Нерівноважна інактивація Х-хромосоми може свідчити про наявність мінімальних генетичних перебудов, що негативно впливає на функцію яєчників. Дослідження нерівноважної інактивації Х-хромосоми є ефективним методом генетичного діагностування, що дозволяє провести аналіз стану активних хромосом у жіночому організмі.

Аномалії в ДНК матері – пряма загроза народженню здорової дитини, здатної протягом життя розвиватися розумово та фізично. Пройдіть обстеження у МЖЦ, щоб отримати сімейний анамнез, з'ясувати причини безплідності, правильно підготуватися до ЕКЗ. У нас ви можете проконсультуватися щодо можливостей лікування генетичних відхилень.

Дата виготовлення:

Біоматеріал:

Кров із вени

Синоніми:

X-inactivation

Графік прийому:

З 8:00 до 12:00 з понеділка по суботу

Пацієнти:

З 18 років (дорослі)

Вартість аналізу на онтогенетичну аномалію*

• 4800 Р Дослідження нерівноважної (невипадкової) інактивації Х-хромосоми

Особливості проведення дослідження

Кожна клітина організму жінки містить набір із двох Х-хромосом, одна з яких активна, друга – ні. Подібний клітинний стан дозволяє мінімізувати ризик розвитку генних мутацій, які у тяжкій формі можуть призвести до загибелі. Подібний феномен, що спостерігається у статевих хромосомах, відбувається у процесі внутрішньоутробного розвитку плода.

Одна із статевих хромосом спонтанно втрачає свою функцію та структуру, що називається процесом випадкової інактивації. При невеликих мутаціях – делеції відбувається запуск механізму, який призводить до втрати функцій статевої Х-хромосоми і збою дітородної програми жіночого організму.

Показання:

• наявність стійкої жіночої безплідності, незалежно від віку;
• склерополікістоз яєчників;
• некориговані перепади гормональної активності яєчників;
• передчасне в'янення та/або виснаження яєчників.

Інтерпретація отриманих результатів

Невипадкова інактивація Х-хромосоми може оцінюватися виключно досвідченим фахівцем у цій сфері. У результатах аналізу вказується наявність або відсутність нерівноважної інактивації Х-хромосоми. При її виявленні можливі генетичні проблеми у діагностуванні жіночої безплідності.

Жінки повинні знати, що дослідження нерівноважної інактивації Х-хромосоми дозволяє виявити стан статевої хромосоми. При виявленні структурних змін йдеться про часткову втрату їхньої функції, що негативно позначається на дітородній функції жіночого організму. Проведення аналізу дозволить більш точно діагностувати справжню причину безплідності та скоригувати схему лікування.

Вартість дослідження нерівноважної (невипадкової) інактивації Х-хромосоми - 4800 рублів.

1. Компенсація дози Х-зчепленого гена. В результаті інактивації однієї з хромосом X у жінок загальна кількість кінцевих продуктів Х-зчеплених генів однаково у обох статей. Однак процес інактивації не завжди є повним і має ряд обмежень, що знаходить і експериментальне підтвердження. Так, здорові жінки з двома хромосомами X (46, ХХ) та жінки з каріотипом 45, Х фенотипно відрізняються. Відмінності спостерігаються і у чоловіків з нормальним каріотипом (46, XY) та хворими з синдромом Клайнфельтера (47, XX). Відзначено, що більше в каріотипі додаткових хромосом X, тим більше анормальних ознак у фенотипі носія.

2. Різна експресія у гетерозиготних жінок. Гетерозиготні за Х-зчепленими генами жінки відрізняються за фенотиповим проявом, оскільки інактивація Х-хромосоми має випадковий характер і, як наслідок, співвідношення клітин з активним та неактивним алелями гена варіює від 0% до 100%. Якщо мутантний аллель активний у більшості клітин організму, то гетерозиготні жінки виявляють серйозні фенотипові порушення („несприятлива лайонізація”), наприклад, у разі наступних хвороб: дефіциту ферменту 6-фосфатдегідрогенази, дальтонізму, гемофілії, м'язової дистрофії.

3. Мозаїцизм. Нормальний жіночий організм є своєрідною "мозаїкою" по Х-зчеплених генах, маючи дві популяції соматичних клітин, що відрізняються за батьківським походженням активної Х-хромосоми: одна з активною материнською Х-хромосомою і інша - з батьківською. Дане явище мозаїцизму було виявлено у жінок, гетерозиготних по:

Рідкісній формі Х-зчепленого альбінізму, коли у цих жінок були виявлені клітини з пігментом та непігментовані клітини;

Гену ферменту 6-фосфатдегідрогенази, що має дві алелі, які кодують дві різні форми даного ферменту. У гетерозиготних жінок було виділено клітини шкіри, які вирощували в ізольованій культурі. Було показано, що нащадки однієї клітини синтезують лише один тип ферменту.

Молекулярні механізми інактивації х-хромосоми

Виявлено, що Х-хромосома інактивується в повному обсязі, і у ній зберігаються генетично активні локуси. Поясненням цього може бути те що, що частина генів X-хромосоми має гомологічні гени на хромосомі Y і вимагає компенсації дози. До них відносяться гени з псевдоаутосомальної області (PAR), розташованої в сегменті Хр22-pter і має розміри близько 2Mb, і ряд інших генів, наприклад:

Ген STS, що кодує стероїд-сульфатазу;

Ген MIC-2, розташований поблизу псевдоаутосомальної хмари,

Гени DXS, U23E, UBEI проксимальної ділянки короткого плеча;

Ген RPS4X, що контролює синтез рибосомного білка S4 і розташований у проксимальній частині довгого плеча.

Молекулярно-біологічні дослідження дозволили виявити в хромосомі X ділянку - (ql3), яка залучена в процес інактивації і тому названа центром інактивації хромосоми X ХІС). Ген XIST має довжину близько 450 Кb. Кінець 3 гена бере участь у «підрахунку» числа хромосом Х і визначає, яка саме хромосома Х залишиться активною. На 5'-кінці гена розташований промотр із трьома областями:

- активуючоюобластю, завдовжки близько 100pb;

Області, що складається з безлічі повторів однієї і тієї ж послідовності і що забезпечує стабілізаціюРНК-XIST на рівні неактивної хромосоми;

Областю, утвореною повторами CG, розташованої на відстані 25Кb від транскрибируемой області гена і надає інгібуючу діюна діючу область промотора. ГенXISTвідноситься до нетипових генів,т.к. він втратив здатність експресуватися як білка. Його експресія завершується синтезом мРНК, довжиною близько Kb, яка залишається пов'язаною з генетично неактивною хромосомою X.

Шляхом експериментального трансгенезубуло показано, що ген XIST, вбудований в одну з аутосом, здатний індукувати процес хромосомної інактивації з утворенням гетерохроматину. Методом FISH виявлено наявність на аутосомі, в яку був вбудований ген, молекули PHK-XIST, яка і викликає інактивацію аутосомних генів. Крім того, було виявлено, що аутосома з вбудованим геном XIST гіпоацетильована на рівні гістону Н4 і має новий тип гістону – макроН2А1. Результати інших досліджень дозволяють припустити, що механізм інактивації залежить від стабільності молекули PHK-XIST на неактивній хромосомі X. Стабільна та нестабільна форми РНК листуються за участю різних промоторів одного і того ж гена. Регулювання експресії гена XIST можна пояснити на основі явища геномного імпринтингу. Геномний імпринтинг- це пригнічення активності одного з двох алелей гена залежно від батьківського походження, що відбувається в гаметогенезі і є одним з механізмів регуляції фенотипної експресії генів.

Barr та співавтори (1950), Klinger (1957) та ін. припускали, що статевий хроматин утворюється гетерохроматичними районами двох статевих хромосом (XX). Доказом цього вони вважали той факт, що статевий хроматин зустрічається в клітинах самок ссавців, що мають дві Х-хромосоми, чого не спостерігається в клітинах самців, де є тільки одна Х-хромосома. Незначний відсоток клітин, що містять статевий хроматин, і його мала величина у самців ставилися у зв'язку з тим, що через малі розміри Х-хромосоми в клітинах чоловічих організмів не вистачає матеріалу для формування тілець Барра. Однак ця гіпотеза надалі не підтвердилася. Проти неї свідчив, зокрема, той факт, що статевий хроматин не виявлявся в поліплоїдних клітинах самців, де число Х-хромосом було достатньо для формування (Klinger, Schwarzacher, 1960) *.

Пізніше було доведено, що статевий хроматин утворюється за рахунок однієї Х-хромосоми. Ohno та співавтори (1959) досліджували цикл клітин щура, встановивши, що тільки одна Х-хромосома клітин самки знаходиться в гетеропікнотичному стані та в інтерфазному ядрі утворює основну масу статевого хроматину. Те саме було виявлено і в клітинах раку молочної залози мишей різних ліній (Ohno, Hauschka, 1960) (рис. 2).

Мал. 2. Метафазні платівки нормальної жіночої клітини до та після ауторадіографії. Стрілка вказує на пізньоредупліцірующуюся Х-хромосому (по Kikuchi, Sandberg, 1965).

Надалі Ohno і Makino (1961), використовуючи радіоактивну мітку (Н3-тимідин) та авторадіографію в культурі тканини кісткового мозку індивідів з різним числом Х-хромосом у соматичних клітинах, виявили, що тільки одна Х-хромосома редуплікується одночасно з аутосомами, підвергаючись та інактивації, а друга Х-хромосома відстає у своєму циклі. Дослідження Taylor (1960), Morishima і співавторів (1962), German (1964) та ін. підтвердили існування пізно редупліцірующейся Х-хромосоми, що знаходиться в гетеропікнотичному стані, зазвичай розташована по периферії інтерфазного ядра і цитологічно виявлена.

Було встановлено, що за кількістю глибок статевого хроматину можна вважати число Х-хромосом. Згідно з правилом Stewart (1960), кількість глибок статевого хроматину в кожному диплоїдному наборі дорівнює n-1 (n - число Х-хромосом). Так, наприклад, в тетра-плоїдних клітинах та інтерфазних ядрах містяться два тільця статевого хроматину. Жінки Х0-негативні за статевим хроматином, а клітини жінок - XX і чоловіків - XXY несуть лише по одному тільцю статевого хроматину (А. А. Прокоф'єва-Бельговська, 1963; Barr, 1959).

Вчення про інактивацію однієї з Х-хромосом у соматичних клітинах жіночого організму було сформульовано майже одночасно кількома дослідниками, які працювали незалежно один від одного. Наприклад, Beutler та співавтори (1962) показали, що ферменти, контрольовані генами, локалізованими в Х-хромосомі, виявляються приблизно в однаковій кількості як у жінок, так і у чоловіків, хоча, здавалося б, у жінок таких ферментів за наявності двох Х- хромосом має бути вдвічі більше. Звідси випливало, що з двох Х-хромосом клітин жіночого організму функціонує лише одна, а друга інактивована і утворює глибку статевого хроматину. Було також доведено, що у жінок-гетерозигот по дефіциту ензиму Г6ФД є дві популяції еритроцитів: одна з нормальним і друга з мутантним геном (Beutler et al., 1962; Gartler et al 1962a, b).

Приблизно в той же час були опубліковані ще дві подібні гіпотези - інактивованої Х-хромосоми (Lyon, 1961, 1962) і фіксованої диференціації Х-хромосоми (Grumbach et al., 1960, 1962). Однак Lyon першою чіткіше сформулювала основні закономірності поведінки Х-хромосом у клітинах ссавців.

Перехід однієї з Х-хромосом у гетеропікнотичний стан означає її інактивацію, яка має на меті «компенсацію дози»: у клітинах жіночого та чоловічого організму залишається по одній активно функціонуючій Х-хромосомі. Вважається, що Y-хромосома містить переважно локуси, що визначають розвиток організму у бік чоловічої статі (Galton, 1966).

Основні положення гіпотези Lyon зводяться до того, що у ссавців у клітинах ембріона жіночої статі, що розвивається, що знаходиться на ранніх стадіях формування, відбувається перехід у гетеропікнотичний стан (інактивація) однієї з Х-хромосом. В одних клітинах інактивації піддається батьківська, в інших – материнська (за походженням) Х-хромосома.

A. A. Prokofjeva-Belgovskaya (1966), а також Grumbach і співавтори (1962) вказують, що у комах (дрозофіла) в протилежність тому, що спостерігається у ссавців, інактивації піддається тільки батьківська Х-хромосома, що зберігає в клітинах дорослих. Останнє характерне для хромосоми на всіх стадіях сперматогенезу.

У кожній клітині ембріона жіночої статі у ссавців вибір того, яка Х-хромосома буде інактивована - батьківська або материнська, - відбувається випадково. Тому є справедливим зауваження, яке зробив Griineberg (1967): оскільки передбачається, що інактивація відбувається на ранніх стадіях розвитку, коли клітини даної структури дуже нечисленні, то випадковий підбір «зразків інактивації» може вести до нерівномірного розподілу клітин з нормальним і мутантним фенотипом ( у дорослих особин); припустимо навіть, що це клітини може бути одного «сорта».

Таким чином виникає мозаїчність соматичних клітин жіночого організму: в одних клітинах статевий хроматин утворений гетеропікнотичною Х-хромосомою батьківського, в інших - материнського походження. За наявності гетерозиготності ця мозаїчність може бути об'єктом генетичного аналізу.

Lyon наводить деякі докази справедливості своєї гіпотези. Наприклад, миші із генотипом Х0 мають нормальний фенотип; це вказує на те, що одна Х-хромосома виявляється достатньою для розвитку організму. Миші, гетерозиготні по локусу, зчепленому зі підлогою, мають мозаїчний фенотип; всі зчеплені зі підлогою мутанти по фарбуванню вовни відрізняються цією особливістю. Така ж мозаїчність розвивається і у разі транслокації аутосомного сегмента на гетеропікнотичну Х-хромосому (див. Розділ VI).

У дослідах на самках мишей, гетерозиготних по двох неалельних генах, Lyon (1963) показала, що в тому випадку, коли гени-мутанти розташовані на різних Х-хромосомах, одночасної фенотипної експресії обох мутантів в одних і тих же ділянках тіла (наприклад, при вивченні забарвлення вовни) не спостерігалося. Ці досліди підтверджували справедливість вчення про неактивну Х-хромосому.

De Mars (1967) передбачає, що у Х-хромосомі є спеціальні гени, що виділяють речовини, що індукують спіралізацію Х-хромосоми. Цей ефект De Mars вважає елементарним процесом репресії, що охоплює повністю всю гетеропікнотичну Х-хромосому і перешкоджає її реплікації та зчитуванню генетичної інформації. При цьому видима у світловому мікроскопі конденсація хроматину є частою, але не обов'язковою умовою репресії неактивної Х-хромосоми.

Відповідно до гіпотези Лайон здатність Х-хромосоми до переходу в гетеропікнотичний стан успадковується в клітинних поколіннях. Comings (1966) наводить літературні дані, що підтверджують це положення: клони фібробластів, взятих у однієї негритянки, гетерозиготної по електрофоретичних А-і В-варіантів зчепленого з Х-хромосомою ензиму Г6ФД, синтезували тільки А-або тільки В-лінію, але не обидві разом. Comings, використовуючи депресори Х-хромосоми (поліетиленсульфонат та інші поліаніони), на культурі фібробластів показав, що ці агенти не дають ефекту де-репресії, з чого випливало, що інактивація обумовлена ​​не спіралізацією хромосоми, а ядерними протеїнами.

Такий висновок лежить на тій підставі, що в дослідах автора, незважаючи на зменшення в культурі числа фібробластів, що мають статевий хроматин, кожен клон гетерозиготних клітин виявляв присутність лише одного з варіантів ензиму Г6ФД (А або В).

Гіпотезу Лайон піддає критичному аналізу Griineberg (1966, 1967). Вивчивши ефект зчеплених зі статтю генів, робить висновок, що гіпотеза Лайон відкидається на багатоклітинному і частково підтверджується на клітинному рівні. Виділивши з відомих 60 генів людини, зчеплених зі статтю, 26 генів з доведеною гетерозиготністю, він поділив їх на три групи. У першу групу (17 генів, наприклад, дальтонізму) увійшли гени, котрим відомий лише великий (багатоклітинний) ефект; у другу - 4 гени з гуморальною виявністю (гемофілія та ін); у третю - 5 генів, дія яких простежується на клітинному рівні (наприклад, дефіцит ензиму Г6ФД та ін.).

Ми не маємо можливості докладно зупинитися на цій роботі, проте зазначимо, що не завжди позиція автора є досить обґрунтованою. Відхилення фенотипу (на багатоклітинному рівні) від того, який можна було б передбачити на підставі гіпотези Лайон, можуть розвиватися через багато ще неясних причин. Lion (1961) зазначає, наприклад, що наявність певної кількості нормальних клітин, присутніх у мозаїці з мутантними, може забезпечувати нормальний фенотип; в інших випадках в аналогічній ситуації можлива неповна пенетрантність ознаки гетерозигот. Таке трактування можна визнати цілком прийнятним. А. А. Нейфах (1965) вказує, що клітини різного генотипу можуть обмінюватися продуктами своєї життєдіяльності, при цьому мутантні клітини набувають нормального фенотипу. Ці, зокрема, міркування необхідно враховувати в оцінці ефекту генів на багатоклітинному рівні.

Відхилення з боку фенотипу, що суперечать на перший погляд гіпотезі Лайон, можуть стояти у зв'язку з існуванням у неактивній Х-хромосомі локусів, що активно функціонують (див. розділ VI).

Вчення про генетичну інактивацію Х-хромосоми докладно викладається в роботах А. Ф. Захарова (1968), Lyon (1966), Ohno (1967) та ін.

Крім гіпотези Лайон, є, як зазначалося, ще одна, споріднена їй гіпотеза «фіксованої диференціації Х-хромосоми», висунута приблизно водночас Grumbach і співавторами (1960, 1962, 1963). Ці автори захищають самі уявлення, як і Lyon. Вони показали, що вміст ензиму Г6ФД в еритроцитах чоловіків та жінок лежить у межах норми. Цю обставину Grumbach і співробітники розглядають як вагомий доказ вчення про «єдину активну Х-хромосому». Розглядаючи інактивацію гетеропікнотичних Х-хромосом як механізм «компенсації дози», вони зазначають, що екстрааутосоми на противагу надчисленим статевим хромосомам зазвичай спричиняють сильні фенотипічні зрушення, оскільки вони залишаються в активному стані.

Істотним моментом досліджень на мишах, зроблених Grumbach із співавторами, є дані про те, що в соматичних клітинах жіночого організму гетерохроматинізації, тобто інактивації, як правило, піддається структурно змінена Х-хромосома (поділу, транслокація аутосомних сегментів)***. Характерно, що в цих випадках величина тілець Барра відображає характер структурного порушення Х-хромосоми, що формує їх (зменшення у разі делеції, збільшення при транслокації)****. Цю закономірність підтвердили Klinger та співавтори (1965), а також Ockey та співавтори (1966).

Очевидна краща гетерохроматинізація зміненої Х-хромосоми, за Grumbach і співавторів (1963), Gartler і Sparkes (1963), може пояснюватися селекцією клітин, що відбувається після того, як у всіх ембріональних клітинах відбулася гетерохроматинізація однієї з Х-хромосом батьківській, в інших – материнській). У разі транслокації аутосомного елемента на Х-хромосому інактивація останньої тягне за собою, як показали деякі автори, інактивацію і аутосомних локусів, що прикріпилися, В результаті виникає незбалансованість генотипу і через зниження життєздатності клітини зі зміненою Х-хромосою поступово елімінуються.

Однак при виникненні трисомії за транслокованим аутосомним сегментом, навпаки, цілком життєздатними можуть виявитися як клітинні варіанти з інактивованою Х-хромосомою, що несе аутосомний елемент, так і клітини з нормальним набором XX.

Інактивація аберантної Х-хромосоми, таким чином, може забезпечувати генетичну збалансованість, при цьому стан анеуплоїдності носить лише характер.

Представляє інтерес та інше пояснення, яке пропонують Grumbach та співавтори для аналізу факту кращої інактивації структурно змінених Х-хромосом. Автори говорять про так звану селективну індукцію, розвиваючи «модель епісомального фактора».

Деякий епісомальний фактор у період раннього ембріогенезу інкорпорується в Х-хромосому, її спеціальний рецептивний локус (у кожній клітині). Відразу після цього відбувається вироблення речовини, що комбінується з іншим неінкорпорованим фактором клітини та інактивується ним. Тому інша Х-хромосома втрачає можливість переходу в ізопікнотичний стан. На основі цих уявлень можна легко зрозуміти добре відомий фактор, що полягає в тому, що в клітинах, незалежно від загального числа Х-хромосом, завжди присутня тільки одна ізопікнотична хромосома, яка встигає (у ранніх ембріональних клітинах) першою захопити гіпотетичний епісомальний фактор.

Grumbach і співавтори допускають ще, що Х-хромосома, що втратила епісомальний фактор, починає продукувати речовину, що репресує синтез молекул РНК на ДНК (типу актиноміцину D) і здатне якось гальмувати здатність ДНК до реплікації (що відповідає явищу запізнення гетероциклічної Х- мітотичному циклі).

Роль епісомального фактора, таким чином, зводиться до запобігання утворенню речовини репресора в Х-хромосомі, яка має залишитися в активному стані. Ця схема добре пояснює факт кращої гетерохроматинізації Х-хромосоми, що має делецію (втрата рецептивного локусу, що захоплює епісомальний фактор), але не може задовільно трактувати це явище, якщо є Х-хромосома з транслокованим аутосомним ділянкою. Evans та співавтори (1965) не підтвердили факту кращої гетерохроматинізації структурно зміненої Х-хромосоми (Х-аутосомна транслокація) у клітинах у мишей.

* Villaescusa (1967) виявив, що 10-29% таких високоплоїдних клітин, як мегакаріобласти та мегакаріоцити кісткового мозку та селезінки самців щурів, містять тільця Барра.
** Ауторадіографічний аналіз каріологічних даних, отриманих на мула лейкоцитах, підтверджує це положення (Mukherjee, Sinha, 1964).
*** Grumbach та співавтори посилаються на роботу Ohno (1962), який не знайшов такої кращої гетерохроматинізації структурно зміненої Х-хромосоми у клітинах мишей.
**** Taft та співавтори (1965) знайшли, що при каріотипі XX площа тільця статевого хроматину ядер буккальних клітин становить 0,70-0,84 µ 2 , при розподілі довгого плеча Х-хромосоми - 0,34 µ 2 , а при наявності ізохромосоми-Х-0,89-0,97 µ 2 .

Дослідження невипадкової інактивації Х-хромосоми - це метод генетичної діагностики, за допомогою якого досліджують стан активної Х-хромосоми клітин жіночого організму, що функціонує.

Термін виконання	до 15 днів
Синоніми (rus)	Аналіз нерівноважної інактивації Х-хромосоми, визначення невипадкової інактивації головної Х-хромосоми
Синоніми (eng)	X-inactivation
Методи	Цитогенетичне тестування за допомогою спектрального каріотипування
Одиниці виміру	Результат представлений у вигляді спеціального запису, що відбиває структуру хромосомного набору. У висновку безпосередньо вказується виявлена ​​або не виявлена ​​інактивація Х-хромосоми.
Підготовка до дослідження	Забір біологічного матеріалу та підготовка до його здавання проводиться за загальними правилами. Краще здавати аналіз у першій половині дня, виключити вживання їжі та куріння не менше ніж за 2 години. За тиждень до забору крові повинні бути виключені шкідливі на організм, у тому числі медикаментозні.
Тип біоматеріалу та способи його взяття	Кров із вени досліджуваної жінки

Що включає дослідження невипадкової інактивації Х-хромосоми Кожна з клітин жіночого організму в своєму хромосомному наборі містить дві Х-хромосоми. Одна з них перебуває в активному стані, а друга неактивна. Завдяки цьому ліквідується надлишок генетичного матеріалу, який міг стати причиною різних генних мутацій і загибелі жіночого організму. Такий феномен природної дезактивації однієї із статевих хромосом відбувається ще внутрішньоутробно. Як тільки формується хромосомний набір ембріона і в ньому виявляється дві повноцінні Х-хромосоми, що визначає жіноча стать, одна із статевих хромосом спонтанно стає неактивною, втрачаючи свою структуру та функції. Цей закономірний процес називається випадковою інактивацією Х-хромосоми.

Протягом життя жінки, клітини, що розмножуються, передають активовану та інактивовану хромосому дочірнім клітинам. Якщо активна хромосома зберігає свою структуру, жіночий організм функціонує ідеально. Але в тих випадках, коли ця Х-хромосома стає жертвою невеликих мутацій (зазвичай це делеції - відрив фрагментів), включається спеціальний ген XIST. Він запускає невипадкову інактивацію зміненої активної хромосоми. При цьому вона втрачає частину своїх функцій. Насамперед страждає можливість повноцінно кодувати інформацію щодо дітородних функцій жіночого організму.

Важливо пам'ятати! Аналіз нерівноважної інактивації Х-хромосоми - це не що інше, як визначення стану єдиної жіночої статевої хромосоми, що функціонує. Виявлення її структурних змін є свідченням часткової втрати функцій, що може позначитися на функціональних можливостях жіночого організму!

Для чого проводиться аналіз нерівноважної інактивації Досліджуючи структуру Х-хромосом жінки на предмет виявлення нерівноважної інактивації, можна зробити висновок про причини жіночої безплідності або порушень менструально-овуляторної діяльності. Доцільність наводити подібне дослідження виникає при:

• Стійким безпліддям у жінок усіх вікових груп;
• Склерополікістоз яєчників;
• Передчасне виснаження та в'янення яєчників;
• Некориговані перепади гормональної активності яєчників, що поєднуються будь-якими порушеннями їх структури.

Як правильно оцінити результати Оцінкою результатів аналізу має займатися виключно знаючий фахівець. У висновку вказується виявлена ​​або не виявлена ​​невипадкова Х-хромосомна інактивація. Якщо вона має місце, це говорить, що проблема безпліддя чи інші порушення жіночої статевої сфери спричинені поломками генетично.
Термін проведення аналізу: Вартість проведення аналізу: руб. Додати в калькулятор

• Отримати результати аналізів
• Акції та знижки
• Пацієнтам
• Лікарям
• Організаціям
• Виклик додому та в офіс
• Де здати аналізи
• Повний перелік аналізів
• Фотогалерея

Питання та відповіді

Вартість аналізів Питання: Здрастуйте! Прохання написати вартість наступних аналізів. Планую здавати в м.Сочі вул. Старонасипна, 22, мікрорайон Адлер, БЦ Офіс Плаза, эт. 2 Для жінки: 1. УЗД органів малого тазу на 5-8 день менструального циклу. 2.Визначення групи крові (у тому числі і резус фактора). 3.Клінічний аналіз крові, включаючи згортання крові 4.Біохімічний аналіз крові (в т.ч. глюкоза, загальний білок, прямий і непрямий білірубін, сечовина) 5.Аналіз крові на сифіліс, ВІЛ, гепатити В і С 6.Коагулограма (по показанням) 7. Загальний аналіз сечі 8. Дослідження стану матки та маткових труб (лапароскопія, гістеросальпінгографія або гістеросальпінгоскопія) – за показаннями. 9.Інфекційне обстеження: - бактеріологічне дослідження піхви, що відокремлюється, цервікального каналу з уретри (мазок на флору) - мікроскопічне дослідження відокремлюваного цервікального каналу на аеробні та факультативно-анаеробні мікроорганізми, трихомонади, гриби роду Candida (посеви уреа- та мікоплазми, вірус простого герпесу I-II типів, цитомегаловірус) (цервікальний канал) – визначення антитіл класу М, G на токсоплазму, краснуху (кров) 10.ЕКГ 11.Флюорографія легень (дійсна 12 місяців). 12.Консультація терапевта 13.Кольпоскопія та цитологічне дослідження шийки матки. 14.Мамографія (жінкам старше 35 років), УЗД молочних залоз (жінкам до 35 років). 15. Хромосомний аналіз подружнім парам старше 35 років, жінкам, які мають в анамнезі випадки вроджених вад розвитку та хромосомних хвороб, у тому числі і у близьких родичів; жінкам, які страждають на первинну аменорею. 16. Гістероскопія та біопсія ендометрію (за показаннями). 17.Гормональне обстеження: кров на 2-5 дні менструального циклу: ЛГ, ФСГ, пролактин, тестостерон (св., заг.), естрадіол, прогестерон, кортизол (800-1700), Т3 св, Т4 св, ТТГ, СТГ, АМГ, 17-ОП, ДДА-S. кров на 20-22 день циклу: прогестерон. 18. Консультація ендокринолога (за показаннями). 19. Висновок профільних фахівців за наявності екстрагенітальної патології (за показаннями). 20. УЗД щитовидної залози та паращитовидних залоз, нирок та надниркових залоз (за показаннями). Для чоловіка: 1.Аналіз крові на сифіліс, ВІЛ, гепатити В та С (аналізи дійсні 3 місяці). 2. Спермограма та МАР-тест 3. Мікроскопічне дослідження еякуляту на аеробні та факультативно-анаеробні мікроорганізми, трихомонади, гриби роду Candida (посів еякуляту) (аналізи дійсні 6 місяців). 4. ПЛР (хламідії, уреа- та мікоплазми, вірус простого герпесу I-II типів, цитомегаловірус) (еякулят). 5. Консультація андролога/уролога.

Відповідь:

Вітаю! Вартість послуг:

Для жінки:

1.УЗД органів малого тазу на 5-8 день менструального циклу. - 1500 руб.

2.Визначення групи крові (у тому числі і резус фактора). - 490 руб.

3.Клінічний аналіз крові, - 460 руб. включаючи згортання крові (Дослідження часу кровотечі (час кровотечі/згортання)) - 220 руб.

4.Біохімічний аналіз крові (в т.ч. глюкоза - 159 руб., Загальний білок - 159 руб., Прямий - 159 руб. І непрямий білірубін - 159 руб., Сечовина - 159 руб.)

5.Аналіз крові на сифіліс, ВІЛ, гепатити В та С - 1560 руб.

6. Коагулограма (за показаннями) - 820 руб.

7. Загальний аналіз сечі – 275 руб.

Інактивація Х-хромосоми - процес, під час якого інактивується одна з двох копій Х-хромосом, представлених у клітинах.

У нормі у жінки у клітинах міститься 2 Х-хромосоми, а чоловіки одна Х- та одна У-хромосома. Інактивація однієї Х-хромосоми у жінок відбувається для того, щоб з двох копій Х-хромосом у жінок не утворювалося вдвічі більше відповідних продуктів генів, ніж у чоловіків. Такий процес називається дозовою компенсацією генів. У нормі вибір Х-хромосоми, яка буде інактивована в кожній клітині, випадковий. Однак у деяких ситуаціях спостерігається так звана невипадкова інактивація Х-хромосоми. Це стан, коли в більшості клітин переважно інактивована та сама Х-хромосома.

Наявність невипадкової інактивації може свідчити про наявність мінімальних перебудов в одній з Х-хромосом, що, у свою чергу, може впливати на функцію яєчників, а в деяких випадках бути причиною безпліддя у жінок.