कानाचे आजार 

अकाली यौवन: कारणे, लक्षणे, उपचार. अकाली यौवन


1. सर्वेक्षणयोजनेनुसार चालते.

ए.तपासणीवर, त्वचेवर अनेक लहान कॅफे-ऑ-लेट स्पॉट्स (न्यूरोफिब्रोमेटोसिस) किंवा मोठे, अनियमित आकाराचे तपकिरी डाग (मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोम) आढळतात. ते मुलींमध्ये स्तन ग्रंथी आणि आयरोला आणि मुलांमध्ये पुरुषाचे जननेंद्रिय, जघन केस आणि अक्षीय पोकळी, घामाचा वास लक्षात घेतात. अंडकोष किंवा त्यातील सीलची तीव्र विषमता ट्यूमर दर्शवते. योनीच्या वेस्टिब्यूलचा फिकट गुलाबी रंग आणि विकसित लॅबिया मिनोरा हे जास्त इस्ट्रोजेनची चिन्हे आहेत. सेल मॅच्युरिटीचे निर्देशांक निर्धारित करून, योनीच्या स्मीअरच्या सायटोलॉजिकल तपासणीद्वारे एस्ट्रोजेनचा प्रभाव मोजला जातो. रेक्टो-ओटीपोटाच्या तपासणीत ट्यूमर आणि डिम्बग्रंथि सिस्ट्स दिसून येतात.

bहार्मोन्सच्या स्रावाचे स्त्रोत निश्चित करणे आवश्यक आहे(अॅड्रेनल किंवा गोनाड्स) आणि लैंगिक संप्रेरक गोनाडोट्रॉपिक हार्मोन्सपासून स्वतंत्रपणे स्रावित होतात की नाही हे निर्धारित करतात (सामान्यत: गळू किंवा ट्यूमरसह), किंवा त्यांचा स्राव हायपोथालेमस-पिट्यूटरी-गोनाड्स प्रणालीच्या अकाली सक्रियतेमुळे होतो (खरे अकाली यौवन).

व्ही.प्रयोगशाळा आणि वाद्य संशोधन.

2. निदान

ए.समलिंगी प्रकोशियस यौवन- हे लवकर (8 वर्षांखालील मुलींमध्ये आणि 9 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलांमध्ये) मुलाच्या लिंगाशी संबंधित दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचे स्वरूप आहे, अकाली तारुण्य आणि एपिफिसील ग्रोथ झोन बंद होते. मुलांपेक्षा मुलींमध्ये अकाली तारुण्य अधिक सामान्य आहे. मुलांमध्ये, हे सहसा कौटुंबिक किंवा मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या रोगांमुळे, हार्मोन-स्रावित ट्यूमर, जन्मजात अधिवृक्क हायपरप्लासियामुळे होते. मुलींमध्ये व्हायरलायझेशन आणि मुलांमध्ये स्त्रीकरण तपासणी आवश्यक आहे.

bअकाली अॅड्रेनार्च- प्यूबिक आणि ऍक्सिलरी केसांची वाढ लवकर दिसणे, तसेच एड्रेनल एन्ड्रोजनच्या प्रभावाखाली घामाचा तीव्र वास. कंकाल परिपक्वता आणि वाढ किंचित वेगवान आहे. कधीकधी एड्रेनल एंजाइमची थोडीशी कमतरता असते (जन्मजात अधिवृक्क हायपरप्लासिया.

व्ही.अकाली thelarche- 1-4 वर्षे वयोगटातील मुलींमध्ये एक किंवा दोन्ही स्तन ग्रंथींमध्ये वाढ. कंकाल परिपक्वता आणि वाढ सामान्य आहे. यौवनाची इतर चिन्हे किमान किंवा अनुपस्थित आहेत.

3. उपचारखरे अकाली यौवन. GnRH analogs, दररोज इंजेक्शन्स किंवा दीर्घ-अभिनय औषधे म्हणून दिलेले, LH, FSH, आणि लैंगिक संप्रेरक पातळी प्रीप्युबर्टल पातळीपर्यंत कमी करतात, ज्यामुळे मासिक पाळी किंवा इरेक्शन थांबते, वाढ मंदता आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचे आंशिक प्रतिगमन होते. उपचार समायोजित केले जातात जेणेकरून अंतिम वाढ जास्तीत जास्त होईल. अकाली यौवन असलेल्या अनेक 6- ते 8 वर्षांच्या मुलींमध्ये हस्तक्षेपाशिवाय सामान्य अंतिम वाढ होते.

जे. ग्रेफ (सं.) "बालरोगशास्त्र", मॉस्को, "सराव", 1997

तारुण्य, अन्यथा - तारुण्य, मुलींमध्ये वयाच्या 8-13 व्या वर्षी आणि मुलांमध्ये 9-14 व्या वर्षी सुरू होते. या प्रक्रियेचा अर्थ मुलाच्या शरीराच्या प्रौढ जीवात परिवर्तनाची सुरुवात, पुनरुत्पादनाच्या कार्याने संपन्न. यौवन कालावधीच्या सर्वसमावेशक आकलनामध्ये, वाढण्याची केवळ शारीरिक बाजूच नाही तर किशोरवयीन मुलाचे मानसिक आणि सामाजिक अनुकूलता देखील आहे.

ज्याला अकाली यौवन मानले जाते

तर, जर मुलींमध्ये 8 वर्षापूर्वी आणि मुलांमध्ये - 9 वर्षांपर्यंत पोचल्यास तारुण्य लवकर मानले जाते. तथापि, हे लक्षात घ्यावे की असे नियम प्रत्येकाला लागू होत नाहीत - उदाहरणार्थ, उष्ण हवामान असलेल्या देशांमध्ये राहणा-या लोकांमध्ये, मुलांचे यौवन काहीसे आधी होते. असे आढळून आले आहे की जास्त वजन असलेल्या मुलांना लवकर यौवन होण्याची शक्यता जास्त असते.

यौवन सुरू होण्याच्या वेळेवर परिणाम करणारे घटक आहेत, यासह:

  • अनुवांशिक पूर्वस्थिती;
  • पर्यावरणाची वैशिष्ट्ये (हवामान);
  • विशिष्ट जातीशी संबंधित;
  • सामाजिक-आर्थिक जीवनमान;
  • खाण्याच्या सवयी आणि वैशिष्ट्ये;
  • एंडोक्राइनोलॉजिकल विकार (हायपोथायरॉईडीझम, एड्रेनल हायपरप्लासिया) किंवा हार्मोनल औषधांचा वारंवार वापर;
  • जननेंद्रियाच्या अवयवांचे पॅथॉलॉजी: मुलींमध्ये अंडाशय आणि मुलांमध्ये अंडकोष.

काही प्रकरणांमध्ये, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या बिघडलेल्या कार्यामुळे यौवन लवकर होते. यौवनाच्या प्रवेगासाठी खालील रोग देखील योगदान देऊ शकतात:

  • मेंदूचे निओप्लाझम (डोके आणि पाठीचा कणा);
  • मेनिन्जेसचे दाहक रोग - मेंदुज्वर, एन्सेफलायटीस;
  • हायपोथालेमसचा हॅमार्टोमा;
  • मेंदूच्या अंतर्गर्भीय विकासाची विकृती - हायड्रोसेफलस;
  • मेंदूला दुखापत आणि नुकसान;

इतर रोग जे अगदी दुर्मिळ आहेत ते यौवन सुरू होण्याच्या वेळेवर देखील परिणाम करू शकतात. उदाहरण म्हणून, McCune-Albright-Braytsev सिंड्रोमचा येथे उल्लेख केला जाऊ शकतो, ज्यामध्ये त्वचेचे रंगद्रव्य आणि हाडांची रचना विस्कळीत होते.

विशेषज्ञ दोन मुख्य प्रकारांमध्ये फरक करतात:

  1. खरे, किंवा मध्यवर्ती, जे हायपोथालेमस आणि पिट्यूटरी ग्रंथीच्या सुरुवातीच्या क्रियाकलापांशी संबंधित आहे;
  2. खोटे, किंवा परिधीय, एड्रेनल कॉर्टेक्स किंवा जननेंद्रियाच्या ग्रंथींच्या निओप्लाझमच्या संप्रेरकांमुळे उद्भवते, जे लैंगिक हार्मोन्सच्या वाढीव स्रावाचे कारण आहे.

बर्याच प्रकरणांमध्ये, लवकर यौवनाचे कारण म्हणजे पिट्यूटरी ग्रंथीची अकाली क्रियाकलाप.

आपण लवकर यौवन कसे ओळखू शकता?

मुले आणि मुली दोघांची प्रजनन प्रणाली गर्भाच्या विकासादरम्यान तयार होते. प्रत्येक मुलाला, जन्माच्या वेळेस, आवश्यक जननेंद्रियाच्या अवयवांचा संपूर्ण संच प्राप्त होतो, परंतु ते तारुण्य सुरू होण्याच्या वेळी "जागे" होतात. मुलींच्या वयाच्या सहाव्या वर्षी आणि मुलांमध्ये आठ वर्षांच्या वयापर्यंत, अधिवृक्क ग्रंथी तीव्रतेने अॅन्ड्रोजन तयार करू लागतात ज्यामुळे मुलाच्या शरीरातील बदलांवर परिणाम होतो. ही प्रक्रिया यौवन सुरू होण्यापूर्वी होते.

तर, कोणत्या चिन्हांच्या आधारे आपण असा निष्कर्ष काढू शकतो की मुलामध्ये यौवनाची सुरुवात झाली आहे?

मुले

  • बाह्य जननेंद्रियाच्या अवयवाच्या आकारात वाढ, विशेषत: अंडकोष;
  • चेहर्यावरील केसांचा देखावा (वरच्या ओठाच्या वरचा फ्लफ), जघनाचे केस आणि बगल;
  • गहन वाढ;
  • आवाज बदलणे आणि खंडित होणे;
  • घामाच्या वासात बदल.

मुलींसाठी:

  • स्तन निर्मिती;
  • पबिस आणि बगलांच्या केसांची वाढ;
  • शरीराच्या आकारात बदल, गहन वाढ;
  • मासिक पाळीची सुरुवात;
  • चेहऱ्यावर पुरळ दिसणे;
  • घामाच्या वासात बदल.

मुलीमध्ये दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचा देखावा

पुरळ हे तारुण्य लक्षणांपैकी एक आहे.

त्याचे निदान कसे केले जाते

सर्व प्रथम, मुलाची काळजीपूर्वक तपासणी करणे आवश्यक आहे, वर नमूद केलेली चिन्हे आढळल्यास, एंडोक्रिनोलॉजिस्टशी संपर्क साधणे चांगले आहे जो आवश्यक परीक्षा घेईल आणि मुलाची स्थिती कशामुळे आहे आणि त्याला उपचार किंवा सुधारणे आवश्यक आहे का हे ठरवेल.

अचूक निदान स्थापित करण्यासाठी, गोनाडोट्रोपिन सोडणारे विशेष हार्मोनचे इंजेक्शन वापरून मुलाच्या प्राथमिक परिचयासह एक विशेष रक्त चाचणी केली जाते. परिणामावर अवलंबून, डॉक्टर अकाली यौवनाचे स्वरूप ठरवतो.

याव्यतिरिक्त, लवकर यौवनाचे निदान करण्यासाठी मुलाच्या हातांची एक्स-रे तपासणी केली जाते. प्राप्त केलेल्या डेटामुळे हाडांच्या ऊतींचे जैविक वय आणि कालक्रमानुसार त्याचे पत्रव्यवहार निर्धारित करणे शक्य होते. हात आणि मनगटांच्या आकाराशी जैविक वयाची तुलना करताना, मुलाचा सांगाडा सामान्यपणे विकसित होतो की नाही, हाडे खूप लवकर वाढतात की नाही असा निष्कर्ष काढू शकतो.

मेंदूच्या पॅथॉलॉजीज लवकर लैंगिक विकासाचे कारण आहेत अशी शंका असल्यास, एमआरआय - चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग वापरून मुलांची तपासणी केली जाते. थायरॉईड ग्रंथी आणि जननेंद्रियाच्या अवयवांचे संभाव्य विकार ओळखण्यासाठी, डॉक्टर अल्ट्रासाऊंड स्कॅन आणि थायरॉईड-उत्तेजक संप्रेरक (TSH) च्या पातळीसाठी रक्त चाचणीचा संदर्भ घेऊ शकतात.

उपचार करणे आवश्यक आहे का?

सर्व प्रथम, अकाली यौवनाचा उपचार करण्याचे मुख्य कार्य म्हणजे दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचे तीव्र प्रकटीकरण थांबवणे, कधीकधी मुलांना मानसिक आघात होतो. याव्यतिरिक्त, खूप वेगाने विकसित होणारा सांगाडा अंतर्गत अवयवांच्या वाढीस मागे टाकतो आणि हाडांच्या नाजूकपणाच्या विकासास कारणीभूत ठरतो.

उपचार पद्धतीची निवड मुलाची स्थिती कशामुळे उद्भवते यावर अवलंबून असेल आणि ही स्थिती किती प्रमाणात पॅथॉलॉजिकल आहे. जर पिट्यूटरी आणि हायपोथालेमसच्या सुरुवातीच्या क्रियाकलापांमुळे अकाली तारुण्य विकसित होत असेल तर, हार्मोनल औषधांचा लहान डोस घेऊन, मुलास समवयस्कांच्या बरोबरीने ही प्रक्रिया थोडीशी कमी करणे शक्य आहे. ही शारीरिक समस्यांपेक्षा मानसिक समस्या अधिक आहे.

जेव्हा मेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील ट्यूमर हे अकाली यौवनाचे कारण असतात, तेव्हा डॉक्टर एकतर निओप्लाझमच्या पुराणमतवादी उपचारांच्या शक्यतेचा किंवा अत्यंत प्रकरणांमध्ये, त्यांना काढून टाकण्याची गरज विचारात घेतील. आधुनिक औषधांमध्ये उच्च-तंत्रज्ञान पद्धती आहेत ज्या आपल्याला शस्त्रक्रिया स्केलपेल न वापरता रुग्णाला ट्यूमरपासून मुक्त करण्याची परवानगी देतात, त्यानंतर जलद पुनर्वसन होते.

जर मुलाच्या अकाली यौवनाचे कारण अंतःस्रावी ग्रंथी - थायरॉईड ग्रंथी, अधिवृक्क ग्रंथी इत्यादींच्या व्यत्ययामध्ये असते, तर विशेष स्टिरॉइड तयारीच्या मदतीने औषधोपचार केला जातो.

अकाली तारुण्य बहुतेकदा मुलाच्या मानसिक अस्वस्थतेस कारणीभूत ठरते.

अकाली परिपक्वता कशी टाळायची

अरेरे, अनेक नैसर्गिक घटक, जसे की वांशिक आणि अनुवांशिक वैशिष्ट्ये, काढून टाकली जाऊ शकत नाहीत. तथापि, जर आपल्या मुलास लहानपणापासून निरोगी जीवनशैलीची सवय असेल तर अशा विकारांचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी होईल. हे करण्यासाठी, बाळाने योग्य खाणे आवश्यक आहे, औषधांचा गैरवापर करू नये आणि विशेषतः हार्मोनल औषधे. पालकांनी आपल्या मुलाचे वजन काटेकोरपणे नियंत्रित केले पाहिजे.

दुर्दैवाने, सुसज्ज बाळ कसे दिसावे याबद्दल अजूनही चुकीचे मत आहे - गुबगुबीत हात आणि पाय, एक गोल पोट आणि चमकदार "डायथेसिस" गाल. ही आहे, आजोबांची मूर्ती! पालकांनी हे समजून घेतले पाहिजे की या "सौंदर्य" चा परिणाम त्यांच्या प्रिय मुलाच्या हार्मोनल क्षेत्राचा विकार असेल.

हे देखील जाणून घेणे आवश्यक आहे की जे मूल यौवन खूप लवकर जाते ते त्याच्या साथीदारांसारखे नाही या वस्तुस्थितीमुळे आघात होते. हे रहस्य नाही की मुलांच्या गटांमध्ये त्याची थट्टा केली जाईल आणि सर्वात वाईट प्रकरणांमध्ये, गुंडगिरी केली जाईल. पालकांनी मुलाला त्यांच्या स्थितीचा सामना करण्यास मदत केली पाहिजे आणि यासाठी बाल मानसशास्त्रज्ञ किंवा मानसोपचारतज्ज्ञांशी संपर्क साधणे चांगले.

हे शक्य आहे की मुलामध्ये अकाली यौवनामुळे काळजी करण्याचे कारण नाही, परंतु पालकांनी या घटकाकडे अधिक लक्ष दिले पाहिजे कारण ते गंभीर आजारांवर आधारित असू शकते ज्यांना त्वरित उपचार आवश्यक आहेत.

हा रोग तुलनेने दुर्मिळ आहे, मुली जास्त वेळा आजारी पडतात (3-4 वेळा).

इटिओलॉजी आणि पॅथोजेनेसिस.मुलींमध्ये खरे पीपीआरचे प्राबल्य असण्याचे कारण स्पष्ट केले गेले नाही. कदाचित हे त्यांच्यातील हार्मोनल नियमनाची अधिक सूक्ष्म यंत्रणा, हायपोथॅलेमिक संबंधांवर स्पष्ट अवलंबित्व, गोनाड-पिट्यूटरी-हायपोथालेमस प्रणालीमधील सकारात्मक आणि नकारात्मक अभिप्रायांचा एक जटिल परस्परसंवाद यामुळे आहे. मध्यवर्ती यंत्रणेतील थोडासा अडथळा संपूर्ण प्रणालीच्या बिघडलेल्या कार्यास कारणीभूत ठरतो आणि मुलांमध्ये अशी हानी हानीशिवाय होऊ शकते आणि केवळ स्थूल, उच्चारित बदल यौवनात व्यत्यय आणतात.

वास्तविक पीपीआरच्या घटनेची यंत्रणा सध्या पूर्णपणे उलगडलेली नाही, तसेच शारीरिक यौवनाची यंत्रणा देखील. सैद्धांतिकदृष्ट्या, अशी कल्पना केली जाऊ शकते की मध्यवर्ती मज्जासंस्था, सबकॉर्टिकल न्यूक्ली किंवा हायपोथालेमसचे काही नुकसान अशा केंद्रांवर परिणाम करते जे तात्पुरते तारुण्य रोखतात, परिणामी हायपोथालेमस-पिट्यूटरी-गोनाड्स प्रणालीचे अकाली निर्बंध (सक्रियीकरण) होते. या प्रतिबंधक केंद्रांचे सर्वात संभाव्य स्थानिकीकरण हे पोस्टरियर हायपोथालेमसचे क्षेत्र आहे, कारण तेथेच पीपीआर सोबत असलेले बहुतेक सेंद्रिय मेंदूचे विकृती आढळून येतात.

सेरेब्रल घावांचे स्थानिकीकरण ज्यामुळे पीपीआर होते, ते मध्यवर्ती भाग, मेमिलरी बॉडीज, थर्ड वेंट्रिकलच्या तळाशी आणि एपिफेसिसच्या मागील भागावर परिणाम करते. मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या इतर भागांना (ऑप्टिक चियाझम, इन्फंडिबुलम, पूर्ववर्ती हायपोथालेमस) नुकसान, नियमानुसार, यौवनात विलंब होतो.

अनेक सीएनएस ट्यूमर (अॅस्ट्रोसाइटोमा, न्यूरोफिब्रोमा, एपेंडिमोमास, थर्ड व्हेंट्रिक्युलर सिस्ट) पीपीआरकडे नेतात. राखाडी ट्यूबरकलचा सर्वात सामान्य हॅमार्टोमा हा एक ट्यूमर आहे जो स्वतंत्रपणे न्यूरोहोर्मोन लुलिबेरिन स्राव करतो.

पीपीआरच्या एटिओलॉजीमध्ये एपिफिसिसची भूमिका लक्षणीय स्वारस्य आहे. पाइनल ग्रंथीच्या नॉन-पॅरेन्कायमल ट्यूमरसह पीपीआरचा संबंध डॉक्टरांनी फार पूर्वीपासून लक्षात घेतला आहे: टेराटोमास, ग्लिओमास, अॅस्ट्रोसाइटोमास, ज्यामुळे पाइनल टिश्यूचा नाश होतो. एपिफिसिसच्या पॅरेन्कायमल टिश्यूपासून उद्भवलेल्या ट्यूमरमुळे यौवनात विलंब होतो (हायपोगोनाडिझम). अशी क्लिनिकल निरीक्षणे प्रायोगिक डेटाशी सुसंगत आहेत जी प्रीप्युबर्टल कालावधीत गोनाडोट्रॉपिक फंक्शन अवरोधक म्हणून पाइनल ग्रंथीची शारीरिक भूमिका दर्शवितात. अलिकडच्या वर्षांत, पीपीआरच्या प्रकरणांचे वर्णन केले गेले आहे, मुख्यत: मुलांमध्ये, अॅटिपिकल एपिफिसियल टेराटोमासमुळे प्रेरित होते जे भरपूर सीजी स्राव करतात. अशा ट्यूमरचे चिन्हक α-fetoprotein आहे, जे मोठ्या प्रमाणात टेराटोमाद्वारे देखील स्रावित होते.

ट्यूमरच्या जखमांव्यतिरिक्त, पीपीआरचे सर्वात सामान्य कारण म्हणजे इंट्राक्रॅनियल प्रेशर वाढल्यामुळे हायपोथालेमिक आणि एक्स्ट्राहायपोथालेमिक संरचनांचे कॉम्प्रेशन. हायड्रोसेफलस जन्मपूर्व पॅथॉलॉजी, जन्म आघात, न्यूरोइन्फेक्शन्स आणि क्रॅनियल ट्रॉमाचा परिणाम असू शकतो.

बर्‍याचदा, पीपीआरमधील हायपोथालेमिक क्षेत्रास नुकसान होण्याचे कारण म्हणजे टॉन्सिलोजेनिक संसर्ग. पीपीआरच्या दुर्मिळ कारणांपैकी, मेंदूचे जन्मजात सिफिलिटिक आणि टॉक्सोप्लाज्मिक विकृती विशेषतः वेगळे आहेत. पीपीआरचे तितकेच दुर्मिळ कारण म्हणजे ट्यूबरस स्क्लेरोसिस. या प्रकरणात, पीपीआर नेहमीच अंतर्निहित रोगाच्या अभिव्यक्तीसह असतो.

सेरेब्रल डिसऑर्डर हे पीपीआरचे मुख्य कारण आहे. तथापि, अनेक लेखक अजूनही या रोगाचे तथाकथित इडिओपॅथिक (क्रिप्टोजेनिक) स्वरूप वेगळे करतात, ज्यामध्ये सेरेब्रल विकार आढळले नाहीत. रोगाचा हा प्रकार प्रामुख्याने मुलींमध्ये वर्णन केला जातो. हा विभाग अत्यंत सशर्त आहे, कारण तो CNS परीक्षेच्या सध्या अस्तित्वात असलेल्या निदान क्षमतेवर आधारित आहे. या शक्यतांचा विस्तार, कवटीच्या संगणित टोमोग्राफीचा वापर, मोठ्या नैदानिक ​​​​सामग्रीच्या आधारे, आम्हाला या निष्कर्षापर्यंत पोहोचण्याची परवानगी दिली की सेरेब्रल पॅथॉलॉजीज पीपीआरच्या उत्पत्तीमध्ये प्रमुख भूमिका बजावतात. हा दृष्टिकोन सध्या इतर लेखकांद्वारे सामायिक केला आहे [Zhmakin K. N., 1980; हंग एस., 1980].

PPR च्या कौटुंबिक प्रकरणांचे अहवाल अत्यंत कमी आहेत. आमच्या निरीक्षणांमध्ये, अपवादात्मक प्रवेगक लैंगिक विकासाची कौटुंबिक प्रकरणे नोंदवली गेली (7-7 1/2 वर्षांनी यौवनाची सुरुवात). सर्व प्रकरणे केवळ मुलींमध्येच आढळून आली, वारसा देखील महिला ओळीतून आला.

क्लिनिकल चित्र. दोन्ही लिंगांच्या मुलांमध्ये खरे पीपीआरचे बाह्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती शारीरिक यौवनाच्या वैशिष्ट्यांमधील बदलांसारखेच असतात. मुलींमध्ये, स्तन ग्रंथी वाढतात, केसांची दुय्यम वाढ दिसून येते, आकृती स्त्री बनते, मासिक पाळी येते, जी नियमित असू शकते. मुलांमध्ये, गुप्तांग वाढतात, स्नायू विकसित होतात, आवाज खडबडीत होतो, केस दिसतात - axillary आणि pubic क्षेत्र, चेहर्यावरील केस. इरेक्शन आणि ओले स्वप्ने शक्य आहेत. दोन्ही लिंगांच्या मुलांमध्ये, लवकर लैंगिक विकासासह शरीराच्या लांबीमध्ये अचानक वाढ होते आणि सांगाड्याच्या हाडांचे जलद ओसीफिकेशन होते, जे नंतर लहान उंचीकडे जाते.

बाह्य अभिव्यक्तींमध्ये समानता असूनही, वास्तविक पीपीआर असलेल्या मुलांच्या शारीरिक आणि लैंगिक विकासामध्ये अनेक वैशिष्ट्ये आहेत ज्यामुळे "असामान्य लवकर वयात सामान्य यौवन" म्हणून पीपीआरचा दृष्टिकोन नाकारणे शक्य होते. सर्व प्रथम, बहुतेक मुलांमध्ये दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या देखाव्याचे टप्पे आणि वेळेचे उल्लंघन केले जाते. मुलींमध्ये, एस्ट्रोजेन-आधारित लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या (स्तन ग्रंथी, बाह्य आणि अंतर्गत जननेंद्रिया) विकासाच्या तुलनेत विलंबित किंवा कमकुवतपणे व्यक्त केलेल्या लैंगिक केसांची वाढ नोंदवली जाते. पीपीआर असलेल्या मुलींमध्ये लैंगिक केसांची वाढ प्रामुख्याने 5 वर्षांनंतर तयार होते, रोगाच्या प्रारंभाच्या वेळेची पर्वा न करता. एस्ट्रोजेन-आश्रित आणि यौवन-आश्रित एन्ड्रोजन-आश्रित चिन्हांचे असे विघटन अपरिपक्व अॅड्रेनार्च प्रणालीमध्ये हायपोथालेमस-पिट्यूटरी-गोनाडल (गोनाडार्क) प्रणालीच्या परिपक्वताची स्वायत्तता सूचित करते, जी बहुधा सामान्य वेळी कार्य करण्यास सुरवात करते (चित्र 45).

खऱ्या बीपीआर असलेल्या मुलींमध्ये स्तन ग्रंथींच्या निर्मितीमध्ये काही वैशिष्ट्ये आहेत. निरोगी मुलींच्या उलट, तारुण्य दरम्यान, पीपीआर असलेल्या मुलींमध्ये स्तन ग्रंथी प्रामुख्याने ग्रंथीच्या ऊतींच्या वाढीचा परिणाम म्हणून वाढतात, एरोलामध्ये पूर्वीच्या इस्ट्रोजेनिक बदलांशिवाय. पूर्णतः तयार झालेल्या स्तन ग्रंथीसह, एरोला आणि स्तनाग्र "बालिश", फिकट रंगाचे, सपाट राहतात. कदाचित हे वैशिष्ट्य स्तनाच्या ऊतींवर एस्ट्रोजेन, प्रोलॅक्टिन आणि गोनाडोट्रोपिनच्या सामान्य कृतीच्या उल्लंघनाशी संबंधित आहे.

बीपीडी असलेल्या मुलांमध्ये यौवनाचा कळस म्हणून मेनार्चे इतर लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या विकासावर अवलंबून नाही. काही प्रकरणांमध्ये, मासिक पाळी हे रोगाचे पहिले लक्षण असू शकते, इतर प्रकरणांमध्ये, जननेंद्रियाच्या आणि गर्भाशयाच्या प्रीप्युबर्टल विकासासह मासिक पाळी नियमितपणे येऊ शकते. कदाचित अशा प्रकरणांमध्ये एस्ट्रोजेनच्या प्रभावासाठी एंडोमेट्रियल टिश्यूची रिसेप्टर संवेदनशीलता वाढली आहे.

आम्ही पाहिलेल्या बहुतेक मुलींची मासिक पाळी अनियमित होती. आम्ही कोणत्याही परिस्थितीत पूर्ण वाढ झालेल्या द्वि-चरण चक्राचे अस्तित्व सिद्ध करण्यात अयशस्वी झालो. पूर्वी खर्‍या PPR साठी पाहिल्या गेलेल्या आणि प्रौढ बनलेल्या रूग्णांमध्ये कॅटामनेसिसचा अभ्यास करण्याचा प्रयत्न करताना, आम्हाला आमच्या पूर्वीच्या कोणत्याही रूग्णांकडून गर्भधारणा आणि बाळंतपणाबद्दल माहिती मिळाली नाही. शिवाय, हायपोथालेमिक पॅथॉलॉजीच्या पार्श्वभूमीवर अनेक स्त्रियांना मासिक पाळीत बिघडलेले कार्य आहे. हे आम्हाला साहित्यातील प्रचलित मताच्या विरूद्ध, प्रजनन प्रणालीच्या हार्मोनल नियमनाच्या उल्लंघनासह हायपोथालेमिक-पिट्यूटरी पॅथॉलॉजी म्हणून मुलींमध्ये पीपीआरचा विचार करण्यास अनुमती देते.

खरे पीपीआर असलेल्या मुलांमध्येही अनेक वैशिष्ट्ये आहेत, जरी मुलींइतकी संख्या नाही. आम्ही निरीक्षण केलेल्या सर्व मुलांमध्ये, बाह्य जननेंद्रिया, मुख्यतः अंडकोष, वेगाने विकसित होते. अनेक प्रकरणांमध्ये, त्यांचे आकार 1 1/2 -2 वर्षांनंतर प्रौढ पुरुषांच्या अंडकोषांच्या आकारापर्यंत पोहोचले (चित्र 46). गोनाड्सची अशी जलद निर्मिती मुलांचा शारीरिक विकास, हाडांच्या सांगाड्याचे वेगळेपणा आणि केसांची दुय्यम वाढ मागे टाकू शकते. असामान्यपणे उच्च गोनाडोट्रॉपिक उत्तेजनाच्या प्रतिसादात लेडिग पेशींच्या या हायपरप्लासियाचे स्पष्टीकरण करणे आम्ही शक्य मानतो. नंतर, मोठ्या वयात, असा हायपरप्लासिया स्वायत्तपणे टेस्टोस्टेरॉन स्राव करणार्‍या इंटरस्टिशियल पेशींच्या एडेनोमॅटस प्रसारामध्ये बदलू शकतो.

दोन्ही लिंगांच्या मुलांमध्ये पीपीआर देखील शारीरिक विकासाच्या प्रवेग आणि हाडांच्या सांगाड्याच्या भिन्नतेसह आहे. तथापि, शारीरिक विकासाच्या निर्देशकांमध्ये मुलाच्या लिंग आणि रोगाच्या प्रारंभाच्या वयावर अवलंबून काही वैशिष्ट्ये आहेत.

मुलींमध्ये शरीराच्या लांबीमध्ये लक्षणीय वाढ केवळ 5-6 वर्षांनंतर दिसून येते. तरुण मुली केवळ शरीराच्या वजनात निरोगी समवयस्कांपेक्षा पुढे असतात. हाडांच्या सांगाड्याचा वेगवान भेदभाव कोणत्याही वयोगटातील मुलींमध्ये असतो, परंतु 5-6 वर्षे वयोगटातील मुलींमध्ये ते अधिक लक्षणीय असते. कदाचित PPD असलेल्या मुलींमध्ये शरीराच्या लांबीमध्ये वाढ होण्यामध्ये स्पष्ट उडी नसणे हे शारीरिक ऍड्रेनार्कच्या अनुपस्थितीमुळे आहे, जे नेहमीच्या वयात 6-5-संबंधित वाढीसह शरीराची लांबी कमी होते. वाढीचे क्षेत्र लवकर बंद होणे. उपचाराशिवाय पीपीआर असलेल्या मुलींच्या शरीराची सरासरी अंतिम लांबी १४८.५ सेमी असते.

मुलांमध्ये, सर्व वयोगटांमध्ये शारीरिक विकासाच्या निर्देशकांमध्ये (शरीराचे वजन आणि लांबी) प्रगती दिसून येते. त्याचप्रमाणे, हाडांच्या सांगाड्याचे वेगळेपण लक्षणीयरीत्या वेगवान होते, जे हाडे आणि स्नायूंच्या ऊतींवर टेस्टिक्युलर एंड्रोजनच्या सक्रिय प्रभावाशी संबंधित आहे. मुलींप्रमाणेच, वयाच्या 8 व्या वर्षापर्यंत शरीराच्या लांबीच्या वाढीमध्ये घट नोंदवली जाते, जी कार्टिलागिनस कंकालच्या संपूर्ण ओसिफिकेशनद्वारे स्पष्ट केली जाते. उपचाराशिवाय आजारी मुलांची अंतिम सरासरी शरीराची लांबी 155.5 सेमी होती.

खऱ्या पीपीआर असलेल्या बहुतेक मुलांच्या न्यूरोलॉजिकल स्थितीमध्ये, एक बहुमुखी अवशिष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षण आहे, जे जन्माला आलेली आघात किंवा न्यूरोइन्फेक्शन दर्शवते. सर्वात सामान्य क्रॅनियल मज्जातंतूचे विकार आहेत: जीभ विचलन, ग्रिन असममितता, नासोलॅबियल फोल्डचे सपाट होणे, अभिसरण विकार, स्ट्रॅबिस्मस. बेबिन्स्की, रोसोलिमो, ओपेनहेम, जेकबसन यांचे पॅथॉलॉजिकल रिफ्लेक्स आहेत, कमी वेळा मेंनिंजियल लक्षणे (केर्निगचे लक्षण) आढळतात. सर्व मुलांना हायपरटेन्सिव्ह-हायड्रोसेफॅलिक विकार आहेत: डोकेदुखी, थकवा, मळमळ, भावनिक तणावामुळे वाढलेली.

टक लावून पाहणे, अर्धवट किंवा पूर्ण प्युपिलरी अरेफ्लेक्सिया, श्रवणशक्ती कमी होणे (फोर-हिल सिंड्रोम) यांसारख्या न्यूरोलॉजिकल लक्षणे दिसणे हे एपिफिसील ट्यूमरचे अत्यंत वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. इतर न्यूरोलॉजिकल लक्षणे देखील रोगाच्या ट्यूमरची उत्पत्ती दर्शवू शकतात: सेरेबेलर डिसऑर्डर (स्टॅटिक्स आणि चालण्याचे व्यत्यय), मोटर आणि संवेदी विकारांच्या स्वरूपात स्टेम विकार. पाइनल ग्रंथीच्या ट्यूमरसह, मधुमेह इन्सिपिडस (तहान, पॉलीयुरिया), कमी वेळा बुलिमिया आणि लठ्ठपणाचे क्षणिक प्रकटीकरण शक्य आहे.

वास्तविक पीपीआर असलेल्या मुलांमध्ये सेरेब्रल पॅथॉलॉजीची वैशिष्ट्ये केवळ न्यूरोलॉजिकलच नव्हे तर सायकोन्युरोलॉजिकल तपासणी दरम्यान देखील आढळतात (ई. एस. टिमाकोव्ह). आजारी मुलांच्या मानसिक स्थितीत तथाकथित सेंद्रिय सायकोसिंड्रोमची चिन्हे आहेत. हे वेगवेगळ्या तीव्रतेचे ऑलिगोफ्रेनिया असू शकते, मुलांमध्ये - भावनिक वर्तनासह, आक्रमकता, अनेकदा लैंगिक ओव्हरटोनसह. मुलींना सामान्यत: उत्स्फूर्त मनःस्थिती आणि असुरक्षितता, अंतराची अपुरी जाणीव असते.

दोन्ही लिंगांच्या मुलांमध्ये व्यंगचित्र-घन आचरण, दैनंदिन आवडी-निवडीसह वर्तनातील विचित्र "प्रौढत्व" द्वारे दर्शविले जाते. मुलांच्या मानसिकतेची अशी वैशिष्ट्ये सेंद्रीय सेरेब्रल पॅथॉलॉजीशी संबंधित नाहीत, परंतु एका विशेष परिस्थितीजन्य घटकाशी - या मुलांची त्यांच्या समवयस्कांमध्ये असामान्य स्थिती. या रूग्णांच्या विचित्र स्वरूपामुळे त्यांना केवळ मुलांसाठीच नव्हे तर प्रौढांसाठी देखील विशेष वृत्ती निर्माण होते. मुले अलिप्त असतात, फक्त त्यांच्या कुटुंबाच्या वर्तुळात वाढतात. हे त्यांच्या मानसिक विकासाचे उल्लंघन वाढवते आणि पॅथॉलॉजिकल व्यक्तिमत्व होऊ शकते. तथापि, कुटुंबाच्या पुरेशा सांस्कृतिक स्तरासह, मुलाकडे योग्य लक्ष देऊन, त्याची मानसिक वैशिष्ट्ये लक्षात घेऊन, त्याच्या व्यक्तिमत्त्वाची निर्मिती खूप अनुकूल असू शकते.

खर्‍या PPR [सेमिचेवा टीव्ही, 1983] असलेल्या मुलांच्या मोठ्या गटाच्या आमच्या दीर्घकालीन पाठपुराव्याच्या परीक्षेत शाळेत, कामाच्या टीममध्ये (स्थूल सेंद्रिय लक्षणे आणि ऑलिगोफ्रेनिया नसताना) अतिशय समाधानकारक पुढील सामाजिक रूपांतर दिसून आले.

निदान. CNS च्या इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राफिक आणि क्ष-किरण तपासणीमुळे खरे PPR असलेल्या मुलांमध्ये CNS जखमांचे स्थानिकीकरण स्पष्ट करणे शक्य होते. बहुतेक रूग्णांमध्ये, मोठ्या विपुलता आणि कालावधीच्या मंद लहरींच्या प्राबल्यसह विद्युत क्रियाकलापांमध्ये पसरलेला बदल आढळून आला. पॅथॉलॉजिकल क्रियाकलापांचे इतर प्रकार देखील शक्य आहेत: वारंवार क्रियाकलाप, शिखर दोलन, शिखर दोलन, जटिल मंद लहरी. वास्तविक पीपीआर असलेल्या मुलांच्या कवटीच्या रेडिओग्राफवर, इंट्राक्रॅनियल हायपरटेन्शनची चिन्हे आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेतील दाहक प्रक्रियेचे परिणाम आहेत: फ्रंटो-पॅरिटल प्रदेशात ड्यूरा मेटरचे कॅल्सीफिकेशन, व्हॅस्क्यूलर पॅटर्न वाढणे, स्फेनोइड सायनसचे हायपरपेन्यूमेटायझेशन. सेंद्रिय मेंदूच्या जखमांचे निदान करण्यासाठी सर्वात प्रगत पद्धत म्हणजे गणना टोमोग्राफी (चित्र 47).

खरे पीपीआर असलेल्या मुलांच्या हार्मोनल स्थितीवर विविध लेखक अत्यंत विरोधाभासी डेटा देतात. अशा विसंगतींचे संभाव्य स्पष्टीकरण भिन्न पद्धतशीर पातळी असू शकते, रोगाच्या दुर्मिळतेमुळे निरिक्षणांची एक छोटी संख्या आणि कदाचित PPR च्या पॅथोजेनेसिसची विषमता असू शकते, जे अद्याप फारसे ज्ञात नाही. 1 ते 8 वर्षे वयोगटातील 166 रूग्णांमध्ये निर्धारित केलेल्या खरे PPR असलेल्या मुलांमधील हार्मोनल पॅरामीटर्सच्या आमच्या स्वतःच्या अभ्यासातून आम्ही केवळ डेटा सादर करतो.

वास्तविक पीपीआर असलेल्या मुलांच्या रक्ताच्या सीरममध्ये गोनाडोट्रॉपिक हार्मोन्स (एलएच, एफएसएच) च्या बेसल लेव्हलमध्ये मोठे चढ-उतार असतात, जे प्रीप्युबर्टल आणि प्युबर्टल दोन्ही मानकांशी तुलना करता येते. या संदर्भात, या निर्देशकांचे निदान मूल्य खूप कमी आहे. सरासरी मूल्यांचे विश्लेषण करताना, एलएचची उच्च मूल्ये, यौवनाशी तुलना करता, आणि कमी, प्रीप्युबर्टलशी तुलना करता, दोन्ही लिंगांच्या मुलांमध्ये एफएसएच मूल्ये प्रकट झाली. खरे पीपीआर असलेल्या मुलांमध्ये गोनाडोट्रॉपिक हार्मोन्सची अशी पातळी सामान्य यौवनापेक्षा भिन्न असते, ज्यामध्ये एफएसएच मूल्य जास्त असते.

लुलिबेरिन (100 μg; Hoechst, Relefact, जर्मनी; Fig. 48) च्या चाचणीद्वारे विशेषतः स्पष्टपणे सूचित केलेला फरक दिसून आला. खऱ्या पीपीआर असलेल्या सर्व मुलींमध्ये ल्युलिबेरिनच्या उत्तेजक प्रभावासाठी एलएच-सेक्रेटिंग पिट्यूटरी पेशींची अत्यंत उच्च संवेदनशीलता होती. एलएचमध्ये वाढ केवळ प्रीप्युबर्टलच नव्हे तर यौवन मूल्यांपेक्षाही जास्त आहे. सरासरी एफएसएच पातळी लक्षणीयरीत्या कमी होती आणि प्रीप्युबर्टल मूल्यांपेक्षा लक्षणीय भिन्न नव्हती. खरे पीपीआर असलेल्या मुलांमध्ये लूलिबेरियोमास उत्तेजित झाल्यानंतर एलएच पातळी जास्त होती. तथापि, ते मुलींइतके जास्त नव्हते आणि सरासरी वयात येण्यासारखे होते. सर्व मुलांमध्ये FSH प्रतिसाद अत्यंत कमी होता आणि प्रीप्युबर्टल मूल्यांपेक्षा जास्त नव्हता.

अशा प्रकारे, ल्युलिबेरिनच्या उत्तेजक प्रभावासाठी एलएचची उच्च संवेदनशीलता हे खरे पीपीआरचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य आहे आणि खऱ्या पीपीआरच्या विभेदक निदानामध्ये लुलिबेरिन लोड चाचणी वापरली जाऊ शकते.

सामान्यतः, गोनाडोट्रोपिनचा स्राव ल्युलिबेरिन आणि सेक्स स्टिरॉइड्स या दोन्हींच्या एकाचवेळी क्रियेद्वारे नियंत्रित केला जातो. हे शक्य आहे की खऱ्या पीपीआरसह, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेतील सेंद्रिय बदलांमुळे, एक्स्ट्राहायपोथालेमिक आवेगांचे सक्रियकरण आणि लुलिबेरिन स्राव बंद करणे शक्य आहे. सेक्स स्टिरॉइड्सचे रिसेप्टर्स अजूनही अपरिपक्व आहेत. पिट्यूटरी ग्रंथीवर लुलिबेरिनचा असा अपुरा आणि एकतर्फी परिणाम गोनाडोट्रॉपिक हार्मोन्सचा बदललेला स्राव ठरतो.

रोगाच्या क्लिनिकल अभिव्यक्तींमध्ये मुख्य भूमिका सेक्स स्टिरॉइड्सची आहे: मुलांमध्ये टेस्टोस्टेरॉन आणि मुलींमध्ये एस्ट्रॅडिओल. वास्तविक पीपीआर असलेल्या मुलांमध्ये दोन्हीची पातळी लक्षणीयपणे वयाच्या प्रमाणापेक्षा जास्त आहे आणि सरासरी, यौवन मूल्यांशी तुलना करता येते. रक्ताच्या सीरममध्ये लैंगिक संप्रेरकांच्या पातळीत, विशेषत: एस्ट्रॅडिओलमध्ये अत्यंत विस्तृत चढउतार असू शकतात, म्हणून त्याचे निदान मूल्य कमी आहे.

उपचारखरे PPR सध्या पूर्णपणे विकसित झालेले नाही. पीपीआरमध्ये व्यत्यय आणण्याची गरज प्रामुख्याने वाढीच्या झोनच्या लवकर बंद होण्याद्वारे स्पष्ट केली जाते, ज्यामुळे शेवटी लहान उंची येते आणि संघातील आजारी मुलांचे कठीण अनुकूलन, ज्यामुळे मुलाच्या व्यक्तिमत्त्वाची पॅथॉलॉजिकल निर्मिती होऊ शकते.

गेल्या दशकात, परदेशात आणि आपल्या देशात, प्रोजेस्टोजेन तयारी (मेड्रोक्सीप्रोजेस्टेरॉन कॅप्रोनेट, क्लोमॅडिनोन एसीटेट, ऑक्सिप्रोजेस्टेरॉन कॅप्रोनेट) खर्‍या पीपीआरवर उपचार करण्यासाठी मोठ्या प्रमाणावर वापरली जात आहेत. प्रोजेस्टोजेनचा उपचारात्मक प्रभाव हायपोथालेमसच्या स्तरावर त्यांच्या अँटीगोनाडोट्रॉपिक कृतीशी संबंधित आहे.

साहित्यात, सध्या खऱ्या पीपीआरमध्ये प्रोजेस्टेजेनिक औषधांच्या उपचारात्मक प्रभावावर असंख्य डेटा आहेत. सर्व लेखक एकमताने रोगाच्या अनेक बाह्य अभिव्यक्तींना दडपण्यासाठी औषधांचा चांगला परिणाम नोंदवतात: स्तन ग्रंथींचा विकास कमी होतो, केसांच्या दुय्यम वाढीची प्रगती थांबते, मुलांमध्ये अतिलैंगिकता कमी होते आणि स्थापना अदृश्य होते. तथापि, यापैकी कोणतेही औषध कंकालच्या प्रवेगक भिन्नतेस विलंब करण्यास सक्षम नाही आणि उपचार घेत असलेले रुग्ण अद्याप कमी आहेत. याव्यतिरिक्त, वापरलेल्या प्रोजेस्टोजेन्सची अपुरी अँटीगोनाडोट्रॉपिक क्रियाकलाप आणि, काही प्रकरणांमध्ये, एंडोमेट्रियमवर त्यांचा स्थानिक प्रभाव, मुलींमध्ये गर्भाशयाच्या रक्तस्त्राव होऊ शकतो.

अलिकडच्या वर्षांत, खर्‍या पीपीआरच्या उपचारांसाठी, अँन्ड्रोकर (सायप्रोटेरोन एसीटेट), जे अँटीएंड्रोजेन्सच्या गटाशी संबंधित आहे आणि मजबूत प्रोजेस्टोजेन गुणधर्म आहेत, मोठ्या प्रमाणावर वापरले गेले आहेत. याव्यतिरिक्त, गोनाड्समधील स्टिरॉइडोजेनेसिसवर सायप्रोटेरॉन एसीटेटचा ब्लॉकिंग प्रभाव असल्याचे पुरावे आहेत. औषधाच्या समान गुणधर्मांमुळे ते खरे पीपीआर असलेल्या मुली आणि मुलांमध्ये समान यशाने वापरण्याची परवानगी देतात.

Androkur 1974 पासून युएसएसआर अकादमी ऑफ मेडिकल सायन्सेसच्या IEE आणि CHG च्या मुलांच्या क्लिनिकमध्ये वापरले जात आहे. औषध तोंडी प्रशासित केले जाते, डोस वैयक्तिकरित्या निवडला जातो, तो 25 ते 100 मिलीग्राम / दिवस असतो. उपचारादरम्यान, दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचे स्थिरीकरण किंवा प्रतिगमन प्राप्त होते, मुलांमध्ये स्थापना अदृश्य होते आणि मुलींमध्ये मासिक पाळी थांबते.

कमीतकमी डोस (25-50 मिलीग्राम / दिवस) द्वारे देखील समान क्लिनिकल प्रभाव दिला जातो. वेगाने प्रगती होत असलेल्या कंकाल परिपक्वता रोखण्यासाठी, औषधाचा डोस वाढवावा लागेल, विशेषतः मुलांमध्ये, 75-100 मिलीग्राम / दिवसापर्यंत. हे लक्षात घ्यावे की 6-7 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या मुलांमध्ये औषधाची प्रभावीता लक्षणीयरीत्या कमी झाली आहे आणि म्हणूनच मोठ्या मुलांसाठी असे उपचार करणे योग्य नाही. एंड्रोकरचा नकारात्मक दुष्परिणाम म्हणजे अधिवृक्क ग्रंथींच्या ग्लुकोकोर्टिकोइड फंक्शनचे दडपण, जरी हे केवळ उच्च डोस (100 मिलीग्राम / दिवस किंवा अधिक) सह शक्य आहे.

या संदर्भात, एंड्रोकूर उपचार काळजीपूर्वक आणि सतत क्लिनिकल देखरेखीसह केले पाहिजे. औषध रद्द करताना विशेष काळजी घेणे आवश्यक आहे: ते कॉर्टिसोल औषधांप्रमाणेच हळूहळू रद्द केले जाते.

अलीकडे, खर्‍या पीपीआरच्या उपचारांसाठी ल्युलिबेरिनच्या सिंथेटिक अॅनालॉगच्या वापराबद्दल साहित्यात अहवाल आले आहेत. औषधाचा प्रभाव GT-RH च्या दीर्घकाळ संपर्कात असताना गोनाडोट्रॉपिक पिट्यूटरी पेशींच्या विरोधाभासी अपवर्तकपणा (कमी होणे) वर आधारित आहे. अहवालानुसार, ही थेरपी अधिक प्रभावी आहे आणि नकारात्मक साइड इफेक्ट्ससह नाही. Androcur थेरपीप्रमाणे, लुलिबेरिन थेरपी ही लक्षणात्मक आहे, ती रोगाच्या कारणावर परिणाम करत नाही, जे अज्ञात राहते.

दवाखान्याचे निरीक्षणखरे पीपीआर असलेल्या मुलांसाठी सतत चालते पाहिजे. शारीरिक आणि लैंगिक विकासाच्या गतीचे अनिवार्य मूल्यांकन, वाढीच्या क्षेत्रांचे एक्स-रे नियंत्रणासह दर 6 महिन्यांनी मुलांची तपासणी केली जाते. न्यूरोलॉजिस्टचा सल्ला आणि क्रॅनोग्राफी दरवर्षी निर्धारित केली जाते. अँड्रॉकर घेत असताना, एड्रेनल अपुरेपणाच्या संभाव्य प्रकटीकरणाकडे लक्ष दिले पाहिजे, रक्ताच्या सीरममध्ये गोनाडोट्रॉपिक आणि सेक्स हार्मोन्स आणि कोर्टिसोलची पातळी नियंत्रित करणे इष्ट आहे. अँटीगोनाडोट्रॉपिक थेरपी रद्द केल्यानंतर, पौगंडावस्थेतील लैंगिक कार्याच्या पुनर्संचयिततेचे काळजीपूर्वक निरीक्षण करणे आवश्यक आहे.

विविध अंतःस्रावी आणि गैर-अंत:स्रावी रोगांचे लक्षण म्हणून खरे अकाली लैंगिक विकास. मॅकक्यून-अल्ब्राइट-ब्रायटसेव्ह सिंड्रोम. 1922 मध्ये रशियन साहित्यात प्रथमच, व्ही.आर. ब्रायत्सेव्ह यांनी "तंतुमय ट्यूमर" या नावाने या लक्षणात्मक कॉम्प्लेक्सचे वर्णन केले. 1937 मध्ये, अल्ब्राइट इ. 21 निरीक्षणांच्या आधारे, त्यांनी एक पद्धतशीर रोग नोंदवला, ज्याला त्यांनी "प्रसारित ऑस्टिटिस तंतुमय, पिगमेंटेशन फील्ड आणि मुलींमध्ये अकाली यौवनासह अंतःस्रावी विकारांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत सिंड्रोम" म्हटले.

हा आजार प्रामुख्याने मुलींमध्ये होतो. मुख्य लक्षणे: व्यापक तंतुमय हाड डिसप्लेसिया, पीपीआर आणि सामान्य वय स्पॉट्स. तंतुमय गळू सहसा लांब ट्यूबलर हाडांमध्ये आढळतात. मोठ्या तंतुमय फोसीच्या निर्मितीमुळे कॉर्टिकल लेयर पातळ होणे, विकृत होणे, हाडे लहान होणे आणि उत्स्फूर्त फ्रॅक्चरची प्रवृत्ती होते.

हिस्टोलॉजिकलदृष्ट्या, तंतुमय डिसप्लेसीयाची जागा "कार्यात्मकदृष्ट्या सदोष ऑस्टिओब्लास्टिक टिश्यूचे संचय आहे जे केवळ हाड बनवू शकते, परंतु त्याला परिपक्व अवस्थेत आणू शकत नाही. तंतुमय ऑस्टियोडिस्प्लासियाचे रेडिओलॉजिकल चित्र खूप वैविध्यपूर्ण आहे: दुर्मिळतेचे केंद्र किंवा प्रबोधन, हाडांच्या ऊतींचे आकार आणि भिन्न आकाराचे आकार भिन्न असू शकतात. डिफ्यूज घाव देखील शक्य आहे.

पॅथॉलॉजिकल स्किन पिगमेंटेशनमध्ये विविध शेड्सचे तपकिरी स्पॉट्स दिसतात जे त्वचेच्या पृष्ठभागावर पसरत नाहीत. स्पॉट्सचे सर्वात सामान्य स्थानिकीकरण म्हणजे चेहरा, मान, छाती, पाठ, नितंब, मांडीच्या मागे. डागांचा आकार भिन्न आहे, बाह्यरेखा विचित्र आहेत, त्वचा भौगोलिक नकाशासारखी दिसते (चित्र 49, 50).

या सिंड्रोममधील पीपीआरच्या गतिशीलतेमध्ये काही वैशिष्ट्ये आहेत, रुग्णांना सौम्य दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या पार्श्वभूमीवर लवकर मासिक पाळी येते. सेरेब्रल उत्पत्तीच्या पीपीआरच्या तुलनेत यौवन काहीसे मंद आहे. कंकाल परिपक्वता प्रवेगक आहे, परंतु, एक नियम म्हणून, वाढ झोन जलद बंद होत नाही. गोनाडोट्रॉपिक हार्मोन्सची पातळी सामान्यतः उंचावली जात नाही.

रोगाचे निदान खरे पीपीआरच्या क्लिनिकल अभिव्यक्ती असलेल्या मुलींमध्ये तंतुमय सिस्टच्या रेडिओलॉजिकल निष्कर्षांवर आधारित आहे.

रोगाचे निदान तंतुमय डिसप्लेसियाच्या कोर्सवर अवलंबून असते. हाडांच्या पॅथॉलॉजीच्या प्रगतीमुळे गंभीर अपंगत्व येऊ शकते. यौवन पूर्ण झाल्यानंतर प्रक्रियेच्या स्थिरतेबद्दल माहिती आहे. या संदर्भात, या रोगासाठी विशेष अँटीगोनाडोट्रॉपिक थेरपीचा वापर अव्यवहार्य आहे.

रसेल-सिल्व्हर सिंड्रोम.प्रथमच, एन. सिल्व्हर इ. 1953 मध्ये, त्यांनी एका सिंड्रोमचे वर्णन केले ज्यामध्ये लहान उंची, हाडांच्या विविध विसंगती आणि बीपीआर समाविष्ट होते. याची पर्वा न करता, ए. रसेल यांनी 1954 मध्ये 5 समान प्रकरणांचे वर्णन केले, जे या पॅथॉलॉजीला गंभीर हायपोथालेमिक विकारांशी जोडते. सध्या, रोगाचे कारण अनुवांशिक विकार मानले जाते ज्यामुळे अशा विकृती होतात.

या पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलांमध्ये जन्माच्या वेळी लहान लांबी आणि शरीराचे वजन असते. भविष्यात वाढ आणि हाडांच्या परिपक्वतामध्ये लक्षणीय विलंब दिसून येतो. मुलाचे स्वरूप विचित्र आहे: एक त्रिकोणी चेहरा, एक रुंद कपाळ, चेहर्याचा सांगाडा एक सापेक्ष अविकसित आहे, तोंडाचे कोपरे खाली आहेत. कंकालच्या अनेक विसंगती आहेत: सिंडॅक्टीली, क्लिनोडॅक्टीली, गॉथिक पॅलेट, प्रॉक्सिमल अंग लहान करणे. पीपीआर हा रोगाच्या इतर सेरेब्रल प्रकारांसारखाच आहे, जरी तो तुलनेने उशीरा सुरू होतो - 5-6 वर्षांच्या वयात. प्रगतीशील तारुण्य असूनही, हाडांच्या सांगाड्याच्या भेदात विलंब हे वैशिष्ट्य आहे, परंतु या रूग्णांच्या शरीराची अंतिम लांबी लहान (147-153 सेमी) राहते, कारण लहान उंची अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित केली जाते. यौवनाच्या तुलनेने उशीरा प्रारंभ झाल्यामुळे, दडपशाही अँटीगोनाडोट्रॉपिक थेरपी आयोजित करणे योग्य नाही.

प्राथमिक हायपोथायरॉईडीझममध्ये अकाली लैंगिक विकास.अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, दीर्घकालीन उपचार न केलेल्या प्राथमिक हायपोथायरॉईडीझमच्या पार्श्वभूमीवर पीपीआर साजरा केला जातो. या प्रकरणात लैंगिक विकासाचे वैशिष्ट्य म्हणजे मुलींमध्ये एंड्रोजन-आधारित लैंगिक वैशिष्ट्यांची (दुय्यम केसांची वाढ) पूर्ण अनुपस्थिती. गॅलेक्टोरिया अनेकदा दिसून येतो. प्रगतीशील लैंगिक विकास असूनही, हाडांचे पृथक्करण विलंबित आहे. पॉलीसिस्टिक डिम्बग्रंथि बदल वारंवार नोंदवले जातात. प्राथमिक हायपोथायरॉईडीझममधील पीपीआर हा पिट्यूटरी हार्मोनल ओव्हरलॅप ("ओव्हरलॅप") चा परिणाम मानला जातो, ज्यामध्ये पिट्यूटरी ग्रंथीच्या परिणामी भरपाई देणारा हायपरप्लासिया केवळ टीएसएचच नाही तर गोनाडोट्रोपिनच्या पातळीतही वाढ करतो. हायपोथालेमिक चियाझमबद्दल एक गृहितक आहे: थायरोलिबेरिनच्या वाढीव उत्पादनाच्या पार्श्वभूमीवर, लुलिबेरिनचे उत्पादन देखील वाढते. तथापि, असे मत पीपीआरच्या क्लिनिकल कोर्ससह पुरेसे सुसंगत नाही, सामान्यतः "एकतर्फी". या संदर्भात, Z. Laron (1970) यांनी व्यक्त केलेला आणखी एक दृष्टिकोन सर्वात स्वीकारार्ह आहे. लेखकाच्या म्हणण्यानुसार, थायरोलिबेरिनचे नुकसान भरपाई देणारे अतिउत्पादन केवळ टीएसएचच नाही तर प्रोलॅक्टिन आणि एफएसएचचे हायपरस्रावीकरण देखील करते, ज्यामुळे स्तन ग्रंथी, गॅलेक्टोरियामध्ये वाढ होते. या गृहितकाची पुष्टी Z. लारॉनने वर्णन केलेल्या वाढलेल्या अंडकोष असलेल्या मुलामध्ये प्राथमिक हायपोथायरॉईडीझमच्या बाबतीत होते आणि अंडकोषांची वाढ ही ट्यूबलर हायपरप्लासिया (एफएसएच-आश्रित प्रक्रिया) शी संबंधित होती आणि लेडिग पेशी अविकसित राहिल्या.

रोगाच्या या स्वरूपासाठी विशिष्ट अँटीगोनाडोट्रॉपिक थेरपी आवश्यक नाही. थायरॉईड संप्रेरकांसह पुरेशा उपचाराने लैंगिक वैशिष्ट्यांचे प्रतिगमन होते.

एड्रेनल कॉर्टेक्सच्या जन्मजात बिघडलेले कार्य मध्ये अकाली लैंगिक विकास.कोर्टिसोल रिप्लेसमेंट थेरपीच्या उशीरा सुरुवातीसह एड्रेनल कॉर्टेक्सचे जन्मजात बिघडलेले कार्य असलेल्या मुलांमध्ये खरे पीपीआर शक्य आहे. असे मानले जाते की उच्च पातळीचे लैंगिक स्टिरॉइड्स, सकारात्मक अभिप्रायाच्या तत्त्वानुसार हायपोथालेमसच्या केंद्रकांना दीर्घकाळ संवेदनाक्षम करते, गोनाडोस्टॅटला वेगळ्या, यौवन स्तरावर कार्य करते. तथापि, पिट्यूटरी ग्रंथीद्वारे गोनाडोट्रॉपिक हार्मोन्सचे उत्पादन रोखून नकारात्मक अभिप्रायाच्या तत्त्वानुसार हायपोथालेमिक-पिट्यूटरी प्रणालीवर उच्च पातळीच्या एन्ड्रोजनचा प्रतिबंधात्मक प्रभाव देखील असतो. ग्लुकोकोर्टिकोइड्ससह पुरेशा थेरपीच्या नियुक्तीनंतर, हा ब्रेक काढून टाकला जातो, पिट्यूटरी ग्रंथीच्या गोनाडोट्रॉपिक फंक्शनवर हायपोथालेमसचा सक्रिय प्रभाव मुक्तपणे लक्षात येतो, ज्यामुळे खऱ्या पीपीआरच्या क्लिनिकमध्ये जाते.

बहुतेकदा, ही स्थिती केवळ मुलींमध्येच निश्चित केली जाऊ शकते, जरी त्याची शक्यता दोन्ही लिंगांच्या मुलांसाठी समान आहे.

जन्मजात एड्रेनल डिसफंक्शन असलेल्या मुलांमध्ये खरे यौवन हे ग्लुकोकोर्टिकोइड थेरपीची पर्याप्तता दर्शवते, परंतु हे अत्यंत अवांछनीय आहे, कारण ते हाडांच्या परिपक्वताला गती देण्यासाठी अतिरिक्त घटक म्हणून काम करते. या संदर्भात, अनेक संशोधक अशा प्रकरणांमध्ये ग्लुकोकोर्टिकोइड औषधे, अँटीगोनाडोट्रॉपिक औषधे (अँड्रोकूर) सोबत शिफारस करतात.

अकाली लैंगिक विकासाचे अपूर्ण प्रकार.अलिकडच्या वर्षांत, अनेक संशोधक [Zhmakin K. N., 1980; ब्लंक व्ही., 1980; स्कोरोडोक एल.एम., सावचेन्को ओ.एन., 1984; सिझोनेन्को पी., 1975; एस्कोबार एम., 1976] पीपीआरचे तथाकथित अपूर्ण प्रकार वेगळे करतात, ज्यामध्ये यौवनाचे फक्त एक चिन्ह अकाली दिसून येते (केसांची वाढ, स्तन ग्रंथी, मासिक पाळी). या अटी सशर्त पॅथॉलॉजिकल मानल्या पाहिजेत. ते प्रामुख्याने लक्ष्यित अवयवांच्या संप्रेरकांच्या सामान्य पातळीच्या संवेदनशीलतेवर आधारित असतात. तथापि, अशा विचलन असलेल्या मुलांचे सतत दवाखान्याचे निरीक्षण करणे आणि तपासणी करणे आवश्यक आहे, कारण काही प्रकरणांमध्ये वेगळ्या दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचे लवकर दिसणे हे गंभीर अंतःस्रावी पॅथॉलॉजीच्या पहिल्या लक्षणांपैकी एक असू शकते.

पृथक स्तन वाढ(अकाली थेलार्चे) 6 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलींमध्ये सामान्य आहे. या स्थितीचे पॅथोजेनेसिस बहुतेकदा स्तनाच्या ऊतींच्या सामान्य प्रमाणात इस्ट्रोजेनच्या संवेदनशीलतेत वाढ होण्याशी संबंधित असते. अलीकडील अभ्यासातून या मुलांमध्ये सीरम एस्ट्रॅडिओलमध्ये क्षणिक वाढ दिसून आली आहे आणि यूएसएसआर अकादमी ऑफ मेडिकल सायन्सेसच्या रसायनशास्त्र आणि रसायनशास्त्र संस्थेच्या मुलांच्या क्लिनिकमधील आमच्या निरीक्षणांनी या डेटाची पुष्टी केली आहे. त्याच वयोगटातील निरोगी मुलींच्या तुलनेत लुलिबेरिनच्या चाचणीदरम्यान थेलार्चे असलेल्या मुलींमध्ये एफएसएचमध्ये वाढ झाल्याचे देखील आम्ही ओळखू शकलो. यामुळे आम्हाला असे सुचवता आले की अकाली थेलार्चे असलेल्या मुलींमध्ये गोनाडोस्टॅट अस्थिरता आहे, ज्यामुळे सीरम इस्ट्रोजेन्समध्ये क्षणिक वाढ होते (चित्र 51).

थेलार्चेचे एकमेव क्लिनिकल प्रकटीकरण म्हणजे स्तन ग्रंथींमध्ये वाढ. नियमानुसार, टॅनरनुसार ग्रंथी II-III डिग्री पर्यंत वाढवल्या जातात, एरोलामध्ये कधीही एस्ट्रोजेनिक बदल होत नाही. ग्रंथींचा विस्तार प्रगती करत नाही, undulating गतिशीलता अनेकदा साजरा केला जातो, आणि कधी कधी ग्रंथी मेदयुक्त उत्स्फूर्त गायब.

खऱ्या पीपीआरच्या विपरीत, यौवनाची कोणतीही एंड्रोजन-आश्रित चिन्हे कधीच उद्भवत नाहीत. लैंगिक केसांची वाढ पूर्णपणे अनुपस्थित आहे, शारीरिक विकासाच्या गतीमध्ये कोणतीही प्रगती नाही, सांगाड्याच्या हाडांचे वेगळेपण मुलाच्या कालक्रमानुसार वयानुसार आहे. तथापि, एस्ट्रोजेनच्या पातळीत क्षणिक वाढ झाल्याने जननेंद्रियांमध्ये बदल होऊ शकतात. आम्ही पाहिलेल्या काही मुलींमध्ये, बाह्य जननेंद्रियाचा विकास यौवनाच्या प्रारंभाशी संबंधित होता, योनीच्या स्मीअरची स्पष्ट इस्ट्रोजेनिक प्रतिक्रिया होती. या मुलींच्या डायनॅमिक मॉनिटरिंगमुळे एस्ट्रोजेनायझेशनमध्ये आणखी वाढ दिसून आली नाही, ज्यामुळे आम्हाला त्यांच्यातील खरे पीपीआरचे निदान टाळण्याचे कारण मिळाले. तथापि, अकाली थेलार्च असलेल्या मुलींचे बारकाईने निरीक्षण करणे आवश्यक आहे, कारण इस्ट्रोजेनमध्ये क्षणिक वाढ खऱ्या पीपीआरच्या प्रकटीकरणास कारणीभूत ठरू शकते. सर्वेक्षण वर्षातून 2 वेळा केले जाते. वाढीची गतिशीलता, बाह्य आणि अंतर्गत जननेंद्रियाच्या स्थितीचे बारकाईने निरीक्षण करणे आणि दरवर्षी वाढीच्या क्षेत्रांची एक्स-रे तपासणी करणे महत्वाचे आहे.

लैंगिक केसांचा पृथक विकास(अकाली अॅड्रेनार्क). या शब्दाचा अर्थ यौवनाच्या इतर कोणत्याही अभिव्यक्तीशिवाय axillary आणि pubic भागात केसांच्या वेगळ्या वाढीचा संदर्भ आहे. हे अकाली थेलार्चेपेक्षा कमी वारंवार होते आणि मुलींमध्ये अधिक वेळा होते. या अवस्थेचे रोगजनन अनेक लेखकांद्वारे अकाली वाढलेली सक्रियता आणि एड्रेनल एंड्रोजेन (डिहायड्रोएपियान्डोस्टेरोन, Δ 4 -एंड्रोस्टेनेडिओन) च्या स्रावशी संबंधित आहे. तुम्हाला माहिती आहेच, गोनाडोस्टॅटच्या पौबर्टल पुनर्रचनापूर्वी 6-7 वर्षे वयोगटातील मुलांमध्ये (शारीरिक अॅड्रेनार्के) अॅड्रेनल अॅन्ड्रोजेन्सचा स्राव सामान्यतः वाढतो, परंतु या वयातील निरोगी मुलींमध्ये अद्याप लैंगिक केसांच्या वाढीची कोणतीही चिन्हे दिसत नाहीत. अकाली अॅड्रेनार्केचे काय होते, ज्याला अधिक योग्यरित्या "वर्धित अॅड्रेनार्चे" म्हटले जाईल? एड्रेनल एन्ड्रोजेन्सचे अत्यंत उच्च उत्पादन किंवा संप्रेरकांच्या माफक प्रमाणात भारदस्त पातळीपर्यंत लक्ष्य अवयवांची अतिसंवेदनशीलता आहे का? या प्रश्नांची निश्चित उत्तरे नाहीत. वरवर पाहता, स्थानिक रिसेप्टरच्या संवेदनशीलतेचे उल्लंघन गृहीत धरणे सर्वात योग्य आहे, कारण एन्ड्रोजनचे अतिउत्पादन, जरी कमकुवत असले तरी, केवळ लवकर दुय्यम केसांची वाढच नाही तर हायपरट्रिकोसिस, विषाणूजन्य आणि भविष्यात यौवन कालावधीत व्यत्यय देखील होऊ शकते. बहुतेक संशोधकांच्या मते, या मुलींमध्ये तारुण्य नेहमीच्या वेळी येते आणि गुंतागुंत न होता पुढे जाते. मुलांमध्ये, अकाली अॅड्रेनार्च खऱ्या यौवनात विलंब होऊ शकतो [स्कोरोडोक एल., 1984].

या मुलांमध्ये गोनाडोट्रॉपिक हार्मोन्स (एलएच, एफएसएच) चे स्तर प्रीप्युबर्टल कालावधीशी संबंधित असतात. टेस्टोस्टेरॉन आणि एस्ट्रॅडिओलची पातळी देखील वयाच्या प्रमाणापेक्षा जास्त नाही. अकाली अॅड्रेनार्क असलेल्या मुलांमध्ये प्रोलॅक्टिनच्या पातळीत वाढ झाल्याबद्दल आमच्या संशोधनाद्वारे पुष्टी केलेली माहिती आहे. हे शक्य आहे की हा हार्मोन शारीरिक आणि अकाली अॅड्रेनार्कच्या प्रक्रियेत उत्तेजक भूमिका बजावतो, परंतु या गृहीतकाचे अंतिम मूल्यांकन करणे अद्याप कठीण आहे.

अकाली अॅड्रेनार्कचा संशय असलेल्या मुलींची रुग्णालयात तपासणी करणे आवश्यक आहे, कारण ही स्थिती अनेक गंभीर एंड्रोजन-आश्रित अंतःस्रावी रोगांपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे, प्रामुख्याने अॅड्रेनल कॉर्टेक्स आणि अॅन्ड्रोस्टेरोमा, अॅड्रेनल ग्रंथींचे एंड्रोजन-उत्पादक ट्यूमर यांच्या जन्मजात बिघडलेले कार्य. मुख्य विभेदक निदान वैशिष्ट्ये: दैनंदिन लघवीमध्ये 17-केएस पातळी, कंकालचे भेदभाव आणि जननेंद्रियांची स्थिती.

अकाली ऍड्रेनार्क असलेल्या मुलींमध्ये दररोज 17-केएसचे उत्सर्जन नेहमी वयाशी संबंधित असते, तर जन्मजात ऍड्रेनल कॉर्टेक्स डिसफंक्शन आणि एंड्रोस्टेरोमासह, ही संख्या सामान्यपेक्षा खूप जास्त आहे. अकाली अॅड्रेनार्चेमध्ये हाडांच्या सांगाड्याचे (हाडांचे वय) भेद कालक्रमानुसार वयाशी संबंधित आहे किंवा कालक्रमानुसार वयाच्या तुलनेत काहीसे जास्त (१-२ वर्षांच्या आत) असू शकते. याउलट, एड्रेनल कॉर्टेक्स आणि अॅन्ड्रोस्टेरोमाच्या जन्मजात बिघडलेल्या हाडांच्या सांगाड्याचे वेगळेपण लक्षणीयरीत्या वेगवान आहे.

एड्रेनार्कसह बाह्य जननेंद्रियाचा विकास सुसंवादी आहे, वयानुसार आहे, व्हायरलायझेशनची कोणतीही चिन्हे नाहीत. याउलट, एड्रेनल कॉर्टेक्सच्या जन्मजात बिघडलेल्या कार्यासह, जेव्हा जननेंद्रियांचे एंड्रोजेनायझेशन प्रसवपूर्व काळात देखील सुरू होते, तेव्हा युरोजेनिटल सायनस तयार होतो आणि क्लिटॉरिसची हायपरट्रॉफी होते. ऍन्ड्रोस्टेरोमासह, ऍन्ड्रोजेनायझेशनचा जननेंद्रियांवर कमी परिणाम होतो, परंतु क्लिटॉरिसचा थोडासा हायपरट्रॉफी सामान्यतः उपस्थित असतो. संपूर्ण यौवन कालावधीत अकाली अॅड्रेनार्क असलेल्या मुलांचे दवाखान्यात निरीक्षण करण्याची शिफारस केली जाते. मुलांची शारीरिक आणि लैंगिक विकासाची गती आणि डिग्री, हाडांच्या वयाचे नियंत्रण यांचे अनिवार्य निर्धारण करून दरवर्षी तपासणी केली जाते.

अनेक लेखक अत्यंत दुर्मिळ पॅथॉलॉजी - अकाली रजोनिवृत्ती - प्रीप्युबर्टल वयातील मुलींमध्ये मासिक पाळीची एक वेगळी सुरुवात, इतर कोणत्याही दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांशिवाय नोंदवतात. या स्थितीचे मूळ अस्पष्ट राहते. रक्ताच्या सीरममध्ये गोनाडोट्रॉपिक हार्मोन्स किंवा एस्ट्रोजेनच्या पातळीत कोणतीही वाढ नोंदवली जाऊ शकत नाही. कदाचित एंडोमेट्रियमची एस्ट्रोजेनची संवेदनशीलता बिघडलेली आहे. या मुलींमध्ये यौवन नेहमीच्या वेळी सुरू होते. अकाली रजोनिवृत्ती योनी, व्हल्व्होव्हॅजिनायटिस, अल्सरेशन, सिस्टिटिस, मुत्र रक्तस्राव या परदेशी संस्थांपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे. आमच्या निरीक्षणानुसार, नियतकालिक रक्तस्रावाची नक्कल करणारे रक्तस्त्राव मूत्रमार्गाच्या पॉलीप्ससह विभेदक निदान शक्य आहे.

पीपीआरच्या क्षणिक स्वरूपाने एक विशेष स्थान व्यापलेले आहे: नियतकालिक स्वरूप आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचे उत्स्फूर्त गायब होणे (स्तन ग्रंथींचा विस्तार, मासिक पाळीसारखा स्त्राव). पीपीआरचे क्षणिक स्वरूप केवळ मुलींमध्येच आढळते. आत्तापर्यंत, यौवनाचे क्षणिक स्वरूप केंद्रीय नियामक यंत्रणेच्या नुकसानीशी किती प्रमाणात संबंधित आहे हा प्रश्न अनुत्तरीत आहे. या मुलांमध्ये अंडाशयात मोठ्या फॉलिक्युलर सिस्टचे वारंवार आढळून आलेले निष्कर्ष अनेक लेखकांना या सिस्ट्सला एस्ट्रोजेनचा स्वतंत्र स्रोत म्हणून विचार करण्यास अनुमती देतात ज्यामुळे ही लक्षणे उद्भवतात. लेखकांच्या मते, पीपीआरचे क्षणिक स्वरूप असलेल्या सर्व मुलांना डायग्नोस्टिक लॅपरोटॉमी आणि फॉलिक्युलर सिस्ट काढून टाकण्यासाठी सूचित केले जाते. तथापि, इतर लेखक फॉलिक्युलर सिस्टला हायपोथालेमिक-पिट्यूटरी प्रणालीच्या अकाली सक्रियतेसाठी अंडाशयाची दुय्यम प्रतिक्रिया मानतात. क्षणिक क्लिनिकल अभिव्यक्ती वारंवार नशा आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेतील दाहक बदलांशी संबंधित असू शकतात. विशेषतः, टॉन्सिलोजेनिक नशा आणि नासोफरीनक्सच्या इतर क्रॉनिक रोगांची संभाव्य भूमिका मानली जाते.

तारुण्य ही अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित प्रक्रिया आहे जी मुलाच्या शरीराचे पुनरुत्पादन करण्यास सक्षम असलेल्या प्रौढ व्यक्तीमध्ये परिवर्तन होते. व्यापक अर्थाने, तारुण्यप्राप्तीमध्ये केवळ शारीरिक प्रक्रियाच नाही तर सामाजिक अनुकूलता देखील समाविष्ट आहे.

सध्या, मुलींचे यौवनाचे सरासरी वय 8 ते 13 वर्षे आणि मुलांसाठी - 9 ते 14 वर्षे आहे.

तारुण्य सुरू होण्याच्या वेळेवर महत्त्वपूर्ण प्रभाव मुलाचे लिंग, वंश, आनुवंशिक पूर्वस्थिती, पर्यावरणीय घटक, आहार, सामाजिक-आर्थिक स्थिती यांचा वापर केला जातो. एक प्रतिकूल भूमिका निभावली जाऊ शकते, उदाहरणार्थ, लठ्ठपणा आणि हार्मोन्सच्या बाह्य सेवनाने.

लैंगिक विकासाचे शरीरविज्ञान

नर आणि मादी गोनाड्स एका अभेद्य प्रिमोर्डियमपासून तयार होतात. सुरुवातीच्या टप्प्यात दोन्ही लिंगांमध्ये गोनाड्सचा विकास त्याच प्रकारे पुढे जातो (उदासीन अवस्था). जनुकाचे पुरुष भेद ठरवणारे जनुक Y गुणसूत्रावर असते.

अंतर्गत जननेंद्रियाच्या अवयवांच्या विकासाचा आधार वोल्फियन (मुलांमध्ये) आणि मुलेरियन (मुलींमध्ये) नलिका आहेत.

नर गर्भाच्या बाह्य जननेंद्रियाची निर्मिती जन्मपूर्व कालावधीच्या 8 व्या आठवड्यापासून सुरू होते आणि डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरॉनच्या प्रभावाखाली होते, जे गर्भाच्या अंडकोषांच्या टेस्टोस्टेरॉनपासून तयार होते. पुरूष प्रकारानुसार भ्रूण ऍनलेजच्या भेदासाठी एंड्रोजेन्स आवश्यक आहेत. लेडिग पेशी, ज्यामध्ये एंड्रोजन तयार होतात, प्लेसेंटल कोरिओनिक गोनाडोट्रॉपिनच्या कृती अंतर्गत कार्य करतात. जननेंद्रियाच्या ट्यूबरकलपासून पुरुषाचे जननेंद्रिय तयार होते, बाह्य जननेंद्रियाच्या पट अंडकोष तयार करतात. इंट्रायूटरिन डेव्हलपमेंटच्या 18-20 आठवड्यांत, पुरुष प्रकारानुसार बाह्य जननेंद्रियाची निर्मिती संपते, जरी अंडकोष अंडकोषात कमी करण्याची प्रक्रिया खूप नंतर, गर्भधारणेच्या 8-9 महिन्यांपर्यंत होते. जन्मानंतर, टेस्टोस्टेरॉनचे उत्पादन पिट्यूटरी गोनाडोट्रोपिनद्वारे उत्तेजित केले जाते.

मादी जीवाच्या निर्मितीदरम्यान, फॅलोपियन नलिका मुलर नलिकांच्या वरच्या तृतीयांश भागातून विकसित होतात; नलिकांचा मधला भाग, विलीन होऊन शरीर आणि गर्भाशय ग्रीवा बनते. वोल्फियन नलिका मागे पडतात.

इंट्रायूटरिन कालावधीच्या 12 व्या ते 20 व्या आठवड्यापर्यंत, योनी, क्लिटॉरिस, मोठे आणि लहान लॅबिया, योनीचे वेस्टिब्यूल मूत्रमार्गाचे वेगळे बाह्य उघडणे आणि योनीचे प्रवेशद्वार तयार होते. स्त्री गर्भामध्ये, बाह्य जननेंद्रियाचे भेद गोनाड्सच्या स्थितीकडे दुर्लक्ष करून उद्भवते.

यौवनाची ट्रिगर यंत्रणा, न्यूरोएंडोक्राइन प्रणालीच्या सक्रियतेशी संबंधित, सध्या पुरेसे स्पष्ट नाही. तथापि, हे ज्ञात आहे की ही प्रक्रिया गोनाडोट्रोपिन-रिलीझिंग हार्मोन (लुलिबेरिन, ल्युटेनिझिंग हार्मोन-रिलीझिंग हार्मोन (एलएच-आरजी)) च्या आवेग स्रावाने हायपोथालेमसच्या मध्यवर्ती भागात स्थित न्यूरॉन्सद्वारे सुरू केली जाते. हायपोथालेमिक-पिट्यूटरी-गोनाडल अक्ष (गोनाडोस्टॅट) चा विकास मुलाच्या आयुष्याच्या संपूर्ण कालावधीत होतो, इंट्रायूटरिनपासून सुरू होतो.

नवजात मुलामध्ये, हायपोथालेमिक-पिट्यूटरी-गोनाडल नियमन पूर्णपणे तयार होते. मुलांमध्ये, ही प्रणाली 6-12 महिन्यांपर्यंत कार्य करते, मुलींमध्ये 2-3 वर्षांपर्यंत. यानंतर त्याच्या दडपशाहीचा दीर्घ कालावधी (यौवनापर्यंत) येतो - "किशोर विराम". एलएच-आरजीचा आवेग स्राव झपाट्याने कमी होतो. रक्तामध्ये सेक्स स्टिरॉइड्सचे प्रमाण कमी असूनही, हा कालावधी मध्यवर्ती उत्पत्तीच्या अकाली लैंगिक विकासासाठी (पीपीआर) गंभीर आहे.

"किशोर विराम" च्या शेवटी - मुलींच्या वयाच्या 6-7 आणि मुलांमध्ये 8-9 पर्यंत - एड्रेनल एन्ड्रोजेन्सचे तीव्र संश्लेषण सुरू होते, ज्यामुळे मुलींमध्ये केसांची दुय्यम वाढ (प्यूबिक आणि ऍक्सिलरी) विकसित होते. मुलांमध्ये, ही भूमिका प्रामुख्याने टेस्टिक्युलर उत्पत्तीच्या एंड्रोजनद्वारे खेळली जाते. यौवनावस्थेच्या आधीच्या या कालावधीला एड्रेनार्च टप्पा म्हणून संबोधले जाते.

गोनाडोस्टॅटची अंतिम निर्मिती यौवन दरम्यान होते. एलएच-आरएच आवेग स्राव जनरेटरचे सक्रियकरण पिट्यूटरी ग्रंथीमधून ल्युटेनिझिंग हार्मोन (एलएच) आणि फॉलिकल-स्टिम्युलेटिंग हार्मोन (एफएसएच) चे उत्पादन उत्तेजित करते, जे गोनाडल स्टिरॉइड्स - एंड्रोजेन्स आणि एस्ट्रोजेन्सच्या निर्मितीसाठी आवश्यक असतात. पुनरुत्पादक वयात या प्रणालीचे नियमन या संप्रेरकांमधील अभिप्राय तत्त्वावर आधारित आहे.

मुलांमध्ये, यौवनाचा मुख्य संप्रेरक टेस्टोस्टेरॉन असतो, जो वृषणातील लेडिग पेशींद्वारे आणि अंशतः अधिवृक्क कॉर्टेक्समध्ये स्रावित होतो. टेस्टोस्टेरॉन स्वतःच निष्क्रिय आहे. लक्ष्य अवयवांमध्ये, एंझाइम 5α-reductase च्या मदतीने, ते त्याच्या सक्रिय स्वरूपात - डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरॉनमध्ये रूपांतरित होते. वाढलेल्या अंडकोषांद्वारे एंड्रोजनचे उत्पादन वाढल्याने दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचा विकास होतो (आवाज कमी होणे आणि खडबडीत होणे, पुरुषांच्या प्रकारानुसार चेहरा आणि शरीरावर केसांची वाढ, वेलस केसांचे टर्मिनल केसांमध्ये रूपांतर, घामाचा स्राव वाढणे आणि त्याचा वास बदलणे, त्वचेच्या पिगमेंटच्या आकारात वाढ, पिगमेंट आणि पिगमेंट वाढणे. स्तनाग्र, पुरुष प्रकारचा चेहरा आणि सांगाडा तयार करणे, प्रोस्टेटच्या आकारात वाढ), शुक्राणुजनन आणि लैंगिक वर्तन नियंत्रित करते.

अंडाशय दोन मुख्य संप्रेरक तयार करतात ज्यांचा स्त्री प्रजनन प्रणालीच्या स्थितीवर आणि कार्यावर सर्वात मोठा प्रभाव पडतो - एस्ट्रॅडिओल आणि प्रोजेस्टेरॉन.

एस्ट्रोजेन्स हे स्टिरॉइड संप्रेरकांच्या उपवर्गाचे एकत्रित सामूहिक नाव आहे जे प्रामुख्याने स्त्रियांमध्ये डिम्बग्रंथि फॉलिक्युलर उपकरणाद्वारे तयार केले जाते. पुरुषांमधील अंडकोष आणि दोन्ही लिंगांमधील एड्रेनल कॉर्टेक्सद्वारे अल्प प्रमाणात एस्ट्रोजेन देखील तयार होतात. विविध मानवी जैविक द्रवपदार्थांपासून 30 पेक्षा जास्त प्रकारचे एस्ट्रोजेन वेगळे केले गेले आहेत, मुख्य तीन आहेत: इस्ट्रोन (E 1), 17-β-एस्ट्रॅडिओल (E 2) आणि एस्ट्रिओल (E 3). एस्ट्रॅडिओल आणि काही एस्ट्रोन अंडाशयात संश्लेषित केले जातात. एस्ट्रोन आणि एस्ट्रिओल हे प्रामुख्याने यकृतामध्ये एस्ट्रॅडिओलपासून तयार होतात, तसेच अॅन्ड्रोजेनपासून इतर ऊतकांमध्ये, मुख्यतः अॅन्ड्रोस्टेनेडिओनपासून तयार होतात. फॉलिकल्समधील एस्ट्रोजेनचे संश्लेषण एफएसएचद्वारे नियंत्रित केले जाते.

तारुण्य सुरू होण्याची चिन्हे

वर नमूद केल्याप्रमाणे, यौवनामुळे एलएच-आरजी स्रावाच्या आवेग स्वरूपाची सुरुवात होते. मुलांमध्ये, यौवनाचे पहिले लक्षण म्हणजे अंडकोष वाढणे. 1 वर्षापासून तारुण्य सुरू होण्याच्या कालावधीत अंडकोष जवळजवळ आकारात बदलत नाहीत, लांबी 2-2.5 सेमी, खंड< 4 мл. Через 6 лет после начала пубертата яички достигают объема 18-20 см 3 , однако нужно учитывать индивидуальные различия среди мужчин.

अंडकोषांमध्ये दोन मुख्य कार्ये असतात: संप्रेरक उत्पादन आणि शुक्राणूंचे उत्पादन, पूर्वीचे आधी सुरू होते आणि नंतरचे उत्तेजित होते. तारुण्य सुरू झाल्यानंतर एक वर्षानंतर, मुलांच्या सकाळच्या मूत्रात शुक्राणूजन्य (शुक्राणु) आढळू शकते. अंडकोषांची वाढ सुरू झाल्यानंतर काही वेळातच लिंग (लिंग) वाढू लागते. जसजसे पुरुषाचे जननेंद्रिय वाढते, इरेक्शन होते आणि नंतर ओले स्वप्न पडतात. सरासरी, मुले 13 वर्षांच्या वयापर्यंत संभाव्य प्रजननक्षमतेपर्यंत पोहोचतात आणि पूर्ण - 14-16 वर्षांपर्यंत.

एन्ड्रोजनच्या प्रभावाखाली, स्वरयंत्राची वाढ होते, व्होकल कॉर्डची लांबी वाढते आणि घट्ट होते, ज्यामुळे आवाज कमी होतो. आवाजातील बदल सहसा शरीराच्या वाढीसह होतो.

अंडकोषांची वाढ सुरू झाल्यानंतर थोड्याच वेळात केसांची वाढ (एड्रेनार्च) पबिसपासून सुरू होते. लिंगाच्या पायथ्याशी थोड्या प्रमाणात दिसल्याने, केस हळूहळू दाट होतात आणि संपूर्ण जघन त्रिकोण व्यापतात, त्यानंतर ते मांड्यांपर्यंत आणि ओटीपोटाच्या पांढऱ्या रेषेसह नाभीपर्यंत पसरतात. त्यानंतर, अनेक महिने आणि अगदी वर्षांनी, काखेत, गुदद्वाराजवळ, वरच्या ओठांवर, कानाजवळ, स्तनाग्रांच्या आसपास आणि हनुवटीवर केसांची वाढ सुरू होते. केसांच्या वाढीचा क्रम आणि दर वैयक्तिक फरकांच्या अधीन आहेत. आयुष्यभर केस सतत वाढत राहतात आणि हात, पाय, छाती, पोट आणि पाठीवर दाट होतात.

यौवनाच्या शेवटी, तरुण पुरुषांमध्ये पुरुष प्रकारचा सांगाडा तयार होतो: एक अरुंद श्रोणि आणि तुलनेने रुंद खांद्याचा कमरपट्टा.

स्तन ग्रंथींची वाढ (थेलार्चे) हे मुलींमध्ये यौवनाचे पहिले लक्षण आहे आणि सरासरी 10.5 वर्षांच्या वयात होते. प्रथम, एरोला अंतर्गत एक किंवा दोन्ही बाजूंनी एक लहान, वेदनादायक ढेकूळ दिसून येते. 6-12 महिन्यांनंतर, सील दोन्ही बाजूंनी लक्षात येऊ लागते, ते आकारात वाढते, मऊ होते आणि एरोलाच्या पलीकडे जाते. 2 वर्षांपर्यंत, स्तन ग्रंथी परिपक्व आकार आणि आकारापर्यंत पोहोचतात, स्तनाग्र स्पष्टपणे परिभाषित होतात. मुलींमध्ये स्तन ग्रंथींचे आकार आणि आकार वैयक्तिक फरक स्पष्ट करतात.

स्तनाची वाढ सुरू झाल्यानंतर काही महिन्यांनी जघनाचे केस दिसतात. 15% मुलींमध्ये, हे चिन्ह प्रथम दिसून येते. प्रथम, हे लॅबियावरील एकल केस आहेत, 6-12 महिन्यांत पबिसमध्ये पसरतात. भविष्यात, केस वाढतात आणि संपूर्ण प्यूबिक त्रिकोण व्यापतात. इस्ट्रोजेनच्या प्रभावाखाली, योनीचे एपिथेलियम घट्ट होते आणि पेशी त्याच्या पृष्ठभागावरून सक्रियपणे बाहेर पडू लागतात, योनीचे संवहनी वाढते. अंडाशयात फॉलिकल्स वाढू लागतात.

या कालावधीत अल्ट्रासाऊंड परीक्षा आयोजित करताना, आपण अनेक लहान गळू पाहू शकता - follicles. पहिली मासिक पाळी (मेनार्चे) सहसा स्तनाची वाढ सुरू झाल्यानंतर 2 वर्षांनी येते.

तारुण्य दरम्यान, उच्च पातळीच्या इस्ट्रोजेनच्या प्रभावाखाली, पेल्विक हाडे रुंदीत वाढतात, परिणामी कूल्हे रुंद होतात. ऍडिपोज टिश्यू वाढतात आणि तारुण्य संपल्यानंतर मुलींमध्ये ऍडिपोज टिश्यूचे प्रमाण मुलांपेक्षा दुप्पट होते. चरबी प्रामुख्याने स्तन ग्रंथी, मांड्या, नितंब, खांद्याचा कंबर, प्यूबिस या भागात जमा होते.

अकाली लैंगिक विकास

पीपीआर म्हणजे मुलींमध्ये 8 वर्षे आणि मुलांमध्ये 9 वर्षे वयाच्या आधी यौवनाची लक्षणे सुरू होणे. हे पॅथॉलॉजी विविध स्तरांवर गोनाडोस्टॅट सिस्टममधील उल्लंघनामुळे असू शकते. बहुतेक लेखक पीपीआरच्या पॅथोजेनेटिक वर्गीकरणाचे पालन करतात.

रोगाचे खरे, किंवा सेरेब्रल, स्वरूपांचे वाटप करा, ज्याचे रोगजनन हायपोथालेमसद्वारे एलएच-आरएचच्या अकाली आवेग स्रावशी संबंधित आहे. या प्रकरणांमध्ये सेक्स स्टिरॉइड्सचे वाढलेले संश्लेषण पिट्यूटरी गोनाडोट्रॉपिक हार्मोन्सच्या अत्यधिक उत्पादनामुळे होते. खऱ्या पीपीआरचे वैशिष्ट्य म्हणजे ते समलिंगी म्हणून पुढे जाते आणि शरीरातील जैविक बदल सामान्य लैंगिक विकासाच्या टप्प्यांशी जुळतात, परंतु वेगवान वेगाने. सेक्स स्टिरॉइड्सचा जास्त प्रमाणात स्राव वाढीचा दर वाढवतो आणि वाढ झोन जलद बंद होण्यास प्रोत्साहन देतो.

पीपीआरचे खोटे (परिधीय) प्रकार, गोनाडोट्रॉपिनच्या स्रावापासून स्वतंत्र, गोनाड्स आणि अधिवृक्क ग्रंथींच्या ट्यूमरद्वारे स्टिरॉइड संप्रेरकांच्या अकाली जादा उत्पादनाशी, मॅकेवेन-अल्ब्राईट-ब्रेटसेव्ह सिंड्रोम आणि टेस्टोटोक्सिकोसिसशी संबंधित आहेत. या प्रकरणांमध्ये, यौवनाच्या टप्प्यांचा क्रम विकृत होतो. रोगाचे खोटे स्वरूप उत्स्फूर्तपणे सत्यामध्ये बदलू शकते, जे हायपोथालेमिक-पिट्यूटरी अक्षाच्या दुय्यम सक्रियतेशी संबंधित आहे.

एका विशेष गटामध्ये पीपीआरचे तथाकथित गोनाडोट्रोपिन-स्वतंत्र फॉर्म समाविष्ट आहेत, ज्यामध्ये गोनाड्सच्या क्रियाकलापांचे स्वायत्त सक्रियकरण अनुवांशिक विकारांमुळे होते. पीपीआरच्या या प्रकारांमध्ये प्रगत यौवनाची सर्व चिन्हे आहेत - गोनाड्सचा विस्तार, वाढीचा वेग आणि हाडांची परिपक्वता, दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांची निर्मिती.

अकाली यौवनाचे एकमेव लक्षण असलेले रुग्ण आहेत: दुय्यम केसांच्या वाढीचा पृथक विकास (अकाली प्युबार्चे) आणि स्तन ग्रंथींचा पृथक् विकास (अकाली थेलार्चे). हे पीपीआरचे अपूर्ण प्रकार आहेत.

खरे अपूर्व तारुण्य

खऱ्या पीपीआरचे कारण केंद्रीय मज्जासंस्थेचे (सीएनएस) नॉन-ट्यूमर स्वरूपाचे (सेंद्रिय, दाहक, इ.) विविध जखम, तसेच जन्मपूर्व काळात प्रतिकूल घटकांचा प्रभाव (आघात, हायपोक्सिया, संक्रमण) असू शकतात. या मुलांना अनेकदा हायड्रोसेफॅलिक सिंड्रोमचे निदान केले जाते. PPR चे कारण 3 व्या वेंट्रिकलच्या तळाशी आणि मेंदूच्या चियास्मल-सेलर क्षेत्राचे अरकनॉइड सिस्ट असू शकते. भ्रूणजनन दरम्यान सिस्ट तयार होतात, कमी वेळा - मेंदुज्वर, एन्सेफलायटीस, मेंदूला दुखापत झाल्यामुळे.

खरे पीपीआर असलेल्या काही रुग्णांमध्ये, रोगाचे कारण ओळखणे शक्य नसते. अशा परिस्थितीत, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या सेंद्रिय रोगांना वगळून, पीपीआरच्या इडिओपॅथिक स्वरूपाचे निदान केले जाते. तथापि, मेंदूच्या संशोधन पद्धती (संगणित आणि चुंबकीय अनुनाद इमेजिंगचा वापर) सुधारणेमुळे पीपीआरच्या सेरेब्रल स्वरूपाचे कारण अधिक वेळा ओळखणे शक्य होते.

पीपीआरचे संवैधानिक स्वरूप गृहित धरले जाऊ शकते जर, अॅनामेनेसिस गोळा करताना, असे दिसून आले की यौवन 2-3 वर्षांपूर्वी नातेवाईकांमध्ये सुरू झाले.

आधुनिक तपासणी पद्धती CNS ट्यूमरचे लवकर व्हिज्युअलायझेशन करण्यास परवानगी देतात.

3 वर्षांखालील खरे पीपीआर असलेल्या मुलांमध्ये हॅमर्टोमा ही सीएनएसची सर्वात वारंवार आढळलेली गाठ आहे. हायपोथॅलेमिक हॅमार्टोमा हा एक सौम्य ट्यूमर आहे ज्यामध्ये भ्रूणोत्पादनादरम्यान तयार झालेल्या भिन्न तंत्रिका पेशींचा समावेश असतो. मूलत:, हे तंत्रिका ऊतकांच्या विकृतीचा परिणाम आहे. इंट्राव्हिटल डायग्नोस्टिक्स केवळ मॅग्नेटिक रेझोनान्स इमेजिंगचा सराव मध्ये परिचय करून देणे शक्य झाले.

हायपोथालेमिक हॅमर्टोमासचा अग्रगण्य सिंड्रोम पीपीआर आहे, हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की हॅमर्टोमाच्या न्यूरोसेक्रेटरी पेशी एलएच-आरएच स्राव करतात, जे पिट्यूटरी ग्रंथीमध्ये एलएचच्या निर्मितीस उत्तेजित करते, त्यानंतर गोनाड्समध्ये स्टिरॉइड हार्मोन्सचे अत्यधिक उत्पादन होते. हे लक्षात घेतले पाहिजे की एलएच-आरएच स्राव करणाऱ्या भ्रूण पेशींचे अशक्त स्थलांतर या पेशींचे एक्टोपिया होऊ शकते, म्हणजेच ते हायपोथालेमसच्या बाहेर स्थित असू शकतात. असे मानले जाते की या प्रकरणात पीपीआर एलएच-आरएचच्या अंतर्जात पल्साटाइल रिलीझद्वारे किंवा हायपोथालेमसच्या एलएच-आरएच स्रावित न्यूरॉन्सच्या संयोगाने विकसित होते. हायपोथालेमसमध्ये GnRH च्या स्रावला उत्तेजित करणार्‍या ग्रोथ फॅक्टर अल्फाच्या परिवर्तनासह ग्लिअल घटकांच्या अप्रत्यक्ष क्रियेमुळे PPR होऊ शकते असा एक समज आहे. हॅमर्टोमा काढून टाकणे सर्व प्रकरणांमध्ये लैंगिक विकासास प्रतिबंध करत नाही. या रूग्णांमध्ये, हायपोथालेमसच्या सभोवतालच्या ऊतींमधील ऍस्ट्रोग्लियल पेशींच्या दुय्यम सक्रियतेमुळे एलएच-आरएचचा स्राव वाढू शकतो, ज्यामुळे पीपीआर क्लिनिकचे संरक्षण होते.

हॅमार्टोमा असलेल्या मुलांमध्ये, हा रोग लहान वयातच खरा पीपीआर म्हणून प्रकट होतो. मुला-मुलींमध्ये या आजाराचे प्रमाण सारखेच आहे. न्यूरोलॉजिकल लक्षणांमध्ये हिंसक हशा, स्मृती कमी होणे, आक्रमकता या स्वरूपात लहान अपस्माराचे दौरे समाविष्ट असू शकतात.

मुलांमधील चियाझम आणि हायपोथालेमसचे बहुतेक ट्यूमर हे निम्न-श्रेणीचे ग्लिओमा असतात. सुप्रासेलर प्रदेशात, अॅस्ट्रोसाइटोमा अधिक वेळा आढळतात.

न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस प्रकार 1 (रेक्लिंगहॉसेन रोग) मध्ये PPR कारणीभूत ब्रेनस्टेम ग्लिओमा सामान्य आहेत. या रोगात एक ऑटोसोमल प्रबळ वारसा नमुना आहे आणि 1:3500 नवजात शिशुंच्या वारंवारतेसह होतो.

न्यूरोफिब्रोमिन प्रथिनांच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकाच्या तुटण्यामुळे पेशींची जलद अनियंत्रित वाढ होते. क्लिनिकल चित्र त्वचेवर रंगद्रव्य स्पॉट्स द्वारे दर्शविले जाते प्रकाश ते गडद तपकिरी. न्यूरोफिब्रोमा हे सौम्य लहान निओप्लाझम आहेत जे त्वचा, बुबुळ आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेवर स्थित असतात. एकाधिक हाडांचे दोष वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. या रोगाचे पॅथोग्नोमोनिक लक्षण म्हणजे 0.5 सेमी पेक्षा मोठ्या "कॉफी विथ मिल्क" या रंगाच्या त्वचेवर रंगद्रव्याच्या डागांची उपस्थिती. या प्रक्रियेचे वैशिष्ठ्य म्हणजे न्यूरोलॉजिकल लक्षणे (डोकेदुखी, आक्षेप, व्हिज्युअल अडथळे आणि इतर) पीपीआरच्या लक्षणांपूर्वी असतात.

रसेल-सिल्व्हर सिंड्रोम हे वंशानुगत विसंगतींच्या जटिलतेद्वारे दर्शविले जाते (संभाव्यतः एक ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह प्रकारचा वारसा): अंतर्गर्भाशय आणि जन्मानंतरची वाढ मंदता आणि कंकाल निर्मिती बिघडणे. घटनेची वारंवारता लोकसंख्येच्या 1:30,000 आहे. पूर्ण-मुदतीच्या गर्भधारणेदरम्यान मुले लहान लांबीची (45 सेमी पर्यंत) आणि कमी शरीराचे वजन (1.5-2.5 किलो) जन्माला येतात. वर्षानुवर्षे, वाढीचा अंतर कायम राहतो, आणि म्हणूनच स्त्रियांमध्ये अंतिम उंची 150 सेमीपेक्षा कमी असते, पुरुषांमध्ये - 150 सेमीपेक्षा थोडी जास्त. प्रौढांमध्ये शरीराचे वजन सामान्य किंवा जास्त वजन असते. बाह्य जननेंद्रियाची वारंवार विसंगती: क्रिप्टोरकिडिझम, हायपोस्पाडिया, पुरुषाचे जननेंद्रिय हायपोप्लासिया, अंडकोष. शरीराची विषमता (चेहरा, धड, पाय लांबी) वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. त्रिकोणी चेहरा, स्यूडोहाइड्रोसेफलस, मोठे कपाळ आणि खालच्या जबड्याचे हायपोप्लासिया, उंच टाळू, अनेकदा फाटलेले, कान पसरलेले. डिस्टल फॅलेन्क्स, अरुंद छाती, लहान हात, लंबर लॉर्डोसिसच्या विचलनामुळे पाचव्या बोटाची क्लिनोडॅक्टीली. मूत्र प्रणालीच्या संरचनेत विसंगती बहुतेक वेळा पाहिली जातात. बुद्धिमत्ता सामान्यतः सामान्य असते. वयाच्या ५-६ व्या वर्षी लैंगिक विकास सुरू होतो आणि तो गोनाडोट्रोपिनवर अवलंबून असतो. हायपोग्लाइसेमियाशी संबंधित एलएच आणि एफएसएचची उच्च पातळी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम) - फॅकोमॅटोसिसच्या प्रकारांपैकी एक - सौम्य ट्यूमरच्या उपस्थितीसह जन्मजात न्यूरोएक्टोमेसोडर्मल डिसप्लेसीया द्वारे दर्शविले जाते. हे 1:10,000 नवजात मुलांमध्ये वारंवार घडते, बहुतेकदा मुलांमध्ये. संभाव्यतया, या रोगामध्ये वारशाचा एक ऑटोसोमल प्रबळ नमुना आहे. तंतुमय फलक हे या रोगाचे अनिवार्य लक्षण आहेत. मेंदूमध्ये, या फलकांचा आकार काही मिलिमीटर ते अनेक सेंटीमीटरपर्यंत असतो. ते एकल किंवा एकाधिक असू शकतात. स्थानिकीकरणाच्या आधारावर, प्लेक्समुळे विविध क्लिनिकल लक्षणे उद्भवतात: डोकेदुखी, उलट्या, दृष्टीदोष, अपस्मार, आक्षेपार्ह पॅरोक्सिझम, हायड्रोसेफलस, पीपीआरची चिन्हे.

वास्तविक पीपीआरचे कारण मानवी कोरिओगोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) (एचसीजी-सेक्रेटिंग ट्यूमर) तयार करणारे ट्यूमर असू शकतात. यामध्ये CNS जर्म सेल ट्यूमर, हेपॅटोब्लास्टोमास आणि इतर रेट्रोपेरिटोनियल ट्यूमर समाविष्ट आहेत. जर्म सेल ट्यूमर प्लुरिपोटेंट जर्म पेशींपासून विकसित होतात. भ्रूण निर्माणादरम्यान यापैकी अनेक ट्यूमर एचसीजी तयार करू शकतात. बिघडलेल्या स्थलांतराच्या प्रक्रियेत, अशा पेशी केवळ गोनाड्समध्येच नव्हे तर इतर अवयव आणि ऊतींमध्ये देखील विकसित होऊ शकतात. बालपण आणि पौगंडावस्थेतील सर्व घातक निओप्लाझमपैकी 3-8% जर्मिनोजेनिक ट्यूमर असतात. बहुतेकदा ते विविध अनुवांशिक सिंड्रोम (क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम, अटॅक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया इ.) सह एकत्रित केले जातात.

मॅलिग्नंट जर्म सेल ट्यूमर मुलींमध्ये 2-3 पट अधिक सामान्य असतात आणि मुलांमध्ये इंट्राक्रॅनियल ट्यूमर. नंतरच्या काळात, एचसीजीच्या अत्यधिक स्रावशी संबंधित पीपीआर सिंड्रोम मधुमेह इन्सिपिडस, इंट्राक्रॅनियल प्रेशर वाढणे, व्हिज्युअल फील्ड अरुंद होणे, हेमिपेरेसिस इत्यादी लक्षणांसह एकत्रित केले जाते. मेंदूमध्ये स्थानिकीकृत जर्मिनोजेनिक ट्यूमर तीव्रतेने रक्तवहिन्यासंबंधी असतात आणि त्यामुळे संकलित करणे सहज शक्य आहे. रक्ताच्या सीरममध्ये आणि सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडमध्ये, अल्फा-फेटोप्रोटीन (एएफपी) आणि बीटा-एचसीजीची पातळी वाढली आहे; टेस्टोस्टेरॉनची पातळी यौवनाशी संबंधित आहे. एलएच पातळीमध्ये स्पष्ट वाढ दिसून येते (एचसीजी आणि एलएचमधील क्रॉस-इम्युनोलॉजिकल रिऍक्टिव्हिटीमुळे). तथापि, GnRH सह उत्तेजित झाल्यानंतर एलएचची पातळी वाढत नाही. एफएसएचची पातळी कमी होते.

खाली उतरलेल्या अंडकोषांमुळे टेस्टिक्युलर ट्यूमर होण्याचा धोका असतो. क्लिनिकल चित्रात, अंडकोषांच्या व्हॉल्यूमकडे लक्ष दिले पाहिजे, जे माफक प्रमाणात वाढतात आणि यौवनाच्या चिन्हेशी संबंधित नाहीत. या घटनेचे कारण म्हणजे मुलांमध्ये गोनाडोस्टॅट अपरिपक्व राहते. दोन गोनाडोट्रॉपिक संप्रेरकांपैकी (एफएसएच आणि एलएच), टेस्टिक्युलर ट्यूमर पेशी एलएच तयार करतात, जे लेडिग पेशींना हायपरप्लासियस करतात. त्याच वेळी, सेर्टोली पेशी ज्यांना एफएसएचच्या संपर्कात येणे आवश्यक आहे ते अबाधित राहतात. मुलांमध्ये, पीपीआर समलिंगी प्रकारानुसार विकसित होतो.

जर्म सेल ट्यूमर बीटा-एचसीजी स्रावित आणि नॉन-सेक्रेटिंग बीटा-एचसीजीमध्ये विभागले जातात. जर्म सेल ट्यूमरच्या निदानामध्ये, एएफपी आणि बीटा-एचसीजीचे निर्धारण महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. घातक ट्यूमर प्रक्रियेच्या चिन्हकांपैकी एक म्हणजे कर्करोग भ्रूण प्रतिजन (CEA).

जर्म सेल ट्यूमरच्या उपचारात अग्रगण्य भूमिका केमोथेरपीची आहे. रेडिएशन थेरपीचा वापर खूप मर्यादित आहे, ते डिम्बग्रंथि डिसजर्मिनोमाच्या उपचारांमध्ये प्रभावी आहे. सर्जिकल उपचार प्राथमिक ट्यूमर काढून टाकण्याच्या उद्देशाने आहे.

हेपॅटोब्लास्टोमा एक घातक यकृत ट्यूमर आहे जो भ्रूण प्लुरिपोटेंट अॅनालेजपासून विकसित होतो. अर्बुद सामान्यतः पांढर्‍या-पिवळ्या नोड्यूलच्या रूपात प्रकट होतो जो यकृताच्या ऊतींमध्ये वाढतो. हेपॅटोब्लास्टोमा 3 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलांमध्ये आढळतात; 5 वर्षांनंतर, यकृत ट्यूमरचा हा प्रकार फार दुर्मिळ आहे. हेपॅटोब्लास्टोमाची नेमकी कारणे स्पष्ट केलेली नाहीत. हेपॅटोब्लास्टोमा बालपणातील इतर ट्यूमरसह एकत्र केला जाऊ शकतो, उदाहरणार्थ, विल्म्स ट्यूमर (नेफ्रोब्लास्टोमा) सह. नवजात काळात हिपॅटायटीस बी झालेल्या मुलांमध्ये हेपॅटोब्लास्टोमाचा धोका वाढलेला दिसून येतो, हेल्मिंथिक आक्रमण, कोलन पॉलीपोसिससह, चयापचय विकार - आनुवंशिक टायरोसिनमिया, प्रकार I ग्लायकोजेन रोग इ. हेपॅटोब्लास्टोमाच्या विकासाच्या सुरुवातीच्या काळात कोणतीही स्पष्ट लक्षणे दिसत नाहीत, पीपीआरची सामान्य लक्षणे विकसित होतात (पीपीआर) आणि सामान्य लक्षणांनुसार वाढ होते. ट्यूमरद्वारे hCG चे. हेपॅटोब्लास्टोमा हा फुफ्फुस, मेंदू, हाडे आणि पोटाला हेमॅटोजेनस मेटास्टॅसिसचा उच्च धोका असलेला एक वेगाने वाढणारा ट्यूमर आहे. हेपॅटोब्लास्टोमाचा उपचार हा सर्जिकल आहे, ज्यामध्ये आंशिक हेपेटेक्टॉमीद्वारे ट्यूमर काढून टाकणे समाविष्ट आहे. रोगाच्या पहिल्या टप्प्यावर 2.5 वर्षे जगण्याचे निदान 90% किंवा त्याहून अधिक आहे, चौथ्या टप्प्यावर - 30% पेक्षा कमी.

गोनाडोट्रॉपिन-स्वतंत्र पीपीआर

McCune-Albright-Braytsev सिंड्रोमच्या क्लिनिकल चित्रात खालील लक्षणांचा समावेश आहे: असममित हलका तपकिरी त्वचेचे रंगद्रव्य, जे भौगोलिक नकाशासारखे दिसते; polyostotic तंतुमय osteodysplasia; पीपीआर आणि इतर एंडोक्रिनोपॅथी. या रोगाचे वर्णन केवळ मुलींमध्ये केले गेले आहे.

मॅकक्यून-अल्ब्राइट-ब्रेयटसेव्ह सिंड्रोममधील अंतःस्रावी विकारांची कारणे जीएस-अल्फा प्रोटीनमधील उत्परिवर्तनांमुळे होतात. उत्परिवर्ती प्रथिने डिम्बग्रंथि पेशींवरील एलएच आणि एफएसएच रिसेप्टर्सवर अॅडेनिलेट सायक्लेस सक्रिय करते, ज्यामुळे गोनाडोट्रॉपिक हार्मोन्सच्या अनुपस्थितीत इस्ट्रोजेन स्राव उत्तेजित होतो. असे मानले जाते की Gs-alpha उत्परिवर्तन भ्रूण निर्मितीच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात होते. परिणामी, उत्परिवर्ती प्रथिने वाहून नेणाऱ्या पेशींचे क्लोन तयार होतात.

रोगाची पहिली चिन्हे त्वचेवर वैशिष्ट्यपूर्ण फिकट तपकिरी रंगद्रव्य स्पॉट्सशी संबंधित आहेत, जे नवजात मुलामध्ये असतात किंवा आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात दिसतात.

फायब्रोसिस्टिक डिसप्लेसिया लांब ट्यूबलर हाडांच्या जखमेच्या रूपात प्रकट होतो. बदललेली हाडे विकृत आहेत, पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर होतात.

मॅकक्यून-अल्ब्राइट-ब्रायटसेव्ह सिंड्रोममधील पीपीआर आयुष्याच्या पहिल्या वर्षानंतर अधिक वेळा आढळून येतो, लहरींमध्ये पुढे जातो. नियमानुसार, प्रथम प्रकटीकरण गर्भाशयाच्या रक्तस्त्राव आहे. ते थेलार्चे आणि अॅड्रेनार्चे सुरू होण्याच्या खूप आधी आढळतात. एस्ट्रोजेनच्या पातळीत अल्पकालीन वाढ झाल्यामुळे गर्भाशयातून रक्तस्त्राव होतो. अंडाशय सामान्य आकाराचे असतात, परंतु त्यांच्यामध्ये मोठ्या सक्तीचे फॉलिक्युलर सिस्ट आढळू शकतात. काही रुग्णांमध्ये गोनाडोट्रॉपिक संप्रेरकांची पातळी वाढलेली असते. अशा परिस्थितीत आपण खऱ्या पीपीआरबद्दल बोलू शकतो.

इतर अंतःस्रावी विकारांपैकी, नोड्युलर युथायरॉइड गॉइटर, पिट्यूटरी एडेनोमास (इटसेन्को-कुशिंग सिंड्रोम, थायरोटॉक्सिकोसिस आणि इतर हार्मोन्सच्या पातळीत वाढ) आहेत.

टेस्टोस्टेरॉन टॉक्सिकोसिस हा हायपरप्लास्टिक लेडिग पेशींद्वारे टेस्टोस्टेरॉनच्या अत्यधिक अनियंत्रित स्रावामुळे होतो. हा एक कौटुंबिक, ऑटोसोमल प्रबळ विकार आहे ज्यामध्ये पुरुषांमध्ये अपूर्ण प्रवेश होतो. एलएच रिसेप्टर जनुकातील बिंदू उत्परिवर्तनामुळे अतिरिक्त टेस्टोस्टेरॉनचे उत्पादन होते. उत्परिवर्ती जनुकांमुळे एलएचच्या अनुपस्थितीत लेडिग पेशींच्या चयापचय प्रक्रियेचे इंट्रासेल्युलर सक्रियकरण होते.

दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये सामान्यतः 3-5 वर्षांच्या वयात दिसून येतात आणि एंड्रोजेनायझेशनची पहिली लक्षणे 2 वर्षांच्या वयात दिसून येतात. आवाजाची लाकूड बदलते, शरीर मर्दानी असते, पुरळ वल्गारिस, पुरुषाचे जननेंद्रिय मोठे होणे, उभारणे, कंकालची वाढ आणि परिपक्वता वेगवान होते. अंडकोषांचे प्रमाण वाढले आहे, परंतु ते एंड्रोजनायझेशनच्या डिग्रीशी संबंधित नाही. क्लिनिकल चित्रानुसार, टेस्टोटोक्सिकोसिस हे खरे पीपीआरसारखेच आहे.

गोनाडोस्टॅट चाचणी प्रीप्युबर्टल एलएच आणि एफएसएच पातळीसह उच्च टेस्टोस्टेरॉन पातळी दर्शवते. ल्युलिबेरिन (एलएच-आरजी) सह चाचणीसाठी एलएच आणि एफएसएचची कोणतीही प्रतिक्रिया नाही, तसेच एलएचचे उत्स्फूर्त स्राव, यौवनाचे वैशिष्ट्य.

टेस्टिक्युलर बायोप्सी शुक्राणूजन्य निर्मितीच्या वेगवेगळ्या टप्प्यांवर सु-विकसित संकुचित अर्धवट नलिका, परिपक्व लेडिग पेशी आणि जंतू पेशी प्रकट करते. काही गुळगुळीत सेमिनिफेरस नलिका विकृत जंतू पेशी दर्शवतात. प्रौढांमध्ये, GnRH सह चाचणीचे परिणाम सामान्य असतात; स्पर्मेटोजेनिक एपिथेलियमचे नुकसान झालेल्या काही रुग्णांमध्ये, एफएसएच पातळी वाढली आहे. कौटुंबिक टेस्टोटॉक्सिकोसिस असलेले बहुतेक पुरुष नापीक असतात.

उर्वरित लेख पुढील अंकात वाचा.

V. V. Smirnov 1 वैद्यकीय विज्ञानाचे डॉक्टर, प्राध्यापक
A. A. नकुल

GBOU VPO RNIMU त्यांना. N. I. Pirogov रशियन फेडरेशनचे आरोग्य मंत्रालय,मॉस्को

अकाली तारुण्य (PPS) ही मुलीमध्ये एक विकासात्मक विकार आहे जी निरोगी मुलांच्या लोकसंख्येमध्ये त्यांच्या दिसण्याच्या सरासरी वयापेक्षा 2.5 किंवा अधिक मानक विचलन (2.5 SD किंवा σ) कमी वयात एक किंवा सर्व तारुण्य लक्षणांसह प्रकट होते. सध्या, जगातील बहुतेक देशांमध्ये, 7 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या गोर्‍या मुलींमध्ये आणि 6 वर्षांपर्यंतच्या कृष्णवर्णीय मुलींमध्ये तारुण्य अकाली मानले जाते.

ICD-10 कोड

E30.1 अकाली यौवन

E30.8 यौवनातील इतर विकार

E22.8 पिट्यूटरी हायपरफंक्शनच्या इतर अटी

एपिडेमियोलॉजी

लोकसंख्येतील 0.5% मुलींमध्ये अकाली यौवन आढळते. बालपणातील संपूर्ण स्त्रीरोगविषयक पॅथॉलॉजीपैकी, अकाली तारुण्य 2.5-3.0% आहे. 90% मुलींमध्ये, मध्यवर्ती मज्जासंस्था (सीएनएस) च्या पॅथॉलॉजीमुळे अकाली यौवनाचे पूर्ण स्वरूप दिसून येते, ज्यामध्ये व्हॉल्यूमेट्रिक मेंदूच्या निर्मितीच्या पार्श्वभूमीवर (45%) समाविष्ट आहे. मॅकक्यून-अल्ब्राइट-ब्रायत्सेव्ह सिंड्रोम 5%, इस्ट्रोजेन-उत्पादक डिम्बग्रंथि ट्यूमरमध्ये आढळतो - 2.6% अकाली यौवन असलेल्या मुलींमध्ये. अकाली थेलार्चे 3 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या 1% मुलींमध्ये आढळते आणि ते प्रीकोशियस यौवनाच्या वास्तविक स्वरूपाच्या वारंवारतेपेक्षा 2-3 पट जास्त आहे. 21-हायड्रॉक्सीलेसच्या कमतरतेमध्ये जन्मजात अधिवृक्क हायपरप्लासियाची घटना 8 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलांच्या लोकसंख्येमध्ये 0.3% आहे.

प्रीकोशियस यौवन कारणे

जीटी-आश्रित प्रकोशियस यौवन हे कौटुंबिक पूर्वस्थिती (इडिओपॅथिक वेरिएंट), ट्यूमर किंवा हायपोथालेमिक-पिट्यूटरी प्रदेशातील इतर पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियांमुळे (सेरेब्रल वेरिएंट) होऊ शकते. GT-आश्रित प्रकोशियस यौवनाचे एक दुर्मिळ कारण आनुवंशिक रसेल-सिल्व्हर सिंड्रोम म्हणून ओळखले जाते, ज्यात लहानपणापासून गोनाडोट्रोपिनचे माफक प्रमाणात जास्त उत्पादन होते.

अकाली पबार्चे हे जन्मजात ren ड्रेनल कॉर्टेक्स डिसफंक्शनच्या नॉनक्लासिकल स्वरूपात ren ड्रेनल एंड्रोजेनच्या अत्यधिक स्राव, अंडाकृती (अंडाशय-उत्पादक ट्यूमर) (एरेनोब्लास्टोमा, लिपिड सेल ट्यूमर, गोनाडोब्लास्टोमा, डिसेरोमाइनोमा, टेरॅटोमा, किंवा rand ल्डोमा,) अॅन्ड्रोजन-उत्पादक अधिवृक्क आणि अंडाशयातील ट्यूमर क्वचितच मुलींना प्रभावित करतात.

अकाली thelarche आणि menarche (अत्यंत दुर्मिळ) सतत follicular cysts, डिम्बग्रंथि ग्रॅन्युलोसा सेल ट्यूमर, जन्मजात आणि/किंवा उपचार न केलेले हायपोथायरॉईडीझम (व्हॅन विक-ग्रोम्बाच सिंड्रोम), एस्ट्रोजेन निर्माण करणारे ट्यूमर, मानवी कोरिओनिक गोनाडोरोजेन आणि इस्ट्रोजेन, एस्ट्रोजेन-एस्ट्रोजेन आणि ऍस्ट्रोजेनच्या पार्श्वभूमीच्या विरूद्ध उद्भवू शकतात. डोस फॉर्मच्या स्वरूपात किंवा अन्न उत्पादनांसह संयुगे. GT-स्वतंत्र समलैंगिक प्रीकोशियस यौवन मॅकक्यून-अल्ब्राइट-ब्रायट्सेव्ह सिंड्रोममध्ये उद्भवते, जेव्हा रिसेप्टर प्रोटीन जनुक (GSα-प्रोटीन) च्या जन्मजात उत्परिवर्तनाचा परिणाम म्हणून अकाली थेलार्चे आणि रजोनिवृत्ती विकसित होते, ज्यामुळे इस्ट्रोजेन संश्लेषणाची अनियंत्रित सक्रियता होते.

आंशिक प्रकोशियस यौवन असलेल्या मुलींमध्ये, दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचे उत्स्फूर्त प्रतिगमन शक्य आहे आणि मुलाचा पुढील विकास वयाच्या मानकांनुसार होतो. दुसरीकडे, पार्श्वभूमीची स्थिती ज्यामुळे दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्य दिसून येते, अभिप्राय तत्त्वानुसार, हायपोथालेमिक संरचना सक्रिय करू शकते आणि पूर्ण अकाली यौवन होऊ शकते.

फॉर्म

अकाली यौवनाचे कोणतेही अधिकृतपणे स्वीकारलेले वर्गीकरण नाही. सध्या, गोनाडोट्रॉपिन-आश्रित (मध्य किंवा सत्य) आणि गोनाडोट्रॉपिन-स्वतंत्र (परिधीय किंवा खोटे) प्रीकोशियस यौवन वेगळे केले जातात. ICD-10 नुसार, गोनाडोट्रोपिन-आश्रित (जीटी-आश्रित) प्रीकोशियस यौवनाला मध्यवर्ती उत्पत्तीचे प्रीकोशियस यौवन असे संबोधले जाते. जीटी-आश्रित प्रकोशियस यौवन नेहमीच पूर्ण होते, कारण ते तारुण्याच्या सर्व लक्षणांद्वारे प्रकट होते आणि 8 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलींमध्ये वाढीचे क्षेत्र वेगाने बंद होते, इतर अवयव आणि प्रणालींच्या परिपक्वताचा शारीरिक दर राखून.

जीटी-स्वतंत्र प्रकोशियस यौवन असलेल्या रुग्णांमध्ये, रोगाच्या कारणानुसार, समलिंगी किंवा विषमलिंगी प्रकटीकरण असतात. आंशिक GT-स्वतंत्र प्रकोशियस यौवन हे यौवनाच्या लक्षणांपैकी एकाच्या अकाली विकासाद्वारे दर्शविले जाते - स्तन ग्रंथी (अकाली थेलार्चे), प्यूबिक केसांची वाढ (अकाली प्युबार्चे), मासिक पाळी (अकाली मासिक पाळी), कमी वेळा - 2 चिन्हे (थेलार्चे आणि मेनार्चे).

अकाली thelarche- टॅनरनुसार Ma2 पर्यंत स्तन ग्रंथींची एकतर्फी किंवा द्विपक्षीय वाढ, अधिक वेळा डाव्या स्तन ग्रंथी. या प्रकरणात, नियमानुसार, स्तनाग्रांच्या क्षेत्रामध्ये रंगद्रव्य नाही, लैंगिक केसांची वाढ आणि बाह्य आणि अंतर्गत जननेंद्रियाच्या अवयवांच्या इस्ट्रोजेनायझेशनची चिन्हे दिसत नाहीत.

अकाली पुबारचे- 6-8 वर्षे वयोगटातील मुलींमध्ये जघन केस, यौवनाच्या इतर लक्षणांच्या विकासासह एकत्रित होत नाहीत. बाह्य जननेंद्रियाच्या अवयवांचे व्हायरलायझेशन असलेल्या मुलींमध्ये अकाली प्युबार्चे दिसल्यास, त्याला विषमलैंगिक गोनाडोट्रॉपिन-रिलीझिंग हार्मोन-स्वतंत्र प्रकोशियस यौवन (GnRH-स्वतंत्र) असे संबोधले जाते.

अकाली मासिक पाळी- इतर दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या अनुपस्थितीत 10 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलींमध्ये चक्रीय गर्भाशयाच्या रक्तस्त्रावची उपस्थिती.

अकाली यौवनाचे निदान

अकाली यौवनाचे निदान करण्याचे मुख्य उद्दिष्ट:

  • रोगाच्या स्वरूपाचे निर्धारण (पूर्ण, आंशिक);
  • अकाली यौवन (HT-आश्रित आणि HT-स्वतंत्र) च्या सक्रियतेचे स्वरूप ओळखणे;
  • गोनाडोट्रॉपिक आणि स्टिरॉइड संप्रेरकांच्या अतिरिक्त स्रावाच्या स्त्रोताचे निर्धारण.

इतिहास आणि शारीरिक तपासणी

अकाली यौवनाची चिन्हे असलेल्या सर्व मुलींसाठी अनिवार्य पद्धती:

  • anamnesis संग्रह;
  • शारीरिक तपासणी आणि वयाच्या मानकांसह टॅनरनुसार शारीरिक आणि यौवनाच्या डिग्रीची तुलना;
  • विषमलैंगिक प्रकोशियस यौवन असलेल्या मुलींमध्ये रक्तदाब मोजणे;
  • रुग्णाच्या मनोवैज्ञानिक वैशिष्ट्यांचे स्पष्टीकरण.

प्रयोगशाळा पद्धती

FSH, LH, prolactin, TSH, estradiol, testosterone, 17-hydroxyprogesterone (17-OP), dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS), कोर्टिसोल, फ्री T4 आणि फ्री T3 च्या पातळीचे निर्धारण. एलएच आणि एफएसएचच्या पातळीचे एकच निर्धार अकाली यौवनाच्या निदानामध्ये फार माहितीपूर्ण नाही.

स्टिरॉइड संप्रेरकांचे उत्पादन उत्तेजित आणि दडपून टाकणाऱ्या चाचण्या आयोजित करणे

रात्रीच्या चांगल्या झोपेनंतर सकाळी GnRH च्या सिंथेटिक अॅनालॉगसह चाचणी केली जाते. गोनाडोट्रोपिनच्या स्रावाचे स्पंदित स्वरूप असल्याने, एलएच आणि एफएसएचची प्रारंभिक मूल्ये दोनदा - 15 मिनिटे आणि GnRH प्रशासनापूर्वी निश्चित केली पाहिजेत. बेसल एकाग्रतेची गणना 2 मोजमापांची अंकगणितीय सरासरी म्हणून केली जाते. दैनंदिन वापरासाठी (ट्रिप्टोरेलिन) GnRH अॅनालॉग असलेली तयारी 25-50 μg/m 2 (सामान्यत: 100 μg) च्या डोसमध्ये एकदा इंट्राव्हेनसद्वारे वेगाने प्रशासित केली जाते आणि त्यानंतर बेसलाइन, 15, 30, 45, 60 मिनिटे आणि शिरासंबंधी रक्ताचे नमुने घेतले जातात. कोणत्याही 3 सर्वोच्च उत्तेजित मूल्यांसह बेसलाइनची तुलना करा. एलएचच्या पातळीत जास्तीत जास्त वाढ, नियमानुसार, औषध घेतल्यानंतर 30 मिनिटांनंतर, एफएसएच - 60-90 मिनिटांनंतर निर्धारित केली जाते. एलएच आणि एफएसएचच्या पातळीत सुरुवातीच्या पातळीपासून 10 पटीने वाढ किंवा यौवन कालावधीच्या वैशिष्ट्यपूर्ण मूल्यांमध्ये, उदा. 5-10 IU / l पेक्षा जास्त, पूर्ण जीटी-आश्रित प्रकोशियस यौवनाचा विकास दर्शवते. अकाली थेलार्चे असलेल्या रूग्णांमध्ये ट्रायप्टोरेलिनच्या चाचणीला प्रतिसाद म्हणून किमान एलएच एकाग्रता राखताना FSH पातळीत वाढ जीटी-आश्रित प्रकोशियस यौवन होण्याची शक्यता कमी दर्शवते. प्रकोशियस यौवनाच्या इतर आंशिक स्वरूपाच्या मुलांमध्ये, चाचणीनंतर एलएच आणि एफएसएचची पातळी 8 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलांइतकी असते.

शिरासंबंधीच्या रक्तात 17-OP आणि / किंवा DHEAS आणि टेस्टोस्टेरॉनची वाढलेली सामग्री आढळल्यास अकाली प्युबार्च असलेल्या मुलींमध्ये ग्लुकोकोर्टिकोइड्ससह एक लहान चाचणी केली पाहिजे. ग्लुकोकोर्टिकोइड हार्मोन्स (डेक्सामेथासोन, प्रेडनिसोलोन) असलेली तयारी तोंडी 2 दिवसांसाठी घ्यावी. डेक्सामेथासोनचा दैनिक डोस 40 mcg/kg असावा, आणि 5 वर्षाखालील मुलींमध्ये प्रेडनिसोलोन - 10 mg/kg, 5-8 वर्षे वयोगटातील - 15 mg/kg. चाचणी करताना, औषध घेण्याच्या आदल्या दिवशी आणि 3 व्या दिवशी सकाळी (घेण्याच्या 2 व्या दिवसानंतर) सकाळी शिरासंबंधी रक्त घेणे आवश्यक आहे. सामान्यतः, औषध घेण्याच्या प्रतिसादात, 17-OP, DHEAS आणि टेस्टोस्टेरॉनची पातळी 50% किंवा त्याहून अधिक कमी होते. संप्रेरक एकाग्रता गतिशीलतेची अनुपस्थिती एंड्रोजन-उत्पादक ट्यूमरची उपस्थिती दर्शवते.

CAH चे गैर-शास्त्रीय स्वरूप वगळण्यासाठी 17-OP, DHEAS ची वाढलेली प्लाझ्मा पातळी आणि कॉर्टिसॉलची कमी किंवा सामान्य पातळी आढळून आल्यावर लहान किंवा दीर्घकाळापर्यंत क्रियेची सिंथेटिक ACTH (टेट्राकोसॅक्टाइड) चाचणी केली जाते. रक्तदाबात तीव्र वाढ आणि औषध घेतल्यानंतर एलर्जीच्या प्रतिक्रियांचा विकास शक्य असल्याने ही चाचणी रुग्णालयातच केली जाणे आवश्यक आहे. टेट्राकोसॅक्टाइड [α-(1-24)-कॉर्टिकोट्रॉपिन] सकाळी 8-9 वाजता शिरासंबंधी रक्ताचे नमुने घेतल्यानंतर लगेचच 0.25-1 mg sc किंवा iv च्या डोसवर प्रशासित केले जाते. अल्पायुषी औषधाच्या परिचयासह, नमुना 30 आणि 60 मिनिटांनंतर मूल्यांकन केला जातो. दीर्घ-अभिनय टेट्राकोसॅक्टाइडच्या प्रशासनानंतर, कमीतकमी 9 तासांनंतर वारंवार शिरासंबंधी रक्त नमुने घेतले जातात. चाचणीच्या परिणामांचे मूल्यांकन करताना, 17-OP आणि कोर्टिसोलच्या प्रारंभिक आणि उत्तेजित पातळीची तुलना करणे आवश्यक आहे. अकाली प्युबार्चे असलेल्या रूग्णांमध्ये, CAH चे गैर-शास्त्रीय स्वरूप 17-OP च्या प्रारंभिक पातळीमध्ये 20-30% किंवा प्रारंभिक पातळीपासून 6 SD पेक्षा जास्त वाढीसह गृहीत धरले जाऊ शकते. उत्तेजित 17-OP चे स्तर, 51 nmol/l पेक्षा जास्त, CAH च्या गैर-शास्त्रीय स्वरूपाचे सर्वात लक्षणीय चिन्हक आहे. दीर्घ-अभिनय टेट्राकोसॅक्टाइडसह चाचणी आयोजित करताना, आपण भेदभाव निर्देशांकावर लक्ष केंद्रित करू शकता:

डी = + -)