10.04.2015 13.10.2015

रक्त हा मानवी शरीरातील एक अद्वितीय द्रव आहे, तो सतत रक्तवाहिन्यांमधून फिरतो, ऑक्सिजनसह पोषण करतो, तसेच अंतर्गत अवयवांच्या आवश्यक घटकांसह. प्रत्येकाला माहित आहे की त्याचे चार गट आहेत, I, II, III, IV, परंतु प्रत्येकाला दुसर्या, अत्यंत दुर्मिळ, अपवादात्मक गटाच्या अस्तित्वाबद्दल माहिती नाही, ज्याला बॉम्बे इंद्रियगोचर म्हणतात.

अज्ञात रक्त, शोध कथा

या घटनेचा शोध 1952 मध्ये भारतात (मुंबई शहर, पूर्वी बॉम्बे, जिथून हे नाव आले) शास्त्रज्ञ भेंडे यांनी लावले. हा शोध सामूहिक मलेरियावरील संशोधनादरम्यान लावला गेला, जेव्हा तीन लोकांमध्ये रक्त कोणत्या प्रकारचे आहे हे निर्धारित करणार्‍या आवश्यक प्रतिजनांची कमतरता होती. घटनांची प्रकरणे अद्वितीय आहेत, जगात बॉम्बे घटना असलेल्या लोकांची संख्या दोन लाख पन्नास हजार लोकांमागे एक आहे, फक्त भारतात हा आकडा जास्त आहे, दर 7600 लोकांमागे 1 केस आहे.

मनोरंजक तथ्य! शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की भारतात अज्ञात रक्ताचा उदय त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंबातील सदस्यांशी वारंवार विवाह करण्याशी संबंधित आहे. देशाच्या कायद्यांनुसार, एकाच्या वर्तुळात कुटुंब चालू ठेवणे, सर्वोच्च जात, आपल्याला संपत्ती आणि समाजात आपले स्थान वाचविण्यास अनुमती देते.

अलीकडे, व्हरमाँट विद्यापीठाच्या कर्मचार्‍यांनी एक खळबळजनक विधान केले होते की अजूनही दुर्मिळ रक्ताचे प्रकार आहेत, त्यांची नावे ज्युनियर आणि लॅंगेरिस आहेत. ते मास स्पेक्ट्रोमेट्रीद्वारे शोधले गेले, परिणामी दोन पूर्णपणे नवीन प्रथिने ओळखली गेली, पूर्वी विज्ञानाला रक्त प्रकारासाठी जबाबदार सुमारे 30 प्रथिने माहित होती आणि आता त्यापैकी 32 आहेत, ज्यामुळे शास्त्रज्ञांना त्यांच्या शोधाची घोषणा करण्याची परवानगी मिळाली. तज्ञांचा असा विश्वास आहे की हा शोध कर्करोगाविरूद्धच्या लढ्यात एक नवीन पाऊल आहे आणि ऑन्कोलॉजीच्या उपचारांसाठी नवीन तंत्रज्ञान विकसित करण्यास अनुमती देईल.

वेगळेपण काय आहे?

पहिला गट सर्वात सामान्य मानला जातो, तो निएंडरथल्सच्या काळात उद्भवला होता आणि 40 हजार वर्षांहून अधिक काळ ओळखला जातो, पृथ्वीवरील त्याच्या जवळजवळ निम्मे वाहक;

दुसरा 15 हजार वर्षांहून अधिक काळ ओळखला जातो, तो देखील दुर्मिळ नाही, विविध स्त्रोतांनुसार, त्याच्या वाहकांपैकी सुमारे 35%, जपान आणि पश्चिम युरोपमधील या प्रजाती असलेल्या सर्व लोकांपेक्षा जास्त;

तिसरा, पहिल्या दोन पेक्षा किंचित कमी सामान्य आहे, त्याबद्दल दुसऱ्याबद्दल सारखेच ओळखले जाते, या प्रजाती असलेल्या लोकांची सर्वात मोठी एकाग्रता पूर्व युरोपमध्ये आढळते, एकूण त्याचे वाहक सुमारे 15% आहेत;

चौथा, सर्वात नवीन, त्याच्या निर्मितीला एक हजार वर्षांहून अधिक काळ लोटला नाही, तो I आणि III च्या विलीनीकरणाच्या परिणामी उद्भवला, फक्त 5% मध्ये, आणि काही डेटानुसार, जगाच्या लोकसंख्येच्या 3% मध्ये देखील. , हा महत्त्वाचा लाल द्रव वाहिन्यांमधून वाहतो.

आता कल्पना करा जर IV गट तरुण आणि दुर्मिळ मानला गेला तर आपण बॉम्बेबद्दल काय म्हणू शकतो, जो शोधाच्या क्षणापासून 60 वर्षांपेक्षा जास्त जुना आहे आणि ग्रहावरील 0.001% लोकांमध्ये आढळतो, अर्थातच त्याचे वेगळेपण आहे. निर्विवाद

इंद्रियगोचर कशी तयार होते?

गटांमध्ये वर्गीकरण प्रतिजनांच्या सामग्रीवर आधारित आहे, उदाहरणार्थ, दुसर्‍यामध्ये प्रतिजन ए, तिसरा - बी, चौथ्यामध्ये ते दोन्ही आहेत आणि प्रथम ते अनुपस्थित आहेत, परंतु मूळ प्रतिजन एच आहे आणि सर्व बाकीचे त्यातून उद्भवतात, हे ए आणि बी साठी एक प्रकारचे "बांधकाम साहित्य" मानले जाते.

मुलामध्ये रक्ताची रासायनिक रचना गर्भाशयात देखील होते आणि ते पालकांमध्ये काय आहे यावर अवलंबून असते, आनुवंशिकता हा मूलभूत घटक बनतो. परंतु अनुवांशिक स्पष्टीकरणास नकार देणार्‍या नियमाला दुर्मिळ अपवाद आहेत. हा बॉम्बे घटनेचा उदय आहे, हे या वस्तुस्थितीमध्ये आहे की जन्मलेल्या मुलांमध्ये असे रक्त असते जे त्यांना असू शकत नाही. त्यात ए आणि बी प्रतिजन नसतात, त्यामुळे पहिल्या गटाशी गोंधळ होऊ शकतो, परंतु त्यात एच घटक देखील नाही, हे त्याचे वेगळेपण आहे.

ते असामान्य रक्ताने कसे जगतात?

अद्वितीय रक्त असलेल्या व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन त्याच्या इतर वर्गीकरणांपेक्षा वेगळे नसते, अनेक घटकांचा अपवाद वगळता:

· रक्तसंक्रमण ही एक गंभीर समस्या आहे, या उद्देशांसाठी फक्त एकच रक्त वापरले जाऊ शकते, तर ते सार्वत्रिक दाता आहे आणि प्रत्येकासाठी योग्य आहे;

पितृत्व स्थापित करणे अशक्य आहे, जर असे घडले की डीएनए तयार करणे आवश्यक आहे, तर ते परिणाम देणार नाही, कारण मुलामध्ये त्याच्या पालकांसारखे प्रतिजन नसतात.

मनोरंजक तथ्य! यूएसए, मॅसॅच्युसेट्समध्ये, एक कुटुंब राहतात जिथे दोन मुलांमध्ये बॉम्बेची घटना आहे, फक्त त्याच वेळी त्यांना A-H प्रकार देखील आहे, अशा रक्ताचे निदान चेक प्रजासत्ताकमध्ये 1961 मध्ये एकदा झाले होते. ते एकमेकांसाठी दाता असू शकत नाहीत, त्यांच्याकडे भिन्न Rh-फॅक्टर असल्याने आणि इतर कोणत्याही गटाचे रक्तसंक्रमण अर्थातच अशक्य आहे. सर्वात मोठे मूल बहुसंख्य वयापर्यंत पोहोचले आहे आणि आपत्कालीन परिस्थितीत स्वतःसाठी दाता बनले आहे, जेव्हा ती 18 वर्षांची होईल तेव्हा असे भाग्य त्याच्या धाकट्या बहिणीची वाट पाहत आहे.

सरासरी प्रौढ पुरुषाच्या शरीरात रक्ताचे प्रमाण 5-6 लिटर असते;

· चौदा जून हा जागतिक रक्तदाता दिन मानला जातो, तो कार्ल लँडस्टेनरच्या वाढदिवसासोबत असतो, त्याने प्रथम रक्ताचे गटांमध्ये वर्गीकरण केले;

· असे मानले जाते की जर आयकॉनला रक्तस्त्राव होऊ लागला - अडचणीत येण्यासाठी, असे लोक आहेत जे 11 सप्टेंबर 2001 च्या दहशतवादी हल्ल्यापूर्वी आणि दुसरे महायुद्ध सुरू होण्यापूर्वी ही प्रक्रिया पाहिल्याचा दावा करतात. लिखित स्रोत देखील बार्थोलोम्यूच्या रात्रीच्या आधी रक्तस्त्राव चिन्ह बोलतात;

20 व्या शतकाच्या मध्यभागी, विशिष्ट रोगांची प्रवृत्ती आणि रक्त प्रकार यांच्यात संबंध स्थापित केला गेला, उदाहरणार्थ, दुसर्या गटाच्या मालकांना ल्यूकेमिया आणि मलेरिया होण्याची शक्यता असते, पहिल्यापासून - फाटलेल्या अस्थिबंधन, कंडर आणि पेप्टिक अल्सर;

कर्करोगाचे निदान बहुतेक वेळा तिसऱ्या गटातील लोकांद्वारे ऐकले जाते, पहिल्या गटातील इतरांपेक्षा कमी वेळा;

एक अशी व्यक्ती आहे जी नाडीशिवाय जगते, त्याचे वेगळेपण या वस्तुस्थितीत आहे की त्याला काढून टाकलेल्या हृदयाऐवजी त्याच्याकडे रक्ताभिसरणासाठी एक उपकरण आहे, ते पूर्णपणे कार्य करत आहे, परंतु ईसीजी असतानाही नाडी नाही. केले जाते;

· जपानमध्ये, त्यांना खात्री आहे की एखाद्या व्यक्तीचे चारित्र्य आणि भविष्य हे कोणत्या प्रकारचे रक्त घेऊन जन्माला आले यावर अवलंबून असते.

आपल्याला जगण्याची संधी देण्यासाठी लाखो वर्षांपासून उत्क्रांत झालेल्या द्रवामध्ये बरीच रहस्ये आणि रहस्ये साठवली जातात. हे आपले पर्यावरणीय प्रभावांपासून, विविध विषाणू आणि संक्रमणांपासून संरक्षण करते, त्यांचे तटस्थ करते, त्यांना महत्त्वपूर्ण अवयवांमध्ये प्रवेश करण्यापासून प्रतिबंधित करते. पण बॉम्बे इंद्रियगोचर, तसेच ज्युनियर आणि लॅन्गेरिसच्या गटांव्यतिरिक्त आणखी किती रहस्ये शास्त्रज्ञांना उघड करावी लागतील आणि संपूर्ण जगाला सांगावी लागतील.

जर मुलाचा रक्त प्रकार पालकांपैकी एकाशी जुळत नसेल तर ही एक वास्तविक कौटुंबिक शोकांतिका असू शकते, कारण बाळाच्या वडिलांना शंका असेल की बाळ स्वतःचे नाही. किंबहुना, अशी घटना युरोपियन शर्यतीत 10 दशलक्षांमध्ये एका व्यक्तीमध्ये आढळणाऱ्या दुर्मिळ जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे असू शकते! विज्ञानात या घटनेला बॉम्बे फेनोमेनन म्हणतात. जीवशास्त्र वर्गात, आम्हाला शिकवले गेले की मुलाला पालकांपैकी एकाच्या रक्ताचा वारसा मिळतो, परंतु असे दिसून आले की हे नेहमीच नसते. असे घडते की, उदाहरणार्थ, पहिल्या आणि दुसऱ्या रक्तगटाचे पालक, तिसऱ्या किंवा चौथ्या रक्तगटासह एक मूल जन्माला येते. हे कसे शक्य आहे?

प्रथमच, अनुवांशिकतेला अशी परिस्थिती आली जेव्हा बाळाला 1952 मध्ये त्याच्या पालकांकडून वारसा मिळू शकलेला नसलेला रक्तगट होता. पुरुष वडिलांचा रक्तगट I होता, स्त्रीच्या आईचा II होता आणि त्यांच्या मुलाचा जन्म III रक्तगटाने झाला होता. त्यानुसार हे संयोजन शक्य नाही. या जोडप्याचे निरीक्षण करणाऱ्या डॉक्टरांनी सुचवले की मुलाच्या वडिलांचा पहिला रक्तगट नव्हता, परंतु त्याचे अनुकरण, जे काही प्रकारच्या अनुवांशिक बदलांमुळे उद्भवले. म्हणजेच, जनुकांची रचना बदलली आहे, आणि म्हणून रक्ताची चिन्हे.

हे रक्त गटांच्या निर्मितीसाठी जबाबदार असलेल्या प्रथिनांवर देखील लागू होते. त्यापैकी एकूण 2 आहेत - हे एरिथ्रोसाइट झिल्लीवर स्थित एग्ग्लूटिनोजेन्स ए आणि बी आहेत. पालकांकडून वारशाने मिळालेले, हे प्रतिजन एक संयोजन तयार करतात जे चार रक्त गटांपैकी एक निर्धारित करतात.

बॉम्बे घटनेच्या केंद्रस्थानी रेक्सेसिव्ह एपिस्टासिस आहे. सोप्या भाषेत, उत्परिवर्तनाच्या प्रभावाखाली, रक्त प्रकारात I (0) ची चिन्हे असतात, कारण त्यात एग्ग्लुटिनोजेन नसतात, परंतु प्रत्यक्षात तसे नसते.

तुमच्याकडे बॉम्बे फेनोमेनन आहे हे कसे सांगाल? पहिल्या रक्तगटाच्या विपरीत, जेव्हा एरिथ्रोसाइट्सवर ए आणि बी एग्ग्लुटिनोजेन्स नसतात, परंतु रक्ताच्या सीरममध्ये एग्ग्लूटिनिन ए आणि बी असतात, तेव्हा अनुवांशिक रक्तगटाद्वारे निर्धारित केलेले अॅग्लूटिनिन बॉम्बे घटना असलेल्या व्यक्तींमध्ये निर्धारित केले जातात. मुलाच्या एरिथ्रोसाइट्सवर (I (0) रक्तगटाची आठवण करून देणारा एग्ग्लुटिनोजेन बी नसला तरी सीरममध्ये फक्त एग्लुटिनिन ए च प्रसारित होईल. यामुळे बॉम्बे घटनेचे रक्त नेहमीच्या रक्तापेक्षा वेगळे होईल, कारण सामान्यतः रक्तगटाचे लोक माझ्याकडे एग्ग्लुटिनिन - ए आणि बी दोन्ही आहेत.

जेव्हा रक्तसंक्रमण आवश्यक होते, तेव्हा बॉम्बे फेनोमेनन असलेल्या रुग्णांना त्याच रक्ताने रक्त चढवावे. हे शोधणे, स्पष्ट कारणास्तव, अवास्तव आहे, म्हणून या घटनेचे लोक, नियमानुसार, आवश्यक असल्यास ते वापरण्यासाठी रक्त संक्रमण स्टेशनवर त्यांची स्वतःची सामग्री जतन करतात.

जर तुम्ही अशा दुर्मिळ रक्ताचे मालक असाल, तर तुम्ही लग्न कराल तेव्हा तुमच्या जोडीदाराला त्याबद्दल नक्की सांगा आणि जेव्हा तुम्ही अपत्यप्राप्ती करण्याचा निर्णय घ्याल तेव्हा एखाद्या अनुवांशिक तज्ञाचा सल्ला घ्या. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बॉम्बे इंद्रियगोचर असलेले लोक नेहमीच्या रक्त प्रकारासह मुलांना जन्म देतात, परंतु विज्ञानाने मान्यता दिलेल्या वारशाच्या नियमांनुसार नाही.

मुक्त स्त्रोतांकडून फोटो

) हा जनुकाचा एक प्रकारचा नॉन-अॅलेलिक परस्परसंवाद (रेसेसिव्ह एपिस्टासिस) आहे hएरिथ्रोसाइट्सच्या पृष्ठभागावर AB0 रक्तगटाच्या एग्ग्लुटिनोजेन्सच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार जीन्ससह. डॉ. भेंडे (वाय. एम. भेंडे) यांनी 1952 मध्ये भारतीय बॉम्बे शहरात प्रथमच या फिनोटाइपचा शोध लावला, ज्याने या घटनेला हे नाव दिले.

उघडत आहे

हा शोध सामूहिक मलेरियाच्या प्रकरणांशी संबंधित संशोधनादरम्यान लावला गेला, जेव्हा तीन लोकांमध्ये आवश्यक प्रतिजनांची कमतरता आढळून आली, जे सामान्यतः रक्त एका किंवा दुसर्या गटाचे आहे की नाही हे निर्धारित करतात. अशी एक धारणा आहे की अशा घटनेची घटना वारंवार जवळून संबंधित विवाहांशी संबंधित आहे, जे जगाच्या या भागात पारंपारिक आहेत. कदाचित या कारणास्तव, भारतामध्ये, या प्रकारच्या रक्ताच्या लोकांची संख्या प्रति 7,600 लोकांमागे 1 केस आहे, ज्याची सरासरी जगातील लोकसंख्या 1:250,000 आहे.

वर्णन

ज्या लोकांमध्ये हे जनुक रेक्सेसिव्ह होमोजिगस अवस्थेत आहे hh, एग्ग्लुटिनोजेन्स एरिथ्रोसाइट झिल्लीवर संश्लेषित होत नाहीत. त्यानुसार, अशा एरिथ्रोसाइट्सवर ऍग्लुटिनोजेन्स तयार होत नाहीत. एआणि बीकारण त्यांच्या शिक्षणाला कोणताही आधार नाही. यामुळे या प्रकारच्या रक्ताचे वाहक सार्वत्रिक दाते आहेत - त्यांचे रक्त आवश्यक असलेल्या कोणत्याही व्यक्तीस रक्तसंक्रमित केले जाऊ शकते (अर्थातच, आरएच घटक लक्षात घेऊन), परंतु त्याच वेळी, ते स्वतःच रक्तसंक्रमण करू शकतात. समान "इंद्रियगोचर" असलेल्या लोकांचे रक्त.

प्रसार

या फिनोटाइप असलेल्या लोकांची संख्या एकूण लोकसंख्येच्या अंदाजे 0.0004% आहे, तथापि, काही भागात, विशेषतः, मुंबईमध्ये (पूर्वीचे नाव बॉम्बे आहे), त्यांची संख्या 0.01% आहे. या प्रकारच्या रक्ताची अपवादात्मक दुर्मिळता लक्षात घेता, त्याच्या वाहकांना त्यांची स्वतःची रक्तपेढी तयार करण्यास भाग पाडले जाते, कारण आपत्कालीन रक्तसंक्रमणाच्या बाबतीत, आवश्यक सामग्री मिळविण्यासाठी व्यावहारिकपणे कोणतीही जागा नसते.

कार्य १
पांढऱ्या आणि पिवळ्या फळांसह भोपळ्याच्या जातींपैकी एकाची झाडे पार करताना, सर्व एफ 1 संततींना पांढरी फळे होती. जेव्हा ही संतती त्यांच्या संतती F 2 मध्ये एकमेकांशी ओलांडली गेली तेव्हा खालील गोष्टी प्राप्त झाल्या:
पांढरी फळे असलेली 207 झाडे,
पिवळी फळे असलेली ५४ झाडे,
हिरव्या फळांसह 18 झाडे.
पालक आणि संततीचे संभाव्य जीनोटाइप निश्चित करा.
उपाय:
1. क्लीवेज 204:53:17 अंदाजे 12:3:1 च्या गुणोत्तराशी संबंधित आहे, जे एपिस्टॅटिक जनुक परस्परसंवादाची घटना दर्शवते (जेव्हा एक प्रबळ जनुक, उदाहरणार्थ A, दुसर्‍या प्रबळ जनुकावर, उदाहरणार्थ B वर वर्चस्व गाजवते). म्हणून, फळाचा पांढरा रंग प्रबळ जनुक A च्या उपस्थितीने किंवा प्रबळ जनुकांच्या जीनोटाइपमध्ये दोन AB ऍलेल्सच्या उपस्थितीद्वारे निर्धारित केला जातो; फळाचा पिवळा रंग बी जीनद्वारे आणि फळाचा हिरवा रंग एएव्हीबी जीनोटाइपद्वारे निर्धारित केला जातो. म्हणून, पिवळी फळे असलेल्या मूळ वनस्पतीला AABB जीनोटाइप होते आणि पांढर्‍या फळांच्या झाडाला AAbb जीनोटाइप होते. जेव्हा ते ओलांडले गेले तेव्हा संकरित वनस्पतींमध्ये AaBv जीनोटाइप (पांढरी फळे) होती.

प्रथम क्रॉस योजना:

2. पांढरी फळे असलेल्या वनस्पतींच्या स्व-परागीकरणादरम्यान, 9 पांढरी फळे असलेली झाडे (जीनोटाइप ए! बी!),
3 - व्हाईट-बेअरिंग (जीनोटाइप A!vv),
3 - पिवळ्या-फळयुक्त (जीनोटाइप एएबी!),
1 - हिरव्या-फळयुक्त (जीनोटाइप aavb).
फेनोटाइपचे गुणोत्तर १२:३:१ आहे. हे समस्येच्या परिस्थितीशी संबंधित आहे.

दुसरी क्रॉस योजना:

उत्तर:
पालकांचे जीनोटाइप AABB आणि aabb आहेत; F1 संतती AaBb आहेत.

कार्य २
लेगहॉर्न कोंबड्यांमध्ये, पिसांचा रंग प्रबळ जनुक A च्या उपस्थितीमुळे असतो. जर ते अव्यवस्थित अवस्थेत असेल तर रंग विकसित होत नाही. या जनुकाच्या क्रियेवर बी जीनचा प्रभाव पडतो, जो प्रबळ अवस्थेत बी जीनद्वारे नियंत्रित असलेल्या गुणविशेषाचा विकास दडपतो. AABb आणि aaBb जीनोटाइप असलेल्या कोंबडीच्या ओलांडून रंगीत कोंबडीच्या जन्माची संभाव्यता निश्चित करा.
उपाय:
ए - एक जनुक जो रंगाची निर्मिती ठरवतो;
a - एक जनुक जो रंगाची निर्मिती निश्चित करत नाही;
बी - एक जनुक जो रंगाची निर्मिती दडपतो;
b - एक जनुक जो रंगाच्या निर्मितीवर परिणाम करत नाही.

aaBB, aaBb, aabb - पांढरा रंग (जीनोटाइपमध्ये एलील ए नाही),
AAbb, Aabb - रंगीत पिसारा (A allele जीनोटाइपमध्ये उपस्थित आहे आणि B allele अनुपस्थित आहे),
AABB, AABb, AaBB, AaBb - पांढरा रंग (जीनोटाइपमध्ये एक एलील बी आहे, जो ऍलील ए चे प्रकटीकरण दडपतो).

पालकांपैकी एकाच्या जीनोटाइपमध्ये जनुक A आणि जनुक I च्या प्रबळ अ‍ॅलेल्सची उपस्थिती त्यांना पांढरा पिसारा रंग देते, दोन रीसेसिव्ह अ‍ॅलिल्स a ची उपस्थिती इतर पालकांना देखील पांढरा पिसारा रंग देते. एएबीबी आणि एएबीबी जीनोटाइपसह कोंबड्यांना ओलांडताना, संततीमध्ये रंगीत पिसारा असलेली कोंबडी मिळविणे शक्य आहे, कारण व्यक्ती दोन प्रकारचे गेमेट्स तयार करतात, विलीन झाल्यावर, ए आणि बी या दोन्ही प्रबळ जनुकांसह एक झिगोट तयार होऊ शकतो.

क्रॉसिंग योजना:

अशा प्रकारे, या क्रॉसिंगसह, संततीमध्ये पांढरी कोंबडी मिळण्याची संभाव्यता 75% आहे (जीनोटाइप: AaBB, AaBb आणि AaBb), आणि रंगीत - 25% (Aabb जीनोटाइप).
उत्तर:
पेंट केलेल्या कोंबडीच्या (Aabb) जन्माची संभाव्यता 25% आहे.

कार्य 3
तपकिरी आणि पांढर्या कुत्र्यांच्या शुद्ध रेषा ओलांडताना, सर्व संततींचा रंग पांढरा होता. परिणामी संकरितांच्या संततींमध्ये 118 पांढरे, 32 काळे, 10 तपकिरी कुत्रे होते. वारसा प्रकार परिभाषित करा.
उपाय:
ए - एक जीन जे काळ्या रंगाची निर्मिती ठरवते;
a - एक जीन ज्यामुळे तपकिरी रंग तयार होतो;
J हे एक जनुक आहे जे रंग निर्मिती दडपते;
j - एक जनुक जो रंगाच्या निर्मितीवर परिणाम करत नाही.

1. F 1 ची संतती एकसमान आहे. हे सूचित करते की पालक एकसंध होते आणि पांढरा रंग वैशिष्ट्य प्रबळ आहे.
2. पहिल्या पिढीतील F 1 चे संकर हेटेरोझिगस आहेत (वेगवेगळ्या जीनोटाइप असलेल्या पालकांकडून मिळवलेले आणि F 2 मध्ये विभाजित आहेत).
3. दुस-या पिढीमध्ये फिनोटाइपचे तीन वर्ग आहेत, परंतु पृथक्करण हे कॉडोमिनन्स (1:2:1) किंवा पूरक वारसा (9:6:1, 9:3:4, 9:7 किंवा 9:3) मधील पृथक्करणापेक्षा वेगळे आहे. :3 :एक).
4. समजा की गुणविशेष जनुकांच्या दोन जोड्यांच्या विरुद्ध क्रियेद्वारे निर्धारित केले जातात, आणि ज्या व्यक्तींमध्ये जनुकांच्या दोन्ही जोड्या अव्यवस्थित अवस्थेत असतात (आज) त्या व्यक्तींपेक्षा फेनोटाइपमध्ये भिन्न असतात ज्यामध्ये जनुकाची क्रिया दाबली जात नाही. संततीमधील 12:3:1 विघटन या गृहितकाची पुष्टी करते.

प्रथम क्रॉस योजना:

दुसरी क्रॉस योजना:

उत्तर:
पालकांचे जीनोटाइप aajj आणि AAJJ आहेत; F1 संतती AaJj आहेत. प्रबळ एपिस्टासिसचे उदाहरण.

कार्य 4
उंदरांचा रंग नॉन-एलेलिक जनुकांच्या दोन जोड्यांद्वारे निर्धारित केला जातो. एका जोडीचे प्रबळ जनुक राखाडी रंग ठरवते, त्याचे रिसेसिव एलील काळा आहे. इतर जोडीचे प्रबळ एलील रंगाच्या प्रकटीकरणास हातभार लावतात, त्याचे रिसेसिव एलील रंग दडपतात. जेव्हा राखाडी उंदरांना पांढऱ्या उंदरांनी ओलांडले तेव्हा संतती सर्व राखाडी होती. एफ 1 अपत्य ओलांडताना, 58 राखाडी, 19 काळे आणि 14 पांढरे उंदीर मिळाले. पालक आणि संततीचे जीनोटाइप तसेच वैशिष्ट्यांच्या वारशाचे प्रकार निश्चित करा.
उपाय:
ए - राखाडी रंगाची निर्मिती ठरवणारे जनुक;
अ - एक जीन जो काळा रंग तयार करतो;
J हा एक जनुक आहे जो रंगाच्या निर्मितीमध्ये योगदान देतो;
j हे एक जनुक आहे जे रंगाची निर्मिती दडपते.

1. F 1 ची संतती एकसमान आहे. हे सूचित करते की पालक एकसंध होते आणि राखाडी गुण काळ्यावर वर्चस्व गाजवतात.
2. पहिल्या पिढीतील F 1 चे संकर हेटेरोझिगस आहेत (वेगवेगळ्या जीनोटाइप असलेल्या पालकांकडून मिळवलेले आणि F 2 मध्ये विभाजित आहेत). 9:3:4 (58:19:14) चे विभाजन, वारशाचा प्रकार दर्शवते - सिंगल रेक्सेसिव्ह एपिस्टासिस.

प्रथम क्रॉस योजना:

दुसरी क्रॉस योजना:

3. F2 संततीमध्ये, 9:4:3 स्प्लिटिंग दिसून येते, जे एकल रेक्सेसिव्ह एपिस्टासिसचे वैशिष्ट्य आहे.
उत्तर:
मूळ जीवांमध्ये AAJJ आणि AAjj जीनोटाइप होते. एकसमान संतती F 1 मध्ये AaJj जीनोटाइप आहे; F2 संततीमध्ये, एक 12:4:3 विभाजन दिसून आले, एकल रेक्सेसिव्ह एपिस्टासिसचे वैशिष्ट्य.

कार्य 5
तथाकथित बॉम्बे घटना अशी आहे की ज्या कुटुंबात वडिलांचा रक्तगट I (0) होता आणि आई III (B), एक मुलगी I (0) रक्तगटाने जन्मली. तिने II (A) रक्तगट असलेल्या पुरुषाशी लग्न केले, त्यांना IV (AB) गट आणि I (0) गटाच्या दोन मुली होत्या. गट I (0) असलेल्या आईकडून गट IV (AB) असलेली मुलगी दिसल्याने गोंधळ उडाला. ए आणि बी रक्त प्रकार दडपणाऱ्या दुर्मिळ रेक्सेटिव्ह एपिस्टॅटिक जनुकाच्या क्रियेद्वारे शास्त्रज्ञ हे स्पष्ट करतात.
a) सूचित पालकांचा जीनोटाइप निश्चित करा.
b) समान जीनोटाइप असलेल्या पुरुषाकडून गट I (0) गट IV (AB) असलेल्या मुलीपासून गट I (0) असण्याची संभाव्यता निश्चित करा.
c) I (0) रक्तगट असलेल्या मुलीच्या विवाहापासून मुलांचे संभाव्य रक्त प्रकार निश्चित करा, जर पुरुष IV (AB) गटाचा असेल तर, एपिस्टॅटिक जनुकासाठी विषम.
उपाय:

या प्रकरणात, रक्त प्रकार अशा प्रकारे निर्धारित केला जाईल

अ) रेक्सेसिव्ह एपिस्टॅटिक जनुक एकसंध अवस्थेत त्याचा प्रभाव दाखवतो. पालक या जनुकासाठी विषम आहेत, कारण त्यांना I (0) रक्तगटाची मुलगी होती, ज्यामध्ये IV (AB) रक्तगटाची मुलगी II (A) गटाच्या पुरुषासोबतच्या विवाहातून जन्माला आली होती. याचा अर्थ ती IB जनुकाची वाहक आहे, जी तिच्यामध्ये रिसेसिव एपिस्टॅटिक डब्ल्यू जनुकाद्वारे दाबली जाते.

पालकांचे क्रॉसिंग दर्शविणारा आकृती:

मुलीचे क्रॉसिंग दर्शविणारा आकृती:

उत्तर:
आईचा जीनोटाइप IBIBWw आहे, वडिलांचा जीनोटाइप I0I0Ww आहे, मुलीचा जीनोटाइप IBI0ww आहे आणि तिचा नवरा I0I0Ww आहे.

गट IV (AB) असलेली मुलगी आणि समान जीनोटाइप असलेल्या पुरुषाचे क्रॉसिंग दर्शविणारा आकृती:

उत्तर:
I (0) gr सह मुले असण्याची शक्यता. 25% च्या बरोबरीचे आहे.

एपिस्टॅटिक जनुकासाठी गट I (0) असलेली मुलगी आणि गट IV (AB) विषमजीव असलेल्या पुरुषाचे क्रॉसिंग दर्शवणारी योजना:

उत्तर:
I (0) gr सह मुले असण्याची शक्यता. 50% च्या समान, II (B) gr सह. - 25% आणि II (A) gr सह. - 25%.

वैद्यकशास्त्रात चार रक्तगटांचे तपशीलवार वर्णन केले आहे. ते सर्व एरिथ्रोसाइट्सच्या पृष्ठभागावर ऍग्लूटिनिनच्या स्थानामध्ये भिन्न आहेत. हा गुणधर्म A, B आणि H प्रथिनांच्या मदतीने अनुवांशिकरित्या एन्कोड केला जातो. बॉम्बे सिंड्रोम मानवांमध्ये फार क्वचितच नोंदवले जाते. ही विसंगती पाचव्या रक्तगटाच्या उपस्थितीद्वारे दर्शविली जाते. इंद्रियगोचर असलेल्या रुग्णांमध्ये, प्रथिने नसतात जी सर्वसामान्य प्रमाणानुसार निर्धारित केली जातात. इंट्रायूटरिन डेव्हलपमेंटच्या टप्प्यावर वैशिष्ट्य तयार होते, म्हणजेच त्याचे अनुवांशिक स्वरूप आहे. शरीराच्या मुख्य द्रवपदार्थाचे हे वैशिष्ट्य दुर्मिळ आहे आणि दहा दशलक्षांमध्ये एका प्रकरणापेक्षा जास्त नाही.

5 रक्त प्रकार किंवा बॉम्बे घटनेचा इतिहास

हे वैशिष्ट्य फार पूर्वी 1952 मध्ये शोधले गेले आणि वर्णन केले गेले. मानवांमध्ये ए, बी आणि एच अँटीजन नसल्याची पहिली प्रकरणे भारतात नोंदवली गेली. येथे विसंगती असलेल्या लोकसंख्येची टक्केवारी सर्वात जास्त आहे आणि 7600 मध्ये 1 केस आहे. बॉम्बे सिंड्रोमचा शोध, म्हणजे, एक दुर्मिळ रक्त प्रकार, मास स्पेक्ट्रोमेट्री वापरून द्रव नमुन्यांचा अभ्यास केल्यामुळे झाला. मलेरियासारख्या रोगाच्या देशात महामारीमुळे विश्लेषण केले गेले. दोषाचे नाव भारतीय शहराच्या सन्मानार्थ होते.

बॉम्बे रक्त सिद्धांत

बहुधा, विसंगती वारंवार संबंधित विवाहांच्या पार्श्वभूमीवर तयार झाली होती. सामाजिक चालीरीतींमुळे ते भारतात सामान्य आहेत. अनाचारामुळे केवळ अनुवांशिक रोगांचे प्रमाण वाढले नाही तर बॉम्बे सिंड्रोमचा उदय झाला. हे वैशिष्ट्य सध्या जगातील केवळ 0.0001% लोकसंख्येमध्ये आढळते. आधुनिक निदान पद्धतींच्या अपूर्णतेमुळे मानवी शरीरातील मुख्य द्रवपदार्थाचे एक दुर्मिळ वैशिष्ट्य अपरिचित राहू शकते.

विकास यंत्रणा

एकूण, चार रक्त प्रकारांचे वैद्यकशास्त्रात तपशीलवार वर्णन केले आहे. हे विभाजन एरिथ्रोसाइट्सच्या पृष्ठभागावर ऍग्लूटिनिनच्या स्थानावर आधारित आहे. बाह्यतः, ही वैशिष्ट्ये कोणत्याही प्रकारे दिसून येत नाहीत. तथापि, एका व्यक्तीकडून दुसर्‍या व्यक्तीला रक्त संक्रमण करण्यासाठी त्यांना ओळखणे आवश्यक आहे. गट जुळत नसल्यास, प्रतिक्रिया येऊ शकतात ज्यामुळे रुग्णाचा मृत्यू होऊ शकतो.

ही घटना पालकांच्या क्रोमोसोम संचाद्वारे पूर्णपणे निर्धारित केली जाते, म्हणजेच त्यात आनुवंशिक वर्ण आहे. बिछाना इंट्रायूटरिन विकासाच्या टप्प्यावर होतो. उदाहरणार्थ, जर वडिलांचा पहिला रक्तगट असेल आणि आईला चौथा असेल तर मुलाला दुसरा किंवा तिसरा असेल. हे वैशिष्ट्य ए, बी आणि एच प्रतिजनांच्या संयोगामुळे आहे. बॉम्बे सिंड्रोम रेक्सेसिव्ह एपिस्टासिसच्या पार्श्वभूमीवर उद्भवते - एक नॉन-अॅलेलिक संवाद. यामुळेच रक्तातील प्रथिनांचा अभाव होतो.

जीवनाची वैशिष्ट्ये आणि पितृत्वासह समस्या

या विसंगतीची उपस्थिती मानवी आरोग्यावर कोणत्याही प्रकारे परिणाम करत नाही. एखाद्या मुलास किंवा प्रौढ व्यक्तीला शरीराच्या विशिष्ट वैशिष्ट्याच्या उपस्थितीची जाणीव नसते. रुग्णाला रक्ताची गरज असेल तरच अडचणी निर्माण होतात. असे लोक सार्वत्रिक दाता असतात. याचा अर्थ असा की त्यांचे द्रव सर्वांना अनुकूल असेल. तथापि, बॉम्बे सिंड्रोम परिभाषित करताना, रुग्णाला समान अद्वितीय गट आवश्यक असेल. अन्यथा, रुग्णाला असंगततेचा सामना करावा लागेल, ज्याचा अर्थ जीवन आणि आरोग्यासाठी धोका असेल.

दुसरी समस्या म्हणजे पितृत्वाची पुष्टी. या रक्तगटाच्या लोकांमध्ये प्रक्रिया कठीण आहे. कौटुंबिक संबंधांचे निर्धारण संबंधित प्रथिने शोधण्यावर आधारित आहे जे रुग्णामध्ये बॉम्बे सिंड्रोमच्या उपस्थितीत आढळत नाहीत. म्हणून, संशयास्पद परिस्थितीत, अधिक कठीण अनुवांशिक चाचण्या आवश्यक असतील.

आधुनिक औषधांमध्ये, दुर्मिळ रक्तगटाशी संबंधित कोणत्याही पॅथॉलॉजीजचे वर्णन केलेले नाही. कदाचित हे वैशिष्ट्य बॉम्बे सिंड्रोमच्या कमी प्रसारामुळे झाले आहे. असे मानले जाते की इंद्रियगोचर असलेल्या अनेक रुग्णांना त्याच्या उपस्थितीबद्दल माहिती नसते. तथापि, ज्याच्या आईचा पाचवा रक्तगट होता अशा नवजात बाळामध्ये दुर्मिळ हेमोलाइटिक रोग प्रकट करण्याच्या प्रकरणाचे वर्णन केले आहे. ऍन्टीबॉडी स्क्रीनिंग, लेक्टिन चाचणी आणि माता आणि मुलाच्या एरिथ्रोसाइट्सच्या पृष्ठभागावर ऍग्ग्लूटिनिनचे स्थान निश्चित करण्याच्या परिणामांवर आधारित निदानाची पुष्टी केली गेली.

रुग्णामध्ये निदान झालेल्या पॅथॉलॉजीमध्ये जीवघेणा प्रक्रिया असते. ही वैशिष्ट्ये पालक आणि गर्भाच्या रक्ताच्या असंगततेशी संबंधित आहेत. एकाच वेळी दोन रुग्ण एकाच वेळी या आजाराने ग्रस्त आहेत. वर्णन केलेल्या प्रकरणात, आईचे हेमॅटोक्रिट केवळ 11% होते, ज्याने तिला मुलासाठी दाता बनू दिले नाही.

अशा प्रकरणांमध्ये एक मोठी समस्या म्हणजे रक्तपेढ्यांमध्ये या दुर्मिळ प्रकारचे शारीरिक द्रव नसणे. हे प्रामुख्याने बॉम्बे सिंड्रोमचे प्रमाण कमी असल्यामुळे आहे. अडचण ही देखील आहे की रुग्णांना वैशिष्ट्याबद्दल माहिती नसते. त्याच वेळी, उपलब्ध आकडेवारीनुसार, पाचव्या गटातील अनेक लोक स्वेच्छेने रक्तदाता होण्यास सहमत आहेत, कारण त्यांना रक्तपेढी तयार करण्याचे महत्त्व कळते. आईमध्ये बॉम्बे सिंड्रोमच्या निदानाच्या पार्श्वभूमीवर नवजात मुलाच्या हेमोलाइटिक रोगाच्या बाबतीत, ज्याचे प्रकरण दुर्मिळ आहेत, रक्त संक्रमण न वापरता पुराणमतवादी उपचार देखील शक्य आहे. अशा थेरपीची प्रभावीता आई आणि मुलाच्या शरीरात पॅथॉलॉजिकल बदलांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते.

अद्वितीय रक्ताचे महत्त्व

विसंगती असमाधानकारकपणे समजली जाते. म्हणून, ग्रहाची लोकसंख्या आणि औषधांच्या आरोग्यावर वैशिष्ट्याचा प्रभाव याबद्दल बोलणे खूप लवकर आहे. हे निर्विवाद आहे की बॉम्बे सिंड्रोमची घटना रक्तसंक्रमणाची आधीच कठीण प्रक्रिया गुंतागुंतीची करते. जेव्हा रक्तसंक्रमण आवश्यक होते तेव्हा एखाद्या व्यक्तीमध्ये 5 व्या रक्तगटाची उपस्थिती जीवन आणि आरोग्य धोक्यात आणते. त्याच वेळी, अनेक शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की अशा उत्क्रांतीवादी घटनेचा भविष्यात फायदेशीर परिणाम होऊ शकतो, कारण जैविक द्रवपदार्थाची अशी रचना इतर सामान्य पर्यायांच्या तुलनेत परिपूर्ण मानली जाते.