Kapag ikinasal, lahat ay nangangarap ng isang masayang mahabang buhay na napapaligiran ng kanilang mga minamahal na anak. Gayunpaman, ang kaligayahan ng pagiging mga magulang, sa kasamaang-palad, ay hindi magagamit sa lahat. Mayroong maraming mga dahilan para sa kawalan ng katabaan, at ang mga genetic disorder ay malayo sa huli sa kanila. Samakatuwid, sa mga binuo na bansa, ang pagtukoy sa karyotype ng mga mag-asawa ay isang ipinag-uutos na pamamaraan para sa mga nagnanais na pumasok sa isang unyon ng kasal.

Tulad ng naaalala natin mula sa biology, ang isang karyotype ay isang paglalarawan ng mga chromosome sa mga somatic cells (ang kanilang bilang, hugis, sukat at mga tampok na istruktura). Ang isang tao ay maaaring maging may-ari ng mga seksyon ng mga rearranged chromosome nang hindi man lang ito nalalaman. Ang problema ay lilitaw lamang kapag sinusubukang magbuntis, dahil ang isang depekto sa mga chromosome kung minsan ay nagpapataas ng panganib ng hindi nakuhang pagbubuntis, pagkakuha, o pagsilang ng isang bata na may genetic na mga sakit.

Siyempre, imposibleng baguhin ang karyotype ng mga mag-asawa para sa mas mahusay. Ngunit, alam ang tungkol sa mga sanhi ng pagkabaog o pagpapalaglag, maaari kang makahanap ng mga paraan upang malutas ang problemang ito. Halimbawa, bumaling sa programa ng artificial insemination. Bukod dito, isinasaalang-alang ang mataas na panganib ng pagsilang ng hindi malusog na mga supling, palaging may pagkakataon na gumamit ng biomaterial ng donor (mga itlog o tamud).

Karyotyping

Ang karyotyping, karyotype study o cytogenetic analysis ay isang pamamaraan na idinisenyo upang matukoy ang mga paglihis sa istraktura at bilang ng mga chromosome na maaaring magdulot ng pagkabaog o namamana na mga sakit sa isang hindi pa isinisilang na bata.

Ang bawat organismo ay may isang tiyak na hanay ng mga chromosome na tinatawag na karyotype. Ang isang natatanging katangian ng karyotype ng tao ay 46 chromosomes (44 autosomes - 22 pares na may parehong istraktura sa katawan ng babae at lalaki, at isang pares ng sex chromosomes). Ang mga babae ay may dalawang X chromosome (46XX karyotype), habang ang mga lalaki ay may isang X chromosome at isang Y chromosome (46XY karyotype).
Ang bawat isa sa mga chromosome ay nagdadala ng mga gene na responsable para sa pagmamana, at ang karyotyping, sa turn, ay nagpapahintulot sa iyo na makita ang mga namamana na sakit na direktang nauugnay sa mga pagbabago sa karyotype (mga pagkabigo sa set ng chromosome, ang hugis ng mga chromosome, mga depekto sa mga indibidwal na gene) . Kasama sa mga sakit na ito ang mga sindrom: Down, Patau, Edwards; sindrom "sigaw ng pusa". Ang ganitong mga sakit ay matatagpuan sa mga taong nagmana ng 47 karyotype, na mayroong isang dagdag na chromosome sa set nito.

Ngayon, dalawang pangunahing pamamaraan para sa pag-aaral ng karyotype ang ginagamit:

1. Pagsusuri ng mga chromosome ng mga selula ng dugo ng mga nag-apply (cytogenetic examination);

2. Prenatal karyotyping (pagsusuri ng fetal chromosome).

Ang isang cytogenetic na pagsusuri ay ginagawang posible upang makita ang mga naturang kaso ng kawalan ng katabaan o pagkakuha, kapag ang pagkakataon ng mga supling ay nabawasan nang husto sa isa sa mga asawa, at kung minsan ito ay ganap na wala. Bilang karagdagan, posible na makita ang mga kaso ng isang makabuluhang pagtaas sa kawalang-tatag ng genome, at pagkatapos ay ang espesyal na paggamot na may mga antioxidant at immunomodulators sa ilang mga lawak ay magbabawas ng panganib ng mga pagkabigo sa paglilihi.

Ginagawang posible ng prenatal karyotyping (karyotyping) na matukoy ang chromosomal pathology ng fetus sa pinakamaagang yugto ng pagbubuntis. At ito ay napakahalaga, dahil ang nakakabigo na mga numero ng medikal na istatistika ay nagsasabi na sa 350 lalaki na bagong panganak na sanggol, ang isa ay kinakailangang mayroong 47XX karyotype o isang 47XY karyotype, na sumasama sa lahat ng magkakatulad na sakit. Huwag isipin na ang mga bagong panganak na batang babae ay hindi nagdurusa sa mga genetic na sakit. Ang Turner's syndrome, na nagiging sanhi ng 45 X karyotype, tulad ng iba pang mga sakit, ay karaniwan din.

• chromosomal pathology sa pamilya o clan;
• pagkalaglag;
• ang edad ng buntis ay higit sa 35 taon (para sa 30 kapanganakan - 1 kaso ng genetic pathology);
• pagtatasa ng mutagenic effect (kemikal, radiation o iba pa).

Cytogenetic na pagsusuri ng mga magulang sa hinaharap

Upang pag-aralan ang chromosome set, ang dugo ay kinuha mula sa mga pasyente, na nagha-highlight ng mga lymphocytes. Pagkatapos ay pinasigla sila sa isang test tube, na pinipilit silang hatiin, at pagkaraan ng ilang araw ang kultura ay ginagamot ng isang espesyal na sangkap na humihinto sa paghahati ng cell sa yugto kung kailan nakikita na ang mga chromosome. Mula sa mga cell na nakuha sa kultura, ang mga smear ay inihanda sa salamin, na pagkatapos ay ginagamit para sa pananaliksik.

Ang pagkuha ng karagdagang impormasyon tungkol sa isang posibleng pagbabago sa karyotype, ay nagbibigay ng paggamit ng isang espesyal na kulay, bilang isang resulta kung saan ang lahat ng mga chromosome ay tumatanggap ng isang tiyak na transverse striation. Kapag nakuha ang karyotype at idiogram (systematizing ang imahe ng isang set ng chromosome), magsisimula ang pamamaraan ng pagsusuri.

Sinusuri ng geneticist ang 11 o 13 na mga cell sa ilalim ng isang mikroskopyo upang ipakita ang isang pagbabago sa karyotype (chromosome set), sinusubukang tuklasin ang quantitative at structural inconsistencies. Halimbawa, sa Turner syndrome, na ipinakita ng maikling tangkad, mga tampok na istruktura ng mukha at kawalan ng babae, isang 45X karyotype ang nakita, i.e. Mayroong isang X chromosome at hindi dalawa, gaya ng karaniwan.

Sa Klinefelter's syndrome, na nailalarawan sa kawalan ng katabaan ng lalaki, sa kabaligtaran, mayroong dagdag na X chromosome, na ipapakita ng isang 47XX karyotype. Bilang karagdagan, ang mga structural disorder ng mga chromosome mismo ay ipinahayag, tulad ng: inversion - pag-ikot ng isang chromosome segment sa pamamagitan ng 180 °; pagtanggal - pagkawala ng mga bahagi ng chromosome, translocation - paglipat ng mga fragment ng isang chromosome sa isa pang chromosome, atbp.

Prenatal diagnosis

Ang hanay ng mga pamamaraan na ito ay isang intrauterine na pagsusuri ng isang bata bago ipanganak, na naglalayong makilala ang mga namamana na sakit o malformations. Mayroong ilang mga uri ng pag-aaral na ito.

1. Non-invasive na pamamaraan. Ang mga ito ay ganap na ligtas at may kasamang pagsusuri sa ultrasound ng fetus at ang pagtukoy ng ilang biochemical marker mula sa dugo ng isang buntis.

2. Mga invasive na pamamaraan, na kinasasangkutan ng isang kinokontrol na "pagsalakay" ng matris, upang kumuha ng materyal para sa pananaliksik. Kaya posible na tumpak na matukoy ang pagbabago sa karyotype ng fetus at bigyan ng babala ang mga posibleng magkakatulad na mga pathologies (Down syndrome, Edwards syndrome, atbp.)

Kasama sa mga invasive na pamamaraan ang: chorion biopsy, amniocentesis, placentocentesis, cordocentesis. Bakit, para sa layunin ng pananaliksik, ang mga selula ng chorion o inunan, amniotic fluid o dugo na kinuha mula sa pusod ng fetus ay kinukuha.

Ang pagpapatupad ng mga invasive na pamamaraan ay may panganib ng mga komplikasyon, kaya ang mga ito ay isinasagawa lamang ayon sa mahigpit na mga indikasyon:

• limitasyon sa edad (mga kababaihan na higit sa 35);
• mga batang ipinanganak na sa pamilya na may pagbabago sa karyotype o malformations;
• karwahe ng mga magulang ng chromosomal rearrangements;
• pagbabago sa antas ng mga biochemical marker (PPAP, hCG, AFP);
• pagtuklas ng mga pathologies sa panahon ng ultrasound ng fetus.

Isinasagawa rin ang invasive diagnostics kung may mataas na panganib na magkaroon ng gene disease ang fetus o matukoy ang kasarian ng sanggol sa mga sakit na ang mana ay nauugnay sa sex (halimbawa, hemophilia, na maipapasa lamang ng ina sa kanya. mga anak).

Ang lahat ng mga invasive na pamamaraan ay isinasagawa lamang ng mga nakaranasang espesyalista sa isang araw na ospital at sa ilalim ng kontrol ng ultrasound. Pagkatapos ng mga manipulasyon, ang buntis ay mananatili sa ilalim ng pagmamasid sa loob ng ilang oras. Upang maiwasan ang mga posibleng komplikasyon, ang isang babae ay inireseta ng ilang mga gamot. Ang mga nakuhang fetal cell ay sinusuri ng mga molecular method upang makita ang mga pagbabago sa karyotype at matukoy ang mga partikular na sakit sa gene.

Sa ngayon, ginagawang posible ng pamamaraang ito na masuri ang 300 sa 5 libong kilalang mga namamana na sakit, tulad ng hemophilia, phenylketonuria, cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy at iba pa.

Ang Karyotype ay ang pangalan ng uri ng mga chromosome na katangian ng isang partikular na biological species, at ang kahulugan nito ay may malaking kahalagahan sa isang komprehensibong pagsusuri sa reproductive system ng isang mag-asawa. Upang matukoy, kinakailangan ang isang espesyal na pagsusuri sa molekular, na nagbibigay ng isang kumpletong larawan ng mga genetic na katangian ng isang naibigay na mag-asawa, at batay na sa larawang ito, ang mga pagpipilian para sa paglutas ng mga problema ay iminungkahi. Ang pagsusuri na ito ay isang pag-aaral ng hugis, bilang at laki ng mga chromosome sa isang sample ng mga cell.

Ang pagkakaroon ng mga karagdagang chromosome o ang kanilang mga bahagi, ang kawalan ng isang chromosome o isang bahagi ng alinman sa mga ito ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa pag-unlad ng mga pag-andar ng mga organo at sistema. Kahit na ang isang ganap na malusog na tao ay maaaring maging isang carrier ng chromosomal rearrangements, kahit na wala siyang nakikitang mga palatandaan ng kanilang presensya. Dahil sa kanila, maaaring may mga problema sa pagdadala ng pagbubuntis, kawalan ng katabaan, congenital malformations ng embryo.

Bakit gumagawa ng pagsusuri sa dugo para sa isang karyotype?

Una, ang isang pagsusuri sa dugo ay nakakatulong upang makilala ang mga pathologies sa chromosome set ng pares - translocation, mosaicism, pagtanggal, monosomy, trisomy, atbp.

Ginagawa ang chromosomal analysis na ito upang malaman kung ano ang sanhi ng congenital disease o depekto sa bata; kung ang isang chromosome defect ang sanhi ng pagkabaog o pagkakuha; kung ang fetus ay may abnormal na chromosome; kung abnormal ang mga chromosome ng nasa hustong gulang, at ano ang epekto ng mga ito sa kalusugan niya at ng hindi pa isinisilang na bata; matukoy ang kasarian ng isang tao sa pamamagitan ng pagkakaroon o kawalan ng Y chromosome (halimbawa, kung ang kasarian ng bata ay hindi malinaw); upang makatulong sa pagpili ng tamang paggamot para sa ilang uri ng mga tumor.

Nasa mga unang yugto na ng pagbubuntis, ang mga genetic na pagbabago na katangian ng fetus ay makikita: Patau, Shereshevsky-Turner, Down, Klinefelter, Edwards, Prader-Willi syndromes, autism at iba pang malubhang malformations.

Sino ang nangangailangan ng pagsusuri ng chromosome?

Sa teorya, ang bawat mag-asawa ay ipinapakita ang pagsusuring ito, dahil walang sinuman sa atin ang makapagbibigay ng garantiya para sa ating mga gene.

Sa edad ng isang tao, ang posibilidad ng mga pagbabago sa chromosomal ay tumataas, kaya kung ang isang mag-asawa ay higit sa 35 taong gulang, sila ay ipinapakita ng isang chromosomal analysis. Sa kaso ng madalas na paulit-ulit na kusang pagpapalaglag, mga pag-aresto sa pag-unlad ng fetus, kawalan ng kakayahang magbuntis, ang naturang pagsusuri sa dugo ay ginagawa din para sa parehong mga kasosyo. Kapag mayroon nang isang bata na may mga problema sa pag-unlad, at ang pangalawang pagbubuntis ay binalak, ang mag-asawa ay dapat na tiyak na suriin ang karyotype. Buweno, malinaw na kung may mga kamag-anak na may mga pagbabago sa genetic sa hanay ng mga kromosom, o ang isang tao ay patuloy na nahuhulog sa ilalim ng impluwensya ng mga nakakapinsalang kadahilanan (kemikal, pisikal, radiation), kailangan mong ipasa ang pagsusuri na ito nang walang tanong.

Ang ganitong uri ng pagsusuri ay nakakatulong na makilala:

• anueploidy - iyon ay, isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa direksyon ng pagtaas / pagbaba mula sa pamantayan. Totoo, maaaring mahirap matukoy ang mga ito sa kaso ng mababang antas ng mosaicism (kapag ang katawan ay may mga selula na may binagong hanay ng mga kromosom sa maliit na halaga kasama ng mga normal na selula). Bagaman, ang mga aneuploidies ay sumasakop sa isang maliit na bahagi kapwa sa istraktura ng genetic na patolohiya sa pangkalahatan at kabilang sa mga sanhi ng congenital malformations;
• mga anomalya sa istruktura ng mga chromosome - koneksyon sa isang abnormal na kumbinasyon pagkatapos ng pahinga. Ang mga pag-aaral ng karyotype ay maaari lamang makakita ng malalaking anomalya sa kasong ito, ngunit ang mga naturang pagbabago ay naa-access sa fluorescent hybridization na paraan at espesyal na microarray chromosomal analysis.

Pag-donate ng dugo para sa pagsusuri

Ang espesyal na paghahanda ay hindi kinakailangan, ang pangunahing bagay ay upang makahanap ng isang bihasang geneticist na tutulong sa iyo na maunawaan ang lahat, sabihin ito, timbangin ang mga panganib, at gumawa ng tamang desisyon.

Sa klasikal na pagsubok (na mayroong 5 subspecies), humigit-kumulang 10-20 ML ng dugo ang kinuha mula sa isang ugat, at ang mga selula ay nilinang at naayos. Ang mga chromosome ay nabahiran at sinusuri sa pamamagitan ng light microscopy. Kung ito ay isang kaso ng prenatal diagnosis, ang pagsusuri ay ginagawa sa mga cell na nakuha mula sa inunan o amniotic fluid. Minsan ang isang pag-aaral ng mga selula ng utak ng buto ay isinasagawa.

Mayroon ding SKY (spectral karyotyping) - ito ay isang ganap na bago, lubos na epektibong pamamaraan para sa pag-aaral ng mga chromosome, na mabilis at malinaw na kinikilala ang mga abnormalidad ng chromosomal, kung imposibleng maitatag ang pinagmulan ng chromosomal na materyal gamit ang karaniwang mga pamamaraan ng karyotyping. Ang pamamaraan ay batay sa 24-kulay na fluorescent staining ng buong chromosome.

Ang SKY ay isang mahusay na tool para sa mga marker chromosomes, clinical chromosomal analysis ng mga pagsasalin, kumplikadong interchromosomal rearrangements, at nakakahanap ng maraming chromosomal abnormalities.

Ang Fish analysis method (fluorescent hybridization) ay isa pang moderno at epektibong paraan para pag-aralan ang mga numerical disorder sa chromosome, at mga kumplikadong disorder sa karyotype. Sa ganitong uri ng pagsusuri, ang batayan ay ang tiyak na pagbubuklod ng mga fluorescent na label sa mga partikular na rehiyon ng chromosome. Ginagawang posible ng pamamaraang ito na subukan ang isang mas malaking bilang ng mga cell kaysa sa klasikal na karyotyping, dahil, kahit na ito ay ginagawa sa mga selula ng dugo, hindi ito nangangailangan ng kanilang paglilinang. Ang materyal para sa Fish-analysis ay maaaring pangsanggol, embryonic o spermatozoa cells.

Pagsusuri ng Karyotype sa VitroClinic - mataas na katumpakan at kahusayan.

Ang malaking kahalagahan sa isang komprehensibong pagsusuri ng reproductive system ng mga asawa ay ang pagpapasiya ng karyotype.

Ang karyotype ay ang hanay ng mga chromosome (ang kanilang bilang, hugis, sukat, atbp.) na katangian ng isang partikular na biological species. Ang bawat uri ng organismo ay may tiyak na bilang ng mga chromosome. Ang karyotype ng tao ay binubuo ng 46 chromosome. Sa mga ito, 44 ​​na autosome (22 pares) ay may parehong istraktura sa katawan ng babae at lalaki, at isang pares ng mga chromosome sa sex (XY sa mga lalaki at XX sa mga babae).

Upang matukoy ito, kinakailangan na magsagawa ng isang molekular na pag-aaral, bilang isang resulta kung saan ang geneticist ay tumatanggap ng detalyadong impormasyon tungkol sa mga genetic na katangian ng isang mag-asawa at, sa batayan nito, ay nag-aalok ng ilang mga solusyon sa problema.

Kapaki-pakinabang na magsagawa ng isang pag-aaral sa karyotype ng mga chromosome sa mga dalubhasang sentro ng pagpaparami, na magpapahintulot, kung kinakailangan, na magsagawa ng mga karagdagang pagsusuri, makakuha ng mga kwalipikadong payo at konklusyon mula sa mga espesyalista sa iba't ibang larangan.

Sa gitna ng mga teknolohiyang reproduktibo "VitroClinic" maaari kang kumuha ng pagsusuri na magbubunyag ng karyotype ng bawat asawa sa proseso ng isang komprehensibong pagsusuri. Ang modernong laboratoryo ng aming klinika ay nilagyan ng high-tech na kagamitan na nagbibigay-daan sa iyo upang magsagawa ng mga pagsusuri sa isang antas ng husay. Ang matulungin at kwalipikadong kawani ng klinika ay gagawa ng pamamaraan para sa pagkuha ng dugo at iba pang materyal nang propesyonal, mabilis at ligtas. Ang biological na materyal ay agad na gagana, na mahalaga kapag nagsasagawa ng pagsusuring ito.

Ano ang ipapakita ng pagsusuri ng karyotype

Ang isang malusog na tao ay maaaring maging carrier ng mga chromosomal rearrangements, nang walang nakikitang mga palatandaan ng kanilang presensya. Ang mga pagbabago sa kromosomal ay maaaring humantong sa mga problema ng pagkakuha, kawalan ng katabaan ng babae at lalaki, mga congenital malformations ng fetus.

Una sa lahat, sa tulong pagsusuri ng karyotype Natutukoy ang mga pathology sa chromosome set ng mga mag-asawa, tulad ng trisomy (pagtaas sa bilang ng mga chromosome ng isa), monosomy (pagkawala ng isang pares ng chromosome), pagtanggal (kawalan ng mga fragment ng chromosome), translocation (pagpapalit ng mga fragment ng iba't ibang chromosome), mosaicism, atbp. Ang bawat pagbabagong ito ay nakakatulong na matukoy ang mga sanhi ng kawalan ng katabaan at patuloy na pagkakuha, pati na rin ang pag-diagnose ng posibilidad na magkaroon ng iba't ibang mga depekto sa mga magiging supling. Batay sa mga datos na ito, ang mga bihasang geneticist ng VitroClinic center ay bubuo ng mga epektibong programa para malutas ang problema sa reproductive ng mag-asawa.

Ang fetal karyotype na nasa maagang yugto ng pagbubuntis ay magsasaad na may mataas na katumpakan ng mga pagbabago sa genetic na nagdudulot ng ilang mga sakit: Down syndrome, Klinefelter syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, Shereshevsky-Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, pagiging tunay at iba pang malubhang malformations . Sa kurso ng pagbubuntis, ang mga espesyalista ng aming sentro para sa mga teknolohiyang reproduktibo, kung kinakailangan, ay isinasagawa ang pagsusuri na ito, nagmumungkahi ng karagdagang mga paraan upang malutas ang problema sa pagtukoy ng mga genetic pathologies sa embryo.

Mga indikasyon para sa pagsusuri ng karyotype

Para sa buong pagdadala at pagsilang ng isang malusog na bata, kinakailangan na isagawa ang pamamaraan ng karyotyping para sa bawat mag-asawa na nagpaplano ng pagbubuntis. Sa kasamaang palad, ang ilang mga asawa na nangangailangan ng isang karyotype na pagsusuri ay pinahinto ng presyo ng pagsusuri na ito. Kasabay nito, ang mga reproduction center tulad ng aming klinika ay nag-aalok ng isang kumplikadong pagsusuri ng dugo para sa karyotype, na makabuluhang binabawasan ang gastos nito at iniiwasan ang maraming problema sa pagbubuntis at kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata.

Sa edad, ang posibilidad ng mga pagbabago sa chromosomal ay tumataas, samakatuwid, una sa lahat, inirerekomenda na kumuha ng karyotype para sa mga kababaihan na nagpaplano ng pagbubuntis pagkatapos ng 35 taon. Ayon sa istatistika, sa kasong ito, ang isang bata ay ipinanganak na may mga malformations dahil sa genetic chromosomal na pagbabago sa bawat 380 na bata.

Ang mga abnormalidad ng chromosomal ay maaaring humantong sa pagkabaog at pagkalaglag, kaya ang madalas na pagkakuha, pag-aresto sa fetus sa panahon ng pagbubuntis, at kawalan ng kakayahang magbuntis ay nangangailangan ng karyotype ng mga mag-asawa na matukoy.

Kung ang pamilya ay may isang bata na may mga problema sa pag-unlad, pagkatapos ay bago magplano ng pangalawang pagbubuntis, kinakailangan na magsagawa ng ganitong uri ng genetic na pagsusuri.

Gayundin, ang isang karyotype analysis ay kinakailangan para sa mga taong nasa panganib: ang mga may mga kamag-anak na may genetic na pagbabago sa chromosome set, ay patuloy na nakalantad sa mga nakakapinsalang kadahilanan sa panahon ng kanilang propesyonal o iba pang mga aktibidad: radiation, kemikal, pisikal.

Mga pamamaraan para sa pagtukoy ng karyotype

Upang maisagawa ang pagsusuri na ito, kinakailangan na mag-abuloy ng dugo para sa isang karyotype mula sa isang ugat. Sa klasikal na paraan ng pananaliksik, ang materyal ay sumasailalim sa cell culture at fixation sa loob ng 72 oras. Susunod ay ang proseso ng paglamlam ng mga chromosome at ang kanilang pag-aaral sa pamamagitan ng light microscopy.

Ang susi sa pagkuha ng isang husay na resulta ng pag-aaral ay ang pagbubukod ng cell death (kakulangan ng mitotic activity) dahil sa mahabang agwat ng oras mula sa sandali ng pag-sample ng dugo hanggang sa pagtanggap ng biomaterial para sa trabaho. Salamat sa mahusay na itinatag na pamamaraan para sa pagsasagawa ng pagsusuri sa pagpapasiya ng karyotype sa loob ng balangkas ng VitroClinic center, ang pagsusuri ay isasagawa kaagad pagkatapos kunin ang biomaterial mula sa pasyente.

Ang karyotype ay isang pagkakapareho ng mga katangian ng kumpletong komposisyon ng mga chromosome (mga molekula ng DNA) ng mga selula ng katawan sa ikatlong yugto ng paghahati (metaphase). Sa panahong ito lamang makikita ang mga chromosome. Sa ilalim ng mikroskopyo, ang hugis at sukat ng mga chromosome ay sinusuri at ang kanilang bilang ay binibilang.

Ano ang isang karyotype blood test? Ito ay dahil sa mga pathology sa mga chromosome. Ang mga chromosome sa panahon ng metaphase ay parang mga siksik na stick na nakaimpake sa isang maliit na espasyo ng cell nucleus. Ang mga chromosome ay nilagyan ng mantsa upang makita ang mga ito. Ang mga chromosome na nakikita sa ilalim ng mikroskopyo ay nakunan ng larawan.

Mula sa ilang mga larawan, isang schematized karyotype ang nakolekta - isang may bilang na komposisyon ng mga pares ng chromosome. Ang talaan ng isang normal na lalaki na karyotype ng tao ay ganito: 46,XY. Nangangahulugan ito na ang isang normal na lalaki ay may 46 chromosome o 23 pares. Ang mga sex chromosome ay hugis-X at hugis-Y.

Ang talaan ng isang babaeng karyotype, na nasa loob ng normal na hanay, ay ganito ang hitsura: 46, XX. Iyon ay, ang mga babae ay may dalawang hugis-X na sex chromosome. Kung may nakitang genetic anomaly, halimbawa, ang ikatlong dagdag na 19th chromosome ng isang babae, ang talaan ay ganito ang hitsura: 46XX19+.

Pagsasagawa ng pagsusulit

Sa mga bagong silang

Sa maternity hospital para sa isang mandatoryong pagsusuri ng dugo para sa isang karyotype. Kung ang hindi malinaw na mga pathology ay napansin, ang bagong panganak ay ipinadala para sa isang genetic na pagsusuri.

Ang geneticist ay nagbibigay ng utos na magsagawa ng pagsusuri ng dugo para sa isang karyotype sa isang bata. Ang dugo ay kinukuha mula sa isang ugat, sumasailalim sa partikular na pagproseso, nabahiran at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo.

Sa mga bagong silang, ang Down's syndrome ay pinakakaraniwan. Sa halip na normal na 46 chromosome, ang bata ay may 47 chromosome. Ang mga bagong silang na may ganitong diagnosis ay kalmado, bihirang umiyak, may patag na tulay ng ilong at patag na likod ng ulo. Ang mga daliri sa paa ay baluktot, ang bibig ay bukas, ang mga tainga ay bilog, maliit.

Ang mga lalaking may Klinefelter syndrome ay may isa hanggang tatlong dagdag na X chromosome. Ang resulta ng anomalyang ito ay ang pagsugpo sa sekswal na pag-unlad.

Ang Turner syndrome sa mga batang babae ay nailalarawan sa pamamagitan ng monosomy at nagiging sanhi ng pagsugpo sa pagdadalaga.

Ang isang pagsusuri sa dugo para sa isang karyotype sa mga asawa ay isinasagawa bilang inireseta ng isang doktor.

Mga dahilan kung bakit maaaring magmungkahi ang isang doktor ng mga pagsusuri at pagsusuri:

• Hinala ng isang genetic na patolohiya sa isang bata;
• Ang pagkakaroon ng mga genetic na sakit sa mga kamag-anak;
• kawalan ng katabaan;
• Mga nakagawiang pagkakuha sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis;
• Magtrabaho sa mga kondisyon ng mga mapanganib na industriya.

Paano kumuha ng pagsusuri sa dugo para sa isang karyotype? Maaaring masuri ang mag-asawa sa magkaibang panahon gamit ang dalawang pamamaraan. Sa isang cytogenetic na pag-aaral, sinusuri ang dugo ng mga magulang sa hinaharap. Ang pangalawang pamamaraan ay nagsasangkot ng pagsusuri ng mga chromosome ng pangsanggol sa mga unang yugto ng pagbubuntis.

Paghahanda para sa pagsusuri

Sa laboratoryo, ang isang pagsusuri sa dugo ay isinasagawa para sa isang karyotype, ang paghahanda para sa kung saan ay ang mga sumusunod:

• Dalawang linggo bago ang pagsusuri, itigil ang paninigarilyo, pag-inom ng alak at pag-inom ng mga gamot;
• Kung masama ang pakiramdam mo dahil sa karamdaman, dapat ipagpaliban ang pamamaraan.

Sa umaga. Ang mga ito ay inalis sa yugto ng cell division, sa loob ng tatlong araw ay nagsasagawa sila ng pagsusuri ng pagpaparami, batay sa kung saan ang isang konklusyon ay ginawa tungkol sa pagkakaroon ng mga pathologies at ang posibilidad ng pagkakuha. Para sa mga mag-asawa, sapat na upang magsagawa ng gayong pagsusuri minsan sa isang buhay. Kung ang isang babae ay buntis, ngunit ang mga pagsusuri ay hindi natupad, ang genetic na materyal ay kinuha mula sa parehong mga magulang at ang fetus.

Isinasagawa sa unang ikatlong bahagi ng pagbubuntis. Ang non-invasive na paraan ay itinuturing na pinakaligtas. Ang isang sample ng dugo ay kinuha mula sa ina at isinasagawa. Ngunit, ang pinakatumpak ay ang invasive na paraan. Ang genetic na materyal ay nakuha mula sa fetus sa pamamagitan ng mga espesyal na instrumento na ipinasok sa matris.

Ang pamamaraan ay walang sakit, ngunit nangangailangan ng pagmamasid ng ina sa loob ng ilang oras. Obligado ang doktor na ipaalam sa babae ang mga posibleng komplikasyon.

Pag-decryption

Tumutulong upang masuri ang mga sumusunod na karamdaman:

• Mosaicism. Ang presensya sa katawan ng mga selula na naiiba sa mga genetic na katangian;
• Pagsasalin. Pagpapalitan ng mga fragment sa pagitan ng mga chromosome.
• pagtanggal. Pagkawala ng isang fragment ng chromosome;
• Monosomy. Ang isa sa mga chromosome sa pares ay nawawala;
• Trisomy. sobrang chromosome. Halimbawa, Down syndrome .;
• Pagbabaligtad. Ang isa sa mga fragment ng chromosome ay nabuksan.

Ang isang pagsusuri ng karyotype na may mataas na katumpakan ay tumutukoy sa mga genetic anomalya sa pagbuo ng fetus. Ang pag-decipher ng pagsusuri para sa isang karyotype ay ang negosyo ng isang geneticist.

Kung ang doktor ay nakakita ng isang pagtanggal sa sex chromosome, kung gayon ang lalaki ay magkakaroon ng kapansanan sa spermatogenesis, at ito ang sanhi ng kawalan ng katabaan.

Ginagawang posible ng karyotyping na masuri ang estado ng mga gene.

Ang isang pagsusuri sa dugo para sa isang karyotype ay maaaring makakita ng:

• Ang mga pagbabalik ng gene na nakakaapekto sa pagbuo ng mga namuong dugo ay humahantong sa kapansanan sa sirkulasyon ng dugo. Ang resulta ng naturang patolohiya ay isang pagkakuha;
• pagbabago ng gene ng Y chromosome sa sperm ng donor;
• pagbaliktad ng mga gene na responsable para sa detoxification. Bilang resulta, nawawalan ng kakayahan ang katawan na i-inactivate ang mga lason.

Bukod dito, ang karyotyping ay nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang isang namamana na predisposisyon sa mga sakit tulad ng hypertension, articular pathologies at iba pa.

Gastos ng pagsusuri ng karyotype

Ang ilang mga mag-asawang walang anak na gustong magkaroon ng anak ay hindi tututol na magpasuri ng dugo para sa isang karyotype sa presyong babagay sa kanila. Marami sa mga nangungunang medikal na klinika ang nag-aalok ng karyotype analysis sa mga sumusunod na presyo:

Paglalarawan

Paraan ng pagpapasiya Kultura, mikroskopya

Materyal na pinag-aaralan Buong dugo (may heparin, walang gel)

Available ang pagbisita sa bahay

ANG PAG-AARAL AY HINDI ANALOGE NG ANA-TELOPHASE METHOD PARA SA PAGSUSURI NG CHROMOSOMAL ABERRATIONS (100 cells)!

KARYOTYPING KASAMA SA PANANALIKSIK: Genetic VIP profiles

kalusugan ng reproduktibo

Kalusugan ng reproduktibo ng kababaihan

Kalusugan ng Reproduktibo ng Lalaki

Ang isang karyotype ay isang hanay ng mga tampok ng isang kumpletong hanay ng mga chromosome ng mga somatic cells ng isang organismo sa yugto ng metaphase (phase III ng cell division) - ang kanilang bilang, laki, hugis, mga tampok na istruktura. Ang pag-aaral ng karyotype ay isinasagawa sa pamamagitan ng paraan ng light microscopy upang matukoy ang patolohiya ng mga chromosome. Kadalasan, ang pag-aaral na ito ay isinasagawa sa mga bata upang matukoy ang mga sakit na dulot ng mga abnormalidad sa mga chromosome at sa mga asawang may pagkabaog o nakagawiang pagkakuha. Ang pagkakakilanlan ng mga muling pagsasaayos ng chromosomal sa kasong ito ay ginagawang posible upang maitatag ang sanhi ng kawalan ng katabaan at mahulaan ang panganib ng pagkakaroon ng mga bata na may chromosomal pathology sa isang naibigay na pamilya. Sa labas ng proseso ng cell division, ang mga chromosome sa nucleus nito ay matatagpuan sa anyo ng isang "unpacked" na molekula ng DNA, at mahirap silang makita sa isang light microscope. Upang ang mga chromosome at ang kanilang istraktura ay malinaw na nakikita, ang mga espesyal na tina ay ginagamit upang makilala ang mga heterogenous (heterogeneous) na mga seksyon ng mga chromosome at pag-aralan ang mga ito - upang matukoy ang karyotype. Ang mga kromosom sa isang magaan na mikroskopyo sa yugto ng metaphase ay mga molekula ng DNA na nakaimpake sa tulong ng mga espesyal na protina sa siksik, supercoiled na mga istrukturang hugis baras. Kaya, ang isang malaking bilang ng mga chromosome ay nakaimpake sa isang maliit na dami at inilalagay sa isang medyo maliit na dami ng cell nucleus. Ang lokasyon ng mga chromosome, na nakikita sa ilalim ng isang mikroskopyo, ay nakuhanan ng larawan at ang isang sistematikong karyotype ay nakolekta mula sa ilang mga larawan - isang may bilang na hanay ng mga pares ng chromosome ng mga homologous na chromosome. Sa kasong ito, ang mga imahe ng mga chromosome ay naka-orient nang patayo, na may maikling mga braso, at ang kanilang pag-numero ay isinasagawa sa pababang pagkakasunud-sunod ng laki. Ang isang pares ng sex chromosome ay inilalagay sa pinakadulo ng imahe ng isang set ng chromosome. Ang mga modernong pamamaraan ng karyotyping ay nagbibigay ng isang detalyadong pagtuklas ng mga chromosomal aberrations (intrachromosomal at interchromosomal rearrangements), mga paglabag sa pagkakasunud-sunod ng pag-aayos ng mga fragment ng chromosome - mga pagtanggal, mga duplikasyon, mga inversion, mga pagsasalin. Ang ganitong pag-aaral ng karyotype ay ginagawang posible upang masuri ang isang bilang ng mga chromosomal na sakit na sanhi ng parehong mga malalaking paglabag sa mga karyotypes (paglabag sa bilang ng mga chromosome) at isang paglabag sa istruktura ng chromosomal o ang multiplicity ng mga cell karyotypes sa katawan. Ang mga paglabag sa normal na karyotype sa mga tao ay nangyayari sa mga unang yugto ng pag-unlad ng organismo. Kung nangyari ito sa mga selula ng mikrobyo ng hinaharap na mga magulang (sa proseso ng gametogenesis), kung gayon ang karyotype ng zygote (tingnan), na nabuo sa pamamagitan ng pagsasanib ng mga selula ng magulang, ay nabalisa din. Sa karagdagang dibisyon ng naturang zygote, ang lahat ng mga selula ng embryo at ang organismo na nabuo mula dito ay magtatapos sa parehong abnormal na karyotype. Gayunpaman, ang mga karyotype disorder ay maaari ding mangyari sa mga unang yugto ng zygote cleavage. Ang isang organismo na nabuo mula sa naturang zygote ay naglalaman ng ilang mga linya ng cell (cell clones) na may iba't ibang mga karyotype. Ang ganitong uri ng mga karyotype sa buong katawan o sa ilan lamang sa mga organo nito ay tinatawag na mosaicism. Bilang isang patakaran, ang mga karyotype disorder ng tao ay sinamahan ng iba't ibang, kabilang ang kumplikado, malformations, at karamihan sa mga anomalyang ito ay hindi tugma sa buhay. Ito ay humahantong sa kusang pagpapalaglag sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Gayunpaman, ang isang medyo malaking bilang ng mga fetus (~2.5%) na may abnormal na mga karyotype ay nananatili hanggang sa katapusan ng pagbubuntis. Nasa ibaba ang isang talahanayan na nagpapakita ng mga sakit na dulot ng mga karamdaman sa karyotype.

Mga karyotype	Sakit	Mga komento
47,XXY; 48,XXXY	Klinefelter syndrome	X chromosome polysomy sa mga lalaki
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq)	Shereshevsky-Turner syndrome	Monosomy sa X chromosome, kabilang ang mosaicism
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX	Polysomy sa X chromosome	Ang pinakakaraniwang trisomy X
47,XX,+21; 47,XY+21	Down's disease	Trisomy sa 21st chromosome
47,XX,+18; 47,XY+18	Edwards syndrome	Trisomy sa ika-18 chromosome
47,XX,+13; 47,XY+13	Patau Syndrome	Trisomy sa ika-13 chromosome
46,XX, 5p-	umiiyak na pusa sindrom	Pagtanggal ng maikling braso ng 5th chromosome

Panitikan

1. Fok R. Genetics ng mga sakit na endocrine. - Endocrinology / Ed. Lavina N. - M.: Pagsasanay, 1999.
2. Karger S., Basel. Isang International System para sa Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F(ed). ISCN, 1995.
3. Internasyonal na pag-uuri ng mga sakit. Congenital anomalya (malformations), deformities at chromosomal disorder (Q00-Q99). Chromosomal abnormalities, hindi sa ibang lugar inuri (Q90-Q99).
4. Chromosomal disease // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Pagsasanay

Dapat itong kunin sa isang estado ng pagkabusog, hindi inirerekomenda na kunin ang pagsusulit na ito sa walang laman na tiyan. Dapat mong iwasan ang pag-inom ng antibiotic isang buwan bago ang karyotype test. Hindi inirerekomenda na mag-abuloy ng dugo kasabay ng mga pagsusulit na may mahigpit na paghahanda para sa paghahatid ng biomaterial (biochemical blood test, clinical blood test, ilang pagsusuri para sa mga impeksyon, atbp.).

Mga indikasyon para sa appointment

• Kawalan ng katabaan sa kasal.
• pangunahing amenorrhea.
• Kusang pagkakuha (dalawa o higit pa).
• Mga hindi umuunlad na pagbubuntis.
• Mga kaso ng patay na pagsilang sa pamilya.
• Mga kaso ng maagang pagkamatay ng sanggol sa pamilya (hanggang 1 taon).
• Congenital malformations (lalo na ang maraming malformation) sa isang bata.
• Naantala ang mental at / o pisikal na pag-unlad ng bata.
• Paglabag sa pagkakaiba-iba ng sekswal sa bagong panganak.
• Hinala ng isang chromosomal disease o isang hereditary syndrome batay sa mga klinikal na sintomas (halimbawa: isang pagbabago sa hugis at laki ng bungo, mga anomalya ng mga mata, ilong, mga daliri, panlabas na ari, atbp.).
• Mga kaso ng pagsilang ng mga batang may mental retardation, chromosomal abnormality o congenital malformations sa pedigree.
• Pagsusuri bago magsagawa ng mga assisted reproductive technologies (IVF, ICSI, atbp.).

Interpretasyon ng mga resulta

Ang interpretasyon ng mga resulta ng pagsusulit ay naglalaman ng impormasyon para sa dumadating na manggagamot at hindi isang diagnosis. Ang impormasyon sa seksyong ito ay hindi dapat gamitin para sa self-diagnosis o self-treatment. Ang isang tumpak na diagnosis ay ginawa ng doktor, gamit ang parehong mga resulta ng pagsusuring ito at ang kinakailangang impormasyon mula sa iba pang mga mapagkukunan: kasaysayan, mga resulta ng iba pang mga pagsusuri, atbp.

Ang dalas ng mga chromosomal disorder: 2.4 kaso bawat 1000 ipinanganak na bata. Mga pagpipilian sa konklusyon:

• 46, XY - normal na lalaki;
• 46, XX - normal na babae.

Iba pang mga pagpipilian - isulat sa form ayon sa internasyonal na cytogenetic nomenclature.