Często noworodki rozwijają oczy nawet po urodzeniu. W pierwszych tygodniach życia dziecko zaczyna przyzwyczajać się do nowego środowiska, jego narządy wreszcie się kształtują i przygotowują do aktywnego wzrostu. Tworzenie się układu wzrokowego jest złożonym procesem. Czasami rozwój przebiega z zaburzeniami, gdy na płód wpływają czynniki zewnętrzne, genetyka i inne wady wzrostu. Coloboma to schorzenie polietiologiczne: rozszczepienie powieki, tęczówki, siatkówki, błony z naczyniami, nerwu wzrokowego. Może występować zmiana izolowana lub połączona.

Co to jest coloboma oka

Coloboma oka to brak płata tkanki w różnych częściach układu ocznego. Często takie odchylenie jest konsekwencją nieprawidłowego rozwoju wewnątrzmacicznego osoby: po 3-4 tygodniach następuje wadliwe utworzenie szczeliny miseczki wzrokowej.

Wada może wystąpić w dowolnej części oka: od nerwu wzrokowego po powiekę. Najczęściej mutacja łączy się z mikroftalmią (skurczem gałki ocznej) i wysokim ciśnieniem wewnątrzgałkowym.

Choroba może być również nabyta; nazywa się ją traumatyczną colobomą. Wada ta pojawia się najczęściej na skutek mechanicznego uderzenia w gałkę oczną. Rzadziej zdarza się, że mutacja pojawia się po operacji obejmującej tkankę oka (usunięcie guza lub zmiany martwiczej).

Ponadto jedno na dziesięć tysięcy dzieci rodzi się z wrodzoną kolobomą. Uważa się, że jest to rzadkie (sieroce) zjawisko. Choroba nie jest powiązana z płcią ani rasą.

Klasyfikacja kolobu

Często u jednego pacjenta diagnozuje się kilka typów coloboma. Wada może być jednostronna lub obustronna.

Rodzaje colobomów ludzkich:

1. Coloboma tęczówki. Ten typ wady jest najczęstszy. Wrodzona coloboma tęczówki wygląda jak dziurka od klucza lub kropla. Funkcjonalność źrenicy i percepcja światła zostają zachowane, więc nawet przy niewielkich uszkodzeniach wzrok nie słabnie. Jeśli coloboma tęczówki została nabyta w ciągu życia, najczęściej prowadzi to do dysfunkcji zwieracza źrenic.
2. Coloboma naczyniówki. Stan, w którym brakuje części błony naczyniowej oka.
3. Coloboma ciała rzęskowego. Patologia charakteryzująca się zaburzeniem aparatu akomodacyjnego, co prowadzi do depresji funkcji wzrokowej.
4. Coloboma soczewki, nerw wzrokowy. Najrzadszy rodzaj patologii. Schorzenie to źle wpływa na wzrok i towarzyszy mu zez.
5. Koloboma stulecia. Znacznie częściej choroba atakuje dolną powiekę. W przypadku ciężkiej wady gałka oczna wysycha, co stopniowo powoduje owrzodzenie rogówki i inne nieprawidłowości.

Rodzaje kolobomy:

1. Typowe, gdy mutacja dotyczy dolnej części tęczówki i tkanek po stronie nosa.
2. Nietypowe, gdy obserwuje się inną lokalizację patologii.

Coloboma całkowita obejmuje w procesie patologicznym tęczówkę, siatkówkę, nerw wzrokowy, soczewkę, naczyniówkę i inne elementy oka. Częściowe charakteryzują się mniejszymi defektami.

Przyczyny mutacji

Nabyte traumatyczne kolobomy występują po poważnym uszkodzeniu tkanki oka.

Przyczyny coloboma u noworodków:

1. Wady ogólnoustrojowe: przepuklina podstawna mózgu, znamię naskórkowe, zespół Downa, ogniskowa dysplazja skóry, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Goldenhara, choroby związane z trisomią chromosomów.
2. Wpływ na płód: nadużywanie alkoholu, zażywanie narkotyków (kokaina ma silniejsze działanie teratogenne na dziecko niż inne), zakażenie płodu wirusem cytomegalii. Czynniki te zwiększają również ryzyko urodzenia dziecka z deformacjami twarzy (rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, hiperteloryzm itp.).
3. Mutacje genetyczne: mutacje genów dziedziczne lub de novo, które pojawiają się podczas rozwoju. Do rozwoju patologii wymagana jest tylko jedna kopia zdeformowanego genu, ponieważ coloboma jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Rzadko coloboma jest przenoszona w sposób sprzężony z chromosomem X. W tym przypadku gen jest dziedziczony jako hemofilia i inne choroby chromosomów żeńskich. Zasada jest taka: chory ojciec, będący nosicielem genu, przekazuje chorobę zdrowej córce, która z 50% prawdopodobieństwem przekaże wadę swoim synom. Colobomy są tak małe, że można je zauważyć dopiero podczas badania. Czasami rodzice nie mają pojęcia o chorobie.
4. Coloboma powieki może być konsekwencją martwicy tkanek i blizn na skutek urazu.

Objawy Colobomy

Coloboma tęczówki lub powieki jest zwykle widoczna na pierwszy rzut oka. Inne rodzaje patologii nie są tak oczywiste. Często przypominają inne choroby układu wzrokowego.

Specyficzne objawy colobomy:

1. Kiedy tęczówka jest zdeformowana, często nie występują inne objawy. Nietypowy kształt źrenicy nie wpływa w żaden sposób na widzenie, jeśli patologia jest niewielka. Duża mutacja wpływająca na zwieracz źrenicy może prowadzić do poważnego pogorszenia widzenia w warunkach jasnego oświetlenia i przy jego braku.
2. Coloboma ciała rzęskowego towarzyszy upośledzeniu adaptacji wzroku i dalekowzroczności (pacjentowi łatwiej jest skupić się na obiektach znajdujących się w oddali niż na pobliskich).
3. Coloboma naczyniówkowa zakłóca odpowiednie odżywienie siatkówki i tworzy (ślepe, zaciemnione plamki w polu widzenia). Rozmiar mroczka będzie podobny do rozmiaru brakującej części tkanki.
4. Coloboma soczewki ma objawy podobne do astygmatyzmu. Dzieje się tak dlatego, że soczewka traci swój kulisty kształt. Kiedy coloboma powoduje rozszczepienie soczewki, załamanie światła zostaje zakłócone, a percepcja światła różni się w różnych strefach.
5. Wada nerwu wzrokowego powoduje również zez i zaburzenia adaptacyjne. W przypadku tej colobomy stopień tłumienia funkcji wzrokowej zależy od wielkości wady.
6. Colobomie powieki towarzyszą urazy spojówki przez rzęsy, nadżerki i zapalenie spojówek.

Wielu pacjentów zgłasza podwójne widzenie i zawroty głowy. W przypadku obustronnego coloboma tęczówki rozwija się oczopląs (mimowolne oscylacje oczu). Choroba może być objawem zespołów Charge i Ecardiego.

Izolowana coloboma siatkówki jest ukryta. Ciężkie objawy pojawiają się tylko w przypadku wtórnego powikłania (pęknięcie lub odwarstwienie siatkówki). Izolowana wada może nie wpływać na wzrok. W połączeniu z mikroftalmią lub rozszczepieniem dwóch elementów oka możliwa jest całkowita ślepota.

Diagnoza usterek

Mutację można zdiagnozować dopiero po kompleksowym badaniu okulistycznym.

Metody diagnozowania coloboma:

1. Kontrola.
2. Analiza histologiczna ujawnia koncentryczne włókna mięśni gładkich.
3. – określenie ostrości wzroku. W przypadku kolobomy naczyniowej rozpoznaje się krótkowzroczność.
4. Oftalmoskopia. Wykazuje wzrost średnicy z kolobomą nerwu wzrokowego, pojawiają się jasne okrągłe wgłębienia z wyraźnymi granicami. W przypadku coloboma naczyniowego wygląda jak biała plama z ząbkowanym konturem.
5. Biomikroskopia ultradźwiękowa. Wykazuje hipoplazję ciała rzęskowego, wyrostki są krótkie i szerokie, włókna są chaotyczne, struktura więzadła cynamonowego jest niejasna. W przypadku kolobomy soczewki oznacza to rozszczepienie w dolnej wewnętrznej ćwiartce soczewki i deformację równika soczewki.
6. USG B-mode pozwala wykryć głębokie wady zachodniego bieguna oka.
7. CT i MRI wykrywają hipoplazję wewnątrzczaszkowej części nerwu wzrokowego, obrzęk plamki, gdy patologia pogłębia się w dysku.

Leczenie kolobomy oka

Jedynym sposobem leczenia kolobomy układu ocznego jest operacja. Nie ma możliwości uwolnienia pacjenta od wady za pomocą leków lub fizjoterapii.

Jednak nie wszyscy pacjenci z colobomą wymagają operacji. Jeśli deformacja jest niewielka i nie wpływa na wzrok, lekarze nie zalecają narażania się na ryzyko. Operacja oka to duże ryzyko. Operacja zawsze uszkadza układ oczny, ale w niektórych przypadkach korzyści przewyższają szkody.

Możesz ukryć mutację za pomocą kolorowych soczewek kontaktowych. Czasami coloboma rozwija łagodną światłowstręt, który można ograniczyć za pomocą okularów przeciwsłonecznych.

Metody leczenia colobomy:

1. Perytomia, a następnie zszycie brzegów tęczówki. Wskazany przy znacznie obniżonej ostrości wzroku. W przypadku dużych kolobom tęczówki krawędzie ubytku są odcinane podczas operacji, a następnie ściągane razem i zszywane. W ten sposób powstaje normalny uczeń. Colobomy powieki są eliminowane w ten sam sposób. Operacja jest prosta, ale pozwala całkowicie przywrócić ochronę gałki ocznej powieką.
2. Koagulacja laserowa jest wymagana tylko u tych pacjentów, u których w wyniku deformacji nerwu wzrokowego powstaje podsiatkówkowa błona neowaskularna.
3. Kolagenoplastyka polega na utworzeniu szkieletu kolagenu, który spowalnia postęp choroby.
4. potrzebne przy pogorszeniu wzroku do 0,3 dioptrii i odwarstwieniu siatkówki plamki. Po zabiegu zaleca się laserową koagulację siatkówki.
5. Endodrenaż przez membranę jest wskazany w przypadku coloboma naczyniówki. W skład kompleksu zabiegowego wchodzi także fotokoagulacja laserowa otaczającej siatkówki.
6. – likwidacja rozszczepu powieki.
7. W przypadku deformacji soczewki zaleca się wszczepienie soczewki wewnątrzgałkowej. Współczesna medycyna oferuje pacjentom sztuczne soczewki, które praktycznie nie różnią się od naturalnych. Niektóre osiągnięcia nauki można nawet zaadaptować, wszystkie mają dobre właściwości refrakcyjne.

Jeśli coloboma występuje jako objaw innej choroby oczu, wymagana jest kompleksowa terapia. Ta sama technika jest konieczna, jeśli wada ma negatywny wpływ na funkcję wzroku.

W przypadku zespołu suchego oka, który jest konsekwencją ciężkiej coloboma powieki, lekarze przepisują substytuty łez w kroplach. W przypadku jaskry wskazane są leki obniżające ciśnienie wewnątrzgałkowe. Jeśli masz problemy ze wzrokiem, musisz nosić okulary lub soczewki o odpowiedniej liczbie dioptrii. W przypadku odwarstwienia siatkówki konieczna jest pilna fotokoagulacja wokół ubytku.

Dodatkowa terapia obejmuje multiwitaminy. Polecane są zioła wzmacniające narząd wzroku: rumianek, borówka, świetlik, lipa. Preparaty ziołowe na colobomę są nieskuteczne, ale całkowicie bezpieczne.

Profilaktyka wad wzroku i rokowanie

Przyszła matka powinna podjąć środki, które mogą chronić dziecko przed colobomą. Musi unikać czynników teratogennych. Powodują nie tylko wady wzroku, ale wpływają na cały proces rozwoju dziecka. Warto wiedzieć, że żadne zalecenia nie pomogą w 100% uchronić dziecko przed colobomą.

W przypadku coloboma rokowanie jest w większości przypadków korzystne. Mutacja nie zagraża zdrowiu ani życiu człowieka. Jedynym niebezpieczeństwem są współistniejące wady, które nękają większość pacjentów z colobomą.

Wrodzona patologia, w której brakuje części tkanki soczewki, nazywana jest colobomą soczewki. Choroba ta zaliczana jest do rzadkiej wrodzonej wady wzroku i rozpoznawana jest u około 1 dziecka na 10 tys. dzieci.

Co powoduje pojawienie się coloboma i jakie rodzaje tej choroby istnieją?

Samo słowo coloboma w tłumaczeniu ze starożytnej Grecji oznacza „obcięty” i nie może dokładniej oznaczać patologii. Coloboma oka to brak części tkanek określonej struktury oka (naczyniówki, tęczówki, soczewki, siatkówki itp.), Co z kolei prowadzi do zakłócenia funkcji tej struktury w większym lub większym stopniu mniejszym stopniu.

Choroba ta zaliczana jest do chorób rzadkich (występuje u około 1 dziecka na 10 tys. noworodków).

Przyczyny coloboma soczewki oka

Anomalia powstaje podczas wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Występuje już w 4-5 tygodniu ciąży, na skutek wczesnego zamknięcia szpary powiekowej (uniemożliwia to prawidłowe ukształtowanie się struktur oka).

Inną przyczyną coloboma oka, w tym coloboma soczewki, może być wirus cytomegalii, na który zachorowała kobieta w ciąży i zaraziła swoje dziecko.

Wśród przyczyn choroby znajdują się również takie czynniki, jak:

• Spożywanie napojów alkoholowych przez matkę we wczesnej ciąży.
• Zażywanie narkotyków, zwłaszcza kokainy, ponieważ leki mają silne działanie teratogenne.
• Wrodzona mutacja genu typu autosomalnego dominującego (przenoszona w przypadku mutacji w jednym genie) lub typu sprzężonego z chromosomem X (przenoszona na wszystkie dzieci, ale objawia się tylko u chłopców).

Przyczyny nabytej patologii obejmują występowanie coloboma w wyniku uszkodzenia struktur oka. Ten typ występuje niezależnie od wieku pacjentów.

Anomalia występuje równie często zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet i nie zależy od rasy ani narodowości. Statystyki pokazują, że colobomę najczęściej diagnozuje się w Chinach i USA.

Rodzaje i formy choroby

Naukowcy opisali kilka klasyfikacji colobomy, w zależności od szeregu cech: według lokalizacji, charakteru anomalii, możliwych kombinacji różnych typów.

Tak więc, w zależności od rodzaju występowania coloboma, dzieli się go na następujące.

• Wrodzony, powstały w łonie matki. Postacie takie są trudne w leczeniu i najczęściej współistnieją z innymi wadami twarzy (rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, zespół Downa).
• Traumatyczny, wynikający z urazu. Są bardziej zauważalne wizualnie, ale ich leczenie jest skuteczniejsze.

W zależności od stopnia pokrycia struktur rozróżnia się następujące.

• Coloboma całkowita, która obejmuje wszystkie struktury oka i jest najtrudniejsza do wyleczenia. Zawsze występuje w połączeniu z innymi patologiami i zwykle powoduje znaczne zaburzenia widzenia, w tym całkowitą ślepotę.
• Izolowany, ten typ wpływa tylko na jedną strukturę oka (tylko tęczówkę lub tylko powiekę) i nie wpływa na inne. To najbezpieczniejsza coloboma. W izolowanych postaciach zaburzenia widzenia są minimalne i w niektórych przypadkach nie powodują znacznych niedogodności dla pacjenta. Zwykle występują bez innych patologii twarzy.
• Połączone, które obejmuje dwie lub więcej struktur (tęczówkę i soczewkę). Takie anomalie mogą być ledwo zauważalne lub wręcz przeciwnie, powodować zauważalny dyskomfort. Są szczególnie niebezpieczne w połączeniu z innymi patologiami rozwojowymi i twarzowymi.

W zależności od lokalizacji coloboma dzieli się na następujące typy.

• Typowe anomalie odpowiadają wcześniej opisanym parametrom i lokalizacji.
• Nietypowy – ten typ nie mieści się w utworzonych wcześniej opisach.
• Jednostronne, są zlokalizowane w jednym oku.
• Dwustronne - znalezione na obu.

Najbardziej kompletna klasyfikacja będzie odbywać się według lokalizacji. Jego objawy w dużej mierze zależą od tego, na jaką strukturę wpływa coloboma. Lokalizacja coloboma jest bardzo ważna przy wyborze metody leczenia.

Objawy coloboma według lokalizacji

Coloboma naczyniowa lub coloboma naczyniówkowa charakteryzuje się niedożywieniem struktur oka. Jeśli dotyczy to całej grubości siatkówki, patologia powoduje mroczek (pojawienie się martwego pola). W przypadku niecałkowitego braku wyściółki naczyń percepcja kolorów jest zaburzona. W przypadku coloboma ciała rzęskowego występuje dalekowzroczność.

Tego typu anomalii nie można leczyć i występuje wraz z innymi patologiami twarzy. A w najtrudniejszych przypadkach prowadzi do całkowitej ślepoty.

Coloboma siatkówki to brak tkanki siatkówki, co prowadzi do pojawienia się martwego pola (wpływa na brakującą siatkówkę), a w bardziej złożonych przypadkach dochodzi do odwarstwienia siatkówki z powodu niedożywienia struktur oka. Oderwanie traktuje się za pomocą koagulatora (fotokoagulacji), tak jakby przylutowano oderwaną część do dna oka. Sama Coloboma nie może być jeszcze leczona.

Coloboma nerwu wzrokowego jest złożoną patologią, która w izolowanej postaci objawia się niewielkim pogorszeniem widzenia, ale w połączeniu z innymi patologiami może powodować znaczne upośledzenie i prowadzić do całkowitej utraty wzroku.

Bardzo rzadko zdarza się coloboma dysku, która objawia się kilkoma postaciami: wadami samego dysku wzrokowego (bardzo rzadko) lub torbielowatą ektazją twardówki w obszarze tarczy wzrokowej. Tej patologii nie można leczyć.

Coloboma tęczówki jest jedną z najbardziej zauważalnych wizualnie patologii. W tym przypadku tęczówka oka przyjmuje kształt zamka lub kropli, skierowanej w dół. Ten typ anomalii z niewielką colobomą nie wpływa na wzrok, a defekt kosmetyczny koryguje się za pomocą kolorowych soczewek. Jeśli brakuje znacznej ilości tkanki, wpływa to na percepcję światła: pacjent nie jest w stanie regulować przepływu światła do siatkówki. Przy takiej anomalii przeprowadza się leczenie chirurgiczne: brzegi coloboma są wycinane, a następnie zszywane (powstaje pierścień), gojenie następuje dość szybko, ale operacja jest złożona.

Coloboma powieki jest najbardziej zauważalną anomalią wzrokową, którą można łatwo skorygować chirurgicznie. Ta patologia zwykle nie powoduje zaburzeń widzenia, ale może powodować wysuszenie rogówki. Przy długotrwałym zakłóceniu produkcji łez na rogówce pojawiają się pęknięcia i owrzodzenia. Coloboma górnej powieki diagnozowana jest znacznie częściej niż patologia dolnej powieki.

W przypadku kolobomy soczewki nie może się ona kurczyć, co prowadzi do zaburzeń widzenia podobnych do astygmatyzmu i krótkowzroczności. W tym przypadku ujawnia się osobliwe wcięcie wzdłuż krawędzi równika i brak pasma rzęskowego. Ten typ anomalii jest najtrudniejszy do zdiagnozowania. Przy niewielkiej patologii wzrok może nie ucierpieć, ale w przypadku dużych coloboma lub gdy są one połączone z coloboma tęczówki, naczyniówki lub małoocze, konieczna będzie interwencja chirurgiczna. Leczenie w tym przypadku jest takie samo jak w przypadku innych chorób soczewki - wymiana na sztuczną soczewkę wewnątrzgałkową (IOL). Ta patologia może zostać wyleczona prawie całkowicie.

Diagnoza patologii

Aby zdiagnozować anomalię, często wystarczy badanie noworodka przez okulistę. Podczas badania zewnętrznego lekarz może wykryć patologię, ponadto okuliści wykorzystują również do diagnozy:

• Oftalmoskopia (pomaga wykryć wady dna oka, naczyniówki, tarczy wzrokowej, nerwu wzrokowego).
• Biomikroskopia z lampą szczelinową (wykrywane są mikroskopijne kolobomy tęczówki i soczewki)

CT i MRI w celu bardziej szczegółowego badania patologii, określenia wielkości coloboma i jej przemieszczenia.

Leczenie kolobomy soczewki

Pomimo tego, że coloboma jest rzadką patologią, jest szczegółowo opisana, ale dziś nie ma metod jej leczenia. Sama Coloboma jako anomalia nie została jeszcze wyleczona.

Możliwe jest wyeliminowanie konsekwencji, chirurgiczna wymiana dotkniętego segmentu lub struktury, ale nie opracowano jeszcze konserwatywnych metod leczenia coloboma.

Leczenie ziołami jest zwykle dobrze tolerowane przez młodych pacjentów, ale nie może również prowadzić do wyleczenia colobomy.

Do najbezpieczniejszych colobomów pod względem leczenia zalicza się zwykle anomalie powieki i tęczówki. W przypadku patologii powiek zawsze wskazana jest interwencja chirurgiczna. W przypadku nieprawidłowości tęczówki interwencja chirurgiczna nie zawsze jest wskazana, w przypadku drobnych patologii jest to niepożądane.

Leczenie patologii siatkówki i soczewki jest dość złożone, ale realne.

Nie ma leczenia chirurgicznego anomalii naczyniówki, podobnie jak coloboma nerwu wzrokowego nie jest leczona.

W przypadku diagnozowania połączonej lub całkowitej coloboma rokowanie jest najbardziej niekorzystne. Ten typ anomalii często łączy się z innymi patologiami twarzy.

Kolobomę wrodzoną rozpoznaje się u dziecka już w pierwszym roku życia lub we wczesnym dzieciństwie.

Jednak przy niewielkiej wadzie nie dochodzi do znacznego upośledzenia wzroku, a pacjent może przez długi czas nie podejrzewać istnienia wrodzonej patologii.

Colobomy urazowe powstają w wyniku urazu, w tym w wyniku operacji, i dobrze reagują na leczenie.

Traumatyczne kolobomy są najczęściej rejestrowane po irydektomii (operacji tęczówki w celu usunięcia guza).

Zapobieganie chorobom

Nie można jeszcze zapobiec chorobie genetycznej, ale można chronić noworodka przed patologią, która powstaje w wyniku niewłaściwego zachowania kobiety w ciąży.

Aby to zrobić, kobiety spodziewające się dziecka nie powinny pić alkoholu ani narkotyków. Musisz zabezpieczyć się przed możliwą infekcją wirusem cytomegalii i starać się przyjmować jak najwięcej witamin oraz prowadzić zdrowy tryb życia.

Poddaj się leczeniu i bądź zdrowy!

Coloboma oka jest rzadką chorobą, czyli defektem jednej ze struktur oka (powieki, tęczówki, soczewki, siatkówki lub naczyniówki). Według statystyk występuje w 0,5 przypadku na 10 000 i nie jest związana z płcią ani przynależnością etniczną. Jedyną skuteczną metodą leczenia jest chirurgiczne odtworzenie anatomii oka.

Mówi się, że Coloboma występuje, gdy brakuje części tkanki narządu wzroku. Wadę można znaleźć w dowolnej strukturze oka. Częściej diagnozowana jest postać wrodzona, która często łączy się z innymi anomaliami i zespołami rozwojowymi. Mniej powszechna jest traumatyczna lub nabyta postać choroby.

Powoduje

Przyczyny wrodzone najczęściej prowadzą do naruszenia integralności:

• dziedziczenie od rodziców z uszkodzonym genem;
• pierwotne występowanie wadliwego genu;
• choroby zakaźne, na które cierpi matka w czasie ciąży;
• toksyczne działanie na płód w okresie prenatalnym (alkohol, narkotyki, leki).

Nabyta forma jest spowodowana urazami oczu i interwencjami chirurgicznymi.

Klasyfikacja i objawy

Patologia może dotyczyć jednego oka lub obu, wpływając na jedną lub kilka struktur anatomicznych.

Klasyfikacja według występowania:

• wrodzona coloboma;
• nabyty.

Objawy patologii zależą od lokalizacji wady w colobomie. Niektóre nie powodują żadnych objawów, inne mogą upośledzać funkcje narządu wzroku. Patologię dzieli się w zależności od tego, na którą strukturę wpływa:

• Coloboma soczewki. Na dolnej powierzchni soczewki pojawia się defekt, który prowadzi do deformacji. Zmieniona soczewka traci swój naturalny kształt. Zakłóca to proces przechodzenia i załamania promieni, w wyniku czego widzenie staje się niewyraźne.

• Coloboma nerwu wzrokowego. Coloboma wraz z głową nerwu wzrokowego (OND) wpływa na soczewkę, co powoduje szereg schorzeń. Najbardziej wyraźne są zez, zaburzenia akomodacji i pojawienie się martwego pola (mroczka).
• Coloboma górnej lub dolnej powieki. Jest to nie tylko defekt kosmetyczny, ale także przyczynia się do zwiększonej suchości błony śluzowej oka. Zwiększa to ryzyko procesów zapalnych i owrzodzeń.

• DO . Wizualnie wygląda to na pęknięcie tęczówki. Wada ma zazwyczaj charakter jedynie kosmetyczny. Czasami przy dużej objętości upośledzona jest wrażliwość oka na światło, co może prowadzić do pogorszenia widzenia. Reakcja źrenic na światło może być zachowana (w postaci wrodzonej) lub nieobecna (w postaci nabytej).

• Coloboma naczyniówki. Wada naczyniówki łączy się z innymi naruszeniami integralności naczyniówki i prowadzi do deformacji gałki ocznej. Charakterystyczna utrata obszarów pola widzenia. Pojawia się „martwy punkt”, ograniczający widoczność. Podczas badania okulistycznego w dnie oka widoczna jest plamka o niebieskim lub białawym zabarwieniu.
• Coloboma ciała rzęskowego. Jeśli struktura ciała rzęskowego odpowiedzialnego za akomodację zostanie zakłócona, wówczas odnotowuje się odpowiednie zaburzenia. Oznacza to, że osoba ma trudności z przesunięciem wzroku i pojawiają się oznaki dalekowzroczności.
• Coloboma siatkówki. Naruszenie integralności stwierdza się na siatkówce. Kiedy wpływa to na strefę fotoreceptorów, jakość widzenia ulega znacznemu pogorszeniu, a postrzeganie kolorów jest zaburzone.

Diagnostyka

Coloboma powieki i tęczówki rozpoznaje się podczas rutynowego badania wzroku. Do postawienia diagnozy wystarczą następujące badania:

• biomikroskopia;
• oftalmoskopia;
• badania okulistyczne w celu określenia funkcji oczu (refraktometria, wizometria, perymetria i inne);
• USG gałek ocznych, CT lub MRI – w celu identyfikacji defektów w strukturach głębokich.

W poniższym filmie okulista opowiada o kolobomie oka:

Leczenie

Coloboma nie może być wyleczona metodami zachowawczymi. Skuteczne jest jedynie chirurgiczne odtworzenie anatomii narządu. Kwestię konieczności operacji ustala się indywidualnie, ponieważ drobne wady w żaden sposób nie wpływają na wzrok.

Niewielką wadę tęczówki można ukryć za pomocą kolorowych soczewek. A w przypadku zwiększonej nadwrażliwości na światło można nosić przyciemniane okulary. Rozległe ubytki poddaje się leczeniu chirurgicznemu – perytomii z zaszyciem brzegów tęczówki. Następnie tworzy się szkielet kolagenu, aby zapobiec postępowi patologii (kolagenoplastyka).

Wadę powieki poddaje się także zszyciu (blefaroplastyce). Ale jeśli operacja zostanie przełożona, profilaktycznie należy zastosować krople nawilżające „Systane”, „Vizin”.

Jeśli soczewka jest patologiczna, zastępuje się ją sztuczną soczewką wewnątrzgałkową. Coloboma tarczy wzrokowej leczy się koagulacją laserową, ale tylko u osób z podsiatkówkową błoną neowaskularną.

W przypadku odwarstwienia siatkówki usuwa się ciało szkliste (witrektomia), a następnie siatkówkę poddaje się koagulacji laserem. Coloboma naczyniówki i siatkówki można leczyć za pomocą drenażu endodontycznego i fotokoagulacji laserowej.

Zapobieganie

Zdrowy tryb życia, zwłaszcza w czasie ciąży, pomoże zmniejszyć ryzyko rozwoju wad wrodzonych (nie tylko narządu wzroku, ale także innych). Zabrania się spożywania alkoholu, narkotyków, leków teratogennych (z wyjątkiem sytuacji zagrożenia życia).

Przed poczęciem przyszli rodzice powinni zostać poddani badaniom przesiewowym pod kątem infekcji i w razie potrzeby poddani leczeniu.

Aby zapobiec nabytej postaci choroby, należy chronić narząd wzroku przed urazami (noś maskę ochronną podczas niebezpiecznej pracy, unikaj bójek, upadków, uważnie ćwicz sztuki walki).

Rokowanie na całe życie i zdolność do pracy zależą od wielkości wady. Niewielki obszar zmian nie wpływa na jakość życia, natomiast znaczny grozi wyraźnym pogorszeniem widzenia, a nawet niepełnosprawnością.

Czy spotkałeś ludzi z colobomą i czy im to przeszkadzało? Jakie badania przeszli i jak byli leczeni? Opowiedz nam o tym w komentarzach. Udostępnij artykuł w sieciach społecznościowych. Wszystkiego najlepszego.

Coloboma oka to patologia charakteryzująca się naruszeniem integralności struktur narządów wzrokowych: u osoby brakuje części tęczówki, siatkówki, soczewki, naczyniówki i innych elementów zewnętrznej części aparatu wzrokowego. Wrodzona coloboma występuje częściej, z reguły równolegle wykrywane są inne wady - rozszczep wargi, rozszczep podniebienia. Jednocześnie wada nie wpływa na ostrość wzroku, z nielicznymi wyjątkami.

Choroba może być również nabyta. W tym przypadku czynnikami wywołującymi jego rozwój są urazy, interwencje chirurgiczne, ciężkie zatrucia z poważnym uszkodzeniem struktur narządów wzroku. Coloboma tęczówki sama w sobie lub innych jej elementów nie stanowi zagrożenia dla życia ludzkiego. Może w pełni uczyć się i pracować, ale mimo to jakość życia jest pogorszona - pacjenci, zwłaszcza dzieci, cierpią z powodu dyskomfortu moralnego i własnej „niższości”. Leczenie choroby jest możliwe wyłącznie poprzez operację. O tym, czy ma sens podjęcie takiego kroku, decyduje wyłącznie lekarz, indywidualnie w każdym indywidualnym przypadku.

Dla informacji: coloboma błon oka jest dość rzadką patologią, występuje u jednego noworodka na osiem tysięcy. Głównymi przyczynami patologii są zaburzenia rozwoju wewnątrzmacicznego. Jeśli matka cierpi na poważne choroby przewlekłe, cierpiała na ciężką chorobę zakaźną, przyjmowała niewłaściwe leki lub prowadziła niezdrowy tryb życia.

Opis i odmiany

Ludzki aparat wzrokowy to złożony system, który zawiera wiele elementów i ogniw, które są ze sobą ściśle powiązane. Gałka oczna i powieka stanowią jego zewnętrzną część. Oko składa się z kilku błon, zmiany w kolobomie mogą dotyczyć dowolnej z nich lub kilku na raz.

Wada tęczówki oka nie jest trudna do zdiagnozowania na podstawie badania wzrokowego

W zależności od tego, która część nie jest w pełni rozwinięta, diagnozuje się następujące rodzaje patologii:

• Koloboma stulecia. Pojawia się jako trójkątne lub półkoliste wycięcie na powierzchni dolnej lub górnej powieki. Najbardziej nieszkodliwy rodzaj patologii, ale najbardziej nieprzyjemny dla dzieci: wada jest wyraźnie widoczna dla innych, często staje się przyczyną pytań i wyśmiewania ze strony rówieśników, co powoduje rozwój kompleksów i stan depresyjny u dziecka. Przy znacznym rozszczepieniu powiek istnieje ryzyko wysuszenia powierzchni gałki ocznej, co może prowadzić do stanu zapalnego i owrzodzenia.
• Coloboma tęczówki - tę postać choroby można łatwo zdiagnozować, ponieważ ten typ patologii objawia się wizualnie: na powierzchni oka wyraźnie widoczna jest ciemna plamka w kształcie kropli lub szczeliny. Kiedy duża część struktury zostanie rozdzielona, ​​tęczówka może być całkowicie nieobecna i wyglądać jak wiązka włókien. Funkcjonalność zwieracza źrenicy nie jest upośledzona w postaci wrodzonej, więc wzrok również nie cierpi. Ale przy nabytej postaci choroby zwieracz pozostaje nieruchomy.
• Coloboma siatkówki – ten typ choroby charakteryzuje się powstawaniem szczelinowatego ubytku w tęczówce oka. Jeśli uszkodzona zostanie plamka żółta, w której znajduje się większość receptorów odpowiedzialnych za percepcję światła, jakość widzenia ulega poważnemu pogorszeniu.
• Coloboma soczewki - zwykle dotyczy to dolnej krawędzi soczewki: pojawiają się na niej nacięcia, nacięcia i zmienia się kształt. Wynika to z wadliwego rozwoju ciała rzęskowego. Włókna mięśniowe tego elementu odpowiadają za podparcie soczewki i jej zakwaterowanie. Jeśli są osłabione lub słabo rozwinięte, soczewka ulega deformacji.
• Coloboma naczyniówkowa jest związana ze zmianami w tęczówce i ciele rzęskowym, podczas badania dna oka w jego dolnej części ujawnia się niebieskawa lub biaława plama. W przypadku tej postaci choroby gałka oczna jest nieuchronnie zdeformowana, co ułatwia jej wykrycie.
• Coloboma nerwu wzrokowego. Najczęściej zmiany w tarczy nerwu wzrokowego występują razem ze zmianami w soczewce. Ta postać wady poważnie pogarsza wzrok pacjenta, objawiając się deformacją źrenic i zezem.

Zdjęcie pokazuje, jak wygląda coloboma górnej powieki u dziecka

W większości przypadków u dziecka diagnozuje się kilka rodzajów wrodzonej coloboma - w tym przypadku mówią o całkowitej defektach struktur oka. Jeśli zmiana jest zlokalizowana tylko w jednej strukturze, nazywa się to defektem niepełnym. Ponadto patologia może być jednostronna lub obustronna, typowa, jeśli jest zlokalizowana bliżej nasady nosa w dolnej części oka lub nietypowa, jeśli lokalizacja jest inna.

Dlaczego wada się rozwija?

Wada nerwu wzrokowego (OND) z reguły wykrywana jest zaraz po urodzeniu dziecka, czyli jest spowodowana zaburzeniami rozwoju wewnątrzmacicznego płodu. Zaczątki narządów wzroku pojawiają się u zarodka już w drugim tygodniu po zapłodnieniu – są to tzw. bąbelki, z których później uformują się oczy. W miarę rozwoju zarodka jedna ze ścian pęcherza zaczyna wybrzuszać się do wewnątrz, tworząc wklęsłą, podstawową strukturę oka ze szczeliną.

Następnie krawędzie szczeliny zaczynają się do siebie zbliżać i łączyć ze sobą około piątego tygodnia ciąży. Ten punkt jest bardzo ważny: jeśli krawędzie szczeliny nie zamkną się całkowicie, po 2-3 miesiącach zostaną wykryte wady tęczówki i innych elementów narządu wzroku.

Niezdrowy tryb życia, spożywanie alkoholu, a zwłaszcza kokainy, wpływają na wewnątrzmaciczne tworzenie pęcherzyka wzrokowego i terminowe zamykanie szpary powiekowej, co może prowadzić do rozwoju coloboma

Czynnikami zakłócającymi proces gojenia szczeliny wzrokowej mogą być:

• różne infekcje w czasie ciąży, przenikające przez łożysko do płodu;
• poważne leki, które mogą przenikać przez barierę łożyskową;
• picie alkoholu w czasie ciąży i inne narkotyki.

Niedorozwój nerwu wzrokowego obserwuje się najczęściej na tle ogólnoustrojowych wad rozwojowych u dziecka. Zespołowi Downa, zespołowi Edwardsa, zespołowi Pataua, podstawnej przepuklinie mózgowej, ogniskowej hipoplazji skóry, trisomii często towarzyszą wady wzroku u dziecka.

Nabyta coloboma staje się powikłaniem urazów narządu wzroku lub skutkiem ubocznym operacji. Oba typy patologii można rozróżnić na podstawie typowych objawów.

Ważne: coloboma wrodzona jest dziedziczona od rodziców na dzieci jako cecha autosomalna dominująca. Jeśli ojciec lub matka mają genetyczną predyspozycję do tej choroby, ryzyko, że u dziecka rozwinie się ta choroba, wynosi ponad 50%.

Charakterystyczne oznaki i objawy

Jeśli coloboma jest zlokalizowana na tęczówce oka, jest widoczna gołym okiem. Wszystkie inne formy można wykryć jedynie po dokładnym zbadaniu struktur oka. Diagnozę komplikuje fakt, że patologia zwykle rozwija się i przebiega bezobjawowo. Objawy coloboma można łatwo pomylić z objawami innych chorób okulistycznych.

Kolobomę wrodzoną można odróżnić od kolobomy nabytej po następujących charakterystycznych cechach:

• z wrodzoną patologią wpływającą na tęczówkę, coloboma jest skierowana w dół, co tłumaczy się osobliwością przerostu szczeliny wzrokowej w okresie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu;
• wrodzona coloboma może kurczyć się w odpowiedzi na bodziec świetlny;
• z wadą naczyniówki siatkówka otrzymuje niewystarczającą ilość składników odżywczych, co prowadzi do powstania na niej jasnej plamki - mroczka. Przejawia się to utratą pewnego obszaru w polu widzenia. Jego wielkość zależy od wielkości mroczka.
• W przypadku coloboma soczewki narząd zmienia swój kształt, co może objawiać się objawami astygmatyzmu.

Zez jest charakterystycznym objawem wady soczewki

Jak wspomniano powyżej, wada zwykle nie wpływa na ostrość wzroku. Jednak pod wpływem zbyt jasnego błysku światła może nagle nastąpić oślepienie, które po pewnym czasie samoistnie ustępuje. Aby zapobiec temu nieprzyjemnemu objawowi, pacjent powinien nosić przyciemniane soczewki lub okulary przeciwsłoneczne. Dzięki temu ukryjesz także defekt kosmetyczny na twarzy.

Uwaga: nie zawsze możliwe jest zdiagnozowanie patologii na podstawie wyłącznie badania wizualnego. Aby dokładnie zidentyfikować colobomę, wymagane będzie kompleksowe badanie głębokich struktur oka: oftalmoskopia, refraktometria, biomikroskopia.

Czy konieczne jest leczenie

Coloboma poza tym, że ma charakter kosmetyczny, w większości przypadków nie powoduje żadnych wad optycznych. Ale nieestetyczny wygląd może zapewnić osobie tak silny komfort psychiczny, że konieczne jest rozwiązanie problemu. Leczenie colobomy dowolnego pochodzenia metodami konserwatywnymi nie ma sensu. Pomocna może być tylko interwencja chirurgiczna o różnym stopniu złożoności: uszkodzone tkanki tęczówki lub zewnętrznej powieki są zszyte.

• W przypadku rozległej kolobomy wskazana jest operacja plastyczna zewnętrznego narządu wzroku.
• W przypadku zmian naczyniówkowych zszycie tkanek jest niemożliwe, ponieważ nie jest możliwe dokładne wykrycie lokalizacji zmian. Wskazany jest przeszczep naczyniowy.
• Jeśli soczewka ulegnie uszkodzeniu, zostaje ona usunięta, a na jej miejsce wszczepiona jest specjalna soczewka. Sztuczna soczewka w niczym nie ustępuje soczewce naturalnej pod względem zdolności do załamywania światła. Najnowocześniejsze modele mają również możliwość zakwaterowania.

Chirurgiczne leczenie patologii jest wskazane tylko wtedy, gdy coloboma jest ciężka i wpływa na jakość widzenia

Wad nerwu wzrokowego nie da się wyeliminować nawet operacyjnie, jak dotąd nie ma techniki, która przywracałaby brakujące włókna nerwowe.

Dalsze wizyty umawiane są w zależności od towarzyszących chorób i zaburzeń:

• Jeśli coloboma łączy się z innymi patologiami okulistycznymi, którym towarzyszy upośledzenie wzroku, należy je również leczyć.
• W przypadku zmian powiekowych przepisuje się krople nawilżające, zmiękczające i ochronne, aby zapobiec rozwojowi zespołu suchego oka i stanom zapalnym.
• W przypadku jaskry konieczne jest regularne stosowanie miejscowych leków obniżających ciśnienie wewnątrzgałkowe.
• W przypadku odwarstwienia siatkówki fotokoagulację przeprowadza się na obszarze wokół siatkówki.
• W przypadku wykrycia pogorszenia widzenia lekarz dobiera soczewki kontaktowe lub okulary korekcyjne.

Kompleksy multiwitaminowe i rośliny lecznicze przydadzą się do wzmocnienia oczu i utrzymania funkcji wzrokowych, co również jest ważne, ale nie pomogą pozbyć się colobomy

Do każdej diagnozy nie będą zbędne leki wspomagające i środki ludowe: kompleksy witaminowo-mineralne dla oczu z luteiną i ekstraktem z jagód, wywary z roślin leczniczych, które pomagają wzmocnić narządy wzroku. Są to liście i owoce borówki, rumianek, lipa, świetlik. Należy rozumieć, że środki ludowe na bazie ziół leczniczych pomagają zachować funkcje narządów wzroku i częściowo zapobiegają rozwojowi niektórych patologii. Nie są jednak w stanie radykalnie zmienić stanu pacjenta i ostrości wzroku.

Wszystkie operacje wykonywane są w znieczuleniu ogólnym, mają szereg przeciwwskazań i mogą prowadzić do niepożądanych skutków ubocznych i powikłań. Dlatego jeśli coloboma nie zmniejsza ostrości wzroku, starają się wykluczyć interwencję chirurgiczną. Wadę kosmetyczną koryguje się za pomocą urządzeń optycznych – soczewek kontaktowych lub okularów.

Streszczenie: Coloboma oka to niedobór części tkanki jednego z elementów gałki ocznej lub powieki. Coloboma jest dość rzadką, przeważnie wrodzoną patologią, która nie stwarza bezpośredniego zagrożenia dla zdrowia i życia pacjenta, z reguły towarzyszą jej inne wady twarzy u noworodka. Ale może powodować poważny dyskomfort moralny i służyć jako impuls do rozwoju innych chorób okulistycznych. Zapobieganie colobomie komplikuje fakt, że wada często wynika z predyspozycji genetycznych. Ryzyko można zmniejszyć, jeśli w okresie ciąży przyszła matka odmówi używania alkoholu, kokainy i innych narkotyków. Ważne jest, aby unikać poważnych chorób zakaźnych i toksycznych leków. W przypadku wykrycia patologii leczenie przeprowadza się tylko w przypadku rozległych zmian chirurgicznych. w pozostałych przypadkach defekt kosmetyczny koryguje się soczewkami lub okularami.

Coloboma tęczówki to wada tęczówki spowodowana przyczynami wrodzonymi lub nabytymi. Występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.

Zdrowa tęczówka ma kształt koła z dziurką w środku – źrenicą. Z wielu powodów może pojawić się wada, w której zmienia się kształt. Częściej wada ma kształt gruszki lub przypomina dziurkę od klucza.

Coloboma może atakować wyłącznie tęczówkę, ale może również wpływać na inne struktury oka (siatkówkę lub naczyniówkę, nerw wzrokowy, powieki).

Wada z reguły powoduje jedynie niedogodności zewnętrzne i ma niewielki wpływ na funkcje wzroku. Ale kiedy coloboma jest jednym z objawów wrodzonego zespołu Charge lub Ecardiego, wówczas pojawią się inne zmiany (z innych narządów).

Klasyfikacja

Coloboma może być jednostronna lub obustronna, w zależności od liczby dotkniętych tęczówek.

Zgodnie z mechanizmem występowania wyróżnia się następujące formy:

• wrodzona (najczęstsza opcja);
• nabyty (w wyniku uszkodzenia).

Według lokalizacji:

• typowy (zlokalizowany w dolnej części tęczówki);
• nietypowy (gdzie indziej).

Według wielkości uszkodzeń:

• kompletny (zaangażowane są wszystkie warstwy tęczówki);
• niekompletny (wada częściowa).

Przyczyny i objawy

Występowanie wrodzonej coloboma tęczówki jest spowodowane zmianami na poziomie genetycznym, które zachodzą podczas wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Zmiany te mogą powstać na skutek infekcji, na jakie przebyła matkę w czasie ciąży, toksycznych leków lub narkotyków.

Przyczynami nabytej postaci są urazy oczu, błędy podczas operacji oka i śmierć obszarów tęczówki.

Zwykle nie ma żadnych objawów. Osoba skarży się na defekt kosmetyczny, który jest zauważalny w komunikacji z innymi ludźmi, co może powodować problemy psychiczne, szczególnie u dzieci.

Czasami ktoś zauważa, że ​​widzi gorzej na zmienionym oku niż na drugim. Jeśli coloboma tęczówki jest obustronna, często pojawia się oczopląs - mimowolne drganie gałek ocznych.

W postaci wrodzonej źrenica reaguje na światło, ponieważ zwieracze są zachowane, ale w formie nabytej nie. Ze względu na powiększoną źrenicę do oka wpada więcej światła, dlatego konieczna jest regulacja strumienia świetlnego za pomocą specjalnej optyki.

Diagnostyka

Coloboma tęczówki rozpoznaje się podczas zewnętrznego badania narządu wzroku. Postać wrodzoną diagnozuje się u noworodka, a postać nabytą diagnozuje się po urazach i operacjach.

Aby uzyskać szczegółowe badanie, wykonaj:

• ocena reakcji źrenic na światło w celu określenia funkcji zwieraczy;
• badanie oka za pomocą oftalmoskopu lub lampy szczelinowej;
• wizometria do oceny ostrości wzroku;
• poszukiwanie zmian w głębszych strukturach – USG, CT, MRI.

Leczenie

Możliwe opcje leczenia kolobomy tęczówki:

• optyka oka;
• operacja przywracająca anatomię.

Rodzaje interwencji chirurgicznych:

• perytomia ze zszyciem brzegów tęczówki;
• kolagenoplastyka.

Jeżeli wada zostanie zdiagnozowana w innych częściach oka, wykonywane są operacje takie jak koagulacja laserowa, witrektomia, endodrenaż, plastyka powiek i inne. Zależy to od lokalizacji i zakresu naruszeń.

Dodatkowo obejrzyj film przedstawiający prawdziwą operację plastyczną tęczówki:

Leczenie farmakologiczne, a zwłaszcza leczenie ludowe, nie przyniesie żadnego efektu.

Aby ograniczyć ilość światła wpadającego do oczu, zaleca się noszenie ciemnych soczewek kontaktowych lub okularów siatkowych.

Powikłania i rokowanie

Coloboma z reguły postępuje korzystnie: nie stwarza problemów dla życia i zdolności do pracy. Czasami wraz z postępem (zwiększeniem obszaru wady) wzrok może znacznie się pogorszyć, aż do ślepoty.

Powikłania częściej występują przy połączonym uszkodzeniu kilku struktur oka. Często rozwija się odwarstwienie siatkówki.

Coloboma tęczówki to problem, który nie zawsze wymaga leczenia operacyjnego. Jeśli wada nie przeszkadza w życiu, wzrok nie jest pogorszony, nie ma dyskomfortu psychicznego, wtedy możesz żyć przez całe życie, nie martwiąc się o konsekwencje.

Powiedz nam, co wiesz o iris coloboma? Udostępnij artykuł swoim znajomym. Wszystkiego najlepszego.