Hội chứng Down là một bất thường về di truyền mà hầu như không ai có thể miễn nhiễm.

Lý do cho sự nhân đôi của một trong 21 cặp nhiễm sắc thể cho đến ngày nay vẫn chưa rõ ràng và bản thân căn bệnh này không thể điều trị được.

Một người mắc hội chứng Down giống như một tòa nhà bị nghiêng mà nền móng của nó vô tình bị đặt thêm một hòn đá. Không còn gì có thể sửa chữa được nữa.

Các nhà di truyền học và hóa sinh đã phát triển một chương trình đặc biệt để phát hiện hội chứng Down ở giai đoạn đầu phát triển phôi thai.

Để đảm bảo không có bệnh lý di truyền, cần phải làm xét nghiệm tìm hội chứng Down, xét nghiệm này được cung cấp cho mọi phụ nữ mang thai.

Theo thống kê thế giới, tần suất xuất hiện dị tật di truyền này phụ thuộc vào độ tuổi của cha mẹ. Chỉ mười năm trước, giới hạn dưới của nhóm rủi ro là 45 năm.

Giống như tất cả các bệnh, than ôi, hội chứng Down ngày càng trẻ hóa. Vì vậy, mọi phụ nữ mang thai đều được khuyến khích đi xét nghiệm hội chứng Down.

Xét nghiệm máu cho hội chứng Down là gì?

Trong thời kỳ đầu mang thai, xét nghiệm hCG được chỉ định. Gonadotropin màng đệm ở người là một chất chỉ được tiết ra bởi thai nhi.
Ngoài thời kỳ mang thai, trong máu phụ nữ không có hCG.

Vì thời gian mang thai của một đứa trẻ được xác định bằng chín tháng nên việc mang thai được chia thành ba tam cá nguyệt - mỗi tam cá nguyệt ba tháng.

Tam cá nguyệt cuối cùng thường có phần ngắn lại hoặc kéo dài hơn.

Tuy nhiên, để kiểm tra thai phụ xem có mắc hội chứng Down hay không, tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai rất quan trọng. Từ tuần thai thứ 1 đến ngày 26.

Mỗi nghiên cứu được gọi là sàng lọc, nghĩa là sàng lọc. Kết quả đáng nghi ngờ cho thấy sự hiện diện của một bất thường di truyền.

Để hiến máu cho hCG, bạn không cần bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào, chẳng hạn như một chế độ ăn kiêng khắc nghiệt. Việc lấy máu định kỳ được thực hiện từ tĩnh mạch. Việc này được thực hiện thường xuyên nhất vào buổi sáng.

Một phụ nữ mang thai đăng ký tại phòng khám thai phải trải qua nhiều xét nghiệm cùng một lúc. Điều này được thực hiện để tránh lấy máu cho từng xét nghiệm riêng biệt.

Ống tiêm được làm đầy và máu được đổ vào ống nghiệm. Một cái - dành cho những bất thường về di truyền, cái còn lại - dành cho nồng độ glucose trong máu, v.v.
Vì vậy, bạn thường phải hiến máu khi bụng đói.

Phân tích theo học kỳ

Để chẩn đoán hội chứng Down trong học kỳ đầu tiên và thứ hai của thai kỳ, một chương trình đặc biệt đã được phát triển để xác định những bất thường về di truyền trong quá trình phát triển của thai nhi.

Ba tháng đầu

Trước tuần thứ 13 của thai kỳ, máu được kiểm tra hàm lượng hormone hCG và protein PAPP-A - một chất đặc biệt có tác dụng ngăn chặn sự đào thải của thai nhi do mẹ không đồng nhất về mặt di truyền.

Đối với hội chứng Down, hCG tăng và PAPP-A giảm. Nếu thu được các chỉ số như vậy, phân tích di truyền về hội chứng Down sẽ được thực hiện trong quá trình soi ối.

Nó được thực hiện trên ghế: không làm ảnh hưởng đến quá trình mang thai, bác sĩ sẽ trích xuất các hạt màng đệm cực nhỏ từ khoang tử cung qua cổ tử cung, dưới sự kiểm soát của mắt.

Tam cá nguyệt thứ hai

Trong tam cá nguyệt thứ hai, không phải hai yếu tố được kiểm tra mà là bốn yếu tố. Mỗi cặp hai cặp: hCG và estriol, inhibin-A và AFP.

Trong những trường hợp phức tạp, khi kết quả xét nghiệm không chỉ ra sự hiện diện của bệnh lý và không loại trừ nó, vật liệu di truyền sẽ được kiểm tra.
Để có được nó, một vết thủng tử cung được thực hiện qua bụng.

Kết quả xét nghiệm thai nhi mắc hội chứng Down

Những sai lệch so với hàm lượng hormone và protein bình thường do thai nhi tiết ra giúp xác định nguy cơ phát triển bệnh lý di truyền. Nó có thể cao hoặc thấp - không có điểm trung gian.

Những sai lệch so với tiêu chuẩn về số lượng của cặp protein này so với cặp protein khác, được gọi là cái kéo, cho phép người ta nghi ngờ bệnh lý trong 90% trường hợp.

Phương pháp chẩn đoán chính xác nhất là nghiên cứu DNA của thai nhi trong máu mẹ.

Nếu phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, nên tư vấn di truyền. Tuy nhiên, do chi phí cao, hầu hết mọi người không thể tiếp cận được một nghiên cứu như vậy.

Hội chứng Down chỉ được chẩn đoán dựa trên tổng thể của tất cả các chỉ số, bao gồm các phương pháp nghiên cứu công cụ bổ sung.

Xét nghiệm máu để sàng lọc: cách thức và thời điểm thực hiện

Các bà mẹ tương lai phải thực hiện nhiều xét nghiệm và được bác sĩ khám định kỳ. Trong số lượng lớn các cuộc kiểm tra, rất dễ bị nhầm lẫn và nhiều phụ nữ không biết tại sao lại thực hiện phân tích này hoặc phân tích kia. Trong hầu hết các trường hợp, bà mẹ tương lai thực sự không nên lo lắng quá nhiều, nhưng vẫn cần biết mục đích của việc sàng lọc và xét nghiệm.

Máu được lấy để sàng lọc nhiều lần trong thai kỳ.

Xét nghiệm cơ bản đầu tiên được thực hiện khi bắt đầu mang thai và được gọi là sàng lọc 12 tuần. Loại khám sức khỏe này có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Nên khám sức khỏe trước khi mang thai để đánh giá sức khỏe của bà mẹ tương lai. Tuy nhiên, như thực tế cho thấy, hầu hết lần khám đầu tiên thường được thực hiện khi bệnh nhân đăng ký. Việc sàng lọc lần đầu phải được thực hiện trong trường hợp có nguy cơ hình thành bệnh lý cao.

• Ngoài ra, bất kỳ người phụ nữ nào cũng có quyền trải qua bất kỳ cuộc kiểm tra nào mà cô ấy muốn:
• Mang thai lần đầu khi trên 35 tuổi.
• Sự hiện diện của các bệnh di truyền và bất thường về di truyền.
• Hôn nhân giữa những người họ hàng gần gũi.
• Việc phân tích được thực hiện nếu trước đây đã từng xảy ra trường hợp sẩy thai, thai đông lạnh hoặc các rối loạn khác.
• Dùng các loại thuốc mạnh không được khuyến cáo cho bà mẹ tương lai trong thời kỳ mang thai.
• Uống rượu, ma túy và ma túy bất hợp pháp.
• Làm việc với điều kiện làm việc nguy hiểm.
• Phát hiện sớm hơn các bất thường về di truyền và các bất thường khác ở trẻ do phụ nữ sinh ra.

Tiền sử viêm nặng và các bệnh do virus trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Máu tĩnh mạch của bệnh nhân được sử dụng để sàng lọc. Nếu cần thiết hoặc theo yêu cầu của bệnh nhân, bộ thông số tiêu chuẩn để phân tích có thể được mở rộng. Nghiên cứu sinh hóa có thể bao gồm hơn 20 thông số cơ bản. Trong trường hợp không có chỉ định y tế rõ ràng, các xét nghiệm bổ sung có thể bị tính phí. Các phòng khám và phòng thí nghiệm tư nhân tính phí cho một cuộc kiểm tra tiêu chuẩn và mỗi thông số bổ sung sẽ phải trả thêm phí. Tốt hơn là thảo luận về nhu cầu nghiên cứu với bác sĩ của bạn.

Chẩn đoán

Tuy nhiên, đây là một cách tiếp cận không khôn ngoan; xét từ quan điểm sức khỏe của mẹ và bé, tốt hơn hết bạn nên phát hiện những sai lệch hoặc rối loạn có thể xảy ra càng sớm càng tốt.

Kết quả 1 lần sàng lọc cung cấp cho bác sĩ nhiều thông tin hữu ích về sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Theo quy định, một bộ tham số nghiên cứu tiêu chuẩn được sử dụng, giúp phát hiện các sai lệch sau:

• Nguy cơ phát triển những thay đổi bệnh lý ở thai nhi
• Hội chứng Down
• hội chứng Patau
• Những rối loạn trong quá trình phát triển và bệnh lý của ống thần kinh của thai nhi
• Bộ nhiễm sắc thể bất thường
• Khiếm khuyết sinh lý của các cơ quan nội tạng của thai nhi đang phát triển

Xét nghiệm sàng lọc không thể đưa ra chẩn đoán hoặc xác định chắc chắn liệu trẻ có bị bệnh hay không. Dựa trên kết quả phân tích, người ta có thể đánh giá mức độ rủi ro đối với việc phát triển một sai lệch cụ thể. Những phụ nữ có nguy cơ có thể được đề nghị kiểm tra bổ sung. Sử dụng xét nghiệm xâm lấn, nước ối được lấy để phân tích.

Chuẩn bị phân tích

Việc lấy mẫu và chuẩn bị máu đúng cách sẽ đảm bảo độ tin cậy của kết quả thu được. Máu để nghiên cứu được lấy từ tĩnh mạch, nhưng thông thường việc thu thập vật liệu hoàn toàn không gây đau đớn. Thủ tục được thực hiện tại phòng khám hoặc phòng thí nghiệm của bác sĩ. Một số cơ sở y tế tư nhân có thể thu thập tài liệu tại nhà với một khoản phí bổ sung:

• Câu hỏi chính gây ra nhiều tranh cãi: xét nghiệm có được thực hiện khi bụng đói hay không? Bạn nên hiến máu nghiêm ngặt khi bụng đói, thậm chí có cảm giác đói rất mạnh, không thể ăn uống mà chỉ có thể uống nước sạch. Bạn có thể ăn sáng ngay sau khi lấy mẫu máu, vì vậy nhiều bà bầu mang theo bánh mì sandwich hoặc đồ ăn nhẹ khác để không bị đói.
• Trước ngày thi, không nên ăn sô cô la, thịt mỡ và hải sản.
• Khi phụ nữ hiến máu cần có bầu không khí yên tĩnh. Lo lắng, sợ hãi và việc đi nhanh đến phòng khám bác sĩ có thể kích hoạt hoạt động của một số hóa chất và enzyme bên trong cơ thể.
• 2-3 ngày trước khi kiểm tra, các bác sĩ khuyên nên loại trừ sự thân mật.

Thông số kiểm tra

Xét nghiệm máu được thực hiện trong môi trường phòng thí nghiệm. Khi lấy mẫu máu, xét nghiệm sẽ được thực hiện và bệnh nhân hoặc bác sĩ sẽ nhận được biểu mẫu có kết quả. Mọi thắc mắc cần được tư vấn với bác sĩ. Một biện pháp được gọi là beta gonadotropin màng đệm ở người, hay beta-hCG. Đây là chất nội tiết tố chịu trách nhiệm cho sự phát triển bình thường của thai nhi trong giai đoạn đầu. Lúc đầu chỉ số tăng đáng kể, sau đó giảm dần.

Các tiêu chuẩn đã được thiết lập cho β-hCG ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ để sàng lọc:

• Tuần 10: 25,8–181,6 ng/ml
• Tuần 11: 17,4–130,3 ng/ml
• Tuần 12: 13,4–128,5 ng/ml
• Tuần 13: 14,2–114,8 ng/ml

Điều quan trọng là mức β-hCG nằm trong giới hạn đã thiết lập. Nồng độ hormone cao có thể cho thấy sự phát triển của hội chứng Down ở thai nhi. Chỉ số này cũng tăng lên khi mang thai nhiều lần, biểu hiện sớm của nhiễm độc và đái tháo đường ở người mẹ tương lai. Nồng độ β-hCG thấp có thể cho thấy sự phát triển của hội chứng Edwards, suy nhau thai hoặc là dấu hiệu của thai ngoài tử cung.

Khi nồng độ hormone thấp, nguy cơ sảy thai là rất cao.

Chỉ số chính thứ hai là protein A hoặc PAPP-A. Chất này có bản chất là protein và chịu trách nhiệm cho sự phát triển và hoạt động bình thường của nhau thai. Vượt quá định mức của chỉ số này không được coi là vi phạm chức năng của cơ thể. Nồng độ PAPP-A giảm dẫn đến nguy cơ sẩy thai và có thể là dấu hiệu của sự phát triển hội chứng Down, Cornelia de Lange và các bệnh lý khác:

• Tuần 10-11: 0,45–3,73 mIU/ml
• Tuần 11-12: 0,78–4,77 mIU/ml
• Tuần 12-13: 1,03–6,02 mIU/ml
• Tuần 13-14: 1,47–8,55 mIU/ml

Dựa trên dữ liệu thu được, phòng thí nghiệm tính toán một thông số khác: MoM - hệ số. Giá trị này cho thấy độ lệch của các giá trị thu được từ xét nghiệm máu của bệnh nhân so với các giá trị trung bình được thiết lập làm tiêu chuẩn. Đối với một phụ nữ khỏe mạnh và thai nhi phát triển bình thường, MoM phải nằm trong khoảng 0,5-2,5. Khi mang thai nhiều lần, tỷ lệ này tăng lên 3,5.

Độ tin cậy của phân tích và rủi ro

Việc giải thích kết quả xét nghiệm máu để sàng lọc chỉ nên được thực hiện bởi bác sĩ có trình độ, hiểu biết về bệnh sử của bệnh nhân. Cũng cần lưu ý rằng việc sàng lọc các cặp song sinh sẽ cho kết quả hoàn toàn khác. Đứa con thứ hai làm tăng mức độ của một số chất hóa học trong cơ thể người mẹ. Mỗi bác sĩ đều có thông tin với các tiêu chuẩn khuyến nghị cho các thông số đang nghiên cứu.

Tuy nhiên, cần tính đến các đặc điểm cá nhân của cơ thể và thành phần máu của bệnh nhân trước khi mang thai.

Với phân tích sàng lọc và tính chính xác của nghiên cứu ở tất cả các giai đoạn, độ tin cậy của kết quả ước tính là 95%. Tuy nhiên, việc phân tích không thể xác định chính xác liệu thai nhi có mắc bệnh lý hay không. Mức độ rủi ro được đánh giá.

Các kết quả chứa các ký hiệu số và biểu thức bằng lời nói:

• “Thấp”/1:10000 (và dưới mức này), điều này có nghĩa là có mức độ rủi ro thấp đối với sự phát triển bất kỳ tình trạng bệnh lý nào của thai nhi.
• “Trung bình”/1:1000 có nghĩa là có mức độ rủi ro trung bình, có thể cần phải kiểm tra bổ sung.
• “Cao”/1:380 nghĩa là khả năng cao thai nhi sẽ bị rối loạn phát triển. Các xét nghiệm bổ sung được khuyến khích.
• “Cực kỳ cao”/1:100 có nghĩa là người phụ nữ cần được khám và tư vấn thêm với chuyên gia di truyền. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị chấm dứt thai kỳ.

Sau khi nhận được kết quả, tiên lượng tốt hay xấu đều có thể xảy ra. Dựa trên kết quả khám thai lần đầu, có thể loại trừ một số loại bệnh lý. Phải làm gì nếu sàng lọc kém? Trước hết, đừng lo lắng, căng thẳng có thể gây hại cho bạn nhiều hơn những rủi ro có thể xảy ra. Bạn sẽ phải quyết định xem cha mẹ tương lai sẽ chuẩn bị như thế nào cho việc sinh ra một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt.

Kiểm tra ba lần

Máu được hiến ở lần sàng lọc thứ hai vào tuần thứ 20-25 của thai kỳ. Bạn nên làm bài kiểm tra, giống như lần đầu tiên, khi bụng đói. Sau khi người phụ nữ thực hiện phân tích, cuộc tư vấn với bác sĩ sẽ được tổ chức. Thử nghiệm thứ hai bao gồm phân tích các chỉ số chính đó: hCG, alpha-fetoprotein và estyrol tự do.

Độ tin cậy của lần sàng lọc thứ hai thấp hơn so với lần sàng lọc đầu tiên.

Trong y học, người ta thường chấp nhận rằng loại nghiên cứu này có hiệu quả 80%. Tuy nhiên, độ tin cậy của xét nghiệm “sàng lọc lần 2” chỉ có thể đạt được nếu biết chính xác ngày thụ thai. Mặt khác, độ tin cậy của kết quả thu được giảm xuống 20%, do tiêu chuẩn về hormone và hóa chất thay đổi theo mỗi tuần của thai kỳ.

Đối với máu, việc sàng lọc được thực hiện nhiều lần, đồng thời cần phải siêu âm. Các phương pháp nghiên cứu và chẩn đoán hiện đại của y học giúp xác định những thay đổi bệnh lý và di truyền ở tim trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Nếu cần thiết, tư vấn với các chuyên gia và điều trị được thực hiện.

Xác định hội chứng Down khi mang thai

Hội chứng Down là một trong những bệnh lý nhiễm sắc thể phổ biến nhất mà không có phụ nữ nào có khả năng miễn dịch. Để xác định đột biến gen khi mang thai, các bác sĩ MLC sử dụng một số phương pháp. Đây không chỉ là các chương trình sàng lọc truyền thống mà còn là hệ thống phòng thí nghiệm mới nhất, đặc biệt là xét nghiệm không xâm lấn (NIPT).

Dựa trên kết quả xét nghiệm, các bác sĩ tại trung tâm phụ nữ xác định xác suất sinh con mắc hội chứng Down với độ tin cậy 98%.

Chi phí xét nghiệm trisomy 21

• 2.600 RUB Hóa sinh st. (10 chỉ số)
• Máu 600 R Alpha fetoprotein (AFP)
• 600R Β-hCG
• vị trí 800 R V-hCG
• 600 R RARR-A
• 35.000 RUB Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), Natera (Hoa Kỳ)
• 51.000 R Xét nghiệm DNA trước khi sinh không xâm lấn (NIPT) + vi mất đoạn (mở rộng), Natera (Hoa Kỳ)
• Bộ sưu tập máu 300 R

Tính toán chi phí điều trị Tất cả giá

Tại sao bạn cần làm bài kiểm tra

Siêu âm thai nhi và xét nghiệm máu kịp thời để phát hiện hội chứng Down sẽ cho phép bạn đưa ra quyết định về sự phát triển của thai kỳ. Nếu có bệnh lý nghiêm trọng có thể chấm dứt thai kỳ ở giai đoạn đầu, điều này sẽ ít gây hại cho cơ thể người phụ nữ hơn đáng kể.

Chuyên gia

bác sĩ sản phụ khoa, bác sĩ khoa học y tế

bác sĩ sản phụ khoa, bác sĩ cầm máu, ứng viên khoa học y tế

Những xét nghiệm nào để phát hiện hội chứng Down được thực hiện khi mang thai?

Neiphương pháp xâm lấn

• Xét nghiệm kép - kết quả sinh hóa máu cho thấy sự mất cân đối của các chất AFP, hCG và PAPP-A kết hợp với dấu hiệu “Downism” được phát hiện trên siêu âm, gợi ý hội chứng Down.
• Xét nghiệm di truyền – NIPT, Natera (Mỹ) nhằm mục đích nghiên cứu DNA của đứa trẻ có trong máu mẹ. Cho đến nay, đây là phân tích hiệu quả nhất vì nó tuyệt đối an toàn, 97% thông tin đã có từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Với sự trợ giúp của nó, nguy cơ mắc hội chứng Down được đánh giá gần như chính xác. Đồng thời xác định được khả năng xảy ra xung đột Rh và giới tính của em bé.

Kỹ thuật xâm lấn

• Chọc ối - phân tích nước ối ở tuần thứ 18 của thai kỳ được thực hiện với sự đồng ý của người phụ nữ vì nó có nguy cơ ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ và sức khỏe của người mẹ. Độ chính xác của nghiên cứu là 99%.
• Chọc dò dây rốn là một nghiên cứu về máu cuống rốn của thai nhi trong hơn 20 tuần. Thường được kê đơn cho những bệnh nhân đã bỏ lỡ tất cả các thời hạn chẩn đoán không xâm lấn. Nó đưa ra chẩn đoán đáng tin cậy 100%, nhưng nếu xác nhận là “suy thoái” thì không thể chấm dứt thai kỳ được nữa.
• Sinh thiết lông nhung màng đệm là phân tích một mẫu mô màng đệm, mặc dù có độ tin cậy tối đa nhưng chỉ được sử dụng khi được chỉ định. Kết quả đã sẵn sàng trong 2-3 ngày.

Giải mã kết quả

Chẩn đoán hội chứng Down được thực hiện nếu kết quả xét nghiệm máu sinh hóa cho thấy mức AFP giảm, trong bối cảnh hormone hCG tăng gấp đôi.

Sau khi phân tích di truyền, chúng ta có thể nói về bệnh lý bằng cách phát hiện nhiễm sắc thể thứ ba trong 21 cặp.

Đăng ký sàng lọc ở đâu

Để nhận được thông tin sớm nhất có thể về nguy cơ sinh con mắc bệnh nhiễm sắc thể nan y, hãy sử dụng các chương trình xét nghiệm của Trung tâm Y tế Phụ nữ khi lập kế hoạch mang thai hoặc trong thời kỳ tiền sản.

www.medzhencentre.ru

Sàng lọc sinh hóa

Khi phụ nữ mang thai, các bác sĩ phụ khoa kê toa nhiều loại xét nghiệm để theo dõi tình trạng của người mẹ tương lai và thai nhi. Một số xét nghiệm là bắt buộc, trong khi những xét nghiệm khác được yêu cầu theo yêu cầu của bệnh nhân vì chúng không được đưa vào khám tiêu chuẩn. Một trong những xét nghiệm bắt buộc này là sàng lọc sinh hóa. Phân tích này đặc biệt được khuyến khích nếu một phụ nữ có nguy cơ mắc các bệnh di truyền.

Khi nào cần nghiên cứu?

Phương pháp này đã được sử dụng rộng rãi trong thực hành của các bác sĩ phụ khoa cách đây không lâu. Ban đầu, nó chỉ được kê đơn để chỉ định chẩn đoán sớm các bất thường về nhiễm sắc thể. Ngày nay, sàng lọc sinh hóa trong tam cá nguyệt thứ nhất kết hợp với siêu âm thai nhi được khuyến khích cho tất cả phụ nữ mang thai.

Các chỉ định không thay đổi để xét nghiệm hội chứng Down khi mang thai và các bệnh lý di truyền khác là:

Phân tích cho thấy điều gì?

Giải mã kết quả sàng lọc sinh hóa 3 tháng đầu thai kỳ là đánh giá nguy cơ các bất thường di truyền thường gặp:

1. Hội chứng Down;
2. hội chứng Enwards;
3. Hội chứng Patau.

Phân tích không đảm bảo 100% về sự hiện diện của dị tật phát triển; nó chỉ cho thấy mức độ nguy cơ này đối với một phụ nữ mang thai cụ thể. Để xác nhận hoặc loại trừ bệnh lý nhiễm sắc thể, các phương pháp chẩn đoán xâm lấn được khuyến nghị cho những phụ nữ có nguy cơ cao thông qua sàng lọc sinh hóa - chọc ối, sinh thiết lông nhung màng đệm, v.v.

Tôi có thể được sàng lọc ở đâu?

Tại St. Petersburg, nghiên cứu có thể được thực hiện tại trung tâm y tế đa ngành MedPerosvet. Bạn có thể đăng ký qua điện thoại hoặc điền vào mẫu đơn đăng ký trên trang web.

Việc nghiên cứu được thực hiện qua 2 giai đoạn:

1. Sàng lọc sinh hóa trong tam cá nguyệt thứ nhất (“xét nghiệm kép”).
2. Sàng lọc sinh hóa trong tam cá nguyệt thứ hai (“kiểm tra ba”).

Lần sàng lọc đầu tiên được chỉ định vào lúc 11 - 13 tuần. Ở giai đoạn này, 2 chỉ số được kiểm tra - PAPP-a và beta-hCG. HCG là chất xuất hiện trong máu của người mẹ sau khi nhau thai bắt đầu hình thành. PAPP-a là một loại protein đặc hiệu dành cho thai kỳ.

Sàng lọc sinh hóa trong ba tháng thứ 2 của thai kỳ bao gồm việc nghiên cứu không chỉ hCG mà còn cả protein được sản xuất bởi các thành phần cấu trúc của gan thai nhi - alpha-fetoprotein và estriol - một loại hormone do nhau thai sản xuất.

Bạn có thể làm xét nghiệm máu để sàng lọc sinh hóa tại trung tâm y tế MedProsvet mà không cần hẹn trước mỗi ngày. Để có thông tin chính xác và chính xác hơn, các bác sĩ sản phụ khoa khuyên bạn nên làm xét nghiệm vào ngày siêu âm chẩn đoán thai nhi.

Khi mang thai, hãy nhớ làm theo tất cả các khuyến nghị của bác sĩ phụ khoa và làm tất cả các xét nghiệm mà ông ấy chỉ định. Điều này sẽ cho phép bạn sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh đúng thời gian và giúp bạn tránh khỏi các vấn đề sức khỏe trong tương lai.

www.medprosvet.spb.ru

Bà bầu nên làm những xét nghiệm gì?

Bạn là một bà mẹ tương lai, điều đó có nghĩa là ngoài công việc thường ngày và công việc gia đình, bạn còn có một trách nhiệm quan trọng khác - theo dõi sức khỏe của mình và sức khỏe của thai nhi. Để chắc chắn thai nhi đang phát triển bình thường và thai kỳ diễn ra tốt đẹp, bạn sẽ phải trải qua các xét nghiệm thường xuyên. Đôi khi nhiều bà mẹ bối rối trước hàng đống giấy giới thiệu do bác sĩ trị liệu chỉ định. Tại sao phải xét nghiệm máu hàng tháng và siêu âm nhiều lần? Điều này có gây hại cho trẻ không? Để đảm bảo rằng các thủ tục y tế không khiến bạn lo lắng, bạn cần tìm ra thời điểm và những xét nghiệm nào nên được thực hiện cũng như lý do tại sao nghiên cứu này hoặc nghiên cứu kia lại được thực hiện.

Các xét nghiệm trong ba tháng đầu của thai kỳ

Trong lần đầu tiên bạn đến gặp bác sĩ phụ khoa, bác sĩ sẽ viết cho bạn một số hướng dẫn. Xét nghiệm máu và nước tiểu tổng quát (ngay cả khi bạn chắc chắn rằng mình hoàn toàn khỏe mạnh) là không đủ. Khám kỹ hơn có thể phát hiện ra những bệnh lý tiềm ẩn. Mỗi phân tích đều có mục đích riêng của nó.

1. Xét nghiệm máu lâm sàng

Xét nghiệm máu ngón tay

Mục đích: xét nghiệm tế bào máu để xác định các bệnh như thiếu máu, thiếu máu

2. Chỉ số protrombin

Xét nghiệm máu ngón tay

Mục đích: xác định quá trình đông máu

3. Xét nghiệm đường huyết

Xét nghiệm máu ngón tay

Mục đích: xác định lượng đường để phòng ngừa bệnh tiểu đường

4. Xác định nhóm máu và yếu tố Rh

Xét nghiệm máu từ tĩnh mạch

Mục đích: trong trường hợp truyền máu

Lưu ý: nếu mẹ có yếu tố Rh âm và bố có yếu tố Rh dương thì để ngăn ngừa xung đột Rh, cả bố và mẹ sẽ phải xét nghiệm máu tìm kháng thể hai tuần một lần.

5. Phản ứng Wasserman

Phân tích được lấy từ tĩnh mạch

Mục tiêu: loại trừ nhiễm trùng giang mai

6. Xét nghiệm máu phát hiện bệnh AIDS

Phân tích được lấy từ tĩnh mạch

Mục tiêu: loại trừ AIDS

7. Xét nghiệm máu, xét nghiệm gan

Phân tích được lấy từ tĩnh mạch

Mục tiêu: xác định tình trạng viêm gan để bắt đầu điều trị cho mẹ trước khi sinh và điều trị cho con ngay sau khi sinh.

Để thực hiện tất cả các xét nghiệm này, bạn không cần phải hiến máu từ tĩnh mạch và từ ngón tay nhiều lần;

8. Xét nghiệm nước tiểu tổng quát

Mục tiêu: xác định và loại trừ bệnh lý thận

9. Phết tế bào âm đạo để tìm hệ thực vật

Mục đích: xác định các bệnh nhiễm trùng và bệnh tiềm ẩn như nấm candida, lậu (để bắt đầu điều trị kịp thời mà không gây hại cho thai nhi)

10. Phết tế bào nhiễm trùng TORCH

Mục đích: xác định virus chlamydia, cytohalovirus, toxoplasmosis, herpes và rubella (nếu không bắt đầu điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến sự phát triển bất thường của thai nhi)

11. Phết tế bào học

Mục tiêu: loại trừ ung thư cổ tử cung.

Đây là một bộ xét nghiệm tiêu chuẩn, nhưng ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm đặc biệt. Chúng được thực hiện bởi các nhà di truyền học, nhà miễn dịch học và nhà nội tiết học. Những xét nghiệm như vậy là cần thiết đối với những phụ nữ mắc một số bệnh hoặc có khả năng di truyền kém.

Nếu có bệnh đi kèm, danh sách các nghiên cứu sẽ được mở rộng. Ví dụ, nếu bạn mắc bệnh tuyến giáp (suy giáp, v.v.), bạn cần làm xét nghiệm máu để tìm hormone tuyến giáp (T3, T4, TSH). Trong trường hợp sẩy thai, việc cầm máu sẽ được kiểm tra chi tiết và áp dụng công thức mở rộng. Hồ sơ nội tiết tố được kiểm tra.

Nếu một phụ nữ bị tăng huyết áp, cần phải làm ECG, nếu cần, ECHO-CG và theo dõi huyết áp của cô ấy.

Tư vấn với các chuyên gia:

• Nhà trị liệu;
• Nhà nhãn khoa;
• Nha sĩ.

Sàng lọc 11-12 tuần

Sàng lọc trước sinh rất quan trọng và cho phép bạn đánh giá nguy cơ trẻ mắc bệnh lý nhiễm sắc thể như:

• Hội chứng Down;
• hội chứng Edwards;
• khiếm khuyết trong sự hợp nhất của ống thần kinh.

Vâng, các thủ tục như cân, đo huyết áp, nghe nhịp tim thai nhi được thực hiện ở mỗi lần khám phụ khoa theo lịch trình.

b-hCG (human chorionic gonadotropin) là một protein glycoprotein được sản xuất bởi trophoblast của phôi. Người ta đã xác định rằng trong Hội chứng Down, hàm lượng chuỗi hCG tự do trong máu đã tăng lên đáng kể trong ba tháng đầu tiên. Ngược lại, với hội chứng Edwards và các bệnh lý khác, hàm lượng protein này bị giảm.

PAPP-A là một protein nhau thai, cũng được tiết ra bởi nguyên bào nuôi.

Hàm lượng protein nhau thai bình thường có liên quan đến kết quả thai kỳ thuận lợi ở 99% trường hợp.

Với các bệnh lý về nhiễm sắc thể ở thai nhi, nồng độ của protein này trong tam cá nguyệt thứ nhất và đầu thứ hai giảm đáng kể, điều này thể hiện rõ nhất ở tuần thứ 10-11 của thai kỳ.

Sự giảm nồng độ protein nhau thai cũng được quan sát thấy với nhiều biến chứng khác nhau của thai kỳ (sảy thai tự nhiên, sinh non, hạn chế tăng trưởng của thai nhi, v.v.).

Các nghiên cứu và phân tích được trình bày đại diện cho mức tối thiểu hiện đại cần có trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Điều quan trọng là phải hiểu rằng tần suất quan sát trong thai kỳ phụ thuộc vào quá trình mang thai và tiền sử bệnh của bệnh nhân. Nếu khóa học thuận lợi và không có khiếu nại, việc kiểm tra được thực hiện mỗi tháng một lần.

Cần phải nhớ rằng sau khi vượt qua các bài kiểm tra và vượt qua các bài kiểm tra của các chuyên gia liên quan, cũng cần phải tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ điều trị về kết quả xét nghiệm.

Các xét nghiệm trong quý thứ 2 của thai kỳ

Tam cá nguyệt thứ hai thường được gọi là khoảng thời gian từ 12-28 tuần của thai kỳ. Trong giai đoạn mang thai này, các xét nghiệm máu, nước tiểu và phết tế bào sẽ cần phải được lặp lại.

Những khám và xét nghiệm cơ bản trong ba tháng thứ hai của thai kỳ:

• Máu xét nghiệm RW, HIV, Hbs, HCV;
• Xét nghiệm máu lâm sàng 20-22 tuần;
• Xét nghiệm nước tiểu tổng quát mỗi lần khám;
• Kính hiển vi của phết tế bào âm đạo.

Điểm mới dành cho bạn ở giai đoạn này sẽ là sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai và siêu âm ở tuần thứ 20-22. Sàng lọc trước sinh quý 2 được thực hiện khi thai được 16-18 tuần (hai giai đoạn: hiến máu + siêu âm).

Kiểm tra sàng lọc đánh giá các chỉ số sau:

• b-hCG.

Estriol tự do là một trong ba loại estrogen chính. Được tổng hợp bởi gan, tuyến thượng thận và nhau thai của thai nhi. Trong một thai kỳ phát triển bình thường, việc sản xuất chất này
nội tiết tố tăng theo tuổi thai. Sự giảm nồng độ hormone này trong máu của người mẹ được quan sát thấy trong hội chứng Down và bệnh não; nó cũng đóng vai trò là yếu tố tiên lượng cho nguy cơ sẩy thai và sinh non.

AFP (alpha-fetoprotein) là một chất đánh dấu sinh hóa được tổng hợp bởi túi noãn hoàng, gan và một lượng nhỏ bởi đường tiêu hóa của thai nhi. Với sự giảm hàm lượng AFP, đặc biệt là trong bối cảnh nồng độ hCG cao, nguy cơ mắc bệnh trisomy, đặc biệt là hội chứng Down, sẽ tăng lên. Sự gia tăng nồng độ AFP có liên quan đến việc tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh và thành bụng trước của thai nhi, teo thực quản và ruột và bệnh lý thận.

Khi được 20-22 tuần, có thể đánh giá tất cả các cơ quan và hệ thống nội tạng của em bé. Khi siêu âm ở tuần thứ 20-24, thai nhi, sinh trắc học thai nhi, đánh giá giải phẫu của thai nhi, nhau thai và nước ối được thực hiện.

Việc khám trong ba tháng thứ hai của thai kỳ được thực hiện tương tự như trong ba tháng đầu - mỗi tháng một lần (nếu có chỉ định đi khám bác sĩ - thường xuyên hơn).

Xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin màng đệm ở người (HCG) và estriol.

Mục tiêu: phát hiện hội chứng Down, suy giảm sự hình thành tủy sống, các thay đổi nhiễm sắc thể khác.

Than ôi, cái gọi là "kiểm tra ba" này không phải lúc nào cũng cho kết quả chính xác. Nếu các bác sĩ có bất kỳ nghi ngờ nào, họ khuyên bạn nên làm xét nghiệm lại sau hai tuần để làm rõ chẩn đoán. Tuy nhiên, ngay cả trong trường hợp này cũng khó có thể đảm bảo 100%. Chẩn đoán cuối cùng chỉ có thể được thực hiện sau khi chọc ối - kiểm tra nước ối. Nhưng bác sĩ phải cảnh báo bạn rằng trong một tỷ lệ nhỏ trường hợp, chọc ối có thể gây sẩy thai.

Các mẹ ơi, hãy nhớ rằng, nghiên cứu này chỉ được thực hiện theo ý của bạn, AFP là phân tích tùy chọn và bạn quyết định có thực hiện hay không.

Các xét nghiệm trong ba tháng thứ 3 của thai kỳ

Ba tháng thứ ba của thai kỳ bắt đầu ở tuần thứ 28 và kết thúc bằng việc sinh con. Cột mốc quan trọng trong tam cá nguyệt thứ ba được coi là khám ở tuần thứ 30 của thai kỳ, khi đó cần hiến máu, xét nghiệm, nước tiểu, đồng thời kiểm tra tình trạng cổ tử cung và bắt đầu theo dõi chuyển động của thai nhi. Điều quan trọng nữa là phải siêu âm ở tuần thứ 30-32.

1. Bài kiểm tra vận động “Đếm đến 10” mà mọi phụ nữ đều phải thực hiện từ tuần thứ 28.

• Số lần cử động của thai nhi được ghi lại hàng ngày trên một tờ giấy.

Khi cảm nhận được động tác thứ 10 thì đánh dấu vào bảng và không đếm nữa.

Nếu quan sát thấy ít hơn 10 chuyển động trong ngày, hãy tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ!

2. Doppler

Mục đích: có thể đánh giá chức năng của hệ thống tim mạch của thai nhi, ghi lại hoạt động của tim thai, lưu thông máu của nhau thai, nhịp đập của mạch máu của nhau thai và dây rốn, cho thấy nó sống như thế nào trong dạ dày của bạn và cách đứa trẻ lớn lên, liệu anh ta có đủ oxy và chất dinh dưỡng hay không.

Nếu tốc độ lưu lượng máu giảm hoặc bác sĩ có bất kỳ nghi ngờ nào, mẹ sẽ được yêu cầu làm một xét nghiệm khác.

3. Chụp tim mạch (CTG)

Mục đích: xác định trương lực tử cung và hoạt động vận động của thai nhi. Trong quá trình kiểm tra này, bạn có thể nghe thấy nhịp tim của bé.

Trong tam cá nguyệt thứ ba, bạn sẽ được kê đơn lại:

4. Xét nghiệm máu chẩn đoán AIDS, giang mai, phân tích sinh hóa máu và nước tiểu, phết tế bào âm đạo.

Sàng lọc ở tuần thứ 30-32

• Phép đo thai nhi và sinh trắc học thai nhi được thực hiện;
• Đánh giá tình trạng nhau thai và nước ối.

Do thực tế ngày nay siêu âm là một phương pháp rất nhiều thông tin
chẩn đoán, nghiên cứu này có thể được thực hiện thường xuyên tùy theo tình hình yêu cầu. Ví dụ, nếu chuyển động của thai nhi xấu đi, nên siêu âm bằng siêu âm Doppler, sẽ cho thấy lưu lượng máu của em bé trong động mạch não, động mạch dây rốn, động mạch tử cung và đánh giá toàn bộ tình trạng của em bé.

Từ tuần thứ 36, CTG được ghi lại trong mỗi lần khám bác sĩ hoặc thường xuyên hơn theo chỉ định.

Thăm khám bác sĩ sản phụ khoa trong tam cá nguyệt thứ ba diễn ra 2 lần một tháng cho đến 36 tuần và 10 ngày một lần sau 36 tuần!

Và bây giờ tất cả những gì còn lại là chờ đợi khoảnh khắc quý giá khi phép màu nhỏ bé của bạn ra đời. Và cầu mong đứa trẻ được khỏe mạnh!

Thông thường khi mang thai, bà mẹ tương lai phải trải qua các cuộc kiểm tra từ các bác sĩ khác nhau ở các phòng khám khác nhau. Kết quả kiểm tra được ghi vào thẻ nhưng họ không thể phát ra vì đây là văn bản báo cáo. Lời khuyên dành cho các mẹ: scan hoặc photocopy kết quả xét nghiệm mà bạn đã chụp ở nơi khác. Hãy để các bản sao nằm trong tay bạn.

Các bà mẹ tương lai cần phải trải qua các xét nghiệm để bác sĩ điều trị dựa trên kết quả của họ có thể xác định các biến chứng có thể xảy ra trong tương lai của thai kỳ khi bệnh chưa có biểu hiện lâm sàng. Ở mức độ đọc kết quả xét nghiệm, có thể thấy những sai lệch có thể xảy ra và bác sĩ tham gia sẽ có thể kê đơn điều trị phòng ngừa và ngăn ngừa sự xuất hiện của một biến chứng như vậy. Vì vậy, hãy cố gắng đến gặp bác sĩ sản phụ khoa kịp thời và được xét nghiệm chính xác nhé!

Sự phát triển trong tử cung của em bé không phải lúc nào cũng diễn ra bình thường. Những dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Down có thể được phát hiện sớm nhất là vào tuần thứ 9-13 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ chỉ có thể đưa ra chẩn đoán chính xác sau khi kiểm tra toàn diện thai nhi.

Bệnh phát triển cả ở giai đoạn đầu của bệnh và giai đoạn sau (30–32 tuần). Trẻ mắc hội chứng Down rất đặc biệt nên cần được chăm sóc nhiều hơn và tốn nhiều thời gian, công sức để nuôi dạy. Chẩn đoán trước sinh sớm giúp xác định trước các triệu chứng bệnh lý đầu tiên và giúp cô gái có cơ hội quyết định liệu mình có thể tiếp tục mang thai với chẩn đoán như vậy hay không.

Hội chứng Down là gì

Hội chứng Down là một tình trạng bệnh lý của thai nhi do vi phạm bộ nhiễm sắc thể mà trẻ nhận được từ cha mẹ. Thông thường, một người khỏe mạnh có 46 nhiễm sắc thể. Khi chẩn đoán bệnh, nhiễm sắc thể thứ 47 được phát hiện ở thai nhi. Do thừa một nhiễm sắc thể, em bé phát triển khiếm khuyết, chậm phát triển, biến dạng các chi và các dị tật khác.

Bệnh có thể xảy ra ở mọi giới tính và quốc tịch. Tất cả các phôi đều có nguy cơ phát triển hội chứng Down. Nếu cha mẹ có bất kỳ lo lắng, băn khoăn hay nghi ngờ nào rằng thai nhi của mình có thể mắc bệnh lý như vậy thì khi lập kế hoạch mang thai, họ nên tiến hành xét nghiệm di truyền. Điều này sẽ giúp nhận ra nguy cơ cao phát triển bệnh và các biến chứng khác khi mang thai.

Các yếu tố nguy cơ phát triển bệnh

Nguyên nhân chính xác định bệnh là tuổi mẹ bầu trên 35 tuổi. Với tuổi tác, nguy cơ biến chứng và quá trình bệnh lý khi mang thai tăng lên. Nếu một cô gái mang thai ở tuổi 20, xác suất chẩn đoán bệnh là 0,05% trong tất cả các trường hợp. Tại thời điểm quá trình thụ tinh xảy ra sau 40 năm, xác suất tăng lên 1%. Đây là lý do tại sao các bác sĩ sản phụ khoa khuyên bạn nên thụ thai đứa con đầu lòng trước 28 tuổi.

Các yếu tố gây bệnh bao gồm:

1. Độ tuổi của người cha tương lai là trên 40 tuổi.
2. Độ tuổi của phụ nữ là dưới 18 tuổi và trên 30 tuổi.
3. Nếu người thân có quan hệ tình dục hoặc đã kết hôn.
4. Bệnh lý di truyền di truyền truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Một số phụ nữ tin rằng các yếu tố bên ngoài có thể kích thích sự phát triển của bệnh lý. Trên thực tế, các yếu tố như lối sống, môi trường, thuốc men và căng thẳng không ảnh hưởng đến sự xuất hiện của hội chứng Down. Nếu bệnh xảy ra thì đó là do nguyên nhân di truyền.

Dấu hiệu bệnh lý khi mang thai

Những dấu hiệu sai lệch đầu tiên đã xuất hiện trong những tháng đầu tiên của thai kỳ. Chúng tương tự như các triệu chứng sảy thai và chấm dứt thai kỳ tự phát. Vì vậy, khá thường xuyên, lần kiểm tra đầu tiên có thể cho thấy các chỉ số sai.

Khi hội chứng Down biểu hiện, em bé sẽ có những khiếm khuyết về sinh lý về ngoại hình. Cơ thể có thể bị biến dạng nặng hoặc một phần, sự phát triển của các cơ quan nội tạng sẽ bị chậm lại.

Các dấu hiệu chính của bệnh lý bao gồm:

• mặt phẳng;
• sống mũi nhỏ;
• cổ rộng nhỏ;
• nếp gấp da trên mí mắt;
• niêm phong môi;
• khoang miệng luôn hơi mở;
• lưỡi to hơn trẻ khỏe mạnh gấp mấy lần;
• khuyết tật ở bụng;
• độ cong của chi dưới hoặc chi trên;
• nếp da lớn ở lòng bàn tay.

Với sự phát triển bất thường của thai nhi, những sai lệch sau đây trong quá trình phát triển của các cơ quan nội tạng thường xảy ra:

• suy giảm sự phát triển của hệ thống tim mạch (dị tật tim, biến dạng vách ngăn liên thất);
• lác;
• mất thính giác;
• sự phát triển bệnh lý của đường tiêu hóa (không có tá tràng, hẹp thực quản);
• dị tật chân tay bẩm sinh;
• chậm phát triển tâm thần.

Những bất thường về phát triển sinh lý có thể được phát hiện ở lần sàng lọc thứ hai trong ba tháng thứ 2 của thai kỳ. Trong quá trình chẩn đoán và xét nghiệm, bác sĩ sẽ có thể nhìn thấy đầy đủ bức tranh về sự phát triển của thai nhi và đưa ra kết quả nghiên cứu chính xác.

Cách nhận biết hội chứng Down khi mang thai

Trong thời kỳ mang thai, các bé gái phải trải qua nhiều xét nghiệm để xác định những bất thường khác nhau. Nếu bác sĩ phụ khoa nghi ngờ thai nhi mắc hội chứng Down, người phụ nữ sẽ được chỉ định các thủ tục đặc biệt. Kết quả của họ sẽ giúp xác nhận hoặc bác bỏ những phỏng đoán của bác sĩ.

Chọc ối

Chọc ối thường được sử dụng để xác định nhiễm sắc thể thừa ở thai nhi. Trong quá trình thực hiện, bụng của bé gái được đâm bằng một cây kim mỏng và lấy mẫu nước ối. Bằng cách kiểm tra, bác sĩ sẽ biết thai nhi có mắc bệnh lý di truyền hay không. Thủ tục này được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, vì trong giai đoạn này gan của trẻ đã được hình thành đầy đủ.

Gan của em bé sẽ giải phóng một loại protein cụ thể, AFP, vào cơ thể, sau khi sản xuất sẽ đi vào nước ối. Nếu nồng độ của nó bên trong thấp hơn bình thường, điều này có nghĩa là thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể. Thủ tục này chỉ bắt buộc nếu người phụ nữ có nguy cơ và được đăng ký với phòng khám thai.

Sinh thiết nhung mao màng đệm

Phân tích chính xác nhất giúp kiểm tra và xác định sự có/không có bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Thủ tục được thực hiện bằng cách sử dụng máy siêu âm. Một chiếc ô có gương được đưa vào âm đạo của cô gái. Sử dụng một thiết bị như vậy, bác sĩ sẽ loại bỏ một sợi dây nhung màng đệm mỏng (tế bào nhau thai) ra khỏi tử cung. Mẫu chứa thông tin đáng tin cậy về tình trạng của thai nhi và số lượng nhiễm sắc thể mà nó có.

Thủ tục này có thể được chỉ định trong bất kỳ ba tháng nào của thai kỳ. Ngoài ra, phương pháp chẩn đoán này còn giúp xác định giới tính của trẻ và liệu trẻ có bất thường nào khác hay không. Chi phí của thủ tục khá cao nên bà mẹ tương lai sẽ quyết định xem có cần thiết hay không.

Xét nghiệm sàng lọc phụ trợ để xác định bệnh lý di truyền

Sau khi gan của em bé được hình thành, protein AFP sẽ đi vào nước ối và máu của người mẹ. Vì vậy, để xác định sai lệch, cô gái phải trải qua xét nghiệm máu tĩnh mạch.

Chẩn đoán để xác định mức độ hCG được thực hiện khi thai được 9–14 và 15–19 tuần. Tuy nhiên, không thể đưa ra chẩn đoán chính xác chỉ dựa vào việc giải mã kết quả xét nghiệm máu. Một chẩn đoán toàn diện phải được thực hiện để tìm ra kết quả kiểm tra chính xác và chính xác.

siêu âm

Một phương pháp chẩn đoán đáng tin cậy khác để xác định các dấu hiệu của hội chứng Down là siêu âm. Nó được đặt ở tuần thứ 14–15 của thai kỳ.

Nhờ siêu âm, bác sĩ có thể kiểm tra các khuyết tật sau:

• kích thước của thai nhi không tương ứng với tiêu chuẩn trong giai đoạn phát triển này;
• dị tật tim;
• cấu trúc xương bất thường;
• sự hiện diện của 1 động mạch ở dây rốn (thông thường là 2);
• nhịp tim tăng nhanh;
• tăng kích thước thận;
• biến dạng hộp sọ;
• hình thành các nếp gấp ở lòng bàn tay hoặc mí mắt;
• xương mũi phẳng.

Không thể chẩn đoán chính xác hội chứng Down khi bắt đầu mang thai. Vào cuối tháng thứ 6 của thai kỳ, bệnh lý có những đặc điểm đặc biệt, qua đó có thể xác định liệu em bé có thực sự có 47 nhiễm sắc thể hay không.

Vào giữa thai kỳ, siêu âm sẽ cho thấy những bất thường sau:

• môi lớn;
• biến dạng hàm (phần trên nhỏ hơn phần dưới);
• lưỡi phẳng lớn;
• trán trũng;
• mặt phẳng;
• biến dạng của tai;
• cổ ngắn và dày;
• ngón út bị cong;
• bàn chân và lòng bàn tay to;
• tay chân ngắn hơn nhiều so với trẻ khỏe mạnh;
• sự vắng mặt hoặc khiếm khuyết của một số cơ quan nội tạng.

Phải làm gì nếu thai nhi mắc hội chứng Down

Nếu trong quá trình xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán hội chứng Down thì cha mẹ tương lai sẽ phải đưa ra một quyết định khó khăn. Tình trạng bệnh lý này không thể điều trị được trong bụng mẹ hoặc sau khi sinh. Khi phát hiện ra căn bệnh như vậy, chỉ có hai lựa chọn: phá thai nhân tạo hoặc bế và sinh ra một đứa trẻ bị bệnh.

Theo các bác sĩ, việc phá thai trong tình huống như vậy có thể được thực hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ, vì bác sĩ không thể từ chối thủ tục này do chẩn đoán nghiêm trọng. Cha mẹ phải tự mình đưa ra quyết định đúng đắn mà không cần hướng dẫn hay khuyến nghị của bác sĩ. Bác sĩ phụ khoa không có quyền can thiệp vào quyết định của gia đình và ngăn cản họ đưa ra quyết định này hay quyết định khác.

Khi các bậc cha mẹ tương lai biết được rằng xét nghiệm sàng lọc cho thấy có thêm nhiễm sắc thể, điều quan trọng chính là không đưa ra kết luận vội vàng. Trước hết, các xét nghiệm đầu tiên có thể sai nên cần tiến hành chẩn đoán bổ sung về sự phát triển của thai nhi. Cô gái cần trải qua các xét nghiệm bổ sung để xác định khiếm khuyết nhiễm sắc thể.

Việc khám sàng lọc không phải lúc nào cũng cho kết quả chính xác 100%, vì ngay cả máy móc và bác sĩ cũng có thể mắc lỗi. Nên đến thăm một số nhà di truyền học và tư vấn về vấn đề này. Điều quan trọng cần nhớ là dữ liệu đáng tin cậy khi thực hiện các quy trình trong phòng thí nghiệm có thể được lấy bằng thiết bị hiện đại mới. Vì vậy, sau khi thụ thai, bé gái được khuyên nên siêu âm theo lịch trình lần đầu tiên bằng thiết bị hiện đại tại một bệnh viện tốt.

Nếu bác sĩ kê toa giấy giới thiệu cho các thủ tục bổ sung, bạn nên thực hiện chúng. Họ sẽ cung cấp thêm thông tin về thai nhi và xác định liệu có bất kỳ nguy cơ sức khỏe nào hay không.

Nếu một cô gái mang thai quyết định sinh ra một đứa con có dị tật bất thường thì cô ấy phải chuẩn bị tinh thần cho việc sau khi sinh con sẽ phải trải qua một chặng đường khó khăn.

Những đứa trẻ đặc biệt như vậy cần được quan tâm, giám hộ và chăm sóc nhiều hơn. Bạn sẽ phải chọn thuật toán giáo dục phù hợp và thực hiện các quy trình phát triển bổ sung. Điều này là cần thiết để em bé có thể thích nghi hoàn toàn với thế giới xung quanh và sống trọn vẹn ngay cả khi bị khuyết tật nặng.

Có thể ngăn ngừa bệnh lý - biện pháp phòng ngừa

Các biện pháp phòng ngừa khi mang thai giúp ngăn ngừa sự phát triển của nhiều quá trình bệnh lý. Nhưng thật không may, không có biện pháp cụ thể nào có thể giúp tránh được những sai lệch ở cấp độ di truyền.

Mặc dù vậy, các bác sĩ vẫn đưa ra cho các bà mẹ tương lai những khuyến nghị sau để ngăn ngừa sự phát triển của bệnh ở thai nhi:

• việc thụ thai một em bé nên được lên kế hoạch;
• lần mang thai đầu tiên phải trước 28 tuổi;
• giữa họ hàng không thể có quan hệ mật thiết;
• trong quá trình lập kế hoạch và sau khi thụ thai, em bé nên được bác sĩ di truyền đến thăm;
• Sau khi thụ tinh, nên uống vitamin tổng hợp và axit folic một cách có hệ thống.

Sau khi thụ thai, bạn nên đến gặp bác sĩ phụ khoa càng sớm càng tốt và đăng ký với phòng khám thai.

Video sẽ cho bạn biết chi tiết cụ thể về chẩn đoán hội chứng Down.

Phần kết luận

Hội chứng Down là một bệnh lý nghiêm trọng xảy ra do yếu tố di truyền. Sự sai lệch xảy ra khá thường xuyên. Để tránh những hậu quả tiêu cực và nếu cần thiết, chấm dứt thai kỳ kịp thời, bạn gái nên đến gặp bác sĩ phụ khoa một cách có hệ thống trong suốt thời gian mang thai.

Theo quan điểm y học, hội chứng Down khi mang thai là sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thừa ở thai nhi. Và nhìn từ góc độ cuộc sống, đây là một gánh nặng và trách nhiệm nặng nề đặt lên vai các bậc cha mẹ, vì việc chăm sóc và nuôi dạy một đứa trẻ đặc biệt đòi hỏi sức mạnh tinh thần và vật chất đáng kể.

Tất cả trẻ em mắc hội chứng Down đều khác với những người khỏe mạnh về mặt trí tuệ và thể chất; chúng vô cùng khó khăn trong việc thích nghi với cuộc sống tự lập trong xã hội.

Vì vậy, việc nuôi dạy một đứa trẻ như vậy khó khăn về mọi mặt. Để tránh điều này, các chuyên gia đề nghị tất cả phụ nữ nên trải qua chẩn đoán sàng lọc nhằm xác định các bệnh lý hiện có ở thai nhi, bao gồm các dấu hiệu của hội chứng Down khi mang thai.

Hội chứng Down là một bệnh lý xảy ra do vi phạm bộ nhiễm sắc thể mà thai nhi nhận được từ cả cha và mẹ. Những đứa trẻ được chẩn đoán này khi sinh ra không có 46 nhiễm sắc thể mà có 47 nhiễm sắc thể.

Hội chứng Down, theo quan điểm của các nhà di truyền học, không thể gọi là một căn bệnh, vì một người sinh ra mắc bệnh lý này có một số dấu hiệu và đặc điểm nhất định đặc trưng của những người như vậy.

Đặc điểm sai lệch:

• Hội chứng Down không thể gọi là một hiện tượng hiếm gặp, vì cứ 700 ca sinh ra thì có 1 trường hợp trẻ sinh ra mắc bệnh lý này. Nhân tiện, ngày nay số liệu thống kê này đã thay đổi đáng kể, tỷ lệ đã trở thành 1100: 1, khi số ca phá thai và sinh con được thực hiện ở những phụ nữ biết về sự lệch lạc của con họ thông qua xét nghiệm hội chứng Down khi mang thai đã tăng lên.
• Tỷ lệ trẻ sơ sinh nam và nữ mắc chứng rối loạn nhiễm sắc thể tương tự là như nhau.
• Bệnh lý không phụ thuộc vào dân tộc, quốc tịch cũng như mức sống của cha mẹ.

Ở phụ nữ dưới 24 tuổi, xác suất sinh con mắc hội chứng Down là 562: 1. Từ 25 đến 30 tuổi - 1000: 1, từ 30 đến 39 - 214: 1. Bà mẹ tương lai có tuổi trên 45 tuổi có nguy cơ cao nhất, số liệu thống kê trong trường hợp này là không thể tránh khỏi - 19: 1. Nếu cha của đứa trẻ trên 42 tuổi thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down cao hơn gấp mấy lần.

80% trẻ em mắc chứng rối loạn này được sinh ra từ phụ nữ dưới 35 tuổi, nguyên nhân là do tỷ lệ sinh cao ở nhóm tuổi này.

Những đứa trẻ sinh ra với căn bệnh này thường được gọi là những đứa trẻ “nắng”, vì chúng được phân biệt bởi sự ấm áp và tốt bụng quá mức cũng như nụ cười hạnh phúc thường trực trên khuôn mặt. Những đứa trẻ như vậy không biết giận dữ, đố kỵ nhưng lại khó thích nghi với cuộc sống do khuyết tật về thể chất và tinh thần. Vì lý do gì mà những đứa trẻ như vậy được sinh ra?

Lý do

Các chuyên gia vẫn chưa thể đưa ra danh sách chính xác những nguyên nhân dẫn đến việc sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Cho đến nay, rất ít yếu tố quyết định trong vấn đề này đã được xác định.

Hãy liệt kê chúng:

• tuổi mẹ trên 35 tuổi;
• tuổi bố trên 42 tuổi;
• sự kết hợp ngẫu nhiên bất lợi của các tình huống phát sinh tại thời điểm thụ tinh và phân chia các tế bào đầu tiên;
• sự thiếu hụt trong cơ thể của người mẹ tương lai (một giả định chưa được khoa học xác nhận).

Đồng thời, các nhà di truyền học tin chắc rằng sự xuất hiện của các bất thường về nhiễm sắc thể không bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường tiêu cực và lối sống của cả cha lẫn mẹ. Vì lý do này, vợ chồng không nên tự trách mình nếu thai nhi hoặc trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh lý.

Chẩn đoán

Trong ba tháng đầu tiên, hội chứng Down khi mang thai được xác định bằng cách sử dụng. Nhưng khả năng xảy ra sai sót sẽ tăng lên so với các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai.

Nếu kết quả siêu âm dương tính, chẳng hạn như phát hiện các bệnh lý phát triển tổng thể tương tự như dấu hiệu rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi, người phụ nữ được yêu cầu thực hiện các phương pháp nghiên cứu bổ sung, chính xác hơn.

Các nghiên cứu bổ sung được thực hiện nếu phân tích bệnh Down trong thời kỳ mang thai cho thấy kết quả dương tính hoặc nghi vấn.

Chúng bao gồm:

• chọc ối - để nghiên cứu, nước ối được lấy, với sự trợ giúp của bộ nhiễm sắc thể của thai nhi có thể được xác định trong phòng thí nghiệm;
• xét nghiệm lông nhung màng đệm - một mảnh mô được lấy để chẩn đoán;
• chọc dò dây rốn - máu dây rốn được đưa qua hàng rào da.

Điều đáng chú ý là không phải tất cả phụ nữ đều đồng ý xét nghiệm hội chứng Down khi mang thai vì lo lắng về khả năng sẩy thai tự phát trong quá trình thao tác. Hóa ra họ sẵn sàng trở thành mẹ của một đứa trẻ không khỏe mạnh còn hơn là bị bỏ rơi mà không có nó.

Chẩn đoán sàng lọc mất bao lâu?

Để xác định các dấu hiệu của hội chứng Down khi mang thai, chẩn đoán sàng lọc được thực hiện vào những thời điểm sau:

• Sinh thiết lông nhung màng đệm - 10-12 tuần. Kết quả sẽ có sau vài ngày, thủ thuật này nguy hiểm với nguy cơ sảy thai tự nhiên - trong 3% trường hợp.
• Nhau thai - 13-18 tuần. Kết quả là vài ngày sau, nguy cơ sảy thai vẫn như cũ.
• Chọc ối - 17-22 tuần. Nguy cơ sảy thai 0,5%.
• Chọc dò - 21-23 tuần. Nguy cơ sảy thai 2%.

Với xác suất cao, có thể đánh giá sự hiện diện của bệnh lý này ở thai nhi dựa trên kết quả siêu âm nếu phát hiện thấy những bất thường về mặt giải phẫu.

Chúng bao gồm các dấu hiệu sau đây của hội chứng Down khi mang thai::

1. Không gian gáy mở rộng, có thể xảy ra do độ dày lớn của nếp gấp cổ hoặc sự tích tụ chất lỏng ở phía sau cổ của thai nhi. Thông thường, con số này không được quá 2,5 mm khi siêu âm qua ngã âm đạo và 3 mm khi thực hiện thủ thuật qua thành bụng. Siêu âm khi mang thai để phát hiện hội chứng Down không được thực hiện cụ thể, vì trong quá trình thao tác, tình trạng chung của thai nhi sẽ được đánh giá và các dị thường khác trong quá trình phát triển của thai nhi được chẩn đoán, do đó tất cả phụ nữ đều trải qua theo kế hoạch từ 10 đến 13 tuần.
2. Chiều dài xương mũi của thai nhi được đánh giá trong tam cá nguyệt thứ hai. Mỗi đứa trẻ thứ hai mắc hội chứng Down đều bị thiểu sản xương mũi. Ngoài ra, khi siêu âm, có thể phát hiện bàng quang to ra, xương hàm trên giảm, nhịp tim nhanh hơn 170 nhịp mỗi phút và những thay đổi về lưu lượng máu trong ống tĩnh mạch.

Nếu siêu âm Down khi mang thai cho thấy một hoặc nhiều dấu hiệu bất thường, điều này không có nghĩa là kết quả đáng tin cậy 100%. Trong trường hợp này, người phụ nữ sẽ được chuyển đến các xét nghiệm được liệt kê ở trên, kết quả sẽ chính xác nhất có thể. Kiểm tra siêu âm vào cuối tam cá nguyệt đầu tiên xác định chính xác nhất nguy cơ bệnh lý và giúp có biện pháp thích hợp.

Ngoài ra còn có xét nghiệm máu tĩnh mạch để phát hiện bệnh Down khi mang thai, bao gồm việc xác định nồng độ hormone và alpha-fetoprotein. Alphafetoprotein là một hợp chất protein được tổng hợp bởi tế bào gan của thai nhi. Nồng độ protein này thấp cho thấy sự hiện diện của hội chứng Down, giống như hCG. Chẩn đoán được thực hiện ở tuần thứ 16-18.

Có đáng làm không?

Việc sàng lọc được khuyến khích thực hiện đối với phụ nữ nếu cô ấy trên 35 tuổi, nếu cha của đứa trẻ là họ hàng gần hoặc nếu trước đó cô ấy đã sinh ra những đứa con có bất thường về nhiễm sắc thể. Bác sĩ cũng có thể giới thiệu một phụ nữ vừa mới được xạ trị, chụp X-quang hoặc các loại bức xạ khác đi sàng lọc.

Ngoài ra, chẩn đoán là bắt buộc đối với những bà mẹ tương lai mang thai do bệnh lý do virus hoặc vi khuẩn, có tiền sử mang thai hoặc đã dùng thuốc bất hợp pháp trong quá trình thụ thai.

Nếu một trong các thủ tục chẩn đoán cho thấy dấu hiệu của hội chứng Down khi mang thai, người phụ nữ có quyền chấm dứt nó theo yêu cầu của mình cho đến tuần thứ 22.

Tất nhiên, khả năng sảy thai tự nhiên trong quá trình nghiên cứu có thể là một cái giá khó chịu phải trả cho kết quả chính xác, đặc biệt nếu đứa trẻ không được chẩn đoán này và hóa ra vẫn khỏe mạnh. Vì vậy, không phải tất cả phụ nữ đều đồng ý thực hiện xét nghiệm dấu hiệu Down khi mang thai.

Ngay cả khi do niềm tin đạo đức hoặc tôn giáo, người mẹ tương lai biết chắc chắn rằng mình sẽ không bỏ thai nếu xác nhận được thai nhi bị dị tật, trong mọi trường hợp, tất cả mọi người, không có ngoại lệ, đều cần phải được chẩn đoán. Ít nhất là để kịp thời tìm ra sự thật về sức khỏe của con bạn và chuẩn bị tinh thần cho bản thân và những người thân yêu trước khi con chào đời nếu con trở nên đặc biệt.

Tiên lượng cho chẩn đoán được xác nhận

Theo quan sát lâu dài, trẻ em được chẩn đoán này phát triển khác nhau. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng chậm phát triển trí tuệ và khả năng nói của trẻ không phụ thuộc vào bệnh lý bẩm sinh hiện có mà phụ thuộc vào sự đóng góp của từng cá nhân đối với một đứa trẻ cụ thể. Nghĩa là, trẻ mắc hội chứng Down có thể học, chỉ là quá trình này đối với chúng khó khăn hơn so với các bạn cùng lứa khỏe mạnh, do đó bị chậm trễ.

Các chuyên gia tin rằng nếu được chăm sóc và điều trị thích hợp, tiên lượng sẽ như sau:

• với một độ trễ nhất định, nhưng đứa trẻ sẽ học nói, đi lại, nắm vững những điều cơ bản về đọc viết, tức là nó sẽ có thể làm được những việc mà nhiều người có thể làm được;
• chắc chắn sẽ có vấn đề về giọng nói;
• đào tạo có thể diễn ra cả ở trường chuyên và trường phổ thông;
• sự kết hợp hôn nhân có thể xảy ra;
• một nửa số phụ nữ mắc hội chứng Down có thể đạt được hạnh phúc làm mẹ, nhưng một nửa số trẻ em này sinh ra không khỏe mạnh;
• Hiện nay, tuổi thọ trung bình của những người như vậy là 50 tuổi;
• khả năng mắc bệnh ung thư của họ giảm đến mức tối thiểu.

Thật khó để dự đoán một đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Down sẽ như thế nào. Mọi thứ đều rất riêng biệt. Những bậc cha mẹ tương lai quyết định bỏ thai có thể được hướng dẫn bởi những dự báo nêu trên về độ lệch gen này.

Có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của bệnh lý này ở thai nhi? Thật không may, không có biện pháp phòng ngừa nào để ngăn chặn sự sai lệch này.

Nhưng các bác sĩ khuyên không nên bỏ qua những khuyến nghị sau::

• trải qua sự tư vấn của nhà di truyền học trước và sau khi thụ thai;
• sinh con trước 40 tuổi;
• Uống vitamin tổng hợp, bao gồm axit folic, trong và trong ba tháng đầu.

Điều quan trọng là phải hiểu rằng không ai có lỗi trong việc thụ thai và sinh ra một đứa trẻ đặc biệt. Đây chỉ là một tai nạn của tự nhiên, một lỗi nhiễm sắc thể. Nhờ cô ấy, những đứa trẻ phi thường bước vào cuộc đời chúng ta - tươi sáng, tốt bụng, đáng tin cậy. Có nhận đứa bé như vậy vào gia đình hay không là tùy mỗi gia đình quyết định riêng.

Video hữu ích về chẩn đoán hội chứng Down khi mang thai

Tôi thích!

Các bậc cha mẹ tương lai, đặc biệt là những người trên 35 tuổi, lo ngại về vấn đề bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Nếu có nghi ngờ về sự phát triển của hội chứng Down, các dấu hiệu khi mang thai sẽ dễ nhận thấy từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 14. Tuy nhiên, để xác nhận chẩn đoán, sẽ cần phải chẩn đoán chi tiết và xét nghiệm sàng lọc đặc biệt nên không cần phải lo lắng trước.

Đọc trong bài viết này

Hội chứng Down là gì

Hội chứng Down là một bệnh lý do vi phạm bộ nhiễm sắc thể mà đứa trẻ nhận được từ cha mẹ. Những người mắc bệnh lý này có thêm một nhiễm sắc thể thứ 47, nhưng thông thường phải có 46. Theo nghiên cứu thống kê, sự sai lệch này xảy ra ở 1/700 trẻ sơ sinh. Các yếu tố ảnh hưởng đến rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi là:

• tuổi của cha mẹ đứa trẻ;
• tuổi của bà ngoại khi sinh con gái (mẹ của đứa trẻ sơ sinh);
• sự hiện diện của mối quan hệ gia đình giữa vợ chồng.

Hội chứng Down được tìm thấy ở khắp mọi nơi và không có sự phân chia dân tộc hay giới tính. Điều này có thể xảy ra ở những người thuộc cả hai giới và thuộc bất kỳ quốc tịch nào. Nếu có nghi ngờ về khả năng phát triển bệnh lý ở trẻ, thì nên thực hiện ngay ở giai đoạn lập kế hoạch.

Theo tuổi tác, nguy cơ sinh con có bất thường về nhiễm sắc thể tăng lên đáng kể:

• ở tuổi 20 xác suất là 0,07% (1 trẻ trong 1.500 trẻ);
• ở tuổi 40, xác suất đạt 1% (1 trẻ trong 100).

Nếu một người phụ nữ sinh con gái trên 35 tuổi, những đứa cháu tương lai của cô gái này có thể sinh ra mắc hội chứng Down. Nó không thể ngăn ngừa hay chữa khỏi nên nó không được coi là một căn bệnh mà là một bệnh lý.

Tình trạng môi trường, lối sống của cha mẹ và việc sử dụng thuốc không thể kích thích sự phát triển bệnh lý ở phôi thai.

Thành phần gia đình có thể ảnh hưởng như thế nào đến việc sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Down

Cách xác định độ lệch

Có một số phương pháp cho phép xác định với độ chính xác khác nhau về sự hiện diện của các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Hơn nữa, chẩn đoán càng phức tạp thì kết quả càng đáng tin cậy. Tuy nhiên, có nguy cơ biến chứng nhất định do can thiệp y tế.

Chọc ối: kiểm tra nước ối

Trong một thời gian dài, nó được sử dụng để chẩn đoán nhiễm sắc thể thừa ở thai nhi. Thủ tục này bao gồm việc chọc thủng bụng người phụ nữ bằng một cây kim mỏng, qua đó rút nước ối. Dựa trên nghiên cứu về thành phần của nó, rút ​​ra kết luận về sự hiện diện của bệnh di truyền.

Gan của thai nhi sản xuất một loại protein đặc biệt (AFP, alphafetoprotein), đi vào nước ối. Nếu mức protein dưới mức bình thường, điều này cho thấy sự bất thường (thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể). Chọc ối chỉ được thực hiện nếu người mẹ tương lai có nguy cơ (người phụ nữ ở độ tuổi trưởng thành khi chuyển dạ).

Sinh thiết nhung mao màng đệm là kết quả chính xác nhất

Xét nghiệm này cho phép bạn xác định một cách đáng tin cậy liệu thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Thủ tục được thực hiện dưới sự điều khiển của máy siêu âm. Một người phụ nữ được đưa vào qua âm đạo bằng một đầu dò đặc biệt có mỏ vịt, với sự trợ giúp của nó để loại bỏ một lá cờ mỏng của nhung mao màng đệm. Các tế bào của nhau thai chứa thông tin chính xác về cấu trúc của nhiễm sắc thể và số lượng của chúng, điều này cũng giúp xác định giới tính của trẻ.

Xét nghiệm sàng lọc phụ trợ để xác định bệnh lý di truyền

Ngoài ra còn có các xét nghiệm bổ sung được sử dụng để chẩn đoán nhiễm sắc thể thừa ở thai nhi. Protein AFP đi vào nước ối rồi đi vào máu của bà bầu. Vì vậy, việc phân tích máu tĩnh mạch của bà mẹ tương lai cũng được áp dụng thành công. Chẩn đoán máu để xét nghiệm gonadotropin (hCG) và alpha-fetoprotein mãn tính ở người được thực hiện lần lượt ở tuần thứ 10–13 và 16–18. Tuy nhiên, những nghiên cứu này không chính xác, chúng không đảm bảo độ tin cậy 100% của kết quả.

Những gì có thể nhìn thấy trên siêu âm

Khi mang thai, các dấu hiệu của hội chứng Down có thể được chẩn đoán ít nhiều chính xác bằng siêu âm, được thực hiện ở tuần thứ 14. Các triệu chứng chính của sai lệch là:

• kích thước thai nhi nhỏ hơn so với tiêu chuẩn hiện hành;
• sự hiện diện của bệnh tim;
• vi phạm sự hình thành xương;
• mở rộng không gian cổ áo (nếu vượt quá 5 mm so với định mức);
• độ vang của ruột;
• một động mạch ở dây rốn thay vì hai;
• tăng nhịp tim thai nhi;
• giãn nở khung thận;
• sự hiện diện của u nang đám rối màng mạch trong não;
• nếp gấp cổ tử cung (báo hiệu sự tích tụ dịch dưới da);
• không có xương mũi hoặc bị ngắn lại.

Tuy nhiên, cần hiểu rằng ở giai đoạn đầu không thể nói một cách đáng tin cậy về sự hiện diện của bệnh lý chỉ dựa trên dữ liệu siêu âm. Khoảng 20% ​​kết quả dương tính giả được ghi nhận.

Bức tranh đầy đủ nhất có thể thu được thông qua kiểm tra toàn diện người phụ nữ: siêu âm, xét nghiệm máu tìm hCG, AFP, estriol tự do, protein huyết tương A. Phương pháp này chỉ cung cấp 1% kết quả dương tính giả.

• Đến cuối tháng thứ 5 của thai kỳ, có thể đưa ra chẩn đoán xác định. Trẻ mắc bệnh Down có ngoại hình đặc biệt; một số dấu hiệu khi mang thai sẽ được máy siêu âm phát hiện, một số dấu hiệu khác sẽ lộ rõ ​​sau khi sinh:
• mắt xếch;
• môi rộng;
• giảm kích thước hàm trên;
• lưỡi phẳng, rộng có rãnh dọc;
• đầu tròn, trán dốc;
• mặt phẳng;
• mũi yên;
• cằm và miệng nhỏ;
• tai cụp thấp, có thùy dính;
• cổ ngắn rộng;
• tóc thưa, tóc thẳng, mềm;
• ngực có hình dạng phễu (hoặc lõm);
• ngón tay út cong ngắn;
• bàn chân và bàn tay rộng (trên lòng bàn tay có một rãnh ngang bằng bốn ngón);
• chân tay rút ngắn;
• những thay đổi đáng kể trong các cơ quan nội tạng;

răng mọc không đúng cách.

Đối với các bậc cha mẹ, những tin tức như vậy đến như một tia sét bất ngờ. Họ khó có thể chấp nhận sự thật rằng con họ sẽ không giống những người khác. Họ bị dày vò bởi hàng ngàn câu hỏi, lạc lối trong những nghi ngờ và lo lắng. Đáng tiếc, không hiếm những ông bố bỏ vợ quyết định bỏ con Sunny. Đối với một số phụ nữ, giải pháp khả thi duy nhất cho vấn đề này trở thành. Những người không ngại khó sẽ phải rất mạnh mẽ, bởi văn hóa ứng xử của đồng bào chúng ta, thái độ của họ đối với những người đặc biệt vẫn còn rất xa mới có thể bao dung được. Chưa hết, tôi muốn lưu ý rằng trẻ em Sunny có tiềm năng phát triển rất lớn, chúng rất vui vẻ và giàu tình cảm. Điều rất quan trọng là tìm ra chìa khóa trái tim của họ và hiểu được sự phức tạp của tâm lý học.

Với sự trợ giúp của các bài tập trị liệu, xoa bóp và các thủ tục vật lý trị liệu, trẻ mắc hội chứng Down có thể học cách tự chăm sóc bản thân. Sự quan tâm, yêu thương chân thành sẽ giúp bé phát triển toàn diện và tìm được chỗ đứng trong cuộc sống. Đã có những trường hợp về sự nghiệp thành công của những người mắc chứng rối loạn nhiễm sắc thể: công dân trở thành nhân vật của công chúng, vận động viên và diễn viên. Hội chứng Down không phải là bản án tử hình mà là một đặc điểm của quá trình phát triển.

Theo quan điểm y học, hội chứng Down là một nhiễm sắc thể dư thừa. Nhưng trong cuộc sống, đây là gánh nặng lớn trên vai cha mẹ, vì một đứa trẻ bị chẩn đoán như vậy đòi hỏi phải được quan tâm nhiều hơn. Trẻ mắc hội chứng Down kém phát triển về thể chất và tinh thần. Gần một nửa trong số họ được chẩn đoán mắc bệnh tim. Vì vậy, việc nuôi dạy một đứa trẻ như vậy không hề dễ dàng về mọi mặt.

Theo thống kê, cứ 600-800 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down. Rủi ro tăng lên vào cuối thai kỳ (sau 35 tuổi). Nhưng phụ nữ trẻ không tránh khỏi điều này. Mặc dù, chẳng hạn, một cô gái 20 tuổi không mắc bệnh di truyền trong gia đình chồng và cô ấy có nguy cơ mắc bệnh lý này là 1:2000.

Để sau khi sinh con, bạn không phải ngạc nhiên một cách đáng buồn, các bác sĩ khuyên các bà mẹ tương lai nên tiến hành chẩn đoán sàng lọc để xác định các bệnh lý có thể xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, bao gồm cả hội chứng Down.

Nghiên cứu sàng lọc trong thai kỳ

Có một số phương pháp chẩn đoán cho phép người ta nghi ngờ sự phát triển bệnh lý ở thai nhi trong thời kỳ tiền sản. Ngày nay, phụ nữ được đề nghị trải qua những nghiên cứu như vậy nếu họ muốn. Phổ biến nhất là chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (tức là trước khi sinh). Đây chủ yếu là xét nghiệm máu để tìm (gonadotropin màng đệm ở người) và (alphafetoprotein), cũng như thai nhi.

Chúng tôi đã viết rất nhiều về hCG trên trang web của mình - chúng tôi khuyên bạn nên đọc nó. Chúng tôi chỉ lưu ý xét nghiệm hCG được thực hiện ở tuần thứ 10-13.

Alphafetoprotein là một loại protein đặc biệt được sản xuất bởi gan của thai nhi. Nó được tiết vào nước ối, từ đó đi vào máu của bà bầu. Và dựa trên nồng độ AFP trong máu tĩnh mạch của bà mẹ tương lai có thể rút ra những kết luận nhất định. Vì vậy, mức đánh giá thấp có thể là bằng chứng cho thấy sự phát triển của hội chứng Down ở thai nhi, và mức đánh giá quá cao có thể chỉ ra bệnh lý ống thần kinh. Mức AFP liên tục tăng theo thời gian tăng dần. Tuy nhiên, sự khác biệt giữa các chỉ số bình thường, đánh giá quá cao và đánh giá thấp được thể hiện tối đa ở giai đoạn từ 16 đến 18 tuần. Đây là thời điểm tốt nhất để làm điều này.

Về siêu âm, nhằm mục đích sàng lọc chẩn đoán khi mang thai được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13. Một bác sĩ chuyên khoa giỏi có thể đã nhận thấy sự hình thành các nếp gấp cổ tử cung ở thai nhi ở giai đoạn này, vì dịch dưới da tích tụ ở sau gáy đối với hội chứng Down, giúp đánh giá bệnh lý đang phát triển trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Hội chứng Down cũng có thể được biểu thị bằng việc thai nhi không có xương mũi (trong 70% trường hợp phát triển bệnh lý này là không thể nhìn thấy được).

Mặc dù thực tế rằng việc mang thai sớm rất quan trọng đối với các bà mẹ tương lai, nhưng các xét nghiệm sàng lọc như vậy không đảm bảo độ chính xác một trăm phần trăm. Các nghiên cứu đều có khả năng cho thấy cả kết quả dương tính giả và âm tính giả như nhau. Và sau đó câu hỏi về sinh thiết lông nhung màng đệm có thể nảy sinh. Một đầu dò có mỏ vịt được đưa qua âm đạo; ít phổ biến hơn, mẫu được lấy để phân tích bằng cách đưa kim qua khoang bụng vào tử cung. Tuy nhiên, nguy cơ sẩy thai do thủ thuật này tăng lên đáng kể và lên tới 1:360.

Một phương pháp chẩn đoán khác chính xác hơn so với siêu âm và xét nghiệm máu là chọc ối, nhưng nó không đảm bảo độ tin cậy một trăm phần trăm.

Chọc ối liên quan đến việc kiểm tra nước ối. Để thực hiện, người phụ nữ mang thai sẽ được chọc thủng bụng để lấy nước ối làm sinh thiết.

Có nên làm xét nghiệm sàng lọc hay không?

Tuy nhiên, không phải mọi thứ đều đơn giản như vậy. Chẩn đoán không xâm lấn chỉ có thể gợi ý sự phát triển của hội chứng Down ở thai nhi. Và lưu ý rằng để làm được điều này, việc kiểm tra siêu âm phải được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa có trình độ chuyên môn cao. Về xét nghiệm máu tìm AFP, nó cũng không thể được coi là chẩn đoán. Kết quả phụ thuộc vào nhiều yếu tố, vì nồng độ alpha-fetoprotein có thể thay đổi, ví dụ như do tiếp xúc với. Việc xác định chính xác tuổi thai cũng có tầm quan trọng lớn trong việc đọc kết quả chính xác. Ngoài ra, không có chỉ số nào được xác định rõ ràng về mức độ AFP trong máu có thể chỉ ra rõ ràng sự hiện diện của bệnh lý. Vì vậy, chúng ta chỉ đang nói về những nghi ngờ hoặc giả định, về khả năng xảy ra sai sót.

Nếu kết quả nghiên cứu sàng lọc cho thấy nguy cơ phát triển bệnh lý cao, người phụ nữ sẽ được đề nghị tiến hành chọc ối. Chỉ sau đó mới có thể đưa ra chẩn đoán cuối cùng, và thậm chí chẩn đoán đó, như chúng tôi đã nói, cũng không đáng tin cậy 100%. Nhưng việc chọc ối có thể được thực hiện không sớm hơn tuần thứ 18, vì trước đó không có đủ nước ối. Xin lưu ý rằng kết quả sẽ xuất hiện sau khoảng hai đến ba tuần. Và đây đã là khoảng thời gian 5 tháng khi một người sống bên trong bạn. Và nếu nỗi sợ hãi của cô được xác nhận, người phụ nữ sẽ phải đối mặt với một lựa chọn nghiêm túc: giết anh ta hay không? Điều quan trọng nữa là từ quan điểm sinh lý học, việc phá thai (và trên thực tế là sinh con nhân tạo) ở giai đoạn này là rất nguy hiểm. Và về mặt tâm lý, có lẽ cô ấy cũng sẽ không khá hơn chút nào.

Tại sao chúng tôi nói với bạn tất cả về điều này? Có số liệu thống kê cho thấy trong phần lớn các trường hợp thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể, những lần mang thai như vậy đều kết thúc một cách tự nhiên (chủ yếu là trước 8 tuần). Có những số liệu thống kê khác chỉ ra rằng trong phần lớn các trường hợp, việc xâm nhập vào thế giới tử cung bằng cách đâm vào bụng và lấy nước ối đều có những hậu quả nhất định. Trong số đó: sảy thai tự nhiên, nhiễm trùng thai nhi, tổn thương màng ối, xung đột Rh trầm trọng hơn, chọc ối không có kết quả (xảy ra ở 5% trong tất cả các trường hợp) và các biến chứng khác.

Và có số liệu thống kê cho thấy trong phần lớn các trường hợp, điều này xảy ra với những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh đã được quyết định đi xét nghiệm. Nếu người phụ nữ từ chối chọc ối, cô ấy thường sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh. Nhưng nếu trước đó cô đã vượt qua một cuộc kiểm tra sàng lọc nghi ngờ có điều gì đó không ổn thì cho đến khi đứa trẻ chào đời, nỗi sợ hãi ám ảnh vẫn không rời bỏ cô.

Chúng tôi không khuyến khích bạn từ chối sàng lọc. Bạn chỉ cần biết rằng sự bất thường này không thể điều trị được. Và bạn sẽ chỉ có thể nhận được chẩn đoán cuối cùng vào cuối tháng thứ năm của thai kỳ.

Và hãy để chúng tôi nhắc bạn một lần nữa rằng trong hầu hết các trường hợp, những phụ nữ có nguy cơ dựa trên kết quả chẩn đoán không xâm lấn nhưng từ chối nghiên cứu sâu hơn đã sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh. Trên thực tế, những gì chúng tôi chân thành mong muốn cho bạn!

Đặc biệt đối với- Elena Kichak