Komórki te znacznie różnią się między mężczyznami i kobietami. U mężczyzn komórki rozrodcze lub plemniki mają wypustki przypominające ogon () i są stosunkowo mobilne. Żeńskie komórki rozrodcze, zwane jajami, są nieruchome i znacznie większe niż męskie gamety. Kiedy komórki te łączą się w procesie zwanym zapłodnieniem, powstała komórka (zygota) zawiera mieszaninę tego, co odziedziczono od ojca i matki. Ludzkie narządy płciowe produkowane są przez narządy układu rozrodczego – gonady. wytwarzają hormony płciowe niezbędne do wzrostu i rozwoju pierwotnych i wtórnych narządów i struktur rozrodczych.

Struktura ludzkich komórek rozrodczych

Męskie i żeńskie komórki rozrodcze różnią się znacznie pod względem wielkości i kształtu. Męskie plemniki przypominają długie, ruchome pociski. Są to małe komórki składające się z części głowy, środka i ogona. Głowa zawiera czapeczkę zwaną akrosomem. Akrosom zawiera enzymy, które pomagają plemnikowi przedostać się przez zewnętrzną błonę komórki jajowej. znajduje się w główce plemnika. DNA w jądrze jest ciasno upakowane i komórka nie zawiera go zbyt wiele. Środkowa część zawiera kilka mitochondriów dostarczających energię. Ogon składa się z długiego występu zwanego wicią, który pomaga w poruszaniu się komórek.

Kobiece jaja są jedną z największych komórek w organizmie i mają okrągły kształt. Są produkowane w żeńskich jajnikach i składają się z jądra, dużego obszaru cytoplazmatycznego, osłony przejrzystej i korony promienistej. Zona pellucida to błona otaczająca jaja. Wiąże plemniki i pomaga w zapłodnieniu. Korona promienista to zewnętrzna warstwa ochronna komórek pęcherzykowych otaczających osłonę przezroczystą.

Tworzenie komórek rozrodczych

Ludzkie komórki rozrodcze powstają w wyniku dwuetapowego procesu podziału komórkowego, zwanego. W wyniku serii kolejnych zdarzeń replikowany materiał genetyczny w komórce rodzicielskiej jest rozdzielany pomiędzy cztery komórki potomne. Ponieważ te komórki mają połowę liczby komórek macierzystych, są to . Ludzkie komórki rozrodcze zawierają jeden zestaw 23 chromosomów.

Istnieją dwa etapy mejozy: mejoza I i mejoza II. Przed mejozą chromosomy są replikowane i istnieją w formie. Pod koniec mejozy I powstają dwa. Chromatydy siostrzane każdego chromosomu w komórkach potomnych są nadal połączone. Pod koniec mejozy II powstają chromatydy siostrzane i cztery komórki potomne. Każda komórka zawiera połowę chromosomów swojej komórki macierzystej.

Mejoza jest podobna do procesu podziału komórek nierozrodczych zwanego mitozą. wytwarza dwie komórki potomne, które są genetycznie identyczne i zawierają tę samą liczbę chromosomów co komórka rodzicielska. Komórki te są diploidalne, ponieważ zawierają dwa zestawy chromosomów. Ludzie składają się z 23 par lub 46 chromosomów. Kiedy komórki rozrodcze łączą się podczas zapłodnienia, komórka haploidalna staje się komórką diploidalną.

Produkcja plemników nazywana jest spermatogenezą. Proces ten zachodzi w sposób ciągły w męskich jądrach. Aby tak się stało, muszą zostać uwolnione setki milionów plemników. Zdecydowana większość plemników nie dociera do komórki jajowej. Podczas oogenezy, czyli rozwoju jaj, komórki potomne dzielą się nierównomiernie w mejozie. Ta asymetryczna cytokineza powoduje powstanie jednego dużego jaja (oocytu) i mniejszych komórek zwanych ciałami polarnymi, które ulegają degradacji i nie ulegają zapłodnieniu. Po mejozie I komórka jajowa nazywana jest oocytem wtórnym. Jeśli rozpocznie się proces zapłodnienia, oocyt wtórny zakończy drugi etap mejozy. Po zakończeniu mejozy II komórka staje się komórką jajową i może połączyć się z plemnikiem. Po zakończeniu zapłodnienia połączone plemniki i komórka jajowa stają się zygotą.

Chromosomy płciowe

Męskie plemniki u ludzi i innych ssaków są heterogametyczne i zawierają jeden z dwóch typów chromosomów płciowych: X lub Y. Jednakże żeńskie jaja zawierają tylko chromosom X i dlatego są homogametyczne. Sperma jednostki. Jeśli plemnik zawierający chromosom X zapłodni komórkę jajową, powstała zygota będzie XX lub żeńska. Jeśli plemnik zawiera chromosom Y, wówczas powstała zygota będzie XY, czyli męska.

Jest całkiem logiczne, że każdą parę spodziewającą się lub planującą prokreację interesuje to, co decyduje o płci dziecka. Niestety, wokół kwestii płci dziecka narosną nielogiczne mity, sprzeczne ze zdrowym rozsądkiem oraz prawami biologii i fizjologii.

W naszym artykule rozwiejemy te mity i dowiemy się, co decyduje o płci dziecka, a także zastanowimy się, od kogo dokładnie to zależy – mężczyzny czy kobiety. Osobno poruszymy kwestię tego, co decyduje o płci dziecka w momencie poczęcia dziecka i jak można wpływać na ten proces.

W kontakcie z

Koledzy z klasy

Każda komórka somatyczna człowieka zawiera 23 pary chromosomów, które niosą informację genetyczną – taki zestaw chromosomów nazywa się diploidalnym (46 chromosomów). 22 pary nazywane są autosomami i nie zależą od płci osoby, dlatego są takie same u mężczyzn i kobiet.

Chromosomy 23. pary nazywane są chromosomami płci, ponieważ determinują płeć. Chromosomy te mogą różnić się kształtem i zwykle są oznaczone literami X lub Y. Jeśli dana osoba ma kombinację chromosomów X i Y w 23. parze, jest to osobnik płci męskiej, jeśli są to dwa identyczne chromosomy X, to jest kobietą. W rezultacie komórki ciała kobiety mają zestaw 46XX (46 chromosomów; chromosomy X tej samej płci), a ciało mężczyzny ma zestaw 46XY (46 chromosomów; chromosomy X i Y różnej płci).

Ludzkie komórki rozrodcze, plemniki i komórki jajowe zawierają 23 chromosomy zamiast 46 – taki zestaw nazywa się haploidalnym. Ten zestaw chromosomów jest niezbędny do powstania diploidalnej zygoty – komórki powstałej w wyniku fuzji plemnika i komórki jajowej, co stanowi pierwszy etap rozwoju zarodka. Ale nadal płeć dziecka zależy od mężczyzny. Dlaczego? Rozwiążmy to teraz.

Zestaw chromosomów mężczyzny i kobiety

Od kogo zależy bardziej - od kobiety czy mężczyzny?

Wiele osób wciąż zadaje sobie pytanie: „Kto ustala płeć dziecka: kobieta czy mężczyzna?” Odpowiedź jest oczywista, jeśli zrozumiesz, jakie chromosomy płciowe noszą komórki płciowe.

Jajo zawsze ma chromosom płci X, ale plemnik może zawierać zarówno chromosom X, jak i Y. Jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik z chromosomem X, dziecko będzie płci żeńskiej (23X+23X=46XX). W przypadku połączenia plemnika z chromosomem Y z komórką jajową, dziecko będzie płcią męską (23X+23Y=46XY). Kto zatem określa płeć dziecka?

To, jaką płeć będzie dziecko, zależy wyłącznie od plemnika zapładniającego komórkę jajową. Okazuje się, że płeć dziecka zależy od mężczyzny.

Co decyduje o płci dziecka w momencie poczęcia? Jest to proces losowy, gdy prawdopodobieństwo zapłodnienia komórki jajowej jednym lub drugim plemnikiem jest w przybliżeniu takie samo. To, czy urodzi się chłopiec, czy dziewczynka, jest dziełem przypadku.

Kobiety o skłonnościach feministycznych albo będą musiały zaakceptować fakt, że płeć dziecka zależy od mężczyzny, albo kobiety będą długo i żmudnie próbowały wpływać na siebie modyfikując dietę, częstotliwość stosunków seksualnych i czas snu, nie zwiększając w żaden sposób prawdopodobieństwo urodzenia chłopca lub dziewczynki.

Dlaczego dokładnie plemnik z chromosomem Y zapładnia komórkę jajową?

Podczas owulacyjnej fazy cyklu miesiączkowego komórka jajowa zostaje uwolniona do jajowodu. Jeśli w tym czasie kobieta ma kontakt seksualny z mężczyzną, plemniki znajdujące się w nasieniu dostają się do pochwy, kanału szyjki macicy, a następnie do macicy i jajowodów.

W drodze do komórki jajowej plemniki napotykają wiele przeszkód:

• kwaśne środowisko pochwy;
• gęsty śluz w kanale szyjki macicy;
• wsteczny przepływ płynu w jajowodach;
• układ odpornościowy kobiety;
• korona radiata i strefa przezroczysta.

Tylko jeden plemnik może zapłodnić komórkę jajową i plemnik ten może być nosicielem chromosomu X lub chromosomu Y. Pozycja, w której odbywa się stosunek płciowy, jaką dietę stosował mężczyzna itp. nie ma wpływu na to, który plemnik zostanie „zwycięzcą”.

Istnieje opinia, że ​​plemniki X są bardziej odporne na „agresywne” środowisko żeńskich narządów płciowych, ale jednocześnie są wolniejsze niż plemniki Y, ale nie ma na to wiarygodnych dowodów.

Dlaczego nie należy traktować ludowych metod i znaków poważnie?

Ale bo jeśli uwzględnić logikę i zdrowy rozsądek, to nie mają one żadnego uzasadnienia. Jakie są te metody?

1. Starożytne metody kalendarzowe, na przykład:
   • chińska metoda planowania płci w zależności od wieku kobiety i miesiąca poczęcia;
   • metoda japońska, w której płeć dziecka zależy od miesiąca urodzenia matki i ojca;
2. Metody związane ze stosunkiem płciowym: wstrzemięźliwość (ze względu na wygląd dziewczynki) i nieskrępowanie (ze względu na wygląd chłopca), różne pozycje jako predyktor płci męskiej lub żeńskiej dziecka;
3. Metody dietetyczne:
   • aby mieć dziewczynkę - żywność zawierająca wapń (jajka, mleko, orzechy, buraki, miód, jabłka...);
   • aby urodzić chłopca - pokarmy zawierające potas (grzyby, ziemniaki, pomarańcze, banany, groszek...).

Teraz rozłóżmy wszystko na kawałki.

Metody chińskie i japońskie polegają na stosowaniu specjalnych tabel do przewidywania płci dziecka. Kto określa płeć dziecka w momencie poczęcia? Z plemnika, który zapłodni komórkę jajową. Chińczycy uparcie wierzyli, że płeć dziecka zależy od matki, dlatego metoda ta jest już pozbawiona jakiegokolwiek logicznego uzasadnienia.

Czy płeć płodu zależy od kobiety? W każdym razie jajo zawiera tylko chromosom X, dlatego nie jest odpowiedzialne za to, czy urodzi się dziewczynka, czy chłopiec.

Możesz polegać na metodzie japońskiej, jeśli mocno wierzysz, że zgodność par zależy wyłącznie od horoskopu, ponieważ istota tej opcji określania płci jest taka sama. Badając tę ​​metodę, przypomnijmy sobie, co decyduje o płci nienarodzonego dziecka w chwili poczęcia!

Czy daty urodzenia obojga partnerów mogą mieć wpływ na to, że po wielu latach plemnik X lub Y będzie najzwinniejszy i najsilniejszy od plemnika mężczyzny? Zwłaszcza biorąc pod uwagę losowość tego ostatniego. Obejmuje to również wszelkiego rodzaju metody, które obiecują narodziny dziecka tej czy innej płci, w zależności od dnia cyklu miesiączkowego.

Inny sposób określenia płci nienarodzonego dziecka

Tempo aktywności seksualnej, a także dieta mogą wpływać na jakość nasienia i prawdopodobieństwo zapłodnienia, ale nie na płeć potencjalnego dziecka. Modyfikacje życia seksualnego nie należą do czynników, od których zależy płeć nienarodzonego dziecka, ponieważ nie mogą przyspieszyć ruchu ani zwiększyć wytrzymałości „tego samego” plemnika.

Tak, plemniki X i Y różnią się nie ilością wapnia i potasu, a jedynie fragmentem chromosomu zawierającym DNA. I nie trzeba w ogóle mówić o wpływie kobiety - wszyscy pamiętamy, który rodzic określa płeć dziecka.

W związku z tym ludowe metody planowania płci dziecka opierają się na mitach i nieznajomości specyfiki procesu zapłodnienia, dlatego nie można ich traktować poważnie. Ale dowiesz się, jakich metod możesz użyć do ustalenia ciąży w domu.

Czy płeć płodu ma wpływ na wystąpienie zatrucia?

To, co wcześniej nazywano zatruciem, obecnie nazywa się gestozą. Stan przedrzucawkowy jest wynikiem patologicznej adaptacji organizmu kobiety do ciąży. Przyczynami gestozy są zaburzenia regulacji hormonalnej ciąży, zmiany immunologiczne, predyspozycje dziedziczne, cechy przyczepu łożyska i wiele innych czynników.

Stan przedrzucawkowy objawia się zaburzeniami hemodynamicznymi (na przykład podwyższonym ciśnieniem krwi), pogorszeniem funkcji układu moczowego (nefropatia ciążowa objawiająca się obrzękiem, pojawieniem się białka w moczu itp.), w ciężkich przypadkach obserwuje się patologię krzepnięcia krwi.

Na popularne pytanie „Czy zatrucie zależy od płci nienarodzonego dziecka?” Odpowiedź jest tylko jedna: zdecydowanie nie. Płeć płodu nie może mieć wpływu na żaden z czynników powodujących gestozę.

Wszystkie pierwsze oznaki ciąży zostały szczegółowo opisane w. A – opisano, w którym momencie i za pomocą USG można wiarygodnie poznać płeć nienarodzonego dziecka.

Przydatne wideo

Wiadomo, że płeć nienarodzonego dziecka jest określana w momencie poczęcia i zależy od tego, który plemnik zapłodni komórkę jajową. Czy to połączenie jest losowe, czy też można na nie w jakiś sposób wpłynąć:

Wniosek

1. Plemniki produkowane są przez gonady męskie, co sugeruje, kto decyduje o płci nienarodzonego dziecka.
2. Fakt, że komórka jajowa może zostać zapłodniona przez plemnik posiadający zarówno chromosom X, jak i Y, odpowiada na pytanie, dlaczego płeć dziecka zależy od ojca, a nie od matki.

W kontakcie z

Komórki płciowe - gamety(z greckich gamet - „małżonek”) można wykryć już w dwutygodniowym zarodku ludzkim. Nazywają się pierwotne komórki rozrodcze. W tej chwili wcale nie są podobne do plemników czy komórek jajowych i wyglądają dokładnie tak samo. Na tym etapie rozwoju zarodka w pierwotnych komórkach rozrodczych nie jest możliwe wykrycie jakichkolwiek różnic właściwych dla dojrzałych gamet. To nie jedyna ich cecha. Po pierwsze, pierwotne komórki rozrodcze pojawiają się w zarodku znacznie wcześniej niż sam gruczoł płciowy (gonada), a po drugie powstają w znacznej odległości od miejsca, w którym gruczoły te później się uformują. W pewnym momencie następuje absolutnie niesamowity proces - pierwotne komórki rozrodcze gromadzą się razem w gonadzie i zaludniają ją, „kolonizują”.

Gdy przyszłe gamety dostaną się do gonad, zaczynają się intensywnie dzielić, a ich liczba wzrasta. Na tym etapie komórki rozrodcze nadal zawierają tę samą liczbę chromosomów, co komórki „cielesne” ( somatyczny) komórki - 46. Aby jednak skutecznie spełniać swoją misję, komórki rozrodcze muszą mieć 2 razy mniej chromosomów. W przeciwnym razie po zapłodnieniu, czyli fuzji gamet, komórki zarodka będą zawierać nie 46, jak ustaliła natura, ale 92 chromosomy. Nietrudno zgadnąć, że w kolejnych pokoleniach ich liczba będzie stopniowo rosła. Aby uniknąć tej sytuacji, rozwijające się komórki rozrodcze przechodzą specjalny podział, który w embriologii nazywa się mejoza(Grecka mejoza - „spadek”). W wyniku tego niesamowitego procesu diploidalny(z greckiego diploos - „podwójny”) zestaw chromosomów jest niejako „rozrywany” na składowe pojedyncze, haploidalny zestawy (z greckiego haploos - pojedyncze). W rezultacie z komórki diploidalnej zawierającej 46 chromosomów otrzymuje się 2 komórki haploidalne z 23 chromosomami. Następnie rozpoczyna się ostatni etap tworzenia dojrzałych komórek rozrodczych. Teraz w komórce haploidalnej kopiowane są istniejące 23 chromosomy i te kopie są wykorzystywane do utworzenia nowej komórki. Zatem w wyniku opisanych dwóch podziałów z jednej pierwotnej komórki rozrodczej powstają 4 nowe.

Co więcej, w spermatogeneza(Grecka geneza - pochodzenie, rozwój) w wyniku mejozy pojawiają się 4 dojrzałe plemniki z haploidalnym zestawem chromosomów, a w procesie tworzenia komórki jajowej - w oogenezie (od greckiego oon - „jajo”) tylko jeden. Dzieje się tak, ponieważ komórka jajowa nie wykorzystuje drugiego haploidalnego zestawu chromosomów powstałego w wyniku mejozy do utworzenia nowej dojrzałej komórki rozrodczej - oocytu, ale „wyrzuca” je jako „nadmiar” do swego rodzaju „pojemnika na śmieci” , które nazywa się ciałem polarnym. Pierwszy podział zestawu chromosomów kończy się w oogenezie wraz z uwolnieniem pierwszego ciała polarnego tuż przed owulacją. Drugi podział replikacyjny następuje dopiero po przeniknięciu plemnika do komórki jajowej i towarzyszy mu uwolnienie drugiego ciała polarnego. Dla embriologów ciała polarne są bardzo ważnymi wskaźnikami diagnostycznymi. Jest pierwsze ciało polarne, co oznacza, że ​​jajo jest dojrzałe, pojawiło się drugie ciało polarne - nastąpiło zapłodnienie.

Pierwotne komórki rozrodcze znajdujące się w męskiej gonadzie na razie nie dzielą się. Ich podział rozpoczyna się dopiero w okresie dojrzewania i prowadzi do powstania kohorty tzw. diploidalnych komórek macierzystych, z których powstają plemniki. Zapas komórek macierzystych w jądrach jest stale uzupełniany. W tym miejscu należy przypomnieć opisaną powyżej cechę spermatogenezy - z jednej komórki powstają 4 dojrzałe plemniki. Zatem po okresie dojrzewania mężczyzna przez całe życie produkuje setki miliardów nowych plemników.

Tworzenie jaj przebiega inaczej. Ledwo zaludnione gonady, pierwotne komórki rozrodcze zaczynają intensywnie się dzielić. Do piątego miesiąca rozwoju wewnątrzmacicznego ich liczba osiąga 6-7 milionów, ale potem następuje masowa śmierć tych komórek. W jajnikach nowonarodzonej dziewczynki jest ich nie więcej niż 1-2 miliony, w wieku 7 lat - tylko około 300 tysięcy, a w okresie dojrzewania 30-50 tysięcy. Całkowita liczba jaj, które osiągną dojrzałość w okresie dojrzewania, będzie jeszcze mniejsza. Powszechnie wiadomo, że podczas jednego cyklu miesiączkowego w jajniku dojrzewa zwykle tylko jeden pęcherzyk. Łatwo obliczyć, że w okresie rozrodczym, który trwa u kobiet w wieku 30 – 35 lat, powstaje około 400 dojrzałych komórek jajowych.

Jeśli mejoza w spermatogenezie rozpoczyna się w okresie dojrzewania i powtarza się miliardy razy w ciągu życia mężczyzny, w oogenezie tworzące się gamety żeńskie wchodzą w mejozę w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Co więcej, proces ten rozpoczyna się niemal jednocześnie we wszystkich przyszłych jajach. Zaczyna się, ale nie kończy! Przyszłe jaja docierają dopiero do połowy pierwszej fazy mejozy, a następnie proces podziału zostaje zablokowany na 12 do 50 lat! Dopiero wraz z nadejściem dojrzewania mejoza będzie kontynuowana w oogenezie i nie dla wszystkich komórek na raz, ale tylko dla 1-2 jaj miesięcznie. Proces podziału mejotycznego komórki jajowej zakończy się, jak wspomniano powyżej, dopiero po jej zapłodnieniu! W ten sposób plemnik przenika do komórki jajowej, która nie zakończyła jeszcze podziału i ma diploidalny zestaw chromosomów!

Spermatogeneza I oogeneza- bardzo złożone i w dużej mierze tajemnicze procesy. Jednocześnie oczywiste jest ich podporządkowanie prawom wzajemnych powiązań i warunkowości zjawisk naturalnych. Aby zapłodnić jedno jajo na żywo(łac. w żywym organizmie) potrzebne są dziesiątki milionów plemników. Męskie ciało produkuje je w gigantycznych ilościach niemal przez całe życie.

Noszenie i urodzenie dziecka to niezwykle trudne obciążenie dla organizmu. Lekarze mówią, że ciąża to test zdrowia. To, jak dziecko się urodzi, zależy bezpośrednio od stanu zdrowia matki. Zdrowie, jak wiadomo, nie trwa wiecznie. Starość i choroby są niestety nieuniknione. Natura daje kobiecie ściśle ograniczoną, niezastąpioną liczbę komórek rozrodczych. Spadek płodności postępuje powoli, ale stopniowo, wzdłuż nachylenia. Otrzymujemy wyraźne dowody na to, że rzeczywiście tak jest, codziennie oceniając wyniki stymulacji jajników w programach ART. Większość jaj jest zwykle zużywana do 40. roku życia, a do 50. roku życia cały zapas zostaje całkowicie wyczerpany. Często tzw wyczerpanie jajników przychodzi dużo wcześniej. Należy również powiedzieć, że jajo podlega „starzeniu się”, z biegiem lat jego zdolność do zapłodnienia maleje, a proces podziału chromosomów jest coraz bardziej zakłócany. Posiadanie dzieci w późnym wieku reprodukcyjnym jest ryzykowne ze względu na rosnące ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową. Typowym przykładem jest zespół Downa, który występuje na skutek pozostawienia dodatkowego 21 chromosomu podczas podziału. Zatem ograniczając okres rozrodczy, natura chroni kobietę i dba o zdrowe potomstwo.

Według jakich praw zachodzi podział chromosomów? W jaki sposób przekazywane są informacje dziedziczne? Aby zrozumieć to zagadnienie, możemy podać prostą analogię z kartami. Wyobraźmy sobie młode małżeństwo. Nazwijmy ich umownie – On i Ona. Każda z jego komórek somatycznych zawiera chromosomy czarnego koloru - trefl i pik. Otrzymał od matki zestaw trefl od szóstki do asa. Zestaw pików - od mojego taty. W każdej komórce somatycznej czerwone chromosomy to diamenty i serca. Otrzymała od matki zestaw karo od sześciu do asa. Zestaw robaków - od mojego taty.

Aby otrzymać komórkę płciową z diploidalnej komórki somatycznej, należy zmniejszyć liczbę chromosomów o połowę. W tym przypadku komórka płciowa musi zawierać kompletny pojedynczy (haploidalny) zestaw chromosomów. Ani jeden nie powinien się zgubić! W przypadku kart taki zestaw można uzyskać w następujący sposób. Weź losowo po jednej z każdej pary czarnych kart i utwórz w ten sposób dwa pojedyncze zestawy. W każdym zestawie znajdą się wszystkie karty koloru czarnego od szóstki do asa, jednak o tym, jakiego rodzaju będą to karty (trefl czy pik), decyduje przypadek. Na przykład w jednym takim zestawie szóstka może być pik, a w innym może to być trefl. Nietrudno sobie wyobrazić, że w przykładzie z kartami, przy takim wyborze pojedynczego zestawu z podwójnego zestawu, możemy uzyskać 2 kombinacje do potęgi dziewiątej – ponad 500 opcji!

W ten sam sposób wykonamy pojedynczy zestaw jej czerwonych kartek. Otrzymamy ponad 500 różnych opcji. Z jego singla i jej pojedynczego zestawu kart stworzymy podwójny zestaw. Okaże się, delikatnie mówiąc, „różnorodnie”: w każdej parze kart jedna będzie czerwona, a druga czarna. Całkowita liczba takich możliwych zestawów wynosi 500×500, czyli 250 tysięcy opcji.

Natura robi mniej więcej to samo, zgodnie z prawem losowego pobierania próbek, z chromosomami podczas procesu mejozy. W rezultacie z komórek posiadających podwójny, diploidalny zestaw chromosomów uzyskuje się komórki, z których każda zawiera pojedynczy, haploidalny komplet chromosomów. Załóżmy, że w wyniku mejozy w Twoim organizmie powstaje komórka płciowa. Sperma czy komórka jajowa – w tym przypadku nie ma to znaczenia. Na pewno będzie zawierał haploidalny zestaw chromosomów – dokładnie 23 sztuki. Czym dokładnie są te chromosomy? Weźmy jako przykład chromosom 7. Może to być chromosom, który otrzymałeś od ojca. Równie prawdopodobne jest, że może to być chromosom, który otrzymałeś od matki. To samo dotyczy chromosomu nr 8 i każdego innego.

Ponieważ u człowieka liczba haploidalnych chromosomów wynosi 23, to liczba możliwych wariantów płciowych komórek haploidalnych powstałych z diploidalnych komórek somatycznych jest równa 2 do potęgi 23. Daje to ponad 8 milionów wariantów! W procesie zapłodnienia dwie komórki rozrodcze łączą się ze sobą. Zatem łączna liczba takich kombinacji wyniesie 8 milionów x 8 milionów = 64 000 miliardów opcji! Na poziomie pary homologicznych chromosomów podstawa tej różnorodności wygląda następująco. Weźmy dowolną parę homologicznych chromosomów z twojego zestawu diploidalnego. Otrzymałeś jeden z tych chromosomów od swojej matki, ale może to być od Twojej babci lub dziadka ze strony matki. Otrzymałeś drugi homologiczny chromosom od swojego ojca. Jednakże może to być znowu, niezależnie od pierwszego chromosomu, albo twoja babcia, albo dziadek ze strony ojca. I masz 23 pary takich homologicznych chromosomów! Daje to niesamowitą liczbę możliwych kombinacji. Nic dziwnego, że jedna para rodziców rodzi dzieci, które różnią się od siebie zarówno wyglądem, jak i charakterem.

Nawiasem mówiąc, z powyższych obliczeń wynika prosty, ale ważny wniosek. Każda osoba obecnie żyjąca lub która kiedykolwiek żyła na Ziemi, jest absolutnie wyjątkowa. Szanse na pojawienie się drugiego są prawie zerowe. Dlatego nie ma potrzeby porównywać się z nikim. Każdy z Was jest wyjątkowy i to czyni Was interesującymi!

Wróćmy jednak do naszych komórek rozrodczych. Każda diploidalna komórka ludzka zawiera 23 pary chromosomów. Chromosomy od 1 do 22 par nazywane są somatycznymi i mają ten sam kształt. Chromosomy 23. pary (chromosomy płciowe) są takie same tylko u kobiet. Oznaczono je łacińskimi literami XX. U mężczyzn chromosomy tej pary są różne i są oznaczone jako XY. W haploidalnym zestawie jaja chromosom płciowy to zawsze tylko X, podczas gdy plemnik może zawierać chromosom X lub Y. Jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik X, urodzi się dziewczynka, jeśli plemnik Y, urodzi się chłopiec. To proste!

Dlaczego mejoza w jajku trwa tak długo? Jak przebiega comiesięczna selekcja kohorty pęcherzyków, które rozpoczynają swój rozwój i jak wybiera się z nich wiodący, dominujący pęcherzyk owulacyjny, w którym dojrzewa komórka jajowa? Biolodzy nie mają jeszcze jasnych odpowiedzi na wszystkie te trudne pytania. Proces powstawania dojrzałych komórek jajowych u człowieka czeka na nowych badaczy!

Jak już wspomniano, tworzenie i dojrzewanie plemników zachodzi w kanalikach nasiennych męskiego gruczołu rozrodczego - jądra. Powstałe plemniki mają długość około 50-60 mikronów. Jądro plemnika znajduje się w jego główce. Zawiera materiał dziedziczny ze strony ojca. Za głową znajduje się szyja, w której znajduje się duży zakręt mitochondria- organella zapewniająca ruch ogona. Inaczej mówiąc, jest to swego rodzaju „stacja energetyczna”. Na główce plemnika znajduje się „czapka”. Dzięki niemu kształt głowy jest owalny. Ale nie chodzi tu o formę, ale o to, co kryje się pod „kapturem”. Ta „czapka” jest w rzeczywistości pojemnikiem i nazywa się akrosom i zawiera enzymy zdolne do rozpuszczenia skorupy jaja, co jest niezbędne, aby plemnik mógł przedostać się do środka - do cytoplazmy jaja. Jeśli plemnik nie ma akrosomu, jego główka nie jest owalna, ale okrągła. Nazywa się to patologią plemników globulospermia(plemniki okrągłogłowe). Ale znowu problem nie leży w formie, ale w tym, że taki plemnik nie może zapłodnić komórki jajowej, a mężczyzna z takim zaburzeniem spermatogenezy był skazany na bezdzietność aż do ostatniej dekady. Dziś dzięki ART można pokonać niepłodność u tych mężczyzn, ale o tym porozmawiamy w dalszej części rozdziału poświęconego mikromanipulacji, w szczególności ICSI.

Ruch plemnika odbywa się w wyniku ruchu jego ogona. Prędkość ruchu plemników nie przekracza 2-3 mm na minutę. Wydawałoby się, że to niewiele, jednak w ciągu 2-3 godzin w drogach rodnych kobiety plemniki pokonują odległość 80 000 razy większą niż ich własny rozmiar! Gdyby w tej sytuacji na miejscu plemnika znalazł się człowiek, musiałby jechać do przodu z prędkością 60-70 km/h – czyli z prędkością samochodu!

Plemniki w jądrze są nieruchome. Zdolność poruszania się nabywają jedynie poprzez przejście przez nasieniowody pod wpływem płynów nasieniowodów i pęcherzyków nasiennych oraz wydzieliny gruczołu krokowego. W żeńskich narządach płciowych plemniki pozostają ruchliwe przez 3-4 dni, ale muszą zapłodnić komórkę jajową w ciągu 24 godzin. Cały proces rozwoju od komórki macierzystej do dojrzałego plemnika trwa około 72 dni. Ponieważ jednak spermatogeneza zachodzi w sposób ciągły i jednocześnie wprowadza się do niej ogromna liczba komórek, jądra zawsze zawierają dużą liczbę plemników na różnych etapach spermatogenezy, a podaż dojrzałych plemników jest stale uzupełniana. Aktywność spermatogenezy jest różna w zależności od osoby, ale maleje wraz z wiekiem.

Jak już powiedzieliśmy, jajka są na topie mieszki włosowe jajnik. W wyniku owulacji komórka jajowa przedostaje się do jamy brzusznej, skąd zostaje „wyłapana” przez fimbrie jajowodu i przeniesiona do światła jej odcinka ampulacyjnego. To tutaj komórka jajowa spotyka się z plemnikiem.

Jaką budowę ma dojrzałe jajo? Jest dość duży i osiąga średnicę 0,11-0,14 mm. Natychmiast po owulacji jajo jest otoczone skupiskiem małych komórek i galaretowatą masą (tzw promienna korona). Najwyraźniej w tej formie wygodniejsze jest przechwytywanie jaja przez fimbrie jajowodu. W świetle jajowodu za pomocą enzymów i działania mechanicznego (bicie rzęsek nabłonka) jajo jest „oczyszczane” z korony promienistej. Ostateczne uwolnienie komórki jajowej z korony promienistej następuje po spotkaniu z plemnikiem, który dosłownie przylega do komórki jajowej. Każdy plemnik wydziela z akrosomu enzym, który rozpuszcza nie tylko koronę promienistą, ale także działa na błonę samego jaja. Ta skorupa nazywa się przezroczystą i tak wygląda pod mikroskopem. Wydzielając enzym, wszystkie plemniki dążą do zapłodnienia komórki jajowej, ale osłona przezroczysta pozwoli przejść tylko jednemu z nich. Okazuje się, że pędząc w stronę komórki jajowej i wspólnie na nią działając, plemniki „torują drogę” tylko jednemu szczęśliwcowi. Rola osłonki przejrzystej nie ogranicza się do selekcji plemników; we wczesnych stadiach rozwoju zarodka utrzymuje ona uporządkowany układ swoich komórek (blastomerów). W pewnym momencie osłona przezroczysta staje się napięta, pęka i wylęganie(z angielskiego wylęgania - „wylęganie”) - wylęganie się zarodka.

Chromosomy znajdują się w jądrach wszystkich komórek. Każdy chromosom zawiera instrukcje dziedziczne – geny.

Cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) przechowują informacje niezbędne do budowy struktur komórkowych organizmu. Cząsteczki DNA są skręcone w spiralę i upakowane w chromosomy. Każda cząsteczka DNA tworzy 1 chromosom. Jądra prawie wszystkich ludzkich komórek zawierają 46 chromosomów, a jądra komórek rozrodczych zawierają 23 chromosomy. W cząsteczce DNA 2 połączone ze sobą łańcuchy są skręcone wokół siebie, tworząc podwójną helisę. Łańcuchy są utrzymywane razem przez zawarte w nich zasady azotowe. Istnieją 4 rodzaje zasad, a ich dokładna sekwencja w cząsteczce DNA służy jako kod genetyczny określający strukturę i funkcję komórek.

W organizmie człowieka znajduje się około 100 000 genów. 1 gen to niewielka część cząsteczki DNA. Każdy gen zawiera instrukcje dotyczące syntezy 1 białka w komórce. Skoro białka regulują metabolizm, okazuje się, że to geny kontrolują wszelkie reakcje chemiczne w organizmie oraz determinują budowę i funkcje naszego organizmu.

Wszystkie komórki, z wyjątkiem komórek płciowych, zawierają 46 chromosomów, połączonych w 23 pary. Każda para składa się z 1 chromosomu matki i 1 chromosomu ojca. Sparowane chromosomy mają ten sam zestaw genów, prezentowany odpowiednio w 2 wariantach – matczynym i ojcowskim. 2 warianty tego samego genu odpowiedzialnego za daną cechę tworzą parę. W parze genów jeden zwykle dominuje i tłumi działanie drugiego. Na przykład, jeśli dominujący gen odpowiedzialny za brązowe oczy jest obecny na chromosomie matki, a gen odpowiedzialny za niebieskie oczy jest obecny na chromosomie ojca, dziecko będzie miało brązowe oczy.

Dziś naukowcy pracują nad projektem poznania ludzkiego genomu. Ich celem jest określenie sekwencji zasad azotowych w ludzkim DNA, identyfikacja każdego genu i ustalenie, co kontroluje.

Chromosomy

Chromosomy zawierają tysiące genów. Geny przekazywane są z rodziców na potomstwo. W jajnikach i jądrach, w wyniku specjalnego podziału komórek – mejozy – powstają komórki rozrodcze (jaja i plemniki) z unikalnym zestawem genów, w których zakodowane są nowe dziedziczne właściwości. Indywidualne cechy różnych ludzi są precyzyjnie określone przez różne kombinacje genów. Komórki płciowe zawierają 23 chromosomy. Podczas zapłodnienia plemnik łączy się z komórką jajową i przywracany jest pełny zestaw 46 chromosomów. 1 para chromosomów, czyli chromosomy płci, różni się od pozostałych 22 par. U mężczyzn dłuższy chromosom X łączy się z krótszym chromosomem Y. Kobiety mają 2 chromosomy X. Obecność chromosomów XY w zarodku oznacza, że ​​będzie to chłopiec.

Nasze mięśnie ważą 28 kilogramów! Każdy ruch, od mrugania po chodzenie i bieganie, odbywa się za pomocą mięśni. Mięśnie składają się z komórek, które mają wyjątkową zdolność kurczenia się. Większość mięśni pracuje parami jako antagoniści: kiedy jeden się kurczy, drugi się rozluźnia. Mięsień dwugłowy ramienia, kurcząc się i skracając, zgina ramię (mięsień trójgłowy się rozluźnia), a gdy mięsień trójgłowy się kurczy (rozkurcza się mięsień dwugłowy),…

Mięśnie szkieletowe Komórki mięśni szkieletowych (włókna mięśniowe) są długie i cienkie. Tworzą je liczne równoległe włókna – miofibryle. Miofibryle składają się również z włókien lub miofilamentów, 2 rodzajów białek - aktyny i miozyny - które powodują poprzeczne prążki mięśni szkieletowych. Kiedy sygnał z mózgu dociera do mięśnia wzdłuż włókna nerwowego, miofilamenty przesuwają się ku sobie, a włókna mięśniowe...

Codziennie robimy średnio 19 000 kroków! W przeciwieństwie do ludzkiej czaszki, która ewoluowała przez tysiące lat, noga nie zmieniła się ani na jotę. Jego forma pozostaje taka sama. Mamy 56 kości na obu nogach, co stanowi około jednej czwartej wszystkich kości szkieletu. Aby ustalić pozycję i funkcjonowanie całego ciała, obie nogi są wyposażone w ponad 200 więzadeł...

Jeśli wyobrazisz sobie wszystkie komórki ludzkiego ciała ułożone w rzędzie, rozciągnie się ono na 15 000 km! Z czego składa się ludzkie ciało? Nasze ciało składa się z milionów małych cząstek zwanych komórkami. Każda komórka jest małym żywym organizmem: odżywia się, rozmnaża i wchodzi w interakcję z innymi komórkami. Wiele komórek tego samego typu tworzy tkanki, które tworzą różne...

Wzrost i rozwój człowieka w ciągu pierwszych 20 lat życia przechodzi przez pewne etapy. Już po 40. roku życia pojawiają się pierwsze oznaki starzenia. Po szybkim wzroście w pierwszych latach życia, dzieci rosną w przybliżeniu w tym samym tempie przez kilka lat. Następnie, w okresie dojrzewania, nastolatki doświadczają gwałtownego przyspieszenia wzrostu, a ciało stopniowo nabiera wyglądu charakterystycznego dla osoby dorosłej….

Jeśli wzrost będzie kontynuowany, moglibyśmy urosnąć do 6 m i osiągnąć wagę 250 kg! W życiu człowieka występują dwa etapy przyspieszonego wzrostu: pierwszy następuje w pierwszym roku życia, kiedy dziecko rośnie od około 50 do 80 cm, czyli dodaje 30 cm; drugi etap przypada na okres dojrzewania, kiedy...

Głos powstaje w strunach głosowych krtani. Wydychane powietrze przyczynia się do ich wibracji i powstawania dźwięków, które następnie za pomocą warg, zębów, języka i podniebienia przekształcają się w samogłoski i spółgłoski ludzkiej mowy. Dźwięki wydobywają się z ust z prędkością 1200 km/h (340 m/s), przepływ mowy przy bardzo szybkiej mowie wynosi 300 słów na minutę, a promień rozchodzenia się...

Jeśli średni czas trwania jednego dźwięku (na przykład nuty „A”) bez zmiany tonu i jednej nuty dla większości ludzi wynosi 20-25 s, wówczas rekord wynosi 55 s. Głosy śpiewające klasyfikuje się według siły dźwięku w następujący sposób: Głos zwykły – 80 dB Głos koncertowy – 90 dB Głos operetkowy – 100 dB Głos w operze komicznej – 110 dB…

Co można znaleźć w naszym ciele: niesamowite zoo i mityczne postacie, tajemnicze rośliny i narzędzia, kolorowe mozaiki i mnóstwo jadalnych rzeczy, nazwy geograficzne i po prostu śmieszne słowa i przedmioty. W końcu anatomowie używają ponad 6000 (!) terminów na określenie najróżniejszych zakamarków naszego ciała. Zacznijmy może od tego zdania: „Wejście do jaskini strzegło...

Od zarania dziejów człowieka na Ziemi żyło 80 miliardów ludzi (obecnie żyje 5 miliardów ludzi, a 75 miliardów zmarło). Jeśli ułożymy szkielety wszystkich zmarłych w szeregu (7 szkieletów na metr), powstanie kolejka 26 razy większa niż odległość Ziemi od Księżyca (10 milionów kilometrów). Całkowita waga tych szkieletów wynosi 1275 miliardów...

Ekologia życia. Nauka i odkrycia: Współczesna nauka nieustannie opracowuje strategie zwalczania dodatkowych chromosomów...

Czy 46 jest normalne?

W odróżnieniu od zębów człowiek powinien posiadać ściśle określoną liczbę chromosomów – 46 sztuk. Jednak po bliższym przyjrzeniu się okazuje się, że każdy z nas może być nosicielem dodatkowych chromosomów.

Skąd się biorą, gdzie się ukrywają i jaką szkodę wyrządzają (a może pożytku?) - rozpracujmy to przy udziale współczesnej literatury naukowej

Optymalne utrzymanie

Najpierw uzgodnijmy terminologię. Ludzkie chromosomy ostatecznie policzono nieco ponad pół wieku temu – w 1956 roku. Od tego czasu wiemy, że w komórkach somatycznych, czyli nie zarodkowych, jest ich zwykle 46 – 23 pary.

Chromosomy w parze(jeden otrzymany od ojca, drugi od matki). homologiczny. Zawierają geny, które pełnią te same funkcje, ale często różnią się budową. Wyjątkiem są chromosomy płciowe - X I Y , którego skład genów nie całkowicie się pokrywa. Wszystkie inne chromosomy, z wyjątkiem chromosomów płciowych, nazywane są autosomy.

Liczba zestawów homologicznych chromosomów - ploidia - w komórkach rozrodczych wynosi jeden, a w komórkach somatycznych z reguły dwa.

Chromosomy B nie zostały jeszcze odkryte u ludzi. Ale czasami w komórkach pojawia się dodatkowy zestaw chromosomów - wtedy o tym mówią poliploidia, a jeśli ich liczba nie jest wielokrotnością 23 - ok aneuploidia. Poliploidia występuje w niektórych typach komórek i przyczynia się do ich wzmożonego funkcjonowania, natomiast aneuploidia zwykle wskazuje na zaburzenia w funkcjonowaniu komórki i często prowadzi do jej śmierci.

Musimy dzielić się szczerze

Najczęściej nieprawidłowa liczba chromosomów jest konsekwencją nieudanego podziału komórki. W komórkach somatycznych po duplikacji DNA chromosom matczyny i jego kopia są łączone ze sobą za pomocą białek kohezyny. Następnie na ich centralnych częściach osadzają się kompleksy białek kinetochorowych, do których później przyczepiają się mikrotubule. Kinetochory dzieląc się wzdłuż mikrotubul przemieszczają się na różne bieguny komórki i ciągną za sobą chromosomy. Jeśli wiązania krzyżowe między kopiami chromosomu zostaną zniszczone z wyprzedzeniem, wówczas mikrotubule z tego samego bieguna mogą się do nich przyczepić, a wtedy jedna z komórek potomnych otrzyma dodatkowy chromosom, a druga pozostanie pozbawiona.

Mejoza również często przebiega nieprawidłowo. Problem polega na tym, że struktura połączonych dwóch par homologicznych chromosomów może skręcać się w przestrzeni lub rozdzielać w niewłaściwych miejscach. Rezultatem będzie ponownie nierówny rozkład chromosomów. Czasami komórka rozrodcza udaje się to wyśledzić, aby nie przekazać wady w spadku.

Dodatkowe chromosomy są często nieprawidłowo sfałdowane lub uszkodzone, co uruchamia program śmierci. Na przykład wśród plemników istnieje taka selekcja pod względem jakości. Ale jajka nie mają tyle szczęścia. Wszystkie powstają u człowieka jeszcze przed urodzeniem, przygotowują się do podziału, a następnie zamarzają. Chromosomy zostały już zduplikowane, utworzyły się tetrady, a podział został opóźniony. W tej formie żyją aż do okresu rozrodczego. Następnie jaja kolejno dojrzewają, dzielą po raz pierwszy i ponownie zamrażają. Drugi podział następuje bezpośrednio po zapłodnieniu. I na tym etapie już trudno kontrolować jakość podziału. Ryzyko jest większe, ponieważ cztery chromosomy w jajku pozostają usieciowane przez dziesięciolecia. W tym czasie w kohezynach kumulują się uszkodzenia, a chromosomy mogą samoistnie się rozdzielić. Dlatego im starsza kobieta, tym większe prawdopodobieństwo nieprawidłowej segregacji chromosomów w komórce jajowej.

Schemat mejozy

Aneuploidia w komórkach rozrodczych nieuchronnie prowadzi do aneuploidii zarodka. Jeśli zdrowa komórka jajowa zawierająca 23 chromosomy zostanie zapłodniona plemnikiem z dodatkowymi lub brakującymi chromosomami (lub odwrotnie), liczba chromosomów w zygocie będzie oczywiście różna od 46. Ale nawet jeśli komórki płciowe są zdrowe, nie gwarantuje to zdrowy rozwój.

W pierwszych dniach po zapłodnieniu komórki embrionalne aktywnie dzielą się, aby szybko zyskać masę komórkową. Podobno podczas gwałtownych podziałów nie ma czasu na sprawdzenie prawidłowości segregacji chromosomów, dlatego mogą powstać komórki aneuploidalne. A jeśli wystąpi błąd, dalszy los zarodka zależy od podziału, w którym to nastąpiło. Jeśli równowaga zostanie zakłócona już w pierwszym podziale zygoty, wówczas cały organizm rozwinie się aneuploidalnie. Jeśli problem pojawił się później, o wyniku decyduje stosunek komórek zdrowych i nieprawidłowych.

Niektórzy z tych ostatnich mogą nadal umierać i nigdy nie dowiemy się o ich istnieniu. Albo może brać udział w rozwoju organizmu i wtedy okaże się mozaiką – różne komórki będą niosły inny materiał genetyczny. Mozaika sprawia wiele kłopotów diagnostom prenatalnym.

Na przykład, jeśli istnieje ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, czasami usuwa się jedną lub więcej komórek zarodka (na etapie, gdy nie powinno to stanowić zagrożenia) i liczy się znajdujące się w nich chromosomy. Ale jeśli zarodek jest mozaiką, metoda ta nie staje się szczególnie skuteczna.

Trzecie koło

Wszystkie przypadki aneuploidii dzieli się logicznie na dwie grupy: niedobór i nadmiar chromosomów. Problemy wynikające z niedoboru są całkiem spodziewane: minus jeden chromosom oznacza minus setki genów.

Lokalizacja chromosomów w jądrze komórki ludzkiej (terytoria chromosomalne)

Jeśli homologiczny chromosom działa normalnie, komórka może ujść na sucho jedynie z niewystarczającą ilością kodowanych tam białek. Ale jeśli część genów pozostałych na homologicznym chromosomie nie zadziała, wówczas odpowiadające im białka w ogóle nie pojawią się w komórce.

W przypadku nadmiaru chromosomów wszystko nie jest takie oczywiste. Genów jest więcej, ale tutaj – niestety – więcej nie znaczy lepiej.

Po pierwsze, nadmiar materiału genetycznego zwiększa obciążenie jądra: dodatkowa nić DNA musi zostać umieszczona w jądrze i obsługiwana przez systemy odczytu informacji.

Naukowcy odkryli, że u osób z zespołem Downa, których komórki posiadają dodatkowy 21 chromosom, zaburzone jest głównie funkcjonowanie genów zlokalizowanych na innych chromosomach. Najwyraźniej nadmiar DNA w jądrze prowadzi do tego, że nie ma wystarczającej ilości białek, aby u każdego wspierać funkcjonowanie chromosomów.

Po drugie, zostaje zakłócona równowaga ilości białek komórkowych. Przykładowo, jeśli za jakiś proces w komórce odpowiadają białka aktywatorowe i białka inhibitorowe, a ich stosunek zwykle zależy od sygnałów zewnętrznych, to dodatkowa dawka jednego lub drugiego spowoduje, że komórka przestanie adekwatnie reagować na sygnał zewnętrzny.

Wreszcie, komórka aneuploidalna ma zwiększone ryzyko śmierci. Kiedy DNA ulega duplikacji przed podziałem, nieuchronnie pojawiają się błędy, a białka komórkowego systemu naprawczego rozpoznają je, naprawiają i ponownie zaczynają się podwajać. Jeśli jest za dużo chromosomów, to nie ma wystarczającej ilości białek, kumulują się błędy i uruchamiana jest apoptoza – zaprogramowana śmierć komórki. Ale nawet jeśli komórka nie umrze i nie podzieli się, to efektem takiego podziału najprawdopodobniej będą również aneuploidy.

Będziesz żył

Jeśli nawet w obrębie jednej komórki aneuploidia jest obarczona dysfunkcjami i śmiercią, nie jest zaskakujące, że nie jest łatwo przetrwać całemu organizmowi aneuploidalnemu. W tej chwili znane są tylko trzy autosomy - 13, 18 i 21, dla których trisomia (czyli dodatkowy trzeci chromosom w komórkach) jest w jakiś sposób zgodna z życiem. Dzieje się tak prawdopodobnie dlatego, że są najmniejsze i niosą ze sobą najmniejszą liczbę genów. Jednocześnie dzieci z trisomią na 13. (zespół Patau) i 18. (zespół Edwardsa) żyją co najwyżej do 10 lat, a częściej krócej niż rok. I tylko trisomia na najmniejszym chromosomie w genomie, 21. chromosomie, zwanym zespołem Downa, pozwala żyć do 60 lat.

Osoby z ogólną poliploidią są bardzo rzadkie. Zwykle komórki poliploidalne (niosące nie dwa, ale od czterech do 128 zestawów chromosomów) można znaleźć w organizmie człowieka, na przykład w wątrobie lub czerwonym szpiku kostnym. Są to zazwyczaj duże komórki o wzmożonej syntezie białek, które nie wymagają aktywnego podziału.

Dodatkowy zestaw chromosomów komplikuje zadanie ich dystrybucji między komórkami potomnymi, więc zarodki poliploidalne z reguły nie przeżywają. Niemniej jednak opisano około 10 przypadków, w których dzieci z 92 chromosomami (tetraploidalnymi) urodziły się i żyły od kilku godzin do kilku lat. Jednakże, podobnie jak w przypadku innych nieprawidłowości chromosomowych, są one opóźnione w rozwoju, w tym w rozwoju umysłowym.

Jednak wiele osób z nieprawidłowościami genetycznymi przychodzi z pomocą w przypadku mozaiki. Jeśli anomalia rozwinęła się już podczas fragmentacji zarodka, pewna liczba komórek może pozostać zdrowa. W takich przypadkach zmniejsza się nasilenie objawów i wydłuża się oczekiwana długość życia.

Niesprawiedliwość płci

Istnieją jednak również chromosomy, których wzrost jest zgodny z życiem człowieka lub nawet pozostaje niezauważony. A to, co zaskakujące, są chromosomy płci. Powodem tego jest niesprawiedliwość płci: około połowa osób w naszej populacji (dziewczęta) ma dwa razy więcej chromosomów X niż pozostali (chłopcy). Jednocześnie chromosomy X służą nie tylko do określenia płci, ale także zawierają ponad 800 genów (czyli dwa razy więcej niż dodatkowy 21. chromosom, co powoduje wiele problemów dla organizmu). Ale dziewczętom przychodzi z pomocą naturalny mechanizm eliminowania nierówności: jeden z chromosomów X jest inaktywowany, skręca się i zamienia w ciało Barra. W większości przypadków wybór następuje losowo i w niektórych komórkach skutkuje to tym, że chromosom X matki jest aktywny, a w innych ojcowski.

Zatem wszystkie dziewczyny okazują się mozaiką, ponieważ w różnych komórkach działają różne kopie genów.

Klasycznym przykładem takiej mozaikowatości są koty szylkretowe: na ich chromosomie X znajduje się gen odpowiedzialny za melaninę (pigment decydujący m.in. o kolorze sierści). Różne kopie działają w różnych komórkach, więc kolorystyka jest nierówna i nie jest dziedziczona, ponieważ inaktywacja następuje losowo.

Kot szylkretowy

W wyniku inaktywacji w komórkach ludzkich zawsze działa tylko jeden chromosom X. Mechanizm ten pozwala uniknąć poważnych problemów z trisomią X (dziewczęta XXX) i zespołem Shereshevsky'ego-Turnera (dziewczęta XO) lub Klinefeltera (chłopcy XXY). Około jedno na 400 dzieci rodzi się w ten sposób, ale funkcje życiowe w takich przypadkach zwykle nie są znacząco upośledzone, a nawet nie zawsze występuje niepłodność.

Trudniej jest u tych, którzy mają więcej niż trzy chromosomy. Zwykle oznacza to, że chromosomy nie rozdzieliły się dwukrotnie podczas tworzenia komórek płciowych. Przypadki tetrasomii (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) i pentasomii (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) są rzadkie, niektóre z nich zostały opisane zaledwie kilka razy w historii medycyny. Wszystkie te opcje da się pogodzić z życiem, a ludzie często dożywają zaawansowanego wieku, z nieprawidłowościami objawiającymi się nieprawidłowym rozwojem układu kostnego, wadami narządów płciowych i obniżonymi zdolnościami umysłowymi.

Zazwyczaj sam dodatkowy chromosom Y nie wpływa znacząco na funkcjonowanie organizmu. Wielu mężczyzn z genotypem XYY nawet nie wie o swojej osobliwości. Wynika to z faktu, że chromosom Y jest znacznie mniejszy niż chromosom X i prawie nie zawiera genów wpływających na żywotność.

Chromosomy płciowe mają jeszcze jedną interesującą cechę. Wiele mutacji genów zlokalizowanych na autosomach prowadzi do nieprawidłowości w funkcjonowaniu wielu tkanek i narządów. Jednocześnie większość mutacji genów na chromosomach płciowych objawia się jedynie upośledzoną aktywnością umysłową. Okazuje się, że chromosomy płciowe w dużej mierze kontrolują rozwój mózgu. Na tej podstawie niektórzy naukowcy stawiają hipotezę, że to właśnie one odpowiadają za różnice (choć nie do końca potwierdzone) pomiędzy zdolnościami umysłowymi kobiet i mężczyzn.

Kto zyskuje na tym, że się myli?

Mimo że medycyna od dawna znana jest z nieprawidłowości chromosomowych, w ostatnim czasie aneuploidia nadal przyciąga uwagę naukowców. Okazało się że ponad 80% komórek nowotworowych zawiera niezwykłą liczbę chromosomów. Z jednej strony przyczyną tego może być fakt, że białka kontrolujące jakość podziału mogą go spowalniać. W komórkach nowotworowych te same białka kontrolne często mutują, więc ograniczenia podziału zostają zniesione, a sprawdzanie chromosomów nie działa.

Z drugiej strony naukowcy uważają, że może to wpływać na selekcję nowotworów pod kątem przeżycia. Według tego modelu komórki nowotworowe najpierw stają się poliploidalne, a następnie w wyniku błędów podziału tracą różne chromosomy lub ich części. W rezultacie powstaje cała populacja komórek z szeroką gamą nieprawidłowości chromosomalnych. Większość z nich nie jest żywotna, ale niektórym może się to udać przez przypadek, na przykład jeśli przypadkowo zyskają dodatkowe kopie genów wywołujących podział lub stracą geny, które go hamują. Jeśli jednak w dalszym ciągu stymulowana będzie akumulacja błędów podczas podziału, komórki nie przeżyją.

Na tej zasadzie opiera się działanie taksol - powszechny lek przeciwnowotworowy: powoduje ogólnoustrojową nondysjunkcję chromosomów w komórkach nowotworowych, co powinno wywołać ich zaprogramowaną śmierć.

Okazuje się, że każdy z nas może być nosicielem dodatkowych chromosomów, przynajmniej w poszczególnych komórkach. Jednak współczesna nauka w dalszym ciągu opracowuje strategie radzenia sobie z tymi niechcianymi pasażerami. Jedna z nich sugeruje wykorzystanie białek odpowiedzialnych za chromosom X i celowanie np. w dodatkowy 21 chromosom u osób z zespołem Downa. Doniesiono, że mechanizm ten został aktywowany w hodowlach komórkowych.

Być może więc w dającej się przewidzieć przyszłości niebezpieczne dodatkowe chromosomy zostaną oswojone i unieszkodliwione.