chuỗi xoắn Von Willebranda. Yếu tố Von Willebrand và mức độ bình thường của nó

Bệnh Von Willebrand là một bệnh lý của hệ thống đông máu do suy giảm khả năng tổng hợp hoặc thay đổi chất lượng của yếu tố đông máu cùng tên.

Chảy máu cam tự phát, kéo dài có thể là dấu hiệu của bệnh von Willebrand

Yếu tố Von Willebrand (vWF) hiện diện trong máu kết hợp với yếu tố đông máu VIII, thực hiện các chức năng sau:

đảm bảo sự bám dính đầy đủ của tiểu cầu vào thành mạch trong trường hợp chảy máu;
ổn định do hình thành phức tạp và vận chuyển đến vị trí hình thành cục máu đông trong trường hợp vi phạm tính toàn vẹn của mạch, yếu tố đông máu VIII.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên bởi Eric von Willebrand vào năm 1926 (được xác định bởi những thổ dân ở Quần đảo Åland). Khi khám cho một bệnh nhân 5 tuổi, ông nhận thấy trong số 12 đứa trẻ trong gia đình, có 4 đứa chết khi còn nhỏ do nhiều loại chảy máu khác nhau, cả cha lẫn mẹ đều bị chảy máu tự phát. Sau khi nghiên cứu sâu hơn, người ta phát hiện ra rằng 23 người thân trong số 66 thành viên của gia đình này cũng dễ bị chảy máu nhiều hơn. Von Willebrand đã chỉ định bệnh mở là một loại rối loạn đông máu mới - “pseudogemophilia”.

Bệnh lý này là bệnh xuất huyết phổ biến nhất: nó được tìm thấy ở khoảng 1% dân số.

Biến chứng chính của bệnh von Willebrand là sự phát triển của chảy máu (bao gồm chảy máu trong khớp, trong khoang và chảy máu vào cấu trúc não), có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng.

Khoảng 2/3 số bệnh nhân mắc bệnh ở dạng nhẹ, hầu hết không có triệu chứng. Khoảng 30% bị các dạng nặng và trung bình. Bệnh Von Willebrand phổ biến hơn ở trẻ em và phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Bệnh được di truyền theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Xác suất lây truyền bệnh từ mẹ sang con là 50% nhưng chỉ có 1/3 số trường hợp có biểu hiện bệnh rõ rệt trên lâm sàng.

Nguyên nhân chính của bệnh lý là do vi phạm gen mã hóa yếu tố von Willebrand, nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 12.

Do đột biến, có một số thay đổi xảy ra:

sự vắng mặt của bộ đa nhân tố von Willebrand lớn;
tăng ái lực (độ bền liên kết, ái lực) của yếu tố đối với thụ thể GB-Ib của tiểu cầu kết hợp với việc không có các chất đa lượng lớn;
giảm ái lực của yếu tố von Willebrand đối với thụ thể GP-Ib của tiểu cầu mà không phá vỡ cấu trúc đa phân tử;
giảm ái lực của yếu tố von Willebrand với yếu tố VIII, v.v.

Dựa trên các biến thể của khiếm khuyết chức năng, các loại bệnh tương ứng được phân biệt.

Các dạng bệnh

Theo khuyến nghị của Ủy ban Khoa học và Tiêu chuẩn hóa (SSC) của Hiệp hội Huyết khối và Cầm máu Quốc tế, bệnh von Willebrand được phân loại như sau:

Loại I – giảm tổng hợp yếu tố von Willebrand và kháng nguyên liên quan. Trong huyết tương loại I, tất cả các yếu tố đa bội đều có mặt. Xảy ra trong 55–75% trường hợp;
Loại II – sự hình thành và hàm lượng trong máu của các yếu tố von Willebrand đa lượng lớn hoạt động mạnh nhất, ưu thế của các yếu tố đa năng nhỏ có hoạt tính cầm máu thấp;
Loại III – gần như không có yếu tố von Willebrand, cực kỳ hiếm (trong 1–3% trường hợp).

Bệnh Von Willebrand là bệnh lý chảy máu phổ biến nhất: nó được tìm thấy ở khoảng 1% dân số.

Tùy thuộc vào đặc điểm của kiểu hình, bệnh loại II được chia thành nhiều loại:

IIA – khiếm khuyết yếu tố định tính với sự giảm độ kết dính tiểu cầu phụ thuộc vWF và sự thiếu hụt đơn độc của các chất đa phân tử cao;
IIB – khiếm khuyết về chất của yếu tố von Willebrand với ái lực tăng lên với thụ thể GP-Ib của tiểu cầu;
IIN – suy giảm khả năng liên kết của yếu tố von Willebrand với yếu tố đông máu VIII;
IIM – sự hiện diện của các khiếm khuyết vWF trong trường hợp không bị thiếu hụt đa nhân.

Mức độ yếu tố von Willebrand trong máu bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố:

tuổi tác (mức độ tăng lên khi bạn già đi);
dân tộc (mức độ cao hơn ở người châu Phi và người Mỹ gốc Phi);
nhóm máu (thời gian bán hủy của yếu tố này ở những người có nhóm máu I ít hơn khoảng 1/4 so với những người mang nhóm máu khác);
nồng độ hormone (giảm khi bị suy giáp, tăng khi mang thai).

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh vô cùng đa dạng: từ chảy máu từng đợt nhỏ đến chảy máu ồ ạt, suy nhược, dẫn đến mất máu nghiêm trọng.

Thông thường, chảy máu tăng lên được quan sát thấy ở thời thơ ấu, giảm dần khi chúng lớn lên và sau đó có sự xen kẽ giữa các đợt trầm trọng và thuyên giảm.

Dấu hiệu đặc trưng của bệnh von Willebrand:

chảy máu hơn 15 phút sau chấn thương nhẹ hoặc chảy máu tái phát tự phát sau 7 ngày hoặc hơn sau chấn thương;
chảy máu tái phát nặng, kéo dài hoặc tự phát sau các can thiệp phẫu thuật nhỏ, nhổ răng;
khối máu tụ dưới da xuất hiện sau những chấn thương nhẹ hoặc tự phát;
phát ban da xuất huyết;
chảy máu cam tự phát kéo dài hơn 10 phút hoặc cần can thiệp y tế do cường độ;
máu trong phân khi không có bệnh lý đường tiêu hóa có thể gây ra sự phát triển của xuất huyết tiêu hóa;
thiếu máu nặng;
kinh nguyệt dữ dội, kéo dài.

Khoảng 2/3 số bệnh nhân mắc bệnh von Willebrand ở mức độ nhẹ, hầu hết không có triệu chứng. Khoảng 30% bị các dạng nặng và trung bình.

Đặc điểm của quá trình bệnh khi mang thai

Mang thai có ảnh hưởng không rõ ràng đến diễn biến của bệnh von Willebrand. Thông thường, khi mang thai, dưới tác động của estrogen, mức độ yếu tố von Willebrand trong huyết tương tăng lên và xu hướng tương tự có thể được quan sát thấy trước khi sinh con. Tuy nhiên, những thay đổi này không xảy ra ở tất cả phụ nữ.

Theo kết quả nghiên cứu, tỷ lệ sảy thai tự nhiên ở giai đoạn đầu rất cao - 22–25% ở phụ nữ mắc bệnh lý này. Khoảng 1/3 phụ nữ bị chảy máu trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Hầu hết phụ nữ mắc bệnh von Willebrand loại I đều đạt mức yếu tố bình thường (không mang thai) trong ba tháng cuối của thai kỳ. Trong bệnh loại II, nồng độ yếu tố VIII và yếu tố von Willebrand thường tăng trong thời kỳ mang thai, nhưng hầu hết các nghiên cứu đều báo cáo sự thay đổi tối thiểu hoặc không có sự thay đổi về mức độ hoạt động của các yếu tố đông máu và duy trì cấu trúc đa nhân bất thường. Ở phụ nữ mắc bệnh von Willebrand loại III, nồng độ yếu tố VIII và yếu tố von Willebrand không tăng đáng kể trong thai kỳ.

Phụ nữ mắc bệnh von Willebrand có nguy cơ cao bị băng huyết nguyên phát (hơn 500 ml trong ngày đầu sau sinh) và băng huyết thứ phát sau sinh (từ 24 giờ đến 6 tuần) do hoạt động của các yếu tố đông máu sau sinh giảm nhanh.

Chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện dựa trên các chỉ số của hệ thống cầm máu:

thời gian chảy máu kéo dài (với loại I, ở một số bệnh nhân, chỉ số này nằm trong giới hạn bình thường);
thời gian Thromboplastin từng phần được kích hoạt (aPTT) (bình thường hoặc kéo dài);
sự thay đổi đáng kể về sự kết tập tiểu cầu do ristocetin gây ra;
thay đổi mức độ yếu tố von Willebrand trong huyết tương và sự cân bằng của các yếu tố đa nhân của nó tùy thuộc vào loại bệnh;
thay đổi nồng độ kháng nguyên yếu tố von Willebrand trong máu;
thời gian đông máu bình thường (ngoại trừ bệnh loại III).

Xét nghiệm máu tổng quát và sinh hóa không cho thấy những thay đổi đặc trưng, trong một số trường hợp hiếm hoi, nồng độ sắt thấp, thậm chí thiếu máu được ghi nhận.

Ngoài việc nghiên cứu cầm máu, các phương pháp dụng cụ để khám bệnh nhân (FGDS, siêu âm các cơ quan trong ổ bụng, MRI) được chỉ định để loại trừ chảy máu ẩn.

Sự đối đãi

Mục tiêu điều trị là tăng nồng độ hoặc thay thế các yếu tố đông máu bị thiếu. Điều trị có thể là dự phòng hoặc theo yêu cầu đối với chảy máu cấp tính.

Bệnh Von Willebrand được điều trị theo ba cách (tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh):

Việc sử dụng thuốc làm tăng mức độ yếu tố von Willebrand.
Liệu pháp thay thế bằng các sản phẩm máu có chứa yếu tố von Willebrand.
Điều trị tại chỗ cho tổn thương màng nhầy và da.

Các nhóm thuốc chính được sử dụng trong điều trị:

tác nhân nội tiết tố;
thuốc chống tiêu sợi huyết;
cầm máu cục bộ;
huyết tương cô đặc.

Các biến chứng và hậu quả có thể xảy ra

Biến chứng chính của bệnh von Willebrand là sự phát triển của chảy máu (bao gồm chảy máu trong khớp, trong khoang và chảy máu vào cấu trúc não), có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng.

Dự báo

Với chẩn đoán kịp thời và điều trị phức tạp, tiên lượng thuận lợi.

Phòng ngừa

Vì bệnh có tính chất di truyền nên không thể ngăn chặn sự phát triển của nó, nhưng có một số biện pháp có thể làm giảm đáng kể nguy cơ chảy máu:

từ chối dùng thuốc chống viêm không steroid;
loại trừ các thuốc chống tiểu cầu (axit acetylsalicylic, clopidogrel);
kiểm tra phòng ngừa thường xuyên;
phòng ngừa các tác động chấn thương.

Video từ YouTube về chủ đề của bài viết:

Bệnh Von Willebrand (angiohemophilia) là một bệnh lý về máu di truyền do giảm hoạt động hoặc thiếu hụt yếu tố von Willebrand (VWF). Bệnh xảy ra với tần suất 1-2 ca trên 10.000 dân. Hơn nữa, trong số các bệnh xuất huyết di truyền, nó đứng thứ ba.

Bệnh Von Willebrand có thể kết hợp với tình trạng tăng động khớp và yếu dây chằng, tăng độ giãn của da, loạn sản mô liên kết và sa van tim (hội chứng Ehlers-Danlos).

Nó là gì?

Bệnh Von Willebrand là một bệnh rối loạn máu di truyền được đặc trưng bởi sự xuất hiện của chảy máu tự phát từng đợt, tương tự như chảy máu trong bệnh máu khó đông. Nguyên nhân gây chảy máu là do rối loạn đông máu do yếu tố von Willebrand hoạt động không đủ, yếu tố này có liên quan đến sự kết dính của tiểu cầu với collagen và bảo vệ yếu tố VIII khỏi sự phân giải protein.

nguyên nhân

Một trong những bộ phận của hệ thống cầm máu của cơ thể con người là yếu tố von Willebrand (VWF), thực hiện hai chức năng chính:

kích hoạt cơ chế bám dính (dán) của tiểu cầu vào vị trí mạch máu bị tổn thương;
Ổn định yếu tố đông máu VIII lưu thông trong máu.

Các rối loạn di truyền khác nhau gây ra khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp yếu tố von Willebrand, do đó nó được sản xuất với số lượng không đủ (trong một số trường hợp, quá trình tổng hợp của nó là không thể). Một biến thể của bệnh cũng có thể xảy ra trong đó lượng VWF là tối ưu nhưng bản thân protein bị khiếm khuyết và không thể thực hiện các chức năng của nó. Kết quả là, theo nhiều nguồn khác nhau, tình trạng thiếu VW bị ảnh hưởng từ 0,1 đến 1% dân số. Tuy nhiên, bệnh này thường nhẹ và có thể không được chẩn đoán.

Phân loại

Có một số loại lâm sàng của bệnh von Willebrand - cổ điển (loại I); dạng biến thể (loại II); dạng nặng (loại III) và loại tiểu cầu.

Trong bệnh loại I phổ biến nhất (70-80% trường hợp), nồng độ yếu tố von Willebrand trong huyết tương giảm nhẹ hoặc vừa phải (đôi khi thấp hơn một chút so với giới hạn dưới của mức bình thường). Phổ của các oligome không thay đổi, nhưng ở dạng Vinch luôn có sự hiện diện của các chất đa bội VWF siêu nặng.
Ở loại II (20-30% trường hợp), các khiếm khuyết về chất lượng và sự giảm hoạt động của yếu tố von Willebrand được quan sát thấy, mức độ này nằm trong giới hạn bình thường. Lý do cho điều này có thể là do thiếu hoặc thiếu các oligome có trọng lượng phân tử cao và trung bình; Ái lực (ái lực) quá mức đối với thụ thể tiểu cầu, giảm hoạt động của ristomycin-cofactor, suy giảm khả năng liên kết và bất hoạt yếu tố VIII.
Ở loại III, yếu tố von Willebrand gần như không có trong huyết tương và hoạt tính của yếu tố VIII thấp.

Ngoài ra còn có một loại tiểu cầu của bệnh này, được đặc trưng bởi sự gia tăng độ nhạy cảm của thụ thể tiểu cầu với các chất đa yếu tố von Willebrand có trọng lượng phân tử cao.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh von Willebrand vô cùng đa dạng: từ chảy máu từng đợt nhỏ đến chảy máu ồ ạt, suy nhược, dẫn đến mất máu nghiêm trọng.

Dấu hiệu đặc trưng của bệnh von Willebrand:

chảy máu tái phát nặng, kéo dài hoặc tự phát sau các can thiệp phẫu thuật nhỏ, nhổ răng;
khối máu tụ dưới da xuất hiện sau những tác động chấn thương nhỏ hoặc tự phát
chảy máu hơn 15 phút sau chấn thương nhẹ hoặc chảy máu tái phát tự phát sau 7 ngày hoặc hơn sau chấn thương;
phát ban da xuất huyết;
thiếu máu nặng;
kinh nguyệt dữ dội, kéo dài;
chảy máu cam tự phát kéo dài hơn 10 phút hoặc cần can thiệp y tế do cường độ;
máu trong phân khi không có bệnh lý đường tiêu hóa, có thể kích thích sự phát triển của xuất huyết tiêu hóa.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh von Willebrand cần có sự tham gia không thể thiếu của các bác sĩ huyết học. Không thể đưa ra chẩn đoán ở cấp độ phòng khám hoặc tư vấn trẻ em do phòng thí nghiệm của các cơ sở này không có khả năng tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán cụ thể và công nghệ hấp thụ miễn dịch liên kết với enzyme. Bác sĩ giả định bệnh khi phỏng vấn người thân, khám bệnh cho bệnh nhân và tính đến thông tin từ tiền sử.

Hơn nữa, các xét nghiệm hiện có có độ nhạy và giá trị chẩn đoán khác nhau. Do đó, một thuật toán để kiểm tra bệnh nhân nghi ngờ đã được phát triển.

Đầu tiên, đồ đông máu được nghiên cứu với tất cả các chỉ số đông máu, bao gồm cả thời gian chảy máu. Việc kiểm tra có thể được thực hiện tại phòng khám của bạn. Nếu phát hiện bất thường bệnh lý, bệnh nhân được chuyển đến trung tâm huyết học.
Để xác định một loại bệnh cụ thể, mặt chất lượng của khiếm khuyết, người ta sử dụng so sánh khả năng tập hợp bị suy giảm dưới tác động của ristocetin với loại bình thường - dưới tác động của collagen, trombin, ADP, adrenaline.
Phương pháp chính để phát hiện sự giảm lượng yếu tố VIII trong máu là xác định hoạt động của tiểu cầu của bệnh nhân được điều trị bằng formaldehyde khi phản ứng với dung dịch ristocetin.
Sử dụng kỹ thuật liên kết collagen, khả năng hoạt động bị suy giảm của yếu tố VIII và loại bệnh cụ thể sẽ được xác định.

Trong chẩn đoán các tổn thương đồng thời của màng nhầy cần thiết:

kiểm tra bởi bác sĩ tai mũi họng;
khám nội soi thực quản;
nội soi (kiểm tra ruột).

Để điều trị, điều quan trọng là xác định sự hình thành mạch máu ở dạng quanh co, u mạch, giãn tới 2 mm, góp phần gây chảy máu.

Cách điều trị bệnh von Willebrand

Cơ sở điều trị bệnh von Willebrand là liệu pháp thay thế truyền máu. Nó nhằm mục đích bình thường hóa tất cả các phần cầm máu. Bệnh nhân được điều trị bằng liệu pháp huyết học có chứa yếu tố von Willebrand - huyết tương chống bệnh ưa chảy máu và kết tủa lạnh. Liệu pháp thay thế giúp tăng cường sinh tổng hợp yếu tố bị thiếu hụt trong cơ thể.

Băng ép, miếng bọt biển cầm máu và điều trị vết thương bằng trombin sẽ giúp cầm máu nhẹ.
Các loại thuốc sau đây có tác dụng cầm máu: Desmopressin, thuốc chống tiêu sợi huyết, thuốc tránh thai nội tiết tố trị chảy máu tử cung.
Gel Fibrin được bôi lên vết thương đang chảy máu.
Đối với bệnh xuất huyết khớp, một thanh nẹp thạch cao được đặt vào chân, chườm lạnh và nâng cao chi. Trong tương lai, bệnh nhân sẽ được kê đơn UHF và hạn chế tải trọng lên khớp. Trong trường hợp nghiêm trọng, chọc dò khớp được thực hiện dưới hình thức gây tê tại chỗ.

Để điều trị các bệnh về máu loại 1 và 2, người ta sử dụng Desmopressin, một loại thuốc kích thích giải phóng VWF vào hệ tuần hoàn. Nó có sẵn ở dạng thuốc xịt mũi và dung dịch tiêm. Khi thuốc này không hiệu quả, liệu pháp thay thế bằng thuốc cô đặc huyết tương VWF sẽ được thực hiện.

Thuốc chống tiêu sợi huyết bao gồm axit aminocaproic và tranexamic. Chúng được tiêm tĩnh mạch hoặc uống. Các chế phẩm dựa trên các axit này có hiệu quả nhất đối với chảy máu tử cung, đường tiêu hóa và mũi. "Tranexam" là phương thuốc chính trong điều trị các dạng BV nhẹ. Trong trường hợp nặng, thuốc được sử dụng kết hợp với các thuốc cầm máu cụ thể - “Etamsylate” hoặc “Dicynon”.

Phòng ngừa

Phòng ngừa bệnh lý này bao gồm việc cẩn thận (để tránh bị thương), từ chối dùng các loại thuốc ảnh hưởng đến đặc tính đông máu, cũng như tham khảo ý kiến bác sĩ kịp thời và bắt đầu điều trị.

Bệnh Von Willebrand (VWD) là một bệnh cầm máu bẩm sinh, được biểu hiện bằng sự thiếu hụt về số lượng cũng như chất lượng của yếu tố von Willebrand trong huyết tương (VWF) và điều này gây ra tình trạng chảy máu gia tăng.

Bệnh Von Willebrand có liên quan đến sự hình thành đột ngột của:

Đốm xuất huyết dưới da;
Chảy máu cam có xu hướng tái phát;
Xuất huyết dạ dày;
Chảy máu tử cung;
xuất huyết khớp;
Mất máu nhiều do chấn thương, cũng như trong khi phẫu thuật.

Bệnh von Willebrand là gì?

Bệnh Von Willebrand là một bệnh rối loạn huyết học có tính di truyền và biểu hiện bằng những vết thương chảy máu đột ngột.

Sự cầm máu trong cơ thể được đảm bảo bởi chức năng đầy đủ của hệ thống đông máu huyết tương, và cầm máu là chức năng bảo vệ của cơ thể. Nếu động mạch máu bị tổn thương thì chảy máu sẽ xảy ra và quá trình cầm máu được kích hoạt.

Bằng cách kích hoạt yếu tố huyết tương, toàn bộ hệ thống đông máu hoạt động - sự kết tập tiểu cầu tạo thành cục máu đông từ huyết tương, giúp bịt kín lỗ hổng trong mạch và máu ngừng chảy.

Nếu ít nhất một mắt xích của chuỗi hệ thống cầm máu này bị hỏng thì sẽ xảy ra sai lệch trong hoạt động chính xác của nó.

Yếu tố von Willebrand là gì?

Đây là một loại protein có tính đặc hiệu riêng trong hệ thống cầm máu. Sự thiếu hụt protein này, hoặc sự vắng mặt hoàn toàn của nó, dẫn đến những sai lệch trong hoạt động của quá trình đông máu. Protein này là một loại glycoprotein đa sắc tố, chất mang yếu tố VIII.

Công việc của FB là cung cấp sự kết dính cho tiểu cầu và gắn tiểu cầu vào thành động mạch tại vị trí tổn thương. Bệnh Von Willebrand lây truyền về mặt di truyền và thường xảy ra nhất qua dòng giống cái.

Tên của căn bệnh này là bệnh angiohemophilia.

Tên này chứa đựng bản chất của các quá trình xảy ra trong cuộc tấn công của bệnh lý này.. Tên này rất hiếm khi được sử dụng trong y học hiện đại.

Phân loại BV

Bệnh Von Willebrand được chia thành nhiều loại. Có 3 trong số đó:

Loại số 1- Thiếu yếu tố von Willebrand trong huyết tương. Sự thiếu hụt này dẫn đến giảm hoạt động của yếu tố VIII và xảy ra sự gián đoạn trong quá trình kết tập các phân tử tiểu cầu.

Dạng bệnh lý này là cổ điển và phổ biến nhất.

Bệnh lý ngăn chặn sự tổng hợp yếu tố này trong tế bào nội mô động mạch. Khả năng đông máu không thay đổi, người bệnh không có cảm giác đau đớn.

Biểu hiện của bệnh xảy ra dưới dạng vết bầm tím trên cơ thể do bị va chạm nhẹ, chảy máu cũng xảy ra sau khi thực hiện phẫu thuật nha khoa và can thiệp phẫu thuật vào cơ thể.

Loại số 2- Yếu tố Von Willebrand trong huyết tương có thể tích bình thường, chỉ có cấu trúc bị thay đổi. Các biểu hiện của bệnh bị ảnh hưởng bởi các yếu tố kích thích khác nhau.

Bệnh lý biểu hiện ở dạng chảy máu đột ngột ở các mức độ khác nhau và có vị trí khác nhau.

Loại 3- đây là giai đoạn phát triển nghiêm trọng của bệnh, được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoàn toàn của VWF trong huyết tương.

Đây là một biểu hiện khá hiếm gặp của bệnh, trong đó máu tích tụ trong các khoang khớp.

Loại bệnh cụ thể- Đây là một loại bệnh lý tiểu cầu. Điều này xuất phát từ việc làm mờ gen chịu trách nhiệm về hoạt động của thụ thể tiểu cầu đối với VWF. Tiểu cầu VWF được giải phóng khỏi các phân tử tiểu cầu hoạt động và đảm bảo sự kết tụ của các tiểu cầu này.

Việc phân chia loại bệnh lý thứ hai theo đặc điểm suy giảm chức năng giúp xác định các loại phụ của bệnh:

Phân loài số 2 - 2A;
Phân loài loại thứ hai - 2B;
Loại phụ - 2M;
Ngoài ra 2

Các nhà khoa học đã chứng minh rằng các phân loài thuộc loại thứ hai phụ thuộc vào:

Một loại bệnh von Willebrand, có dòng di truyền;
Chỉ số giảm yếu tố von Willebrand trong huyết tương;
Giai đoạn đột biến của gen di truyền;
Mức độ biểu hiện của hội chứng xuất huyết.

Ngoài ra còn có một dạng bệnh khá hiếm gặp - đây là một bệnh lý mắc phải. Nó xuất hiện trong cơ thể với sự xuất hiện của tự kháng thể trong huyết tương.

Hậu quả của sự xâm nhập của kháng thể là cơ thể coi các tế bào của mình là vật lạ và tạo ra kháng thể (kháng nguyên) chống lại chúng.

Bệnh lý này có thể bị kích thích bởi các bệnh truyền nhiễm, sự xâm nhập của virus vào cơ thể, cũng như các tình huống chấn thương và căng thẳng.

Bệnh lý này được tìm thấy trong các bệnh sau:

Bệnh tự miễn dịch;
U ác tính:
Giảm chức năng của tuyến giáp;
Rối loạn hệ thống nội tiết;
Bệnh lý trong hoạt động của tuyến thượng thận;
Loạn sản trung mô.

Nguyên nhân của bệnh von Willebrand

Nguyên nhân chính dẫn đến sự phát triển của bệnh lý này là do thiếu hụt về số lượng và chất lượng của yếu tố VIII von Willebrand.

Bệnh này khác với bệnh máu khó đông ở chỗ ở bệnh máu khó đông, trong đó sự lây truyền di truyền chỉ qua dòng nữ trong một nhánh gia đình, bệnh von Willebrand có thể lây truyền qua cả cha và mẹ theo loại gen trội.

Đây là giai đoạn và mức độ biểu hiện khác nhau của hội chứng xuất huyết ở các thành viên trong gia đình.

Màng động mạch có liên quan đến sự gián đoạn quá trình tổng hợp các thành phần yếu tố von Willebrand. Chúng là nơi duy nhất trong cơ thể hình thành loại protein này.

Nguyên nhân gây bệnh có thể là:

Các yếu tố liên quan đến huyết tương- sự biến động về tỷ lệ định lượng của các thành phần cấu thành của một loại protein nhất định trong máu;
Yếu tố mạch máu- những bất thường trong hoạt động của màng nội mô và vi phạm quá trình tổng hợp protein này.

Nhiệm vụ chính của yếu tố von Willebrand là khả năng gắn tiểu cầu vào chất xơ và chúng cùng nhau gắn vào thành mạch.

Biểu hiện của BV

Các dấu hiệu của bệnh von Willebrand khác với các bệnh lý khác, chúng xảy ra bất ngờ, không liên tục và biểu hiện không đồng nhất. Bệnh này thường được gọi là tắc kè hoa.

Bệnh Von Willebrand có thể biểu hiện:

Ở trẻ sơ sinh sau khi sinh;
Không xuất hiện trong một thời gian dài;
Biểu hiện đột ngột với tình trạng chảy nhiều máu sau một vết thương nhẹ;
Biểu hiện sau một bệnh truyền nhiễm hoặc virus.

Ở một số người thân trong dòng họ mang gen bệnh von Willebrand, bệnh lý này có thể không biểu hiện trong suốt cuộc đời của họ.

Và đối với một số người, lần chảy máu nặng đầu tiên có thể phải trả giá bằng mạng sống của họ.

Các triệu chứng của giai đoạn nhẹ của bệnh

Bệnh lý này có thể xảy ra ở mức độ nhẹ, không gây nguy hiểm đến tính mạng cũng như ở mức độ nghiêm trọng (đe dọa tính mạng).

Các triệu chứng của bệnh von Willebrand nhẹ:

Chảy máu cam xảy ra một cách có hệ thống trong một khoảng thời gian ngắn;
Chảy máu nhiều trong kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ;
Chảy máu kéo dài do vết cắt nhỏ hoặc vết thương nhẹ;
Đốm xuất huyết trên da;
Xuất huyết sau chấn thương.

Biểu hiện lâm sàng của BV nặng

Giai đoạn nặng của bệnh von Willebrand biểu hiện ở các triệu chứng nguy hiểm đến tính mạng:

Tiểu khó biểu hiện dưới dạng đau ở cột sống thắt lưng và có máu trong nước tiểu;
Khối máu tụ lớn cục bộ sau một vết bầm nhỏ sẽ chèn ép các động mạch có đường kính lớn, gây đau;
Chảy máu quá nhiều sau chấn thương, cũng như rò rỉ máu sau chấn thương bên trong;
Chảy máu nghiêm trọng khi can thiệp phẫu thuật vào cơ thể;
Chảy máu sau phẫu thuật nhổ răng;
Chảy máu tái phát từ xoang và chảy máu nướu răng;
Chảy máu kéo dài sau vết cắt trên da, có thể gây ngất xỉu, chóng mặt;
Chảy máu tử cung nhiều hàng tháng gây ra tình trạng thiếu sắt trong máu, biểu hiện là thiếu máu;
Bệnh xuất huyết khớp là sưng khớp bị ảnh hưởng, tình trạng đau ở khớp cũng như tụ máu dưới da lan rộng;
Lượng máu rò rỉ nhiều từ vòm họng cũng như hầu họng dẫn đến bệnh lý tắc nghẽn phế quản;
Xuất huyết não ảnh hưởng đến các trung tâm của toàn bộ hệ thần kinh và gây tử vong.

Ở giai đoạn nặng của bệnh von Willebrand, các triệu chứng của bệnh lý bệnh máu khó đông rất giống nhau.

Xuất huyết trong não, cũng như trong các cơ quan nội tạng, chỉ là đặc điểm của loại số 3 của bệnh lý này.

Ở loại thứ hai, nó chỉ có thể xảy ra trong trường hợp có bất thường trong cấu trúc của tiểu cầu, cũng như trong sự hình thành bệnh xuất huyết khớp.

Nếu yếu tố von Willebrand thấp hơn (sự thiếu hụt của nó), thì có sự bất thường trong cấu trúc của phân tử tiểu cầu, khi đó bệnh lý có các dấu hiệu đặc trưng sau:

Chảy máu mũi họng nghiêm trọng;
Chảy máu bên trong mô cơ và biểu hiện của nó ở dạng khối máu tụ;
Chảy máu nội tạng: dạ dày, ruột (trong trường hợp bị thương);
Tổn thương bệnh lý khớp.

Nguy hiểm nhất đến tính mạng con người là chảy máu dạ dày và chảy máu đường ruột bên trong khoang bụng. Thông nối động tĩnh mạch giúp ngăn ngừa chảy máu trong.

Biểu hiện lâm sàng ở trẻ mắc BV

Bệnh Von Willebrand ở thời thơ ấu được chẩn đoán và biểu hiện trước 12 tháng.

Các triệu chứng rõ ràng ở trẻ sơ sinh là:

Máu chảy ra từ mũi;
Chảy máu nướu khi mọc răng;
Chảy máu trong dạ dày, cũng như máu trong ruột - biểu hiện qua phân;
Máu trong nước tiểu.

Khi một cô gái lớn lên, cô ấy có thể bị chảy máu tử cung nhiều hơn (rong kinh).

Các triệu chứng và dấu hiệu thiếu máu thiếu sắt rõ ràng được thể hiện - da nhợt nhạt, chóng mặt, ngất xỉu, có dấu hiệu buồn nôn.

Bệnh Von Willebrand biểu hiện khi đứa trẻ lớn lên bị mất máu qua ổ răng đã nhổ, qua vết thương do vết cắt hoặc trầy xước.

Bệnh lý này còn được biểu hiện bằng phát ban trên da dưới dạng vết bầm máu, chứa đầy máu, vết bầm tím trên da và khối máu tụ do xuất huyết nội khớp.

Chảy máu bắt đầu ngay sau khi bị thương và sau khi cầm máu, bệnh tái phát sẽ không tái phát - đây là điểm khác biệt chính giữa bệnh von Willebrand và bệnh máu khó đông.

Mối liên quan giữa BV và các bệnh lý ở mô liên kết

Nghiên cứu được thực hiện bởi các nhà khoa học hiện đại đã thiết lập mối quan hệ giữa bệnh von Willebrand, cũng như những khiếm khuyết và bất thường trong quá trình phát triển của các tế bào mô liên kết.

Mối quan hệ này được thể hiện ở những hành vi vi phạm sau:

Sa van hai lá và các bệnh lý của van tim khác;
Trật khớp ở các khớp do rối loạn dây chằng của các cơ quan cơ bắp;
Tăng độ đàn hồi của da;
Bệnh thoái hóa tủy;
Hội chứng Marfan biểu hiện ở các bệnh lý về tim, rối loạn cơ quan mắt cũng như tình trạng kéo dài xương trong cơ thể.

Mối quan hệ này chặt chẽ đến mức nào giữa hai bệnh lý này và nguyên nhân của nó cần được làm rõ thông qua nghiên cứu của các nhà khoa học.

Sự phụ thuộc của sự phát triển của bệnh vào kiểu di truyền

Sử dụng nghiên cứu, các nhà di truyền học kết luận rằng cơ chế bệnh sinh của bệnh von Willebrand phụ thuộc vào bản chất của sự di truyền.

Nếu bệnh nhân nhận được gen dị dạng từ một trong những cha mẹ ruột của mình (sự hình thành bào thai dị hợp tử trong tử cung), thì các triệu chứng nhẹ sẽ xuất hiện hoặc chúng hoàn toàn không có.

Với sự di truyền đồng hợp tử (từ hai cha mẹ ruột), bệnh von Willebrand xảy ra ở dạng lâm sàng nghiêm trọng, với tất cả các loại và đặc điểm của chảy máu, và khá thường xuyên không có kháng nguyên f VIII trong huyết tương.

Các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn cũng xuất hiện hơn trong bệnh lý của bệnh máu khó đông, ở các tổn thương ở phần khớp của cơ thể và các cơ quan.

Bệnh Von Willebrand và thai kỳ

Quá trình mang thai ở bệnh von Willebrand loại 1 và số 2 bù đắp một phần yếu tố von Willebrand tại thời điểm sinh nở. Mặc dù thể tích của nó cao hơn bình thường nhưng vẫn không đủ để đông máu khi sinh con và thời kỳ hậu sản. Các bác sĩ phụ khoa luôn cảnh giác với tình trạng chảy máu chuyển dạ đột ngột và nặng nề.

Với bệnh von Willebrand, 1/3 phụ nữ mang thai có nguy cơ bị cơ thể chấm dứt thai kỳ nhân tạo do nhiễm độc nặng. Nhiễm độc cũng xuất hiện trong tam cá nguyệt thứ ba.

Biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh von Willebrand trong thời kỳ hình thành tử cung của trẻ là bong nhau thai sớm khi nó được đặt đúng vị trí trong tử cung. Với liệu pháp điều trị bình thường và theo dõi sản phụ này trong phạm vi bệnh viện, quá trình sinh nở diễn ra kịp thời.

Yếu tố Von Willebrand tăng lên khi mang thai - nó tăng cho đến đầu tam cá nguyệt thứ 3 (yếu tố này được cơ thể đang phát triển của trẻ bù đắp).

Đôi khi mang thai cải thiện quá trình bệnh lý này. Và khá thường xuyên, sau khi sinh con, bệnh von Willebrand không thuyên giảm trong một thời gian rất dài.

Những nguy hiểm khi mang thai, khi sinh con và thời kỳ hậu sản:

Sảy thai trong giai đoạn đầu của thai kỳ (tam cá nguyệt thứ nhất);
Nhau bong non (tam cá nguyệt thứ 3);
Lúc mới sinh - chảy máu nhiều, rất khó cầm;
Ngày thứ 6 và đến ngày thứ 10 sau quá trình đốt cháy - nguy cơ chảy máu;
Lên đến 13 ngày theo lịch, mối nguy hiểm sau khi sinh mổ là lượng máu chảy ra nhiều hơn.

Trong thời kỳ hậu sản, người phụ nữ chuyển dạ vẫn ở lại bệnh viện cho đến khi nguy cơ mắc bệnh von Willebrand qua đi.

Chẩn đoán

Bệnh Von Willebrand khá khó chẩn đoán. Nó thường được chẩn đoán ở trẻ em chỉ ở tuổi thiếu niên. Chẩn đoán bắt đầu từ tiền sử gia đình.

Yếu tố di truyền luôn được xem xét đầu tiên và thường là yếu tố chính gây ra bệnh von Willebrand.

Hội chứng xuất huyết là triệu chứng chính của bệnh lý này. Nó thiết lập một giai đoạn chẩn đoán sơ bộ.

Để chẩn đoán chính xác hơn, cần phải trải qua một số biện pháp chẩn đoán:

Can thiệp di truyền để cài đặt một gen biến đổi. Sự kiện này được thực hiện cho cả cha mẹ ruột trước khi thụ thai một đứa trẻ;
Xác định bằng phân tích sinh hóa về hoạt động và khả năng của yếu tố von Willebrand, nồng độ định lượng của nó trong huyết tương, cũng như việc thực hiện nhiệm vụ chức năng của yếu tố này;
Phân tích sinh hóa - đông máu cho bệnh von Willebrand;
Phân tích chung về huyết tương - phân tích cho thấy sự hiện diện của bệnh thiếu máu sau xuất huyết trong cơ thể;
X-quang khớp;
nội soi khớp MRI (chụp cộng hưởng từ);
Siêu âm phúc mạc - phát hiện chảy máu nội tạng;
Nội soi để chẩn đoán đường ruột;
Nội soi chẩn đoán đường ruột;
Phân tích nước tiểu - để tìm sự hiện diện của máu trong đó;
Xét nghiệm phân trong phòng thí nghiệm;
Kiểm tra nhúm.

Bạn có thể thực hiện một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm Invitro với mức giá hợp lý.

Các chỉ số tiêu chuẩn cho hệ số von Willebrand

Các chỉ số tiêu chuẩn đối với người bệnh nhóm máu I sẽ khác với người có nhóm máu thứ hai, thứ ba, thứ tư.

VWF: mức kháng nguyên (xét nghiệm VWF:Ag);
VWF: cho hoạt động của yếu tố trong huyết tương (VWF:Act test);
VWF VIII theo tỷ lệ: FVIII so với VWF:Ag.

VWA Ag - bình thường Đạo luật VWF - chuẩn mực FV III - bình thường	bệnh von Willebrand và bệnh lý bệnh máu khó đông - không có
EF giảm rất nhiều	loại bệnh số 3
Đạo luật VWF - 1 VWF Ag - 1 FVIII-1	loại bệnh số 1
Đạo luật VWF, VWF Ag nhỏ hơn 0,70	loại bệnh lý số 2 - 2A, 2B, 2M
FV III, VWF Ag, nhỏ hơn 0,70	loại bệnh số 2 - 2 N, cũng như bệnh lý bệnh máu khó đông
(FVIII:C), (VWF:Ag) và (VWF:AC) tăng.	khi mang thai với loại số 1
Đạo luật VWF, VWF Ag, FV III = 0	cho loại số 2 - 2A, 2B, 2M

Sự đối đãi

Liệu pháp điều trị bệnh Von Willebrand được các bác sĩ huyết học chỉ định. Bệnh lý này không thể chữa khỏi hoàn toàn vì nó mang tính chất di truyền và di truyền. Điều trị chỉ bao gồm việc làm giảm các triệu chứng để giảm bớt tình trạng của bệnh nhân.

Cơ sở của điều trị trị liệu là một liệu trình truyền thuốc.

Quá trình dùng thuốc này nhằm mục đích điều chỉnh tất cả các thành phần cầm máu và đưa chúng về giá trị tiêu chuẩn:

Quản lý liệu pháp huyết học;
Huyết tương chống bệnh máu khó đông được tiêm bằng cách tiêm;
Đưa thuốc kết tủa lạnh vào cơ thể.

Trị liệu giúp tăng cường sinh tổng hợp yếu tố còn thiếu trong cơ thể:

Lau cầm máu bằng trombin;
Thuốc Desmopressin;
Thuốc chống tiêu sợi huyết;
Thuốc tránh thai nội tiết tố trị chảy máu tử cung;
Gel vết thương có thành phần fibrin;
Chảy máu khớp được điều trị bằng bó bột, sau đó sưởi ấm bằng UHF;
Thuốc Tranexam là thuốc điều trị các dạng bệnh lý nhẹ;
Thuốc dicynone - dùng cho những trường hợp nặng;
Thuốc Etamzilat.

Chi phí điều trị

1896,00 chà.	tư vấn với bác sĩ phụ khoa
RUB 2016,00	Siêu âm bụng
RUB 933,00	tư vấn nha sĩ
1859,00 chà.	tư vấn với bác sĩ tai mũi họng
1976,00 chà.	tư vấn với bác sĩ tiêu hóa
RUB 391,00	phân tích phân tìm máu ẩn
1164,00 chà.	đông máu đồ
569,00 RUB	phân tích máu tổng quát
RUB 552,00	xét nghiệm nhóm máu

Phòng ngừa

Bệnh lý này có tính di truyền và không có cách nào ngăn ngừa được.

Các biện pháp phòng ngừa chỉ có thể ngăn ngừa chảy máu nghiêm trọng và thường xuyên:

Trước khi thụ thai một đứa trẻ, hãy tham khảo ý kiến của cha mẹ ruột với bác sĩ huyết học;
Quan sát trẻ em (phòng khám);
Đi khám bác sĩ thường xuyên;
Cấm dùng aspirin;
Tránh những tình huống đau thương;
Lối sống lành mạnh;
Văn hóa ẩm thực.

Hoàn thành các biện pháp này sẽ giúp tránh chảy máu bên trong khớp và bên trong mô cơ. Sẽ không để bệnh von Willebrand phát triển thành dạng phức tạp.

Tiên lượng cuộc sống với bệnh von Willebrand

Nếu được điều trị đầy đủ bằng thuốc cầm máu, bệnh von Willebrand sẽ phát triển thuận lợi.

Bệnh lý nặng và phức tạp dẫn đến:

Thiếu máu dạng hậu xuất huyết;
Xuất huyết khi sinh dẫn đến tử vong;
Đột quỵ xuất huyết.

Bệnh Von Willebrand là một loại bệnh xuất huyết do di truyền. Bệnh này được đặc trưng bởi tình trạng chảy máu gia tăng, phát triển dựa trên sự thiếu hụt yếu tố von Willebrand trong huyết tương. Trong trường hợp này, toàn bộ hệ thống cầm máu bị ảnh hưởng. Yếu tố đông máu VIII bị phá vỡ, mạch máu giãn ra và tính thấm của thành mạch tăng lên. Tất cả điều này dẫn đến thực tế là một người thường xuyên bị chảy máu tự phát, chúng khu trú ở nhiều nơi và có cường độ khác nhau.

Cầm máu là do hoạt động bình thường của hệ thống đông máu và chống đông máu. Nếu tính toàn vẹn của thành mạch bị tổn hại, chảy máu sẽ phát triển, tình trạng này sẽ tiếp tục xảy ra cho đến khi các thành phần chống đông máu của máu được kích hoạt. Kết quả của công việc của họ là một cục máu đông (huyết khối) được hình thành trong máu, làm tắc nghẽn lòng ống dẫn đến và giúp cầm máu. Các yếu tố huyết tương tham gia tích cực vào quá trình này. Nếu máu thiếu ít nhất một trong số chúng, quá trình hình thành cục máu đông sẽ bị gián đoạn.

Yếu tố Von Willebrand là một thành phần protein là một phần của máu và đảm bảo hoạt động đầy đủ của hệ thống cầm máu. Nếu nó được sản xuất với số lượng không đủ, điều này sẽ dẫn đến những thất bại trong quá trình đông máu. Yếu tố Von Willebrand là một loại protein đảm bảo sự kết dính của tiểu cầu với thành mạch bị tổn thương. Yếu tố VIII được sản xuất trong các tế bào nội mô. Bệnh Von Willebrand được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Phụ nữ có nhiều khả năng mắc phải chứng rối loạn này hơn.

Bệnh Von Willebrand còn được gọi là bệnh angiohemophilia. Thuật ngữ này phản ánh rõ nhất bản chất của bệnh lý, nhưng nó hiếm khi được sử dụng.

Trong những năm qua, những người mắc bệnh von Willebrand bị tàn tật ngay từ khi còn nhỏ và tuổi thọ rất ngắn. Giờ đây, những bệnh nhân có chẩn đoán này có thể sống một cuộc sống gần như trọn vẹn, họ có thể làm việc và chơi thể thao.

Tùy theo tính chất của bệnh, người ta phân biệt các loại sau:

Loại bệnh đầu tiên, là loại bệnh phổ biến nhất. Trong trường hợp này, có sự giảm mức độ yếu tố von Willebrand, nhưng với số lượng nhỏ. Vì vậy, hoạt động của hệ thống đông máu bị gián đoạn nhưng không quá nhiều. Một người mắc loại bệnh này cảm thấy hài lòng. Có thể chảy máu khó cầm, nhưng nó biểu hiện trong quá trình phẫu thuật hoặc trong khi làm thủ thuật nha khoa chứ không phải tự phát. Ở những người như vậy, vết bầm tím xuất hiện ngay cả khi có áp lực nhẹ lên da.

Loại bệnh thứ hai, trong đó mức độ yếu tố von Willebrand trong máu không giảm nhưng cấu trúc của chất này bị phá vỡ. Khi cơ thể tiếp xúc với các yếu tố kích thích, tình trạng chảy máu đột ngột có thể xảy ra, có thể rất dữ dội.

Loại bệnh von Willebrand thứ ba là bệnh lý nghiêm trọng nhất. Máu của bệnh nhân hoàn toàn thiếu yếu tố đông máu VIII, gây chảy máu vi tuần hoàn và ứ đọng máu trong các khoang khớp.

Loại tiểu cầu của bệnh von Willebrand là một bệnh lý cần được xem xét riêng. Trong trường hợp này, đột biến gen xảy ra trong cơ thể con người, chịu trách nhiệm cho thụ thể yếu tố von Willebrand của tiểu cầu. Nó được giải phóng khỏi các tiểu cầu đang hoạt động và ngăn chúng dính lại với nhau và bám vào thành mạch một cách bình thường.

Rất hiếm khi người ta được chẩn đoán mắc một dạng bệnh mắc phải, bệnh này không phát triển từ khi sinh ra mà dựa trên sự xuất hiện của các kháng thể tự kháng thể đối với các mô của chính họ trong máu. Nhiễm trùng, căng thẳng và chấn thương trong quá khứ có thể trở thành yếu tố kích hoạt. Loại bệnh von Willebrand này thường phát triển ở những người mắc các bệnh lý tự miễn, ung thư và các bệnh về tuyến giáp.

Bệnh Von Willebrand được đặc trưng bởi rối loạn đông máu, đây là phần quan trọng nhất của hệ thống cầm máu. Trong trường hợp này, yếu tố đông máu, được gọi là yếu tố von Willebrand, không đủ trong cơ thể hoặc có một số rối loạn về cấu trúc. Điều này dẫn đến sự thất bại của hệ thống đông máu, vì tiểu cầu mất khả năng kết tập và bám dính bình thường.

Bệnh Von Willebrand là một bệnh lý di truyền. Mặc dù căn bệnh này có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ, nhưng đại diện của một nửa nhân loại yếu hơn lại mắc chứng rối loạn này thường xuyên hơn.

Đôi khi bệnh von Willebrand nhẹ đến mức một người thậm chí không nhận thức được sự hiện diện của nó. Chảy máu (nếu xảy ra) sẽ khu trú ở khu vực tử cung, da hoặc đường tiêu hóa, nghĩa là ở những cơ quan có mạng lưới mao mạch phát triển.

Nếu một người có nhóm máu đầu tiên, thì bệnh lý có thể diễn biến nghiêm trọng. Ingoda, ngay cả chảy máu cam thông thường cũng có thể kết thúc rất tồi tệ

Nếu chảy máu phát triển ở một người khỏe mạnh, thì tiểu cầu sẽ được gửi đến vị trí mạch bị tổn thương, chúng dính vào nhau và làm tắc nghẽn vết thương hiện có. Ở những người mắc bệnh von Willebrand, quá trình này bị gián đoạn.

Triệu chứng chính của bệnh là chảy máu. Chúng có thể được kích hoạt bởi phẫu thuật, nhổ răng hoặc chấn thương. Trong quá trình chảy máu, tình trạng của một người trở nên tồi tệ hơn, da trở nên nhợt nhạt, đầu bắt đầu cảm thấy chóng mặt và huyết áp có thể giảm. Các triệu chứng sẽ xấu đi nhanh chóng nếu chảy máu nhiều và dữ dội.

Trẻ mắc bệnh von Willebrand bị xuất huyết tạng, đặc biệt cấp tính sau khi bị nhiễm virus đường hô hấp cấp tính. Cơ thể tiếp xúc với tình trạng nhiễm độc sẽ phản ứng với điều này bằng cách tăng tính thấm của thành mạch, đe dọa sự phát triển của chảy máu tự phát.

Không thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh von Willebrand. Bệnh lý có diễn biến giống như sóng, với những giai đoạn bình tĩnh và trầm trọng hơn.

Các triệu chứng của bệnh von Willebrand bao gồm:

Chảy máu đường tiêu hóa thường được quan sát thấy khi dùng thuốc chống viêm không steroid. Điều trị bằng thuốc chống tiểu cầu cũng góp phần vào sự phát triển của nó. Các hạch xuất huyết và tổn thương loét màng nhầy của dạ dày và ruột chảy máu. Chảy máu cơ quan tiêu hóa được biểu hiện bằng phân sẫm màu có độ đặc như hắc ín. Đồng thời, màu của nó trở nên gần như đen. Bệnh nhân cũng có thể nôn ra máu.

Hemarthrosis đang chảy máu vào khoang khớp. Người bệnh cảm thấy đau ở vùng tương ứng, chức năng của khớp bị hạn chế và vùng da xung quanh sưng lên. Nếu máu không ngừng chảy, vết sưng sẽ tăng lên, các mô mềm sẽ có màu hơi xanh, trở nên căng và căng. Da ở khu vực bị ảnh hưởng sẽ nóng khi chạm vào.

Ngoài hội chứng xuất huyết, người mắc bệnh von Willebrand có thể gặp các dấu hiệu của bệnh trung mô. Trong trường hợp này, chảy máu sẽ có một khu trú nhất định và bắt đầu xảy ra thường xuyên ở những nơi này.

Theo thời gian, các triệu chứng của bệnh có thể thay đổi. Theo định kỳ, một người cảm thấy hoàn toàn khỏe mạnh vì không có dấu hiệu bệnh lý nào cả. Nhiều người được chẩn đoán mắc bệnh von Willebrand không cảm thấy bất kỳ khó chịu nào từ bệnh lý này. Đồng thời, những bệnh nhân khác liên tục bị chảy máu thường xuyên, gây nguy hiểm đến tính mạng. Chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân như vậy sẽ bị ảnh hưởng khi sinh ra. Chảy máu có thể dữ dội đến mức cần phải đến bệnh viện để cầm máu.

Các triệu chứng của bệnh von Willebrand nhẹ:

Chảy máu cam tái phát khá thường xuyên.

Chảy máu kinh nguyệt ở phụ nữ có đặc điểm là tiết dịch nhiều.

Vết bầm tím xuất hiện trên da, ngay cả khi bị tổn thương nhẹ.

Petechiae thường hình thành trên da.

Các khối máu tụ lan rộng hình thành tại vị trí vết thương.

Nếu bệnh nặng sẽ kèm theo các triệu chứng sau:

Sự hiện diện của máu trong nước tiểu. Trong trường hợp này, người bệnh sẽ bị đau ở vùng thắt lưng và mắc chứng khó tiêu.

Sau một vết thương nhỏ, những vết bầm tím lớn sẽ xuất hiện trên da của một người. Xuất huyết sưng to và gây áp lực lên các đầu dây thần kinh, gây đau.

Xuất huyết thường xuyên trong các khoang khớp.

Lâu dài và không ngừng.

Chảy máu từ mũi và vòm họng, có thể dẫn đến tắc nghẽn phế quản.

Xuất huyết trong não. Tình trạng này thật nguy hiểm.

Trong bệnh von Willebrand nặng, các triệu chứng của nó tương tự như bệnh máu khó đông.

Bệnh Von Willebrand khá khó phát hiện. Nó thường được chẩn đoán ở thanh thiếu niên. Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ phải nghiên cứu chi tiết tiền sử gia đình và phỏng vấn cẩn thận bệnh nhân. Sự hiện diện của hội chứng xuất huyết và di truyền phức tạp khiến người ta có thể nghi ngờ bệnh lý này.

Để xác nhận những nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định cho bệnh nhân các biện pháp chẩn đoán sau:

Tất cả các cặp vợ chồng trẻ đang có kế hoạch mang thai nhưng có nguy cơ phải trải qua các xét nghiệm di truyền nhằm xác định gen đột biến.

Máu của bệnh nhân được kiểm tra hoạt động của yếu tố von Willebrand và nghiên cứu các đặc tính định tính và định lượng của nó.

Xét nghiệm đông máu và xét nghiệm máu tổng quát được thực hiện.

Để phát hiện bệnh tụ máu khớp, cần chỉ định chụp X-quang khớp hoặc chụp MRI và nội soi khớp.

Chảy máu trong có thể được phát hiện bằng cách kiểm tra siêu âm, cũng như trong quá trình nội soi.

Xét nghiệm phân tìm máu ẩn được thực hiện.

Cũng có thể thực hiện kiểm tra garô và kẹp.

Bệnh Von Willebrand được điều trị bởi bác sĩ huyết học. Bạn nên chuẩn bị trước cho thực tế là sẽ không thể hồi phục hoàn toàn vì những bất thường về gen gây ra bệnh lý. Tuy nhiên, việc cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân là hoàn toàn có thể.

Điều trị dựa trên liệu pháp truyền máu thay thế, cho phép bình thường hóa hoạt động của tất cả các giai đoạn cầm máu. Bệnh nhân được chỉ định liệu pháp huyết học có chứa yếu tố von Willebrand. Đây có thể là huyết tương kết tủa lạnh hoặc chống bệnh máu khó đông. Phương pháp điều trị này giúp tăng cường sản xuất yếu tố VIII trong cơ thể bệnh nhân.

Nếu một người bị chảy máu nhẹ, bạn có thể cố gắng cầm máu bằng dây garô và miếng bọt biển cầm máu. Điều trị vết thương bằng trombin còn ngăn ngừa mất máu hiệu quả.

Để cầm máu, bệnh nhân có thể được kê các loại thuốc như: thuốc chống tiêu sợi huyết, thuốc tránh thai nội tiết tố, Desmopressin.

Gel Fibrin có thể được bôi lên bề mặt vết thương đang chảy máu.

Một thanh nẹp thạch cao được áp dụng cho chi có khớp bị ảnh hưởng (nếu xuất huyết khớp phát triển). Điều bắt buộc là phải tạo cho khớp một vị trí cao. Khi cầm máu, bệnh nhân được kê đơn UHF. Khớp bị ảnh hưởng nên được hạn chế tải. Nếu tình trạng bệnh nhân nghiêm trọng, anh ta sẽ được chỉ định chọc thủng bằng bơm máu.

Desmopressin là thuốc được kê toa để điều trị bệnh von Willebrand loại 1 và 2. Dùng thuốc này sẽ kích thích cơ thể sản xuất yếu tố VIII. Thuốc có thể được sử dụng cả ở dạng xịt mũi và dạng tiêm. Nếu liệu pháp không mang lại thành công như mong muốn thì bệnh nhân sẽ được chỉ định truyền huyết tương cô đặc yếu tố còn thiếu.

Axit Tranexamic và axit aminocaproic là thuốc chống tiêu sợi huyết. Chúng được tiêm tĩnh mạch hoặc uống. Những loại thuốc này được kê toa cho chảy máu tử cung tái phát, chảy máu cam và chảy máu đường tiêu hóa.

Nếu bệnh diễn biến không phức tạp thì có thể sử dụng thuốc Tranexam. Trường hợp khó điều trị Tranexam kết hợp với Etamsylate hoặc Dicinone.

Hành động phòng ngừa

Không thể ngăn chặn sự phát triển của bệnh von Willebrand vì bệnh này có tính chất di truyền. Tuy nhiên, bạn có thể cố gắng giảm thiểu nguy cơ chảy máu ở nhiều vị trí khác nhau.

Để làm điều này, bạn cần tuân thủ các biện pháp phòng ngừa sau:

Thông báo cho các cặp vợ chồng có nguy cơ mắc bệnh này.

Trẻ em đã được chẩn đoán xác định sẽ được theo dõi tại bệnh viện.

Bệnh nhân nên được bác sĩ điều trị khám thường xuyên.

Cần cẩn thận để tránh bị thương.

Bạn không nên dùng Aspirin hoặc các loại thuốc khác làm giảm chức năng tiểu cầu.

Can thiệp phẫu thuật ở những bệnh nhân như vậy chỉ được thực hiện nếu có chỉ định quan trọng cho việc này.

Bạn chắc chắn cần phải có một lối sống lành mạnh và ăn uống hợp lý.

Những khuyến nghị này sẽ giúp tránh được chảy máu trong khớp và tiêm bắp, cũng như các biến chứng liên quan. Chẩn đoán và bắt đầu điều trị càng sớm thì tiên lượng càng tốt. Chỉ bất lợi khi bệnh đã nặng.

Video: bài giảng của bác sĩ về bệnh von Willebrand:

Video: Bệnh von Willebrand trong chương trình “Sống Khỏe”:

Giáo dục: Năm 2013, anh tốt nghiệp Đại học Y khoa bang Kursk và nhận bằng Y học tổng hợp. Sau 2 năm, anh hoàn thành nội trú chuyên ngành “Ung thư”. Năm 2016, cô hoàn thành chương trình học sau đại học tại Trung tâm Y tế và Phẫu thuật Quốc gia mang tên N. I. Pirogov.

Bệnh Von Willebrand là một bệnh rối loạn máu di truyền đặc trưng bởi rối loạn đông máu.

Quá trình đông máu - cầm máu - khá phức tạp và bao gồm một số giai đoạn liên tiếp. Kết quả cuối cùng là sự hình thành cục máu đông, làm tắc nghẽn vị trí tổn thương mạch máu một cách đáng tin cậy.

Trong bệnh von Willebrand, một trong những liên kết cầm máu bị gián đoạn do lượng yếu tố von Willebrand giảm hoặc hoàn toàn vắng mặt, một loại protein phức tạp đảm bảo sự cố định giữa nhau và trên thành trong của mạch.

Biểu hiện chính của bệnh là chảy máu với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, chảy máu nghiêm trọng xảy ra do chấn thương hoặc các thủ thuật xâm lấn.

Đây là một bệnh di truyền thuộc loại nhiễm sắc thể thường trội: để phát triển bệnh lý này, việc truyền gen khiếm khuyết từ một trong hai bố mẹ (gen chịu trách nhiệm sản xuất yếu tố von Willebrand) là đủ.

Tỷ lệ mắc bệnh von Willebrand là khoảng 120 người trên 1 triệu người. Các dạng nặng xảy ra ở khoảng 1-5 người trong số một triệu người.

Điều trị là bảo tồn. Trị liệu bao gồm sử dụng thuốc thay thế yếu tố von Willebrand, làm chậm quá trình tan cục máu đông và tăng lượng yếu tố von Willebrand được giải phóng trong quá trình chảy máu.

Từ đồng nghĩa tiếng Nga

Angiohemophilia, bệnh huyết khối hiến pháp von Willebrand-Jurgens.

từ đồng nghĩa tiếng anh

Bệnh Von Willebrand, bệnh Angiohemophilia, bệnh Willebrand-Juergens.

Triệu chứng

Hình thành các vết bầm tím lớn, tụ máu ngay cả khi bị thương nhẹ;
chảy máu kéo dài, khó cầm máu do vết cắt và các tổn thương khác trên da;
chảy máu cam kéo dài, khó cầm;
chảy máu nướu răng kéo dài sau khi đánh răng;
chảy máu kinh nguyệt nặng và kéo dài;
máu trong phân (do chảy máu từ đường tiêu hóa);
máu trong nước tiểu (do chảy máu từ đường sinh dục).

Thông tin chung về bệnh

Bệnh Von Willebrand là một bệnh di truyền đặc trưng bởi rối loạn đông máu.

Quá trình đông máu bắt đầu khi thành mạch bị tổn thương. Nó trải qua một số giai đoạn, mỗi giai đoạn đòi hỏi sự hiện diện của một số thành phần nhất định (các yếu tố đông máu). Kết quả là hình thành huyết khối (cục máu đông), bịt kín vị trí tổn thương, ngăn ngừa mất máu quá nhiều.

Trong bệnh von Willebrand, một trong những liên kết hình thành cục máu đông bị gián đoạn. Điều này là do khiếm khuyết di truyền, do đó lượng một trong các yếu tố đông máu, yếu tố von Willebrand, trong máu của những bệnh nhân đó bị giảm (hoặc hoàn toàn không có).

Yếu tố Von Willebrand là một loại protein phức tạp cần thiết để dán các tiểu cầu lại với nhau và gắn chúng vào vị trí tổn thương mạch máu. Nó được sản xuất trong các tế bào của thành trong của mạch máu (tế bào nội mô). Nó cũng ngăn ngừa sự bất hoạt sớm của yếu tố đông máu VIII, đóng vai trò là chất mang của nó.

Bệnh phát triển với sự hiện diện của một gen khiếm khuyết chịu trách nhiệm tổng hợp yếu tố von Willebrand và có kiểu di truyền nhiễm sắc thể thường: nếu một trong hai cha mẹ có gen khiếm khuyết, trong 50% trường hợp bệnh lý này sẽ được truyền sang con cái trong tương lai. . Tùy thuộc vào sự kết hợp của các gen khiếm khuyết, một số loại bệnh von Willebrand được phân biệt, khác nhau về mức độ biểu hiện của chúng.

Loại I được đặc trưng bởi sự thiếu hụt yếu tố von Willebrand ở mức độ nhẹ hoặc trung bình. Hình thức dễ nhất và phổ biến nhất. Ba trong số bốn bệnh nhân mắc bệnh von Willebrand mắc bệnh loại I.
Ở loại II, có sự thiếu hụt về mặt chất lượng của yếu tố von Willebrand. Lượng của nó trong máu có thể bình thường hoặc giảm nhẹ, nhưng hoạt động chức năng của nó sẽ bị suy giảm đáng kể. Điều này được giải thích là do sự tổng hợp của yếu tố này có cấu trúc phân tử bị thay đổi. Loại này được chia thành nhiều loại phụ, mỗi loại có những đặc điểm riêng.
Loại III là dạng nặng nhất và hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi mức độ cực kỳ thấp hoặc hoàn toàn không có yếu tố von Willebrand.

Trong hầu hết các trường hợp (với bệnh loại I), bệnh von Willebrand xảy ra với xu hướng chảy máu nhiều hơn. Chảy máu khó cầm có thể xảy ra do vết cắt, vết thương, chảy máu cam hoặc nướu sau khi đánh răng. Khối máu tụ dưới da và trong khớp có thể hình thành ngay cả sau khi bị thương nhẹ. Ở phụ nữ, phàn nàn chính là kinh nguyệt ra nhiều và kéo dài.

Tiên lượng của bệnh ở loại I thường thuận lợi. Chảy máu nghiêm trọng, đe dọa tính mạng có thể xảy ra ở loại II và III.

Ai có nguy cơ?

Những người có người thân mắc bệnh von Willebrand. Khuynh hướng di truyền là yếu tố nguy cơ chính. Nếu một trong hai cha mẹ có gen khiếm khuyết mắc bệnh này thì trong 50% trường hợp bệnh lý sẽ được truyền cho con cái.

Chẩn đoán

Các phương pháp nghiên cứu trong phòng thí nghiệm có tầm quan trọng then chốt trong chẩn đoán, cần thiết để xác định sự thiếu hụt yếu tố von Willebrand và đánh giá các thông số của hệ thống đông máu.

Nghiên cứu trong phòng thí nghiệm

Kháng nguyên yếu tố Von Willebrand. Phương pháp này được sử dụng để xác định định lượng yếu tố von Willebrand trong máu. Ở bệnh loại I, mức độ của chỉ số này giảm. Ở loại III, yếu tố von Willebrand thực tế không có, ở loại II, mức độ của nó có thể giảm nhẹ nhưng hoạt động chức năng của nó bị suy giảm.
Kết tập tiểu cầu với ristocetin trong huyết tương. Nghiên cứu này cho thấy tính hiệu quả của yếu tố von Willebrand. Ristocetin là một loại kháng sinh có tác dụng kích thích sự kết tập tiểu cầu (dính lại với nhau). Trong bệnh von Willebrand nó sẽ giảm đi.
. APTT là thời gian cục máu đông hình thành sau khi thêm thuốc thử đặc biệt vào huyết tương. Chỉ số này có tầm quan trọng lớn trong việc xác định sự thiếu hụt của một số yếu tố đông máu. Trong bệnh von Willebrand, thời gian này tăng lên, điều này cho thấy khả năng hình thành cục máu đông giảm.
Xác định hoạt tính đông máu (đông máu) của yếu tố VIII. Trong bệnh von Willebrand, nó có thể bình thường hoặc giảm đi.
Thời gian chảy máu là khoảng thời gian từ khi bắt đầu chảy máu cho đến khi ngừng chảy. Gia tăng bệnh von Willebrand.
. Phân tích toàn diện các bộ phận khác nhau của hệ thống cầm máu, việc đánh giá bộ phận này là cần thiết đối với bất kỳ rối loạn đông máu nào.

. Cho phép bạn định lượng các thông số máu chính. Trong bệnh von Willebrand, số lượng tiểu cầu nằm trong phạm vi bình thường và mức độ có thể giảm.

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có tầm quan trọng hàng đầu trong chẩn đoán bệnh von Willebrand. Các nghiên cứu cụ thể được sử dụng để chẩn đoán các biến chứng có thể xảy ra của nó: chảy máu khác nhau, xuất huyết.

Nội soi thực quản – dạ dày tá tràng (EFGDS). Khám thực quản, dạ dày, tá tràng bằng nội soi. Cho phép bạn xác định những thay đổi trên thành của các cơ quan này và phát hiện nguồn chảy máu (ví dụ: loét dạ dày).
Kiểm tra siêu âm (siêu âm). Cho phép bạn hình dung các cơ quan nội tạng và xác định chất lỏng (máu) tự do trong khoang. Điều này là cần thiết để chẩn đoán chảy máu trong, đặc biệt nghiêm trọng ở bệnh von Willebrand.

Sự đối đãi

Điều trị bệnh von Willebrand là bảo thủ. Nó nhằm mục đích tăng lượng yếu tố von Willebrand trong máu và khôi phục các thông số đông máu. Các nhóm thuốc sau đây được sử dụng:

thuốc có chứa yếu tố đông máu VIII và yếu tố von Willebrand - có tác dụng bù đắp sự thiếu hụt yếu tố von Willebrand và có thể dùng cho mọi dạng bệnh;
thuốc tăng cường giải phóng dự trữ yếu tố von Willebrand từ thành mạch - có thể có hiệu quả trong bệnh loại I và một số dạng bệnh loại II;
thuốc tránh thai nội tiết tố (estrogen có trong thuốc tránh thai giúp tăng số lượng và hoạt động của yếu tố von Willebrand) - có thể dùng trong trường hợp chảy máu kinh kéo dài do thiếu hụt yếu tố von Willebrand;
thuốc chống tiêu sợi huyết - thuốc làm chậm quá trình phá hủy các yếu tố đông máu, điều này giúp bảo tồn các cục máu đông đã hình thành; có thể được kê đơn trước và sau các thủ thuật phẫu thuật, nhổ răng và các thủ thuật xâm lấn khác.

Phòng ngừa

Bệnh Von Willebrand là một bệnh lý di truyền. Nếu trong gia đình có người thân mắc bệnh này, trong quá trình lập kế hoạch, nên tiến hành kiểm tra di truyền để đánh giá khả năng truyền gen khiếm khuyết cho con cái trong tương lai.

Thời gian đông máu và thời gian chảy máu