Dzieci dziedziczą po rodzicach nie tylko majątek materialny, ale także pewne geny, które sprawiają, że wyglądają jak krewni pod względem kształtu głowy, twarzy, dłoni, koloru oczu i włosów, a czasem nawet charakteru.

Przekazywanie cech z rodziców na dzieci następuje za pomocą informacji zakodowanych w kwasie dezoksyrybonukleinowym (DNA). Cała informacja biologiczna jest przechowywana w chromosomach, które są cząsteczkami DNA pokrytymi otoczką histonową (białkową). W zależności od rodzaju komórki i jej fazy cyklu życiowego informację genetyczną w postaci chromosomów można spotkać w kilku wariantach: haploidalnym, diploidalnym i rzadziej tetraploidalnym.

Pojęcie chromosomu

Jądro komórki eukariotycznej zawiera kilka rodzajów składników, z których jednym jest struktura nukleoproteinowa zwana chromosomem. Teoria informacji dziedzicznej została po raz pierwszy wysunięta w XIX wieku, ale na podstawie rzeczywistych danych została w pełni ukształtowana dopiero sto lat później.

Z pomocą DNA przechowywanie, wdrażanie i przekazywanie informacji dziedzicznych. Chromosomy można rozróżnić jedynie pod mikroskopem podczas podziału komórki. Całość wszystkich jednostek strukturalnych i funkcjonalnych zawartych w komórce nazywa się kariotypem.

Struktury nukleoproteinowe, przechowując informacje dziedziczne, u eukariontów znajdują się w jądrze, a także w mitochondriach i plastydach; u prokariotów cząsteczka DNA zamknięta w pierścieniu zlokalizowana jest w tzw. strefie nukleoidowej. W jedynych w swoim rodzaju wirusach rolę nośnika informacji genetycznej może pełnić zarówno DNA, jak i RNA (kwas rybonukleinowy) znajdujące się w otoczkach białkowych – kapsydach.

Zwykle informacja genetyczna w komórce zawarta jest w jednej kopii, stan ten nazywany jest zbiorem haploidalnym. Kiedy komórka się dzieli, DNA jest replikowane, czyli podwajane, dzięki czemu każda młoda komórka otrzymuje pełny zestaw genetyczny. Ten stan chromosomów nazywa się diploidalnym. Rzadziej podczas powstawania komórek rozrodczych (jaj i plemników), podczas tworzenia zarodników i konidiów w cyklach życiowych roślin niższych i grzybów, a także w przypadku nieprawidłowości genetycznych można znaleźć poczwórny zestaw informacji genetycznej w komórce - tetraploidalny.

Diploidalny zestaw chromosomów to podwójny kariotyp, w którym elementy są podzielone na pary według podobnych cech. Taki zestaw obserwuje się w komórkach somatycznych i zygotach.

Komórki ludzkie zawierają 46 chromosomów, które są podzielone na 23 pary o „podwójnej” długości i grubości. Ale jednostki 45. i 46. różnią się od innych tym, że są chromosomami płciowymi, których pewna kombinacja wpływa na płeć przyszłej osoby:

• para identycznych jednostek - XX - doprowadzi do narodzin dziecka płci żeńskiej;
• dwie różne jednostki - XY - do narodzin chłopca.

Pozostałe struktury nazywane są autosomami.

Haploidalny zestaw chromosomów to pojedynczy zestaw jednostek strukturalnych i funkcjonalnych, które różnią się między sobą wielkością. Haploidalne kariotypy zawierają 22 autosomy i 1 strukturę płciową. Rośliny, glony i grzyby mają jądro z jednym zestawem elementów.

Kariotypy diploidalne i haploidalne mogą występować jednocześnie. Zjawisko to obserwuje się podczas procesów seksualnych. W tym okresie fazy zestawów haploidalnych i diploidalnych występują naprzemiennie: wraz z podziałem pełnego zestawu powstaje pojedynczy kariotyp, a następnie łączy się para pojedynczych zestawów, które przekształcają się w kariotyp diploidalny.

Możliwe nieprawidłowości w kariotypie

W okresie rozwoju na poziomie komórkowym możliwe są awarie i zaburzenia w funkcjonowaniu chromosomów. Wraz ze zmianami w zestawach chromosomów u osoby rozwijają się choroby genetyczne. Znane choroby z nieprawidłowym kariotypem to:

1. Zespół Downa. Choroba charakteryzuje się uszkodzeniem 21. pary jednostek strukturalnych i funkcjonalnych, które sąsiadują z dokładnie tym samym dodatkowym chromosomem. Element homologiczny jest zbędny i powoduje anomalię zwaną trisomią. W przypadku naruszenia 21. pary zestawu diploidalnego płód może pozostać w tyle w rozwoju i umrzeć. Jeśli urodzi się dziecko, naruszenie w komórkach doprowadzi do skrócenia przyszłego życia dziecka. W rozwoju umysłowym będzie opóźniony. Niestety, syndrom ten jest nieuleczalny.
2. Zespół Szereszewskiego-Turnera. W przypadku tej choroby brakuje jednej ze struktur rozrodczych w 23. parze kariotypu. Osoby z tym zespołem charakteryzują się charakterystycznymi anomaliami w rozwoju fizycznym, niskim wzrostem i infantylizmem seksualnym.
3. Zespół Edwardsa. Trisomia 18. chromosomu, powstająca przed zapłodnieniem, prowadzi do choroby chromosomowej charakteryzującej się zespołem wad rozwojowych.
4. Zespół Pataua. Ciężka choroba wrodzona charakteryzuje się szeregiem deformacji ciała, które powstają w wyniku pojawienia się w komórkach dodatkowego 13. chromosomu. Zwykle dzieci z tym zespołem żyją zaledwie kilka tygodni, ale zdarzały się przypadki, gdy dzieci urodzone z nieuleczalną wadą żyły kilka lat.
5. Zespół Klinefeltera. Choroba dziedziczna obserwowana u płci męskiej może objawiać się polisomią na różne sposoby, jednak najczęściej do pary XY dołączany jest drugi element X, co skutkuje powstaniem schematu XXY. Obecność anomalii w zestawie chromosomów prowadzi do zaburzeń układu rozrodczego i rozwoju umysłowego, a także do chorób ogólnoustrojowych organizmu ludzkiego.

Ponieważ naukowcy nie znaleźli jeszcze sposobów ochrony komórek przed nieprawidłowościami w kariotypach, zmiany chromosomalne prowadzą do nieuleczalnych chorób, w których występuje niski stopień żywotności, nieprawidłowości w rozwoju psychicznym i seksualnym oraz opóźnienie wzrostu.

Za pomocą licznych badań naukowcy odkryli, że na zmiany w zestawach chromosomów wpływa wpływ ekologii, zła dziedziczność, brak snu i niezdrowy tryb życia. Ale naruszenia mogą również wystąpić u osób prowadzących absolutnie prawidłowy tryb życia i nie cierpiących na żadne choroby. W tej chwili ludzie nie mają wpływu na zmiany kariotypów.

Wideo

Ta kompilacja wideo pomoże Ci lepiej zrozumieć, czym jest ludzki zestaw chromosomów.

Czy zastanawiałeś się kiedyś, dlaczego urodzone i dorosłe dziecko wygląda jak jego rodzice pod względem wyglądu i nawyków? „Taka jest genetyka” – można by powiedzieć. Wiele osób wie, że rodzice i dzieci mają podobne DNA. To właśnie zawierają chromosomy. „Co to jeszcze jest?” - Dziewięć na dziesięć osób, które zetkną się z tą koncepcją, krzyknie ze zdumieniem. Istnieje kilka układów. Dzisiaj przyjrzymy się haploidalnemu i diploidalnemu zestawowi chromosomów. Ale najpierw zrozummy, co to jest.

Definicja pojęcia

Chromosom jest strukturą nukleoproteinową, jednym ze składników jądra komórki eukariotycznej. Przechowuje, wdraża i przekazuje informacje dziedziczne. Chromosomy można rozróżnić pod mikroskopem dopiero w momencie, gdy następuje podział komórek mitotyczny lub mejotyczny. Kariotyp, jak nazywa się całość wszystkich chromosomów komórki, jest cechą gatunkową o stosunkowo niskim poziomie zmienności osobniczej. Te struktury zawierające DNA w organizmach eukariotycznych znajdują się w mitochondriach, jądrze i plastydach. U prokariotów - w komórkach bez jądra. A chromosomy wirusów to cząsteczka DNA lub RNA zlokalizowana w kapsydzie.

Historia koncepcji

Według najpopularniejszej wersji chromosomy odkrył w 1882 roku niemiecki anatom Walter Fleming. Choć „odkryty” to za mocne słowo, to on jedynie zebrał i uporządkował wszystkie informacje na ich temat. W 1888 roku niemiecki histolog Heinrich Waldeyer po raz pierwszy zaproponował nazwanie nowych struktur chromosomami. Trudno odpowiedzieć, kiedy i przez kogo powstały pierwsze opisy i rysunki. Kilka lat po odkryciu praw Mendla zasugerowano, że chromosomy odgrywają ważną rolę genetyczną. Teorię chromosomów potwierdzili w 1915 roku twórcy genetyki klasycznej. Byli to G. Möller, K. Bridges, A. Sturtevant i T. Morgan. Ten ostatni w 1933 roku otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny za udowodnienie roli chromosomów w dziedziczności.

Ploidia

Całkowita liczba identycznych chromosomów wskazuje na ich ploidię. Wyróżnia się haploidalne, poliploidalne i diploidalne zestawy chromosomów. Teraz porozmawiamy o pierwszym i trzecim.

Haploidalny zestaw chromosomów

Zacznijmy od haploidalności. Jest to skupisko zupełnie różnych chromosomów, tj. w organizmie haploidalnym istnieje kilka takich struktur nukleoproteinowych, które są do siebie niepodobne (zdjęcie). Haploidalny zestaw chromosomów jest charakterystyczny dla roślin, glonów i grzybów.

Diploidalny zestaw chromosomów

Zestaw ten jest takim zbiorem chromosomów, w którym każdy z nich ma dublet, tj. te struktury nukleoproteinowe są ułożone parami (zdjęcie). Diploidalny zestaw chromosomów jest charakterystyczny dla wszystkich zwierząt, w tym ludzi. Swoją drogą, o tym ostatnim. Zdrowy człowiek ma ich 46, tj. 23 pary. Jednak o jego płci decydują tylko dwa, zwane płcią, - X i Y. Ich lokalizacja jest określona nawet w łonie matki. Jeśli schemat takich chromosomów to XX, urodzi się dziewczynka, ale jeśli zostaną ułożone w formie XY, urodzi się chłopiec. Można jednak zaobserwować także zaburzenia ploidalne, prowadzące do negatywnych zmian w stanie fizycznym i psychicznym organizmu, takich jak:

Choroby te mają charakter genetyczny i są nieuleczalne. Dzieci i dorośli z jednym lub wieloma podobnymi zespołami chromosomowymi prowadzą dysfunkcyjne życie, a niektórzy w ogóle nie dożywają dorosłości.

Wniosek

Zobacz, jak ważne są chromosomy dla wszystkich organizmów. Różne gatunki zwierząt i roślin mają różną liczbę i liczbę zestawów tych struktur nukleoproteinowych.

100 r premia za pierwsze zamówienie

Wybierz rodzaj pracy Praca dyplomowa Praca semestralna Streszczenie Praca magisterska Sprawozdanie z praktyki Artykuł Sprawozdanie Recenzja Praca testowa Monografia Rozwiązywanie problemów Biznes plan Odpowiedzi na pytania Praca twórcza Esej Rysunek Kompozycje Tłumaczenie Prezentacje Pisanie na maszynie Inne Zwiększanie unikalności tekstu Praca kandydata Praca laboratoryjna Pomoc w- linia

Zapytaj o cenę

Chromosomy- organelle jądra komórkowego dzielącego się, są nośnikami genów. Podstawą chromosomów jest ciągła dwuniciowa cząsteczka DNA, połączona histonami w nukleoproteinę. W chromosomie dwie chromatydy złożone wzdłuż długości są połączone w środku pierwotnym zwężeniem (centromer). W strefie pierwotnego zwężenia znajduje się kinetachor, specjalna struktura białkowa służąca do przyłączania mikrotubul, wrzeciona rozszczepienia i późniejszego rozdzielania chromatyd w anafazie mitozy.

Kariotyp- czerpak znaków zestawu chromosomów, tj. liczba, wielkość, kształt xp-niektórych, charakterystycznych dla danego typu.

Funkcja chromosomów: chromosomy zawierają informację dziedziczną. Geny rozmieszczone są w chromosomie w sposób liniowy, samoduplikacja i regularne rozmieszczenie chromosomów w komórce potomnej podczas podziału komórki zapewnia przeniesienie dziedzicznych właściwości organizmu z pokolenia na pokolenie.

haploidalny zestaw chromosomów. Jest to skupisko zupełnie różnych chromosomów, tj. w organizmie haploidalnym istnieje kilka takich struktur nukleoproteinowych, które są od siebie niepodobne. Haploidalny zestaw chromosomów jest charakterystyczny dla roślin, glonów i grzybów.

diploidalny zestaw chromosomów. Zestaw ten jest takim zbiorem chromosomów, w którym każdy z nich ma dublet, tj. te struktury nukleoproteinowe są ułożone parami. Diploidalny zestaw chromosomów jest charakterystyczny dla wszystkich zwierząt, w tym ludzi.

duplikacja chromosomów u eukariontów jest procesem złożonym, ponieważ obejmuje nie tylko replikację gigantycznych cząsteczek DNA, ale także syntezę histonów związanych z DNA i białek chromosomowych niehistonowych. Ostatnim krokiem jest pakowanie DNA i histonów w nukleosomy. Uważa się, że duplikacja chromosomów ma również charakter semikonserwatywny.

Zachowanie replikacyjne na czym opierają się chromosomy trzy podstawowe właściwości czyli: replikacja bezpośrednia, segregacja chromosomów podczas replikacji DNA i podziału komórek, a także replikacja i ochrona końców chromosomów.