बायोमटेरियल: सीरम

अंतिम मुदत (प्रयोगशाळेत): 1 w.d. *

जन्मजात प्रतिकारशक्तीमध्ये पूरक प्रथिने हा एक महत्त्वाचा विनोदी घटक आहे. ते रक्ताच्या सीरममध्ये निष्क्रिय स्वरूपात असतात आणि प्रतिकारशक्ती प्राप्त करतात

नियुक्तीसाठी संकेत

• जिवाणू, बुरशीजन्य आणि काही प्रमाणात व्हायरल इन्फेक्शनची वारंवार पुनरावृत्ती;
• स्वयंप्रतिकार आणि ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रियेचा संशय.

अभ्यासाची तयारी

रक्ताचे नमुने दिवसभरात घेतले जातात, शक्यतो खाल्ल्यानंतर 2 तासांपूर्वी नाही. बायोमटेरियल घेण्यापूर्वी ताबडतोब, शारीरिक क्रियाकलाप, फिजिओथेरप्यूटिक प्रक्रिया आणि तणावपूर्ण परिस्थिती टाळा.

तज्ञांसाठी परिणाम/माहितीचा अर्थ लावणे

संदर्भ मूल्यांमध्ये वाढ व्हायरल आणि बॅक्टेरियाच्या संसर्गाचे लक्षण आहे.

बहुतेकदा या सेवेसह ऑर्डर केले जाते

* साइट अभ्यासासाठी जास्तीत जास्त संभाव्य वेळ दर्शवते. हे प्रयोगशाळेतील अभ्यासाची वेळ प्रतिबिंबित करते आणि प्रयोगशाळेत बायोमटेरिअल पोहोचवण्याची वेळ समाविष्ट करत नाही.
प्रदान केलेली माहिती केवळ संदर्भासाठी आहे आणि ती सार्वजनिक ऑफर नाही. अद्ययावत माहितीसाठी, कंत्राटदाराच्या वैद्यकीय केंद्राशी किंवा कॉल-सेंटरशी संपर्क साधा.

विटेब्स्क प्रदेशातील एक वाचक, रेजिना के. यांनी संपादकीय कार्यालयाला कॉल केला आणि विविध स्पेशलायझेशनच्या डॉक्टरांना ती अनेक वर्षांपासून ग्रस्त असलेल्या दुर्मिळ आजाराबद्दल माहिती छापण्याची विनंती केली - आनुवंशिक एंजियोएडेमा.

"मी नेहमी दंतचिकित्सक, ओटोरहिनोलॅरिन्गोलॉजिस्टच्या माझ्या निदानाबद्दल चेतावणी देते," महिलेने स्पष्ट केले. - मी म्हणतो की मऊ ऊतींवरील हाताळणी गंभीर सूज उत्तेजित करू शकतात, ज्याचा सामना करणे सोपे नाही. काही गोंधळलेले आहेत. आणि काही जण मला सिम्युलेटर किंवा हायपोकॉन्ड्रियाकसाठी देखील घेतात.

आम्हाला या रोगाच्या वैशिष्ट्यांबद्दल सांगा, प्रकटीकरण आणि उपचारांचे प्रतिबंध.

तात्याना उग्लोवा,रिपब्लिकन सायंटिफिक अँड प्रॅक्टिकल सेंटर फॉर पेडियाट्रिक ऑन्कोलॉजी, हेमॅटोलॉजी आणि इम्युनोलॉजीच्या वैज्ञानिक विभागाच्या क्लिनिकल रिसर्च प्रयोगशाळेचे प्रमुख, पीएच.डी. विज्ञान, सहयोगी प्राध्यापक.

आनुवंशिक एंजियोएडेमा (HAE) हा एक दुर्मिळ, संभाव्य जीवघेणा, आनुवंशिकदृष्ट्या निर्धारित रोग आहे ज्यामध्ये ऑटोसोमल प्रबळ वारसा नमुना आणि अपूर्ण प्रवेश आहे. HAE चे निदान करणे कठीण नाही, परंतु, दुर्दैवाने, डॉक्टरांच्या सतर्कतेच्या अभावामुळे, पॅथॉलॉजी बर्याच वर्षांपासून अपरिचित राहू शकते. रुग्णांना विविध तज्ञांकडून पाहिले जाते. अॅनाफिलेक्सिस, एंजियोएडेमा किंवा ऍलर्जीक एंजियोएडेमाचे निदान केले जाते. तथापि, उपचारांचे दृष्टिकोन मूलभूतपणे भिन्न आहेत: अँटीहिस्टामाइन्स, ग्लुकोकॉर्टिकोस्टिरॉईड्स, एपिनेफ्रिन, जे एलर्जीक एंजियोएडेमामध्ये यशस्वीरित्या वापरले जातात, HAE मध्ये कुचकामी आहेत.

HAE ही संसर्गजन्य सिंड्रोम नसलेली प्राथमिक (जन्मजात) इम्युनोडेफिशियन्सी आहे. 11व्या गुणसूत्रावर (11q12-q13) मॅप केलेल्या SERPING जनुक (C1 INH) मधील दोषामुळे C1 एस्टेरेस इनहिबिटर (C1 इनहिबिटर) चे प्रमाण आणि/किंवा क्रियाकलाप कमी झाल्याने पॅथोजेनेसिसमध्ये महत्त्वाची भूमिका बजावली जाते. .1) आणि C1 इनहिबिटरचे संश्लेषण एन्कोड करते. HAE रूग्णांमध्ये अंदाजे 300 जनुक उत्परिवर्तनांचे वर्णन केले गेले आहे, त्यापैकी बहुतेक एक्सॉन 8 समाविष्ट आहेत.

C1-इनहिबिटर हे हेपॅटोसाइट्स आणि मोनोसाइट्समध्ये तयार केले जाते. हे C1r आणि C1s ला बंधनकारक करून पूरकचे C1 घटक आणि पूरक सक्रियतेचा शास्त्रीय मार्ग निष्क्रिय करते, प्रीकॅलिक्रेन ते कॅलिक्रेन, प्लास्मिनोजेन ते प्लाझमिन, आणि कोग्युलेशन फॅक्टर XII चे सक्रियकरण प्रतिबंधित करते. त्याच्या कमतरतेसह, ब्रॅडीकिनिनची सामग्री वाढते, त्यानंतर संवहनी भिंतीची पारगम्यता वाढते आणि एडेमाचा विकास होतो. HAE मध्ये एडेमाच्या विकासामध्ये हिस्टामाइनचा सहभाग नाही.

स्त्रियांना सूज जास्त असते

HAE चा प्रसार लोकसंख्येच्या 1:10,000 ते 1:50,000 पर्यंत आहे. पुरुष आणि स्त्रिया तितकेच आजारी असतात, जरी निष्पक्ष सेक्समध्ये हा रोग अधिक गंभीर स्वरूपात होतो.

40% रूग्णांमध्ये, HAE चा पहिला भाग 5 वर्षे वयाच्या आधी होतो, 75% मध्ये - 15 वर्षे वयाच्या आधी. HAE हल्ला लवकर सुरू झालेल्या रुग्णांचे रोगनिदान अधिक वाईट असते. 5% प्रौढांमध्ये, रोगाचे स्वरूप लक्षणविरहित आहे, त्यांच्या मुलांमध्ये रोगाचा शोध घेतल्यानंतर त्यांचे निदान झाले.

कसे ओळखावे

प्रबळ प्रकटीकरण सूज आहे. ते फिकट, दाट आहेत (दाबल्यावर कोणतीही पोकळी शिल्लक नाही), मर्यादित आहेत. त्यांना संसर्ग, जखम, दंत हस्तक्षेप, हातपाय आकुंचन, शारीरिक ताण, टॉन्सिलेक्टॉमी, भावनिक उत्तेजना, तणावपूर्ण परिस्थिती, वातावरणातील तापमानात तीव्र घट, गर्भधारणा, मासिक पाळी, काही औषधे घेणे (एसीई इनहिबिटरस - कॅप्टोप्रिल, एनलाप्रिल, रामीप्रिल) यामुळे चिथावणी दिली जाते. , लिसिनोप्रिल इ.; अँजिओटेन्सिन II रिसेप्टर विरोधी - इप्रोसार्टन, वलसार्टन, टेल्मिसार्टन; एस्ट्रोजेनिक हार्मोन्स असलेली तयारी). तथापि, बहुतेक फेफरे उत्स्फूर्तपणे विकसित होतात.

अंदाजे 33% रुग्णांना महिन्यातून एकापेक्षा जास्त वेळा दौरे येतात, 40% - वर्षातून 6-11 वेळा. आणि फक्त 22% मध्ये ते वेळोवेळी असतात.

नियमानुसार, चेहर्याच्या त्वचेवर (ओठ, पापण्या) एडेमा स्थानिकीकृत आहे; अनेकदा गुप्तांग गुंतलेले असतात. खाज नाही. रुग्णाला "विस्तार" आणि त्वचेची घट्टपणा किंवा प्रभावित भागात मुंग्या येणे, काही प्रकरणांमध्ये - वेदना जाणवते.

सूज 12 ते 24 तासांपर्यंत वाढते आणि साधारणपणे 72 तास टिकते. काहींमध्ये, लक्षणे 5 दिवस टिकतात आणि सूज स्थलांतरित होते.

HAE असलेले 70-80% रुग्ण पोटदुखीची तक्रार करतात. एक चतुर्थांश मध्ये, हे प्रबळ आहे आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या कोणत्याही भागाच्या श्लेष्मल झिल्लीच्या सूजमुळे होते. वेदना तीव्रता - "तीव्र ओटीपोटात" म्हणून; कधीकधी मळमळ, उलट्या, अतिसार, कधीकधी - बद्धकोष्ठता आणि आतड्यांसंबंधी अडथळा.

परिधीय रक्ताच्या विश्लेषणामध्ये दाहक बदलांची अनुपस्थिती, उदर पोकळीचे अल्ट्रासाऊंड विभेदक निदान करण्यात मदत करते.

जेव्हा मूत्र प्रणाली प्रभावित होते, तेव्हा वेदना, मूत्र धारणा किंवा अनुरिया लक्षात येते.

क्वचित प्रसंगी, मेनिंजियल झिल्लीच्या सहभागासह, मेनिन्जियल लक्षणे (मान ताठ, तीव्र डोकेदुखी, उलट्या), डिप्लोपिया, अटॅक्सिया नोंदवले जातात. चक्रव्यूह प्रणालीच्या पराभवासह, मेनिएर सिंड्रोम विकसित होतो. फार क्वचितच - अपस्माराचा दौरा, रायनॉड सिंड्रोम.

स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी, नाक, जीभ यांच्या श्लेष्मल त्वचेची सूज संभाव्यत: जीवघेणा आहे (श्वासोच्छवासाचा धोका). हार्बिंगर्स - गिळण्यात अडचण, कर्कशपणा, डिस्फोनिया, ऍफोनिया, चिंता, श्वास लागणे. या परिस्थितीत, त्वरित हॉस्पिटलायझेशन आणि तातडीचे वैद्यकीय हस्तक्षेप सूचित केले जातात, कारण तातडीची स्थिती, नियमानुसार, 8-12 तासांच्या आत विकसित होते, परंतु वेगवान असू शकते.

HAE चे निदान

1. अॅनामेनेसिस डेटा: विविध स्थानिकीकरणाच्या एडेमाची कौटुंबिक प्रकरणे; स्वरयंत्राच्या सूजाने नातेवाईकांचा मृत्यू; नंतर स्थानिक निदान स्थापित न करता "तीव्र उदर" साठी हॉस्पिटलायझेशन; दुखापत, भावनिक ताण, एसीई इनहिबिटर किंवा अँजिओटेन्सिन II रिसेप्टर ब्लॉकर घेणे; HAE असलेल्या रुग्णाच्या कुटुंबातील उपस्थिती.
2. शारीरिक तपासणीचे परिणाम: फिकट गुलाबी, दाट सूज, खाज सुटणे, पूर्वसूचकांची उपस्थिती, क्लिनिकल चित्र, अँटीहिस्टामाइन्स आणि ग्लुकोकॉर्टिकोस्टिरॉईड्सची अप्रभावीता.
3. प्रयोगशाळा तपासणी डेटा:

• सामान्य रक्त चाचणीमध्ये, हेमॅटोक्रिटमध्ये वाढ शक्य आहे, इओसिनोफिलिया आणि ल्यूकोसाइटोसिस नाही;
• रक्ताच्या सीरममध्ये पूरक घटकाचा C4 घटक - 14 mg/l पेक्षा कमी;
• C1q - 77 mg/l पेक्षा जास्त;
• C1 प्रतिजैविक अवरोधक - 199 mg/l खाली;
• सी 1 इनहिबिटरची कार्यात्मक क्रियाकलाप - संदर्भ मूल्यांच्या 72% पर्यंत;
• सीएच 50;
• हल्ल्यादरम्यान प्रोथ्रोम्बिन (F1+2) आणि डी-डायमर्सचे तुकडे.

अनुवांशिक संशोधन.

HAE वर्गीकरण

मी टाईप करतो- रक्ताच्या सीरममधील C1 अवरोधक आणि पूरक घटकाचा C4 घटक (नंतरचा एक स्क्रीनिंग घटक आहे) मध्ये घट झाल्यामुळे वैशिष्ट्यीकृत. C1q पातळी सामान्य आहे. 80-85% रुग्णांमध्ये आढळते. SERPING जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होते.

II प्रकार- सामान्य किंवा भारदस्त एकाग्रतेवर C1 इनहिबिटरची क्रिया कमी होणे. पूरक च्या C4 घटकाची पातळी कमी आहे. C1q ची पातळी बदललेली नाही. 10-15% प्रकरणांमध्ये उद्भवते. SERPING जनुकातील बिंदू उत्परिवर्तनामुळे होते.

III प्रकार- C1 इनहिबिटर, C4 आणि C1q पूरक घटकांची सामान्य पातळी. याचे कारण F12 जनुक एन्कोडिंग कोग्युलेशन फॅक्टर XII (c.1032C->A, c.1032C->G, Thr309 Lys) मध्ये उत्परिवर्तन आहे. महिला आजारी पडतात. एंजियोटेन्सिन I ची निम्न पातळी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.

C1-इनहिबिटरची कमतरता लिम्फोप्रोलिफेरेटिव्ह रोग (प्रकार I), ऑटोइम्यून, ऑन्कोलॉजिकल पॅथॉलॉजी, यकृत रोग (प्रकार II) असलेल्या रूग्णांमध्ये प्राप्त केली जाऊ शकते आणि पाहिली जाऊ शकते. अधिग्रहित फॉर्मचे चिन्ह (HAE विपरीत) C1q ची निम्न पातळी आहे.

एंजियोएडेमासह विभेदक निदान देखील केले पाहिजे, ज्याचा मध्यस्थ हिस्टामाइन आहे. या प्रकरणात, सूज गरम आहे, हायपेरेमिक, खाज सुटणे, त्वरीत उद्भवते (अनेक मिनिटांपासून ते एका तासापर्यंत), आणि बर्‍याचदा urticaria सोबत असते. Harbingers वैशिष्ट्यपूर्ण नाहीत. सीरम सी 4 पातळी सामान्य आहे.
प्रभावी अँटीहिस्टामाइन्स.

उपचारात्मक युक्ती. पर्याय

रोगाच्या तीव्र अभिव्यक्तींचे सतत आजीवन प्रतिबंध आवश्यक आहे. जेव्हा ते उद्भवतात - कपिंग. टोरोंटो (2010) मधील HAE वरील III आंतरराष्ट्रीय काँग्रेसमध्ये, HAE चे निदान, उपचार आणि व्यवस्थापन यावर आंतरराष्ट्रीय सहमती स्वीकारण्यात आली: तीव्र हल्ल्यांच्या उपचारांसाठी संकेत आणि तत्त्वे, अल्पकालीन आणि दीर्घकालीन प्रतिबंध निर्धारित करण्यात आले.

A. तीव्र हल्ल्यांपासून आराम
1. सौम्य पेरिफेरल एडीमाला आपत्कालीन उपचारांची आवश्यकता नसते.
2. गंभीर पेरिफेरल एडेमाच्या उपस्थितीत, कार्यात्मक क्रियाकलाप कमी होऊ शकते, -
पहिली ओळ थेरपी:

• अंतस्नायु

दुसरी ओळ थेरपी:

• अँटीफायब्रिनोलिटिक्स (ट्रॅनेक्सॅमिक ऍसिड 1-1.5 ग्रॅम तोंडी दर 3-4 तासांनी, -अमीनोकाप्रोइक ऍसिड 7-10 ग्रॅम / दिवस.

3. उदर सिंड्रोमच्या उपस्थितीत:

• हॉस्पिटलायझेशन;
• तीव्र सर्जिकल पॅथॉलॉजी वगळण्यासाठी सर्जनशी सल्लामसलत;
• bradykinin inhibitors (ikatibant) - 18 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या लोकांना contraindicated आहेत;
• वापराच्या सूचनांनुसार C1 इनहिबिटर कॉन्सन्ट्रेट (दाता किंवा रीकॉम्बिनंट) चे प्रशासन;
• मूळ किंवा ताजे गोठलेले प्लाझ्मा.

4. वरच्या श्वसनमार्गाच्या हळूहळू वाढत्या अडथळ्यासह डोके, मान, जिभेतील सूज:

• हॉस्पिटलायझेशन;
• bradykinin inhibitors (ikatibant) - 18 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या लोकांना contraindicated आहेत;
• वापराच्या सूचनांनुसार C1 इनहिबिटर कॉन्सन्ट्रेट (दाता किंवा रीकॉम्बिनंट) चे प्रशासन;
• मूळ किंवा ताजे गोठलेले प्लाझ्मा;
• अँटीफायब्रिनोलिटिक्स (प्रत्येक 3-4 तासांनी तोंडी 1-1.5 ग्रॅमच्या डोसमध्ये ट्रॅनेक्सॅमिक ऍसिड), -अमीनोकाप्रोइक ऍसिड 5-10 ग्रॅम (5% द्रावणाच्या 100-200 मि.ली.) च्या डोसमध्ये, नंतर एक डोसमध्ये 5 ग्रॅम (5% द्रावणाचे 100 मिली) दर 4 तासांनी;
• β-agonists च्या इनहेलेशन;
• अकार्यक्षमतेसह - इंट्यूबेशन, कोनिकोटॉमी, ट्रेकेओस्टोमी.

5. डोके, मान, जिभेला सूज येणे आणि वरच्या श्वसनमार्गाच्या वेगाने वाढणाऱ्या जीवघेण्या अडथळ्यासह:
अतिदक्षता विभागात हॉस्पिटलायझेशन;
स्टेज 1: नैदानिक ​​​​परिस्थितीनुसार युक्तीची निवड - कोनिकोटॉमी, ट्रेकोस्टोमी, इंट्यूबेशन;
दुसरा टप्पा:

• bradykinin inhibitors (ikatibant) - 18 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या लोकांना contraindicated आहेत;
• वापराच्या सूचनांनुसार ε-aminocaproic acid चा परिचय;
• मूळ किंवा ताजे गोठलेले प्लाझ्मा;
• अँटीफायब्रिनोलिटिक्स (ट्रॅनेक्सॅमिक ऍसिड प्रत्येक 3-4 तासांनी तोंडी 1-1.5 ग्रॅमच्या डोसमध्ये; -अमीनोकाप्रोइक ऍसिड 5-10 ग्रॅमच्या डोसमध्ये (5% द्रावणाच्या 100-200 मिली), नंतर 5 ग्रॅमच्या डोसवर (100 मिली द्रावण) दर 4 तासांनी;
• β-agonists च्या इनहेलेशन.

B. अल्पकालीन जप्ती प्रतिबंध
संकेत: दंत हाताळणी, नियोजित शस्त्रक्रिया, आक्रमक तपासणी पद्धती, आगामी भावनिक ताण (अंत्यसंस्कार, परीक्षा इ.).
पहिली ओळ थेरपी- 1-1.5 तासांत वापरण्याच्या सूचनांनुसार C1 इनहिबिटर कॉन्सन्ट्रेट (दाता किंवा रीकॉम्बिनंट) चा परिचय.
दुसरी ओळ थेरपी- danazol 3 दिवस आधी आणि 3 दिवस नंतर; antifibrinolytics (-aminocaproic acid 16 g/day 4 डोसमध्ये - 2 दिवस आधी आणि नंतर, tranexamic acid 4 g/day 4 डोसमध्ये - 2 दिवस मॅनिपुलेशन आधी आणि नंतर).

B. दीर्घकालीन जप्ती प्रतिबंध
संकेत:

• महिन्यातून एकापेक्षा जास्त वेळा तीव्रता;
• जर तुम्हाला कधी स्वरयंत्रात सूज आली असेल;
• जर तुम्हाला कधीही श्वासनलिका इंट्यूबेशन किंवा अतिदक्षता विभागामध्ये (अतीदक्षता विभाग) हॉस्पिटलायझेशनची आवश्यकता असेल;
• हल्ल्यांसह तात्पुरते अपंगत्व किंवा महिन्यातून 5 दिवसांपेक्षा जास्त काळ वर्ग गहाळ होणे;
• जीवनाच्या गुणवत्तेत लक्षणीय घट;
• आरोग्य सेवा संस्थांपासून निवासस्थानाची दुर्गमता;
• दौरे सहसा दुर्मिळ असतात.

पहिली ओळ थेरपी- डॅनॅझोल
(10 mg/kg, पण 800 mg/day पेक्षा जास्त नाही आणि 2 mg/kg/day पर्यंत हळूहळू कमी होते), अँटीफायब्रिनोलिटिक्स.
दुसरी ओळ थेरपी- विनंतीनुसार C1 अवरोधक एकाग्रता (दाता किंवा पुनर्संयोजक).

गर्भधारणेसाठी आणि गर्भधारणेच्या संपूर्ण कालावधीसाठी HAE असलेल्या महिलांना तयार करताना, केवळ C1 अवरोधक एकाग्रता (दाता किंवा रीकॉम्बीनंट), मूळ किंवा ताजे गोठवलेले प्लाझ्मा, अँटीफिब्रिनोलाइटिक्स (सावधगिरीने, दर 2 आठवड्यांनी एकदा कोगुलोग्राम नियंत्रण) वापरले जाऊ शकते. गर्भधारणेच्या संपूर्ण कालावधीत इम्यूनोलॉजिस्टचे निरीक्षण प्रसूतीसह अल्गोरिदमच्या व्याख्येसह दर्शविले जाते.

HAE असणा-या लोकांसाठी "HAE असलेल्या रुग्णाचा पासपोर्ट" किंवा रोगाविषयी माहिती आणि आपत्कालीन काळजीसाठी शिफारसी असलेले वैद्यकीय ब्रेसलेट बाळगणे उचित आहे.

- एक अनुवांशिक रोग ज्यामध्ये पूरक च्या C1 घटकाच्या अवरोधकची कमतरता आहे. लक्षणे म्हणजे त्वचा, श्लेष्मल त्वचा आणि ओटीपोटाच्या अवयवांना वारंवार सूज येणे, ज्यामध्ये गुदमरल्यासारखे (स्वरयंत्राच्या सूज सह), उलट्या आणि ओटीपोटात वेदना (ओटीपोटाच्या पोकळीला इजा होणे) सोबत असू शकते. तपासणी, आनुवंशिक इतिहासाचा अभ्यास, रक्ताच्या प्लाझ्मामधील C1-इनहिबिटर, C4 आणि C2 घटकांचे निर्धारण, आण्विक अनुवांशिक अभ्यासाच्या आधारे निदान केले जाते. C1 इनहिबिटरच्या पूर्ण किंवा कार्यात्मक कमतरतेची भरपाई करून, ब्रॅडीकिनिन आणि कॅलिक्रेन ब्लॉकर्सचा वापर आणि ताज्या गोठलेल्या डोनर प्लाझमाचा वापर करून उपचार केले जातात.

सामान्य माहिती

आनुवंशिक एंजियोएडेमा (HAE) हा प्राथमिक इम्युनोडेफिशियन्सीचा एक प्रकार आहे, जो पूरक प्रणालीच्या प्रतिबंधाच्या उल्लंघनामुळे होतो, अधिक स्पष्टपणे, त्याचे मुख्य C1 अंश. या अवस्थेचे वर्णन 1888 मध्ये डब्ल्यू. ओसियर यांनी केले होते, ज्यांनी एका तरुण स्त्रीमध्ये वारंवार होणारा सूज ओळखला होता आणि तिच्या कुटुंबातील किमान पाच पिढ्यांनाही असाच आजार असल्याचे आढळले होते. हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की या पॅथॉलॉजीच्या आनुवंशिक स्वरूपाचा शोध घेण्याच्या फक्त 6 वर्षांपूर्वी I. Quincke द्वारे एंजियोएडेमाचा शोध लागला होता - 1882 मध्ये. आनुवंशिक एंजियोएडेमामध्ये एक ऑटोसोमल प्रबळ संप्रेषण नमुना असतो आणि पुरुष आणि स्त्रिया दोघांनाही समान वारंवारतेने प्रभावित करते. काही अहवालांनुसार, स्त्रियांमध्ये हा रोग अधिक तीव्र असतो आणि पूर्वी होतो, परंतु या विषयावरील विश्वसनीय अभ्यास केले गेले नाहीत. आनुवंशिक एंजियोएडेमाच्या घटना वेगवेगळ्या वांशिक गटांमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदललेल्या दिसतात, परिणामी या निर्देशकासाठी खूप विषम आकडे असतात - 1:10,000 ते 1:200,000 पर्यंत.

आनुवंशिक एंजियोएडेमाची कारणे

आनुवंशिक एंजियोएडेमाच्या विकासाचे तात्काळ कारण प्राथमिक इम्युनोडेफिशियन्सी आहे, ज्यामध्ये पूरक घटकांपैकी एकाच्या एस्टेरेस इनहिबिटरची कमतरता किंवा कार्यात्मक कनिष्ठता असते - C1. परिणामी, या प्रणालीच्या इतर घटक - C4 आणि C2 - च्या सक्रियतेचा प्रतिबंध देखील व्यत्यय आणला जातो, ज्यामुळे या रोगप्रतिकारक यंत्रणेच्या कार्यामध्ये आणखी मोठ्या प्रमाणात व्यत्यय येतो. आनुवंशिकशास्त्रज्ञांनी अनुवांशिक एंजियोएडेमाच्या 98% प्रकारांसाठी जबाबदार जनुक स्थापित करण्यात व्यवस्थापित केले - ते C1NH आहे, जे 11 व्या गुणसूत्रावर स्थित आहे आणि वरील C1 एस्टेरेस इनहिबिटरचे एन्कोडिंग आहे. वेगवेगळ्या उत्परिवर्तनांमुळे रोगाचे वेगवेगळे प्रकार होऊ शकतात, ज्याचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती बर्‍यापैकी समान आहेत, परंतु अनेक निदान चाचण्यांमध्ये ते भिन्न आहेत.

C1NH जनुकाच्या काही प्रकारच्या उत्परिवर्तनाने, C1 इनहिबिटर प्रोटीनचे संश्लेषण पूर्णपणे थांबले आहे, परिणामी ते रक्ताच्या प्लाझ्मामध्ये अनुपस्थित आहे आणि पूरक प्रणाली अप्रभावी बाजूच्या मार्गांनी थांबली आहे. इतर प्रकरणांमध्ये, रक्तातील इनहिबिटरच्या सामान्य सामग्रीच्या पार्श्वभूमीवर आनुवंशिक एंजियोएडेमा उद्भवते, तर C1NH मधील अनुवांशिक दोष या एंझाइमच्या सक्रिय केंद्राच्या संरचनेत व्यत्यय आणतो. परिणामी, C1 इनहिबिटर कार्यक्षमतेने दोषपूर्ण बनतो, ज्यामुळे पॅथॉलॉजीच्या विकासास कारणीभूत ठरते. आनुवंशिक एंजियोएडेमाचे दुर्मिळ प्रकार देखील आहेत ज्यामध्ये C1 एस्टेरेस इनहिबिटरच्या प्रमाणात किंवा क्रियाकलापांमध्ये कोणतेही बदल नाहीत किंवा C1NH जनुकातील उत्परिवर्तन - अशा रोगांचे एटिओलॉजी आणि रोगजनन सध्या अज्ञात आहे.

पूरक घटक (सी 1, सी 2, सी 4) च्या क्रियाकलापांना प्रतिबंध करणे थांबविण्यामुळे रोगप्रतिकारक प्रतिक्रिया सुरू होते, जी ऍलर्जी सारखीच असते, विशेषत: अर्टिकेरिया. पूरक घटक त्वचेच्या खोल थरांच्या रक्तवाहिन्यांचा विस्तार करण्यास सक्षम आहेत, त्यांच्या भिंतींची पारगम्यता वाढवतात, ज्यामुळे रक्त प्लाझ्मा घटकांचा त्वचेच्या ऊती आणि श्लेष्मल झिल्लीच्या आंतरकोशिकीय जागेत प्रसार होतो आणि त्यांच्या सूज येते. याव्यतिरिक्त, आनुवंशिक एंजियोएडेमाच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये महत्वाची भूमिका व्हॅसोएक्टिव्ह पॉलीपेप्टाइड्स - ब्रॅडीकिनिन आणि कॅलिक्रेनद्वारे खेळली जाते, ज्यामुळे एडेमाची डिग्री वाढते आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या गुळगुळीत स्नायूंना उबळ निर्माण करण्यास देखील सक्षम असतात. या प्रक्रियांमुळे आनुवंशिक एंजियोएडेमाची विविध लक्षणे उद्भवतात: त्वचेवर सूज येणे (हातावर, चेहरा, मान) आणि श्लेष्मल त्वचा (तोंडी पोकळी, स्वरयंत्र, घशाची पोकळी), ओटीपोटात दुखणे आणि सूज आणि स्पॅसमच्या संयोजनामुळे उत्तेजित होणारे अपचन विकार. .

आनुवंशिक एंजियोएडेमाचे वर्गीकरण

एकूण, आनुवंशिक एंजियोएडेमाचे तीन मुख्य प्रकार आजपर्यंत ओळखले गेले आहेत. पॅथॉलॉजीच्या नैदानिक ​​​​अभ्यासाच्या दृष्टीने त्यांचे फरक फारच क्षुल्लक आहेत; रोगाचे स्वरूप निश्चित करण्यासाठी विशेष निदान तंत्रे वापरली जातात. इम्यूनोलॉजिस्टसाठी आनुवंशिक एंजियोएडेमाचा प्रकार शोधणे अत्यंत महत्वाचे आहे, कारण या पॅथॉलॉजीच्या उपचारांची युक्ती यावर अवलंबून असते:

1. आनुवंशिक एंजियोएडेमा प्रकार 1 (HAE-1)- हा रोगाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे, या पॅथॉलॉजी असलेल्या 80-85% रुग्णांमध्ये नोंदविला जातो. या प्रकारच्या HAE चे कारण म्हणजे C1NH जनुकाची अनुपस्थिती किंवा त्यातील एक मूर्खपणाचे उत्परिवर्तन, परिणामी C1 अवरोधक शरीरात तयार होत नाही.
2. आनुवंशिक एंजियोएडेमा प्रकार 2 (HAE-2)- पॅथॉलॉजीचा एक दुर्मिळ प्रकार, केवळ 15% रुग्णांमध्ये आढळतो. हे C1NH मधील अनुवांशिक दोषामुळे देखील होते, तथापि, C1 इनहिबिटर प्रोटीनची अभिव्यक्ती थांबत नाही आणि एंझाइममध्ये स्वतःच त्याच्या सक्रिय केंद्राची बदललेली रचना असते. यामुळे त्याचा न्यूनगंड निर्माण होतो आणि तो आपली कार्ये योग्य रीतीने पार पाडण्यास असमर्थ ठरतो.
3. आनुवंशिक एंजियोएडेमा प्रकार 3- व्यावहारिकदृष्ट्या अनपेक्षित एटिओलॉजी आणि पॅथोजेनेसिससह रोगाचा तुलनेने अलीकडे शोधलेला प्रकार. हे विश्वसनीयरित्या आढळून आले की या प्रकारच्या एडेमामध्ये C1NH जनुकामध्ये कोणतेही उत्परिवर्तन होत नाही, C1 पूरक एस्टेरेस इनहिबिटरचे सामान्य प्रमाण आणि त्याची कार्यात्मक क्रिया जतन केली जाते. आनुवंशिक एंजियोएडेमाच्या या फॉर्मवर (किंवा त्यांचे संयोजन) अधिक डेटा नाही.

आनुवंशिक एंजियोएडेमाची लक्षणे

नियमानुसार, जन्माच्या वेळी आणि बालपणात (दुर्मिळ प्रकरणांचा अपवाद वगळता), आनुवंशिक एंजियोएडेमा कोणत्याही प्रकारे प्रकट होत नाही. बर्याचदा, रोगाची पहिली चिन्हे पौगंडावस्थेत आढळतात, कारण ते यावेळी शरीरात होणारे तणाव आणि हार्मोनल बदलांमुळे उत्तेजित होतात. तथापि, बहुतेकदा आनुवंशिक एंजियोएडेमा नंतर दिसून येतो - 20-30 वर्षे वयाच्या किंवा अगदी वृद्धांमध्ये. बर्याचदा, पहिल्या हल्ल्याचा विकास काही उत्तेजक घटनेच्या आधी असतो: शक्तिशाली भावनिक ताण, एक गंभीर आजार, शस्त्रक्रिया, विशिष्ट औषधे घेणे. भविष्यात, उत्तेजक घटकांच्या संबंधात "संवेदनशीलता थ्रेशोल्ड" कमी होते, हल्ले अधिक आणि अधिक वेळा होतात - आनुवंशिक एंजियोएडेमा वारंवार होतो.

बहुतेक रूग्णांमध्ये या रोगाचे मुख्य प्रकटीकरण म्हणजे हात, पाय, कधीकधी चेहरा आणि मान यांच्या त्वचेवर आणि त्वचेखालील ऊतींना सूज येणे. अधिक गंभीर प्रकरणांमध्ये, तोंड, स्वरयंत्र आणि घशाच्या श्लेष्मल त्वचेवर एडेमेटस घटना घडतात - यामुळे श्वासोच्छवासाचा विकास होऊ शकतो (एस्फिक्सिया), जे आनुवंशिक एंजियोएडेमामुळे मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण आहे. इतर प्रकरणांमध्ये, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टची लक्षणे समोर येतात: मळमळ, उलट्या, वेदना आणि ओटीपोटात पेटके, कधीकधी असे क्लिनिकल चित्र "तीव्र ओटीपोट" ची वैशिष्ट्ये प्राप्त करते. काही प्रकरणांमध्ये, आनुवंशिक एंजियोएडेमा त्वचेची सूज, श्लेष्मल त्वचा आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या जखमांच्या संयोगाने दर्शविले जाते.

आनुवंशिक एंजियोएडेमाचे निदान

आनुवंशिक एंजियोएडेमा शोधण्यासाठी, रुग्णाच्या शारीरिक तपासणीचा डेटा, त्याच्या आनुवंशिक इतिहासाचा अभ्यास, रक्तातील C1 इनहिबिटरचे प्रमाण निश्चित करणे, तसेच पूरक घटक C1, C2, C4 आणि आण्विक अनुवांशिक अभ्यास वापरले जातात. रोगाच्या तीव्र टप्प्यात तपासणी केल्यावर त्वचेची किंवा श्लेष्मल त्वचेची सूज दिसून येते, रुग्ण ओटीपोटात दुखणे, उलट्या होणे, अतिसाराची तक्रार करू शकतात. आनुवंशिक एंजियोएडेमा प्रकार 1 च्या उपस्थितीत, सी 1 एस्टेरेस इनहिबिटर रक्तामध्ये पूर्णपणे अनुपस्थित आहे आणि पूरक निर्देशक घटकांची एकाग्रता लक्षणीयरीत्या कमी होते. टाईप 2 रोगामध्ये, रक्ताच्या प्लाझ्मामध्ये C1 इनहिबिटरची थोडीशी मात्रा शोधली जाऊ शकते, क्वचित प्रसंगी त्याची पातळी सामान्य असते, परंतु कंपाऊंडची कार्यशील क्रिया कमी होते. आनुवंशिक एंजियोएडेमाच्या तीनही प्रकारांमध्ये, C1, C2 आणि C4 ची पातळी सर्वसामान्य प्रमाणाच्या 30-40% पेक्षा जास्त नाही, म्हणून हा निर्देशक या स्थितीच्या निदानासाठी एक प्रमुख सूचक आहे.

रुग्णाच्या आनुवंशिक इतिहासाच्या अभ्यासामुळे त्याच्या पूर्वजांच्या आणि इतर नातेवाईकांच्या कमीतकमी अनेक पिढ्यांमध्ये अशा रोगाची उपस्थिती दिसून येते. तथापि, पॅथॉलॉजीच्या कौटुंबिक स्वरूपाच्या लक्षणांची अनुपस्थिती आनुवंशिक एंजियोएडेमा वगळण्यासाठी एक अस्पष्ट निकष नाही - सुमारे एक चतुर्थांश रुग्णांमध्ये ही स्थिती उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांमुळे होते आणि कुटुंबात प्रथमच आढळते. उत्परिवर्तन ओळखण्यासाठी C1NH जनुकाच्या स्वयंचलित अनुक्रमाद्वारे आण्विक अनुवांशिक निदान केले जाते. ऍलर्जीच्या उत्पत्तीच्या एंजियोएडेमा आणि सी 1 इनहिबिटरच्या कमतरतेच्या अधिग्रहित फॉर्मसह विभेदक निदान केले पाहिजे.

आनुवंशिक एंजियोएडेमाचा उपचार

आनुवंशिक एंजियोएडेमासाठी थेरपी दोन प्रकारांमध्ये विभागली गेली आहे - रोगाचा तीव्र हल्ला थांबविण्यासाठी उपचार आणि त्यांचा विकास रोखण्यासाठी रोगप्रतिबंधक औषधे. HAE मुळे तीव्र एंजियोएडेमाच्या बाबतीत, पारंपारिक अँटी-अॅनाफिलेक्टिक उपाय (अॅड्रेनालाईन, स्टिरॉइड्स) कुचकामी आहेत, स्थानिक किंवा रीकॉम्बीनंट C1 इनहिबिटर, ब्रॅडीकिनिन आणि कॅलिक्रेन विरोधी वापरणे आवश्यक आहे, त्यांच्या अनुपस्थितीत ताज्या गोठलेल्या प्लाझमाचे रक्तसंक्रमण सूचित केले जाते. . असे उपचार शक्य तितक्या लवकर सुरू केले पाहिजेत, आदर्शपणे आनुवंशिक एंजियोएडेमाच्या अगदी पहिल्या हल्ल्यात.

जेव्हा लॅरेंजियल एडेमा किंवा गुदमरल्याचा इतिहास असेल किंवा अतिदक्षता विभागात हॉस्पिटलायझेशनचा इतिहास असेल तर (महिन्यातून एकापेक्षा जास्त वेळा) हल्ले होतात अशा प्रकरणांमध्ये रोगाचा दीर्घकालीन प्रतिबंध केला जातो. प्रतिबंधामध्ये एंड्रोजेन, सी 1 एस्टेरेस इनहिबिटरचे एक्सोजेनस (पुनर्संयोजक किंवा मूळ) फॉर्म, अँटीफिब्रिनोलिटिक औषधांचा समावेश आहे. आनुवंशिक एंजियोएडेमाच्या सौम्य कोर्ससह - दुर्मिळ हल्ले आणि त्यांचे तुलनेने जलद गायब होणे - असे उपचार लिहून दिले जाऊ शकत नाहीत. तथापि, शस्त्रक्रिया किंवा दंत हस्तक्षेप, शारीरिक आणि मानसिक तणावाच्या पूर्वसंध्येला, हल्ल्याचा धोका कमी करण्यासाठी वरील उपाय थोड्या काळासाठी घेण्याची शिफारस केली जाते.

आनुवंशिक एंजियोएडेमाचा अंदाज आणि प्रतिबंध

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, आनुवंशिक एंजियोएडेमाचे रोगनिदान जगण्याच्या दृष्टीने तुलनेने अनुकूल असते - वाजवी उपचार आणि प्रतिबंध सह, दौरे अत्यंत क्वचितच होतात आणि रुग्णाच्या जीवाला धोका नसतो. या प्रकरणात, लॅरेंजियल एडेमाचा धोका नेहमीच असतो, ज्यामुळे श्वासोच्छवास आणि मृत्यू होऊ शकतो. अशा रूग्णांनी केवळ लक्षणीय शारीरिक आणि भावनिक ताण टाळता कामा नये, परंतु त्यांच्यासोबत निदान सूचित करणारे कार्ड किंवा मेडलियन असणे देखील उचित आहे. आनुवंशिक एंजियोएडेमामुळे मोठ्या संख्येने मृत्यू हे डॉक्टरांच्या चुकीच्या कृतींमुळे होते ज्यांना निदान माहित नव्हते आणि म्हणून एलर्जीक क्विंकेच्या एडेमासाठी पारंपारिक औषधे वापरली जातात, जी HAE मध्ये अप्रभावी आहेत.

C1 इनहिबिटर एक अवरोधक आहे ज्याचे मुख्य कार्य उत्स्फूर्त सक्रियता टाळण्यासाठी पूरक प्रणालीला प्रतिबंधित करणे आहे. हे एक तीव्र फेज प्रोटीन आहे जे रक्तामध्ये फिरते. हे फायब्रिनोलाइटिक, किनिन मार्ग आणि रक्त जमावट प्रणालीमध्ये प्रतिक्रियांचे कॅस्केड देखील प्रतिबंधित करते. पूरक घटक C1 इनहिबिटरची वाढलेली किंवा कमी झालेली क्रिया रोगप्रतिकारक प्रणालीच्या अनेक रोगांना सूचित करू शकते.

रशियन समानार्थी शब्द

C1 अवरोधक, C1-INH चाचणी.

इंग्रजी समानार्थी शब्द

C1-inh, C1 esterase इनहिबिटर.

संशोधन पद्धत

एंजाइम इम्युनोसे (ELISA).

युनिट्स

c.u./ml (मिलिलीटरमध्ये पारंपारिक एकके).

संशोधनासाठी कोणते बायोमटेरियल वापरले जाऊ शकते?

शिरासंबंधीचे रक्त.

संशोधनाची योग्य तयारी कशी करावी?

• अभ्यासाच्या 24 तास आधी आहारातून चरबीयुक्त पदार्थ काढून टाका.
• अभ्यासापूर्वी 30 मिनिटे शारीरिक आणि भावनिक ताण दूर करा.
• अभ्यासापूर्वी 30 मिनिटे धूम्रपान करू नका.

अभ्यासाबद्दल सामान्य माहिती

पूरक प्रणाली ही जन्मजात रोगप्रतिकारक प्रणालीचा भाग आहे. त्यात नऊ प्रथिने असतात - C1 ते C9 पर्यंत. ते शरीराला परदेशी पेशी ओळखण्यास मदत करतात ज्यामुळे रोग होऊ शकतो. काही आरोग्य समस्यांमुळे या प्रथिनांची कमतरता होऊ शकते. पूरक प्रोटीन पातळी तपासण्यासाठी रक्त तपासणी आवश्यक आहे. अशी एक चाचणी C1INH अवरोधक क्रियाकलाप चाचणी आहे. हे शरीरात पुरेसे C1-INH प्रथिने आहे की नाही हे निर्धारित करण्यात मदत करेल.

आनुवंशिक एंजियोएडेमा हा एक दुर्मिळ ऑटोसोमल प्रबळ रोग आहे जो C1 इनहिबिटर जीन (C1INH) मधील उत्परिवर्तनांमुळे होतो, ज्यामुळे प्लाझ्मा C1 अवरोधक पातळी कमी होते किंवा प्रथिने कार्य बिघडते. जैवरासायनिक दोष म्हणून रोगाचे कारण म्हणजे C1-एस्टेरेस इनहिबिटरची कमतरता. ही त्वचा आणि श्लेष्मल झिल्लीच्या खोल थरांची संवहनी प्रतिक्रिया आहे, स्थानिक विस्तार आणि रक्तवाहिन्यांची वाढीव पारगम्यता, परिणामी ऊतींचे सूज येते. एडेमा असममित आहे, त्यावर दबाव असल्याने कोणतेही ट्रेस नाहीत; ट्रेसशिवाय अदृश्य होते. हे एक किंवा अधिक मध्यस्थांच्या सुटकेद्वारे मध्यस्थी असलेल्या रक्तवाहिन्यांच्या पारगम्यतेमध्ये तात्पुरती वाढ झाल्यामुळे होते. C1 इनहिबिटर C1q बॉण्ड C1r2s2 मध्ये मोडतो, ज्यामुळे C1s C4 आणि C2 चे सक्रियकरण क्लीवेज उत्प्रेरित करते तो वेळ मर्यादित करतो. याव्यतिरिक्त, C1inh प्लाझ्मामध्ये C1 चे उत्स्फूर्त सक्रियकरण मर्यादित करते. अनुवांशिक दोष सह, आनुवंशिक एंजियोएडेमा विकसित होतो. त्याच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये पूरक प्रणालीचे उत्स्फूर्तपणे वाढलेले सक्रियकरण आणि अॅनाफिलॅक्टिन्स (C3a आणि C5a) चे अत्यधिक संचय, ज्यामुळे सूज येते.

C1INH क्रियाकलाप चाचणी आनुवंशिक एंजियोएडेमाची चाचणी करण्यासाठी वापरली जाऊ शकते. लक्षणे:

• पाय, चेहरा, हात, वायुमार्ग आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल भिंतीमध्ये सूज येणे;
• पोटदुखी;
• मळमळ आणि उलटी.

प्रणालीगत ल्युपस एरिथेमॅटोसस (SLE) सारख्या स्वयंप्रतिकार रोगांच्या उपचारांना एखादी व्यक्ती कशी प्रतिसाद देते हे शोधण्यासाठी या अभ्यासाचा उपयोग केला जाऊ शकतो.

अभ्यास कधी नियोजित आहे?

• एंजियोएडेमाच्या उपस्थितीत;
• सिस्टमिक ऑटोइम्यून रोगाचा संशय असल्यास, विशेषत: सिस्टमिक ल्युपस एरिथेमॅटोसस (जरी अभ्यास स्वतःच, पूरक घटकाच्या सी 1 इनहिबिटरच्या क्रियाकलापाचे निर्धारण विशिष्ट निदानाची स्पष्टपणे पडताळणी करत नाही, अतिरिक्त प्रयोगशाळा आणि उपकरणे अभ्यास आवश्यक आहेत).

परिणामांचा अर्थ काय?

संदर्भ मूल्ये: 0.7 - 1.3 c.u./ml.

पूरक घटक C1 इनहिबिटरच्या क्रियाकलाप वाढण्याची कारणे:

• संसर्गजन्य रोग.

पूरक घटक सी 1 इनहिबिटरच्या क्रियाकलाप कमी होण्याची कारणे:

• प्रणालीगत ल्युपस एरिथेमॅटोसस;
• वारंवार होणारे बॅक्टेरियाचे संक्रमण;
• एंजियोएडेमा;
• सेप्सिस



महत्वाच्या नोट्स

• संसर्गजन्य रोगाच्या उपस्थितीत पूरक घटक C1 इनहिबिटरची वाढलेली क्रिया पाहिली जाऊ शकते. तथापि, संक्रमण शोधण्यासाठी ही चाचणी सहसा केली जात नाही.
• पूरक घटक C1 इनहिबिटरच्या क्रियाकलापातील बदल हे निदान नाही. यासाठी अनेक प्रयोगशाळा आणि इन्स्ट्रुमेंटल अभ्यास, तज्ञांचा सल्ला आवश्यक आहे.

• Hep2 पेशींवर अँटिन्यूक्लियर घटक
• हेमोलाइटिक अॅनिमियामध्ये मोनोस्पेसिफिक एग्ग्लुटिनिनचे निर्धारण करण्यासाठी इम्यूनोलॉजिकल चाचणी

अभ्यासाचा आदेश कोण देतो?

जनरल प्रॅक्टिशनर, इंटर्निस्ट, संसर्गजन्य रोग विशेषज्ञ, हेमॅटोलॉजिस्ट, संधिवात तज्ञ, इम्यूनोलॉजिस्ट, ऍलर्जिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, त्वचाशास्त्रज्ञ.

साहित्य

• डेव्हिस ए.ई. (सप्टेंबर 2004). "सी 1 इनहिबिटरचे जैविक प्रभाव". औषध बातम्या दृष्टीकोन. १७(७): ४३९–४६.
• Cicardi M, Zingale L, Zanichelli A, Pappalardo E, Cicardi B (नोव्हेंबर 2005). "C1 अवरोधक: आण्विक आणि क्लिनिकल पैलू". स्प्रिंगर सेमिन. इम्युनोपॅथॉल. २७(३): २८६–९८.
• डेव्हिस ए.ई. (जानेवारी 2008). "आनुवंशिक एंजियोएडेमा: एक वर्तमान अत्याधुनिक पुनरावलोकन, III: आनुवंशिक एंजियोएडेमाची यंत्रणा". ऍन. ऍलर्जी दमा इम्यूनोल. 100 (1 पुरवणी 2): S7–12.
• झुराव बीएल, ख्रिश्चनसेन एससी. आनुवंशिक एंजियोएडेमा आणि ब्रॅडीकिनिन-मध्यस्थ एंजियोएडेमा. मिडलटनची ऍलर्जी: तत्त्वे आणि सराव, 37, 588-601.

मानवी रक्तामध्ये प्रथिने असतात जी रोगप्रतिकार शक्ती देतात. या प्रथिनांच्या गटाला पूरक प्रणाली म्हणतात. त्यात C1-एस्टेरेस इनहिबिटर असतो. हे दुसर्या प्रोटीनचे संश्लेषण नियंत्रित करते - ब्रॅडीकिनिन, जे रक्तदाब कमी करण्यासाठी रक्तवाहिन्यांच्या विस्तारासाठी जबाबदार आहे.

C1 इनहिबिटरचे उल्लंघन उत्परिवर्तित C1NH जनुकाशी संबंधित आहे. परिणामी, ब्रॅडीकिनिन प्रोटीनच्या उत्पादनावरील नियंत्रण गमावले जाते. यामुळे, एखाद्या व्यक्तीस एक अत्यंत दुर्मिळ रोग होऊ शकतो - आनुवंशिक एंजियोएडेमा, ज्याला HAE म्हणून संक्षेप आहे.

रोगाचे वर्णन आणि लक्षणे

HAE - परिधीय संवहनी प्रणालीच्या कार्याशी संबंधित आवर्ती एडेमा. अनियंत्रितपणे उत्पादित ब्रॅडीकिनिनमुळे व्हॅसोडिलेशन होते, त्यांच्या भिंतींच्या पारगम्यतेत घट होते. परिणामी त्वचेच्या खोल थरांमध्ये किंवा सबम्यूकोसल लेयरमध्ये द्रव जमा होतो.

60% रुग्णांमध्ये, रोगाचा पहिला हल्ला बालपण किंवा पौगंडावस्थेमध्ये नोंदविला जातो. अनेकांमध्ये, पहिला एडेमा प्रौढत्वात, युनिट्समध्ये - वृद्धांमध्ये दिसून येतो.

प्रथम एंजियोएडेमा उत्तेजित करणारी कारणे खालीलप्रमाणे आहेत.

1. संक्रमणकालीन वयातील हार्मोनल लाट.
2. दीर्घकाळ तणावपूर्ण परिस्थिती.
3. कोणतीही, अगदी लहान, दुखापत.
4. सर्जिकल हस्तक्षेप.
5. दंत उपचार.
6. तीव्र संसर्ग.
7. हायपोथर्मिया.
8. काही औषधे घेणे (तोंडी गर्भनिरोधक, एसीई इनहिबिटर).

स्थाने:

• मऊ ऊतकांच्या एंजियोएडेमासह, चेहरा, हात, पाय, उदर, पाठीवर ट्यूमर दिसतात;
• वरच्या श्वसनमार्गाच्या श्लेष्मल त्वचेवर, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट.

एंजियोएडेमाची लक्षणे:

1. शरीरावर वेगवेगळ्या आकाराच्या गाठी, सहसा वेदनाहीन, खाज सुटत नाहीत, रंगहीन नसतात. त्यांना फुटल्यासारखं वाटतं, ते स्पर्शाला अगदी दाट असतात.
2. ओठ, कान, पापण्या, बोटांचा आकार लक्षणीय वाढवू शकतो.
3. काहीवेळा, एडेमा सुरू होण्यापूर्वी, अर्टिकेरियाच्या प्रकाराचा पुरळ दिसून येतो.
4. वरच्या श्वसनमार्गाच्या सूजाने, आवाज बदलतो, कोरडा खोकला येतो, घरघर येते, गुदमरल्यापर्यंत श्वास घेणे कठीण होते.
5. गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या ट्यूमर तीव्र वेदना, मळमळ, उलट्या, एनोरेक्सिया, अतिसार देतात.

आवर्ती एंजियोएडेमा (किंवा क्विंकेचा एडेमा) दिसण्यास कारणीभूत ठरणारे घटक केवळ रोगाच्या प्रारंभास उत्तेजन देणारे घटक नाहीत. कधीकधी दंत किंवा स्त्रीरोग तपासणी दरम्यान थोडासा दबाव पुरेसा असतो. परंतु बहुतेकदा, सूज उत्स्फूर्तपणे विकसित होते आणि अँटीअलर्जिक औषधे अप्रभावी असतात.

जर तुम्हाला वरील सारखीच लक्षणे दिसत असतील परंतु ते काय आहे याची कल्पना नसेल, तर आमच्या लेखातील फोटो ते कसे दिसते ते दर्शविते. आणि फोटोमधील सूज आपल्या सूज सारखीच आहे अशा घटनेत, एखाद्या विशेषज्ञशी संपर्क साधण्याचा सल्ला दिला जातो.

रुग्णाला रोगाचा जन्मजात स्वभाव आहे हे ठरवणे अनेकदा अवघड असते. सलग अनेक दशके, डॉक्टर ऍलर्जीक अँजिओएडेमा, अॅनाफिलेक्सिस, अॅपेन्डिसाइटिस, आतड्यांसंबंधी अडथळा, यकृत आणि मूत्रपिंड रोग, स्त्रीरोगविषयक पॅथॉलॉजीज, अगदी मेंदुज्वर यांचा संशय घेऊन चुकीचे निदान करू शकतात. हा रोग स्पष्ट आणि बाह्य एडेमाशिवाय होऊ शकतो, ज्यामुळे त्याचे निदान आणखी गुंतागुंतीचे होते.

सर्वात धोकादायक स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी च्या angioedema आहे. हे फुफ्फुसात हवेचा प्रवेश अवरोधित करते आणि व्यक्ती गुदमरते. अशा स्थितीचा अचानक प्रारंभ, जलद विकासामुळे पाचपैकी दोन प्रकरणांमध्ये मृत्यू होतो.

जन्मजात एंजियोएडेमाचे प्रकार

हा रोग अनुवांशिक आहे. जर पालकांपैकी किमान एकाला याचा त्रास होत असेल तर 50% संभाव्यता असलेल्या मुलाला देखील उत्परिवर्तित जनुक प्राप्त होईल. परंतु कधीकधी असे घडते की HAE असलेले बाळ निरोगी कुटुंबात जन्माला येते. तो आनुवंशिक रोगाचा पहिला वाहक बनतो.

डॉक्टर तीन प्रकारचे HAE चे निदान करतात.

1. बहुसंख्य रुग्णांमध्ये (85%) पूरक मध्ये C1-इनहिबिटरच्या एकाग्रतेत घट दिसून येते.
2. एकाग्रता सामान्य किंवा भारदस्त आहे, परंतु त्याच वेळी, प्रथिनेची कार्यक्षमता कमी आहे.
3. एकाग्रता आणि कार्यक्षमता सामान्य मर्यादेत आहे, परंतु रोगाची लक्षणे उपस्थित आहेत.

अशी काही प्रकरणे आहेत, तज्ञ उत्परिवर्तनाची उपस्थिती सूचित करतात ज्याचा अद्याप अभ्यास केला गेला नाही.

अचूक निदानासाठी, आनुवंशिकता घटक आहे का, एडेमा किती काळ आणि किती वेळा दिसून येतो हे डॉक्टर शोधून काढतात. तीव्रतेच्या टप्प्यात, एक परीक्षा घेतली जाते. रक्तवाहिनीच्या रक्त तपासणीवर आधारित, रोगप्रतिकारक स्थिती निर्धारित केली जाते आणि विशेषतः, C1 अवरोधकची एकाग्रता आणि कार्यक्षमता. वाटेत, इतर तत्सम रोगांची उपस्थिती वगळण्यात आली आहे.

पुढील नातेवाईकांची तपासणी करणे आवश्यक आहे. त्याच्या अनुपस्थितीत, गंभीर परिस्थितीची संभाव्यता 35% पर्यंत वाढते. म्हणजेच, एडेमाच्या प्रत्येक तिसर्या प्रकरणाचा स्वरयंत्रावर परिणाम होऊ शकतो आणि मृत्यू होऊ शकतो.

आनुवंशिक एंजियोएडेमाचा उपचार

औषधांमध्ये उत्परिवर्तन दुरुस्त करण्याची पद्धत नाही. परंतु त्यांच्या प्रभावाची भरपाई करण्याचे मार्ग आहेत, ज्यामुळे रोग नियंत्रित होतो. एंजियोएडेमाचा उपचार करण्याच्या मुख्य पद्धती तीव्र अवस्थेत वापरल्या जातात. त्याच वेळी, कॉर्टिकोस्टेरॉईड औषधे, अँटीहिस्टामाइन्स अप्रभावी आहेत.
लागू पद्धती:

• रोगप्रतिबंधक संप्रेरक थेरपी - वारंवार एडेमासाठी वापरली जाते, क्वचितच साइड इफेक्ट्समुळे वापरली जाते (अँड्रोजेन्स हे पुरुष हार्मोनसाठी कृत्रिम पर्याय आहेत);
• ब्रॅडीकिनिनचा प्रभाव कमी करणारी औषधे (सोल्यूशनच्या स्वरूपात सादर केली जातात, सूज जास्तीत जास्त दीड तासात अदृश्य होते);
• प्रथिनांच्या गहाळ प्रमाणाची जागा घेणारी औषधे: सिंथेटिक (इंजेक्टेबल सोल्यूशन्स) आणि दाता (ताजे गोठलेले प्लाझ्मा, एमिनोकाप्रोइक ऍसिड).

एंजियोएडेमासाठी आधुनिक औषधांची उदाहरणे:

लोकप्रिय:

पारंपारिक औषधांना प्राथमिक रोगप्रतिकारक कार्याचे उल्लंघन पुनर्संचयित करण्यास सक्षम साधन माहित नाही.