ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक ऑटोसोमल प्रबळ रोग आहे जो चेहऱ्याच्या सांगाड्याच्या हाडांच्या असामान्य विकासाद्वारे दर्शविला जातो. अनुवांशिक उत्परिवर्तनाचा परिणाम म्हणून गर्भावस्थेच्या सुरुवातीला क्रॅनिओफेसियल विकृती उद्भवते. बाळाच्या जन्मादरम्यान किंवा लगेचच इंट्रायूटरिन विकारांचे निदान करणे शक्य आहे. विविध स्त्रोतांमध्ये ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम असलेल्या अर्भकांच्या जन्माच्या नोंदी झालेल्या प्रकरणांची वारंवारता भिन्न दर्शवते - प्रति 10-50 हजार जन्माच्या 1 प्रकरणापासून. हा रोग खराब समजला जातो आणि आजीवन मानला जातो.

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम म्हणजे काय?

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोममधील बाह्य उत्परिवर्तनांची तीव्रता भिन्न प्रमाणात असू शकते: पुढच्या, चेहर्यावरील, अनुनासिक हाडांच्या विकासातील किरकोळ विचलनांपासून ते गंभीर पॅथॉलॉजीजपर्यंत. या प्रकरणात, हा रोग रुग्णाच्या मानसिक आणि शारीरिक विकासामध्ये कोणताही अडथळा न आणता केवळ क्रॅनिओफेसियल कंकाल प्रभावित करतो.

माहितीप्रथमच, अशा पॅथॉलॉजीजचे वर्णन 20 व्या शतकाच्या अगदी सुरूवातीस एडवर्ड ट्रेचर कॉलिन्स यांनी केले होते, जे पूर्वी शरीरशास्त्र आणि डोळ्यांच्या पॅथॉलॉजीच्या क्षेत्रात त्यांच्या कार्यासाठी प्रसिद्ध झाले होते. त्यानंतर, या इंग्रजी सर्जन आणि नेत्ररोगतज्ज्ञांच्या नावावरून या सिंड्रोमला नाव देण्यात आले. नंतर, स्वीडनमधील नेत्रचिकित्सक, अॅडॉल्फ फ्रान्सचेटी यांनी अधिक तपशीलवार कामे केली, ज्याने "मॅन्डिबुलर-फेशियल डायसोस्टोसिस" ची संकल्पना मांडली. युरोपियन वैद्यकीय मंडळांमध्ये, या रोगाचे दुहेरी नाव आहे - फ्रान्सचेटी-कॉलिन्स सिंड्रोम - दोन्ही संशोधकांच्या नावावरून.

मुख्य TCOF1 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे चेहऱ्याच्या सांगाड्याचे विकासात्मक विकार गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात (3-4 आठवडे) होतात.

कारण

गर्भधारणेच्या क्षणापासून 18 ते 28 दिवसांच्या कालावधीत डीएनए संश्लेषण आणि मुलाच्या अंतर्गर्भीय विकासासाठी जबाबदार जनुक गटांच्या उत्परिवर्तनांमुळे क्रॅनिओफेसियल कंकालची चुकीची निर्मिती होते. POLR1C किंवा POLR1D जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे रोगाचा कोर्स वाढतो. ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम स्वतः TCOF1 जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे होतो, जो चेहऱ्याच्या सांगाड्याच्या निर्मितीमध्ये सामील असलेल्या आणि गुणसूत्र 5 वर स्थित न्यूक्लियोलर फॉस्फोप्रोटीन, एन्कोडिंगसाठी जबाबदार असतो. एन्कोडिंग अयशस्वी झाल्यामुळे भ्रूण न्यूरल क्रेस्ट पेशींच्या विभाजनाची प्रक्रिया कमी होते.

रोगाच्या आनुवंशिक घटकाबद्दल हे विश्वसनीयरित्या ज्ञात आहे, परंतु, आकडेवारीनुसार, अशा जन्मजात विसंगती असलेली मुले अधिक वेळा निरोगी पालकांकडून जन्माला येतात.

जीनोमिक विकारांची नेमकी कारणे निश्चित केलेली नाहीत. काल्पनिकपणे त्यांच्याकडे जाते:

• गर्भधारणेदरम्यान धूम्रपान आणि मद्यपान.
• अंमली पदार्थ, टेराटोजेनिक आणि इतर तत्सम औषधे घेणे.
• रेडिएशन एक्सपोजर.
• न्यूरोसिस, तणाव.
• भरपाई न केलेल्या जुनाट आजारांचे गंभीर स्वरूप.

याव्यतिरिक्तया प्रकारचे उत्परिवर्तन आनुवंशिक मानले जाते, तथापि, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम असलेले अर्ध्याहून अधिक रुग्ण निरोगी पालकांकडून जन्माला येतात.

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमची लक्षणे

वेगवेगळ्या रूग्णांमधील एकाधिक पॅथॉलॉजीज तीव्रतेमध्ये भिन्न असतात आणि किरकोळ विकृती किंवा गंभीर उत्परिवर्तन म्हणून प्रकट होऊ शकतात. ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमची मुख्य लक्षणे यात व्यक्त केली जातात:

• झिगोमॅटिक हाडांचे हायपोप्लासिया, सुपरसिलरी कमानी, पॅरोटीड लाळ ग्रंथी.
• जबड्याच्या हाडांचा अविकसित आणि जिभेचे विस्थापन.
• ऑरिकल्सचा अविकसितपणा आणि त्यांचे चुकीचे स्थान (सामान्यपेक्षा कमी, जबड्याच्या खालच्या भागात असू शकते).
• खालच्या (क्वचितच वरच्या) पापणीच्या ऊतकांच्या तुकड्यांची अनुपस्थिती, खालच्या पापण्यांवर पापण्यांचा अभाव.
• कानांची पूर्ण अनुपस्थिती, बाह्य श्रवणविषयक कालव्याचे संलयन.
• मधल्या कानाची चुकीची शरीररचना.
• वायुमार्ग अरुंद करणे.
• डोळ्यांचे बाह्य कोपरे "निचरा".
• अनुनासिक परिच्छेदांची अतिवृद्धी.

पॅलाटिन झोन () उत्परिवर्तनांच्या अधीन असू शकतो.

मॉर्फोलॉजिकल विकृती बहुतेक वेळा द्विपक्षीय आणि सममितीय असतात, जवळजवळ नेहमीच ते चघळणे, गिळणे, उच्चार, उच्चार, तसेच दृश्य आणि श्रवणदोष यांच्या समस्यांमुळे वाढतात.

वेगळ्या प्रकरणांमध्ये, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टम आणि कार्डियाक सिस्टममध्ये विस्तारित होतो.

गर्भधारणेदरम्यान निदान

प्रसुतिपूर्व कालावधीत क्रॅनिओफेसियल कंकालच्या विकासातील उल्लंघनांचा शोध घेतला जातो. अतिरिक्त आवश्यक (किंवा आवश्यक असू शकते):

1. गर्भधारणेच्या 10-11 आठवड्यांत - कोरिओनिक विलीच्या बायोप्सीद्वारे पॅथॉलॉजीज (प्रक्रियेमुळे गर्भाचे नुकसान आणि / किंवा गर्भाशयाचा संसर्ग होऊ शकतो).
2. 16-17 आठवड्यात - (गर्भाच्या न्यूरल ट्यूबच्या विकासातील दोषांच्या उपस्थितीसाठी) आणि रक्ताच्या सर्व नातेवाईकांचे रक्त.
3. 18-20 आठवड्यात - प्लेसेंटा आणि फेटोस्कोपीच्या फळांच्या वाहिन्यांमधून.

जटिल डायग्नोस्टिक्समुळे ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमची सौम्य लक्षणे कवटीच्या आणि चेहऱ्याच्या हाडांच्या इतर जन्मजात विकृतींपासून वेगळे करणे शक्य होते.

नवजात मुलामध्ये ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमचे निदान

मॅक्सिलोफेशियल डायसोस्टोसिस असलेल्या मुलाचा जन्म स्पष्ट वैशिष्ट्यपूर्ण पॅथॉलॉजीजसह होतो, परंतु प्राथमिक निदानाची पुष्टी करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आवश्यक असू शकते. कार्यात्मक विकारांची डिग्री आणि त्यानंतरच्या शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाचे मूल्यांकन करण्यासाठी, वेळेवर आणि पूर्ण-प्रमाणात निदान आवश्यक आहे.

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमच्या निदानात्मक उपायांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

1. श्रवण मूल्यांकन, ज्या पद्धती रुग्णाच्या वयाच्या वैशिष्ट्यांवर अवलंबून असतात आणि श्रवण क्षमता निश्चित करणे, तसेच टोन थ्रेशोल्ड ऑडिओमेट्री किंवा गेम फॉर्ममध्ये भाषण यांचा समावेश होतो. जन्मानंतर लगेचच ऑडिओलॉजिकल चाचणी बाळाच्या आयुष्याच्या 5-6 व्या दिवशी पुनर्तपासणी केली पाहिजे. श्वासोच्छवासाचे मूल्यांकन (स्लीप एपनियाच्या जोखमीमुळे).
2. परिधीय ऑक्सिजन संपृक्ततेचे निरीक्षण (ऑक्सिजनसह हिमोग्लोबिनचे संपृक्तता).
3. क्रॅनिओफेसियल विकृतींची रेडिओस्कोपी.
4. अंदाजांमध्ये कवटीची गणना केलेली टोमोग्राफी.
5. टेम्पोरल हाडांचे सीटी स्कॅन (3 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या शस्त्रक्रियेपूर्वी केले जाते).

उपचार

क्रॅनिओफेसियल हाडांच्या विकृतीचे मूळ कारण दूर करणे अशक्य आहे. उत्परिवर्तनांच्या वैशिष्ट्यांमुळे, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमचा उपचार देखील उपचारात्मक पद्धतींनी केला जात नाही. शल्यक्रिया हस्तक्षेपाचे स्वरूप आणि श्रेणी पॅथॉलॉजीजच्या प्रमाणात आणि त्यांच्यामुळे होणारे श्रवण, दृष्टी, श्वसन इत्यादी अवयवांच्या अंतर्गत बिघडलेल्या कार्यांवर अवलंबून असते. शस्त्रक्रियेसह, विचलनांची तीव्रता कमी करण्यासाठी (आम्ही याबद्दल बोलत नाही. त्यांचे संपूर्ण निर्मूलन):

• ऑर्थोडोंटिक उपचार;
• प्रोस्थेटिक्स ऐकणे;
• स्पीच थेरपिस्ट आणि कर्णबधिर शिक्षकांसह पद्धतशीर वर्ग.

उत्परिवर्तित श्रवणविषयक ossicles वरील ऑपरेशनच्या कमकुवत किंवा तटस्थ परिणामामुळे श्रवणयंत्रांची आवश्यकता आहे. रुग्णाच्या सामान्य आणि बोलण्याच्या विकासामध्ये अडथळा टाळण्यासाठी हे अगदी लहान वयात केले जाते. हाडांचे वहन यंत्र 3 महिने ते 3 वर्षे वयाच्या मऊ हेडबँडवर घातले जाते. वयाच्या 3 व्या वर्षी, तुम्ही हे करू शकता:

1. कानाच्या मागे मॅग्नेटिक इम्प्लांट ठेवा.
2. प्रत्यारोपित आणि बाह्य चुंबक यांच्यातील चुंबकीय आकर्षणाच्या तत्त्वावर चालणारे श्रवणयंत्र घाला.

प्रतिबंध

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमची कारणे शोधलेली नसल्यामुळे, त्याच्या प्रतिबंधाबद्दल काहीही सांगणे कठीण आहे. या आजाराचा कोणताही इतिहास नसलेल्या पालकांकडून कवटीच्या आणि चेहऱ्याच्या विसंगती असलेल्या मुलाचा जन्म रोखणे शक्य आहे, जर निरोगी जीवनशैलीच्या मानक शिफारसींचे पालन केले गेले असेल, विशेषतः गर्भधारणेच्या वेळी. परंतु अशा कुटुंबात गर्भधारणेची योजना आखताना जिथे पालकांपैकी किमान एकास समान निदान आहे, तेव्हा हे लक्षात घेतले पाहिजे की जन्मजात पॅथॉलॉजीजचा धोका लक्षणीय वाढतो आणि 40 ते 48%% पर्यंत असतो.

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना सतत मानसिक मदत आणि प्रियजनांकडून नैतिक समर्थन आवश्यक असते.

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमसाठी शस्त्रक्रिया

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमसाठी सर्जिकल हस्तक्षेप केवळ रुग्णाच्या समाजात अधिक आरामदायी राहण्यासाठी त्याच्या बाह्य कमतरता दूर करण्यासाठी केले जातात. बहुतेकदा ते घातक परिणाम टाळण्यासाठी आवश्यकतेमुळे होते, जे श्वसन आणि गिळण्याच्या प्रक्रियेत अडथळा आणणार्या वैशिष्ट्यपूर्ण उत्परिवर्तनांमुळे होऊ शकते. लवकर बालपण किंवा बाल्यावस्थेत, आपत्कालीन गॅस्ट्रोस्टोमी, ट्रेकोस्टोमी आणि टाळूची दुरुस्ती केली जाऊ शकते.

इतर प्रकारच्या व्यवहारांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• मंडिब्युलर डिस्ट्रक्शन (खालच्या जबड्याची लांबी) - 2-3 वर्षे वयापर्यंत पोहोचण्याआधी केले जाते.
• खालच्या पापणीच्या कोलोबोमाची सुधारणा.
• कान प्लास्टी.
• एन्डोस्कोपिक पॉलीसिनूसोटॉमी (एफईएसएस - फंक्शनल एंडोस्कोपिक सायनस सर्जरी) - कोनाल एट्रेसियाने ग्रस्त असलेल्या अर्भकाच्या आयुष्याच्या पहिल्या दिवसात केली जाऊ शकते, म्हणजे. अनुनासिक पोकळीच्या मागील बाजूस जन्मजात अरुंद होणे.
• स्वरयंत्रावरील ऑपरेशन्स (सुप्राग्लोटोप्लास्टी, लॅरिन्गोट्रॅचियल प्लास्टिक सर्जरी इ.) आणि इतर अनेक.

उत्परिवर्तनाच्या तीव्रतेवर अवलंबून, प्लास्टिक सर्जरीचे बहु-वर्षीय चक्र आवश्यक असू शकते.

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमचा सिक्वेल

कवटीच्या आणि चेहऱ्याच्या हाडांच्या अनुवांशिक पॅथॉलॉजीमध्ये बरेच धोकादायक परिणाम होतात, जसे की:

• श्रवणशक्ती कमी होणे (श्रवणविषयक हाडांच्या अविकसिततेमुळे किंवा ऑरिकल्सच्या अनुपस्थितीमुळे).
• स्ट्रॅबिस्मस.
• विविध प्रकारचे दंत रोग.
• स्वतंत्र अन्न घेणे अशक्यता (जबड्याच्या हाडांच्या विकृतीमुळे आणि दातांची दुर्मिळ आणि/किंवा चुकीची व्यवस्था, लाळ ग्रंथी नसल्यामुळे).
• श्वासोच्छवासाचे बिघडलेले कार्य (अवरोधित अनुनासिक परिच्छेद, वरच्या टाळूचा असामान्य विकास आणि श्वासनलिका रोखू शकणारी वाढलेली, पसरलेली जीभ यामुळे).

क्वचित प्रसंगी, सिंड्रोममुळे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीचे रोग आणि इतर काही अंतर्गत अवयवांचे उत्परिवर्तन होते.

माहितीट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे जो दोन्ही लिंगांमध्ये आढळतो. विशेषतः गंभीर प्रकरणांमध्ये, हे चेहरा आणि चेहर्यावरील हाडांच्या जवळजवळ पूर्ण अनुपस्थितीद्वारे दर्शविले जाते. पॅथॉलॉजी बरा करणे अशक्य आहे, परंतु बहुतेक उत्परिवर्तन जटिल, बहु-स्टेज सर्जिकल ऑपरेशन्सद्वारे लक्षणीयरीत्या कमी केले जाऊ शकतात. भाषण थेरपिस्ट, मानसशास्त्रज्ञ असलेल्या वर्गांसह उपचार सर्वसमावेशकपणे केले जातात.

मोठ्या संख्येने दुर्मिळ रोगांद्वारे सामायिक केलेले वैशिष्ट्य असल्यास, त्यात अंतर्निहित अनुवांशिक घटक असणे आवश्यक आहे. आम्ही जीनोमिक बदलांबद्दल बोलत आहोत जे यादृच्छिकपणे होतात किंवा ज्याचे कारण अद्याप सापडलेले नाही.

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम यापैकी एक रोग आहे आणि तो एक अतिशय विशिष्ट स्वरूपाशी संबंधित आहे.या लेखात, आम्ही त्याची वैशिष्ट्ये, संबंधित समस्या आणि उपचार पर्याय पाहू.

• तुम्हाला स्वारस्य असू शकते: "सेकेल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार"

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम म्हणजे काय?

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो गर्भाच्या क्रॅनिओफेसियल विकासावर परिणाम करतो. हा विकासात्मक बदल सममितीय otondibular dysplasia द्वारे दर्शविले जाते.चेहऱ्याच्या दोन्ही बाजूंना आणि जे कवटीच्या आणि मानेच्या विविध विसंगतींशी संबंधित आहे.

डिसप्लेसिया म्हणजे पेशींच्या दिसण्यातील असामान्यता, जी त्यांच्या परिपक्वता दरम्यान उद्भवलेल्या खोट्यापणामुळे उद्भवते. ही सेल्युलर विसंगती अपरिवर्तनीय आहे आणि ऊतक, अवयव किंवा शरीराच्या कोणत्याही शारीरिक भागाच्या विकासातील बदलांमुळे बाह्य बनते.

ट्रॅचर कॉलिन्स सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांच्या बाबतीत, हे डिसप्लेसिया गालाची हाडे, कान आणि जबड्याच्या विकासावर परिणाम होतोयाव्यतिरिक्त, इतर निर्देशक जे इतके दृश्यमान आहेत ते म्हणजे घशाची पोकळी कमी होणे किंवा टाळूच्या निर्मितीमध्ये बदल.

विश्वासघातकी कॉलिन्स प्रत्येक 10,000 भ्रूणांपैकी एकामध्ये दिसून येतो.प्रभावित व्यक्तींच्या पालकांच्या मुलांना या सिंड्रोमचा त्रास होण्याची 50% शक्यता असते आणि याची तीव्रता अप्रत्याशितपणे बदलू शकते. दुसरीकडे, ट्रेचर कॉलिन्सच्या 55% प्रकरणांमध्ये, अनुवांशिक बदल स्पष्ट कारणाशिवाय उत्स्फूर्तपणे होतात.

या सिंड्रोमचे नाव इंग्रजी वंशाचे सर्जन आणि नेत्रचिकित्सक एडवर्ड ट्रेचर कॉलिन्स यांनी घेतले आहे, ज्यांनी वेगवेगळ्या प्रभावित व्यक्तींमध्ये अनेक सामान्य नमुने किंवा लक्षणे शोधून काढली आणि 1900 मध्ये त्यांचे वर्णन केले. काही दशकांनंतर, 1949 मध्ये, ए. फ्रान्सचेट्टी आणि डी. क्लेन यांनी सिंड्रोमच्या समान वैशिष्ट्यांचे तपशीलवार वर्णन केले आणि त्यांनी त्याला mandibular dysostosis असे नाव दिले .

• तुम्हाला स्वारस्य असू शकते: "नूनन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार"

लक्षणे आणि शारीरिक वैशिष्ट्ये

तेथे अनेक शारीरिक वैशिष्ट्ये आहेत, दृश्यमान आणि आंतरिक दोन्ही, तसेच ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोमच्या काही अत्यंत वैशिष्ट्यपूर्ण ज्ञानात्मक प्रक्रियांमध्ये बदल आहेत.

क्रॅनिओफेशियल विकासातील बदलांच्या संदर्भात, आम्हाला खालील वैशिष्ट्ये आढळतात:

• झिगोमॅटिक हाडांच्या हायपोप्लासियामुळे गालच्या हाडांची अनुपस्थिती.
• वायुमार्गात अडथळा .
• बाह्य कानात बदल.
• सर्वकाळ आणि सदैव.
• पापण्यांचा अभाव
• चवीत बदलफिशर, फिशर किंवा फिशर
• ऑसिक्युलर साखळीतील बदलामुळे ट्रान्समिशन बहिरेपणा.

चेहऱ्यावरील शारीरिक वैशिष्ट्यांसाठी, ट्रेचर कॉलिन्स असलेले लोक उपस्थित आहेत:

• डोळे खाली झुकले .
• खालच्या पापणीमध्ये क्रॅक.
• स्ट्रॅबिस्मस(सर्व प्रकरणांमध्ये नाही).
• रुंद तोंड
• प्रमुख नाक .
• हनुवटी अनेकदा.
• कान मध्ये विकृती.

संबंधित समस्या

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम असलेल्या मुलांना श्वासोच्छवास, ऐकणे, दृष्टी आणि हाताच्या समस्या येतात. जरी या समस्या नेहमीच उद्भवत नसल्या तरी, त्या अक्षम होऊ शकतात, श्वसन समस्या मुलाच्या आरोग्यासाठी सर्वात हानिकारक असतात.

श्वासोच्छवासाच्या समस्या

जबड्याचा न्यूनगंड जीभ घशाच्या अगदी जवळ, अधिक मागच्या स्थितीत ठेवण्यास कारणीभूत ठरते; परिणामी वायुमार्ग नेहमीपेक्षा अरुंद होतो.

म्हणून, जेव्हा मुलांना कोणत्याही प्रकारचा संसर्ग होतो किंवा जेव्हा सर्दीमुळे श्वासनलिका पेटू शकते किंवा रक्तसंचय होऊ शकतो तेव्हा पालकांनी विशेष लक्ष दिले पाहिजे.

ऐकण्याच्या समस्या

आतील कानाच्या निर्मितीतील बदलांमुळे, ते पूर्ण करणे आवश्यक आहे मुलाच्या ऐकण्याच्या क्षमतेचे शक्य तितक्या लवकर मूल्यांकन .

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रूग्ण 40% पर्यंत बहिरे असतात, म्हणून ऐकण्याची सोय करणारे उपकरण आवश्यक आहे.

व्हिज्युअल समस्या

दृष्टी समस्या ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोमच्या सर्वात विशिष्ट वैशिष्ट्यांपैकी एक आहे. खालच्या पापण्या झुकल्याने डोळे वारंवार कोरडे होऊ शकतात.

हातात त्रास

हातांची समस्या अशी आहे की या लोकांमध्ये त्यांची विकृती कमी आहे. असे असले तरी, काही रुग्ण बोटांमध्ये बदल घेऊन जन्माला येतातलक्षणीय लहान किंवा त्यांच्याशिवाय जन्माला येण्यास सक्षम असणे.

तथापि, एखाद्या मुलाचा जन्म अंगठ्याशिवाय झाला असल्यास, मूल्यांकन आणि निश्चित निदान करणे आवश्यक आहे, कारण ते नागर सिंड्रोम असू शकते, जे ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम सारखीच लक्षणे दर्शवते.

कारण

अलीकडेच, अनुवंशशास्त्रातील प्रगतीबद्दल धन्यवाद ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमकडे नेणारे विशिष्ट जनुक आढळले .

प्रश्नातील जनुक TCOF1 आहे, ज्याला मोलॅसेस असेही म्हणतात. हे जनुक रिबोसोमल डीएनए जनुकांच्या पुनरुत्पादनावर कार्य करतेगर्भाच्या संपूर्ण विकासादरम्यान सक्रिय राहते. विशेषतः, त्या भागात जेथे ते चेहर्याचे हाडे आणि उती बनणे नियत आहे.

निदान

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोमचे निदान उपरोक्त क्लिनिकल चित्राच्या मूल्यांकनावर तसेच निदानास समर्थन देणारे अतिरिक्त अभ्यास आणि आण्विक विश्लेषणांवर आधारित आहे. हे आण्विक विश्लेषक प्रसुतिपूर्व काळात केले जाऊ शकते, कोरिओनिक व्हिलस नमुने (CVS) संग्रह.

याव्यतिरिक्त, या टप्प्यावर केलेल्या अल्ट्रासाऊंडमध्ये चेहर्यावरील डिसमॉर्फिझम आणि कानातले बदल दिसून येतात जे या सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत.

उपचार आणि रोगनिदान

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोमचा उपचारहे क्रॅनिओफेशियल तज्ञांच्या टीमने केले पाहिजे जे सतत समन्वयाने काम करतात, एकमेकांशी समन्वय साधतात.

क्रॅनिओफेशियल तज्ञांची टीमते विशेषतः चेहरा आणि कवटीच्या बदलांच्या उपचारांसाठी आणि शस्त्रक्रियेसाठी योग्य आहेत. या आदेशांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• क्रॅनिओएन्सेफॅलिक मापनांमध्ये विशेषज्ञ मानववंशशास्त्रज्ञ.
• क्रॅनिओफेशियल सर्जन.
• जनुकशास्त्रज्ञ.
• न्यूरो-नेत्ररोगतज्ज्ञ.
• न्यूरोडायोलॉजिस्ट.
• बालरोग भूलतज्ज्ञ.
• मुलांचे दंतचिकित्सक
• बालरोग गहन काळजी
• बालरोग न्यूरोसर्जन.
• मुलांची परिचारिका.
• बालरोग ऑटोलॅरिन्गोलॉजिस्ट.
• बाल आणि तरुण मानसशास्त्रज्ञ.
• सामाजिक कार्यकर्ता
• स्पीच थेरपिस्ट

रोगनिदानासाठी, नियमानुसार, ट्रेशायर कॉलिन्स सिंड्रोम असलेली मुले प्रौढ, सामान्य बुद्धिमत्तेसह योग्यरित्या प्रौढ बनणेलक्ष किंवा अवलंबनाशिवाय. तथापि, त्यांना आत्म-सन्मानाशी संबंधित समस्या आणि सामाजिक एकात्मतेच्या संभाव्य समस्यांना सामोरे जाण्यासाठी मानसोपचाराच्या मदतीची आवश्यकता असू शकते.

चेहरा नसलेली मुलगी. ज्युलियाना वेटमोरची कथा. [धक्कादायक वास्तव #२२] (डिसेंबर २०१९).

, मिलर सिंड्रोम , हेमिफेशियल मायक्रोसोमिया

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम (tks) हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो कान, डोळे, गालाची हाडे आणि हनुवटीच्या विकृतीद्वारे दर्शविला जातो. तथापि, एखाद्या व्यक्तीवर ज्या प्रमाणात परिणाम होतो तो सौम्य ते गंभीर बदलू शकतो. गुंतागुंतांमध्ये श्वासोच्छवासाच्या समस्या, दृष्टी समस्या, टाळूच्या समस्या आणि श्रवण कमी होणे यांचा समावेश असू शकतो. प्रभावित झालेले लोक सरासरी बुद्धिमत्तेचे असतात.

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही. लक्षणे पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रिया, श्रवण यंत्र, स्पीच थेरपी आणि इतर सहाय्यक उपकरणांनी व्यवस्थापित केली जाऊ शकतात. आयुर्मान सामान्यतः सामान्य असते. TCS 50,000 लोकांपैकी एकामध्ये आढळते. एडवर्ड ट्रेचर कॉलिन्स या इंग्रजी भाषिक सर्जन आणि ऑप्टोमेट्रिस्टच्या नावावरून या सिंड्रोमचे नाव देण्यात आले आहे ज्यांनी 1900 मध्ये त्याची मुख्य वैशिष्ट्ये वर्णन केली आहेत.

चिन्हे आणि लक्षणे

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम असलेले तेच मूल बाजूला दिसले, लहान कान आणि हनुवटी मागे होती.

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम असलेल्या लोकांची लक्षणे वेगवेगळी असतात. काही लोकांवर इतके हलके परिणाम होतात की त्यांचे निदान होत नाही, तर काहींना मध्यम ते गंभीर चेहर्याचा सहभाग आणि जीवघेणा वायुमार्गाशी तडजोड होते. बहुतेक TCS वैशिष्ट्ये सममितीय असतात आणि जन्माच्या वेळी आधीच ओळखता येतात.

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमचे सर्वात सामान्य लक्षण म्हणजे मॅन्डिबलचा अविकसित आणि झिगोमॅटिक हाडांचा अविकसित होणे. यासह जीभ मागे घेतली जाऊ शकते. एक लहान खालचा जबडा खराब दंत अडथळे होऊ शकतो किंवा, अधिक गंभीर प्रकरणांमध्ये, श्वास घेण्यास किंवा गिळण्यास त्रास होऊ शकतो. झिगोमॅटिक हाडांचा अविकसितपणा गालांना बुडलेले स्वरूप देते.

बहुतेक प्रभावित व्यक्तींना दृष्टीच्या समस्या देखील येतात, ज्यामध्ये खालच्या पापणीमध्ये कोलोबोमाटा (नॉचेस), खालच्या झाकणावर पापण्यांची आंशिक किंवा पूर्ण अनुपस्थिती, पापणीचा खालचा कोन, वरच्या आणि खालच्या पापण्या झुकणे, आणि अश्रू नलिका अरुंद होतात. दृष्टी कमी होऊ शकते आणि स्ट्रॅबिस्मस, अपवर्तन आणि अॅनिसोमेट्रोपियाशी संबंधित आहे. खालच्या पापण्यांच्या विकृती आणि वारंवार डोळ्यांच्या संसर्गामुळे हे गंभीरपणे कोरड्या डोळ्यांमुळे देखील होऊ शकते.

जरी असामान्य आकाराची कवटी ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण नसली तरी, अधूनमधून बाईटेम्पोरल आकुंचन असलेली ब्रॅचीसेफली दिसून येते. टाळू सामान्य आहे.

दातांमधील विसंगती 60% प्रभावित व्यक्तींमध्ये आढळतात, ज्यात दात वाढणे (33%), मुलामा चढवणे (क्लाउडिंग) (20%), मॅक्सिलरी फर्स्ट मोलर्स (13%) आणि रुंद दात अंतर यांचा समावेश होतो. काही प्रकरणांमध्ये, मॅन्डिब्युलर हायपोप्लासियासह दातांच्या विसंगतींचा परिणाम ओव्हरबाइटमध्ये होतो. यामुळे खाणे आणि तोंड बंद करण्याची क्षमता या समस्या उद्भवू शकतात.

DCS ची कमी सामान्य चिन्हे स्लीप एपनियासह प्रभावित व्यक्तीच्या श्वासोच्छवासाच्या समस्या वाढवू शकतात. चोआनल एट्रेसिया किंवा स्टेनोसिस अरुंद होणे किंवा चोआनाची अनुपस्थिती, अनुनासिक परिच्छेदांचे अंतर्गत उघडणे. घशाची पोकळीच्या अविकसिततेमुळे वायुमार्ग देखील अरुंद होऊ शकतो.

टीसीएसशी संबंधित वैशिष्ट्यांमध्ये अनुनासिक विकृती, उच्च कमानदार टाळू, मॅक्रोस्टोमिया, केसांचे पूर्ववर्ती स्थान बदलणे, टाळू, हायपरटेलोरिझम, सेरेटेड वरच्या पापणी आणि जन्मजात हृदय दोष यांचा समावेश होतो.

सामान्य लोक चेहऱ्याच्या विकृतीचा संबंध विकासात्मक विलंब आणि मानसिक मंदतेशी जोडू शकतात, परंतु TCS असलेल्या 95% पेक्षा जास्त लोकांमध्ये सामान्य बुद्धिमत्ता असते. चेहऱ्याच्या विकृतीशी संबंधित मानसिक आणि सामाजिक समस्या TCS असलेल्या लोकांच्या जीवनमानावर परिणाम करू शकतात.

अनुवांशिक

सीटी स्कॅन

पातळ विभागांचा वापर करून तात्पुरती हाडांची सीटी बाह्य श्रवणविषयक कालव्याच्या स्टेनोसिस आणि एट्रेसियाची डिग्री, मधल्या कानाच्या पोकळीची स्थिती, अनुपस्थित किंवा डिस्प्लास्टिक आणि प्राथमिक ossicles किंवा कमी कोक्लीया सारख्या अंतर्गत कानाच्या विसंगतींचे निदान करण्यास अनुमती देते. अनिवार्य आणि बाह्य कानाच्या पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रियेचे स्टेजिंग आणि त्रि-आयामी नियोजन.

विभेदक निदान

इतर रोगांमध्ये ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम सारखीच वैशिष्ट्ये आहेत. विभेदक निदानामध्ये अॅक्रोफेशियल डायसोस्टोसचा विचार केला पाहिजे. दिसणे ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमसारखे दिसते, परंतु या चेहऱ्यांमध्ये अतिरिक्त अंग विसंगती आढळतात. नागर सिंड्रोम आणि मिलर सिंड्रोम ही अशा रोगांची उदाहरणे आहेत.

विभेदक निदानामध्ये ऑक्युलोऑरिकुलोव्हरटेब्रल स्पेक्ट्रमचा देखील विचार केला पाहिजे. हेमिफेशियल मायक्रोसोमिया हे एक उदाहरण आहे, जे प्रामुख्याने कान, तोंड आणि मॅन्डिबलच्या विकासावर परिणाम करते. ही विसंगती द्विपक्षीय आधारावर होऊ शकते. या स्पेक्ट्रमशी संबंधित आणखी एक रोग म्हणजे गोल्डनहार सिंड्रोम, ज्यामध्ये कशेरुकी विसंगती, एपिबुलबार डर्मॉइड्स आणि चेहर्यावरील दोष समाविष्ट आहेत.

उपचार

TCS असलेल्या रूग्णांच्या उपचारांमध्ये विविध विषयांतील तज्ञांचा हस्तक्षेप असू शकतो. खालच्या जबड्याच्या हायपोप्लासिया आणि जीभेद्वारे स्वरयंत्रात अडथळा निर्माण झाल्यामुळे श्वासोच्छवास आणि आहार घेण्याची प्राथमिक भीती. काहीवेळा त्यांना पुरेसा वायुमार्ग राखण्यासाठी ट्रॅकोस्टोमी आणि श्वासनलिकेचे संरक्षण करताना पुरेशा उष्मांकाचे सेवन सुनिश्चित करण्यासाठी गॅस्ट्रोस्टोमीची आवश्यकता असू शकते. सुधारात्मक चेहर्यावरील शस्त्रक्रिया विकासाच्या स्थितीवर अवलंबून, विशिष्ट वयात केली जाते.

या मार्गदर्शक तत्त्वांचे विहंगावलोकन:

• जर टाळू असेल तर दुरुस्तीसाठी सामान्यतः 9-12 महिने लागतात. सीटू पॅलेटल प्लेट पॉलिसोमनोग्राफीमध्ये शस्त्रक्रियेपूर्वी आवश्यक नसते. हे पोस्टऑपरेटिव्ह परिस्थितीचा अंदाज लावू शकते आणि शस्त्रक्रियेनंतर स्लीप एपनिया (OSA) होण्याची शक्यता आहे याची कल्पना देते.
• भाषा/भाषण समस्या टाळण्यासाठी हाडांचे वहन सुधारणे, स्पीच थेरपी आणि शैक्षणिक हस्तक्षेपाने श्रवणशक्ती कमी होण्याचा उपचार केला जातो. बोन अँकर श्रवणयंत्र हे कानातील विकृती असलेल्या लोकांसाठी एक पर्याय आहे.
• झिगोमॅटिक आणि ऑर्बिटल पुनर्रचना केली जाते जेव्हा क्रॅनिओ-ऑर्बिटोझिगोमॅटिक हाड पूर्णपणे विकसित होते, सामान्यतः 5-7 वर्षे वयापर्यंत. मुलांमध्ये, ऑटोलॉगस हाड कलम बहुतेक वापरले जाते. या प्रत्यारोपणाच्या संयोजनात, इष्टतम पुनर्रचना परिणाम प्राप्त करण्यासाठी पेरीओबिटल प्रदेशात लिपोफिलिंगचा वापर केला जाऊ शकतो. कोलोबोमासह खालच्या पापणीच्या पुनर्बांधणीमध्ये मस्कुलोस्केलेटल फ्लॅपचा वापर केला जातो जो उचलला जातो आणि त्यामुळे पापणीचा दोष बंद होतो.
• बाह्य कानाची पुनर्रचना सामान्यतः जेव्हा व्यक्ती किमान आठ वर्षांची असते तेव्हा केली जाते. कधीकधी, बाह्य श्रवणविषयक कालवा किंवा मध्य कानावर देखील उपचार केले जाऊ शकतात.
• मॅक्सिलोमॅन्डिब्युलर पुनर्रचनासाठी इष्टतम वय विवादास्पद आहे; 2004 पर्यंत हे वर्गीकरण वापरले गेले आहे:

1. प्रकार I (सौम्य) आणि प्रकार IIa (मध्यम) 13-16 वर्षे
2. कंकाल परिपक्वतेवर IIb (मध्यम ते गंभीर विकृती) टाइप करा
3. प्रकार III (गंभीर) 6-10 वर्षे

• दात कापले जात असताना, कोणत्याही विकृती पाळल्या जाणार नाहीत याची खात्री करण्यासाठी ऑर्थोडॉन्टिस्टद्वारे दातांचे पर्यवेक्षण केले पाहिजे. दातांची जागा निखळणे किंवा जास्त वाढणे यासारख्या विकृती दिसून आल्यास, शक्य तितक्या लवकर योग्य कारवाई केली जाऊ शकते.
• ऑर्थोग्नेथिक उपचार सामान्यतः 16 वर्षांच्या वयानंतर होतात; या टप्प्यावर, सर्व दात जागी असतात आणि जबडा आणि दात परिपक्व असतात. जेव्हा जेव्हा OSAS आढळून येतो, तेव्हा अडथळ्याची पातळी अप्पर एअरवे एंडोस्कोपीद्वारे निर्धारित केली जाते. श्वासोच्छवास आणि सौंदर्यशास्त्र दोन्ही सुधारण्यासाठी मंडिब्युलर प्रगती हा एक प्रभावी मार्ग असू शकतो, तर चिनप्लास्टी केवळ प्रोफाइल पुनर्संचयित करते.
• नाकाची पुनर्रचना आवश्यक असल्यास, सामान्यतः ऑर्थोग्नेथिक शस्त्रक्रियेनंतर आणि 18 वर्षांच्या वयानंतर केली जाते.
• चेहऱ्याच्या सांगाड्याच्या परिपक्वतेमुळे, चेहऱ्याच्या मऊ ऊतींचे समोच्च सामान्यत: नंतरच्या आयुष्यात सुधारणा आवश्यक असते. मायक्रोसर्जिकल तंत्राचा वापर, जसे की फ्री फ्लॅप ट्रान्सफर, चेहऱ्याच्या मऊ ऊतकांच्या आराखड्यात सुधारणा सुधारली आहे. चेहर्यावरील मऊ ऊतींचे आकृतिबंध सुधारण्याची दुसरी पद्धत म्हणजे लिपोफिलिंग. उदाहरणार्थ, पापणी पुनर्संचयित करण्यासाठी लिपोफिलिंगचा वापर केला जातो.

ऐकणे कमी होणे

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोममध्ये श्रवणशक्ती कमी होणे हे बाह्य आणि मध्य कानाच्या विकृत संरचनामुळे होते. ऐकण्याची हानी सहसा द्विपक्षीय असते आणि सुमारे 50-70 dB च्या प्रवाहकीय नुकसानासह. जरी सामान्य कान आणि उघडलेल्या बाह्य श्रवणविषयक कालव्या असलेल्या प्रकरणांमध्ये, ओसीक्युलर चेन बहुतेक वेळा विकृत असतात.

टीसीएस असलेल्या मुलांमध्ये बाह्य श्रवणविषयक मीटस शस्त्रक्रियेने पुनर्संचयित करण्यासाठी आणि श्रवणशक्ती सुधारण्याच्या प्रयत्नांचे सकारात्मक परिणाम मिळाले नाहीत.

TLC च्या चेहरा नसलेला जन्मज्युलियन वेटमोरची वैशिष्ट्ये आहेत, ज्याचा जन्म या सिंड्रोमच्या इतिहासातील सर्वात गंभीर प्रकरणासह झाला होता आणि तिच्या चेहऱ्यावरील 30%-40% हाडे गहाळ आहेत.

2010 बीबीसी थ्री डॉक्युमेंट्री माझ्यावर प्रेम करा, माझ्या चेहऱ्यावर प्रेम कराजोनो लँकेस्टर या माणसाचे प्रकरण कव्हर केले. 2011 मध्ये, बीबीसी थ्री जोनोला परत आला आणि त्याला आणि त्याची जोडीदार लॉराच्या कुटुंबाची सुरुवात करण्याच्या शोधात होते. मग माझे बाळ माझ्यासारखे जन्माला आले तर?

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम, मॅक्सिलोफेशियल डायसोस्टोसिस) हा एक ऑटोसोमल प्रबळ रोग आहे जो क्रॅनिओफेशियल विकृतीद्वारे दर्शविला जातो. 1900 मध्ये इंग्रजी नेत्रचिकित्सक एडवर्ड ट्रेचर कॉलिन्स यांनी वर्णन केले.

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम 50,000 पैकी 1 बाळाला आढळतो. ठराविक क्लिनिकल चिन्हे: स्ट्रॅबिस्मस, पापण्यांचा कोलोबोमा, तोंड, हनुवटी आणि कानांचा आकार सामान्यपेक्षा लक्षणीय कमी आहे. काही प्रकरणांमध्ये, श्रवणशक्ती कमी होते.

रोगाचे कारण बहुतेकदा, TCOF1 जनुकातील एक मूर्खपणाचे उत्परिवर्तन (स्टॉप कोडॉनचे स्वरूप) असते, ज्यामुळे हॅप्लोइन्सफिशियन्सी होते. सिंड्रोम हा ऑटोसोमल प्रबळ फॅशनमध्ये वारशाने मिळतो आणि उच्च प्रवेशाद्वारे दर्शविले जाते. अभिव्यक्ती भिन्न असू शकते. या रोगाचे विविध अंश आहेत - जवळजवळ अगोचर चिन्हे ते अत्यंत गंभीर स्वरूपापर्यंत. बहुतेक रुग्णांमध्ये चेहऱ्याची हाडे विकसित होतात, परिणामी चेहरा बुडलेला असतो, मोठे नाक आणि खूप लहान जबडा आणि हनुवटी (मायक्रोग्नॅथिया). काही रुग्णांना टाळू फुटलेला असतो. गंभीर प्रकरणांमध्ये, मायक्रोग्नेथिया प्रभावित नवजात मुलांची जीभ पुरेशी विस्कळीत करू शकते ज्यामुळे ऑरोफरीनक्समध्ये अडथळा निर्माण होतो आणि संभाव्यत: जीवघेणा वायुमार्गाचा रोग होतो. वायुमार्गाच्या अडथळ्यास मदत करण्यासाठी एपिग्लॉटिस शस्त्रक्रियेने काढून टाकणे आवश्यक आहे. जन्मजात हृदयरोग एक असामान्य वैशिष्ट्य आहे

ज्युलियाना "चेहरा नसलेली मुलगी": ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोमची बळी

2003 मध्ये, ज्युलियाना या असामान्य मुलीचा जन्म झाला. तिच्या चेहऱ्याच्या हाडांपैकी 30-40% गहाळ होते: वरचा जबडा, झिगोमॅटिक कमानी, कक्षाची काही हाडे, बाह्य श्रवणविषयक मीटस विकृत होते. डॉक्टरांचा असा विश्वास आहे की ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम या दुर्मिळ आजाराची ही सर्वात गंभीर घटना आहे. आता ज्युलियाना जवळजवळ सात वर्षांची आहे, तिने डझनभर प्लास्टिक सर्जरी केल्या आहेत आणि तिचा चेहरा हळूहळू वाढत आहे. ती बोलायला शिकत आहे आणि लवकरच शाळेत जाणार आहे.

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक जन्मजात विकार आहे जो 10,000 मुलांपैकी 1 मध्ये होतो. रुग्णाचा चेहरा आणि कवटी विकृत आहे: अविकसित चेहऱ्याची हाडे, मोठे नाक आणि खूप लहान जबडा आणि हनुवटी. काही रूग्णांना एक फाटलेला टाळू असतो, स्ट्रॅबिस्मस दिसून येतो. हे खरे आहे की मुलांमध्ये बुद्धी पूर्णपणे जतन केली जाते आणि केवळ श्रवणदोष विकासास मंद करू शकतात. सुदैवाने, सर्व लोकांमध्ये हा रोग इतका गंभीर स्वरूप धारण करत नाही आणि कधीकधी त्याची लक्षणे जवळजवळ अदृश्य असतात. गंभीर जखम झाल्यास, ऑपरेशन आवश्यक आहे जेणेकरून मुलाला गुदमरणार नाही.

ज्युलियाना या रोगाच्या प्रकटीकरणाची सर्वात भयंकर घटना आहे. ती फ्लोरिडामधील एका छोट्या गावात जवळच्या कुटुंबात राहते. तिच्या आईला हे समजले की मूल पूर्णपणे निरोगी जन्माला येणार नाही, अगदी पहिल्या अल्ट्रासाऊंड परीक्षेतही, परंतु मुलाला अशा भयानक विकृती असतील अशी अपेक्षा नव्हती. मुलाला पहिल्यांदा पाहून धक्का बसलेल्या वडिलांना समजले की मुलगी लढाऊ आहे आणि ती हार मानणार नाही, तरीही ती जगणार नाही असे डॉक्टरांनी सांगितले. ती तिच्या तोंडातून खाऊ शकत नव्हती, परंतु तिच्या श्वासनलिकेतून श्वास घेत होती.

आता ज्युलियानाची आई आजारी मुलाची काळजी घेण्यात तिचे सर्व दिवस घालवते, ज्याला पत्रकारांनी "चेहरा नसलेली मुलगी" म्हटले. या सर्वांसह, ज्युलियानाची सामान्य बुद्धी आहे, तिला आनंद कसा करावा आणि दुःखी कसे व्हावे हे माहित आहे. तिला तिच्या बहिणीबरोबर खेळायला आवडते, आई आणि बाबा आवडतात.

बर्याचदा, मुलांमध्ये चेहर्यावरील विकृती अनुवांशिक पॅथॉलॉजीमुळे होते. यापैकी ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम आहे. हा रोग कवटीच्या, चेहर्यावरील हाडांच्या विकृतीसह असतो. वैद्यकीय सेवेच्या अनुपस्थितीत, रोग वेगाने वाढतो.

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम - ते काय आहे?

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोमबद्दल बोलणे, हे कोणत्या प्रकारचे पॅथॉलॉजी आहे, डॉक्टर अनेकदा वेगळे नाव वापरतात - फ्रान्सचेटी सिंड्रोम. या पॅथॉलॉजीला सामान्यतः कवटीच्या हाडांच्या विकृतीवर परिणाम करणारे विकारांचे एक जटिल असे संबोधले जाते. हा रोग बराच काळ चालू राहतो, म्हणून रोगाच्या दरम्यान टप्प्याटप्प्याने वेगळे करण्याची प्रथा आहे. घटनेच्या वारंवारतेनुसार, सिंड्रोम एक दुर्मिळ अनुवांशिक पॅथॉलॉजी म्हणून वर्गीकृत आहे: हा रोग प्रति 10,000 अर्भकांमागे 1 केसच्या वारंवारतेसह नोंदविला जातो आणि तो आनुवंशिक आहे.

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम - कारणे

20 व्या शतकाच्या सुरूवातीस, ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोमचे प्रथम वर्णन केले गेले: तेव्हा रोगाची कारणे विश्वसनीयरित्या स्थापित केली जाऊ शकली नाहीत. दीर्घकालीन अभ्यासादरम्यान, शास्त्रज्ञांना आढळले आहे की डीएनएच्या संरचनेत बदल झाल्यामुळे पॅथॉलॉजी विकसित होते. क्रोमोसोम 5 वर उत्परिवर्तन विकसित होते. हे मानवी जीनोममधील सर्वात लांब न्यूक्लियोटाइड संरचनांपैकी एक आहे आणि गर्भाच्या कंकालच्या योग्य निर्मितीसाठी जबाबदार आहे.

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम (फोटो खाली दर्शविला आहे) कारणीभूत असणारा प्रक्षोभक घटक इंट्रासेल्युलर प्रोटीन संश्लेषणाचे अपयश आहे. परिणामी, हॅप्लोइन्सफिशियन्सी सिंड्रोम विकसित होतो - कवटीच्या चेहर्यावरील भागाच्या सामान्य विकासासाठी आवश्यक प्रोटीनची कमतरता. हे नोंद घ्यावे की पॅथॉलॉजी आनुवंशिक आणि अधिग्रहित दोन्ही असू शकते.

मॅक्सिलोफेशियल डायसोस्टोसिस - वारसा प्रकार

आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, मॅक्सिलोफेशियल डायसोस्टोसिसचे वर्णन करणारे, रोगाच्या वारशाचा प्रकार, ऑटोसोमल प्रबळ सूचित करतात. याचा अर्थ असा की जर पालकांपैकी एकामध्ये उत्परिवर्तित जीन असेल तर पॅथॉलॉजी विकसित होते. या प्रकरणात, उत्परिवर्तन TCOF1 किंवा POLR1D जनुकांवर परिणाम करतात. तथापि, तज्ञांच्या निरीक्षणानुसार, जेव्हा रुग्णाच्या शरीरात स्वतःच्या जीन्सचे उत्परिवर्तन होते तेव्हा ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम देखील विकसित होतो.

POLR1C जनुक उत्परिवर्तनाची उपस्थिती या वस्तुस्थितीची पुष्टी करते. क्वचितच, जेव्हा मुलाला दोन्ही पालकांकडून उत्परिवर्तित जनुक प्राप्त होते तेव्हा ट्रेचर-कॉलिन्स रोग ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. त्याच वेळी, आई किंवा वडिलांमधील पॅथॉलॉजी व्यावहारिकरित्या स्वतः प्रकट होऊ शकत नाही किंवा क्वचितच लक्षात येण्यासारखी लक्षणे असू शकतात.

मॅक्सिलोफेशियल डायसोस्टोसिस - लक्षणे

रुग्णाच्या पहिल्या तपासणीत आधीच मॅक्सिलोफेसियल डायसोस्टोसिस ओळखणे शक्य आहे:

1. अशा मुलांमध्ये, झिगोमॅटिक हाडे, जबड्यांचा स्पष्टपणे न्यून विकास होतो.
2. ऑरिकल्स पूर्णपणे तयार होत नाहीत: मुलाचे कान लहान आहेत आणि श्रवणविषयक कालवा अविकसित आहे.
3. डोळ्यांची चीर लक्षणीयपणे अरुंद आहे.
4. विकाराचा प्रकार आणि तीव्रता भिन्न असू शकते, परंतु श्रवणयंत्र, श्वसन प्रणालीमध्ये नेहमीच बिघाड असतो.

ट्रेचर-कॉलिन्स रोगासोबत दिसणारे सर्वात उल्लेखनीय लक्षण म्हणजे डोळ्यांच्या सामान्य आकारात बदल. पॅल्पेब्रल फिशर अरुंद होते, ज्यामुळे डोळ्यांचे गोळे खाली पडतात. ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोमचे इतर प्रकटीकरण देखील शक्य आहेत:

• तोंडी पोकळीतील मऊ ऊतक दोष;
• बुडलेली हनुवटी;
• malocclusion;
• चाव्याव्दारे बदल.

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम - अंश

वर नमूद केल्याप्रमाणे, पॅथॉलॉजी हळूहळू विकसित होते, कालांतराने प्रगती होते. ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम सुरुवातीला चेहऱ्याच्या हाडांच्या किंचित हायपोप्लासियाद्वारे दर्शविले जाते. झिगोमॅटिक हाडांच्या आकारात घट झाल्याचे निदान केले जाते, ज्यामुळे चेहरा किंचित वाढलेला दिसतो. या बदलाला रोगाची पहिली पदवी म्हणतात.

मॅक्सिलोफेशियल डायसोस्टोसिस किंवा ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम द्वितीय पदवी श्रवणविषयक कालव्याच्या अविकसिततेसह आहे. खालचा जबडा खूपच लहान असतो, पॅल्पेब्रल फिशर अरुंद होतो, ज्यामुळे दृष्टीदोष होतो. गंभीर स्वरूपात, चेहरा व्यावहारिकपणे अनुपस्थित आहे. नाक, झिगोमॅटिक हाडे, वरचा आणि खालचा जबडा इतका विकृत होतो की रुग्ण इतरांना ओळखता येत नाही.

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम - उपचार

मॅक्सिलोफेशियल डायसोस्टोसिस बरा करण्यासाठी कोणतीही वैद्यकीय पद्धत नाही: शस्त्रक्रिया ही थेरपीची एकमेव पद्धत आहे. सर्जिकल उपचार दोन्ही सौंदर्याचा हेतूंसाठी आणि जबडाचे कार्य सामान्य करण्यासाठी निर्धारित केले जाते जेणेकरून रुग्ण खाऊ शकेल. आवश्यक असल्यास, बाह्य श्रवणविषयक कालव्याचे ऑरिकल्स, प्लास्टिक दुरुस्त केले जाते.

जबड्याच्या लहान आकारामुळे आणि मोठ्या जीभमुळे ते तोंडात बसू शकत नाही. या प्रकरणात, एपिग्लॉटिस काढून टाकले जाते आणि कायमस्वरूपी ट्रेकेओस्टोमी स्थापित केली जाते. पॅथॉलॉजीच्या जटिलतेमुळे रुग्णाला अनेकदा अनेक ऑपरेशन्सची आवश्यकता असते. शस्त्रक्रियेपूर्वी आणि नंतर ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम कसा दिसतो ते फोटोमध्ये दर्शविले आहे.

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम - रोगनिदान

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम ही रुग्णांसाठी कठीण चाचणी आहे. रोगनिदान संपूर्णपणे चेहऱ्याच्या हाडांच्या विकृतीच्या तीव्रतेवर, सहवर्ती क्लिनिकल विकारांच्या संख्येवर अवलंबून असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोगनिदान अनुकूल आहे. परंतु या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांना सामाजिक अनुकूलतेमध्ये अनेकदा अडचणी येतात, ज्यामुळे त्यांच्या सामान्य आरोग्यावर नकारात्मक परिणाम होतो.

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम असलेले लोक कसे जगतात?

ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम असलेल्या मुलांना मानसिक अपंगत्व नसते, म्हणून ते त्यांच्या समवयस्कांप्रमाणेच विकासाच्या टप्प्यातून जातात. तथापि, बर्याचदा ऐकण्याच्या समस्यांमध्ये परावर्तित होतात आणि देखाव्यातील बदलांमुळे अनेकदा मानसिक विकार विकसित होतात. यासाठी मानसशास्त्रज्ञासह कार्य करणे आवश्यक आहे.