Etiologia i częstość występowania zespołu długiego QT. Zespoły długiego odstępu QT (LQT) to heterogenna panetniczna grupa zaburzeń zwanych kanałopatiami, ponieważ są one spowodowane defektami kanałów jonowych serca. Częstość występowania zespołów wydłużonego QT wynosi około 1 na 5000-7000 osób. Większość przypadków długiego odstępu QT jest spowodowana mutacjami w pięciu znanych genach kanałów jonowych serca (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1.KKCNE2).

Genetyka leżąca u podstaw jest złożona. Po pierwsze, istnieje heterogeniczność locus. Najczęstszy z zespołów długiego odstępu QT, autosomalny dominujący zespół Romano-Warda (MIM nr 192500), jest spowodowany głównie mutacjami w dwóch loci, KCNQ1 i KCNH2, jak również przyczyniającym się trzecim locus, SCN5A.

Po drugie, różne zmutowane allele w tym samym locus mogą powodować dwa różne zespół długiego QT, zespół Romano-Warda i autosomalny recesywny zespół Jervella-Lange-Nielsena (MIM nr 220400).

Patogeneza zespołu długiego QT

Zespół długiego QT spowodowane defektami repolaryzacji w komórkach serca. Repolaryzacja jest kontrolowanym procesem, który wymaga równowagi pomiędzy przepływem sodu i wapnia kierowanego do komórki oraz na zewnątrz komórki – potasu. Brak równowagi wydłuża lub skraca czas trwania potencjału czynnościowego, powodując odpowiednio wydłużenie lub skrócenie odstępu QT w elektrokardiogramie.

W większości przypadków zespół długiego QT są spowodowane mutacjami powodującymi utratę funkcji w genach kodujących podjednostki lub kompletne białka kanałów potasowych (nazwy tych genów zaczynają się od KCN). Mutacje te zmniejszają repolaryzację, przedłużając w ten sposób potencjał czynnościowy komórki i obniżając próg późniejszej depolaryzacji.

U innych pacjentów z zespołem długiego QT mutacje wzmocnienia funkcji w genie kanału sodowego, SCN5A, prowadzą do zwiększonego napływu sodu, powodując podobne zmiany potencjału czynnościowego i efekty repolaryzacji.

Fenotyp i rozwój zespołu długiego QT

Zespoły długiego QT charakteryzuje się wydłużeniem odstępu QT i nieprawidłowościami załamka T w elektrokardiogramie, w tym tachyarytmią i polimorficznym częstoskurczem komorowym. Częstoskurcz komorowy charakteryzuje się zmianą amplitudy i skręceniem zespołu QRS. Polimorficzny częstoskurcz komorowy jest związany z wydłużeniem odstępu QT i zwykle kończy się samoistnie, ale może się utrzymywać i prowadzić do migotania komór.

Z najczęściej zespół długiego QT, Romano-Ward, najczęstszym objawem jest omdlenie z powodu zaburzeń rytmu serca. Jeśli dziecko pozostaje niezdiagnozowane lub nieleczone, omdlenie powraca i może być śmiertelne w 10-15% przypadków. Jednak od 30 do 50% osób z zespołem wydłużonego odstępu QT nigdy nie doświadcza omdleń. Epizody sercowe najczęściej występują w wieku od 9 do 12 lat i zmniejszają się z czasem.

Epizody mogą wystąpić w dowolnym wiek jeśli zostanie sprowokowany przyjmowaniem leków wydłużających odstęp QT. Niefarmakologiczne wyzwalacze zdarzeń sercowych w zespole Romano-Warda różnią się w zależności od odpowiedzialnego genu. Wyzwalacze LQT1 to zwykle bodźce adrenergiczne, w tym ćwiczenia i nagłe emocje (przestrach). Osoby z LTQ2 są narażone na ryzyko zarówno podczas ćwiczeń, jak i spoczynku, a także bodźców słuchowych, takich jak dzwonienie budzika czy telefon. Pacjenci z LQT3 mają epizody spowolnienia akcji serca w okresach odpoczynku i snu.

Ponadto 40% przypadków LQT1 objawiają się do 10 roku życia; objawy pojawiają się przed 10 rokiem życia tylko w 10% przypadków LTQ2 i niezwykle rzadko w przypadku LQT3. Zespół LQT5 występuje rzadko i mniej wiadomo na temat przebiegu i wyzwalaczy.

Zespół długiego QT ma niepełną penetrację, zarówno pod względem nieprawidłowości elektrokardiograficznych, jak i epizodów omdleń. Nawet u 30% pacjentów odstępy QT mogą pokrywać się z normalnymi fluktuacjami. Zmienna ekspresja choroby może występować zarówno w rodzinach, jak i między rodzinami. Ze względu na niepełną penetrację, elektrokardiografia wysiłkowa jest często potrzebna do dokładnego rozpoznania u członków rodziny.

Zespoły długiego QT mogą towarzyszyć dodatkowe dane podczas badania lekarskiego. Na przykład zespół Jervella-Lange-Nielsena (MIM nr 220400) charakteryzuje się głęboką wrodzoną głuchotą czuciowo-nerwową w połączeniu z zespołem wydłużonego QT. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana również pewnymi mutacjami w jednym z dwóch genów (KCNQ1 i KCNE1) biorących udział w rozwoju autosomalnego dominującego zespołu Romano-Warda.

Heterozygotyczni krewni pacjentów z zespołem Jervella-Lange-Nielsena nie są głusi, ale mają 25% ryzyko wystąpienia zespołu wydłużonego QT.

Cechy fenotypowe objawy zespołu długiego QT:
Długi QTc (>470 ms dla mężczyzn, >480 ms dla kobiet)
tachyarytmia
Epizody omdlenia
Nagła śmierć

Leczenie zespołu długiego QT

Leczenie zespół długiego QT mające na celu zapobieganie epizodom omdleń i zatrzymaniu krążenia. Optymalne leczenie zależy od identyfikacji genu odpowiedzialnego w tym przypadku. Na przykład terapia β-blokerami przed wystąpieniem objawów jest najskuteczniejsza w LQT1 i do pewnego stopnia w LQT2, ale jej skuteczność w LQT3 jest znikoma. Podczas leczenia b-blokerami należy dokładnie sprawdzić przestrzeganie dawek wiekowych, aby nie przerywać leczenia.

Dla pacjentów z bradykardia mogą być potrzebne rozruszniki serca; może być wymagany dostęp do zewnętrznych defibrylatorów. Wszczepialne kardiowertery-defibrylatory mogą być konieczne u pacjentów z LQT3 lub u niektórych osób z zespołem wydłużonego odstępu QT, u których leczenie beta-blokerami jest problematyczne, na przykład u pacjentów z astmą, depresją lub cukrzycą oraz u pacjentów z zatrzymaniem krążenia w wywiadzie.

Niektóre leki, np lek przeciwdepresyjny należy wykluczyć amitryptylinę, fenylefrynę i difenylohydraminę lub leki przeciwgrzybicze, w tym flukonazol i ketonazol, ze względu na ich wpływ na wydłużenie odstępu QT lub zwiększenie napięcia współczulnego. Wyklucz także zajęcia i sporty związane z intensywną aktywnością fizyczną i stresem emocjonalnym.

Zespół długiego QT (zespół Romano-Warda).
HR 90 uderzeń na minutę, czas trwania QT 0,42 s, względny czas trwania odstępu QT 128%, skorygowany odstęp QTC wydłużony i równy 0,49 s.

Ryzyko dziedziczenia zespołu długiego QT

Osoby z Zespół Romano-Warda mają 50% szans na urodzenie dziecka z odziedziczonymi mutacjami w genie. Ponieważ częstość nowych mutacji jest niska, większość pacjentów ma dotkniętego rodzica (chociaż prawdopodobnie bezobjawowego). Szczegółowy wywiad rodzinny i dokładna ocena kardiologiczna członków rodziny są niezwykle ważne i mogą uratować życie. Ryzyko nawrotu u rodzeństwa pacjentów z zespołem Jervella-Lange-Nielsena wynosi 25%, zgodnie z oczekiwaniami w przypadku choroby autosomalnej recesywnej. Penetracja izolowanego zespołu wydłużonego QT bez głuchoty u heterozygotycznych nosicieli zespołu Jervella-Lange-Nielsena wynosi 25%.

Przykład zespołu długiego QT. AB, 30-letnia kobieta z zespołem wydłużonego QT (LQT), zgłosiła się z mężem do poradni genetycznej, ponieważ planują ciążę. Para chce poznać ryzyko nawrotu tej choroby u dzieci oraz odpowiednie metody badań genetycznych i diagnostyki prenatalnej. Kobieta jest również zaniepokojona potencjalnym wpływem ciąży na własne zdrowie. Rozpoznanie zespołu LQT postawiono na początku trzeciej dekady życia, kiedy została zbadana po nagłej śmierci 15-letniego brata. Ogólnie jest osobą zdrową, ze słuchem prawidłowym, bez cech dysmorfii.

Zdrowie człowieka jest głównym składnikiem normalnego i wysokiej jakości życia. Ale nie zawsze czujemy się zdrowi. Problemy mogą powstawać z różnych powodów, a ich znaczenie może być również różne. Na przykład przeziębienie nie wywołuje u ludzi strachu, jest szybko leczone i nie powoduje większych szkód w ogólnym zdrowiu. Ale jeśli pojawiają się problemy z narządami wewnętrznymi, to już bardziej zagrażają życiu i pogarszają nasze samopoczucie na długi czas.

W ostatnim czasie bardzo dużo osób skarży się na problemy z sercem i najczęściej są to choroby powszechne, łatwe do wyleczenia i zdiagnozowania. Ale są chwile, kiedy pacjent ma zespół długiego QT. W medycynie termin ten odnosi się do wyraźnego lub nabytego stanu osoby, któremu towarzyszy wydłużenie czasu trwania danej przerwy na odcinku kardiogramu. Co więcej, temu zespołowi przypisuje się tylko wydłużenia o więcej niż 55 ms od wartości normalnych. Co więcej, gdy choroba się rozwija, wskaźniki odchylenia tego przedziału mogą przekraczać 440 ms.

Manifestacje

W większości przypadków dla samego pacjenta choroba ta przebiega bezobjawowo i wykrycie jej na własną rękę jest prawie niemożliwe. Zasadniczo u osób z tą diagnozą procesy repolaryzacji i depolaryzacji są zaburzone na skutek zmiany symetrii, co można zauważyć dopiero w procesie badań, na podstawie danych z różnego rodzaju sprzętu. Głównym czynnikiem powodującym ten stan jest niestabilność elektryczna mięśnia sercowego.

Osoby z zespołem długiego QT mogą rozwinąć częstoskurcz komorowy, jeśli leczenie jest nieskuteczne lub nieobecne. Powikłania te są znacznie bardziej niebezpieczne dla życia pacjentów i pogarszają stan ogólny. W związku z tym, jeśli podejrzewasz obecność tej choroby, powinieneś natychmiast zadbać o swoje zdrowie, w przeciwnym razie mogą wystąpić złe konsekwencje. Ponadto powikłania tej choroby są dość poważne. Mogą one prowadzić nie tylko do upośledzenia sprawności i pogorszenia ogólnego samopoczucia chorego, ale także do zgonu.

Rodzaje

W medycynie takie odchylenie było od dawna badane, a przez lata naukowcy mogli dowiedzieć się o nim coraz więcej. Choroba ta dzieli się na dwa typy, a mianowicie nabyty i wrodzony zespół wydłużonego odstępu QT. Określenie, jaki typ ma pacjent, jest możliwe tylko za pomocą metody badawczej. W przypadku wady wrodzonej występuje problem z uszkodzeniem kodu genetycznego. Po nabyciu różne czynniki mogą wpływać na rozwój choroby.

Formularze

Istnieją również pewne typy przebiegu choroby:

• ukryta forma. Charakteryzuje się normalną przerwą w trakcie badania, a pierwszy atak omdlenia powoduje nagłą śmierć.
• Występują napady omdlenia, ale odstęp QT nie jest wydłużony w czasie testu.
• Wydłużenie odstępu jest izolowane i nie znajduje odzwierciedlenia w anamnezie.
• Omdlenie występuje z wydłużeniem odstępu QT przekraczającym normę o 440 ms lub więcej.

Powoduje

Na rozwój tej choroby może wpływać wiele czynników. Na przykład zaczyna się rozwijać z powodu chorób dziedzicznych, w tym zespołu R-U. W tym przypadku bardzo często dochodzi do napadów utraty przytomności, które faktycznie prowadzą do rozwoju tej choroby. Jak również zespół E-R-L, jeśli pacjent ma wrodzoną głuchotę. Jaki jest powód tej kombinacji objawów i jak dokładnie wywołuje rozwój choroby, naukowcy nie byli jeszcze w stanie się dowiedzieć.

Również mutacja genu może powodować rozwój tej choroby. Jest to najbardziej podstawowa przyczyna choroby wrodzonej, ale w niektórych przypadkach nie pojawia się od razu, ale już w wieku dorosłym, po przeżyciu stresu. Zwykle to problemy z syntezą białek w kanałach sodowych i potasowych stają się czynnikami wywołującymi zespół wydłużonego QT. Przyczyną może być efekt uboczny przyjmowania niektórych leków. Zagrożeniem są przede wszystkim silne antybiotyki, które pacjent może przyjmować w celu leczenia innych schorzeń.

Przyczyną choroby mogą być zaburzenia metaboliczne lub diety mające na celu ograniczenie kaloryczności w pożywieniu. Wyczerpanie organizmu w takich sytuacjach może dotknąć nie tylko serce. Dlatego lepiej skoordynować takie diety z lekarzem i być stale pod jego nadzorem. Wyczerpanie może prowadzić do powikłań niektórych chorób sercowo-naczyniowych, takich jak choroba niedokrwienna lub zespół, który czasami rozwija się z powodu patologii ośrodkowego układu nerwowego i dystonii wegetatywno-naczyniowej, a także innych zaburzeń autonomicznego układu nerwowego.

Objawy

Istnieją specyficzne oznaki wskazujące, że pacjent ma zespół długiego QT. Objawy tej choroby są następujące:

• Utrata przytomności trwająca od kilku minut do kwadransa. W niektórych przypadkach atak może trwać do dwudziestu minut.
• Drgawki w stanach synoptycznych, z wyglądu podobne do napadów padaczkowych, ale procesy, które je wywołują, są zupełnie inne.
• Nagłe osłabienie ciała, któremu towarzyszy ciemnienie oczu.
• Silne kołatanie serca nawet przy braku aktywności fizycznej lub stresu emocjonalnego.
• Bóle w klatce piersiowej o innym charakterze, utrzymujące się podczas przyspieszonego bicia serca, a także związane z nimi omdlenia lub zawroty głowy oraz drętwienie rąk i nóg.

Diagnostyka

Bardzo często zespół wydłużonego QT, zwłaszcza u dzieci, przebiega bezobjawowo. W takiej sytuacji pacjent może czuć się całkowicie zdrowy i nagle umrzeć. Dlatego jeśli dana osoba jest zagrożona chorobą, konieczne jest regularne badanie przez lekarza w celu wykluczenia możliwości rozwoju choroby. Aby zdiagnozować chorobę, współczesna medycyna stosuje kilka metod.

Jeśli istnieje podejrzenie, że pacjent ma zespół wydłużonego odstępu QT i wyraźnie wskazują na to problemy zdrowotne, to elektrokardiografia jest najważniejszym badaniem pozwalającym określić chorobę. Przeprowadzając go podczas ataku, urządzenie wykaże oznaki częstoskurczu komorowego, zamieniając się w migotanie komór. To właśnie ta metoda jest najważniejsza w określaniu postaci choroby.

Istnieje również inne badanie, które ujawnia zespół długiego QT. Wykonuje się go w ciągu dnia. Dlatego nazywa się to monitoringiem 24-godzinnym, który pozwala na rejestrację czynności serca pacjenta w tym okresie. Do jego ciała przyczepiona jest niewielka aparatura, która rejestruje wskazania pracy serca, a po jej wyjęciu specjalista odczytuje zapisane przez urządzenie dane. Pozwalają one stwierdzić, czy pacjent ma ciężką sztywną bradykardię, czy zmienia się morfologia załamka T, czy występują zaburzenia procesów repolaryzacji mięśnia sercowego i dodatkowych skurczów komorowych.

Leczenie

Jeśli u pacjenta zdiagnozowano zespół wydłużonego odstępu QT, leczenie powinno być kompleksowe i adekwatne, ponieważ tylko w ten sposób można zapobiec rozwojowi groźnych dla zdrowia powikłań, które mogą zakończyć się śmiercią.

Terapia medyczna

Chorobę można wyleczyć za pomocą leków antyarytmicznych. Odpowiednio dobrana kuracja lekowa nie tylko zlikwiduje objawy tej choroby, ale także ustabilizuje układ sercowo-naczyniowy na długi czas. Jest to jedna z metod leczenia wrodzonego zespołu wydłużonego QT LQTS.

Chirurgia

Jeśli pacjentowi grozi zagrażająca życiu arytmia z powodu tej choroby, eksperci zalecają wszczepienie rozrusznika serca. Jego zadaniem jest normalizacja częstotliwości skurczów mięśnia sercowego. Współczesna medycyna opracowała specjalne urządzenia, które określają patologiczne odchylenie w pracy serca. Choroba może być spowodowana z zewnątrz. Na przykład podczas wysiłku fizycznego urządzenie nie będzie reagowało. Ale jeśli impulsy mają charakter patologiczny, normalizuje pracę narządu.

Operacja choroby, takiej jak zespół długiego QT, jest prosta i dość bezpieczna. Rozrusznik jest przymocowany po lewej stronie mięśnia piersiowego większego. Z niego wychodzą elektrody, które chirurdzy mocują w wymaganym obszarze, przepuszczając je przez żyłę podobojczykową. Urządzenie można skonfigurować za pomocą programatora. Dzięki niemu można zmieniać parametry stymulacji serca w zależności od cech osobistych pacjenta. Urządzenie będzie włączane za każdym razem, gdy praca mięśnia sercowego przekroczy określone parametry.

Wniosek

Ta choroba nie zawsze jest możliwa do zdiagnozowania, ponieważ rzadko objawia się wyraźnie. Ale jednocześnie zagrożenie dla zdrowia pacjenta jest bardzo duże. Dlatego jeśli istnieje choćby niewielkie ryzyko jej wystąpienia, warto stale poddawać się badaniom i konsultować ze specjalistami.

Jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, konieczne jest kompleksowe i kompletne leczenie tej choroby, ponieważ może ona być śmiertelna.

Zidentyfikowano geny odpowiedzialne za rozwój choroby, zbadano funkcję kardiomiocytów na poziomie molekularnym oraz objawy kliniczne. Rozszyfrowanie mutacji w genach kodujących białkowe elementy strukturalne niektórych kanałów jonowych pozwoliło ustalić jednoznaczną zależność między genotypem a fenotypem.

Patofizjologia

Zespół długiego odstępu OT rozwija się na skutek wydłużenia okresu repolaryzacji kardiomiocytów komorowych, co objawia się wydłużeniem odstępu OT w zapisie EKG, predysponuje do wystąpienia komorowych zaburzeń rytmu w postaci tachykardii typu „piruet” , migotanie komór, nagła śmierć sercowa. Potencjał czynnościowy kardiomiocytu jest generowany przez skoordynowaną pracę co najmniej 10 kanałów jonowych (które głównie transportują jony sodu, wapnia i potasu przez błonę komórkową). Zaburzenia czynnościowe któregokolwiek z tych mechanizmów (nabyte lub uwarunkowane genetycznie), prowadzące do wzrostu prądów depolaryzacyjnych lub osłabienia procesu repolaryzacji, mogą powodować rozwój zespołu.

Wrodzona postać zespołu

Dwie dziedziczne formy tej patologii są dobrze zbadane. Najczęstszym jest zespół Romano-Warda (zaburzenie autosomalne dominujące o różnej penetracji, które nie ma innych cech fenotypowych) i mniej powszechny zespół Jervella-Lange-Nielsena, zaburzenie autosomalne recesywne, które jest związane z głuchotą. Nowoczesna klasyfikacja genów zastąpiła teraz te eponimy. Zidentyfikowano sześć loci chromosomalnych (LQTS1-6), kodujących sześć genów odpowiedzialnych za występowanie patologii. Każdy z zespołów genetycznych ma również charakterystyczne objawy kliniczne.

Istnieje związek między formami wrodzonymi i nabytymi. Nosiciele nieprawidłowości genetycznej mogą nie wykazywać charakterystycznych objawów elektrokardiograficznych, ale przyjmując leki wydłużające odstęp QT, takie jak erytromycyna, u takich osób może rozwinąć się torsades de pointes i spowodować nagłą śmierć.

Nabyta postać zespołu

Objawy kliniczne

Charakterystycznym objawem zespołu wydłużenia odstępu OT są powtarzające się omdlenia, wywołane stresem emocjonalnym lub fizycznym. Jednocześnie obserwuje się arytmię typu piruetowego, którą często poprzedzają cykle pracy serca „krótkie-długie-krótkie”. Takie zjawiska związane z bradykardią częściej występują w nabytej postaci choroby. Objawy kliniczne postaci wrodzonej wynikają z indywidualnych mutacji genetycznych. Niestety, pierwszym objawem klinicznym choroby może być nagła śmierć sercowa.

EKG. Czas trwania skorygowanego interwału OT wynosi ponad 460 ms i może osiągnąć 600 ms. Ze względu na charakter zmian w załamku T można określić specyficzną mutację genu. Normalny odstęp między toaletami w obecności choroby u członków rodziny nie wyklucza możliwości noszenia. Stopień wydłużenia odstępu OT jest różny, więc u tych pacjentów zwiększa się również zmienność odstępu OT.

Prawidłowy skorygowany odstęp QT - EXL/(odstęp RR) = 0,38-0,46 s (9-11 małych kwadratów).

Zespół długiego QT: leczenie

Zazwyczaj epizody arytmii typu „piruet” są krótkotrwałe i ustępują samoistnie. Długotrwałe epizody powodujące zaburzenia hemodynamiczne należy natychmiast eliminować za pomocą kardiowersji. W przypadku napadów nawracających lub po zatrzymaniu krążenia podaje się dożylnie roztwór siarczanu magnezu, a następnie kroplówkę, a następnie w razie potrzeby wykonuje się tymczasową stymulację (częstotliwość 90-110). W ramach terapii przygotowawczej infuzję izoprenaliny rozpoczyna się przed stymulacją.

Forma nabyta

Należy zidentyfikować i wyeliminować przyczyny rozwoju zespołu. Konieczne jest zaprzestanie przyjmowania leków powodujących wydłużenie OT. Przed otrzymaniem wyników badań krwi należy podać siarczan magnezu. Konieczne jest szybkie określenie poziomu potasu w surowicy krwi, składu gazu we krwi. Przy spadku poziomu potasu poniżej 4 mmol / l konieczna jest korekta jego poziomu do górnej granicy normy. Długotrwałe leczenie zwykle nie jest wymagane, ale jeśli przyczyną stanu patologicznego jest nieodwracalny blok serca, konieczny jest stały rozrusznik serca.

postać wrodzona

Większość epizodów jest wywoływana przez gwałtowny wzrost aktywności współczulnego układu nerwowego, dlatego leczenie powinno mieć na celu zapobieganie takim sytuacjom. Najbardziej preferowanymi lekami są β-adrenolityki. Propranolol zmniejsza częstość nawrotów u pacjentów z objawami. W przypadku braku efektu lub nietolerancji β-adrenolityków alternatywą jest chirurgiczne odnerwienie serca.

Stymulacja serca zmniejsza objawy bradykardii wywołanej przyjmowaniem β-adrenolityków, a także w sytuacjach, gdy przerwy w pracy serca wywołują objawy kliniczne (LOT3). W postaci wrodzonej rozruszniki serca nigdy nie są traktowane jako monoterapia. Wszczepienie defibrylatora należy rozważać tylko wtedy, gdy istnieje wysokie ryzyko nagłej śmierci sercowej lub jeśli pierwszym objawem choroby był nagły zgon sercowy, po którym nastąpiła skuteczna resuscytacja. Zainstalowanie defibrylatora zapobiega nagłej śmierci sercowej, ale nie zapobiega nawrotom torsades de pointes. Powtarzające się wstrząsy przez krótkie odcinki mogą
znacznie obniżają jakość życia pacjentów. Staranna selekcja pacjentów, jednoczesne wyznaczanie β-adrenolityków, wybór trybu działania defibrylatorów pomagają osiągnąć sukces w leczeniu takich pacjentów.

Pacjenci bezobjawowi

Badania przesiewowe wśród członków rodziny pacjenta pozwalają na identyfikację osób z zespołem wydłużonego QT, u których nigdy nie występowały objawy kliniczne. Większość pacjentów nie umiera z powodu zespołu wydłużonego odstępu QT, ale istnieje ryzyko zgonu (nieleczone ryzyko w ciągu całego życia wynosi 13%). W każdym przypadku konieczna jest ocena stosunku skuteczności leczenia trwającego całe życie do możliwego rozwoju działań niepożądanych i ryzyka nagłego zgonu sercowego.

Określenie ryzyka wystąpienia nagłej śmierci jest trudnym zadaniem, ale przy dokładnej znajomości natury anomalii genetycznej staje się łatwiejsze. Ostatnie badania wykazały konieczność rozpoczęcia leczenia w LOT1 z wydłużeniem skorygowanego odstępu OT o ponad 500 ms (zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet); z LQT2 - u wszystkich mężczyzn i kobiet ze wzrostem odstępu QT o ponad 500 ms; w LQT3 - u wszystkich pacjentów. W każdym przypadku wymagane jest indywidualne podejście.

20 lipca 2018 Brak komentarzy

Zespół długiego QT jest wrodzonym zaburzeniem charakteryzującym się wydłużeniem odstępu QT w elektrokardiogramie (EKG) i tendencją do częstoskurczu komorowego, co może prowadzić do omdlenia, zatrzymania krążenia lub nagłej śmierci sercowej (SCD). Zobacz obraz poniżej.

Odstęp QT w EKG, mierzony od początku zespołu QRS do końca załamka T, reprezentuje czas trwania aktywacji i regeneracji mięśnia sercowego. Odstęp QT dostosowany do częstości akcji serca większy niż 0,44 sekundy jest ogólnie uważany za nieprawidłowy, chociaż prawidłowy odstęp QTc może być dłuższy u kobiet (do 0,46 sekundy). Formuła Bazetta jest formułą najczęściej używaną do obliczania odstępu QTc, w następujący sposób: QTc = QT / pierwiastek kwadratowy odstępu R-R (w sekundach).

Aby dokładnie zmierzyć odstęp QT, zależność między odstępem QT a odstępem R-R musi być powtarzalna. Kwestia ta jest szczególnie ważna, gdy tętno spada poniżej 50 uderzeń na minutę (bpm) lub powyżej 120 bpm oraz gdy sportowcy lub dzieci mają zaznaczoną zmienność R-R. W takich przypadkach wymagane są długie zapisy EKG i wielokrotne pomiary. Najdłuższy odstęp QT jest zwykle obserwowany w odprowadzeniach prawego przedsionka. Gdy występuje wyraźna zmiana odstępu R-R (migotanie przedsionków, ektopia), korekcja odstępu QT jest trudna do określenia.

Symptomy i objawy

Zespół długiego QT jest zwykle diagnozowany po omdleniu lub zawale serca. W niektórych sytuacjach stan ten diagnozowany jest po nagłej śmierci członka rodziny. U niektórych osób diagnozę stawia się, gdy EKG wykazuje wydłużenie odstępu QT.

Diagnostyka

Wyniki badania fizykalnego zwykle nie wskazują na rozpoznanie zespołu wydłużonego odstępu QT, ale u niektórych osób może wystąpić nadmierna bradykardia jak na ich wiek, a u niektórych pacjentów może wystąpić utrata słuchu (głuchota wrodzona), co sugeruje możliwość wystąpienia zespołu Jervella i Lange-Nielsena. W zespole Andersena obserwuje się nieprawidłowości szkieletowe, takie jak niski wzrost i skolioza. W zespole Timothy'ego można zaobserwować wrodzone wady serca, problemy poznawcze i behawioralne, zaburzenia mięśniowo-szkieletowe i dysfunkcje immunologiczne.

Badania

Testy diagnostyczne u osób z podejrzeniem zespołu obejmują:

• Pomiar poziomu potasu i magnezu w surowicy;
• Badanie funkcji tarczycy;
• Farmakologiczne testy prowokacyjne z epinefryną lub izoproterenolem;
• Elektrokardiografia pacjenta i członków rodziny;
• Badania genetyczne pacjenta i członków rodziny.

Wydłużony skorygowany odstęp QT w odpowiedzi na próbę stania, który wiąże się ze zwiększonym napięciem współczulnym, może dostarczyć więcej informacji diagnostycznych u pacjentów z zespołem. Ten wzrost odstępu QT w wyniku stania może utrzymywać się nawet po powrocie tętna do normy.

Leczenie

Żadne leczenie nie jest w stanie wyeliminować przyczyny zespołu wydłużonego odstępu QT. Środki terapeutyczne przeciwadrenergiczne (np. stosowanie beta-blokerów, lewostronna stellektomia cerucotracalna) i terapia urządzeniami (np. stosowanie rozruszników serca, wszczepialnych kardiowerterów-defibrylatorów) mają na celu zmniejszenie ryzyka i śmiertelności zawałów serca.

Medyczny

Leki blokujące receptory beta-adrenergiczne to leki, które mogą być przepisywane w leczeniu zespołu i obejmują następujące leki:

• Nadolol
• propranolol
• metoprolol
• Atenolol

W związku z tym preferowanym beta-blokerem jest Nadolol, który należy stosować w dawce 1-1,5 mg/kg/dobę (raz dziennie u pacjentów powyżej 12 roku życia, 2 razy dziennie u osób młodszych).

Chirurgia

Chirurgia dla osób z zespołem długiego QT może obejmować następujące procedury:

Implantacja kardiowertera-defibrylatora

Umieszczenie rozrusznika serca

Stellektomia szyjno-piersiowa lewa

Osoby z tym zespołem powinny unikać uprawiania sportów wyczynowych, wykonywania ciężkich ćwiczeń fizycznych i starać się nie unikać stresu emocjonalnego.

Ponadto należy unikać następujących leków:

Środki znieczulające lub leki na astmę (takie jak adrenalina)

Leki przeciwhistaminowe (np. difenhydramina, terfenadyna i astemizol)

Antybiotyki (np. erytromycyna, trimetoprim i sulfametoksazol, pentamidyna)

Leki nasercowe (np. chinidyna, prokainamid, dyzopiramid, sotalol, probukol, beprydyl, dofetylid, ibutylid)

Leki żołądkowo-jelitowe (np. cyzapryd)

Leki przeciwgrzybicze (np. ketokonazol, flukonazol, itrakonazol)

Leki psychotropowe (np. trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, pochodne fenotiazyny, butyrofenony, benzizoksazol, difenylobutylopiperydyna)

Leki powodujące utratę potasu (np. indapamid, inne leki moczopędne, leki na wymioty/biegunkę)

Powoduje

Odstęp QT reprezentuje czas trwania aktywacji i regeneracji mięśnia sercowego komór. Przedłużająca się rekonwalescencja po stymulacji elektrycznej zwiększa prawdopodobieństwo dyspersyjnej refrakcji, w której części mięśnia sercowego mogą być odporne na późniejszą depolaryzację.

Z fizjologicznego punktu widzenia dyspersja występuje podczas repolaryzacji między trzema warstwami serca, a faza repolaryzacji ma tendencję do zwiększania się w środkowym mięśniu sercowym. Z tego powodu załamek T jest zwykle szeroki, a przedział Tpeak-Tend (Tp-e) reprezentuje przezścienną dyspersję repolaryzacji. Przy wydłużonym zespole QT nasila się i stwarza funkcjonalną możliwość przezściennej ponownej inicjacji.

Hipokaliemia, hipokalcemia i stosowanie diuretyków pętlowych są czynnikami ryzyka wydłużenia odstępu QT.

Zespół dzieli się na dwa warianty kliniczne – zespół Romano-Warda (pochodzenie rodzinne z dziedziczeniem autosomalnym dominującym, wydłużeniem odstępu QT i częstoskurczami komorowymi) lub zespół Jervella i Langa-Nielsena (pochodzenie rodzinne z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, wrodzoną głuchotą, wydłużeniem odstępu QT i arytmiami komorowymi) ). Opisano dwa inne zespoły: zespół Andersena i zespół Timothy'ego, chociaż wśród naukowców toczy się dyskusja, czy należy je zaliczyć do zespołu wydłużonego QT.

Tachyarytmia

Wydłużenie odstępu QT może prowadzić do polimorficznego częstoskurczu komorowego, który sam w sobie może prowadzić do migotania komór i nagłej śmierci sercowej. Powszechnie uważa się, że Torsade de pointes jest aktywowany przez reaktywację kanałów wapniowych, reaktywację opóźnionego prądu sodowego lub spadek prądu komorowego prowadzący do wczesnej postdepolaryzacji, w stanie zwiększonej przezściennej dyspersji repolaryzacji, zwykle związanej z wydłużony odstęp QT, służy jako funkcjonalne podłoże pomocnicze do utrzymania tachykardii.

Przezścienna dyspersja repolaryzacji nie tylko zapewnia podłoże dla mechanizmu ponownego wejścia, ale także zwiększa prawdopodobieństwo wczesnej post-depolaryzacji, zdarzenia wyzwalającego tachyarytmię, poprzez wydłużenie okna czasowego, w którym kanały wapniowe pozostają otwarte. Każdy dodatkowy stan, który przyspiesza reaktywację kanałów wapniowych (np. zwiększone napięcie współczulne) zwiększa ryzyko wczesnej depolaryzacji.

Genetyka

Wiadomo, że zespół długiego QT jest spowodowany mutacjami w genach kanałów sercowych potasowych, sodowych lub wapniowych; zidentyfikowano co najmniej 10 genów. Na podstawie tego podłoża genetycznego scharakteryzowano 6 typów zespołu Romano-Warda, zespół Andersena typu 1 i zespół Timothy'ego typu 1 oraz 2 typy zespołu Jervella-Lange-Nielsena.

Zespół ten jest wynikiem mutacji w genach kodujących białka kanałów jonowych serca, które powodują nieprawidłową kinetykę kanałów jonowych. Skrócone otwarcie kanału potasowego w zespole Jervell-Lange-Nielsena typu 1, typu 2, typu 5, typu 6, typu 1 i typu 1 oraz opóźnione zamknięcie kanału sodowego w zespole typu 3 ładuje komórki mięśnia sercowego jonami dodatnimi .

U osób z zespołem różne bodźce adrenergiczne, w tym ćwiczenia, emocje, głośny hałas i pływanie, mogą przyspieszyć reakcję arytmii. Jednak arytmie mogą również wystąpić bez takich uprzednich warunków.

Polekowe wydłużenie odstępu QT

Wtórne (spowodowane lekami) wydłużenie odstępu QT może również zwiększać ryzyko wystąpienia tachyarytmii komorowych i nagłej śmierci sercowej. Mechanizm jonowy jest podobny do mechanizmu jonowego obserwowanego w zespole wrodzonym (tj. wewnętrzna blokada uwalniania potasu).

Oprócz leków, które mogą potencjalnie wydłużyć odstęp QT, kilka innych czynników odgrywa rolę w tym zaburzeniu. Ważnymi czynnikami ryzyka polekowego wydłużenia odstępu QT są:

Zaburzenia elektrolitowe (hipokaliemia i hipomagnezemia)

Hipotermia

Nieprawidłowa czynność tarczycy

Strukturalna choroba serca

Bradykardia

Lekowe wydłużenie odstępu QT może mieć również podłoże genetyczne polegające na predyspozycji kanałów jonowych do nieprawidłowej kinetyki spowodowanej mutacją lub polimorfizmem genu. Jednak nie ma wystarczających dowodów, aby stwierdzić, że wszyscy pacjenci z polekowym wydłużeniem odstępu QT mają podłoże genetyczne zespołu.

Prognoza

Rokowanie dla osób cierpiących na zespół jest dobre, które leczy się beta-blokerami (i w razie potrzeby innymi środkami terapeutycznymi). Na szczęście epizody torsade de pointes zwykle ustępują samoistnie u pacjentów z zespołem QT; tylko około 4-5% zawałów serca kończy się śmiercią.

Osoby z grupy wysokiego ryzyka (tj. Ci, którzy mieli zatrzymanie akcji serca lub nawracające zawały serca pomimo leczenia beta-blokerem) mają znacznie zwiększone ryzyko nagłej śmierci sercowej. Do leczenia takich pacjentów stosuje się wszczepialny kardiowerter-defibrylator; rokowanie po wszczepieniu ICD jest dobre.

Śmiertelność, zachorowalność i reakcje na leczenie farmakologiczne różnią się w zależności od rodzaju zespołu.

Zespół długiego odstępu QT może prowadzić do omdlenia, nagłej śmierci sercowej, która zwykle występuje u zdrowych, młodych ludzi.

Chociaż nagła śmierć sercowa występuje zwykle u pacjentów z objawami, może ona również wystąpić podczas pierwszego epizodu omdlenia u około 30% pacjentów. Podkreśla to znaczenie rozpoznania zespołu w okresie przedobjawowym. W zależności od rodzaju obecnej mutacji, nagła śmierć sercowa może wystąpić podczas ćwiczeń, stresu emocjonalnego, odpoczynku lub snu. Zespół typu 4 jest związany z napadowym migotaniem przedsionków.

Badania naukowe wykazały lepszą odpowiedź na leczenie farmakologiczne przy zmniejszonej częstości występowania nagłej śmierci sercowej w zespole QT typu 1 i 2 w porównaniu z typem 3.

Deficyty neurologiczne po przerwanym zatrzymaniu krążenia mogą komplikować przebieg kliniczny chorych po skutecznej resuscytacji.

Wideo: Zespół długiego QT

Zespół długiego QT charakteryzuje się 2 objawami: wydłużeniem odstępu QT (czas trwania obliczonego odstępu QT przekracza 0,44 s) i częstoskurczem komorowym z omdleniem.

Oprócz tych cech obserwuje się wysoką falę U, spłaszczoną lub ujemną falę T oraz tachykardię zatokową.

Wrodzona postać tego zespołu jest mniej powszechna i jest chorobą heterogenną genetycznie, postać nabyta jest często spowodowana terapią antyarytmiczną.

Wrodzoną postać zespołu wydłużonego QT leczy się blokerami receptorów beta-adrenergicznych, aw przypadku braku efektu farmakoterapii w razie potrzeby wszczepia się kardiowerter/defibrylator. Przy nabytej formie konieczne jest przede wszystkim anulowanie leków, które mogą powodować wydłużenie odstępu QT.

(synonim: zespół QT) dzielą się na wrodzone, heterogenne genetycznie, formy i nabyte, czyli polekowe. Postać wrodzona występuje niezwykle rzadko (1 przypadek na 10 000 noworodków). Znaczenie kliniczne zespołu QT polega na tym, że zarówno jego wrodzona, jak i nabyta postać objawia się częstoskurczem komorowym.

I. Wrodzony zespół wydłużonego QT (zespoły Jervella-Lange-Nielsena i Romano-Warda)

W patogenezie wrodzony zespół QT odgrywają rolę mutacji w genach kodujących białka kanałów jonowych, prowadząc do niedostatecznej aktywności kanałów potasowych lub zwiększonej aktywności kanałów sodowych. Zespół długiego QT może objawiać się jako zespół Jervella-Lange-Nielsena i zespół Romano-Warda.

Charakterystyczne cechy Zespół Jervella-Lange-Nielsena Czy:
wydłużenie odstępu QT
głuchy mutyzm
epizody omdlenia i nagłej śmierci.

Na Zespół Romano-Warda nie ma głuchoty.

Pierwsze objawy kliniczne wrodzonego zespołu QT pojawiają się już w dzieciństwie. Charakteryzuje się powtarzającymi się epizodami omdleń, które pojawiają się na tle sympatykotonii, np. gdy dziecko płacze, jest zestresowane lub krzyczy.

Do najważniejszych objawów zespołu QT odnieść się:
wydłużenie odstępu QT, tj. czas trwania szacowanego odstępu QT przekracza 0,44 s (normalnie jest to 0,35-0,44 s)
częstoskurcz komorowy (częstoskurcz piruetowy: postać szybka i polimorficzna)
bradykardia zatokowa w spoczynku i podczas wysiłku
spłaszczony lub ujemny załamek T
wysoka lub dwufazowa fala U oraz konfluencja fali T i fali U
zależność czasu trwania odstępu QT od częstości akcji serca

Na pomiar odstępu QT należy uważać, aby w odstępie nie uwzględnić załamka U (skorygowany odstęp QT; odstęp QTC Bazetta). Względny odstęp QT (na przykład według Lepeshkina lub Hegglina i Holtzmana) jest łatwiejszy do zmierzenia, ale jego wartość jest mniej dokładna. Zwykle wynosi 100 ± 10%.

Na zespół QT dochodzi do nierównomiernego wydłużenia fazy repolaryzacji, co ułatwia mechanizm ponownego wejścia fali pobudzenia, przyczyniając się do pojawienia się częstoskurczu komorowego (torsade de pointes, częstoskurcz piruetowy) i migotania komór.

Traktować zespół QT blokery receptorów beta-adrenergicznych, aw przypadku oporności na te leki wszczepiany jest kardiowerter/defibrylator.

Zespół długiego QT (zespół Romano-Warda).
HR 90 uderzeń na minutę, czas trwania QT 0,42 s, względny czas trwania odstępu QT 128%, skorygowany odstęp QTC wydłużony i równy 0,49 s.

II. Nabyty zespół wydłużonego QT

Powody nabyte zespół długiego QT, może być różnie. Poniżej przedstawiono tylko te o największym znaczeniu klinicznym:
leki przeciwarytmiczne (np. chinidyna, sotalol, amiodaron, aimalina, flekainid)
zaburzenia równowagi elektrolitowej (np. hipokaliemia)
blokada trzpienia PG i poszerzenie zespołu QRS
niedoczynność tarczycy
choroba niedokrwienna serca
antybiotykoterapia (np. erytromycyna)
nadużywanie alkoholu
zapalenie mięśnia sercowego
krwotok mózgowy

W typowych przypadkach nabyty zespół QT mogą być związane ze stosowaniem leków antyarytmicznych, zwłaszcza chinidyny i sotalolu. Znaczenie kliniczne tego zespołu jest duże, biorąc pod uwagę, że podobnie jak w postaci wrodzonej, nabytemu zespołowi QT towarzyszą napady częstoskurczu komorowego.

Częstotliwość występowania epizody częstoskurczu komorowego u pacjentów z nabytym zespołem wydłużonego QT wynosi 2-5%. Typowym przykładem jest tak zwane omdlenie chinidyny. Zmiany w EKG są takie same jak we wrodzonym zespole QT.

Leczenie oznacza przede wszystkim zniesienie leku „przyczynowego” i wprowadzenie między innymi roztworu lidokainy.

Cechy EKG w zespole wydłużonego QT:
Zmiana odstępu QT (normalny odstęp QTC<0,44 с)
Skłonność do częstoskurczu komorowego
Postać wrodzona: w przypadku omdlenia niektórzy pacjenci są wskazani do wszczepienia kardiowertera / defibrylatora
Postać nabyta: odstawienie leków antyarytmicznych (częsta przyczyna zespołu)