Ang Treacher Collins syndrome ay isang genetic autosomal dominant disease na nailalarawan sa abnormal na pag-unlad ng mga buto ng facial skeleton. Ang mga craniofacial deformities ay nangyayari nang maaga sa pagbubuntis bilang resulta ng genetic mutation. Posibleng masuri ang mga intrauterine disorder sa panahon o kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata. Ang dalas ng mga naitala na kaso ng kapanganakan ng mga sanggol na may Treacher Collins syndrome sa iba't ibang mga mapagkukunan ay nagpapahiwatig ng iba - mula sa 1 kaso bawat 10-50 libong mga kapanganakan. Ang sakit ay itinuturing na hindi gaanong naiintindihan at panghabambuhay.

Ano ang Treacher Collins Syndrome?

Ang mga panlabas na mutasyon sa Treacher Collins syndrome ay maaaring magkaroon ng iba't ibang antas ng kalubhaan: mula sa mga menor de edad na paglihis sa pagbuo ng frontal, facial, nasal bones hanggang sa malubhang pathologies. Sa kasong ito, ang sakit ay nakakaapekto lamang sa craniofacial skeleton, nang walang anumang mga kaguluhan sa mental at pisikal na pag-unlad ng pasyente.

Impormasyon Sa kauna-unahang pagkakataon, ang mga naturang pathologies ay inilarawan sa pinakadulo simula ng ika-20 siglo ni Edward Treacher Collins, na dati ay naging sikat sa kanyang trabaho sa larangan ng anatomy at patolohiya ng mga mata. Kasunod nito, ang sindrom ay pinangalanan sa English surgeon at ophthalmologist na ito. Nang maglaon, ang mas detalyadong mga gawa ay isinagawa ng isang ophthalmologist mula sa Sweden, si Adolf Franceschetti, na nagpakilala ng konsepto ng "mandibular-fascial dysostosis". Sa European medical circles, ang sakit ay may dobleng pangalan - Franceschetti-Collins syndrome - mula sa mga pangalan ng parehong mga mananaliksik.

Pangunahing ang mga karamdaman sa pag-unlad ng facial skeleton na sanhi ng mutation sa TCOF1 gene ay nangyayari sa maagang pagbubuntis (3-4 na linggo).

Ang mga rason

Ang maling pagbuo ng craniofacial skeleton ay nangyayari dahil sa mga mutasyon ng mga gene group na responsable para sa DNA synthesis at intrauterine development ng bata sa panahon mula 18 hanggang 28 araw mula sa sandali ng paglilihi. Ang kurso ng sakit ay pinalala ng isang mutation sa POLR1C o POLR1D gene. Ang Treacher Collins syndrome mismo ay sanhi ng mutation ng TCOF1 gene, na responsable sa pag-encode ng nucleolar phosphoprotein, isang protina na kasangkot sa pagbuo ng facial skeleton, at matatagpuan sa chromosome 5. Ang pagkabigo sa pag-encode ay nagpapaikli sa proseso ng paghahati ng mga embryonic neural crest cells.

Ito ay mapagkakatiwalaan na kilala tungkol sa namamana na kadahilanan ng sakit, ngunit, ayon sa mga istatistika, ang mga bata na may ganitong mga congenital anomalya ay mas madalas na ipinanganak mula sa malusog na mga magulang.

Ang eksaktong mga sanhi ng genomic disorder ay hindi pa natukoy. Hypothetically humahantong sa kanila:

• Paninigarilyo at pag-abuso sa alkohol sa panahon ng pagbubuntis.
• Pag-inom ng narcotic, teratogenic at iba pang katulad na gamot.
• Pagkakalantad sa radiation.
• Neurosis, stress.
• Mga malubhang anyo ng hindi nabayarang mga malalang sakit.

Bukod pa rito Ang mga mutasyon ng ganitong uri ay itinuturing na namamana, gayunpaman, higit sa kalahati ng mga pasyente na may Treacher Collins syndrome ay ipinanganak mula sa malulusog na magulang.

Mga Sintomas ng Treacher Collins Syndrome

Maramihang mga pathologies sa iba't ibang mga pasyente ay naiiba sa kalubhaan, at maaaring mahayag bilang menor de edad distortion o malubhang mutations. Ang mga pangunahing sintomas ng Treacher Collins syndrome ay ipinahayag sa:

• Hypoplasia ng zygomatic bone, superciliary arches, parotid salivary glands.
• Hindi pag-unlad ng mga buto ng panga at pag-aalis ng dila.
• Underdevelopment ng auricles at ang kanilang maling lokasyon (sa ibaba ng normal, ay maaaring nasa ibabang bahagi ng panga).
• Kawalan ng mga fragment ng tissue ng mas mababang (bihirang itaas) na takipmata, kakulangan ng mga pilikmata sa mas mababang eyelids.
• Kumpletong kawalan ng mga tainga, pagsasanib ng panlabas na auditory canal.
• Maling anatomy ng gitnang tainga.
• Pagpapaliit ng mga daanan ng hangin.
• "Draining" panlabas na sulok ng mga mata.
• Labis na paglaki ng mga daanan ng ilong.

Ang palatine zone () ay maaaring sumailalim sa mga mutasyon.

Ang mga abnormalidad sa morpolohiya ay mas madalas na bilateral at simetriko, halos palaging pinalala ng mga problema sa pagnguya, paglunok, artikulasyon, pagbigkas, pati na rin ang mga kapansanan sa paningin at pandinig.

Sa ilang mga kaso, ang Treacher Collins syndrome ay umaabot sa musculoskeletal system at sa cardiac system.

Diagnosis sa panahon ng pagbubuntis

Ang mga paglabag sa pagbuo ng craniofacial skeleton sa panahon ng prenatal ay nakita mula sa. Karagdagang kinakailangan (o maaaring kailanganin):

1. Sa 10-11 na linggo ng pagbubuntis - mga pathology sa pamamagitan ng biopsy ng chorionic villi (ang pamamaraan ay maaaring humantong sa pagkawala ng fetus at / o impeksyon ng matris).
2. Sa 16-17 na linggo - (para sa pagkakaroon ng mga depekto sa pagbuo ng neural tube ng embryo) at ang dugo ng lahat ng mga kamag-anak ng dugo.
3. Sa 18-20 na linggo - mula sa mga sisidlan ng prutas ng inunan at fetoscopy.

Ginagawang posible ng mga kumplikadong diagnostic na makilala ang mga banayad na sintomas ng Treacher Collins syndrome mula sa iba pang mga congenital malformations ng mga buto ng bungo at mukha.

Diagnosis ng Treacher Collins syndrome sa isang bagong panganak

Ang isang bata na may maxillofacial dysostosis ay ipinanganak na may binibigkas na mga pathologies na katangian, ngunit maaaring kailanganin ang isang genetic test upang kumpirmahin ang pangunahing diagnosis. Upang masuri ang antas ng mga functional disorder at kasunod na interbensyon sa kirurhiko, kinakailangan ang napapanahon at buong sukat na mga diagnostic.

Ang mga hakbang sa diagnostic para sa Treacher Collins syndrome ay kinabibilangan ng:

1. Pagtatasa ng pandinig, ang mga pamamaraan kung saan nakasalalay sa mga katangian ng edad ng pasyente at kinasasangkutan ng pag-aayos ng mga potensyal na pandinig, pati na rin ang tono ng threshold audiometry o pagsasalita sa isang form ng laro. Ang pagsusuri sa audiological ay dapat isagawa kaagad pagkatapos ng kapanganakan na may muling pagsusuri sa mga araw 5-6 ng buhay ng sanggol. Pagtatasa ng paghinga (dahil sa panganib ng sleep apnea).
2. Pagsubaybay sa peripheral oxygen saturation (saturation ng hemoglobin na may oxygen).
3. Radioscopy ng craniofacial malformations.
4. Computed tomography ng bungo sa mga projection.
5. CT scan ng temporal bones (ginagawa bago ang operasyon sa edad na 3 taon).

Paggamot

Imposibleng alisin ang ugat na sanhi ng mga deformidad ng craniofacial bones. Dahil sa mga katangian ng mutasyon, ang paggamot ng Treacher Collins syndrome ay hindi rin isinasagawa ng mga therapeutic na pamamaraan. Ang kalikasan at hanay ng interbensyon sa kirurhiko ay nakasalalay sa lawak ng mga pathologies at ang panloob na mga dysfunction ng mga organo ng pandinig, paningin, paghinga, atbp na sanhi ng mga ito. ang kanilang kumpletong pag-aalis):

• paggamot sa orthodontic;
• pandinig ng prosthetics;
• sistematikong mga klase na may speech therapist at guro ng mga bingi.

Ang pangangailangan para sa mga hearing aid ay dahil sa mahina o neutral na resulta ng mga operasyon sa mutated auditory ossicles. Ito ay isinasagawa sa napakaagang edad, upang maiwasan ang isang lag sa pangkalahatan at pag-unlad ng pagsasalita ng pasyente. Ang bone conduction apparatus ay isinusuot sa malambot na headband sa edad na 3 buwan hanggang 3 taon. Sa pag-abot sa edad na 3, maaari kang:

1. Ilagay ang magnetic implant sa likod ng tainga.
2. Magsuot ng hearing aid na gumagana sa prinsipyo ng magnetic attraction sa pagitan ng implanted at external magnets.

Pag-iwas

Dahil ang mga sanhi ng Treacher Collins syndrome ay nananatiling hindi ginalugad, mahirap sabihin ang anuman tungkol sa pag-iwas nito. Posibleng maiwasan ang pagsilang ng isang bata na may mga anomalya sa bungo at mukha mula sa mga magulang na walang kasaysayan ng mga kaso ng sakit na ito, sa kondisyon na ang mga karaniwang rekomendasyon tungkol sa isang malusog na pamumuhay ay sinusunod, lalo na sa oras ng pagbubuntis. Ngunit kapag nagpaplano ng pagbubuntis sa isang pamilya kung saan ang hindi bababa sa isa sa mga magulang ay may katulad na diagnosis, dapat itong isipin na ang panganib ng congenital pathologies ay tumataas nang malaki, at umaabot sa 40 hanggang 48%%.

Ang mga pasyente na may Treacher Collins syndrome ay nangangailangan ng patuloy na sikolohikal na tulong at moral na suporta mula sa mga mahal sa buhay.

Surgery para sa Treacher Collins Syndrome

Ang mga surgical intervention para sa Treacher Collins syndrome ay isinasagawa hindi lamang para itama ang mga panlabas na kakulangan ng pasyente para sa kanyang mas komportableng pananatili sa lipunan. Kadalasan ang mga ito ay dahil sa pangangailangan na maiwasan ang isang nakamamatay na kinalabasan, na maaaring sanhi ng mga katangian na mutasyon na humahadlang sa mga proseso ng paghinga at paglunok. Sa maagang pagkabata o kamusmusan, maaaring isagawa ang emergency gastrostomy, tracheostomy, at pag-aayos ng palad.

Ang iba pang mga uri ng transaksyon ay kinabibilangan ng:

• Mandibular distraction (pagpapahaba ng mas mababang panga) - ay isinasagawa nang hindi mas maaga kaysa sa pag-abot sa 2-3 taong gulang.
• Pagwawasto ng coloboma ng mas mababang takipmata.
• Plasty sa tenga.
• Endoscopic polysinusotomy (FESS - Functional Endoscopic Sinus Surgery) - maaaring gawin sa mga unang araw ng buhay ng isang sanggol na dumaranas ng choanal atresia, i.e. congenital narrowing ng likod ng nasal cavity.
• Mga operasyon sa larynx (supraglottoplasty, laryngotracheal plastic surgery, atbp.) at marami pang iba.

Depende sa kalubhaan ng mga mutasyon, maaaring kailanganin ang isang multi-year cycle ng plastic surgery.

Sequelae ng Treacher Collins Syndrome

Ang genetic na patolohiya ng mga buto ng bungo at mukha ay nangangailangan ng maraming mapanganib na mga kahihinatnan, tulad ng:

• Ang pagkawala ng pandinig (sanhi ng hindi pag-unlad ng mga buto ng pandinig o kawalan ng mga auricle).
• Strabismus.
• Iba't ibang uri ng sakit sa ngipin.
• Imposibilidad ng independiyenteng paggamit ng pagkain (dahil sa pagpapapangit ng mga buto ng panga at bihira at / o hindi tamang pag-aayos ng mga ngipin, kawalan ng mga glandula ng salivary).
• Dysfunction ng paghinga (dahil sa mga baradong daanan ng ilong, abnormal na pag-unlad ng itaas na palad, at isang pinalaki, nakausli na dila na maaaring humarang sa mga daanan ng hangin).

Sa mga bihirang kaso, ang sindrom ay nagiging sanhi ng mga sakit ng cardiovascular system at mga mutasyon ng ilang iba pang mga panloob na organo.

Impormasyon Ang Treacher Collins Syndrome ay isang bihirang genetic disorder na nangyayari sa parehong kasarian. Sa mga partikular na malubhang kaso, ito ay nailalarawan sa halos kumpletong kawalan ng mukha at mga buto ng mukha. Imposibleng pagalingin ang patolohiya, ngunit ang karamihan sa mga mutasyon ay maaaring makabuluhang bawasan sa pamamagitan ng kumplikado, multi-stage na operasyon ng kirurhiko. Ang paggamot ay isinasagawa nang komprehensibo, kabilang ang mga klase sa isang speech therapist, isang psychologist.

Kung mayroong isang katangian na ibinabahagi ng isang malaking bilang ng mga bihirang sakit, ito ay dapat na may pinagbabatayan na genetic component. Pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga pagbabagong genomic na nangyayari nang random o kung saan hindi pa nahahanap ang dahilan.

Ang Treacher-Collins syndrome ay isa sa mga sakit na ito at nauugnay sa isang natatanging hitsura. Sa artikulong ito, titingnan natin ang mga katangian nito, mga kaugnay na problema, at mga opsyon sa paggamot.

• Maaaring interesado ka: "Seckel Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot"

Ano ang Treacher Collins Syndrome?

Ang Treacher-Collins syndrome ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa craniofacial development ng fetus. Ang pagbabagong ito sa pag-unlad ay nailalarawan sa pamamagitan ng simetriko otondibular dysplasia. sa magkabilang panig ng mukha at kung saan ay nauugnay sa iba't ibang mga anomalya sa bungo at leeg.

Ang dysplasia ay tumutukoy sa isang abnormalidad sa hitsura ng mga selula na sanhi ng falsification na naganap sa panahon ng kanilang pagkahinog. Ang cellular anomalya na ito ay hindi na mababawi at na-externalize ng mga pagbabago sa pagbuo ng tissue, organ, o anumang anatomical na bahagi ng katawan.

Sa mga kaso ng mga pasyente na may Tracher Collins syndrome, ang dysplasia na ito nakakaapekto sa pag-unlad ng cheekbones, tainga at panga Bilang karagdagan, ang iba pang mga tagapagpahiwatig na nakikita ay ang pagbawas ng pharynx o mga pagbabago sa pagbuo ng panlasa.

Ang taksil na si Collins ay pinaniniwalaang lumilitaw sa isa sa bawat 10,000 embryo. Ang mga anak ng mga magulang ng mga apektadong indibidwal ay may 50% na posibilidad na magdusa mula sa sindrom na ito, at ang kalubhaan nito ay maaaring mag-iba nang hindi mahuhulaan. Sa kabilang banda, sa 55% ng mga kaso ng Treacher Collins, ang genetic na pagbabago ay kusang nangyayari nang walang malinaw na dahilan.

Ang sindrom na ito ay kinuha ang pangalan nito mula sa English-born surgeon at ophthalmologist, si Edward Treacher Collins, na nakatuklas ng ilang karaniwang pattern o sintomas sa pagitan ng iba't ibang apektadong indibidwal at inilarawan ang mga ito noong 1900. Pagkalipas ng ilang dekada, noong 1949, inilarawan nina A. Franceschetti at D. Klein nang detalyado ang parehong mga tampok ng sindrom at binigyan nila ito ng pangalang mandibular dysostosis .

• Maaaring interesado ka: "Noonan Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot"

Mga sintomas at pisikal na katangian

Mayroong isang bilang ng mga pisikal na katangian, parehong nakikita at intrinsic, pati na rin ang mga pagbabago sa ilan sa mga mataas na katangian ng perceptual na proseso ng Treacher-Collins syndrome.

Tungkol sa mga pagbabago sa pag-unlad ng craniofacial, nakita namin ang mga sumusunod na katangian:

• Kawalan ng cheekbones dahil sa hypoplasia ng zygomatic bones.
• Pagbara sa daanan ng hangin .
• Mga pagbabago sa panlabas na tainga.
• Magpakailanman at magpakailanman.
• Kakulangan ng pilikmata
• Mga pagbabago sa lasa bitak, bitak o bitak
• Transmission deafness sanhi ng pagbabago sa ossicular chain.

Tungkol naman sa physical features sa mukha, mga taong may Treacher Collins na naroroon:

• Nakatagilid ang mga mata pababa .
• Mga bitak sa ibabang talukap ng mata.
• strabismus(hindi sa lahat ng pagkakataon).
• malawak na bunganga
• prominenteng ilong .
• Chin madalas.
• Malformations sa tainga.

Mga kaugnay na isyu

Ang mga batang may Tracher Collins syndrome ay madaling kapitan ng mga problema sa paghinga, pandinig, paningin at kamay. Bagama't ang mga problemang ito ay hindi palaging nangyayari, maaari itong maging hindi pagpapagana, na ang mga problema sa paghinga ang pinakamasama sa kalusugan ng isang bata.

Problema sa paghinga

Underdevelopment ng mga panga nagiging sanhi ng paglalagay ng dila sa isang mas likod na posisyon, napakalapit sa lalamunan; na nagreresulta sa mas makitid na daanan ng hangin kaysa karaniwan.

Samakatuwid, ang mga magulang ay dapat magbayad ng espesyal na pansin kapag ang mga bata ay nagkakaroon ng anumang uri ng impeksyon, o kapag ang isang sipon ay maaaring mag-apoy o masikip ang mga daanan ng hangin.

mga problema sa pandinig

Dahil sa mga pagbabago sa pagbuo ng panloob na tainga, ito ay ganap na kinakailangan upang maisagawa pagsusuri ng kakayahan ng pandinig ng bata sa lalong madaling panahon .

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay bingi hanggang sa 40%, kaya may pangangailangan para sa isang aparato na nagpapadali sa pakikinig.

Mga Isyung Biswal

Ang mga problema sa paningin ay isa sa mga pinakanatatanging katangian ng Treacher-Collins syndrome. Ang pagkakaroon ng drooping lower eyelids ay maaaring maging sanhi ng napakadalas na pagkatuyo ng mga mata.

Problema sa mga kamay

Ang problema sa mga kamay ay mas mababa ang morbidity nila sa mga taong ito. Gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay ipinanganak na may mga pagbabago sa mga daliri pagiging napakaliit o kahit na ipinanganak nang wala sila.

Gayunpaman, sa mga kaso kung saan ang isang bata ay ipinanganak na walang hinlalaki, ang pagsusuri at isang tiyak na diagnosis ay dapat gawin, dahil maaaring ito ay Nager's syndrome, na nagpapakita ng mga sintomas na halos kapareho sa Treacher-Collins syndrome.

ang mga rason

Salamat sa mga pagsulong sa genetika, kamakailan ay natagpuan sa isang partikular na gene na humahantong sa Treacher Collins syndrome .

Ang gene na pinag-uusapan ay TCOF1, na kilala rin bilang molasses. Itong gene kumikilos sa pagpaparami ng ribosomal DNA genes nananatiling aktibo sa buong pag-unlad ng embryo. Sa partikular, sa mga lugar kung saan ito ay nakatakdang maging mga buto at tisyu ng mukha.

mga diagnostic

Ang diagnosis ng Treacher-Collins syndrome ay batay sa pagtatasa ng nabanggit na klinikal na larawan, pati na rin ang mga karagdagang pag-aaral at molekular na pagsusuri na sumusuporta sa diagnosis. Ang mga molekular na analyst na ito maaaring isagawa sa panahon ng prenatal, koleksyon ng mga sample ng chorionic villus (CVS).

Bilang karagdagan, ang ultrasound na ginawa sa yugtong ito ay maaaring magbunyag ng parehong facial dysmorphism at mga pagbabago sa tainga na napaka katangian ng sindrom na ito.

Paggamot at pagbabala

Paggamot ng Treacher-Collins syndrome Ito ay dapat gawin ng isang pangkat ng mga craniofacial na espesyalista na nagtatrabaho sa patuloy na synergy, na nakikipag-ugnayan sa isa't isa.

Mga pangkat ng mga craniofacial na espesyalista Ang mga ito ay lalo na angkop para sa paggamot at kirurhiko pagsasanay ng mga pagbabago na may kaugnayan sa mukha at bungo. Kasama sa mga utos na ito ang:

• Anthropologist na dalubhasa sa mga pagsukat ng cranioencephalic.
• Craniofacial surgeon.
• Geneticist.
• Neuro-ophthalmologist.
• Neuroradiologist.
• Pediatric anesthesiologist.
• Dentista ng mga bata
• Pediatric Intensive Care
• Pediatric neurosurgeon.
• Nars ng mga bata.
• Pediatric otolaryngologist.
• Sikologo ng bata at kabataan.
• Social worker
• Ang therapist sa pagsasalita

Tulad ng para sa pagbabala, bilang isang panuntunan, ang mga bata na may Treshire Collins syndrome mature, maayos na nagiging adulto na may normal na katalinuhan nang hindi nangangailangan ng atensyon o pag-asa. Gayunpaman, maaaring kailanganin nila ang tulong ng psychotherapy upang harapin ang mga problema na may kaugnayan sa pagpapahalaga sa sarili at posibleng mga problema ng social integration.

BABAENG WALANG MUKHA. ANG KWENTO NI JULIANA WETMORE. [Shocking Reality #22] (Disyembre 2019).

, Miller syndrome , hemifacial microsomia

Treacher Collins Syndrome (tks) ay isang genetic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng mga deformidad ng tainga, mata, cheekbones at baba. Ang antas kung saan apektado ang isang tao, gayunpaman, ay maaaring mag-iba mula sa banayad hanggang sa malubha. Maaaring kabilang sa mga komplikasyon ang mga problema sa paghinga, mga problema sa paningin, mga problema sa panlasa, at pagkawala ng pandinig. Ang mga apektado ay karaniwang may katamtamang katalinuhan.

Walang lunas para sa Treacher Collins Syndrome. Maaaring pangasiwaan ang mga sintomas gamit ang reconstructive surgery, hearing aid, speech therapy, at iba pang pantulong na device. Karaniwang normal ang pag-asa sa buhay. Ang TCS ay nangyayari sa halos isa sa 50,000 tao. Ang sindrom ay ipinangalan kay Edward Treacher Collins, isang siruhano at optometrist na nagsasalita ng Ingles na inilarawan ang mga pangunahing tampok nito noong 1900.

Mga palatandaan at sintomas

Ang parehong bata na may Treacher Collins syndrome ay nakita mula sa gilid, na may maliit na tainga at isang baba na malayo sa likod.

Iba-iba ang mga sintomas ng mga taong may Treacher Collins syndrome. Ang ilang mga tao ay bahagyang naaapektuhan na nananatili silang hindi nasuri, habang ang iba ay may katamtaman hanggang malubhang pagkakasangkot sa mukha at nakamamatay na kompromiso sa daanan ng hangin. Karamihan sa mga feature ng TCS ay simetriko at nakikilala na sa kapanganakan.

Ang pinakakaraniwang sintomas ng Treacher Collins syndrome ay underdevelopment ng mandible at underdevelopment ng zygomatic bone. Ito ay maaaring sinamahan ng pag-urong ng dila. Ang isang maliit na mas mababang panga ay maaaring humantong sa mahinang pagbara ng ngipin o, sa mas malalang kaso, problema sa paghinga o paglunok. Ang hindi pag-unlad ng zygomatic bone ay nagbibigay sa mga pisngi ng isang lumubog na hitsura.

Karamihan sa mga apektadong indibidwal ay nakakaranas din ng mga problema sa paningin, kabilang ang colobomata (bingaw) sa ibabang talukap ng mata, bahagyang o kumpletong kawalan ng mga pilikmata sa ibabang talukap ng mata, pababang anggulo ng talukap ng mata, paglaylay ng itaas at ibabang talukap ng mata, at pagkipot ng mga duct ng luha. Maaaring mangyari ang pagkawala ng paningin at nauugnay sa strabismus, repraksyon, at anisometropia. Maaari rin itong sanhi ng matinding pagkatuyo ng mga mata dahil sa mga abnormalidad sa ibabang eyelid at madalas na impeksyon sa mata.

Bagama't ang abnormal na hugis ng bungo ay hindi natatangi para sa Treacher Collins syndrome, ang brachycephaly na may bitemporal constriction ay paminsan-minsan ay sinusunod. Ang panlasa ay karaniwan.

Ang mga anomalya sa ngipin ay naobserbahan sa 60% ng mga apektadong indibidwal, kabilang ang tooth agenesis (33%), pagkawalan ng kulay ng enamel (clouding) (20%), malplacement ng maxillary first molars (13%), at malawak na spacing ng ngipin. Sa ilang mga kaso, ang mga anomalya ng ngipin na sinamahan ng mandibular hypoplasia ay nagreresulta sa isang overbite. Ito ay maaaring humantong sa mga problema sa pagkain at ang kakayahang isara ang bibig.

Ang hindi gaanong karaniwang mga palatandaan ng DCS ay maaaring magdagdag sa mga problema sa paghinga ng isang apektadong tao, kabilang ang sleep apnea. Choanal atresia o stenosis narrowing o kawalan ng choanae, ang panloob na pagbubukas ng mga daanan ng ilong. Ang hindi pag-unlad ng pharynx ay maaari ring paliitin ang mga daanan ng hangin.

Kasama sa mga feature na nauugnay sa TCS na hindi gaanong nakikita ang mga deformidad ng ilong, mataas na arched palate, macrostomia, preauricular relocation ng buhok, palate, hypertelorism, serrated upper eyelid, at congenital heart defects.

Maaaring iugnay ng pangkalahatang publiko ang facial deformity sa pagkaantala sa pag-unlad at mental retardation, ngunit higit sa 95% ng mga taong may TCS ay may normal na katalinuhan. Ang mga sikolohikal at panlipunang problema na nauugnay sa deformity ng mukha ay maaaring makaapekto sa kalidad ng buhay ng mga taong may TCS.

genetika

CT scan

Ang pansamantalang buto CT gamit ang manipis na mga seksyon ay nagbibigay-daan sa pag-diagnose ng antas ng stenosis at atresia ng panlabas na auditory canal, ang kondisyon ng gitnang tainga na lukab, wala o dysplastic at mga pasimulang ossicle, o mga anomalya sa panloob na tainga tulad ng kakulangan ng cochlea. Ang pag-surf ay kapaki-pakinabang para sa mas tumpak pagtatanghal ng dula at tatlong-dimensional na pagpaplano ng mandible at panlabas na tainga reconstructive surgery.

Differential Diagnosis

Ang ibang mga sakit ay may katulad na katangian sa Treacher Collins syndrome. Ang acrofacial dysostoses ay dapat isaalang-alang sa differential diagnosis. Ang mga hitsura ay kahawig ng Treacher Collins syndrome, ngunit ang mga karagdagang anomalya sa paa ay nangyayari sa mga mukha na ito. Ang mga halimbawa ng mga naturang sakit ay ang Nager's syndrome at Miller's syndrome.

Ang oculoauriculovertebral spectrum ay dapat ding isaalang-alang sa differential diagnosis. Ang isang halimbawa ay hemifacial microsomia, na pangunahing nakakaapekto sa pagbuo ng tainga, bibig, at mandible. Ang anomalyang ito ay maaaring mangyari sa isang bilateral na batayan. Ang isa pang sakit na kabilang sa spectrum na ito ay ang Goldenhar's syndrome, na kinabibilangan ng vertebral anomalies, epibulbar dermoids, at facial defects.

paggamot

Ang paggamot sa mga pasyente na may TCS ay maaaring may kasamang interbensyon ng mga espesyalista mula sa iba't ibang disiplina. Pangunahing takot sa paghinga at pagpapakain, bilang isang resulta ng hypoplasia ng mas mababang panga at sagabal ng laryngopharynx sa pamamagitan ng dila. Minsan maaaring mangailangan sila ng tracheostomy upang mapanatili ang isang sapat na daanan ng hangin at isang gastrostomy upang matiyak ang sapat na paggamit ng caloric habang pinoprotektahan ang daanan ng hangin. Ang corrective facial surgery ay ginagawa sa ilang partikular na edad, depende sa estado ng pag-unlad.

Pangkalahatang-ideya ng mga alituntuning ito:

• Kung may panlasa, karaniwang tumatagal ng 9-12 buwan ang pag-aayos. Ang in situ palatal plate polysomnography ay hindi kinakailangan bago ang operasyon. Mahuhulaan nito ang postoperative na sitwasyon at nagbibigay ng ideya ng pagkakataon na magkaroon ng sleep apnea (OSA) pagkatapos ng operasyon.
• Ang pagkawala ng pandinig ay ginagamot sa pagpapahusay ng pagpapadaloy ng buto, therapy sa pagsasalita, at pang-edukasyon na interbensyon upang maiwasan ang mga problema sa wika/pagsasalita. Ang bone anchor hearing aid ay isang alternatibo para sa mga taong may abnormalidad sa tainga.
• Ang zygomatic at orbital reconstructions ay ginagawa kapag ang cranio-orbitozygomatic bone ay ganap na nabuo, kadalasan sa edad na 5-7 taon. Sa mga bata, ang autologous bone graft ay pangunahing ginagamit. Sa kumbinasyon ng paglipat na ito, ang lipofilling ay maaaring gamitin sa periorbital na rehiyon upang makakuha ng pinakamainam na resulta ng muling pagtatayo. Ang muling pagtatayo ng ibabang talukap ng mata na may coloboma ay nagsasangkot ng paggamit ng isang musculoskeletal flap na itinataas at sa gayon ay nagsasara ng depekto sa talukap ng mata.
• Ang muling pagtatayo ng panlabas na tainga ay karaniwang ginagawa kapag ang tao ay hindi bababa sa walong taong gulang. Minsan, maaari ding gamutin ang panlabas na auditory canal o gitnang tainga.
• Ang pinakamainam na edad para sa maxillomandibular reconstruction ay kontrobersyal; noong 2004 ang klasipikasyong ito ay ginamit:

1. Type I (mild) at Type IIa (moderate) 13-16 years
2. Uri ng IIb (katamtaman hanggang malubhang malformation) sa skeletal maturity
3. Uri III (malubha) 6-10 taon

• Kapag ang mga ngipin ay pinuputol, ang mga ngipin ay dapat na pinangangasiwaan ng isang orthodontist upang matiyak na walang mga abnormalidad na makikita. Kung ang mga abnormalidad tulad ng dislokasyon o labis na paglaki ng mga ngipin ay makikita, ang naaangkop na aksyon ay maaaring gawin sa lalong madaling panahon.
• Ang mga orthognathic na paggamot ay karaniwang nangyayari pagkatapos ng edad na 16; sa puntong ito, lahat ng ngipin ay nasa lugar at ang panga at pustiso ay mature na. Sa tuwing matutukoy ang OSAS, ang antas ng obstruction ay tinutukoy sa pamamagitan ng upper airway endoscopy. Ang pag-unlad ng mandibular ay maaaring maging isang epektibong paraan upang mapabuti ang parehong paghinga at aesthetics, habang ang chinplasty ay nagpapanumbalik lamang ng profile.
• Kung kinakailangan ang muling pagtatayo ng ilong, kadalasang ginagawa ito pagkatapos ng orthognathic na operasyon at pagkatapos ng edad na 18.
• Ang tabas ng malambot na tissue ng mukha ay karaniwang mangangailangan ng mga pagwawasto sa bandang huli ng buhay, dahil sa maturity ng facial skeleton. Ang paggamit ng mga microsurgical technique, tulad ng libreng flap transfer, ay nagpabuti sa pagwawasto ng facial soft tissue contours. Ang isa pang paraan upang mapabuti ang facial soft tissue contours ay lipofilling. Halimbawa, ang lipofilling ay ginagamit upang ibalik ang talukap ng mata.

pagkawala ng pandinig

Ang pagkawala ng pandinig sa Treacher Collins syndrome ay dahil sa mga deformed na istruktura sa panlabas at gitnang tainga. Ang pagkawala ng pandinig ay karaniwang bilateral na may conductive loss na humigit-kumulang 50-70 dB. Kahit na sa mga kaso na may normal na mga tainga at bukas na mga panlabas na auditory canal, ang mga ossicular chain ay madalas na malformed.

Ang mga pagtatangkang ibalik sa operasyon ang external auditory meatus at pahusayin ang pandinig sa mga batang may TCS ay hindi nagbunga ng mga positibong resulta.

ng TLC Ipinanganak na walang mukha tampok si Julian Wetmore, na ipinanganak na may pinakamalalang kaso sa kasaysayan ng sindrom na ito at nawawala ang 30%-40% ng mga buto sa kanyang mukha.

2010 BBC Tatlong dokumentaryo Mahalin Mo Ako, Mahalin Mo Ang Aking Mukha sakop ang kaso ng lalaki, si Jono Lancaster, na may kondisyon. Noong 2011, bumalik ang BBC Three kay Jono upang pagtakpan siya at ang kanyang kasosyong si Laura sa paghahanap ng isang pamilya, sa Paano kung ang aking sanggol ay ipinanganak na Tulad Ko?

Treacher Collins Syndrome, maxillofacial dysostosis) ay isang autosomal dominant na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng craniofacial deformity. Inilarawan ng English ophthalmologist na si Edward Treacher Collins noong 1900.

Ang Treacher Collins syndrome ay nangyayari sa 1 sa 50,000 na sanggol. Karaniwang klinikal na mga palatandaan: strabismus, colobomas ng eyelids, ang laki ng bibig, baba at tainga ay makabuluhang mas mababa kaysa sa normal. Sa ilang mga kaso, pagkawala ng pandinig.

Ang sanhi ng sakit ay, kadalasan, isang walang kapararakan na mutation (ang hitsura ng isang stop codon) sa TCOF1 gene, na humahantong sa haploinsufficiency. Ang sindrom ay minana sa isang autosomal dominant na paraan at nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na pagtagos. Maaaring mag-iba ang pagpapahayag. Mayroong iba't ibang antas ng sakit na ito - mula sa halos hindi mahahalata na mga palatandaan hanggang sa napakalubhang anyo. Karamihan sa mga pasyente ay may hindi pa nabuong mga buto sa mukha, na nagreresulta sa isang lumubog na mukha, malaking ilong, at napakaliit na panga at baba (micrognathia). Ang ilang mga pasyente ay may cleft palate. Sa mga malalang kaso, maaaring alisin ng micrognathia ang dila ng mga apektadong bagong silang na sapat upang maging sanhi ng pagbara sa oropharynx at potensyal na nakamamatay na sakit sa daanan ng hangin. Kinakailangan na alisin ang epiglottis sa pamamagitan ng operasyon upang makatulong sa pagbara sa daanan ng hangin. Ang congenital heart disease ay isang hindi pangkaraniwang katangian

Juliana "ang babaeng walang mukha": isang biktima ng Treacher Collins Syndrome

Noong 2003, ipinanganak ang isang hindi pangkaraniwang batang babae, si Juliana. Nawawalan siya ng 30-40% ng mga buto sa mukha: ang itaas na panga, mga zygomatic arches, ilang mga buto ng orbit, ang panlabas na auditory meatus ay deformed. Naniniwala ang mga doktor na ito ang pinakamalalang kaso ng isang bihirang sakit, ang Treacher Collins syndrome. Ngayon ay halos pitong taong gulang na si Juliana, dumaan na siya sa dose-dosenang mga plastic surgeries, at unti-unti na siyang namumukhaan. Nag-aaral siyang magsalita at malapit na siyang pumasok sa paaralan.

Ang Treacher Collins Syndrome ay isang genetic congenital disorder na nangyayari sa 1 sa 10,000 bata. Ang mukha at bungo ng pasyente ay may deformed: hindi nabuong mga buto sa mukha, malaking ilong at napakaliit na panga at baba. Ang ilang mga pasyente ay may cleft palate, ang strabismus ay sinusunod. Totoo, ang talino ay ganap na napanatili sa mga bata, at ang mga kapansanan sa pandinig lamang ang maaaring makapagpapahina sa pag-unlad. Sa kabutihang palad, hindi lahat ng tao ay may sakit na tumatagal ng ganoon kaseryosong anyo at kung minsan ang mga sintomas nito ay halos hindi nakikita. Sa kaso ng isang malubhang sugat, ang isang operasyon ay kinakailangan upang ang bata ay hindi ma-suffocate.

Si Juliana ang pinaka-kahila-hilakbot na kaso ng pagpapakita ng sakit na ito. Nakatira siya sa isang maliit na bayan sa Florida sa isang malapit na pamilya. Napagtanto ng kanyang ina na ang bata ay hindi ipanganak na ganap na malusog, kahit na sa unang pagsusuri sa ultrasound, ngunit hindi inaasahan na ang bata ay magkakaroon ng mga kakila-kilabot na abnormalidad. Ang gulat na ama, nang makita ang bata sa unang pagkakataon, napagtanto na ang batang babae ay isang palaban at hindi susuko, kahit na sinabi ng mga doktor na hindi ito mabubuhay. Hindi siya makakain sa pamamagitan ng kanyang bibig, ngunit huminga sa pamamagitan ng kanyang trachea.

Ngayon ay ginugugol ng ina ni Juliana ang lahat ng kanyang mga araw sa pag-aalaga sa isang may sakit na bata, na tinawag ng mga mamamahayag na "isang batang babae na walang mukha." Sa lahat ng iyon, si Juliana ay may normal na talino, marunong magsaya at malungkot. Mahilig siyang makipaglaro sa kanyang kapatid, mahal niya ang nanay at tatay.

Kadalasan, ang mga deformidad sa mukha sa mga bata ay dahil sa genetic na patolohiya. Kabilang dito ang Treacher-Collins syndrome. Ang sakit ay sinamahan ng pagpapapangit ng mga buto ng bungo, rehiyon ng mukha. Sa kawalan ng pangangalagang medikal, mabilis na umuunlad ang sakit.

Treacher-Collins syndrome - ano ito?

Ang pakikipag-usap tungkol sa Treacher-Collins syndrome, kung anong uri ng patolohiya ito, ang mga doktor ay madalas na gumagamit ng ibang pangalan - Franceschetti's syndrome. Ang patolohiya na ito ay karaniwang tinutukoy bilang isang kumplikadong mga karamdaman na nakakaapekto sa pagpapapangit ng mga buto ng bungo. Ang sakit ay nagpapatuloy sa mahabang panahon, kaya't kaugalian na iisa ang mga yugto sa panahon ng kurso ng sakit. Ayon sa dalas ng paglitaw, ang sindrom ay inuri bilang isang bihirang genetic na patolohiya: ang sakit ay nakarehistro sa dalas ng 1 kaso bawat 10,000 na sanggol at namamana.

Treacher-Collins syndrome - sanhi

Sa simula ng ika-20 siglo, ang Treacher-Collins syndrome ay unang inilarawan: ang mga sanhi ng sakit ay hindi mapagkakatiwalaang maitatag noon. Sa kurso ng mga pangmatagalang pag-aaral, natuklasan ng mga siyentipiko na ang patolohiya ay bubuo bilang isang resulta ng mga pagbabago sa istraktura ng DNA. Nagkakaroon ng mutasyon sa chromosome 5. Ito ay isa sa pinakamahabang istruktura ng nucleotide sa genome ng tao at responsable para sa tamang pagbuo ng balangkas sa embryo.

Ang nakakapukaw na kadahilanan na nagdudulot ng Treacher-Collins syndrome (larawan sa ibaba) ay isang pagkabigo ng intracellular protein synthesis. Bilang isang resulta, ang haploinsufficiency syndrome ay bubuo - isang kakulangan ng protina na kinakailangan para sa normal na pag-unlad ng facial na bahagi ng bungo. Dapat pansinin na ang patolohiya ay maaaring parehong namamana at nakuha.

Maxillofacial dysostosis - uri ng mana

Ang mga geneticist, na naglalarawan ng maxillofacial dysostosis, ang uri ng mana ng sakit, ay nagpapahiwatig ng autosomal na nangingibabaw. Nangangahulugan ito na ang patolohiya ay bubuo kung ang isa sa mga magulang ay may mutated gene. Sa kasong ito, ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa TCOF1 o POLR1D genes. Gayunpaman, ayon sa mga obserbasyon ng mga espesyalista, ang Treacher-Collins syndrome ay nabubuo din kapag ang sariling mga gene ay na-mutate sa katawan ng pasyente.

Ang pagkakaroon ng POLR1C gene mutation ay nagpapatunay sa katotohanang ito. Bihirang, ang Treacher-Collins disease ay namamana sa isang autosomal recessive na paraan kapag natanggap ng isang bata ang mutated gene mula sa parehong mga magulang. Kasabay nito, ang patolohiya sa nanay o tatay ay maaaring halos hindi mahayag o may halos hindi kapansin-pansing mga sintomas.

Maxillofacial dysostosis - mga sintomas

Posibleng matukoy ang maxillofacial dysostosis na sa unang pagsusuri ng pasyente:

1. Sa gayong mga bata, mayroong isang binibigkas na hindi pag-unlad ng mga zygomatic bones, jaws.
2. Ang mga auricle ay hindi ganap na nabuo: ang mga tainga ng bata ay maliit, at ang pandinig na kanal ay kulang sa pag-unlad.
3. Kapansin-pansin ang hiwa ng mata.
4. Ang uri at kalubhaan ng disorder ay maaaring mag-iba, ngunit palaging may malfunction ng hearing aid, ang respiratory system.

Ang pinaka-kapansin-pansing sintomas na kasama ng Treacher-Collins disease ay ang pagbabago sa normal na hugis ng mga mata. Ang palpebral fissure ay lumiit, na nagiging sanhi ng paglaylay ng mga eyeballs. Ang iba pang mga pagpapakita ng Treacher-Collins syndrome ay posible rin:

• depekto ng malambot na tissue ng oral cavity;
• nakalubog na baba;
• malocclusion;
• pagbabago ng kagat.

Treacher-Collins syndrome - mga degree

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang patolohiya ay unti-unting umuunlad, umuunlad sa paglipas ng panahon. Ang Treacher-Collins syndrome ay unang nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang hypoplasia ng facial bones. Ang isang pagbawas sa laki ng mga zygomatic na buto ay nasuri, dahil sa kung saan ang mukha ay mukhang bahagyang pinahaba. Ang pagbabagong ito ay tinatawag na unang antas ng sakit.

Ang Maxillofacial dysostosis o Treacher-Collins syndrome ng pangalawang antas ay sinamahan ng hindi pag-unlad ng mga auditory canal. Ang mas mababang panga ay mas maliit, ang palpebral fissure ay makitid, na humahantong sa visual impairment. Sa matinding anyo, halos wala ang mukha. Ang ilong, zygomatic bones, upper at lower jaws ay deformed sa isang lawak na ang pasyente ay hindi na makilala ng iba.

Treacher-Collins syndrome - paggamot

Walang medikal na paraan upang gamutin ang maxillofacial dysostosis: pagtitistis ang tanging paraan ng therapy. Ang kirurhiko paggamot ay inireseta para sa parehong aesthetic na layunin at upang gawing normal ang paggana ng panga upang ang pasyente ay makakain. Kung kinakailangan, ang pagwawasto ng mga auricles, plastic ng panlabas na auditory canal ay isinasagawa.

Dahil sa maliit na sukat ng mga panga at malaking dila, hindi ito magkasya sa bibig. Sa kasong ito, ang epiglottis ay tinanggal at ang isang permanenteng tracheostomy ay naka-install. Ang pasyente ay madalas na nangangailangan ng ilang mga operasyon dahil sa pagiging kumplikado ng patolohiya. Ang hitsura ng Treacher-Collins syndrome bago at pagkatapos ng operasyon ay ipinapakita sa larawan.

Treacher-Collins syndrome - pagbabala

Ang Treacher-Collins syndrome ay isang mahirap na pagsubok para sa mga pasyente. Ang pagbabala ay ganap na nakasalalay sa kalubhaan ng pagpapapangit ng mga buto ng mukha, ang bilang ng mga magkakatulad na klinikal na karamdaman. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagbabala ay kanais-nais. Ngunit ang mga bata na may ganitong sakit ay kadalasang nahaharap sa mga paghihirap sa pakikibagay sa lipunan, na negatibong nakakaapekto sa kanilang pangkalahatang kagalingan.

Paano nabubuhay ang mga taong may Treacher-Collins syndrome?

Ang mga batang may Treacher-Collins syndrome ay walang kapansanan sa pag-iisip, kaya dumaan sila sa parehong mga yugto ng pag-unlad tulad ng kanilang mga kapantay. Gayunpaman, kadalasan ang mga problema sa pandinig ay makikita, at ang mga pagbabago sa hitsura ay kadalasang nagiging sanhi ng pag-unlad ng isang mental disorder. Nangangailangan ito ng trabaho sa isang psychologist.