bệnh di truyền bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nội tiết

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Tất cả các phần Bệnh di truyền Bệnh cấp cứu Bệnh về mắt Bệnh trẻ em Bệnh nam Bệnh hoa liễu Bệnh nữ Bệnh ngoài da Bệnh truyền nhiễm Bệnh thần kinh Bệnh thấp khớp Bệnh tiết niệu Bệnh nội tiết Bệnh miễn dịch Bệnh dị ứng Bệnh ung thư Bệnh về tĩnh mạch và hạch Bệnh về tóc Bệnh về răng Bệnh về máu Bệnh về tuyến vú Bệnh về ODS và chấn thương Bệnh về đường hô hấp Bệnh về hệ tiêu hóa Bệnh về tim mạch Bệnh về ruột già Bệnh về tai, mũi Vấn đề về ma túy Rối loạn và hiện tượng tâm thần Rối loạn về lời nói Các vấn đề về thẩm mỹ Các vấn đề về thẩm mỹ

bệnh di truyền- một nhóm lớn các bệnh của con người gây ra bởi những thay đổi bệnh lý trong bộ máy di truyền. Hiện tại, hơn 6 nghìn hội chứng có cơ chế lây truyền di truyền đã được biết đến và tần suất chung của chúng trong dân số dao động từ 0,2 đến 4%. Một số bệnh di truyền có tỷ lệ phổ biến về dân tộc và địa lý nhất định, những bệnh khác được tìm thấy với cùng tần suất trên khắp thế giới. Nghiên cứu về các bệnh di truyền chủ yếu thuộc thẩm quyền của di truyền y học, tuy nhiên, hầu như bất kỳ chuyên gia y tế nào cũng có thể gặp phải bệnh lý như vậy: bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nội tiết, bác sĩ huyết học, bác sĩ trị liệu, v.v.

Bệnh di truyền nên được phân biệt với bệnh lý bẩm sinh và gia đình. Các bệnh bẩm sinh có thể không chỉ do di truyền mà còn do các yếu tố ngoại sinh bất lợi ảnh hưởng đến thai nhi đang phát triển (các hợp chất hóa học và thuốc, bức xạ ion hóa, nhiễm trùng trong tử cung, v.v.). Tuy nhiên, không phải tất cả các bệnh di truyền đều xuất hiện ngay sau khi sinh: ví dụ, các dấu hiệu của chứng múa giật Huntington thường biểu hiện đầu tiên ở độ tuổi trên 40. Sự khác biệt giữa bệnh lý di truyền và bệnh lý gia đình là bệnh lý gia đình có thể không liên quan đến di truyền mà liên quan đến các yếu tố xã hội hoặc nghề nghiệp.

Sự xuất hiện của các bệnh di truyền là do đột biến - những thay đổi đột ngột về đặc tính di truyền của một cá nhân, dẫn đến sự xuất hiện của những đặc điểm mới, không bình thường. Nếu đột biến ảnh hưởng đến các nhiễm sắc thể riêng lẻ, làm thay đổi cấu trúc của chúng (do mất, thu nhận, thay đổi vị trí của các phần riêng lẻ) hoặc số lượng của chúng, thì các bệnh đó được phân loại là nhiễm sắc thể. Các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất là loét tá tràng, bệnh lý dị ứng.

Các bệnh di truyền có thể tự biểu hiện ngay sau khi sinh con và ở các giai đoạn khác nhau của cuộc đời. Một số người trong số họ có tiên lượng không thuận lợi và dẫn đến tử vong sớm, những người khác không ảnh hưởng đáng kể đến thời gian và thậm chí cả chất lượng cuộc sống. Các dạng bệnh lý di truyền nghiêm trọng nhất của thai nhi gây sảy thai tự nhiên hoặc kèm theo thai chết lưu.

Nhờ những tiến bộ trong sự phát triển của y học, ngày nay có thể phát hiện khoảng một nghìn bệnh di truyền ngay cả trước khi đứa trẻ chào đời bằng các phương pháp chẩn đoán trước sinh. Loại thứ hai bao gồm siêu âm và sàng lọc sinh hóa trong tam cá nguyệt I (10-14 tuần) và II (16-20 tuần), được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai mà không có ngoại lệ. Ngoài ra, nếu có chỉ định bổ sung, các thủ thuật xâm lấn có thể được khuyến nghị: sinh thiết nhung mao màng đệm, chọc ối, chọc dây rốn. Với cơ sở đáng tin cậy về bệnh lý di truyền nghiêm trọng, một phụ nữ được đề nghị chấm dứt thai kỳ nhân tạo vì lý do y tế.

Tất cả trẻ sơ sinh trong những ngày đầu tiên của cuộc đời cũng phải được kiểm tra các bệnh chuyển hóa di truyền và bẩm sinh (phenylketon niệu, hội chứng adrenogenital, tăng sản thượng thận bẩm sinh, galactosemia, xơ nang). Các bệnh di truyền khác không được phát hiện trước hoặc ngay sau khi sinh đứa trẻ có thể được phát hiện bằng các phương pháp nghiên cứu tế bào học, di truyền phân tử, sinh hóa.

Thật không may, hiện tại không thể chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền. Trong khi đó, ở một số dạng bệnh lý di truyền, có thể đạt được sự kéo dài tuổi thọ đáng kể và cung cấp chất lượng chấp nhận được. Trong điều trị các bệnh di truyền, liệu pháp mầm bệnh và triệu chứng được sử dụng. Phương pháp điều trị bệnh sinh liên quan đến liệu pháp thay thế (ví dụ, với các yếu tố đông máu trong bệnh máu khó đông), hạn chế sử dụng một số chất nền trong bệnh phenylketon niệu, galactosemia, bệnh xi-rô cây thích, bổ sung lượng enzyme hoặc hormone bị thiếu, v.v. Điều trị triệu chứng bao gồm việc sử dụng nhiều loại thuốc, vật lý trị liệu, các khóa phục hồi chức năng (xoa bóp, tập thể dục trị liệu). Nhiều bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền từ thời thơ ấu cần các lớp học chỉnh sửa và phát triển với giáo viên-bác sĩ chuyên khoa khiếm khuyết và nhà trị liệu ngôn ngữ.

Khả năng điều trị bằng phẫu thuật các bệnh di truyền chủ yếu là loại bỏ các dị tật nghiêm trọng cản trở hoạt động bình thường của cơ thể (ví dụ, điều chỉnh các dị tật tim bẩm sinh, sứt môi và hở hàm ếch, hyposepadias, v.v.). Liệu pháp gen đối với các bệnh di truyền vẫn còn khá thử nghiệm về bản chất và vẫn còn lâu mới được sử dụng rộng rãi trong y học thực tế.

Hướng chính trong việc ngăn ngừa các bệnh di truyền là tư vấn di truyền y học. Các nhà di truyền học có kinh nghiệm sẽ tư vấn cho một cặp vợ chồng, dự đoán nguy cơ con cái mắc bệnh lý di truyền và hỗ trợ chuyên môn trong việc đưa ra quyết định về việc sinh con.

Vào đầu thế kỷ 21, đã có hơn 6 nghìn loại bệnh di truyền. Bây giờ ở nhiều viện nghiên cứu trên thế giới, một người đang được nghiên cứu, danh sách này rất lớn.

Dân số nam ngày càng có nhiều khiếm khuyết di truyền và ngày càng ít cơ hội thụ thai một đứa trẻ khỏe mạnh. Tuy nhiên, mặc dù tất cả các lý do cho các kiểu phát triển của các khiếm khuyết vẫn chưa rõ ràng, tuy nhiên, có thể giả định rằng trong 100-200 năm tới, khoa học sẽ đối phó với giải pháp cho những vấn đề này.

Bệnh di truyền là gì? phân loại

Di truyền học với tư cách là một khoa học bắt đầu con đường nghiên cứu của mình vào năm 1900. Bệnh di truyền là những bệnh liên quan đến sự bất thường trong cấu trúc gen của con người. Sự sai lệch có thể xảy ra cả ở 1 gen và ở một số gen.

Bệnh di truyền:

1. Tính trạng trội.
2. Nhiễm sắc thể thường lặn.
3. Móc vào sàn nhà.
4. bệnh nhiễm sắc thể.

Xác suất xảy ra lệch bội nhiễm sắc thể thường là 50%. Với nhiễm sắc thể thường lặn - 25%. Các bệnh liên quan đến giới tính là những bệnh gây ra bởi một nhiễm sắc thể X bị hư hỏng.

bệnh di truyền

Dưới đây là một số ví dụ về các bệnh, theo cách phân loại trên. Vì vậy, các bệnh trội-lặn bao gồm:

• Hội chứng Marfan.
• Liệt cơ kịch phát.
• Thalassemia.
• xơ cứng tai.

Lặn:

• Phenylketon niệu.
• bệnh vảy cá.
• Khác.

Các bệnh liên quan đến giới tính:

• bệnh máu khó đông.
• Loạn dưỡng cơ bắp.
• bệnh Farby.

Ngoài ra khi nghe các bệnh di truyền nhiễm sắc thể ở người. Danh sách các bất thường nhiễm sắc thể như sau:

• Hội chứng Shereshevsky-Turner.
• Hội chứng Down.

Các bệnh đa gen bao gồm:

• Trật khớp háng (bẩm sinh).
• Dị tật tim.
• Tâm thần phân liệt.
• Sưt môi va vị giac.

Sự bất thường về gen phổ biến nhất là syndactyly. Đó là, sự hợp nhất của các ngón tay. Syndactyly là rối loạn vô hại nhất và được điều trị bằng phẫu thuật. Tuy nhiên, sự sai lệch này đi kèm với các hội chứng khác nghiêm trọng hơn.

bệnh nào nguy hiểm nhất

Trong số các bệnh được liệt kê, các bệnh di truyền nguy hiểm nhất ở người có thể được phân biệt. Danh sách của họ bao gồm các loại dị thường trong đó bộ nhiễm sắc thể hoặc thể đa nhiễm xảy ra trong bộ nhiễm sắc thể, nghĩa là khi quan sát thấy sự hiện diện của 3, 4, 5 hoặc nhiều hơn thay vì một cặp nhiễm sắc thể. Ngoài ra còn có 1 nhiễm sắc thể thay vì 2. Tất cả những sai lệch này xảy ra do vi phạm quá trình phân chia tế bào.

Các bệnh di truyền nguy hiểm nhất ở người:

• Hội chứng Edwards.
• Teo cơ cột sống.
• Hội chứng Patau.
• bệnh máu khó đông.
• Những căn bệnh khác.

Kết quả của những vi phạm như vậy, đứa trẻ sống được một hoặc hai năm. Trong một số trường hợp, những sai lệch không quá nghiêm trọng và đứa trẻ có thể sống đến 7, 8 hoặc thậm chí 14 năm.

Hội chứng Down

Hội chứng Down được di truyền nếu một hoặc cả hai cha mẹ là người mang nhiễm sắc thể khiếm khuyết. Cụ thể hơn, hội chứng có liên quan đến một nhiễm sắc thể (tức là nhiễm sắc thể 21 là 3 chứ không phải 2). Trẻ mắc hội chứng Down bị lác mắt, nhăn cổ, tai có hình dạng bất thường, bệnh tim và chậm phát triển trí tuệ. Nhưng đối với cuộc sống của trẻ sơ sinh, sự bất thường về nhiễm sắc thể không gây nguy hiểm.

Bây giờ thống kê nói rằng trong số 700-800 trẻ em, 1 trẻ được sinh ra với hội chứng này. Phụ nữ muốn sinh con sau 35 tuổi thì khả năng sinh con như vậy sẽ cao hơn. Xác suất là khoảng 1 trên 375. Nhưng một phụ nữ quyết định sinh con ở tuổi 45 có xác suất là 1 trên 30.

acrocraniodysphalangia

Kiểu di truyền của dị thường là trội trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân của hội chứng là do vi phạm nhiễm sắc thể 10. Trong khoa học, căn bệnh này được gọi là acrocraniodysphalangia, nếu đơn giản hơn thì là hội chứng Apert. Nó được đặc trưng bởi các đặc điểm cấu trúc của cơ thể như:

• brachycephaly (vi phạm tỷ lệ chiều rộng và chiều dài của hộp sọ);
• sự hợp nhất của các chỉ khâu vành của hộp sọ, do đó quan sát thấy tăng huyết áp (tăng huyết áp bên trong hộp sọ);
• đồng bộ;
• trán lồi;
• thường chậm phát triển trí tuệ do hộp sọ chèn ép não và không cho phép các tế bào thần kinh phát triển.

Ngày nay, trẻ em mắc hội chứng Apert được phẫu thuật mở rộng hộp sọ để phục hồi huyết áp. Còn tình trạng kém phát triển về trí tuệ thì được điều trị bằng chất kích thích.

Nếu trong gia đình có một đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng này thì khả năng đứa con thứ hai sinh ra cũng mắc hội chứng này là rất cao.

Hội chứng búp bê hạnh phúc và bệnh Canavan-Van Bogart-Bertrand

Chúng ta hãy xem xét kỹ hơn về những căn bệnh này. Bạn có thể nhận ra hội chứng Engelman ở đâu đó từ 3-7 tuổi. Trẻ bị chuột rút, tiêu hóa kém, khó phối hợp các động tác. Hầu hết họ đều bị lác mắt và có vấn đề với các cơ trên mặt, đó là lý do nụ cười thường xuyên xuất hiện trên khuôn mặt. Các chuyển động của đứa trẻ rất hạn chế. Đối với các bác sĩ, điều này là dễ hiểu khi một đứa trẻ cố gắng tập đi. Trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ không biết chuyện gì đang xảy ra và thậm chí còn hơn thế nữa với những gì nó được kết nối. Một lúc sau, điều đáng chú ý là họ không thể nói được, họ chỉ cố gắng lẩm bẩm điều gì đó không rõ ràng.

Lý do tại sao một đứa trẻ phát triển hội chứng là một vấn đề ở nhiễm sắc thể thứ 15. Căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp - 1 trường hợp trên 15 nghìn ca sinh.

Một bệnh khác - bệnh Canavan - có đặc điểm là trẻ bị trương lực cơ yếu, trẻ gặp khó khăn khi nuốt thức ăn. Bệnh gây ra do tổn thương hệ thần kinh trung ương. Lý do là sự thất bại của một gen trên nhiễm sắc thể thứ 17. Kết quả là các tế bào thần kinh của não bị phá hủy với tốc độ tăng dần.

Dấu hiệu của bệnh có thể thấy khi trẻ 3 tháng tuổi. Bệnh Canavan biểu hiện như sau:

1. Đại não.
2. Co giật xuất hiện ở tuổi một tháng.
3. Đứa trẻ không thể giữ đầu thẳng đứng.
4. Sau 3 tháng, phản xạ gân xương tăng lên.
5. Nhiều trẻ em bị mù từ năm 2 tuổi.

Như bạn có thể thấy, các bệnh di truyền ở người rất đa dạng. Danh sách này chỉ là ví dụ và còn lâu mới hoàn thành.

Tôi xin lưu ý rằng nếu cả bố và mẹ đều vi phạm 1 gen giống nhau thì khả năng sinh con bị bệnh cao, còn nếu có sự bất thường ở các gen khác nhau thì không cần phải sợ. Được biết, trong 60% trường hợp, bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi dẫn đến sảy thai. Nhưng vẫn còn 40% những đứa trẻ như vậy được sinh ra và chiến đấu cho cuộc sống của chúng.

Bệnh lý bẩm sinh ở dạng dị tật bẩm sinh có thể xảy ra trong giai đoạn quan trọng của sự phát triển trong tử cung dưới tác động của các yếu tố môi trường (vật lý, hóa học, sinh học, v.v.). Trong trường hợp này, không có thiệt hại hoặc thay đổi trong bộ gen.

Các yếu tố nguy cơ sinh con bị dị tật có nguồn gốc khác nhau có thể là: tuổi của người phụ nữ mang thai trên 36 tuổi, những lần sinh con bị dị tật trước đó, sảy thai tự nhiên, hôn nhân cận huyết thống, bệnh lý phụ khoa của mẹ, mang thai phức tạp ( đe dọa phá thai, sinh non, sinh non, xuất hiện vùng chậu, ít và đa ối).

Những sai lệch trong sự phát triển của một cơ quan hoặc hệ thống cơ quan có thể rất nghiêm trọng với sự thiếu hụt chức năng nghiêm trọng hoặc chỉ là một khiếm khuyết về mặt thẩm mỹ. Dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thời kỳ sơ sinh. Những sai lệch nhỏ trong cấu trúc, trong hầu hết các trường hợp không ảnh hưởng đến chức năng bình thường của cơ quan, được gọi là dị thường phát triển hoặc vết nhơ của quá trình tạo phôi.

Các dấu hiệu thu hút sự chú ý trong trường hợp có hơn 7 dấu hiệu ở một đứa trẻ, trong trường hợp này có thể chỉ ra một hiến pháp loạn sản. Có những khó khăn trong việc đánh giá lâm sàng thể trạng loạn sản, vì một hoặc nhiều dấu hiệu có thể là:

1. biến thể của định mức;
2. một triệu chứng của bệnh;
3. hội chứng độc lập.

Danh sách các vết nhụy loạn sản chính.

Cổ và thân: cổ ngắn, không có cổ, nếp gấp chân bướm; thân ngắn, xương đòn ngắn, ngực hình phễu, ngực "gà", xương ức ngắn, nhiều núm vú hoặc cách nhau rộng rãi, nằm không đối xứng.

Da và tóc: rậm lông (lông mọc quá nhiều), đốm màu cà phê, vết bớt, da đổi màu, lông mọc ít hoặc nhiều, mất sắc tố loang lổ.

Đầu và mặt: hộp sọ siêu nhỏ (kích thước hộp sọ nhỏ), hộp sọ hình tháp, hộp sọ dốc, vùng chẩm phẳng, trán thấp, trán hẹp, khuôn mặt phẳng, sống mũi lõm, nếp nhăn ngang trán, vị trí mí mắt thấp, các đường gờ nổi rõ rệt, sống mũi rộng. mũi , lệch vách ngăn mũi hoặc vách mũi, cằm chẻ, hàm trên hoặc hàm dưới nhỏ.

Mắt: mắt nhỏ, mắt to, mắt rạch xiên, mắt lồi (nếp gấp da dọc ở khóe mắt trong).

Miệng, lưỡi và răng: môi nhăn lại, răng rỗ, sai khớp cắn, răng cưa, mọc vào trong, vòm miệng hẹp hoặc ngắn hoặc kiểu gothic, vòm miệng, răng thưa hoặc ố màu; đầu lưỡi chẻ đôi, cuống lưỡi ngắn, lưỡi gấp, lưỡi to hay nhỏ.

Tai: Cao, thấp hoặc không đối xứng, tai nhỏ hoặc lớn, loa tai phụ, phẳng, nhiều thịt, tai "thú vật", dái tai dính, không có dái tai, vành tai phụ.

Cột sống: thêm xương sườn, vẹo cột sống, hợp nhất các đốt sống.

Bàn tay: arachnodactyly (ngón tay mỏng và dài), clinodactyly (độ cong của các ngón tay), bàn tay rộng ngắn, phalang cuối cong của các ngón tay, brachydactyly (ngón tay rút ngắn), rãnh ngang lòng bàn tay, bàn chân bẹt.

Bụng và bộ phận sinh dục: bụng không đối xứng, vị trí rốn bất thường, môi âm hộ và bìu kém phát triển.

Với nhiều dị tật, rất khó xác định vai trò của di truyền và môi trường đối với sự xuất hiện của chúng, nghĩa là đó là một đặc điểm di truyền hoặc có liên quan đến tác động của các yếu tố bất lợi đối với thai nhi trong thai kỳ.

Theo WHO, 10% trẻ sơ sinh có bất thường về nhiễm sắc thể, nghĩa là liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể hoặc gen và 5% có bệnh lý di truyền, tức là do di truyền.

Các khiếm khuyết có thể xảy ra do đột biến và do di truyền, hoặc phát sinh do tác động bất lợi của yếu tố gây hại đối với thai nhi, bao gồm: trật khớp háng bẩm sinh, bàn chân khoèo, bàn chân ngựa, không đóng kín vòm miệng cứng và môi trên, thiếu máu não. (thiếu não hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn), dị tật tim bẩm sinh, hẹp môn vị, nứt đốt sống (spina bifida), v.v.

Việc cháu bé bị dị tật bẩm sinh ra đời là biến cố khó khăn đối với gia đình. Sốc, cảm giác tội lỗi, không biết phải làm gì tiếp theo là những trải nghiệm tiêu cực tối thiểu của cha mẹ của một đứa trẻ như vậy. Nhiệm vụ chính của bố và mẹ là thu thập thông tin tối đa về căn bệnh của trẻ và chăm sóc, điều trị tốt nhất cho trẻ.

Người mẹ tương lai nên biết gì về dị tật bẩm sinh để cố gắng tránh kết quả không mong muốn?

Dị tật thai nhi có thể là:

• di truyền (nhiễm sắc thể), do di truyền. Chúng ta không thể tác động đến sự phát triển của chúng (ngăn chặn);
• được hình thành ở thai nhi trong quá trình phát triển của bào thai (bẩm sinh), phụ thuộc nhiều hơn vào chúng ta và hành vi của chúng ta, vì chúng ta có thể hạn chế hoặc loại bỏ các yếu tố bên ngoài có hại.

Dị tật di truyền nhiễm sắc thể của thai nhi

Thông tin di truyền được chứa trong nhân của mỗi tế bào con người dưới dạng 23 cặp nhiễm sắc thể. Nếu một nhiễm sắc thể phụ được hình thành trong một cặp nhiễm sắc thể như vậy, thì đây được gọi là thể ba nhiễm sắc thể.

Các khiếm khuyết di truyền nhiễm sắc thể phổ biến nhất mà các bác sĩ gặp phải là:

• Hội chứng Down;
• hội chứng Patau;
• hội chứng Turner;
• hội chứng Edwards.

Các khiếm khuyết nhiễm sắc thể khác ít phổ biến hơn. Trong tất cả các trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể, người ta có thể quan sát thấy sự suy yếu về tinh thần và thể chất đối với sức khỏe của trẻ.

Không thể ngăn chặn sự xuất hiện của một bất thường di truyền cụ thể, nhưng có thể phát hiện các khiếm khuyết nhiễm sắc thể bằng cách chẩn đoán trước khi sinh ngay cả trước khi sinh đứa trẻ. Để làm điều này, một người phụ nữ tham khảo ý kiến ​​​​của một nhà di truyền học, người có thể tính toán tất cả các rủi ro và chỉ định các nghiên cứu trước khi sinh để ngăn ngừa những hậu quả không mong muốn.

Một phụ nữ mang thai được tư vấn bởi một nhà di truyền học trong các trường hợp:

• cô ấy hoặc bạn đời của cô ấy đã sinh con mắc một số bệnh di truyền;
• một trong hai cha mẹ mắc một số loại bệnh lý bẩm sinh có thể di truyền;
• cha mẹ tương lai có quan hệ họ hàng gần;
• nguy cơ cao mắc bệnh lý nhiễm sắc thể của thai nhi được tiết lộ do kết quả sàng lọc trước sinh (kết quả xét nghiệm máu nội tiết tố + siêu âm);
• tuổi của người mẹ tương lai là hơn 35 tuổi;
• sự hiện diện của đột biến gen CFTR ở cha mẹ tương lai;
• người phụ nữ đã lỡ phá thai, sảy thai tự nhiên hoặc thai chết lưu không rõ nguồn gốc trong tiền sử (tiền sử).

Nếu cần thiết, nhà di truyền học đề nghị người mẹ tương lai trải qua các cuộc kiểm tra bổ sung. Các phương pháp kiểm tra em bé trước khi sinh, bao gồm cả không xâm lấn và xâm lấn.

Các công nghệ không xâm lấn không thể làm tổn thương em bé, vì chúng không liên quan đến việc xâm nhập vào tử cung. Những phương pháp này được coi là an toàn và được bác sĩ sản phụ khoa cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai. Các công nghệ không xâm lấn bao gồm siêu âm và lấy mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ tương lai.

Xâm lấn (sinh thiết màng đệm, chọc ối và chọc dây rốn) là chính xác nhất, nhưng những phương pháp này có thể không an toàn cho thai nhi vì chúng liên quan đến việc xâm nhập vào khoang tử cung để thu thập vật liệu đặc biệt cho nghiên cứu. Các phương pháp xâm lấn chỉ được cung cấp cho người mẹ tương lai trong những trường hợp đặc biệt và chỉ bởi nhà di truyền học.

Hầu hết phụ nữ thích đến gặp bác sĩ di truyền học và tiến hành nghiên cứu di truyền trong trường hợp có bất kỳ câu hỏi nghiêm túc nào. Nhưng mọi phụ nữ đều được tự do lựa chọn. Tất cả phụ thuộc vào tình huống cụ thể của bạn, những quyết định như vậy luôn mang tính cá nhân và không ai ngoài bạn biết câu trả lời đúng.

Trước khi bạn trải qua những nghiên cứu như vậy, hãy tham khảo ý kiến ​​​​của người thân, bác sĩ sản phụ khoa, nhà tâm lý học.

Hội chứng Shereshevsky-Turner (XO). Xảy ra ở bé gái 2:10000. Cổ ngắn, nếp gấp mộng thịt trên cổ, sưng các chi xa, dị tật tim bẩm sinh. Trong tương lai, chủ nghĩa trẻ sơ sinh tình dục, tầm vóc ngắn, vô kinh nguyên phát được biểu hiện.

Hội chứng Down (trisomy 21 nhiễm sắc thể). Xảy ra ở bé trai 1:1000. Sống mũi rộng tẹt, chẩm bằng phẳng, ít lông mọc, lưỡi to thè ra, lòng bàn tay có nếp gấp ngang, tâm khuyết.

Hội chứng Klinefelter (hội chứng XXY): bệnh nhân cao với các chi dài không cân đối, thiểu năng sinh dục, các đặc điểm sinh dục phụ kém phát triển, có thể quan sát thấy mọc tóc kiểu nữ. Giảm ham muốn tình dục, liệt dương, hiếm muộn. Có xu hướng nghiện rượu, đồng tính luyến ái và hành vi chống đối xã hội.

rối loạn chuyển hóa di truyền

Các đặc điểm của rối loạn chuyển hóa di truyền bao gồm sự khởi phát dần dần của bệnh, sự hiện diện của một giai đoạn tiềm ẩn, các dấu hiệu của bệnh trầm trọng hơn theo thời gian, chúng được phát hiện thường xuyên hơn trong quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ, mặc dù một số có thể xuất hiện từ những ngày đầu đời.

Trong sự phát triển của một số dạng bệnh chuyển hóa di truyền, có một mối liên hệ rõ ràng với bản chất của việc cho ăn. Suy dinh dưỡng mãn tính bắt đầu từ thời kỳ sơ sinh, cũng như trong quá trình chuyển đổi sang nuôi dưỡng nhân tạo hoặc cho ăn bổ sung, có thể che giấu sự thiếu hụt một số hệ thống enzym trong ruột non.

Thông thường, ở trẻ sơ sinh, quá trình chuyển hóa carbohydrate bị xáo trộn. Thông thường, đây là tình trạng thiếu hụt đường sữa, sucrose, v.v. Nhóm này bao gồm: không dung nạp galactose, tích tụ glycogen, không dung nạp glucose, v.v. Các triệu chứng thường gặp: khó tiêu, co giật, vàng da, gan to, thay đổi tim, hạ huyết áp cơ.

Điều trị hiệu quả bắt đầu không muộn hơn hai tháng tuổi. Sữa được loại trừ khỏi chế độ ăn kiêng, chuyển sang hỗn hợp được chế biến với sữa đậu nành. Các loại thực phẩm bổ sung trước đó được giới thiệu: cháo với nước luộc thịt hoặc rau, rau, dầu thực vật, trứng. Tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn kiêng được khuyến nghị lên đến 3 năm.

Rối loạn chuyển hóa axit amin. Trong nhóm bệnh này, bệnh phenylketon niệu (PKU) là phổ biến nhất. Biểu hiện bằng sự thay đổi hệ thần kinh trung ương, triệu chứng khó tiêu, hội chứng co giật. PKU được đặc trưng bởi sự kết hợp của chậm phát triển tâm thần vận động với các tổn thương da chàm dai dẳng, mùi nước tiểu "chuột" và giảm sắc tố da, tóc và mống mắt.

Hiện nay đã xác định được khiếm khuyết sinh hóa cho 150 bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền. Điều trị thành công căn bệnh này là có thể trong trường hợp không được chẩn đoán sớm. Trong thời kỳ sơ sinh, việc kiểm tra hàng loạt trẻ em được thực hiện để xác định một số bệnh, bao gồm cả PKU.

Khả năng phát hiện sớm các bệnh di truyền đã được mở rộng đáng kể với việc đưa các phương pháp chẩn đoán trước sinh vào thực tế. Hầu hết các bệnh của thai nhi được chẩn đoán bằng cách kiểm tra nước ối và các tế bào chứa trong đó. Chẩn đoán tất cả các bệnh nhiễm sắc thể, 80 bệnh gen. Ngoài chọc ối, siêu âm được sử dụng, xác định β-fetoprotein trong máu của phụ nữ mang thai và trong nước ối, mức độ tăng lên khi hệ thần kinh trung ương ở thai nhi bị tổn thương.

Dị tật không di truyền của thai nhi

Từ thời điểm thụ tinh, tức là sự hợp nhất của giao tử đực và cái, sự hình thành một sinh vật mới bắt đầu.

Quá trình tạo phôi kéo dài từ tuần thứ 3 đến tháng thứ 3. Các dị tật xuất hiện trong quá trình tạo phôi được gọi là bệnh lý phôi thai. Có những giai đoạn quan trọng trong quá trình hình thành phôi, các tác động có hại làm hỏng các cơ quan và hệ thống được đặt vào thời điểm tiếp xúc với yếu tố gây hại. Khi tiếp xúc với yếu tố bất lợi trong tuần thứ 1-2, những khiếm khuyết rất thô thiển xảy ra, thường không tương thích với sự sống, dẫn đến sẩy thai. Vào tuần thứ 3-4, đầu, hệ thống tim mạch được hình thành, sự thô sơ của gan, phổi, tuyến giáp, thận, tuyến thượng thận, tuyến tụy xuất hiện, việc đặt các chi trong tương lai đã được lên kế hoạch, do đó, những khiếm khuyết như không có mắt, máy trợ thính, gan, thận, phổi, tuyến tụy, tứ chi, thoát vị não, hình thành các cơ quan bổ sung là có thể. Vào cuối tháng đầu tiên, quá trình hình thành cơ quan sinh dục, hệ bạch huyết, lá lách và sự hình thành dây rốn diễn ra.

Trong tháng thứ hai, các dị tật như sứt môi và hở hàm ếch, dị tật của máy trợ thính, rò cổ tử cung và u nang, dị tật ở ngực và thành bụng, dị tật ở cơ hoành, vách ngăn tim, dị thường của hệ thần kinh, hệ thống mạch máu và cơ bắp có thể xảy ra.

Phôi học bao gồm:

• thoát vị hoành bẩm sinh,
• dị tật của tứ chi (hoàn toàn không có tất cả hoặc một chi, sự phát triển thô sơ của các phần xa của các chi với sự phát triển bình thường của các phần gần, sự vắng mặt của các phần gần của các chi với sự phát triển bình thường của các phần xa, khi tay hoặc chân bắt đầu trực tiếp từ cơ thể),
• hẹp thực quản, ruột, hậu môn,
• thoát vị rốn,
• atresia của đường mật,
• agenesis phổi (thiếu một phổi),
• dị tật tim bẩm sinh
• dị tật của thận và đường tiết niệu,
• dị tật của hệ thống thần kinh trung ương (anencephaly - sự vắng mặt của não, microcephaly - sự kém phát triển của não).

thai nhi. Thời kỳ bào thai kéo dài từ tuần thứ 4 của thời kỳ trong tử cung cho đến khi đứa trẻ ra đời. Ngược lại, anh ta được chia thành sớm - từ tháng thứ 4. đến tháng thứ 7 và muộn - tháng thứ 8 và 9. thai kỳ.

Khi thai nhi tiếp xúc với một yếu tố gây hại trong thời kỳ đầu sơ sinh, sẽ xảy ra sự vi phạm quá trình biệt hóa của một cơ quan đã cầm cố. Fetopathies (sớm) bao gồm: tràn dịch não, microcephaly, microphthalmia và các dị tật khác của hệ thần kinh trung ương, u nang phổi, hydronephrosis, thoát vị não và tủy sống - phần tủy nhô ra qua vết khâu và khuyết tật xương. Thoát vị sọ não thường khu trú ở gốc mũi hoặc vùng sau sọ.

Dị tật bẩm sinh trong tử cung của thai nhi có thể có tính chất đa dạng, vì chúng có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi cơ quan, bất kỳ hệ thống nào của trẻ đang phát triển.

Các mối nguy hiểm môi trường sau đây được biết đến

• Rượu và ma túy - thường dẫn đến rối loạn nghiêm trọng và dị tật thai nhi, đôi khi không tương thích với cuộc sống.
• Nicotine - có thể gây ra sự chậm trễ trong sự tăng trưởng và phát triển của một đứa trẻ.
• Thuốc đặc biệt nguy hiểm trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Chúng có thể gây ra nhiều dị tật cho em bé. Nếu có thể, tốt hơn là không nên sử dụng thuốc ngay cả sau tuần thứ 15-16 của thai kỳ (ngoại lệ khi cần thiết để duy trì sức khỏe của mẹ và bé).
• Các bệnh truyền nhiễm lây truyền từ mẹ sang con rất nguy hiểm cho trẻ vì chúng có thể gây ra các rối loạn và dị tật nghiêm trọng.
• Chụp X-quang, tia xạ - là nguyên nhân khiến nhiều thai nhi bị dị tật.
• Các nguy cơ nghề nghiệp của mẹ (xưởng độc hại, v.v.) có ảnh hưởng độc hại đến thai nhi có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi.

Bệnh lý bẩm sinh của thai nhi được phát hiện ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ, vì vậy bà mẹ tương lai cần được bác sĩ thăm khám kịp thời vào thời điểm khuyến cáo

• trong 3 tháng đầu thai kỳ: 6-8 tuần (siêu âm) và 10-12 tuần (siêu âm + xét nghiệm máu);
• trong 3 tháng giữa thai kỳ: 16-20 tuần (siêu âm + xét nghiệm máu) và 23-25 ​​tuần (siêu âm);
• trong tam cá nguyệt III của thai kỳ: 30-32 tuần (siêu âm + doppler) và 35-37 tuần (siêu âm + doppler).

Ngày nay, chẩn đoán trước sinh ngày càng trở nên phổ biến, bởi vì kiến ​​​​thức về sức khỏe của thai nhi và tiên lượng là rất quan trọng đối với các bậc cha mẹ tương lai. Khi biết về tình trạng của thai nhi, gia đình đã đánh giá hoàn cảnh và khả năng của mình có thể từ chối mang thai.

Mỗi chúng ta, khi nghĩ về một đứa trẻ, đều mơ ước chỉ có một đứa con trai hay con gái khỏe mạnh và cuối cùng là hạnh phúc. Đôi khi những giấc mơ của chúng ta tan thành mây khói, và một đứa trẻ sinh ra bị bệnh nặng, nhưng điều này hoàn toàn không có nghĩa là đứa trẻ cùng huyết thống (về mặt khoa học: sinh học) này sẽ ít được yêu thương và ít được yêu quý hơn trong hầu hết các trường hợp.

Tất nhiên, khi sinh ra một đứa trẻ ốm yếu, có vô số lo lắng, tốn kém về vật chất, gánh nặng về thể chất và tinh thần so với khi sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh. Một số người lên án người mẹ và / hoặc người cha đã từ chối nuôi dạy một đứa trẻ ốm yếu. Nhưng, như Tin Mừng nói với chúng ta: "Đừng xét đoán, thì anh em khỏi bị xét đoán." Một đứa trẻ bị bỏ rơi vì nhiều lý do, cả về phía người mẹ và / hoặc người cha (xã hội, vật chất, tuổi tác, v.v.) và đứa trẻ (mức độ nghiêm trọng của bệnh, khả năng và triển vọng điều trị, v.v.). . Những đứa trẻ được gọi là bị bỏ rơi có thể là cả những người ốm yếu và thực tế khỏe mạnh, bất kể tuổi tác: cả trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh và trẻ lớn hơn.

Vì nhiều lý do, vợ chồng quyết định nhận con từ trại trẻ mồ côi hoặc ngay từ bệnh viện phụ sản về nuôi. Ít thường xuyên hơn, theo quan điểm của chúng tôi, hành vi dân sự nhân đạo được thực hiện bởi phụ nữ độc thân. Chuyện xảy ra là những đứa trẻ khuyết tật rời trại trẻ mồ côi và cha mẹ có tên của chúng cố tình nhận một đứa trẻ mắc bệnh Down hoặc bại não và các bệnh khác vào gia đình.

Mục tiêu của công việc này là làm nổi bật các đặc điểm lâm sàng và di truyền của các bệnh di truyền phổ biến nhất biểu hiện ở trẻ ngay sau khi sinh, đồng thời, dựa trên hình ảnh lâm sàng của bệnh, có thể đưa ra chẩn đoán, hoặc trong những năm tiếp theo của cuộc đời đứa trẻ, khi bệnh lý được chẩn đoán tùy thuộc vào thời gian xuất hiện các triệu chứng đầu tiên cụ thể của bệnh này. Một số bệnh có thể được phát hiện ở trẻ ngay cả trước khi xuất hiện các triệu chứng lâm sàng với sự trợ giúp của một số nghiên cứu sinh hóa, di truyền tế bào và di truyền phân tử trong phòng thí nghiệm.

Xác suất sinh con mắc bệnh lý bẩm sinh hoặc di truyền, cái gọi là rủi ro dân số hoặc thống kê chung, bằng 3-5%, ám ảnh mọi phụ nữ mang thai. Trong một số trường hợp, có thể dự đoán sự ra đời của một đứa trẻ mắc một bệnh cụ thể và chẩn đoán bệnh lý đã có trong thời kỳ phát triển trong tử cung của đứa trẻ. Một số dị tật và bệnh bẩm sinh được hình thành ở thai nhi bằng các phương pháp sinh hóa, tế bào học và di truyền phân tử trong phòng thí nghiệm, chính xác hơn là một bộ các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh).

Chúng tôi tin rằng tất cả trẻ em được đề nghị làm con nuôi/nhận nuôi phải được tất cả các chuyên gia y tế kiểm tra một cách chi tiết nhất để loại trừ các bệnh lý hồ sơ liên quan, bao gồm cả việc kiểm tra và kiểm tra bởi một nhà di truyền học. Trong trường hợp này, tất cả dữ liệu đã biết về đứa trẻ và cha mẹ của nó phải được tính đến.

Có 46 nhiễm sắc thể trong nhân của mọi tế bào trong cơ thể con người, tức là 23 cặp chứa tất cả thông tin di truyền. Một người nhận 23 nhiễm sắc thể từ người mẹ có trứng và 23 nhiễm sắc thể từ người cha có tinh trùng. Khi hai tế bào giới tính này hợp nhất, sẽ thu được kết quả mà chúng ta nhìn thấy trong gương và xung quanh mình. Nghiên cứu về nhiễm sắc thể được thực hiện bởi một chuyên gia tế bào học. Với mục đích này, các tế bào máu được gọi là tế bào lympho được xử lý đặc biệt được sử dụng. Một bộ nhiễm sắc thể được phân phối bởi một chuyên gia theo cặp và theo số sê-ri - cặp đầu tiên, v.v., được gọi là kiểu nhân. Chúng tôi nhắc lại, trong nhân của mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể hoặc 23 cặp. Cặp nhiễm sắc thể cuối cùng chịu trách nhiệm về giới tính của một người. Ở các bé gái, đây là những nhiễm sắc thể XX, một trong số chúng được nhận từ mẹ, chiếc còn lại từ bố. Con trai có nhiễm sắc thể giới tính XY. Đầu tiên là từ mẹ và thứ hai từ cha. Một nửa số tinh trùng chứa nhiễm sắc thể X và nửa còn lại chứa nhiễm sắc thể Y.

Có một nhóm bệnh gây ra bởi sự thay đổi trong bộ nhiễm sắc thể. Thường xuyên nhất trong số này là bệnh Down(một trong 700 trẻ sơ sinh). Việc chẩn đoán bệnh này ở trẻ nên được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa sơ sinh trong 5-7 ngày đầu tiên trẻ sơ sinh ở bệnh viện phụ sản và được xác nhận bằng cách kiểm tra karyotype của trẻ. Trong bệnh Down, karyotype là 47 nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể thứ ba nằm trong cặp thứ 21. Các cô gái và chàng trai mắc bệnh lý nhiễm sắc thể này theo cùng một cách.

Chỉ con gái mới được Bệnh Shereshevsky-Turner. Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh lý thường dễ nhận thấy nhất ở độ tuổi 10-12, khi bé gái có vóc dáng nhỏ nhắn, tóc búi thấp sau gáy và ở độ tuổi 13-14 không có dấu hiệu hành kinh. Có một chút chậm trễ trong sự phát triển tinh thần. Triệu chứng hàng đầu ở bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh Shereshevsky-Turner là vô sinh. Kiểu nhân của một bệnh nhân như vậy là 45 nhiễm sắc thể. Thiếu một nhiễm sắc thể X. Tần suất của bệnh là 1 trên 3.000 bé gái và ở những bé gái cao 130-145 cm - 73 trên 1000.

Chỉ gặp ở nam giới bệnh Klinefelter, chẩn đoán thường được thiết lập ở độ tuổi 16-18. Bệnh nhân có chiều cao lớn (190 cm trở lên), thường hơi chậm phát triển trí tuệ, tay dài không cân đối, cao che hết ngực khi khoanh tay. Trong nghiên cứu về kiểu nhân, 47 nhiễm sắc thể được quan sát - 47, XXY. Ở những bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh Kleinfelter, triệu chứng hàng đầu là vô sinh. Tỷ lệ mắc bệnh là 1:18.000 nam giới khỏe mạnh, 1:95 nam giới chậm phát triển trí tuệ và 1/9 nam giới vô sinh.

Chúng tôi đã mô tả các bệnh nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trên. Hơn 5.000 bệnh có tính chất di truyền được phân loại là bệnh đơn gen, trong đó có sự thay đổi, đột biến ở bất kỳ gen nào trong số 30.000 gen được tìm thấy trong nhân tế bào người. Công việc của một số gen góp phần tổng hợp (hình thành) protein hoặc protein tương ứng với gen này, chịu trách nhiệm cho hoạt động của tế bào, cơ quan và hệ thống cơ thể. Vi phạm (đột biến) gen dẫn đến vi phạm quá trình tổng hợp protein và hơn nữa là vi phạm chức năng sinh lý của tế bào, cơ quan và hệ thống của cơ thể, trong hoạt động mà protein này tham gia. Chúng ta hãy xem xét các bệnh phổ biến nhất.

Tất cả trẻ em dưới 2-3 tháng tuổi chắc chắn phải trải qua một nghiên cứu sinh hóa đặc biệt về nước tiểu để loại trừ chúng khỏi phenylketon niệu hoặc thiểu niệu pyruvic. Với căn bệnh di truyền này, cha mẹ của bệnh nhân là những người khỏe mạnh, nhưng mỗi người trong số họ là người mang gen bệnh lý giống hệt nhau (được gọi là gen lặn) và với nguy cơ 25% họ có thể sinh con bị bệnh. Thông thường, những trường hợp như vậy xảy ra trong các cuộc hôn nhân có liên quan. Phenylketon niệu là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất. Tần suất của bệnh lý này là 1:10.000 trẻ sơ sinh. Bản chất của bệnh phenylketon niệu là axit amin phenylalanine không được cơ thể hấp thụ và nồng độ độc hại của nó ảnh hưởng xấu đến hoạt động chức năng của não và một số cơ quan và hệ thống. Chậm phát triển tinh thần và vận động, co giật kiểu động kinh, biểu hiện khó tiêu (rối loạn đường tiêu hóa) và viêm da (tổn thương da) là những biểu hiện lâm sàng chính của bệnh này. Điều trị chủ yếu bao gồm chế độ ăn kiêng đặc biệt và sử dụng hỗn hợp axit amin không có axit amin phenylalanine.

Trẻ em dưới 1-1,5 tuổi nên được chẩn đoán để phát hiện bệnh di truyền nghiêm trọng - bệnh xơ nang. Với bệnh lý này, tổn thương hệ hô hấp và đường tiêu hóa được quan sát thấy. Người bệnh có các triệu chứng viêm phổi, phế quản mãn tính kết hợp với các biểu hiện khó tiêu (tiêu chảy, sau đó là táo bón, buồn nôn…). Tần suất của bệnh này là 1:2500. Điều trị bao gồm việc sử dụng các chế phẩm enzyme hỗ trợ hoạt động chức năng của tuyến tụy, dạ dày và ruột, cũng như chỉ định thuốc chống viêm.

Thường xuyên hơn, chỉ sau một năm sống, các biểu hiện lâm sàng của một căn bệnh phổ biến và nổi tiếng mới được quan sát - bệnh ưa chảy máu. Con trai chủ yếu mắc bệnh lý này. Mẹ của những đứa trẻ bị bệnh này là người mang gen đột biến. Than ôi, đôi khi không có gì được viết về người mẹ và những người thân của cô ấy trong hồ sơ bệnh án của đứa trẻ. Rối loạn đông máu, quan sát thấy trong bệnh máu khó đông, thường dẫn đến tổn thương khớp nghiêm trọng (viêm khớp xuất huyết) và các tổn thương khác của cơ thể, với bất kỳ vết cắt nào, chảy máu kéo dài có thể gây tử vong cho một người.

Ở trẻ 4-5 tuổi và chỉ trẻ trai mới có dấu hiệu lâm sàng loạn dưỡng cơ Duchenne. Đối với bệnh máu khó đông, người mẹ là người mang đột biến i. "dây dẫn" hoặc máy phát. Cơ sọc xương, đơn giản hơn là cơ của chân đầu tiên, qua nhiều năm và tất cả các bộ phận khác của cơ thể, được thay thế bằng mô liên kết không có khả năng co bóp. Bệnh nhân đang chờ đợi sự bất động hoàn toàn và cái chết, thường xuyên hơn trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời. Cho đến nay, một liệu pháp hiệu quả cho chứng loạn dưỡng cơ Duchenne vẫn chưa được phát triển, mặc dù nhiều phòng thí nghiệm trên thế giới, bao gồm cả phòng thí nghiệm của chúng tôi, đang tiến hành nghiên cứu về việc sử dụng các phương pháp kỹ thuật di truyền trong bệnh lý này. Các kết quả ấn tượng đã thu được trong thí nghiệm, cho phép người ta có cái nhìn lạc quan về tương lai của những bệnh nhân như vậy.

Chúng tôi đã chỉ ra các bệnh di truyền phổ biến nhất được phát hiện bằng kỹ thuật chẩn đoán phân tử ngay cả trước khi xuất hiện các triệu chứng lâm sàng. Chúng tôi tin rằng tổ chức nơi đứa trẻ đang ở nên tham gia vào nghiên cứu về kiểu nhân, cũng như kiểm tra đứa trẻ để loại trừ các đột biến phổ biến. Trong dữ liệu y tế về đứa trẻ, cùng với nhóm máu và liên kết Rh, các nghiên cứu di truyền phân tử và karyotype nên được chỉ định đặc trưng cho sức khỏe của đứa trẻ ở thời điểm hiện tại và khả năng mắc các bệnh di truyền thường gặp nhất trong tương lai.

Các cuộc khảo sát được đề xuất chắc chắn sẽ góp phần giải quyết nhiều vấn đề toàn cầu, cho cả đứa trẻ và những người muốn nhận đứa trẻ này vào gia đình của họ.

V.G. Vakharlovsky - nhà di truyền học y tế, nhà thần kinh nhi khoa thuộc loại cao nhất, ứng cử viên của khoa học y tế. Bác sĩ phòng thí nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền và bẩm sinh TRƯỚC. Ott — trong hơn 30 năm, ông đã tham gia tư vấn di truyền y tế về tiên lượng sức khỏe của trẻ em, nghiên cứu, chẩn đoán và điều trị trẻ em mắc các bệnh di truyền và bẩm sinh của hệ thần kinh. Tác giả của hơn 150 ấn phẩm.

Phòng thí nghiệm chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền và bẩm sinh (Trưởng ban tương ứng của Viện hàn lâm khoa học y tế Nga, Giáo sư V.S. Baranov) của Viện Sản phụ khoa. TRƯỚC. Otta RAMS, St.Petersburg

Ngày nay, các bác sĩ phụ khoa khuyên tất cả phụ nữ nên lên kế hoạch mang thai. Rốt cuộc, theo cách này có thể tránh được nhiều bệnh di truyền. Điều này có thể thực hiện được với việc kiểm tra y tế kỹ lưỡng của cả hai vợ chồng. Có hai điểm trong câu hỏi về các bệnh di truyền. Đầu tiên là khuynh hướng di truyền đối với một số bệnh, bệnh này đã tự biểu hiện khi đứa trẻ trưởng thành. Vì vậy, ví dụ, bệnh đái tháo đường mà một trong hai cha mẹ mắc phải có thể tự biểu hiện ở trẻ em ở tuổi thiếu niên và tăng huyết áp - sau 30 năm. Điểm thứ hai là các bệnh di truyền trực tiếp mà đứa trẻ được sinh ra. Họ sẽ được thảo luận ngày hôm nay.

Các bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ em: mô tả

Bệnh di truyền phổ biến nhất của em bé là hội chứng Down. Nó xảy ra ở 1 trường hợp trong số 700. Bác sĩ sơ sinh chẩn đoán cho trẻ khi trẻ sơ sinh đang ở trong bệnh viện. Trong bệnh Down, kiểu nhân của trẻ chứa 47 nhiễm sắc thể, tức là nguyên nhân gây bệnh là do thừa một nhiễm sắc thể. Bạn nên biết rằng con gái và con trai đều dễ mắc bệnh lý nhiễm sắc thể này như nhau. Nhìn bề ngoài, đây là những đứa trẻ có nét mặt cụ thể, chậm phát triển trí tuệ.

Bệnh Shereshevsky-Turner phổ biến hơn ở các bé gái. Và các triệu chứng của bệnh xuất hiện ở độ tuổi 10-12: bệnh nhân không cao, tóc sau gáy thấp, đến 13-14 tuổi thì không dậy thì và không có kinh nguyệt. Ở những đứa trẻ này, có một chút chậm phát triển trí tuệ. Triệu chứng hàng đầu của bệnh di truyền này ở phụ nữ trưởng thành là vô sinh. Kiểu nhân của bệnh này là 45 nhiễm sắc thể, tức là thiếu một nhiễm sắc thể. Tỷ lệ mắc bệnh Shereshevsky-Turner là 1 trường hợp trên 3000. Và ở những bé gái cao tới 145 cm, tỷ lệ này là 73 trường hợp trên 1000.

Chỉ nam giới mắc bệnh Klinefelter. Chẩn đoán này được thiết lập ở độ tuổi 16-18. Dấu hiệu của bệnh - tăng trưởng cao (190 cm và thậm chí cao hơn), chậm phát triển trí tuệ nhẹ, cánh tay dài không cân xứng. Kiểu nhân trong trường hợp này là 47 nhiễm sắc thể. Một dấu hiệu đặc trưng cho một người đàn ông trưởng thành là vô sinh. Bệnh Kleinfelter xảy ra ở 1 trong 18.000 trường hợp.

Biểu hiện của một căn bệnh khá nổi tiếng - bệnh máu khó đông - thường được quan sát thấy ở các bé trai sau một năm tuổi. Hầu hết các đại diện của một nửa mạnh mẽ của nhân loại bị bệnh lý. Mẹ của chúng chỉ là người mang đột biến. Rối loạn đông máu là triệu chứng chính của bệnh ưa chảy máu. Thường thì điều này dẫn đến sự phát triển của tổn thương khớp nghiêm trọng, chẳng hạn như viêm khớp xuất huyết. Với bệnh máu khó đông, do bất kỳ vết thương nào có vết cắt trên da, máu bắt đầu chảy ra, điều này có thể gây tử vong cho một người đàn ông.

Một bệnh di truyền nghiêm trọng khác là bệnh xơ nang. Thông thường, trẻ em dưới một tuổi rưỡi cần được chẩn đoán để xác định bệnh này. Các triệu chứng của nó là viêm phổi mãn tính với các triệu chứng khó tiêu ở dạng tiêu chảy, sau đó là táo bón kèm theo buồn nôn. Tần suất của bệnh là 1 trường hợp trên 2500.

Bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ em

Ngoài ra còn có những bệnh di truyền mà nhiều người trong chúng ta chưa từng nghe nói đến. Một trong số chúng xuất hiện lúc 5 tuổi và được gọi là chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Người mang đột biến là mẹ. Triệu chứng chính của bệnh là thay thế cơ vân bằng mô liên kết không có khả năng co bóp. Trong tương lai, một đứa trẻ như vậy sẽ phải đối mặt với sự bất động hoàn toàn và cái chết trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời. Cho đến nay, không có liệu pháp hiệu quả nào cho chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, mặc dù đã có nhiều năm nghiên cứu và sử dụng kỹ thuật di truyền.

Một bệnh di truyền hiếm gặp khác là bệnh tạo xương không hoàn hảo. Đây là một bệnh lý di truyền của hệ thống cơ xương, được đặc trưng bởi sự biến dạng của xương. Sự tạo xương được đặc trưng bởi sự giảm khối lượng xương và tăng độ giòn của chúng. Có giả thiết cho rằng nguyên nhân của bệnh lý này là do rối loạn chuyển hóa collagen bẩm sinh.

Progeria là một khiếm khuyết di truyền khá hiếm gặp, biểu hiện ở sự lão hóa sớm của cơ thể. Có 52 trường hợp progeria trên thế giới. Lên đến sáu tháng, trẻ em không khác gì các bạn cùng trang lứa. Hơn nữa, da của họ bắt đầu nhăn nheo. Các triệu chứng của tuổi già xuất hiện trong cơ thể. Trẻ em mắc bệnh progeria thường không sống quá 15 tuổi. Bệnh do đột biến gen gây ra.

Bệnh vảy cá là một bệnh da di truyền xảy ra dưới dạng bệnh da liễu. Bệnh vảy cá được đặc trưng bởi sự vi phạm quá trình sừng hóa và biểu hiện bằng các vảy trên da. Nguyên nhân của bệnh vảy cá cũng là do đột biến gen. Bệnh xảy ra trong một trường hợp trong vài chục ngàn.

Cystinosis là một căn bệnh có thể biến một người thành đá. Cơ thể con người tích tụ quá nhiều cystine (một loại axit amin). Chất này biến thành tinh thể, gây xơ cứng mọi tế bào cơ thể. Người đàn ông dần dần biến thành một bức tượng. Thông thường những bệnh nhân như vậy không sống đến 16 năm. Điểm đặc biệt của bệnh là não vẫn còn nguyên vẹn.

Cataplexy là một căn bệnh có những triệu chứng kỳ lạ. Ở một chút căng thẳng, hồi hộp, căng thẳng thần kinh, tất cả các cơ trên cơ thể đột nhiên thư giãn - và một người bất tỉnh. Tất cả những trải nghiệm của anh ấy đều kết thúc bằng việc ngất xỉu.

Một căn bệnh kỳ lạ và hiếm gặp khác là hội chứng hệ thống ngoại tháp. Tên thứ hai của căn bệnh này là điệu nhảy của Thánh Vitus. Các cuộc tấn công của cô đột ngột vượt qua một người: tay chân và cơ mặt của anh ta co giật. Đang phát triển, hội chứng của hệ thống ngoại tháp gây ra những thay đổi trong tâm lý, làm suy yếu tâm trí. Bệnh này vô phương cứu chữa.

Bệnh to cực có một tên khác - chủ nghĩa khổng lồ. Bệnh được đặc trưng bởi sự tăng trưởng cao của một người. Và căn bệnh này là do cơ thể sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng somatotropin. Người bệnh luôn trong tình trạng đau đầu, uể oải. Bệnh to cực ngày nay cũng không có cách điều trị hiệu quả.

Tất cả những bệnh di truyền này đều khó điều trị, và thường thì chúng không thể chữa được hoàn toàn.

Cách xác định bệnh di truyền ở trẻ

Trình độ của y học ngày nay giúp ngăn ngừa các bệnh lý di truyền. Để làm được điều này, phụ nữ mang thai được khuyến khích trải qua một loạt các nghiên cứu để xác định tính di truyền và những rủi ro có thể xảy ra. Nói một cách đơn giản, các phân tích di truyền được thực hiện để xác định xu hướng mắc các bệnh di truyền của thai nhi. Thật không may, số liệu thống kê ghi nhận ngày càng có nhiều bất thường về gen ở trẻ sơ sinh. Và thực tế cho thấy rằng hầu hết các bệnh di truyền có thể tránh được bằng cách chữa khỏi trước khi mang thai hoặc chấm dứt thai kỳ bệnh lý.

Các bác sĩ nhấn mạnh rằng đối với các bậc cha mẹ tương lai, lựa chọn lý tưởng là phân tích các bệnh di truyền ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai.

Do đó, nguy cơ truyền các rối loạn di truyền cho thai nhi được đánh giá. Đối với điều này, một cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai nên tham khảo ý kiến ​​​​của một nhà di truyền học. Chỉ DNA của cha mẹ tương lai mới cho phép chúng tôi đánh giá rủi ro khi sinh con mắc bệnh di truyền. Bằng cách này, sức khỏe của thai nhi nói chung cũng được dự đoán.

Ưu điểm không thể nghi ngờ của phân tích di truyền là nó thậm chí có thể ngăn ngừa sẩy thai. Nhưng, thật không may, theo thống kê, phụ nữ thường sử dụng các phân tích di truyền sau khi sảy thai.

Điều gì ảnh hưởng đến việc sinh ra những đứa trẻ không khỏe mạnh

Vì vậy, các phân tích di truyền cho phép chúng ta đánh giá rủi ro khi sinh con không khỏe mạnh. Nghĩa là, một nhà di truyền học có thể tuyên bố rằng chẳng hạn như nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là từ 50 đến 50. Những yếu tố nào ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi? Họ đây rồi:

1. Tuổi của bố mẹ. Cùng với tuổi tác, các tế bào di truyền tích lũy ngày càng nhiều “sự cố”. Điều này có nghĩa là cha và mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng cao.
2. Mối quan hệ thân thiết của cha mẹ. Cả anh em họ và anh em họ thứ hai đều có nhiều khả năng mang gen bệnh giống nhau.
3. Việc sinh ra những đứa trẻ bị bệnh cho cha mẹ hoặc người thân trực tiếp làm tăng khả năng sinh con khác mắc bệnh di truyền.
4. Các bệnh mãn tính có tính chất gia đình. Ví dụ, nếu cả cha và mẹ đều mắc bệnh đa xơ cứng, thì khả năng mắc bệnh và thai nhi là rất cao.
5. Cha mẹ thuộc các nhóm dân tộc nhất định. Ví dụ, bệnh Gaucher, biểu hiện bằng tổn thương tủy xương và chứng mất trí nhớ, phổ biến hơn ở người Do Thái Ashkenazi, bệnh Wilson - ở các dân tộc Địa Trung Hải.
6. Môi trường không thuận lợi. Nếu cha mẹ tương lai sống gần nhà máy hóa chất, nhà máy điện hạt nhân, nhà máy vũ trụ, thì nước và không khí bị ô nhiễm sẽ góp phần gây đột biến gen ở trẻ.
7. Tiếp xúc với bức xạ trên một trong hai cha mẹ cũng làm tăng nguy cơ đột biến gen.

Vì vậy, ngày nay, các bậc cha mẹ tương lai có mọi cơ hội và cơ hội để tránh sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Thái độ có trách nhiệm với việc mang thai, kế hoạch của nó sẽ cho phép bạn cảm nhận trọn vẹn niềm vui làm mẹ và làm cha.

Đặc biệt cho - Diana Rudenko