Które prowadzą do nadmiernej produkcji przysadkowego hormonu wzrostu.

Akromegalia jest chorobą rzadką w praktyce lekarskiej. Objawia się powiększeniem niektórych partii twarzy i kończyn (uszu, warg, języka, żuchwy, palców, stóp).

Patologia zaczyna się rozwijać po zakończeniu naturalnego wzrostu człowieka. Od początku choroby do wystąpienia wyraźnych objawów może minąć 5–7 lat. Innymi słowy, pierwsze oznaki nieprawidłowego stanu organizmu pojawiają się bliżej 30. roku życia.

Przyczyny rozwoju akromegalii

Akromegalia jest chorobą neuroendokrynną, która wynika z zaburzeń równowagi hormonalnej i nadczynności przysadki mózgowej. Przysadka mózgowa w postaci okrągłej (przysadka mózgowa) wytwarza hormon wzrostu (hormon somatotropowy), który zapewnia prawidłowy i proporcjonalny rozwój tkanek, mięśni i kości oraz odpowiada za gospodarkę wodno-solną, lipidową i węglowodanową. Poziom hormonu somatotropowego we krwi zdrowego organizmu zmienia się w ciągu dnia. Zatem rano stężenie substancji biologicznie czynnych osiąga górną granicę normy.

U pacjentów cierpiących na akromegalię stwierdza się nadmiar hormonu somatotropowego i notuje się jego nieproporcjonalne wahania dobowe. Proces braku równowagi przebiega w następujący sposób. Z jakiegoś powodu komórki przysadki mózgowej przestają „posłuszeństwo” podwzgórzowi, który kontroluje tempo ich wzrostu i reprodukcji. W efekcie następuje ich przyspieszony rozwój, co prowadzi do aktywnej i produktywnej produkcji „chemikaliów sygnałowych”, które odpowiadają za utrzymanie prawidłowej homeostazy.

Proliferacja tkanek prowadzi do powstania gruczolaka przysadki mózgowej. Jest to łagodny nowotwór, który choć nie powoduje przerzutów, może osiągać znaczne rozmiary.

Główne przyczyny rozwoju choroby:

• łagodne lub złośliwe nowotwory podwzgórza (guzy, cysty, krwiaki);
• urazowe uszkodzenie mózgu, siniak i wstrząśnienie mózgu;
• niektóre patologie laryngologiczne (częste zapalenie zatok, zapalenie zatok);
• czynnik dziedziczny.

Czasami akromegalię można łączyć z innymi chorobami, takimi jak zespół Rosenthala-Klopfera (gigantyzm i obecność dodatkowego pogrubionego fałdu z tyłu głowy) i zespół Sotosa (powiększenie narządów wewnętrznych i przyspieszony wzrost ciała).

Objawy akromegalii

Nasilenie objawów zależy bezpośrednio od stadium choroby. Tak więc na początku rozwoju patologii pacjent nie odczuwa żadnych zaburzeń, a jego wygląd praktycznie się nie zmienia. W miarę postępu choroby pojawiają się pewne objawy wskazujące na rozwój akromegalii.

Główne objawy występujące w przypadku dysfunkcji przysadki mózgowej:

• przewlekły wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego, który powoduje systematyczne bóle głowy;
• letarg, bezsenność, częste zawroty głowy;
• postępujące pogorszenie ostrości wzroku;
• ból stawów i kręgosłupa;
• osłabienie mięśni aż do zaniku (ostatniego stopnia);
• następuje wzrost dłoni i stóp;
• modyfikacja twarzy: następuje powiększenie uszu, kości policzkowych, brwi, dolnej wargi i nosa. Dolna szczęka jest wysunięta do przodu, język staje się tak duży, że trudno mu zmieścić się w jamie ustnej;
• powiększenie gruczołów potowych, przez co powierzchnia skóry pacjentów jest zawsze wilgotna i tłusta. Wysypkę pieluszkową obserwuje się w dużych fałdach;
• obfity wzrost owłosienia na ciele;
• zmniejszenie barwy głosu;
• Kobiety doświadczają nieregularnych cykli menstruacyjnych (czasami brak miesiączki), a mężczyźni doświadczają osłabienia funkcji seksualnych;
• w ostatnim stadium choroby obserwuje się dysfunkcję serca, dysfunkcję nerek i wątroby.

Diagnostyka i leczenie choroby

Do diagnozowania patologii stosuje się następujące nowoczesne techniki:

• Rentgen mózgu;
• obrazowanie komputerowe i rezonans magnetyczny mózgu;
• pobranie krwi żylnej w celu określenia stężeń hormonów;
• konsultacja z okulistą i laryngologiem;
• badanie ogólnych badań krwi i moczu;
• elektrokardiogram, diagnostyka ultrasonograficzna narządów wewnętrznych.

Eliminacja choroby ma na celu przede wszystkim obniżenie poziomu hormonu powodującego nieprawidłowy rozrost tkanek. We współczesnej praktyce lekarskiej dostępne są następujące metody leczenia:

• Lek. Pacjentowi przepisano terapię hormonalną, która hamuje obfity wzrost tkanki przysadki mózgowej.
• Leczenie chirurgiczne. Polega na usunięciu gruczolaka metodą przezklinową i śródnosową przezklinową. Aby wdrożyć pierwszą metodę, wykonuje się nacięcie dziąseł, przez które niszczone są tkanki patologiczne. Drugą metodą jest penetracja jamy czaszki przez kanały nosowe.
• Naświetlanie widmem gamma lub wiązką protonów. Z reguły jest to dodatkowe leczenie przepisywane po operacji w celu zniszczenia pozostałych komórek patologicznych.

Ponadto konieczne jest leczenie chorób równoległych, które przyczyniły się do rozwoju braku równowagi hormonalnej.

Powikłania i zapobieganie

Rokowanie w przypadku akromegalii przy terminowej konsultacji ze specjalistą (we wczesnych stadiach) jest zwykle korzystne. Skuteczne i prawidłowe leczenie pozwala obniżyć poziom hormonu wzrostu, co z kolei eliminuje niekorzystne objawy.

Jeśli zignoruje się oczywiste objawy, choroba prowadzi do nieodwracalnego procesu, który prowadzi do śmierci lub poważnej niepełnosprawności.

Po chirurgicznym usunięciu guza często obserwuje się nawroty, to znaczy brak równowagi hormonalnej może się pogarszać przez całe życie.

Środki zapobiegawcze obejmują terminowe odkażanie procesu zakaźnego nosogardzieli, przestrzeganie zasad bezpieczeństwa w celu zapobiegania uszkodzeniom mózgu.

Więcej o akromegalii dowiesz się z filmu.

Akromegalia, w potocznym języku nazywana gigantyzmem, jest poważną chorobą neuroendokrynną. Jest to spowodowane zwiększonym wydzielaniem hormonu somatotropiny, tzw. hormonu wzrostu.

Gigantyzm u pacjentów w wieku dziecięcym i młodzieńczym nazywany jest zwykle akromegalią. Zwiększona w nich produkcja somatotropiny prowadzi do nadmiernego wzrostu liniowego. U dorosłych pacjentów akromegalia charakteryzuje się rozrostem tkanek miękkich i okostnej oraz nadmiernym przyrostem masy ciała.

W 99% przypadków akromegalia rozwija się w wyniku gruczolaka przysadki mózgowej. W przypadku akromegalii dochodzi do patologicznego powiększenia wszystkich narządów wewnętrznych człowieka: serca, płuc, śledziony, wątroby, jelit i trzustki. Ich przerost jest obarczony stwardnieniem tkanek i rozwojem niewydolności wielonarządowej. Ponadto u pacjenta z objawami akromegalii występuje zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów łagodnych i złośliwych.

Akromegalia występuje średnio u 50 na 1 milion osób. Płeć pacjenta nie ma znaczenia. W konsekwencji gruczolaka przysadki mózgowej i akromegalii diagnozuje się u osób w wieku 40-60 lat.

Przyczyny akromegalii

Przeważająca liczba przypadków zdiagnozowanej akromegalii wynika z czystego gruczolaka somatotropowego (znanego również jako somatotropinoma). Akromegalię można również łączyć. Przyczyną tego typu gruczolaka jest nadmierne wydzielanie somatotropiny i prolaktyny lub somatotropiny i innych rodzajów hormonów przysadki mózgowej.

Tak więc wśród przyczyn akromegalii są patologie wydzielania hormonów:

• TSH (hormon stymulujący tarczycę),
• LH (hormon luteinizujący lub luteotropina),
• FSH (hormon folikulotropowy),
• podjednostki a itp.

W większości przypadków przyczyną akromegalii są mutacje somatotrofów. Tak nazywa się specjalny rodzaj ziarnistości wydzielniczych przysadki mózgowej.

Akromegalia może również rozwinąć się w wyniku zespołu MEN-1 (mnogiej neoplazji endokrynnej). Ta choroba o dziedzicznej etiologii charakteryzuje się powstawaniem licznych nowotworów w przysadce mózgowej, tarczycy i grasicy, nadnerczach, układzie nerwowym i przewodzie pokarmowym.

Objawy akromegalii nasilają się powoli. Średnio w wieku dorosłym chorobę rozpoznaje się dopiero 10 lat po wystąpieniu pierwszych objawów akromegalii.

Do głównych objawów akromegalii należą zmiany w wyglądzie. To właśnie dzięki nim – skrzywieniu rysów twarzy, powiększeniu kości policzkowych, łuków brwiowych i żuchwy – człowiek może podejrzewać, że ma chorobę.

Tkanki miękkie pacjenta z objawami akromegalii ulegają przerostowi: język, uszy, nos, wargi, dłonie i stopy są nieznacznie powiększone. W miarę postępu choroby następuje zmiana zgryzu na skutek powiększania się przestrzeni międzyzębowych.

U pacjentów w wieku dziecięcym i młodzieńczym głównym objawem akromegalii jest nadmierne tempo wzrostu liniowego, wyprzedzające wszelkie normy wiekowe.

Dodatkowe objawy akromegalii obejmują:

• bóle stawów (nadmierne tworzenie się tkanki chrzęstnej),
• wzmożona potliwość i nadmierna aktywność gruczołów łojowych,
• pogrubienie wierzchniej warstwy skóry,
• splanchnomegalia (powiększona śledziona)
• zwyrodnienie włókien mięśniowych, powodujące obniżoną wydajność i małą aktywność fizyczną.

Przewlekła nadprodukcja somatotropiny w akromegalii może prowadzić do niewydolności wielonarządowej. Objawy późnej fazy akromegalii to przerost mięśnia sercowego, niewydolność serca i zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe.

U 90% pacjentów z objawami akromegalii rozpoznaje się zespół bezdechu – zagrożenie zatrzymaniem oddechu podczas snu, spowodowane proliferacją tkanek w drogach oddechowych.

Akromegalia jest także przyczyną zaburzeń erekcji u mężczyzn i nieprawidłowości miesiączkowania u kobiet w wieku rozrodczym.

Diagnostyka akromegalii

Akromegalię rozpoznaje się na podstawie badania krwi na poziom IGF-1 (somatomedyny C). Jeśli wskaźniki są normalne, zaleca się prowokacyjny test z obciążeniem glukozą. W tym celu od pacjenta z podejrzeniem akromegalii pobiera się krew co 30 minut 4 razy dziennie.

Aby uwidocznić przyczynę akromegalii - gruczolaka przysadki mózgowej - wykonuje się MRI mózgu. Podczas diagnozowania choroby ważne jest również wykluczenie możliwych powikłań akromegalii: cukrzycy, polipowatości jelit, niewydolności serca, wola itp.

Leczenie akromegalii

Głównym celem leczenia akromegalii jest normalizacja wytwarzania somatotropiny. W tym celu pacjent przechodzi chirurgiczne usunięcie gruczolaka przysadki mózgowej. Chirurgiczne leczenie akromegalii spowodowanej małymi guzami w 85% przypadków prowadzi do prawidłowego wydzielania hormonów i stabilnej remisji. Chirurgiczne leczenie akromegalii spowodowanej dużym guzem przysadki jest skuteczne tylko w 1/3 przypadków.

W zachowawczym leczeniu akromegalii stosuje się antagonistów somatotropiny – sztuczne analogi hormonu somatostatyny: Lanreotyd i Oktreotyd. Dzięki ich regularnemu stosowaniu u 50% pacjentów możliwa jest normalizacja poziomu hormonów, a także spowodowanie zmniejszenia wielkości guza przysadki mózgowej.

Można także zmniejszyć syntezę hormonu wzrostu przyjmując blokery receptorów somatotropowych np. Pegwisomantom. Ta metoda leczenia akromegalii wymaga dalszych badań.

Radioterapia akromegalii jest uważana za nieskuteczną jako niezależna metoda leczenia i może być stosowana jedynie jako część kompleksowych środków zwalczania choroby.

Film z YouTube na temat artykułu:

Akromegalia to proces patologiczny, w którym zaburzona jest funkcjonalność przedniego płata przysadki mózgowej. Choroba akromegalii objawia się po zakończeniu wzrostu, czemu towarzyszy rozszerzenie części twarzowej czaszki, stóp i dłoni.

Prowokatorem akromegalii jest wzrost stężenia hormonu somatotropowego. Rozwój choroby w okresie dojrzewania nazywa się gigantyzmem.

Przyczyny i etapy akromegalii

Przysadka mózgowa wytwarza hormon somatotropowy (GH), który w dzieciństwie odpowiada za budowę układu mięśniowo-szkieletowego, a u dorosłych reguluje gospodarkę wodno-solną.

U pacjentów z akromegalią dochodzi do zaburzenia produkcji tego hormonu i wzrostu jego stężenia we krwi. Gruczolak przysadki z akromegalią występuje, gdy komórki przysadki rosną.

Eksperci uważają, że najczęstszą przyczyną akromegalii jest gruczolak przysadki mózgowej, który może powstać w przypadku guzów podwzgórza, urazów głowy i przewlekłego zapalenia zatok. W rozwoju akromegalii główną rolę odgrywają czynniki dziedziczne.

Akromegalia charakteryzuje się długotrwałym przebiegiem, jej objawy zależą od etapu rozwoju:

Preakromegalia charakteryzuje się niewielkim wzrostem poziomu hormonu wzrostu, w wyniku czego praktycznie nie ma oznak patologii;

Stadium przerostowe – obserwuje się wyraźnie określone objawy choroby;

Stadium nowotworu charakteryzuje się zwiększonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym i zaburzeniami funkcjonowania układu wzrokowego i nerwowego;

Kacheksja – pacjent jest wyczerpany.

Ze względu na długi rozwój w pierwszym etapie akromegalii nie obserwuje się żadnych zewnętrznych objawów.

Objawy kliniczne

Objawy akromegalii u dzieci i dorosłych obejmują:

Ból kręgosłupa i stawów z powodu ich destabilizacji i rozwoju artropatii;

Nadmierny wzrost włosów typu męskiego u kobiet;

Poszerzenie przestrzeni międzyzębowych, powiększenie różnych części twarzy, pogrubienie skóry;

Pojawienie się narośli kosmkowo-brodawkowych;

Powiększona tarczyca;

Zmniejszona zdolność do pracy, zmęczenie;

Rozwój patologii sercowo-naczyniowych, które mogą prowadzić do śmierci;

Rozwój cukrzycy;

Zaburzona pigmentacja skóry;

Dysfunkcja układu oddechowego.

W przypadku akromegalii przysadki mózgowej dochodzi do kompresji zdrowych komórek, powodując:

Zmniejszona potencja i libido u mężczyzn;

Niepłodność, nieregularne miesiączki u kobiet;

Częste migreny, których nie można leczyć lekami.

Diagnoza

Rozpoznanie akromegalii i gigantyzmu możliwe jest na podstawie danych: MRI mózgu, objawów, prześwietlenia stopy, parametrów biochemicznych.

Badania laboratoryjne obejmują oznaczenie stężenia hormonu wzrostu i insulinopodobnego czynnika wzrostu-1. Zwykle poziom hormonu wzrostu nie przekracza 0,4 μg/l, a IRF-1 odpowiada standardowym wskaźnikom w zależności od płci i wieku badanego. W przypadku odchyleń nie można wykluczyć obecności choroby.

Wykonuje się zdjęcie rentgenowskie stopy w celu oceny grubości jej tkanek miękkich. Wartości referencyjne dla mężczyzn wynoszą do 21 mm, dla kobiet – do 20 mm.

Jeżeli diagnoza została już postawiona, bada się patogenezę akromegalii i określa nieprawidłowości w funkcjonowaniu przysadki mózgowej i podwzgórza.

Tomografię komputerową narządów miednicy, klatki piersiowej, przestrzeni zaotrzewnowej i narządów śródpiersia wykonuje się przy braku patologii przysadki mózgowej oraz obecności biochemicznych i klinicznych objawów choroby akromegalii.

Środki lecznicze w przypadku akromegalii

Głównym celem środków terapeutycznych dla takiej patologii jest normalizacja produkcji somatotropiny, to znaczy doprowadzenie jej do stanu remisji.

Stosowane są w tym celu następujące metody:

Terapię chirurgiczną stosuje się w dwóch rodzajach: przezczaszkową i przezklinową. Wyboru dokonuje neurochirurg. Operację przeprowadza się w celu usunięcia mikrogruczolaka lub częściowej resekcji makrogruczolaka.

W przypadku braku efektu po leczeniu chirurgicznym przeprowadza się napromienianie promieniowaniem, można w tym celu zastosować noże gamma, wiązkę protonów lub akcelerator liniowy.

W terapii lekowej stosuje się następujące grupy leków: antagoniści hormonów somatotropowych, analogi somatostatyny, środki dopaminergiczne.

Metodę leczenia skojarzonego stosuje się zgodnie z zaleceniami lekarza.

Wyboru środków terapeutycznych należy dokonać w porozumieniu ze specjalistą, który badał patogenezę akromegalii, objawy i wyniki badań biochemicznych pacjenta.

Według statystyk za najskuteczniejszą uważa się interwencję chirurgiczną, około 30% operowanych wraca do zdrowia, a u pozostałych następuje okres stabilnej remisji.

Natychmiast leczyć choroby atakujące nosogardło;

Unikaj urazów głowy.

W przypadku wystąpienia jakichkolwiek wątpliwych objawów należy skonsultować się z endokrynologiem. Nie należy samodzielnie stawiać diagnozy, a tym bardziej leczenia.

Objawy

Objawy kliniczne akromegalii są spowodowane zwiększoną produkcją somatotropiny - specyficznego hormonu wzrostu syntetyzowanego przez przysadkę mózgową lub chorobami powodującymi rozwój form nowotworowych (gruczolaki przysadki, guzy mózgu, przerzuty z odległych narządów).

Przyczyną rozwoju choroby jest nadprodukcja hormonu somatotropowego, który ma charakter pierwotny przysadkowy lub ma pochodzenie podwzgórzowe.

Powszechnie przyjmuje się, że proces patologiczny, który rozwija się we wczesnym wieku, z przewagą w okresie dojrzewania, nazywa się gigantyzmem. Cechą charakterystyczną gigantyzmu u dzieci jest szybki i proporcjonalny wzrost narządów, tkanek, kości szkieletowych oraz zmiany hormonalne. Podobny proces, który rozwija się, gdy organizm przestaje rosnąć w wieku dorosłym, nazywa się akromegalią. Charakterystycznymi objawami akromegalii jest nieproporcjonalny rozrost narządów, tkanek i kości organizmu, a także rozwój chorób współistniejących.

Oznaki gigantyzmu u dzieci

Wczesne objawy akromegalii (gigantyzmu) u dzieci można wykryć jakiś czas po rozpoczęciu jej rozwoju. Zewnętrznie objawiają się wzmożonym wzrostem kończyn, które nienaturalnie pogrubiają się i rozluźniają. Jednocześnie można zauważyć powiększenie kości policzkowych i łuków brwiowych, następuje przerost nosa, czoła, języka i warg, w wyniku czego rysy twarzy ulegają zmianie, stają się bardziej szorstkie.

Schorzenia wewnętrzne charakteryzują się obrzękiem struktur gardła i zatok, co powoduje zmianę barwy głosu, powodując jego pogłębienie. Niektórzy pacjenci skarżą się na chrapanie. Na zdjęciu akromegalia u dzieci i młodzieży objawia się wysokim wzrostem, nienaturalnie powiększonymi częściami ciała, wydłużonymi kończynami z powodu niekontrolowanego rozszerzania się kości. Rozwojowi choroby towarzyszą także zmiany hormonalne, których objawami są:

zwiększone pocenie się;

nadmierne wydzielanie gruczołów łojowych;

zwiększone stężenie cukru we krwi;

zwiększone stężenie wapnia w moczu;

prawdopodobieństwo rozwoju kamicy żółciowej;

obrzęk tarczycy i zaburzenia jej funkcjonowania.

Często już w młodym wieku obserwuje się charakterystyczną proliferację tkanki łącznej, co powoduje pojawienie się formacji nowotworowych i zmian w narządach wewnętrznych: sercu, wątrobie, płucach, jelitach. Dość często na zdjęciu noworodków można zobaczyć akromegalię szyi, której charakterystyczną cechą jest wydłużenie mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego.

Objawy akromegalii u dorosłych

Nadprodukcja hormonu somatotropowego powoduje zaburzenia patologiczne w organizmie dorosłego człowieka, które prowadzą do zmian w jego wyglądzie, co wyraźnie widać na jego zdjęciu lub w kontakcie osobistym. Z reguły objawia się to nieproporcjonalnym wzrostem niektórych części ciała, w tym kończyn górnych i dolnych, dłoni, stóp i czaszki. Podobnie jak u dzieci, u dorosłych zmienia się czoło, nos, kształt warg, łuki brwiowe, kości policzkowe i żuchwa, co skutkuje powiększeniem przestrzeni międzyzębowych. Większość pacjentów doświadcza makroglosji, patologicznego powiększenia języka.

Objawy akromegalii, której przyczyną u dorosłych jest w większości przypadków gruczolak przysadki, obejmują deformacje szkieletu, w szczególności skrzywienie kręgosłupa, powiększenie klatki piersiowej z późniejszym poszerzeniem przestrzeni międzyżebrowych oraz zmiany patologiczne w stawach. Przerost chrząstki i tkanki łącznej prowadzi do ograniczenia ruchomości stawów, co skutkuje rozwojem bólów stawów.

Pacjenci często skarżą się na częste bóle głowy, zmęczenie, osłabienie mięśni i zmniejszoną wydajność. Dzieje się tak na skutek wzrostu masy mięśniowej i późniejszej degeneracji włókien mięśniowych. Jednocześnie możliwe jest pojawienie się przerostu mięśnia sercowego, przekształcającego się w dystrofię mięśnia sercowego, powodując rozwój niewydolności serca.

Pacjenci, u których objawy postępu akromegalii często można rozpoznać na zdjęciach po charakterystycznych zmianach w wyglądzie, które upodabniają ich do siebie. Jednak narządy i układy wewnętrzne również ulegają zmianom. Tak więc u kobiet cykl menstruacyjny zostaje zakłócony, rozwija się niepłodność, a mlekotok to wydzielanie mleka z sutków przy braku ciąży. U wielu pacjentów, niezależnie od płci i wieku, diagnozuje się zespół bezdechu sennego, który powoduje silne chrapanie.

W przypadku braku leczenia rokowanie z reguły pozostaje rozczarowujące. Postęp zaburzeń patologicznych prowadzi do całkowitej niepełnosprawności, a także zwiększa ryzyko przedwczesnej śmierci, która następuje w wyniku chorób serca. Oczekiwana długość życia pacjentów z akromegalią jest znacznie zmniejszona i nie osiąga 60 lat.

Diagnostyka

Diagnozowanie akromegalii jest dość proste, szczególnie na późniejszych etapach, ponieważ jej zewnętrzne objawy są specyficzne. Istnieje jednak pewna kategoria chorób, których objawy pod wieloma względami przypominają akromegalię. Aby przeprowadzić diagnostykę różnicową i potwierdzić (lub wykluczyć) obecność akromegalii, zaleca się konsultację z endokrynologiem, a także wizualne, laboratoryjne i instrumentalne metody diagnozowania akromegalii.

Badanie wzrokowe pacjenta

Przed przepisaniem niezbędnych procedur diagnostycznych i odpowiedniego leczenia lekarz zbiera wywiad, określa dziedziczną predyspozycję do rozwoju tej choroby, a także przeprowadza obiektywne badanie - palpację, opukiwanie, osłuchiwanie. Na podstawie wyników badania wstępnego przepisuje się niezbędne procedury diagnostyczne.

Laboratoryjne metody diagnostyczne

Do diagnozowania akromegalii stosuje się tradycyjne metody badań laboratoryjnych: badania krwi i moczu. Za najbardziej pouczające i dlatego najczęściej stosowane uważa się oznaczanie we krwi hormonów pod kątem akromegalii: STH – somatotropowego hormonu wzrostu i insulinopodobnego czynnika wzrostu – IGF-1.

Oznaczanie poziomu hormonu wzrostu

Potwierdzeniem rozwoju gigantyzmu lub akromegalii jest podwyższony poziom somatotropiny we krwi – hormonu wzrostu, który jest wytwarzany przez przedni płat przysadki mózgowej. Charakterystyczną cechą produkcji hormonu wzrostu jest jego cykliczny charakter, dlatego w celu przeprowadzenia testu w celu określenia jego poziomu praktykuje się wielokrotne pobieranie krwi:

w pierwszym przypadku pobiera się trzy próbki w odstępie 20 minut, po czym surowicę miesza się i określa średni poziom hormonu wzrostu;

w drugim przypadku krew pobiera się pięć razy w odstępie 2,5 godziny, ale poziom określa się po pobraniu każdej porcji krwi. Ostateczny wskaźnik uzyskuje się poprzez uśrednienie wszystkich wartości.

Potwierdzenie rozpoznania akromegalii możliwe jest, gdy poziom hormonu przekroczy 10 ng/ml. Chorobę można wykluczyć, jeśli średnia wartość nie przekracza 2,5 ng/ml.

Oznaczanie poziomu IGF-1

Kolejnym pouczającym badaniem przesiewowym jest określenie poziomu hormonu IGF-1. Ma wysoką czułość i swoistość, ponieważ nie zależy od wahań dobowych, jak somatotropina. Jeśli poziom IGF-1 we krwi jest wyższy niż normalnie, lekarz może zdiagnozować akromegalię. Test ten należy jednak przeprowadzić w połączeniu z innymi badaniami, ponieważ wartość IGF-1 może zmieniać się pod wpływem pewnych czynników:

zmniejszyć w przypadku zaburzeń czynności wątroby, niedoczynności tarczycy, nadmiaru estrogenów, na czczo;

może wzrosnąć w wyniku hormonalnej terapii zastępczej, a także ze wzrostem stężenia insuliny we krwi.

Test tolerancji glukozy

W przypadku wyników wątpliwych w celu wyjaśnienia diagnozy wykonuje się badanie na oznaczenie GH z wykorzystaniem glukozy. Aby to przeprowadzić, mierzy się podstawowy poziom somatotropiny, po czym pacjentowi proponuje się przyjęcie roztworu glukozy. W przypadku braku akromegalii badanie glukozy wykazuje zmniejszenie wydzielania GH, a wraz z rozwojem choroby wręcz przeciwnie, jego wzrost.

Instrumentalne metody diagnostyczne

Aby wyjaśnić diagnozę akromegalii i określić charakter jej pochodzenia, lekarz często ucieka się do instrumentalnych metod diagnostycznych.

CT lub MRI

Główną i bardzo pouczającą metodą diagnostyczną jest CT lub MRI, które pozwalają zidentyfikować gruczolaka przysadki mózgowej, a także stopień jego rozprzestrzenienia się na regionalne narządy i tkanki. Do zabiegu stosuje się środek kontrastowy, który gromadzi się w zmienionych tkankach, co upraszcza postępowanie badawcze i pozwala określić charakterystyczne zmiany w przysadce mózgowej lub podwzgórzu.

Podczas procesu diagnostycznego wielu pacjentów interesuje się tym, jak często należy wykonywać badanie MRI w przypadku akromegalii. Zabieg ten przeprowadza się zwykle na etapie przerostu poszczególnych części ciała, pełnych objawów klinicznych, a także później, w fazie nowotworowej, gdy pacjent skarży się na wzmożone zmęczenie, bóle głowy, bóle mięśni i stawów, a także inne towarzyszące manifestacje.

Rentgen czaszki

Procedurę tę wykonuje się w celu identyfikacji charakterystycznych objawów radiologicznych akromegalii, a także oznak rozwoju gruczolaka przysadki mózgowej:

zwiększenie rozmiaru siodła tureckiego;

rozwój osteoporozy;

zwiększone pneumotyzacja zatok;

ściany dwuobwodowe.

Podczas radiografii we wczesnych stadiach choroby objawy te mogą być nieobecne, dlatego zalecane są inne, często pomocnicze metody diagnostyczne:

radiografia stóp, która pozwala określić grubość tkanek miękkich w tym obszarze;

Badanie przez okulistę w celu wykrycia obrzęku, zastoju i zaniku nerwów wzrokowych, co często prowadzi do ślepoty.

Jeśli to konieczne, pacjentowi przepisuje się badanie w celu identyfikacji powikłań: cukrzycy, polipowatości jelit, wola guzkowego, przerostu nadnerczy itp.

Leczenie

Akromegalia to choroba, której leczenia nie można odkładać na później. Nadmierna produkcja hormonu wzrostu może prowadzić do wczesnej niepełnosprawności i zmniejszać szanse na długie życie. Jeśli masz pierwsze objawy, powinieneś skonsultować się z lekarzem. Tylko lekarz, po przeprowadzeniu wszystkich badań, może zdiagnozować chorobę i zalecić właściwe leczenie.

Cele i metody

Główne cele leczenia akromegalii to:

zmniejszone wydzielanie somatotropiny (hormonu wzrostu);

zmniejszona produkcja insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF-1;

redukcja gruczolaka przysadki mózgowej;

usunięcie guza.

Leczenie odbywa się w następujący sposób:

terapia lekowa;

interwencja chirurgiczna;

radioterapia.

Po badaniach klinicznych lekarz wybiera najodpowiedniejszą metodę, biorąc pod uwagę przebieg choroby i indywidualne cechy pacjenta. Często akromegalia, której leczenie wymaga ostrożnego podejścia, przeprowadzana jest kompleksowo, łącząc różne techniki.

Interwencja chirurgiczna

Najbardziej skuteczną metodą leczenia akromegalii jest operacja usunięcia gruczolaka przysadki mózgowej. Lekarze zalecają operację zarówno mikrogruczolaka, jak i makrogruczolaka. W przypadku stwierdzenia szybkiego wzrostu guza jedyną szansą na wyzdrowienie jest operacja.

Operację przeprowadza się na jeden z dwóch sposobów:

Metoda małoinwazyjna. Guz usuwa się szybko, bez nacinania głowy lub kraniotomii. Wszystkie zabiegi chirurgiczne wykonywane są przez otwór nosowy przy użyciu sprzętu endoskopowego.

Metoda przezczaszkowa. Tę metodę operacji stosuje się tylko wtedy, gdy guz osiągnął duży rozmiar i usunięcie gruczolaka przez nos jest niemożliwe. Zarówno operacja, jak i okres rehabilitacji są trudne, ponieważ wykonuje się kraniotomię.

Czasami akromegalia powraca po operacji. Im mniejszy guz, tym większa szansa, że ​​okres remisji będzie długi. Aby zmniejszyć ryzyko, konieczne jest poddanie się badaniom lekarskim w odpowiednim czasie.

Terapia lekowa

Lekarze przepisują leki w celu kompleksowego leczenia choroby. W monoterapii leki są przepisywane niezwykle rzadko, ponieważ pomagają zmniejszyć produkcję hormonu wzrostu, ale nie mogą całkowicie wyleczyć choroby.

Najczęściej leki są przepisywane w następujących przypadkach:

jeśli operacja nie daje rezultatów;

jeśli pacjent odmawia operacji;

jeśli istnieją przeciwwskazania do operacji.

Przyjmowanie leków pomaga zmniejszyć rozmiar guza, dlatego czasami przed operacją przepisuje się terapię lekową.

W leczeniu akromegalii stosuje się następujące grupy leków:

analogi somatostatyny (oktreodyt, lantreodyt);

blokery receptora hormonu wzrostu (pegwisomant).

Leki przyjmuje się wyłącznie zgodnie z zaleceniami lekarza. Samoleczenie, a także środki ludowe mogą pogorszyć przebieg choroby.

Radioterapia

Radioterapia jest rzadko stosowana w leczeniu akromegalii, ponieważ ma częste powikłania - rozwój niedoczynności przysadki. Powikłania mogą pojawić się kilka lat po terapii. Ponadto w większości przypadków wynik zastosowania tej metody nie następuje natychmiast.

Obecnie stosowane są następujące metody radioterapii:

zdalny;

nóż gamma;

terapia protonowa.

Stosowaniu radioterapii koniecznie towarzyszy stosowanie leków.

Leki

Termin choroba „akromegalia” oznacza, że ​​jest to choroba występująca u osoby, u której produkcja hormonu wzrostu jest upośledzona, a mianowicie objawy wzmożonej funkcji rozrodczej hormonu somatotropowego po okresie dojrzewania. W rezultacie zostaje zaburzona proporcjonalność wzrostu całego szkieletu, narządów wewnętrznych i tkanek miękkich organizmu (jest to spowodowane zatrzymywaniem azotu w organizmie). Akromegalia jest szczególnie widoczna na kończynach ciała, twarzy i całej głowie.

Choroba ta występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn po zakończeniu okresu wzrostu. Częstość występowania tej choroby waha się w granicach 45-70 osób na milion mieszkańców. Choroba ta rzadko dotyka dzieci. W rzadkich przypadkach u dorastających dzieci nadmiar hormonu wzrostu prowadzi do stanu zwanego „gigantyzmem”. Zmiana ta na pewno wynika z nadmiernego przyrostu masy ciała i wzrostu kości.

Ponieważ akromegalia nie jest zjawiskiem zbyt powszechnym, a choroba ustępuje stopniowo, rozpoznanie tej choroby we wczesnych stadiach nie jest łatwe.

Wszystko to jest spowodowane nie tylko naruszeniem hormonu wzrostu, ale także zmianami w innych funkcjach gruczołów:

Dokrewny.

Trzustka.

• Dysfunkcja kory nadnerczy.

Z powodu akromegalii metabolizm zostaje zakłócony, co w większości przypadków prowadzi do cukrzycy i stanowi ogromne zagrożenie dla życia ludzkiego. Ale nie denerwuj się, istnieją pewne procedury medyczne, które mogą znacznie złagodzić objawy i ograniczyć dalszy rozwój akromegalii.

Objawy akromegalii są powolną i subtelną manifestacją klinicznego rozwoju choroby. Choroba ta występuje z powodu braku równowagi hormonalnej, zmian w wyglądzie, a także pogorszenia stanu zdrowia. Są pacjenci, którzy postawili tę diagnozę dopiero po 10 latach. Głównymi dolegliwościami pacjentów są powiększenie uszu, nosa, kończyn dłoni i stóp.

Opracowując skuteczną walkę z chorobą, należy uniknąć dwóch głównych konsekwencji: nowotworów złośliwych i patologii układu sercowo-naczyniowego. Istnieją cztery główne metody pozbycia się tej choroby:

Metoda chirurgiczna. Wykwalifikowani lekarze całkowicie usuwają nowotwory. Ta metoda pozwala szybko uzyskać rezultaty. Po operacji występują pewne powikłania.

Radioterapia lub radioterapia. Najczęściej tę metodę stosuje się w przypadkach, gdy operacja nie pomogła. Promieniowanie ma również pewne wady: nerw wzrokowy ulega uszkodzeniu i powstaje wtórny guz mózgu.

Metoda leczenia. Akromegalię leczy się trzema następującymi rodzajami leków:

• Analogi SST (długo działające (samatulina i sandostatyna LAR) i krótko działające - oktroedyt sandostatyny).

  Antagoniści STH.

  Agoniści dopaminy (leki ergolinowe i nieergolinowe).

Łączny. Dzięki tej metodzie osiąga się najbardziej pozytywny wynik leczenia.

Leki

Ale jak pokazuje doświadczenie, lekarze nadal stosują leczenie farmakologiczne. Ta metoda ma mniej negatywny wpływ na organizm ludzki.

Istnieje wystarczająca lista leków do zwalczania skutków akromegalii:

Genfastat jest lekiem homeopatycznym.

Octride jest środkiem śluzowym.

Parlodel jest bakteriofagiem Mybp.

Sandotatin – Beta – Bloker adrenergiczny.

Samatulina jest środkiem antyseptycznym.

Aktywnym składnikiem większości tych leków jest oktreodyt. Wszystkie dawki i schematy leczenia są przepisywane wyłącznie przez lekarza prowadzącego.

Środki ludowe

Leczenie akromegalii środkami ludowymi jest doskonałym środkiem zapobiegawczym, który należy uzgodnić ze specjalistą, aby uzyskać maksymalny efekt. W tym przypadku jest endokrynologiem.

O czym należy pamiętać stosując środki ludowe w leczeniu akromegalii

Wywary i herbaty przygotowane z roślin i ziół takich jak:

• część korzenia lukrecji i żeń-szenia;

• kwiaty lipy.

Akromegalia, środki ludowe, których leczenie stosuje się wyłącznie po konsultacji z lekarzem, jest całkiem uleczalna. Należy pamiętać, że naparów i herbat ziołowych nie można przechowywać przez dłuższy czas. Należy je zużyć w ciągu 24 godzin po infuzji i odcedzeniu.

Wyjaśnia to fakt, że jeśli stoją przez długi czas, stracą wszystkie swoje właściwości lecznicze i regenerujące, a co gorsza, mogą wyrządzić znaczne szkody. Podczas leczenia akromegalii tradycyjnymi przepisami jest to niedopuszczalne, ponieważ każdy negatywny wpływ będzie miał wpływ na organizm i aktywność tarczycy, która odgrywa w tym przypadku jedną z głównych ról.

Obowiązkowym krokiem, który również należy uzgodnić ze specjalistą, jest terapia dietetyczna. Pozwala wzmocnić organizm, przyspieszyć metabolizm i zwiększyć odporność organizmu.

Najpopularniejsze przepisy

Jeśli masz akromegalię, przepisy ludowe pomogą złagodzić niektóre objawy choroby. Jednym z najpopularniejszych przepisów jest mieszanka składająca się z pestek dyni, ziela wiesiołka, startego korzenia imbiru, nasion sezamu i 1 łyżeczki. Miód Prezentowaną mieszankę należy zużyć w 1 łyżeczce. cztery razy w ciągu dnia. Jeśli po 14-16 dniach nie będzie pozytywnych zmian w procesie leczenia, należy po konsultacji z endokrynologiem dostosować skład lub odmówić stosowania tego środka.

Powrót do zdrowia po akromegalii za pomocą przepisów ludowych polega na stosowaniu ziół roślinnych. Prezentowana kompozycja lecznicza zawiera następujące składniki:

zioła adonisa;

• nagietek;

  bawełna;

Mieszankę roślin (co najmniej 10 gramów) parzy się w 200 ml. gotująca się woda Prezentowany produkt należy zużyć w pojemności 40-50 ml. przed posiłkami i należy to zrobić co najmniej 4 razy w ciągu 24 godzin.

Należy zauważyć, że stosowanie środków i przepisów ludowych w leczeniu akromegalii jest zdecydowanie przydatne. Dzieje się tak dzięki pozytywnemu wpływowi na funkcjonowanie gruczołu dokrewnego. Jednak główny nacisk w leczeniu akromegalii należy położyć nie tylko na receptę, ale także na stosowanie leków i chirurgiczne metody rekonwalescencji. Przy prawidłowej kombinacji przedstawionych metod wynik będzie 100%.

Informacje te mają charakter wyłącznie informacyjny i nie stanowią przewodnika po działaniu. Nie należy samoleczyć. Przy pierwszych objawach choroby skonsultuj się z lekarzem.

Akromegalia (od greckich słów acron – kończyna, megalos – duża) to choroba związana ze zwiększoną produkcją hormonu wzrostu (hormonu somatotropowego). Występuje u osób obu płci i zwykle następuje po zakończeniu wzrostu organizmu, tj. głównie w wieku 20-40 lat, rozwija się stopniowo, trwa wiele lat.

Gdzie i jak produkowany jest hormon wzrostu?

Hormon wzrostu wytwarzany jest w przysadce mózgowej. Przysadka mózgowa to mały gruczoł dokrewny (nie większy niż 1 cm), który znajduje się u podstawy mózgu, w wcięciu kostnym zwanym siodłem tureckim i wytwarza niezbędne hormony. Hormon wzrostu u dzieci zapewnia procesy liniowego wzrostu oraz tworzenia kości i mięśni, u dorosłych reguluje metabolizm, w tym węglowodany, tłuszcze i gospodarkę wodno-solną.

Funkcją przysadki mózgowej steruje inna część mózgu zwana podwzgórzem. Podwzgórze wytwarza substancje stymulujące lub hamujące produkcję hormonów w przysadce mózgowej.

U zdrowego człowieka poziom hormonu wzrostu w ciągu dnia nie jest taki sam w różnych porach dnia, ale podlega pewnym wahaniom. W ciągu dnia występują naprzemiennie epizody spadku i wzrostu stężenia hormonu wzrostu, z maksymalnymi wartościami we wczesnych godzinach porannych. W przypadku akromegalii nie tylko wzrasta zawartość hormonu wzrostu, ale także zostaje zakłócony normalny rytm jego uwalniania do krwi.

Przyczyny prowadzące do akromegalii

Komórki przysadki mózgowej wytwarzające hormon wzrostu z wielu określonych powodów „uciekają” spod regulacyjnego wpływu podwzgórza i zaczynają się szybciej rozmnażać i aktywniej wytwarzać hormon wzrostu. Ciągły wzrost tych komórek prowadzi do powstania łagodnego guza przysadki mózgowej - „gruczolaka przysadki”, który w niektórych przypadkach może osiągnąć rozmiary nawet do kilku centymetrów, czyli być większy niż normalny rozmiar przysadki mózgowej gruczoł. Niezmodyfikowane komórki przysadki mózgowej mogą zostać skompresowane lub nawet zniszczone.

U większości pacjentów z akromegalią guz przysadki mózgowej wytwarza wyłącznie hormon wzrostu, jednak u około jednej trzeciej pacjentów może wystąpić nadmierna produkcja innych hormonów przysadki mózgowej.

Najczęściej chorobie sprzyjają urazy czaszki, niekorzystny przebieg, ostre i przewlekłe infekcje (grypa, odra itp.), urazy psychiczne, nowotwory ośrodkowego układu nerwowego.

Objawy akromegalii

Podczas akromegalii wyróżnia się kilka etapów.

Najwcześniejszy etap - przedakromegaliczny - jest rzadko wykrywany, ponieważ objawy nie są tak wyraźne.

Stadium przerostowe charakteryzuje się zaawansowanym obrazem klinicznym choroby.

W fazie nowotworowej w objawach choroby dominują oznaki wpływu na pobliskie narządy i tkanki (zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, zaburzenia oczu i układu nerwowego).

Etap kacheksji – etap wyczerpania – jest wynikiem choroby.

Pacjenci skarżą się na zawroty głowy, zwiększone zmęczenie, niewyraźne widzenie, bóle stawów i dolnej części pleców. Wygląd pacjenta jest osobliwy. Występuje znaczny wzrost w kończynach górnych i dolnych. Dłonie i stopy przybierają wygląd przypominający łopatę. Zwiększają się łuki brwiowe, kości policzkowe, nos, usta i uszy. Dolna szczęka jest powiększona i wystaje do przodu. Język jest powiększony i ledwo mieści się w ustach. Głos jest szorstki. Bóle głowy stanowią problem głównie ze względu na nowotworowy charakter akromegalii. Są one związane ze zwiększonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym.

Dość często przy akromegalii obserwuje się zmiany w skórze, częściej w okolicy fałdów skórnych i miejscach tarcia odzieży, zwiększoną zawartość tłuszczu i wilgotność na skutek wzrostu liczby i wielkości gruczołów potowych i łojowych, i składane.

W początkowych stadiach choroby następuje wzrost siły mięśni, który później zostaje zastąpiony zmniejszeniem objętości mięśni i osłabieniem mięśni.
Funkcje powiększonych narządów wewnętrznych w początkowych stadiach choroby praktycznie się nie zmieniają. Później pojawiają się objawy niewydolności serca, płuc i wątroby. Możliwe zwiększenie ciśnienia krwi.

Czasami ostrość wzroku zmniejsza się, a pole widzenia zwęża się. W dnie dochodzi do sukcesywnej zmiany obrzęku, zastoju i zaniku nerwów wzrokowych, co nieleczone prowadzi do nieodwracalnej ślepoty.

Prawie wszystkie kobiety mają nieregularne cykle miesiączkowe, często obserwuje się wydzielanie mleka z gruczołów sutkowych, niezwiązane z ciążą i porodem oraz mlekotok. Jedna trzecia mężczyzn ma obniżoną potencję seksualną.

Rozrost nowotworu, głównie w kierunku podwzgórza, powoduje u chorych senność, pragnienie, wielomocz (zwiększona objętość i ilość oddawanych moczu) oraz nagły wzrost temperatury. Możliwe wystąpienie opadania powiek, opadania powiek, podwójnego widzenia. Ostrość słuchu zmniejsza się.

Prognoza

W przypadku braku odpowiedniego leczenia oczekiwana długość życia pacjentów wynosi 3-4 lata przy niekorzystnym przebiegu i wczesnym początku (w młodym wieku) oraz od 10 do 30 lat przy powolnym rozwoju i korzystnym przebiegu. Dzięki terminowemu leczeniu rokowanie na całe życie jest korzystne i możliwy jest powrót do zdrowia. Wydajność robocza jest ograniczona.

Co może zrobić lekarz?

Leczenie obejmuje zestaw środków mających na celu zmniejszenie stężenia somatotropiny w surowicy krwi:

• usunięcie guza przysadki wytwarzającego hormon wzrostu lub zapobieganie jego dalszemu powiększaniu się;
• zmniejszenie poziomu hormonu wzrostu we krwi za pomocą leków;
• zniknięcie lub znaczne złagodzenie objawów choroby.

Obniżenie poziomu hormonu wzrostu jest ważne nie tylko dla dobrego samopoczucia pacjenta i zmniejszenia (ustąpienia) objawów klinicznych choroby, ale także dla zachowania oczekiwanej długości życia. Obecnie wiadomo, że długotrwały podwyższony poziom hormonu wzrostu w ludzkiej krwi prowadzi do przedwczesnej śmiertelności z powodu chorób układu krążenia, płuc i nowotworów.

W każdym razie leczenie akromegalii jest bardzo ważne, ponieważ brak leczenia prowadzi do wczesnej niepełnosprawności u pacjentów w wieku produkcyjnym i zwiększa ryzyko przedwczesnej śmierci.

Co możesz zrobić?

Jeżeli pojawią się charakterystyczne zmiany w wyglądzie, które dają podstawy do podejrzeń, że pacjent ma akromegalię, należy niezwłocznie skierować go na konsultację lekarską. Dalsze badanie przeprowadza się w specjalistycznym szpitalu.

Akromegalia to choroba znana od czasów starożytnych, charakteryzująca się patologicznym powiększeniem poszczególnych części ciała, co wiąże się ze zwiększoną produkcją hormonu somatotropowego, zwanego także hormonem wzrostu.

Choroba występuje najczęściej po wzroście ciała w wieku 20-40 lat u osób obu płci i objawia się powiększeniem dłoni i stóp, przerostowym wzrostem rysów twarzy. Objawy akromegalii obejmują ciągłe bóle głowy i stawów oraz zaburzenia funkcji rozrodczych. Bardzo często wzrost poziomu hormonu somatotropowego we krwi przyczynia się do wystąpienia ciężkich chorób układu krążenia, płuc czy onkologicznych i przedwczesnej śmiertelności.

Jest to dość rzadka choroba, diagnozowana u 40 na milion osób, zaczyna się niezauważona i postępuje stopniowo, a staje się zauważalna po około 7 latach od jej wystąpienia.

Co to jest?

Akromegalia (od greckiego ἄκρος – kończyna i greckiego μέγας – duża) to choroba związana z dysfunkcją przedniego płata przysadki mózgowej (adenohypofiza); towarzyszy powiększenie (rozszerzenie i pogrubienie) dłoni, stóp, czaszki, zwłaszcza jej części twarzowej itp.

Akromegalia zwykle występuje po zakończeniu wzrostu organizmu; rozwija się stopniowo i trwa wiele lat. Spowodowane produkcją nadmiernych ilości hormonu wzrostu. Podobne uszkodzenie przysadki mózgowej we wczesnym wieku powoduje gigantyzm (nieleczony gigantyzm może ostatecznie połączyć się z akromegalią).

W przypadku akromegalii obserwuje się bóle głowy, zmęczenie, osłabienie zdolności umysłowych, zaburzenia widzenia, często impotencję u mężczyzn i ustanie miesiączki u kobiet. Leczenie polega na operacji przysadki mózgowej, radioterapii i stosowaniu leków hormonalnych zmniejszających wytwarzanie hormonu wzrostu (bromokryptyna, lanreotyd).

Znane osoby z akromegalią

W porządku chronologicznym

• Rondo Hatton (1894-1946) – amerykański żołnierz, dziennikarz i aktor filmowy. Najprawdopodobniej (choć nie jest to pewne) impulsem do choroby było zatrucie gazem musztardowym podczas I wojny światowej. Zostając aktorem, grał brzydkich złoczyńców w horrorach.
• Tiye, Maurice (1903−1954) – francuski zapaśnik urodzony na Uralu we francuskiej rodzinie; prototyp Shreka.
• Kiel, Richard (1939-2014) – amerykański aktor o wzroście 2,18 m.
• Andre the Giant (1946-1993) – zawodowy zapaśnik i aktor bułgarsko-polskiego pochodzenia.
• Struycken, Karel (ur. 1948) to holenderski aktor charakterystyczny o wzroście 2,13 m.
• Igor i Grishka Bogdanoffowie (Igor et Grichka Bogdanoff; ur. 1949) to francuscy bliźniacy pochodzenia rosyjskiego, prezenterzy telewizyjni i popularyzatorzy fizyki kosmicznej.
• Big Show (ur. 1972) to amerykański zapaśnik i aktor o wzroście 2,13 m.
• McGrory, Matthew (1973-2005) – amerykański aktor o wzroście 2,29 m.
• Wałujew, Nikołaj Siergiejewicz (ur. 1973) – rosyjski bokser zawodowy i polityk.
• The Great Khali (ur. 1972) to indyjski zapaśnik, aktor i trójboista siłowy mierzący 2,16 m wzrostu.
• António Silva (ur. 1979) to brazylijski zawodnik mieszanych sztuk walki.

Mechanizm rozwoju i przyczyny akromegalii

Wydzielanie hormonu somatotropowego (somatotropina, hormon wzrostu) odbywa się przez przysadkę mózgową. W dzieciństwie hormon somatotropowy reguluje procesy powstawania układu mięśniowo-szkieletowego i wzrostu liniowego, natomiast u dorosłych reguluje gospodarkę węglowodanową, tłuszczową, wodno-solną. Wydzielanie hormonu wzrostu regulowane jest przez podwzgórze, które produkuje specjalne neurosekrety: somatoliberynę (stymuluje produkcję hormonu wzrostu) i somatostatynę (hamuje produkcję hormonu wzrostu).

Zwykle zawartość somatotropiny we krwi waha się w ciągu dnia, osiągając maksimum w godzinach przed świtem. U pacjentów z akromegalią dochodzi nie tylko do wzrostu stężenia GH we krwi, ale także do zaburzenia prawidłowego rytmu jego wydzielania. Z różnych powodów komórki przedniego płata przysadki mózgowej nie podlegają regulacyjnemu wpływowi podwzgórza i zaczynają aktywnie się rozmnażać. Proliferacja komórek przysadki mózgowej prowadzi do pojawienia się łagodnego guza gruczołowego - gruczolaka przysadki, który intensywnie wytwarza somatotropinę. Rozmiar gruczolaka może sięgać kilku centymetrów i przekraczać rozmiar samego gruczołu, ściskając i niszcząc normalne komórki przysadki mózgowej.

U 45% pacjentów z akromegalią guzy przysadki wytwarzają tylko somatotropinę, kolejne 30% dodatkowo prolaktynę, a u pozostałych 25% dodatkowo wydzielają hormony luteinizujące, pęcherzykowe, stymulujące tarczycę i podjednostkę A. W 99% przypadków przyczyną akromegalii jest gruczolak przysadki mózgowej. Czynniki powodujące rozwój gruczolaka przysadki obejmują urazowe uszkodzenie mózgu, guzy podwzgórza i przewlekłe zapalenie zatok (zapalenie zatok). Dziedziczność odgrywa pewną rolę w rozwoju akromegalii, ponieważ chorobę częściej obserwuje się u krewnych.

W dzieciństwie i okresie dojrzewania, na tle ciągłego wzrostu, przewlekłe nadmierne wydzielanie GH powoduje gigantyzm, charakteryzujący się nadmiernym, ale stosunkowo proporcjonalnym powiększeniem kości, narządów i tkanek miękkich. Wraz z zakończeniem fizjologicznego wzrostu i kostnienia szkieletu rozwijają się zaburzenia typu akromegalii – nieproporcjonalne pogrubienie kości, powiększenie narządów wewnętrznych oraz charakterystyczne zaburzenia metaboliczne. W przypadku akromegalii dochodzi do przerostu miąższu i zrębu narządów wewnętrznych: serca, płuc, trzustki, wątroby, śledziony, jelit. Rozrost tkanki łącznej prowadzi do zmian sklerotycznych w tych narządach i wzrasta ryzyko rozwoju nowotworów łagodnych i złośliwych, w tym endokrynnych.

Objawy akromegalii

Nadmierny poziom hormonu somatotropowego we krwi powoduje u pacjenta następujące zmiany:

• Powiększenie uszu, czubka nosa, warg, kości policzkowych;
• Zgrubienie rysów twarzy;
• Zmiany zgryzu na skutek rozbieżności zębów i pojawienia się przestrzeni międzyzębowej;
• Powiększenie języka (badając język pacjenta z akromegalią, można zauważyć na nim odciski zębów);
• Przerost krtani i więzadeł, w wyniku czego zmienia się głos pacjenta (chrypły i niski);
• Pogrubienie palców, zwiększenie rozmiaru czaszki.

Wszystkie te zmiany w ciele pacjenta następują stopniowo i niezauważalnie, co zmusza go do zmiany czapek, rękawiczek i butów o kilka rozmiarów większych. Ponadto pacjent ma znaczną deformację szkieletu: skrzywienie kręgosłupa, zmiany w klatce piersiowej (przybiera kształt beczkowaty), poszerzenie przestrzeni między żebrami. Tkanka łączna rozrasta się na wszystkich narządach, przez co ruchy pacjenta są ograniczone. Również na skutek zaburzeń metabolicznych w organizmie u pacjenta z akromegalią dochodzi do wzmożonego wydzielania sebum i zwiększonej aktywności gruczołów potowych.

Ze względu na wzrost wielkości i objętości narządów wewnętrznych pacjent doświadcza zwiększonej dystrofii mięśni, co prowadzi do osłabienia, zmęczenia i szybkiego spadku wydajności. Przerost mięśnia sercowego i niewydolność serca szybko postępują. Według statystyk jedna trzecia pacjentów z akromegalią ma wysokie ciśnienie krwi i zaburzenia ośrodka oddechowego, w wyniku czego często występują ataki bezdechu (chwilowe zatrzymanie oddechu).

Wyraźne zmiany obserwuje się także w narządach układu rozrodczego. U kobiet z akromegalią występują nieregularne miesiączki, niepłodność i wydzielanie mleka z gruczołów sutkowych, co nie jest związane z okresem laktacji. Około jedna trzecia mężczyzn z akromegalią doświadczyła zmniejszonego libido i zaburzeń erekcji.

W miarę postępu choroby i powiększania się gruczolaka przysadki nasilają się objawy kliniczne choroby: pacjent skarży się na podwójne widzenie, lęk przed światłem, zaburzenia słuchu, zawroty głowy, parestezje i drętwienie kończyn.

Gradacja

Choroba występuje w czterech stadiach, z których każdy charakteryzuje się pewnymi procesami.

• W początkowej fazie przedakromegalicznej objawy są bardzo słabe i rzadko wykrywane. Rozpoznanie możliwe jest wyłącznie na podstawie tomografii komputerowej mózgu i wskaźników poziomu hormonu somatotropowego we krwi.
• Na etapie przerostowym objawy akromegalii są wyraźne.
• Na etapie guza pojawiają się objawy ucisku części mózgu sąsiadujących z guzem. Zwiększa się ciśnienie wewnątrzczaszkowe, pojawiają się zaburzenia nerwowe i wzrokowe.
• Etap kacheksji to ostatnia faza choroby, charakteryzująca się wyczerpaniem na skutek akromegalii.

Diagnostyka

Lekarz będzie podejrzewał tę patologię na podstawie skarg pacjenta, wywiadu (charakteru objawów narastających od kilku lat) oraz wyników obiektywnego badania pacjenta (w badaniu wizualnym zwróci uwagę na powiększone fragmenty ciała; podczas badania palpacyjnego wykryje narządy wewnętrzne o patologicznych rozmiarach). W celu potwierdzenia diagnozy pacjentowi zostaną przepisane dodatkowe metody diagnostyczne:

• poziom hormonu wzrostu we krwi na czczo i po przyjęciu glukozy (u osoby chorej na akromegalię poziom somatotropiny będzie zawsze podwyższony – także na czczo; po przyjęciu glukozy oznacza się poziom hormonu jeszcze trzy razy razy - po 30 minutach, 1,5 i 2 godzinach, w zdrowym organizmie po przyjęciu glukozy zawartość hormonu somatotropowego we krwi zmniejsza się, a w przypadku akromegalii wręcz przeciwnie, wzrasta);
• Rzadziej wykonuje się badanie z tyreo- lub somatoliberyną, które stymulują produkcję hormonu wzrostu, lub badanie z bromokryptyną, która hamuje jej wydzielanie u osób cierpiących na akromegalię;
• oznaczenie insulinopodobnego czynnika wzrostu – IGF-1 (stężenie tej substancji w osoczu krwi odzwierciedla ilość uwalnianego w ciągu doby hormonu wzrostu; podwyższony poziom IGF-1 jest wiarygodnym objawem akromegalii).

Określając poziom somatotropiny należy pamiętać, że u zdrowego człowieka szczyt jej wydzielania przypada na noc, a w przypadku akromegalii szczyt ten nie występuje.

Rozpoznanie akromegalii potwierdzają wyniki instrumentalnej metody badawczej – radiografii czaszki: na obrazie uwidocznione zostanie powiększone siodło tureckie. Aby bezpośrednio zobaczyć gruczolaka przysadki, pacjent wykonuje tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny.

Jeśli pacjent skarży się na pogorszenie wzroku, przepisuje się mu konsultację z okulistą. Podczas badania ten ostatni wykryje zwężenie pola widzenia charakterystyczne dla akromegalii. Jeśli pacjent ma dolegliwości charakterystyczne dla patologii określonego narządu wewnętrznego, dodatkowe metody badawcze są mu przepisywane indywidualnie.

W przypadku podejrzenia akromegalii należy przeprowadzić diagnostykę różnicową z niedoczynnością tarczycy i chorobą Pageta.

Zdjęcie

Akromegalia (patrz zdjęcie) to osobliwy wygląd pacjenta. Głównymi objawami akromegalii są zmiany w wyglądzie pacjenta i wielkości różnych części ciała:

Konsekwencje

Niebezpieczeństwo akromegalii polega na jej powikłaniach, które obserwuje się w prawie wszystkich narządach wewnętrznych. Częste powikłania:

• zaburzenia nerwowe;
• patologie układu hormonalnego;
• mastopatia;
• mięśniaki macicy;
• zespół policystycznych jajników;
• polipy jelitowe
• choroba niedokrwienna;
• niewydolność serca;
• nadciśnienie tętnicze.

Jeśli chodzi o skórę, zachodzą następujące procesy:

• szorstkość fałdów skórnych;
• brodawki;
• łojotok;
• zwiększone pocenie się;
• zapalenie gruczołów potowych

Upośledzone funkcje wzrokowe i słuchowe charakterystyczne dla tej patologii mogą powodować całkowitą głuchotę i ślepotę pacjenta. Co więcej, zmiany te będą nieodwracalne!

Akromegalia znacznie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych, a także różnych patologii narządów wewnętrznych. Innym zagrażającym życiu powikłaniem akromegalii jest zespół zatrzymania oddechu, który występuje głównie podczas snu.

Dlatego pacjent pragnący uratować swoje życie, gdy pojawią się pierwsze objawy wskazujące na akromegalię, powinien zwrócić się o profesjonalną pomoc do wykwalifikowanego specjalisty – endokrynologa!

Leczenie akromegalii

Istnieją trzy główne metody leczenia tej choroby. Należą do nich leczenie farmakologiczne akromegalii, radioterapia i zabiegi chirurgiczne. Leczenie musi być prowadzone przez wykwalifikowanego lekarza.

Leczenie farmakologiczne akromegalii odbywa się za pomocą dwóch grup leków, które hamują syntezę hormonu wzrostu.

Analogi naturalnej somatostatyny

Somatostatyna jest substancją hormonalną wytwarzaną przez podwzgórze i komórki delta trzustki. Hamuje wydzielanie somatotropowego hormonu uwalniającego w podwzgórzu, a także wytwarzanie hormonu wzrostu w przednim płacie przysadki mózgowej.

Leki z tej grupy obejmują sandostatynę (oktreotyd), sandostatynę-LAR (oktreotyd-LAR) i somatulinę (lanreotyd).

Leczenie akromegalii analogami somatostatyny sprzyja szybkiemu ustąpieniu objawów choroby i obniżeniu stężenia somatotropiny. Rozmiar guza zmniejsza się.

Leki z tej grupy na akromegalię stosuje się w czterech przypadkach:

• Jako leczenie podstawowe. Dotyczy to zwłaszcza osób starszych oraz tych, które odmówiły operacji lub mają do niej przeciwwskazania;
• Terapia przedoperacyjna w celu szybkiego wyeliminowania objawów klinicznych, zmniejszenia objętości istniejącego guza i jego późniejszego usunięcia;
• U pacjentów, którzy przeszli radioterapię w połączeniu z nią, aby uzyskać pozytywny, bardziej skuteczny wynik;
• Jeśli interwencja chirurgiczna jest nieskuteczna.

Somatostatyna jest hormonem, więc jej działanie ma charakter ogólnoustrojowy, czyli na cały organizm. Aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia działań niepożądanych, leki te powinny być przepisywane przez lekarza indywidualnie dla każdego pacjenta.

Najczęściej stosowaną grupą leków w farmakoterapii opisywanej choroby są analogi somatostatyny.

Agoniści dopaminy

Choć leki z tej grupy obniżają poziom GH, szczególnie jeśli u pacjenta występuje nowotwór mieszany, to przy ich stosowaniu trudno jest uzyskać odpowiednią kontrolę nad chorobą.

W przypadku akromegalii stosuje się agonistów dopaminy, takich jak bromokryptyna, abergina, chinagolid, kabergolina.

Obecnie agonistów dopaminy stosuje się w leczeniu opisywanej choroby w przypadku nowotworu mieszanego, a także umiarkowanej aktywności funkcjonalnej somatotropinoma lub niewystarczającej skuteczności analogów somatostatyny.

Inne metody leczenia, jak już wspomniano, obejmują chirurgiczne usunięcie guza i radioterapię. Stosuje się również kriodestrukcję nowotworów.

Obowiązkowe jest również leczenie objawowe i leczenie patologii wtórnych. Na przykład leki przeciwbólowe stosuje się w celu wyeliminowania bólów głowy, leki przeciwnadciśnieniowe stosuje się w celu obniżenia ciśnienia krwi, leki hipoglikemizujące stosuje się, gdy pojawiają się objawy cukrzycy itp.

Leczenie akromegalii powinno być kompleksowe i pod ścisłym nadzorem lekarza.

Zapobieganie

Aby zapobiec rozwojowi akromegalii, lekarze zalecają przestrzeganie poniższych zaleceń.

• unikać traumatycznych urazów głowy;
• szybko leczyć choroby zakaźne;
• skonsultuj się z lekarzem, jeśli występują zaburzenia metaboliczne;
• ostrożnie leczyć choroby układu oddechowego;
• okresowo wykonywać badania na poziom somatotropiny w celach profilaktycznych.

Akromegalia to rzadka i niebezpieczna choroba obarczona wieloma powikłaniami. Jednak terminowa diagnoza i kompetentne, odpowiednie leczenie pozwala nam uzyskać stabilną remisję i powrót pacjenta do pełnego, normalnego życia!

Prognoza

Konsekwencją choroby jest wyczerpanie (kacheksja). W przypadku braku odpowiedniego leczenia, o niekorzystnym przebiegu i wczesnym początku (w młodym wieku), oczekiwana długość życia pacjentów wynosi 3-4 lata. Przy powolnym rozwoju i korzystnym przebiegu osoba może żyć od 10 do 30 lat.

Dzięki terminowemu leczeniu rokowanie na całe życie jest korzystne i możliwy jest powrót do zdrowia. Zdolność pacjenta do pracy jest ograniczona.