प्राथमिक अल्डोस्टेरोनिझम (कॉन्स सिंड्रोम) - एड्रेनल कॉर्टेक्सद्वारे अल्डोस्टेरॉनच्या स्वायत्त उत्पादनामुळे (हायपरप्लासिया, एडेनोमा किंवा कार्सिनोमामुळे) एल्डोस्टेरोनिझम. लक्षणे आणि चिन्हांमध्ये एपिसोडिक कमजोरी, रक्तदाब वाढणे, हायपोक्लेमिया यांचा समावेश होतो. निदानामध्ये प्लाझ्मा एल्डोस्टेरॉन पातळी आणि प्लाझ्मा रेनिन क्रियाकलापांचे निर्धारण समाविष्ट आहे. उपचार कारणावर अवलंबून असतात. शक्य असल्यास ट्यूमर काढला जातो; हायपरप्लासियामध्ये, स्पिरोनोलॅक्टोन किंवा संबंधित औषधे रक्तदाब सामान्य करू शकतात आणि इतर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती अदृश्य होऊ शकतात.

एल्डोस्टेरॉन हे अधिवृक्क ग्रंथींद्वारे निर्मित सर्वात शक्तिशाली मिनरलकोर्टिकोइड आहे. हे सोडियम धारणा आणि पोटॅशियमचे नुकसान नियंत्रित करते. मूत्रपिंडात, अल्डोस्टेरॉन पोटॅशियम आणि हायड्रोजनच्या बदल्यात डिस्टल ट्यूब्यूलच्या लुमेनमधून ट्यूबलर पेशींमध्ये सोडियमचे हस्तांतरण करण्यास कारणीभूत ठरते. लाळ, घाम ग्रंथी, आतड्यांसंबंधी श्लेष्मल त्वचा पेशी, इंट्रासेल्युलर आणि एक्स्ट्रासेल्युलर द्रवपदार्थ यांच्यातील देवाणघेवाण यांमध्ये समान प्रभाव दिसून येतो.

एल्डोस्टेरॉन स्राव रेनिन-एंजिओटेन्सिन प्रणालीद्वारे आणि काही प्रमाणात ACTH द्वारे नियंत्रित केला जातो. रेनिन, एक प्रोटीओलाइटिक एंजाइम, मूत्रपिंडाच्या जक्सटाग्लोमेरुलर पेशींमध्ये जमा होते. एफेरेंट रेनल आर्टिरिओल्समध्ये रक्त प्रवाहाचे प्रमाण आणि वेग कमी झाल्यामुळे रेनिनचा स्राव होतो. रेनिन यकृत एंजियोटेन्सिनोजेनचे एंजियोटेन्सिन I मध्ये रूपांतरित करते, जे अँजिओटेन्सिन-रूपांतरित एंझाइमद्वारे एंजियोटेन्सिन II मध्ये रूपांतरित होते. एंजियोटेन्सिन II मुळे एल्डोस्टेरॉनचा स्राव होतो आणि काही प्रमाणात, कॉर्टिसोल आणि डीऑक्सीकॉर्टिकोस्टेरॉनचा स्राव होतो, ज्यामध्ये प्रेसर क्रियाकलाप देखील असतो. एल्डोस्टेरॉनच्या वाढत्या स्रावामुळे सोडियम आणि पाणी टिकून राहिल्याने रक्ताचे प्रमाण वाढते आणि रेनिन सोडणे कमी होते.

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या सिंड्रोमचे वर्णन जे. कॉन (1955) यांनी अॅड्रेनल कॉर्टेक्स (अल्डोस्टेरोमा) च्या एल्डोस्टेरॉन-उत्पादक एडेनोमाच्या संबंधात केले होते, जे काढून टाकल्याने रुग्णाची संपूर्ण पुनर्प्राप्ती झाली. सध्या, प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमची सामूहिक संकल्पना क्लिनिकल आणि जैवरासायनिक चिन्हे सारख्या अनेक रोगांना एकत्र करते, परंतु पॅथोजेनेसिसमध्ये भिन्न आहे, जे अधिवृक्काद्वारे एल्डोस्टेरॉनच्या रेनिन-एंजिओटेन्सिन प्रणालीच्या उत्पादनावर जास्त आणि स्वतंत्र (किंवा अंशतः अवलंबून) आधारित आहेत. कॉर्टेक्स

, , , , , , , , , , ,

ICD-10 कोड

E26.0 प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम

प्राथमिक अल्डोस्टेरोनिझम कशामुळे होतो?

एड्रेनल कॉर्टेक्सच्या ग्लोमेरुलर लेयरमधील पेशींच्या एडेनोमा, सामान्यत: एकतर्फी, किंवा कमी सामान्यतः कार्सिनोमा किंवा एड्रेनल हायपरप्लासियामुळे प्राथमिक अल्डोस्टेरोनिझम होऊ शकतो. एड्रेनल हायपरप्लासियासह, जे वृद्ध पुरुषांमध्ये अधिक सामान्य आहे, दोन्ही अधिवृक्क ग्रंथी अतिक्रियाशील असतात आणि तेथे एडेनोमा नसतो. जन्मजात अधिवृक्क हायपरप्लासियामध्ये 11-हायड्रॉक्सीलेसच्या कमतरतेमुळे आणि प्रबळपणे वारशाने मिळालेल्या डेक्सामेथासोन-दडपलेल्या हायपरल्डोस्टेरोनिझममध्ये देखील क्लिनिकल चित्र पाहिले जाऊ शकते.

प्राथमिक अल्डोस्टेरोनिझमची लक्षणे

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे क्लिनिकल केस

३१ जानेवारी २०१२ रोजी कझान रिपब्लिकन क्लिनिकल हॉस्पिटलच्या एंडोक्राइनोलॉजिकल विभागात पेशंट एम. या ४३ वर्षीय महिलेला 31 जानेवारी 2012 रोजी रक्तदाब वाढल्यावर चक्कर येणे, कमाल 200/100 मिमी एचजी पर्यंतच्या तक्रारींसह दाखल करण्यात आले. . कला. (150/90 mm Hg च्या आरामदायी रक्तदाबासह), सामान्यीकृत स्नायू कमकुवतपणा, पाय पेटके, सामान्य कमजोरी, थकवा.

रोगाचा इतिहास. हा रोग हळूहळू विकसित झाला. पाच वर्षांपर्यंत, रुग्णाने रक्तदाबात वाढ नोंदवली, जी निवासस्थानी थेरपिस्टने पाहिली, त्याला अँटीहाइपरटेन्सिव्ह थेरपी (एनलाप्रिल) मिळाली. सुमारे 3 वर्षांपूर्वी, पायांमध्ये अधूनमधून वेदना, पेटके, स्नायू कमकुवतपणा मला त्रास देऊ लागला, जे दृश्यमान उत्तेजक घटकांशिवाय उद्भवले आणि 2-3 आठवड्यांच्या आत स्वतःहून निघून गेले. 2009 पासून, तिला विविध आरोग्य सुविधांच्या न्यूरोलॉजिकल विभागात 6 वेळा आंतररुग्ण उपचार मिळाले, ज्यामध्ये क्रॉनिक डिमायलिनटिंग पॉलीन्यूरोपॅथी, सबॅक्यूट विकसित होणारी सामान्य स्नायू कमकुवतपणाचे निदान झाले. त्यातील एक भाग होता मानेचे स्नायू कमकुवत होणे आणि डोके झुकणे.

प्रेडनिसोलोन आणि ध्रुवीकरण मिश्रणाच्या ओतण्याच्या पार्श्वभूमीवर, काही दिवसात सुधारणा झाली. रक्त चाचण्यांनुसार, पोटॅशियम 2.15 mmol / l आहे.

12/26/11 ते 01/25/12 पर्यंत तिला रिपब्लिकन क्लिनिकल हॉस्पिटलमध्ये दाखल करण्यात आले, जिथे तिला सामान्य स्नायू कमकुवत होणे, वारंवार पाय दुखणे या तक्रारींसह दाखल करण्यात आले. एक सर्वेक्षण केले गेले, ज्यामध्ये असे दिसून आले: 27 डिसेंबर 2011 रोजी रक्त तपासणी: ALT - 29 U / l, AST - 14 U / l, क्रिएटिनिन - 53 μmol / l, पोटॅशियम 2.8 mmol / l, युरिया - 4.3 mmol / l, एकूण प्रथिने 60 g/l, एकूण बिलीरुबिन. - 14.7 μmol / l, CPK - 44.5, LDH - 194, फॉस्फरस 1.27 mmol / l, कॅल्शियम - 2.28 mmol / l.

12/27/11 रोजी मूत्रविश्लेषण; wd - 1002, प्रथिने - ट्रेसेस, ल्युकोसाइट्स - p / c मध्ये 9-10, एपिट. pl - 20-22 p / s मध्ये.

रक्तातील संप्रेरक: T3w - 4.8, T4w - 13.8, TSH - 1.1 μmU / l, कोर्टिसोल - 362.2 (सामान्य 230-750 nmol / l).

अल्ट्रासाऊंड: लिओ किडनी: 97x46 मिमी, पॅरेन्कायमा 15 मिमी, इकोजेनिसिटी वाढली, सीएलएस - 20 मिमी. इकोजेनिसिटी वाढते. पोकळी विस्तारलेली नाही. उजवीकडे 98x40 मिमी. पॅरेन्कायमा 16 मिमी, इकोजेनिसिटी वाढली, पीसीएस 17 मिमी. इकोजेनिसिटी वाढते. पोकळी विस्तारलेली नाही. दोन्ही बाजूंच्या पिरॅमिड्सभोवती एक हायपरकोइक रिम दृश्यमान आहे. शारीरिक तपासणी आणि प्रयोगशाळेतील डेटाच्या आधारे, अधिवृक्क उत्पत्तीचे अंतःस्रावी पॅथॉलॉजी वगळण्यासाठी पुढील तपासणीची शिफारस करण्यात आली.

अधिवृक्क ग्रंथींचे अल्ट्रासाऊंड: डाव्या अधिवृक्क ग्रंथीच्या प्रक्षेपणात, 23x19 मिमी एक आयसोइकोइक गोलाकार निर्मिती दृश्यमान आहे. उजव्या अधिवृक्क ग्रंथीच्या प्रक्षेपणात, पॅथॉलॉजिकल फॉर्मेशन्स विश्वासार्हपणे दृश्यमान नाहीत.

कॅटेकोलामाइन्ससाठी मूत्र: डायरेसिस - 2.2 एल, एड्रेनालाईन - 43.1 एनएमओएल / दिवस (सामान्य 30-80 एनएमओएल / दिवस), नॉरपेनेफ्रिन - 127.6 एनएमओएल / एल (सामान्य 20-240 एनएमओएल / दिवस). या परिणामांनी अनियंत्रित उच्च रक्तदाबाचे संभाव्य कारण म्हणून फिओक्रोमोसाइटोमाची उपस्थिती नाकारली. रेनिन 13.01.12-1.2 μIU / ml (N उभ्या - 4.4-46.1;, क्षैतिज 2.8-39.9), aldosterone 1102 pg / ml (सामान्य: पडलेली 8-172, बसणे 30 -355).

सीटी स्कॅन दिनांक ०१/१८/१२: सीटी स्कॅन डाव्या अधिवृक्क ग्रंथीच्या निर्मितीची चिन्हे (डाव्या अधिवृक्क ग्रंथीच्या मध्यभागी, 25 * 22 * ​​18 मिमीच्या परिमाणांसह अंडाकृती आकाराचे आयसोडेन्स तयार होणे, एकसंध , 47 HU च्या घनतेसह निर्धारित केले जाते.

विश्लेषण, क्लिनिकल चित्र, प्रयोगशाळेचा डेटा आणि संशोधनाच्या साधनांच्या पद्धतींच्या आधारे, एक क्लिनिकल निदान स्थापित केले गेले: प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम (डाव्या अधिवृक्क ग्रंथीचा अल्डोस्टेरोमा), प्रथम हायपोक्लेमिक सिंड्रोम, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे, सायनस टाकीकार्डिया म्हणून ओळखले गेले. सामान्य स्नायूंच्या कमकुवतपणासह हायपोकॅलेमिक नियतकालिक आक्षेप. उच्च रक्तदाब 3 अंश, स्टेज 1. CHF 0. सायनस टाकीकार्डिया. रेझोल्यूशनमध्ये मूत्रमार्गात संक्रमण.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे सिंड्रोम तीन मुख्य लक्षणांच्या संकुलांमुळे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तीसह पुढे जाते: धमनी उच्च रक्तदाब, ज्यामध्ये संकटाचा कोर्स (50% पर्यंत) आणि सतत असू शकतो; न्यूरोमस्क्यूलर वहन आणि उत्तेजना यांचे उल्लंघन, जे हायपोक्लेमियाशी संबंधित आहे (35-75% प्रकरणांमध्ये); मूत्रपिंडाच्या नळीचे बिघडलेले कार्य (50-70% प्रकरणे).

अॅड्रेनल ग्रंथीचा हार्मोन-उत्पादक ट्यूमर काढून टाकण्यासाठी रुग्णाला सर्जिकल उपचारांची शिफारस करण्यात आली होती - डावीकडील लेप्रोस्कोपिक अॅड्रेनालेक्टोमी. रिपब्लिकन क्लिनिकल हॉस्पिटलच्या ओटीपोटाच्या शस्त्रक्रिया विभागाच्या परिस्थितीत डावीकडे लेप्रोस्कोपिक अॅड्रेनालेक्टोमी - ऑपरेशन केले गेले. पोस्टऑपरेटिव्ह कालावधी असामान्य होता. ऑपरेशननंतर चौथ्या दिवशी (11.02.12), रक्तातील पोटॅशियमची पातळी 4.5 mmol/l होती. BP 130/80 mmHg कला.

, , , , , ,

दुय्यम अल्डोस्टेरोनिझम

दुय्यम अल्डोस्टेरोनिझम हे मूत्रपिंडासंबंधी धमनी स्टेनोसिस आणि हायपोव्होलेमियासह गैर-पिट्यूटरी, अतिरिक्त-एड्रेनल उत्तेजनांना प्रतिसाद म्हणून अधिवृक्क ग्रंथींद्वारे एल्डोस्टेरॉनचे वाढलेले उत्पादन आहे. लक्षणे प्राथमिक अल्डोस्टेरोनिझम सारखीच असतात. उपचारामध्ये मूळ कारण दुरुस्त करणे समाविष्ट आहे.

दुय्यम अल्डोस्टेरोनिझम मूत्रपिंडाच्या रक्तप्रवाहात घट झाल्यामुळे होतो, जे रेनिन-एंजिओटेन्सिन यंत्रणा उत्तेजित करते आणि परिणामी एल्डोस्टेरॉनच्या हायपरसिक्रेशनसह. मुत्र रक्तप्रवाह कमी होण्याच्या कारणांमध्ये अडथळा आणणारा मुत्र धमनी रोग (उदा., अथेरोमा, स्टेनोसिस), मुत्र रक्तवाहिन्यासंबंधी संकुचितता (घातक उच्च रक्तदाबासह), आणि एडेमा-संबंधित रोग (उदा., हृदय अपयश, जलोदरासह सिरोसिस, नेफ्रोटिक सिंड्रोम) यांचा समावेश होतो. हृदयाच्या विफलतेमध्ये स्राव सामान्य असू शकतो, परंतु यकृताचा रक्त प्रवाह आणि अल्डोस्टेरॉन चयापचय कमी होते, त्यामुळे रक्ताभिसरण संप्रेरकांचे प्रमाण जास्त असते.

प्राथमिक अल्डोस्टेरोनिझमचे निदान

उच्च रक्तदाब आणि हायपोक्लेमिया असलेल्या रुग्णांमध्ये निदान संशयास्पद आहे. प्रयोगशाळेच्या अभ्यासामध्ये प्लाझ्मा अल्डोस्टेरॉन आणि प्लाझ्मा रेनिन क्रियाकलाप (ARP) ची पातळी निर्धारित करणे समाविष्ट आहे. रुग्णाने 4-6 आठवड्यांच्या आत रेनिन-एंजिओटेन्सिन प्रणालीवर परिणाम करणारी औषधे (उदाहरणार्थ, थियाझाइड लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ, एसीई इनहिबिटर, अँजिओटेन्सिन विरोधी, ब्लॉकर्स) नाकारल्यास चाचण्या केल्या पाहिजेत. एआरपी सामान्यतः सकाळी रुग्णाला झोपून मोजले जाते. सामान्यतः, प्राथमिक अल्डोस्टेरोनिझम असलेल्या रुग्णांमध्ये प्लाझ्मा अल्डोस्टेरॉनची पातळी 15 ng/dL (> 0.42 nmol/L) पेक्षा जास्त आणि एआरपी पातळी कमी असते, प्लाझ्मा अल्डोस्टेरॉन (नॅनोग्राम/dL मध्ये) ते ARP [नॅनोग्राम/(mlhh) मध्ये]. 20 पेक्षा जास्त

काहीवेळा पीएचए कॉन सिंड्रोमसह ओळखला जातो, जो रोगाच्या फक्त एक प्रकार आहे - एड्रेनल कॉर्टेक्सचा एल्डोस्टेरॉन-उत्पादक एडेनोमा, ज्याचे प्रथम वर्णन जे.डब्ल्यू. 1955 मध्ये कॉन

व्यापकता. सुरुवातीला, कॉन सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ आजार मानला जात असे. प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम हा हायपरटेन्सिव्ह रुग्णांपैकी अंदाजे 10% रुग्णांमध्ये आढळतो.

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे वर्गीकरण

पीएचए अल्डोस्टेरॉन-उत्पादक एड्रेनल एडेनोमा, एल्डोस्टेरॉन-उत्पादक अॅड्रेनोकॉर्टिकल कर्करोग, ग्लुकोकॉर्टिकोइड-दबलेला हायपरल्डोस्टेरोनिझम आणि एका अधिवृक्क ग्रंथीचा प्राथमिक हायपरप्लासियामध्ये विभागलेला आहे.

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमची कारणे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, शरीरातील मिनरलकोर्टिकोइड्सचे जास्त प्रमाण अल्डोस्टेरॉनच्या अतिउत्पादनामुळे होते, जे प्राथमिक किंवा दुय्यम असू शकते आणि सामान्यत: धमनी उच्च रक्तदाब आणि हायपोक्लेमिया म्हणून प्रकट होते.

पीएचएचे एटिओलॉजी त्याच्या प्रत्येक स्वरूपासाठी भिन्न आहे. बहुतेकदा पीएचए (60-70% प्रकरणे) चे कारण म्हणजे एल्डोस्टेरॉन-उत्पादक एडेनोमा - एड्रेनल कॉर्टेक्सच्या ग्लोमेरुलर झोनचा सौम्य निओप्लाझम. द्विपक्षीय आणि एकाधिक अल्डोस्टेरोमा दुर्मिळ आहेत (5-10%), अल्डोस्टेरॉन-उत्पादक एड्रेनल कॉर्टेक्स कर्करोग आणखी दुर्मिळ आहे.

पॅथोजेनेसिस. हायपरनेट्रेमियामध्ये रक्त ऑस्मोलॅरिटीमध्ये वाढ होते, व्हॅसोप्रेसिनचे हायपरसेक्रेशन होते. परिणामी, रक्तदाब वाढतो - पीएचएचे मुख्य लक्षण. हायपोक्लेमिया आणि हायपोमॅग्नेसेमियामुळे चेतासंस्थेचे विकार, इन्सुलिनचा स्त्राव बिघडतो (बहुतेकदा सौम्य किंवा मध्यम), आणि कधीकधी व्हिज्युअल गडबड. दीर्घकाळापर्यंत हायपोक्लेमिया आणि चयापचय अल्कलोसिसमुळे "हायपोकॅलेमिक किडनी" तयार होते.

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमची लक्षणे आणि चिन्हे

प्रणाली	तक्रारी	तक्रारींची वस्तुनिष्ठ चिन्हे (तक्रारी/परीक्षा/चाचण्यांचे विश्लेषण)
सामान्य चिन्हे/लक्षणे	जलद थकवा. तीव्र सामान्य अशक्तपणा तीव्र / जुनाट	-
त्वचा, त्वचा उपांग आणि त्वचेखालील चरबी आणि स्नायू	स्नायू कमकुवतपणा तीव्र / जुनाट. स्नायू उबळ. दोन्ही पायांमध्ये उबळ / पेटके. स्नायू twitching	द्विपक्षीय पापणी सूज. परिधीय सूज
हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली	डोकेदुखी (धमनी उच्च रक्तदाबामुळे)	धमनी उच्च रक्तदाब, अनेकदा डायस्टोलिक. महाधमनी वर उच्चारण II टोन
पचन संस्था	तहान	पॉलीडिप्सिया (दुय्यम, पॉलीयुरियामुळे)
मूत्र प्रणाली	रात्रीसह वारंवार लघवी होणे	पॉलीयुरिया. नॅक्टुरिया
मज्जासंस्था, इंद्रिय	बधीरपणा, अंगात मुंग्या येणे. खालच्या extremities च्या spasms. तीव्र द्विपक्षीय हात उबळ. तीव्र/तीव्र अस्पष्ट दृष्टी	पॅरेस्थेसिया. हायपोरेफ्लेक्सिया / खोल कंडर प्रतिक्षेप कमी. कमकुवत प्रतिक्षेप. डिफ्यूज मोटरची कमतरता. परीक्षेत मायोक्लोनिक twitches. Chvostek चे लक्षण सकारात्मक आहे. टॅपिंग लक्षण ट्राउसो सकारात्मक आहे. कार्पोपेडल उबळ. रेटिनल वाहिन्यांचे स्क्लेरोसिस. रेटिनोपॅथीची चिन्हे

बहुसंख्य रुग्णांमध्ये लक्षणात्मक उच्च रक्तदाबाच्या सर्व वैशिष्ट्यांसह रक्तदाबात सतत वाढ होते. हृदयाच्या डाव्या वेंट्रिकलचे हायपरट्रॉफी आणि ओव्हरलोड विकसित होते. पीएचए असलेल्या 30-40% रूग्णांमध्ये, धमनी उच्च रक्तदाब हा एक संकट स्वरूपाचा असू शकतो आणि काही प्रकरणांमध्ये तो घातक मार्ग प्राप्त करतो. हायपोकॅलेमिया न्यूरोमस्क्युलर सिंड्रोम (50-75%) द्वारे प्रकट होतो सामान्य स्नायू कमकुवतपणा, थकवा, खालच्या अंगात कमकुवतपणा, पॅरेस्थेसिया, स्नायू दुखणे, आकुंचन आणि अल्पकालीन मोनो- किंवा पॅराप्लेजिया (20-25%). मूत्रपिंडाच्या नलिकांच्या कार्यामध्ये बदल पॉलीयुरिया, हायपोइसोस्टेनुरिया, नॉक्टुरिया, पॉलीडिप्सिया आणि तहान सोबत असतो. अर्ध्याहून अधिक पीएचए रूग्णांमध्ये लक्षणे नसलेले कार्बोहायड्रेट असहिष्णुता असते, जे सुमारे एक चतुर्थांश रूग्णांमध्ये सौम्य डीएम पर्यंत पोहोचते.

जर आपण प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमची निदानदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण (विशिष्ट) चिन्हे हायलाइट केली तर ती खालीलप्रमाणे आहेत:

• मध्यम किंवा गंभीर धमनी उच्च रक्तदाब, जे सहसा पारंपारिक उपचारांना प्रतिरोधक असते; डाव्या वेंट्रिकलची संभाव्य असमान हायपरट्रॉफी;
• hypokalemia सहसा लक्षणे नसलेला असतो; कधीकधी, गंभीर हायपोक्लेमियाच्या पार्श्वभूमीवर, रूग्णांमध्ये टेटनी, मायोपॅथी, पॉलीयुरिया आणि नॉक्टुरिया विकसित होऊ शकतात;
• ऑस्टियोपोरोसिसशी संबंधित असू शकते.

अल्डोस्टेरोमा (कॉन्स सिंड्रोम)

कॉन सिंड्रोम हा अल्डोस्टेरॉन-उत्पादक एड्रेनल एडेनोमा, सौम्य, 2.5 सेमी पेक्षा कमी व्यासाचा आणि उच्च कोलेस्ट्रॉल सामग्रीमुळे भाग पिवळसर आहे. एडेनोमामध्ये अॅल्डोस्टेरॉन सिंथेटेस एंजाइमची उच्च एकाग्रता असते. अलीकडेच हे सिद्ध झाले आहे की 40% प्रकरणांमध्ये अल्डोस्टेरॉन-उत्पादक ट्यूमरचे कारण KCJN5 पोटॅशियम चॅनेलमधील निष्क्रिय उत्परिवर्तन आहे.

द्विपक्षीय इडिओपॅथिक एड्रेनल हायपरप्लासिया (द्विपक्षीय इडिओपॅथिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम)

ही पॅथॉलॉजिकल स्थिती प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम (60%) चे सर्वात सामान्य कारण आहे, कॉन सिंड्रोमपेक्षा मोठ्या वयोगटात उद्भवते. अधिवृक्क हायपरप्लासिया सहसा द्विपक्षीय असतो आणि मायक्रोनोड्युलर किंवा मॅक्रोनोड्युलर हायपरप्लासिया म्हणून उपस्थित असू शकतो. पॅथोफिजियोलॉजिकल यंत्रणा अज्ञात आहे, परंतु हे लक्षात येते की रक्तातील अँजिओटेन्सिन II च्या पातळीत वाढ होण्यास अल्डोस्टेरॉन स्राव खूप प्रतिसाद देतो.

एड्रेनल कार्सिनोमा

एड्रेनल कार्सिनोमा हा एक दुर्मिळ आजार आहे ज्यामध्ये ट्यूमर बहुतेकदा केवळ एल्डोस्टेरॉनच नव्हे तर इतर कॉर्टिकोस्टिरॉईड्स (कॉर्टिसोल, एंड्रोजेन्स, एस्ट्रोजेन) देखील संश्लेषित करतो. या प्रकरणात, हायपोक्लेमिया खूप उच्चारला जाऊ शकतो आणि अल्डोस्टेरॉनच्या उच्च पातळीशी संबंधित आहे. ट्यूमर सामान्यतः 4.5 सेमी व्यासाचा किंवा मोठा असतो, स्थानिक आक्रमक वाढीची चिन्हे असतात. एड्रेनल ट्यूमर 2.5 सेंटीमीटर पेक्षा मोठ्या एल्डोस्टेरॉन सामग्रीसह एकत्रित करणे ही एड्रेनल कार्सिनोमासाठी उच्च-जोखीम स्थिती मानली जाण्याची शिफारस केली जाते.

ग्लुकोकोर्टिकोइड-दबलेले हायपरल्डोस्टेरोनिझम

ग्लुकोकोर्टिकोइड-सप्रेस्ड हायपरल्डोस्टेरोनिझम हे बालपणातील एक अत्यंत दुर्मिळ पॅथॉलॉजी आहे, जे अनुवांशिकरित्या निर्धारित केले जाते. अनुवांशिक दोषाच्या परिणामी, एंजाइम एल्डोस्टेरॉन सिंथेटेस अधिवृक्क ग्रंथींच्या फॅसिकुलर आणि ग्लोमेरुलर झोनमध्ये व्यक्त केले जाते, म्हणून, दोन्ही झोनमधील हार्मोन्सचा स्राव ACTH च्या नियंत्रणाखाली असतो. ही परिस्थिती ग्लुकोकोर्टिकोइड्ससह एकमेव संभाव्य उपचार ठरवते. हा रोग बालपणात सुरू होणे, नातेवाईकांमधील समान पॅथॉलॉजी आणि 18-ओएच-कॉर्टिओसोल आणि 18-ऑक्सोकॉर्टिसोलचे वाढलेले स्राव द्वारे दर्शविले जाते.

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे निदान

बायोकेमिकल तपासणीच्या मदतीने प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे निदान झाल्यानंतर, ते हायपरल्डोस्टेरोनिझमसह असलेल्या रोगांच्या स्थानिक आणि विभेदक निदानाकडे जातात.

संगणित / चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग

सीटी किंवा एमआरआयच्या मदतीने, अधिवृक्क ग्रंथींमध्ये 5 मिमी पेक्षा जास्त व्यासासह नोड्स शोधले जाऊ शकतात. वयोमानानुसार एड्रेनल इन्टेनॅलोमास शोधण्याची वारंवारता वाढत असल्याने, अॅल्डोस्टेरॉनसाठी शिरासंबंधी रक्त घेण्याच्या सल्ल्याचा प्रश्न अनेकदा उद्भवतो. सीटी किंवा एमआरआय अधिवृक्क ग्रंथींमध्ये खालील बदल शोधू शकतात:

• द्विपक्षीय अधिवृक्क हायपरप्लासियासह, दोन्ही अधिवृक्क ग्रंथी वाढू शकतात किंवा सामान्य आकारात असू शकतात;
• मॅक्रोनोड्युलर हायपरप्लासियासह, अधिवृक्क ग्रंथींमधील नोड्स शोधणे शक्य आहे;
• 4 सेमीपेक्षा जास्त व्यासाचा ट्यूमर कॉन सिंड्रोमसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण नाही आणि कार्सिनोमासाठी संशयास्पद आहे;
• हे नेहमी लक्षात घेतले पाहिजे की अत्यावश्यक उच्च रक्तदाब असलेल्या रुग्णामध्ये, अधिवृक्क ग्रंथीमध्ये हार्मोनली निष्क्रिय ट्यूमर सीटी / एमआरआय वापरून शोधला जाऊ शकतो, म्हणजे. सीटी आणि एमआरआय कार्यात्मक निदानाऐवजी मॉर्फोलॉजिकल पद्धती आहेत, म्हणून, या पद्धतींद्वारे अधिवृक्क ग्रंथींच्या अभ्यासाचे परिणाम ओळखलेल्या पॅथॉलॉजिकल फॉर्मेशन्सच्या कार्याबद्दल माहिती प्रदान करत नाहीत.

अधिवृक्क ग्रंथींच्या नसामधून रक्ताचे नमुने घेणे

हा अभ्यास द्विपक्षीय हायपरप्लासियापासून एकतर्फी एडेनोमा वेगळे करण्यासाठी वापरल्या जाणार्‍या मानक प्रक्रियेचा संदर्भ देतो. अधिवृक्क ग्रंथींना एकतर्फी नुकसान झाल्यास, ट्यूमरच्या बाजूला अल्डोस्टेरॉनची एकाग्रता जास्त असते (4 पट किंवा अधिक). अधिवृक्क ग्रंथींमधून प्राप्त झालेल्या रक्ताच्या नमुन्यांमध्ये, अल्डोस्टेरॉन व्यतिरिक्त, कॉर्टिसोल सामग्री देखील कॅथेटरच्या पुरेशा स्थितीचे सूचक म्हणून तपासली जाते: अधिवृक्क ग्रंथीमधून वाहणार्या शिरामध्ये, कोर्टिसोलची पातळी 3 पटीने जास्त असते. परिधीय रक्त मध्ये. हा अभ्यास फक्त त्या क्लिनिकल सेंटरमध्येच केला जावा जेथे प्रति वर्ष एड्रेनल कॅथेटेरायझेशनची संख्या 20 पेक्षा जास्त आहे. अन्यथा, अभ्यासाचा अपयश दर 70% आहे.

अभ्यास खालील प्रकरणांमध्ये दर्शविला जातो:

• CT/MRI द्वारे आढळलेल्या अधिवृक्क ग्रंथींमध्ये द्विपक्षीय बदल;
• 50 वर्षांहून अधिक वयाच्या प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम, जेव्हा अधिवृक्क ग्रंथींच्या सीटी / एमआरआयवर एकच एडेनोमा दिसून येतो, कारण अधिवृक्क ग्रंथींच्या आनुषंगिकतेची संख्या वयानुसार झपाट्याने वाढते. काही क्लिनिकल केंद्रांमध्ये, या प्रकरणात, 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या रूग्णांना अधिवृक्क ग्रंथींच्या रक्तवाहिन्यांमधून रक्त घेण्याची शिफारस केली जाते, कारण लहान वयात, प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या पार्श्वभूमीवर, एकतर्फी एडेनोमा जवळजवळ नेहमीच कार्यरत असतो;
• अधिवृक्क ग्रंथीच्या ट्यूमरवर सर्जिकल उपचार तत्त्वतः केले जाऊ शकतात आणि रुग्णाला संभाव्य ऑपरेशनला विरोध नाही.

रेडिओआयसोटोप स्कॅनिंग

आयोडीन-लेबल असलेले कोलेस्टेरॉल अभ्यास CT/MRI वर कोणताही फायदा देत नाही.

अल्डोस्टेरोमा किंवा एड्रेनल हायपरप्लासियाचे निदान केवळ एलिव्हेटेड एल्डोस्टेरॉन पातळीच्या आधारावर केले जाऊ शकत नाही. तथापि, प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझममध्ये, रेनिन क्रियाकलाप कमी होतो; अधिक दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, 20 आणि 40 वेळा थ्रेशोल्ड वापरले जातात).

चाचणीच्या पूर्वसंध्येला, हायपोक्लेमियाची भरपाई करणे आवश्यक आहे. स्पायरोनोलॅक्टोन, एप्लेरेनोन, ट्रायमटेरीन, लूप लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ आणि ज्येष्ठमध असलेली उत्पादने प्लाझ्मा रेनिन क्रियाकलाप चाचणीच्या 4 आठवड्यांपूर्वी बंद केली पाहिजेत. जर ते निदानदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण नसेल आणि धमनी उच्च रक्तदाब व्हेरापामिल, हायड्रॅलाझिन किंवा α-ब्लॉकर्स, β-ब्लॉकर्स, सेंट्रल ए2-एड्रेनर्जिक उत्तेजक, NSAIDs, ACE इनहिबिटरने उपचार केला जाऊ शकतो, तर दुसऱ्या अभ्यासाच्या 4 आठवड्यांपूर्वी रद्द केले पाहिजे.

सोडियम लोड चाचणीच्या पार्श्वभूमीवर दररोज 10-14 μg (28-39 nmol) पेक्षा जास्त मूत्र एल्डोस्टेरॉन उत्सर्जन हे प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे लक्षण मानले जाते जर सोडियम उत्सर्जन 250 mmol / दिवसापेक्षा जास्त असेल. खारट नमुन्यात, प्लाझ्मा अल्डोस्टेरॉनची पातळी ओतल्यानंतर 5 एनजी% च्या खाली येते; 10 एनजी% पेक्षा जास्त एल्डोस्टेरॉन स्तरावर, प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे निदान होण्याची दाट शक्यता असते.

पीएचएचे निदान, क्लिनिकल लक्षणांच्या कमी विशिष्टतेमुळे, प्रयोगशाळा आणि वाद्य संशोधन पद्धतींवर आधारित आहे. निदान उपाय तीन टप्प्यात केले जातात: स्क्रीनिंग, अल्डोस्टेरॉन हायपरसेक्रेशनच्या स्वायत्ततेची पुष्टी आणि पीएचएच्या वैयक्तिक स्वरूपाच्या विभेदक निदानासह स्थानिक निदान.

स्क्रीनिंग स्टेजवर, हायपरटेन्शन असलेल्या प्रत्येक रुग्णाने सीरम पोटॅशियमची पातळी किमान दोनदा निश्चित केली पाहिजे. खालीलपैकी एक चिन्हे असलेल्या रुग्णांची अधिक सखोल तपासणी केली पाहिजे: उत्स्फूर्त हायपोक्लेमिया; लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ घेत असताना hypokalemia; लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ बंद केल्यानंतर 4 महिन्यांत पोटॅशियमची पातळी सामान्य न होणे. लघवीचे प्रमाण वाढवणारी आणि अँटीहाइपरटेन्सिव्ह औषधे न घेणार्‍या रुग्णामध्ये प्लाझ्मा रेनिन क्रियाकलापाच्या सामान्य किंवा उच्च पातळीच्या तपासणीच्या टप्प्यावर तपासणी पीएचएला व्यावहारिकरित्या वगळते. प्लाझ्मा रेनिन क्रियाकलाप कमी झाल्यास, प्लाझ्मा एल्डोस्टेरॉन आणि प्लाझ्मा रेनिन क्रियाकलाप यांचे गुणोत्तर निदान करण्यात मदत करते. त्याचे 20 पेक्षा जास्त मूल्य अनुमानित मानले जाते आणि 30 पेक्षा जास्त निदान मानले जाते.

अल्डोस्टेरॉन हायपरसिक्रेशनच्या स्वायत्ततेची पुष्टी करण्यासाठी, 4 तासांसाठी 2 लिटर सलाईनच्या इंट्राव्हेनस ड्रिप इंजेक्शनसह चाचणी केली जाते. रक्तातील अल्डोस्टेरॉनची एकाग्रता 10 एनजी / डीएल किंवा त्याहून अधिक पातळीवर राखून अल्डोस्टेरोनिझमच्या निदानाची पुष्टी होते. . ग्लुकोकोर्टिकोइड्सने दाबलेल्या हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या निदानामध्ये, कौटुंबिक इतिहास आणि अल्डोस्टेरॉन उत्सर्जनाच्या निर्धाराने महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावली जाते.

पीएचएच्या स्थानिक निदानामध्ये, संगणकाचा एक्स-रे किंवा एमआरआय वापरला जातो, ज्यामुळे 1.6-1.8 सेमी सरासरी व्यासासह कमी घनतेच्या (0-10 युनिट्स) एकतर्फी एकल फॉर्मेशनच्या स्वरूपात अल्डोस्टेरोमाची कल्पना करणे शक्य होते. इडिओपॅथिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम, अधिवृक्क ग्रंथी सामान्य किंवा सममितीने वाढलेल्या दिसतात, नोड्ससह किंवा त्यांच्याशिवाय.

हार्मोनल तपासणी आणि निदान चिन्हे

स्क्रीनिंग

संकेत

• अँटीहाइपरटेन्सिव्ह थेरपीचा प्रतिकार (उदाहरणार्थ, रुग्ण तीन अँटीहाइपरटेन्सिव्ह औषधांच्या संयोजनास प्रतिसाद देत नाहीत).
• हायपोक्लेमियासह एकत्रित धमनी उच्च रक्तदाब.
• धमनी उच्च रक्तदाब 40 वर्षापूर्वी विकसित होतो.
• अधिवृक्क ग्रंथी च्या incidaloma.

पद्धत

• जर रुग्ण विशेषत: चाचणीसाठी तयार नसेल, तर खोटे सकारात्मक आणि चुकीचे नकारात्मक परिणाम मिळू शकतात, विशेषतः:
• आहारात टेबल मीठ प्रतिबंधित नसावे;
• रेनिन आणि अल्डोस्टेरॉनच्या अभ्यासाच्या परिणामांवर परिणाम करणाऱ्या शिफारस केलेल्या कालावधीसाठी औषधांसह उपचार थांबवा;
• डोक्साझोसिन (α-ब्लॉकर) किंवा वेरापामिल (शिफारस केलेले कॅल्शियम चॅनेल ब्लॉकर) सह बीपी नियंत्रित करण्याची शिफारस केली जाते.
• अल्डोस्टेरॉन/रेनिन प्रमाण:
• गुणांकाचे उच्च मूल्य प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम दर्शवते:
• अल्डोस्टेरॉन/प्लाझ्मा रेनिन क्रियाकलाप >750;
• अल्डोस्टेरॉन/प्लाझ्मा रेनिन क्रियाकलाप >30-50;
• गुणांकाचे मूल्य जितके जास्त असेल तितके प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे निदान होण्याची शक्यता जास्त असते;
• अत्यंत उच्च रेनिन क्रियाकलापांमुळे तीव्र मूत्रपिंड निकामी झालेल्या रूग्णांमध्ये खोटी-नकारात्मक मूल्ये पाळली जातात.

निदान-पडताळणी चाचण्या

पडताळणी चाचण्यांचा मुख्य उद्देश म्हणजे मीठ लोड होण्याच्या प्रतिसादात अल्डोस्टेरॉन स्राव दाबण्याची अशक्यता दर्शविणे.

• चाचणीपूर्वी, रुग्णाला मीठ प्रतिबंधाशिवाय, सामान्य आहारात असावा;
• रूग्णांना 3 दिवसांसाठी 200 mmol/day पर्यंत आहारात उच्च मीठाचा समावेश कसा करावा हे सांगणाऱ्या सूचना दिल्या जातात;
• आवश्यक असल्यास, मीठ असलेल्या गोळ्या लिहून दिल्या जाऊ शकतात;

दैनंदिन लघवीमध्ये 10 mcg पेक्षा कमी अल्डोस्टेरॉनची पातळी व्यावहारिकदृष्ट्या प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम वगळते.

फ्लुड्रोकॉर्टिसोन सप्रेशन चाचणी:

• 4 दिवसांसाठी दर 6 तासांनी 100 मायक्रोग्राम फ्लूड्रोकोर्टिसोन नियुक्त करा;
• सुरुवातीला आणि चाचणीच्या शेवटच्या दिवशी प्लाझ्मा अल्डोस्टेरॉनची पातळी मोजा;
• चौथ्या दिवशी अल्डोस्टेरॉनची पातळी कमी होणे प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम सूचित करते.

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे विभेदक निदान

उच्च रक्तदाब, दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम, स्यूडोहायपेराल्डोस्टेरोनिझम, लिडझल आणि बार्टर सिंड्रोम, स्टिरॉइड संश्लेषणाचे काही जन्मजात विकार (17a-हायड्रॉक्सीलेसची कमतरता, 110-हायड्रॉक्सीलेस, कॅन्सर को-हायड्रॉक्सीलेसची कमतरता), कमी-रेनिन फॉर्मसह पीएचएचे विभेदक निदान केले जाते.

निदान स्थापित झाल्यानंतर, योग्य उपचार निवडण्यासाठी हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे कारण निश्चित केले जाते. प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमची सर्वात सामान्य कारणे म्हणजे एड्रेनल कॉर्टेक्स आणि अल्डोस्टेरोमाचे हायपरप्लासिया. दुर्दैवाने, एड्रेनल जनतेची उपस्थिती किंवा अनुपस्थिती आम्हाला अल्डोस्टेरोमाच्या उपस्थितीची स्पष्टपणे पुष्टी किंवा वगळण्याची परवानगी देत ​​​​नाही. जर प्रयोगशाळेतील डेटा अल्डोस्टेरोमा दर्शवितो, आणि रेडिओनिदान दरम्यान ट्यूमर आढळला नाही, तर रक्ताचे नमुने अधिवृक्क नसांमधून घेतले जातात. ही जटिल प्रक्रिया अशा विश्लेषणे आयोजित करण्याचा व्यापक अनुभव असलेल्या विशेष केंद्रात केली जाते. एकतर्फी जखमेसह, वेगवेगळ्या अधिवृक्क नसांमधील कोर्टिसोल पातळीसाठी समायोजित केलेले अल्डोस्टेरॉन पातळीचे 4:1 गुणोत्तर निदानदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण मानले जाते.

आनुवंशिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमची एक दुर्मिळ परंतु महत्त्वाची घटना म्हणजे ग्लुकोकोर्टिकोइड-आश्रित हायपरल्डोस्टेरोनिझम. हे बालपण, पौगंडावस्थेतील आणि तारुण्यात सतत धमनी उच्च रक्तदाब द्वारे प्रकट होते, बहुतेकदा हायपोक्लेमियासह नसतात आणि लवकर रक्तस्रावी स्ट्रोक होऊ शकतात. CYP11B1 (एनकोड 11β-hydroxylase) आणि CYP11B2 (18-हायड्रॉक्सीलेस एन्कोड्स) या जनुकांमध्ये समतोल नसल्यामुळे ग्लुकोकॉर्टिकोइड-आश्रित हायपरल्डोस्टेरोनिझम उद्भवते. परिणामी, CYP11B1 जनुकाच्या ACTH-आश्रित प्रवर्तकाद्वारे 18-हायड्रॉक्सीलेस अभिव्यक्ती नियंत्रित करणे सुरू होते. या रोगाचे निदान संकरित मेटाबोलाइट्स - 18-ऑक्सोकोर्टिसोल आणि 18-हायड्रॉक्सीकोर्टिसोलच्या मूत्रातील उपस्थितीद्वारे स्थापित केले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, आपण जीन डायग्नोस्टिक्ससाठी ग्लुकोकोर्टिकोइड-डिपेंडेंट हायपरल्डोस्टेरोनिझमसाठी आंतरराष्ट्रीय नोंदणीशी संपर्क साधू शकता. डेक्सामेथासोनच्या उपचारात धमनी उच्च रक्तदाब आणि चयापचय विकारांचे उच्चाटन देखील निदानास मदत करते.

लक्षणे आणि चिन्हे पॅथोजेनेसिस

रक्तातील मिनरलकोर्टिकोइड्सच्या वाढीव पातळीमुळे किंवा त्यांच्यासाठी लक्ष्य ऊतींच्या वाढीव संवेदनशीलतेच्या परिणामी विकसित होणारे लक्षण कॉम्प्लेक्स हायपरल्डोस्टेरोनिझम (अल्डोस्टेरोनिझम, हायपरमिनेरलोकॉर्टिकोइडिझम) म्हणतात. त्याची दोन रूपे आहेत:

• एड्रेनल कॉर्टेक्सच्या ग्लोमेरुलर लेयरच्या एंडोक्रिनोपॅथीसह प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम;
• दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम, रेनिन-एंजिओटेन्सिन सिस्टमच्या वाढीव क्रियाकलापांच्या पार्श्वभूमीवर मिनरलकोर्टिकोइड्सच्या संश्लेषणाच्या उत्तेजनामुळे असंख्य गैर-अंत: स्त्राव रोगांचा कोर्स गुंतागुंतीत करतो.

दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम अनेक रोगांसह आहे ज्यामध्ये परिधीय सूज विकसित होते. या प्रकरणांमध्ये अल्डोस्टेरॉनचा स्राव सामान्यपणे कार्यरत शारीरिक यंत्रणेद्वारे उत्तेजित केला जातो. यकृत रोग असलेल्या रुग्णांमध्ये, यकृतातील एल्डोस्टेरॉनच्या अपर्याप्त नाशामुळे हायपरल्डोस्टेरोनिझम विकसित होतो. दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम देखील नेफ्रोपॅथीच्या मीठ-गमावलेल्या स्वरूपासह होतो.

वरील रोग आणि परिस्थितींमध्ये, हायपरल्डोस्टेरोनिझम सहसा धमनी उच्च रक्तदाब होऊ शकत नाही. तथापि, धमनी उच्च रक्तदाब नेहमी रेनल आर्टरी स्टेनोसिस आणि रेनिन-सेक्रेटिंग ट्यूमर (बार्टर्स सिंड्रोम) मध्ये रेनिनच्या अतिउत्पादनामुळे दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम सोबत असतो. प्राथमिक आणि दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझमसाठी मुख्य विभेदक निदान प्रयोगशाळा निकष म्हणजे रक्त प्लाझ्मा रेनिनची पातळी, जी केवळ पहिल्या प्रकरणात कमी होते.

हायपरल्डोस्टेरोनिझममधील पोटॅशियम मूत्रात वाढीव प्रमाणात उत्सर्जित होते आणि बाह्य द्रवपदार्थात त्याची सामग्री कमी होते. हे पेशींमधून पोटॅशियम सोडण्यास उत्तेजित करते, जे पेशींमध्ये हायड्रोजन आयनच्या प्रवेशासह असते आणि मूत्रात हायड्रोजन आयनच्या वाढीव उत्सर्जनाच्या पार्श्वभूमीवर, हायपरल्डोस्टेरोनिझम अल्कोलोसिस विकसित करते. शरीरातील पोटॅशियमच्या साठ्याची मध्यम कमी होण्याबरोबरच ADH (व्हॅसोप्रेसिन) च्या जैविक क्रियेला अशक्त ग्लुकोज सहिष्णुता आणि प्रतिकार देखील होतो. पोटॅशियमची कमतरता तीव्र प्रमाणात बॅरोसेप्टर्सच्या क्रियाकलापांना प्रतिबंधित करते, जे कधीकधी ऑर्थोस्टॅटिक धमनी हायपोटेन्शनद्वारे प्रकट होते. एल्डोस्टेरॉनच्या वाढीव संश्लेषणाच्या पार्श्वभूमीवर, इतर मिनरलकोर्टिकोइड्सचे उत्पादन, एल्डोस्टेरॉन पूर्ववर्ती, बहुतेकदा सक्रिय केले जाते: डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरॉन, कॉर्टिकोस्टेरॉन, 18-हायड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉन.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या तक्रारी - अशक्तपणा, थकवा, तग धरण्याची क्षमता कमी होणे आणि नॉक्टुरिया - या विशिष्ट नसतात आणि हायपोक्लेमियामुळे होतात. गंभीर हायपोक्लेमियासह, अल्कोलोसिस, तहान आणि पॉलीयुरिया (नोक्टुरियाच्या प्राबल्यसह), तसेच पॅरेस्थेसिया आणि ट्राउसो आणि / किंवा च्वोस्टेकची लक्षणे विकसित होतात. डोकेदुखी अनेकदा त्रासदायक असते.

मिनरलोकॉर्टिकोइड्सच्या वाढीव संश्लेषणामध्ये कोणतीही वैशिष्ट्यपूर्ण शारीरिक चिन्हे नाहीत. दृश्यमान एडेमा क्वचितच विकसित होतो.

बहुतेक रुग्णांमध्ये रक्तदाब वाढल्याची नोंद केली जाते.

रेटिनोपॅथी मध्यम आहे आणि फंडसमध्ये रक्तस्त्राव दुर्मिळ आहे.

हृदयाचा आकार डावीकडे किंचित वाढतो.

हायपोक्लेमिया बहुतेकदा लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ असलेल्या उपचारादरम्यान विकसित होत असल्याने, पोटॅशियमच्या अभ्यासाच्या 3 आठवड्यांपूर्वी ते रद्द केले जावे. याव्यतिरिक्त, रुग्णाचा आहार पोटॅशियम किंवा सोडियमसह समृद्ध केला जाऊ नये. कमी मिठाचा आहार, शरीरात पोटॅशियम साठा जतन करण्यासाठी योगदान, हायपोक्लेमिया मास्क करू शकतो.

आधुनिक व्यक्ती मिठाच्या रचनेत (सरासरी 120 मिमीोल / दिवस) भरपूर सोडियम वापरत असल्याने, हायपोक्लेमिया सामान्यतः सामान्य आहारावर मुखवटा घातलेला नाही. आणि जर एखाद्या विषयात हायपोक्लेमिया आढळला जो स्वतःला मिठाचे सेवन मर्यादित करत नाही किंवा त्याव्यतिरिक्त नियमितपणे अन्न खात नाही, तर हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे निदान अतिरिक्त अभ्यासाशिवाय वगळले जाते. जेव्हा एखादी व्यक्ती पुरेसे मीठ वापरते याची खात्री नसते, तेव्हा त्याच्या नेहमीच्या (प्रतिबंधांशिवाय) आहारातील प्रत्येक मुख्य जेवणात 1 ग्रॅम मीठ (1/5 चमचे) घालण्याची शिफारस केली जाते. अशा आहाराच्या 5 व्या दिवशी रक्त इलेक्ट्रोलाइट्सची तपासणी केली जाते. त्याच वेळी हायपोक्लेमिया आढळल्यास, प्लाझ्मा रेनिन क्रियाकलाप प्रामुख्याने तपासला जातो. जेव्हा कमीतकमी 3 आठवडे लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ उपचार न घेतलेल्या रुग्णामध्ये रेनिन क्रियाकलाप सामान्य किंवा जास्त असतो, तेव्हा प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमची शक्यता अत्यंत कमी असते.

हायपोक्लेमिया आणि कमी प्लाझ्मा रेनिन पातळी असलेल्या रूग्णांमध्ये, हायपरल्डोस्टेरोनिझममध्ये वाढलेल्या मूत्र आणि रक्तातील अल्डोस्टेरॉनची पातळी तपासणे आवश्यक आहे.

संबंधित परिस्थिती, रोग आणि गुंतागुंत

संबंधित परिस्थिती/रोग आणि गुंतागुंत खाली सूचीबद्ध आहेत.

• प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम (अल्डोस्टेरोमा).
• रक्तस्रावी स्ट्रोक.
• अतालता.
• हायपरव्होलेमिया.
• अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू.
• कार्डियाक ग्लायकोसाइड्ससह नशा.
• नेफ्रोस्क्लेरोसिस सौम्य / घातक धमनी.
• मूत्रपिंड गळू.
• नेफ्रोजेनिक एनडी.
• मधुमेह.
• नियतकालिक अर्धांगवायूचे सिंड्रोम.
• टेटनी.
• इलेक्ट्रोलाइट मायोपॅथी.
• हायपोकॅलेमिया.
• हायपोकॅलेमिक नेफ्रोपॅथी.
• चयापचय अल्कोलोसिस, हायपोक्लेमिया.
• हायपरनेट्रेमिया.
• हायपोमॅग्नेसेमिया.
• औषध-प्रेरित इलेक्ट्रोलाइट व्यत्यय.
• आयसोथेनुरिया.

रोग आणि परिस्थिती ज्यामधून हायपरल्डोस्टेरोनिझम वेगळे केले जाते

विभेदक निदान खालील रोग/स्थितींसह केले जाते.

• एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम.
• सिंड्रोम / कुशिंग रोग.
• आयट्रोजेनिक कुशिंग सिंड्रोम.
• दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम.
• लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ नशा.
• औषध-प्रेरित इलेक्ट्रोलाइट व्यत्यय.
• औषध-प्रेरित धमनी उच्च रक्तदाब.
• इलेक्ट्रोलाइट विकार.
• हायपोकॅलेमिक नियतकालिक अर्धांगवायू.
• लिकोरिस रूट्स/ग्लायसिरीझिक ऍसिड घेणे.
• कौटुंबिक नियतकालिक अर्धांगवायू.
• मूत्रपिंडाच्या धमन्यांचे स्टेनोसिस.
• बार्टर सिंड्रोम.

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचा उपचार

उच्च रक्तदाब आणि चयापचय विकार सुधारण्यासह, पीएचएच्या उपचाराने सिंड्रोमचे एटिओलॉजी विचारात घेतले पाहिजे. पोटॅशियम होमिओस्टॅसिस सामान्य करण्यासाठी, अल्डोस्टेरॉन विरोधी निर्धारित केले जातात - स्पिरोनोलॅक्टोन किंवा एप्लेरेनोन.

एड्रेनल अल्डोस्टेरोमा आणि प्राथमिक अधिवृक्क हायपरप्लासियावर यशस्वीरित्या शस्त्रक्रिया केली जाते. इडिओपॅथिक हायपरल्डोस्टेरोनिझममध्ये, पुराणमतवादी थेरपी चालू ठेवणे सूचित केले जाते; जर ते अप्रभावी असेल तर, सबटोटल अॅड्रेनालेक्टोमी केली जाऊ शकते. ग्लुकोकोर्टिकोइड-सप्रेस्ड एल्डोस्टेरोनिझम असलेल्या रुग्णांना वैयक्तिकरित्या निवडलेल्या डोसमध्ये डेक्सामेथासोन लिहून दिले जाते.

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचा पुराणमतवादी उपचार, एटिओलॉजीची पर्वा न करता, प्रामुख्याने कमी-मीठ आहार (80 mEq पेक्षा कमी सोडियम असलेले) नियुक्त करणे समाविष्ट आहे. यामुळे मूत्रातील पोटॅशियमचे नुकसान कमी होते, कारण त्यामुळे मूत्रपिंडाच्या दूरच्या नलिकांमध्ये पोटॅशियमसाठी सोडियमची देवाणघेवाण कमी होते. याव्यतिरिक्त, असा आहार रक्तदाब कमी करण्यास मदत करतो, कारण इंट्राव्हस्कुलर व्हॉल्यूम त्याच्या पार्श्वभूमीवर कमी होतो.

स्पिरोनोलॅक्टोन, एक स्पर्धात्मक मिनरलकोर्टिकोइड रिसेप्टर विरोधी उपचार करून आहार थेरपी पूरक आहे. उपचारात्मक प्रभाव प्राप्त केल्यानंतर, स्पिरोनोलॅक्टोनचा डोस 100 मिलीग्राम / दिवसाच्या देखभाल डोसमध्ये कमी केला जातो. स्पिरोनोलॅक्टोन थेरपीच्या प्रभावाखाली रक्तातील पोटॅशियमच्या पातळीत अपेक्षित वाढ 1.5 mmol/l आहे. स्पिरोनोलॅक्टोनचे साइड इफेक्ट्स 20% रुग्णांमध्ये गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल डिसऑर्डर, सामान्य कमजोरी या स्वरूपात प्रकट होतात.

स्पिरोनोलॅक्टोन सोबत किंवा त्याऐवजी, पोटॅशियम-स्पेअरिंग लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ, जे डिस्टल रेनल ट्यूबल्समध्ये सोडियम चॅनेल अवरोधित करते, वापरले जाऊ शकते. एमिलोराइडचा प्रारंभिक डोस दररोज 10 मिलीग्राम असतो, आवश्यक असल्यास, ते 10 मिलीग्राम / दिवसाने जास्तीत जास्त 40 मिलीग्राम / दिवसापर्यंत वाढविले जाते. एल्डोस्टेरॉनसह हायपोटेन्सिव्ह प्रभाव अधिक स्पष्ट आहे.

जेव्हा हायपरल्डोस्टेरोनिझम सिंड्रोम (अल्डोस्टेरोमा, एड्रेनल कार्सिनोमा, प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम इ.) साठी सर्जिकल उपचार सूचित केले जातात, तेव्हा शस्त्रक्रियापूर्व तयारीमध्ये पोटॅशियम आणि रक्तदाब सामान्य करणे समाविष्ट असते, ज्याला 1-3 पर्यंत हायपरल्डोस्टेरोनिझम सिंड्रोमसाठी पुराणमतवादी थेरपी (आहार आणि औषधे) आवश्यक असू शकतात. महिने असे उपचार पोस्टऑपरेटिव्ह हायपोअल्डोस्टेरोनिझमच्या विकासास प्रतिबंधित करते, कारण ते रेनिन-एंजिओटेन्सिन प्रणाली सक्रिय करते आणि त्यानुसार, अप्रभावित अधिवृक्क ग्रंथीचा ग्लोमेरुलर स्तर. शस्त्रक्रियेदरम्यान प्लाझ्मा पोटॅशियम पातळीचे नियमितपणे निरीक्षण केले जाते, कारण उरलेल्या अधिवृक्क ग्रंथीचे कार्य कधीकधी इतके दाबले जाते की मोठ्या प्रमाणात स्टिरॉइड रिप्लेसमेंट थेरपीची आवश्यकता असू शकते. शस्त्रक्रियेने प्रभावित ऊतक काढून टाकल्यानंतर मिनरलकोर्टिकोइडची कमतरता टाळण्यासाठी, हायड्रोकॉर्टिसोन 10 मिलीग्राम/तास दराने ऑपरेशन दरम्यान प्रशासित केले जाते. ऑपरेशननंतर, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स लिहून दिले जातात, ज्याचा डोस 2-6 आठवड्यांच्या आत पूर्णपणे रद्द होईपर्यंत हळूहळू कमी केला जातो.

काही रुग्णांना, शस्त्रक्रियापूर्व तयारी असूनही, शस्त्रक्रियेनंतर हायपोअल्डोस्टेरोनिझम विकसित होतो, ज्याची लक्षणे सहसा पुरेशा (अप्रतिबंधित) मीठ आणि द्रवपदार्थाच्या सेवनाने काढून टाकली जातात. जर आहाराच्या उपचाराने हायपोअल्डोस्टेरोनिझमचे निराकरण होत नसेल तर, मिनरलकोर्टिकोइड रिप्लेसमेंट थेरपी सूचित केली जाते.

शस्त्रक्रिया

लॅपरोस्कोपिक एड्रेनालेक्टोमी सध्या अल्डोस्टेरॉन-सिक्रेटिंग एडेनोमासाठी निवडीचा उपचार आहे आणि ओपन ऍक्सेस शस्त्रक्रियेपेक्षा लक्षणीय कमी गुंतागुंतीच्या दराशी संबंधित आहे. धमनी उच्च रक्तदाब 70% प्रकरणांमध्ये नाहीसा होतो, परंतु जर तो तसाच राहिला तर ते उच्च रक्तदाब प्रतिबंधक औषधांनी अधिक व्यवस्थापित केले जाऊ शकते. पहिल्या महिन्यात 50% रुग्णांमध्ये आणि वर्षानंतर 70% रुग्णांमध्ये शस्त्रक्रियेनंतर रक्तदाब सामान्य होतो.

इडिओपॅथिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम असलेल्या रूग्णांसाठी सर्जिकल उपचार सूचित केले जात नाहीत, कारण एड्रेनल ग्रंथी द्विपक्षीय काढून टाकल्याने देखील धमनी उच्च रक्तदाब दूर होत नाही.

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे निदान

इडिओपॅथिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम असलेल्या रूग्णांमध्ये, पूर्ण पुनर्प्राप्ती पाळली जात नाही, रूग्णांना अल्डोस्टेरॉन विरोधी सह सतत थेरपीची आवश्यकता असते.

हायपरल्डोस्टेरोनिझम हा एक सिंड्रोम आहे जो मुख्य अधिवृक्क मिनरलकोर्टिकोइड, एल्डोस्टेरॉनच्या अतिस्रावामुळे होतो.

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम एक क्लिनिकल सिंड्रोम आहे जो एड्रेनल कॉर्टेक्सद्वारे अल्डोस्टेरॉनच्या अत्यधिक उत्पादनाच्या परिणामी विकसित होतो आणि हायपोक्लेमियाच्या संयोजनात धमनी उच्च रक्तदाब (एएच) म्हणून प्रकट होतो.

स्यूडोहायपेराल्डोस्टेरोनिझम हा हायपोक्लेमिक अल्कलोसिस आणि कमी, उत्तेजित प्लाझ्मा रेनिन क्रियाकलाप असलेल्या उच्च रक्तदाब द्वारे वैशिष्ट्यीकृत रोगांचा एक समूह आहे. ते शास्त्रीय हायपरल्डोस्टेरोनिझम सारखेच आहेत, परंतु रक्ताच्या प्लाझ्मामधील अल्डोस्टेरॉनच्या कमी पातळीमुळे ते वेगळे आहेत.

दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम - एड्रेनल कॉर्टेक्सद्वारे एल्डोस्टेरॉनचे वाढलेले उत्पादन, अधिवृक्क ग्रंथींमधून न येणाऱ्या उत्तेजनांमुळे; रोगाच्या प्राथमिक स्वरूपाची नक्कल करते. याचे कारण उच्चरक्तदाब आणि एडेमा (उदा., हृदयाची विफलता, सिरोसिस विथ एससाइट्स, नेफ्रोटिक सिंड्रोम) सह परिस्थिती आहे.

एपिडेमियोलॉजी

हायपरल्डोस्टेरोनिझमचा प्रसार उच्च रक्तदाब असलेल्या रूग्णांमध्ये 25% पर्यंत आहे आणि हायपोक्लेमिया (म्हणजे "क्लासिक" प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम) केवळ 41% तपासणीत आहे.

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम सामान्यत: 30-40 वर्षांच्या वयात उद्भवते, पुरुषांपेक्षा स्त्रियांमध्ये (प्रमाण 3: 1). प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या एक प्रकारासाठी - ग्लुकोकोर्टिकोइड-आश्रित हायपरल्डोस्टेरोनिझम, किशोरावस्थेत किंवा तरुणपणात वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.

स्यूडोहायपेराल्डोस्टेरोनिझम (लिडल्स सिंड्रोम) चे आनुवंशिक प्रकार प्रीस्कूल मुलांमध्ये विकसित होतात.

सुरुवातीचे वय आणि दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझमचा प्रसार अंतर्निहित रोगाद्वारे निर्धारित केला जातो.

वर्गीकरण

हायपरल्डोस्टेरोनिझममध्ये विभागलेला आहे:

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमसाठी:

- एकल एल्डोस्टेरॉन-उत्पादक एड्रेनल एडेनोमा (अल्डोस्टेरोमा, कॉन सिंड्रोम) (65% प्रकरणे);

- एड्रेनल कॉर्टेक्स (30-40%) च्या द्विपक्षीय पसरलेल्या लहान-नोड्युलर हायपरप्लासियामुळे इडिओपॅथिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम;

- एकतर्फी अधिवृक्क हायपरप्लासिया;

- ग्लुकोकोर्टिकोइड-आश्रित हायपरल्डोस्टेरोनिझम - एक दुर्मिळ कौटुंबिक रोग 18-हायड्रॉक्सीलेज जनुकातील दोषामुळे (1-3%);

- अल्डोस्टेरॉन-उत्पादक कार्सिनोमा (0.7-1.2%);

- स्यूडोहायपरल्डोस्टेरोनिझम:

टाइप 1 स्यूडोहायपरल्डोस्टेरोनिझम (पर्यायी मिनरलकोर्टिकोइड्सचा जास्त):

इट्सेंको-कुशिंग रोग आणि सिंड्रोम, एक्टोपिक एसीटीएच सिंड्रोम;

कॉर्टिकोस्टेरॉन-सेक्रेटिंग एडेनोमा किंवा कार्सिनोमा; एड्रेनल कॉर्टेक्सच्या गर्भाच्या झोनची दृढता; जन्मजात अधिवृक्क हायपरप्लासिया (11b-hydroxylase, 17a-hydroxylase आणि 18-ol-dehydrogenase ची कमतरता);

टाइप 2 स्यूडोहायपरल्डोस्टेरोनिझम (मिनेरलोकॉर्टिकोइड्सचे बिघडलेले चयापचय किंवा त्यांचे रिसेप्टर्सचे बंधन):

11b-hydroxysteroid dehydrogenase आणि/किंवा 5b-steroid reductase ची जन्मजात किंवा iatrogenic कमतरता;

ग्लुकोकोर्टिकोइड औषधांचा प्रतिकार (GCS): (एड्रेनोकॉर्टिकोट्रॉपिक हार्मोन (ACTH) आणि डीऑक्सीकॉर्टिकोस्टेरॉनच्या अत्यधिक स्रावसह ग्लुकोकोर्टिकोइड रिसेप्टर्सचे दोष);

प्रकार 3 स्यूडोहायपरल्डोस्टेरोनिझम (ट्यूब्युलोपॅथी):

गिटेलमन सिंड्रोम (हायपोकॅलेमिक मेटाबॉलिक अल्कोलोसिस, हायपरमॅग्नेशियम आणि हायपोमॅग्नेसेमिया, कॅल्शियम उत्सर्जन कमी); लिडल्स सिंड्रोम (हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे क्लिनिकल चित्र असलेला एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग, परंतु रक्तातील अल्डोस्टेरॉनची अत्यंत कमी पातळी; हे एमिलोराइडच्या बी-सब्युनिट जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे डिस्टल ट्यूबल्समध्ये वाढलेल्या सोडियम पुनर्शोषणावर आधारित आहे- संवेदनशील सोडियम चॅनेल);

दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम:

- रेनिन-एंजिओटेन्सिन-अल्डोस्टेरॉन प्रणाली (RAAS) चे उत्तेजन:

ऑर्गेनिक दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम, हायपरटेन्शन (रेनल आर्टरी स्टेनोसिस, रेनिन-उत्पादक किडनी ट्यूमर - रेनिनोमा) सह एकत्रित;

उच्च रक्तदाबाशिवाय कार्यात्मक दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम (हायपोनाट्रेमिया, हायपोव्होलेमिया, बार्टर्स सिंड्रोम (लघवीतून पोटॅशियम उत्सर्जन वाढणे, हायपोकॅलेमिक अल्कोलोसिस, हायपररेनिनेमिया, हायपरल्डोस्टेरोनिझम, चयापचय अल्कोलोसिस, सामान्य किंवा कमी रक्तदाब);

- सापेक्ष दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम, जो अशक्त अल्डोस्टेरॉन चयापचय (मूत्रपिंड, हृदय अपयश, यकृत सिरोसिस, नेफ्रोटिक सिंड्रोम) च्या परिणामी विकसित होतो.

इटिओलॉजी आणि पॅथोजेनेसिस

अॅल्डोस्टेरॉन हे अॅड्रेनल कॉर्टेक्सच्या झोना ग्लोमेरुलीद्वारे स्रावित होणारे मुख्य आणि सर्वात सक्रिय मिनरलकोर्टिकॉइड हार्मोन आहे.

अल्डोस्टेरॉनची चार महत्त्वपूर्ण जैविक कार्ये आहेत:

- रेनल ट्यूबल्समध्ये सोडियमचे पुनर्शोषण वाढते;

- पोटॅशियमचे उत्सर्जन वाढवते;

- हायड्रोजन प्रोटॉनचा स्राव वाढवते;

- मूत्रपिंडाच्या जक्सटाग्लोमेरुलर उपकरणावर प्रतिबंधात्मक प्रभाव पडतो, ज्यामुळे रेनिनचा स्राव कमी होतो.

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम

मूत्रपिंडाच्या नलिकांमध्ये सोडियमचे पुनर्शोषण वाढल्याने रक्तातील त्याच्या पातळीत वाढ होते. सोडियम धारणा द्रव धारणा मध्ये योगदान. याव्यतिरिक्त, सोडियमच्या वाढीव एकाग्रतेमुळे धमनीच्या गुळगुळीत स्नायू पेशींची संवेदनाक्षमता वाढवते, ज्यामध्ये वासोएक्टिव्ह पदार्थांचा समावेश होतो. अँजिओटेन्सिन II, कॅटेकोलामाइन्स आणि प्रोस्टॅग्लॅंडिनला. हे सर्व, मिठाच्या अतिसेवनासह, रक्तदाब (बीपी) मध्ये सतत वाढ होण्यास, विशेषतः डायस्टोलिकमध्ये योगदान देते. रक्तातील सोडियम धारणा हायपरव्होलेमियाच्या विकासास हातभार लावते, जे रेनिन आणि अँजिओटेन्सिन II चे उत्पादन दडपते, जे प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम असलेल्या रूग्णांमध्ये दिसून येते. प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझममध्ये आरएएएस क्रियाकलाप दडपल्याच्या संबंधात, ऑर्थोस्टेसिसच्या प्रतिसादात रक्तातील अल्डोस्टेरॉनच्या एकाग्रतेत विरोधाभासी घट दिसून येते.

हे स्थापित केले गेले आहे की सुमारे 60% प्रकरणांमध्ये, प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम एड्रेनल कॉर्टेक्सच्या एडेनोमामुळे होतो, जो नियमानुसार, एकतर्फी असतो, आकारात 3 सेमीपेक्षा जास्त नसतो (एंजिओटेन्सिन II साठी असंवेदनशील आणि ACTH वर अवलंबून नाही. स्राव).

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचा दुसरा सर्वात सामान्य प्रकार - इडिओपॅथिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम 30-40% प्रकरणांमध्ये आढळतो. "इडिओपॅथिक" हे नाव सूचित करते की हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे एटिओलॉजी अस्पष्ट आहे. असा एक मत आहे की इडिओपॅथिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम हा लो-रेनिन आवश्यक उच्च रक्तदाबाच्या उत्क्रांतीचा अंतिम टप्पा आहे. इडिओपॅथिक अल्डोस्टेरोनिझमचा विकास एड्रेनल कॉर्टेक्सच्या द्विपक्षीय लहान- किंवा मोठ्या-नोड्युलर हायपरप्लासियाशी संबंधित आहे. हायपरप्लास्टिक एड्रेनल ग्रंथींच्या ग्लोमेरुलर झोनमध्ये, एल्डोस्टेरॉनची जास्त प्रमाणात स्राव होतो, ज्यामुळे हायपरटेन्शन, हायपोक्लेमिया आणि प्लाझ्मा रेनिनची पातळी कमी होते. इडिओपॅथिक हायपरल्डोस्टेरोनिझममधील मूलभूत फरक म्हणजे हायपरप्लास्टिक ग्लोमेरुलर झोनची अँजिओटेन्सिन II च्या उत्तेजक प्रभावासाठी संरक्षित संवेदनशीलता. या प्रकरणात, एल्डोस्टेरॉनची निर्मिती ACTH द्वारे नियंत्रित केली जाते.

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचा एक दुर्मिळ प्रकार म्हणजे हायपरल्डोस्टेरोनिझम, अॅड्रेनल कॉर्टेक्सच्या द्विपक्षीय लहान-नोड्युलर हायपरप्लासियासह एकत्रित; जीसीएस घेत असताना रक्तदाब कमी होतो आणि पोटॅशियम चयापचय सामान्य होतो. ग्लुकोकोर्टिकोइड-आश्रित हायपरल्डोस्टेरोनिझममध्ये, 11b-हायड्रॉक्सीलेस आणि अल्डोस्टेरॉन सिंथेटेज जनुकांच्या असमान क्रॉसिंगच्या परिणामी एक दोषपूर्ण एन्झाइम तयार होतो. सामान्यतः, जीन एन्कोडिंग एल्डोस्टेरॉन सिंथेटेस केवळ झोना ग्लोमेरुलीमध्ये व्यक्त केले जाते आणि केवळ या झोनमध्ये अल्डोस्टेरॉनचे संश्लेषण केले जाते. उत्परिवर्तनाच्या परिणामी, बंडल झोन, ज्याचा मुख्य नियामक एसीटीएच आहे, अल्डोस्टेरॉनचे संश्लेषण करण्याची क्षमता तसेच 18-हायड्रॉक्सीकोर्टिसोल आणि 18-हायड्रॉक्सीकोर्टिसोल मोठ्या प्रमाणात प्राप्त करतो.

एड्रेनल कॉर्टेक्सचा एक घातक ट्यूमर प्राथमिक अल्डोस्टेरोनिझमचे अत्यंत क्वचितच कारण आहे.

स्यूडोहायपरल्डोस्टेरोनिझम

स्यूडोहाइपेराल्डोस्टेरोनिझमचे रोगजनन 11b-हायड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहायड्रोजनेज एन्झाइमची जन्मजात कमतरता/दोष, P450c11 ची जन्मजात कमतरता आणि काही आनुवंशिक रोगांवर आधारित आहे. लिडल्स सिंड्रोम हा एक ऑटोसोमल प्रबळ विकार आहे. हे किडनीच्या amiloride-संवेदनशील सोडियम ट्यूबल्सच्या b- आणि/किंवा g-भागांच्या एन्कोडिंग जनुकाच्या उत्परिवर्तनावर आधारित आहे. यामुळे अँजिओटेन्सिन I च्या संश्लेषणास प्रतिबंध होतो, त्याचे अँजिओटेन्सिन II मध्ये संक्रमण होते आणि अल्डोस्टेरॉन स्राव कमी होतो.

दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम

दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझममध्ये, एल्डोस्टेरॉनच्या स्रावात वाढ अतिरिक्त-एड्रेनल घटकांमुळे होते (उदाहरणार्थ, प्लाझ्मा रेनिन क्रियाकलाप - एआरपीमध्ये वाढ). दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या पॅथोजेनेसिसमधील मुख्य दुवा म्हणजे मूत्रपिंडाच्या जक्सटाग्लोमेरुलर उपकरणाच्या पेशींद्वारे रेनिनचा स्राव वाढवणे. रेनिन स्राव वाढण्याच्या सर्वात सामान्य कारणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

- सोडियम कमी होणे (आहारात सोडियम क्लोराईडचे निर्बंध, लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ, अतिसार, मीठ गमावणारे नेफ्रोपॅथी);

- रक्ताभिसरणातील रक्ताचे प्रमाण कमी होणे (BCC) (रक्त कमी होणे, निर्जलीकरण सह) किंवा एडेमेटस सिंड्रोम (नेफ्रोटिक सिंड्रोम, जलोदर सह यकृत सिरोसिस, कंजेस्टिव्ह हार्ट फेल्युअर) मधील मोठ्या वाहिन्यांमधील रक्ताचे प्रमाण कमी होण्यासह बाह्य द्रवपदार्थाचे पुनर्वितरण. ;

- सामान्य गर्भधारणा (एआरपी आणि अल्डोस्टेरॉनची उच्च पातळी शक्य आहे, विशेषत: II आणि III तिमाहीत);

- पोटॅशियमचे जास्त सेवन (एल्डोस्टेरॉन स्राव थेट उत्तेजित होणे);

- क्वचित प्रसंगी - उत्स्फूर्त रेनिन हायपरसेक्रेशन (बार्टर्स सिंड्रोम किंवा रेनिन-सेक्रेटिंग ट्यूमरसह).

क्लिनिकल चिन्हे आणि लक्षणे

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या मुख्य क्लिनिकल अभिव्यक्तींमध्ये हे समाविष्ट आहे:

- हायपरटेन्शन सिंड्रोम - प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम असलेल्या जवळजवळ 100% रूग्णांमध्ये (कायमचा वाढलेला रक्तदाब, विशेषत: डायस्टोलिक किंवा हायपरटेन्शनचे संकट; परिणामी, ECG वर संबंधित बदलांसह गंभीर डाव्या वेंट्रिक्युलर हायपरट्रॉफीचा विकास होतो). 50% रुग्णांमध्ये, फंडसच्या वाहिन्यांचे नुकसान दिसून येते, 20% मध्ये - दृष्टीच्या कार्याचे उल्लंघन;

- रक्तदाब वाढणे आणि मेंदूच्या हायपरहायड्रेशनच्या परिणामी तीव्र डोकेदुखी;

- हायपोक्लेमियाची चिन्हे सामान्यत: न्यूरोमस्क्यूलर वहन आणि उत्तेजना बिघडलेल्या सिंड्रोमद्वारे प्रकट होतात. त्याच वेळी, स्नायू कमकुवतपणा, थकवा, स्नायू पेटके विकसित होतात, गंभीर प्रकरणांमध्ये - पॅरेसिस आणि मायोप्लेजिया. स्नायूंच्या कमकुवतपणाची तीव्रता वेगळी आहे - मध्यम थकवा आणि थकवा पासून स्यूडो-पॅरॅलिटिक स्थितीपर्यंत. स्नायू कमकुवतपणा व्यापक असू शकतो किंवा विशिष्ट स्नायू गटांचा समावेश असू शकतो, बहुतेकदा खालच्या भागात. हायपोक्लेमिक आणि न्यूरोट्रॉफिक मायोपॅथीचे सर्वात गंभीर प्रकटीकरण म्हणजे रॅबडोमायोलिसिस. ग्लुकोकोर्टिकोइड-आश्रित हायपरल्डोस्टेरोनिझमसह, त्याउलट, नॉर्मोकॅलेमिया लक्षात घेतला जातो;

- हायपोकॅलेमिक मेटाबॉलिक अल्कोलोसिस पॅरेस्थेसिया आणि कधीकधी टेटनीद्वारे प्रकट होऊ शकते;

पॉलीयुरिक सिंड्रोम हायपोक्लेमियाच्या परिस्थितीत मूत्रपिंडाच्या नलिकांच्या कार्यामध्ये बदल झाल्यामुळे होतो; परिणामी, पॉलीयुरिया, आयसोहायपोस्थेनुरिया, नॉक्टुरिया विकसित होते, तहान आणि पॉलीडिप्सियाची भावना असते;

- सायको-भावनिक विकार शक्य आहेत (सामान्यतः अस्थेनिक, चिंता-उदासीनता आणि हायपोकॉन्ड्रिया-सेनेस्टोपॅथिक सिंड्रोमसह). ते पाणी-इलेक्ट्रोलाइट असंतुलनावर आधारित आहेत;

- अशक्त ग्लुकोज सहिष्णुता - प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम असलेल्या अंदाजे 50% रुग्णांमध्ये (हायपोक्लेमियाच्या परिस्थितीत स्वादुपिंडाच्या बी-पेशींद्वारे इन्सुलिन स्राव बिघडल्यामुळे);

ऑर्थोस्टॅटिक हायपोटेन्शन आणि ब्रॅडीकार्डिया शक्य आहे.

ही चिन्हे नेहमी एकाच वेळी नसतात; बहुतेकदा रोगाचा ऑलिगोसिम्प्टोमॅटिक किंवा अगदी लक्षणे नसलेला कोर्स असतो.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे इतर प्रकार अत्यंत दुर्मिळ आहेत. त्यांची वैशिष्ट्ये खाली सूचीबद्ध आहेत.

दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम

दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझममध्ये, अग्रगण्य क्लिनिकल लक्षणे अंतर्निहित पॅथॉलॉजीचे प्रकटीकरण असतील, हायपरल्डोस्टेरोनिझम नाही. कधीकधी उच्च रक्तदाब, हायपोक्लेमिया, अल्कोलोसिस शक्य आहे.

स्यूडोहायपरल्डोस्टेरोनिझम

स्यूडोहायपरल्डोस्टेरोनिझम सहसा धमनी उच्च रक्तदाब, हायपोक्लेमिया आणि अल्कोलोसिससह असतो.

लिडल्स सिंड्रोम लवकर सुरू होणे (6 महिने ते 4-5 वर्षांच्या वयात) गंभीर निर्जलीकरण, हायपोक्लेमिया, प्रगतीशील उच्च रक्तदाब, पॉलीडिप्सिया आणि मुलाच्या शारीरिक आणि मानसिक विकासामध्ये लक्षणीय विलंब द्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे.

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम

हायपरल्डोस्टेरोनिझम सिंड्रोमचे निदान करताना, तीन टप्पे वेगळे केले पाहिजेत.

पहिला टप्पा म्हणजे उच्च रक्तदाब असलेल्या रुग्णांची तपासणीप्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम नाकारण्यासाठी. त्याच वेळी, उच्च रक्तदाब असलेल्या सर्व रुग्णांमध्ये कमीतकमी दोनदा रक्तातील पोटॅशियमची पातळी निश्चित करणे आवश्यक आहे.

हायपरल्डोस्टेरोनिझम हे गंभीर हायपोक्लेमिया द्वारे दर्शविले जाते (< 2,7 мэкв/л), не связанная с приемом гипотензивных лекарственных средств (ЛС). Однако возможен и нормокалиемический гиперальдостеронизм (уровень калия >3.5 meq/l).

दुसरा टप्पा- प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या सिंड्रोमच्या निदानामध्ये हार्मोन्सच्या पातळीचा अभ्यास समाविष्ट आहे: रक्तातील एआरपी आणि अल्डोस्टेरॉन किंवा दैनंदिन लघवीमध्ये अल्डोस्टेरॉन चयापचय (अल्डोस्टेरोन-18-ग्लुकुरोनाइड).

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमसह, त्यांना आढळते:

- कमी एआरपी. तथापि, रेनिन स्राव उत्तेजित करणारे लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ आणि व्हॅसोडिलेटरच्या सेवनामुळे अनेकदा रेनिन क्रियाकलाप कमी होऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, 25% हायपरटेन्सिव्ह रूग्ण आणि वृद्धांमध्ये रेनिनची कमी पातळी लक्षात येते;

- रक्तातील अल्डोस्टेरॉनची उच्च पातळी किंवा अल्डोस्टेरॉन चयापचय (अॅल्डोस्टेरॉन-18-ग्लुकुरोनाइड) चे दररोज मूत्र उत्सर्जन वाढणे. तथापि, प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम असलेल्या 30% रुग्णांमध्ये, रक्तातील अल्डोस्टेरॉनची पातळी सामान्य असते. हे लक्षात ठेवले पाहिजे की रक्त आणि मूत्रातील अल्डोस्टेरॉनची पातळी वृद्धत्वासह, तसेच हायपरव्होलेमिया, हायपोक्लेमिया किंवा सोडियमचे सेवन वाढल्याने कमी होते.

शंकास्पद संशोधन परिणामांसह, बीसीसीच्या वाढीच्या आधारावर सोडियम लोडसह उत्तेजक चाचणी घेण्याचा सल्ला दिला जातो. रुग्ण क्षैतिज स्थितीत आहे. 2 लीटर आयसोटोनिक सोडियम क्लोराईड सोल्यूशन 500 मिली / तासाच्या दराने वापरल्याने अल्डोस्टेरॉनची पातळी मूळच्या किमान 50% कमी होते. 5-10 ng/dl (किंवा 138-276 pmol/l) वरील प्लाझ्मा अल्डोस्टेरॉन पातळी अल्डोस्टेरॉन स्रावाची स्वायत्तता दर्शवते, म्हणजे. प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम बद्दल.

तिसरा टप्पा- हायपरल्डोस्टेरोनिझम सिंड्रोमच्या नोसोलॉजिकल स्वरूपाची व्याख्या - यात समाविष्ट आहे:

- फार्माकोलॉजिकल चाचण्या आयोजित करणे, उदाहरणार्थ, स्ट्रेस मार्च चाचणी, ज्यामध्ये अल्डोस्टेरॉन, रेनिन आणि रक्त पोटॅशियमची पातळी रात्रीच्या विश्रांतीनंतर आणि 4-तास चालल्यानंतर (ट्यूमरच्या विभेदक निदानासाठी आणि हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या इडिओपॅथिक उत्पत्तीसाठी) तुलना केली जाते. अल्डोस्टेरॉनसह, i.e. हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे ट्यूमर मूळ, लोड झाल्यानंतर रक्तातील अल्डोस्टेरॉन आणि एआरपीची सामग्री लोड होण्यापूर्वीपेक्षा कमी असेल. इडिओपॅथिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमसह, या कालावधीत अल्डोस्टेरॉनची एकाग्रता क्वचितच बदलत नाही. निरोगी लोकांमध्ये, व्यायामाच्या प्रतिसादात, एआरपी आणि अल्डोस्टेरॉनच्या पातळीत वाढ होते;

- प्लाझ्मा 18-हायड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉन पातळीचे मूल्यांकन. 18-हायड्रॉक्सीकॉर्टिकोस्टेरॉनची उच्च पातळी प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे विश्वसनीय लक्षण आहे. इडिओपॅथिक हायपरल्डोस्टेरोनिझममध्ये, 18-हायड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉनची पातळी सामान्य किंवा किंचित वाढलेली असते;

- कोर्टिसोल चयापचय (18-हायड्रॉक्सीकोर्टिसोल आणि 18-हायड्रॉक्सीकोर्टिसॉल) च्या वाढलेल्या मूत्र विसर्जनाचा शोध, प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे वैशिष्ट्य.

स्थानिक निदानअधिवृक्क हायपरप्लासिया ओळखण्यासाठी आपल्याला अधिवृक्क ग्रंथींच्या ट्यूमरचे स्थानिकीकरण आणि वैशिष्ट्ये स्थापित करण्यास अनुमती देते:

- अल्ट्रासाऊंड तपासणी (अल्ट्रासाऊंड). ही स्थानिक निदानाची सर्वात प्रवेशजोगी आणि सुरक्षित पद्धत आहे. त्याची संवेदनशीलता 92% आहे, आणि इंट्राऑपरेटिव्ह अल्ट्रासाऊंड दरम्यान - 96% पेक्षा जास्त;

- अधिवृक्क ग्रंथींचे सीटी आणि एमआरआय. अल्डोस्टेरॉन-उत्पादक एडेनोमाच्या निदानामध्ये सीटीची संवेदनशीलता 62% आहे, तर एमआरआयची संवेदनशीलता 100% पर्यंत पोहोचते;

- 131I-कोलेस्टेरॉलसह अधिवृक्क ग्रंथींची स्किन्टीग्राफी. 131I-6-beta-iodomethyl-19-norcholesterol (NP-59) सह अधिवृक्क ग्रंथींच्या रेडिओआयसोटोप स्किन्टीग्राफीची संवेदनशीलता सीटी आणि एमआरआयच्या तुलनेत आहे आणि सुमारे 90% आहे. परंतु या पद्धतीची विशिष्टता, समावेश. एकतर्फी लहान- आणि मोठ्या-नोड्युलर हायपरप्लासियाचे निदान करताना, ते 100% पर्यंत पोहोचते. दोन्ही अधिवृक्क ग्रंथींच्या ऊतीमध्ये रेडिओआयसोटोपचे असममित संचय अल्डोस्टेरॉन-स्रावित एडेनोमा ओळखणे शक्य करते. इडिओपॅथिक हायपरल्डोस्टेरोनिझममध्ये, NP-59 च्या परिचयानंतर, दोन्ही अधिवृक्क ग्रंथीद्वारे त्याचे मध्यम शोषण 72-120 तासांनंतर लक्षात येते. हायपरल्डोस्टेरोनिझम. तथापि, हे लक्षात घेतले पाहिजे की थायरॉईड ग्रंथीची प्राथमिक नाकाबंदी अनिवार्य आहे, कारण. NP-59 मध्ये किरणोत्सर्गी आयोडीन असते;

- शिरासंबंधीच्या पलंगाच्या विविध स्तरांवर अल्डोस्टेरॉन आणि प्लाझ्मा रेनिनच्या एकाग्रता ग्रेडियंटचा अभ्यास करण्यासाठी निवडक रक्त नमुने घेऊन अधिवृक्क ग्रंथींची फ्लेबोग्राफी. प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझममधील विभेदक निदानाची ही अत्यंत अचूक, परंतु आक्रमक आणि गुंतागुंतीची पद्धत आहे.

ग्लुकोकोर्टिकोइड-आश्रित हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे निदानआधारीत:

- नॉर्मोकॅलेमिया शोधल्यावर;

- मूत्रात 18-ऑक्सोकॉर्टिसोल आणि 18-हायड्रॉक्सीकोर्टिसोलची वाढलेली निर्मिती आणि उत्सर्जन शोधणे;

- मार्च चाचणी दरम्यान अल्डोस्टेरॉनच्या सामग्रीमध्ये कोणताही बदल नाही;

- नियमित अँटीहाइपरटेन्सिव्ह थेरपीला प्रतिकार;

- डेक्सामेथासोन (4 आठवड्यांसाठी 2 मिग्रॅ तोंडी 1 r/दिवस) किंवा प्रेडनिसोलोन (4-6 आठवड्यांसाठी 5 मिग्रॅ तोंडी 2 r/दिवस) सह चाचणी उपचारांचे परिणाम. थेरपीची प्रभावीता (3-4 आठवड्यांनंतर हायपरल्डोस्टेरोनिझमची लक्षणे गायब होणे) ग्लुकोकोर्टिकोइड-आश्रित हायपरल्डोस्टेरोनिझम दर्शवते.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या कौटुंबिक स्वरूपाचे निदान केवळ त्यांच्या मदतीने करणे शक्य आहे. अनुवांशिक निदान:

- प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम प्रकार 1 (ग्लुकोकोर्टिकोइड-आश्रित प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम) चे कौटुंबिक स्वरूप. ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारसा. लिप-हायड्रॉक्सीलेस जनुक (CYP11B1) आणि अल्डोस्टेरॉन सिंथेस जनुक (CYP11B2) यांच्यातील असमान क्रॉसओवरचा परिणाम म्हणून काइमेरिक जनुक डुप्लिकेशन;

- प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम प्रकार 2 चे कौटुंबिक स्वरूप. एंजियोटेन्सिन II, MEN-1 जनुक, अल्डोस्टेरोन सिंथेटेस जनुक (GYP11B2), p53 सप्रेसर जनुक किंवा p16 सप्रेसर जनुकासाठी टाइप 1 रिसेप्टर जनुकाचा कोणताही बहुरूपता नाही.

दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम

दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या सिंड्रोममध्ये हायपोक्लेमिया, अल्कोलोसिस, रक्ताच्या प्लाझ्मामध्ये रेनिन आणि अल्डोस्टेरॉनची उच्च पातळी सामान्य रक्तदाब संख्या राखून असते. हे सिंड्रोम मूत्रपिंडाच्या रोगांमध्ये आढळते (नेफ्रायटिस, सिस्टिनोसिस, बार्टर्स सिंड्रोम, ट्युब्युलोपॅथी, कॅल्शियम किंवा मॅग्नेशियमचे नुकसान, रेनल ट्यूबलर ऍसिडोसिस).

स्यूडोहायपरल्डोस्टेरोनिझम

स्यूडोहायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या वैयक्तिक स्वरूपाचे सर्वात अचूक निदान विशिष्ट उत्परिवर्तन शोधून किंवा बदललेल्या प्रथिनांचे वैशिष्ट्यपूर्ण अमीनो ऍसिड अनुक्रम स्थापित करून आण्विक अनुवांशिक संशोधन वापरून स्थापित केले जाते.

विभेदक निदान

प्राथमिक आणि दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या विविध प्रकारांमध्ये तसेच स्यूडोहायपेराल्डोस्टेरोनिझम (वर पहा) दरम्यान विभेदक निदान केले जाते.

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम

सर्जिकल उपचार

अल्डोस्टेरोमा असलेल्या रुग्णांच्या उपचारांची मुख्य पद्धत शस्त्रक्रिया आहे. सध्या, प्रभावित अधिवृक्क ग्रंथीचे लॅपरोस्कोपिक काढणे वाढत्या प्रमाणात वापरले जात आहे. शस्त्रक्रियेपूर्वी, एल्डोस्टेरॉन विरोधी (स्पायरोनोलॅक्टोन) च्या उच्च डोससह 4-आठवड्यांची तयारी आवश्यक आहे. अशी थेरपी रक्तदाब कमी करू शकते, शरीरातील पोटॅशियम सामग्री आणि आरएएएसचे कार्य सामान्य करू शकते. एल्डोस्टेरॉन विरोधींच्या पार्श्वभूमीवर रक्तदाबात अपुरी घट झाल्यामुळे, जवळजवळ सर्व गटांमधील औषधे वापरून अँटीहाइपरटेन्सिव्ह थेरपी निवडली जाते. असे मानले जाते की कॅल्शियम विरोधी नियुक्ती सर्वात रोगजनकदृष्ट्या न्याय्य आहे, जे सेलमध्ये कॅल्शियमच्या प्रवेशाच्या नाकाबंदीमुळे अॅल्डोस्टेरॉनच्या संश्लेषणावर अँजिओटेन्सिन II चा उत्तेजक प्रभाव अवरोधित करते. तसेच, पोटॅशियम-स्पेअरिंग लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ (ट्रायमटेरीन, एमिलोराइड) हायपोक्लेमिया सुधारण्यासाठी वापरला जातो आणि पोटॅशियमची तयारी लिहून दिली जाऊ शकते.

द्विपक्षीय अधिवृक्क हायपरप्लासियाचा संशय असल्यास, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप केवळ अशा प्रकरणांमध्ये सूचित केला जातो जेथे गंभीर आणि लक्षणात्मक हायपोक्लेमिया स्पिरोनोलॅक्टोन, ट्रायमटेरीन किंवा एमिलोराइडसह वैद्यकीयदृष्ट्या थांबवता येत नाही. प्रीऑपरेटिव्ह तयारीचा उद्देश अतिरिक्त एल्डोस्टेरॉनचे प्रभाव दूर करणे देखील आहे.

येथे प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमएड्रेनल कॉर्टेक्सच्या द्विपक्षीय लहान- किंवा मोठ्या-नोड्युलर हायपरप्लासियाच्या संयोजनात, ड्रग थेरपी दर्शविली जाते. जर ते अप्रभावी असेल तर, द्विपक्षीय टोटल अॅड्रेनालेक्टोमी केली जाते, त्यानंतर कॉर्टिकोस्टिरॉईड्ससह कायमस्वरूपी रिप्लेसमेंट थेरपी केली जाते.

इडिओपॅथिक हायपरल्डोस्टेरोनिझममध्ये, पुराणमतवादी उपचार हा निवडीचा उपचार आहे. रक्तदाब सुधारण्यासाठी, हायपोक्लेमिया, अल्डोस्टेरॉन विरोधी, डायहाइड्रोपायरीडिन कॅल्शियम चॅनेल ब्लॉकर्स, एसीई इनहिबिटर आणि पोटॅशियम-स्पेअरिंग लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ वापरण्याची शिफारस केली जाते. जेव्हा वैद्यकीय थेरपी अप्रभावी असते तेव्हाच सर्जिकल हस्तक्षेपाचा अवलंब करण्याची शिफारस केली जाते.

एड्रेनल ग्रंथीच्या अल्डोस्टेरॉन-सेक्रेटिंग कार्सिनोमासह, केमोथेरपीसह (मेटास्टेसेसचा संशय असल्यास) सर्जिकल उपचार दर्शविला जातो.

शस्त्रक्रियापूर्व तयारी

प्रीऑपरेटिव्ह तयारीचा एक भाग म्हणून, प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम असलेल्या रुग्णांना लिहून दिले जाते:

- aminoglutethimide 250 mg 2-3 r/day (8-9 वाजता आणि 16-18 वाजता); आवश्यक असल्यास, जास्तीत जास्त सहन केलेल्या डोसमध्ये दर आठवड्यात 250 मिलीग्राम / दिवसाने डोस वाढवणे शक्य आहे, परंतु 4 आठवडे 1000-1500 मिलीग्राम / दिवसापेक्षा जास्त नाही. (रक्तदाब, क्लिनिकल रक्त तपासणी, थायरॉईड संप्रेरक, दैनंदिन लघवीतील कोर्टिसोलची पातळी 10-14 दिवसांतून किमान 1 वेळा नियंत्रणाखाली उपचार केले जातात) किंवा

- स्पिरोनोलॅक्टोन 50-100 मिलीग्राम 2-4 आर / दिवस, 2 आठवडे आत. (प्रभाव साध्य केल्यानंतर, डोस 50 मिलीग्राम 2-4 आर / दिवस कमी करणे शक्य आहे, या डोसमध्ये औषधे आणखी 2 आठवडे घेतली जातात.) स्पिरोनोलॅक्टोनच्या दुष्परिणामांच्या विकासाच्या बाबतीत, स्पिरोनोलॅक्टोन आणि पोटॅशियम-स्पेअरिंग लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ यांच्या कमी डोससह संयोजन थेरपी शक्य आहे:

- स्पिरोनोलॅक्टोन 25-50 मिलीग्राम 2 आर / दिवस, 4 आठवडे आत. + + ओरल एमिलोराइड 5-20 मिलीग्राम 1 आर/दिवस, 4 आठवडे. किंवा triamterene आत 50-100 mg 1-2 r/day, 4 आठवडे. स्पिरोनोलॅक्टोन आणि अमिनोग्लुटेथिमाइड घेत असताना उच्च रक्तदाब कायम राहिल्यास, उपचारांमध्ये अँटीहाइपरटेन्सिव्ह औषधे जोडली जातात, प्रामुख्याने कॅल्शियम चॅनेल ब्लॉकर्स: अमलोडिपिन तोंडी 5-10 मिलीग्राम 1-2 आर / दिवस, 4 आठवडे, किंवा वेरापामिल तोंडी 40-80 मिलीग्राम r/day, 4 आठवडे, किंवा diltiazem 60-180 mg तोंडी 1-2 r/day, 4 आठवडे, किंवा nifedipine 10-20 mg तोंडी 2-4 r/day, 4 आठवडे, किंवा felodipine 5-10 mg तोंडी 1- 2 आर / दिवस, 4 आठवडे. कॅप्टोप्रिल तोंडी 12.5-25 मिलीग्राम 3 आर / दिवस, 4 आठवडे, किंवा पेरिंडोप्रिल 2-8 मिलीग्राम तोंडी 1 आर / दिवस, 4 आठवडे, किंवा रामीप्रिल तोंडी 1.25-5 मिलीग्राम 1 आर / दिवस, 4 आठवडे, किंवा ट्रॅन्डोलाप्रिल तोंडी 0.5- 4 mg 1 r/day, 4 आठवडे, किंवा fosinopril तोंडी 10-20 mg 1 r/day, 4 आठवडे, किंवा quinapril तोंडी 2.5-40 mg 1 r/day, 4 आठवडे, किंवा enalapril 2.5-10 mg 2 r/ दिवस, 4 आठवडे.

रक्तदाबाचे अपुरे स्थिरीकरण झाल्यास, इतर वर्गांची अँटीहाइपरटेन्सिव्ह औषधे जोडणे शक्य आहे (रुग्णाचे हृदयरोगतज्ज्ञांसह व्यवस्थापन करणे उचित आहे).

पोस्टऑपरेटिव्ह कालावधीत थेरपी

पोस्टऑपरेटिव्ह कालावधीमध्ये प्रतिस्थापन थेरपीमध्ये हे समाविष्ट आहे: हायड्रोकोर्टिसोन आयएम 25-50 मिलीग्राम दर 4-6 तासांनी, 2-3 दिवसांनी, अॅड्रेनल अपुरेपणाच्या लक्षणांच्या अनुपस्थितीत औषध पूर्णपणे रद्द होईपर्यंत अनेक दिवसांमध्ये हळूहळू डोस कमी केला जातो.

सर्जिकल उपचारांची गरज किंवा अशक्यतेच्या अनुपस्थितीत कायमस्वरूपी थेरपी

इडिओपॅथिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या कायमस्वरूपी उपचारांसाठी आणि एड्रेनल ग्रंथीच्या एडेनोमा किंवा कार्सिनोमाचे सर्जिकल उपचार शक्य नसल्यास, खालील गोष्टी लिहून दिल्या जातात:

- aminoglutethimide 250 mg 2-3 r/day (8-9 वाजता आणि 16-18 वाजता); आवश्यक असल्यास, जास्तीत जास्त सहन केलेल्या डोसमध्ये दर आठवड्यात 250 मिलीग्राम / दिवसाने डोस वाढवणे शक्य आहे, परंतु 1000-2500 मिलीग्राम / दिवसापेक्षा जास्त नाही, सतत (रक्तदाबाच्या नियंत्रणाखाली उपचार केले जातात, क्लिनिकल रक्त तपासणी , थायरॉईड संप्रेरक, दैनंदिन लघवीतील कोर्टिसोलची पातळी किमान दर 10-14 दिवसांतून एकदा) किंवा

- स्पिरोनोलॅक्टोन 50 मिलीग्राम 2 आर / दिवसाच्या आत, सतत (दर 2 आठवड्यांनी रक्तातील पोटॅशियमच्या पातळीच्या नियंत्रणाखाली उपचार केले जातात; औषधांचे किमान प्रभावी डोस लिहून देण्याचा सल्ला दिला जातो). स्पायरोनोलॅक्टोनचे दुष्परिणाम टाळण्यासाठी, स्पिरोनोलॅक्टोन आणि पोटॅशियम-स्पेअरिंग लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ यांच्या कमी डोससह संयोजन थेरपी शक्य आहे:

- स्पिरोनोलॅक्टोन तोंडी 25-50 मिलीग्राम 1-2 आर / दिवस, सतत (दर 2 आठवड्यांनी रक्तातील पोटॅशियमच्या पातळीच्या नियंत्रणाखाली उपचार केले जातात) + एमिलोराइड तोंडी 5-20 मिलीग्राम 1 आर / दिवस, सतत, किंवा triamterene तोंडी 50-100 mg 1-2 r/day, सतत. गंभीर हायपोक्लेमियासह, पोटॅशियमची तयारी थेरपीमध्ये जोडली जाते: पोटॅशियम क्लोराईड तोंडी 40-100 मेक / दिवस (पोटॅशियमच्या बाबतीत), पोटॅशियमची पातळी सामान्य होईपर्यंत (रक्तातील पोटॅशियमची पातळी दर 2-3 दिवसांनी निर्धारित केली जाते), किंवा पोटॅशियम सायट्रेट / पोटॅशियम बायकार्बोनेट तोंडी 40-100 meq / दिवस (पोटॅशियमच्या बाबतीत), पोटॅशियमची पातळी सामान्य होईपर्यंत (रक्तातील पोटॅशियमची पातळी दर 2-3 दिवसांनी निर्धारित केली जाते).

रक्तातील पोटॅशियमच्या पातळीच्या सामान्यीकरणानंतर, पोटॅशियमचा डोस कमी केला जातो: पोटॅशियम क्लोराईड तोंडी 16-24 meq / दिवस (पोटॅशियमच्या बाबतीत), दीर्घकाळापर्यंत, रक्तातील पोटॅशियमच्या पातळीच्या नियंत्रणाखाली. , किंवा पोटॅशियम सायट्रेट / पोटॅशियम बायकार्बोनेट तोंडी 16-24 meq / दिवस (पोटॅशियमच्या दृष्टीने). पोटॅशियमच्या बाबतीत), दीर्घकाळापर्यंत, रक्तातील पोटॅशियमच्या पातळीच्या नियंत्रणाखाली.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या ग्लुकोकोर्टिकोइड-आश्रित स्वरूपासाठी जीसीएस थेरपी

हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या ग्लुकोकोर्टिकोइड-आश्रित स्वरूपासाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक नाही. अशा रूग्णांवर 3-4 आठवड्यांत डेक्सामेथासोनचा उपचार केल्यास रक्तदाब पूर्णपणे सामान्य होतो आणि हार्मोनल आणि चयापचय विकार (हायपोक्लेमिया, हायपरल्डोस्टेरोनिझम, हायपोरेनिनेमिया) दूर होतात. कॉर्टिकोस्टिरॉईड्सचा असा किमान डोस निवडा, जे घेत असताना कोणते रक्तदाब निर्देशक सामान्य मर्यादेत राहतील: डेक्सामेथासोन तोंडी 2 मिलीग्राम 1 आर / दिवस, सतत किंवा प्रेडनिसोलोन तोंडी 5 मिलीग्राम 2 आर / दिवस, सतत.

स्यूडोहायपरल्डोस्टेरोनिझम

स्यूडोहायपेराल्डोस्टेरोनिझमच्या उपचारांसाठी, डेक्सामेथासोनचे लहान डोस वापरले जातात, जे हायपरमिनेरलोकॉर्टिसिझमची सर्व लक्षणे काढून टाकतात. एमिलोराइड किंवा स्पिरोनोलॅक्टोन घेतल्याने इलेक्ट्रोलाइटचा त्रास आणि उच्च रक्तदाब देखील सुधारतो.

लिडल सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांच्या उपचारांमध्ये निवडीचे औषध म्हणजे ट्रायमटेरीन: 50-100 मिलीग्राम 1-2 आर / दिवसाच्या आत, सतत.

तथापि, लिडल्स सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी आजचा एकमेव मूलगामी उपचार म्हणजे मूत्रपिंड प्रत्यारोपण.

दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम

दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझमचा उपचार प्रत्येक बाबतीत विशिष्ट रोगाद्वारे निर्धारित केला जातो (क्रॉनिक हार्ट फेल्युअरचा उपचार, यकृत सिरोसिसची भरपाई इ.).

उपचारांच्या प्रभावीतेचे मूल्यांकन

उपचाराच्या परिणामकारकतेचे निकष म्हणजे रक्तदाब सामान्य करणे, रक्तातील पोटॅशियम एकाग्रता, तणावाच्या चाचण्यांचे परिणाम (उदाहरणार्थ, मार्चिंग), रेनिन, अल्डोस्टेरॉनची वयानुसार पातळी गाठणे आणि लक्षणांची अनुपस्थिती. स्थानिक निदान पद्धतींनुसार ट्यूमरची पुनरावृत्ती.

गुंतागुंत आणि उपचारांचे दुष्परिणाम

अधिवृक्क ग्रंथींमध्ये स्टिरॉइड्सचे जैवसंश्लेषण अवरोधित करणार्‍या औषधांच्या प्रमाणा बाहेर पडल्याने अधिवृक्क अपुरेपणाचा विकास होऊ शकतो.

चुका आणि अवास्तव नियुक्ती

एल्डोस्टेरॉन विरोधी वापरल्याने हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तीची तीव्रता कमी होते, परंतु त्यांचा प्रभाव केवळ उपचाराच्या कालावधीत आणि त्यानंतरच्या काही काळानंतर टिकतो.

दुर्दैवाने, औषधांच्या उच्च डोसमुळे अँटीएंड्रोजेनिक प्रभाव पडतो (पुरुषांमध्ये नपुंसकत्व आणि गायकोमास्टिया, कामवासना कमी होणे, मास्टोपॅथी, स्त्रियांमध्ये मासिक पाळीची अनियमितता). स्पायरोनोलॅक्टोनचे दुष्परिणाम कमी करण्यासाठी, पोटॅशियम-स्पेअरिंग लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थांसह औषधांच्या लहान डोसचा वापर केला जाऊ शकतो. स्पिरोनोलॅक्टोनचा ओव्हरडोज केवळ साइड इफेक्ट्सच्या जलद प्रकटीकरणानेच नव्हे तर हायपरक्लेमियासह देखील भरलेला असतो.

अंदाज

सर्जिकल उपचार सत्यापित अल्डोस्टेरॉन-उत्पादक एड्रेनल एडेनोमासह 50-60% प्रकरणांमध्ये पुनर्प्राप्ती प्राप्त करण्यास अनुमती देते.

एड्रेनल कॉर्टेक्सच्या डिफ्यूज किंवा डिफ्यूज-नोड्युलर हायपरप्लासियाच्या पार्श्वभूमीवर एकाच एडेनोमामुळे झालेल्या हायपरल्डोस्टेरोनिझमसह, नियमानुसार, पूर्ण पुनर्प्राप्ती करणे शक्य नाही. अशा प्रकरणांमध्ये माफी मिळविण्यासाठी आणि टिकवून ठेवण्यासाठी, स्पिरोनोलॅक्टोनसह जवळजवळ सतत थेरपी आणि काही रूग्णांमध्ये स्टिरॉइडोजेनेसिस इनहिबिटरची आवश्यकता असते.

द्विपक्षीय डिफ्यूज किंवा डिफ्यूज नोड्युलर कॉर्टिकल हायपरप्लासियामुळे हायपरल्डोस्टेरोनिझमसाठी (एकतर्फी एड्रेनालेक्टोमी) शस्त्रक्रिया केलेल्या रूग्णांसाठी समान थेरपी आवश्यक आहे.

साहित्य

1. एंडोक्राइनोलॉजी / एड. प्रा. पी.एन. बोडनार. - विनित्सा: नवीन पुस्तक, 2007. - 344 पी.

2. बालाबोल्किन M.I., Klebanova E.M., Kreminskaya V.M. अंतःस्रावी रोगांचे विभेदक निदान आणि उपचार: एक मार्गदर्शक. - एम.: मेडिसिन, 2002. - एस. 653-668.

3. बोर्नस्टीन S.R., Stratakis K.A., Crusos J.P. एड्रेनल कॉर्टेक्सचे ट्यूमर: एटिओलॉजी, पॅथोजेनेसिस, निदान आणि उपचार // इंटरनॅशनल जर्नल ऑफ मेडिकल प्रॅक्टिसच्या आधुनिक संकल्पना. - 2000. - क्रमांक 11. - सी. 30-43.

4. बोचकोव्ह एन.पी., झाखारोव ए.एफ., इवानोव व्ही.आय. वैद्यकीय अनुवांशिकता. - एम., 1984.

5. गॅरेजेझोवा ए.आर., कॅलिनिन ए.पी., लुक्यानचिकोव्ह बीसी. मिनरलोकॉर्टिसिझमचे निदान आणि उपचार // क्लिन. मध - 2000. - क्रमांक 11. - एस. 4-8.

6. गॅरेजेझोवा ए.आर., कॅलिनिन ए.पी., लुक्यानचिकोव्ह बीसी. वर्गीकरण, इटिओलॉजी आणि मिनरलकोर्टिझिझम सिंड्रोमचे पॅथोजेनेसिस. क्लिन. मध - 2000. - क्रमांक 10. - एस. 4-7.

7. डेडोव I.I., Balabolkin M.I., Marova E.M. आणि इतर. अंतःस्रावी प्रणालीचे रोग: डॉक्टरांसाठी मार्गदर्शक / एड. acad RAMN I.I. आजोबा. - एम.: मेडिसिन, 2000. - एस. 353-358.

8. कालिनिन ए.पी., टिशेनिना आर.एस., बोगाटीरेव ओ.पी. प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम आणि फिओक्रोमोसाइटोमाच्या सर्जिकल उपचारांच्या दीर्घकालीन परिणामांच्या अभ्यासात क्लिनिकल आणि बायोकेमिकल चाचण्या. - एम.: मोनिकी, 2000.

9. पावलेन्को ए.के., फदेव व्ही.व्ही., मेलनिचेन्को जी.ए. प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे निदान // एंडोक्राइनोलॉजीच्या समस्या. - 2001. - टी. 47(2). - सी. 15-25.

10. Shchetinin V.V., Maistrenko N.A., Egiev V.N. अधिवृक्क ग्रंथींचे निओप्लाझम / एड. व्ही.डी. फेडोरोव्ह. - एम.: मेड. सराव, 2002.

हायपरल्डोस्टेरोनिझम ही शरीराची पॅथॉलॉजिकल स्थिती आहे, जी एड्रेनल कॉर्टेक्स - अल्डोस्टेरॉनच्या मिनरलकोर्टिकोइड हार्मोनच्या उच्च उत्पादनामुळे होते. प्राथमिक स्वरूपाच्या हायपरल्डोस्टेरोनिझमसह, धमनी उच्च रक्तदाब, कार्डिअलजिया, डोकेदुखी, सर्व प्रकारचे ह्रदयाचा अतालता, स्नायू कमकुवतपणा, अंधुक दृष्टी, आक्षेप, पॅरेस्थेसिया दिसून येतात. दुय्यम स्वरूपाच्या हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या बाबतीत, मूत्रपिंड निकामी होते, फंडस आणि परिधीय एडेमामध्ये बदल होतो.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या विविध प्रकारांच्या निदानामध्ये मूत्र आणि रक्ताचे जैवरासायनिक विश्लेषण, अल्ट्रासाऊंड, एमआरआय, कार्यात्मक ताण चाचण्या, निवडक वेनोग्राफी, सिंटीग्राफी, यकृत, हृदय, मूत्रपिंड आणि मूत्रपिंडाच्या धमन्यांच्या स्थितीचा अभ्यास समाविष्ट असतो. एल्डोस्टेरोमा, मूत्रपिंड रेनिनोमा, एड्रेनल कर्करोगासह हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या प्रकरणांमध्ये सर्जिकल उपचार वापरले जातात. इतर सर्व प्रकरणांमध्ये, केवळ ड्रग थेरपी वापरली जाते.

हायपरल्डोस्टेरोनिझम हे संप्रेरक अल्डोस्टेरॉनच्या अत्यधिक उत्पादनाशी संबंधित सिंड्रोमचे संपूर्ण कॉम्प्लेक्स आहे, जे त्यांच्या उत्पत्ती आणि विकासाच्या यंत्रणेमध्ये वैविध्यपूर्ण आहेत, परंतु नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तींमध्ये बरेच समान आहेत. हायपरल्डोस्टेरोनिझम दोन्ही प्राथमिक (जे स्वतः अधिवृक्क ग्रंथींच्या पॅथॉलॉजिकल अवस्थेमुळे होते) आणि दुय्यम (जे, इतर रोगांमध्ये, रेनिन हायपरसेक्रेशनमुळे होते) दोन्ही असू शकतात. सांख्यिकीयदृष्ट्या, प्राथमिक प्रकारच्या हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे निदान काही टक्के रुग्णांमध्ये होते ज्यांना लक्षणात्मक धमनी उच्च रक्तदाब आहे. प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम असलेल्या अर्ध्याहून अधिक रुग्ण 30-50 वर्षे वयोगटातील महिला आहेत. मुलांमध्ये, हायपरल्डोस्टेरोनिझम अत्यंत दुर्मिळ आहे.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमची कारणे

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे स्वरूप आणि कारणे

नोसोलॉजिकल वर्गीकरणानुसार, प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे खालील प्रकार त्यांच्या एटिओलॉजीच्या आधारावर वेगळे केले जातात:

• अल्डोस्टेरॉन-उत्पादक एडेनोमा: हायपरल्डोस्टेरोनिझमची अर्ध्याहून अधिक प्रकरणे कॉन सिंड्रोममध्ये आढळतात;
• इडिओपॅथिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम द्विपक्षीय डिफ्यूज-नोड्युलर प्रकाराच्या अधिवृक्क कॉर्टेक्सच्या हायपरप्लासियाच्या उपस्थितीत विकसित होतो;
• प्राथमिक एकतर्फी अधिवृक्क हायपरप्लासिया;
• अल्डोस्टेरॉन-उत्पादक कार्सिनोमा;
• प्रथम आणि द्वितीय प्रकारचे फॅमिलीअल हायपरल्डोस्टेरोनिझम;
• अल्डोस्टेरोनेक्टोपिक सिंड्रोम, जो अंडाशय, थायरॉईड ग्रंथी आणि आतड्यांमधील अल्डोस्टेरॉन-उत्पादक ट्यूमरसह विकसित होतो.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे कौटुंबिक स्वरूप

हायपरल्डोस्टेरोनिझमचा एक दुर्मिळ कौटुंबिक प्रकार देखील आहे (ऑटोसोमल प्रबळ वारशासह). हे पॅथॉलॉजी 18-हायड्रॉक्सीलेस सारख्या एन्झाइममधील दोषामुळे होते, जे रेनिन-एंजिओटेन्सिन प्रणालीच्या नियंत्रणाबाहेर आहे. या प्रकरणात, हायपरल्डोस्टेरोनिझम ग्लुकोकोर्टिकोइड्सद्वारे दुरुस्त केला जातो. पॅथॉलॉजीचा हा प्रकार प्रामुख्याने तरुण लोकांसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे ज्यांचा कौटुंबिक इतिहास धमनी उच्च रक्तदाब वारंवार होतो. तसेच, प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे कारण एड्रेनल कर्करोग असू शकते, जो डीऑक्सीकॉर्टिकोस्टेरॉन आणि अल्डोस्टेरॉन तयार करण्यास सक्षम आहे.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या दुय्यम स्वरूपाची कारणे आणि वैशिष्ट्ये

दुय्यम स्वरूपाचा हायपरल्डोस्टेरोनिझम यकृत आणि मूत्रपिंडातील विशिष्ट पॅथॉलॉजीज तसेच हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीच्या रोगांमुळे एक गुंतागुंत म्हणून प्रकट होतो. धमनी उच्च रक्तदाब, बार्टर सिंड्रोम, यकृताचा सिरोसिस, स्टेनोसिस आणि मुत्र धमन्यांचा डिसप्लेसीया, मूत्रपिंड निकामी, रेनिनोमा आणि नेफ्रोटिक सिंड्रोममध्ये दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम दिसून येतो.

सोडियम कमी होणे (उदाहरणार्थ, अतिसार किंवा आहारातून), विशिष्ट औषधांचा दीर्घकाळ वापर (उदाहरणार्थ, रेचक आणि लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ), पोटॅशियमचे जास्त सेवन, रक्तातील लक्षणीय घट आणि निर्जलीकरण - या सर्व घटकांमुळे दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम होतो. आणि रेनिनचा स्राव वाढला.

जर डिस्टल रेनल ट्यूब्यूल्सच्या अल्डोस्टेरॉनला प्रतिसाद विचलित झाला असेल (जेव्हा, रक्ताच्या सीरममध्ये हार्मोनची उच्च पातळी असूनही, हायपरक्लेमियाचे निदान केले जाते), स्यूडोहायपरल्डोस्टेरोनिझम विकसित होऊ शकतो.

एक्स्ट्राएड्रेनल हायपरल्डोस्टेरोनिझम

अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये (अंडाशय, आतडे आणि थायरॉईड ग्रंथीमधील पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया), एक्स्ट्रा-एड्रेनल हायपरल्डोस्टेरोनिझम होऊ शकतो.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे पॅथोजेनेसिस

कमी-रेनिन प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमसाठी, एक नियम म्हणून, हायपोक्लेमिया आणि धमनी उच्च रक्तदाब सोबत अल्डोस्टेरॉनच्या उच्च स्रावचे संयोजन वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. हे अॅड्रेनल कॉर्टेक्समध्ये हायपरप्लास्टिक किंवा अगदी ट्यूमर प्रक्रियेमुळे होते.

प्राथमिक स्वरूपाच्या हायपरल्डोस्टेरोनिझमचा विकास

प्राथमिक स्वरूपाच्या हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या पॅथोजेनेसिसचा आधार अतिरिक्त अल्डोस्टेरॉनच्या जल-इलेक्ट्रोलाइट संतुलनावर होणारा परिणाम आहे. या प्रकरणात, मूत्रासोबत पोटॅशियम आयनचे उत्सर्जन (रिलीझ) वाढल्याने मूत्रपिंडाच्या नलिकांमध्ये पाणी आणि सोडियम आयनचे पुनर्शोषण वाढते. हे सर्व घटक हायपरव्होलेमिया आणि द्रव धारणाच्या विकासास कारणीभूत ठरतात, तसेच रक्ताच्या प्लाझ्मामध्ये रेनिनचे उत्पादन आणि क्रियाकलाप कमी होते, चयापचय अल्कोलोसिस. परिणामी, शरीराचे हेमोडायनामिक्स विस्कळीत होते आणि रक्तवाहिन्यांच्या भिंतींच्या दाबांच्या अंतर्जात घटकांच्या प्रभावासाठी संवेदनशीलता वाढते, तसेच परिधीय वाहिन्यांद्वारे रक्त प्रवाहास प्रतिकार होतो. प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझममध्ये दीर्घकाळापर्यंत आणि उच्चारित हायपोकॅलेमिक सिंड्रोममुळे स्नायू आणि मूत्रपिंडाच्या नलिकांमध्ये डिस्ट्रोफिक बदल होतात.

दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझमचा विकास

कार्डियाक सिस्टम, यकृत आणि मूत्रपिंडाच्या अनेक रोगांच्या उपस्थितीत, मूत्रपिंडातील रक्त प्रवाह कमी झाल्यामुळे, उच्च-क्रेनिक दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम स्वतःला भरपाई देणारा प्रकट होतो. हायपरल्डोस्टेरोनिझमचा हा प्रकार रेनिन-एंजिओटेन्सिन प्रणालीच्या सक्रियतेमुळे, तसेच मूत्रपिंडाच्या जक्सटाग्लोमेरुलर उपकरणाच्या पेशींद्वारे रेनिन एंजाइमच्या वाढीव उत्पादनामुळे विकसित होतो, जो अधिवृक्क कॉर्टेक्सला जास्त प्रमाणात उत्तेजित करतो. हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या दुय्यम स्वरूपात, प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे वैशिष्ट्यपूर्ण उच्चारित इलेक्ट्रोलाइट व्यत्यय दिसून येत नाही.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमची लक्षणे

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमची लक्षणे

प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या पॅथॉलॉजीचे नैदानिक ​​​​चित्र पाणी आणि इलेक्ट्रोलाइट शिल्लक मध्ये व्यत्यय द्वारे दर्शविले जाते, जे हार्मोन अल्डोस्टेरॉनच्या हायपरसेक्रेक्शनमुळे होते. परिणामी, प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझम असलेल्या रूग्णांमध्ये पाणी आणि सोडियम टिकवून ठेवल्याने लक्षणे उद्भवतात जसे की:

• डोकेदुखी;
• तीव्र किंवा मध्यम धमनी उच्च रक्तदाब;
• हृदयरोग;
• हृदयाच्या लयमध्ये अडथळा;
• फंडसमध्ये पॅथॉलॉजिकल बदल, ज्यामुळे व्हिज्युअल फंक्शनमध्ये बिघाड होतो (एंजिओस्क्लेरोसिस, रेटिनोपॅथी, हायपरटेन्सिव्ह अँजिओपॅथी).

तसेच, पोटॅशियमच्या कमतरतेमुळे शरीराचा थकवा, स्नायू कमकुवत होणे, फेफरे येणे, पॅरेस्थेसिया, नियतकालिक स्यूडो-पॅरालिसिसचे निदान केले जाते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, यामुळे मायोकार्डियल डिस्ट्रोफी, नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस आणि कॅलिपेनिक नेफ्रोपॅथीचा विकास होऊ शकतो. प्राथमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझममध्ये हृदय अपयश नसल्यामुळे, परिधीय सूज आढळत नाही.

दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझमची लक्षणे

दुय्यम स्वरूपाच्या हायपरल्डोस्टेरोनिझमसह, सामान्यत: उच्च पातळीचा रक्तदाब शोधणे शक्य आहे, ज्यामुळे हळूहळू ऊतींचे इस्केमिया आणि रक्तवहिन्यासंबंधीच्या भिंतींना नुकसान होते, तसेच फंडस (न्यूरोरेटिनोपॅथी, रक्तस्त्राव), मूत्रपिंडात बिघाड होतो. कार्य एडेमा हे दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण आहे. काहीवेळा, (उदाहरणार्थ, बार्टर्स सिंड्रोममधील स्यूडोहायपरल्डोस्टेरोनिझम), दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम धमनी उच्च रक्तदाबाच्या उपस्थितीशिवाय उद्भवते.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमचा कोर्स लक्षणे नसलेला असू शकतो, परंतु क्वचित प्रसंगी.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमचे निदान

हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या निदानामध्ये हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या संभाव्य प्रकारांमध्ये फरक करणे, तसेच त्यांचे एटिओलॉजी निश्चित करणे समाविष्ट आहे.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या प्रारंभिक निदानाची पहिली पायरी म्हणजे रेनिन-एंजिओटेन्सिन-अल्डोस्टेरॉन प्रणालीच्या स्थितीचे विश्लेषण करणे. हे करण्यासाठी, विश्रांतीच्या वेळी आणि सक्रिय शारीरिक श्रमादरम्यान, रेनिन आणि हार्मोन अॅल्डोस्टेरॉनची पातळी तसेच पोटॅशियम-सोडियम शिल्लक आणि ACTH, जे हार्मोन अॅल्डोस्टेरॉनचे स्राव नियंत्रित करते, मूत्र आणि रक्तामध्ये निर्धारित केले जाते. रुग्ण

प्राथमिक स्वरूपाच्या हायपरल्डोस्टेरोनिझमसाठी, खालील वैशिष्ट्ये वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत:

• रक्तातील अल्डोस्टेरॉन हार्मोनच्या पातळीत वाढ;
• प्लाझ्मा रेनिन क्रियाकलाप कमी होणे (ARP);
• रेनिन, हायपरनेट्रेमिया आणि हायपोक्लेमियामध्ये एल्डोस्टेरॉनचे उच्च प्रमाण;
• तुलनेने कमी मूत्र घनता;
• मूत्रासोबत अल्डोस्टेरॉन आणि पोटॅशियमच्या दररोज उत्सर्जनात लक्षणीय वाढ.

दुय्यम स्वरूपाच्या हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या निदानातील मुख्य निकष म्हणजे एआरपीचा उच्च दर.

तसेच, हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या स्वरूपाच्या अधिक सखोल भिन्नतेसाठी, हायपोथियाझाइड लोड असलेली चाचणी, “मार्चिंग” चाचणी, अल्डॅक्टोन (स्पायरोनोलॅक्टोन) चाचणी वापरली जाते.

फॅमिलीअल हायपरल्डोस्टेरोनिझम ओळखण्यासाठी, पीसीआरद्वारे जीनोमिक टायपिंग केले जाते. हायपरल्डोस्टेरोनिझमसह, जे ग्लुकोकोर्टिकोइड्सद्वारे दुरुस्त केले जाते, प्रेडनिसोलोन (डेक्सॅमेथासोन) सह चाचणी निदान उपचार केले जातात. त्यानंतर, या चाचणी उपचारादरम्यान, रक्तदाब सामान्य होतो आणि रोगाची विशिष्ट अभिव्यक्ती काढून टाकली जाते.

जखमांचे स्वरूप (उदा. अल्डोस्टेरोमा, कर्करोग, डिफ्यूज नोड्युलर हायपरप्लासिया) निर्धारित करण्यासाठी विविध स्थानिक निदान पद्धती वापरल्या जातात, जसे की:

• अधिवृक्क ग्रंथींचे अल्ट्रासाऊंड;
• अधिवृक्क ग्रंथींचे एमआरआय आणि सीटी;
• निवडक वेनोग्राफी (रक्तातील कॉर्टिसोल, अल्डोस्टेरॉनच्या पातळीच्या निर्धारासह);
• scintigraphy;

दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या विकासास कारणीभूत असलेल्या रोगाचे निदान करणे देखील महत्त्वाचे आहे. या उद्देशासाठी, मूत्रपिंड, मूत्रपिंडाच्या धमन्या, यकृत आणि हृदयाच्या स्थितीवर अभ्यास केला जात आहे.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमचा उपचार

हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या उपचारांची रणनीती आणि पद्धत पूर्णपणे अल्डोस्टेरॉनचा स्राव कशामुळे वाढला यावर अवलंबून आहे. यासाठी, नेफ्रोलॉजिस्ट, कार्डिओलॉजिस्ट, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, नेत्ररोगतज्ज्ञ अशा डॉक्टरांद्वारे रुग्णाची संपूर्ण तपासणी करणे आवश्यक आहे.

हायपोरेनिनेमिक हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या विविध प्रकारांमध्ये, पोटॅशियम-स्पेअरिंग लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ (स्पिरोलॅक्टोन आणि एमिलोराइड) सह ड्रग थेरपी केली जाते. बहुतेकदा, ही थेरपी शस्त्रक्रियेपूर्वी तयारीची अवस्था म्हणून वापरली जाते. हे हायपोक्लेमिया काढून टाकते आणि रक्तदाब सामान्य करते. पोटॅशियम समृध्द पदार्थांचे सेवन वाढवण्यासोबत पोटॅशियम सप्लिमेंटेशन आणि कमी मिठाचा आहार देखील सूचित केला जातो.

एड्रेनल कॅन्सर आणि अल्डोस्टेरोमाचा उपचार शस्त्रक्रियेद्वारे केला जातो. उपचारामध्ये पाणी आणि इलेक्ट्रोलाइट शिल्लकचे प्राथमिक सामान्यीकरण आणि त्यानंतरच्या एड्रेनालेक्टोमी (प्रभावित अधिवृक्क ग्रंथी काढून टाकणे) यांचा समावेश होतो.

कंझर्व्हेटिव्ह ड्रग थेरपी सहसा द्विपक्षीय अधिवृक्क हायपरप्लासिया ग्रस्त रुग्णांसाठी चालते. या उद्देशासाठी, कॅल्शियम चॅनेल विरोधी आणि एसीई इनहिबिटरसह, स्पिरोनोलॅक्टोन किंवा एमिलोराइड तयारी वापरली जातात. जर हायपरल्डोस्टेरोनिझमला हायपरप्लास्टिक फॉर्म असेल, तर उजव्या बाजूची अॅड्रेनालेक्टोमी आणि डाव्या अधिवृक्क ग्रंथीचे उपटोटल रेसेक्शन तसेच संपूर्ण द्विपक्षीय अॅड्रेनालेक्टोमी कुचकामी ठरते. यापैकी एक शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप केल्यास, हायपोक्लेमिया अदृश्य होईल, परंतु आवश्यक हायपोटेन्सिव्ह प्रभाव नाही (फक्त अठरा टक्के प्रकरणांमध्ये रक्तदाब सामान्य होतो). हे तीव्र एड्रेनल अपुरेपणाचे मुख्य कारण असू शकते.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमसह, जे ग्लुकोकोर्टिकोइड थेरपीद्वारे चांगले दुरुस्त केले जाते, डेक्सामेथासोन किंवा हायड्रोकोर्टिसोन रक्तदाब सामान्य करण्यासाठी आणि हार्मोनल आणि चयापचय विकारांपासून मुक्त होण्यासाठी लिहून दिले जाते.

दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझममध्ये, अंतर्निहित रोगाच्या पॅथोजेनेटिक थेरपीच्या पार्श्वभूमीवर, रक्त प्लाझ्मा आणि ईसीजी डायग्नोस्टिक्समधील पोटॅशियमच्या पातळीचे अनिवार्य निरीक्षण करून एकत्रित अँटीहाइपरटेन्सिव्ह उपचार केले जातात.

मूत्रपिंडाच्या धमन्यांच्या स्टेनोसिसच्या परिणामी दुय्यम हायपरल्डोस्टेरोनिझम उद्भवल्यास, सामान्य रक्ताभिसरण आणि मूत्रपिंडाचे कार्य पुन्हा सामान्य करण्यासाठी, पर्क्यूटेनियस एक्स-रे एंडोव्हस्कुलर फुग्याचा विस्तार केला जातो, तसेच मूत्रपिंडाच्या धमनीचे स्टेंटिंग केले जाते. ज्याचा परिणाम झाला. मूत्रपिंड रेनिनोमा आढळल्यास, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक आहे.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमचा अंदाज आणि प्रतिबंध

हायपरल्डोस्टेरोनिझमसारख्या पॅथॉलॉजीचे निदान संपूर्णपणे अंतर्निहित रोगाच्या तीव्रतेवर, मूत्रमार्गाच्या, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीच्या नुकसानाच्या प्रमाणात अवलंबून असते. सक्षम औषध थेरपी आणि मूलगामी शस्त्रक्रिया पूर्ण पुनर्प्राप्तीची उच्च संभाव्यता प्रदान करतात. जर अधिवृक्क कर्करोगाचे निदान झाले असेल तर, रोगनिदान अनुकूल नाही.

हायपरल्डोस्टेरोनिझमच्या उच्च-गुणवत्तेच्या प्रतिबंधासाठी, धमनी उच्च रक्तदाब आणि यकृत आणि मूत्रपिंडांचे रोग असलेल्या रुग्णांचे सतत निरीक्षण करणे आवश्यक आहे. तसेच एक महत्त्वाचा घटक म्हणजे औषधोपचार किंवा पोषण घेण्याशी संबंधित वैद्यकीय शिफारशींचे पालन करणे.