Paglabag sa synthesis at pagkasira ng mga protina. Paglabag sa mga proseso ng endogenous synthesis at pagkasira ng protina

Ang isang matagal at makabuluhang pagbaba sa synthesis ng protina ay humahantong sa pagbuo ng dystrophic at atrophic disorder sa iba't ibang mga organo at tisyu dahil sa hindi sapat na pag-renew ng mga istrukturang protina. Bumagal ang mga proseso ng pagbabagong-buhay. Sa pagkabata, ang paglaki, pisikal at mental na pag-unlad ay pinipigilan.

itali. Ang synthesis ng iba't ibang mga enzyme at hormones (STH, antidiuretic at thyroid hormone, insulin, atbp.) Bumababa, na humahantong sa endocrinopathies, pagkagambala sa iba pang mga uri ng metabolismo (karbohidrat, tubig-asin, pangunahing). Ang nilalaman ng mga protina sa serum ng dugo ay bumababa dahil sa isang pagbawas sa kanilang synthesis sa mga hepatocytes. Bilang isang resulta, ang oncotic pressure sa dugo ay bumababa, na nag-aambag sa pagbuo ng edema. Ang produksyon ng mga antibodies at iba pang mga proteksiyon na protina ay bumababa at, bilang isang resulta, ang immunological reactivity ng organismo ay bumababa. Sa pinaka-binibigkas na lawak, ang mga karamdaman na ito ay nangyayari bilang isang resulta ng isang pangmatagalang paglabag sa pagsipsip ng mga protina ng pagkain sa iba't ibang mga malalang sakit ng sistema ng pagtunaw, pati na rin sa matagal na pagkagutom sa protina, lalo na kung ito ay pinagsama sa isang kakulangan ng taba at carbohydrates. Sa huling kaso, ang paggamit ng protina bilang pinagmumulan ng enerhiya ay tumataas.

Mga sanhi at mekanismo ng kapansanan sa synthesis ng mga indibidwal na protina. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga karamdamang ito ay namamana. Ang mga ito ay batay sa kawalan ng messenger RNA (mRNA) sa mga cell, isang tiyak na template para sa synthesis ng anumang partikular na protina, o isang paglabag sa istraktura nito dahil sa isang pagbabago sa istraktura ng gene kung saan ito na-synthesize. Ang mga genetic disorder, tulad ng pagpapalit o pagkawala ng isang nucleotide sa isang structural gene, ay humahantong sa synthesis ng isang binagong protina, kadalasang walang biological na aktibidad.

Ang pagbuo ng mga abnormal na protina ay maaaring sanhi ng mga paglihis mula sa pamantayan sa istraktura ng mRNA, mga mutasyon ng paglilipat ng RNA (tRNA), bilang isang resulta kung saan ang isang hindi naaangkop na amino acid ay nakakabit dito, na isasama sa polypeptide chain sa panahon ng pagpupulong nito (halimbawa, sa panahon ng pagbuo ng hemoglobin).

Ang proseso ng pagsasalin ay kumplikado, na kinasasangkutan ng isang bilang ng mga enzyme, at ang isang malfunction ng alinman sa mga ito ay maaaring humantong sa katotohanan na ang isa o isa pang mRNA ay hindi nagpapadala ng impormasyong naka-encode dito.

Ang paglabag sa synthesis ng mga indibidwal na protina ng enzyme o mga istrukturang protina ay sumasailalim sa iba't ibang mga namamana na sakit (hemoglobinosis, albinism, phenylketonuria, galactosemia, hemophilia at marami pang iba - tingnan ang seksyon 5.1). Ang paglabag sa anumang enzymatic function ay madalas na nauugnay hindi sa kawalan ng kaukulang protina - enzyme, ngunit sa pagbuo ng isang pathologically binago na hindi aktibong produkto.

Mga sanhi, mekanismo at kahihinatnan ng tumaas na pagkasira ng mga protina ng tissue. Kasama ang synthesis sa mga selula ng katawan, ang mga protina ay patuloy na pinapasama ng pagkilos ng mga proteinase. Ang pag-renew ng protina bawat araw sa isang may sapat na gulang ay 1-2% ng kabuuang halaga ng protina sa katawan at pangunahing nauugnay sa pagkasira ng mga protina ng kalamnan, habang 75-80% ng mga inilabas na amino acid ay muling ginagamit para sa synthesis.

balanse ng nitrogen- isang mahalagang tagapagpahiwatig ng pangkalahatang antas ng metabolismo ng protina, ito ang pang-araw-araw na pagkakaiba sa pagitan ng papasok at papalabas na nitrogen mula sa katawan,

Sa isang malusog na may sapat na gulang, ang mga proseso ng pagkasira ng protina at synthesis ay balanse, i.e. magagamit balanse ng nitrogen. Sa kasong ito, ang pang-araw-araw na pagkasira ng protina ay 30-40 g.

Ang balanse ng nitrogen ay maaaring positibo o negatibo.

Positibong balanse ng nitrogen: ang paggamit ng nitrogen sa katawan ay lumampas sa paglabas nito, i.e. Ang synthesis ng protina ay nangingibabaw sa pagkasira nito. Ito ay nabanggit sa panahon ng pagbabagong-buhay ng tissue, sa panahon ng pagbawi pagkatapos ng malubhang sakit, sa panahon ng pagbubuntis, sa pagkabata, na may hyperproduction ng growth hormone, na may polycythemia.

Sa patolohiya, ang pagkasira ng protina ay maaaring mangibabaw sa synthesis at ang nitrogen ay pumapasok sa katawan nang mas mababa kaysa sa excreted. (negatibong balanse ng nitrogen).

Ang mga dahilan para sa negatibong balanse ng nitrogen ay: nakakahawang lagnat; malawak na pinsala, paso at pamamaga; progresibong malignant na paglaki ng tumor, mga sakit sa endocrine (diabetes mellitus, hyperthyroidism, hypercortisolism); matinding emosyonal na stress; dehydration, gutom sa protina, sakit sa radiation; hypovitaminosis A, C, B 1, B 2, B 6, PP, kakulangan sa folic acid. Ang mekanismo ng pagtaas ng pagkasira ng protina sa marami sa mga kundisyong ito ay ang pagtaas ng produksyon ng mga catabolic hormones.

Ang negatibong balanse ng nitrogen ay nagreresulta sa mga dystrophic na pagbabago sa mga organo, pagbaba ng timbang, sa pagkabata - pagpapahina ng paglaki at pag-unlad ng kaisipan.

Ministri ng Kalusugan ng Rehiyon ng Kaluga
GAOU KO SPO "Kaluga Basic Medical College"

Abstract sa paksa:
Mga karamdaman sa biosynthesis ng protina. Ang kanilang mga kahihinatnan.

Pangkatang mag-aaral: Fts021
Prosyanova Olga
Lektor: Safonova V.M.

Kaluga 2014

Plano
protina inhibitor amino acid lason

2. Mga lason at tiyak na mga inhibitor ng mga multienzyme complex na nagbibigay ng mga proseso ng transkripsyon, pagsasalin at post-translational na pagbabago ng mga protina

4. Kakulangan sa ATP
5. Mga paglabag sa pagbuo ng transportasyon at ribosomal RNA, mga protina ng ribosom
6. Gene mutations

1. Mga paglabag sa istruktura ng mga gene na nag-encode ng impormasyon tungkol sa istruktura ng mga protina (mutation)

Ang tumpak na gawain ng lahat ng matrix biosynthesis - pagtitiklop, transkripsyon at pagsasalin - tinitiyak ang pagkopya ng genome at ang pagpaparami ng mga phenotypic na katangian ng organismo sa mga henerasyon, i.e. pagmamana. Gayunpaman, ang biological evolution at natural selection ay posible lamang sa pagkakaroon ng genetic variation. Ito ay itinatag na ang genome ay patuloy na sumasailalim sa iba't ibang mga pagbabago. Sa kabila ng pagiging epektibo ng mga mekanismo ng pagwawasto at pagkumpuni ng DNA, nananatili ang ilang pinsala o pagkakamali sa DNA. Ang mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng purine o pyrimidine base sa isang gene na hindi naitatama ng mga enzyme sa pag-aayos ay tinatawag na "mutations". Ang ilan sa mga ito ay nananatili sa mga somatic cell kung saan sila nagmula, habang ang iba ay matatagpuan sa mga cell ng mikrobyo, ay minana at maaaring magpakita ng kanilang sarili sa phenotype ng mga supling bilang isang namamana na sakit.
Ang mga genile ng ilang mga gene ay maaaring lumipat mula sa isang lugar sa chromosome patungo sa isa pa. Ang mga mobile na elemento o mga fragment ng DNA na ito ay tinatawag na mga transposon at retrotransposon.
Ang mga transposon ay mga segment ng DNA na inalis mula sa isang locus ng isang chromosome at ipinasok sa isa pang locus ng pareho o ibang chromosome. Hindi iniiwan ng mga retrotransposon ang kanilang orihinal na posisyon sa molekula ng DNA, ngunit maaaring kopyahin, at ang mga kopya ay ipinasok, tulad ng mga transposon, sa isang bagong site. Dahil kasama sa mga gene o lugar na malapit sa mga gene, maaari silang magdulot ng mga mutasyon at magbago ng ekspresyon ng mga ito.
Ang eukaryotic genome ay sumasailalim din sa mga pagbabago kapag nahawahan ng mga virus ng DNA o RNA na nagpapakilala ng kanilang genetic material sa DNA ng mga host cell.

2. Mga lason at tiyak na mga inhibitor ng mga multienzyme complex na nagbibigay ng mga proseso ng transkripsyon, pagsasalin at post-translational na pagbabago ng mga protina

Ang mga inhibitor ng biosynthesis ng protina ay maaaring iba't ibang mga sangkap, kabilang ang mga antibiotics, toxins, alkaloids, antimetabolites (analogues) ng mga yunit ng istruktura ng nucleic acid, atbp. piliin ang mga pumipigil sa mga partikular na yugto ng synthesis ng protina. Ang mga antibiotic ay mga sangkap na na-synthesize ng mga microorganism, molds, fungi, mas mataas na mga halaman, mga tisyu ng hayop sa kurso ng kanilang mahahalagang aktibidad, pati na rin ang synthetically na nakuha. Mayroon silang bacteriostatic o bactericidal effect. Ang mga antibiotic na nakikipag-ugnayan sa DNA ay nakakagambala sa mga function ng template nito at pinipigilan ang pagtitiklop o transkripsyon, o pareho. Ang mga antitumor antibiotic ay halos pantay na nakikipag-ugnayan sa DNA ng parehong tumor at normal na mga selula, dahil hindi sila naiiba sa kanilang pumipiling pagkilos.

3. Kakulangan ng mahahalagang amino acids

Ang mga amino acid ay mga organikong compound na sabay na naglalaman ng mga grupo ng carboxyl at amine.
Ang kawalan o kakulangan sa pagkain ng isa o higit pang mahahalagang amino acid ay negatibong nakakaapekto sa pangkalahatang kondisyon ng katawan, nagiging sanhi ng negatibong balanse ng nitrogen, pagkagambala sa synthesis ng protina, mga proseso ng paglago at pag-unlad. Ang mga bata ay maaaring magkaroon ng malubhang sakit - kwashiokor.
Ang mga mahahalagang amino acid ay ginagamit upang pagyamanin ang feed ng mga hayop sa bukid upang madagdagan ang kanilang...

Ipadala ang iyong mabuting gawa sa base ng kaalaman ay simple. Gamitin ang form sa ibaba

Ang mga mag-aaral, nagtapos na mga estudyante, mga batang siyentipiko na gumagamit ng base ng kaalaman sa kanilang pag-aaral at trabaho ay lubos na magpapasalamat sa iyo.

Nai-post sa http://www.allbest.ru/

Ministri ng Kalusugan ng Rehiyon ng Kaluga

GAOU KO SPO "Kaluga Basic Medical College"

Abstract sa paksa:

Mga karamdaman sa biosynthesis ng protina. Ang kanilang mga kahihinatnan.

Pangkatang mag-aaral: Fts021

Prosyanova Olga

Lektor: Safonova V.M.

Kaluga 2014

protina inhibitor amino acid lason

4. Kakulangan sa ATP

6. Gene mutations

1. Mga paglabag sa istruktura ng mga gene na nag-encode ng impormasyon tungkol sa istruktura ng mga protina (mutation)

Ang isang gene o mga bahagi ng mga gene ay maaaring lumipat mula sa isang lugar sa isang chromosome patungo sa isa pa. Ang mga mobile na elemento o mga fragment ng DNA na ito ay tinatawag na mga transposon at retrotransposon.

mga transposon - inalis ang mga segment ng DNA mula sa isang locus ng isang chromosome at ipinasok sa isa pang locus ng pareho o ibang chromosome. Hindi iniiwan ng mga retrotransposon ang kanilang orihinal na posisyon sa molekula ng DNA, ngunit maaaring kopyahin, at ang mga kopya ay ipinasok, tulad ng mga transposon, sa isang bagong site. Dahil kasama sa mga gene o lugar na malapit sa mga gene, maaari silang magdulot ng mga mutasyon at magbago ng ekspresyon ng mga ito.

Ang eukaryotic genome ay sumasailalim din sa mga pagbabago kapag nahawahan ng mga virus ng DNA o RNA na nagpapakilala ng kanilang genetic material sa DNA ng mga host cell.

2. Mga lason at partikular na inhibitor ng mga multienzyme complex na nagsisiguro sa mga proseso ng transkripsyon, pagsasalin, at post-translational na pagbabago ng mga protina

3. Kakulangan ng mahahalagang amino acids

Ang mga amino acid ay mga organikong compound na sabay na naglalaman ng mga grupo ng carboxyl at amine.

Ang kawalan o kakulangan sa pagkain ng isa o higit pang mahahalagang amino acid ay negatibong nakakaapekto sa pangkalahatang kondisyon ng katawan, nagiging sanhi ng negatibong balanse ng nitrogen, pagkagambala sa synthesis ng protina, mga proseso ng paglago at pag-unlad. Maaaring magkasakit nang malubha ang mga bata kwashiokor.

Ang mga mahahalagang amino acid ay ginagamit upang pagyamanin ang feed ng mga hayop sa bukid upang mapataas ang kanilang produktibidad, gayundin sa anyo ng mga gamot. Ang pang-industriya na synthesis ng ilang hindi maaaring palitan na mga amino acid - lysine, methionine, tryptophan ay isinasagawa. Ang mga mahahalagang amino acid ay pumapasok sa katawan ng tao kasama ng pagkain na pinagmulan ng halaman. Mahigit sa 200 iba't ibang mga amino acid ang na-synthesize sa mga halaman.

Ang mga protina ay may mahalagang papel sa katawan ng tao. Ginagawa nila ang mga sumusunod na function:

1) catalytic

2) istruktura

3) proteksiyon

4) regulasyon

5) transportasyon

Ang Valine ay may kakayahang hydrophobic na pakikipag-ugnayan, nakikibahagi sa pagpapapanatag ng tersiyaryong istraktura ng mga protina. Ang Valine ay ginagamit sa synthesis ng mga alkaloid, pantothenic acid, at isang bilang ng mga cyclopeptides. Ang pang-araw-araw na pangangailangan para sa valine ay 1.3-3.8 g. Malaking halaga ng valine ang matatagpuan sa myoglobin, casein, at elastin.

Ayon sa mga kemikal na katangian nito, ang leucine ay isang tipikal na alpha-amino acid ng aliphatic series. Ang leucine ay matatagpuan sa mga protina ng halaman at hayop. Ang bagong pananaliksik ay nagpapahiwatig na ang mataas na kalidad na paggamit ng protina ay nagpapataas ng mga antas ng leucine, isang amino acid na tumutulong sa isang tao na mapanatili ang mass ng kalamnan at binabawasan ang taba ng katawan upang i-promote ang pagbaba ng timbang.

Ang mga mahahalagang amino acid ay mga amino acid na hindi na-synthesize sa katawan ng tao at dapat kainin kasama ng pagkain.

Ang walo sa 20 amino acid ay mahalaga:

isoleucine, leucine, lysine, methionine, phenylalanine, threonine, tryptophan at valine.

Ang decarboxylation ng tryptophan ay gumagawa ng tryptamine, na nagpapataas ng presyon ng dugo. Ang paglabag sa metabolismo ng tryptophan ay humahantong sa pagkalito, at isa ring tagapagpahiwatig ng mga sakit tulad ng tuberculosis, kanser, at diabetes mellitus.

Ang kakulangan ng methionine sa mga produktong pagkain ay humahantong sa pagpapahinto ng paglago, pagkagambala sa synthesis ng mga protina at maraming biologically active compound. Ang methionine ay matatagpuan sa maraming pagkain (sa gatas, lalo na, sa protina ng gatas - kasein).

4. Kakulangan sa ATP

Ang pangunahing pinagkukunan ng enerhiya para sa cell ay mga sustansya: carbohydrates, taba at protina, na na-oxidized sa tulong ng oxygen. Halos lahat ng carbohydrates, bago maabot ang mga selula ng katawan, ay na-convert sa glucose dahil sa gawain ng gastrointestinal tract at atay. Kasama ng mga carbohydrates, ang mga protina ay pinaghiwa-hiwalay din sa mga amino acid at lipid sa mga fatty acid. Sa cell, ang mga sustansya ay na-oxidized sa ilalim ng impluwensya ng oxygen at kasama ng mga enzyme na kumokontrol sa mga reaksyon ng paglabas ng enerhiya at paggamit nito. Halos lahat ng mga reaksyon ng oxidative ay nangyayari sa mitochondria, at ang inilabas na enerhiya ay nakaimbak sa anyo ng isang macroergic compound - ATP. Sa hinaharap, ito ay ATP, at hindi mga sustansya, na ginagamit upang magbigay ng enerhiya para sa mga intracellular metabolic na proseso. Kapag ang enerhiya ay inilabas, ang ATP ay nag-donate ng isang grupo ng pospeyt at nagiging adenosine diphosphate. Ang inilabas na enerhiya ay ginagamit para sa halos lahat ng mga proseso ng cellular, halimbawa, sa mga reaksyon ng biosynthesis at sa panahon ng pag-urong ng kalamnan. Ang muling pagdadagdag ng mga reserbang ATP ay nangyayari sa pamamagitan ng muling pagsasama ng ADP sa natitirang phosphoric acid dahil sa enerhiya ng mga sustansya. Ang prosesong ito ay paulit-ulit. Ang ATP ay patuloy na natupok at naipon, kaya naman tinawag itong energy currency ng cell.

5. Mga paglabag sa pagbuo ng transportasyon at ribosomal RNA, mga protina ng ribosom

Para sa pagpapatupad ng synthesis ng mga nucleic acid, ang pagkakaroon sa mga cell ng isang sapat na halaga ng purine at pyrimidine base, ribose at deoxyribose, pati na rin ang mga macroergic phosphorus compound. Ang materyal para sa synthesis ng purine at pyrimidine base ay mga one-carbon fragment ng ilang amino acid at ang kanilang mga derivatives (aspartic acid, glycine, serine, glutamine), pati na rin ang ammonia at CO 2 . Ang ribose ay nabuo mula sa glucose sa pentose cycle, sa kalaunan maaari itong maging deoxyribose.

Ang pinaka-binibigkas na mga paglabag sa synthesis ng DNA ay nangyayari sa isang kakulangan ng folic acid at bitamina B 12.

Sa isang kakulangan ng folic acid, ang paggamit ng mga one-carbon fragment ng mga amino acid para sa synthesis ng purine at pyrimidine base ay nagambala.

Ang bitamina B 12 ay kinakailangan para sa pagbuo ng ilang mga uri ng coenzyme ng folic acid, ang kakulangan nito ay nakakagambala sa conversion ng dioxyuridine monophosphate sa deoxythymidylate. Bilang resulta, ang synthesis ng thymidine ay nagambala, na naglilimita sa pagbuo ng mga bagong molekula ng DNA. Ang synthesis ng RNA na may kakulangan ng bitamina B 12 at folic acid ay hindi nababagabag. Ang pinababang pagbuo ng DNA ay pumipigil sa pagpasok ng mga selula sa mitosis dahil sa pagpapahaba ng sintetikong yugto ng mitotic cycle. Ang pagkaantala sa mitosis ay humahantong sa isang pagbagal sa mga dibisyon ng cell, bilang isang resulta, ang proseso ng physiological regeneration sa bone marrow at iba pang mabilis na pag-renew ng mga tisyu ay inhibited. Ang pagkaantala sa mitoses ay sinamahan ng isang pagtaas sa laki ng cell, na tila nauugnay sa isang pagpahaba ng interphase. Karamihan sa mga demonstratively, ang mga pagbabagong ito ay ipinahayag sa hematopoietic tissue ng bone marrow: lumilitaw ang mga higanteng erythroblast - megaloblast, kapag sila ay mature, malalaking erythrocytes - megalocytes ay nabuo. Ang mga pinalaki na myelocytes, metamyelocytes, at mas mature na granulocytes ay matatagpuan din. Lumalabas din ang mga higanteng selula sa iba pang mga tisyu: ang mauhog na lamad ng dila, tiyan at bituka, at puki. Dahil sa pagbagal sa mga proseso ng pagbabagong-buhay, isang malubhang anyo ng anemia (pernicious anemia), leukopenia at thrombocytopenia, ang mga pagbabago sa atrophic sa mucosa ng digestive tract ay bubuo.

Ang kakulangan ng bitamina B 12 sa isang tao ay nangyayari sa isang pangmatagalang vegetarian diet, na may paglabag sa pagsipsip nito sa bituka dahil sa pagtigil ng paggawa ng panloob na kadahilanan ng Castle sa tiyan, na may pagkasayang ng mucosa nito bilang isang resulta ng pinsala ng mga autoantibodies. Ang iba pang mga dahilan para sa pagbuo ng hypovitaminosis B ay maaaring: gastrectomy, malawak na pagsalakay ng tapeworm, talamak na pamamaga ng ileum, ang kawalan ng mga tiyak na receptor sa bituka mucosa, kung saan nakikipag-ugnayan ang intrinsic factor complex na may bitamina B12.

Ang kakulangan sa folic acid ay nangyayari sa isang pangmatagalang kawalan ng berdeng gulay at protina ng hayop sa pagkain, sa mga maliliit na bata kapag pinakain ng gatas lamang (ang nilalaman ng folic acid dito ay bale-wala). Ang endogenous na kakulangan ng folic acid ay maaaring umunlad sa paglabag sa pagsipsip nito sa mga bituka (sprue disease), may kapansanan sa deposition (sakit sa atay), pagtaas ng pagkonsumo (pagbubuntis, kung ang mga paunang reserba ng bitamina ay binabaan), na may pangmatagalang paggamot na may ilang mga gamot (sulfonamides), na may alkoholismo.

Sinamahan sila ng isang paglabag sa pagsasalin sa pagbuo ng mga polypeptide chain sa cytosol, gr. EPS at mitochondria. Ang mga karamdamang ito ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga pathological na kadahilanan, tulad ng mga gamot na anticancer na humaharang sa synthesis ng protina sa mga eukaryotes. Ang mga pagbabago sa ribonucleoprotein complexes ng ribosomes, pati na rin ang mga receptor para sa kanila, ay maaaring sinamahan ng pagbawas sa pagbubuklod ng ribosomes at polysomes sa gr. EPS sa panahon ng pagbuo ng mga secretory protein. Ang mga bagong nabuong polypeptide chain ay mabilis na nawasak sa cytoplasmic matrix. Ang patolohiya ng nucleolar apparatus ay humahantong sa isang pagbawas sa nilalaman ng mga ribosome sa cytoplasm at ang pagsugpo sa mga proseso ng plastik sa katawan. Ang patolohiya ng mitochondrial ribosomes ay may ilang mga tampok. Ang kanilang mga karamdaman ay sanhi ng mga gamot na humaharang sa synthesis ng protina sa bakterya, tulad ng levomycetin, erythromycin, na hindi nakakaapekto sa aktibidad ng cytoplasmic ribosomes. Ang kinahinatnan ng isang paglabag sa biosynthesis ng protina ay mga mutation ng gene.

6. Gene mutations

Ang mga mutation ng gene ay mga mutasyon kung saan nagbabago ang mga indibidwal na gene at lumilitaw ang mga bagong alleles. Ang mga mutation ng gene ay nauugnay sa mga pagbabagong nagaganap sa loob ng isang partikular na gene at nakakaapekto sa bahagi nito. Kadalasan ito ay ang pagpapalit ng mga nitrogenous na base sa DNA, ang pagpasok ng mga karagdagang pares o ang pagkawala ng isang pares ng base.

Samahan ng mga mutasyon na may DNA recombination

Sa mga prosesong nauugnay sa recombination, ang hindi pantay na pagtawid ay kadalasang humahantong sa mga mutasyon. Ito ay kadalasang nangyayari kapag mayroong ilang mga dobleng kopya ng orihinal na gene sa chromosome na nagpapanatili ng katulad na pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Bilang resulta ng hindi pantay na pagtawid, nangyayari ang pagdoble sa isa sa mga recombinant na chromosome, at nangyayari ang pagtanggal sa isa pa.

Samahan ng mga mutasyon sa pag-aayos ng DNA

Ang kusang pagkasira ng DNA ay karaniwan, at ang mga ganitong kaganapan ay nagaganap sa bawat cell. Upang maalis ang mga kahihinatnan ng naturang pinsala, mayroong mga espesyal na mekanismo ng pag-aayos (halimbawa, ang isang maling bahagi ng DNA ay pinutol at ang orihinal ay naibalik sa lugar na ito). Ang mga mutasyon ay nangyayari lamang kapag ang mekanismo ng pag-aayos para sa ilang kadahilanan ay hindi gumagana o hindi makayanan ang pag-aalis ng pinsala. Ang mga mutasyon na nangyayari sa mga gene na nag-e-encode ng mga protina na responsable para sa pag-aayos ay maaaring humantong sa maraming pagtaas (mutator effect) o pagbaba (antimutator effect) sa mutation rate ng iba pang mga gene. Kaya, ang mga mutasyon sa mga gene ng maraming mga enzyme ng excisional repair system ay humantong sa isang matalim na pagtaas sa dalas ng somatic mutations sa mga tao, at ito naman, ay humahantong sa pagbuo ng xeroderma pigmentosa at malignant na mga tumor ng integument. Maaaring lumitaw ang mga mutasyon hindi lamang sa panahon ng pagtitiklop, kundi pati na rin sa panahon ng pagkumpuni - pagkukumpuni ng excisional o pagkatapos ng pagtitiklop (halimbawa: sickle cell anemia).

Panitikan

1. Pangkalahatang biology A.O. Ruvinsky; Sa ilalim ng pag-edit ni A.O. Ruvinsky. Moscow: Edukasyon, 1993. 544 p.

2. Biology sa mga tanong at sagot sa pagsusulit / Sa ilalim. Pangkalahatang ed. N.A. Lemezy. 2nd ed. Minsk: BelEn, 1997. 464 p.

3. http://www.xumuk.ru/biologhim/233.html.

4. http://znanija.com/task/1150180.

5. http://www.eurolab.ua/symptoms/disorders/162/.

Naka-host sa Allbest.ru

...

Mga Katulad na Dokumento

Pangkalahatang mga pattern ng postsynthetic na pagbabago ng mga protina. Mga proseso ng covalent modification sa antas ng mga amino acid radical. Mga proseso na hindi nagsasangkot ng pagbuo ng mga derivatives ng amino acid. Post-translational carboxylation ng glutamic acid residues.

abstract, idinagdag noong 12/10/2011

Regulasyon ng metabolismo bilang isang kontrol ng rate ng mga proseso ng biochemical. Regulasyon ng biosynthesis ng protina at mga tampok ng proseso ng pagtitiklop. Transkripsyon ng genetic na impormasyon, mekanismo ng catabolite repression, regulasyon sa yugto ng pagwawakas ng transkripsyon.

pagsubok, idinagdag noong 07/26/2009

Mga probisyon ng biological hypothesis ni Jacob-Manot. Ang papel ng mga regulatory gene sa synthesis ng protina. Mga tampok ng unang yugto ng prosesong ito - transkripsyon. Pagsasalin bilang susunod na hakbang sa kanilang biosynthesis. Mga batayan ng enzymatic na regulasyon ng mga prosesong ito.

pagtatanghal, idinagdag noong 11/01/2015

Regulasyon sa yugto ng biosynthesis at pagpupulong ng mga bahagi ng apparatus ng pagsasalin at sa yugto ng paggana nito. Regulasyon ng paglilipat ng protina sa pamamagitan ng selective proteolysis. Regulasyon ng aktibidad ng mga mediator ng protina sa pamamagitan ng non-covalent na pakikipag-ugnayan sa mga effector.

abstract, idinagdag 07/26/2009

Kasaysayan ng pagtuklas at pag-aaral ng mga protina. Ang istraktura ng molekula ng protina, ang spatial na organisasyon at mga katangian nito, ang papel sa istraktura at suporta sa buhay ng cell. Ang hanay ng mga reaksyon ng biological synthesis. pagsipsip ng mga amino acid. Epekto ng cortisol sa metabolismo ng protina.

pagsubok, idinagdag noong 04/28/2014

Ang paggamit ng mga mahahalagang amino acid, ang pagtitiwala ng biological at kemikal na komposisyon ng mga protina sa kanilang komposisyon ng amino acid. Pang-araw-araw na paggamit ng protina. Ang papel ng magnesiyo at potasa para sa puso. Sariling, symbiotic at autolytic na mga uri ng panunaw.

pagsubok, idinagdag noong 12/29/2009

Ang mga protina (protina) ay mga high-molecular, nitrogen-containing natural organic substances, ang mga molekula nito ay binuo mula sa amino acids. Ang istraktura ng mga protina. Pag-uuri ng mga protina. Physico-chemical na katangian ng mga protina. Biological function ng mga protina. Enzyme.

abstract, idinagdag 05/15/2007

Electrohoretic mobility ng protina, nakakaimpluwensya sa mga kadahilanan at kondisyon ng electrophoresis. Ang kakanyahan ng paraan ng kumpletong paghihiwalay ng isang kumplikadong halo ng mga protina. Pagkuha ng mga protina mula sa gel pagkatapos ng electrophoresis. Agarose gels at ang kanilang mga aplikasyon. Impluwensya ng pangalawang istraktura ng DNA.

abstract, idinagdag noong 12/11/2009

Mga problema sa pagpupulong ng mga protina ng lamad, mga pamamaraan ng pananaliksik at mga kondisyon para sa paglipat ng mga protina sa pamamagitan ng mga lamad. Signal at membrane (trigger) hypothesis ng pagsasama ng mga protina sa lamad. Ang proseso ng pagpupulong ng mga multisubunit complex at pag-renew ng mga protina ng lamad.

term paper, idinagdag noong 04/13/2009

Mga karaniwang karamdaman ng metabolismo ng protina. Hindi tugma ng paggamit ng protina sa pagkonsumo. Paglabag sa pagkasira ng protina sa gastrointestinal tract at nilalaman ng protina sa plasma ng dugo. Disorder ng mga huling yugto ng catabolism ng protina at metabolismo ng amino acid. Mga karamdaman sa metabolismo ng lipid.

Ang kahalagahan ng metabolismo ng protina para sa katawan ay natutukoy lalo na sa pamamagitan ng katotohanan na ang batayan ng lahat ng mga elemento ng tissue nito ay tiyak na mga protina na patuloy na na-update dahil sa mga proseso ng asimilasyon at dissimilation ng kanilang mga pangunahing bahagi - mga amino acid at kanilang mga complex. Samakatuwid, ang mga karamdaman sa metabolismo ng protina sa iba't ibang mga variant ay mga bahagi ng pathogenesis ng lahat ng mga proseso ng pathological nang walang pagbubukod.

Ang papel ng mga protina sa katawan ng tao:

ang istraktura ng lahat ng mga tisyu

Paglago at pagkumpuni (pagbawi) sa mga selula

Ang mga enzyme, genes, antibodies at hormones ay mga produktong protina

Impluwensya sa balanse ng tubig sa pamamagitan ng oncotic pressure

Pakikilahok sa regulasyon ng balanse ng acid-base

Ang isang pangkalahatang ideya ng paglabag sa metabolismo ng protina ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pag-aaral ng balanse ng nitrogen ng katawan at kapaligiran.

1. positibong balanse ng nitrogen- Ito ay isang kondisyon kung kailan mas kaunting nitrogen ang nailalabas sa katawan kaysa sa pagkain. Ito ay sinusunod sa panahon ng paglaki ng katawan, sa panahon ng pagbubuntis, pagkatapos ng pag-aayuno, na may labis na pagtatago ng mga anabolic hormone (STH, androgens).

2. Negatibong balanse ng nitrogen- Ito ay isang kondisyon kung saan mas maraming nitrogen ang nailalabas sa katawan kaysa sa pagkain. Nabubuo ito sa panahon ng gutom, proteinuria, pagdurugo, labis na pagtatago ng mga catabolic hormones (thyroxine, glucocorticoids).

Mga karaniwang karamdaman ng metabolismo ng protina

1. Mga paglabag sa dami at kalidad ng protina na pumapasok sa katawan

2. Paglabag sa pagsipsip at synthesis ng mga protina

3. Paglabag sa intermediate exchange ng mga amino acid

4. Paglabag sa komposisyon ng protina ng dugo

5. Paglabag sa mga huling yugto ng metabolismo ng protina

1. Mga paglabag sa dami at kalidad ng protina na pumapasok sa katawan

A) Ang isa sa mga pinakakaraniwang sanhi ng mga karamdaman sa metabolismo ng protina ay dami o kalidad kakulangan sa protina. Ito ay dahil sa limitadong paggamit ng mga exogenous na protina sa panahon ng gutom, ang mababang biological na halaga ng mga protina ng pagkain, at ang kakulangan ng mahahalagang amino acid.

Mga pagpapakita ng kakulangan sa protina:

negatibong balanse ng nitrogen

pagpapahinto ng paglaki at pag-unlad ng katawan

kakulangan ng mga proseso ng pagbabagong-buhay ng tissue

pagbawas sa timbang ng katawan

Nabawasan ang gana sa pagkain at pagsipsip ng protina

Ang matinding pagpapakita ng kakulangan sa protina ay kwashiorkor at alimentary insanity.

Ang alimentary insanity ay isang pathological na kondisyon na nangyayari bilang resulta ng matagal na kumpletong gutom at nailalarawan sa pamamagitan ng pangkalahatang pagkahapo, metabolic disorder, pagkasayang ng kalamnan at dysfunction ng karamihan sa mga organo at sistema ng katawan.

Ang Kwashiorkor, isang sakit na nakakaapekto sa mga bata, ay sanhi ng isang qualitative at quantitative na kakulangan sa protina sa ilalim ng kondisyon ng isang pangkalahatang caloric na labis na pagkain.

b)Labis na paggamit ng protina nagiging sanhi ng mga sumusunod na pagbabago sa katawan:

positibong balanse ng nitrogen

dyspepsia

dysbacteriosis

Autoinfection ng bituka, autointoxication

pag-ayaw sa mga pagkaing protina

2. Paglabag sa pagsipsip at synthesis ng mga protina

mga paglabag sa pagkasira ng mga protina sa tiyan (kabag na may pinababang aktibidad ng pagtatago at mababang kaasiman, pagputol ng tiyan, mga bukol ng tiyan). Ang mga protina ay mga carrier ng alien antigenic na impormasyon at dapat na masira sa panahon ng panunaw, nawawala ang kanilang antigenicity, kung hindi, ang kanilang hindi kumpletong pagkasira ay hahantong sa mga allergy sa pagkain.

Malabsorption ng bituka (talamak at talamak na pancreatitis, pancreatic tumor, duodenitis, enteritis, resection ng maliit na bituka)

Pathological mutations ng regulatory at structural genes

dysregulation ng synthesis ng protina (pagbabago sa ratio ng anabolic at catabolic hormones)

3. Paglabag sa intermediate exchange ng mga amino acid

1. Paglabag sa transamination (pagbuo ng mga amino acid)

Pyridoxine deficiency (vit. B 6)

gutom

mga sakit sa atay

2. Ang paglabag sa deamination (pagkasira ng mga amino acid) ay nagiging sanhi ng hyperaminoacidemia ® aminoaciduria ® pagbabago sa ratio ng mga indibidwal na amino acid sa dugo ® paglabag sa synthesis ng protina.

kakulangan ng pyridoxine, riboflavin (B 2), nicotinic acid

hypoxia

gutom

3. Ang paglabag sa decarboxylation (nagaganap sa pagbuo ng CO 2 at biogenic amines) ay humahantong sa paglitaw ng isang malaking halaga ng biogenic amines sa mga tisyu at pagkagambala sa lokal na sirkulasyon ng dugo, nadagdagan ang vascular permeability at pinsala sa nervous apparatus.

hypoxia

ischemia at pagkasira ng tissue

4. Paglabag sa komposisyon ng protina ng dugo

Hyperproteinemia - pagtaas sa protina ng plasma> 80 g/l

Ang mga kahihinatnan ng hyperproteinemia: isang pagtaas sa lagkit ng dugo, isang pagbabago sa mga rheological na katangian nito at isang paglabag sa microcirculation.

Hypoproteinemia- pagbaba sa protina ng plasma< 60 г/л

gutom

paglabag sa panunaw at pagsipsip ng mga protina

paglabag sa synthesis ng protina (pinsala sa atay)

pagkawala ng protina (pagkawala ng dugo, pagkabigo sa bato, pagkasunog, pamamaga)

nadagdagan ang pagkasira ng protina (lagnat, tumor, catabolic hormones)

Mga kahihinatnan ng hypoproteinemia:

paglaban at reaktibiti ng katawan

Paglabag sa mga pag-andar ng lahat ng mga sistema ng katawan, tk. ang synthesis ng mga enzyme, hormones, atbp. ay nagambala.

5. Paglabag sa mga huling yugto ng metabolismo ng protina. Ang pathophysiology ng mga huling yugto ng metabolismo ng protina ay kinabibilangan ng patolohiya ng mga proseso ng pagbuo ng mga produktong nitrogen at ang kanilang paglabas mula sa katawan. Ang natitirang nitrogen sa dugo ay ang non-protein nitrogen na nananatili pagkatapos ng pag-ulan ng mga protina.

Karaniwang 20-30 mg% na komposisyon:

Urea 50%

amino acids 25%

iba pang nitrogenous na produkto 25%

Hyperazotemia - isang pagtaas sa natitirang nitrogen sa dugo

Ang akumulasyon ng natitirang nitrogen sa dugo ay humahantong sa pagkalasing ng buong organismo, lalo na ang central nervous system at ang pagbuo ng isang pagkawala ng malay.

Kabilang sa mga sanhi ng mga karamdaman sa synthesis ng protina, ang isang mahalagang lugar ay inookupahan ng iba't ibang uri ng kakulangan sa pagkain (kumpleto, hindi kumpletong gutom, kakulangan ng mahahalagang amino acid sa pagkain, paglabag sa isang tiyak na dami ng ratio sa pagitan ng mahahalagang amino acid na pumapasok sa katawan).

Kung, halimbawa, ang tryptophan, lysine, at valine ay nasa pantay na ratios (1:1:1) sa isang tissue protein, at ang mga amino acid na ito ay binibigyan ng food protein sa ratio na 1:1:0.5, pagkatapos ay tissue protein. ang synthesis ay titiyakin sa parehong oras eksaktong kalahati. Ang kawalan ng hindi bababa sa isa (sa 20) mahahalagang amino acid sa mga selula ay humihinto sa synthesis ng protina sa kabuuan.

Ang paglabag sa rate ng synthesis ng protina ay maaaring dahil sa isang karamdaman sa pag-andar ng kaukulang mga istrukturang genetic. Ang pinsala sa genetic apparatus ay maaaring parehong namamana at nakuha, na nagmumula sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga mutagenic na kadahilanan (ionizing radiation, ultraviolet rays, atbp.). Ang paglabag sa synthesis ng protina ay sanhi ng ilang antibiotics. Kaya, ang "mga pagkakamali" sa pagbabasa ng genetic code ay maaaring mangyari sa ilalim ng impluwensya ng streptomycin, neomycin at iba pang antibiotics. Pinipigilan ng Tetracyclines ang pagdaragdag ng mga bagong amino acid sa lumalaking polypeptide chain (ang pagbuo ng malakas na covalent bond sa pagitan ng mga chain nito), na pumipigil sa paghahati ng mga hibla ng DNA.

Ang isa sa mga mahahalagang dahilan na nagiging sanhi ng paglabag sa synthesis ng protina ay maaaring isang paglabag sa regulasyon ng prosesong ito. Ang regulasyon ng intensity at direksyon ng metabolismo ng protina ay kinokontrol ng mga nervous at endocrine system, ang mga epekto nito ay natanto sa pamamagitan ng pag-impluwensya sa iba't ibang mga sistema ng enzyme. Ang decebration ng mga hayop ay humahantong sa pagbaba

synthesis ng protina. Ang growth hormone, sex hormones at insulin ay nagpapasigla sa synthesis ng protina sa ilalim ng ilang partikular na kundisyon. Sa wakas, ang sanhi ng patolohiya nito ay maaaring isang pagbabago sa aktibidad ng mga sistema ng enzyme ng mga selula na kasangkot sa synthesis ng protina.

Ang resulta ng mga salik na ito ay isang pagbawas sa rate ng synthesis ng mga indibidwal na protina.

Ang dami ng mga pagbabago sa synthesis ng protina ay maaaring humantong sa isang pagbabago sa ratio ng mga indibidwal na fraction ng protina sa serum ng dugo - dysproteinemia. Mayroong dalawang anyo ng dysproteinemia: hyperproteinemia (pagtaas ng nilalaman ng lahat o ilang uri ng protina) at hypoproteinemia (pagbaba ng nilalaman ng lahat o ilang partikular na protina). Kaya, ang ilang mga sakit sa atay (cirrhosis, hepatitis), bato (nephritis, nephrosis) ay sinamahan ng pagbawas sa synthesis ng albumin at pagbawas sa nilalaman nito sa suwero. Ang isang bilang ng mga nakakahawang sakit, na sinamahan ng malawak na nagpapasiklab na proseso, ay humahantong sa isang pagtaas sa synthesis at isang kasunod na pagtaas sa nilalaman ng gamma globulins sa suwero. Ang pag-unlad ng dysproteinemia ay kadalasang sinamahan ng mga pagbabago sa homeostasis (paglabag sa oncotic pressure, balanse ng tubig). Ang isang makabuluhang pagbaba sa synthesis ng mga protina, lalo na ang mga albumin at gamma globulin, ay humahantong sa isang matalim na pagbaba sa paglaban ng katawan sa impeksyon.

Sa pinsala sa atay at bato, ang ilang mga talamak at talamak na nagpapasiklab na proseso (rayuma, nakakahawang myocarditis, pneumonia), ang mga pagbabago sa husay ay nangyayari sa synthesis ng protina, at ang mga espesyal na protina na may binagong mga katangian ay na-synthesize, halimbawa, C-reactive na protina. Ang mga halimbawa ng mga sakit na sanhi ng pagkakaroon ng mga pathological na protina ay mga sakit na nauugnay sa pagkakaroon ng pathological hemoglobin (hemoglobinosis), isang paglabag sa coagulation ng dugo na may hitsura ng pathological fibrinogens. Ang mga hindi pangkaraniwang protina ng dugo ay kinabibilangan ng mga cryoglobulin na maaaring mamuo sa mga temperatura sa ibaba 37 ° C (systemic na sakit, cirrhosis ng atay).