Ang mga panimulang istruktura at mga disenyo ng kompromiso ay matatagpuan pa rin sa katawan ng tao, na mga tiyak na indikasyon na ang ating mga species ay may mahabang kasaysayan ng ebolusyon at na ito ay hindi lamang lumitaw sa manipis na hangin.

Isa pang serye ng ebidensya nito ay ang patuloy na mutasyon sa gene pool ng tao. Karamihan sa mga random na genetic na pagbabago ay neutral, ang ilan ay nakakapinsala, at ang ilan ay nagiging sanhi ng mga positibong pagpapabuti. Ang ganitong mga kapaki-pakinabang na mutasyon ay mga hilaw na materyales na sa kalaunan ay magagamit ng natural na pagpili at ipamahagi sa sangkatauhan.

Sa artikulong ito, ilang halimbawa ng mga kapaki-pakinabang na mutasyon...

Apolipoprotein AI-Milano

Ang sakit sa puso ay isa sa mga salot ng mga industriyalisadong bansa. Minana namin ito mula sa isang ebolusyonaryong nakaraan, noong kami ay na-program upang manabik nang labis sa enerhiya-mayaman na taba, pagkatapos ay isang bihira at mahalagang pinagmumulan ng mga calorie, ngunit ngayon ay isang barado na arterya. Gayunpaman, may katibayan na ang ebolusyon ay may potensyal na tuklasin.

Ang lahat ng tao ay may gene para sa isang protina na tinatawag na apolipoprotein AI, na bahagi ng system na nagdadala ng kolesterol sa pamamagitan ng daluyan ng dugo. Ang Apo-AI ay isa sa mga high-density lipoproteins (HDL) na kilala nang kapaki-pakinabang sa pag-alis ng kolesterol mula sa mga arterial wall. Ang isang mutated na bersyon ng protina na ito ay kilala na naroroon sa isang maliit na komunidad ng mga tao sa Italy, na tinatawag na apolipoprotein AI-Milano, o Apo-AIM sa madaling salita. Mas mabisa pa ang Apo-AIM kaysa sa Apo-AI sa pag-alis ng cholesterol sa mga cell at paglutas ng arterial plaque, at nagsisilbing antioxidant para maiwasan ang ilang pinsala mula sa pamamaga na karaniwang nangyayari sa arteriosclerosis. Kung ikukumpara sa ibang tao, ang mga taong may Apo-AIM gene ay may makabuluhang mas mababang panganib ng myocardial infarction at stroke, at nagpaplano na ngayon ang mga pharmaceutical company na mag-market ng isang artipisyal na bersyon ng protina bilang isang cardioprotective na gamot.

Ang iba pang mga gamot ay ginagawa din batay sa isa pang mutation sa PCSK9 gene na gumagawa ng katulad na epekto. Ang mga taong may ganitong mutation ay may 88% na nabawasan na panganib na magkaroon ng sakit sa puso.

Tumaas na density ng buto

Ang isa sa mga gene na responsable para sa density ng buto sa mga tao ay tinatawag na LDL-Like Low Density Receptor 5, o LRP5 para sa maikli. Ang mga mutasyon na nakapipinsala sa paggana ng LRP5 ay kilala na nagiging sanhi ng osteoporosis. Ngunit ang isa pang uri ng mutation ay maaaring mapahusay ang paggana nito, na nagiging sanhi ng isa sa mga pinaka-hindi pangkaraniwang mutasyon na kilala sa mga tao.

Ang mutation na ito ay natuklasan nang hindi sinasadya nang ang isang kabataang lalaki sa Midwestern at ang kanyang pamilya ay nasangkot sa isang malubhang aksidente sa sasakyan at umalis sa pinangyarihan nang walang ni isang baling buto. Ang mga X-ray ay nagsiwalat na sila, tulad ng ibang mga miyembro ng pamilyang ito, ay may mas malakas at mas siksik na mga buto kaysa sa karaniwan. Ang doktor na kasangkot sa kaso ay nag-ulat na "wala sa mga taong ito, na nasa edad mula 3 hanggang 93, ang nabalian ng buto." Sa katunayan, ito ay naka-out na sila ay hindi lamang immune sa pinsala, ngunit din sa normal na edad-related skeletal degeneration. Ang ilan sa kanila ay may benign bony growth sa kanilang panlasa, ngunit maliban doon, ang sakit ay walang iba pang mga side effect-maliban sa, tulad ng nabanggit sa papel, ang pagkatuyo ay nagpahirap sa paglangoy. Tulad ng Apo-AIM, ang ilang mga kumpanya ng parmasyutiko ay nagsusuri ng posibilidad na gamitin ito bilang panimulang punto para sa isang therapy na maaaring makatulong sa mga taong may osteoporosis at iba pang mga sakit sa kalansay.

Paglaban sa malaria

Ang isang klasikong halimbawa ng ebolusyonaryong pagbabago sa mga tao ay isang hemoglobin mutation na tinatawag na HbS, na nagiging sanhi ng mga pulang selula ng dugo na magkaroon ng isang hubog, hugis-crescent na hugis. Ang pagkakaroon ng isang kopya ay nagbibigay ng paglaban sa malaria, habang ang pagkakaroon ng dalawang kopya ay nagiging sanhi ng pag-unlad ng sickle cell anemia. Ngunit hindi natin pinag-uusapan ang mutation na ito ngayon.

Tulad ng nalaman noong 2001, natuklasan ng mga mananaliksik na Italyano na nag-aaral sa populasyon ng bansang Aprikano ng Burkina Faso ang isang proteksiyon na epekto na nauugnay sa isa pang variant ng hemoglobin na tinatawag na HbC. Ang mga taong may isang kopya lamang ng gene na ito ay 29% na mas mababa ang posibilidad na magkaroon ng malaria, habang ang mga taong may dalawang kopya nito ay maaaring magkaroon ng 93% na pagbawas sa panganib. Bilang karagdagan, ang variant ng gene na ito ay nagdudulot, sa pinakamalala, banayad na anemia, at hindi nangangahulugang nakakapanghina ng sickle cell disease.

Tetrochromatic vision

Sa salitang "mutation", alinman sa mga nakakatakot na larawan ng dalawang ulo na kambing o kamangha-manghang mga super-beings mula sa pelikulang "X-Men" ay lilitaw sa isip. Gayunpaman, sa katotohanan, walang kakaiba sa mga mutasyon. Hindi kalabisan na sabihin na lahat tayo ay mutant. Ang tanging tanong ay kung ilang porsyento ng mga mutated genes ang nilalaman ng ating DNA.

Ang unang pagtatangka upang kalkulahin ang rate ng mutation ng genome ng tao ay ginawa noong 1935 ng isa sa mga ama ng modernong genetika, ang Englishman na si John Haldane. Nang suriin ang isang lalaki na may hemophilia, napagpasyahan niya na sa isa lamang sa 50,000 kaso, ang mutation ng gene ay nagdudulot ng hemophilia. Ito ay tumutugma sa isang mutation ng isa sa 25 milyong nucleotides ng genome. Pagkatapos ng Haldane, sinubukan nilang matukoy ang rate ng mutation sa pamamagitan ng paghahambing ng DNA ng tao at chimpanzee, ngunit, siyempre, ang tumpak na data ay hindi nakuha.

Gayunpaman, ang mga posibilidad ng modernong genetika ay ginagawang posible na makakuha ng tumpak na data sa rate ng mutations - binanggit sila ng isang internasyonal na grupo ng 16 na siyentipiko sa trabaho, inilathala sa Current Biology. Ipinakita nila na ang tinatayang data na nakuha ni Haldane 70 taon na ang nakakaraan ay hindi malayo sa katotohanan.

Ang bawat tao ay isang carrier ng isang mutation sa bawat 15-30 milyong nucleotides.

Upang makalkula ang rate ng paglitaw ng mga mutasyon, pinag-aralan ng mga may-akda ng gawain ang isang fragment ng DNA ng dalawang lalaki mula sa isang nayon ng Tsino, na ang mga ninuno ay nanirahan sa parehong rehiyon sa loob ng ilang daang taon. Ang karaniwang ninuno ng mga lalaking ito ay nahiwalay sa kanila ng 13 henerasyon at nabuhay mga 200 taon na ang nakalilipas. Para sa kadalisayan ng eksperimento, sinuri ng mga siyentipiko ang isang fragment ng male Y chromosome. Binubuo ito ng 10149085 base pairs at ipinapasa mula sa ama hanggang sa anak na lalaki na hindi nagbabago (ang mga babae ay walang Y chromosome). Gamit ang mga modernong pamamaraan ng pag-decipher ng genome, natuklasan ng mga siyentipiko na ang 10149073 na mga pares ng nucleotide sa mga lalaki ay hindi makikilala, iyon ay, isang kabuuang 12 mutasyon ang naisalokal. Walo sa kanila, sa karagdagang pag-aaral, ay lumabas na sa mga selula ng isang may sapat na gulang bilang resulta ng kanilang mahahalagang aktibidad, at apat ang naging tunay na mutasyon na lumitaw dahil sa isang "pagkakamali" sa paglipat ng genetic na materyal. mula sa ama hanggang sa anak.

Ang pagkuha ng mga data na ito bilang mga average para sa buong genome at muling pagkalkula ng mga ito para sa kabuuang bilang ng mga gene (ang kumpletong genome ay naglalaman ng higit sa tatlong bilyong nucleotides) at 13 henerasyong naghihiwalay sa mga lalaki,

kinakalkula ng mga siyentipiko ang rate ng paglitaw ng mga mutasyon sa genome ng tao: 100-200 mutations bawat henerasyon.

Karamihan sa mga mutasyon na ito ay hindi nakakapinsala at, sa prinsipyo, hindi napapansin ng mga tao, sa kanilang katawan at kalusugan. Gayunpaman, sa mga bihirang kaso, ang mga mutasyon ay maaaring humantong sa mga seryosong congenital na sakit, tulad ng cancer o diabetes, o gumawa ng "mga pagpapabuti" sa katawan, na ginagawa itong mas lumalaban.

Ang interes sa paglitaw ng mga mutasyon at ang rate ng kanilang paglaki ay hindi nangangahulugang walang ginagawa. Ang kanilang pangunahing papel ay hindi nangangahulugang ang paglitaw ng isang walang lunas na sakit sa anumang partikular na tao. Ang mga mutasyon ay ang materyal na kailangan para sa paggalaw ng ebolusyon. Sila ang nagbibigay ng genetic diversity na nagpapahintulot sa buhay na mundo na sumulong. Siyempre, imposibleng masubaybayan ang ebolusyon sa isa o dalawang henerasyon, ngunit ang mga mutasyon ang nagbibigay ng pagbabago sa genome, na, kung ito ay kapaki-pakinabang para sa organismo, pinatataas ang paglaban nito. Kung ang mutation ay kapaki-pakinabang, kung gayon ito ay ang mga carrier ng naturang mutant gene na nabubuhay sa henerasyon pagkatapos ng henerasyon, sa kalaunan ay interbreed, at ang mutation ay naayos bilang isang sistematikong pagbabago.

Samakatuwid, ang pag-aaral ng rate at mekanismo ng paglitaw ng mga mutasyon ay maaaring gawing posible upang malutas ang kadena ng ebolusyon mula sa dulo, tulad ng isang bola, at linawin ang "mga blangkong spot" sa kasaysayan ng pinagmulan ng mga species.

Ano ang mutation? Ito, salungat sa mga maling ideya, ay hindi palaging isang bagay na kakila-kilabot o nagbabanta sa buhay. Ang termino ay tumutukoy sa isang pagbabago sa genetic na materyal na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na mutagens o ng sariling kapaligiran ng katawan. Ang ganitong mga pagbabago ay maaaring maging kapaki-pakinabang, hindi nakakaapekto sa mga pag-andar ng mga panloob na sistema, o, sa kabaligtaran, ay humantong sa mga malubhang pathologies.

Mga uri ng mutasyon

Nakaugalian na i-subdivide ang mga mutasyon sa genomic, chromosomal at gene mutations. Pag-usapan natin ang mga ito nang mas detalyado. Ang genomic mutations ay mga pagbabago sa istruktura ng hereditary material na radikal na nakakaapekto sa genome. Kabilang dito, una sa lahat, ang pagtaas o pagbaba sa bilang ng mga chromosome. Ang genomic mutations ay mga pathology na madalas na matatagpuan sa mundo ng halaman at hayop. Tatlong uri lamang ang natagpuan sa mga tao.

Ang Chromosomal mutations ay patuloy na biglaang pagbabago. Ang mga ito ay nauugnay sa istraktura ng yunit ng nucleoprotein. Kabilang dito ang: pagtanggal - ang pagkawala ng isang seksyon ng isang chromosome, translocation - ang paggalaw ng isang pangkat ng mga gene mula sa isang chromosome patungo sa isa pa, inversion - isang kumpletong pag-ikot ng isang maliit na fragment. Ang mga mutation ng gene ay ang pinakakaraniwang uri ng pagbabago sa genetic material. Ito ay mas karaniwan kaysa sa chromosomal.

Mga kapaki-pakinabang at neutral na mutasyon

Ang mga hindi nakakapinsalang mutasyon na nangyayari sa mga tao ay kinabibilangan ng heterochromia (mga iris na may iba't ibang kulay), transposisyon ng mga panloob na organo, at abnormal na mataas na density ng buto. Mayroon ding mga kapaki-pakinabang na pagbabago. Halimbawa, ang kaligtasan sa sakit sa AIDS, malaria, tetrachromatic vision, hyposomnia (nabawasan ang pangangailangan para sa pagtulog).

Mga kahihinatnan ng genomic mutations

Ang genomic mutations ay ang mga sanhi ng pinaka-seryosong genetic pathologies. Dahil sa pagbabago sa bilang ng mga chromosome, ang katawan ay hindi maaaring bumuo ng normal. Ang genomic mutations ay halos palaging humahantong sa mental retardation. Kabilang dito ang trisomy ng 21st chromosome - ang pagkakaroon ng tatlong kopya sa halip na ang normal na dalawa. Ito ang sanhi ng Down syndrome. Ang mga batang may ganitong sakit ay nakakaranas ng mga kahirapan sa pag-aaral, nahuhuli sa pag-unlad ng kaisipan at emosyonal. Ang mga prospect para sa kanilang buong buhay ay nakasalalay, una sa lahat, sa antas ng mental retardation at ang pagiging epektibo ng pagsasanay sa pasyente.

Ang isa pang kakila-kilabot na paglihis ay ang monosomy ng X chromosome (ang pagkakaroon ng isang kopya sa halip na dalawa). Humantong sa isa pang malubhang patolohiya - Shereshevsky-Turner syndrome. Ang mga batang babae lamang ang nagdurusa sa sakit na ito. Ang mga pangunahing sintomas ay kinabibilangan ng maikling tangkad, sekswal na pag-unlad. Kadalasan mayroong banayad na anyo ng oligophrenia. Ang mga steroid at sex hormone ay ginagamit para sa paggamot. Tulad ng nakikita mo, ang genomic mutation ay ang sanhi ng malubhang mga pathology sa pag-unlad.

Ang ilang mga chromosomal pathologies

Ang mga namamana na sakit na dulot ng mutation ng ilang mga gene nang sabay-sabay o anumang paglabag sa istruktura ng chromosome ay tinatawag na chromosomal disease. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay Angelman syndrome. Ang namamana na sakit na ito ay sanhi ng kawalan ng ilang mga gene sa maternal chromosome 15. Ang sakit ay nagpapakita mismo sa isang maagang edad. Ang mga unang palatandaan ay isang pagbawas sa gana, ang kawalan o kahirapan sa pagsasalita, isang patuloy na hindi makatwirang ngiti. Ang mga bata na may ganitong patolohiya ay nakakaranas ng mga paghihirap sa pag-aaral at komunikasyon. Ang uri ng pamana ng sakit ay pinag-aaralan pa.

Ang isang sakit na katulad ng Angelman's syndrome ay Prader-Willi syndrome. Dito, masyadong, may kakulangan ng mga gene sa ika-15 kromosoma, hindi lamang maternal, ngunit paternal. Pangunahing sintomas: labis na katabaan, hypersomnia, strabismus, maikling tangkad, mental retardation. Ang sakit na ito ay mahirap i-diagnose nang walang genetic analysis. Tulad ng maraming mga namamana na sakit, ang isang kumpletong therapy ay hindi nabuo.

Ilang sakit sa gene

Kabilang sa mga genetic na sakit ang mga metabolic disorder na sanhi ng monogenic mutation. Ang mga ito ay mga paglabag sa metabolismo ng mga karbohidrat, protina, lipid, synthesis ng amino acid. Ang isang sakit na pamilyar sa marami, ang phenylketonuria, ay sanhi ng isang mutation sa isa sa maraming mga gene sa ika-12 chromosome. Bilang resulta ng pagbabago, ang isa sa mga mahahalagang amino acid na phenylalanine ay hindi na-convert sa tyrosine. Ang mga pasyente na may ganitong genetic na sakit ay kailangang umiwas sa anumang pagkain na naglalaman ng kahit isang maliit na halaga ng phenylalanine.

Isa sa mga pinaka-seryosong sakit sa connective tissue, ang fibrodysplasia, ay sanhi din ng monogenic mutation sa 2nd chromosome. Sa mga pasyente, ang mga kalamnan at ligament ay tumitigas sa paglipas ng panahon. Ang kurso ng sakit ay napakalubha. Ang isang kumpletong paggamot ay hindi nabuo. Ang uri ng mana ay autosomal dominant. Ang isa pang mapanganib na sakit ay ang Wilson's disease - isang bihirang patolohiya, na ipinakita sa pamamagitan ng isang paglabag sa metabolismo ng tanso. Ang sakit ay sanhi ng mutation ng gene sa ika-13 chromosome. Ang sakit ay ipinahayag sa pamamagitan ng akumulasyon ng tanso sa nervous tissue, bato, atay, kornea ng mga mata. Sa mga gilid ng iris, makikita mo ang tinatawag na Kaiser-Fleischner rings - isang mahalagang sintomas sa diagnosis. Karaniwan ang unang palatandaan ng pagkakaroon ng Wilson's syndrome ay isang paglabag sa atay, ang pagtaas ng pathological nito (hepatomegaly), cirrhosis.

Tulad ng makikita mula sa mga halimbawang ito, ang mutation ng gene ay kadalasang sanhi ng malubha at kasalukuyang walang lunas na mga sakit.

Mga Kapaki-pakinabang na Mutation

Katerinka

Siyempre, may mga, sa tulong ng mga mutasyon, maaaring lumitaw ang mga bagong strain ng bakterya na lumalaban (lumalaban) sa mga antibiotic. Sa tulong ng mga mutasyon, maraming uri ng halaman at lahi ng hayop ang na-breed (bagaman ito ay kapaki-pakinabang lamang para sa mga tao). Ang mga mutasyon ay lumikha ng isang reserba ng namamana na pagkakaiba-iba. Kapag nagbago ang mga kondisyon sa kapaligiran, nagiging kapaki-pakinabang ang ilang mutasyon ... Halimbawa, mga langaw sa Pacific Islands. Sa panahon ng malalakas na bagyo, karamihan sa kanila ay namatay - sila ay dinala sa dagat at ang kanilang mga pakpak ay nabali, ngunit ang ilan sa mga langaw na may maikling pakpak (mutants) ay nakaligtas.

Alexander Igoshin

Kaya lahat ng ebolusyon ay batay sa mga kapaki-pakinabang na mutasyon. Halimbawa, kunin natin ang isang populasyon ng ilang mga hayop, biglang, sa ilang kadahilanan, nagsimula silang kulang sa pagkain, ang isang mutation na nauugnay sa pagbawas sa laki ng katawan ay magiging kapaki-pakinabang dito. O ang ilang grupo ng mga hayop ay may kaaway na mandaragit, kung gayon ang isang kapaki-pakinabang na mutation ay isang pagtaas sa bilis ng pagpapatakbo.

Larisa Krushelnitskaya

Well, halimbawa, ang mga tao ay may 5 beses ang utak ng mga chimpanzee. Ito ay isang kapaki-pakinabang na mutation. Ang gene na responsable para sa mutation na ito ay natuklasan sa pamamagitan ng paghahambing ng mga genome ng tao at chimpanzee.

At sa pangkalahatan, halos anumang tampok na nagpapakilala sa isang indibidwal mula sa medyo malayong mga ninuno ay resulta ng isang mutation. Ang mga pakpak ng mga ibon, ang balangkas ng mga isda, ang mga glandula ng mammary ng mga mammal, ang mga baga ng lungfish, atbp.

Hindi kapani-paniwalang Katotohanan

Kung ikukumpara sa maraming iba pang mga species, ang lahat ng mga tao ay may katulad na katulad mga genome.

Gayunpaman, kahit na ang maliliit na pagbabago sa ating mga gene o kapaligiran ay maaaring mag-ambag sa pagbuo ng mga katangian sa isang tao na nagpapangyari sa kanya na kakaiba.

Ang mga pagkakaibang ito ay maaaring mahayag sa karaniwang paraan, tulad ng kulay ng buhok, taas, o istraktura ng mukha, ngunit kung minsan ang isang tao o isang partikular na grupo ng mga tao ay nagkakaroon ng isang bagay na malinaw na nagpapakilala sa kanya / sa kanila mula sa iba.

genetic mutations

10. Mga taong hindi genetically predisposed sa "overdosing" sa kolesterol

Bagama't ang karamihan sa atin ay kailangang mag-alala tungkol sa dami ng mga pritong pagkain na ating kinakain at lahat ng bagay na nasa listahan ng ating mataas na kolesterol na pagkain, ilang tao ang makakain ng lahat at hindi mag-alala tungkol dito.

Sa katunayan, anuman ang kinakain ng mga taong ito, ang kanilang "masamang kolesterol" (ang mga antas ng dugo ng mga low-density na lipoprotein na nauugnay sa sakit sa puso) ay halos wala.

Ang mga taong ito ay ipinanganak na may genetic mutation. Sa partikular, kulang sila ng gumaganang kopya ng isang gene na kilala bilang PCSK9, at bagama't itinuturing na malas ang ipanganak na may nawawalang gene, sa kasong ito ay lumilitaw na may ilang positibong epekto.

Matapos matuklasan ng mga siyentipiko ang isang link sa pagitan ng kawalan ng gene na ito at kolesterol mga 10 taon na ang nakalilipas, ang mga kumpanya ng parmasyutiko ay nagsimulang aktibong magtrabaho upang lumikha ng isang tableta na maaaring harangan ang gawain ng PCSK9 sa karaniwang tao.

Ang gawain sa paglikha ng gamot na ito ay halos nakumpleto. Sa mga unang pag-aaral, ang mga pasyenteng nakatanggap nito ay nakakita ng 75 porsiyentong pagbawas sa mga antas ng kolesterol. Sa ngayon, nakita ng mga siyentipiko ang congenital mutation na ito sa ilang African American, ang kanilang panganib na magkaroon ng cardiovascular disease. 90 porsiyentong mas mababa kumpara sa isang ordinaryong tao.

panlaban sa sakit

9. paglaban sa HIV

Maaaring sirain ng iba't ibang bagay ang sangkatauhan: isang asteroid, isang nuclear explosion, o matinding pagbabago ng klima. Ngunit ang pinakamasamang banta ay ilang uri ng super-virulent na mga virus. Kung ang sakit ay umaatake sa sangkatauhan, kung gayon ang iilan lamang, na ang immunity ay may sobrang lakas, ang magkakaroon ng pagkakataong mabuhay.

Sa kabutihang palad, alam natin na mayroon talagang mga tao na lumalaban sa ilang mga sakit. Kunin, halimbawa, ang HIV. Ang ilang mga tao ay may genetic mutation na hindi pinapagana ang CCR5 protein.

Ginagamit ng HIV virus ang protina na ito bilang isang pintuan ng pagpasok sa mga selula ng tao. Kung ang protina na ito ay hindi gumagana para sa isang tao, kung gayon ang HIV ay hindi makapasok sa mga selula, at napakababa ng posibilidad na mahawaan ang virus na ito.

Sinasabi ng mga siyentipiko na ang mga taong may ganitong mutation ay mas lumalaban sa virus kaysa immune dito, dahil maraming tao na walang protina na ito ang namatay pa nga dahil sa AIDS. Tila, naisip ng ilang hindi pangkaraniwang uri ng HIV kung paano gamitin ang iba pang mga protina ng CCR5 upang makapasok sa mga selula. Napaka-resourceful ng HIV kaya naman nakakatakot.

Ang mga taong may dalawang kopya ng may sira na gene ay pinaka-lumalaban sa HIV. Sa kasalukuyan, ang mutation na ito ay naroroon sa 1 porsiyento ng mga tao ng etnisidad ng Caucasian, at kahit na mas madalas ay matatagpuan ito sa mga kinatawan ng ibang mga grupong etniko.

8. Panlaban sa malaria

Ang mga taong lubos na lumalaban sa malaria ay mga tagadala ng isa pang nakamamatay na sakit: sickle cell anemia. Siyempre, walang gustong maprotektahan mula sa malaria, ngunit sa parehong oras, mamatay mula sa isang sakit sa selula ng dugo.

Gayunpaman, mayroong isang sitwasyon kung saan ang pagkakaroon ng sickle cell disease gene ay nagbabayad. Upang maunawaan kung paano ito gumagana, dapat nating matutunan ang mga pangunahing kaalaman ng parehong sakit.

Ang sickle cell anemia ay nagdudulot ng mga pagbabago sa hugis at komposisyon ng mga pulang selula ng dugo, na nagpapahirap sa kanila na dumaan sa daluyan ng dugo, na nagreresulta sa hindi sila nakakakuha ng sapat na oxygen.

Ngunit maaari kang maging immune mula sa malaria nang hindi nagiging anemic. Para magkaroon ng sickle cell malaria, ang isang tao ay dapat magmana ng dalawang kopya ng mutated gene, isa mula sa bawat magulang.

Kung ang isang tao ay isang carrier ng isa lamang, pagkatapos ay mayroon siyang sapat na hemoglobin upang labanan ang malaria, sa parehong oras hinding-hindi siya magkakaroon ng ganap na anemya.

Dahil sa kakayahan nitong labanan ang malaria, ang mutation na ito ay lubos na pumipili sa heograpiya, at laganap pangunahin sa mga lugar sa mundo kung saan ang malaria ay kilala mismo. Sa ganitong mga lugar, 10-40 porsiyento ng mga tao ay mga carrier ng mutational gene.

Mga mutasyon ng gene

7. Malamig na panlaban

Ang mga Eskimo at iba pang populasyon na naninirahan sa napakalamig na kondisyon ng panahon ay umangkop sa ganitong pamumuhay. Natuto na ba ang mga taong ito kung paano mabuhay, o iba ba sila sa biologically wired?

Ang mga residente ng malamig na kapaligiran ay may iba't ibang pisyolohikal na tugon sa mababang temperatura kumpara sa mga naninirahan sa mas banayad na kapaligiran.

At tila, ang mga genetic na sangkap ay kasangkot din sa mga reaksyong ito, dahil kahit na ang isang tao ay lumipat sa isang mas malamig na kapaligiran at naninirahan doon ng ilang dekada, ang kanyang katawan ay mananatili pa rin. hindi kailanman aabot sa antas ng adaptasyon kung saan nakatira ang mga lokal.

Halimbawa, natuklasan ng mga mananaliksik na ang mga katutubong Siberian ay mas mahusay na umaangkop sa malamig na mga kondisyon kumpara sa mga Ruso na nakatira sa parehong komunidad ngunit hindi ipinanganak sa mga kondisyong ito.

Sa mga taong likas ang malamig na klima, mas mataas na basal metabolic rate (mga 50 porsiyentong mas mataas) kumpara sa mga nakasanayan sa mapagtimpi na klima. Bilang karagdagan, nagagawa nilang mapanatili ang temperatura ng katawan nang maayos, mayroon silang mas kaunting mga glandula ng pawis sa katawan at higit pa sa mukha.

Sa isang pag-aaral, sinubukan ng mga eksperto ang mga tao ng iba't ibang lahi upang ihambing kung paano nagbabago ang temperatura ng kanilang balat kapag nalantad sa malamig. Ito pala Nagagawa ng mga Eskimo na mapanatili ang pinakamataas na posibleng temperatura ng katawan.

Ang mga uri ng adaptasyon na ito ay maaaring bahagyang ipaliwanag kung bakit ang mga Katutubong Australyano ay natutulog sa lupa sa malamig na gabi (nang walang espesyal na damit o tirahan) nang hindi nagkakasakit, at gayundin kung bakit ang mga Eskimo maaaring mabuhay sa halos lahat ng kanilang buhay sa mga sub-zero na temperatura.

Nakikita ng katawan ng tao ang init kaysa sa lamig, kaya nakakamangha na ang mga tao ay namumuhay sa lamig, at hindi banggitin ang pakiramdam nito.

6. Mahusay na kakayahang umangkop sa mataas na latitude

Karamihan sa mga umaakyat na umakyat sa Everest ay hindi makakarating kung wala ang isa sa mga lokal na gabay ng Sherpa. Nakakagulat, ang mga Sherpas ay madalas na nauuna sa mga adventurer, na may layunin na magtakda ng mga lubid at hagdan upang ang ibang mga umaakyat ay magkaroon ng pagkakataon na masakop ang mga bato.

Walang alinlangan na ang mga Tibetan at Nepalese ay pisikal na mas naaangkop sa buhay sa ganitong mga kondisyon, ngunit ano nga ba ang nagpapahintulot sa kanila na aktibong magtrabaho sa mga anoxic na kondisyon, habang ang karaniwang tao ay dapat lumaban upang mabuhay?

Ang mga Tibetan ay nakatira sa taas na higit sa 4000 metro at nakasanayan silang huminga ng hangin na naglalaman ng 40 porsiyentong mas kaunting oxygen kaysa sa hangin sa ilalim ng normal na mga kondisyon.

Sa paglipas ng mga siglo, ang kanilang mga katawan ay umangkop sa kapaligiran na ito, kaya nakabuo sila ng malalaking dibdib at malalakas na baga, na nagpapahintulot sa kanila na kumuha ng mas maraming hangin sa bawat paghinga.

Hindi tulad ng mga naninirahan sa kapatagan, na ang mga katawan ay gumagawa ng mas maraming pulang selula ng dugo kapag nalantad sa pinababang oxygen sa hangin, ang "mga taong may mataas na altitude" ay nagbago upang gawin ang kabaligtaran: ang kanilang mga katawan ay gumagawa ng mas kaunting mga selula ng dugo.

Ito ay dahil ang pagtaas ng bilang ng mga pulang selula ng dugo sa isang mababang kapaligiran ng oxygen sa loob ng maikling panahon ay makakatulong sa isang tao na makakuha ng mas nakakaligtas na hangin. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon, ang dugo ay lumakapal, na maaaring humantong sa mga pamumuo ng dugo at iba pang nakamamatay na komplikasyon.

Bukod sa, Ang mga Sherpa ay may mas mahusay na daloy ng dugo sa utak at sa pangkalahatan ay mas madaling kapitan sa altitude sickness.

Kahit na lumipat ang mga Tibetan upang manirahan sa mas mababang mga altitude, mayroon pa rin silang mga tampok na ito. Natuklasan ng mga eksperto na marami sa mga tampok na ito ay hindi lamang mga phenotypic deviations (iyon ay, nawawala sa mababang altitude), ngunit ganap na genetic adaptations.

Isang partikular na genetic na pagbabago ang naganap sa isang rehiyon ng DNA na kilala bilang EPAS1, na nagko-code para sa isang regulatory protein. Nakikita ng protina na ito ang oxygen at kinokontrol ang paggawa ng mga pulang selula ng dugo. Ipinapaliwanag nito kung bakit ang mga Tibetan ay hindi gumagawa ng mas maraming pulang selula ng dugo kapag sila ay pinagkaitan ng sapat na oxygen.

Ang mga Han, ang mga kamag-anak sa kapatagan ng mga Tibetan, ay hindi nagbabahagi ng mga katangiang ito ng genetic sa kanila. Ang dalawang grupo ay nahiwalay sa isa't isa humigit-kumulang 3,000 taon na ang nakalilipas. Iminumungkahi nito na ang mga adaptasyon ay umunlad sa humigit-kumulang 100 henerasyon (medyo maikling panahon sa mga tuntunin ng ebolusyon).

Mga bihirang genetic mutations

5. Immunity sa mga sakit sa utak

Kung sakaling kailangan mo ng isa pang dahilan upang ihinto ang pagkain ng iyong sariling uri, narito: hindi ang cannibalism ang pinakamalusog na pagpipilian. Ang pagsusuri sa mga naninirahan sa Fore tribe sa Papua New Guinea noong kalagitnaan ng ika-20 siglo ay nagpakita sa amin na nakaranas sila ng isang epidemya. Ang Kuru ay isang degenerative at nakamamatay na sakit sa utak na karaniwan sa mga kumakain ng ibang tao.

Ang Kuru ay isang sakit na prion na nauugnay sa sakit na Creutzfeldt-Jakob sa mga tao at spongiform encephalopathy (sakit ng baka) sa mga baka. Tulad ng lahat ng sakit sa prion, Binubusan ng laman ng kuru ang utak, pinupuno ito ng mga spongy na butas.

Ang memorya at talino ng isang nahawaang tao ay lumalala, ang mga kombulsyon ay nagsisimulang madaig siya, at ang personalidad mismo ay bumababa. Minsan ang mga tao ay maaaring mabuhay na may sakit na prion sa loob ng maraming taon, ngunit sa kaso ng kuru, ang mga nagdurusa ay may posibilidad na mamatay sa loob ng isang taon.

Mahalagang tandaan na bagaman napakabihirang, ang isang tao ay maaari pa ring magmana ng sakit na prion. Gayunpaman, ito ay pinakakaraniwang naililipat sa pamamagitan ng paglunok ng mga nahawaang karne ng tao o hayop.

Noong una, hindi alam ng mga antropologo at doktor kung bakit kumalat ang kuru sa buong tribo ng Fore. Sa huling bahagi ng 1950s, ang lahat ay sa wakas ay nahulog sa lugar. Napag-alaman na naipapasa ang impeksyon sa panahon ng paglunok "funeral cake" - pagkain ng namatay na kamag-anak bilang tanda ng paggalang.

Ang kanibalistikong ritwal ay kadalasang dinaluhan ng mga kababaihan at maliliit na bata. Samakatuwid, sila ang pangunahing biktima. Ilang sandali bago ang pagbabawal ng gayong mga gawain sa paglilibing, sa ilang mga nayon ng tribo ng Fore halos wala nang mga batang babae.

Ang tisyu ng utak ng isang nahawaang tao, mga puting butas - mga particle na kinakain ng sakit

Gayunpaman, hindi lahat ng may kuru ay namatay mula rito. Natagpuan ang mga nakaligtas mga pagbabago sa isang gene na tinatawag na G127V, na nagbigay sa kanila ng kaligtasan sa sakit sa utak. Ngayon, ang gene ay malawak na ipinamamahagi sa mga Fore people, gayundin sa mga tribong naninirahan sa malapit na lugar.

Nakakagulat ito dahil lumitaw ang kuru sa rehiyon noong mga 1900. Ang insidenteng ito ay isa sa pinakamalakas at pinakahuling halimbawa ng natural selection sa tao.

Ang pinakabihirang dugo

4. Gintong dugo

Sa kabila ng katotohanan na madalas nating sinabihan na ang uri ng dugo ng O ay pangkalahatan, na angkop para sa lahat, hindi ito ganoon. Sa katunayan, ang buong sistema ay mas kumplikado kaysa sa napagtanto ng karamihan sa atin.

Bagama't alam ng karamihan sa walong uri lamang ng dugo (A, B, AB, at O, na ang bawat isa ay maaaring Rh positive o Rh negative), may mga kasalukuyang 35 kilalang sistema ng pangkat ng dugo, na may milyun-milyong mga pagkakaiba-iba sa bawat sistema.

Ang dugo na hindi pumapasok sa sistema ng ABO ay napakabihirang, at napakahirap para sa isang taong may ganoong grupo na makahanap ng donor kung bigla siyang nangangailangan ng pagsasalin ng dugo.

Sa ngayon, ang pinaka-hindi pangkaraniwang dugo ay "rhesus zero". Gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, hindi ito naglalaman ng anumang antigens sa Rh system. Ito ay hindi katulad ng hindi pagkakaroon ng Rh factor, dahil ang dugo ng mga taong walang Rh D antigen ay tinatawag na "negatibo" (A-, B-, AB-, O-).

Walang ganap na Rh antigen sa dugong ito. Ito ay isang hindi pangkaraniwang dugo na nasa ating planeta mayroong higit sa 40 katao na ang dugo ay "rh - zero".

Sinasabi namin noon na ang bawat tao ay natatangi, na nagpapahiwatig ng isang malalim na panloob na mundo, ngunit kung minsan ang mga tao ay ipinanganak na nakikilala mula sa pangkalahatang masa hindi lamang sa karakter, kundi pati na rin sa hitsura. Pag-uusapan natin ang tungkol sa 10 pinaka-kahila-hilakbot na genetic mutations na nangyayari sa mga tao sa ilang mga kaso.

1. Ectrodactyly

Isa sa mga congenital malformations kung saan ang mga daliri at/o paa ay ganap na wala o kulang sa pag-unlad. Sanhi ng malfunction ng ikapitong chromosome. Kadalasan ang kasama ng sakit ay ang kumpletong kawalan ng pandinig.

2. Hypertrichosis

Noong Middle Ages, ang mga taong may katulad na depekto sa gene ay tinatawag na werewolves o apes. Ang kondisyong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na paglaki ng buhok sa buong katawan, kabilang ang mukha at tainga. Ang unang kaso ng hypertrichosis ay naitala noong ika-16 na siglo.

3. Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)

Isang bihirang genetic na sakit kung saan ang katawan ay nagsisimulang bumuo ng mga bagong buto (ossificates) sa mga maling lugar - sa loob ng mga kalamnan, ligaments, tendon at iba pang connective tissues. Ang anumang pinsala ay maaaring humantong sa kanilang pagbuo: pasa, hiwa, bali, intramuscular injection o operasyon. Dahil dito, imposibleng alisin ang mga ossificates: pagkatapos ng operasyon, ang buto ay maaari lamang lumakas. Physiologically, ang mga ossificates ay hindi naiiba sa mga ordinaryong buto at maaaring makatiis ng mga makabuluhang pagkarga, ngunit wala sila sa tamang lugar.

4. Progressive lipodystrophy

Ang mga taong dumaranas ng hindi pangkaraniwang karamdamang ito ay mukhang mas matanda kaysa sa kanilang edad, kaya naman kung minsan ay tinatawag itong "reverse Benjamin Button syndrome." Dahil sa isang namamana na genetic mutation, at kung minsan bilang isang resulta ng paggamit ng ilang mga gamot sa katawan, ang mga mekanismo ng autoimmune ay nagambala, na humahantong sa isang mabilis na pagkawala ng subcutaneous fat reserves. Kadalasan, ang adipose tissue ng mukha, leeg, itaas na paa at katawan ay naghihirap, na nagreresulta sa mga wrinkles at fold. Sa ngayon, 200 na kaso lamang ng progresibong lipodystrophy ang nakumpirma, at higit sa lahat ay bubuo ito sa mga kababaihan. Gumagamit ang mga doktor ng insulin, facelift, at collagen injection para sa paggamot, ngunit ang mga ito ay pansamantala lamang.

5. Yuner Tan syndrome

Ang Yuner Tan syndrome (UTS) ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na ang mga taong dumaranas nito ay lumalakad nang nakadapa. Natuklasan ito ng Turkish biologist na si Yuner Tan matapos pag-aralan ang limang miyembro ng pamilya Ulas sa rural Turkey. Kadalasan, ang mga taong may SYT ay gumagamit ng primitive na pananalita at may congenital brain failure. Noong 2006, isang dokumentaryong pelikula na tinatawag na "Family Walking on All Fours" ay ginawa tungkol sa pamilya Ulas. Inilarawan ito ni Tan sa ganitong paraan: "Ang genetic na katangian ng sindrom ay nagmumungkahi ng isang reverse stage sa ebolusyon ng tao, malamang na sanhi ng genetic mutation, ang baligtad na proseso ng paglipat mula sa quadrupedalism (paglalakad sa apat na paa) patungo sa bipedalism (paglalakad sa dalawang paa. Sa kasong ito, ang sindrom ay tumutugma sa teorya ng paulit-ulit na balanse.

6. Progeria

Ito ay nangyayari sa isang bata sa 8,000,000. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi maibabalik na mga pagbabago sa balat at mga panloob na organo na sanhi ng napaaga na pagtanda ng katawan. Ang average na pag-asa sa buhay ng mga taong may ganitong sakit ay 13 taon. Isang kaso lamang ang nalalaman kapag ang pasyente ay umabot sa edad na apatnapu't limang taon. Ang kaso ay naitala sa Japan.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Isa sa mga bihirang pagkabigo ng gene. Ginagawa nitong napaka-sensitibo sa mga may-ari nito sa laganap na human papillomavirus (HPV). Sa ganitong mga tao, ang impeksiyon ay nagiging sanhi ng paglaki ng maraming mga paglaki ng balat na kahawig ng kahoy sa density. Ang sakit ay naging malawak na kilala noong 2007 matapos lumabas sa Internet ang isang video kasama ang 34-taong-gulang na Indonesian na si Dede Koswara. Noong 2008, ang lalaki ay sumailalim sa kumplikadong operasyon upang alisin ang anim na kilo ng paglaki mula sa kanyang ulo, braso, binti at katawan. Ang bagong balat ay inilipat sa mga inoperahang bahagi ng katawan. Ngunit, sa kasamaang-palad, pagkaraan ng ilang sandali ay lumitaw muli ang mga paglaki.

8. Proteus Syndrome

Ang Proteus syndrome ay nagdudulot ng mabilis at hindi katimbang na paglaki ng mga buto at balat na dulot ng mutation sa AKT1 gene. Ang gene na ito ay responsable para sa tamang paglaki ng cell. Dahil sa isang malfunction sa trabaho nito, ang ilang mga cell ay mabilis na lumalaki at naghahati nang mabilis, habang ang iba ay patuloy na lumalaki sa normal na bilis. Nagreresulta ito sa abnormal na hitsura. Ang sakit ay hindi lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit lamang sa anim na buwang gulang.

9. Trimethylaminuria

Ito ay nabibilang sa pinakabihirang genetic na sakit. Walang kahit na istatistikang data sa pamamahagi nito. Sa mga dumaranas ng sakit na ito, ang trimethylamine ay naiipon sa katawan. Ang sangkap na ito na may matalim na hindi kanais-nais na amoy, na nakapagpapaalaala sa amoy ng bulok na isda at itlog, ay inilabas kasama ng pawis at lumilikha ng isang hindi kasiya-siyang fetid amber sa paligid ng pasyente. Naturally, ang mga taong may ganitong genetic failure ay umiiwas sa mga mataong lugar at madaling kapitan ng depression.

10. Pigmentary xeroderma

Ang namamana na sakit sa balat na ito ay ipinakita sa pagtaas ng sensitivity ng isang tao sa ultraviolet rays. Ito ay lumitaw dahil sa mutation ng mga protina na responsable para sa pag-aayos ng pinsala sa DNA na nangyayari kapag nalantad sa ultraviolet radiation. Ang mga unang sintomas ay kadalasang lumilitaw sa maagang pagkabata (bago ang 3 taon): kapag ang bata ay nasa araw, nagkakaroon siya ng malubhang pagkasunog pagkatapos lamang ng ilang minutong pagkakalantad sa araw. Gayundin, ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga freckles, tuyong balat at hindi pantay na pagkawalan ng kulay ng balat. Ayon sa istatistika, ang mga taong may xeroderma pigmentosa ay mas nanganganib na magkaroon ng kanser kaysa sa iba - sa kawalan ng wastong mga hakbang sa pag-iwas, humigit-kumulang kalahati ng mga batang dumaranas ng xeroderma ay nagkakaroon ng ilang mga kanser sa edad na sampu. Mayroong walong uri ng sakit na ito na may iba't ibang kalubhaan at sintomas. Ayon sa mga doktor sa Europa at Amerikano, ang sakit ay nangyayari sa halos apat sa isang milyong tao.