Nếu đồng tử của trẻ giãn ra và bắt đầu phát sáng với ánh sáng hơi vàng hoặc trắng, trẻ nên được đưa đến bác sĩ nhãn khoa càng sớm càng tốt: triệu chứng này cho thấy sự hiện diện của u nguyên bào võng mạc- một khối u ác tính hình thành trong võng mạc của mắt.

Bệnh càng được phát hiện sớm thì cơ hội có kết quả thuận lợi càng cao. Chúng tôi sẽ nói về các phương pháp điều trị u nguyên bào võng mạc ở trẻ em trong bài báo.

Làm thế nào để chữa viễn thị ở một đứa trẻ? Tìm hiểu về nó từ chúng tôi.

Khái niệm chung

u nguyên bào võng mạc- một khối u ác tính có bản chất thần kinh phát triển ở võng mạc.

Khi lớn lên, nó chiếm lấy màng bồ đào, quỹ đạo của mắt và có khả năng gây ra sự xuất hiện của các ổ ác tính thứ phát ở các vùng khác nhau của cơ thể, bao gồm cả não.

U nguyên bào võng mạc thực tế không được quan sát thấy ở người trưởng thành. Trẻ em dưới năm tuổi có nguy cơ. Thông thường, khối u được phát hiện ở tuổi từ hai đến ba tuổi.

nó khôi u AC tinh là 2,5-4,5% của tất cả các quá trình ung thư ở trẻ em dưới mười lăm tuổi.

Lý do phát triển

Nguyên nhân của u nguyên bào võng mạc, giống như các quá trình ác tính khác, chưa được nghiên cứu đầy đủ. Các yếu tố sau đây được cho là làm tăng khả năng phát triển bệnh:

Cũng có ý kiến ​​​​cho rằng nguy cơ phát triển u nguyên bào võng mạc không di truyền tăng lên nếu một đứa trẻ được sinh ra bởi cha mẹ trên bốn mươi tuổi.

40% trường hợp phát triển u nguyên bào võng mạc có liên quan đến khuynh hướng di truyền và 60% còn lại - với các yếu tố khác. U nguyên bào võng mạc, được xác định về mặt di truyền, có nhiều khả năng xảy ra ở cả hai mắt và khó điều trị hơn.

Triệu chứng

Trong quá trình phát triển của khối u, các triệu chứng sau xảy ra:

Khi khối u đã phát triển đáng kể và dẫn đến sự phát triển của các ổ ác tính thứ phát, các dấu hiệu tổn thương ở một số cơ quan sẽ được thêm vào các triệu chứng chính.

Thường với u nguyên bào võng mạc, di căn xa được tìm thấy trong não.

Triệu chứng tổn thương não khác nhau tùy thuộc vào vị trí của tiêu điểm phụ và có thể bao gồm:

• cấp tính, không được loại bỏ bằng thuốc cổ điển;
• buồn nôn và ói mửa;
• ngất xỉu;
• co giật tương tự như động kinh;
• vấn đề về trí nhớ, suy nghĩ;
• rối loạn cảm giác ở các bộ phận khác nhau của cơ thể;
• vấn đề với sự phối hợp;
• rối loạn nghe, nói, nhìn;
• vấn đề về đường hô hấp.

sự xuất hiện tổn thương ác tính thứ phát trong não- một dấu hiệu tiên lượng cực kỳ bất lợi, làm giảm đáng kể cơ hội sống sót.

Ngoài ra, di căn thường ảnh hưởng nhất:

• xương;
• Tủy xương;
• Gan.

Sự xuất hiện của các ổ thứ cấp ở xa là đặc trưng của giai đoạn cuối của quá trình phát triển u nguyên bào võng mạc.

Các hình thức và giai đoạn

Có ba dạng u nguyên bào võng mạc:

1. đơn phương. Một khối u ác tính được hình thành chỉ trong một mắt. Hình thức này đã được tiết lộ ở 75% bệnh nhân bị u nguyên bào võng mạc.
2. song phương. Một quá trình ác tính đã được phát hiện ngay lập tức ở cả hai mắt. Sự xuất hiện của nó thường liên quan đến các yếu tố di truyền. Loại u nguyên bào võng mạc này thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh.
3. Ba bên. Nó được hình thành với sự hiện diện của u nguyên bào võng mạc, đã phát triển do các gen khiếm khuyết: nó phát triển bên trong hộp sọ. Loại u nguyên bào võng mạc này cực kỳ hiếm và xảy ra ở không quá 5% bệnh nhân.

U nguyên bào võng mạc, giống như các bệnh ung thư khác, có bốn giai đoạn phát triển:

Để điều trị viêm kết mạc do virus ở trẻ em, bạn sẽ tìm thấy trên trang web của chúng tôi.

Biến chứng và hậu quả

Nếu bệnh được phát hiện kịp thời, các biến chứng là tối thiểu và thường liên quan đến suy giảm thị lực còn lại mà có thể được bù đắp.

Nếu bệnh đã đi quá xa, nhãn cầu bị ảnh hưởng có thể cần phải loại bỏ, nhưng đứa trẻ sẽ sống.

Kết quả bất lợi nhất miễn là đứa trẻ sống sót và bệnh thuyên giảm, mù lòa và các rối loạn còn sót lại liên quan đến tổn thương di căn.

chẩn đoán

Khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện, bạn nên tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ nhãn khoa.

Anh ta sẽ khám ban đầu, lắng nghe những lời phàn nàn, kiểm tra thị lực của trẻ và tình trạng của học sinh, sau đó đưa ra giới thiệu để chẩn đoán bổ sung trong đó bao gồm các hoạt động sau:

• kính hiển vi sinh học;
• soi đáy mắt;
• đo nhãn áp;
• nội soi;
• kiểm tra thị lực hai mắt;
• xác định mức độ nghiêm trọng của lác với sự trợ giúp của kính soi đáy mắt;
• xác định mức độ lồi của nhãn cầu.

Nếu các vết mờ được phát hiện trong giác mạc, thủy tinh thể và đồng tử, kiểm tra siêu âm mắt được sử dụng.

Để đánh giá tỷ lệ di căn, các phương pháp sau đây được sử dụng:

• x-quang của quỹ đạo;
• chụp x-quang các xoang cạnh mũi;
• cộng hưởng từ và chụp cắt lớp vi tính não;
• xạ hình cấu trúc gan và xương;
• chọc dò thắt lưng;
• myelogram của tủy xương và nghiên cứu đâm thủng.

Ngoài bác sĩ nhãn khoa, quá trình chẩn đoán và điều trị được kiểm soát bởi bác sĩ thần kinh và bác sĩ chuyên khoa ung thư.

Làm thế nào để hypermetropia của tầm nhìn biểu hiện ở trẻ em? tìm hiểu ngay bây giờ.

Sự đối đãi

Các bác sĩ xác định các giai đoạn và phương pháp điều trị tùy thuộc vào mức độ bỏ bê của quá trình ác tính và đặc điểm của khối u.

Các lựa chọn điều trị cho u nguyên bào võng mạc:

1. quang đông. Với sự giúp đỡ của nó, các khối u nhỏ nằm trên võng mạc được loại bỏ. Nó được sử dụng trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển ác tính.
2. áp lạnh. Một số phiên trị liệu bằng phương pháp áp lạnh cho phép bạn loại bỏ các khối u nhỏ nằm ở ngoại vi. Nó được sử dụng trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển ác tính.
3. Hóa trị liệu.Ứng dụng được chỉ định nếu có tổn thương thứ cấp ở gần hoặc ở xa và nhãn cầu có liên quan nhiều đến quá trình ác tính. Một sự kết hợp của các loại thuốc (Etoposide, Vincristine, Carboplatin) thường được sử dụng.
4. Xạ trị. Nó được sử dụng ở tất cả các giai đoạn điều trị do mức độ hiệu quả cao. Kết hợp với các phương pháp điều trị khác, nó có thể nhanh chóng giảm kích thước của khối u và đạt được sự thuyên giảm.
5. Loại bỏ mắt. Nếu mắt bị tổn thương quá nặng không còn cơ hội phục hồi thị lực và quá trình ác tính đang ở giai đoạn thứ ba hoặc thứ tư thì nhãn cầu sẽ bị cắt bỏ. Sau phẫu thuật, xạ trị thường được thực hiện, được bổ sung bằng hóa trị liệu, tùy thuộc vào chỉ định. Trong tương lai, bạn có thể đặt một bộ phận giả thay cho nhãn cầu đã loại bỏ, có chức năng thẩm mỹ. Nếu quá trình ác tính bao phủ quỹ đạo, nó cũng bị loại bỏ.

Sau khi thuyên giảm ổn định, trẻ cần được khám phòng bệnh định kỳ để phát hiện kịp thời các dấu hiệu tái phát.

Dự báo

Nếu khối u được phát hiện sớm, tiên lượng thuận lợi: có thể duy trì thị lực và đưa bệnh thuyên giảm. Cơ hội tử vong là thấp.

Khả năng có kết quả thuận lợi sẽ giảm nếu quá trình ác tính vượt ra ngoài nhãn cầu. Nguy cơ tử vong lớn nhất hiện diện nếu:

• khối u được phát hiện ở giai đoạn sau;
• di căn xa đã được phát hiện (đặc biệt là trong các mô não).

Theo thống kê, khoảng 95% trường hợp thuyên giảm ổn định khi có phương pháp điều trị hiện đại và chất lượng cao. Khả năng tái phát sau khi thuyên giảm - 5%.

Nguy cơ tái phát khối u cao ở trẻ em có khuynh hướng di truyền.

Phòng ngừa

Các phương pháp phòng ngừa bao gồm tư vấn với gia đình người mang gen làm tăng khả năng phát triển khối u. Nó cũng quan trọng đối với trẻ em có khuynh hướng di truyền thường xuyên trải qua các kỳ thiđể phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu.

Cha mẹ nhận thấy các dấu hiệu có thể có của u nguyên bào võng mạc ở trẻ nên liên hệ với cơ sở y tế càng sớm càng tốt và tiến hành chẩn đoán.

Phát hiện khối u càng sớm càng cao cơ hội phục hồi hoàn toàn và tiết kiệm thị lực của bạn.

Về các triệu chứng và điều trị u nguyên bào võng mạc ở trẻ trong video này:

Chúng tôi vui lòng yêu cầu bạn không tự dùng thuốc. Đăng ký để gặp bác sĩ!

U nguyên bào võng mạc là một khối u ác tính của mắt. Ở người, căn bệnh này được gọi là ung thư võng mạc. Bệnh lý này phát triển chủ yếu ở trẻ em do các mô phôi thai. Ở người lớn, bệnh rất hiếm khi được chẩn đoán. Hầu như luôn luôn, u nguyên bào võng mạc được phát hiện trước năm tuổi. Ung thư võng mạc ảnh hưởng đến bé trai và bé gái như nhau. Nếu một người trưởng thành đã được chẩn đoán mắc bệnh lý, thì nguy cơ trẻ em mắc bệnh sẽ rất cao.

Những lý do

Nguyên nhân gây ung thư võng mạc ở trẻ em? Tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra sự phát triển của u nguyên bào võng mạc ở trẻ, có hai dạng bệnh.

• Bệnh lý bẩm sinh hoặc di truyền xảy ra do đứa trẻ nhận được một gen đột biến từ cha mẹ. Nhận biết u nguyên bào võng mạc bẩm sinh có được trong vòng hai năm sau khi sinh em bé. Với dạng bệnh này, sự phát triển của khối u diễn ra nhanh chóng và ảnh hưởng đến cả hai mắt.
• Dần dần, khối u ảnh hưởng đến các mô khác, gây ra sự phát triển của các bệnh nghiêm trọng.
• U nguyên bào võng mạc bẩm sinh được quan sát thấy ở trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh.
• Ung thư võng mạc ngẫu nhiên hoặc u nguyên bào võng mạc lẻ tẻ xảy ra không rõ nguyên nhân.

Các chuyên gia cho rằng sự xuất hiện của khối u võng mạc có thể do các yếu tố bên ngoài gây ra:

• Sinh thái xấu;
• Thực phẩm biến đổi gen;
• Phơi nhiễm có thể.
• Trong trường hợp vô tình bị u nguyên bào võng mạc, một mắt bị ảnh hưởng.
• Dạng ung thư võng mạc này xuất hiện ở trẻ lớn hơn nhưng dễ điều trị hơn nhiều.

Triệu chứng

Biểu hiện của một bệnh bẩm sinh là đáng chú ý trong những năm đầu đời của em bé, trái ngược với bệnh u nguyên bào võng mạc không thường xuyên. Bệnh lý có thể được nhận biết bằng một số dấu hiệu nhất định, nhưng chúng khác nhau tùy thuộc vào kích thước của khối u và vị trí của nó.

• Triệu chứng đầu tiên của u nguyên bào võng mạc là mất tạm thời thị lực trung tâm và sau đó là thị lực hai mắt. Vì lý do này, em bé có thể bị lác mắt.
• Dấu hiệu tiếp theo của bệnh ung thư võng mạc ở trẻ là xuất hiện đốm trắng ở đồng tử - bệnh bạch cầu. Khiếm khuyết này được gọi là hội chứng "mắt mèo". Bệnh bạch cầu được xác định khi khối u ung thư tăng kích thước và cũng có thể xảy ra khi bóc tách khối u ở võng mạc.
• Khối u xuất hiện qua đồng tử, cho phép nhìn thấy nó.
• Đứa trẻ không cảm thấy đau cho đến khi bắt đầu quá trình viêm hoặc bắt đầu tăng áp lực nội nhãn.
• Trong tương lai, sức khỏe của em bé bị suy giảm do sự lây lan của các tế bào ác tính khắp cơ thể.
• Các bác sĩ phân biệt hai giai đoạn ung thư võng mạc, khác nhau về vị trí và dấu hiệu của khối u.
• Với giai đoạn nội nhãn hoặc nội nhãn, nhãn cầu bị tổn thương.
• Giai đoạn tiếp theo là exophytic. Trong trường hợp này, quá trình ung thư kéo dài đến màng mạch của mắt. Dần dần, khối u to lên, ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương và các hạch bạch huyết.
• Trong một số trường hợp, một đứa trẻ có thể nhận thấy hai khối u với các giai đoạn khác nhau trong một mắt.

Chẩn đoán u nguyên bào võng mạc ở trẻ em

Có thể chẩn đoán ung thư võng mạc ở trẻ trước khi các dấu hiệu đầu tiên của bệnh lý xuất hiện.

• Bác sĩ nhãn khoa trong quá trình kiểm tra sẽ có thể nhận thấy sự xuất hiện của một khối u nhỏ trong mắt bé.
• Khi những dấu hiệu đầu tiên của u nguyên bào võng mạc xuất hiện, bác sĩ sẽ có thể xác định chẩn đoán sơ bộ.
• Để xác nhận chẩn đoán chính xác, cần xác định mức độ tổn thương của các tế bào ác tính đối với các mô khỏe mạnh.
• Cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính được sử dụng như một phương pháp nghiên cứu.
• Cần chọc thủng tủy sống để kiểm tra sự hiện diện của các tế bào gây hại.
• Để phát hiện các di căn có thể xảy ra trong các cơ quan nội tạng, người ta tiến hành siêu âm kiểm tra và đứa trẻ cũng phải trải qua kiểm tra X-quang.
• Để đánh giá hoạt động của cơ thể, em bé cần được phân tích tổng quát về máu và nước tiểu.

biến chứng

Tại sao ung thư võng mạc nguy hiểm cho trẻ? Trong hầu hết các trường hợp, tiên lượng sau khi áp dụng các phương pháp điều trị khác nhau là thuận lợi. Trong trường hợp xấu nhất, sau khi phẫu thuật, đứa trẻ có thể bị mất một mắt, nhưng đồng thời, tính mạng của nó sẽ không còn nguy hiểm đến tính mạng. Nếu u nguyên bào võng mạc không được điều trị kịp thời, có khả năng bị mất thị lực, cũng như di căn xa hơn đến các cơ quan khác.

Sự đối đãi

Bạn có thể làm gì

• Tự điều trị với chẩn đoán ung thư võng mạc là không thể chấp nhận được.
• Cha mẹ nên tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh.
• Sau khi điều trị theo quy định, cha mẹ nên tuân thủ nó, cũng như thông báo cho bác sĩ chăm sóc về những thay đổi trong hành vi của trẻ.

Bác sĩ làm gì

• Làm thế nào để điều trị bệnh lý, bác sĩ sẽ có thể xác định sau khi tìm ra nguyên nhân gây u nguyên bào võng mạc ở trẻ, vị trí và mức độ của nó.
• Phẫu thuật thường được sử dụng như một phương pháp điều trị cho các khối u lớn. Mắt bị ảnh hưởng được loại bỏ, sau đó các mẫu khối u được gửi để kiểm tra mô học. Phẫu thuật loại bỏ mắt được thực hiện nếu không có cách nào để phục hồi thị lực trong tương lai. Vài tháng sau, một mắt giả được thực hiện.
• Liệu pháp hóa học có thể được sử dụng. Với sự trợ giúp của các chất chống ung thư, kích thước của khối u có thể giảm đi. Hóa trị được thực hiện bằng phương pháp tiêm cục bộ hoặc chung.
• Điều trị bằng xạ trị cũng được sử dụng trong điều trị u nguyên bào võng mạc ở trẻ em. Nhưng ngoài việc loại bỏ khối u ác tính, với phương pháp điều trị này, tổn thương mô mắt xảy ra, đục thủy tinh thể và sự phát triển của khối u xương là có thể.
• Nếu khối u nhỏ, phương pháp quang hóa được sử dụng - điều trị phần sau của võng mạc bằng chùm tia laser.
• Phương pháp áp lạnh hoặc điều trị lạnh cũng giúp loại bỏ các khối u nhỏ ác tính khỏi võng mạc phía trước.

Phòng ngừa

Để ngăn ngừa sự phát triển của ung thư võng mạc ở trẻ, cha mẹ trong gia đình có trường hợp bệnh lý đã được ghi nhận nên tham khảo ý kiến ​​​​của nhà di truyền học.

• Trẻ em sinh ra trong những gia đình như vậy có nguy cơ. Họ nên được bác sĩ nhãn khoa kiểm tra 2-3 tháng một lần.
• Điều này là cần thiết để chẩn đoán sớm bệnh lý để bắt đầu điều trị an toàn và hiệu quả càng sớm càng tốt.
• Trẻ em không có tiền sử gia đình mắc bệnh u nguyên bào võng mạc cũng nên được bác sĩ nhãn khoa kiểm tra.
• Không cho phép em bé tiêu thụ các sản phẩm biến đổi gen và cũng không để em tiếp xúc với các bức xạ khác nhau.

Bạn cũng sẽ biết được việc điều trị u nguyên bào võng mạc ở trẻ em không kịp thời có thể nguy hiểm như thế nào và tại sao việc tránh hậu quả lại quan trọng đến vậy. Tất cả về cách ngăn ngừa u nguyên bào võng mạc ở trẻ em và ngăn ngừa các biến chứng.

Và các bậc cha mẹ quan tâm sẽ tìm thấy thông tin đầy đủ về các triệu chứng của u nguyên bào võng mạc ở trẻ em trên các trang của dịch vụ. Dấu hiệu bệnh ở trẻ 1,2, 3 tuổi khác với biểu hiện bệnh ở trẻ 4, 5, 6, 7 tuổi như thế nào? Cách tốt nhất để điều trị u nguyên bào võng mạc ở trẻ em là gì?

Hãy chăm sóc sức khỏe của những người thân yêu của bạn và luôn ở trong tình trạng tốt!

Ở trẻ em bị u nguyên bào võng mạc, bệnh thường chỉ ảnh hưởng đến một bên mắt. Tuy nhiên, cứ ba trẻ bị u nguyên bào võng mạc thì có một trẻ phát triển thành ung thư ở cả hai mắt, u nguyên bào võng mạc hai bên.

Dấu hiệu đầu tiên phổ biến nhất của u nguyên bào võng mạc là đồng tử có màu trắng có thể nhìn thấy, được gọi là "phản xạ mắt mèo" hay leukocoria. Độ trắng bất thường này đặc biệt dễ nhận thấy trong điều kiện ánh sáng mờ hoặc trong các bức ảnh được chụp bằng đèn flash.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của u nguyên bào võng mạc bao gồm:

Đỏ, đau hoặc sưng mí mắt

vấn đề về thị lực

lác

Đau nhức ở vùng mắt

Đỏ của phần trắng của mắt

Chảy máu ở phía trước mắt

Lồi mắt

Học sinh không co lại trong ánh sáng chói

Một màu khác nhau trong mỗi mống mắt (phần có màu của mắt)

Nếu ung thư đã lan ra ngoài mắt, các triệu chứng phụ thuộc vào vị trí của ung thư. Một số triệu chứng có thể bao gồm:

Chán ăn và giảm cân

Đau đầu

nôn mửa

Các hạch bạch huyết mở rộng ở cổ

Các triệu chứng của u nguyên bào võng mạc.

Các triệu chứng của u nguyên bào võng mạc thường xuất hiện khi nó lớn lên, cho đến khi khối u có kích thước nhỏ, trẻ em có thể không nhận thấy và không có phàn nàn hay biểu hiện nào của bệnh.

chẩn đoán rnguyên bào sợi.

U nguyên bào võng mạc thường có thể chữa khỏi khi được chẩn đoán sớm. Tuy nhiên, nếu không được phát hiện sớm, u nguyên bào võng mạc có thể lan ra ngoài nhãn cầu.

Với việc sàng lọc, chẩn đoán, điều trị có mục tiêu kịp thời và theo dõi có hệ thống bởi một nhóm đa ngành, 98% trẻ em mắc bệnh u nguyên bào võng mạc được chữa khỏi, trong đó nhiều trẻ vẫn giữ được một số chức năng thị giác.

Nhiều u nguyên bào võng mạc được phát hiện sớm bởi cha mẹ, người thân hoặc bác sĩ nhi khoa trong lần kiểm tra tiếp theo.

Khi khám định kỳ cho trẻ, bác sĩ thường xuyên kiểm tra mắt. Dưới đây là một số điều mà các bác sĩ tìm kiếm:

Thay đổi cách nhìn của mắt (trong hoặc ngoài)

Thay đổi cách di chuyển của mắt

Những thay đổi trong tầm nhìn của trẻ

Bất kỳ dấu hiệu nào trong số này đều có thể là dấu hiệu của u nguyên bào võng mạc, mặc dù thường thì nguyên nhân này do nguyên nhân khác gây ra.

Đôi khi cha mẹ hoặc người thân có thể nhận thấy rằng mắt của trẻ trông không bình thường và đây nên là lý do để đi khám bác sĩ. Điều quan trọng là cha mẹ phải nhận thức được các dấu hiệu và triệu chứng có thể có của u nguyên bào võng mạc và báo cho bác sĩ về bất cứ điều gì bất thường càng sớm càng tốt. Thông thường, nguyên nhân không phải là u nguyên bào võng mạc, nhưng điều quan trọng là bạn phải đi kiểm tra để có thể tìm ra nguyên nhân ngay lập tức và khắc phục nếu cần.

Phương pháp chính để chẩn đoán u nguyên bào võng mạc là soi đáy mắt. Soi đáy mắt (từ tiếng Hy Lạp ophthalmos - mắt và skopeo - quan sát) là một phương pháp kiểm tra đáy mắt bằng thiết bị quang học và chùm ánh sáng định hướng. Với phương pháp soi đáy mắt, bạn cũng có thể kiểm tra tình trạng của dây thần kinh thị giác, võng mạc và màng mạch.

Nếu, theo soi đáy mắt, chẩn đoán được xác nhận, bác sĩ kê toa các nghiên cứu bổ sung để đánh giá mức độ phổ biến của quá trình:

siêu âm

chụp cộng hưởng từ

xét nghiệm máu

Nếu nghi ngờ di căn, trong trường hợp phát hiện muộn, có thể chỉ định xạ hình để xác định tình trạng của mô xương

Điều trị u nguyên bào võng mạc.

Cách điều trị u nguyên bào võng mạc phụ thuộc vào khối u và liệu ung thư có lan sang các khu vực khác hay không. Mục tiêu điều trị là loại bỏ hoàn toàn khối u và bảo tồn thị lực càng nhiều càng tốt.

hóa trị. Hóa trị có thể giúp thu nhỏ khối u để các phương pháp điều trị khác có thể được sử dụng để điều trị các tế bào ung thư còn lại. Hóa trị cũng có thể được sử dụng để điều trị ung thư đã lan ra ngoài nhãn cầu hoặc các vùng khác của cơ thể.

Xạ trị.Xạ trị sử dụng chùm năng lượng để tiêu diệt tế bào ung thư. Trong một số trường hợp, một đĩa nhỏ chất phóng xạ được đặt trong hoặc gần khối u, một phương pháp điều trị được gọi là liệu pháp áp sát. Đĩa này được để một thời gian để tiêu diệt các tế bào khối u. Trong các trường hợp khác, bức xạ được áp dụng cho khối u từ bên ngoài cơ thể.

điều trị bằng laze.Tia laser có thể được sử dụng để phá hủy các mạch máu nuôi khối u, tiêu diệt các tế bào ung thư.

Thủ tục lạnh (liệu pháp áp lạnh).Một chất cực lạnh (chẳng hạn như nitơ lỏng) được sử dụng để đóng băng các tế bào ung thư. Sau khi các tế bào được đông lạnh, chất này sẽ được loại bỏ và các tế bào được rã đông. Quá trình đóng băng và tan băng này được lặp đi lặp lại, giết chết các tế bào ung thư.

Phẫu thuật (enucleation).Nếu một đứa trẻ bị u nguyên bào võng mạc một bên, thì việc loại bỏ mắt bị bệnh (tạo nhân) là phương pháp điều trị đáng tin cậy nhất và hợp lý nhất. Bởi vì đứa trẻ có con mắt thứ hai hoạt động hoàn toàn và bạn có thể từ chối các hình thức điều trị khác có rủi ro nhất định. Nếu u nguyên bào võng mạc không phải do di truyền thì việc điều trị kết thúc và đứa trẻ hồi phục hoàn toàn.

Ngoài ra, nếu khối u đã phát triển quá mức đối với các phương pháp điều trị khác, phẫu thuật cũng có thể được yêu cầu để loại bỏ nhãn cầu. Điều này có thể giúp ngăn ngừa ung thư lây lan sang các bộ phận khác của cơ thể.

Việc loại bỏ mắt sẽ ảnh hưởng đến thị lực của trẻ. Tuy nhiên, hầu hết trẻ em thích nghi rất tốt theo thời gian. Một thời gian sau khi phẫu thuật, đứa trẻ có thể trải qua một ca phẫu thuật để cấy ghép mắt giả. Trong nhiều trường hợp, sẽ không rõ ràng là đứa trẻ có mắt giả.

Nếu một đứa trẻ bị u nguyên bào võng mạc hai bên, việc điều trị nhằm mục đích loại bỏ hoàn toàn khối u và bảo tồn thị lực của ít nhất một bên mắt.

Các khối u ác tính có thể biểu hiện ở nhiều dạng khác nhau và ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau, bao gồm cả mắt. Ung thư võng mạc - retinoblastoma - không nguy hiểm khi được chẩn đoán sớm như các loại ung thư khác. Nếu bạn kết hợp các phương pháp một cách chính xác, bạn có thể phục hồi hoàn toàn và không tái phát trong 95% trường hợp.

Những điểm chính về u nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc là một khối u ác tính bao gồm các tế bào ngoại bì thần kinh võng mạc. Bệnh ảnh hưởng đến võng mạc, màng mạch và quỹ đạo. U võng mạc phát triển rất nhanh, di căn xuyên qua dây thần kinh thị giác lên não, từ đây xâm nhập vào tủy xương và xương ống qua đường máu.

Các giai đoạn phát triển của u nguyên bào võng mạc theo hệ thống TNM:

1. Khối u chiếm 25% đáy mắt (T1).
2. Tân sinh chiếm 25-50% bề mặt võng mạc (T2).
3. Bao phủ hơn một nửa võng mạc và mở rộng ra ngoài võng mạc, nhưng vị trí nội nhãn được bảo tồn (T3).
4. Khối u lan rộng ra ngoài quỹ đạo (T4).
5. Di căn hạch vùng (N1).
6. Di căn trong não, xương và các cơ quan nội tạng (MI).

U nguyên bào võng mạc chiếm 2-4% trong tất cả các trường hợp u ác tính ở bệnh nhân dưới 15 tuổi. Bướu phát triển chủ yếu ở trẻ dưới 5 tuổi, bệnh nhân đa số là trẻ từ 2-3 tuổi. Nguy cơ xảy ra không phụ thuộc vào giới tính.

Khối u này là một loại ung thư di truyền điển hình. Nhiều người bị u nguyên bào võng mạc có con với chẩn đoán tương tự. Xác suất phát triển khối u ở đứa trẻ thứ hai, khi u nguyên bào võng mạc được chẩn đoán ở đứa trẻ đầu tiên, là 6%. Nếu có nhiều trẻ em bị bệnh trong một gia đình, nguy cơ tăng lên 50%. Mặc dù có tính chất ác tính nhưng bệnh có thể chữa khỏi. Điều trị kịp thời đảm bảo sự sống còn của đại đa số bệnh nhân.

Cấu trúc của u nguyên bào võng mạc

Mắt người bắt đầu hình thành ở giai đoạn đầu của quá trình phát triển trong tử cung. Trong giai đoạn này, các tế bào nguyên bào võng mạc xuất hiện, có khả năng phân chia nhanh chóng. Các tế bào võng mạc được hình thành từ chúng, nhưng đột biến gen ngăn cản các nguyên bào võng mạc hình thành các tế bào trưởng thành. Thay vào đó, các nguyên bào võng mạc chưa trưởng thành tiếp tục nhân lên, tạo thành khối u.

Tên của khối u là do nó được hình thành từ nguyên bào võng mạc, hay đúng hơn là từ sự thô sơ của mô thần kinh của võng mạc (neuroectoderm). U nguyên bào võng mạc có thể hình thành từ các tế bào của bất kỳ lớp nhân nào của võng mạc. Trong một khối u như vậy không có stroma, có các ổ hoại tử và vôi hóa.

Nguyên nhân gây u nguyên bào võng mạc

Lý do chính cho sự phát triển của u nguyên bào võng mạc đơn phương là đột biến soma. Song thị xuất hiện do đột biến nhiễm sắc thể ở tế bào mầm.

Trong 40% trường hợp, u nguyên bào võng mạc bẩm sinh được chẩn đoán và bệnh biểu hiện trong 30 tháng đầu đời của trẻ. Thông thường, một khối u bẩm sinh được kết hợp với các dị thường phát triển khác (bệnh tim, chứng phì đại vỏ não ở trẻ em, hở hàm ếch). Nguy cơ ổ ác tính ở các cơ quan khác tăng lên.

Nguyên nhân của u nguyên bào võng mạc mắc phải vẫn chưa được biết. Các yếu tố nguy cơ bao gồm sinh con muộn, làm việc trong các nhà máy luyện kim, ô nhiễm môi trường. Ở người lớn, dạng mắc phải được chẩn đoán rất hiếm, thường gặp ở trẻ mẫu giáo.

Phân loại khối u võng mạc

U nguyên bào võng mạc được chia thành di truyền và lẻ tẻ (ngẫu nhiên). Các khối u di truyền ảnh hưởng đến cả hai mắt và các khối u ngẫu nhiên thường có dạng một hạch ở một mắt.

Các dạng mô học của khối u:

• biệt hóa (retinocytoma);
• không phân biệt (u nguyên bào võng mạc);
• Trộn.

U nguyên bào võng mạc, một dạng ác tính hơn, phổ biến hơn nhiều. Các tế bào của nó tập trung chủ yếu xung quanh các mạch, tạo thành các giả hoa hồng. Nhưng tế bào retinocytoma hình hoa hồng thực sự (khối u hình thành xung quanh một không gian ánh sáng), hình thức này có một quá trình thuận lợi hơn.

U nguyên bào võng mạc phát triển như thế nào?

Có một số loại tăng trưởng ung thư võng mạc. Sự phát triển của khối u có thể hướng vào bên trong võng mạc hoặc bên ngoài. Trong một số ít trường hợp, u nguyên bào võng mạc phát triển vào các mô xung quanh một cách hỗn loạn đến mức không thể xác định được ranh giới của nó.

Các loại tăng trưởng u nguyên bào võng mạc:

1. nội sinh. Khối u lan rộng đến lớp trong của võng mạc và thể thủy tinh, lớn dần về hướng nhãn cầu. Các hạch có dạng củ, một số lượng lớn các mạch mới hình thành. Sự phát triển nhanh chóng của u nguyên bào võng mạc gây ra hiện tượng đục thủy tinh thể.
2. ngoại sinh. Khối u hình thành trong khoang dưới võng mạc (giữa phần cảm giác và biểu mô sắc tố). Sự phát triển của u nguyên bào võng mạc gây ra bong võng mạc tổng thể và tích tụ dịch tiết.
3. Trộn. Một điều kiện trong đó các đặc điểm của hai loại trước đó được kết hợp. Các bản sao của các tế bào khối u lây lan cả vào thể thủy tinh và vào không gian dưới da. Loại này được đặc trưng bởi xuất huyết ở tiền phòng và thể thủy tinh.
4. khuếch tán. Loại này hiếm khi được chẩn đoán. Ở dạng lan tỏa, tất cả các lớp của võng mạc đều bị thâm nhiễm, khối u phát triển vào khoang phía trước của mắt và mô phỏng tình trạng viêm. Trong trường hợp này, rất khó để xác định ranh giới của u nguyên bào võng mạc, võng mạc mỏng lan tỏa phát triển và dịch tiết tích tụ trong khoang phía trước của mắt. Xuất hiện dính trước và giả hypopion (tinh thể cholesterol). Có thiếu máu cục bộ võng mạc và tân mạch mống mắt, mức độ phụ thuộc vào giai đoạn bệnh. Các mạch mới hình thành có thể chặn dòng chảy của dịch nội nhãn và gây tăng nhãn áp (tăng nhãn áp thứ phát).

Khi lan ra ngoài nhãn cầu, ổ mắt di chuyển và phát triển. U nguyên bào võng mạc có thể xâm nhập vào quỹ đạo, xoang cạnh mũi và mũi, vào khoang sọ. Sự di căn rộng rãi của khối u dẫn đến cái chết của bệnh nhân.

triệu chứng u nguyên bào võng mạc

Các biểu hiện của u nguyên bào võng mạc trực tiếp phụ thuộc vào kích thước của khối u, vị trí và loại tăng trưởng của nó. Các ổ nhỏ không có triệu chứng rõ rệt có thể được phát hiện khi khám định kỳ. Ở 20-40% bệnh nhân, bệnh ảnh hưởng đến cả hai mắt. Một khối u ở mắt thứ hai có thể không xuất hiện ngay lập tức, đôi khi thời gian chênh lệch là vài năm.

Leukocoria là triệu chứng đầu tiên mà ngay cả cha mẹ cũng nhận thấy. Đây là hiện tượng phản xạ màu vàng trắng xảy ra khi ánh sáng phản xạ từ khối u. Nếu u nguyên bào võng mạc nằm ở trung tâm của mắt, một trong những triệu chứng ban đầu có thể là lác.

Các giai đoạn phát triển của u nguyên bào võng mạc:

1. Hòa bình. Giai đoạn này được đặc trưng bởi sự vắng mặt của các triệu chứng chủ quan. Trong quá trình kiểm tra, có thể phát hiện hội chứng "mắt mèo" (phản xạ đồng tử, chiếu sáng khối u qua đồng tử). Dấu hiệu ban đầu của u nguyên bào võng mạc là mất thị lực trung tâm và hai mắt, thường gây lác ở trẻ.
2. tăng nhãn áp. Ở giai đoạn này, mắt bị viêm, kèm theo sợ ánh sáng, chảy nước mắt, niêm mạc đỏ. Viêm màng bồ đào và viêm mống mắt thường phát triển. Kể từ khi sự lây lan của các tế bào khối u bắt đầu, cơn đau xảy ra. Khi khối u xâm lấn bộ máy trabecular, bệnh tăng nhãn áp thứ phát sẽ phát triển. Bệnh nhân bắt đầu kêu đau.
3. nảy mầm. Giai đoạn này bắt đầu với exophthalmos (lồi mắt). Khối u phát triển thành các mô mềm của hốc mắt và phá hủy các bức tường của nó, sau đó nó xâm nhập vào các xoang cạnh mũi và giữa các màng não.
4. di căn. Các ổ khối u được hình thành trong tủy xương, gan, xương, não và thậm chí cả xương sọ. Sự phân bố bắt đầu từ chất xơ dọc theo dây thần kinh thị giác, sau đó qua các con đường sinh bạch huyết và tạo máu (thông qua bạch huyết và máu). Ở giai đoạn thứ tư của sự phát triển u nguyên bào võng mạc, sức khỏe chung của bệnh nhân xấu đi (yếu, say, buồn nôn, đau đầu).

Chẩn đoán đầy đủ ung thư võng mạc

Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh u nguyên bào võng mạc, trẻ nên được bác sĩ nhãn khoa khám thường xuyên. U nguyên bào võng mạc có bộ ba triệu chứng riêng: bạch cầu (đồng tử trắng), lác và đồng tử giãn với phản ứng yếu với ánh sáng. Bệnh nhân có khối u được bác sĩ nhãn khoa tư vấn, có thể kết nối bác sĩ thần kinh và bác sĩ tai mũi họng.

Xét nghiệm nghi ngờ ung thư võng mạc:

• nội soi sinh học (nghiên cứu phần trước của mắt bằng đèn khe);
• soi đáy mắt (kiểm tra đáy mắt);
• đo thị lực (xác định thị lực);
• tonometry (đo nhãn áp);
• nội soi trực tràng (kiểm tra trực quan phần trước của nhãn cầu);
• exophthalmometry (xác định phần nhô ra của nhãn cầu từ quỹ đạo);
• kiểm tra thị lực hai mắt;
• xác định góc lác;
• Siêu âm nhãn cầu (giúp làm mờ phương tiện quang học).

Sinh thiết nội nhãn là không mong muốn vì nó có thể kích thích sự lây lan của các tế bào trong bạch huyết và máu. Phương pháp này chỉ được sử dụng như là phương sách cuối cùng, khi khối u không thể nhìn thấy theo những cách khác.

Để đánh giá sự lan rộng của khối u, có thể sử dụng các phương pháp sau:

• chụp X quang quỹ đạo và xoang;
• CT và MRI não;
• xạ hình xương (hình dung của bộ máy xương khớp);
• xạ hình gan (phương pháp bức xạ để chụp ảnh các cơ quan và mô).

Để phát hiện di căn xa, chọc dò tủy sống và kiểm tra thêm dịch não tủy và tủy xương được thực hiện. Ngoài ra, chụp tủy đồ được thực hiện (một phết tế bào tủy xương có dấu chấm, phản ánh thành phần của các tế bào mô tủy).

Kế hoạch điều trị được phát triển bởi bác sĩ tùy thuộc vào giai đoạn của u nguyên bào võng mạc. Nếu có một tổn thương hai bên, các chiến thuật điều trị được phát triển riêng cho từng mắt.

Những điều cần cân nhắc khi lựa chọn phương pháp điều trị:

• một hoặc cả hai mắt bị ảnh hưởng;
• mức độ suy giảm chức năng thị giác;
• lối thoát của khối u ra ngoài nhãn cầu;
• lan đến dây thần kinh thị giác;
• ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương;
• sự hiện diện của di căn.

Trong quá trình điều trị, một số phương pháp khác nhau có thể được sử dụng, sự kết hợp chính xác của chúng quyết định phần lớn đến cơ hội bảo tồn thị lực và mắt. Các phương pháp chẩn đoán hiện đại giúp phát hiện u nguyên bào võng mạc ở giai đoạn đầu, khi liệu pháp áp lạnh, quang đông và chiếu xạ vẫn đủ để điều trị thành công.

Các phương pháp điều trị u nguyên bào võng mạc:

• can thiệp phẫu thuật;
• hóa trị xạ trị;
• hóa trị bằng thuốc;
• áp lạnh;
• đông máu bằng laser;
• nhiệt trị liệu.

Y học hiện đại thích điều trị bảo tồn u nguyên bào võng mạc. Chiến thuật này chỉ có hiệu quả khi có các khối nhỏ đơn lẻ nằm trong mắt, nhưng vượt ra ngoài ranh giới của các vùng điểm vàng và vùng quanh nhú.

Để điều trị, liệu pháp áp lạnh và quang đông được sử dụng tích cực, giúp bảo tồn thị lực và hiếm khi gây biến chứng. Phương pháp áp lạnh ảnh hưởng đến các tổn thương ở khoang trước của nhãn cầu và quang hóa - ở phía sau. Theo dõi quá trình điều trị được thực hiện bằng soi đáy mắt và siêu âm.

Các phương pháp điều trị tại chỗ u nguyên bào võng mạc:

1. xạ trị. Kỹ thuật chiếu xạ cục bộ các khối u, bao gồm khâu một dụng cụ nhỏ mắt (tấm phóng xạ) vào mắt. Ưu điểm của phương pháp là có thể cung cấp liều phóng xạ tối đa trực tiếp đến tiêu điểm mà không ảnh hưởng đến các mô khỏe mạnh của mắt và cơ thể.
2. đông lạnh. Phương pháp tiếp xúc với nhiệt độ thấp. Khi đông lạnh, các tế bào khối u ngừng phát triển và bị tiêu diệt. Việc điều trị được thực hiện bằng một thiết bị có đầu vài mm. Phẫu thuật lạnh được áp dụng cho các khối u ở võng mạc trước có đường kính không quá 7mm.
3. quang đông. Điều trị bằng tia laser. Nó có hiệu quả đối với u nguyên bào võng mạc có kích thước lên tới 4 mm và nằm ở võng mạc sau.
4. Nhiệt trị liệu bằng laser đi-ốt xuyên màng phổi (TTT). Điều trị không tiếp xúc các khối u nội nhãn dựa trên bức xạ hồng ngoại. Phương pháp này bao gồm làm nóng kéo dài u nguyên bào võng mạc đến 45-55°C.

Xạ trị trong điều trị ung thư võng mạc

Xạ trị được sử dụng để bảo tồn chức năng thị giác. U nguyên bào võng mạc rất nhạy cảm với xạ trị: 75% bệnh nhân khỏi bệnh chỉ bằng phương pháp này, nhưng liệu pháp áp lạnh được khuyến nghị để củng cố hiệu quả.

Có thể sử dụng các kỹ thuật bức xạ khác nhau trong điều trị u nguyên bào võng mạc, nhưng thường dùng đến bức xạ bên ngoài với hai trường bên, bao gồm cả võng mạc. Điều này là do hầu hết bệnh nhân có nhiều khối u có nguồn gốc đa ổ.

Trường chiếu xạ cũng chụp thể thủy tinh và 10 mm phần có thể tiếp cận của dây thần kinh thị giác. Liều xạ trị thay đổi trong giới hạn cao (3500 Gy nhóm I-III, 4500 Gy nhóm IV-V). Trẻ em dưới ba tuổi được chiếu xạ dưới gây mê trên một chiếc bàn đặc biệt để cố định.

Để điều trị u nguyên bào võng mạc, có thể sử dụng các tấm phóng xạ. Việc sử dụng chúng bị hạn chế, nhưng chúng hoạt động tốt trên các khối u nhỏ bên ngoài đĩa quang. Kỹ thuật này không được khuyến cáo đối với u nguyên bào võng mạc bẩm sinh, vì nguy cơ tổn thương mạch máu và chảy máu cao do tổn thương đa ổ.

Để ngăn chặn sự phát triển của đục thủy tinh thể sau bức xạ, các khối đặc biệt được sử dụng. Vì có nguy cơ tái phát khối u ở phần trước của võng mạc, nên áp dụng liệu pháp áp lạnh bổ sung sau xạ trị.

Hóa trị tại chỗ và toàn thân cho u nguyên bào võng mạc

Điều trị phẫu thuật và xạ trị có tác dụng trong 80-90% các trường hợp u nguyên bào võng mạc. Hóa trị được chỉ định cho những tổn thương lớn, ảnh hưởng đến thần kinh thị giác và quỹ đạo, cũng như khi có di căn khu vực.

Trong trường hợp u nguyên bào võng mạc, Vincristine, Vepezid và Carboplatin được công nhận là sự kết hợp hiệu quả nhất của các loại thuốc hóa trị. Có lẽ việc sử dụng Vincristine, Doxorubicin và Cyclophosphamide, nhưng thực tế cho thấy thuốc kìm tế bào sau này làm tăng nguy cơ tái phát và dẫn đến triệt sản.

Hóa trị có thể là toàn thân hoặc cục bộ. Phương pháp địa phương bao gồm intraarterial và intravitreal. Đầu tiên liên quan đến việc đưa thuốc vào động mạch cung cấp máu cho khu vực có u nguyên bào võng mạc. Thứ hai là việc đưa thuốc vào cơ thể thủy tinh thể khi nó bị ảnh hưởng bởi một khối u hoặc tiếp xúc với các tiêu điểm của nó trên võng mạc.

Enucleation cho u nguyên bào võng mạc

Phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với bệnh ung thư mắt là tạo mầm, loại bỏ nhãn cầu. Trong quá trình phẫu thuật, dây thần kinh thị giác được cắt càng xa càng tốt, vì vậy phương pháp này cho kết quả tốt nhất trong điều trị u nguyên bào võng mạc. 6 tuần sau khi phẫu thuật, các bộ phận giả có thể được thực hiện để loại bỏ khiếm khuyết thị giác. Vì bệnh nhân mắc u nguyên bào võng mạc thường là trẻ em nên việc tạo nhân có liên quan đến một số khó khăn. Sau khi loại bỏ nhãn cầu, xương ổ mắt bắt đầu phát triển tích cực hơn, gây ra một khiếm khuyết nghiêm trọng.

Chỉ định cho nhân giống:

• thiệt hại lớn và không có khả năng phục hồi thị lực;
• sự gieo hạt lớn của cơ thể thủy tinh thể;
• khối u xâm lấn khoang sau của mắt và đến bao thủy tinh thể sau;
• khu trú gần thể mi hoặc chiếm phần lớn phía trước của mắt;
• bệnh tăng nhãn áp trên nền tăng sinh mạch máu;
• biến chứng thứ cấp tiến triển (viêm màng bồ đào, đục thủy tinh thể, hemophthalmos, phù nề);
• sự khởi đầu của mù lòa với không có khả năng phục hồi thị lực.

Sau khi tạo mầm, mắt được gửi đi phân tích mô học. Nếu khối u đã xâm lấn vào dây thần kinh thị giác và màng mạch, hoặc đã lan ra ngoài màng cứng, điều này cho thấy tiên lượng xấu cho bệnh nhân. Khi u nguyên bào võng mạc vượt ra ngoài ranh giới của quỹ đạo, nên loại bỏ quỹ đạo (loại bỏ nội dung của quỹ đạo).

Trong những trường hợp nào được kết hợp giữa điều trị bảo tồn và điều trị bảo tồn:

• sự nảy mầm của u nguyên bào võng mạc trong dây thần kinh thị giác;
• tổn thương màng cứng;
• sự lan rộng của khối u;
• vị trí trong khu vực peripapillary;
• sự hiện diện của các nút khối u lớn và nhiều;
• sự xâm nhập của các tiêu điểm vào cơ thể thủy tinh thể, mống mắt, phần trước của mắt;
• sự tham gia của màng mạch.

Tiên lượng và phòng ngừa ung thư võng mạc

Chẩn đoán chính xác u nguyên bào võng mạc ở giai đoạn đầu là chìa khóa để điều trị thành công. Cho đến khi khối u lan rộng, có thể điều trị bảo tồn cơ quan (quang hóa, liệu pháp áp lạnh, chiếu tia xạ). Enucleation có thể đảm bảo sự sống còn của bệnh nhân, nhưng kết quả sẽ là mất thị lực và hình thành khiếm khuyết thị giác.

Các yếu tố bất lợi:

• sự xâm nhập của khối u vào dây thần kinh thị giác;
• tổn thương màng đệm;
• u nguyên bào võng mạc lan rộng ra ngoài nhãn cầu;
• khối u ở cả hai mắt.

Vì trong phần lớn các trường hợp, bệnh có bản chất bẩm sinh, tư vấn di truyền cho các gia đình có trường hợp ung thư võng mạc sẽ là một biện pháp phòng ngừa. Điều rất quan trọng là phải thường xuyên kiểm tra trẻ em có nguy cơ và phù hợp với lứa tuổi.

U nguyên bào võng mạc ở trẻ em

U nguyên bào võng mạc là gì?

U nguyên bào võng mạc là một loại ung thư mắt hiếm gặp. Hầu hết thường ảnh hưởng đến trẻ em dưới 5 tuổi. Một hoặc cả hai mắt có thể bị ảnh hưởng.

• "retino" có nghĩa là từ võng mạc
• "blast" có nghĩa là các tế bào trong giai đoạn phát triển ban đầu
• "oma" có nghĩa là một nhóm tế bào hoặc khối u

Khi bệnh có thể ảnh hưởng đến một mắt, bệnh sẽ được gọi là u nguyên bào võng mạc đơn phương. U nguyên bào võng mạc hai bên - khi cả hai mắt đều bị ảnh hưởng.

Ai bị u nguyên bào võng mạc?

U nguyên bào võng mạc thường ảnh hưởng nhất đến trẻ em dưới 5 tuổi. Hàng năm trên thế giới, cứ 20.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc. Mặc dù căn bệnh này có thể rất nguy hiểm và đáng sợ đối với trẻ và cha mẹ của chúng, nhưng hơn 9 trong số 10 trẻ (90%) được chữa khỏi.

Ở trẻ em, bệnh ảnh hưởng đến cả hai mắt thường được chẩn đoán trong năm đầu đời. Những người bị ảnh hưởng ở một mắt có xu hướng được chẩn đoán muộn hơn một chút, thường là từ 2 đến 3 tuổi.

Nguyên nhân và kiểm tra

Một số em bé được sinh ra với sự thay đổi (đột biến) trong gen gây u nguyên bào võng mạc (được gọi là gen RB1), mà họ thừa hưởng từ một trong những cha mẹ của họ. Những thay đổi gen có thể xảy ra ở giai đoạn phát triển sớm nhất của chúng trong bụng mẹ.

Khoảng 4 trong số 10 trẻ em được chẩn đoán (40%) có loại di truyền này mà thường ảnh hưởng đến cả hai mắt. Trẻ em không có loại di truyền này chỉ phát triển u nguyên bào võng mạc ở một mắt.

Các bác sĩ không biết nguyên nhân gây ra 60% u nguyên bào võng mạc còn lại. Nhưng những loại không di truyền này hầu như chỉ ảnh hưởng đến một mắt.

Trẻ em có cha mẹ, anh chị em bị u nguyên bào võng mạc trước đây nên được xét nghiệm u nguyên bào võng mạc. Một đứa trẻ thường cần được sàng lọc sau khi sinh cho đến 3 tuổi. Kiểm tra bao gồm kiểm tra thường xuyên dưới gây mê toàn thân. Mức độ thường xuyên và trong bao lâu một đứa trẻ được kiểm tra tùy thuộc vào mức độ rủi ro.

Một số trẻ cũng có thể được xét nghiệm máu để tìm gen RB1.. Điều này chỉ có thể thực hiện được nếu một thành viên trong gia đình bị u nguyên bào võng mạc được xét nghiệm trước.

Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh u nguyên bào võng mạc. Họ có thể giới thiệu con bạn đến một trong những trung tâm u nguyên bào võng mạc chuyên biệt. Con bạn có thể không cần khám nếu một người họ hàng xa hơn, chẳng hạn như anh em họ, bị u nguyên bào võng mạc. Tuy nhiên, trung tâm ung thư nguyên bào võng mạc có thể giải thích những thành viên nào trong gia đình cần được xét nghiệm.

Giải phẫu nhỏ của mắt

Để hiểu u nguyên bào võng mạc phát triển như thế nào, bạn cần biết một chút về mắt và cách chúng hoạt động. Mắt có 3 phần chính:

• nhãn cầu
• quỹ đạo
• cấu trúc phụ kiện (hoặc cấu trúc adnexal), bao gồm các tuyến lệ và mí mắt.

Nhãn cầu chứa đầy một chất giống như thạch gọi là thủy tinh thể. Nó có một ống kính ở phía trước. Thủy tinh thể được bao phủ bởi phần màu của mắt được gọi là mống mắt.

Thủy tinh thể và mống mắt tập trung ánh sáng tới vào phía sau mắt, được gọi là võng mạc. Võng mạc giống như phim trong máy ảnh. Khi ánh sáng chiếu vào võng mạc, nó sẽ gửi một thông điệp đến não thông qua dây thần kinh thị giác. Điều này cho phép chúng ta nhìn thấy.

U nguyên bào võng mạc phát triển như thế nào?

U nguyên bào võng mạc là một bệnh ung thư võng mạc. Khi em bé lớn lên trong bụng mẹ, mắt là một trong những cơ quan đầu tiên phát triển. Trong giai đoạn sớm nhất, mắt có các tế bào gọi là nguyên bào võng mạc phát triển rất nhanh. Sau đó, chúng ngừng phát triển và chuyển thành tế bào võng mạc trưởng thành có thể phát hiện ánh sáng.

Rất hiếm khi nguyên bào võng mạc chưa trưởng thành tiếp tục phát triển nhanh chóng và không biến đổi thành tế bào võng mạc trưởng thành. Thay vào đó, chúng vượt khỏi tầm kiểm soát và biến thành ung thư gọi là ung thư nguyên bào võng mạc.

Nếu khối u không được điều trị, các tế bào tiếp tục phát triển và ung thư sẽ lấp đầy hầu hết nhãn cầu. Nó cũng có thể lan sang các bộ phận khác của mắt và bắt đầu chặn dòng chất lỏng bên trong mắt. Điều này dẫn đến tăng áp lực và có thể dẫn đến mất thị lực.

Hầu hết các u nguyên bào võng mạc đều được phát hiện sớm và điều trị thành công trước khi chúng lan ra ngoài nhãn cầu. Nếu u nguyên bào võng mạc lan rộng (di căn), khối u có thể đi đến bất kỳ đâu trong cơ thể, bao gồm não, xương và hạch bạch huyết. Khi lây lan, chúng rất khó điều trị.

triệu chứng u nguyên bào võng mạc

Hầu hết trẻ em bị u nguyên bào võng mạc có vẻ khỏe mạnh. Nhưng có hai dấu hiệu phổ biến mà cha mẹ chú ý đầu tiên ở con mình là:

• cậu học trò trông lạ lùng;
• lác.

Đồng tử có thể có màu trắng, giống như mắt mèo phản chiếu ánh sáng. Điều này đôi khi được nhìn thấy trong các bức ảnh khi đèn flash được sử dụng và đồng tử trông có màu trắng thay vì màu đỏ thông thường. Trẻ có thể không nhìn thấy hoặc mắt có thể đỏ và sưng lên. Trẻ thường không kêu đau.

Trong những trường hợp rất hiếm, trẻ không tăng cân hoặc không phát triển bình thường có thể được giới thiệu đến bác sĩ nhi khoa chuyên khoa (bác sĩ nhi khoa). Khi khám cho trẻ, một gen u nguyên bào võng mạc bất thường (RB1) được phát hiện trong xét nghiệm máu.

Giới thiệu khẩn cấp đến một chuyên gia

Bác sĩ nên giới thiệu con bạn đến bác sĩ nhãn khoa nếu đồng tử của mắt có màu trắng thay vì màu đen. Bạn và con bạn phải gặp bác sĩ chuyên khoa này trong vòng 2 tuần sau khi được giới thiệu.

Các giai đoạn của u nguyên bào võng mạc

Giai đoạn của ung thư sẽ cho biết nó lớn như thế nào và liệu nó đã lan rộng hay chưa. Cách điều trị u nguyên bào võng mạc phụ thuộc vào giai đoạn của khối u.

U nguyên bào võng mạc có 2 giai đoạn chính:

1. U nguyên bào võng mạc nội nhãn A: Khối u nằm hoàn toàn trong mắt và chưa lan rộng. Bác sĩ chuyên khoa của con bạn sẽ đặt chính xác hơn khối u vào một trong số các phân nhóm chính xác hơn (A đến E) dựa trên kích thước và vị trí của khối u trong mắt. Hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh cục bộ này. Hơn 9 trong số 10 trẻ em này (90%) được chữa khỏi.
2. U nguyên bào võng mạc ngoài nhãn cầu: Khối u đã lan ra ngoài mắt và vào các mô xung quanh. Nó có thể đã lan sang một phần khác của cơ thể.

Sự đối đãi

Có nhiều phương pháp điều trị khác nhau cho u nguyên bào võng mạc.

Các khối u nhỏ sẽ cần điều trị tại chỗ. Đó là, điều trị chỉ dành cho mắt. Các khối u lớn có thể được điều trị bằng hóa trị, xạ trị hoặc phẫu thuật.

Điều trị khối u nhỏ

Khối u nhỏ cần điều trị tại chỗ. Điều này có nghĩa là việc điều trị chỉ dành riêng cho mắt.

Con của bạn có thể được cung cấp:

• trị liệu bằng tia laser;
• phương pháp áp lạnh (đông lạnh);
• liệu pháp nhiệt (xử lý nhiệt).

Các thủ tục này nhằm mục đích tiêu diệt khối u.

Trẻ em được điều trị trong khi ngủ dưới gây mê toàn thân. Một số trẻ có thể được hóa trị sau khi điều trị tại chỗ.

Điều trị khối u lớn

Các khối u lớn có thể được điều trị bằng:

• xạ trị;
• phẫu thuật;
• hóa trị.

Con của bạn có thể có sự kết hợp của các thủ tục này.

xạ trị

Một số khối u được điều trị bằng một loại xạ trị bên trong gọi là xạ trị áp sát. Các mảng phóng xạ nhỏ (mảng bám) được khâu lại với nhau trực tiếp trên khối u. Bức xạ phá hủy khối u. Các tấm vẫn còn tại chỗ trong vài ngày và sau đó được gỡ bỏ.

Đối với khối u lớn không đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị khác, bác sĩ chuyên khoa của con bạn có thể đề nghị xạ trị toàn bộ mắt.

Phẫu thuật

Đối với khối u quá lớn và khi mắt không còn hoạt động được nữa thì phẫu thuật cắt bỏ mắt. Đứa trẻ được gắn một con mắt nhân tạo để thay thế con mắt đã mất.

hóa trị

Hóa trị là liệu pháp sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư. Đứa trẻ có thể được hóa trị để cố gắng thu nhỏ khối u.

Bác sĩ của con bạn cũng có thể đề nghị hóa trị liệu nếu có nguy cơ ung thư lan rộng.

Các loại thuốc hóa trị thường được bác sĩ sử dụng bao gồm:

• Vincristin;
• Carboplatin;
• etoposide.

Trong một số trường hợp, con bạn có thể được hóa trị bằng cách tiêm thuốc hóa trị vào mạch máu (động mạch) của mắt bị bệnh. Điều này được gọi là hóa trị liệu trong động mạch. Thầy thuốc thường dùng Melphalan. Nó thường được sử dụng cho u nguyên bào võng mạc tiếp tục phát triển sau khi điều trị hoặc u nguyên bào võng mạc đã quay trở lại.

Tác dụng phụ của liệu pháp

Bác sĩ của con bạn sẽ nói chuyện với bạn về các tác dụng phụ có thể xảy ra. Các tác dụng phụ mà trẻ có thể gặp phải tùy thuộc vào loại điều trị đã được sử dụng.

Tầm nhìn

Hầu hết các bậc cha mẹ đều lo lắng liệu con mình có bị mất thị lực hay không. Nếu có thể, bác sĩ sẽ cố gắng bảo tồn thị lực của mắt. Nếu một mắt bị ảnh hưởng và cần phải loại bỏ, thị lực ở mắt còn lại sẽ không bị ảnh hưởng. Trẻ em học cách thích nghi rất nhanh và có cuộc sống bình thường khi đi học bình thường.

Nếu cả hai mắt bị ảnh hưởng, đứa trẻ có nhiều khả năng bị mất thị lực. Vì vậy, họ có thể cần hỗ trợ cho người khiếm thị, cả ở trường chính và trường đặc biệt.

đục thủy tinh thể

Sau khi xạ trị toàn bộ mắt, trẻ em có thể phát triển. Nó phụ thuộc vào loại xạ trị mà họ nhận được. Đục thủy tinh thể là hiện tượng thủy tinh thể của mắt bị vẩn đục dẫn đến mất dần thị lực. Gần đây, một phương pháp xạ trị mới đã được phát triển mà không cần đến thủy tinh thể.

khô mắt

Khô mắt là một tác dụng phụ khác có thể xảy ra của xạ trị. Nó xảy ra do tổn thương các ống tuyến lệ do xạ trị. Nếu trẻ bị tác dụng phụ của liệu pháp này, trẻ nên sử dụng thuốc nhỏ mắt hoặc nước mắt nhân tạo để giữ ẩm cho mắt và giảm nguy cơ nhiễm trùng.

Tác dụng phụ lâu dài

vấn đề dài hạn là rất hiếm. Xạ trị có thể gây ra sự thay đổi hình dạng khuôn mặt. Điều này là do xương ở vùng xạ trị có thể không phát triển với tốc độ như trước.

Nhưng điều quan trọng cần nhớ là hầu hết trẻ em không được điều trị có thể phải chịu đựng nhiều hơn nữa.

Sự trở lại của u nguyên bào võng mạc

Rất hiếm khi ung thư có thể quay trở lại.. Hoặc một khối u khác có thể phát triển ở trung tâm não. Đây được gọi là u nguyên bào võng mạc ba bên và rất hiếm gặp. Các triệu chứng bao gồm đau đầu, cảm giác và buồn nôn. Gặp bác sĩ nếu bạn lo lắng về các triệu chứng của con bạn. Con bạn sẽ được theo dõi chặt chẽ.

Trẻ em bị u nguyên bào võng mạc di truyền cũng có thể bị ung thư lần thứ hai sau này trong đời. Nhưng điều này là hiếm. Bác sĩ sẽ nói chuyện với bạn về điều này nếu có rủi ro.