏa đáng của một sừng tử cung và trạng thái thô sơ rõ rệt của sừng kia, một tử cung kỳ lân được hình thành - tử cung kỳ lân.

Hình ảnh lâm sàng. Nhân đôi tử cung và âm đạo có thể không có triệu chứng. Với sự phát triển đầy đủ của cả hai hoặc thậm chí một tử cung, chức năng kinh nguyệt và tình dục không bị xáo trộn.

Mang thai có thể xảy ra ở một hoặc khoang tử cung khác, có lẽ là quá trình sinh nở bình thường và thời kỳ hậu sản. Nếu các mức độ nhân đôi khác nhau được kết hợp với sự kém phát triển của buồng trứng và tử cung, các triệu chứng xuất hiện đặc trưng cho sự chậm phát triển (rối loạn chức năng kinh nguyệt, tình dục và sinh sản). Thường xảy ra sảy thai tự nhiên, sinh yếu, chảy máu trong thời kỳ hậu sản. Hematocolpos và hematometra đi kèm với đau, sốt. Sờ nắn bụng thấy khối u di lệch, không đau.

chẩn đoán. Trong hầu hết các trường hợp, không khó để nhận ra sự nhân đôi của tử cung và âm đạo, điều này được thực hiện bằng các phương pháp kiểm tra thông thường (bằng tay, kiểm tra bằng gương, thăm dò, siêu âm). Nếu cần thiết, áp dụng chụp cắt lớp vi tính, nội soi ổ bụng.

Sự đối đãi. Nhân đôi tử cung và âm đạo không có triệu chứng và không cần điều trị.

Nếu có một vách ngăn trong âm đạo ngăn cản sự ra đời của thai nhi, nó sẽ bị mổ xẻ.

Khi có các triệu chứng chậm phát triển bộ phận sinh dục, liệu pháp nội tiết tố theo chu kỳ được chỉ định.

Nếu máu tích tụ trong âm đạo bị teo hoặc trong sừng thô sơ thì cần phải điều trị bằng phẫu thuật. Với sự hiện diện của dị thường tử cung, một phẫu thuật chỉnh sửa được thực hiện - phẫu thuật tạo hình cơ tim.

nguồn

• V.L. Grishchenko, M.O. Shcherbina Gіnecology - Pіdruchnik. - 2007.
• Grishchenko V., Vasilevskaya L.N., Shcherbina N.A. Phụ khoa - Giáo trình dùng cho các trường đại học chuyên khoa. - Phượng Hoàng, 2009. - 604 tr. - ISBN 978-5-222-14846-4
• Phụ khoa trẻ em. - Thông tin y tế, 2007. - 480 tr. - ISBN 5-89481-497-9

Quỹ Wikimedia. 2010 .

Dị tật của cơ quan sinh dục xảy ra trong quá trình tạo phôi dưới tác động của các yếu tố gây hại cho phôi. Các yếu tố gây hại bao gồm các bệnh của mẹ (nhiễm trùng, nội tiết), nhiễm độc (rượu, thuốc, hóa chất độc hại), phóng xạ, biến chứng khi mang thai và sinh nở (nhiễm độc ở phụ nữ mang thai, đặc biệt là các dạng nặng, thiếu oxy thai nhi, chấn thương hệ thần kinh trung ương khi sinh). Dị tật của cơ quan sinh dục có thể xảy ra do bất thường di truyền.

Dị tật cơ quan sinh dục ngoài

Dị tật của cơ quan sinh dục ngoài xảy ra ở dạng lưỡng tính, hội chứng adrenogenital bẩm sinh.

Lưỡng tính là sự hiện diện của cả hai giới tính trong một cá nhân. Lưỡng tính thực sự là rất hiếm. Cùng với nó, các tuyến sinh dục chứa mô từ cả tinh hoàn và buồng trứng. Các cơ quan sinh dục bên trong và các đặc điểm sinh dục phụ có thể chủ yếu là nữ và nam. Lưỡng tính giả, hay pseudohermaphroditism, là một khiếm khuyết trong đó cấu trúc của các cơ quan sinh dục ngoài không tương ứng với bản chất của tuyến sinh dục. Với chứng lưỡng tính nữ giả, các cơ quan sinh dục bên trong được hình thành chính xác: có buồng trứng, tử cung, ống dẫn trứng, âm đạo. Các cơ quan sinh dục ngoài có cấu tạo tương tự như ở nam giới: âm vật to ra, môi lớn tạo thành một loại bìu, âm đạo ở 1/3 dưới thông với niệu đạo (xoang niệu sinh dục).

Nữ pseudohermaphroditism phát triển với hội chứng adrenogenital bẩm sinh do sinh tổng hợp glucocorticoid bị suy yếu.

Dị tật của cơ quan sinh dục ngoài có thể được kết hợp với dị tật của niệu đạo và trực tràng.

Sự bất thường trong sự phát triển của buồng trứng

Sự bất thường trong sự phát triển của buồng trứng có thể xảy ra ở dạng không có một trong hai buồng trứng, rối loạn sinh dục và buồng trứng xơ cứng.

Rối loạn sinh dục (hội chứng Shereshevsky-Turner) là một bệnh được xác định về mặt di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Đây là sự thiếu hụt nguyên phát của mô buồng trứng, trong đó buồng trứng được thể hiện bằng các sợi mô liên kết không hoạt động. Nguyên nhân của rối loạn sinh dục có thể là các bệnh truyền nhiễm và nhiễm độc của người mẹ khi mang thai trong thời kỳ phân hóa giới tính của tuyến sinh dục của phôi.

Các bé gái chậm phát triển, và đôi khi trong quá trình phát triển trí tuệ, có thể có nhiều dị tật của các cơ quan và hệ thống khác.

Rối loạn sinh dục được đặc trưng bởi vô kinh nguyên phát, thiếu các đặc điểm sinh dục, kém phát triển của tuyến vú, tử cung, cơ quan sinh dục ngoài và không có lông sinh dục. Sự đối đãi. Điều chỉnh các rối loạn nội tiết nghiêm trọng, thường là với sự trợ giúp của liệu pháp thay thế hormone sinh dục.

Hội chứng xơ cứng buồng trứng (hội chứng Stein-Leventhal) là sự vi phạm quá trình tổng hợp hormone giới tính trong buồng trứng do sự kém cỏi của hệ thống enzyme. Bệnh này được coi là di truyền. Nó tạo ra rất nhiều kích thích tố sinh dục nam (androgen). Trên lâm sàng, hội chứng buồng trứng xơ cứng được biểu hiện bằng hội chứng giảm kinh nguyệt hoặc vô kinh, mọc lông quá mức, mở rộng buồng trứng hai bên, sự hiện diện của các đặc điểm sinh dục thứ cấp phát triển tốt và vô sinh.

Sự đối đãi. Liệu pháp có thể là bảo tồn (thuốc nội tiết tố) hoặc phẫu thuật (cắt bỏ buồng trứng hoặc đốt nhiệt tuyến sinh dục trong quá trình nội soi).

Sự bất thường trong sự phát triển của tử cung và âm đạo

Sự bất thường trong sự phát triển của tử cung và âm đạo xảy ra khi sự hợp nhất của các ống dẫn trung bì bị xáo trộn và thường được quan sát thấy trong thực hành lâm sàng.

Bất sản âm đạo - sự vắng mặt hoàn toàn của nó - thường được kết hợp với sự kém phát triển của tử cung và buồng trứng. Tuy nhiên, bất sản âm đạo bị cô lập có thể xảy ra với tử cung và buồng trứng bình thường. Bất sản âm đạo xảy ra trong tử cung khi sự phát triển của phần dưới của các ống dẫn trung bì bị suy giảm. Sự tắc nghẽn của âm đạo có thể do nhiễm trùng (atresia), là hậu quả của chấn thương hoặc viêm trong âm đạo (ví dụ, với bệnh bạch hầu). Nhiễm trùng âm đạo cũng có thể xảy ra trong tử cung do viêm cơ quan sinh dục.

Aplasia và atresia của âm đạo khác nhau về nguồn gốc của chúng, nhưng biểu hiện lâm sàng của chúng tương tự nhau. Thông thường, tắc nghẽn âm đạo biểu hiện ở tuổi dậy thì, khi bắt đầu có kinh nguyệt, máu không tìm thấy lối ra và tích tụ phía trên chỗ tắc. Ngoài việc không có kinh nguyệt, bệnh nhân phàn nàn về việc không thể hoạt động tình dục.

Dạng dị tật phổ biến nhất của màng trinh là không có lỗ thủng, nhiễm trùng (atresia), tức là màng trinh đóng hoàn toàn lối vào âm đạo. Teo màng trinh thường biểu hiện khi bắt đầu có chức năng kinh nguyệt. Máu kinh nguyệt không có lối thoát sẽ tích tụ trong âm đạo và kéo dài các bức tường của nó (hematocolpos). Cô gái phàn nàn về những cơn đau cong ở bụng dưới, áp lực lên trực tràng. Nếu màng trinh không được loại bỏ kịp thời, sẽ xảy ra hematometra (tích tụ máu trong tử cung), hematosalpinx (tích tụ máu trong ống dẫn trứng).

Hematosalpinx bị vỡ thường gây ra hiện tượng phúc mạc.

chẩn đoán. Dựa vào hình ảnh lâm sàng của bệnh. Khi kiểm tra cơ quan sinh dục ngoài sẽ quan sát thấy màng trinh liên tục, tím tái và lồi ra ngoài. Khi khám trực tràng-bụng, sờ thấy một khối giống như khối u đàn hồi (âm đạo căng ra) trong khung chậu nhỏ, và bên trên là một khối nhỏ của tử cung. Với máy đo huyết áp, tử cung to, mềm, đau.

Sự đối đãi. Một vết rạch hình chữ thập của màng trinh được thực hiện. Máu chảy ra, cơn đau biến mất. Để ngăn các cạnh của vết mổ mọc lại với nhau, cần phải bọc chúng bằng chỉ khâu catgut. Với chứng hẹp âm đạo, các vết sẹo và vách ngăn được mổ xẻ. Với bất sản âm đạo, phương pháp điều trị phẫu thuật được sử dụng (tạo ra

âm đạo nhân tạo sử dụng đại tràng sigma, phúc mạc vùng chậu). Một âm đạo nhân tạo được hình thành trong một kênh được tạo ra giữa niệu đạo và trực tràng. Đời sống tình dục trở nên khả thi, và khi có tử cung, việc mang thai là có thể.

Nhân đôi tử cung và âm đạo. Bệnh lý này xảy ra do sự hợp nhất không đúng cách của các ống dẫn trung bì. Sự nhân đôi của các cơ quan này có thể được kết hợp với sự vắng mặt của khoang tử cung hoặc âm đạo. Dạng rõ rệt nhất của khiếm khuyết này là sự nhân đôi hoàn toàn của tử cung và âm đạo (Hình 19): có hai tử cung (mỗi tử cung có một ống dẫn trứng và một buồng trứng), hai cổ tử cung và hai âm đạo. Tuy nhiên, phổ biến hơn là nhân đôi tử cung và âm đạo, trong đó cả hai nửa tiếp xúc chặt chẽ hơn. Với dị tật này, một trong hai nửa có thể phát triển yếu hơn nửa còn lại, có thể không có một phần hoặc toàn bộ khoang ở một trong hai nửa. Với việc đóng một phần lòng của một âm đạo, máu kinh nguyệt có thể tích tụ trong đó. Có lẽ sự hợp nhất của âm đạo và cổ tử cung với sự tách rời của cơ thể tử cung (tử cung hai sừng). Với tử cung lưỡng tính, có thể có hai cổ tử cung nằm sát nhau và một vách ngăn không hoàn chỉnh trong âm đạo hoặc một cổ tử cung (Hình 20). Một sừng tử cung có thể thô sơ (thô sơ), có thể mang thai, tiến triển theo kiểu ngoài tử cung và cần can thiệp phẫu thuật (cắt bỏ sừng).

Tử cung lưỡng tính có thể có vách ngăn không hoàn chỉnh trong khoang của nó và đáy hình yên ngựa. Nếu một sừng của tử cung được biểu hiện tốt và sừng còn lại ở tình trạng kém phát triển nghiêm trọng, tử cung có thể được gọi là kỳ lân.

Nguyên nhân của những khiếm khuyết này là do tác động của các yếu tố gây hại trong 3 tháng đầu tiên của sự phát triển trong tử cung hoặc ảnh hưởng của yếu tố di truyền.

hình ảnh lâm sàng. Nhân đôi tử cung và âm đạo có thể không có triệu chứng. Đời sống tình dục là có thể, mang thai có thể xảy ra ở khoang này hoặc khoang tử cung khác, có thể sinh con tự nhiên. Quá trình chuyển dạ được đặc trưng bởi sự bất thường của hoạt động lao động, chảy máu nhược trương. Với sự phát triển của thai kỳ ở một tử cung, một màng rụng được hình thành ở tử cung kia, được giải phóng trong thời kỳ hậu sản. Trong quá trình phá thai, cần phải nạo cả hai khoang tử cung. Với nhiễm trùng một phần hoặc toàn bộ âm đạo, hình ảnh lâm sàng biểu hiện bằng sự khởi đầu của chức năng kinh nguyệt do sự tích tụ máu trong khoang kín.

Đôi khi dị tật tử cung và âm đạo đi kèm với suy giảm chức năng buồng trứng (khiếu nại về vô kinh, đau bụng kinh, vô sinh).

chẩn đoán. Nó được thực hiện trên cơ sở nghiên cứu và với sự trợ giúp (thăm dò, hysterosalpingo-, nội soi ổ bụng, chụp X-quang khung chậu).

Sự đối đãi. Nếu không có triệu chứng, không cần điều trị. Nếu máu tích tụ, cần phải mở các lỗ sâu răng. Trong trường hợp sẩy thai nguyên phát hoặc vô sinh do sự hiện diện của tử cung lưỡng tính, phương pháp phẫu thuật được sử dụng - tạo ra một thân tử cung từ hai. Khi mang thai, sừng thô sơ của tử cung bị cắt bỏ, để lại buồng trứng và ống dẫn trứng.

Sự bất thường trong sự phát triển của cơ quan sinh dục nữ

Sự phát triển phôi thai của các cơ quan sinh dục xảy ra trong mối quan hệ chặt chẽ với sự phát triển của đường tiết niệu và thận. Do đó, sự bất thường trong quá trình phát triển của hai hệ thống này thường xảy ra đồng thời. Thận phát triển theo các giai đoạn: đại từ (thận đầu), thận nguyên thủy (thân chó sói) và thận cuối cùng. Tất cả những sự hình thành này đến từ các sợi thận nằm dọc theo cột sống. Các đại từ nhanh chóng biến mất, biến thành bàng quang - sau đó là ống bài tiết (đường đi của sói) của thận chính (cơ thể sói). Cơ thể sói ở dạng con lăn nằm dọc theo cột sống, thay đổi khi chúng phát triển và biến thành các dạng khác. Tàn dư của chúng ở dạng ống mỏng được bảo tồn trong khoảng rộng (giữa ống và buồng trứng), dây chằng phễu-chậu và ở các phần bên của cổ tử cung và âm đạo (dòng Gartner). Từ những dư lượng này, u nang sau đó có thể phát triển. Quá trình tiêu giảm cơ thể sói và các đoạn đi xảy ra song song với sự phát triển của quả thận cuối cùng, bắt nguồn từ phần nephrogenic của dây sinh dục. Sói đoạn biến thành niệu quản.

Sự phát triển của buồng trứng bắt nguồn từ biểu mô của khoang bụng giữa phần thô sơ của thận và xương sống, chiếm diện tích từ cực trên đến đầu đuôi của cơ thể Sói. Sau đó, do sự biệt hóa của các tế bào của gờ sinh dục, biểu mô mầm phát sinh. Từ cái sau, các tế bào lớn được giải phóng biến thành trứng nguyên phát - ovogonia, được bao quanh bởi biểu mô nang. Từ những phức hợp này, các nang nguyên thủy sau đó được hình thành trong vỏ buồng trứng đã hình thành. Khi chúng hình thành, buồng trứng dần dần đi xuống khung chậu nhỏ cùng với sự thô sơ của tử cung.

Tử cung, ống dẫn trứng và âm đạo phát triển từ các đoạn Müllerian phát sinh trong khu vực nếp gấp niệu sinh dục, nhanh chóng tách ra khỏi chúng (4-5 tuần phát triển trong tử cung). Sâu răng sớm hình thành trong các nếp gấp. Các đoạn Müllerian, nằm dọc theo các ống sói, đi xuống xoang niệu sinh dục. Hợp nhất với bức tường bụng của nó, chúng tạo thành một gò đất - phần thô sơ của màng trinh. Phần giữa và phần dưới của các đoạn Müllerian hợp nhất, phát triển cùng nhau và tạo thành một khoang duy nhất (10-12 tuần của thời kỳ tiền sản). Kết quả là, các ống hình thành từ các phần riêng biệt phía trên, tử cung từ các phần giữa được hợp nhất và âm đạo từ các phần dưới.

Các cơ quan sinh dục ngoài phát triển từ xoang niệu sinh dục và da của phần dưới cơ thể của phôi. Ở dưới cùng của thân phôi, một ổ nhớp được hình thành, nơi phần cuối của ruột chảy ra, các đoạn Wolfian với niệu quản phát triển trong đó, cũng như các đoạn Müllerian. Ổ nhớp được vách ngăn chia thành phần lưng (trực tràng) và phần bụng (xoang sinh dục). Bàng quang được hình thành từ phần trên của xoang niệu sinh dục, từ phần dưới - niệu đạo và tiền đình của âm đạo. Xoang niệu sinh dục được tách ra khỏi trực tràng và được chia thành các phần hậu môn (hậu môn được hình thành trong đó) và niệu sinh dục (lỗ mở bên ngoài của niệu đạo được hình thành trong đó), và phần giữa chúng là phần thô sơ của đáy chậu. Ở phía trước của màng cloacal, một nốt sần sinh dục được hình thành - phần thô sơ của âm vật, và xung quanh nó - các đường gờ sinh dục - phần thô sơ của môi lớn. Một đường rãnh được hình thành trên bề mặt sau của củ sinh dục, các cạnh của nó biến thành môi âm hộ nhỏ.

Dị tật cơ quan sinh dục thường xảy ra trong thời kỳ phôi thai, hiếm khi - trong thời kỳ hậu sản. Tần suất của chúng tăng lên (2-3%), điều này đặc biệt được ghi nhận ở Nhật Bản 15-20 năm sau vụ nổ hạt nhân ở Hiroshima và Nagasaki (lên tới 20%). Nguyên nhân của sự phát triển bất thường của cơ quan sinh dục được coi là yếu tố gây quái thai hoạt động trong giai đoạn phôi thai, có thể là thai nhi và thậm chí sau khi sinh. Các yếu tố gây quái thai có thể được chia thành bên ngoài và bên trong. Bên ngoài bao gồm: bức xạ ion hóa; nhiễm trùng; thuốc, đặc biệt là nội tiết tố; hóa học; khí quyển (thiếu oxy); tiêu hóa (dinh dưỡng không hợp lý, thiếu vitamin) và nhiều chất khác làm gián đoạn quá trình trao đổi chất và phân chia tế bào. Tác động gây quái thai bên trong bao gồm tất cả các tình trạng bệnh lý của cơ thể mẹ, đặc biệt là những tình trạng góp phần vi phạm cân bằng nội tiết tố, cũng như di truyền.

Có thể phân loại dị tật cơ quan sinh dục nữ theo mức độ: nhẹ, không ảnh hưởng đến trạng thái chức năng của cơ quan sinh dục; trung bình, vi phạm chức năng của cơ quan sinh dục, nhưng cho phép khả năng sinh con; nặng, không loại trừ khả năng thực hiện chức năng sinh con. Về mặt thực tế, phân loại theo nội địa hóa được chấp nhận hơn.

Dị dạng buồng trứng, Theo nguyên tắc, chúng được gây ra bởi rối loạn nhiễm sắc thể và đi kèm hoặc góp phần gây ra những thay đổi bệnh lý trong toàn bộ hệ thống sinh sản và thường là ở các cơ quan và hệ thống khác. Phổ biến nhất của những bất thường này là rối loạn sinh dục ở nhiều dạng khác nhau (thuần túy, hỗn hợp và hội chứng Shereshevsky-Turner). Đây là những dị tật nặng cần điều trị đặc biệt và liệu pháp thay thế hormone suốt đời. Nhóm này cũng bao gồm hội chứng Klinefelter, khi cơ thể được hình thành theo kiểu nam giới, nhưng với một số dấu hiệu của chủ nghĩa liên giới tính, các biểu hiện của nó có thể là chứng vú to ở nam giới. Thực tế không có sự vắng mặt hoàn toàn của một hoặc cả hai buồng trứng, cũng như sự hiện diện của một phần ba bổ sung (mặc dù nó được đề cập trong tài liệu). Sự phát triển không đầy đủ về mặt giải phẫu và chức năng của buồng trứng có thể là nguyên phát hoặc thứ phát và thường được kết hợp với sự kém phát triển của các bộ phận khác trong hệ thống sinh sản (các biến thể của thiểu năng sinh dục, suy giảm chức năng buồng trứng).

Sự bất thường trong sự phát triển của các ống dẫn trứng, tử cung và âm đạo là phổ biến nhất và thực tế quan trọng, chúng có thể ở dạng trung bình và nghiêm trọng. Từ dị thường đường ống có thể lưu ý sự kém phát triển của chúng như một biểu hiện của chủ nghĩa trẻ sơ sinh ở bộ phận sinh dục. Các bất thường hiếm gặp bao gồm sự bất sản, trạng thái thô sơ, các lỗ bổ sung trên chúng và các ống bổ sung.

Bất sản âm đạo(bất sản âm đạo) (hội chứng Rokitansky-Küster) là một trong những bất thường phổ biến nhất. Đó là hậu quả của việc phát triển không đầy đủ các phần dưới của các đoạn Müllerian. Nó đi kèm với vô kinh (cả đúng và sai). Đời sống tình dục bị vi phạm hoặc không thể. Điều trị ngoại khoa: cắt bỏ phần dưới; tạo ra một âm đạo nhân tạo từ một vạt da, các phần của đại tràng sigma nhỏ. Gần đây, nó được hình thành từ phúc mạc vùng chậu. Âm đạo được tạo ra trong một ống nhân tạo giữa trực tràng, niệu đạo và đáy bàng quang. Thông thường, bất sản âm đạo được kết hợp với các dấu hiệu chậm phát triển của tử cung, ống dẫn trứng và buồng trứng. Các biến thể khác của sự bất thường của âm đạo được kết hợp với dị tật của tử cung.

Dị tật tử cung xảy ra thường xuyên nhất trong số các dị tật của bộ phận sinh dục. Trong số các dị tật tử cung phát triển trong thời kỳ hậu sản, người ta có thể lưu ý chứng giảm sản, bệnh ở trẻ sơ sinh, kết hợp với vị trí bất thường của cơ quan này - chứng tăng phản xạ hoặc chứng tăng phản xạ. Tử cung có những khiếm khuyết như vậy khác với tử cung bình thường ở kích thước cơ thể nhỏ hơn và cổ dài hơn (tử cung trẻ sơ sinh) hoặc giảm tỷ lệ cơ thể và cổ. Thông thường, cơ thể tử cung chiếm 2/3 và cổ tử cung - 1/3 thể tích của tử cung. Với trẻ sơ sinh và thiểu sản tử cung, tùy theo mức độ nghiêm trọng, có thể bị vô kinh hoặc vô kinh. Triệu chứng thứ hai đặc biệt thường được quan sát thấy khi những khiếm khuyết này được kết hợp với chứng tăng động. Điều trị được thực hiện tương tự như điều trị suy giảm chức năng buồng trứng, trong đó các khiếm khuyết này được kết hợp. Đau bụng kinh thường biến mất khi góc giữa cổ tử cung và thân tử cung được duỗi thẳng với sự trợ giúp của dụng cụ nong Hegar. Dị tật tử cung hình thành trong thời kỳ phôi thai do vi phạm sự hợp nhất của các đoạn Mullerian bao gồm dị tật kết hợp của tử cung và âm đạo (Hình 17). Hình thức rõ rệt nhất là sự hiện diện của hai cơ quan sinh dục hoàn toàn độc lập: hai tử cung (mỗi bên có một ống và một buồng trứng), hai cổ và hai âm đạo (tử cung didelphus). Đây là một khiếm khuyết cực kỳ hiếm gặp.Việc nhân đôi như vậy phổ biến hơn khi có sự liên kết giữa các thành tử cung (tử cung đôi và âm đạo đôi). Loại phó này có thể được kết hợp với những người khác. Ví dụ, với sự teo một phần của một trong các âm đạo, tụ máu được hình thành. Đôi khi khoang của một trong những tử cung này kết thúc một cách mù quáng, không có cổ và âm đạo thứ hai - có một tử cung nhân đôi, nhưng một trong số chúng ở dạng thô sơ. Khi có sự phân tách ở khu vực thân tử cung và sự liên kết chặt chẽ ở khu vực cổ tử cung, một tử cung hai sừng được hình thành - tử cung bicornis. Nó xảy ra với hai cổ (tử cung bicornis biccollis) và âm đạo có cấu trúc bình thường hoặc có một phần vách ngăn (âm đạo phụ) trong đó. Bicornuity có thể được thể hiện một chút, chỉ ở khu vực phía dưới, nơi hình thành một chỗ lõm - tử cung hình yên ngựa (tử cung vòng cung). Tử cung hình yên ngựa có thể có một vách ngăn hoàn chỉnh, kéo dài đến toàn bộ khoang (vách ngăn tử cung) hoặc một phần, ở vùng đáy hoặc cổ (tử cung dưới vách ngăn). Trong trường hợp sau, bề mặt bên ngoài của tử cung có thể bình thường. Nhân đôi tử cung và âm đạo có thể không gây ra triệu chứng. Với sự phát triển tốt của chúng (ở cả hai bên hoặc một bên), các chức năng kinh nguyệt, tình dục và sinh sản có thể không bị suy giảm. Trong những trường hợp như vậy, điều trị là không cần thiết. Trong trường hợp có vật cản mà khi sinh con có thể là vách ngăn của âm đạo, thì vật cản sau sẽ được mổ xẻ. Khi một trong các âm đạo bị hẹp và tích tụ máu trong đó, điều trị bằng phẫu thuật được chỉ định. Đặc biệt nguy hiểm là mang thai trong tử cung sơ khai (một lựa chọn mang thai ngoài tử cung). Với một chẩn đoán muộn màng, nó bị vỡ, kèm theo chảy máu ồ ạt. Bệnh lý này cần điều trị phẫu thuật khẩn cấp.

Chẩn đoán các bất thường trong sự phát triển của buồng trứng, tử cung, ống dẫn trứng và âm đạo được thực hiện bằng các nghiên cứu lâm sàng, phụ khoa và đặc biệt (siêu âm, chụp X quang, nội tiết tố).

chứng gien- vi phạm độ bền vững của ống sinh dục ở khu vực màng trinh (atresia màng trinh), âm đạo (atresia vagis) và tử cung (atresia uterina). Người ta tin rằng chúng có thể bẩm sinh và mắc phải trong thời kỳ hậu sản. Nguyên nhân chính của dị tật bẩm sinh và mắc phải là nhiễm trùng gây ra các bệnh viêm nhiễm ở bộ phận sinh dục và không loại trừ khả năng phát triển của chúng do khiếm khuyết ở đoạn Müllerian.

Atresia của màng trinh thường biểu hiện ở tuổi dậy thì, khi máu kinh nguyệt tích tụ trong âm đạo (haematocolpos), tử cung (haematometra) và thậm chí trong ống dẫn trứng (haematosalpinx) (Hình 18). Trong thời kỳ kinh nguyệt, đau bụng kinh và khó chịu xảy ra. Cảm giác đau đớn có thể kéo dài do chèn ép các cơ quan lân cận (trực tràng, bàng quang) bởi “khối u máu”. Phương pháp điều trị là rạch màng trinh hình chữ thập và loại bỏ các chất bên trong đường sinh dục.

hẹp âm đạo có thể khu trú ở các khoa khác nhau (thượng, trung, hạ) và có độ dài ngắn khác nhau. Kèm theo các triệu chứng giống như rách màng trinh, bao gồm không có máu kinh nguyệt và khó chịu trong kỳ kinh nguyệt (molimina kinh nguyệt). Điều trị - ngoại khoa.

hẹp tử cung thường xảy ra do sự phát triển quá mức của cổ họng bên trong ống cổ tử cung, do chấn thương hoặc quá trình viêm. Các triệu chứng tương tự như các triệu chứng của gynatresia thấp hơn. Điều trị cũng là phẫu thuật - mở ống cổ tử cung và làm trống tử cung.

Cơm. một 7. Sơ đồ các dị tật khác nhau của tử cung: một- tử cung đôi; b - tăng gấp đôi tử cung và âm đạo; Trong- tử cung lưỡng tính G - tử cung có vách ngăn; đ- tử cung có vách ngăn không hoàn chỉnh; e - tử cung kỳ lân; và- tử cung lưỡng tính không đối xứng (một sừng là thô sơ).

Dị tật của cơ quan sinh dục ngoài được biểu hiện dưới dạng lưỡng tính. Cái sau có thể đúng hoặc sai. Lưỡng tính thực sự là khi có các tuyến cụ thể của buồng trứng và tinh hoàn (ovotestis) hoạt động trong tuyến sinh dục. Tuy nhiên, ngay cả khi có cấu trúc như vậy của tuyến sinh dục, thông thường các yếu tố của tuyến nam không hoạt động (không có quá trình sinh tinh), điều này thực tế gần như loại trừ khả năng lưỡng tính thực sự. Pseudohermaphroditism là một dị tật trong đó cấu trúc của cơ quan sinh dục không tương ứng với tuyến sinh dục. Giả dương tính nữ được đặc trưng bởi thực tế là với sự hiện diện của buồng trứng, tử cung, ống dẫn trứng và âm đạo, cơ quan sinh dục ngoài giống nam giới về cấu trúc (mức độ nghiêm trọng khác nhau). Có chủ nghĩa giả tình dục nữ bên ngoài, bên trong và hoàn chỉnh (bên ngoài và bên trong). Giả dâm dương vật bên ngoài của phụ nữ được đặc trưng bởi phì đại âm vật và sự hiện diện của sự hợp nhất của môi lớn dọc theo đường giữa như bìu với buồng trứng, tử cung, ống và âm đạo rõ rệt. Với lưỡng tính bên trong, cùng với các cơ quan sinh dục nữ bên trong rõ rệt, có các đoạn sói (ống bài tiết của tinh hoàn) và các tuyến paraurethral - tương đồng của tuyến tiền liệt. Sự kết hợp của hai biến thể này đại diện cho tính lưỡng tính nữ hoàn toàn, điều này cực kỳ hiếm. Ngoài ra còn có những khiếm khuyết trong đó trực tràng mở vào tiền đình của âm đạo bên dưới màng trinh (tiền đình hậu môn) hoặc vào âm đạo (hậu môn âm đạo). Trong số các khiếm khuyết của niệu đạo, hyposepadias hiếm khi được ghi nhận - sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của niệu đạo và epispadias - sự phân chia hoàn toàn hoặc một phần của thành trước của âm vật và niệu đạo. Việc sửa chữa các khiếm khuyết của cơ quan sinh dục ngoài chỉ đạt được bằng phẫu thuật và không phải lúc nào cũng có hiệu quả đầy đủ.