Các bệnh về mắt ở trẻ em: danh sách từ sơ sinh đến tuổi đi học. Bệnh về cơ quan thị giác Bệnh mắt bẩm sinh ở trẻ em danh sách
Đây là một căn bệnh hiếm gặp. Một bức tranh chi tiết về bệnh hiện diện khi hội chứng được di truyền. Hội chứng Hippel-Lindau được truyền bởi một gen khiếm khuyết ở cặp nhiễm sắc thể thứ ba dưới dạng bệnh trội nhiễm sắc thể thường, tức là chỉ cần có một bản sao của gen “ốm” để mắc bệnh là đủ, chỉ cần một trong hai cha mẹ có một gen “ốm” là đủ và 50% con của người đó có cơ hội mắc bệnh. dịch bệnh. Với dạng di truyền của bệnh, các vấn đề về sức khỏe thường xuất hiện trong 20 năm đầu đời.
Nhưng không phải tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán mắc u nguyên bào máu võng mạc hoặc hệ thần kinh trung ương (CNS) đều có hội chứng di truyền. Trên thực tế, hầu hết bệnh nhân chỉ có một khối u không có người thân bị ảnh hưởng và không mắc các khối u khác. Người ta tin rằng những người như vậy có một sự lẻ tẻ (tình cờ, lần đầu tiên xảy ra),
U nguyên bào máu võng mạc được chẩn đoán khi kiểm tra đáy mắt dưới dạng một nốt có kích thước khác nhau với mạng lưới mạch máu phát triển xung quanh. Thông qua các bức tường lỏng lẻo của các mạch hemangioblastoma, phần chất lỏng của máu thường được lọc, gây sưng võng mạc hoặc bong ra. Trong những trường hợp nặng, mắt chết do bong võng mạc hoặc tăng nhãn áp. U nguyên bào máu võng mạc không nguy hiểm đến tính mạng, theo nghĩa đó, chúng là khối u lành tính. Bệnh ác tính của họ có liên quan đến nội địa hóa của họ trong mắt, có thể dẫn đến mù lòa. Các khối u của hệ thống thần kinh trung ương cũng không di căn, nhưng lại đe dọa đến tính mạng do vị trí của chúng. Theo quy định, chúng phát triển ở hố sọ sau, nơi đặt các trung tâm quan trọng kiểm soát nhịp tim, hô hấp và tiêu hóa. Ép chúng có thể dẫn đến tử vong. Ung thư thận và pheochromocytomas rất nguy hiểm vì khả năng lây lan khắp cơ thể.
Điều trị bệnh phụ thuộc vào vị trí, số lượng và kích thước của (các) khối u. Với các khối u võng mạc kích thước nhỏ và trung bình, phương pháp đốt đông khối u bằng laser được thực hiện và áp dụng.
Để chẩn đoán kịp thời các biểu hiện đe dọa tính mạng của hội chứng Hippel-Lindau, cần phải khám định kỳ, bao gồm: 1) khám hàng năm bởi bác sĩ trị liệu, bác sĩ thần kinh và bác sĩ nhãn khoa (kiểm tra kỹ lưỡng đáy mắt) , 2) kiểm tra axit vanillylmandelic trong nước tiểu hàng năm, 3) chụp cộng hưởng từ não 3 năm một lần cho đến 50 năm, sau đó 5 năm một lần, 4) chụp cắt lớp vi tính thành bụng 1-5 năm một lần, 5) chụp động mạch của các mạch thận khi bệnh nhân đến 15-20 tuổi với quy trình lặp lại sau mỗi 1-5 tuổi.
Chi phí điều trị có thể rất khác nhau tùy thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng và loại phẫu thuật nào được yêu cầu. Thật không may, căn bệnh toàn thân này không thể chữa khỏi và điều duy nhất có sẵn cho y học hiện đại là điều trị các biến chứng của căn bệnh này. Laser quang đông của võng mạc thường được chỉ định như một cách để ngăn chặn sự suy giảm thị lực hơn nữa. Là một phương pháp điều trị, hoạt động này có một trong những tỷ lệ an toàn cao nhất.
di truyền học lâm sàng. E.F. Davydenkova, I.S. Lieberman. Lêningrad. "Dược phẩm". 1976
CHUYÊN GIA HÀNG ĐẦU TRONG LĨNH VỰC DI TRUYỀN HỌC
Amelina Svetlana Sergeevna - Giáo sư Khoa Di truyền học và Phòng thí nghiệm Di truyền học, Tiến sĩ Khoa học Y tế. Bác sĩ di truyền học thuộc loại trình độ cao nhất
Degtereva Elena Valentinovna - trợ lý của khoa về di truyền học và di truyền học trong phòng thí nghiệm, nhà di truyền học hạng nhất
Biên tập trang: Oksana Kryuchkova
Mắt từ lâu đã là một trong những đối tượng quan sát yêu thích trong di truyền y học. Vị trí dễ tiếp cận của nó, khả năng theo dõi linh hoạt trạng thái của các bộ phận bên ngoài, môi trường và đáy mắt, kiến thức tương đối tốt về cấu trúc của các mô mắt, độ sáng của các biểu hiện lâm sàng của hầu hết các bệnh nhãn khoa giúp nghiên cứu bệnh lý di truyền dễ dàng hơn của mắt hơn là bệnh lý của bất kỳ cơ quan nào khác.
Các nghiên cứu lớn về nhãn khoa đã được thực hiện bởi Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois và những người khác.
Ở nước ta, do một số bệnh truyền nhiễm về mắt đã được loại bỏ hoàn toàn và các bệnh khác giảm mạnh nên tỷ lệ các tật về mắt bẩm sinh và di truyền đã tăng lên đáng kể. Vì vậy, theo dữ liệu của chúng tôi, trong số 154 học sinh mù bẩm sinh ở Leningrad, 36 em mắc bệnh di truyền.
Các công trình của S. A. Barkhash, S. N. Gorkova, O. A. Panteleeva, E. I. Starodubtseva, N. S. Eremenko và những người khác nói về tầm quan trọng to lớn của bệnh lý di truyền của mắt.
Tài liệu trong chương này được sắp xếp theo nguyên tắc được áp dụng trong hầu hết các sách hướng dẫn về mắt. Di truyền những thay đổi của mắt trong các bệnh của các hệ thống và cơ quan khác được thảo luận trong các chương liên quan.
DỊ ỨNG KHÚC XẠ
Câu hỏi về sự di truyền của khúc xạ lâm sàng đã được nghiên cứu trong một thời gian dài. Tỷ lệ giữa các yếu tố môi trường và tính di truyền trong sự phát triển tật khúc xạ của mắt vẫn còn gây tranh cãi. Nghiên cứu khúc xạ ở 50 cặp sinh đôi, chúng tôi tin chắc rằng sự trùng hợp khúc xạ ở các cặp song sinh một hợp tử là 30 cặp trên 32 cặp và ở các cặp song sinh hai hợp tử - chỉ ở 4 cặp trên 18 cặp (G. M. Chutko et al., 1971).
Có thể thấy rõ sự phức tạp của các vấn đề di truyền khúc xạ khi xem xét các quan điểm về cận thị - một tật khúc xạ dị thường, là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây giảm thị lực và về mặt di truyền, đây là loại khúc xạ được nghiên cứu nhiều nhất.
Đã vào đầu thế kỷ XIX. các nhà nhãn khoa quan sát thấy rằng cận thị thường xảy ra ở nhiều thành viên trong cùng một gia đình và ủng hộ nguồn gốc di truyền của cận thị.
Khái niệm về khuynh hướng cận thị đã được giới thiệu. J Một người có thiên hướng gì trước khi sinh ra. Dưới tác động của các yếu tố môi trường dẫn đến dị thường khúc xạ. Khuynh hướng được di truyền.
Năm 1913, Steiger viết rằng cận thị là một bệnh di truyền. Steiger chỉ ra rằng khúc xạ phụ thuộc vào độ dài của trục mắt và công suất khúc xạ của nó. Nhưng ông tin rằng mối quan hệ giữa các yếu tố này hoàn toàn là ngẫu nhiên. Như mọi khi, khi bỏ qua tính toàn vẹn và phức tạp của vấn đề, chúng hoàn toàn chỉ được dựng lên ở một mặt của nó, những người theo dõi ông đã đánh mất mặt còn lại - ảnh hưởng của môi trường bên ngoài.
Việc xác định kiểu di truyền cận thị gây khó khăn do các biểu hiện khác nhau của khuynh hướng di truyền. Một câu hỏi quan trọng là liệu một hoặc nhiều gen có liên quan đến sự phát triển khuynh hướng cận thị hay không, tức là liệu sự di truyền đơn gen hay đa gen có diễn ra hay không. Có lẽ, người ta nên nghĩ về tình trạng cận thị đa gen.
D. I. Berezinskaya (1925) tin rằng cận thị được di truyền như một gen lặn đơn gen, bà trích dẫn kết quả của một cuộc khảo sát về những đứa trẻ được sinh ra trong cuộc hôn nhân giữa những người cận thị và những người có khúc xạ khác nhau, và những đứa trẻ được sinh ra từ cuộc hôn nhân giữa những người cận thị. Cô thấy rằng kết quả của nghiên cứu chứng minh tính di truyền lặn của cận thị.
A. A. Kholina (192e) coi cận thị là một đặc điểm di truyền lặn, “tùy thuộc vào ít nhất hai, ở một mức độ nhất định, khuynh hướng (gen) độc lập của Mendel.” Theo quan điểm này, có ít nhất 2 dạng cận thị khác nhau về mặt di truyền.
Wold (1949) lưu ý rằng có thể có cả dạng cận thị điển hình và cận thị di truyền (hơn nữa, được di truyền cả lặn và trội).
P. A. Andogsky (1930) coi nguyên nhân của cận thị di truyền là do sự lây truyền của “độ mỏng và độ giãn nở của thành mắt”, tính trạng di truyền của các quỹ đạo sâu.
E. Zh. Tron (1947) đã viết rằng cận thị có nguồn gốc không đồng nhất; ông chia cận thị thành học đường và cận thị tiến bộ, coi cận thị là một biến thể sinh học có liên quan chặt chẽ đến di truyền. E. Zh. Tron lưu ý rằng các yếu tố quang học có thể ảnh hưởng lẫn nhau trong quá trình phát triển của sinh vật, điều này góp phần vào cách tiếp cận khúc xạ ở hầu hết mọi người đối với emmetropia.
E. S. Avetisov (1967) viết rằng "vai trò của di truyền đối với các dạng cận thị khác nhau và ở các cá nhân khác nhau là không giống nhau."
Theo A. A. Malinovsky (1970), cận thị trái ngược với một số tổn thương do cơ quan thị giác lây truyền đơn gen
nó được xác định về mặt đa gen, và khuynh hướng di truyền đối với cận thị biểu hiện với các biểu hiện khác nhau dưới tác động của các yếu tố môi trường. Vì vậy, điều quan trọng là phải xác định sớm các nguy cơ tiềm ẩn nhất và áp dụng các biện pháp phòng ngừa rộng rãi.
Viễn thị (hypermetropia) thường là bẩm sinh. Ở khía cạnh di truyền, nó ít được nghiên cứu hơn cận thị. Trích dẫn phả hệ của những người mắc chứng hypermetropia cao, nhiều nhà nghiên cứu xem xét loại di truyền lặn tự phát phổ biến nhất.
Waardenburg (1961, 1963) cho rằng sự lây truyền chủ yếu của tật khúc xạ này cũng có thể xảy ra.
Hypermetropia cao thường là một trong những triệu chứng của microphthalmos, giác mạc phẳng và nhỏ, aphakia và các bệnh khác kèm theo sự vi phạm tỷ lệ giữa công suất khúc xạ của hệ thống quang học và chiều dài của trục mắt.
Tất cả những gì nói về viễn thị và cận thị đều áp dụng cho loạn thị. Cần nhấn mạnh rằng chúng ta thường thấy không chỉ mức độ loạn thị giống nhau ở các thế hệ khác nhau, mà còn có sự trùng hợp của các trục loạn thị chính ở cha mẹ và con cháu.
lác mắt
Lác đồng tiền là hậu quả của tình trạng rối loạn thị giác hai mắt, chủ yếu do tật khúc xạ.
Một vai trò quan trọng của di truyền trong lác mắt được ghi nhận bởi nhiều tác giả. E. M. Fisher (1958) đã viết rằng có nhiều trường hợp cha mẹ hoặc người thân của một đứa trẻ lác mắt bị lác. Pratt-Johnson và Lunn (1967) tìm thấy trong 65% điều kiện di truyền của lác đồng thời. Tuy nhiên, E. M. Fisher nhấn mạnh rằng sự di truyền của các tật khúc xạ, cũng như mong muốn suy yếu đối với thị giác hai mắt, dẫn đến lác.
N. I. Pilman (1964) đã chỉ trích quan điểm của một số chuyên gia: nếu một trong những thành viên trong gia đình từng mắc chứng lác, sau đó tự biến mất một cách tự nhiên, thì ở các thế hệ tiếp theo, chứng này sẽ tự biến mất. N. I. Pilman tin rằng một người “tự khỏi bệnh” như vậy không có thị giác hai mắt, rằng bác sĩ không nên đợi tự khỏi bệnh mà nên điều trị tích cực cho một đứa trẻ đang cắt cỏ.
Trong thực tế của chúng tôi, đôi khi chúng tôi đã gặp chứng lác điều tiết di truyền trội. Tuy nhiên, kinh nghiệm của chúng tôi chưa cho phép chúng tôi kết luận rằng tiên lượng là giống nhau đối với các thành viên khác nhau trong gia đình. Mỗi bệnh nhân phải được điều trị theo một kế hoạch cá nhân.
Hầu hết các chuyên gia coi kiểu di truyền chính của lác là trội. Kiểu di truyền lặn ít phổ biến hơn nhiều. Có lẽ đúng khi coi sự di truyền của lác là đa gen.
RỐI LOẠN NHẬN THỨC MÀU SẮC Bẩm Sinh
Mù màu bẩm sinh là một khiếm khuyết về mắt phổ biến. Theo các nguồn tin trong nước, tần suất rối loạn thị giác màu bẩm sinh ở nam giới trung bình là 8% và ở nữ giới là 0,5%.
Trong số các dạng rối loạn thị giác màu khác nhau, mù màu đỏ hoặc xanh lục (protanopia và deuteranopia) là phổ biến nhất. Bệnh mù màu này di truyền từ ông nội sang cháu trai do con gái sinh ra. Kiểu di truyền của căn bệnh này được gọi là định luật Iiorner-Nasse (nhưng được đặt theo tên của Horner, người đã xây dựng nó cho bệnh suy giảm thị lực màu và Nasse, người đã xây dựng nó cho bệnh máu khó đông).
Các gen ảnh hưởng đến sự xuất hiện của rối loạn nhìn màu và các bệnh liên quan đến giới tính khác được định vị trên nhiễm sắc thể X; gen quy định khả năng nhìn màu bình thường trội so với gen lặn quy định khả năng nhận biết màu kém (Bảng 19).
Người ta tin rằng mọi phụ nữ thứ sáu đều là một nhạc trưởng - người mang gen mù màu. Thật thú vị, trong số những phụ nữ mắc bệnh Shereshevsky-Turner (họ chỉ có một nhiễm sắc thể X), bệnh mù màu phổ biến hơn nhiều so với bình thường. Điều này được minh họa rõ ràng bởi phả hệ được mô tả bởi Lenz (1957). Trong phả hệ này, hai anh trai bị mù màu, chị gái của họ có lẽ là nhạc trưởng. Từ cuộc hôn nhân của người phụ nữ này với một người đàn ông trăng hoa, một cậu con trai và cô con gái mù màu đã ra đời. Việc con trai bị mù màu dễ dàng được giải thích. Con gái sẽ không có sự bất thường này nếu cô ấy có hai nhiễm sắc thể X. Nhưng cô con gái mắc bệnh Shereshevsky-Turner, tức là cô chỉ có một nhiễm sắc thể X (người mang gen mù màu), được điều trị từ mẹ, liên quan đến bệnh này, bệnh mù màu tự biểu hiện.
Về sự di truyền của một dạng mù màu bẩm sinh hiếm gặp sang màu tím (tritanopia), vẫn chưa có dữ liệu.
Một số tác giả tin rằng mù màu hoàn toàn (đơn sắc) có thể được di truyền, nhưng loại di truyền chưa được thiết lập. Các tác giả khác đặt câu hỏi về thực tế là mù màu được di truyền bởi cả ba màu.
Một bệnh bẩm sinh hiếm gặp "achromatopia" được đặc trưng bởi sự vắng mặt của nhận thức màu sắc đối với tất cả các màu (đơn sắc), giảm thị lực, rung giật nhãn cầu, sợ ánh sáng, chứng cận thị, chứng xơ cứng trung tâm, loạn thị. Bệnh thường kết hợp với teo
bệnh thần kinh thị giác, viêm võng mạc sắc tố, viêm võng mạc albescens hoặc thoái hóa điểm vàng.
BẢNG 19 Di truyền rối loạn nhận thức màu sắc
E. E. Somov năm 1963 đã mô tả căn bệnh này ở anh chị em.
NHỮNG THAY ĐỔI Ở MÍ MÍ VÀ TỔN THƯƠNG
Ankyloblepharon. Ankyloblepharon là một bệnh lý bẩm sinh trong đó các cạnh của mí mắt dính vào nhau trong một khoảng cách nhất định, do đó khe hở vòm miệng bị rút ngắn. Bệnh lý này cũng có thể ở dạng jumper chia đôi vết nứt lòng bàn tay.
Nguyên nhân của bệnh này là không rõ. Một vai trò quan trọng được chơi bởi di truyền. Bệnh di truyền theo kiểu trội. Fine (1933) đã đưa ra quan sát của mình trong đó một người mẹ và hai con trai bị ảnh hưởng, Fiolho (1929) đã mô tả bệnh ankyloblepharon ở một người đàn ông, ở 3 trong số 9 người con trai và 1 cháu gái của ông; các trường hợp gia đình cũng được mô tả bởi Ashley (1947) et al.
sử thi. Epicanthus - một nếp gấp hình lưỡi liềm của da bao phủ phần bên trong của mí mắt. Epicanthus thường được tìm thấy ở các đại diện của chủng tộc Mông Cổ. Người ta tin rằng nó hiện diện ở tất cả trẻ em trong tử cung, nhưng ở hầu hết trẻ sơ sinh của chủng tộc châu Âu, Epicanthus biến mất khi mới sinh hoặc muộn hơn khi phần sau của mũi phát triển. Epicanthus có thể di truyền theo kiểu trội. Nhiều tác phẩm chỉ ra sự chuyển giao tính năng này.
Epicanthus là một triệu chứng phổ biến trong bệnh phôi và nhiều bệnh di truyền của cơ thể (ví dụ, trong các bệnh nhiễm sắc thể).
ptosis bẩm sinh. Có những bệnh sa mí mắt bẩm sinh đơn giản liên quan đến liệt cơ nâng, và bệnh sa mí mắt liên quan đến các dị tật cơ thể bẩm sinh khác và các dị tật của hệ thần kinh.
Sự lây truyền di truyền của ptosis đã được biết đến. Nhiều công trình được dành cho vấn đề này. Một trong số họ mô tả một gia đình trong đó 64 người trong số 128 người trong 6 thế hệ mắc bệnh sụp mi. Trong gia đình này, ptosis được truyền đi một cách chủ yếu.
Có lẽ, mỗi bác sĩ nhãn khoa có những quan sát riêng của mình về các gia đình mà sự bất thường này được di truyền. Ở một trong những gia đình mà chúng tôi đã kiểm tra, chứng sa mí mắt bẩm sinh hai bên đã được truyền qua bốn thế hệ theo kiểu trội.
L. A. Dymshits (1970) lưu ý rằng ptosis bị cô lập chỉ được truyền một cách chủ yếu và kết hợp với epicanthus - cả trội và lặn.
Blepharophimosis bẩm sinh. Khái niệm "bệnh chảy máu bẩm sinh" thường bao gồm ba dị tật: ptosis, epicanthus, rút ngắn khe nứt vòm miệng. Bệnh lý này luôn luôn song phương, là bẩm sinh. Những bệnh nhân như vậy có một ngoại hình kỳ dị. Chúng rất giống nhau, đầu của chúng thường ngửa lên trên, và do khe hở vòm miệng hẹp và ngắn nên có vẻ như chúng liên tục nheo mắt. Bệnh không đáp ứng tốt với điều trị phẫu thuật. Đôi khi những thay đổi bệnh lý khác (microphthalmos, microblepharon) được tìm thấy ở những bệnh nhân như vậy.
Bệnh thường lẻ tẻ hơn, nhưng có thể di truyền. Hầu hết các tác giả cho rằng hình thức di truyền của bệnh là trội. Dimitri (1922), người đầu tiên đặt tên cho căn bệnh này, đã trích dẫn một phả hệ trong đó 21 trong số 38 người ở 5 thế hệ mắc bệnh chảy máu mi.
A. A. Akhmedzyanov và V. I. Nasyrova vào năm 1965 đã công bố các quan sát về một gia đình trong đó bệnh sa mí mắt bẩm sinh, bệnh sử thi và rút ngắn các vết nứt ở lòng bàn tay đã di truyền trong 143 năm. Trong số 105 thành viên gia đình, 27 người thừa hưởng sự bất thường này. Theo quan sát của các tác giả, những phụ nữ có dị tật thường bị rối loạn kinh nguyệt và vô sinh. Đánh giá phả hệ đã cho, bệnh lý này nên được quy cho các bệnh có kiểu di truyền trội.
Chúng tôi quan sát thấy một bé gái 8 tuổi bị bệnh sụp mí mắt, người cha và con trai của anh ta từ một cuộc hôn nhân khác cũng mắc bệnh tương tự; hai gia đình khác cũng cho thấy sự lây truyền bệnh chủ yếu.
Blepharochalocation. Thuật ngữ này đề cập đến sự sụp xuống của nếp gấp da của mí mắt trên. Thông thường bệnh này mắc phải, nhưng cũng có trường hợp mắc phải bệnh chảy máu cam bẩm sinh. Chứng chảy máu mi bẩm sinh thường do di truyền, di truyền theo kiểu trội. Paimeton (1936) mô tả một gia đình 3 thế hệ có 13 nam và 38 nữ mắc bệnh này. Badtke (1961) cũng ghi nhận cô ấy trong 3 thế hệ.
bệnh bạch biến. Distichzheim - tăng trưởng gấp đôi của lông mi. Với căn bệnh bẩm sinh này, lông mi mọc dọc theo cả bờ trước và bờ sau của mí mắt. Sự bất thường này thường là song phương.
Một số lượng lớn các trường hợp di truyền bệnh đái tháo đường đã được mô tả. Waardenburg (1963) tin rằng bệnh đái tháo nhạt được di truyền theo kiểu trội.
Đảo ngược bẩm sinh của mí mắt. Bệnh lý này không phổ biến, nhưng đã có đủ số lượng mô tả về sự di truyền trội của một căn bệnh như vậy.
Xanthelasma. Xanthelasmas được di truyền theo cách chi phối. Hiện nay, xanthelasmas được coi là biểu hiện trên da của chứng xanthomatosis tăng cholesterol máu và tăng lipid máu.
Viêm túi mật. Ngoài nhiều trường hợp viêm túi lệ do các yếu tố môi trường gây ra và được tất cả các bác sĩ nhãn khoa biết đến, cũng có những trường hợp viêm túi lệ do di truyền.
Nhiều tác giả viết về bệnh viêm túi lệ bẩm sinh, được quan sát thấy ở một số thành viên trong gia đình, lây truyền chủ yếu.
Người ta tin rằng viêm túi mật bẩm sinh trong 9% trường hợp là do di truyền.
B. L. Polyak và F. A. Popova (1929) đã mô tả bệnh viêm túi lệ di truyền ở hai gia đình. Điều thú vị là ở một trong những gia đình, căn bệnh ở cả ba người bắt đầu từ năm 25 tuổi. Các tác giả tin rằng trong những gia đình này có một bệnh lý về mũi (làm phẳng nó, giảm kích thước của vỏ), được di truyền và dẫn đến những thay đổi viêm thứ phát trong túi lệ.
Ví dụ về bệnh viêm túi mật di truyền ở người trưởng thành cho thấy rằng tiền sử bệnh được thu thập kỹ lưỡng có thể tiết lộ ảnh hưởng của tính di truyền ngay cả trong những bệnh mà khả năng di truyền ít được biết đến.
Viêm bàng quang ở trẻ sơ sinh không phải là hiếm. Trong tài liệu, câu hỏi được đặt ra là liệu sự chậm trễ trong quá trình phát triển ngược của màng mô liên kết đóng các ống dẫn lệ trong một số trường hợp có phải là do di truyền hay không. Theo nhiều phả hệ, bệnh viêm túi tinh ở trẻ sơ sinh có thể di truyền theo kiểu trội.
APLASIA VÀ LOẠI SẢN PHẨM CỦA NHÃN MẮT
Mắt nhỏ. Microphthalmos (giảm kích thước nhãn cầu) là một dị tật bẩm sinh phổ biến. Microphthalmos có thể được thể hiện ở các mức độ khác nhau. Đôi khi kích thước của nhãn cầu giảm đi nhiều đến mức họ thậm chí còn nói về chứng mù lòa không hoàn chỉnh. Với microphthalmos, luôn có sự giảm kích thước của vết nứt lòng bàn tay và giác mạc. Microphthalmos không có bệnh lý của thủy tinh thể và màng đệm được di truyền theo kiểu lặn.
Cha mẹ của những đứa trẻ bị bệnh thường khỏe mạnh. Trong nhiều trường hợp được mô tả về microphthalmos như vậy, các cuộc hôn nhân có liên quan được ghi nhận giữa cha mẹ của bệnh nhân.
VP Efroimson (1968) chỉ ra khả năng di truyền microphthalmos là gen lặn, liên kết với nhiễm sắc thể X.
Nếu microphthalmos có liên quan đến coloboma của nhãn cầu, tức là không đóng nhãn cầu trong thời kỳ phát triển phôi thai, thì bệnh này được di truyền trội. Trong những trường hợp như vậy, bệnh lý này thường được kết hợp với đục giác mạc, đục thủy tinh thể và các dị thường khác của mắt và toàn bộ sinh vật.
Anophthalmos. Anophthalmos là không có mắt. Anophthalmos bẩm sinh được gọi là hoàn toàn khi, ngay cả khi kiểm tra cẩn thận, không thể tìm thấy dấu vết của nhãn cầu trong quỹ đạo. Thông thường, cả dây thần kinh thị giác và giao thoa đều không có. Thường thì không thể phát hiện ngay cả khẩu độ quang học của quỹ đạo.
Trong trường hợp bệnh không phải là hiện tượng, nó được di truyền theo cách lặn. Trong tất cả các trường hợp được mô tả trong tài liệu, anophthalmos di truyền là song phương, quan hệ huyết thống của cha mẹ đã được ghi nhận.
Cần phải so sánh cẩn thận sự bất sản và loạn sản của mắt với các dị tật khác của cơ thể, vì có một mối quan hệ nhất định giữa các tổ hợp dị thường khác nhau và các kiểu di truyền của anophthalmos và microphthalmos.
Ngoài di truyền, microphthalmos và anophthalmos có thể là kết quả của quang sai nhiễm sắc thể (ví dụ, trong hội chứng Patau).
Tiền điện tử. Cryptophthalmos hayablepharia là một dị tật bẩm sinh trong đó không có vết nứt lòng bàn tay, da trán đi vào da má mà không bị vỡ quỹ đạo. Thường không có yếu tố cấu trúc của mí mắt. Nhãn cầu có dị tật này kém phát triển (microphthalmos hoặc anophthalmos).
Cryptophthalmos có thể được kết hợp với các dị tật khác: khe hở trên mặt, vòm miệng, môi, syndactyly, v.v.
Bệnh hiếm gặp. L. A. Dymshits và E. M. Yufit (1960) lưu ý rằng chỉ có 30-40 trường hợp cryptophthalmos được mô tả.
L. A. Dymshits và E. M. Yufit đưa ra một phả hệ, trong đó một bé gái 3 tuổi mắc bệnh cryptophthalmos hai bên, anh trai của bé mắc bệnh cryptophthalmos bên trái (người anh còn lại khỏe mạnh); cả hai anh trai của bố cô gái cũng mắc bệnh cryptophthalmos (người lớn bị một bên, người em bị hai bên). Cha mẹ của cô gái không có thay đổi bệnh lý trong mắt. Từ phả hệ nhỏ này, rõ ràng là một số lượng đáng kể các thành viên trong gia đình mắc bệnh cryptophthalmos trong hai thế hệ. Theo chúng tôi, trong phả hệ do L. A. Dymshits và E. M. Yufit đưa ra, cryptophthalmos được di truyền trội với biểu hiện không đầy đủ. Hầu hết các tác giả khác lưu ý rằng bệnh được di truyền lặn.
Chúng tôi đã thấy một trẻ sơ sinh mắc bệnh cryptophthalmos hai bên, nhưng chúng tôi không thể có được bất kỳ dữ liệu nào về sự hiện diện của khiếm khuyết này ở các thành viên khác trong gia đình; cũng không thể liên hệ sự xuất hiện của khiếm khuyết này với bất kỳ bệnh nào của người mẹ khi mang thai. Do đó, trong trường hợp của chúng tôi, người ta có thể nghĩ về sự xuất hiện lẻ tẻ của một khiếm khuyết hoặc về sự di truyền lặn của nó.
Tỷ lệ các bệnh về mắt bẩm sinh và di truyền lớn. Chúng hiện chiếm 71,75% trong tổng số các nguyên nhân gây mù lòa và thị lực kém ở trẻ em.
Các loại bệnh lý mắt bẩm sinh và di truyền sau đây được xem xét dưới đây.
- Rối loạn cục bộ hoặc toàn thân của sự phát triển phôi do:
a) làm hỏng bộ máy di truyền của tế bào trong các tác động của virus và toxoplasmic;
b) vi phạm quá trình tạo phôi do các bệnh nhiễm trùng và nhiễm độc khác nhau mà người mẹ mắc phải khi mang thai. - Các tổn thương di truyền bẩm sinh do bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc gen, cũng như các rối loạn chuyển hóa được xác định về mặt di truyền.
- Các hội chứng bẩm sinh và di truyền bẩm sinh được xác định lâm sàng, thường liên quan đến các bệnh nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen.
Sự thường xuyên của sự kết hợp của một số dấu hiệu bệnh lý về mắt trong các hội chứng đã được thiết lập. Ví dụ, microphthalmos thường được kết hợp với colobomas của mống mắt và màng đệm, đục thủy tinh thể - với aniridia, ectopia của ống kính, cận thị bẩm sinh cao - với tàn dư của các mô phôi, colobomas của màng mạch, viêm võng mạc sắc tố - với keratoconus. Một số khuyết tật bẩm sinh trên một phần của mắt và toàn bộ cơ thể có liên quan đến một số sai lệch nhiễm sắc thể và thay đổi trong kiểu nhân.
Các phương pháp chính để chẩn đoán các bệnh này là phương pháp lâm sàng và di truyền - phả hệ, tế bào học, tế bào học, sinh hóa, v.v.
Phần này cung cấp thông tin và hình ảnh về các bệnh sau:
- bệnh di truyền bẩm sinh và bẩm sinh của phần trước của mắt và phần phụ của nó (mí mắt, giác mạc, mống mắt, thủy tinh thể);
- tổn thương bẩm sinh và di truyền bẩm sinh của đáy mắt (dấu hiệu di truyền thường gặp nhất ở những gia đình bị cận thị bẩm sinh, loạn dưỡng võng mạc, teo dây thần kinh thị giác, v.v.).
277. U bì bẩm sinh mi trên (a, b).
278. Sụp mí bên trái hoàn toàn bẩm sinh.
279. Sụp mi một phần bên trái bẩm sinh.
280. Sụp mi hai bên hoàn toàn bẩm sinh và chứng sụp mi hai bên.
281. Sụp mi một phần hai bên bẩm sinh và chứng lồi mắt.
282. Hội chứng Marcus-Gunn.
a - synkinesis palpebro-mandibular bên trái;
b - giảm ptosis khi mở miệng và rút hàm dưới.
283. Angioma diện rộng bẩm sinh của mặt và đầu (kiểu di truyền lặn).
284. U mạch mi dưới.
285. Angioma mi trên và mi dưới.
286. U sợi thần kinh mi mắt, kết mạc nhãn cầu và ổ mắt.
287. U sợi thần kinh tiên tiến của mí mắt và hốc mắt.
288. U xơ thần kinh mi và kết mạc nhãn cầu sau mổ 10 năm.
289. Bì kết mạc và giác mạc hai bên bẩm sinh,
a - mắt phải;
b - mắt trái.
290. Vòng sắc tố của Fleischer - sự lắng đọng đơn phương của homosiderin ở dạng nửa vòng màu nâu dọc theo ngoại vi của giác mạc trên ranh giới với rìa.
291. Glôcôm bẩm sinh, di truyền (kiểu di truyền nhiễm sắc thể thường trội).
a - ở bố: đục giác mạc, xung huyết mạch máu xung quanh viền mắt (triệu chứng “sứa”) Tiền phòng nhỏ, đồng tử rộng;
b - d - ở con trai: giác mạc hai mắt to ra, phù nề, tiền phòng sâu. Loạn dưỡng mống mắt.
292. Giác mạc to hai bên (a, b) với tràn dịch nước mắt (đường kính giác mạc 16-17 mm), viễn thị, cận thị, thiểu sản mống mắt ở cặp song sinh đồng hợp tử. Chi mở rộng, khoang trước sâu. Một trong hai anh em sinh đôi (b) bị lác phân kỳ ở mắt phải.
293. Màng trên đồng tử bẩm sinh (a, b).
294. Đồng tử lệch vị bẩm sinh với coloboma của mống mắt, thủy tinh thể bị mờ một phần.
295. Đồng tử lệch vị bẩm sinh với coloboma mống mắt.
296. Hai mắt bị lồi thủy tinh thể bẩm sinh, di truyền ở hai anh em P.
a, b - Alexander;
c, d - Oleg.
297. Đục thủy tinh thể bẩm sinh với các vết mờ bão hòa ở vùng xích đạo có dạng kẹp tóc, mọc ở rìa của đĩa mây ("tay đua").
298. Đục thủy tinh thể nhân vùng bẩm sinh (âm thanh nổi).
299. Đục thủy tinh thể vùng bẩm sinh với sự đóng băng của bao sau ở dạng tam giác (ảnh nổi).
300. Đục thủy tinh thể vùng bẩm sinh có vẩn đục ở cực bao trước.
301. Dạng đục thủy tinh thể vùng bẩm sinh - đục thủy tinh thể vùng bẩm sinh - đục thủy tinh thể đục thủy tinh thể (cataracta pulvurulenta zonularis), bao gồm các chấm dày đặc bao quanh nhân.
302. Đục thể thủy tinh thể nhiều lớp bẩm sinh và di truyền 4 đời của dòng họ Ya (kiểu di truyền lặn).
Anh trai. Đục thủy tinh thể nhiều lớp bẩm sinh có nhân đặc:
a - mắt phải;
b - mắt trái. Chị gái. Đục thủy tinh thể nhiều lớp bẩm sinh với đường kính mờ 5 mm;
c - mắt phải; d - mắt trái.
303. Sợi bao myelin còn sót lại của dây thần kinh thị giác ở bệnh nhân cận thị nặng bẩm sinh gia đình bệnh nhân P.
Cha:
a - mắt phải;
b-mắt trái. Một đứa con trai:
c - mắt phải; trên và dưới đĩa quang;
d - mắt trái.
304. Sự bất thường trong sự phát triển của đáy mắt trong cận thị di truyền bẩm sinh (kiểu di truyền trội). Mô liên kết bao phủ toàn bộ đầu dây thần kinh thị giác và kéo dài đến vùng điểm vàng - màng chuẩn bị.
305. Sự phát triển bất thường của đáy mắt trong cận thị di truyền bẩm sinh (kiểu di truyền trội). Coloboma ở lối vào của đầu dây thần kinh thị giác, u tụ cầu thực sự và màng mạch kém phát triển trong thời kỳ trước khi sinh.
306. Bất thường trong sự phát triển của đáy mắt trong cận thị di truyền bẩm sinh (kiểu di truyền trội). Toàn bộ dây thần kinh thị giác được bao phủ bởi mô liên kết, chỉ ở trung tâm của nó có một khoảng trống mà qua đó có thể nhìn thấy một phần của đĩa bình thường. Mô liên kết cũng bao phủ các mạch của màng chuẩn bị.
307. Sự bất thường trong sự phát triển của đáy mắt trong cận thị bẩm sinh, di truyền (kiểu di truyền lặn). Macular coloboma. Các mạch thoát khỏi coloboma từ phía màng mạch và nối với các mạch của võng mạc.
308. Sự bất thường trong sự phát triển của đáy mắt trong cận thị di truyền bẩm sinh (kiểu di truyền lặn). Sự vắng mặt bẩm sinh của nửa thái dương của đĩa.
309. Hypergliosis gần đĩa thị giác. Phần còn lại của động mạch của cơ thể thủy tinh chính - a. hyaloidea.
310. Hài cốt a. hyaloidea.
311. Biến đổi đáy mắt trong bệnh cận thị bẩm sinh do toxoplasma. Tập trung màng đệm rộng rãi ở vùng hoàng điểm với sự lắng đọng sắc tố.
312. Biến đổi đáy mắt ở bệnh nhân cận thị bẩm sinh nhiễm toxoplasma. Tập trung màng đệm rộng rãi ở vùng hoàng điểm với sự lắng đọng sắc tố.
313. Biến đổi đáy mắt ở bệnh cận thị bẩm sinh gia đình E. (di truyền kiểu trội). Người mẹ:
a - mắt phải. Bệnh tụ cầu cận thị lan rộng, teo màng đệm, sắc tố ở vùng hoàng điểm;
b - mắt trái. Đĩa quang hình bầu dục, với một hình nón cận thị lớn. Cha:
c - mắt trái. Nón cận thị rộng, sắc tố hoàng điểm. Một đứa con trai:
d - mắt phải. Hình nón cận thị lan rộng ở đĩa đệm, màng mạch kém phát triển, vùng hoàng điểm kém phát triển. Con gái:
d - mắt phải. Đĩa bầu dục, hình nón cận thị rộng.
314. Cận thị bẩm sinh và sa mi ở gia đình G. (di truyền kiểu trội).
Cha:
a - sụp mi bẩm sinh, cận thị cao. Con gái lớn:
b-sụp mi bẩm sinh, cận thị cao. Con gái út:
c - ptosis bẩm sinh, cận thị cao. Cha:
d - đáy mắt trái, hình nón cận thị. Con gái lớn:
e - đáy mắt: mắt phải - hình nón cận thị; mức độ nhẹ teo màng mạch ở đầu dây thần kinh thị giác. Con gái út:
f - đáy mắt phải, một khối u lớn của màng đệm ở đầu dây thần kinh thị giác.
315. Biến đổi đáy mắt trong bệnh cận thị bẩm sinh ở 2 mẹ con sinh đôi họ T. (di truyền kiểu trội).
một - Yuri T.;
b - Igor T. Yuri T.:
c - mắt phải: hình nón cận thị, teo mạch máu ở vùng cận thị, bệnh bạch tạng ở đáy mắt;
d - mắt trái: hình nón cận thị với sự lắng đọng sắc tố. Từ Igor T.:
e - mắt phải: hình nón cận thị, teo màng mạch ở vùng parapapillary, bệnh bạch tạng ở đáy mắt;
e - mắt trái: hình nón cận thị, bệnh bạch tạng ở đáy mắt;
g-mắt trái: phần còn lại của thể thủy tinh chính. Mẹ của cặp song sinh:
h - mắt phải: hình nón cận thị rộng, bệnh bạch tạng ở đáy mắt.
316. Kém phát triển màng mạch đĩa thị, vùng hoàng điểm bẩm sinh và di truyền, nhược thị, viễn thị cao ở gia đình bệnh nhân Ch.
a - Evgeny Ch.;
b - Vladimir Ch. Evgeny Ch.:
c - mắt phải. Kém phát triển và teo màng mạch gần đĩa thị, vòng củng mạc phì đại. Vladimir C.:
d - mắt trái. Kém phát triển và teo màng đệm ở vùng cạnh nhú, biểu hiện dọc theo các mạch máu, ở bà mẹ sinh đôi
d - mắt phải. Sự kém phát triển của màng đệm ở vùng điểm vàng, các đốm sắc tố;
f - mắt trái: teo màng mạch ở vùng cận điểm, các ổ sắc tố.
317. Teo và bất sản đĩa thị di truyền bẩm sinh (di truyền lặn nhiễm sắc thể thường).
Tại anh trai tôi:
a - mắt phải. Bất sản bẩm sinh và teo đĩa thị. Mô đĩa đệm chỉ được bảo tồn ở phần mũi giữa bó mạch và mép đĩa đệm. Ở phần thái dương, 3/4 tấm hình nôi lộ ra. Xung quanh dây thần kinh thị giác - màng đệm hình vòng kém phát triển. Tại chị:
b - mắt phải: teo bẩm sinh và bất sản đĩa thị với vùng teo rõ rệt hơn ở nửa thái dương.
Trong số các dị thường phát triển của mí mắt, có:
mắt cá chân;
Coloboma và đảo ngược mí mắt;
sử thi;
Tất cả những điều trên.
Thay đổi mí mắt bẩm sinh cần phẫu thuật ở trẻ sơ sinh bao gồm tất cả những điều sau đây, ngoại trừ:
thế kỷ Coloboma;
mắt cá chân;
đảo ngược mí mắt;
sử thi.
Nếu bạn không phẫu thuật xoắn mí mắt và coloboma mí mắt, thì có thể có:
Viêm giác mạc;
Loét giác mạc;
Belmo của giác mạc;
Tất cả những điều trên;
Chỉ có A và B.
Với sự tê liệt của dây thần kinh mặt diễn ra:
Lagophthalmos (mắt thỏ);
viêm giác mạc loạn dưỡng;
Tất cả những điều trên;
Chỉ có A và B.
Viêm tuyến lệ có thể phát triển như một biến chứng:
ban đỏ;
viêm tuyến mang tai;
Đau thắt ngực và cảm cúm;
Tất cả những điều trên
Các dấu hiệu chính của viêm túi lệ ở trẻ sơ sinh là tất cả những điều sau đây, ngoại trừ:
chứng sợ ánh sáng;
Lachrymation;
rách;
Dịch nhầy hoặc mủ chảy ra từ các lỗ lệ với áp lực lên khu vực của túi lệ.
Các triệu chứng của bệnh trichzheim là:
co thắt mi;
chảy nước mắt;
Lông mi mọc về phía mắt;
Tất cả những điều trên;
Chỉ có B và C.
Các phương pháp điều trị bệnh trichosis là:
Tẩy lông mi;
Phẫu thuật thẩm mỹ;
Cả hai;
Không cái này hay cái kia.
Các biến chứng của viêm túi lệ ở trẻ sơ sinh không được điều trị có thể bao gồm:
Đờm của túi lệ;
sự hình thành các lỗ rò của túi lệ;
Phlegmon của quỹ đạo;
Tất cả những điều trên;
Chỉ có A và B.
Tất cả những điều sau đây, ngoại trừ:
Kiểm tra ống tủy bằng thuốc nhuộm;
Kiểm tra lệ-mũi bằng thuốc nhuộm;
chụp X-quang tuyến lệ với thuốc cản quang;
X quang đồng bằng của quỹ đạo.
Tất cả những điều sau đây là phương pháp điều trị viêm túi lệ bẩm sinh ở trẻ em, ngoại trừ:
Massage giật vùng túi lệ từ trên xuống dưới;
Rửa ống dẫn lệ dưới áp lực;
Chọc dò tuyến lệ, nạo vét túi lệ;
Dacryocystorhinostomy.
Các khối u lành tính của mí mắt ở trẻ em cần phẫu thuật trong năm đầu đời bao gồm:
u máu;
u bạch huyết;
Lipodermoid;
Tất cả những điều trên;
Chỉ có A và B.
Các triệu chứng của ptosis của mí mắt trên là:
Che phủ vùng đồng tử mí trên;
Hầu như hoàn toàn hoặc hoàn toàn bất động của mí mắt trên;
Thu hẹp vết nứt lòng bàn tay;
Tất cả những điều trên;
Chỉ có A và B.
Các biến chứng có thể xảy ra của hoàn thành hoặc gần như hoàn thành
ptosis đơn phương là:
nhược thị;
lác;
Teo dây thần kinh thị giác;
Tất cả những điều trên;
Chỉ có A và B.
Dấu hiệu viêm giác mạc trong giang mai bẩm sinh là:
mờ đục lan tỏa hai bên của giác mạc;
không loét;
Tính chu kỳ của bệnh;
mạch sâu trong giác mạc;
Tất cả những điều trên.
Sự hiện diện của pannus là đặc trưng của:
Đau mắt hột;
Viêm kết giác mạc do lao-dị ứng;
Lao viêm giác mạc sâu;
viêm giác mạc giang mai bẩm sinh;
A và B đúng.
Những thay đổi ở giác mạc của mắt trong bệnh Still được đặc trưng bởi:
đục địa phương của giác mạc;
đục giác mạc giống như dải loạn dưỡng;
đục giác mạc sâu;
Chỉ có A và B.
Viêm xơ cứng được quan sát thấy trong các bệnh phổ biến sau đây của trẻ em:
bệnh lao;
thấp khớp;
Collagenoses;
Tất cả những điều trên;
Chỉ cho A và B.
Nhiễm trùng ở trẻ em, một biến chứng có thể là viêm giác mạc, bao gồm:
nhiễm adenovirus;
Thủy đậu;
Tất cả những điều trên;
Chỉ có A và B.
Ở trẻ em, các dị tật bẩm sinh giác mạc sau đây có thể xảy ra:
Keratotonus;
giác mạc vi mô;
Keratoglobus;
Giác mạc vĩ mô;
Tất cả những điều trên.
Sự bất thường của mống mắt bao gồm:
Aniridia và polycoria;
bệnh u xơ tử cung;
Coloboma của mống mắt;
Dư màng đồng tử;
Tất cả những điều trên.
Coloboma mống mắt bẩm sinh khác với coloboma mắc phải ở chỗ:
Cơ vòng của đồng tử được bảo tồn trong coloboma mắc phải;
Cơ vòng của đồng tử được bảo tồn trong coloboma bẩm sinh;
Cơ vòng của đồng tử được bảo tồn trong các loại colobomas này.
Các bệnh truyền nhiễm của người mẹ khi mang thai có thể góp phần gây ra đục thủy tinh thể bẩm sinh:
Ban đào;
nhiễm ký sinh trùng Toxoplasma;
nhiễm Cytomegalovirus;
A và B đúng.
Theo nguồn gốc, các loại đục thủy tinh thể bẩm sinh sau đây có thể xảy ra:
cha truyền con nối;
trong tử cung;
thứ hai;
Đúng A và B;
Tất cả những điều trên.
Các biến chứng có thể xảy ra của đục thủy tinh thể ở trẻ em có thể bao gồm:
rung giật nhãn cầu;
nhược thị;
lác;
Tất cả những điều trên;
Chỉ có A và B.
Theo hình thức lâm sàng, đục thủy tinh thể bẩm sinh có thể là:
khuếch tán;
có màng;
đa hình;
lớp;
Tất cả những điều trên.
Bằng cách nội địa hóa trong đục thủy tinh thể bẩm sinh khác nhau:
độ mờ cực;
Độ đục hạt nhân;
Khu vực - "-;
Vành nhật hoa - "-;
Tất cả những điều trên.
Chống chỉ định cho việc khai thác đục thủy tinh thể trong bao ở trẻ em là:
Liên kết kẽm mạnh mẽ;
Sự hiện diện của một kết nối giữa ống kính và cơ thể thủy tinh thể;
sự hiện diện của một lõi dày đặc;
Tất cả những điều trên;
A và B đúng.
Các dấu hiệu chính của bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh là:
Mở rộng giác mạc và nhãn cầu;
Làm sâu khoang phía trước;
Đồng tử giãn ra, làm chậm phản ứng của đồng tử với ánh sáng;
Tăng nhãn áp;
Tất cả những điều trên.
Các dấu hiệu sớm nhất của bệnh tăng nhãn áp ở trẻ sơ sinh là:
tiêm sung huyết nhãn cầu;
Phù giác mạc;
Nếp gấp và vỡ màng Descemet;
Độ mờ không liên tục của giác mạc;
Tất cả những điều trên.
Những thay đổi có thể xảy ra ở góc tiền phòng trong bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh bao gồm:
Mô trung bì không hấp thụ;
Xóa bỏ kênh Schlemm;
kém phát triển của khu vực lọc của góc;
Tất cả những điều trên;
Chỉ có B và C.
Với bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh, có thể có những thay đổi đồng thời sau đây ở mắt:
giác mạc vi mô;
mắt nhỏ;
Aniridia;
Trật khớp của ống kính;
Tất cả những điều trên.
Giai đoạn của bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh được xác định bởi:
Mức độ tăng các thông số của mắt so với tiêu chuẩn tuổi (theo nghiên cứu siêu âm);
Những thay đổi ở đầu dây thần kinh thị giác;
Giảm các chức năng thị giác (thị lực, chỉ số EFI);
Tăng đường kính của giác mạc, mở rộng rìa;
Tất cả những điều trên.
Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh khác với bệnh tăng nhãn áp người lớn ở chỗ:
Sự gia tăng nhãn cầu và đường kính của giác mạc;
Mở rộng biên;
Làm sâu khoang phía trước;
Giảm các chỉ số ERG;
Tất cả những điều trên.
Trong hội chứng Marfan, những thay đổi về mắt phổ biến nhất là:
Mở rộng dần dần của mắt;
Giác mạc và củng mạc mỏng đi;
cơ thể mi mỏng và dài;
Tất cả những điều trên;
Chỉ có A và B.
Với hội chứng Marfan, những thay đổi sau đây trong ống kính được ghi nhận:
Trật khớp của ống kính;
Giảm kích thước ống kính;
Có mây trong ống kính;
Tất cả những điều trên;
Chỉ có A và B.
Bệnh mù bẩm sinh của Leber được đặc trưng bởi tất cả những điều sau đây, ngoại trừ:
Giảm thị lực;
mù lòa;
Không có thay đổi ở võng mạc;
Teo dây thần kinh thị giác.
Hội chứng Sturge-Weber được đặc trưng bởi:
u máu mao mạch ở mặt;
Những thay đổi trong hộp sọ do sự hiện diện của các kênh nội sọ bất thường;
Sự hiện diện của vôi hóa trong não, có thể gây ra chứng động kinh;
Chỉ có A và B;
Tất cả những điều trên.
Các biểu hiện ở mắt của hội chứng Behçet bao gồm:
Tổn thương cả hai mắt (một sớm hơn, một muộn hơn);
Tổn thương mắt kèm theo sốt và khó chịu, viêm màng bồ đào cấp tính và hạ nhãn cầu;
Thay đổi đáy mắt (phù hoàng điểm, viêm màng mạch võng mạc, xuất huyết võng mạc, xuất huyết thủy tinh thể);
Teo dây thần kinh thị giác;
Tất cả những điều trên.
Trong hội chứng Chediak-Higashi (Chediak-Higashi), tất cả các biểu hiện ở mắt sau đây xảy ra ngoại trừ:
bệnh bạch tạng võng mạc;
chứng sợ ánh sáng;
Rung giật nhãn cầu ngang;
lác;
Độ đục của giác mạc.
Sự tắc nghẽn bẩm sinh của các ống dẫn lệ thường được gây ra bởi:
Thu hẹp bẩm sinh của các ống dẫn lệ;
viêm nhiễm;
tăng sinh tăng sinh;
Tất cả những lý do trên;
Chỉ có B và C.
Vị trí phổ biến nhất của tắc nghẽn hoàn toàn các ống lệ bởi một màng mỏng trong suốt là:
Chỗ nối của túi lệ và ống lệ;
Khu vực của ống dẫn lệ;
Vùng thoát của ống lệ vào khoang mũi;
Trong tất cả các khu vực - thường xuyên như nhau;
Chỉ có A và B.
Sự vắng mặt của đĩa quang trong đáy mắt xảy ra khi:
Coloboma của đĩa quang;
Bất sản đĩa thị giác;
Fossa của đĩa quang;
Giảm sản của đĩa quang.
Với sự bất sản của dây thần kinh thị giác, không có:
Tế bào thần kinh võng mạc đầu tiên;
Tế bào thần kinh võng mạc thứ hai;
Cái thứ ba -"-;
Thứ tư -"-;
Tất cả bốn tế bào thần kinh võng mạc.
Chức năng thị giác trong bất sản thần kinh thị giác:
đã không thay đổi;
Giảm mạnh;
Giảm nhẹ;
Không có.
Đĩa quang bẩm sinh mở rộng đi kèm với:
thị lực giảm mạnh;
Thiếu tầm nhìn;
thị lực giảm nhẹ;
Bảo tồn đầy đủ các chức năng thị giác.
Viêm giả thần kinh thị giác là:
Hậu quả của say rượu;
dị tật bẩm sinh;
Giả mạc của dây thần kinh thị giác là:
viêm dây thần kinh thị giác;
Hậu quả của tăng áp lực nội sọ;
dị tật bẩm sinh.
Drusen đĩa quang là:
Vi phạm việc cung cấp máu cho dây thần kinh thị giác;
Hậu quả của những thay đổi loạn dưỡng;
dị tật bẩm sinh.
Aplasia và hapoplasia của dây thần kinh thị giác;
Coloboma của dây thần kinh thị giác;
hố của dây thần kinh thị giác;
Mở rộng đĩa quang;
Tất cả những điều trên.
Dị tật bẩm sinh của dây thần kinh thị giác bao gồm:
Nhân đôi đĩa quang;
sợi myelin;
Viêm giả mạc và giả đình trệ dây thần kinh thị giác;
Drusen của đĩa quang;
Tất cả những điều trên.
Dị tật bẩm sinh của dây thần kinh thị giác có thể:
Điều trị phẫu thuật tích cực;
Liệu pháp bảo thủ tích cực;
kết hợp phẫu thuật và điều trị bảo tồn;
Điều trị không phải là chủ đề.
Trang web cung cấp thông tin tham khảo cho mục đích thông tin. Chẩn đoán và điều trị bệnh nên được thực hiện dưới sự giám sát của bác sĩ chuyên khoa. Tất cả các loại thuốc đều có chống chỉ định. Chuyên gia tư vấn là cần thiết!
Nhãn khoa là khoa học nghiên cứu các bệnh về mắt.
nhãn khoa là một nhánh của y học nghiên cứu nguyên nhân và cơ chế phát triển bệnh lý của cơ quan thị giác, cũng như toàn bộ bộ máy phụ của nó, bao gồm quỹ đạo, túi lệ, tuyến lệ, ống mũi và các mô xung quanh mắt.Mục tiêu của nhãn khoa như một khoa học nghiên cứu những căn bệnh về mắt, là sự phát triển của các phương pháp chẩn đoán chính xác, điều trị hiệu quả và phòng ngừa hiệu quả các bệnh lý về mắt. Cuối cùng, điều này sẽ dẫn đến việc duy trì chức năng thị giác đầy đủ cho đến tuổi già.
Giống như bất kỳ ngành y học nào, nhãn khoa có các tiểu mục riêng, nhiều trong số đó phát sinh ở điểm giao nhau của hai lĩnh vực y học liền kề (nhãn khoa và nhi khoa, nhãn khoa và ung thư, nhãn khoa và dược lý, nhãn khoa và vệ sinh, v.v.), cụ thể:
- nhãn khoa nhi, nghiên cứu các bệnh về mắt của thanh thiếu niên, trẻ em và trẻ sơ sinh;
- nhãn khoa trị liệu, chuyên điều trị các bệnh về mắt bằng phương pháp bảo tồn;
- phẫu thuật nhãn khoa, phát triển các phương pháp phẫu thuật mới để điều trị các bệnh về mắt;
- khoa mắt, chuyên điều trị các khối u của cơ quan thị giác và các phần phụ của nó;
- nhãn khoa nội tiết, nghiên cứu các biến chứng ở mắt của các bệnh nội tiết như đái tháo đường, nhiễm độc giáp (bệnh Graves), v.v.;
- nhãn khoa truyền nhiễm, xử lý việc điều trị các tổn thương truyền nhiễm của cơ quan thị giác;
- nhãn khoa, nơi phát triển các loại thuốc dùng để điều trị các bệnh về mắt;
- vệ sinh cơ quan thị giác và các phần phụ của nó, chuyên phát triển và thực hiện các phương pháp hiệu quả để phòng ngừa các bệnh về mắt.
Ngày nay, trong y học khoa học nói chung và nhãn khoa nói riêng, sự quan tâm đến các phương pháp dân gian để điều trị và phòng ngừa các bệnh về mắt đã được hồi sinh, vì vậy nhiều phương pháp thay thế thuốc hiện đã được khoa mắt chính thức công nhận và phát triển (thuốc thảo dược, v.v.).
Đồng thời, một trong những nhiệm vụ của ngành nhãn khoa dự phòng hiện đại là giải thích với người dân, nhằm ngăn ngừa các trường hợp tự điều trị, chữa các bệnh về mắt "nhờ lời cầu nguyện" và tìm kiếm sự giúp đỡ từ lang băm.
Các loại bệnh về mắt tùy theo nguyên nhân
Tùy thuộc vào nguyên nhân của sự phát triển của bệnh, tất cả các bệnh lý của cơ quan thị giác có thể được chia thành nhiều nhóm lớn:- bẩm sinh những căn bệnh về mắt;
- chấn thương mắt;
- bệnh truyền nhiễm về mắt;
- khối u của nhãn cầu, phần phụ của mắt và quỹ đạo;
- bệnh về mắt do tuổi tác;
- tổn thương cơ quan thị giác, là biến chứng của các bệnh nghiêm trọng của cơ thể (đái tháo đường, tăng huyết áp, suy thận, v.v.).
Vì vậy, đục thủy tinh thể có thể là bẩm sinh hoặc có thể do nhiều loại yếu tố bất lợi gây ra - cả bên ngoài (chấn thương, đục thủy tinh thể do phóng xạ) và bên trong (đục thủy tinh thể thứ phát trong các bệnh về mắt, đái tháo đường, v.v.). Và cuối cùng, thủy tinh thể bị mờ có thể liên quan đến những thay đổi liên quan đến tuổi tác trong quá trình trao đổi chất trong thủy tinh thể tự nhiên của mắt - đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây đục thủy tinh thể.
các bệnh về mắt bẩm sinh
Tên các bệnh về mắt bẩm sinh thường gặp nhất. Cách y học hiện đại điều trị các bệnh về mắt bẩm sinh
Các bệnh về mắt bẩm sinh bao gồm các bệnh lý của cơ quan thị giác đã phát triển ngay cả trong thời kỳ trước khi sinh, chẳng hạn như:- Anophthalmos (không có nhãn cầu);
- Microophthalmos (giảm tỷ lệ kích thước của mắt);
- Sự bất thường trong cấu trúc của mí mắt: coloboma (khiếm khuyết mí mắt), ptosis (sụp mí mắt trên), đảo ngược hoặc lộn ngược của mí mắt, v.v.;
- Sự bất thường của giác mạc (đục mờ bẩm sinh (gai) giác mạc; thay đổi hình dạng của màng bao phủ đồng tử ảnh hưởng tiêu cực đến thị lực - keratoconus và keratoglobus, v.v.);
- Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh (tăng nhãn áp bẩm sinh);
- đục thủy tinh thể bẩm sinh (vi phạm bẩm sinh về độ trong suốt của ống kính);
- dị tật của đường mạch máu của mắt (đồng tử giống như khe, không có đồng tử, nhiều đồng tử, v.v.);
- Dị tật võng mạc và thần kinh thị giác: colobomas (khiếm khuyết), giảm sản (kém phát triển), bong võng mạc bẩm sinh.
1. Các khuyết tật nhỏ không cần điều trị đặc biệt (khối u võng mạc cận biên không ảnh hưởng đến chức năng thị giác, dị thường của dây thần kinh thị giác, v.v.);
2. Các bệnh về mắt bẩm sinh cần can thiệp phẫu thuật (lệch mí mắt, đục thủy tinh thể bẩm sinh, v.v.);
3. Dị tật bẩm sinh của mắt, kết hợp với các dị tật nặng nề khác quyết định tiên lượng sống cho bệnh nhân.
Điều trị các bệnh về mắt bẩm sinh thường được thực hiện bằng phương pháp phẫu thuật, vì vậy nếu nghi ngờ có sự bất thường bẩm sinh trong sự phát triển của cơ quan thị giác, bác sĩ nhãn khoa sẽ được tư vấn để được trợ giúp y tế. Trong trường hợp đó là một câu hỏi về bệnh lý kết hợp, có thể cần phải có sự tư vấn của các chuyên gia khác.
Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh là một bệnh về mắt được di truyền
Các bệnh lý bẩm sinh khác nhau của cơ quan thị giác được phát hiện ở 2-4% trẻ sơ sinh. Hầu hết trong số đó là các bệnh về mắt được xác định về mặt di truyền. Như vậy, 50% trường hợp mù lòa ở trẻ em là do bệnh lý di truyền. Ví dụ, bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tức là trong trường hợp cả bố và mẹ khỏe mạnh đều mang gen bệnh trong bộ gen thì xác suất sinh con bị bệnh là 25%. Bệnh lý này khá phổ biến. Trong số học sinh của các trường dành cho trẻ khiếm thị, bệnh nhân bị glôcôm bẩm sinh chiếm 5%.
Cần lưu ý rằng tiên lượng của bệnh mắt di truyền nghiêm trọng này phần lớn được quyết định bởi tính kịp thời của việc chăm sóc y tế. Thật không may, mọi bệnh nhân nhỏ thứ năm được chẩn đoán mắc bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh rất muộn (trong năm thứ hai của cuộc đời trở lên).
Điều trị bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh được thực hiện bằng phẫu thuật, điều trị bằng thuốc có chức năng phụ trợ (giảm áp lực nội nhãn trong giai đoạn trước phẫu thuật, ngăn ngừa sự hình thành các thay đổi lớn về sẹo sau phẫu thuật, điều trị phục hồi).
Nhóm các bệnh về mắt truyền nhiễm có một số phân loại riêng. Vì vậy, theo bản chất của mầm bệnh, tất cả các bệnh truyền nhiễm về mắt được chia thành vi khuẩn, virus, nấm, chlamydia, lao, v.v.
Theo cơ chế phát triển của quá trình bệnh lý, các bệnh về mắt truyền nhiễm ngoại sinh và nội sinh được phân biệt. Với các bệnh nhiễm trùng ngoại sinh, các bệnh về mắt là do các sinh vật gây bệnh đến từ môi trường bên ngoài (ví dụ, một bệnh viêm nhiễm tầm thường của màng nhầy của nhãn cầu). Với các bệnh về mắt truyền nhiễm nội sinh, vi khuẩn di chuyển vào cơ quan thị giác từ các ổ nhiễm trùng bên trong cơ thể (ví dụ, tổn thương mắt trong bệnh lao).
Ngoài ra, có một phân loại các bệnh truyền nhiễm về mắt theo nội địa hóa của quá trình, đặc biệt, bao gồm các bệnh lý phổ biến nhất sau đây:
- meiobit (lúa mạch);
- viêm bờ mi (viêm mí mắt);
- viêm túi lệ (viêm bàng quang tuyến lệ);
- viêm kết mạc (viêm màng nhầy của mắt);
- viêm giác mạc (viêm giác mạc);
- viêm màng bồ đào (viêm màng mạch);
- viêm mống mắt (viêm đơn độc các bộ phận của màng mạch như mống mắt và thể mi);
- viêm nội nhãn (viêm màng trong của mắt);
- panophthalmitis (viêm toàn bộ tất cả các mô của nhãn cầu);
- đờm paraorbital (viêm mủ của các mô lấp đầy ổ chứa nhãn cầu - quỹ đạo).
Chấn thương là bệnh về mắt và tác động của chúng đối với thị lực
các bệnh về mắt chấn thương là gì
Tổn thương cơ quan thị giác với mức độ nghiêm trọng khác nhau xảy ra ở 1% dân số. Đồng thời, tổn thương mắt do chấn thương là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây mù một bên trong thực hành nhãn khoa thế giới. Điều này đặc biệt đúng đối với trẻ em và thanh niên, vì ít nhất một nửa số thương tích xảy ra ở độ tuổi dưới 30.Thống kê nói rằng cứ 4 giường trong khoa mắt là có một bệnh nhân mắc bệnh chấn thương mắt. Nhiều người trong số những bệnh nhân này cần điều trị lâu dài.
Là một nhóm bệnh về mắt khá phổ biến, bao gồm một số lượng lớn các thực thể bệnh học, tổn thương mắt do chấn thương có một số phân loại khá phức tạp.
Vì thế, theo mức độ nghiêm trọng Phân biệt giữa chấn thương nhẹ, trung bình, nặng và đặc biệt nghiêm trọng. Đối với những vết thương nhẹ, bệnh nhân có thể điều trị ngoại trú để tránh các biến chứng. Chấn thương vừa phải cần nhập viện và có thể dẫn đến giảm chức năng mắt, chấn thương nặng có nguy cơ mất hoàn toàn chức năng thị giác và chấn thương đặc biệt nghiêm trọng có nghĩa là cơ quan thị giác bị phá hủy không thể khắc phục được.
Bằng cách bản địa hóa Tất cả các tổn thương do chấn thương của cơ quan thị giác được chia thành ba nhóm:
1.
Tổn thương quỹ đạo và các cơ quan phụ trợ (mí mắt, tuyến lệ, màng nhầy và xương của quỹ đạo);
2.
Tổn thương bao ngoài của mắt (kết mạc nhãn cầu, giác mạc, củng mạc);
3.
Tổn thương bao bên trong mắt (màng mạch, thủy tinh thể, thể thủy tinh, võng mạc, thần kinh thị giác).
Điều kiện trong đó bất hạnh xảy ra, các loại thương tích sau đây được phân biệt:
1.
Sản lượng:
- công nghiệp;
- nông nghiệp.
- người lớn;
- của trẻ em.
4. Chuyên chở.
5. Quân sự (chiến đấu) thương tích.
Sự phân loại này không chỉ có ý nghĩa xã hội. Các điều kiện chấn thương thường xác định trước bản chất của tổn thương đối với cơ quan thị giác, diễn biến của bệnh mắt sau chấn thương và nguy cơ biến chứng. Vì vậy, ví dụ, với các chấn thương thể thao, các vết bầm tím (vết bầm tím) của nhãn cầu thường phổ biến hơn.
Các thương tích nông nghiệp được đặc trưng bởi sự nhiễm bẩn vết thương với các chất hữu cơ (các hạt thực vật, thức ăn chăn nuôi, v.v.) và phải nhờ đến sự chăm sóc chuyên môn cao muộn do ở xa hiện trường. Do đó, ngay cả những vết thương nhỏ thường dẫn đến hậu quả nghiêm trọng. Chấn thương trong nước ở người lớn thường liên quan đến say rượu, điều này cũng ảnh hưởng tiêu cực đến tiên lượng duy trì thị lực.
Theo cơ chế tất cả các bệnh về mắt do chấn thương được chia thành các nhóm sau:
1.
Chấn thương cơ học:
- vết thương (thâm nhập, không xuyên thấu);
- sốc vỏ.
- nhiệt (tiếp xúc với nhiệt độ cao hoặc thấp);
- hóa chất (khi axit, kiềm và các hoạt chất hóa học khác lọt vào mắt);
- bức xạ (bỏng từ máy hàn, tia cực tím, v.v.).
Bệnh bỏng mắt
Bỏng nghiêm trọng cơ quan thị giác thường dẫn đến bệnh lý nghiêm trọng - bệnh bỏng mắt, có thể xảy ra trong nhiều tháng, nhiều năm và thậm chí nhiều thập kỷ. Thực tế là khi các chất lỏng nóng, kim loại nóng hoặc hoạt chất hóa học bắn vào mắt, phản xạ chớp mắt bị chậm lại và mí mắt co lại sau khi tác nhân chạm vào bề mặt nhãn cầu. Các vết bỏng đặc biệt nghiêm trọng xảy ra do tiếp xúc với chất kiềm, vì chất kiềm có khả năng xâm nhập dần dần vào các mô của mắt, do đó tác dụng của nó có thể biểu hiện hàng giờ hoặc thậm chí vài ngày sau khi tiếp xúc với bề mặt của mắt.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh bỏng mắt được xác định bởi hình ảnh lâm sàng. Do đó, bỏng nhẹ được đặc trưng bởi chứng sợ ánh sáng nhẹ, chảy nước mắt, sung huyết (đỏ) kết mạc, hội chứng đau ở mức độ vừa phải, thường kết hợp với đau và cảm giác có dị vật trong mắt. Ở những vết bỏng nhẹ, giác mạc có vẻ nguyên vẹn và ít bị suy giảm thị lực, mặc dù tình trạng chảy nước mắt và đau nhức khiến bệnh nhân không thể sử dụng hoàn toàn bên mắt bị ảnh hưởng.
Với những vết bỏng có mức độ nghiêm trọng vừa phải, giác mạc bị tổn thương, điều này được biểu hiện bằng mắt thường bằng các đám mờ và trên lâm sàng là co thắt mí mắt đau dữ dội, chảy nước mắt dữ dội và sợ ánh sáng.
Một bệnh bỏng nặng ở mắt được đặc trưng bởi tổn thương không chỉ ở giác mạc mà còn ở màng cứng. Đồng thời, màng xám hình thành trên kết mạc của mắt và giác mạc có dạng một tấm sứ chết.
Sơ cứu bỏng mắt bao gồm rửa khoang kết mạc bằng nước chảy và nhanh chóng vận chuyển đến bệnh viện chuyên khoa. Mắt nên được rửa kỹ sau khi bị bỏng hóa chất.
Ngay trước khi vận chuyển, nên nhỏ mắt bị ảnh hưởng bằng thuốc nhỏ kháng khuẩn (dung dịch albucid 30% hoặc dung dịch chloramphenicol 0,5%) và bôi thuốc mỡ tra mắt kháng sinh (thuốc mỡ tetracycline 1% hoặc nhũ tương synthomycin 1%) lên mí mắt.
Bệnh bỏng mắt ở những trường hợp bỏng mắt nặng và vừa được điều trị tại các chuyên khoa mắt. Trong trường hợp một diện tích bề mặt lớn của cơ thể bị bỏng do bỏng, bệnh nhân được gửi đến trung tâm bỏng, nơi anh ta tham khảo ý kiến bác sĩ nhãn khoa.
Bỏng nhẹ được điều trị ngoại trú. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng trong giai đoạn đầu của bệnh bỏng mắt, ngay cả bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm cũng không thể luôn xác định chính xác mức độ tổn thương cơ quan thị giác, do đó, để tránh hậu quả nghiêm trọng, người ta chỉ định theo dõi liên tục.
Tên các bệnh về mắt được ghi như thế nào trong trường hợp cơ quan thị giác bị tổn thương
Không có phân loại duy nhất về tổn thương mắt do chấn thương trong y học chính thức. Tên của bệnh về mắt trong trường hợp cơ quan thị giác bị tổn thương bắt đầu bằng việc xác định bản chất của vết thương (vết thương (thâm nhập hoặc không xuyên thấu), vết thương, vết bỏng (hóa chất, nhiệt, bức xạ)) và vị trí của nó.Ví dụ: "vết thương giác mạc xuyên màng cứng", "vết thương giác mạc không xuyên thấu", "đụng giập nhãn cầu", "bỏng nhiệt giác mạc và túi kết mạc".
Trong trường hợp không thể xác định khu trú, điều này cũng được ghi trong tên của bệnh chấn thương mắt: "bỏng hóa chất của mắt do khu trú không xác định".
Sau đó, theo quy luật, mức độ nghiêm trọng của tổn thương được chỉ định, và nếu có, các yếu tố làm nặng thêm tổn thương được ghi lại, chẳng hạn như:
- dị vật;
- vi phạm áp lực nội nhãn;
- sự nhiễm trùng;
- xuất huyết nội nhãn.
Chấn thương mắt (cơ học, hóa học): nguyên nhân, triệu chứng,
hậu quả, phòng ngừa - video
Các bệnh về mắt liên quan đến sự phát triển của u lành tính và
các khối u ác tính. bệnh mắt mèo ở người
Các khối u của cơ quan thị giác không phải là bệnh về mắt phổ biến nhất, tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của quá trình lâm sàng, cũng như tỷ lệ tàn tật và tử vong cao ở bệnh nhân, cần có các biện pháp phòng ngừa đặc biệt. Theo nội địa hóa của sự phát triển khối u, các loại bệnh lý sau đây được phân biệt:
- khối u nội nhãn (khoảng một nửa số trường hợp khối u trong thực hành nhãn khoa);
- u mô mắt (khoảng 25%);
- u mí mắt (18%);
- u vỏ ngoài nhãn cầu (12%).
Ở bệnh nhân trưởng thành, các bệnh về ung thư mắt phổ biến nhất là tổn thương di căn của cơ quan thị giác, khi các tế bào khối u xâm nhập vào nhãn cầu với dòng máu từ các ổ ác tính của mẹ nằm ở các cơ quan và mô khác. Đồng thời, ở nam giới, khối u của mẹ thường khu trú nhất ở phổi, ở phụ nữ - ở tuyến vú. Ít thường xuyên hơn, các khối u nguyên phát được tìm thấy trong đường tiêu hóa, đường sinh dục, cơ quan nội tiết và trên bề mặt da.
Ung thư mắt phổ biến nhất ở trẻ em là u nguyên bào võng mạc- một khối u có nguồn gốc từ các tế bào phôi thai (chưa trưởng thành) của võng mạc. Bệnh lý này thường được gọi là bệnh mắt mèo. Tên này phát sinh do ánh sáng màu vàng lục đặc trưng của đồng tử của cơ quan thị giác bị ảnh hưởng.
Có các dạng u nguyên bào võng mạc di truyền và lẻ tẻ (ngẫu nhiên). U nguyên bào võng mạc di truyền (gia đình) được truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường. Đó là, trong trường hợp một trong hai cha mẹ bị dạng di truyền của loại khối u ác tính này, khả năng sinh con mắc bệnh u nguyên bào võng mạc là rất cao (từ 45 đến 95% theo nhiều nguồn khác nhau).
U nguyên bào võng mạc di truyền ở trẻ trai xảy ra gấp đôi so với trẻ gái và trong phần lớn các trường hợp là một quá trình song phương đa ổ. Do đó, tiên lượng cho dạng gia đình của bệnh mắt này luôn tồi tệ hơn so với lẻ tẻ.
Dạng lẻ tẻ của u nguyên bào võng mạc phổ biến hơn một chút (trong 60-70% trường hợp), xảy ra tình cờ và ảnh hưởng đến trẻ em trai và trẻ em gái với tần suất như nhau. Theo nguyên tắc, bệnh ung thư mắt này là một tổn thương đơn phương và nếu được can thiệp y tế kịp thời, tiên lượng tương đối thuận lợi. Xác suất sinh con bị bệnh ở cha hoặc mẹ có dạng u nguyên bào võng mạc lẻ tẻ là cực kỳ thấp (gần giống như trong dân số nói chung).
Tỷ lệ cao nhất của u nguyên bào võng mạc xảy ra ở độ tuổi 2-4 tuổi. Đồng thời, các dạng di truyền thường phát triển sớm hơn, các trường hợp lâm sàng được mô tả khi có thể cho rằng sự phát triển của khối u trong tử cung. Các dạng lẻ tẻ của bệnh mắt mèo ở trẻ em được chẩn đoán cho đến tuổi đi học sớm (8 tuổi).
Có bốn giai đoạn trong sự phát triển của u nguyên bào võng mạc. Giai đoạn đầu tiên thường không được chú ý, vì thị lực giảm mạnh ở trẻ nhỏ không dễ chẩn đoán và hội chứng đau chưa phát triển. Khi kiểm tra kỹ hơn, người ta có thể nhận thấy sự bất đồng sắc (đồng tử khác nhau) và sự chậm trễ trong phản ứng của đồng tử với ánh sáng từ bên mắt bị ảnh hưởng. Điều quan trọng nhất để chẩn đoán bệnh mắt mèo là kiểm tra đáy mắt. Thiết bị hiện đại giúp xác định mức độ phổ biến của mô khối u.
Theo quy luật, cha mẹ nhận thấy có điều gì đó không ổn trong giai đoạn thứ hai của bệnh, khi một triệu chứng đặc trưng của "con mèo" xuất hiện. Sau đó, do tăng áp lực nội nhãn, triệu chứng "mắt đỏ" xuất hiện và hội chứng đau rõ rệt phát triển. Khi khối u phát triển, nhãn cầu tăng kích thước, đồng tử mở rộng và có hình dạng bất thường.
Ở giai đoạn thứ ba, khối u phát triển xuyên qua màng mắt ra ngoài và dọc theo dây thần kinh thị giác vào trong khoang sọ, và ở giai đoạn thứ tư, nó lan rộng di căn cùng với dịch gian bào đến các hạch bạch huyết và theo dòng máu đến xương. hộp sọ, não, xương sườn, xương ức, cột sống, ít gặp hơn ở các cơ quan nội tạng. Thật không may, ở những giai đoạn này, thường không thể cứu sống một đứa trẻ.
Thông thường, u nguyên bào võng mạc được chẩn đoán ở giai đoạn thứ hai, khi không thể cứu được mắt bị ảnh hưởng, trong khi ở giai đoạn sớm nhất của quá trình phát triển bệnh mắt mèo, có thể loại bỏ khối u bằng các thao tác bảo tồn nội tạng ( đông lạnh, điều trị bằng laser).
bệnh về mắt liên quan đến tuổi tác
Tên các bệnh về mắt phát triển ở tuổi già và tuổi già
Các bệnh về mắt liên quan đến tuổi bao gồm các bệnh lý, cơ chế phát triển bao gồm những thay đổi thoái hóa do tuổi già trong các yếu tố của cơ quan thị giác.Cần lưu ý rằng không phải tất cả người cao tuổi đều mắc các bệnh về mắt do tuổi tác, vì sự xuất hiện của các bệnh lý như vậy thường xảy ra dưới tác động của nhiều yếu tố cùng một lúc (tuổi tác, di truyền bất lợi, chấn thương hoặc các bệnh khác của cơ quan thị giác). tầm nhìn, không tuân thủ các quy tắc về sức khỏe nghề nghiệp, v.v.). .P.).
Ngoài ra, cần lưu ý rằng các bệnh về mắt do tuổi tác cũng có thể xảy ra ở những người trẻ tuổi. Trong những trường hợp như vậy, quá trình thoái hóa có nguyên nhân khác (chấn thương hoặc bệnh về mắt khác, dị tật bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng trong cơ thể, v.v.).
Các bệnh về mắt liên quan đến tuổi phổ biến nhất bao gồm các bệnh lý sau:
- thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác;
- đục thủy tinh thể do tuổi tác;
- viễn thị do tuổi tác;
- bệnh lý liên quan đến tuổi của cơ thể thủy tinh thể;
- bệnh lý liên quan đến tuổi của mí mắt trên và / hoặc dưới.
Thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác - bệnh về mắt do tuổi già gây tổn thương võng mạc
Thoái hóa điểm vàng do tuổi tác là một quá trình thoái hóa ở khu vực được gọi là điểm vàng của võng mạc. Chính tại nơi này, số lượng lớn nhất các yếu tố thần kinh chịu trách nhiệm nhận thức tín hiệu thị giác được tập trung. Do đó, khi điểm vàng bị tổn thương, phần trung tâm, quan trọng nhất của trường thị giác sẽ biến mất. Đồng thời, các yếu tố thần kinh nằm ở ngoại vi vẫn còn nguyên vẹn ngay cả trong bệnh lý nặng, nhờ đó bệnh nhân phân biệt được đường nét của vật thể và giữ được khả năng cảm nhận ánh sáng.
Các triệu chứng đầu tiên của bệnh thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác là mờ mắt, khó đọc và nhìn các vật thể. Những triệu chứng này không đặc hiệu và được tìm thấy trong nhiều bệnh về mắt, chẳng hạn như đục thủy tinh thể, bệnh tăng nhãn áp và bệnh đáy mắt.
Ngoài ra, trong trường hợp chỉ có một mắt bị bệnh, quá trình này sẽ không được chú ý trong một thời gian dài, vì một mắt khỏe mạnh có thể bù đắp một phần chức năng bị mất.
Nguyên nhân của quá trình thoái hóa ở điểm vàng của võng mạc trong thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn. Người ta đã chứng minh rằng tuổi tác ảnh hưởng mạnh đến nguy cơ phát triển bệnh lý này. Vì vậy, nếu một người 50 tuổi, nguy cơ mắc bệnh võng mạc mắt này chỉ là 2%, thì đến 75 tuổi, cơ hội đáng buồn tăng lên gấp 15 lần.
Phụ nữ bị thoái hóa điểm vàng thường xuyên hơn một chút so với nam giới, điều này có liên quan đến tuổi thọ cao hơn. Một số thói quen xấu (hút thuốc lá), bệnh về mắt (viễn thị), bệnh lý mạch máu hệ thống (tăng huyết áp, xơ vữa động mạch), rối loạn chuyển hóa và thiếu một số vitamin và khoáng chất làm tăng nguy cơ phát triển quá trình thoái hóa.
Ngày nay, thoái hóa điểm vàng do tuổi tác được điều trị bằng liệu pháp laser, việc đi khám bác sĩ kịp thời có thể ngăn chặn sự phát triển của bệnh tật về mắt và bảo tồn chức năng thị giác của võng mạc.
Đục thủy tinh thể như một bệnh về mắt tuổi già
Đục thủy tinh thể do tuổi già là loại bệnh về mắt phổ biến nhất, kèm theo hiện tượng thủy tinh thể bị mờ. Cần lưu ý rằng sự vi phạm độ trong suốt của thủy tinh thể là một phản ứng điển hình đối với tác động của bất kỳ yếu tố bất lợi nào dẫn đến thay đổi thành phần của chất lỏng nội nhãn bao quanh thủy tinh thể. Vì vậy, đục thủy tinh thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, ở những người trẻ tuổi, sự phát triển của sự mờ đục của ống kính đòi hỏi phải tiếp xúc với yếu tố tiêu cực mạnh (bệnh truyền nhiễm nghiêm trọng, bệnh lý nội tiết, chấn thương cơ học hoặc bức xạ, v.v.), trong khi ở những bệnh nhân lớn tuổi, sự vi phạm độ trong suốt của ống kính tự nhiên của mắt có liên quan đến các quá trình sinh lý liên quan đến tuổi tác trong cơ thể.
Các chiến thuật y tế trong bệnh đục thủy tinh thể ở tuổi già, cũng như các bệnh về mắt khác, kèm theo sự giảm độ trong suốt của thủy tinh thể, phụ thuộc vào mức độ suy giảm thị lực. Trong trường hợp thị lực giảm nhẹ, có thể điều trị bảo tồn.
Trường hợp thị lực bị suy giảm nặng thì có chỉ định phẫu thuật. Can thiệp phẫu thuật cho bệnh đục thủy tinh thể ngày nay là một trong những hoạt động hiệu quả và an toàn nhất trong thực hành y tế thế giới.
Viễn thị tuổi già là một bệnh về mắt liên quan đến tuổi tác
Viễn thị do tuổi già đề cập đến một bệnh về mắt như vậy khi, do những thay đổi cụ thể về tuổi tác trong hệ thống thị giác của mắt (giảm độ đàn hồi của mô thủy tinh thể; suy yếu cơ điều chỉnh độ dày của thủy tinh thể; thay đổi độ dày của thủy tinh thể). cấu trúc của bộ máy dây chằng hỗ trợ thủy tinh thể), tầm nhìn được đặt ở một điểm nhìn xa.Kết quả là bệnh nhân viễn thị gặp khó khăn khi nhìn các vật ở gần. Đồng thời, khả năng thị giác cải thiện đáng kể theo khoảng cách từ vật thể đến mắt. Do đó, những bệnh nhân như vậy thường đọc báo hoặc xem ảnh, đặt đồ vật lên cánh tay dang rộng.
Theo số liệu nghiên cứu hiện đại của các trung tâm nhãn khoa, viễn thị do tuổi già là bệnh phổ biến nhất của người già và người già yếu. Các bác sĩ thường gọi đây là bệnh lý viễn thị, trong tiếng Hy Lạp có nghĩa là "tầm nhìn của tuổi già."
Lão thị bắt đầu phát triển thường xuyên nhất ở độ tuổi 40-50. Tuy nhiên, các triệu chứng đầu tiên của bệnh lý, chẳng hạn như xuất hiện mỏi mắt hoặc thậm chí đau đầu sau khi làm việc kéo dài với các vật nhỏ, thường không được bệnh nhân chú ý. Vì vậy, đôi khi những bệnh nhân như vậy nói rằng thị lực của họ giảm mạnh theo đúng nghĩa đen trong một ngày.
Viễn thị do tuổi già được điều chỉnh với sự trợ giúp của kính đặc biệt, giúp bệnh nhân có thể nhìn rõ toàn bộ. Các bác sĩ đặc biệt khuyên bạn nên sử dụng kính đọc sách và/hoặc thấu kính đặc biệt khi làm việc với các vật nhỏ, vì các biến chứng thứ cấp có thể xảy ra do mỏi mắt.
Vì vậy, ví dụ, viễn thị thường do tuổi già được phát hiện tình cờ khi bệnh nhân tiếp xúc với viêm kết mạc chảy nước mắt. Đồng thời, các trường hợp được mô tả khi bệnh nhân điều trị viêm màng nhầy mãn tính của mắt trong một thời gian dài và không có kết quả và tăng khả năng miễn dịch với sự trợ giúp của "phương pháp dân gian đáng tin cậy".
Dấu chấm nổi trong thị trường ở người cao tuổi là triệu chứng của bệnh thủy tinh thể ở mắt
Thông thường, những người lớn tuổi phàn nàn về "tiếng ồn" nổi "nước ngoài" xuất hiện trong trường nhìn. Thông thường, triệu chứng này có liên quan đến những thay đổi liên quan đến tuổi tác trong cơ thể thủy tinh thể, lấp đầy khoang mắt, liên quan đến việc truyền hình ảnh từ bề mặt ngoài của giác mạc đến các yếu tố nhạy cảm với ánh sáng của võng mạc.Loại giao thoa này thường có dạng các chấm, điểm mù, ruồi và các tạp chất giống như mạng nhện và là sự phản chiếu trên võng mạc của các phần tử đã tách ra khỏi thể thủy tinh giống như thạch - các cụm tế bào và giọt gel.
Những thay đổi liên quan đến tuổi tác gây ra triệu chứng “dấu chấm nổi trước mắt” thường xảy ra sau 60 tuổi. Vì vậy, theo thống kê, cứ 4 bệnh nhân 60 tuổi thì có một dấu hiệu lão hóa mắt như vậy và ở tuổi 85, số người bị ruồi bay trước mắt tăng lên 65% số người được hỏi.
Những thay đổi thoái hóa do tuổi già trong cơ thể thủy tinh thể không dẫn đến rối loạn nghiêm trọng. Như một quy luật, sau một vài tuần, kích thước trở ngại khó chịu giảm đi. Và mặc dù sự biến mất hoàn toàn của con ruồi không xảy ra, nhưng mắt thích nghi với điều kiện làm việc mới, do đó theo thời gian, bệnh nhân không còn chú ý đến sự xâm nhập của nước ngoài.
Tuy nhiên, nếu triệu chứng này của bệnh lão hóa thủy tinh thể của mắt xuất hiện, bạn nên tham khảo ý kiến \u200b\u200bbác sĩ chuyên khoa, vì "ruồi" có thể là dấu hiệu của một bệnh lý nghiêm trọng của võng mạc. Đặc biệt nguy hiểm là sự xuất hiện của ruồi kết hợp với ánh sáng nhấp nháy và tầm nhìn mờ. Trong những trường hợp như vậy, người ta nên cảnh giác với bệnh bong võng mạc - một bệnh lý dẫn đến mất thị lực không thể khắc phục.
Các bệnh về mí mắt trên và dưới ở người lớn tuổi
Bệnh sụp mí mắt trên và dưới ở người cao tuổi là một biểu hiện bệnh lý của sự lão hóa các cơ quanh ổ mắt và da mí mắt. Góp phần vào sự phát triển của bệnh lý này, các bệnh mãn tính của hệ tim mạch và thần kinh, cũng như chấn thương. Các bệnh lão hóa ở mí mắt trên và dưới bao gồm các bệnh lý sau:
- ptosis (sụp xuống) của mí mắt trên;
- lộn mí mắt dưới;
- đảo ngược của mí mắt dưới.
Ô đảo ngược mí mắt dưới họ nói trong những trường hợp do cơ tròn của mắt yếu đi, mí mắt dưới bị chùng ra ngoài, do đó vết nứt kết mạc lộ ra. Trong những trường hợp như vậy, chảy nước mắt xảy ra và viêm kết mạc phát triển, do việc phân phối bình thường của dịch lệ trong túi kết mạc trở nên khó khăn.
Đảo ngược mí mắt dướiđại diện cho một bệnh lý đối lập với một phiên bản của một thế kỷ. Mép dưới của mi gấp vào trong, để mi và gờ tương đối cứng của mi cọ vào kết mạc. Kết quả là, chứng viêm phát triển, trầy xước và lở loét xuất hiện, và trong trường hợp nhiễm trùng thứ phát, có thể xảy ra tình trạng đe dọa nghiêm trọng đến chức năng thị giác.
Các bệnh về mí mắt trên và dưới ở người già được điều trị bằng phẫu thuật. Các hoạt động được thực hiện trên cơ sở ngoại trú (tại phòng khám đa khoa) dưới gây tê tại chỗ. Những can thiệp phẫu thuật như vậy là an toàn cho cơ quan thị giác và không gây nhiều lo lắng cho bệnh nhân. Tất nhiên, trước khi phẫu thuật, một cuộc kiểm tra tổng thể về cơ thể và kiểm tra chức năng của mắt được hiển thị.
Ptosis: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị - video
Các bệnh liên quan đến mắt (các bệnh phức tạp do tổn thương cơ quan thị giác)
Trong cơ thể con người, mọi thứ đều được kết nối với nhau, vì vậy bất kỳ bệnh nào cũng có thể phức tạp do bệnh lý của cơ quan thị giác. Vì vậy, ví dụ, các quá trình viêm mãn tính của màng nhầy của mắt thường xảy ra với các tổn thương của hệ thống tiêu hóa, nhiễm trùng mãn tính của các cơ quan tai mũi họng và đường sinh dục, và giảm thị lực thường đi kèm với các bệnh lý dẫn đến suy kiệt chung của nhãn cầu. cơ thể người.Tuy nhiên, các bệnh liên quan đến mắt, trong đó tổn thương cơ quan thị giác là một trong những triệu chứng chính, đặc biệt nguy hiểm đối với chức năng thị giác. Các bệnh lý phổ biến nhất như vậy bao gồm:
- bệnh mạch máu hệ thống (xơ vữa động mạch, tăng huyết áp);
- một số bệnh lý nội tiết nghiêm trọng (nhiễm độc giáp, đái tháo đường);
- rối loạn chuyển hóa cực kỳ nghiêm trọng (suy thận và gan);
- gây ra bởi các nguyên nhân bên ngoài hoặc bên trong, sự thiếu hụt các chất quan trọng đối với cơ quan thị giác (thiếu vitamin A).
Mặt khác, các bệnh liên quan đến mắt có nguy cơ phát triển các biến chứng nghiêm trọng dẫn đến mất thị lực không thể cứu chữa được: bong võng mạc, teo dây thần kinh thị giác, keratomalacia (chảy máu giác mạc của mắt).
Việc điều trị các biến chứng "mắt" của các bệnh lý trên được thực hiện bởi bác sĩ nhãn khoa cùng với bác sĩ chuyên khoa phụ trách bệnh nền (bác sĩ tim mạch, bác sĩ nội tiết, bác sĩ thận, bác sĩ nội khoa, bác sĩ nhi khoa, v.v.).
Trước khi sử dụng, bạn nên tham khảo ý kiến chuyên gia.