Genetyka

GENETYKA[ne], -i; I.[z greckiego. genētikos – odnoszący się do narodzin, pochodzenia]. Nauka o prawach dziedziczności i zmienności organizmów. G. osoby. G. rośliny. Miasto medyczne Kosmiczne miasto

genetyka

(z gr. génesis - pochodzenie), nauka o prawach dziedziczności i zmienności organizmów oraz sposobach zarządzania nimi. W zależności od przedmiotu badań wyróżnia się genetykę mikroorganizmów, roślin, zwierząt i ludzi, a na poziomie badań - genetykę molekularną, cytogenetykę itp. Podstawy współczesnej genetyki położył G. Mendel, który odkrył prawa dyskretnego dziedziczności (1865) i szkoła T. H. Morgana, który uzasadnił chromosomową teorię dziedziczności (1910). W ZSRR w latach 20-30. Wybitny wkład w genetykę wniosły prace N. I. Wawilowa, N. K. Kolcowa, S. S. Czetwerikowa, A. S. Serebrowskiego i innych. a zwłaszcza po sesji VASKhNIL w 1948 r. w genetyce sowieckiej dominowały antynaukowe poglądy T. D. Łysenki (nierozsądnie nazywane przez niego „nauką Michurina”), co do 1965 r. zatrzymało jej rozwój i doprowadziło do zniszczenia dużych szkół genetycznych. Szybki rozwój genetyki za granicą w tym okresie, zwłaszcza genetyki molekularnej w drugiej połowie XX wieku, umożliwił poznanie struktury materiału genetycznego i zrozumienie mechanizmu jego działania. Idee i metody genetyki wykorzystywane są do rozwiązywania problemów medycyny, rolnictwa i przemysłu mikrobiologicznego. Jej osiągnięcia przyczyniły się do rozwoju inżynierii genetycznej i biotechnologii.

GENETYKA

GENETYKA (z greckiego geneza - pochodzenie), nauka o prawach dziedziczności i zmienności organizmów oraz sposobach zarządzania nimi. W zależności od przedmiotu badań wyróżnia się genetykę mikroorganizmów, roślin, zwierząt i człowieka, a od poziomu badań - genetykę molekularną, cytogenetykę itp. Podstawy współczesnej genetyki położył G. Mendel (cm. MENDEL Gregor Johann), który odkrył prawa dyskretnego dziedziczności (1865) i szkoła T. H. Morgana, który uzasadnił chromosomową teorię dziedziczności (1910). W ZSRR w latach dwudziestych i trzydziestych XX wieku prace N. I. Wawiłowa wniosły wybitny wkład w genetykę (cm. WAWIŁOW Nikołaj Iwanowicz), N. K. Koltsov, S. S. Chetverikov, A. S. Serebrovsky i inni. W latach trzydziestych XX wieku, a zwłaszcza po sesji VASKhNIL w 1948 r., w genetyce sowieckiej dominowały antynaukowe poglądy T. D. Łysenki (niesłusznie nazywane „doktryną Miczurina”), które do 1965 r. zahamowały jej rozwój i doprowadziły do ​​​​zniszczenia dużych szkół genetycznych. Szybki rozwój genetyki w tym okresie za granicą, zwłaszcza genetyki molekularnej w drugiej połowie. XX w. pozwoliły poznać strukturę materiału genetycznego, zrozumieć mechanizm jego działania. Idee i metody genetyki wykorzystywane są do rozwiązywania problemów medycyny, rolnictwa i przemysłu mikrobiologicznego. Jej osiągnięcia doprowadziły do ​​rozwoju inżynierii genetycznej (cm. INŻYNIERIA GENETYCZNA) i biotechnologia (cm. BIOTECHNOLOGIA).
* * *
GENETYKA (z greckiego geneza - pochodzenie), nauka zajmująca się badaniem wzorców dziedziczności i zmienności organizmów.
Kamienie milowe w historii genetyki
Starożytni filozofowie i lekarze wyrażali różne spekulatywne koncepcje dotyczące dziedziczności i zmienności. Większość z tych pomysłów była błędna, ale czasami pojawiały się wśród nich błyskotliwe domysły. Tak więc rzymski filozof i poeta Lukrecjusz Carus (cm. Lukrecjusz) pisał w swoim słynnym wierszu „O naturze rzeczy” o „pierwotnych zasadach” (skłonnościach dziedzicznych), które decydują o przekazywaniu z pokolenia na pokolenie cech od przodków na potomków, o przypadkowym połączeniu („rysowaniu”) tych cech, które występuje w tym czasie, odmawia się możliwości zmiany cech dziedzicznych pod wpływem warunków zewnętrznych. Jednak prawdziwie naukowa wiedza na temat dziedziczności i zmienności rozpoczęła się dopiero wiele wieków później, kiedy zgromadzono wiele dokładnych informacji na temat dziedziczenia różnych cech u roślin, zwierząt i ludzi. Liczba takich obserwacji, prowadzonych głównie przez praktyków hodowców roślin i zwierząt gospodarskich, szczególnie wzrosła w okresie od połowy XVIII do połowy XIX wieku. Najcenniejsze dane uzyskali I. Kelreuter i A. Gertner (Niemcy), O. Sazhre i S. Noden (Francja), T. Knight (Anglia). Na podstawie międzygatunkowych i wewnątrzgatunkowych krzyżówek roślin odkryli szereg ważnych czynników związanych ze zwiększeniem różnorodności cech u potomstwa mieszańców, przewagą cech jednego z rodziców u potomków itp. Podobnie uogólnień dokonał we Francji P. Lucas (1847-1850), który zebrał obszerne informacje na temat dziedziczenia różnych cech u człowieka. Niemniej jednak aż do końca XIX wieku nie było jasnych wyobrażeń na temat wzorców dziedziczenia i dziedziczności, z jednym znaczącym wyjątkiem. Wyjątkiem tym było niezwykłe dzieło G. Mendla (cm. MENDEL Gregor Johann), który w eksperymentach nad hybrydyzacją odmian grochu ustalił najważniejsze prawa dziedziczenia cech, które później stały się podstawą genetyki. Jednakże twórczość G. Mendla [ogłoszona przez niego w 1865 r. na zebraniu towarzystwa przyrodników w Brunn (Brno) i opublikowana w roku następnym w pismach tego towarzystwa] nie została doceniona przez współczesnych i, pozostając zapomniana, przez 35 lat nie wpłynęło na rozpowszechnione w XIX wieku idee dotyczące dziedziczności i zmienności. Pojawienie się teorii ewolucji J. B. Lamarcka (cm. LAMARK Jean Baptiste), a następnie Ch. Darwin w drugiej połowie XIX wieku wzrosło zainteresowanie problematyką zmienności i dziedziczności, ponieważ ewolucja jest możliwa tylko na podstawie występowania zmian w istotach żywych i ich zachowania u potomków. To skłoniło wybitnych biologów tamtych czasów do postawienia kilku hipotez dotyczących mechanizmu dziedziczności, znacznie bardziej szczegółowych niż wcześniej proponowano. Chociaż hipotezy te miały w dużej mierze charakter spekulacyjny i zostały później obalone w badaniach eksperymentalnych, trzy z nich, oprócz błędnych, również zawierały stwierdzenia potwierdzone. Pierwsza należała do C. Darwina, który nazwał ją „tymczasową hipotezą pangenezy” (zob. Pangenesis (cm. PANGENEZA)). W tej hipotezie trafne było przypuszczenie, że komórki rozrodcze zawierają specjalne cząsteczki, które determinują rozwój cech potomstwa. Druga hipoteza, wysunięta przez niemieckiego botanika K. Negeli, zawierała słuszny pogląd, że każda komórka organizmu zawiera specjalną substancję („idioplazmę”), która determinuje dziedziczne właściwości organizmu. Najbardziej szczegółowa była trzecia hipoteza zaproponowana przez niemieckiego zoologa A. Weismana (cm. WEISMANA w sierpniu). Wierzył także, że w komórkach rozrodczych znajduje się specjalna substancja – nośnik dziedziczności („plazma zarodkowa”). Na podstawie informacji o mechanizmie podziału komórek Weisman zidentyfikował tę substancję za pomocą chromosomów. Założenie o wiodącej roli chromosomów w przekazywaniu właściwości dziedzicznych było słuszne i słusznie uważa się Weismana za prekursora chromosomowej teorii dziedziczności. (cm. CHROMOSOMALNA TEORIA DZIEDZICZNOŚCI). Prawdziwe były także jego twierdzenia o dużym znaczeniu krzyży jako przyczyny zmienności i zaprzeczaniu dziedziczeniu cech nabytych.
Za datę urodzenia genetyki uważa się rok 1900, kiedy trzech botaników - G. de Vries (cm. DE Vries Hugo)(Holandia), K. Correns (cm. CORRENS Carl Erich)(Niemcy) i E. Chermak (cm. CHERMAK-ZEYZENEGG)(Austria), którzy prowadzili eksperymenty nad hybrydyzacją roślin, natknęli się niezależnie od siebie na zapomniane dzieło G. Mendla. Uderzyło ich podobieństwo jego wyników do ich własnych, docenili głębię, trafność i znaczenie jego wniosków i opublikowali swoje dane, pokazując, że w pełni potwierdzają wnioski Mendla. Dalszy rozwój genetyki wiąże się z szeregiem etapów, z których każdy charakteryzował się panującymi wówczas kierunkami badań. Granice pomiędzy tymi etapami są w dużej mierze dowolne – etapy są ze sobą ściśle powiązane, a przejście z jednego etapu do drugiego stało się możliwe dzięki odkryciom dokonanym w poprzednim. Wraz z rozwojem nowych kierunków, najbardziej charakterystycznych dla każdego etapu, kontynuowano badanie problemów, które wcześniej były główne, a następnie w pewnym stopniu zepchnięte na dalszy plan. Z tym zastrzeżeniem historię genetyki można podzielić na sześć głównych etapów.
Pierwszy etap (od 1900 r. do ok. 1912 r.) nazywany jest mendelizmem (cm. MENTELizm), to okres zatwierdzenia praw dziedziczenia odkryty przez Mendla na podstawie eksperymentów hybrydologicznych przeprowadzonych w różnych krajach na roślinach i zwierzętach wyższych (gryzonie laboratoryjne, kurczaki, motyle itp.), w wyniku których okazało się, że prawa te są uniwersalne. Nazwę „genetyka” nadał rozwijającej się nauce w 1906 roku angielski naukowiec W. Batson, a wkrótce tak ważne pojęcia genetyczne, jak gen (cm. GEN (czynnik dziedziczny)), genotyp (cm. GENOTYP), fenotyp (cm. FENOTYP), które zaproponował w 1909 roku duński genetyk W. Johansen (cm. JOHANSEN Wilhelm Ludwig). Wraz z pracami najbardziej charakterystycznymi dla tego początkowego etapu historii genetyki, które potwierdziły słuszność praw Mendla dla różnych obiektów, w tych samych latach narodziły się nowe kierunki badań, które rozwijały się w kolejnych okresach. Po pierwsze, jest to synteza informacji o chromosomach, mitozie i mejozie z danymi genetycznymi. Już w 1902 roku T. Boveri (Niemcy) i W. Setton (USA) zwrócili uwagę na całkowitą równoległość segregacji i rekombinacji chromosomów podczas mejozy i zapłodnienia z podziałem i rekombinacją cech dziedzicznych zgodnie z prawami Mendla, co było ważnym warunkiem wstępnym za pojawienie się chromosomowej teorii dziedziczności.
Po drugie, okazało się, że chociaż większość badanych wówczas cech dziedzicznych różnych organizmów była przekazywana z pokolenia na pokolenie w pełnej zgodzie z prawami Mendla, zdarzały się wyjątki. I tak angielscy genetycy W. Batson i R. Pennet w 1906 r. w doświadczeniach z groszkiem cukrowym odkryli zjawisko powiązanego dziedziczenia pewnych cech, a inny angielski genetyk L. Doncaster w tym samym roku w doświadczeniach z ćmą agrestową odkrył dziedziczenie sprzężone z płcią. W obu przypadkach dziedziczenie cech przebiegało inaczej, niż przewidywały prawa Mendla. Liczba przykładów obu typów odstępstw od dziedziczenia mendlowskiego zaczęła wówczas szybko rosnąć, lecz dopiero na kolejnym etapie historii genetyki stało się jasne, że nie ma w tych przypadkach zasadniczej sprzeczności z mendlizmem i że ta pozorna sprzeczność może zostać wyjaśnione w ramach chromosomowej teorii dziedziczności. Po trzecie, rozpoczęto badania nad nagłymi i trwale dziedziczonymi zmianami – mutacjami. W tym szczególnie zasługiwały na G. de Vriesa (1901, 1903), a w Rosji S. N. Korzhinsky'ego (1892). Na pierwszym etapie rozwoju genetyki pojawiły się także pierwsze próby rozważenia problemów doktryny ewolucyjnej w świetle jej danych. Trzy takie próby, podjęte przez W. Batsona (Anglia), G. de Vriesa i J. Lotsy'ego (Holandia), odzwierciedlały chęć autorów wykorzystania podstaw genetyki do zrewidowania założeń darwinizmu. Na niekonsekwencję tych prób zwracał już uwagę w szeregu krytycznych artykułów K. A. Timiryazev, który jako jeden z pierwszych zauważył, że mendelizm nie tylko nie zaprzecza darwinizmowi, ale wręcz przeciwnie, go wzmacnia, usuwając niektóre istotne zarzuty podnoszone wbrew teorii Darwina.
Charakterystyczną cechą drugiego etapu rozwoju genetyki (około 1912–1925) było stworzenie i zatwierdzenie chromosomowej teorii dziedziczności. Wiodącą rolę odegrały w tym prace eksperymentalne amerykańskiego genetyka T. Morgana i jego uczniów (A. Sturtevanta, C. Bridgesa i G. Mellera), prowadzone w latach 1909–1919 na Drosophila. Prace te, potwierdzone później w innych laboratoriach i na innych organizmach, wykazały, że geny leżą w chromosomach jądra komórkowego i że o przenoszeniu cech dziedzicznych, w tym tych, których dziedziczenie na pierwszy rzut oka nie mieści się w prawach Mendla, decyduje poprzez zachowanie chromosomów podczas dojrzewania komórek rozrodczych i zapłodnienia. Wniosek ten wynika z badań przeprowadzonych dwiema niezależnymi metodami – hybrydologiczną i cytologiczną, które dały wzajemnie potwierdzające się wyniki. Prace genetyczne szkoły Morgana wykazały możliwość budowania map chromosomów wskazujących dokładną lokalizację różnych genów (patrz Mapy genetyczne (cm. GENETYCZNA MAPA CHROMOSOMÓW)). Na podstawie chromosomalnej teorii dziedziczności wyjaśniono i udowodniono chromosomalny mechanizm determinacji płci. Wielka zasługa w tym, oprócz Morgana, przypadła amerykańskiemu cytologowi E. Wilsonowi. W tym samym czasie rozpoczęły się kolejne prace nad genetyką płci, wśród których szczególne znaczenie miały badania niemieckiego genetyka R. Goldschmidta. Chromosomowa teoria dziedziczności była największym osiągnięciem tego etapu rozwoju genetyki i w dużej mierze wyznaczyła ścieżkę dalszych badań genetycznych.
Jeśli we wczesnych latach rozwoju mendelizmu rozpowszechnił się uproszczony pogląd, że każda dziedziczna cecha organizmu jest determinowana przez konkretny gen, to w omawianym okresie stało się jasne, że każda taka cecha jest determinowana przez interakcję wielu. geny (epistaza (cm. epistaza), polimer (cm. POLIMERYZM) i inne), a każdy gen w taki czy inny sposób wpływa na różne cechy (plejotropia (cm. PLEIOTROPIA)). Ponadto okazało się, że zdolność genu do manifestowania się w fenotypie organizmu (penetracja (cm. PENETRACJA)) i stopień jego wpływu na fenotyp (ekspresywność (cm. EKSPRESYJNY)) może zależeć, czasami w dużym stopniu, od wpływu środowiska lub działania innych genów. Pojęcia penetracji i ekspresji genów zostały po raz pierwszy sformułowane w 1925 roku przez N. V. Timofeeva-Resovsky'ego (cm. Timofiejew-Resowski Nikołaj Władimirowicz) na podstawie wyników swoich eksperymentów z Drosophilą.
W tym samym okresie szybko rozwijają się pewne dziedziny genetyki, które są ważne dla rozwoju genetycznych podstaw selekcji, produkcji nasion i hodowli: badanie wzorców dziedziczenia cech ilościowych (badania szwedzkiego genetyka G. Nilssona -Ehle są szczególnie ważne), wyjaśnienie natury heterozji (cm. HETEROZA)(prace amerykańskich genetyków E. Easta i D. Jonesa), badania genetyki porównawczej roślin uprawnych (wybitne prace N. I. Wawiłowa, które stały się podstawą jego prawa szeregów homologicznych w zmienności dziedzicznej), na temat międzygatunkowej hybrydyzacja roślin owocowych (prace I. V. Michurina w ZSRR, L. Burbanka w USA), o genetyce prywatnej roślin uprawnych i zwierząt domowych.
Do rozważanego okresu należy również kształtowanie genetyki w ZSRR, a jej szybki rozwój rozpoczął się w latach dwudziestych XX wieku, kiedy powstały trzy szkoły genetyczne, na czele których stali N. K. Kolcow w Moskwie, Yu. A. Filipczenko i N. I. Wawiłow w Leningradzie.
Kolejny etap (około 1925-1940) wiąże się z odkryciem sztucznej mutagenezy. Do 1925 roku dość powszechny był pogląd, wywodzący się z wypowiedzi Weismanna, a zwłaszcza z poglądów de Vriesa, że ​​mutacje powstają w organizmie samoistnie pod wpływem jakichś przyczyn czysto wewnętrznych i nie są zależne od wpływów zewnętrznych. Ta błędna koncepcja została obalona w 1925 r. przez prace G. A. Nadsona i G. S. Filippova na temat sztucznej indukcji mutacji, a następnie udowodniona eksperymentalnie przez eksperymenty G. Mellera (1927) nad wpływem promieni rentgenowskich na Drosophila. Praca G. Mellera zapoczątkowała liczne badania nad mutagenezą różnych obiektów, które wykazały, że promieniowanie jonizujące jest mutagenem uniwersalnym. Dzięki temu rozpoczęto badania prawidłowości mutagennego działania promieniowania; Szczególnie cenne były badania N. V. Timofeeva-Ressovsky'ego i M. Delbrücka, którzy odkryli bezpośrednią zależność częstotliwości indukowanych mutacji od dawki promieniowania i zasugerowali w 1935 r., że mutacje te są spowodowane bezpośrednim uderzeniem cząstki kwantowej lub jonizującej w genie (teoria celu). Później wykazano, że promienie ultrafioletowe i chemikalia mają działanie mutagenne. Pierwsze mutageny chemiczne odkryli w ZSRR w latach trzydziestych XX wieku V. V. Sacharow, M. E. Łobaszew i S. M. Gershenzon. Dzięki badaniom I. A. Rappoporta w ZSRR oraz S. Auerbacha i J. Robsona w Wielkiej Brytanii w 1946 roku odkryto supermutageny etylenoiminę i iperyt azotowy.
Badania w tej dziedzinie doprowadziły do ​​szybkiego postępu w poznaniu wzorców procesu mutacji i wyjaśnienia niektórych pytań dotyczących drobnej struktury genu. Na przełomie lat dwudziestych i trzydziestych XX wieku A. S. Serebrovsky i jego uczniowie uzyskali pierwsze dane wskazujące na złożoną strukturę genu z części, które mogą mutować osobno lub razem. Możliwość indukcji mutacji otworzyła nowe perspektywy praktycznego wykorzystania osiągnięć genetyki. W różnych krajach rozpoczęto prace nad wykorzystaniem mutagenezy radiacyjnej w celu uzyskania materiału wyjściowego do tworzenia nowych form roślin uprawnych. W ZSRR inicjatorami takiej „selekcji radiacyjnej” byli A. A. Sapegin i L. N. Delaunay.
Na tym samym etapie rozwoju genetyki powstał kierunek badający rolę procesów genetycznych w ewolucji. Prace teoretyczne angielskich genetyków R. Fishera i J. Haldane'a, amerykańskiego genetyka S. Wrighta oraz badania eksperymentalne S. S. Chetverikova i jego współpracowników, którzy jako pierwsi badali strukturę genetyczną naturalnych populacji kilku gatunków Drosophila, były fundamentalne w tej gałęzi wiedzy. W przeciwieństwie do niektórych wczesnych mendelistów, którzy sprzeciwiali się darwinizmowi, naukowcy ci, opierając się na dużej ilości materiału faktycznego zgromadzonego od tego czasu przez genetykę, w przekonujący sposób wykazali, że dane genetyczne potwierdzają i konkretyzują szereg podstawowych zasad darwinizmu, pomagają wyjaśnić korelacyjne znaczenie w ewolucji doboru naturalnego, różnych typów zmienności, izolacji itp. NI Vavilov i jego uczniowie kontynuowali z sukcesem badania genetyki porównawczej i ewolucji roślin uprawnych. Szczególnie uderzająca była praca jego utalentowanego współpracownika G. D. Karpeczenki, który na podstawie hybrydyzacji międzygatunkowej uzyskał płodną hybrydę rzodkiewki i kapusty. Eksperymentalnie udowodnił możliwość przezwyciężenia bezpłodności u odległych mieszańców i odtworzył jedną z metod powstawania nowych gatunków w roślinach.
Genetyka rozkwitła w tym okresie w ZSRR. Oprócz wspomnianych wyżej wybitnych prac, uzyskano ważne wyniki z różnych dziedzin genetyki, uznane przez genetyków na całym świecie. Wśród nich znajdują się prace B. L. Astaurowa, który w eksperymentach na jedwabniku przy użyciu opracowanych przez siebie metod genetycznych po raz pierwszy udowodnił możliwość regulowania częstotliwości osobników określonej płci u potomstwa, M. M. Zawadowskiego na temat rozwoju cech płciowych u potomstwa kręgowce, G. A. Levitsky o klasyfikacji i zmienności kariotypów oraz ich ewolucji. W tym okresie szeroko znane były badania A. A. Sapegina, K. K. Meistera, A. R. Żebraka na temat genetyki prywatnej i genetycznych podstaw hodowli roślin, prace A. S. Serebrovsky'ego, S. G. Davydova, D. A. Kislovsky'ego na temat genetyki prywatnej i genetycznych podstaw selekcji zwierząt domowych . N. K. Koltsov (cm. KOLTSOW Nikołaj Konstantinowicz) wysunął w 1927 roku koncepcję, że chromosom z genami jest jedną gigantyczną cząsteczką organiczną i że reprodukcja tej dziedzicznej cząsteczki odbywa się w sposób macierzowy. Obydwa zostały później potwierdzone, gdy zaczęto badać procesy genetyczne na poziomie molekularnym (choć okazało się, że materiałem genetycznym nie jest białko, jak sądził Kolcow, ale DNA).
Pod koniec lat dwudziestych w ZSRR toczyła się ożywiona dyskusja na temat możliwości dziedziczenia modyfikacji (nazywanych wówczas „cechami nabytymi”), czyli zmian fenotypowych powstałych w organizmie organizmu pod wpływem czynników zewnętrznych (pożywienie, temperatura, wilgotność, oświetlenie itp.) oraz ćwiczenia lub brak ćwiczeń narządów. Idea możliwości dziedziczenia modyfikacji została wówczas niemal całkowicie odrzucona w zagranicznej genetyce na podstawie licznych danych eksperymentalnych, jednak w ZSRR część biologów, zwłaszcza E. S. Smirnow, E. M. Vermel i A. M. Kuzin, podzielali tę możliwość i lansowany. Popierali ich moskiewscy filozofowie M. B. Mitin, P. F. Yudin i inni, którzy utrzymywali, że ta neolamarccka koncepcja rzekomo odpowiada filozofii materializmu dialektycznego. Spór ten toczył się przez kilka lat, choć błędność teorii dziedziczenia modyfikacji przekonująco wykazał Sow. genetycy N. K. Koltsov, Yu. A. Filipchenko, A. S. Serebrovsky, S. S. Chetverikov oraz zoologowie A. S. Severtsov i I. I. Shmalgauzen. Ten ostatni wysunął później istotne rozważania, że ​​zakres i charakter modyfikacji, choć nie są dziedziczone, zależą nie tylko od wpływów zewnętrznych, ale także od „szybkości reakcji” organizmu, określonej przez jego genotyp. Błędna koncepcja dziedziczenia cech nabytych miała później odrodzić się w antynaukowych poglądach T. D. Łysenki.
Najbardziej charakterystyczną cechą czwartego etapu w historii genetyki (około 1940-1955) był szybki rozwój prac nad genetyką o cechach fizjologicznych i biochemicznych, w związku z włączeniem do genetyki nowych obiektów – mikroorganizmów i wirusów – krąg eksperymentów genetycznych. Możliwość uzyskania z tych obiektów ogromnej liczby potomstwa w krótkim czasie znacznie zwiększyła rozdzielczość analiz genetycznych i umożliwiła zbadanie wielu wcześniej niedostępnych aspektów zjawisk genetycznych.
Badanie procesów biochemicznych leżących u podstaw powstawania cech dziedzicznych u różnych organizmów, w tym muszki owocowej, a zwłaszcza pleśni neurosporalnej, rzuciło światło na działanie genów, a w szczególności na wpływ mutacji genów na enzymy syntetyzowane w organizmie. Doprowadziło to do uogólnienia dokonanego w latach czterdziestych XX wieku przez amerykańskich genetyków J. Beadle'a i E. Tatema, zgodnie z którym każdy gen warunkuje syntezę jednego enzymu (wzór „jeden gen – jeden enzym” został następnie udoskonalony „jeden gen – jedno białko „lub nawet „jeden gen – jeden polipeptyd”).
Na przełomie lat 30. i 40. prace amerykańskich genetyków M. Greena i E. Lewisa w eksperymentach na Drosophila wyraźnie wykazały złożoną strukturę i fragmentację genu, tj. Potwierdzono i pogłębiono podobne dane uzyskane przez A. S. Serebrovsky'ego (cm. Sierebrowski Aleksander Siergiejewicz).
W 1944 roku amerykański genetyk O. Avery i jego współpracownicy w swojej pracy nad wyjaśnieniem natury transformacji genetycznej u bakterii wykazali, że kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) chromosomów służy jako nośnik dziedzicznych potencjałów (informacji genetycznej) organizm. Odkrycie to stanowiło potężny impuls do badań delikatnej struktury chemicznej, szlaków biosyntezy i funkcji biologicznych kwasów nukleinowych i było punktem wyjścia, od którego rozpoczął się rozwój genetyki molekularnej i całej biologii molekularnej. Do najważniejszych osiągnięć końca czwartego okresu należy ustalenie faktu, że elementem zakaźnym wirusów jest ich kwas nukleinowy (DNA lub RNA), a także odkrycie w 1952 r. przez amerykańskich genetyków J. Lederberga i M. Zindera transdukcji (cm. TRANSDUKCJA), czyli przenoszenie genów gospodarza przez wirusy oraz wyjaśnienie struktury cząsteczek DNA (tzw. podwójnej helisy) przez angielskiego fizyka F. Cricka i amerykańskiego genetyka J. Watsona w 1953 roku. Ta ostatnia praca odegrała kluczową rolę wybitną rolę w całym późniejszym rozwoju genetyki i całej biologii.
Dzięki postępowi genetyki biochemicznej poczyniono ogromne postępy w badaniach genetycznych i cytologicznych chorób dziedzicznych. (cm. CHOROBY DZIEDZICZNE) osoba. W rezultacie pojawił się nowy kierunek - genetyka medyczna.
Kontynuowano prace nad genetyką populacji naturalnych. Szczególnie intensywnie prowadzili je w ZSRR N. P. Dubinin i jego współpracownicy oraz S. M. Gershenzon i jego współpracownicy, a w USA F. G. Dobzhansky. W toku tych badań ukazano rolę różnego rodzaju mutacji w ewolucji, wpływ doboru naturalnego, izolacji i dryfu genetycznego na strukturę genetyczną populacji naturalnych. Odkrycie szeregu silnych mutagenów chemicznych dało impuls do szybkiego postępu mutagenezy chemicznej. W tych samych latach pojawiły się pierwsze wysoce produktywne odmiany roślin uprawnych, stworzone na podstawie mutacji sztucznie wywołanych promieniowaniem, zaczęto stosować w tym samym celu mutageny chemiczne; wprowadzono w praktyce metody stosowania heterozji, zwłaszcza u kukurydzy i jedwabników.
Do lat czterdziestych XX wieku badania genetyczne w ZSRR rozwijały się pomyślnie i zajmowały jedno z czołowych miejsc na świecie. Z założeniem w sowach. biologii suwerennej dominacji T. D. Łysenki i jego współpracowników, której szybki rozwój rozpoczął się w połowie lat trzydziestych XX wieku i osiągnął apogeum w 1948 r., genetyka w ZSRR została faktycznie pokonana.
Piąty etap w historii genetyki (mniej więcej od połowy lat pięćdziesiątych do początku lat siedemdziesiątych XX wieku) charakteryzuje się badaniem zjawisk genetycznych głównie na poziomie molekularnym, co stało się możliwe dzięki szybkiemu wprowadzeniu do genetyki, podobnie jak w innych dziedzinach nauki, biologii, nowych metod chemicznych, fizycznych i matematycznych.
Stwierdzono, że geny są odcinkami gigantycznych polimerycznych cząsteczek DNA i różnią się liczbą i kolejnością naprzemienności tworzących je par nukleotydów. Dzięki wspólnym wysiłkom genetyków, fizyków i chemików odkryto, że informacja dziedziczna przekazywana potomstwu od rodziców jest kodowana przez sekwencję par nukleotydów w genach. Za pomocą enzymów zostaje on przepisany (transkrypcja) na sekwencję nukleotydową jednoniciowych cząsteczek matrycowego (informacyjnego) RNA, które określają sekwencję aminokwasową syntetyzowanych białek (translacja), które określają podstawowe właściwości organizmu ( w wirusach zawierających RNA informacja genetyczna jest zakodowana w sekwencji nukleotydowej ich RNA). Odszyfrowanie kodu genetycznego (cm. KOD GENETYCZNY), który okazał się uniwersalny dla wszystkich żywych istot, główne zasługi należą do F. Cricka, S. Brennera (Wielka Brytania), S. Ochoa i M. Nirenberga (USA).
W tych samych latach, dzięki odkryciu szeregu enzymów (restryktaz), które w określonych miejscach przecinają nić DNA na małe fragmenty, nauczyli się izolować geny z DNA chromosomów. W 1969 roku w USA H. G. Koran i jego współpracownicy przeprowadzili chemiczną syntezę genu.
W 1961 roku francuscy genetycy F. Jacob i J. Monod odkryli mechanizmy regulacyjne włączania i wyłączania pracy niektórych genów syntezy białek u Escherichia coli i na podstawie tych danych opracowali koncepcję operonu. (cm. OPERON), co zostało później potwierdzone na innych organizmach.
W wyniku wyjaśnienia molekularnych mechanizmów mutacji osiągnięto wielki sukces w odkryciu i badaniu działania nowych potężnych mutagenów chemicznych („supermutagenów”) oraz ich zastosowaniu w praktyce selektywnej. W wielu obszarach osiągnięto znaczny postęp. w innych dziedzinach genetyki - w opracowywaniu metod ochrony genomu ludzkiego przed działaniem fizycznych i chemicznych mutagenów środowiskowych, w odkrywaniu molekularnych mechanizmów genetycznych regulujących indywidualny rozwój organizmów, w badaniu dotychczas mało zbadanych zjawisk dziedziczności pozajądrowej przeprowadzanej poprzez plastydy, mitochondria, plazmidy. Pod koniec tego okresu w ZSRR nastąpiło szerokie ożywienie badań genetycznych (począwszy od 1965 r.).
Na obecnym etapie historii genetyki, który rozpoczął się na początku lat 70. XX wieku, wraz z postępem niemal wszystkich wcześniej ustalonych dziedzin, szczególnie intensywnie rozwijała się genetyka molekularna, co doprowadziło do fundamentalnych odkryć, a w rezultacie do powstania i pomyślnego rozwoju rozwój zasadniczo nowych form genetyki stosowanej.
Tak więc w latach 60. XX wieku w ZSRR S. M. Gershenzon i jego współpracownicy badający reprodukcję jednego z wirusów owadzich uzyskali nowe dane potwierdzające fakt, że informację genetyczną można przenosić z RNA na DNA (odwrotna transkrypcja), a nie tylko z DNA na RNA, co wcześniej było uważane za jedyny sposób transkrypcji. W 1970 roku amerykańscy genetycy G. Temin i D. Baltimore w eksperymentach z niektórymi wirusami zwierzęcymi przenoszącymi nowotwory zawierającymi RNA udowodnili istnienie odwrotnej transkrypcji, ujawnili jej mechanizm molekularny i wyizolowali enzym, który ją realizuje - odwrotną transkryptazę ( rewertaza (cm. POWRÓT)) kodowany przez gen wirusa. Odkrycie odwrotnej transkrypcji umożliwiło sztuczną syntezę wielu fizjologicznie aktywnych genów na podstawie ich informacyjnego RNA i utworzenie banków genów (cm. BANK GENÓW) zarówno sztucznie syntetyzowane, jak i naturalne. Większość tych genów została już zsekwencjonowana, czyli została w nich określona sekwencja par nukleotydów. Dane uzyskane podczas sekwencjonowania pozwoliły na odkrycie struktury intron-ekson większości genów eukariotycznych.
Odkrycie, że reprodukcja wirusów onkogennych zawierających RNA zachodzi za pomocą odwrotnej transkrypcji (takie wirusy stały się znane jako retrowirusy (cm. RETROWIRUS)), odegrał ważną rolę w powstaniu nowoczesnej koncepcji genetyki molekularnej onkogenezy (cm. ONKOGENEZA)- występowanie nowotworów złośliwych. Pośrodku wysunięto wirusogenetyczny charakter występowania nowotworów. XX wieku przez radzieckiego wirusologa L. A. Zilbera, który pracował z wirusem onkogennym zawierającym DNA. Jednak jej rozpoznanie w tamtych latach utrudniał fakt, że nie potrafiła wyjaśnić, w jaki sposób wirusy RNA powodują nowotwory złośliwe. Po odkryciu odwrotnej transkrypcji stało się jasne, że teoria wirogenetyczna ma zastosowanie do retrowirusów w takim samym stopniu, jak do wirusów onkogennych zawierających DNA. W przyszłości wirusogenetyczna teoria wzrostu złośliwego zaczęła się rozwijać Ch. przyr. w oparciu o hipotezę onkogenu (cm. ONKOGENY), wysunięta po raz pierwszy przez amerykańskich naukowców R. Huebnera i J. Todaro, a następnie potwierdzona licznymi badaniami eksperymentalnymi.
Fundamentalne znaczenie dla rozwoju genetyki miało także odkrycie i badanie ruchomych elementów genetycznych. (cm. MOBILNE ELEMENTY GENETYCZNE), po raz pierwszy przewidziany przez B. McClintocka (cm. Barbara McClintock) już pod koniec lat czterdziestych XX wieku w oparciu o eksperymenty genetyczne na kukurydzy. Dane te nie zostały właściwie ocenione aż do końca lat 60. XX wieku, gdy szeroko zakrojone prace nad genetyką bakterii doprowadziły do ​​odkrycia w nich dwóch klas ruchomych elementów genetycznych. Dziesięć lat później D. Hogness i współpracownicy (USA) oraz niezależnie GP Georgiev i współpracownicy (ZSRR) zidentyfikowali u Drosophila mobilne elementy genetyczne, zwane mobilnymi genami rozproszonymi (MDG). Wkrótce ustalono, że ruchome elementy genetyczne występują u innych eukariontów.
Niektóre mobilne elementy genetyczne są w stanie wychwytywać pobliskie geny i przenosić je w inne miejsca genomu. Ta zdolność mobilnego elementu P Drosophila została wykorzystana przez amerykańskich genetyków G. Rubina i A. Spradlinga do opracowania techniki przeniesienia dowolnego genu lub jego części wyizolowanej za pomocą restryktaz w nietypowe miejsce na chromosomach. Metoda ta znalazła szerokie zastosowanie do badania roli genów regulatorowych w pracy genów strukturalnych, do konstruowania genów mozaikowych itp.
Podejście genetyki molekularnej pogłębiło zrozumienie mechanizmu syntezy przeciwciał (immunoglobulin (cm. IMMUNOGLOBULINY)). Identyfikacja genów strukturalnych kodujących stałe i zmienne łańcuchy cząsteczek immunoglobulin oraz genów regulatorowych zapewniających skoordynowane działanie tych genów strukturalnych pozwoliła wyjaśnić, w jaki sposób możliwa jest synteza ogromnej liczby różnych immunoglobulin w oparciu o ograniczony zestaw odpowiednie geny.
Już na początkowych etapach rozwoju genetyki istniała koncepcja dwóch głównych typów zmienności: zmienności dziedzicznej, czyli genotypowej, wynikającej z mutacji genowych i chromosomowych oraz rekombinacji genów, oraz zmienności niedziedzicznej, czyli modyfikacji , ze względu na wpływ na cechy rozwijającego się organizmu różnych czynników środowiskowych. Zgodnie z tym zwyczajowo uważano fenotyp organizmu za wynik interakcji genotypu i czynników środowiskowych. Koncepcja ta wymagała jednak istotnego uzupełnienia. Już w 1928 roku B. L. Astaurov na podstawie badań zmienności niektórych zmutowanych cech Drosophila zasugerował, że jedną z przyczyn zmienności mogą być przypadkowe odchylenia w rozwoju pewnych cech (narządów). W latach 80. koncepcja ta została dodatkowo potwierdzona. Doświadczenia G. Stent (USA) i V. A. Strunnikow (ZSRR) przeprowadzone na różnych zwierzętach (nicienie, pijawki, Drosophila, jedwabnik) wykazały, że wyraźną zmienność cech strukturalnych i fizjologicznych obserwuje się nawet wśród genetycznie identycznych (izogenicznych) ) osobniki wychowane w idealnie jednorodnych warunkach środowiskowych. Zmienność ta wynika oczywiście z przypadkowych odchyleń w przebiegu różnych wewnątrzkomórkowych i międzykomórkowych procesów ontogenetycznych, czyli z tego, co można scharakteryzować jako „szum ontogenetyczny”. W związku z tym V. A. Strunnikov opracował koncepcję „zmienności realizacji”, która bierze udział w tworzeniu fenotypu wraz z genotypem i modyfikacją (więcej szczegółów można znaleźć w artykule Zmienność (cm. ZMIENNOŚĆ)).
Postęp genetyki molekularnej stworzył warunki do pojawienia się czterech nowych obszarów badań genetycznych, przede wszystkim o charakterze stosowanym, których głównym celem jest zmiana genomu organizmu w pożądanym kierunku. Najszybciej rozwijającą się z tych dziedzin była inżynieria genetyczna. (cm. INŻYNIERIA GENETYCZNA) i genetyka komórek somatycznych. Metody inżynierii genetycznej, których rozwój rozpoczął się w 1972 roku w USA w laboratorium P. Berga, znajdują szerokie zastosowanie do przemysłowej produkcji wysokiej jakości produktów biologicznych stosowanych w medycynie (insulina ludzka, interferon, szczepionki przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B, do diagnostyki AIDS itp.). Za ich pomocą uzyskano różnorodne zwierzęta transgeniczne. (cm. ZWIERZĘTA TRANSGENICZNE). Otrzymano rośliny ziemniaka i słonecznika wzbogacone w białko spichrzowe kodowane przez gen roślin strączkowych oraz rośliny słonecznika wzbogacone w białko kodowane przez gen kukurydzy. Bardzo obiecujące są prace prowadzone w wielu laboratoriach na całym świecie nad transferem genów wiązania azotu z bakterii glebowych do roślin rolniczych. Podejmowane są próby leczenia chorób dziedzicznych poprzez wprowadzenie do organizmu pacjenta „zdrowego” genu, który zastępuje zmutowany gen wywołujący chorobę. Postępy w technologii rekombinacji DNA, które umożliwiły wyizolowanie wielu genów z innych organizmów, a także poszerzenie wiedzy na temat regulacji ich ekspresji, pozwalają mieć nadzieję na realizację tego, co wcześniej wydawało się fantastyczne.
Metoda inżynierii chromosomowej umożliwia przeszczepienie diploidalnego jądra komórki somatycznej do komórki jajowej ssaka z usuniętym jądrem i wprowadzenie takiego jaja do macicy samicy przygotowanej hormonalnie do implantacji. W takim przypadku narodzi się potomek genetycznie identyczny z osobnikiem, od którego pobrano komórkę somatyczną. Od tego osobnika można uzyskać nieograniczoną liczbę takich potomków, czyli można go genetycznie klonować (patrz Klonowanie zwierząt (cm. KLONOWANIE ZWIERZĄT)).
Praktyczne znaczenie mają badania prowadzone na komórkach somatycznych roślin, zwierząt i człowieka. Selekcja komórek roślinnych - producentów alkaloidów leczniczych (ruta pachnąca, rauwolfia), w połączeniu z mutagenezą, powoduje zwiększenie zawartości tych alkaloidów w masie komórkowej 10-20 razy. W drodze selekcji komórek na pożywkach i późniejszej regeneracji całych roślin z kalusa komórkowego wyhodowano odmiany szeregu roślin uprawnych odporne na różne herbicydy i zasolenie gleby. Hybrydyzacja komórek somatycznych różnych gatunków i rodzajów roślin, których hybrydyzacja płciowa jest niemożliwa lub bardzo trudna, a późniejsza regeneracja z kalusa komórkowego stworzyła różne formy hybrydowe (kapusta - rzepa, ziemniak uprawny - jego gatunki dzikie itp.).
Kolejnym ważnym osiągnięciem w genetyce zwierzęcych komórek somatycznych jest tworzenie hybrydom. (cm. HYBRYDOM), na podstawie których otrzymuje się przeciwciała monoklonalne, które służą do tworzenia wysoce specyficznych szczepionek, a także do izolowania niezbędnego enzymu z mieszaniny enzymów.
Bardzo obiecujące w praktyce są dwa kolejne kierunki genetyki molekularnej - mutageneza specyficzna dla miejsca i tworzenie antysensownego RNA. Mutageneza specyficzna miejscowo (indukcja mutacji w określonym genie wyizolowanym przez enzymy restrykcyjne lub jego komplementarny DNA, a następnie włączenie zmutowanego genu do genomu w celu zastąpienia jego niezmutowanego allelu) po raz pierwszy umożliwiła wywołanie pożądanej, a raczej niż przypadkowe mutacje genów i jest już z powodzeniem stosowany do uzyskiwania ukierunkowanych mutacji genów u bakterii i drożdży.
Antysensowny RNA, którego możliwość uzyskania po raz pierwszy wykazał w 1981 roku pracujący w USA japoński immunolog D. Tomizawa, może być stosowany do celowanej regulacji poziomu syntezy niektórych białek, a także do celowanego hamowania onkogenów i genomy wirusowe. Badania prowadzone w tych nowych obszarach genetycznych miały na celu przede wszystkim rozwiązanie problemów stosowanych. Jednocześnie wnieśli zasadniczy wkład w idee dotyczące organizacji genomu, struktury i funkcji genów, związku między genami jądrowymi a organellami komórkowymi itp.
Główne zadania genetyki
Badania genetyczne mają dwojaki cel: poznanie praw dziedziczności i zmienności oraz poszukiwanie sposobów wykorzystania tych praw w praktyce. Obydwa są ze sobą ściśle powiązane: rozwiązanie problemów praktycznych opiera się na wnioskach uzyskanych w badaniu podstawowych problemów genetycznych, a jednocześnie dostarcza danych faktograficznych ważnych dla poszerzania i pogłębiania koncepcji teoretycznych.
Z pokolenia na pokolenie przekazywana jest informacja (choć czasami w nieco zniekształconej formie) o wszystkich różnorodnych cechach morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych, które powinny być realizowane u potomków. Opierając się na tej cybernetycznej naturze procesów genetycznych, wygodnie jest sformułować cztery główne problemy teoretyczne badane przez genetykę:
Po pierwsze, problem przechowywania informacji genetycznej. Bada się, w jakich strukturach materialnych komórki zawarta jest informacja genetyczna i w jaki sposób jest ona tam zakodowana (patrz Kod genetyczny (cm. KOD GENETYCZNY)).
Po drugie, problem transferu informacji genetycznej. Badane są mechanizmy i wzorce przekazywania informacji genetycznej z komórki do komórki oraz z pokolenia na pokolenie.
Po trzecie, problem realizacji informacji genetycznej. Bada się, w jaki sposób informacja genetyczna ucieleśnia się w określonych cechach rozwijającego się organizmu, oddziałując z wpływami środowiska, które w pewnym stopniu zmienia te cechy, czasem znacząco.
Po czwarte, problem zmiany informacji genetycznej. Badane są rodzaje, przyczyny i mechanizmy tych zmian.
Wnioski uzyskane w badaniu podstawowych problemów dziedziczności i zmienności służą jako podstawa do rozwiązywania stosowanych problemów stojących przed genetyką.
Osiągnięcia genetyki służą do wyselekcjonowania typów krzyżówek, które najlepiej wpływają na strukturę genotypową (podział) u potomstwa, do wybrania najskuteczniejszych metod selekcji, do regulowania rozwoju cech dziedzicznych, kontrolowania procesu mutacji, ukierunkowanych zmian w genomie organizmu z wykorzystaniem inżynierii genetycznej i mutagenezy specyficznej dla miejsca. Wiedza o tym, jak różne metody selekcji wpływają na strukturę genotypową populacji wyjściowej (rasa, odmiana) pozwala na zastosowanie tych metod selekcji, które najszybciej zmienią tę strukturę w pożądanym kierunku. Zrozumienie sposobów realizacji informacji genetycznej podczas ontogenezy oraz wpływu środowiska, jakie wywiera na te procesy, pozwala na dobór warunków, które przyczyniają się do najpełniejszego ujawnienia się cech cennych w danym organizmie i „wytłumienia” cech niepożądanych. Jest to ważne dla zwiększenia produktywności zwierząt domowych, roślin uprawnych i mikroorganizmów przemysłowych, a także dla medycyny, ponieważ pomaga zapobiegać przejawom wielu chorób dziedzicznych u ludzi.
Badanie mutagenów fizycznych i chemicznych oraz mechanizmu ich działania umożliwia sztuczne uzyskanie wielu form dziedzicznie zmodyfikowanych, co przyczynia się do powstania ulepszonych szczepów pożytecznych mikroorganizmów i odmian roślin uprawnych. Znajomość prawidłowości procesu mutacji jest niezbędna do opracowania środków zabezpieczających genom człowieka i zwierzęcia przed uszkodzeniami powodowanymi przez mutageny fizyczne (głównie promieniowanie) i chemiczne.
O powodzeniu wszelkich badań genetycznych decyduje nie tylko znajomość ogólnych praw dziedziczności i zmienności, ale także znajomość konkretnej genetyki organizmów, z którymi się pracuje. Chociaż podstawowe prawa genetyki są uniwersalne, mają one również cechy u różnych organizmów ze względu na różnice, na przykład w biologii reprodukcji i strukturze aparatu genetycznego. Ponadto ze względów praktycznych trzeba wiedzieć, które geny biorą udział w określaniu cech danego organizmu. Dlatego badanie genetyki specyficznych cech organizmu jest nieodzownym elementem badań stosowanych.
Główne działy genetyki
Współczesna genetyka jest reprezentowana przez wiele działów o zainteresowaniach zarówno teoretycznych, jak i praktycznych. Wśród działów genetyki ogólnej, czyli „klasycznej”, najważniejsze to: analiza genetyczna, podstawy chromosomowej teorii dziedziczności, cytogenetyka, dziedziczność cytoplazmatyczna (pozajądrowa), mutacje, modyfikacje. Genetyka molekularna, genetyka ontogenezy (fenogenetyka), genetyka populacyjna (struktura genetyczna populacji, rola czynników genetycznych w mikroewolucji), genetyka ewolucyjna (rola czynników genetycznych w specjacji i makroewolucji), inżynieria genetyczna, genetyka komórek somatycznych, immunogenetyka , genetyka prywatna - intensywnie rozwija się genetyka bakterii, genetyka wirusów, genetyka zwierząt, genetyka roślin, genetyka człowieka, genetyka medyczna i inne. itp. Najnowsza gałąź genetyki - genomika - bada procesy powstawania i ewolucji genomów.
Wpływ genetyki na inne dziedziny biologii
Genetyka zajmuje centralne miejsce we współczesnej biologii, badając zjawiska dziedziczności i zmienności, które w większym stopniu determinują wszystkie główne właściwości istot żywych. Uniwersalność materiału genetycznego i kodu genetycznego leży u podstaw jedności wszystkich żywych istot, a różnorodność form życia wynika ze specyfiki jego realizacji w trakcie indywidualnego i historycznego rozwoju istot żywych. Osiągnięcia genetyki są ważną częścią niemal wszystkich współczesnych dyscyplin biologicznych. Syntetyczna teoria ewolucji jest najbliższym połączeniem darwinizmu i genetyki. To samo można powiedzieć o współczesnej biochemii, której główne założenia dotyczące kontroli syntezy głównych składników materii żywej - białek i kwasów nukleinowych, opierają się na osiągnięciach genetyki molekularnej. Cytologia koncentruje się na strukturze, reprodukcji i funkcjonowaniu chromosomów, plastydów i mitochondriów, czyli elementów, w których zapisana jest informacja genetyczna. W taksonomii zwierząt, roślin i mikroorganizmów coraz częściej wykorzystuje się porównanie genów kodujących enzymy i inne białka, a także bezpośrednie porównanie sekwencji nukleotydowych chromosomów w celu ustalenia stopnia pokrewieństwa taksonów i wyjaśnienia ich filogenezy. W modelach genetycznych bada się różne procesy fizjologiczne u roślin i zwierząt; w szczególności w badaniach fizjologii mózgu i układu nerwowego wykorzystują specjalne metody genetyczne, linie Drosophila i ssaki laboratoryjne. Współczesna immunologia w całości opiera się na danych genetycznych dotyczących mechanizmu syntezy przeciwciał. Osiągnięcia genetyki, w takim czy innym stopniu, często bardzo znaczące, są integralną częścią wirusologii, mikrobiologii i embriologii. Można słusznie stwierdzić, że współczesna genetyka zajmuje centralne miejsce wśród dyscyplin biologicznych.

- (wywodząca się z genezy greckiej), nauka o dziedziczności i zmienności organizmów żywych oraz sposobach zarządzania nimi. Opierała się na wzorach dziedziczności odkrytych przez G. Mendla podczas przekraczania grudnia. odmiany grochu (1865), a także ... ... Biologiczny słownik encyklopedyczny

GENETYKA
nauka badająca dziedziczność i zmienność - właściwości właściwe wszystkim żywym organizmom. Nieskończoną różnorodność gatunków roślin, zwierząt i mikroorganizmów potwierdza fakt, że każdy gatunek zachowuje swoje charakterystyczne cechy przez pokolenia: na zimnej północy i w gorących krajach krowa zawsze rodzi cielę, kurczak hoduje kurczaki, a pszenica reprodukuje pszenicę. Jednocześnie istoty żywe są indywidualne: wszyscy ludzie są różni, wszystkie koty w jakiś sposób różnią się od siebie, a nawet kłoski pszenicy, jeśli przyjrzysz się im bliżej, mają swoje własne cechy. Te dwie najważniejsze właściwości istot żywych – podobieństwo do rodziców i odróżnienie się od nich – stanowią istotę pojęć „dziedziczności” i „zmienności”. Początków genetyki, jak każdej innej nauki, należy szukać w praktyce. Odkąd ludzie zaczęli hodować zwierzęta i rośliny, zaczęli rozumieć, że cechy potomstwa zależą od właściwości ich rodziców. Wybierając i krzyżując najlepsze osobniki, człowiek z pokolenia na pokolenie tworzył rasy zwierząt i odmiany roślin o ulepszonych właściwościach. Szybki rozwój hodowli i produkcji roślinnej w drugiej połowie XX wieku. spowodowało wzrost zainteresowania analizą zjawiska dziedziczności. Uważano wówczas, że materialnym podłożem dziedziczności jest substancja jednorodna, a substancje dziedziczne form rodzicielskich mieszają się u potomstwa, tak jak mieszają się ze sobą wzajemnie rozpuszczalne ciecze. Uważano również, że u zwierząt i ludzi substancja dziedziczności jest w jakiś sposób związana z krwią: wyrażenia „półrasa”, „czysta rasa” itp. przetrwały do ​​​​dziś. Nic dziwnego, że współcześni nie zwrócili uwagi na wyniki pracy opata klasztoru w Brnie Gregora Mendla przy przekraczaniu grochu. Nikt z tych, którzy słuchali raportu Mendla na zebraniu Towarzystwa Przyrodników i Lekarzy w 1865 roku, nie był w stanie rozwikłać podstawowych praw biologicznych w jakichś „dziwnych” zależnościach ilościowych odkrytych przez Mendla w analizie mieszańców grochu i u osoby, która odkrył je, założyciel nowej nauki - genetyki. Po 35 latach zapomnienia doceniono twórczość Mendla: jego prawa odkryto na nowo w 1900 roku, a jego nazwisko przeszło do historii nauki. Prawa genetyki odkryte przez Mendla, Morgana i galaktykę ich zwolenników opisują przekazywanie cech z rodziców na dzieci. Twierdzą, że wszystkie cechy dziedziczone są zdeterminowane przez geny. Każdy gen może występować w jednej lub większej liczbie form, zwanych allelami. Wszystkie komórki organizmu, z wyjątkiem komórek płciowych, zawierają po dwa allele każdego genu, tj. są diploidalne. Jeśli dwa allele są identyczne, mówimy, że organizm jest homozygotą pod względem tego genu. Jeśli allele są różne, organizm nazywa się heterozygotą. Komórki biorące udział w rozmnażaniu płciowym (gamety) zawierają tylko jeden allel każdego genu, tj. są haploidalne. Połowa gamet wytwarzanych przez osobnika zawiera jeden allel, a połowa drugi. Połączenie dwóch haploidalnych gamet podczas zapłodnienia prowadzi do powstania diploidalnej zygoty, z której rozwija się organizm dorosły. Geny to specyficzne fragmenty DNA; są one zorganizowane w chromosomy zlokalizowane w jądrze komórkowym. Każdy rodzaj rośliny lub zwierzęcia ma określoną liczbę chromosomów. W organizmach diploidalnych liczba chromosomów jest sparowana, dwa chromosomy z każdej pary nazywane są homologicznymi. Załóżmy, że dana osoba ma 23 pary chromosomów, przy czym jeden homolog każdego chromosomu pochodzi od matki, a drugi od ojca. Istnieją także geny pozajądrowe (w mitochondriach, a u roślin – także w chloroplastach). Cechy przekazywania informacji dziedzicznej są zdeterminowane procesami wewnątrzkomórkowymi: mitozą i mejozą. Mitoza to proces dystrybucji chromosomów do komórek potomnych podczas podziału komórki. W wyniku mitozy każdy chromosom komórki macierzystej podwaja się, a identyczne kopie rozprzestrzeniają się do komórek potomnych; w tym przypadku informacja dziedziczna jest całkowicie przekazywana z jednej komórki do dwóch komórek potomnych. W ten sposób zachodzi podział komórek w ontogenezie, tj. proces indywidualnego rozwoju. Mejoza to specyficzna forma podziału komórek, która zachodzi tylko podczas tworzenia komórek płciowych, czyli gamet (plemników i komórek jajowych). W przeciwieństwie do mitozy, liczba chromosomów podczas mejozy zmniejsza się o połowę; tylko jeden z dwóch homologicznych chromosomów z każdej pary dostaje się do każdej komórki potomnej, tak że w połowie komórek potomnych znajduje się jeden homolog, w drugiej połowie - drugi; podczas gdy chromosomy są rozmieszczone w gametach niezależnie od siebie. (Geny mitochondriów i chloroplastów nie podlegają prawu równego podziału podczas podziału.) Kiedy dwie haploidalne gamety łączą się (zapłodnienie), liczba chromosomów zostaje ponownie przywrócona - powstaje diploidalna zygota, która otrzymała pojedynczy zestaw chromosomów od każdy rodzic.
Podejścia metodyczne. Dzięki jakim cechom podejścia metodycznego Mendel mógł dokonywać swoich odkryć? Do swoich eksperymentów z krzyżowaniem wybrał linie grochu, które różniły się jedną alternatywną cechą (nasiona są gładkie lub pomarszczone, liścienie są żółte lub zielone, kształt fasoli jest wypukły lub zwężony itp.). Potomstwo z każdego skrzyżowania poddał analizie ilościowej, tj. policzył rośliny posiadające te cechy, czego nikt przed nim nie zrobił. Dzięki takiemu podejściu (wybór jakościowo różnych cech), które stanowiło podstawę wszystkich późniejszych badań genetycznych, Mendel wykazał, że cechy rodziców nie mieszają się u potomstwa, lecz są przekazywane z pokolenia na pokolenie w niezmienionej postaci. Zasługą Mendla jest także to, że oddał w ręce genetyków potężną metodę badania cech dziedzicznych – analizę hybrydologiczną, czyli tzw. metoda badania genów poprzez analizę cech potomków określonych krzyżówek. Prawa Mendla i analiza hybrydologiczna opierają się na zdarzeniach zachodzących w mejozie: alternatywne allele znajdują się w homologicznych chromosomach mieszańców i dlatego różnią się jednakowo. To właśnie analiza hybrydologiczna określa wymagania dla obiektów ogólnych badań genetycznych: powinny to być organizmy łatwe w uprawie, dające liczne potomstwo i charakteryzujące się krótkim okresem rozrodu. Takie wymagania wśród organizmów wyższych spełnia muszka owocowa Drosophila – Drosophila melanogaster. Przez wiele lat stał się ulubionym obiektem badań genetycznych. Dzięki wysiłkom genetyków z różnych krajów odkryto na nim podstawowe zjawiska genetyczne. Stwierdzono, że geny są rozmieszczone liniowo w chromosomach, a ich rozmieszczenie u potomstwa zależy od procesów mejozy; że geny zlokalizowane na tym samym chromosomie są dziedziczone razem (połączenie genów) i podlegają rekombinacji (crossing over). Odkryto geny zlokalizowane w chromosomach płci, ustalono charakter ich dziedziczenia i odkryto genetyczne podstawy determinacji płci. Stwierdzono również, że geny nie są niezmienne, lecz podlegają mutacjom; że gen jest złożoną strukturą i istnieje wiele form (alleli) tego samego genu. Następnie mikroorganizmy stały się przedmiotem bardziej skrupulatnych badań genetycznych, na których zaczęto badać molekularne mechanizmy dziedziczności. Tym samym na E. coli Escherichia coli odkryto zjawisko transformacji bakteryjnej – inkluzję DNA należącego do komórki dawcy do komórki biorcy – i po raz pierwszy udowodniono, że DNA jest nośnikiem genów. Odkryto strukturę DNA, rozszyfrowano kod genetyczny, zidentyfikowano molekularne mechanizmy mutacji, rekombinacji, rearanżacji genomowych, zbadano regulację aktywności genów, zjawisko przemieszczania się elementów genomu itp.
Zobacz KLATKA;
DZIEDZICZNOŚĆ;
BIOLOGIA MOLEKULARNA .
Oprócz wskazanych organizmów modelowych przeprowadzono badania genetyczne na wielu innych gatunkach i wykazano uniwersalność głównych mechanizmów genetycznych i metod ich badania dla wszystkich organizmów - od wirusów po człowieka.
Osiągnięcia i problemy współczesnej genetyki. Na bazie badań genetycznych powstały nowe obszary wiedzy (biologia molekularna, genetyka molekularna), odpowiednie biotechnologie (np. inżynieria genetyczna) i metody (np. reakcja łańcuchowa polimerazy), które umożliwiają izolację i syntezę sekwencji nukleotydowych, zintegrować je z genomem i uzyskać hybrydowy DNA o właściwościach, które nie występują w naturze. Uzyskano wiele leków, bez których medycyna jest już nie do pomyślenia
(patrz INŻYNIERIA GENETYCZNA).
Opracowano zasady hodowli roślin i zwierząt transgenicznych o cechach różnych gatunków. Stało się możliwe charakteryzowanie osobników za pomocą wielu polimorficznych markerów DNA: mikrosatelitów, sekwencji nukleotydów itp. Większość metod biologii molekularnej nie wymaga analizy hybrydologicznej. Jednak w badaniu cech, analizie markerów i mapowaniu genów ta klasyczna metoda genetyki jest nadal potrzebna. Jak każda inna nauka, genetyka była i pozostaje bronią pozbawionych skrupułów naukowców i polityków. Taka jej dziedzina jak eugenika, według której rozwój człowieka jest całkowicie zdeterminowany przez jego genotyp, stała się podstawą do stworzenia teorii rasowych i programów sterylizacji w latach 30. i 60. XX wieku. Wręcz przeciwnie, zaprzeczanie roli genów i akceptacja idei dominującej roli środowiska doprowadziła do zaprzestania badań genetycznych w ZSRR od końca lat czterdziestych do połowy lat sześćdziesiątych XX wieku. Obecnie pojawiają się problemy ekologiczne i etyczne związane z pracami nad stworzeniem „chimer” – transgenicznych roślin i zwierząt, „kopiowaniem” zwierząt poprzez przeszczepienie jądra komórkowego do zapłodnionego jaja, genetyczną „certyfikacją” ludzi itp. W czołowych mocarstwach świata uchwalane są prawa, których celem jest zapobieganie niepożądanym konsekwencjom takiej pracy. Współczesna genetyka stworzyła nowe możliwości badania aktywności organizmu: za pomocą indukowanych mutacji można wyłączyć i włączyć niemal każdy proces fizjologiczny, przerwać biosyntezę białek w komórce, zmienić morfogenezę i zahamować rozwój. zatrzymał się na pewnym etapie. Możemy teraz zagłębić się w procesy populacyjne i ewolucyjne.
(patrz GENETYKA POPULACYJNA),
studiować choroby dziedziczne
(patrz PORADNICTWO GENETYCZNE),
problem raka i wiele innych. W ostatnich latach szybki rozwój podejść i metod biologii molekularnej umożliwił genetykom nie tylko rozszyfrowanie genomów wielu organizmów, ale także zaprojektowanie żywych istot o pożądanych właściwościach. Genetyka otwiera zatem możliwości modelowania procesów biologicznych i przyczynia się do tego, że biologia po długim okresie fragmentacji na odrębne dyscypliny wkracza w erę unifikacji i syntezy wiedzy.
LITERATURA
Ayala F, Kyger J. Modern Genetics, tomy. 1-3. M., 1988 Singer M., Berg P. Genes and genomes, tomy. 1-2. M., 1998

Encyklopedia Colliera. - Społeczeństwo otwarte. 2000 .

Synonimy:

Zobacz, co „GENETYKA” znajduje się w innych słownikach:

GENETYKA- (z greckiego pochodzenia), zwykle definiowana jako fizjologia zmienności i dziedziczności. Tak zdefiniował treść genetyki Bateson, który zaproponował to określenie w 1906 roku, chcąc podkreślić, że z trzech głównych elementów... Wielka encyklopedia medyczna

- (wywodząca się z genezy greckiej), nauka o dziedziczności i zmienności organizmów żywych oraz sposobach zarządzania nimi. Opierała się na wzorach dziedziczności odkrytych przez G. Mendla podczas przekraczania grudnia. odmiany grochu (1865), a także ... ... Biologiczny słownik encyklopedyczny

- [gr. genetikos odnoszące się do urodzenia, pochodzenia] biol. dział biologii zajmujący się badaniem praw dziedziczności i zmienności organizmów. Słownik słów obcych. Komlev N.G., 2006. genetyka (gr. genetikos odnoszący się do urodzenia, pochodzenia) ... ... Słownik obcych słów języka rosyjskiego

Skorumpowana dziewka imperializmu Słownik rosyjskich synonimów. genetyka rzeczownik, liczba synonimów: 11 biologia (73) ... Słownik synonimów

- (greckie genetikos - związane z pochodzeniem) nauka o prawach dziedziczności i zmienności organizmów. Genetyka zajmuje jedno z centralnych miejsc w zespole dyscyplin biologicznych; jego przedmiotem jest genotyp, który pełni funkcję... ... Encyklopedia kulturoznawstwa

genetyka- dział biologii badający prawa dziedziczenia cech. Genetyki nie należy mylić z psychologią genetyczną, która bada rozwój zachowania od urodzenia do śmierci. Słownik psychologa praktycznego. Moskwa: AST, żniwa. S. Yu Golovin. 1998.… … Wielka encyklopedia psychologiczna

Wszystkie naturalne dane o człowieku przechowywane są w osobnym sejfie – puli genów, w której znajdują się wszelkie informacje o liczbie i składzie genów właściwych dla danego gatunku.

Kodowanie informacji w genetyce

Każdy rodzaj zwierząt, owadów, ryb i roślin ma unikalny zestaw chromosomów. Na przykład:

Okoń ma - 14 par;
komar - tylko 3 pary;
kurczak - 39 par;
osób – tylko 23 pary.

Jedynie chromosomy płciowe są w stanie dokonać jakichkolwiek zmian w puli genów człowieka.

Chromosom to łańcuch genów, a geny są ułożone w sposób chaotyczny. Nie zostało to jeszcze naukowo wyjaśnione. Wiadomo, że pula genów człowieka to około 28 000 genów.

Jakie informacje zawarte są w każdym genie? Ludzkie chromosomy zawierają takie wskaźniki, jak wzrost, predyspozycje do niektórych chorób, preferencje żywieniowe itp. Każda cecha indywidualna może ujawnić się po długim czasie, być może w kolejnych pokoleniach. Niektórzy naukowcy przypisują dziedziczność nawet niektórym cechom jednostki, takim jak temperament. Chociaż udowodnienie tego z naukowego punktu widzenia jest prawie niemożliwe.

We współczesnym świecie kwestia ratowania puli genowej jest paląca. W krajach o wysokim standardzie życia istnieje tendencja do posiadania dzieci w wieku dojrzałym, co jest obarczone pewnymi problemami, ponieważ wraz z wiekiem geny zmieniają się, jak mówią naukowcy, „pękają”. Narodziny dziecka dla rodziców z genami zmienionymi ze względu na wiek są obarczone przejawami różnych zaburzeń na poziomie genów. Takie dziecko może mieć choroby wrodzone, takie jak zespół Downa.

Podstawowe pojęcia genetyki

Do podstawowych pojęć genetyki w tej dziedzinie nauki zalicza się: pulę genową, genotyp i genom.

Winkler, opisując zestaw genów właściwych jednemu gatunkowi, zaproponował koncepcję „genomu”. Było to w latach 20-tych XX wieku. Oznacza to, że wszystkie geny każdej osoby, jako odrębnego gatunku, można nazwać „genomem”. Współczesna nauka rozumie to słowo jako wspólny zestaw chromosomów i elementów znajdujących się poza zestawem chromosomów, które znajdują się w osobnej komórce i niosą informację genetyczną.

Genotyp jest terminem węższym. Odnosi się do wszystkich genów właściwych jednej konkretnej osobie. Co więcej, niekodujące regiony DNA nie są w nim uwzględnione.

Pojęcie „puli genów” zostało zaproponowane w 1928 roku przez A.S. Serebryakovsky. Wszystkie geny jednej populacji stanowią pulę genów. Dla całej ludzkości są to wszystkie geny Homo Sapiens.

Pula genowa ludzkości to geny wszystkich ras, narodów całej populacji planety. Dobór naturalny ludzkości opiera się na różnych patologiach genetycznych i dziedzicznych.

Pula genowa zmienia się z biegiem czasu

Wielu naukowców twierdzi z całą pewnością, że obecnie następuje zmiana w puli genowej. Wynika to z faktu, że ludzkość w znaczący sposób zmienia stan środowiska, a to prowadzi do wzrostu poziomu zachorowań i obniżenia jakości życia.

Pula genowa kształtowała się bardzo długo, w wyniku długiego procesu ewolucji. W wyniku ewolucji populacje dostosowały się do określonych warunków środowiskowych, wytworzyły się niezbędne geny. W ten sposób mieszkańcy tej samej Afryki uzyskali kolor skóry i odporność na promieniowanie UV.

Nie należy uważać zmiany puli genowej za proces negatywny. Dość często indywidualne wady człowieka można łatwo zrekompensować umiejętnościami rozwijanymi przez całe życie. Nie należy korygować puli genowej, sama natura z czasem dokona niezbędnych poprawek.

Dobre wskaźniki wzrostu populacji na świecie nie są wskaźnikiem dobrostanu puli genowej. Współczesny mężczyzna traci swoje naturalne cechy, na przykład coraz więcej kobiet nie jest w stanie urodzić dziecka. Być może w przyszłości nauce uda się pokonać wiele chorób genetycznych, ale na razie to zachowanie puli genowej jest priorytetem wszystkich naukowców na świecie.

Genetyka(od greckiej „genezy” - pochodzenie) - nauka o prawach dziedziczności i zmienności organizmów.
Gen(z greckiego „genos” - narodziny) - odcinek cząsteczki DNA odpowiedzialny za jeden znak, czyli za strukturę określonej cząsteczki białka.
Znaki alternatywne - wzajemnie wykluczające się, kontrastujące cechy (kolor nasion grochu jest żółty i zielony).
chromosomy homologiczne(od greckiego „homos” - to samo) - sparowane chromosomy, identyczne pod względem kształtu, wielkości, zestawu genów. W komórce diploidalnej zestaw chromosomów jest zawsze sparowany:
jeden chromosom z pary pochodzenia matczynego, drugi - ojcowski.
Miejsce - region chromosomu, w którym zlokalizowany jest gen.
Geny alleliczne - geny zlokalizowane w tych samych loci na homologicznych chromosomach. Kontrolują rozwój cech alternatywnych (dominującej i recesywnej - żółto-zielona barwa nasion grochu).
Genotyp - całość dziedzicznych cech organizmu otrzymanych od rodziców to dziedziczny program rozwoju.
Fenotyp - zespół znaków i właściwości organizmu, przejawiający się w interakcji genotypu ze środowiskiem.
Zygota(od greckiego „zygota” - sparowana) - komórka powstała w wyniku połączenia dwóch gamet (komórek płciowych) - żeńskiej (komórki jajowej) i męskiej (plemnicy). Zawiera diploidalny (podwójny) zestaw chromosomów.
Homozygota(od greckiego „homos” – ten sam i zygota) zygota posiadająca te same allele danego genu (oba dominujące AA lub oba recesywne aa). Osobnik homozygotyczny u potomstwa nie powoduje podziału.
heterozygota(od greckiego „heteros” – drugi i zygota) – zygota posiadająca dwa różne allele dla danego genu (Aa, Bb). Heterozygotyczny osobnik u potomstwa powoduje rozszczepienie tej cechy.
cecha dominująca(od łacińskiego „edominas” – dominujący) – cecha dominująca, która pojawia się u potomstwa
osoby heterozygotyczne.
cecha recesywna(z łac. „recessus” - wycofanie się) cecha dziedziczona, ale tłumiona, nie występująca u potomstwa heterozygotycznego uzyskanego w wyniku krzyżowania.
Gameta(z greckich „gamet” - małżonek) - komórka zarodkowa organizmu roślinnego lub zwierzęcego, która niesie jeden gen z pary allelicznej. Gamety zawsze niosą geny w „czystej” formie, ponieważ powstają w wyniku mejotycznego podziału komórek i zawierają jeden z pary homologicznych chromosomów.
Dziedziczenie cytoplazmatyczne- dziedziczność zewnątrzjądrowa, która odbywa się za pomocą cząsteczek DNA znajdujących się w plastydach i mitochondriach.
Modyfikacja(z łac. „modyfikacja” - modyfikacja) - niedziedziczna zmiana fenotypu, która następuje pod wpływem czynników środowiskowych w normalnym zakresie reakcji genotypowej.
Zmienność modyfikacji - zmienność fenotypowa. Reakcja określonego genotypu na różne warunki środowiskowe.
Seria odmian- seria zmienności modyfikacji cechy, składająca się z poszczególnych wartości modyfikacji ułożonych w kolejności wzrostu lub spadku ilościowego wyrażenia cechy (wielkość liści, liczba kwiatów w kłosie, zmiana umaszczenia).
Krzywa zmienności- graficzne wyrażenie zmienności cechy, odzwierciedlające zarówno zakres zmienności, jak i częstotliwość występowania poszczególnych wariantów.
Szybkość reakcji - granica zmienności modyfikacji cechy ze względu na genotyp. Znaki plastikowe mają szeroką szybkość reakcji, nieplastikowe – wąską.
Mutacja(z łaciny „mutacja” - zmiana, zmiana) - dziedziczna zmiana genotypu. Mutacje to: genowe, chromosomalne, generatywne (w gametach), pozajądrowe (cytoplazmatyczne) itp.
Czynnik mutagenny - czynnik wywołujący mutację. Wyróżnia się naturalne (naturalne) i sztuczne (wywołane przez człowieka) czynniki mutagenne.
Monohybrydowy krzyżowy krzyżowanie form różniących się od siebie jedną parą alternatywnych cech.
Krzyżówka dihybrydowa formy różniące się od siebie dwiema parami alternatywnych cech.
Analizowanie krzyżowe krzyżowanie organizmu testowego z innym, będącym homozygotą recesywną pod względem tej cechy, co pozwala na ustalenie genotypu osoby badanej. Stosowany w hodowli roślin i zwierząt.
Dziedziczenie powiązane- wspólne dziedziczenie genów znajdujących się na tym samym chromosomie; geny tworzą grupy łączące.
Przeprawyr (krzyż) - wzajemna wymiana homologicznych regionów homologicznych chromosomów podczas ich koniugacji (w profazie I mejozy I), prowadząca do rearanżacji pierwotnych kombinacji genów.
płeć organizmów zespół cech morfologicznych i fizjologicznych, które są określane w momencie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik i zależą od chromosomów płciowych niesionych przez plemnik.
Chromosomy płciowe - chromosomy odróżniające mężczyzn od kobiet. Chromosomy płciowe w ciele kobiety są takie same (XX) i określić płeć żeńską. Męskie chromosomy płciowe są inne (XY): X definiuje kobiecość
podłoga, T- Męska płeć. Ponieważ wszystkie plemniki powstają w wyniku podziału komórek mejotycznych, połowa z nich ma chromosomy X, a połowa chromosomy Y. Prawdopodobieństwo otrzymania mężczyzny i kobiety jest takie samo,
Genetyka populacyjna - dział genetyki zajmujący się badaniem składu genotypowego populacji. Umożliwia to obliczenie częstości występowania zmutowanych genów, prawdopodobieństwa ich wystąpienia w stanie homo- i heterozygotycznym, a także monitorowanie kumulacji szkodliwych i korzystnych mutacji w populacjach. Mutacje służą jako materiał do selekcji naturalnej i sztucznej. Ta gałąź genetyki została założona przez S. S. Czetwerikowa i została rozwinięta w pracach N. P. Dubinina.

Treść artykułu

GENETYKA, nauka badająca dziedziczność i zmienność - właściwości właściwe wszystkim żywym organizmom. Nieskończoną różnorodność gatunków roślin, zwierząt i mikroorganizmów potwierdza fakt, że każdy gatunek zachowuje swoje charakterystyczne cechy przez pokolenia: na zimnej północy i w gorących krajach krowa zawsze rodzi cielę, kurczak hoduje kurczaki, a pszenica reprodukuje pszenicę. Jednocześnie istoty żywe są indywidualne: wszyscy ludzie są różni, wszystkie koty w jakiś sposób różnią się od siebie, a nawet kłoski pszenicy, jeśli przyjrzysz się im bliżej, mają swoje własne cechy. Te dwie najważniejsze właściwości istot żywych – podobieństwo do rodziców i odróżnienie się od nich – stanowią istotę pojęć „dziedziczności” i „zmienności”.

Początki genetyki

Początków genetyki, jak każdej innej nauki, należy szukać w praktyce. Odkąd ludzie zaczęli hodować zwierzęta i rośliny, zaczęli rozumieć, że cechy potomstwa zależą od właściwości ich rodziców. Wybierając i krzyżując najlepsze osobniki, człowiek z pokolenia na pokolenie tworzył rasy zwierząt i odmiany roślin o ulepszonych właściwościach. Szybki rozwój hodowli i produkcji roślinnej w drugiej połowie XIX wieku. spowodowało wzrost zainteresowania analizą zjawiska dziedziczności. Uważano wówczas, że materialnym podłożem dziedziczności jest substancja jednorodna, a substancje dziedziczne form rodzicielskich mieszają się u potomstwa, tak jak mieszają się ze sobą wzajemnie rozpuszczalne ciecze. Uważano również, że u zwierząt i ludzi substancja dziedziczności jest w jakiś sposób związana z krwią: wyrażenia „półrasa”, „rasa rasowa” itp. przetrwały do ​​​​dziś.

Nic dziwnego, że współcześni nie zwrócili uwagi na wyniki pracy opata klasztoru w Brnie Gregora Mendla przy przekraczaniu grochu. Nikt z tych, którzy słuchali raportu Mendla na zebraniu Towarzystwa Przyrodników i Lekarzy w 1865 roku, nie był w stanie rozwikłać podstawowych praw biologicznych w jakichś „dziwnych” zależnościach ilościowych odkrytych przez Mendla w analizie mieszańców grochu i u osoby, która odkrył je, założyciel nowej nauki - genetyki. Po 35 latach zapomnienia doceniono twórczość Mendla: jego prawa odkryto na nowo w 1900 roku, a jego nazwisko przeszło do historii nauki.

Prawa genetyki

Prawa genetyki odkryte przez Mendla, Morgana i galaktykę ich zwolenników opisują przekazywanie cech z rodziców na dzieci. Twierdzą, że wszystkie cechy dziedziczone są zdeterminowane przez geny. Każdy gen może występować w jednej lub większej liczbie form, zwanych allelami. Wszystkie komórki organizmu, z wyjątkiem komórek płciowych, zawierają po dwa allele każdego genu, tj. są diploidalne. Jeśli dwa allele są identyczne, mówimy, że organizm jest homozygotą pod względem tego genu. Jeśli allele są różne, organizm nazywa się heterozygotą. Komórki biorące udział w rozmnażaniu płciowym (gamety) zawierają tylko jeden allel każdego genu, tj. są haploidalne. Połowa gamet wytwarzanych przez osobnika zawiera jeden allel, a połowa drugi. Połączenie dwóch haploidalnych gamet podczas zapłodnienia prowadzi do powstania diploidalnej zygoty, z której rozwija się organizm dorosły.

Geny to pewne fragmenty DNA; są one zorganizowane w chromosomy zlokalizowane w jądrze komórkowym. Każdy rodzaj rośliny lub zwierzęcia ma określoną liczbę chromosomów. W organizmach diploidalnych liczba chromosomów jest sparowana, dwa chromosomy z każdej pary nazywane są homologicznymi. Załóżmy, że dana osoba ma 23 pary chromosomów, przy czym jeden homolog każdego chromosomu pochodzi od matki, a drugi od ojca. Istnieją także geny pozajądrowe (w mitochondriach, a u roślin – także w chloroplastach).

Cechy przekazywania informacji dziedzicznej są zdeterminowane procesami wewnątrzkomórkowymi: mitozą i mejozą. Mitoza to proces dystrybucji chromosomów do komórek potomnych podczas podziału komórki. W wyniku mitozy każdy chromosom komórki macierzystej podwaja się, a identyczne kopie rozprzestrzeniają się do komórek potomnych; w tym przypadku informacja dziedziczna jest całkowicie przekazywana z jednej komórki do dwóch komórek potomnych. W ten sposób zachodzi podział komórek w ontogenezie, tj. proces indywidualnego rozwoju. Mejoza to specyficzna forma podziału komórek, która zachodzi tylko podczas tworzenia komórek płciowych, czyli gamet (plemników i komórek jajowych). W przeciwieństwie do mitozy, liczba chromosomów podczas mejozy zmniejsza się o połowę; tylko jeden z dwóch homologicznych chromosomów z każdej pary dostaje się do każdej komórki potomnej, tak że w połowie komórek potomnych znajduje się jeden homolog, w drugiej połowie - drugi; podczas gdy chromosomy są rozmieszczone w gametach niezależnie od siebie. (Geny mitochondriów i chloroplastów nie podlegają prawu równego podziału podczas podziału.) Kiedy dwie haploidalne gamety łączą się (zapłodnienie), liczba chromosomów zostaje ponownie przywrócona - powstaje diploidalna zygota, która otrzymała pojedynczy zestaw chromosomów od każdy rodzic.

Podejścia metodyczne.

Dzięki jakim cechom podejścia metodycznego Mendel mógł dokonywać swoich odkryć? Do swoich eksperymentów z krzyżowaniem wybrał linie grochu, które różniły się jedną alternatywną cechą (nasiona są gładkie lub pomarszczone, liścienie są żółte lub zielone, kształt fasoli jest wypukły lub zwężony itp.). Potomstwo z każdego skrzyżowania poddał analizie ilościowej, tj. policzył rośliny posiadające te cechy, czego nikt przed nim nie zrobił. Dzięki takiemu podejściu (wybór jakościowo różnych cech), które stanowiło podstawę wszystkich późniejszych badań genetycznych, Mendel wykazał, że cechy rodziców nie mieszają się u potomstwa, lecz są przekazywane z pokolenia na pokolenie w niezmienionej postaci.

Zasługą Mendla jest także to, że oddał w ręce genetyków potężną metodę badania cech dziedzicznych – hybrydologiczną analiza, tj. metoda badania genów poprzez analizę cech potomków określonych krzyżówek. Prawa Mendla i analiza hybrydologiczna opierają się na zdarzeniach zachodzących w mejozie: alternatywne allele znajdują się w homologicznych chromosomach mieszańców i dlatego różnią się jednakowo. To właśnie analiza hybrydologiczna określa wymagania dla obiektów ogólnych badań genetycznych: powinny to być organizmy łatwe w uprawie, dające liczne potomstwo i charakteryzujące się krótkim okresem rozrodu. Takie wymagania wśród organizmów wyższych spełnia muszka owocowa Drosophila - muszka owocowa. Przez wiele lat stał się ulubionym obiektem badań genetycznych. Dzięki wysiłkom genetyków z różnych krajów odkryto na nim podstawowe zjawiska genetyczne. Stwierdzono, że geny są rozmieszczone liniowo w chromosomach, a ich rozmieszczenie u potomstwa zależy od procesów mejozy; że geny zlokalizowane na tym samym chromosomie są dziedziczone razem (połączenie genów) i podlegają rekombinacji (crossing over). Odkryto geny zlokalizowane w chromosomach płci, ustalono charakter ich dziedziczenia i odkryto genetyczne podstawy determinacji płci. Stwierdzono również, że geny nie są niezmienne, lecz podlegają mutacjom; że gen jest złożoną strukturą i istnieje wiele form (alleli) tego samego genu.

Następnie mikroorganizmy stały się przedmiotem bardziej skrupulatnych badań genetycznych, na których zaczęto badać molekularne mechanizmy dziedziczności. Tak, na Escherichia coli Escherichia coli odkryto zjawisko transformacji bakteryjnej – włączenia DNA należącego do komórki dawcy do komórki biorcy – i po raz pierwszy udowodniono, że DNA jest nośnikiem genów. Odkryto strukturę DNA, rozszyfrowano kod genetyczny, zidentyfikowano molekularne mechanizmy mutacji, rekombinacji, rearanżacji genomowych, zbadano regulację aktywności genów, zjawisko przemieszczania się elementów genomu itp. ( cm. KOMÓRKA; DZIEDZICZNOŚĆ; BIOLOGIA MOLEKULARNA) . Oprócz wskazanych organizmów modelowych przeprowadzono badania genetyczne na wielu innych gatunkach i wykazano uniwersalność głównych mechanizmów genetycznych i metod ich badania dla wszystkich organizmów, od wirusów po człowieka.

Osiągnięcia i problemy współczesnej genetyki.

Na bazie badań genetycznych powstały nowe obszary wiedzy (biologia molekularna, genetyka molekularna), odpowiednie biotechnologie (np. inżynieria genetyczna) i metody (np. reakcja łańcuchowa polimerazy), które umożliwiają izolację i syntezę sekwencji nukleotydowych, zintegrować je z genomem i uzyskać hybrydowy DNA o właściwościach, które nie występują w naturze. Uzyskano wiele leków, bez których medycyna jest już nie do pomyślenia ( cm. INŻYNIERIA GENETYCZNA) . Opracowano zasady hodowli roślin i zwierząt transgenicznych o cechach różnych gatunków. Stało się możliwe charakteryzowanie osobników za pomocą wielu polimorficznych markerów DNA: mikrosatelitów, sekwencji nukleotydów itp. Większość metod biologii molekularnej nie wymaga analizy hybrydologicznej. Jednak w badaniu cech, analizie markerów i mapowaniu genów ta klasyczna metoda genetyki jest nadal potrzebna.

Jak każda inna nauka, genetyka była i pozostaje bronią pozbawionych skrupułów naukowców i polityków. Taka jej dziedzina jak eugenika, według której o rozwoju człowieka całkowicie determinuje jego genotyp, stała się w latach 30. – 60. XX w. podstawą do stworzenia teorii rasowych i programów sterylizacji. Wręcz przeciwnie, zaprzeczanie roli genów i akceptacja idei dominującej roli środowiska doprowadziła do zaprzestania badań genetycznych w ZSRR od końca lat czterdziestych do połowy lat sześćdziesiątych XX wieku. Obecnie pojawiają się problemy ekologiczne i etyczne związane z pracami nad stworzeniem „chimer” – transgenicznych roślin i zwierząt, „kopiowaniem” zwierząt poprzez przeszczepienie jądra komórkowego do zapłodnionego jaja, genetyczną „certyfikacją” ludzi itp. W czołowych mocarstwach świata uchwalane są prawa, których celem jest zapobieganie niepożądanym konsekwencjom takiej pracy.

Współczesna genetyka stworzyła nowe możliwości badania aktywności organizmu: za pomocą indukowanych mutacji można wyłączyć i włączyć niemal każdy proces fizjologiczny, przerwać biosyntezę białek w komórce, zmienić morfogenezę i zahamować rozwój. zatrzymał się na pewnym etapie. Możemy teraz zagłębić się w procesy populacyjne i ewolucyjne ( cm. GENETYKA POPULACYJNA), do badania chorób dziedzicznych ( cm. PORADNICTWO GENETYCZNE), problem nowotworów i wiele innych. W ostatnich latach szybki rozwój podejść i metod biologii molekularnej umożliwił genetykom nie tylko rozszyfrowanie genomów wielu organizmów, ale także zaprojektowanie żywych istot o pożądanych właściwościach. Genetyka otwiera zatem możliwości modelowania procesów biologicznych i przyczynia się do tego, że biologia po długim okresie fragmentacji na odrębne dyscypliny wkracza w erę unifikacji i syntezy wiedzy.