Синдромът на Даун е генетична аномалия, от която почти никой не е имунизиран.

Причината за дублирането на една от 21-те двойки хромозоми остава неясна и до днес, а самата болест не може да се лекува.

Човек със синдром на Даун е като изкривена сграда, чиято основа случайно е поставена с допълнителен камък. Вече нищо не може да се поправи.

Генетиците и биохимиците са разработили специална програма за откриване на синдрома на Даун в ранните етапи на ембрионалното развитие.

За да сте сигурни, че няма генетична патология, е необходимо да се направи тест за синдром на Даун, който се предлага на всяка бременна жена.

Според световната статистика честотата на тази генетична аномалия зависи от възрастта на родителите. Само преди десет години долната граница на рисковата група беше 45 години.

Както всички болести, синдромът на Даун, уви, става все по-млад. Затова е препоръчително всяка бременна жена да се изследва за синдром на Даун.

Какво е кръвен тест за синдрома на Даун?

В началото на бременността се предписва тест за hCG. Човешкият хорионгонадотропин е вещество, което се секретира само от плода.
Извън бременността в кръвта на жените няма hCG.

Тъй като гестационният период на детето се определя от девет месеца, бременността се разделя на три триместъра - три месеца във всеки.

Последният триместър най-често се оказва малко съкратен или удължен.

Въпреки това, за да се изследва бременна жена за синдром на Даун, първият и вторият триместър са важни. От 1 седмица на бременността до 26-та.

Всяко изследване се нарича скрининг, тоест скрининг. Съмнителните резултати предполагат наличие на генетична аномалия.

За да дарите кръв за hCG не се нуждаете от специална подготовка, изтощителна диета, например. Извършва се рутинно вземане на кръв от вена. Това се прави най-често сутрин.

Бременна жена, регистрирана в предродилната клиника, се подлага на няколко теста едновременно. Това се прави, за да се избегне вземането на кръв за всяко изследване поотделно.

Спринцовката се пълни и кръвта се излива в епруветки. В единия – за генетични аномалии, в другия – за нивата на глюкоза в кръвта и т.н.
Ето защо често трябва да дарявате кръв на празен стомах.

Анализи по семестри

За диагностициране на синдрома на Даун през първия и втория семестър на бременността е разработена специална програма за идентифициране на генетични аномалии в развитието на плода.

Първи триместър

Преди 13-та седмица от бременността кръвта се изследва за съдържанието на хормона hCG и протеина PAPP-A - специално вещество, което предотвратява отхвърлянето на плода като генетично хетерогенен материал за майката.

При синдрома на Даун hCG се повишава, а PAPP-A намалява. Ако се получат такива показатели, се прави генетичен анализ за синдрома на Даун, който се прави по време на амниоскопия.

Извършва се на стол: без да се нарушава протичането на бременността, лекарят извлича малки частици хорион от маточната кухина през шийката на матката под контрол на очите.

Втори триместър

През втория триместър се изследват не два елемента, а четири. По две двойки: hCG и естриол, инхибин-А и AFP.

В сложни случаи, когато резултатите от изследването не показват наличието на патология и не я изключват, се изследва генетичен материал.
За да се получи, се прави пункция на матката през корема.

Резултати от изследване на плода за синдром на Даун

Отклоненията от нормалното съдържание на хормони и протеини, секретирани от плода, позволяват да се определи рискът от развитие на генетична патология. Тя може да бъде висока или ниска – средно положение няма.

Отклоненията от нормата в количеството на една двойка протеини от друга, така наречените ножици, позволяват да се подозира патология в 90% от случаите.

Най-точният диагностичен метод е изследването на ДНК на плода в кръвта на майката.

Ако бременната жена е изложена на висок риск от развитие на синдром на Даун, се препоръчва генетично консултиране. Въпреки това, поради високата цена, такова изследване е недостъпно за повечето хора.

Синдромът на Даун се диагностицира само с съвкупността от всички показатели, които включват допълнителни, инструментални методи на изследване.

Кръвен тест за скрининг: как и кога да го вземете

Бъдещите майки трябва да вземат много тестове и да се подлагат на редовни прегледи от лекари. Сред големия брой прегледи е лесно да се объркате и много жени не знаят защо се извършва този или онзи анализ. В повечето случаи бъдещата майка наистина не трябва да се тревожи много, но все пак е необходимо да се знае целта на прегледите и изследванията.

Няколко пъти по време на бременност се взема кръв за скрининг.

Първият основен тест се извършва в началото на бременността и е известен като 12-седмичен скрининг. Този вид медицински преглед може да се извърши от 10 до 13 седмица от бременността. Препоръчително е да се подложите на преглед преди бременността, за да оцените здравословното състояние на бъдещата майка. Въпреки това, както показва практиката, най-често първият преглед се извършва, когато пациентът е регистриран. Първият скрининг трябва да се направи при висок риск от образуване на патология.

• Освен това всяка жена има право да се подложи на каквито и да било тестове:
• Първа бременност над 35 години.
• Наличието на заболявания, които са наследени и генетични аномалии.
• Брак между близки роднини.
• Анализът се извършва, ако преди това е имало случаи на спонтанен аборт, замразена бременност или други нарушения.
• Прием на мощни лекарства, които не се препоръчват на бъдещи майки по време на бременност.
• Прием на алкохол, наркотици и незаконни наркотици.
• Работа с опасни условия на труд.
• Откриване на генетични и други аномалии при деца, родени от жена по-рано.

История на тежко възпаление и вирусни заболявания в ранните етапи на бременността.

За скрининг се използва венозна кръв на пациента. При необходимост или по желание на пациента стандартният набор от параметри за анализ може да бъде разширен. Биохимичните изследвания могат да включват повече от 20 основни параметъра. При липса на ясни медицински показания може да се наложат допълнителни изследвания. Частните клиники и лаборатории заплащат стандартно изследване, като всеки допълнителен параметър се заплаща допълнително. По-добре е да обсъдите необходимостта от изследване с Вашия лекар.

Диагностика

Това обаче е неразумен подход, от гледна точка на здравето на майката и бебето е по-добре да разберете за евентуални отклонения или нарушения възможно най-рано.

Резултатите от 1 скрининг предоставят на лекарите много полезна информация за здравето и развитието на нероденото бебе. Като правило се използва стандартен набор от изследвани параметри, което позволява да се открият следните отклонения:

• Риск от развитие на патологични промени в плода
• Синдром на Даун
• Синдром на Патау
• Нарушения в развитието и патологията на невралната тръба на плода
• Анормален набор от хромозоми
• Физиологични дефекти на вътрешните органи на развиващия се плод

Скрининг тестът не дава възможност да се постави диагноза или да се определи със сигурност дали детето ще бъде болно. Въз основа на резултатите от анализа може да се прецени степента на риск от развитие на дадено отклонение. На жените, които са изложени на риск, може да бъде предложен допълнителен преглед. С помощта на инвазивен тест се взема амниотична течност за анализ.

Подготовка за анализ

Правилното вземане на кръв и подготовката за него гарантират надеждността на получените резултати. Кръвта за изследване се взема от вена, но обикновено събирането на материал е напълно безболезнено. Процедурата се извършва в лекарски кабинет или лаборатория. Някои частни медицински институции могат да вземат материал у дома срещу допълнително заплащане:

• Основният въпрос, който предизвиква много спорове: тестовете се извършват на празен стомах или не? Трябва да дарявате кръв строго на празен стомах, дори ако чувството на глад е много силно, не можете да ядете, можете да пиете само чиста вода. Можете да закусите веднага след кръвната проба, така че много бременни жени вземат със себе си сандвичи или други закуски, за да не останат гладни.
• В навечерието на теста не се препоръчва да ядете шоколад, тлъсто месо и морски дарове.
• Когато жените даряват кръв, е необходима спокойна атмосфера. Безпокойството, страхът и бързото ходене до лекарския кабинет могат да предизвикат активността на определени химикали и ензими в тялото.
• 2-3 дни преди изследването лекарите препоръчват да се изключи интимността.

Параметри на теста

Изследването на кръвта се извършва в лабораторни условия. При вземане на кръвна проба се прави изследване и пациентът или нейният лекар получават формуляр с резултатите. Всички въпроси трябва да се консултират с лекар. Една мярка се нарича бета човешки хорионгонадотропин или бета-hCG. Това е хормонално вещество, което е отговорно за нормалното развитие на плода в най-ранните етапи. Първоначално индикаторът се увеличава значително, след което постепенно намалява.

Установени са стандарти за β-hCG на различни етапи от бременността за скрининг:

• Седмица 10: 25,8–181,6 ng/ml
• Седмица 11: 17,4–130,3 ng/ml
• Седмица 12: 13,4–128,5 ng/ml
• Седмица 13: 14,2–114,8 ng/ml

Важно е нивото на β-hCG да е в установените норми. Високите нива на хормона могат да показват развитието на синдрома на Даун в плода. Този показател се увеличава и при многоплодна бременност, ранни прояви на токсикоза и установен захарен диабет при бъдещата майка. Ниските нива на β-hCG могат да показват развитие на синдром на Edwards, плацентарна недостатъчност или да са признак на извънматочна бременност.

Когато нивата на хормоните са ниски, рискът от спонтанен аборт е много висок.

Вторият основен индикатор е протеин А или PAPP-A. Това вещество е протеиново по природа и е отговорно за нормалното развитие и функциониране на плацентата. Превишаването на нормата на този показател не се счита за нарушение на функционирането на тялото. Намаляването на концентрацията на PAPP-A води до заплаха от спонтанен аборт и може да е признак за развитие на синдрома на Даун, Cornelia de Lange и други патологии:

• Седмица 10-11: 0,45–3,73 mIU/ml
• Седмица 11-12: 0,78–4,77 mIU/ml
• Седмица 12-13: 1,03–6,02 mIU/ml
• Седмица 13-14: 1,47–8,55 mIU/ml

Въз основа на получените данни лабораторията изчислява друг параметър: MoM - коеф. Тази стойност показва отклонението на стойностите, получени в резултат на кръвния тест на пациента, в сравнение със средните стойности, установени като норма. За здрава жена и нормално развиващ се плод, MoM трябва да бъде в диапазона 0,5-2,5. По време на многоплодна бременност процентът се увеличава до 3,5.

Надеждност на анализите и рискове

Тълкуването на резултатите от кръвните изследвания за скрининг трябва да се извършва само от квалифициран лекар, който е запознат с медицинската история на пациента. Трябва също така да се има предвид, че скринингът за близнаци ще покаже напълно различен резултат. Второто дете повишава нивата на определени химикали в тялото на майката. Всеки лекар има информация с препоръчителни стандарти за изследваните параметри.

Трябва обаче да се вземат предвид индивидуалните характеристики на тялото и състава на кръвта на пациента преди бременността.

С скрининговия анализ и коректността на изследването на всички етапи, надеждността на резултата се оценява на 95%. Анализът обаче не може точно да определи дали плодът ще има патология или не. Оценява се степента на риска.

Резултатите съдържат цифрови обозначения и словесно изражение:

• „Нисък”/1:10000 (и под тази маркировка), това означава ниска степен на риск от развитие на патологични състояния на плода.
• „Среден”/1:1000 означава, че има средна степен на риск, може да се наложи допълнително изследване.
• „Висока“/1:380 означава, че има голяма вероятност плодът да има нарушения в развитието. Препоръчват се допълнителни тестове.
• „Изключително високо”/1:100 означава, че жената се нуждае от допълнителни изследвания и консултация с генетичен специалист. В някои случаи лекарят може да препоръча прекъсване на бременността.

След получаване на резултатите е възможна добра или лоша прогноза. Въз основа на резултатите от първия пренатален преглед могат да бъдат изключени някои видове патологии. Какво да направите, ако скринингът е лош? Първо, не се притеснявайте, стресът може да ви навреди много повече от възможните рискове. Вие ще трябва да решите доколко бъдещите родители са подготвени за раждането на дете със специални нужди.

Троен тест

Кръвта се дарява при втория скрининг на 20-25 седмица от бременността. Трябва да вземете теста, точно както първия, на празен стомах. След като жената направи анализа, се провежда консултация с лекар. Вторият тест включва анализ на тези ключови показатели: hCG, алфа-фетопротеин и свободен естирол.

Надеждността на втория скрининг е по-ниска в сравнение с първия.

В медицината е общоприето, че този вид изследване е с 80% ефективност. Въпреки това, надеждността на теста за „2-ри скрининг“ е възможна само ако е известна точната дата на зачеването. В противен случай надеждността на получените резултати пада до 20%, тъй като стандартите за хормони и химикали се променят с всяка седмица от бременността.

За кръв скринингът се извършва няколко пъти, като в същото време е необходимо да се направи ултразвуково изследване. Съвременните диагностични и изследователски методи на медицината позволяват да се идентифицират патологични и генетични промени в сърцето в ранните етапи на бременността. При необходимост се провежда консултация със специалисти и лечение.

Определяне на синдрома на Даун по време на бременност

Синдромът на Даун е една от най-често срещаните хромозомни патологии, от които никоя жена не е имунизирана. За да определят генетичните мутации по време на бременност, лекарите на MLC използват няколко метода. Това са не само традиционни програми за скрининг, но и най-новите лабораторни системи, по-специално неинвазивният тест (NIPT).

Въз основа на резултатите от теста лекарите в женския център установяват вероятността да имат дете със синдром на Даун с 98% увереност.

Цената на изследването за тризомия 21

• 2600 RUB Биохимия ул. (10 индикатора)
• 600 R Алфа фетопротеин (AFP) кръв
• 600 R Β-hCG
• 800 R V-hCG на място
• 600 R RARR-A
• 35 000 RUB Неинвазивен пренатален тест (NIPT), Natera (САЩ)
• 51 000 R Неинвазивен пренатален ДНК тест (NIPT) + микроделеции (разширени), Natera (САЩ)
• 300 R Вземане на кръв

Изчисляване на разходите за лечение Всички цени

Защо трябва да вземете теста

Навременният фетален ултразвук и кръвен тест за синдром на Даун ще ви позволи да вземете решение за развитието на бременността. Ако има сериозна патология, ще бъде възможно да се прекрати бременността в ранните етапи, което ще причини значително по-малко вреда на тялото на жената.

специалисти

акушер-гинеколог, доктор на медицинските науки

акушер-гинеколог, хемостазиолог, кандидат на медицинските науки

Какви тестове за синдрома на Даун се правят по време на бременност?

Нейинвазивни методи

• Двоен тест - резултатите от биохимичния анализ на кръвта, показващи диспропорция на веществата AFP, hCG и PAPP-A в комбинация с маркери за „даунизъм“, открити при ултразвуков скрининг, предполагат синдром на Даун.
• Генетичният тест - NIPT, Natera (САЩ) е насочен към изследване на ДНК на детето, което присъства в кръвта на майката. Към днешна дата това е най-ефективният анализ, тъй като е абсолютно безопасен, 97% информативен още от 9-та седмица на бременността. С негова помощ рискът от синдрома на Даун се оценява почти точно. В същото време се определят вероятността от Rh конфликт и пола на бебето.

Инвазивни техники

• Амниоцентезата - анализът на амниотичната течност на 18-та седмица от бременността се извършва със съгласието на жената, тъй като е свързан с риск за живота на детето и здравето на майката. Точността на изследването е 99%.
• Кордоцентезата е изследване на кръвта от пъпната връв на плода в продължение на 20 седмици. Обикновено се предписва на пациенти, които са пропуснали всички срокове за неинвазивна диагностика. Той дава 100% надеждна диагноза, но ако се потвърди „даунизъм“, вече не е възможно прекъсване на бременността.
• Биопсията на хорионните въси е анализ на проба от хорионна тъкан, въпреки максималната надеждност, използвана само при показания. Резултатът е готов за 2-3 дни.

Декодиране на резултатите

Диагнозата синдром на Даун се поставя, ако резултатите от биохимичния кръвен тест показват понижено ниво на AFP на фона на двукратно увеличение на хормона hCG.

След генетичен анализ можем да говорим за патология, като откриваме третата хромозома в 21 двойки.

Къде да се запишете за скрининг

За да получите информация възможно най-рано за риска от раждане на дете с нелечима хромозомна болест, използвайте програмите за тестване на Медицинския център за жени, когато планирате бременност или по време на пренаталния период.

www.medzhencentre.ru

Биохимичен скрининг

Когато една жена е бременна, гинеколозите предписват различни изследвания за проследяване на състоянието на бъдещата майка и нейния плод. Някои изследвания са задължителни, а други се изискват по желание на пациента, тъй като не са включени в стандартния преглед. Едно от тези задължителни изследвания е биохимичният скрининг. Този анализ е особено препоръчителен, ако една жена е изложена на риск от генетични заболявания.

Кога са необходими изследвания?

Този метод се използва широко в практиката на гинеколозите не толкова отдавна. Първоначално се предписва само за индикации за ранна диагностика на хромозомни аномалии. Днес биохимичният скрининг на 1-ви триместър в комбинация с ултразвуково изследване на плода се препоръчва за всички бременни жени.

Неизменни показания за изследване за синдром на Даун по време на бременност и други генетични патологии са:

Какво показва анализът?

Декодирането на резултатите от биохимичния скрининг на 1-ви триместър е оценка на рисковете от общи генетични аномалии:

1. Синдром на Даун;
2. Синдром на Енуардс;
3. Синдром на Патау.

Анализът не дава 100% гаранция за наличието на аномалия в развитието, той показва само степента на този риск за конкретна бременна жена. За потвърждаване или изключване на хромозомна патология се препоръчват инвазивни диагностични методи за жени с висок риск според биохимичния скрининг - амниоцентеза, биопсия на хорион и др.

Къде мога да се прегледам?

В Санкт Петербург изследването може да се направи в многопрофилния медицински център MedPerosvet. Можете да се запишете по телефона или като попълните формата за кандидатстване на сайта.

Изследването се провежда на 2 етапа:

1. Биохимичен скрининг на 1-ви триместър („двоен тест“).
2. Биохимичен скрининг на втория триместър ("троен тест").

Първият скрининг е показан на 11-13 седмица. На този етап се изследват 2 показателя - PAPP-a и beta-hCG. HCG е вещество, което се появява в кръвния поток на майката, след като плацентата започне да се формира. PAPP-a е специфичен протеин за бременност.

Биохимичният скрининг на 2-ри триместър на бременността включва изследване не само на hCG, но и на протеин, произведен от структурните елементи на черния дроб на плода - алфа-фетопротеин, и естриол - хормон, произвеждан от плацентата.

Кръв за биохимичен скрининг можете да вземете в медицински център МедПросвет без предварително записване всеки ден. За по-голяма информативност и точност акушер-гинеколозите препоръчват тестът да се направи в деня на ултразвуковата диагностика на плода.

По време на бременност не забравяйте да следвате всички препоръки на гинеколога и да правите всички тестове, които той предписва. Това ще ви позволи да родите здраво бебе навреме и ще ви предпази от здравословни проблеми в бъдеще.

www.medprosvet.spb.ru

Какви изследвания трябва да вземат бременните жени?

Вие сте бъдеща майка, което означава, че освен обичайната си работа и домакинска работа, имате още една важна отговорност - да следите здравето си и здравето на нероденото си дете. За да сте сигурни, че плодът се развива нормално и бременността протича добре, ще трябва да се подлагате на редовни изследвания. Понякога много майки са объркани от купчината препоръки, предписани от терапевта. Защо да правите кръвни изследвания всеки месец и да правите ултразвук няколко пъти? Това ще навреди ли на детето? За да сте сигурни, че медицинските процедури не ви притесняват, трябва да разберете кога и какви тестове трябва да се вземат и защо се провежда това или онова изследване.

Тестове през 1 триместър на бременността

При първото ви посещение при гинеколога лекарят ще ви напише няколко указания. Общите изследвания на кръвта и урината (дори ако сте сигурни, че сте абсолютно здрави) не са достатъчни. По-задълбочен преглед може да разкрие скрити заболявания. Всеки анализ има своя цел.

1. Клиничен кръвен тест

Кръвен тест на пръста

Цел: определяне на кръвни клетки за определяне на заболявания като анемия, анемия

2. Протромбинов индекс

Кръвен тест на пръста

Цел: определя съсирването на кръвта

3. Изследване на кръвна захар

Кръвен тест на пръста

Цел: определяне на нивата на захарта за профилактика на диабет

4. Определяне на кръвна група и Rh фактор

Кръвен тест от вена

Предназначение: при кръвопреливане

Внимание: ако майката има отрицателен Rh фактор и бащата има положителен Rh фактор, тогава за предотвратяване на Rh конфликт и двамата родители ще трябва да правят кръвен тест за антитела на всеки две седмици.

5. Реакция на Васерман

Анализът се взема от вена

Цел: да се изключи инфекцията със сифилис

6. Кръвен тест за СПИН

Анализът се взема от вена

Цел: изключване на СПИН

7. Кръвен тест, чернодробни тестове

Анализът се взема от вена

Цел: да се идентифицира възпалението на черния дроб, за да се започне лечение на майката преди раждането и лечението на детето веднага след раждането.

За да се подложите на всички тези тестове, не е необходимо да дарявате кръв от вена и от пръст няколко пъти; всички тестове се вземат наведнъж.

8. Общ тест на урината

Цел: идентифициране и изключване на бъбречна патология

9. Вагинална цитонамазка за флора

Цел: идентифициране на скрити инфекции и заболявания като кандидоза, гонорея (за започване на лечение навреме, без да навреди на нероденото бебе)

10. Намазка за TORCH инфекция

Цел: определяне на вируси на хламидия, цитохаловирус, токсоплазмоза, херпес и рубеола (ако лечението не започне навреме, заболяванията могат да доведат до неправилно развитие на плода)

11. Цитологична цитонамазка

Цел: да се изключи рак на шийката на матката.

Това е стандартен набор от тестове, но в допълнение към него лекарят може да предпише специални тестове. Те се извършват от генетици, имунолози и ендокринолози. Такива тестове са необходими за жени с редица заболявания или лоша наследственост.

Ако има съпътстващи заболявания, списъкът с изследвания се разширява. Например, ако имате заболяване на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм и др.), трябва да вземете кръвен тест за тиреоидни хормони (Т3, Т4, TSH). При спонтанен аборт се проверява детайлно хемостазата и се взема нейната разширена формула. Изследва се хормоналния профил.

Ако една жена страда от хипертония, е необходимо да се направи ЕКГ, ако е необходимо, ЕХО-КГ и да се следи кръвното налягане.

Консултация със специалисти:

• терапевт;
• Окулист;
• зъболекар.

Скрининг 11-12 седмици

Пренаталният скрининг е много важен и ви позволява да оцените риска детето да има такава хромозомна патология като:

• Синдром на Даун;
• Синдром на Едуардс;
• дефекти в сливането на невралната тръба.

Е, процедури като претегляне, измерване на кръвното налягане, слушане на сърдечната дейност на плода се извършват при всяко планирано посещение при гинеколог.

b-hCG (човешки хорионгонадотропин) е гликопротеинов протеин, който се произвежда от трофобласта на ембриона. Установено е, че при синдрома на Даун съдържанието на свободната hCG верига в кръвта се повишава значително още през първия триместър. Обратно, при синдрома на Едуардс и други патологии се наблюдава намаляване на съдържанието на този протеин.

PAPP-A е плацентарен протеин, също секретиран от трофобласта.

Нормалното съдържание на протеин в плацентата е свързано с благоприятен изход на бременността в 99% от случаите.

При хромозомни патологии в плода концентрацията на този протеин през първия и началото на втория триместър значително намалява и това е най-изразено на 10-11 седмица от бременността.

Намаляване на концентрацията на плацентарен протеин се наблюдава и при различни усложнения на бременността (спонтанен аборт, преждевременно раждане, ограничаване на растежа на плода и др.).

Представените изследвания и анализи представляват съвременния минимум, необходим през първия триместър на бременността.

Важно е да се разбере, че честотата на наблюдение по време на бременност зависи от хода на бременността и медицинската история на пациента. При благоприятно протичане и липса на оплаквания прегледът се провежда веднъж месечно.

Трябва да се помни, че след преминаване на тестовете и преминаване на свързани специалисти също е необходимо да се консултирате с лекуващия лекар относно резултатите от тестовете.

Тестове през 2 триместър на бременността

Вторият триместър обикновено се нарича период от 12-28 седмици от бременността. През този период на бременност ще трябва да се повторят изследванията на кръвта, урината и цитонамазката.

Основни прегледи и изследвания през втория триместър на бременността:

• Кръв за RW, HIV, Hbs, HCV;
• Клиничен кръвен тест 20-22 седмици;
• Общ тест на урината при всяко посещение;
• Микроскопия на вагинална цитонамазка.

Ново за вас на този етап ще бъде скринингът през втория триместър и ултразвукът на 20-22 седмица. Пренатален скрининг на втория триместър се извършва на 16-18 седмици (два етапа: кръводаряване + ултразвук).

Скрининг тестът оценява следните показатели:

• b-hCG.

Свободният естриол е един от трите основни естрогена. Синтезира се от черния дроб на плода, надбъбречните жлези и плацентата. При нормално развиваща се бременност производството на това
хормонът се повишава в съответствие с нарастващата гестационна възраст. Намаляването на концентрацията на този хормон в кръвта на майката се наблюдава при синдром на Даун и аненцефалия, също така служи като прогностичен фактор за заплахата от спонтанен аборт и преждевременно раждане.

AFP (алфа-фетопротеин) е биохимичен маркер, синтезиран от жълтъчната торбичка на плода, черния дроб и в малки количества от стомашно-чревния тракт на плода. С намаляване на съдържанието на AFP, особено на фона на висока концентрация на hCG, рискът от тризомия, по-специално синдром на Даун, се увеличава. Увеличаването на концентрацията на AFP е свързано с повишен риск от дефекти на невралната тръба и предната коремна стена на плода, атрезия на хранопровода и червата и бъбречна патология.

На 20-22 седмици става възможно да се оценят всички вътрешни органи и системи на бебето. По време на ултразвук на 20-24 седмици се извършват фетометрия, фетална биометрия, оценка на анатомията на плода, плацентата и амниотичната течност.

Прегледът през втория триместър на бременността се извършва по същия начин, както през първия триместър - веднъж месечно (ако има индикации за посещение на лекар - по-често).

Кръвен тест за нивото на алфа-фетопротеин (AFP), човешки хорионгонадотропин (HCG) и естриол.

цел:откриване на синдром на Даун, нарушено образуване на гръбначния мозък, други хромозомни промени.

Уви, този така наречен „троен тест“ не винаги дава правилния резултат. Ако лекарите имат подозрения, те препоръчват да се направи тестът отново след две седмици, за да се изясни диагнозата. Но дори и в този случай е трудно да се даде 100% гаранция. Окончателната диагноза може да се постави само след амниоцентеза - изследване на околоплодната течност. Но лекарят трябва да ви предупреди, че в малък процент от случаите амниоцентезата може да причини спонтанен аборт.

Мамчета, запомнете, това изследване се прави само по ваша преценка, АФП е анализ по желание и вие решавате дали да го правите или не.

Тестове през 3 триместър на бременността

Третият триместър на бременността започва на 28 седмица и завършва с раждането. Крайъгълният камък през третото тримесечие се счита за прегледи на 30-та седмица от бременността, когато ще е необходимо да се дарят кръв, цитонамазки, урина, както и да се провери състоянието на шийката на матката и да започне да се наблюдават движенията на плода. Също така е важно да направите ултразвук на 30-32 седмици.

1. Тестът за движение „Брой до 10“, който всяка жена трябва да изпълни от 28 седмици.

• Броят на движенията на плода се записва ежедневно на лист хартия.

Когато почувствате 10-то движение, отбележете го в таблицата и не бройте повече.

Ако се наблюдават по-малко от 10 движения през деня, консултирайте се с лекар!

2. Доплерография

Предназначение: позволява да се оцени функцията на сърдечно-съдовата система на плода, записва работата на сърцето на плода, плацентарното кръвообращение, пулсацията на кръвоносните съдове на плацентата и пъпната връв, показва как живее в стомаха и как детето расте, независимо дали има достатъчно кислород и хранителни вещества.

Ако скоростта на кръвния поток е намалена или лекарят има някакви подозрения, майката ще бъде помолена да се подложи на още един тест.

3. Кардиотокография (CTG)

Цел: определяне на тонуса на матката и двигателната активност на плода. По време на този тест можете да чуете сърдечния ритъм на вашето бебе.

През третия триместър ще Ви бъдат предписани отново:

4. Кръвни изследвания за СПИН, сифилис, биохимичен анализ на кръв и урина, вагинална цитонамазка.

Скрининг на 30-32 седмици

• Извършват се фетометрия и фетална биометрия;
• Оценка на състоянието на плацентата и амниотичната течност.

Поради факта, че днес ултразвукът е много информативен метод
диагностика, това изследване може да се провежда толкова често, колкото ситуацията изисква. Например, ако движението на плода се влоши, трябва да се направи ултразвук с доплер ултразвук, който ще покаже кръвния поток на бебето в церебралните артерии, артериите на пъпната връв, маточните артерии и оценка на състоянието му като цяло.

От 36 седмици CTG се записва при всяко посещение при лекар или по-често според показанията.

Посещението при акушер-гинеколог през третия триместър се извършва 2 пъти месечно до 36 седмици и веднъж на всеки 10 дни след 36 седмици!

И сега остава само да чакате заветния час, когато вашето малко чудо ще се роди. И да е здраво детенцето!

Често по време на бременността бъдещата майка се подлага на прегледи от различни лекари в различни клиники. Резултатите от изследванията се записват на картон, но не могат да го издадат, защото е отчетен документ. Съвет към майките: сканирайте или направете фотокопия на резултатите от изследванията, които сте правили на друго място. Нека дубликатите са във вашите ръце.

Необходимо е бъдещите майки да преминат тестове, така че лекуващият лекар, въз основа на техните резултати, да идентифицира възможните бъдещи усложнения на бременността, когато болестта все още не се е проявила клинично. На нивото на показанията на теста са видими възможните отклонения и лекуващият лекар ще може да предпише превантивно лечение и да предотврати появата на такова усложнение. Затова се опитайте да посетите своя акушер-гинеколог своевременно и да се тествате правилно!

Вътрематочното развитие на бебето не винаги протича нормално. Първите признаци на синдрома на Даун могат да бъдат открити още на 9-13 седмица от бременността. Лекарят ще може да направи точна диагноза само след пълно цялостно изследване на плода.

Заболяването се развива както в ранните стадии на заболяването, така и в по-късните етапи (30-32 седмици). Децата със синдром на Даун са специални, затова се нуждаят от допълнителни грижи и много време и усилия за отглеждане. Ранната пренатална диагностика позволява предварително да се идентифицират първите симптоми на патология и дава възможност на момичето да реши дали може да продължи бременността с такава диагноза.

Какво е синдром на Даун

Синдромът на Даун е патологично състояние на плода, причинено от нарушение на хромозомния набор, който детето получава от родителите. Обикновено здравият човек има 46 хромозоми. При диагностициране на заболяването в плода се открива 47-та хромозома. Поради една допълнителна хромозома бебето се развива неправилно, има забавяне в развитието, деформация на крайниците и други аномалии.

Заболяването може да се появи при всеки пол и националност. Всички ембриони са изложени на риск от развитие на синдром на Даун. Ако родителите имат някакви притеснения, притеснения или подозрения, че тяхното неродено дете може да развие такава патология, тогава при планиране на бременност те трябва да преминат генетични изследвания. Това ще помогне да се разпознаят високите рискове от развитие на болестта и други усложнения при носене на бебе.

Рискови фактори за развитие на заболяването

Основната причина за определяне на заболяването е възрастта на бъдещата майка над 35 години. С възрастта рискът от усложнения и патологични процеси по време на бременност нараства. Ако едно момиче забременее на 20-годишна възраст, вероятността за диагностициране на заболяването е 0,05% от всички случаи. Във време, когато оплождането е настъпило след 40 години, вероятността се увеличава до 1%. Ето защо акушер-гинеколозите препоръчват да заченете първото си дете преди 28-годишна възраст.

Факторите, причиняващи заболяването, включват:

1. Възрастовата категория на бъдещия татко е над 40 години.
2. Възрастовата категория на жените е под 18 и над 30 години.
3. Ако близки роднини са имали полов акт или са били женени.
4. Наследствени генетични патологии, предавани от поколение на поколение.

Някои жени смятат, че външните фактори могат да провокират развитието на патология. Всъщност фактори като начин на живот, среда, лекарства и стрес не влияят на появата на синдрома на Даун. Ако заболяването се появи, това се дължи на генетични причини.

Признаци на патология по време на бременност

Първите признаци на отклонение се появяват още през първите месеци на бременността. Те са подобни на симптомите на спонтанен аборт и спонтанно прекъсване на бременността. Ето защо доста често първият преглед може да покаже фалшиви показатели.

Когато синдромът на Даун се прояви, бебето проявява физиологични дефекти във външния вид. Тялото може да бъде силно или частично деформирано и развитието на вътрешните органи ще се забави.

Основните признаци на патология включват:

• сплескано лице;
• малък мост на носа;
• малък широк врат;
• кожни гънки на клепачите;
• устно уплътнение;
• устната кухина винаги е леко отворена;
• езикът е няколко пъти по-голям от този на здраво дете;
• коремен дефект;
• изкривяване на долните или горните крайници;
• голяма гънка на кожата на дланите.

При ненормално развитие на плода обикновено се наблюдават следните отклонения в развитието на вътрешните органи:

• нарушено развитие на сърдечно-съдовата система (сърдечни дефекти, деформация на интервентрикуларната преграда);
• страбизъм;
• загуба на слуха;
• патологично развитие на стомашно-чревния тракт (отсъствие на дванадесетопръстника, стесняване на хранопровода);
• вродени дефекти на крайниците;
• умствена изостаналост.

Физиологичните аномалии в развитието могат да се видят още при втория скрининг през 2-ри триместър на бременността. По време на диагностиката и тестването лекарят ще може да види напълно картината на растежа на плода и да предостави точни резултати от изследването.

Как да разпознаем синдрома на Даун по време на бременност

По време на периода на носене на бебе момичетата се подлагат на много тестове за определяне на различни аномалии. Ако гинекологът подозира, че плодът има синдром на Даун, на жената се предписват специални процедури. Техните резултати ще помогнат да се потвърдят или опровергаят предположенията на лекаря.

Амниоцентеза

Амниоцентезата често се използва за идентифициране на допълнителна хромозома в неродено бебе. По време на процедурата коремът на момичето се пробива с тънка игла и се взема проба от околоплодната течност. Изследвайки го, лекарят установява дали плодът има наследствени патологии. Процедурата се провежда през втория триместър, тъй като през този период черният дроб на детето вече е напълно оформен.

Черният дроб на бебето освобождава в тялото специфичен протеин AFP, който след производството навлиза в околоплодната течност. Ако концентрацията му вътре е под нормата, това означава, че плодът има допълнителна хромозома. Процедурата е задължителна само ако жената е в риск и е регистрирана в предродилната клиника.

Биопсия на хорионните въси

Най-точният анализ, който помага да се провери и определи наличието/отсъствието на хромозомни аномалии при нероденото бебе. Процедурата се извършва с помощта на ултразвуков апарат. Вагинално в момичето се вкарва чадър с огледало. С помощта на такова устройство лекарят премахва тънко въже от хорионни въси (клетки на плацентата) от матката. Пробата съдържа надеждна информация за състоянието на плода и броя на хромозомите, които има.

Тази процедура може да се предпише във всеки триместър на бременността. В допълнение, този диагностичен метод помага да се определи пола на детето и дали има други аномалии. Цената на процедурата е доста висока, така че бъдещата майка решава дали е необходимо.

Допълнителни скринингови тестове за идентифициране на наследствени патологии

След образуването на черния дроб на бебето AFP протеинът навлиза в околоплодната течност и кръвта на жената. Ето защо, за да се определят отклоненията, момичето се подлага на изследвания на венозна кръв.

Диагностиката за определяне на нивото на hCG се извършва на 9-14 и 15-19 седмици от бременността. Точна диагноза обаче не може да се направи само въз основа на дешифриране на резултатите от кръвен тест. Трябва да се извърши цялостна диагностика, за да се установи правилният и точен резултат от изследването.

Ултразвук

Друг надежден диагностичен метод за идентифициране на признаци на синдрома на Даун е ултразвукът. Поставя се в 14-15 гестационна седмица.

Благодарение на ултразвука лекарят може да изследва следните дефекти:

• размери на плода, които не отговарят на нормите през този период на развитие;
• сърдечни дефекти;
• анормална структура на скелета;
• наличието на 1 артерия в пъпната връв (обикновено 2);
• ускорен сърдечен ритъм;
• увеличаване на размера на бъбреците;
• деформация на черепа;
• образуване на гънки по дланите или клепачите;
• плоска носна кост.

Невъзможно е да се постави точна диагноза на синдрома на Даун в началото на бременността. До края на 6-ия месец от бременността патологията придобива отличителни черти, чрез които вече е възможно да се определи дали бебето наистина има 47 хромозоми.

В средата на бременността ултразвукът ще покаже следните аномалии:

• големи устни;
• деформация на челюстта (горната част е по-малка от долната);
• голям плосък език;
• хлътнало чело;
• плоско лице;
• деформация на ушите;
• къс и дебел врат;
• малкият пръст е крив;
• големи стъпала и длани;
• крайниците са много по-къси от тези на здраво бебе;
• липса или дефект на някои вътрешни органи.

Какво да правите, ако плодът има синдром на Даун

Ако по време на теста лекарят диагностицира синдрома на Даун, тогава бъдещите родители ще трябва да вземат трудно решение. Това патологично състояние не може да се лекува нито в утробата, нито след раждането. При откриване на такова заболяване има само две възможности: да се направи изкуствен аборт или да се износи и роди болно дете.

Според лекарите абортът в такава ситуация може да се извърши на всеки етап от бременността, тъй като лекарят не може да откаже тази процедура поради сериозна диагноза. Родителите трябва сами да вземат правилното решение без инструкции или препоръки от лекар. Гинекологът няма право да се намесва в решението на семейството и да ги разубеждава да вземат едно или друго решение.

Когато бъдещите родители научат, че скрининговият тест показва допълнителни хромозоми, основното е да не правите прибързани заключения. На първо място, първите тестове може да са фалшиви, така че е необходимо да се извърши допълнителна диагностика на развитието на плода. Момичето трябва да премине допълнителни тестове за идентифициране на хромозомен дефект.

Скрининговият преглед не винаги дава 100% точен резултат, тъй като дори машините и лекарите могат да грешат. Препоръчително е да посетите няколко генетици и да се консултирате по този въпрос. Важно е да запомните, че надеждни данни при провеждане на лабораторни процедури могат да бъдат получени с помощта на ново модерно оборудване. Ето защо, след зачеването, момичето се препоръчва да направи първото си планирано ултразвуково сканиране с помощта на модерно устройство в добра болница.

Ако лекарят ви изпише направление за допълнителни процедури, трябва да се подложите на тях. Те ще предоставят повече информация за плода и ще установят дали има някакви рискове за здравето.

Ако бременно момиче реши да роди бебе с необичайни аномалии, тя трябва да бъде подготвена за факта, че след раждането на детето ще трябва да премине през труден път.

Такива специални деца изискват много повече внимание, настойничество и грижи. Ще трябва да изберете правилния образователен алгоритъм и да извършите допълнителни процедури за развитие. Това е необходимо, за да може бебето да се адаптира напълно към заобикалящия го свят и да живее пълноценно дори със сериозно увреждане.

Възможно ли е да се предотврати патология - превантивни мерки

Превантивните мерки по време на бременност помагат да се предотврати развитието на много патологични процеси. Но за съжаление няма конкретни мерки, които да помогнат да се избегнат отклонения на генетично ниво.

Въпреки това лекарите дават на бъдещите майки следните препоръки за предотвратяване на развитието на заболяването в плода:

• зачеването на бебе трябва да бъде планирано;
• първата бременност трябва да е преди 28 години;
• невъзможно е да има интимни отношения между роднини;
• по време на планирането и след зачеването бебето трябва да бъде посетено от генетик;
• След оплождането се препоръчва систематично да се пият мултивитамини и фолиева киселина.

След като заченете дете, трябва да посетите гинеколог възможно най-скоро и да се регистрирате в предродилна клиника.

Видеото ще ви разкаже за спецификата на диагностицирането на синдрома на Даун.

Заключение

Синдромът на Даун е сериозно патологично заболяване, което възниква поради генетични фактори. Отклонението се среща доста често. За да се избегнат негативни последици и, ако е необходимо, да се прекъсне бременността навреме, момичето се препоръчва систематично да посещава гинеколог през целия период на бременност.

От медицинска гледна точка синдромът на Даун по време на бременност е наличието на една допълнителна хромозома в плода. И от житейска гледна точка това е сериозна тежест и отговорност, която пада върху плещите на родителите, тъй като грижата и отглеждането на специално дете изисква значителна морална и материална сила.

Всички деца със синдром на Даун се различават от здравите хора в интелектуален и физически смисъл, за тях е изключително трудно да се адаптират към самостоятелен живот в обществото.

Следователно отглеждането на такова дете е трудно във всяко отношение. За да се избегне това, експертите предлагат всички жени да преминат скринингова диагностика, насочена към идентифициране на съществуващи патологии в плода, включително признаци на синдром на Даун по време на бременност.

Синдромът на Даун е патология, която възниква на фона на нарушение на набора от хромозоми, които нероденото дете получава от двамата родители. Децата с тази диагноза се раждат не с 46, а с 47 хромозоми.

Синдромът на Даун, от гледна точка на генетиците, не може да се нарече болест, тъй като човек, роден с тази патология, има определен набор от признаци и черти, характерни за такива хора.

Характеристики на отклонението:

• Синдромът на Даун не може да се нарече рядко явление, тъй като на всеки 700 раждания има 1 случай на раждане на дете с тази патология. Между другото, в наши дни тази статистика се промени значително, съотношението стана 1100: 1, тъй като броят на изкуствените аборти и раждания сред жените, които са научили за отклонението на детето си чрез тест за синдром на Даун по време на бременност, се е увеличил.
• Процентът на новородените от женски и мъжки пол с подобно хромозомно заболяване е еднакъв.
• Патологията не зависи от етническата принадлежност и националността, както и от стандарта на живот на родителите.

При жени под 24-годишна възраст вероятността да имат дете със синдром на Даун е 562: 1. От 25 до 30 години - 1000: 1, от 30 до 39 - 214: 1. Бъдещи майки, чиято възраст е над 45 години са изложени на максимален риск, статистиката в този случай е неумолима - 19: 1. Ако бащата на детето е над 42 години, вероятността да имате дете със синдром на Даун е няколко пъти по-висока.

80% от децата с това заболяване се раждат от жени под 35 години, което се обяснява с високата раждаемост в тази възрастова група.

Децата, родени с тази патология, обикновено се наричат ​​​​„слънчеви“ деца, тъй като се отличават с прекомерна топлина и доброта и постоянна щастлива усмивка на лицето. Такива деца не знаят как да се ядосват и завиждат, но им е трудно да се адаптират към живота поради физически и умствени увреждания. По какви причини се раждат такива деца?

Причини

Експертите все още не могат да дадат точен списък на причините, довели до раждането на дете със синдром на Даун. Към днешна дата са идентифицирани много малко решаващи фактори за този проблем.

Нека ги изброим:

• възраст на майката над 35 години;
• възрастта на бащата е над 42 години;
• случайна неблагоприятна комбинация от обстоятелства, възникнали в момента на оплождане и разделяне на първите клетки;
• дефицит в тялото на бъдещата майка (предположение, което не е потвърдено от науката).

В същото време генетиците са уверени, че появата на хромозомни аномалии не се влияе от негативните фактори на околната среда и начина на живот на двамата родители. Поради тази причина съпрузите не трябва да се обвиняват, ако плодът или новороденото са диагностицирани с патология.

Диагностика

През първия триместър синдромът на Даун по време на бременност се определя с помощта на. Но вероятността от грешка ще се увеличи в сравнение с лабораторните тестове, които се извършват през втория триместър.

Ако резултатите от ултразвука са положителни, например, в плода се открият груби патологии на развитието, подобни на признаци на хромозомно разстройство, жената е помолена да премине допълнителни, по-точни методи за изследване.

Допълнителни изследвания се провеждат, ако анализът за даунизъм по време на бременност показва съмнителен или положителен резултат.

Те включват:

• амниоцентеза - за изследване се взема амниотична течност, с помощта на която в лаборатория може да се определи хромозомният набор на нероденото дете;
• тест за хорион - взема се парче тъкан за диагностика;
• кордоцентеза - кръвта от пъпната връв се взема през кожната бариера.

Струва си да се отбележи, че не всички жени са съгласни да бъдат тествани за синдром на Даун по време на бременност, тревожейки се за възможността от спонтанен аборт по време на манипулацията. Оказва се, че те са готови по-скоро да станат майка на нездравословно дете, отколкото да останат без него.

Колко време отнема скрининговата диагностика?

За да се определят признаците на синдрома на Даун по време на бременност, скрининговата диагностика се извършва в следните моменти:

• Биопсия на хорионните въси - 10-12 седмици. Резултатът ще бъде получен след няколко дни, процедурата е опасна с риск от спонтанен аборт - в 3% от случаите.
• Плацентоцентоза - 13-18 седмици. Резултатът е няколко дни по-късно, рискът от спонтанен аборт е същият.
• Амниоцентеза - 17-22 седмица. Риск от спонтанен аборт 0,5%.
• Кордоцентеза - 21-23 седмица. Риск от спонтанен аборт 2%.

С голяма степен на вероятност е възможно да се прецени наличието на тази патология при неродено дете въз основа на резултатите от ултразвуково сканиране, ако се открият груби анатомични аномалии.

Те включват следните признаци на синдрома на Даун по време на бременност::

1. Увеличено нухално пространство, което може да възникне поради голяма дебелина на шийната гънка или натрупване на течност на гърба на шията на плода. Обикновено тази цифра не трябва да надвишава 2,5 mm при трансвагинален ултразвук и 3 mm при извършване на процедурата през коремната стена. Ултразвукът по време на бременност за синдрома на Даун не се извършва специално, тъй като по време на манипулацията се оценява общото състояние на плода и се диагностицират други аномалии на неговото развитие, поради което всички жени се подлагат на него, както е планирано от 10 до 13 седмици.
2. Дължината на носните кости на нероденото дете се оценява през втория триместър. Всяко второ дете със синдром на Даун има хипоплазия на носните кости. Също така по време на ултразвук може да се открие разширяване на пикочния мехур, намаляване на максиларната кост, тахикардия над 170 удара в минута и промени в кръвния поток във венозния канал.

Ако ултразвукът на Даун по време на бременност разкрие един или повече признаци на аномалия, това не означава, че резултатът е 100% надежден. В този случай жената ще бъде насочена към изброените по-горе тестове, резултатите от които ще бъдат възможно най-точни. Ултразвуковото изследване в края на първия триместър най-точно определя риска от патология и помага да се вземат подходящи мерки.

Съществува и венозен кръвен тест за Down по време на бременност, който се състои в определяне на концентрацията на хормона и алфа-фетопротеина. Алфафетопротеинът е протеиново съединение, синтезирано от фетални чернодробни клетки. Ниската концентрация на този протеин показва наличието на синдром на Даун, точно както hCG. Диагнозата се извършва на 16-18 седмица.

Струва ли си да се прави?

Скринингът е силно препоръчителен за жена, ако е на възраст над 35 години, ако бащата на детето е близък роднина или ако преди това е раждала деца с хромозомни аномалии. Лекарят може също така да насочи жена за скрининг, която наскоро е получила радиация, рентгенови лъчи или друго облъчване.

Освен това диагнозата е задължителна за бъдещи майки, които забременеят на фона на вирусна или бактериална патология, имат анамнеза за бременност или са приемали забранени лекарства по време на зачеването.

Ако една от диагностичните процедури покаже признаци на синдром на Даун по време на бременност, жената има право да я прекрати по свое желание до 22-та седмица.

Разбира се, възможността за спонтанен аборт по време на изследването може да бъде неприятна цена за правилния резултат, особено ако детето няма тази диагноза и се окаже здраво. Следователно не всички жени са съгласни да се подложат на тестове за признаци на Даун по време на бременност.

Дори ако поради морални или религиозни убеждения бъдещата майка знае със сигурност, че няма да прекъсне бременността, ако се потвърди отклонение в бебето, във всеки случай всички без изключение трябва да преминат диагностика. Поне за да разберете навреме истината за здравето на вашето дете и психически да подготвите себе си и близките си за раждането му, ако се окаже, че е специално.

Прогноза за потвърдена диагноза

Според дългосрочни наблюдения децата с тази диагноза се развиват по различен начин. Тежестта на изоставането в интелектуалното и речево развитие не зависи от съществуващата вродена патология, а от индивидуалния принос към конкретно дете. Тоест децата със синдром на Даун могат да учат, просто този процес е по-труден за тях, отколкото за здравите им връстници, оттук и изоставането.

Експертите смятат, че при подходящи грижи и лечение прогнозата ще бъде следната:

• с известно забавяне, но детето ще се научи да говори, да ходи, да овладее основите на грамотността, тоест ще може да направи това, което мнозина могат;
• определено ще има проблеми с речта;
• обучението може да се осъществява както в специализирано, така и в общообразователно училище;
• възможни са брачни съюзи;
• половината от жените със синдром на Даун могат да постигнат щастието на майчинството, но половината от тези деца ще се родят нездравословни;
• В момента средната продължителност на живота на такива хора е 50 години;
• вероятността от рак е намалена до минимум.

Трудно е да се предвиди какво ще бъде дете, родено със синдрома на Даун. Всичко е много индивидуално. Бъдещите родители, които решат да напуснат бременността, могат да се ръководят от изброените по-горе прогнози за това генно отклонение.

Възможно ли е да се предотврати появата на тази патология при неродено дете? За съжаление няма превантивни мерки за предотвратяване на това отклонение.

Но лекарите съветват да не пренебрегвате следните препоръки::

• да се консултирате с генетик преди и след зачеването;
• раждат деца преди 40-годишна възраст;
• Вземете мултивитамини, включително фолиева киселина, по време на и през първия триместър.

Важно е да разберете, че никой не е виновен за зачеването и раждането на специално дете. Това е просто случайност на природата, хромозомна грешка. Заради нея в живота ни идват необикновени деца – ярки, мили, доверчиви. Дали да приеме такова бебе в семейството си, всяко семейство решава индивидуално.

Полезно видео за диагностициране на синдрома на Даун по време на бременност

Харесва ми!

Бъдещите родители, особено тези над 35-годишна възраст, са загрижени за проблема с хромозомните аномалии в плода. Ако има подозрение за развитие на синдрома на Даун, признаците по време на бременност ще бъдат забележими от 10-та до 14-та седмица. Въпреки това, за потвърждаване на диагнозата ще са необходими подробна диагностика и специални скринингови тестове, така че няма нужда да се притеснявате предварително.

Прочетете в тази статия

Какво е синдром на Даун

Синдромът на Даун е патология, причинена от нарушение на хромозомния набор, който детето получава от родителите си. Хората с тази патология имат допълнителна 47-ма хромозома, но обикновено трябва да има 46. Според статистическите изследвания това отклонение се среща при едно от 700 новородени. Факторите, които влияят на хромозомното разстройство в плода, са:

• възраст на родителите на детето;
• възрастта на бабата, на която е родила дъщеря си (майка на новороденото);
• наличието на семейни връзки между съпрузите.

Синдромът на Даун се среща навсякъде и няма етнически или полови разделения. Това може да се случи при хора от двата пола и от всяка националност. Ако има съмнения за възможно развитие на патология при дете, струва си да го вземете на етапа на планиране.

С възрастта рискът от раждане на дете с хромозомни аномалии се увеличава значително:

• на 20 години вероятността е 0,07% (1 дете на 1500 деца);
• на 40 години вероятността достига 1% (1 дете на 100).

Ако една жена роди дъщеря на възраст над 35 години, бъдещите внуци от това момиче могат да се родят със синдром на Даун. Не може да бъде предотвратено или излекувано, така че не се счита за болест, а за патология.

Състоянието на околната среда, начинът на живот на родителите и употребата на лекарства не могат да провокират развитието на патология в ембриона.

Как съставът на семейството може да повлияе на раждането на дете със синдром на Даун

Как се определят отклоненията

Има няколко метода, които позволяват да се определи с различна точност наличието на хромозомни аномалии в плода. Освен това, колкото по-сложна е диагнозата, толкова по-надеждни резултати могат да се очакват. Съществува обаче известен риск от усложнения поради медицинска намеса.

Амниоцентеза: изследване на амниотичната течност

Дълго време се използва за диагностициране на допълнителна хромозома в плода. Процедурата включва пробиване на корема на жената с тънка игла, през която се изтегля околоплодна течност. Въз основа на изследване на неговия състав се правят изводи за наличието на наследствено заболяване.

Черният дроб на плода произвежда специален протеин (AFP, алфафетопротеин), който влиза в амниотичната течност. Ако нивото на протеина е под нормалното, това показва аномалии (плодът има допълнителна хромозома). Амниоцентезата се извършва само ако бъдещата майка е в риск (зряла възраст на родилката).

Биопсията на хорионните вили е най-точният резултат

Този тест ви позволява надеждно да определите дали плодът има хромозомна аномалия или не. Процедурата се извършва под контрола на ултразвуков апарат. Една жена се вкарва през влагалището със специална сонда със спекулум, с помощта на която се отстранява тънък флагел от хорионни въси. Клетките на плацентата съдържат точна информация за структурата на хромозомите и техния брой, което също позволява да се определи пола на детето.

Допълнителни скринингови тестове за идентифициране на наследствени патологии

Има и допълнителни тестове, които се използват за диагностициране на допълнителна хромозома в плода. Протеинът AFP навлиза в амниотичната течност и след това в кръвта на бременната жена. Следователно успешно се използва и анализ на венозна кръв на бъдещата майка. Кръвната диагностика за човешки хроничен гонадотропин (hCG) и изследването на алфа-фетопротеин се извършва съответно на 10-13 и 16-18 седмици. Тези изследвания обаче не са точни, те не гарантират 100% достоверност на резултата.

Какво може да се види на ултразвук

По време на бременност признаците на синдрома на Даун могат да бъдат повече или по-малко точно диагностицирани чрез ултразвук, който се извършва на 14 седмици. Основните симптоми на отклонения са:

• по-малък размер на плода в сравнение със съществуващите стандарти;
• наличие на сърдечни заболявания;
• нарушение на формирането на скелета;
• разширяване на пространството на яката (ако надвишава 5 mm от нормата);
• ехогенност на червата;
• една артерия в пъпната връв вместо две;
• повишен сърдечен ритъм на плода;
• разширяване на бъбречното легенче;
• наличието на киста на хороидния сплит в мозъка;
• цервикални гънки (сигнализират за натрупване на подкожна течност);
• липса на носна кост или нейното скъсяване.

Трябва обаче да се разбере, че в ранните етапи е невъзможно надеждно да се говори за наличието на патология само въз основа на ултразвукови данни. Отбелязват се около 20% от фалшивите положителни резултати.

Най-пълната картина може да се получи чрез цялостен преглед на жена: ултразвук, кръвен тест за hCG, AFP, свободен естриол, плазмен протеин А. Този подход осигурява само 1% от фалшиво положителни резултати.

• До края на 5-ия месец от бременността може да се постави окончателна диагноза. Дете с патология на Даун има отличителен външен вид; някои признаци по време на бременност ще бъдат показани от ултразвукова машина, други ще станат забележими след раждането:
• наклонени очи;
• широки устни;
• намаляване на размера на горната челюст;
• плосък, широк език с надлъжен жлеб;
• кръгла глава, наклонено чело;
• плоско лице;
• седловиден нос;
• малка брадичка и уста;
• ниско поставени уши, прикрепен лоб;
• широк къс врат;
• рядка коса с права, мека коса;
• фуниевидна (или киловата) форма на гръдния кош;
• къс изкривен малък пръст;
• широки крака и ръце (на дланите има единична четирипръстна напречна бразда);
• съкратени крайници;
• значителни промени във вътрешните органи;

неправилен растеж на зъбите.

За родителите подобна новина идва като гръм от ясно небе. Трудно им е да се примирят с факта, че детето им няма да е като всички останали. Те са измъчвани от хиляди въпроси, потънали в съмнения и тревоги. За съжаление не са редки случаите, когато бащи изоставят жените си, решили да напуснат Слънчевото дете. За някои жени единственото възможно решение на проблема става. Тези, които не се страхуват от трудностите, ще трябва да бъдат много силни, защото културата на поведение на нашите съграждани, отношението им към специалните хора все още е много далеч от толерантност. И все пак бих искал да отбележа, че слънчевите деца имат огромен потенциал за развитие, те са радостни и привързани. Много е важно да намерите ключа към сърцето им и да разберете тънкостите на психологията.

С помощта на терапевтични упражнения, масажи и физиотерапевтични процедури детето със синдром на Даун може да се научи да се грижи за себе си самостоятелно. Искрената грижа и любов ще помогнат на бебето да се развие пълноценно и да намери своето място в живота. Известни са случаи на успешна кариера на хора с хромозомни нарушения: граждани стават публични личности, спортисти и актьори. Синдромът на Даун не е смъртна присъда, а характеристика на развитието.

От медицинска гледна точка синдромът на Даун е допълнителна хромозома. Но в живота това е тежко бреме върху раменете на родителите, тъй като дете с такава диагноза изисква повишено внимание. Децата със синдром на Даун са физически и умствено недоразвити. Почти половината от тях са диагностицирани със сърдечни заболявания. Следователно отглеждането на такова бебе не е лесно във всеки смисъл.

Според статистиката всеки 600-800 деца се раждат със синдром на Даун. Рисковете се увеличават по време на късна бременност (след 35 години). Но младите жени не са имунизирани от това. Въпреки че, например, 20-годишно момиче без генетични заболявания в семейството на нея и съпруга й има риск 1:2000 да развие тази патология.

За да не се налага да бъдете тъжно изненадани след раждането на дете, лекарите предлагат на бъдещите майки да преминат скринингова диагностика, за да определят възможните патологии в развитието на плода, включително синдрома на Даун.

Скринингови изследвания по време на бременност

Има няколко диагностични метода, които позволяват да се подозира развитието на патология в плода по време на пренаталния период. Днес на жените се предлага да преминат такива изследвания, ако желаят. Най-популярната е неинвазивната антенатална (т.е. пренатална) диагностика. Това е преди всичко кръвен тест за (човешки хорионгонадотропин) и (алфафетопротеин), както и за плода.

Вече писахме много за hCG на нашия уебсайт - предлагаме ви да го прочетете. Отбелязваме само, че тестът за hCG се взема на 10-13 седмици.

Алфафетопротеинът е специален протеин, който се произвежда от черния дроб на плода. Секретира в околоплодната течност, откъдето попада в кръвта на бременната. И въз основа на нивото на AFP във венозната кръв на бъдещата майка могат да се направят определени заключения. По този начин подцененото ниво може да е доказателство за развитието на синдрома на Даун в плода, а надцененото ниво може да показва патология на невралната тръба. Нивото на AFP непрекъснато се увеличава с увеличаване на периода. Разликата между нормални, надценени и подценени показатели обаче се проявява максимално в периода от 16 до 18 седмици. По това време е най-препоръчително да направите това.

Що се отнася до ултразвука, за целите на скрининговата диагностика по време на бременност се провежда от 10-та до 13-та седмица. Добрият специалист вече може да забележи образуването на цервикални гънки в плода на този етап, тъй като подкожната течност се натрупва в задната част на шията със синдрома на Даун, което позволява да се прецени развиващата се патология в ранните етапи на бременността. Синдромът на Даун може да бъде показан и от липсата на носна кост в плода (в 70% от случаите на развитие на тази патология тя не се вижда).

Въпреки факта, че ранната бременност е много важна за бъдещите майки, такива скринингови тестове не дават сто процента гаранция за точност. Еднакво вероятно е проучванията да покажат както фалшиво положителни, така и фалшиво отрицателни резултати. И тогава може да възникне въпросът за биопсия на хорионни вили. Сонда със спекулум се вкарва през влагалището; по-рядко се взема проба за анализ чрез вкарване на игла през коремната кухина в матката. Въпреки това, рисковете от спонтанен аборт в резултат на такава процедура се увеличават значително и възлизат на 1:360.

Друг по-точен диагностичен метод в сравнение с ултразвука и кръвните изследвания е амниоцентезата, но тя не дава стопроцентови гаранции за надеждност.

Амниоцентезата включва изследване на амниотичната течност. За да направите това, коремът на бременната жена се пробива, за да вземе амниотична течност за биопсия.

Трябва ли да направя скринингов тест или не?

Не всичко обаче е толкова просто. Неинвазивната диагностика може само да предполага развитието на синдрома на Даун в плода. И имайте предвид, че за това трябва да се извърши ултразвуково изследване от висококвалифициран специалист. Що се отнася до кръвния тест за AFP, той също не може да се приема като диагноза. Резултатите зависят от много фактори, тъй като нивата на алфа-фетопротеин могат да се променят, например поради излагане на. Много точното определяне на гестационната възраст също е от голямо значение за правилното разчитане на резултатите. В допълнение, няма ясно определени показатели за нивото на AFP в кръвта, които биха могли ясно да показват наличието на патология. Следователно говорим само за подозрения или предположения, за възможна вероятност от дефект.

Ако резултатите от скрининговите изследвания показват висок риск от развитие на патология, на жената се предлага да се подложи на амниоцентеза. Едва след това може да се постави окончателна диагноза, а и тя, както вече казахме, не е 100% надеждна. Но амниоцентезата може да се направи не по-рано от 18-та седмица, тъй като преди това няма достатъчно амниотична течност. Моля, обърнете внимание, че резултатите ще се появят след приблизително две до три седмици. И това вече е период от 5 месеца, когато вътре в теб живее човек. И ако страховете й се потвърдят, жената ще бъде изправена пред сериозен избор: да го убие или не? Важно е също така, че от физиологична гледна точка абортът (и всъщност изкуствено предизвиканото раждане) на този етап е много опасен. И психологически тя вероятно няма да е по-добра.

Защо ви разказваме всичко това? Има статистика, че в по-голямата част от случаите на фетални хромозомни аномалии такива бременности завършват естествено (предимно преди 8 седмици). Има и други статистики, които показват, че в по-голямата част от случаите проникването във вътрематочния свят чрез пробиване на корема и вземане на околоплодна течност има своите определени последствия. Сред тях: спонтанен аборт, инфекция на плода, увреждане на мембраните, обостряне на Rh конфликт, липса на резултати от амниоцентеза (което се среща в 5% от всички случаи) и други усложнения.

И има статистика, че в по-голямата част от случаите това се случва с напълно здрави деца, които са решили да бъдат тествани. Ако една жена откаже амниоцентеза, тя често ражда здраво бебе. Но ако преди това е преминала скринингов тест, който подозира, че нещо не е наред, тогава до раждането на детето натрапчивият страх все още не я напуска.

Ние не ви насърчаваме да отказвате преглед. Просто трябва да знаете, че тази аномалия не се лекува. И ще можете да получите окончателна диагноза едва в края на петия месец от бременността.

И нека ви напомним още веднъж, че в повечето случаи жени, които са били изложени на риск въз основа на резултатите от неинвазивна диагностика, но са отказали допълнителни изследвания, са родили здрави деца. Това, което всъщност искрено ви желаем!

Особено за- Елена Кичак