Co to jest syndrom bombajski. Dziedziczenie grup krwi


10.04.2015 13.10.2015

Krew jest unikalnym płynem w organizmie człowieka, stale krąży w naczyniach, odżywia się tlenem, a także niezbędnymi składnikami narządów wewnętrznych. Wszyscy wiedzą, że istnieją cztery jego grupy, I, II, III, IV, ale nie wszyscy wiedzą o istnieniu innej, niezwykle rzadkiej, wyjątkowej grupy, zwanej fenomenem Bombaju.

Niezbadana krew, historia odkrycia

Odkrycia tego zjawiska dokonał w 1952 roku w Indiach (miasto Mumbai, dawniej Bombaj, skąd wzięła się nazwa) naukowiec Bhende. Odkrycia dokonano podczas badań nad masową malarią, po tym, jak u trzech osób brakowało niezbędnych antygenów określających, do której grupy krwi należy. Przypadki występowania są wyjątkowe, liczba osób ze zjawiskiem Bombaju na świecie to jedna na dwieście pięćdziesiąt tysięcy osób, tylko w Indiach liczba ta jest wyższa, wynosi 1 przypadek na 7600 osób.

Interesujący fakt! Naukowcy uważają, że pojawienie się nieznanej krwi w Indiach wiąże się z częstymi małżeństwami z członkami własnej rodziny. Zgodnie z prawem kraju, kontynuacja rodziny w kręgu jednej, najwyższej kasty, pozwala zachować majątek i pozycję w społeczeństwie.

Niedawno pracownicy University of Vermont złożyli sensacyjne oświadczenie, że nadal istnieją rodzaje najrzadszej krwi, nazywają się Junior i Langeris. Odkryto je metodą spektrometrii mas, w wyniku której zidentyfikowano dwa zupełnie nowe białka, wcześniej nauce znanych było około 30 białek odpowiedzialnych za grupę krwi, a obecnie jest ich 32, co pozwoliło naukowcom ogłosić swoje odkrycie. Eksperci uważają, że odkrycie to jest nowym krokiem w walce z rakiem i pozwoli na opracowanie nowej technologii leczenia onkologicznego.

Jaka jest wyjątkowość?

Pierwsza grupa jest uważana za najczęstszą, powstała w czasach neandertalczyków i jest znana od ponad 40 tysięcy lat, prawie połowa jej nosicieli na ziemi;

Drugi jest znany od ponad 15 tysięcy lat, nie jest też rzadki, według różnych źródeł, około 35% jego nosicieli, więcej niż wszyscy ludzie z tym gatunkiem w Japonii i Europie Zachodniej;

trzecia, nieco rzadsza od dwóch pierwszych, wiadomo o niej mniej więcej tyle samo, co o drugiej, największe skupisko ludzi z tym gatunkiem występuje w Europie Wschodniej, łącznie jej nosiciele stanowią około 15%;

czwarta, najmłodsza, od jej powstania minęło nie więcej niż tysiąc lat, powstała w wyniku połączenia I i III tylko u 5%, a według niektórych danych nawet u 3% ludności świata , ta ważna czerwona ciecz przepływa przez naczynia.

Teraz wyobraź sobie, że grupa IV jest uważana za młodą i rzadką, co możemy powiedzieć o Bombaju, który ma nieco ponad 60 lat od momentu odkrycia i występuje u 0,001% ludzi na planecie, oczywiście jego wyjątkowość jest niezaprzeczalny.

Jak powstaje zjawisko?

Podział na grupy opiera się na zawartości antygenów, np. druga zawiera antygen A, trzecia B, czwarta zawiera oba, aw pierwszej ich nie ma, ale jest antygen początkowy H i wszystkie reszta z niego wynika, jest uważany za rodzaj „materiału budowlanego” dla A i B.

Układanie składu chemicznego krwi u dziecka zachodzi nawet w macicy i zależy od tego, co jest u rodziców, to dziedziczność staje się czynnikiem podstawowym. Istnieją jednak rzadkie wyjątki od reguły, które wymykają się wyjaśnieniom genetycznym. To jest pojawienie się fenomenu Bombaju, polega na tym, że urodzone dzieci mają taką krew, jakiej a priori nie mogą mieć. Nie posiada antygenów A i B, więc można go pomylić z pierwszą grupą, ale nie posiada też składnika H, ​​na tym polega jego wyjątkowość.

Jak żyją z niezwykłą krwią?

Codzienność osoby o wyjątkowej krwi nie odbiega od innych jej klasyfikacji, z wyjątkiem kilku czynników:

· transfuzja jest poważnym problemem, do tych celów można użyć tylko tej samej krwi, podczas gdy jest ona dawcą uniwersalnym i odpowiednim dla każdego;

Niemożność ustalenia ojcostwa, gdyby zdarzyło się, że konieczne jest wykonanie DNA, nie da to rezultatu, ponieważ dziecko nie ma antygenów, które mają jego rodzice.

Interesujący fakt! W USA, Massachusetts, mieszka rodzina, w której dwoje dzieci ma fenomen bombajski, tylko z grupą A-H, taką krew zdiagnozowano raz w Czechach w 1961 roku. Nie mogą być dla siebie dawcami, ponieważ mają inny Rh - czynnik, a transfuzja jakiejkolwiek innej grupy jest oczywiście niemożliwa. Najstarsze dziecko osiągnęło pełnoletność i stało się dla siebie dawcą w nagłych wypadkach, taki los czeka jego młodszą siostrę, która skończy 18 lat.

W ciele przeciętnego dorosłego mężczyzny objętość krwi wynosi 5-6 litrów;

· Czternastego czerwca obchodzony jest Światowy Dzień Krwiodawcy, zbiega się on z urodzinami Karla Landsteinera, który jako pierwszy podzielił krew na grupy;

· Uważa się, że jeśli ikona zaczęła krwawić - być w tarapatach, są ludzie, którzy twierdzą, że obserwowali ten proces przed atakiem terrorystycznym z 11 września 2001 roku i rozpoczęciem II wojny światowej. Źródła pisane mówią również o krwawiącej ikonie przed nocą Bartłomieja;

W połowie XX wieku ustalono związek między skłonnością do pewnych chorób a grupą krwi, na przykład właściciele drugiej grupy są bardziej podatni na białaczkę i malarię, z pierwszej na zerwane więzadła, ścięgna i wrzody trawienne;

Diagnozę raka najczęściej słyszą osoby z trzeciej grupy, rzadziej niż osoby z pierwszą;

Jest człowiek, który żyje bez pulsu, jego wyjątkowość polega na tym, że zamiast serca, które mu usunięto, ma urządzenie do krążenia, ono nadal działa w pełni, ale nie ma tętna nawet przy EKG jest wykonywany;

· W Japonii są przekonani, że charakter i losy człowieka zależą od tego, z jakiej krwi się urodził.

W cieczy, która ewoluowała przez miliony lat, aby dać nam możliwość życia, przechowywanych jest wiele tajemnic i sekretów. Chroni nas przed wpływami środowiska, przed różnymi wirusami i infekcjami, neutralizując je, zapobiegając przedostawaniu się do ważnych dla życia narządów. Ale ile jeszcze tajemnic, oprócz fenomenu Bombaju, a także grup Juniora i Langerisa, naukowcy muszą ujawnić i opowiedzieć całemu światu.

Jeśli grupa krwi dziecka nie pasuje do jednego z rodziców, może to być prawdziwa tragedia rodzinna, ponieważ ojciec dziecka będzie podejrzewał, że dziecko nie jest jego. W rzeczywistości takie zjawisko może być spowodowane rzadką mutacją genetyczną, która występuje w rasie europejskiej u jednej osoby na 10 milionów! W nauce zjawisko to nazywa się fenomenem Bombaju. Na biologii uczono nas, że dziecko dziedziczy grupę krwi jednego z rodziców, ale okazuje się, że nie zawsze tak jest. Zdarza się, że np. rodzicom z pierwszą i drugą grupą krwi rodzi się dziecko z trzecią lub czwartą. Jak to jest możliwe?


Po raz pierwszy genetyka zetknęła się z sytuacją, gdy dziecko miało grupę krwi, której nie można było odziedziczyć po rodzicach w 1952 roku. Ojciec mężczyzny miał grupę krwi I, matka kobiety grupę krwi II, a ich dziecko urodziło się z grupą krwi III. Zgodnie z tą kombinacją nie jest to możliwe. Lekarz, który obserwował parę, zasugerował, że ojciec dziecka nie miał pierwszej grupy krwi, ale jej imitację, która powstała w wyniku jakichś zmian genetycznych. Oznacza to, że zmieniła się struktura genów, a zatem i oznaki krwi.

Dotyczy to również białek odpowiedzialnych za tworzenie grup krwi. W sumie jest ich 2 - są to aglutynogeny A i B zlokalizowane na błonie erytrocytów. Odziedziczone po rodzicach antygeny te tworzą kombinację, która określa jedną z czterech grup krwi.

U podstaw zjawiska Bombaju leży recesywna epistaza. Mówiąc prościej, pod wpływem mutacji grupa krwi ma oznaki I (0), ponieważ nie zawiera aglutynogenów, ale w rzeczywistości tak nie jest.

Jak możesz stwierdzić, czy masz fenomen Bombaju? W przeciwieństwie do pierwszej grupy krwi, gdy na erytrocytach nie ma aglutynogenów A i B, ale w surowicy krwi są aglutyniny A i B, aglutyniny określone przez odziedziczoną grupę krwi są określane u osób ze zjawiskiem Bombaju. Chociaż na erytrocytach dziecka nie będzie aglutynogenu B (przypominającego grupę krwi I (0)), w surowicy będzie krążyć tylko aglutynina A. To odróżni krew ze zjawiskiem Bombaju od zwykłej, bo normalnie ludzie z grupą Mam obie aglutyniny - A i B.


Kiedy transfuzja krwi staje się konieczna, pacjentom ze Zjawiskiem Bombaju należy przetaczać tylko dokładnie taką samą krew. Znalezienie go z oczywistych względów jest nierealne, dlatego osoby z tym zjawiskiem z reguły zapisują własny materiał w stacjach krwiodawstwa, aby w razie potrzeby go wykorzystać.

Jeśli jesteś posiadaczem tak rzadkiej krwi, koniecznie powiedz o tym współmałżonkowi, kiedy będziesz się żenił, a kiedy zdecydujesz się na potomstwo, skonsultuj się z genetykiem. W większości przypadków ludzie ze zjawiskiem Bombaju rodzą dzieci ze zwykłą grupą krwi, ale nie zgodnie z uznanymi przez naukę zasadami dziedziczenia.

Zdjęcia z otwartych źródeł

) jest rodzajem nieallelicznej interakcji (recesywnej epistazy) genu H z genami odpowiedzialnymi za syntezę aglutynogenów grupy krwi AB0 na powierzchni erytrocytów. Po raz pierwszy ten fenotyp został odkryty przez dr Bhende (Y.M. Bhende) w 1952 roku w indyjskim mieście Bombaj, który nadał nazwę temu zjawisku.

Otwarcie

Odkrycia dokonano podczas badań związanych z przypadkami masowej malarii, po tym jak u trzech osób stwierdzono brak niezbędnych antygenów, które zwykle określają, czy krew należy do tej czy innej grupy. Przypuszcza się, że występowanie takiego zjawiska wiąże się z częstymi zawieraniami blisko spokrewnionych małżeństw, które są tradycją w tej części globu. Być może z tego powodu w Indiach liczba osób z tym typem krwi wynosi 1 przypadek na 7600 osób, przy średniej dla światowej populacji 1:250 000.

Opis

U osób, które mają ten gen w stanie recesywnej homozygoty hh aglutynogeny nie są syntetyzowane na błonie erytrocytów. W związku z tym na takich erytrocytach nie powstają aglutynogeny. A I B ponieważ nie ma podstaw do ich edukacji. Prowadzi to do tego, że nosiciele tego typu krwi są dawcami uniwersalnymi – ich krew może zostać przetoczona każdej osobie, która jej potrzebuje (oczywiście z uwzględnieniem czynnika Rh), ale jednocześnie sami mogą przetoczyć jedynie krew ludzi z tym samym "zjawiskiem".

Rozpościerający się

Liczba osób z tym fenotypem wynosi około 0,0004% całej populacji, jednak na niektórych obszarach, w szczególności w Bombaju (dawna nazwa to Bombaj), ich liczba wynosi 0,01%. Ze względu na wyjątkową rzadkość występowania tego rodzaju krwi jej nosiciele zmuszeni są do stworzenia własnego banku krwi, gdyż w przypadku nagłej transfuzji praktycznie nie będzie miejsca na pozyskanie niezbędnego materiału.

Zadanie 1
Podczas krzyżowania roślin jednej z odmian dyni z białymi i żółtymi owocami, całe potomstwo F 1 miało białe owoce. Kiedy te potomstwo zostało skrzyżowane ze sobą w ich potomstwie F 2, uzyskano:
207 roślin o białych owocach,
54 rośliny o żółtych owocach,
18 roślin z zielonymi owocami.
Określ możliwe genotypy rodziców i potomstwa.
Rozwiązanie:
1. Rozszczepienie 204:53:17 odpowiada w przybliżeniu stosunkowi 12:3:1, co wskazuje na zjawisko epistatycznej interakcji genów (gdy jeden dominujący gen, na przykład A, dominuje nad innym dominującym genem, na przykład B). Stąd o białej barwie owocu decyduje obecność genu dominującego A lub obecność dwóch alleli AB w genotypie genów dominujących; o żółtej barwie owocu decyduje gen B, a o zielonej barwie owocu genotyp aavb. Zatem pierwotna roślina o żółtych owocach miała genotyp aaBB, a roślina o białych owocach miała genotyp AAbb. Po skrzyżowaniu rośliny hybrydowe miały genotyp AaBv (białe owoce).

Pierwszy schemat krzyżowy:

2. Podczas samozapylenia roślin o białych owocach, 9 roślin o białych owocach (genotyp A! B!),
3 - białonośny (genotyp A!vv),
3 - żółto owocowe (genotyp aaB!),
1 - o zielonych owocach (genotyp aavb).
Stosunek fenotypów wynosi 12:3:1. Odpowiada to warunkom problemu.

Schemat drugiego krzyża:

Odpowiedź:
Genotypy rodzicielskie to AABB i aabb; potomstwo F1 to AaBb.

Zadanie 2
U kur Leghorn kolor piór wynika z obecności dominującego genu A. Jeśli jest w stanie recesywnym, kolor nie rozwija się. Na działanie tego genu ma wpływ gen B, który w stanie dominującym hamuje rozwój cechy kontrolowanej przez gen B. Określ prawdopodobieństwo urodzenia kolorowej kury ze skrzyżowania kur z genotypem AABb i aaBb.
Rozwiązanie:
A - gen, który determinuje powstawanie koloru;
a - gen, który nie determinuje powstawania koloru;
B - gen, który hamuje powstawanie koloru;
b - gen, który nie wpływa na powstawanie koloru.

aaBB, aaBb, aabb - kolor biały (brak allelu A w genotypie),
AAbb, Aabb - barwne upierzenie (w genotypie występuje allel A, a brak allelu B),
AABB, AABb, AaBB, AaBb - kolor biały (w genotypie występuje allel B, który tłumi manifestację allelu A).

Obecność dominujących alleli genu A i genu I w genotypie jednego z rodziców nadaje im białą barwę upierzenia, obecność dwóch recesywnych alleli a daje drugiemu rodzicowi również białą barwę upierzenia. Krzyżując kurczaki z genotypami AABb i aaBb, możliwe jest uzyskanie kurczaków z kolorowym upierzeniem u potomstwa, ponieważ osobniki tworzą gamety dwóch typów, po połączeniu może powstać zygota z obydwoma dominującymi genami A i B.

Schemat przejścia:

Tak więc przy tym krzyżowaniu prawdopodobieństwo uzyskania białych kurczaków u potomstwa wynosi 75% (genotypy: AaBB, AaBb i AaBb), a kolorowe - 25% (genotyp Aabb).
Odpowiedź:
Prawdopodobieństwo narodzin malowanego kurczaka (Aabb) wynosi 25%.

Zadanie 3
Podczas krzyżowania czystych linii psów brązowych i białych, całe potomstwo miało biały kolor. Wśród potomstwa powstałych mieszańców było 118 białych, 32 czarnych, 10 brązowych psów. Zdefiniuj typy dziedziczenia.
Rozwiązanie:
A - gen, który determinuje powstawanie czarnego koloru;
a - gen, który powoduje powstawanie brązowego koloru;
J jest genem, który hamuje tworzenie koloru;
j - gen, który nie wpływa na powstawanie koloru.

1. Potomstwo F 1 jest jednolite. Wskazuje to, że rodzice byli homozygotami i cecha białego koloru jest dominująca.
2. Hybrydy pierwszej generacji F 1 są heterozygotami (uzyskanymi od rodziców o różnych genotypach i z rozszczepieniem w F 2).
3. Istnieją trzy klasy fenotypów w drugim pokoleniu, ale segregacja różni się od segregacji kodominacją (1:2:1) lub komplementarnym dziedziczeniem (9:6:1, 9:3:4, 9:7 lub 9:3) :3 :1).
4. Załóżmy, że cecha jest determinowana przeciwstawnym działaniem dwóch par genów, a osobniki, u których obie pary genów są w stanie recesywnym (aajj), różnią się fenotypem od osobników, u których działanie genu nie jest stłumione. Rozszczepienie 12:3:1 u potomstwa potwierdza to przypuszczenie.

Pierwszy schemat krzyżowy:

Schemat drugiego krzyża:

Odpowiedź:
Genotypy rodzicielskie to aajj i AAJJ; potomstwo F1 to AaJj. Przykład dominującej epistazy.

Zadanie 4
Ubarwienie myszy zależy od dwóch par genów nie allelicznych. Dominujący gen jednej pary określa kolor szary, jego allel recesywny jest czarny. Dominujący allel drugiej pary przyczynia się do manifestacji koloru, jego recesywny allel tłumi kolor. Kiedy szare myszy skrzyżowano z białymi, potomstwo było całe szare. Podczas krzyżowania potomstwa F1 uzyskano 58 szarych, 19 czarnych i 14 białych myszy. Określ genotypy rodziców i potomstwa oraz rodzaj dziedziczenia cech.
Rozwiązanie:
A - gen, który determinuje powstawanie szarego koloru;
a - gen, który determinuje powstawanie czarnego koloru;
J to gen, który przyczynia się do powstawania koloru;
j to gen, który hamuje powstawanie koloru.

1. Potomstwo F 1 jest jednolite. Wskazuje to, że rodzice byli homozygotami, a szara cecha dominuje nad czarną.
2. Hybrydy pierwszej generacji F 1 są heterozygotami (uzyskanymi od rodziców o różnych genotypach i z rozszczepieniem w F 2). Rozszczepienie 9:3:4 (58:19:14) wskazuje na rodzaj dziedziczenia - pojedyncza recesywna epistaza.

Pierwszy schemat krzyżowy:

Schemat drugiego krzyża:

3. U potomstwa F2 obserwuje się rozszczepienie 9:4:3, charakterystyczne dla pojedynczej epistazy recesywnej.
Odpowiedź:
Oryginalne organizmy miały genotypy AAJJ i aajj. Jednolite potomstwo F1 nosiło genotyp AaJj; u potomstwa F2 zaobserwowano rozszczepienie 12:4:3, charakterystyczne dla pojedynczej epistazy recesywnej.

Zadanie 5
Tak zwany fenomen Bombaju polega na tym, że w rodzinie, w której ojciec miał grupę krwi I (0), a matka III (B), urodziła się dziewczynka z grupą krwi I (0). Wyszła za mąż za mężczyznę z grupą krwi II (A), mieli dwie dziewczynki z grupą IV (AB) i grupą I (0). Pojawienie się dziewczynki z grupą IV (AB) od matki z grupą I (0) wywołało konsternację. Naukowcy wyjaśniają to działaniem rzadkiego recesywnego genu epistatycznego, który hamuje grupy krwi A i B.
a) Określ genotyp wskazanych rodziców.
b) Wyznacz prawdopodobieństwo urodzenia dzieci z grupą I (0) od córki z grupą IV (AB) od mężczyzny o tym samym genotypie.
c) Określ prawdopodobną grupę krwi dzieci z małżeństwa córki o grupie krwi I (0), jeśli mężczyzna jest z grupą IV (AB), heterozygotą pod względem genu epistatycznego.
Rozwiązanie:


W takim przypadku grupa krwi zostanie określona w ten sposób

a) Recesywny gen epistatyczny wykazuje swoje działanie w stanie homozygotycznym. Rodzice są heterozygotami pod względem tego genu, gdyż mieli córkę z grupą krwi I (0), w której z małżeństwa z mężczyzną z grupą krwi II (A) urodziła się dziewczynka z grupą krwi IV (AB). Oznacza to, że jest nosicielem genu IB, który jest u niej tłumiony przez recesywny epistatyczny gen w.

Diagram przedstawiający skrzyżowanie rodziców:

Diagram przedstawiający skrzyżowanie córki:

Odpowiedź:
Genotyp matki to IBIBWw, genotyp ojca to I0I0Ww, genotyp córki to IBI0ww, a jej męża I0I0Ww.

Diagram przedstawiający skrzyżowanie córki z grupą IV (AB) i samca o tym samym genotypie:

Odpowiedź:
Prawdopodobieństwo posiadania dzieci z I (0) gr. jest równy 25%.

Schemat przedstawiający skrzyżowanie córki z grupą I (0) i samca z grupą IV (AB) heterozygotycznego pod względem genu epistatycznego:

Odpowiedź:
Prawdopodobieństwo posiadania dzieci z I (0) gr. równy 50%, z II (B) gr. - 25% oraz z II (A) gr. - 25%.

W medycynie szczegółowo opisano cztery grupy krwi. Wszystkie różnią się lokalizacją aglutynin na powierzchni erytrocytów. Ta właściwość jest kodowana genetycznie za pomocą białek A, B i H. Zespół Bombay jest bardzo rzadko rejestrowany u ludzi. Ta anomalia charakteryzuje się obecnością piątej grupy krwi. U pacjentów z tym zjawiskiem nie ma białek, które są określone w normie. Cecha powstaje na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego, to znaczy ma charakter genetyczny. Ta cecha głównego płynu ustrojowego jest rzadka i nie przekracza jednego przypadku na dziesięć milionów.

5 grupa krwi, czyli historia fenomenu Bombaju

Cecha ta została odkryta i opisana nie tak dawno temu, bo w 1952 roku. Pierwsze przypadki braku antygenów A, B i H u ludzi odnotowano w Indiach. To tutaj odsetek populacji z anomalią jest najwyższy i wynosi 1 przypadek na 7600. Odkrycie zespołu bombajskiego, czyli rzadkiej grupy krwi, nastąpiło w wyniku badania próbek płynów za pomocą spektrometrii mas. Analizy wykonano ze względu na panującą w kraju epidemię takiej choroby jak malaria. Nazwa wady była na cześć indyjskiego miasta.

Teorie krwi z Bombaju

Przypuszczalnie anomalia powstała na tle częstych spokrewnionych małżeństw. Są powszechne w Indiach ze względu na zwyczaje społeczne. Kazirodztwo nie tylko doprowadziło do wzrostu rozpowszechnienia chorób genetycznych, ale także do pojawienia się syndromu bombajskiego. Ta cecha występuje obecnie tylko u 0,0001% światowej populacji. Rzadka cecha głównego płynu w organizmie człowieka może pozostać nierozpoznana ze względu na niedoskonałość nowoczesnych metod diagnostycznych.

Mechanizm rozwoju

W sumie w medycynie szczegółowo opisano cztery grupy krwi. Podział ten opiera się na lokalizacji aglutynin na powierzchni erytrocytów. Na zewnątrz te cechy nie pojawiają się w żaden sposób. Jednak muszą być znane, aby przeprowadzić transfuzję krwi od jednej osoby do drugiej. Jeśli grupy nie pasują, mogą wystąpić reakcje, które mogą doprowadzić do śmierci pacjenta.

Zjawisko to jest całkowicie zdeterminowane przez zestaw chromosomów rodziców, to znaczy ma charakter dziedziczny. Układanie następuje na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Na przykład, jeśli ojciec ma pierwszą grupę krwi, a matka czwartą, to dziecko będzie miało drugą lub trzecią. Ta cecha wynika z kombinacji antygenów A, B i H. Zespół Bombay występuje na tle recesywnej epistazy - interakcji nie allelicznej. To właśnie powoduje brak białek krwi.


Cechy życia i problemy z ojcostwem

Obecność tej anomalii w żaden sposób nie wpływa na zdrowie człowieka. Dziecko lub dorosły może nie być świadomy obecności unikalnej cechy ciała. Trudności pojawiają się tylko wtedy, gdy pacjent potrzebuje transfuzji krwi. Tacy ludzie są uniwersalnymi dawcami. Oznacza to, że ich płyn będzie pasował każdemu. Jednak podczas definiowania zespołu Bombay pacjent będzie potrzebował tej samej unikalnej grupy. W przeciwnym razie pacjentowi grozi niezgodność, która będzie oznaczać zagrożenie życia i zdrowia.

Kolejnym problemem jest potwierdzenie ojcostwa. Procedura u osób z tą grupą krwi jest trudna. Określenie więzi rodzinnych opiera się na wykryciu odpowiednich białek, które nie są wykrywane, gdy pacjent ma zespół Bombaju. Dlatego w wątpliwych sytuacjach wymagane będą trudniejsze badania genetyczne.

We współczesnej medycynie nie opisano patologii związanych z rzadką grupą krwi. Być może ta cecha jest spowodowana niską częstością występowania zespołu Bombaju. Przyjmuje się, że wielu pacjentów z tym zjawiskiem nie jest świadomych jego obecności. Opisano natomiast przypadek ujawnienia rzadkiej choroby hemolitycznej u noworodka, którego matka miała piątą grupę krwi. Rozpoznanie potwierdzono na podstawie wyników skriningu przeciwciał, badania lektyn oraz określenia lokalizacji aglutynin na powierzchni erytrocytów matki i dziecka.

Patologii rozpoznanej u pacjenta towarzyszą procesy zagrażające życiu. Cechy te są związane z niezgodnością krwi rodzica i płodu. W tym samym czasie dwóch pacjentów cierpi na tę chorobę jednocześnie. W opisywanym przypadku hematokryt matki wynosił zaledwie 11%, co nie pozwoliło jej zostać dawcą dziecka.

Dużym problemem w takich przypadkach jest brak tego rzadkiego płynu fizjologicznego w bankach krwi. Wynika to przede wszystkim z niskiej częstości występowania zespołu Bombaju. Trudność polega również na tym, że pacjenci mogą nie być świadomi tej funkcji. Jednocześnie, jak wynika z dostępnych danych, wiele osób z piątej grupy chętnie zgadza się zostać dawcami, gdyż zdają sobie sprawę ze znaczenia stworzenia banku krwi. W przypadku choroby hemolitycznej noworodka na tle rozpoznania u matki zespołu bombajskiego, którego przypadki są rzadkie, istnieje również możliwość leczenia zachowawczego bez transfuzji krwi. Skuteczność takiej terapii zależy od nasilenia zmian patologicznych w organizmie matki i dziecka.

Znaczenie wyjątkowej krwi

Anomalia jest uważana za słabo poznaną. Dlatego jest zbyt wcześnie, aby mówić o wpływie tej cechy na zdrowie populacji planety i medycynę. Nie ulega wątpliwości, że występowanie syndromu bombajskiego komplikuje i tak już trudną procedurę transfuzji krwi. Obecność 5 grupy krwi u człowieka zagraża życiu i zdrowiu, gdy konieczna jest transfuzja. Jednocześnie wielu naukowców jest skłonnych wierzyć, że takie zdarzenie ewolucyjne może mieć korzystny wpływ w przyszłości, ponieważ taka struktura płynu biologicznego jest uważana za idealną w porównaniu z innymi powszechnymi opcjami.