लक्षणांचे संयोजन - मायक्रोएन्जिओपॅथिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया - मूत्रपिंडाच्या बिघाडाच्या पार्श्वभूमीवर एकाच वेळी पाहिले जाते, हे एका विशेष स्थितीचे लक्षण आहे, ज्याचे नाव हेमोलाइटिक यूरेमिक सिंड्रोम किंवा संक्षिप्त एचयूएस आहे. हा शब्द प्रथम स्विस बालरोगतज्ञ गॅसर यांनी रुग्णाची स्थिती निर्धारित करण्यासाठी वापरला होता, म्हणून सिंड्रोमचे वेगळे नाव आहे - गॅसर रोग.

वैद्यकीय आकडेवारीकडे पुरावे आहेत की पृथ्वी ग्रहावर कुठेही HUS शोधला जाऊ शकतो. बहुतेकदा ते जन्मापासून ते 5 वर्षांपर्यंतच्या मुलांमध्ये विकसित होते आणि गुणोत्तराशी संबंधित असते - प्रति वर्ष 100,000 मुलांमध्ये 3 पेक्षा जास्त प्रकरणे नाहीत. 5 वर्षांनंतर आणि वयात येण्याआधी मुलांना सिंड्रोमचे प्रकटीकरण होण्याची शक्यता कमी असते. या वयोगटात, प्रति 100,000 लोकांमध्ये फक्त 1-2 प्रकरणे आढळतात. प्रौढांमध्ये पॅथॉलॉजिकल स्थिती देखील विकसित होऊ शकते, जी त्यांच्यामध्ये विशेष लक्षणे दिसणे सूचित करते.

हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोमचे कारण

वेगवेगळ्या देशांमध्ये केलेल्या अभ्यासातून असे दिसून येते की रोगाच्या विकासाची मुख्य कारणे दोन गटांमध्ये एकत्र केली जाऊ शकतात:

• व्हायरल इन्फेक्शन्स;
• गैर-संसर्गजन्य घटक.

बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये मुलांमध्ये एचयूएस सिंड्रोम अतिसार (10 पैकी 9 मुलांमध्ये) किंवा उर्वरित प्रकरणांमध्ये वरच्या श्वसनमार्गामध्ये संसर्ग झाल्यामुळे विकसित होतो. रोगाच्या विकासासाठी आवश्यक असलेले मुख्य घटक म्हणजे एंडोथेलियल पेशींचा पराभव. ते शिगा सारख्या विष किंवा वेरोटॉक्सिनने प्रभावित होऊ शकतात. असे पदार्थ त्यांच्या जीवनादरम्यान रोगजनक जीवांद्वारे तयार केले जातात:

• escherichia coli O157:H;
• हायड्रोफिलिक एरोमोनास;
• काठी Grigoriev-Shigi, आमांश किंवा आतड्यांसंबंधी म्हणून ओळखले;
• न्यूमोकोकस.

सिंड्रोमचा विकास जीवाणू आणि विषाणूंद्वारे सुलभ होतो जे व्हेरोटॉक्सिन तयार करत नाहीत:

• साल्मोनेला;
• यर्सिनिया;
• कॅम्पिलोबॅक्टे;
• चिकनपॉक्स विषाणू (नागीण झोस्टर);
• क्लॉस्ट्रिडियम डिफिसिल;
• कॉक्ससॅकी व्हायरस
• एचआयव्ही संसर्गामुळे एड्स.

हंस सारख्या रोगास कारणीभूत नसलेल्या गैर-संसर्गजन्य घटकांच्या यादीमध्ये, तज्ञांचा समावेश आहे:

• रुग्णामध्ये घातक निओप्लाझमचा विकास;
• विशिष्ट गटांच्या औषधांचा वापर (कर्करोगविरोधी औषधे, तोंडी गर्भनिरोधक);
• स्वयंप्रतिकार रोगांची उपस्थिती (सिस्टमिक ल्युपस एरिथेमेटोसस, अँटीफॉस्फोलिपिड अँटीबॉडी सिंड्रोम);
• गर्भधारणा;
• दात्याच्या अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणानंतरची परिस्थिती;
• अशक्त प्रोस्टेसाइक्लिन चयापचय, रक्ताभिसरण अपयश (अँटीथ्रोम्बोटिक घटक) शी संबंधित आनुवंशिक पॅथॉलॉजीज;
• थेट लसींचा वापर करून लसीकरणानंतरची परिस्थिती (डीटीपी, गोवर, पोलिओमायलिटिस).

वर्गीकरण आणि मुख्य वैशिष्ट्ये

यूरेमिक हेमोलाइटिक सिंड्रोमचे दोन प्रकार आहेत, ते विशेष लक्षणांच्या उपस्थितीद्वारे निर्धारित केले जातात:

1. रोगाचा एक विशिष्ट विकास, मुख्य लक्षण म्हणजे अतिसार. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे लहान वयोगटातील मुलांमध्ये निदान केले जाते.
2. Atypical हंस, किंवा तुरळक. रुग्णाला अतिसाराची तक्रार नसते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे प्रौढ आणि 5 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या मुलांमध्ये आढळते.

HUS च्या कारणावर अवलंबून, हे असू शकते:

• आनुवंशिक
• पोस्ट-संसर्गजन्य;
• औषधी
• पोस्ट-लसीकरण;
• इडिओपॅथिक

हेमोलाइटिक-युरेमिक सिंड्रोम अनेक प्रकारांमध्ये विकसित होऊ शकते, जे विशिष्ट चिन्हे, त्यांच्या प्रकटीकरणाची तीव्रता यांच्या उपस्थितीत भिन्न असतात.

HUS तीन वेगळ्या टप्प्यांत विकसित होतो:

1. प्रोड्रोमल, त्याचा कालावधी सुमारे 7 दिवस आहे. या कालावधीत, सिंड्रोमच्या विकासाचे पूर्ववर्ती दिसतात - पोट, आतडे किंवा श्वसन प्रणालीचे नुकसान दर्शविणारी लक्षणे यांच्या क्रियाकलापांच्या उल्लंघनाची चिन्हे. रुग्ण गंभीर अशक्तपणाची तक्रार करतो, त्याच्या शरीराचे तापमान वाढते, त्वचा फिकट गुलाबी होते किंवा रंग बदलतो. चेहऱ्यावर फुगीरपणा दिसून येतो - पापण्या, नाक आणि ओठांच्या भागात पेस्टोसिटी दिसून येते. लघवीचे प्रमाण कमी होणे. मज्जासंस्थेची प्रतिक्रिया आहे - एखादी व्यक्ती चिडचिड, अस्वस्थ किंवा त्याउलट, उदासीन आणि प्रतिबंधित होते.

2. सिंड्रोमचा शिखर टप्पा, जो त्याच्या मुख्य लक्षणांच्या प्रकटीकरणाद्वारे दर्शविला जातो - तीव्र मूत्रपिंडासंबंधीचा अपयश, हेमोलाइटिक अशक्तपणा, रक्तातील प्लेटलेट्सची संख्या कमी होणे. रुग्णाला अतिसार आहे, मूत्र प्रणालीचे काम कठीण आहे. घाम येणे वाढते - या इंद्रियगोचरला "त्वचेचा श्वास" म्हणतात. रुग्ण फिकट गुलाबी राहतो, रक्तस्त्राव होतो आणि त्याच्या त्वचेवर पुरळ दिसू शकते, ज्याला पेटेचियल म्हणतात. पुरळ लाल, जांभळा, जांभळा असू शकतो. रुग्णाला खाजगी नाकातून रक्तस्त्राव होतो. त्याच्या स्टूलमध्ये रक्त असू शकते.

एचयूएस विकासाचा मुख्य टप्पा अतिरिक्त वैशिष्ट्यांद्वारे दर्शविला जातो:

• उत्तेजना वाढणे किंवा कमी होणे, भावनांचे अपुरे प्रकटीकरण, कधीकधी रुग्ण कोमात जातो;
• स्नायूंमध्ये तणाव होतो, मायोक्लोनिक दौरे - मुरगळणे, अनैच्छिक स्वभावाच्या स्नायू गटांचे आकुंचन;
• अस्थिर रक्तदाब निर्देशक - प्रथम रुग्णाला हायपोटेन्शनची चिन्हे दिसतात, नंतर रक्तदाब मूल्ये सामान्यपेक्षा जास्त होतात;
• हृदयाचे कार्य बदलते;
• चयापचय प्रक्रिया विस्कळीत होतात, ऍसिडोसिस होतो.

3. पुनर्प्राप्ती टप्पा. हे राज्याच्या हळूहळू स्थिरीकरणाद्वारे दर्शविले जाते, शरीराच्या कार्यप्रदर्शन निर्देशकांच्या जीर्णोद्धाराची सुरुवात. रुग्णाच्या रक्तातील प्लेटलेट्सची पातळी वाढते, मूत्र आउटपुट प्रक्रियेचे हळूहळू सामान्यीकरण होते, त्यानंतर हिमोग्लोबिन निर्देशांकात वाढ होते.

जेव्हा रुग्णामध्ये एगसची पुष्टी होते, तेव्हा हा रोग त्याच्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांसह अंतर्निहित पॅथॉलॉजीच्या तीव्रतेचा पुरावा असू शकतो.

निदान अभ्यास

हेमोलाइटिक-युरेमिक सिंड्रोमच्या विकासाची पुष्टी करण्यासाठी, निदान प्रक्रिया आवश्यक आहेत.

इतिहास घेणे खूप महत्वाचे आहे. रुग्णाची किंवा त्याच्या पालकांची मुलाखत घेताना डॉक्टर HUS च्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांकडे लक्ष वेधतात, जर मुलाची तपासणी केली जाते:

• अतिसाराची उपस्थिती, त्याचे स्वरूप, कालावधी, विष्ठेची वैशिष्ट्ये (रक्त अशुद्धी आहेत की नाही);
• लघवीचे प्रमाण, त्याचा रंग बदलणे;
• अशक्तपणाची चिन्हे दिसणे, न्यूरोलॉजिकल बदल;
• शरीराच्या नशाची लक्षणे;
• त्वचेतील बदल, पुरळ उठणे;
• औषधांचा वापर, त्यांच्यासह उपचारांचा कालावधी.

रुग्णाच्या प्राथमिक तपासणीमध्ये खालील क्रियांचा समावेश होतो:

• एक व्यापक शारीरिक तपासणी;
• फुफ्फुस आणि हृदयाचे आवाज ऐकणे;
• रक्तदाब मोजमाप.

डॉक्टर प्रयोगशाळेच्या निदानासाठी दिशा देतात, अनेक पद्धती वापरल्या जातात:

• क्लिनिकल, किंवा सामान्य, रक्त चाचणी, हे आपल्याला थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, अशक्तपणाच्या लक्षणांच्या उपस्थितीचे मूल्यांकन करण्यास अनुमती देते;
• बायोकेमिस्ट्रीसाठी रक्त तपासणी, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी महत्वाचे म्हणजे निर्देशक - इलेक्ट्रोलाइट्स, बिलीरुबिन, युरिया, क्रिएटिनिन, ट्रान्समिनेज, एलडीएच;
• Coombs चाचणी (थेट);
• प्रशंसा प्रणालीचे C3 आणि C4 घटक;
• स्टूल तपासणी (सेरोलॉजिकल किंवा बॅक्टेरियोलॉजिकल).

विशेष संकेत असल्यास, अंतर्गत अवयवांच्या कार्याचे मूल्यांकन करण्यासाठी अल्ट्रासाऊंड तपासणी केली जाते, एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम घेतला जातो आणि एक्स-रे निर्धारित केला जातो.

प्रभावी उपचार

HUS चे निदान असलेल्या रुग्णाला बरे करण्यासाठी, त्याला सर्वसमावेशक वैद्यकीय सेवा प्रदान करण्यासाठी शक्य तितक्या लवकर रुग्णालयात दाखल करणे आवश्यक आहे. थेरपीच्या पद्धतीची निवड अभिव्यक्तीची तीव्रता आणि तीव्रता निर्धारित करते. उपचार एक विशेष आहार संक्रमण दाखल्याची पूर्तता आहे, त्यात उच्च-कॅलरीयुक्त पदार्थांचा वापर, मीठ पूर्णपणे नकार देणे समाविष्ट आहे.

रुग्णाने सेवन केलेल्या आणि उत्सर्जित केलेल्या द्रवपदार्थाचे प्रमाण लक्षात घेणे आवश्यक आहे. पाण्याच्या संतुलनाचे निरीक्षण केल्याने त्याच्या शरीराच्या निर्जलीकरणाच्या डिग्रीचे मूल्यांकन करणे, मूत्रपिंड आणि इतर अवयवांचे नुकसान टाळणे शक्य होते, जे सिंड्रोमच्या विकासामध्ये इस्केमिक आहेत. रुग्णाला नियुक्त केले आहे:

• लघवीचे प्रमाण वाढवणारी औषधे;
• डायलिसिस प्रक्रिया (पेरिटोनियल, किंवा हेमोडायलिसिस), त्याच्या शरीरातून अतिरिक्त द्रव आणि विष काढून टाकण्यास सक्षम, इलेक्ट्रोलाइट्स आणि चयापचय प्रक्रियेत गुंतलेल्या इतर पदार्थांचे संतुलन पुनर्संचयित करण्यास सक्षम;
• धमनी उच्च रक्तदाबाच्या उपस्थितीत अँटीहाइपरटेन्सिव्ह औषधे, गंभीर परिस्थितीत, रक्तदाबाचे सतत निरीक्षण करणे, सोडियम नायट्रोप्रसाइडचे सतत प्रशासन आवश्यक आहे.

रक्तातील लाल रक्तपेशींच्या प्रमाणाचा अभ्यास - हेमॅटोक्रिट. जर विश्लेषणे 60 युनिटपेक्षा कमी हिमोग्लोबिन मूल्यासह 20% पर्यंत कमी दर्शवतात, तर लाल रक्तपेशी संक्रमण प्रक्रिया दर्शविली जाते.

HUS च्या इतर अभिव्यक्त्यांसाठी उपचार लक्षणात्मक आहे:

• ज्या प्रकरणांमध्ये रुग्णाला टाकीकार्डियाची चिन्हे आहेत, त्याला बीटा-ब्लॉकर्स लिहून दिले जातात;
• हृदयाच्या विफलतेमध्ये, कार्डियोटोनिक औषधे वापरली जातात;
• न्यूरोटिक विकार आणि स्वायत्त प्रतिक्रियांच्या उपचारांसाठी औषधांसह आक्षेप आणि मायोक्लोनिक प्रक्रिया दुरुस्त केल्या जातात;
• पल्मोनरी एडेमाच्या थेरपीमध्ये कृत्रिम वायुवीजन, कॉर्टिकोस्टेरॉईड संप्रेरकांची नियुक्ती, एमिनोफिलिन, डोबुटामाइन यांचा समावेश आहे;
• रक्त गोठणे कमी करण्यासाठी औषधे लिहून देणे;
• रोगाच्या जिवाणू उत्पत्तीची पुष्टी करताना प्रतिजैविकांचा वापर.

इतर रोगांच्या विकासामुळे सिंड्रोम उद्भवल्यास, त्यांचे उपचार आवश्यक आहेत.

गर्भवती महिलेमध्ये एजीयूएस आढळल्यास, रुग्णालयात तिच्या स्थितीचे सतत निरीक्षण करणे आवश्यक आहे, वैयक्तिक प्रोग्रामनुसार उपचार लिहून देणे आवश्यक आहे, ज्याची वैशिष्ट्ये सिंड्रोमच्या प्रकटीकरणावर, स्त्रीचे सामान्य आरोग्य यावर अवलंबून असतात.

थेरपीचे सर्व टप्पे आणि प्रौढ किंवा मुलाचा पुनर्प्राप्ती कालावधी लघवीचे दैनिक प्रमाण, रुग्णाच्या वजनातील बदल, रक्तातील प्लेटलेट आणि हिमोग्लोबिनचे स्तर आणि रक्तदाब मूल्ये यांचे निरीक्षण करणे आवश्यक आहे.

हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एचयूएस) ही बालरोग आणि बाल नेफ्रोलॉजीमधील एक गंभीर उपचारात्मक समस्या आहे, जी रोगाच्या सुरुवातीपासून वेगवेगळ्या वेळी टर्मिनल क्रॉनिक रेनल फेल्युअरमध्ये संभाव्य परिवर्तनासह तीव्र मूत्रपिंड निकामी होण्याचे एक प्रमुख कारण आहे.

डायरियाल प्रोड्रोम (STEC) सह शिगा टॉक्सिन-संबंधित HUS चे सर्वात सामान्य प्रकार असले तरी, वेळेत न्यूमोकोकल संसर्गाशी संबंधित atypical HUS आणि HUS नाकारण्यासाठी संसर्गजन्य एटिओलॉजीची काळजीपूर्वक पुष्टी करणे आवश्यक आहे. STEC-HUS च्या संदर्भात, आवश्यक असल्यास, डायलिसिसच्या वेळेवर कनेक्शनसह पुरेसे लक्षणात्मक थेरपीची शिफारस केली जाते. या प्रकरणात रोगनिदान एन्युरिक कालावधीच्या कालावधीवर आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेला होणारे नुकसान यावर अवलंबून असेल.

किडनी रोगाच्या शिफारशींनुसार: जागतिक परिणाम सुधारणे (KDIGO), त्यांची ताकद "1", "2", किंवा "कोणतेही श्रेणीकरण नाही" अशी पातळी दर्शविली जाते, पुराव्याच्या आधाराची गुणवत्ता A, B, म्हणून दर्शविली जाते. सी, डी.

ठराविक हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एचयूएस)

• 6 महिने ते 3 वर्षे वयोगटातील तीव्र मूत्रपिंड निकामी होण्याच्या विकासासह, HUS हे कारण असू शकते.
• स्टूलमध्ये रक्ताच्या मिश्रणासह अतिसाराच्या मागील भागाचे विश्लेषणात्मक संकेत HUS च्या बाजूने युक्तिवाद म्हणून काम करू शकतात.
• एचयूएसची क्लिनिकल चिन्हे, तीव्र मूत्रपिंडाच्या विफलतेच्या लक्षणांव्यतिरिक्त (ओलिगुरिया, अॅझोटेमिया, हायपरहायड्रेशन, इ.) म्हणजे स्मीअर आणि थ्रोम्बोसाइटोपेनियामध्ये स्किझोसाइट्सच्या उपस्थितीसह कोम्ब्स-नकारात्मक हेमोलाइटिक अॅनिमिया, थ्रोम्बोटिक मायक्रोएन्जिओपॅथीच्या सक्रिय प्रक्रियेचे प्रतिबिंबित करते.
• आवश्यक निदान चाचणी म्हणून, पॉलिमरेझ चेन रिअॅक्शनद्वारे स्टूलमधील शिगा टॉक्सिनचा अभ्यास किंवा एस्चेरिचिया कोलीच्या लिपोपॉलिसॅकेराइडला IgM प्रतिपिंडांचे निर्धारण, जे शिगा विष तयार करते, जे HUS चे मुख्य एटिओलॉजिकल घटक आहे, याची शिफारस केली जाते (1A).
• एन्युरियासह तीव्र मूत्रपिंडासंबंधीचा अपयश, तसेच सुधारता न येण्याजोगा ओव्हरहायड्रेशन, इलेक्ट्रोलाइट विकार आणि धमनी उच्च रक्तदाबाच्या विकासासह, रुग्णाचे वय आणि वय लक्षात घेऊन त्वरित मूत्रपिंड बदलण्याची थेरपी (पेरिटोनियल डायलिसिस, हेमोडायलिसिस, दीर्घकाळापर्यंत वेनो-शिरासंबंधी हेमोडायफिल्ट्रेशन) सुरू करण्याची शिफारस केली जाते. हेमोडायनामिक स्थिती (1B).
• नष्ट झालेल्या सूक्ष्मजीव पेशी (2B) पासून शिगा विषाचे रक्ताभिसरण वाढल्यामुळे HUS मध्ये अतिसाराच्या उपचारांसाठी प्रतिजैविकांची शिफारस केली जात नाही.
• हायपोक्सिमिया (1A) च्या लक्षणांसह गंभीर अशक्तपणा दूर करण्यासाठी लाल रक्तपेशी संक्रमणाची शिफारस केली जाते.
• लक्षणीय रक्तस्त्राव वगळता, प्लेटलेट्सच्या प्रशासनाची शिफारस केली जात नाही, कारण यामुळे मायक्रोक्लॉट्स (2B) तयार होण्यास वाढ होऊ शकते.
• ज्या मुलांनी एचयूएस घेतले आहे त्यांना दीर्घकालीन पाठपुरावा आवश्यक आहे, दीर्घकालीन परिणामांची शक्यता लक्षात घेऊन दीर्घकालीन मूत्रपिंडाच्या आजाराच्या निर्मितीच्या रूपात.

अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस).

• पूर्वीच्या अतिसाराची अनुपस्थिती, नकारात्मक शिगा विष चाचणी परिणाम, रोगाचे कौटुंबिक आणि वारंवार स्वरूप, पर्यायी पूरक मार्ग सक्रिय होण्याची चिन्हे, मल्टीऑर्गन गुंतवणुकीसाठी एएचयूएस वगळण्याची आवश्यकता असते - पूरक-मध्यस्थ थ्रोम्बोटिक मायक्रोएन्जिओपॅथी (टीएमए), बहुतेकदा पूरक प्रणाली प्रथिनांच्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनांद्वारे.
• एएचयूएसचा संशय असल्यास, थ्रोम्बोटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा (1A) नाकारण्यासाठी ADAMTS13 घटक क्रियाकलापांसाठी चाचणी करण्याची शिफारस केली जाते.
• AHUS चे विभेदक निदान TMA मध्ये सिस्टेमिक ल्युपस एरिथेमॅटोसस, विशिष्ट औषधांचा वापर आणि मेथिलमालोनिक ऍसिड्युरिया (1B) मध्ये केले पाहिजे.
• एएचयूएस (1बी) चे अँटीबॉडी-मध्यस्थ स्वरूप वगळण्यासाठी एच (सीएफएच) घटक पूरक करण्यासाठी प्रतिपिंडांच्या पातळीचा अभ्यास करण्याची शिफारस केली जाते.
• एएचयूएससाठी पॅथोजेनेटिक थेरपी म्हणून, एक्युलिझुमॅबचा वापर, पूरकच्या C5 घटकासाठी मोनोक्लोनल प्रतिपिंड, जो त्याच्या सक्रियतेच्या पर्यायी मार्गाचा दूरचा भाग अवरोधित करतो, याची शिफारस केली जाते (1B).
• एच फॅक्टरच्या प्रतिपिंडांची उच्च पातळी आढळल्यास, रितुक्सिमॅबसह इम्युनोसप्रेसिव्ह थेरपी वापरली जाऊ शकते (2B).
• इकुलिझुमॅब ताबडतोब सुरू करणे शक्य नसल्यास प्लाझ्मा एक्सचेंज किंवा ताजे गोठलेले प्लाझ्मा रक्तसंक्रमण स्वरूपात प्लाझ्मा थेरपीची शिफारस केली जाते (2B).
• इकुलिझुमॅबसह थेरपीचा कालावधी निश्चित करण्यासाठी, अनेक महिन्यांत त्याच्या प्रभावाचे मूल्यांकन करण्याची आणि पूरक प्रणाली जीन्समधील उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी आण्विक अनुवांशिक अभ्यास करण्याची शिफारस केली जाते: CFH, CFI, CFB, C3, THBD, MCP (2B).

परिचय

हेमोलाइटिक-युरेमिक सिंड्रोम हे मुलांमध्ये तीव्र मूत्रपिंड निकामी होण्याचे सर्वात सामान्य कारण आहे; लक्षणांच्या ट्रायडद्वारे वैशिष्ट्यीकृत: विखंडित लाल रक्त पेशी (स्किझोसाइट्स), थ्रोम्बोसाइटोपेनिया आणि तीव्र मुत्र अपयशाच्या उपस्थितीसह कोम्ब्स-नकारात्मक हेमोलाइटिक अॅनिमिया.

ही चिन्हे थ्रोम्बोटिक मायक्रोएन्जिओपॅथीचे घटक आहेत - एंडोथेलियमच्या नुकसानीमुळे रक्ताच्या गुठळ्यांद्वारे लहान-कॅलिबर वाहिन्यांचे सामान्यीकरण. एंडोथेलियल पेशींच्या नुकसानाच्या परिणामी, एरिथ्रोसाइट्सचे यांत्रिक नुकसान होते, मायक्रोव्हॅस्क्युलेचरमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्यासह प्लेटलेट एकत्रीकरण सक्रिय होते, विशेषत: मूत्रपिंडात.

लहान मुलांमध्ये, बहुतेक प्रकरणांमध्ये (90-95%), तथाकथित टिपिकल किंवा पोस्टडारियाल HUS (D + HUS) विकसित होतो, जो Escherichia coli संसर्गाच्या दुय्यम आहे ज्यामुळे तथाकथित Shigatoxin (Shigatoxine - Stx, E चे उत्पादन होते. कोली ;STEC). कमी सामान्यतः, शिगेला आणि न्यूमोकोकी संसर्गजन्य उत्तेजना म्हणून काम करतात. HUS चे आणखी एक रूप, ज्याला अॅटिपिकल म्हणतात, ते खूपच कमी सामान्य आहे (सर्व प्रकरणांपैकी 5-10%) आणि ते प्रथिनांच्या असामान्यतेचा (बहुतेकदा अनुवांशिक) परिणाम आहे जे पूरक सक्रियतेच्या प्रक्रियेचे नियमन करतात.

नमुनेदार पोस्टडारियाल हंस

STEC संसर्गाचा परिणाम म्हणून D+HUS हा मुलांमध्ये HUS चा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. हे प्रामुख्याने 3 वर्षांपर्यंत आणि क्वचितच - 6 महिन्यांपर्यंत लक्षात घेतले जाते. वारंवारता 3 वर्षाखालील 10,000 मुलांमागे 2-3 प्रकरणे आहे.

पॅथोजेनेसिस

D+ HUS च्या अंदाजे ८५% प्रकरणांमध्ये स्टूल कल्चर किंवा रेक्टल स्वॅब मॅक कॉन्की माध्यमात सॉर्बिटॉल वापरून STEC संसर्ग आढळून येतो. सर्वात सामान्य सीरोटाइप आहे 0157:H7 (कमी वेळा O111, O103, 0121, इ.). STEC संसर्गाचे निदान करण्यासाठी इतर पर्याय म्हणजे पॉलिमरेझ चेन रिअॅक्शनद्वारे स्टूलमध्ये शिगा टॉक्सिन जीन शोधणे किंवा, कमी सामान्यपणे, रक्ताच्या सीरममधील सूक्ष्मजीवांच्या सर्वात सामान्य सेरोग्रुप्सच्या लिपोपॉलिसॅकेराइडसाठी IgM ऍन्टीबॉडीजचे निर्धारण.

संसर्गाचा साठा गुरांची आतडे आणि विष्ठा आहे. मेंढ्या, शेळ्या, घोडे, हरीण, मांजर, कुत्रे, पक्षी आणि माशी हे देखील संभाव्य वेक्टर आहेत. अर्धवट भाजलेले गोमांस, पाश्चर न केलेले उकडलेले दूध, चीज, फळे, रस, भाज्या, विहीर आणि जलाशयातील दूषित पाणी तसेच पाणीपुरवठ्यातील बिघाड यामुळे एखाद्या व्यक्तीला संसर्ग होतो. मुलांचा प्राण्यांशी किंवा त्यांच्या विष्ठेशी थेट संपर्क आणि मानवाकडून मानवामध्ये संक्रमणाचे इतर महत्त्वाचे स्रोत आहेत.

D+ HUS तुरळक असू शकतो किंवा, जर त्याच स्रोतातून संसर्ग झाला असेल तर, भावंडांमध्ये दिवस किंवा आठवड्यात प्रकट होतो. बर्याचदा कुटुंबातील सदस्यांना एचयूएस विकसित न करता STEC अतिसार होतो.

एकाच स्त्रोतातून STEC संसर्गामुळे अतिसार किंवा रक्तस्रावी कोलायटिसचे साथीचे रोग, ज्यात शेकडो लोकांचा समावेश आहे, विविध देशांमध्ये नोंदवले गेले आहे, त्यापैकी एचयूएसची वारंवारता 10-20% होती.

STEC आतड्यांसंबंधी दूषितता आणि HUS मधील रोगजनक संबंध पूर्णपणे समजलेले नाहीत. सूक्ष्मजीव कोलोनिक म्यूकोसाच्या विलीला जोडतात आणि शिगा विष सोडतात. शिगा विष आतड्यापासून त्याच्या लक्ष्य, संवहनी एंडोथेलियल पेशींपर्यंत कसे जाते हे अद्याप अस्पष्ट आहे. शिगा विषाचे वाहतूक करणारे पॉलीन्यूक्लियर न्यूट्रोफिल्स, मोनोसाइट्स किंवा प्लेटलेट्स असू शकतात. विष त्याच्या रिसेप्टरला (ग्लोबोट्रिओसिलसेरामाइड, जीबी3) मूत्रपिंड, मध्यवर्ती मज्जासंस्था (सीएनएस) आणि इतर अवयवांमध्ये संवहनी एन्डोथेलियल पेशींवर जोडते.

Gb3 ला बंधनकारक केल्यानंतर, शिगा विषाचा सक्रिय भाग सेलमध्ये प्रवेश करतो, प्रथिने संश्लेषण रोखतो, ज्यामुळे एंडोथेलियल पेशींचा मृत्यू होतो. शिगाटॉक्सिन साइटोकिन्सचे स्थानिक उत्पादन देखील प्रेरित करते ज्यामुळे दाहक आणि प्रोकोएगुलेटिव्ह घटनांचा कॅस्केड होतो.

क्लिनिकल चित्र

D+ HUS च्या प्रोड्रोमल टप्प्यात, अतिसार (90-95% मध्ये), उलट्या (30-60% मध्ये), आणि पोटदुखी लक्षात येते. 70% प्रकरणांमध्ये, रोग सुरू झाल्यापासून 1-2 दिवसांनंतर, स्टूलमध्ये रक्त दिसून येते. HUS चे प्रकटीकरण सरासरी 6 (2-14) दिवसांनंतर सुरू होते. त्वचेचा निळसरपणा, सामान्य अस्वस्थता, अशक्तपणा, आळस, वर्तनात बदल, किंचित कावीळ, "रक्तरंजित" अतिसारानंतर लघवीचे प्रमाण कमी होणे, डॉक्टरांना HUS बद्दल सूचित केले पाहिजे.

एचयूएस अचानक सुरू होते आणि लक्षणांच्या विशिष्ट संयोजनाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत केले जाते.

• हेमोलाइटिक अॅनिमिया: हिमोग्लोबिनची पातळी सामान्यतः असते< 80 г/л, имеются шизоциты (2-10%); 70% пациентов нуждаются в трансфузии крови.
• थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (~ 50,000-70,000x10*9/l) शस्त्रक्रियेच्या अनुपस्थितीत रक्तस्त्राव होण्याइतका गंभीर नाही, जरी काही मुलांमध्ये त्वचेचा रक्तस्राव सिंड्रोम विकसित होतो.
• HUS च्या गंभीर प्रकरणांमध्ये 20.0 x 10 * 9 / l पेक्षा जास्त ल्युकोसाइटोसिस एक सामान्य शोध आहे.
• एलिव्हेटेड सीरम क्रिएटिनिन आणि युरियासह तीव्र मूत्रपिंड निकामी. अंदाजे अर्ध्या रुग्णांना गंभीर ऑलिगुरिया किंवा एन्युरिया असतो आणि 50-60% रुग्णांना तीव्र डायलिसिसची आवश्यकता असते.

लघवीच्या उपस्थितीत, सूक्ष्म- किंवा मॅक्रोहेमॅटुरिया आणि प्रोटीन्युरिया सतत निर्धारित केले जातात. अनुरियाचे उशीरा निदान झाल्यामुळे, रुग्ण ओव्हरहायड्रेटेड होतात, म्हणून एचयूएसची पहिली अभिव्यक्ती हायपोनेट्रेमिया आणि हायपरव्होलेमिया धमनी उच्च रक्तदाब असू शकते. इतर प्रकरणांमध्ये, अतिसार आणि उलट्यामुळे निर्जलीकरण होते. सीरम पोटॅशियमची पातळी, जी सुरुवातीला आतड्यांतील नुकसानामुळे कमी असू शकते, वेगाने वाढते. ऍसिडोसिस, हायपोकॅल्सेमिया, हायपरफॉस्फेटमिया आणि हायपर्युरिसेमिया सामान्य आहेत.

बाह्य प्रकटीकरण

• मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे नुकसान, जे मृत्यूचे मुख्य कारण आहे, ~ 20% मुलांमध्ये नोंदवले जाते: वारंवार लक्षणे फोकल किंवा सामान्यीकृत आक्षेप, स्ट्रीडोर, दृष्टीदोष चेतना; संभाव्य हेमिपेरेस्थेसिया किंवा हेमिप्लेजिया, कॉर्टिकल अंधत्व, कोमा, कधीकधी मेंदूच्या स्टेमच्या सहभागासह डिसेरेब्रेशन.

सुरुवातीला, सीटी किंवा एमआरआय स्कॅनचे परिणाम सामान्य असू शकतात किंवा कमी घनतेचे क्षेत्र दर्शवू शकतात. मर्यादित आणि उलट करण्यायोग्य इस्केमिक नुकसानीच्या बाबतीत, मज्जासंस्थेची संपूर्ण पुनर्संचयित करणे शक्य आहे. मेंदूच्या स्टेममध्ये डिफ्यूज किंवा स्थानिकीकृत नेक्रोटिक बदल मृत्यू किंवा गंभीर न्यूरोलॉजिकल परिणाम होऊ शकतात.

• गंभीर गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल इजा (~ 10%): गंभीर रक्तस्त्राव कोलायटिस कायमचा खडू, वेदना, उलट्या, आंशिक अडथळा; कमी सामान्यतः विषारी मेगाकोलन, अंतर्ग्रहण, कोलोनिक छिद्र किंवा गंभीर नेक्रोसिस, दुय्यम कोलोनिक स्टेनोसिस.

• अल्ट्रासाऊंडवर अग्नाशयी सूज (रुग्णांपैकी ~10%). क्वचितच, नेक्रोटाइझिंग स्वादुपिंडाचा दाह विकसित होतो. आयलेट पेशींच्या नेक्रोसिसच्या परिणामी, क्षणिक किंवा कायमस्वरूपी इंसुलिन-आश्रित मधुमेह मेल्तिसचा विकास शक्य आहे.

• यकृताचे नुकसान (40% मध्ये): हेपेटोमेगाली, भारदस्त ट्रान्समिनेज पातळी आणि तुलनेने सौम्य कोर्स आहे.

• हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी गुंतागुंत (हायपरव्होलेमिया आणि हायपरटेन्शनमुळे हृदय अपयशाचा अपवाद वगळता) दुर्मिळ आहेत (2%) आणि हृदय अपयश, अतालता, मायोकार्डिटिस किंवा कार्डियाक टॅम्पोनेडसह मायोकार्डियल इस्केमिया समाविष्ट आहे.

अंदाज

2000 च्या दशकात मृत्युदर (मुख्यत्वे CNS नुकसानीचा परिणाम म्हणून) 1-5% होता.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, दरम्यान< 1-2 нед исчезают гемолитическая анемия и тромбоцитопения, нормализуется диурез. Несмотря на это, в среднем в течение 4 мес катамнестического наблюдения ~10% детей достигают терминальной хронической почечной недостаточности (ХПН). ХПН иногда развивается уже в острой стадии после транзиторного частичного улучшения функции почек. В дополнение у 25% детей отмечаются остаточные изменения почек: снижение клубочковой фильтрации (70-80 мл/1,73 м2 в мин), гипертензия или протеинурия.

तीव्र अवस्थेत मूत्रपिंडाच्या कायमस्वरूपी नुकसानीच्या जोखीम घटकांमध्ये 5 दिवसांपेक्षा जास्त काळ हेमोडायलिसिसची आवश्यकता, 10 दिवसांपेक्षा जास्त काळ ऑलिगोन्युरियाचा कालावधी, पॉलीन्यूक्लियर पेशींची संख्या> 20.0 x 10 e/l, CNS नुकसान आणि गंभीर आतड्यांचा समावेश होतो. गुंतागुंत या गटातील बहुतेक रुग्णांना 20-30 वर्षांमध्ये शेवटच्या टप्प्यात क्रॉनिक रेनल फेल्युअर होतो.

D+HUS असलेल्या मुलाचे व्यवस्थापन

STEC संसर्गाच्या वस्तुस्थितीची वेळेवर पुष्टी करणे आणि थ्रोम्बोटिक मायक्रोएन्जिओपॅथीची मुख्य चिन्हे, अॅझोटेमियाचे संकेतक, इलेक्ट्रोलाइट्स आणि मूलभूत महत्वाच्या पॅरामीटर्सचे निर्धारण त्वरित आवश्यक आहे. ऑलिगुरियाच्या विकासासह, डायलिसिस सुरू करण्याच्या शक्यतेचा विचार केला पाहिजे.

पाणी-इलेक्ट्रोलाइट चयापचय सुधारणे

हायपरहायड्रेशन दरम्यान द्रवपदार्थाची मर्यादा त्याच्या मर्यादेसह मोजणे आवश्यक आहे आणि त्याउलट, मल, उलट्या आणि संरक्षित लघवीचे प्रमाण वाढवणारे नुकसान भरून काढणे आवश्यक आहे, कारण निर्जलीकरण मूत्रपिंड आणि इतर अवयवांना इस्केमिक नुकसान वाढवू शकते. ओव्हरहायड्रेशनची चिन्हे वजन वाढणे, धमनी उच्च रक्तदाब, सूज, हायपोनेट्रेमिया असू शकतात.

फ्युरोसेमाइड (2-5 मिग्रॅ / किग्रा) च्या उच्च डोसचा वापर करण्याचा प्रयत्न क्वचितच परिणाम साध्य करतो, तसेच परिधीय व्हॅसोडिलेटरसह हायपोटेन्सिव्ह थेरपी, म्हणून डायलिसिसला प्राधान्य दिले जाते, विशेषत: गंभीर हायपरक्लेमिया आणि चयापचयाशी ऍसिडोसिसच्या उपस्थितीत, ज्यामध्ये सुधारणा होते. बायकार्बोनेट आणि ग्लुकोज द्रावणाचा परिचय हायपरहायड्रेशन वाढवू शकतो.

अन्न

पोषण, तसेच पाणी आणि इलेक्ट्रोलाइट्स, मौखिकपणे, आवश्यक असल्यास - गॅस्ट्रिक ट्यूबद्वारे प्रदान केले जातात. कॅलरी आणि प्रथिनांचे प्रमाण शिफारस केलेल्या दैनंदिन गरजेच्या 100% असावे. सतत उलट्या होणे, अतिसार आणि कोलायटिसची लक्षणे आढळल्यास पॅरेंटरल पोषणाची गरज निर्माण होते.

रक्त संक्रमण

एरिथ्रोसाइट वस्तुमान 70 g/L च्या खाली असलेल्या हिमोग्लोबिन पातळीवर प्रशासित केले जाते. अँटी-एचएलए लसीकरण टाळण्यासाठी, रक्तसंक्रमण विशेष फिल्टरद्वारे (ल्यूकोसाइट्स आणि प्लेटलेट्स टिकवून ठेवणे) करण्याची शिफारस केली जाते. गंभीर रक्तस्त्राव आणि आक्रमक उपायांसाठी संकेत नसतानाही (मध्यवर्ती किंवा पेरीटोनियल कॅथेटरची स्थापना, ओटीपोटात शस्त्रक्रिया), प्लेटलेट मास प्रशासित करण्याची आवश्यकता नाही. शिवाय, प्लेटलेट्सचा परिचय थ्रोम्बोसिसची प्रक्रिया वाढवू शकतो.

डायलिसिस

डायलिसिसची आवश्यकता प्रामुख्याने ऑलिगुरियाच्या उपस्थिती किंवा अनुपस्थितीद्वारे निर्धारित केली जाते. डायलिसिस (सामान्यत: टेंकहॉफ कॅथेटरसह पेरीटोनियल) तीव्र मूत्रपिंड निकामी होण्याच्या गुंतागुंत होण्यापूर्वी सुरू केले पाहिजे.

गुंतागुंत थेरपी

अगदी सौम्य न्यूरोलॉजिकल लक्षणे असलेल्या मुलांना बारकाईने निरीक्षण करणे आणि वारंवार तपासणी करणे आवश्यक आहे, बहुतेकदा अतिदक्षता विभागात: बिघडणे वेगाने विकसित होऊ शकते.

आतड्यांसंबंधी छिद्र / नेक्रोसिस किंवा दुय्यम स्टेनोसिससाठी वेळेवर शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप सुनिश्चित करण्यासाठी, रुग्णाच्या व्यवस्थापनात सर्जनचा सहभाग असावा. मधुमेहाच्या उपस्थितीत, इन्सुलिन थेरपी आवश्यक आहे. कार्डिओमेगाली आणि हृदय अपयश असलेल्या मुलांमध्ये, काळजीपूर्वक हृदयाचे निरीक्षण करण्याची शिफारस केली जाते.

विशिष्ट थेरपी

D+ HUS च्या कोर्सवर परिणाम करणारा कोणताही सिद्ध उपचार पर्याय नाही. हेपरिन, थ्रोम्बोलाइटिक्स आणि अँटीप्लेटलेट एजंट्स, स्टिरॉइड्स आणि फ्रोजन प्लाझ्मा (एफएफपी) यांचा विशेष प्रभाव पडत नाही. गंभीर प्रकरणांमध्ये, विशेषत: जेव्हा मध्यवर्ती मज्जासंस्थेवर परिणाम होतो, तेव्हा प्लाझमाचे एक्सचेंज रक्तसंक्रमण (PRT) केले जाते. कोग्युलेशन घटक, थ्रोम्बोजेनेसिस काढून टाकणे आणि FFP संभाव्य उपयुक्त पदार्थ, प्रामुख्याने अँटीथ्रॉम्बिनसह बदलणे हे ध्येय आहे.

किडनी प्रत्यारोपण

मूत्रपिंड प्रत्यारोपणानंतर वारंवार D+ HUS होण्याचा धोका नाही. जिवंत संबंधित दात्याकडून प्रत्यारोपणाच्या शक्यतेवर चर्चा केली पाहिजे. सायक्लोस्पोरिन contraindicated नाही. रोगाच्या कोर्सच्या विश्लेषणाच्या आधारावर, आण्विक अनुवांशिक चाचणीद्वारे, आवश्यक असल्यास, atypical HUS वगळले पाहिजे.

STEC संसर्ग प्रतिबंध आणि HUS विकास प्रतिबंध

लहान मुलांच्या पालकांना STEC दूषित होण्यापासून रोखण्यासाठी नियमांबद्दल जागरूक केले पाहिजे:

• कट वर एक राखाडी रंग दिसेपर्यंत minced गोमांस चांगले तळलेले पाहिजे;
• 3 वर्षाखालील मुलांनी पाश्चराइज्ड उत्पादने (दूध, चीज, फळांचे रस) खाऊ नयेत;
• स्वयंपाक करण्यापूर्वी, विशेषत: किसलेले गोमांस हाताळल्यानंतर, आपल्याला आपले हात धुणे आवश्यक आहे;
• ज्या मुलांनी गुरेढोरे आणि इतर प्राण्यांना स्पर्श केला आहे त्यांनी आपले हात धुवावे आणि नंतर, तसेच खाण्यापूर्वी धुवावे;
• आतड्यांतील सामग्रीसह मांस दूषित होण्यापासून रोखण्यासाठी, कत्तलीचे नियंत्रण आवश्यक आहे. पाणीपुरवठा यंत्रणेची योग्य देखरेख आणि देखभाल आवश्यक आहे;
• प्रतिजैविक: असंख्य अभ्यासांनी दर्शविले आहे की अतिसार दरम्यान प्रतिजैविक थेरपी एचयूएस विकसित होण्याचा धोका वाढवते, शक्यतो जिवाणू लिसिसच्या परिणामी शिगा टॉक्सिन सोडल्यामुळे. तथापि, हा धोका अद्याप सिद्ध झालेला नाही. मॅक्रोलाइड्स (अॅझिथ्रोमाइसिन) सारख्या जीवाणूजन्य लायसिसला कारणीभूत नसणारी प्रतिजैविक STEC-पॉझिटिव्ह HUS असलेल्या रुग्णांच्या भावंडांना द्यायची की नाही हे देखील स्पष्ट करणे आवश्यक आहे.

शिगेला डिसेंटेरिया प्रकार 1 संसर्गामुळे HUS

बांग्लादेश किंवा आफ्रिकेसारख्या स्थानिक प्रदेशांमध्ये एचयूएसचे मुख्य कारण एस. डिसेंटेरिया प्रकार 1, जे शिगा विष तयार करते. या प्रकारचा HUS STEC-HUS पेक्षा अधिक गंभीर आहे. 20% प्रकरणांमध्ये, बॅक्टेरेमिया लक्षात घेतला जातो, बहुतेकदा सेप्टिक शॉक आणि इंट्राव्हास्कुलर कोग्युलेशनच्या विकासासह. मृत्यू दर 20-40% पर्यंत आहे. 40% मध्ये क्रॉनिक रेनल फेल्युअर होतो, जे काही वर्षातच अंतिम टप्प्यात पोहोचते. अँटीबायोटिक्स (तृतीय पिढीचे सेफॅलोस्पोरिन किंवा क्विनोलोन) लवकर घेतल्याने एस. डिसेंटेरिया प्रकार 1 ची लागण झालेल्या मुलांमध्ये एचयूएस होण्याचा धोका कमी होतो.

स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनियासाठी एचयूएस दुय्यम

एचयूएसचा एक विशेष प्रकार आहे जो एस. न्यूमोनिया (न्यूमोनिया आणि/किंवा एम्पायमा आणि मेंदुज्वर) च्या संसर्गानंतर लगेच विकसित होतो, प्रामुख्याने 2 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलांमध्ये.

HUS च्या या स्वरूपाच्या विकासाची यंत्रणा विशेष आहे. S. न्यूमोनिया न्यूरामिनिडेस सेल पृष्ठभागाच्या N-acetyl-neuraminic ऍसिडवर हल्ला करतो, अशा प्रकारे थंड T-antigen (cryptantigen; Thomsen-Friedenreich antigen) उघड करतो - एरिथ्रोसाइट्स, प्लेटलेट्स, एंडोथेलियल पेशींच्या पेशींच्या पडद्याचा एक घटक. एखाद्या व्यक्तीमध्ये टी-प्रतिजनसाठी नैसर्गिक प्रतिपिंडे असतात, ज्यामुळे लाल रक्तपेशींचे एकत्रीकरण होते आणि प्रक्रिया सुरू होते ज्यामुळे शेवटी एचयूएसचा विकास होतो. न्यूमोकोकल संसर्गामध्ये, सकारात्मक टी-सक्रिय चाचणी HUS विकसित होण्याचा धोका दर्शवते. डायरेक्ट कोम्ब्स चाचणी देखील सहसा सकारात्मक असते. मृत्यू दर, मुख्यतः मेंदुज्वरामुळे, ~10% आहे. आणखी 10% रुग्ण वेगाने ESRD विकसित करतात; 20% अवशिष्ट प्रभाव आहेत - बिघडलेले मूत्रपिंडाचे कार्य, उच्च रक्तदाब.

प्लाझ्मा आणि न धुतलेल्या एरिथ्रोसाइट्सचा परिचय निषेधार्ह आहे कारण त्यामध्ये अँटी-टी आयजीएम अँटीबॉडीज असतात ज्यामुळे एचयूएसची पुनरावृत्ती होऊ शकते. काही कार्ये STD च्या परिणामकारकतेची साक्ष देतात आणि त्यानंतर अल्ब्युमिनसह बदलतात.

atypical हंस

AHUS ची कोणतीही सर्वमान्य व्याख्या नाही. उपलब्ध राज्यांपैकी एक म्हणते की एएचयूएस हे कॉमोरबिडीटीशिवाय एचयूएस आहे. सहवर्ती रोग अंतर्गत STEC संसर्ग, न्यूमोकोकल न्यूमोनिया, सिस्टेमिक ल्युपस एरिथेमेटोसस, थ्रोम्बोटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, कोबालामिन चयापचयातील आनुवंशिक विकार, रोगजनक औषध प्रदर्शन आणि TMA होऊ शकते अशा इतर पॅथॉलॉजिकल परिस्थितीमुळे होणारे हेमोकोलायटिस समजून घ्या. अरुंद आणि अधिक पारंपारिक अर्थाने, एएचयूएस हे एचयूएस आहे जे त्याच्या वैकल्पिक मार्गाच्या अनियंत्रित सक्रियतेसह पूरक नियमन प्रणालीच्या बिघडलेल्या कार्यामुळे मध्यस्थी करते.

मुलांमध्ये एचयूएसच्या सर्व प्रकरणांपैकी 5-10% ऍटिपिकल वेरिएंटचा वाटा आहे आणि मुख्यतः पूरक प्रणालीच्या अव्यवस्थाचा परिणाम आहे. लहान मुलांमधील काही दुर्मिळ प्रकरणे (मेथिलमॅलोनिक ऍसिडमिया) कोबालामिन (व्हिटॅमिन बी 12) च्या इंट्रासेल्युलर चयापचयातील आनुवंशिक विकृतीचे परिणाम आहेत. विविध अभ्यासांनुसार, प्रति 1,000,000 लोकसंख्येमागे 1 ते 7 प्रकरणे एएचयूएसचा प्रसार आहे.

पॅथोजेनेसिस

सूक्ष्मजीवांपासून संरक्षणाचा मुख्य घटक पूरक प्रणाली आहे. सामान्य नियमांनुसार, पूरक सक्रियकरण विशेषतः सूक्ष्मजंतूच्या पृष्ठभागावर निर्देशित केले जाते, परंतु होस्ट पेशींच्या पृष्ठभागावर दाबले जाते. जेव्हा पूरक सक्रिय केले जाते, तेव्हा C3bBb कन्व्हर्टेज तयार होते, ज्यामुळे C3 चे C3b मध्ये रूपांतरण होते.

परिणामी, C3b सूक्ष्मजंतूंच्या पृष्ठभागावर जमा होतो (ऑपसोनायझेशन) आणि एक झिल्ली हल्ला कॉम्प्लेक्स (MAC, किंवा C5b9) तयार होतो, ज्यामुळे सूक्ष्मजीव पेशींचे लिसिस होते. यजमान पेशीच्या पृष्ठभागावर, ही प्रक्रिया नियामक प्रथिनेंद्वारे घट्टपणे नियंत्रित केली जाते, ज्यामध्ये पूरक घटक H (CFH), घटक I (CFI), आणि CD46, किंवा झिल्ली कोफॅक्टर प्रोटीन, एक नॉन-सर्कुलटिंग सेल पृष्ठभाग अँकर केलेले प्रोटीन (MCP) समाविष्ट आहे. पेशींवर C3b चे सक्रियकरण आणि जमा होण्यापासून रोखण्यासाठी हे तीन घटक एकत्र काम करतात.

या प्रथिनांच्या उत्परिवर्तनांमुळे एंडोथेलियल पेशींचे संरक्षण पर्यायी पूरक मार्ग सक्रिय करण्याच्या अंतिम उत्पादनांमुळे होणारे नुकसान होते. दुस-या शब्दात सांगायचे तर, पूरक प्रणालीची अतिरिक्त क्रिया दडपण्याची प्रक्रिया विस्कळीत होते, ज्यामुळे टीएमएच्या विकासासह एंडोथेलियल पेशींवर त्याच्या पर्यायी मार्गाच्या अंतिम उत्पादनांच्या हानिकारक प्रभावाची अंमलबजावणी होते.

aHUS 20-25% रुग्णांमध्ये CFH उत्परिवर्तनांशी संबंधित आहे, 15% मध्ये MCP आणि 10% मध्ये CFI. फॅक्टर बी (सीएफबी) उत्परिवर्तन अत्यंत दुर्मिळ आहेत (1%), तर पूरक C3 उत्परिवर्तन 10% रुग्णांमध्ये आढळतात. थ्रोम्बोमोड्युलिन (THBD) जनुकातील उत्परिवर्तन दुर्मिळ आहेत. अंदाजे 10% मुलांमध्ये उत्परिवर्तन झाले आहे. याव्यतिरिक्त, 10% मुलांनी CFH विरोधी प्रतिपिंडांच्या उपस्थितीमुळे कार्यात्मक CFH कमतरता प्राप्त केली आहे. आज केवळ 30% एएचयूएस रोगांना आण्विक अनुवांशिकतेच्या दृष्टिकोनातून योग्य स्पष्टीकरण सापडत नाही.

निदान

एएचयूएसच्या व्याख्येवर आधारित, मुलामध्ये निदान करण्यासाठी, टीएमएच्या विकासाची इतर कारणे, प्रामुख्याने डी + एचयूएस (पोस्ट डायरिया) वगळणे आवश्यक आहे. काही प्रकरणांमध्ये, एएचयूएसच्या प्रारंभी अतिसार देखील लक्षात घेतला जातो, म्हणून एसटीईसी संसर्ग तसेच एस. न्यूमोनिया संसर्गास वेळेवर वगळणे आवश्यक आहे.

याशिवाय, सिस्टिमिक ल्युपस एरिथेमॅटोसस, एचआयव्ही संसर्ग, एच१एन१ विषाणू संसर्ग, पूर्व-विद्यमान घातक उच्च रक्तदाब, प्रसूतीमध्ये हेल्प सिंड्रोम, औषधांचा वापर (सायक्लोस्पोरिन ए), मिथाइलमॅलोनिक ऍसिड्युरिया ही टीएमएची संभाव्य कारणे वगळली पाहिजेत.

थ्रोम्बोटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा (TTP) वगळण्याकडे विशेष लक्ष दिले पाहिजे. ADAMTS13 फॅक्टरच्या पातळीचा अभ्यास करणे आवश्यक आहे, जे TMA असलेल्या सर्व रूग्णांमध्ये वॉन विलेब्रँड फॅक्टरच्या निष्क्रियतेसाठी जबाबदार आहे, ज्याची गंभीर कमतरता (ADAMTS13)< 5% нормы) приводит к определенной форме ТТП. Клинически ТТП и ГУС имеют много сходного. У детей ТТП чаще носит врожденный характер и ассоциируется с наследственным полным дефицитом ADAMTS13. Приобретенные формы в результате наличия анти-ADAMTS антител у детей встречаются исключительно редко. Для ТТП характерно превалирование неврологической симптоматики при умеренном нарушении функции почек.

कारण अनेक उत्परिवर्तनांमुळे त्यांच्या प्लाझ्मा एकाग्रतेत बदल होण्याऐवजी पूरक प्रथिनांचे कार्य बिघडते, CFH, CFI, C3 आणि CFB चे स्तर उत्परिवर्तनांच्या उपस्थितीत देखील सामान्य राहू शकतात. त्याच आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणासाठी बराच वेळ लागतो आणि रोगाच्या तीव्र टप्प्यात त्याचे परिणाम प्राप्त करणे जवळजवळ अवास्तव आहे. तथापि, रुग्णांवर देखरेख ठेवण्याच्या प्रक्रियेत त्यांच्या दीर्घकालीन थेरपीची रणनीती निश्चित करणे अत्यंत इष्ट आहे.

क्लिनिकल प्रकटीकरण

CFH आणि CFI उत्परिवर्तन (म्हणजे अनुक्रमे वय 6 आणि 2 महिने) शी संबंधित एएचयूएसचे वैशिष्ट्य (अगदी नवजात काळातही) खूप लवकर सुरू होणे.

याउलट, MCP उत्परिवर्तनासह, हा रोग नेहमी वयाच्या 1 वर्षानंतर सुरू होतो. अज्ञात उत्परिवर्तनांसह एएचयूएसचे प्रकार कोणत्याही वयात सुरू होऊ शकतात. पौगंडावस्थेमध्ये अँटी-सीएफएच प्रतिपिंड अधिक सामान्य असतात.

काही संसर्ग (वरच्या श्वसनमार्गाचा, ताप, गॅस्ट्रोएन्टेरिटिस) 2/3 रूग्णांमध्ये, आनुवंशिक भिन्नतेकडे दुर्लक्ष करून, HUS आणि रीलेप्सचा पहिला भाग ट्रिगर करतात. 1/3 रूग्णांमध्ये अतिसार एएचयूएसला भडकावतो, ज्यामुळे कधीकधी डी+ एचयूएस (नमुनेदार) पेक्षा वेगळे करणे कठीण होते.

1/4 रूग्णांमध्ये, aHUS कौटुंबिक आहे (भावंड, पालक, आजी आजोबा यांना हा आजार आहे). एक जटिल कौटुंबिक इतिहास रोगाच्या अनुवांशिक प्रसाराची शक्यता वगळत नाही. त्यांच्या आयुष्यादरम्यान कुटुंबातील उत्परिवर्तनाच्या वाहकांपैकी केवळ निम्मेच या रोगाचे प्रकटीकरण करतात.

अंदाज

सर्वसाधारणपणे, एएचयूएसचे रोगनिदान खराब आहे. तीव्र अवस्थेत मृत्यू दर 5-10% आहे. अंदाजे 50% रुग्णांना शेवटच्या टप्प्यात मूत्रपिंड निकामी होते, बहुतेकदा प्रकट होण्याच्या 1 वर्षाच्या आत. एक्सट्रारेनल मॅनिफेस्टेशन्स, बहुतेकदा सीएनएस नुकसान (आक्षेप, कोमा, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंगवर इस्केमिक फोसी), 20% पेक्षा जास्त रुग्णांमध्ये आढळतात.

एएचयूएसची पुनरावृत्ती सर्व प्रकारांमध्ये दिसून येते, बहुतेकदा एमसीपी उत्परिवर्तन असलेल्या रुग्णांमध्ये. या उत्परिवर्तनास उत्तेजन देणारे संक्रमण तीव्र हिमोलिसिस, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया आणि हिमोग्लोबिन्युरियाच्या परिणामी तीव्र मूत्रपिंड निकामी होते. यापैकी बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मूत्रपिंडाचे कार्य पूर्णपणे पुनर्संचयित केले जाते. रीलेप्समधील वेळ मध्यांतर कधीकधी काही आठवड्यांपासून अनेक वर्षांपर्यंत बदलते.

सर्वात अनुकूल रोगनिदान MCP साठी नोंदवले जाते, सर्वात प्रतिकूल - CFH आणि संबंधित उत्परिवर्तनांसाठी. एका फ्रेंच अभ्यासात, रोगाच्या सुरुवातीपासून 1 वर्षापेक्षा कमी कालावधीत मृत्यू किंवा शेवटच्या टप्प्यातील मूत्रपिंड निकामी होणे 60% मध्ये CFH उत्परिवर्तनाने, 37% मध्ये CFI उत्परिवर्तनाने, 33% मध्ये C3 उत्परिवर्तनासह, 60% मध्ये आढळले. एकत्रित उत्परिवर्तनासह %, अज्ञात एटिओलॉजी असलेल्या गटातील 32% आणि MCP उत्परिवर्तनासह 0%. प्लाझ्मा एक्सचेंजसह प्रारंभिक उपचारांच्या बाबतीत अँटी-सीएफएच ऍन्टीबॉडीज असलेल्या रुग्णांना रोगाचा अनुकूल कोर्स असतो.

उपचार

प्लाझ्मा

FFP ची ओळख ही थेरपीची पहिली ओळ आहे. तथापि, त्याची प्रभावीता, पूर्वलक्षी अभ्यासानुसार, टर्मिनल क्रॉनिक रेनल अपयशाच्या विकासास प्रतिबंध करत नाही. FFP हा सामान्य CFH, CFI, C3 आणि CFB, तसेच मोठ्या संख्येने इतर कार्यात्मक प्रथिनांचा स्त्रोत आहे. प्लाझ्मा एक्सचेंज उत्परिवर्ती CFH, CFI, C3, CFB आणि अँटी-CFH ऍन्टीबॉडीज काढून टाकते. एसटीडीमधील प्लाझमाचे प्राथमिक काढणे हायपरव्होलेमिया आणि मोठ्या प्रमाणात एफएफपीच्या परिचयामुळे हृदय अपयश विकसित होण्याचा धोका टाळते.

CFH उत्परिवर्तनासाठी प्लाझ्मा थेरपी सर्वात प्रभावी आहे. एमसीपी उत्परिवर्तनांसह, त्याची प्रभावीता व्यावहारिकदृष्ट्या अनुपस्थित आहे, कारण एन्कोड केलेले प्रथिने सेल झिल्लीवर व्यक्त केले जातात, म्हणजेच घन टप्प्यात, अभिसरणात नाही.

50-60 मिली प्रति किलो शरीराच्या वजनाच्या बदली व्हॉल्यूमसह मेम्ब्रेन प्लाझ्माफेरेसिसला प्राधान्य दिले जाते. एक पर्यायी पर्याय म्हणजे 10-20 ml/kg च्या व्हॉल्यूममध्ये FFP ओतणे.

Eculizumab

पूरक कॅस्केडच्या टर्मिनल स्टेजच्या C5 अंशाच्या विरूद्ध मानवीकृत मोनोक्लोनल अँटीबॉडी, एक्युलिझुमॅबच्या क्लिनिकल प्रॅक्टिसमध्ये शोध आणि परिचय करून aHUS साठी उपचारात्मक दृष्टीकोन मूलभूतपणे सुधारला गेला. औषध C5 चे विभाजन प्रतिबंधित करते, ज्यामुळे प्रो-इंफ्लॅमेटरी C5a आणि प्रोथ्रोम्बोटिक C5b-9 घटक तयार होतात, ज्यामुळे त्यांचा रोगजनक प्रभाव दूर होतो. आजपर्यंत, 189 हून अधिक एएचयूएस रूग्णांवर इकुलिझुमॅबने उपचार केले गेले आहेत; रशियासह अनेक देशांमध्ये औषध मंजूर आहे.

प्लाझ्माफेरेसिसच्या एकत्रित वापरामध्ये औषधाच्या अतिरिक्त प्रशासनाची शिफारस केली जाते, कारण नंतरचे रक्ताभिसरणातून औषधाचा काही भाग काढून टाकते. एक्युलिझुमॅबच्या वापराच्या पार्श्वभूमीवर मेनिन्गोकोकल मेनिन्जायटीस होण्याच्या जोखमीच्या पृथक अहवालानुसार, पूर्व-लसीकरण आणि / किंवा रोगप्रतिबंधक प्रतिजैविक वापरण्याची शिफारस केली जाते.

नियंत्रित चाचण्यांच्या प्रकाशित परिणामांनी हेमोलिसिस क्रियाकलाप (म्हणजे 7-14 दिवस) जलद रिझोल्यूशन आणि बहुतेक रूग्णांमध्ये उपचारादरम्यान हेमेटोलॉजिकल माफी असलेल्या 88% रूग्णांमध्ये सक्रिय TMA ची चिन्हे दर्शविली आहेत. बेसलाइनपासून ग्लोमेरुलर फिल्टरेशन रेटमध्ये सरासरी 32 मिली/1.73 मीटर 2 प्रति मिनिट वाढ उपचाराच्या सुरुवातीच्या काळात सर्वात जास्त तीव्रतेसह नोंदवली गेली. मुलांमध्ये, ग्लोमेरुलर फिल्टरेशन रेटमध्ये वाढ अधिक स्पष्ट होते (64 मिली / 1.73 मीटर 2 प्रति मिनिट). काही प्रकरणांमध्ये, मूत्रपिंडाच्या कार्यामध्ये मंद सुधारणा दिसून आली (2 वर्षांपेक्षा जास्त). बहुतेक रुग्णांनी डायलिसिसची गरज दूर केली आहे.

इकुलिझुमॅब मिळालेल्या आणि न मिळालेल्या रुग्णांच्या गटांची तुलना करताना, 1 वर्षाच्या निरीक्षणाच्या (अनुक्रमे 25 आणि 63%) CRF च्या टर्मिनल स्टेजला पोहोचलेल्या लोकांच्या परिमाणात्मक गुणोत्तरामध्ये लक्षणीय फरक होता.

पूरक प्रणालीच्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनांच्या वाहकांमध्ये आजीवन थेरपीची पॅथोजेनेटिक वैधता लक्षात घेता, इकुलिझुमॅबसह थेरपीचा कालावधी वादातीत आहे. 10 प्रौढ रूग्णांमध्ये इकुलिझुमॅब बंद केल्याच्या एका अहवालात, मूत्रपिंडाच्या कार्यामध्ये प्रगतीशील घट असलेल्या तीन टीएमए पुन्हा पुन्हा आढळले.

सहाय्यक काळजी

CFH अँटीबॉडी-मध्यस्थ एएचयूएस प्रकारांमध्ये, इकुलिझुमॅबच्या सिद्ध परिणामकारकतेव्यतिरिक्त इम्युनोसप्रेसिव्ह थेरपी वापरली जाऊ शकते. 0.5 g/1.73 m2, corticosteroids आणि rituximab च्या डोसवर सायक्लोफॉस्फामाइडच्या स्पंदित इंजेक्शन्सच्या वापराच्या पार्श्वभूमीवर हेमेटोलॉजिकल बदल आणि मूत्रपिंडाच्या कार्याच्या निर्देशकांच्या संबंधात सकारात्मक परिणामांचे वर्णन केले जाते. सकारात्मक नैदानिक ​​​​डायनॅमिक्स CFH ला ऍन्टीबॉडीजच्या टायटरमध्ये घट झाल्यामुळे होते. देखभाल थेरपीसाठी, कॉर्टिकोस्टिरॉईड्ससह, मायकोफेनोलेट मोफेटील वापरला गेला.

संसर्ग प्रतिबंध

एएचयूएसचे बहुतेक भाग संक्रमणांमुळे उत्तेजित होतात, ज्यामुळे एडिनॉइड, टॉन्सिलर आणि दातांच्या संसर्गाच्या क्रॉनिक फोसीचे निर्मूलन आवश्यक असते. काही रूग्णांमध्ये, लसीकरणानंतर पुनरावृत्ती दिसून आली. तथापि, लसीकरणाचे फायदे जोखमींपेक्षा जास्त आहेत. आम्ही इन्फ्लूएन्झासह सर्व लसीकरणाची शिफारस करतो.

AHUS साठी किडनी प्रत्यारोपण

एचयूएसच्या परिणामी मूत्रपिंड प्रत्यारोपणाची गरज असलेल्या मुलांमध्ये, अॅटिपिकल वेरिएंट असलेल्या रुग्णांचे प्रमाण निम्म्यापर्यंत पोहोचू शकते. CFH (~80%), CFI, आणि C3 (>50%) उत्परिवर्तन असलेल्या रूग्णांमध्ये प्रत्यारोपणानंतर लगेच AHUS पुनरावृत्ती होण्याचा धोका खूप जास्त असतो. CFB उत्परिवर्तन असलेल्या केवळ 3 रुग्णांमध्ये प्रत्यारोपण केले गेले: आवर्ती एएचयूएसच्या परिणामी सर्व मूत्रपिंड गमावले.

प्रत्यारोपित किडनीमध्ये उत्परिवर्तित MCP प्रोटीन नसल्यामुळे, या उत्परिवर्तनांसह aHUS ची पुनरावृत्ती होण्याची शक्यता खूपच कमी आहे. AHUS ची पुनरावृत्ती असलेले बहुतेक रुग्ण 1 वर्षापेक्षा कमी कालावधीत मूत्रपिंड गमावतात. थ्रोम्बोसिस हे मुलांमध्ये किडनी कमी होण्याचे आणखी एक कारण आहे.

केवळ काही रुग्णांमध्ये शस्त्रक्रियेपूर्वी आणि प्रत्यारोपणानंतरच्या कालावधीत एसटीडी सत्रे करून आवर्ती एएचयूएस रोखणे शक्य होते. प्रत्यारोपणाच्या पूर्व आणि पोस्टऑपरेटिव्ह कालावधीत इकुलिझुमॅबच्या वापराशी अधिक आशावादी संभावना संबंधित आहेत. मागील कलम गमावलेल्या 13 रूग्णांची नोंद आहे, ज्यामध्ये प्रत्यारोपणाच्या काही तास आधी आणि त्यानंतर 24 तासांच्या आत इकुलिझुमॅबचा परिचय करून दिल्याने मानक उपचार पद्धतीमध्ये हळूहळू संक्रमणामुळे TMA नाकारणे आणि परत येणे टाळण्यास मदत झाली.

CFH, तसेच CFI, CFB आणि C3 यकृतामध्ये संश्लेषित केले जात असल्याने, जतन केलेल्या मूत्रपिंड कार्याच्या बाबतीत एकत्रित यकृत आणि मूत्रपिंड प्रत्यारोपण किंवा पृथक यकृत प्रत्यारोपण हा उपचार पर्याय म्हणून विचारात घेतला जाऊ शकतो. तथापि, प्राथमिक परिणामांवरून असे दिसून आले आहे की ही पद्धत इकुलिझुमॅबच्या वापरापेक्षा निकृष्ट आहे.

निष्कर्ष

हेमोलाइटिक-युरेमिक सिंड्रोम ही बालरोग आणि बाल नेफ्रोलॉजीमधील एक गंभीर उपचारात्मक समस्या आहे, जी रोगाच्या सुरुवातीपासून वेगवेगळ्या वेळी टर्मिनल क्रॉनिक रेनल फेल्युअरमध्ये संभाव्य परिवर्तनासह तीव्र मूत्रपिंड निकामी होण्याचे एक प्रमुख कारण आहे.

जरी STEC-संबंधित HUS एक विशिष्ट डायरियाल प्रोड्रोमासह सर्वात सामान्य प्रकार आहे, तरी शक्य तितक्या लवकर न्यूमोकोकल रोगाशी संबंधित ऍटिपिकल HUS आणि HUS नाकारण्यासाठी संसर्गजन्य एटिओलॉजीची काळजीपूर्वक पुष्टी करणे आवश्यक आहे.

STEC-HUS (नमुनेदार) च्या संबंधात, आवश्यक असल्यास डायलिसिसच्या वेळेवर कनेक्शनसह पुरेसे लक्षणात्मक थेरपीची शिफारस केली जाते. या प्रकरणात रोगनिदान मुख्यत्वे एन्युरिक कालावधीच्या कालावधीवर आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेला होणारे नुकसान यावर अवलंबून असते.

अॅटिपिकल एचयूएस बहुतेकदा जीन उत्परिवर्तनांवर आधारित असते ज्यामुळे पर्यायी मार्गाच्या अनियंत्रित सक्रियतेसह पूरक कॅस्केडचे बिघडलेले कार्य होते. पुनरावृत्ती होण्याची शक्यता असलेल्या या स्वरूपासाठी सामान्यतः प्रतिकूल रोगनिदानासह, इकुलिझुमॅबसह उपचार, जे पूरक कॅस्केडच्या टर्मिनल घटकांना अवरोधित करते, आशादायक आहे.

ए.एन. Tsygin, T.V. वशुरीना, टी.व्ही. मार्गीवा, पी.व्ही. अननिन,

आहे. माझो, ए.ए. पुष्कोव्ह, के.व्ही. सवोस्त्यानोव्ह

शी संबंधित एक अत्यंत दुर्मिळ (अनाथ) रोग आहे. ICD-10 प्रणालीनुसार, ते असे कोड केलेले आहे D59.3

अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस). अंदाज. कारण.

दुर्दैवाने, रोगाचे निदान बहुतेक वेळा खराब असते. अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस) हा एक जीवघेणा क्रॉनिक रोग आहे ज्यामध्ये मल्टी-सिस्टम अवयव आणि ऊतींचे नुकसान होते. हा रोग मुले आणि प्रौढ दोघांमध्ये अंदाजे समान प्रमाणात आढळतो. हा रोग थ्रोम्बोटिक मायक्रोएन्जिओपॅथी (TMA) वर आधारित आहे, ज्यामध्ये लहान रक्तवाहिन्यांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या तयार होतात. यामुळे, रक्तपुरवठा विस्कळीत होतो आणि अवयवांना त्रास होतो.

रोगाचे कारण पूरक प्रणालीमध्ये अपयश आहे, त्याची अतिशय सक्रिय क्रिया, शरीराचे संरक्षण करण्याऐवजी, त्यास नष्ट करण्यास सुरवात करते. विशेष प्रथिने क्रियाकलाप पातळी नियंत्रित करतात; atypical hemolytic uremic सिंड्रोम (aHUS) मध्ये, त्यांचे कार्य लक्षणीयरीत्या बिघडते आणि प्रक्रिया नियंत्रणाबाहेर जाते.

शरीरावर विषारी आक्रमक प्रभाव जितका जास्त काळ टिकतो, तितके अधिक हानिकारक परिणाम होतात: मूत्रपिंड निकामी होतात, स्ट्रोक किंवा हृदयविकाराचा झटका विकसित होतो.

त्यानुसार, लवकर निदान करून, जेव्हा हा रोग सुरुवातीच्या टप्प्यावर आढळतो, तेव्हा अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस) चे हानिकारक प्रभाव कमी करणे शक्य होते आणि त्याद्वारे एखाद्या व्यक्तीला सामान्य पूर्ण आयुष्य जगण्याची संधी मिळते.

अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस). वारसा.

अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस) हा केवळ 20% प्रकरणांमध्ये आनुवंशिक रोग मानला जातो, ज्यामध्ये ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह किंवा प्रबळ प्रकारचा प्रसार होतो. सुमारे अर्ध्या प्रकरणांमध्ये, अनुवांशिक उत्परिवर्तन ओळखणे शक्य नसते. म्हणून, अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस) मध्ये डीएनए विश्लेषण ही सर्वात महत्वाची निदान पद्धत नाही; त्याच्या आधारावर, थेरपी सुरू करणे किंवा रद्द करणे यावर निष्कर्ष काढला जाऊ शकत नाही.

अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस) संपूर्ण ग्रहावर तितकेच सामान्य आहे, रुग्णांचे लिंग किंवा वंश यावर कोणतेही अवलंबित्व ओळखले गेले नाही. रोगाच्या दुर्मिळतेमुळे, रुग्णांच्या नेमक्या संख्येबद्दल बोलणे कठीण आहे, अशा सूचना आहेत की हा रोग प्रति दशलक्ष लोकांमध्ये 1 ते 9 प्रकरणांमध्ये होतो.

अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस). क्लिनिकल प्रकटीकरण.

अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस) ची लक्षणे एकत्र आणि स्वतंत्रपणे आढळतात. रोगाच्या कोणत्याही नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तींनी सतर्क केले पाहिजे.

तर, अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस) ची लक्षणे आहेत:

• सतत थकवा आणि अस्वस्थता;
• शेवटच्या टप्प्यातील मूत्रपिंड निकामी झाल्यामुळे हेमोडायलिसिसच्या गरजेपर्यंत मूत्रपिंडाचे नुकसान;
• सूज, पाय मध्ये जडपणा;
• लघवीचे प्रमाण कमी होणे;
• रक्तातील क्रिएटिनिन वाढणे;
• ग्लोमेरुलर गाळण्याची प्रक्रिया किंवा पध्दती दर कमी;
• धमनी उच्च रक्तदाब;
• एक्स्ट्रारेनल थ्रोम्बोसिस;
• प्रोटीन्युरिया;
• एन्सेफॅलोपॅथी;
• गोंधळ
• आक्षेप
• स्ट्रोक;
• हृदयविकाराचा झटका;
• हृदयाच्या विफलतेच्या विकासासह कार्डिओमायोपॅथी;
• उच्च रक्तदाब;
• डोळ्याच्या वाहिन्यांना नुकसान;
• फुफ्फुसाचे नुकसान;
• त्वचेचे घाव. पुरळ;
• पोटदुखी;
• अतिसार;
• उलट्या होणे;
• कोलायटिस;
• स्वादुपिंडाचा दाह.

अनेक कारणांमुळे अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस) चे प्रकटीकरण होऊ शकते, बहुतेकदा ते रोगाच्या प्रारंभास कारणीभूत ठरतात. ते आले पहा:

• अतिसार;
• गॅस्ट्रोएन्टेरिटिस;
• वरच्या श्वसनमार्गाचे संक्रमण;
• गर्भधारणा आणि बाळंतपण;
• ग्लोमेरुलोपॅथी;
• स्क्लेरोडर्मा;
• सिस्टेमिक ल्युपस एरिथेमॅटोसस;
• घातक धमनी उच्च रक्तदाब;
• घातक निओप्लाझम;
• मूत्रपिंड आणि अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण.

ते सर्व पूरक प्रणालीमध्ये व्यत्यय वाढवतात. कधीकधी एक घटक रोग प्रकट करण्यासाठी पुरेसा असतो, परंतु ते संयोजनात देखील कार्य करू शकतात.

अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस). निदान.

थ्रोम्बोटिक मायक्रोएन्जिओपॅथी (TMA) हे अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (aHUS) चे परिणाम आहे, परंतु केवळ aHUSच नाही तर इतर रोग देखील अशा गंभीर परिणामास कारणीभूत ठरू शकतात. म्हणून, अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस) चे प्रकटीकरण पात्र होण्यासाठी विभेदक निदान करणे खूप महत्वाचे आहे.

प्रथम, ऍटिपिकल हेमोलाइटिक-युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस) मध्ये रोगाच्या सुरूवातीस हेमोकोलायटिसचे प्रकटीकरण होत नाही आणि दुसरे म्हणजे, अतिसार हा रोग स्वतःच होऊ शकतो आणि त्याचे लक्षण असू शकत नाही. या टप्प्यावर STEC आणि स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनियाचे संक्रमण नाकारले पाहिजे.

पुढे, वगळण्याच्या पद्धतीनुसार, आम्ही रुग्णाला सिस्टेमिक ल्युपस एरिथेमॅटोसस, एड्स, घातक उच्च रक्तदाब, थ्रोम्बोटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, जन्म देणाऱ्या महिलांमध्ये हेल्प सिंड्रोम आणि इतर अनेक रोगांसाठी तपासतो.

आम्‍ही तुम्‍हाला आठवण करून देतो की अनुवांशिक विश्‍लेषण 100% विश्‍वासार्ह नाही; पुष्‍टीकृत अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (aHUS) असल्‍या काही रुग्णांमध्‍ये, संबंधित जीनमध्‍ये कोणतेही उल्लंघन आढळले नाही.

अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस). उपचार.

प्लाझ्मा ओतणे, ज्योत एक्सचेंजसह उपचार.याक्षणी, पद्धत अपुरी प्रभावी मानली जाते, काही रूग्णांमध्ये ते कार्यक्षमतेत किंचित सुधारणा घडवून आणते, तर इतरांमध्ये ती व्यावहारिकदृष्ट्या निरुपयोगी ठरते.

हेमोडायलिसिस.शरीराच्या कृत्रिम शुध्दीकरणाची प्रक्रिया केवळ पूरक प्रणालीतील अपयशाचे परिणाम काढून टाकते, परंतु त्याच वेळी जास्त प्रथिने तयार होण्याच्या प्रक्रियेवर परिणाम करत नाही. हे रुग्णाचे आयुर्मान कित्येक वर्षांनी वाढविण्यास सक्षम आहे. एक्स्ट्रारेनल थ्रोम्बोटिक मायक्रोएन्जिओपॅथी विकसित होण्याची शक्यता राहते.

प्रत्यारोपण.एक मूत्रपिंड ज्याने त्याचे कार्य गमावले आहे ते नवीनसह बदलले जाऊ शकते, परंतु एक प्रगतीशील रोग पुन्हा अवयव आणि ऊती नष्ट करू शकतो. 90% रुग्णांना पुन्हा अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (aHUS) ची लक्षणे जाणवतात. प्रत्यारोपणानंतर पुनरावृत्ती होण्याचा धोका जास्त असतो. काहीवेळा यकृत आणि किडनी या दोन्हींचे दुहेरी प्रत्यारोपण करणे शक्य असते, परंतु यामुळे दोन दात्याच्या अवयवांसाठी परिपूर्ण जुळणी शोधण्यात मोठी अडचण निर्माण होते. याव्यतिरिक्त, अशा जटिल हाताळणी देखील हमी सकारात्मक परिणाम देऊ शकत नाही. थ्रोम्बोटिक मायक्रोएन्जिओपॅथी इतर अवयवांमध्ये विकसित होते.

Eculizumab.एकमेव औषध जे रोगाच्या विकासाच्या यंत्रणेवर परिणाम करते, आणि रोगाच्या परिणामांवर नाही. Eculizumab पूरक घटक बांधतो आणि त्याद्वारे नकारात्मक घटक जमा होण्यापासून प्रतिबंधित करतो. औषध रशियामध्ये नोंदणीकृत आहे आणि त्याची प्रभावीता सिद्ध झाली आहे. अॅटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम (एएचयूएस) असलेल्या लोकांना सतत थकवा जाणवत नाही, त्यांना अवयव आणि ऊतींचे नुकसान होत नाही. एक्युलिझुमॅब, C5 ला मानवीकृत मोनोक्लोनल अँटीबॉडी, पूरक कॅस्केडच्या टर्मिनल स्टेजचा एक अंश, वैद्यकीय व्यवहारात दाखल केल्याने रुग्णांच्या आयुर्मानात लक्षणीय वाढ होते आणि आयुष्य स्वतःच परिपूर्ण होते.

हे लक्षणांच्या त्रिगुणाद्वारे दर्शविले जाते - हेमोलाइटिक अॅनिमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया आणि तीव्र मुत्र अपयश, जे रोगाच्या क्लिनिकल चित्रावर वर्चस्व गाजवते. एचयूएस प्रामुख्याने 2-3 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलांमध्ये आढळते, कधीकधी मोठ्या वयात.

कारण:

हेमोलाइटिक-युरेमिक सिंड्रोमचे संभाव्य कारण म्हणून व्हायरल-संसर्गजन्य आणि ड्रग ऍलर्जी तीव्र श्वसन किंवा गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल इन्फेक्शननंतर, काहीवेळा विविध औषधे घेतल्यानंतर त्याच्या वारंवार विकासाद्वारे पुष्टी केली जाते. एचयूएसच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये, ऑटोलर्जिक प्रतिक्रियांना सध्या खूप महत्त्व आहे, ज्यामुळे सिस्टेमिक मायक्रोएन्जिओपॅथीच्या विकासासह इंट्राव्हास्कुलर कोग्युलेशन होते.

लक्षणे:

रोगाच्या दरम्यान, तीन कालावधी वेगळे केले जातात: प्रोड्रोमल (1-14 दिवस), पीक कालावधी (1-3 आठवडे), पुनर्प्राप्ती कालावधी किंवा मृत्यू.

प्रोड्रोमल कालावधी एकतर पोटदुखी, उलट्या (कधीकधी कॉफी ग्राउंड्स), अतिसार (बहुतेकदा विष्ठेमध्ये रक्ताच्या रेषा लक्षात घेतल्या जातात) किंवा तीव्र ताप, मध्यम तीव्र कॅटररल लक्षणे, न्यूरोटॉक्सिकोसिससह तीव्र श्वासोच्छवासाचा रोग म्हणून पुढे जातो. (अॅडायनामिया, तंद्री, आक्षेप, चेतना नष्ट होणे).

सुरुवातीच्या कालावधीनंतर, सुधारणा होऊ शकते आणि काही मुलांमध्ये दृश्यमान पुनर्प्राप्ती देखील होऊ शकते.
वास्तविक हेमोलाइटिक कालावधी हेमोलाइटिक अॅनिमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनियासह हेमोरॅजिक सिंड्रोम, न्यूरोसायकिक विकार आणि मूत्रपिंडाचे नुकसान यांच्या विकासाद्वारे दर्शविले जाते.

क्लिनिकल चित्र, एक नियम म्हणून, बहुरूपता द्वारे दर्शविले जाते. काही प्रकरणांमध्ये, हेमोलाइटिक संकटाचे प्रकटीकरण प्रबल होते, इतरांमध्ये - तीव्र मूत्रपिंडाच्या विफलतेची लक्षणे. सर्व रुग्णांना हेमोलाइटिक अॅनिमिया आहे, जो पीक कालावधीच्या पहिल्या दिवसात होतो.

त्वचेचा फिकटपणा असतो, काहीवेळा एक icteric tinge सह. गंभीर कावीळ सह, हायपरबिलीरुबिनेमिया निर्धारित केला जातो (प्रामुख्याने अप्रत्यक्ष बिलीरुबिनमुळे). बर्याच रुग्णांना हेपॅटोस्प्लेनोमेगाली आहे. थेट Coombs प्रतिक्रिया नकारात्मक आहे. अॅनिमियामध्ये एरिथ्रोसाइट्सची संख्या 1,800,000-830,000 पर्यंत कमी होते आणि हिमोग्लोबिन 25-30 यू पर्यंत, रेटिक्युलोसाइटोसिस, एरिथ्रोब्लास्टोसिस, (एरिथ्रोसाइट्सचे बदललेले प्रकार आणि त्यांचे विखंडन) (अॅनिसोपोइकिलोसाइटोसाइटोसिस, ज्यूपोइकिलोसाइटोसिस, बॉयोग्लोबिन) ची उपस्थिती.

एरिथ्रोसाइट्सचे यांत्रिक, ऑस्मोटिक आणि ऍसिड प्रतिरोध सामान्य आहे. हेमोरेजिक सिंड्रोम त्वचेच्या बदलांमुळे (लहान पेटेचियापासून व्यापक रक्तस्रावापर्यंत), नाकातून रक्तस्त्राव द्वारे प्रकट होतो. इंट्राव्हास्कुलर कोग्युलेशनचे प्रकटीकरण म्हणून थ्रोम्बोसाइटोपेनियासह प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स आणि फायब्रिनोजेन कमी होणे. थ्रोम्बोसाइटोपेनिया सर्व रूग्णांमध्ये निर्धारित केले जात नाही, म्हणून, रक्तवहिन्यासंबंधी सिंड्रोम दिसण्यासाठी संवहनी घटक प्राथमिक महत्त्वाचा असतो. हेमोलिसिसमध्ये केवळ रुग्णाच्या एरिथ्रोसाइट्सच नव्हे तर त्याला रक्तसंक्रमण केलेल्या दात्याच्या एरिथ्रोसाइट्स देखील होतात.

असे मानले जाते की हेमोलिसिस एरिथ्रोसाइट्सच्या यांत्रिक नुकसानाच्या घटकावर आधारित आहे जेव्हा ते अरुंद केशिका लुमेनमधून जातात. मूत्रपिंडाचे नुकसान नेफ्रोटिक सिंड्रोम, उच्च रक्तदाब, हेमॅटुरिया, ल्युकोसाइटुरिया द्वारे प्रकट होऊ शकते. रेनल सिंड्रोमचे संयोजन वेगळे आहे. बहुतेक रुग्णांमध्ये ऑलिगोआनुरिया, वेगाने प्रगतीशील हायपरॅझोटेमिया, ऍसिडोसिस, हायपरक्लेमिया, हायपरमॅग्नेसेमिया या लक्षणांसह तीव्र मूत्रपिंडासंबंधीचा अपयश विकसित होतो.

निदान:

एचयूएसचे निदान तीन वैशिष्ट्यांच्या उपस्थितीवर आधारित आहे: हेमोलाइटिक अॅनिमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा आणि यूरेमिया. एचयूएस सह मूत्रपिंडात पॅथॉलॉजिकल शारीरिकदृष्ट्या, तीन प्रकारचे जखम आढळतात: थ्रोम्बोटिक मायक्रोएन्जिओपॅथी, द्विपक्षीय टोटल किंवा फोकल कॉर्टिकल नेक्रोसिस, ग्लोमेरुलर स्क्लेरोसिससह ग्लोमेरुलाइटिस. इतर अवयवांमध्ये, रक्ताच्या गुठळ्या लहान वाहिन्यांमध्ये आढळतात.

एचयूएस त्याच्या क्लिनिकल आणि मॉर्फोलॉजिकल अभिव्यक्तींमध्ये मोशकोविट्झ सिंड्रोमसारखेच आहे. HUS च्या विपरीत, Moszkowitz चा रोग प्रामुख्याने मोठ्या मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये होतो आणि त्याचे रोगनिदान खूपच वाईट आहे. मोशकोविट्झ रोगातील मायक्रोथ्रोम्बोसिस प्रामुख्याने हृदयाच्या स्नायू, यकृत, स्वादुपिंड, अधिवृक्क ग्रंथी, अस्थिमज्जा आणि मूत्रपिंडांमध्ये कमी वेळा आढळतात. एचयूएस हे मूत्रपिंडाच्या वाहिन्यांना झालेल्या नुकसानाद्वारे दर्शविले जाते, जे रोगाच्या प्रारंभापासून वर्चस्व गाजवते.

हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोमचे उपचार:

एचयूएसच्या उपचारांचा उद्देश ऑटोएग्रेशन दडपण्यासाठी आणि इंट्राव्हस्कुलर कोग्युलेशन रोखण्यासाठी असावा. मुख्य पॅथोजेनेटिक यंत्रणा म्हणून सामान्यीकृत इंट्राव्हस्कुलर हेमोलिसिसची उपस्थिती हेपरिनच्या वापरासाठी एक संकेत आहे, जी प्रतिदिन शरीराच्या वजनाच्या 1 किलो प्रति 200-300 IU दराने निर्धारित केली जाऊ शकते. स्वयंप्रतिकार आक्रमकता दडपण्यासाठी, प्रेडनिसोलोनचा वापर 2.5-3 मिलीग्राम प्रति 1 किलो शरीराच्या वजनाच्या प्रति दिन आणि इतर ग्लुकोकोर्टिकोइड्सच्या डोसवर केला जातो.

अन्यथा, जटिल थेरपी दुसर्‍या एटिओलॉजीच्या तीव्र मूत्रपिंडाच्या विफलतेच्या ऑलिगोअन्युरिक अवस्थेत केलेल्या उपचारांपेक्षा भिन्न नसते आणि रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात हायपरहायड्रेशन, डिसेलेक्ट्रोलायटेमिया, ऍसिडोसिस आणि अशक्तपणा दूर करण्याचा उद्देश असावा. पुराणमतवादी थेरपीच्या प्रभावाच्या अनुपस्थितीत, हेमोडायलिसिसचा वापर सूचित केला जातो. एचयूएस गंभीर आहे, बहुतेकदा मृत्यू होतो. अलिकडच्या वर्षांत, अँटीकोआगुलंट थेरपीमुळे, काही मुले पूर्णपणे बरे झाले आहेत.

• दूषित अन्न किंवा पाणी अंतर्ग्रहण
  • कमी शिजवलेल्या मांसाचा वापर हा सर्वात सामान्य असला तरी, Escherichia coli-संबंधित HUS चा प्रादुर्भाव इतर अनेक पदार्थ जसे की चीज, पोल्ट्री, भाज्या किंवा E coli O157:H7 सह दूषित पाण्याच्या सेवनाशी संबंधित आहे.
• ज्ञात toxigenic E coli उद्रेक
  • E coli O157:H7 चे मोठे महामारी देखील नोंदवले गेले आहे, बहुतेक प्रकरणे तुरळक असतात किंवा लहान क्लस्टर्समध्ये आढळतात.
• संस्थांमध्ये संक्रमित व्यक्तींचा संपर्क
  • किंडरगार्टन्स, नर्सिंग होम आणि इतर सेटिंग्जमध्ये टॉक्सिजेनिक ई कोलायच्या व्यक्ती-ते-व्यक्ती प्रसाराचे वर्णन केले गेले आहे.
• अनुवांशिक पूर्वस्थिती
  • कौटुंबिक सिंड्रोम आणि काही तुरळक प्रकरणांमध्ये, ते ऑटोसोमल वर्चस्व किंवा रिसेसिव असू शकते. फॅक्टर एच, फॅक्टर I आणि मेम्ब्रेन कोफॅक्टरचे प्रमाण आणि कार्यामध्ये असामान्यता आढळली आहे, जे सर्व पूरक नियमनमध्ये गुंतलेले आहेत.

विभेदक निदान

आजार	विभेदक चिन्हे/लक्षणे	भिन्न सर्वेक्षणे
थ्रोम्बोटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा (TTP)	HUS पेक्षा न्यूरोलॉजिकल लक्षणांचा उच्च दर आणि मूत्रपिंड निकामी होण्याचे ऐतिहासिकदृष्ट्या वर्णन केले असले तरी, या दोघांमध्ये इतके ओव्हरलॅप आहे की काही तज्ञ त्यांना एकच घटक म्हणून हाताळण्याची शिफारस करतात. ठराविक टीटीपी असलेल्या परंतु ठराविक एचयूएस वैशिष्ट्य नसलेल्या अनेक रुग्णांमध्ये वॉन विलेब्रँड क्लीव्हेज एन्झाइम ADAMTS13 च्या निम्न पातळीचे प्रारंभिक निष्कर्ष भिन्न पॅथोफिजियोलॉजिकल यंत्रणा सूचित करतात.	वॉन विलेब्रँड क्लीव्हेज एन्झाइम ADAMTS13 चे स्तर, ज्याची कमतरता टीटीपीच्या रोगजननाशी संबंधित आहे, एचयूएसपेक्षा टीटीपीमध्ये अधिक स्थिर आहे.
घातक उच्च रक्तदाब	एचयूएस सारख्या वैशिष्ट्यांसह थ्रोम्बोटिक मायक्रोएन्जिओपॅथीची पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्ये असू शकतात; म्हणून, विभेदक निदान म्हणून घातक उच्च रक्तदाबाचा विचार करणे आवश्यक आहे. एक विशिष्ट वैशिष्ट्य म्हणजे लक्षणीय वाढलेली रक्तदाब.	घातक उच्च रक्तदाबामध्ये प्लेटलेटची संख्या सामान्यतः सामान्य असते.
रक्तवहिन्यासंबंधीचा दाह	पूर्व-अस्तित्वात असलेले निदान किंवा संधिवाताच्या स्थितीचे सूचक लक्षणांचा इतिहास, निदानामध्ये व्हॅस्क्युलायटिसचा विचार करणे आवश्यक आहे.	अंतर्निहित स्थितीसाठी सेरोलॉजिकल चाचण्या सकारात्मक असू शकतात, परंतु HUS चे कारण वेगळे करण्यासाठी कोणत्याही चाचण्या नाहीत.
प्रीक्लॅम्पसिया	थ्रोम्बोसाइटोपेनियाची विविध कारणे निश्चित करणे जे पेरी- आणि पोस्टपर्टम कालावधीत असते. एचयूएस प्रसुतिपूर्व काळात दिसून येते, जे प्रीक्लेम्पसियापासून वेगळे करते.	टीटीपी/एचयूएस असलेल्या रूग्णांमध्ये प्रीक्लॅम्पसिया असलेल्या रूग्णांपेक्षा पेरिफेरल स्मीअरवर सहसा जास्त स्किस्टोसाइट्स असतात.
हेल्प सिंड्रोम	एचयूएस प्रसुतिपूर्व कालावधीत दिसून येते, जे त्याला हेल्प (हेमोलिसिस, लिव्हर एंजाइम आणि कमी प्लेटलेट्स) पासून वेगळे करते.	TTP/HUS असलेल्या रूग्णांमध्ये सामान्यतः हेल्प सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांपेक्षा पेरिफेरल स्मीअरमध्ये जास्त शिस्टोसाइट्स असतात.

उपचार

महामारी HUS उपचार

HUS चे बहुसंख्य रूग्ण, सुमारे 90%, एन्टरोहेमोरॅजिक एस्चेरिचिया कोलाई संसर्ग असलेली मुले आहेत. रक्तरंजित अतिसार, ओटीपोटात दुखणे, मळमळ आणि उलट्या यांचे वैशिष्ट्यपूर्ण सादरीकरण असलेल्या मुलांना रुग्णालयात दाखल केले पाहिजे. यामुळे इंट्राव्हस्कुलर व्हॉल्यूमचे मूल्यांकन आणि देखभाल वेगवान होऊ शकते आणि अशा प्रकारे गुंतागुंत होण्याचा धोका आणि संक्रमणाचा धोका कमी होतो.

उपचाराची उद्दिष्टे सहाय्यक आहेत: इंट्राव्हस्कुलर द्रवपदार्थाचे प्रमाण राखणे: ज्या मुलांमध्ये थ्रॉम्बोसाइटोपेनिया आणि खंडित RBCs आहेत, त्यांच्यामध्ये, भारदस्त क्रिएटिनिनसह किंवा त्याशिवाय, E coli O157:H7 संशयास्पद आहे आणि मूल्यांकनाच्या वेळी असे मानले पाहिजे. द्रव संतुलन आणि मूत्र आउटपुटचे निरीक्षण करण्यासाठी काळजीपूर्वक लक्ष दिले पाहिजे. मूत्रपिंड खराब होण्याची शक्यता कमी करण्यासाठी योग्य हायड्रेशन महत्वाचे आहे. कार्डिओपल्मोनरी ओव्हरलोड रोखण्यासाठी काळजीपूर्वक लक्ष देणे आवश्यक आहे, विशेषत: या रुग्णांना ऑलिगुरिया विकसित होण्याचा धोका असतो.

रक्तदाबाचे निरीक्षण केले पाहिजे आणि वाढल्यास उपचार केले पाहिजे. ओलिगुरिया किंवा एन्युरिया विकसित झालेल्या रूग्णांमध्ये इंट्राव्हस्कुलर व्हॉल्यूम वाढण्यापेक्षा उच्च रक्तदाब दुय्यम असू शकतो किंवा रेनिनॅन्जिओटेन्सिन सिस्टीमच्या सक्रियतेसाठी दुय्यम असू शकतो आणि किडनीचे नुकसान वाढू नये म्हणून नियंत्रित केले पाहिजे. कॅल्शियम चॅनेल ब्लॉकर्स हे तीव्र अवस्थेत उच्च रक्तदाबाच्या उपचारांसाठी पसंतीचे एजंट आहेत. एंजियोटेन्सिन-कन्व्हर्टिंग एन्झाईम इनहिबिटरची शिफारस सामान्यत: तीव्र सेटिंगमध्ये कमी रेनल परफ्यूजनच्या समस्यांमुळे केली जात नाही, परंतु एचयूएस नंतरच्या शेवटच्या टप्प्यातील मुत्र रोग असलेल्या रुग्णांसाठी शिफारस केली जाते.

अपरिवर्तनीय मूत्रपिंडाचे नुकसान होण्याचा धोका वाढवणारे हस्तक्षेप टाळणे: प्रतिजैविक, अँटीडायरिया (अँटीडायरिया), ओपिओइड्स किंवा नॉन-स्टेरॉइडल अँटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्सचा वापर टाळण्याची शिफारस केली जाते. एचयूएसच्या संभाव्य वाढीव जोखमीमुळे एन्टरोहेमोरॅजिक एस्चेरिचिया कोलाई संसर्गासाठी प्रतिजैविकांचा वापर करण्याची शिफारस केलेली नाही. हे निर्धारित केले गेले आहे की अँटीपेरिस्टाल्टिक एजंट एचयूएस आणि सीएनएस गुंतागुंत होण्याचा धोका वाढवतात.

प्लेटलेट रक्तसंक्रमण क्लिनिकल बिघडण्याशी संबंधित आहे आणि शक्य असल्यास टाळले पाहिजे. अशक्तपणा सामान्य आहे आणि वेगाने विकसित होऊ शकतो, लाल रक्तपेशी संक्रमण आवश्यक आहे. अंदाजे 50% रुग्णांना तीव्र टप्प्यात डायलिसिसची आवश्यकता असते. अपरिवर्तनीय मूत्रपिंड निकामी झालेल्या रुग्णांचा मूत्रपिंड प्रत्यारोपणासाठी विचार केला जातो. प्रौढांमध्‍ये ई. कोलाईशी संबंधित विषारी ई कोलाय-संबंधित अतिसारासाठी प्लाझ्मा एक्सचेंजचा वापर प्रादुर्भावादरम्यान त्याच्या यशस्वी वापरावर आधारित शिफारस करण्यात आला आहे.

तुरळक आणि दुय्यम HUS चे उपचार

क्लिनिकल एचयूएस असलेल्या अंदाजे 10% रुग्णांना डायरियाल प्रोड्रोम नसतो आणि या लोकसंख्येमध्ये प्रामुख्याने प्रौढ असतात. त्यांच्यात ADAMTS13 ची सामान्य पातळी असण्याची अधिक शक्यता असते आणि म्हणूनच रोगनिदानशास्त्र भिन्न असणारा एक गट असू शकतो ज्यांचे क्लिनिकल चित्र थ्रोम्बोटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक परपुरा (TTP) (कमी गंभीर मुत्र बिघडलेले कार्य) ची आठवण करून देणारे रुग्णांपेक्षा वेगळे असते. टीटीपी आणि एचयूएस यांच्यात ओव्हरलॅप आहे की अनेक तज्ञ त्याला एक घटक म्हणून हाताळण्याची शिफारस करतात.

प्लाझ्मा एक्सचेंज हा थेरपीचा मध्यवर्ती भाग आहे. अतिरिक्त कॉर्टिकोस्टेरॉईड किंवा हेपरिन थेरपी प्रभावी आहे याचा कोणताही निर्णायक पुरावा नाही. केमोथेरपी किंवा अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणाशी संबंधित एचयूएसचे सामान्यतः रोगनिदान कमी असते आणि प्लाझ्मा एक्सचेंजला प्रतिसाद स्थापित केलेला नाही. मूत्रपिंड निकामी झालेल्या रुग्णांमध्ये डायलिसिस केले जाते. अपरिवर्तनीय मूत्रपिंड निकामी झालेल्या रूग्णांमध्ये मूत्रपिंड प्रत्यारोपण केले जाऊ शकते, जरी H किंवा I उत्परिवर्तन घटक असलेल्या रूग्णांमध्ये पुनरावृत्ती दर जास्त आहे.

मेम्ब्रेन कॉफॅक्टर प्रोटीनमध्ये विकृती असलेल्या रुग्णांमध्ये रोग पुनरावृत्ती होण्याचा दर कमी असतो.

स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनिया संबंधित एचयूएस असलेल्या रुग्णांवर उपचार

स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनिया-संबंधित एचयूएस असलेल्या रूग्णांमध्ये प्लाझ्मा एक्सचेंज प्रतिबंधित आहे कारण थॉमसेन-फ्रीडेनरिच प्रतिजन विरूद्ध नैसर्गिक प्रतिपिंड असलेल्या प्लाझ्मामध्ये ओतणे एग्ग्लुटिनेशन बिघडू शकते. स्ट्रेप्टोकोकल संसर्ग असलेल्या रुग्णांवर स्थानिक प्रोटोकॉल आणि प्रतिजैविक संवेदनशीलतेनुसार योग्य प्रतिजैविकांनी उपचार केले पाहिजेत.