वैज्ञानिक आणि तांत्रिक प्रगतीच्या विकासासह, डीएनए रेणूंचा तपशीलवार अभ्यास करणे, जनुकांचा योग्य क्रम ओळखणे आणि त्यांचे उत्परिवर्तन निश्चित करणे शक्य झाले. या पायरीमुळे अनेक मानवी आजार आणि विविध पॅथॉलॉजीजची कारणे शोधणे आणि आनुवंशिक अनुवांशिक रोगांचे निदान सोपे करणे शक्य झाले. यापैकी एक समस्या थ्रोम्बोफिलिया आहे, आणि एक विशेष चाचणी आपल्याला त्याची प्रवृत्ती निर्धारित करण्यास अनुमती देते - थ्रोम्बोफिलियाचे विश्लेषण.

पॅथॉलॉजी स्वतः बद्दल थोडे

दुखापती किंवा ऑपरेशन्समुळे रक्तवाहिनीची भिंत खराब झाल्यास शरीरात रक्त गोठण्याची यंत्रणा सक्रिय होते. क्लोटिंग फॅक्टर नावाचे विशेष पदार्थ रक्ताच्या गुठळ्या, थ्रोम्बसची निर्मिती सुनिश्चित करतात, ज्यामुळे रक्तवाहिनीचे नुकसान बंद होते. रक्तस्त्राव थांबल्यानंतर, अँटीकोआगुलंट घटक सक्रिय होतात, जे जास्त गुठळ्या काढून टाकतात आणि रक्तवहिन्यासंबंधीची भिंत सामान्य करतात.

दोन्ही प्रक्रिया सामंजस्याने कार्य करतात आणि एकमेकांशी जोडलेल्या असतात, ज्यामुळे रक्ताची स्थिर द्रव स्थिती कायम राहते आणि त्याला हेमोस्टॅसिस म्हणतात. म्हणून, हेमोस्टॅसिस सिस्टमच्या योग्य ऑपरेशनसह, रक्तवाहिन्यांमधील रक्त कधीही गुठळ्या होणार नाही. पण हे नेहमीच का होत नाही? रक्तवाहिन्यांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्याच्या प्रवृत्तीला थ्रोम्बोफिलिया म्हणतात. या पॅथॉलॉजीची कारणे आनुवंशिक (जन्मजात) अनुवांशिक उत्परिवर्तन (पॉलिमॉर्फिझम) घटक आणि हेमोस्टॅसिस सिस्टमच्या घटकांच्या जनुकांचे असू शकतात, हे रक्तपेशींमधील अधिग्रहित दोष आणि कोग्युलेशन सिस्टमच्या इतर विकारांमुळे देखील होऊ शकते. थ्रोम्बोफिलियाच्या चाचण्या अशा परिस्थिती ओळखण्यास परवानगी देतात.

पॅथॉलॉजीची पूर्वस्थिती कशी ओळखायची

मग ही परीक्षा कशाला घ्यायची? थ्रोम्बोसिसची प्रवृत्ती अनेक रोगांचे कारण असू शकते आणि कधीकधी यामुळे रुग्णाचा मृत्यू देखील होऊ शकतो. म्हणूनच रक्त जमावट प्रणालीमध्ये अडथळा आणणाऱ्या अनुवांशिक बहुरूपतेचे वेळेवर निदान करणे इतके महत्त्वाचे आहे. थ्रोम्बोफिलियाचे निदान अनेक टप्प्यांत केले जाते: विश्लेषणाचा अभ्यास, शारीरिक तपासणी आणि सर्वात मूलभूत प्रयोगशाळा चाचणी - रक्त चाचणी.

थ्रोम्बोफिलियाच्या पूर्वस्थितीची पातळी निश्चित करण्यासाठी, आपण विश्लेषण घेऊ शकता.

अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियाचे विश्लेषण हेमोस्टॅसिससाठी जबाबदार जनुकांच्या पॉलिमॉर्फिज्मच्या ओळखीवर आधारित आहे. पॉलीमरेझ चेन रिअॅक्शन (PCR) द्वारे कार्डिओजेनेटिक्स थ्रोम्बोफिलिया चाचणी प्रणाली वापरून थ्रोम्बोफिलिया मार्कर निर्धारित केले जातात. ही पद्धत वेळोवेळी तपासली गेली आहे आणि त्याच्या उच्च संवेदनशीलतेमुळे, विषाणूजन्य, संसर्गजन्य आणि अनुवांशिक रोगांचे निदान करण्यासाठी स्वतःला सर्वात प्रभावी पद्धत म्हणून स्थापित केले आहे.

आम्ही हेमोस्टॅसिस सिस्टमचे मुख्य घटक सूचीबद्ध करतो, ज्याचे जनुक बहुरूपता थ्रोम्बोफिलियाच्या विश्लेषणाद्वारे दर्शविले जाऊ शकते:

• प्रोथ्रोम्बिन (घटक II, F2)

रक्तातील प्रोथ्रोम्बिनच्या एकाग्रतेत वरच्या दिशेने बदल झाल्यामुळे पहिल्या तिमाहीत गर्भ मृत्यू, शिरासंबंधीचा थ्रोम्बोसिस, इस्केमिक स्ट्रोक आणि थ्रोम्बोइम्बोलिझमच्या विकासामुळे गर्भपात होण्याचा धोका असतो.

• Proaccelerin (कारक V, F5)

F5 जनुक पॉलीमॉर्फिझममुळे शिरासंबंधीचा थ्रोम्बोसिस, इस्केमिक स्ट्रोक आणि 2ऱ्या किंवा 3र्‍या तिमाहीत गर्भाच्या मृत्यूमुळे गर्भपात होऊ शकतो.

• प्रोकॉनव्हर्टिन किंवा कन्व्हर्टिन (फॅक्टर VII, F7)

F7 जनुकाच्या बहुरूपतेमुळे, प्रोकॉनव्हर्टिनची क्रिया आणि गुणधर्म बदलतात, ज्यामुळे विविध रक्तस्त्राव होतो (जठरांत्रीय, श्लेष्मल झिल्ली इ.).

• फायब्रिनेज (फॅक्टर XIII, F13A1)

F13A1 जनुक पॉलीमॉर्फिझम फायब्रिनेज क्रियाकलापात बदल घडवून आणतो आणि यामुळे हेमोरेजिक सिंड्रोम आणि हेमार्थ्रोसिस होतो.

• फायब्रिनोजेन (घटक I, FGB)

FGB जनुक पॉलिमॉर्फिझम रक्तातील फायब्रिनोजेन एकाग्रतेच्या पातळीवर परिणाम करते. त्याच्या वाढीसह, रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्याची शक्यता वाढते.

• इंटिग्रिन ITGA2-a2 (कोलेजनसाठी प्लेटलेट रिसेप्टर)

जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे या रिसेप्टरच्या गुणधर्मात बदल झाल्यास इस्केमिक स्ट्रोक, थ्रोम्बोइम्बोलिझम आणि पोस्टऑपरेटिव्ह थ्रोम्बोसिसचा धोका असतो.

• इंटिग्रिन ITGB3-b (प्लेटलेट फायब्रिनोजेन रिसेप्टर)

या जनुकाच्या प्रदेशातील उत्परिवर्तनामुळे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग, मायोकार्डियल इन्फेक्शन आणि थ्रोम्बोइम्बोलिझमचा धोका वाढतो.

• सर्पिन (PAI-1)

रक्तातील सर्पिनची वाढलेली सामग्री गर्भपात, गर्भाच्या हायपोक्सिया किंवा विकासास विलंब होऊ शकते.

वेळेवर निदान, म्हणजे, पीसीआर चाचणीद्वारे थ्रोम्बोफिलियाच्या विश्लेषणाचा परिणाम म्हणून जीन पॉलिमॉर्फिझम शोधणे, आम्हाला संभाव्य पॅथॉलॉजीज विकसित होण्याच्या जोखमींचे मूल्यांकन करण्यास आणि त्यांना प्रतिबंधित करण्यास अनुमती देते.

कोणाला त्याची गरज आहे आणि आपल्याला काय माहित असणे आवश्यक आहे

थ्रोम्बोफिलियाची चाचणी करण्यासाठी, आपल्याला रक्तवाहिनीतून रक्तदान करणे आवश्यक आहे. विश्लेषणासाठी कोणतीही विशेष तयारी आवश्यक नाही.थ्रोम्बोफिलियासाठी रक्त रिकाम्या पोटी घेतले जाते, म्हणजेच शेवटच्या जेवणापासून किमान 8 तास निघून जाणे आवश्यक आहे, पाणी पिण्याची परवानगी आहे.

वेळेवर निदान तुम्हाला जोखीम गट पूर्व-निर्धारित करण्यास आणि अशा प्रकारे रुग्णाच्या व्यवस्थापनासाठी योग्य युक्ती तयार करण्यास अनुमती देते. म्हणून, कोणताही डॉक्टर - एक सर्जन, एक थेरपिस्ट, एक स्त्रीरोगतज्ज्ञ इ. विश्लेषणासाठी पाठवू शकतो. त्याच वेळी, निदानाची कारणे आहेत:

1. नातेवाईकांमध्ये आनुवंशिक थ्रोम्बोइम्बोलिझम.
2. विविध etiologies च्या थ्रोम्बोसिस.
3. हार्मोनल थेरपी (हार्मोनल गर्भनिरोधकांच्या वापरासह).
4. नियोजन किंवा गर्भपात.
5. मास सर्जिकल हस्तक्षेपांसाठी प्रीऑपरेटिव्ह तयारी.
6. उच्च जोखीम परिस्थिती.

हार्मोनल गर्भनिरोधकांचा वापर देखील चाचणीसाठी एक कारण आहे.

विश्लेषणासाठी रेफरल प्राप्त केल्यानंतर, प्रश्न उद्भवतो: त्याची किंमत किती आहे? बर्‍याच प्रयोगशाळा आणि वैद्यकीय केंद्रे थ्रोम्बोफिलियासाठी चाचणी विश्लेषण आयोजित करण्यात गुंतलेली आहेत आणि या तपासणीच्या किंमती 4,500 ते 8,000 रूबलच्या श्रेणीत बदलतात. विश्लेषणासाठी किती खर्च येतो हे परिणामांचे लिप्यंतरण कसे केले जाते यावर अवलंबून असते. उदाहरणार्थ, इनव्हिट्रो प्रयोगशाळेत, ज्याने स्वतःला बर्याच काळापासून चांगले सिद्ध केले आहे, या अभ्यासाची किंमत 7620 रूबल आहे, परंतु ही किंमत अगदी न्याय्य आहे, कारण त्यात अनुवांशिक तज्ञाद्वारे केलेल्या परीक्षेच्या निकालांचे तपशीलवार वर्णन समाविष्ट आहे.

परिणाम म्हणजे काय

थ्रोम्बोफिलियाची प्रवृत्ती निश्चित करण्यासाठी पीसीआर पद्धतीचा वापर केल्याने केवळ जनुकांमध्ये बहुरूपतेची उपस्थितीच नाही तर त्याचे स्वरूप निश्चित करणे देखील शक्य होते. जनुक बदलांचे दोन प्रकार आहेत: अधिक धोकादायक - होमोजिगस पॉलीमॉर्फिझम, ज्यामध्ये थ्रोम्बोसिस विकसित होण्याचा धोका खूप जास्त आहे आणि कमी धोकादायक - विषम.

त्यानुसार, विश्लेषण परिणामांचे स्पष्टीकरण बहुरूपता प्रकार प्राप्त करण्यावर आधारित आहे:

1. उत्परिवर्तन आढळले नाहीत - जेव्हा हेमोस्टॅसिस सिस्टमच्या घटकांचे एन्कोडिंग जीन्स बदलले जात नाहीत.
2. हेटरोझिगस स्वरूपातील उत्परिवर्तन पॅथॉलॉजीला कारणीभूत असलेल्या वैशिष्ट्याचे वहन दर्शवते.
3. एकसंध स्वरूपातील उत्परिवर्तन म्हणजे बदललेल्या संरचनेसह दोन जीन्स आहेत, म्हणजेच, रोग प्रकट होण्याची उच्च संभाव्यता आहे.

या प्रकरणात, आपण प्राप्त केलेल्या डेटाच्या स्पष्टीकरणास स्वतःहून सामोरे जाऊ नये. विश्लेषणाच्या परिणामांचा उलगडा करणे ही संबंधित विशेषज्ञ, आनुवंशिकी आणि हेमॅटोलॉजिस्टची कार्यक्षमता आहे. तेच थ्रोम्बोफिलिया विकसित होण्याच्या संभाव्य जोखमींचे पुरेसे मूल्यांकन करण्यास सक्षम आहेत, थ्रोम्बोसिस, थ्रोम्बोइम्बोलिझम, हृदयविकाराचा झटका, गर्भधारणेची गुंतागुंत इत्यादीसारख्या पॅथॉलॉजीजचे स्वरूप आणि प्रतिबंधात्मक उपायांचा इष्टतम कार्यक्रम निवडा. म्हणून, अनुवांशिक बहुरूपतेचे वेळेवर निदान करण्याच्या फायद्यांचा अतिरेक करणे कठीण आहे.

थ्रोम्बोफिलिया ही एक सामूहिक संज्ञा आहे, ती मानवी शरीराच्या हेमोस्टॅसिसचे उल्लंघन म्हणून समजली जाते, ज्यामुळे थ्रोम्बोसिस होतो, म्हणजे, रक्ताच्या गुठळ्या तयार होणे आणि रक्तवाहिन्यांमधील अडथळा, वैशिष्ट्यपूर्ण क्लिनिकल लक्षणांसह. सध्या, असे मानले जाते की थ्रोम्बोफिलियाच्या विकासामध्ये आनुवंशिक घटक महत्त्वपूर्ण आहे. असे आढळून आले आहे की हा रोग अधिक वेळा त्या लोकांमध्ये होतो - विशिष्ट जनुकांचे वाहक. आता थ्रोम्बोफिलियाचे विश्लेषण करणे शक्य आहे, म्हणजे, जनुकांच्या संयोगामुळे, रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्याची पूर्वस्थिती निश्चित करणे. विश्लेषणाच्या वैशिष्ट्यांची खाली चर्चा केली जाईल.

कोणाला नियुक्त केले आहे

अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियासाठी कोणीही विश्लेषण करू शकतो, कारण अभ्यास फक्त केला जातो आणि त्यात कोणतेही विरोधाभास नाहीत. तथापि, डॉक्टरांच्या मते, सलग प्रत्येकाचे निदान करण्यात काही अर्थ नाही. म्हणून, रुग्णांच्या खालील श्रेणी निर्धारित करण्यासाठी थ्रोम्बोफिलिया मार्करची शिफारस केली जाते:

• जवळजवळ सर्व पुरुष.
• 60 वर्षांपेक्षा जास्त वयाचे लोक.
• अस्पष्ट स्वभावाचे थ्रोम्बोसिस झालेल्या लोकांचे रक्त नातेवाईक.
• गर्भधारणेदरम्यान स्त्रिया ज्यांना थ्रोम्बोसिस होण्याचा धोका असतो, तसेच गर्भधारणेची योजना आखत असलेल्या आणि तोंडी गर्भनिरोधक घेतात.
• ऑन्कोलॉजिकल पॅथॉलॉजी, ऑटोइम्यून प्रक्रिया आणि चयापचय रोग असलेले लोक.
• शल्यक्रिया उपचारानंतर रुग्ण, गंभीर जखम, संक्रमण.

थ्रोम्बोफिलियाच्या चाचणीसाठी विशेष संकेत, ज्याचे कारण जीन पॉलिमॉर्फिझम आहे जे रक्त गोठण्याच्या प्रक्रियेस प्रोग्राम करते, गर्भधारणेच्या पॅथॉलॉजीज आहेत जे पूर्वी स्त्रियांमध्ये होते: उत्स्फूर्त गर्भपात, मृत जन्म, अकाली जन्म. या श्रेणीमध्ये गर्भधारणेदरम्यान थ्रोम्बोसिस झालेल्या महिलांचा देखील समावेश आहे. रुग्णांच्या या गटांची प्रथम तपासणी केली पाहिजे. चाचणी कोडिंग जनुकांच्या बहुरूपतेशी संबंधित बदल प्रकट करेल आणि आवश्यक उपचार लिहून देईल. थेरपी अंतर्गर्भातील गर्भाचा मृत्यू, प्रसूतीनंतरच्या सुरुवातीच्या आणि उशीरा कालावधीत थ्रोम्बोसिस आणि पुढील गर्भधारणेदरम्यान गर्भाची पॅथॉलॉजी टाळण्यास मदत करेल.

रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्यासाठी अनेक जीन्स जबाबदार असतात.

अभ्यासाचे सार

अनुवांशिकतेमध्ये, जनुक बहुरूपता सारखी गोष्ट आहे. पॉलीमॉर्फिझम अशी परिस्थिती सूचित करते जिथे एकाच जनुकाचे वेगवेगळे रूपे समान गुणधर्माच्या विकासासाठी जबाबदार असू शकतात. बहुरूपता आणि थ्रोम्बोफिलियाचे "उत्तेजक" असण्यासाठी जबाबदार जीन्स आहेत:

1. रक्त गोठणे जीन्स.
2. जीन एन्कोडिंग प्रोथ्रोम्बिन.
3. जीन एन्कोडिंग फायब्रिनोजेन.
4. ग्लायकोप्रोटीन Ia जनुक.
5. संवहनी टोनसाठी जबाबदार जीन्स इ.

म्हणजेच, बहुरूपतेसाठी अनेक जीन्स जबाबदार असतात. हे स्थितीच्या घटनेची वारंवारता, निदानातील अडचणी तसेच काही पॅथॉलॉजीजच्या कारणांचा शोध घेण्याच्या संभाव्य अडचणी स्पष्ट करते. नियमानुसार, लोक पॉलीमॉर्फिझम आणि आनुवंशिक किंवा जन्मजात थ्रोम्बोफिलियाबद्दल विचार करतात जेव्हा थ्रोम्बोसिसची इतर सर्व कारणे वगळली जातात. जरी खरं तर, जनुक बहुरूपता लोकसंख्येतील 1-4% लोकांमध्ये आढळते.

ते कसे पार पाडले जाते

चाचणी पारंपारिक प्रयोगशाळेच्या आधारे केली जाते, ज्यामध्ये सामग्रीच्या निर्जंतुकीकरणासाठी आवश्यक परिस्थिती तयार केली जाते. वैद्यकीय संस्थेच्या संसाधनांवर अवलंबून, विश्लेषणासाठी खालील गोष्टी घेतल्या जाऊ शकतात:

• बुक्कल एपिथेलियम (बक्कल एपिथेलियम).
• शिरासंबंधीचे रक्त.

विश्लेषणासाठी विशेष तयारीची आवश्यकता नाही. एकमेव संभाव्य स्थिती, कदाचित, रिकाम्या पोटावर रक्त वितरण आहे. ज्या तज्ञांनी तुम्हाला चाचणीसाठी पाठवले आहे त्यांच्याशी तुम्हाला सर्व सूक्ष्मतांबद्दल आगाऊ बोलण्याची आवश्यकता आहे. चाचणी कशी घ्यावी आणि ती योग्यरित्या कशी बोलावली जाते हे डॉक्टर तुम्हाला सांगतील.

परिणाम

विश्लेषणाचा उलगडा करण्याची स्वतःची वैशिष्ट्ये आहेत. वस्तुस्थिती अशी आहे की विविध रुग्णांना, मागील रोग, सामान्य स्थिती आणि चाचणी का लिहून दिली आहे याबद्दल माहिती दिली आहे, विविध निर्देशकांचा अभ्यास केला जाऊ शकतो. सर्वात वारंवार शिफारस केलेल्यांची यादी खाली सादर केली जाईल.

प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर इनहिबिटर. या विश्लेषणादरम्यान, फायब्रिनोलिसिस प्रक्रियेच्या सक्रियतेसाठी जबाबदार असलेल्या जनुकाचे "कार्य" निश्चित केले जाते, म्हणजे रक्ताच्या गुठळ्याचे विभाजन. विश्लेषण आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया असलेल्या रूग्णांमध्ये मायोकार्डियल इन्फेक्शन, एथेरोस्क्लेरोसिस, लठ्ठपणा, कोरोनरी हृदयरोगाच्या विकासाची पूर्वस्थिती प्रकट करते. विश्लेषण उतारा:

• 5G \ 5G - पातळी सामान्य श्रेणीमध्ये आहे.
• 5G \ 4G - एक मध्यवर्ती मूल्य.
• 4G \ 4G - वाढलेले मूल्य.

या निर्देशकासाठी कोणतीही मानक मूल्ये नाहीत. अशा प्रकारे, केवळ जनुक बहुरूपता निर्धारित केली जाते.

प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर इनहिबिटरचे विश्लेषण रक्ताच्या गुठळ्यांच्या विघटनास जबाबदार असलेल्या जनुकाचे कार्यप्रदर्शन ठरवते.

थ्रोम्बोसिसच्या प्रक्रियेत सर्वात महत्त्वाचा घटक असलेल्या फायब्रिनोजेनची पातळी, फायब्रिनोजेन, बीटा-पॉलीपेप्टाइड मार्करद्वारे निर्धारित केली जाते. डायग्नोस्टिक्स आपल्याला रक्तातील फायब्रिनोजेनच्या पातळीसाठी जबाबदार असलेल्या जनुकाचे बहुरूपता ओळखण्याची परवानगी देते, जे मागील गर्भधारणेच्या पॅथॉलॉजीज (गर्भपात, प्लेसेंटल पॅथॉलॉजीज) साठी महत्वाचे आहे. तसेच, थ्रोम्बोफिलियाच्या विश्लेषणाचे परिणाम स्ट्रोक, थ्रोम्बोसिसचा धोका सूचित करतात. डिक्रिप्शन:

• जी \ जी - पदार्थाची एकाग्रता सर्वसामान्य प्रमाणाशी संबंधित आहे.
• G\A - थोडी वाढ.
• A \ A - मूल्याचा महत्त्वपूर्ण अतिरिक्त.

कोग्युलेशन सिस्टीमचे कार्य आणि अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियाची उपस्थिती देखील कोग्युलेशन फॅक्टर 13 च्या पातळीद्वारे मूल्यांकन केली जाते. विश्लेषणाचा उलगडा केल्याने थ्रोम्बोसिसची पूर्वस्थिती आणि मायोकार्डियल इन्फेक्शनचा विकास ओळखणे शक्य होते. डायग्नोस्टिक्स जीन पॉलिमॉर्फिझमचे खालील संभाव्य रूपे प्रकट करते:

• G\G - घटक क्रियाकलाप सामान्य आहे.
• G\T - क्रियाकलाप मध्ये मध्यम घट.
• T\T - लक्षणीय घट. अभ्यासानुसार, T \ T जीनोटाइप असलेल्या लोकांच्या गटात, थ्रोम्बोसिस आणि कॉमोरबिडीटी लक्षणीयरीत्या कमी सामान्य आहेत.

थ्रॉम्बोइम्बोलिझम, थ्रोम्बोसिस, प्रीक्लेम्पसिया, गर्भधारणेदरम्यान उद्भवणाऱ्या थ्रोम्बोइम्बोलिक गुंतागुंत, इस्केमिक स्ट्रोकच्या लवकर विकासासाठी जबाबदार असलेल्या लीडेन उत्परिवर्तनाचे निदान करणे शक्य आहे F5 जनुकाद्वारे एन्कोड केलेल्या क्लॉटिंग फॅक्टर 5 ची पातळी निर्धारित करून. क्लोटिंग फॅक्टर हा मानवी रक्तामध्ये आढळणारा एक विशेष प्रोटीन आहे आणि रक्त गोठण्यास जबाबदार आहे. जनुकाच्या पॅथॉलॉजिकल एलीलच्या घटनेची वारंवारता लोकसंख्येमध्ये 5% पर्यंत आहे. निदान परिणाम:

• जी \ जी - पदार्थाची एकाग्रता सर्वसामान्य प्रमाणाशी संबंधित आहे. कोणताही अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलिया नाही.
• G\A - थोडी वाढ. थ्रोम्बोसिसची पूर्वस्थिती आहे.
• A \ A - मूल्याचा महत्त्वपूर्ण अतिरिक्त. डायग्नोस्टिक्सने रक्त गोठणे वाढण्याची शक्यता दर्शविली.

लीडेन उत्परिवर्तनाचे निदान रक्त गोठण्याचे घटक ठरवते.

संभाव्य महिला सेक्स हार्मोन थेरपी असलेल्या महिलांमध्ये किंवा तोंडी गर्भनिरोधक आवश्यक असलेल्या रुग्णांमध्ये, रक्त जमावट प्रणालीच्या घटक 2 च्या पातळीचे निदान करण्याची शिफारस केली जाते. त्याची व्याख्या गर्भधारणेदरम्यान आणि उपचारादरम्यान थ्रोम्बोइम्बोलिझम, थ्रोम्बोसिस, मायोकार्डियल इन्फेक्शन विकसित होण्याचा धोका ओळखण्यास परवानगी देते. रक्त जमावट प्रणालीचा घटक 2 F2 जनुकाद्वारे एन्कोड केलेला आहे, ज्यामध्ये विशिष्ट बहुरूपता आहे. हा घटक रक्तामध्ये नेहमी निष्क्रिय अवस्थेत असतो आणि तो थ्रोम्बिनचा अग्रदूत असतो, जो क्लोटिंग प्रक्रियेत गुंतलेला पदार्थ असतो. निदानाच्या शेवटी, खालील परिणाम सूचित केले जाऊ शकतात:

• G\G - अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलिया नाही आणि रक्त गोठणे वाढले नाही.
• G\A - थ्रोम्बोसिसची पूर्वस्थिती अस्तित्वात आहे. थ्रोम्बोफिलियाचे विषम प्रकार.
• A\A - थ्रोम्बोसिसचा उच्च धोका.

थ्रोम्बोफिलियाच्या अनुवांशिक मार्कर व्यतिरिक्त, डॉक्टर संबंधित अभ्यास लिहून देऊ शकतात, उदाहरणार्थ, डी-डायमरचे निर्धारण, जे थ्रोम्बोसिसचे चिन्हक आहे. डी-डायमर क्लीव्हड फायब्रिनचा एक तुकडा आहे आणि थ्रॉम्बस विरघळण्याच्या प्रक्रियेत दिसून येतो. गर्भवती महिलांचा अपवाद वगळता, 0-0.55 μg / ml च्या संदर्भ श्रेणीमध्ये चाचणी मूल्ये सामान्य मानली जातील. गर्भधारणेचे वय वाढल्याने, निर्देशकाची मूल्ये वाढतात. मूल्यात वाढ केवळ थ्रोम्बोफिलियाच नाही तर अनेक ऑन्कोलॉजिकल रोग, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली आणि यकृताच्या पॅथॉलॉजीज, जखम आणि अलीकडील ऑपरेशन्सनंतर देखील दिसून येते. या प्रकरणांमध्ये, थ्रोम्बोफिलियाचे निदान माहितीपूर्ण असेल.

एपीटीटी विश्लेषण रक्त जमावट कॅस्केडचे एकूण कार्य दर्शविण्यासाठी केले जाते.

व्यावहारिकदृष्ट्या एक नियमित विश्लेषण हे एपीटीटी नावाचे विश्लेषण आहे, म्हणजे, सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन वेळेचे निर्धारण, म्हणजेच, ज्या कालावधीत रक्ताची गुठळी तयार होते. विश्लेषणाचे मूल्य रक्त जमावट प्रणालीच्या कॅस्केडच्या एकूण कार्याइतके आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियाची उपस्थिती दर्शवत नाही.

जन्मजात थ्रोम्बोफिलियाचे इतर मार्कर देखील निर्धारित केले आहेत: बीटा-3 इंटिग्रिन, अल्फा-2 इंटिग्रीन, रक्त जमावट घटक 7 आणि 2, मिथिलीन फोलेट रिडक्टेसचे निर्धारण. तसेच, कोग्युलेशन सिस्टमच्या कार्याचे निदान करण्यासाठी, फायब्रिनोजेन, ट्रायग्लिसराइड्स, होमोसिस्टीन, कोलेस्टेरॉल, अँटिथ्रॉम्बिन 3 आणि थ्रोम्बिनची वेळ निर्धारित केली जाते. कोणत्या प्रमाणात चाचण्या करणे आवश्यक आहे, डॉक्टर निदानासाठी थेट संकेत लक्षात घेऊन सूचित करतात.

सरासरी दर

बहुरूपता आणि जन्मजात थ्रोम्बोफिलियाची उपस्थिती यासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकांच्या कार्याचे विश्लेषण हा नियमित अभ्यास नाही, त्यामुळे सरासरी वैद्यकीय संस्थेच्या आधारे निदान करणे फारसे शक्य नाही. मोठ्या वैद्यकीय केंद्रांमध्ये आणि व्यावसायिक दवाखान्यांमध्ये, "कार्डिओजेनेटिक्स ऑफ थ्रोम्बोफिलिया" विशेष चाचणी प्रणाली वापरून परीक्षा केली जाते. अशा अभ्यासाची किंमत लक्षणीय बदलू शकते. अभ्यासाची किंमत किती आहे, आपण थेट वैद्यकीय संस्थेत शोधू शकता जिथे ते केले जाईल.

सरासरी किमती

थ्रॉम्बोफिलिया शोधण्यासाठी विश्लेषणाची किंमत थेट जागेवरच किती आहे याबद्दल अधिक जाणून घेणे चांगले आहे, कारण प्रदान केलेल्या माहितीच्या असंबद्धतेमुळे नेटवर्कवर दर्शविलेली किंमत वास्तविक मूल्यांशी जुळत नाही.

वाचक सहसा प्रश्न विचारतात: थ्रोम्बोसिसची प्रवृत्ती असल्यास किंवा कुटुंबात थ्रोम्बोसिस असल्यास कोणत्या प्रकारची “थ्रॉम्बोफिलिया चाचणी” घ्यावी. "अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलिया" आणि "जीन पॉलीमॉर्फिझम" च्या विश्लेषणाबद्दल तपशीलवार सांगते डॉक्टर व्लासेन्को नताल्या अलेक्झांड्रोव्हना

जन्मजात किंवा अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलिया

थोडक्यात, अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियासाठी शिफारस केलेल्या चाचण्यांच्या यादीमध्ये सूचीबद्ध मानक चाचण्यांचा समावेश आहे आणि विशेष संकेतांसाठी, काही इतर अनुवांशिक घटकांची तपासणी केली जाऊ शकते. www.pynny.com वर अधिक जाणून घ्या. en

मोठे करण्यासाठी टेबलवर क्लिक करा

अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलिया कसे ओळखावे?

असे निदान आणि त्यानंतरचे उपचार डॉक्टरांद्वारे निर्धारित केले जातात - एक व्यक्ती ज्याने 6-7 वर्षे याचा अभ्यास केला आहे, आणि मंचांवर "तज्ञ" नाही.
anamnesis घेणे, तक्रारी शोधणे, तपासणी करणे - हे डॉक्टर भेटीच्या वेळी करू शकतात. परंतु "अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलिया" चे निदान करण्यासाठी हे पुरेसे नाही. थ्रोम्बोफिलियासाठी प्रयोगशाळा चाचण्या उत्तीर्ण करण्याचे सुनिश्चित करा.

रोगाचे नाव देखील आपल्याला "माहिती" देते की अनुवांशिक सल्लामसलत आवश्यक आहे. असे समजले जाते की काही जनुकांमध्ये एक विसंगती आहे जी थडग्याच्या निर्मितीची प्रवृत्ती निर्धारित करते. प्रयोगशाळेच्या तपासणीच्या मदतीने हे कोणत्या जनुकामध्ये घडले हे शोधणे हे जनुकशास्त्रज्ञाचे काम आहे.

अनुवांशिक टॉम्बोफिलियाचे निदान आणि उपचारांची पुष्टी करण्याच्या आवश्यकतेबद्दल शंका टाळण्यासाठी, आपल्याला हे समजून घेणे आवश्यक आहे: का?
हे थ्रोम्बोफिलिया स्वतःच आरोग्यासाठी धोकादायक नाही, परंतु त्याची गुंतागुंत (हृदयविकाराचा झटका, स्ट्रोक, पल्मोनरी एम्बोलिझम, मेसेंटरिक वाहिन्यांचे थ्रोम्बोसिस इ.).

प्रथम, आपण जीनोटाइप बदलू शकत नाही, म्हणून आपण अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियाच्या उपस्थितीशी जुळवून घेतले पाहिजे.

दुसरे म्हणजे, अंतर्जात आणि बाह्य घटक थ्रोम्बोफिलियाच्या "प्रारंभ" मध्ये योगदान देऊ शकतात. म्हणजेच, अनुवांशिक पूर्वस्थिती असल्यास, काही घटक या स्थितीच्या विकासास उत्तेजन देऊ शकतात. म्हणून, केलेल्या कृती किती धोकादायक/उपयुक्त असू शकतात हे समजून घेण्यासाठी तुम्हाला जीन्समधील तुमच्या स्वतःच्या वैशिष्ट्यांच्या उपस्थितीबद्दल माहिती असणे आवश्यक आहे.

तिसरे म्हणजे, शस्त्रक्रिया किंवा आक्रमक तपासणी दरम्यान, अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियाच्या उपस्थितीबद्दल माहितीची कमतरता घटनेच्या परिणामावर लक्षणीय परिणाम करू शकते.

चौथे, उपचारापेक्षा प्रतिबंध करणे खूप सोपे आहे. म्हणून, योग्यरित्या शारीरिक क्रियाकलाप दुरुस्त करून आणि योग्य आहार निवडून, थ्रोम्बोफिलियाची गुंतागुंत टाळली जाते.

पाचवे, थ्रोम्बोफिलियाच्या प्रत्येक कारणासाठी, एक वैयक्तिक उपचार निवडला जातो. म्हणून, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आणि चाचण्या घेणे आवश्यक आहे.

अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियासाठी चाचण्या

प्रथम, गैर-विशिष्ट रक्त चाचण्या (प्रथम टप्पा) दिल्या जातात, अभ्यास जे केवळ थ्रोम्बोफिलियाचेच निदान करण्यासाठी वापरले जातात. ते निर्धारित करतात की रक्त जमावट प्रणालीमध्ये विकार आहेत.

या सामान्य रक्त विश्लेषण, एपीटीटी, डी-डायमरचे निर्धारण, अँटिथ्रॉम्बिन III चा परिमाणात्मक अभ्यास, फायब्रिनोजेन.

सामान्य विश्लेषणामध्ये थ्रोम्बोफिलियाचा संशय असल्यास, एरिथ्रोसाइट्स आणि प्लेटलेट्सची उन्नत पातळी सतर्क केली पाहिजे.

सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन टाइम (एपीटीटी) हा वेळ मध्यांतर आहे ज्या दरम्यान गठ्ठा तयार होतो. हा निर्देशक क्लोटिंग घटकांच्या क्रियाकलापांची डिग्री निर्धारित करतो. या रक्तसंख्येतील घट थ्रोम्बोफिलिया दर्शवू शकते.

डी-डायमर हा एक पदार्थ आहे जो रक्ताच्या गुठळ्या नष्ट करताना तयार होतो, फायब्रिनच्या विघटनाचा परिणाम.
रक्तातील त्याची उपस्थिती फायब्रिनोलिसिस आणि थ्रोम्बोसिससह शक्य आहे. खरं तर, हे या प्रक्रियेचे चिन्हक आहे. थ्रोम्बोफिलियासह, अनुक्रमे, त्याचे प्रमाण वाढेल.

अँटिथ्रॉम्बिन III ची पातळी देखील कमी लेखली जाईल, कारण तोच रक्ताची अँटीकोआगुलंट प्रणाली सक्रिय करतो. नावाप्रमाणेच हे प्रथिन
रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्यास प्रतिबंध करते.

फायब्रिनोजेन हे यकृताद्वारे तयार केलेले प्रथिने आहे. हे थ्रोम्बसच्या निर्मितीसाठी आधार आहे. प्रक्रिया असे दिसते: फायब्रिनोजेन-फायब्रिन-थ्रॉम्बस.
थ्रोम्बोफिलियासह, निर्देशक वाढला आहे.

दुसरा टप्पा विशिष्ट अभ्यास आहे: ल्युपस कोगुलंटची पातळी, अँटीफॉस्फोलिपिड अँटीबॉडीज, होमोसिस्टीनची पातळी, तसेच अनुवांशिक अभ्यास.
ते थ्रोम्बोफिलियाला इतर रोगांपासून वेगळे करण्याची परवानगी देतात.

ल्युपस अँटीकोआगुलंट- हे एक विशिष्ट प्रथिने आहे जे रक्तवाहिन्यांच्या पेशी पडद्याचा नाश करते, त्यांना जोडते, ते रक्त गोठण्याच्या प्रक्रियेत भाग घेण्यास सुरवात करते, थ्रोम्बोसिसला उत्तेजन देते. VA एक इम्युनोग्लोबालिन आहे, फॉस्फोलिपिड्स विरूद्ध प्रतिपिंड. त्याचे स्वरूप स्वयंप्रतिकार प्रक्रियेसह शक्य आहे.

अँटीफॉस्फोलिपिड ऍन्टीबॉडीज. त्यांचे अनेक प्रकार आणि नावे आहेत (ल्युपस अँटीकोआगुलंटसह). ते सेल झिल्ली नष्ट करण्यास देखील सक्षम आहेत. त्यांच्या संख्येत वाढ झाल्यामुळे, एखादा अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोमचा विचार करू शकतो.

हायपोविटामिनोसिस विटामध्ये उच्च होमोसिस्टीन देखील आढळते. गट बी, अशक्तपणा, निकोटीनचा गैरवापर.

थ्रोम्बोफिलिया जनुकांचे बहुरूपता

थ्रोम्बोफिलियामधील अनुवांशिक संशोधन हे एक वेगळे संभाषण आहे.

"जीन पॉलिमॉर्फिझम" ही संकल्पना आहे. आम्हाला अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियासाठी विश्लेषणाची आवश्यकता का आहे हे समजून घेण्यासाठी, आम्ही नेमके कशावर संशोधन करत आहोत हे तुम्हाला माहित असणे आवश्यक आहे.

जीन पॉलिमॉर्फिझम ही जीन्सची विविधता आहे. अधिक अचूक होण्यासाठी, एक जनुक अनेक रूपे (अ‍ॅलेल्स) द्वारे दर्शविले जाऊ शकते.

आण्विक स्तरावर, ते "वॅगनसह ट्रेन" सारखे दिसते, जेथे ट्रेन एक जीन आहे आणि वॅगन डीएनए न्यूक्लियोटाइड आहेत. जेव्हा "कार" रचनेतून बाहेर पडतात किंवा त्यांचा क्रम बदलतात, तेव्हा हे जनुक बहुरूपता आहे. आणि दशलक्ष भिन्नता आहेत.

अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियाची पूर्वस्थिती विशिष्ट जनुकांद्वारे किंवा त्यांच्या उत्परिवर्तनांद्वारे, असामान्य बदलांद्वारे निर्धारित केली जाते. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी किंवा वगळण्यासाठी, एक व्यापक तपासणी केली जाते. रोगाच्या विकासावर "स्वारस्य" (प्रभाव होऊ शकते) सर्व जीन्सचा आण्विक स्तरावर अभ्यास केला जातो.

जनुकांचे बहुरूपता निश्चित करण्यासाठी, विश्लेषणासाठी गालमधून रक्त किंवा उपकला घेतले जाते. सामान्यतः 8 (किमान) - 14 बहुरूपता तपासल्या जातात.

सर्वात सामान्य उत्परिवर्तन

• पाचव्या कोग्युलेशन फॅक्टरचे बहुरूपता (लीडेन फॅक्टर);
  उत्परिवर्ती जनुकामध्ये, ग्वानिनची जागा एडिनाइनने घेतली आहे, परिणामी, अमीनो ऍसिडचे गुणधर्म बदलतात. ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारसा मिळालेला;
• द्वितीय रक्त जमावट घटक (प्रोथ्रॉम्बिन) चे उत्परिवर्तन.
  ग्वानिनची जागा अॅडेनाइनने देखील घेतली आहे, परंतु वेगळ्या स्थितीत.
  हार्मोनल औषधे घेत असलेल्या रुग्णांमध्ये रोगाच्या निदानासाठी हे बहुरूपता महत्त्वपूर्ण असू शकते;
• I रक्त जमावट घटकाचे बहुरूपता - फायब्रिनोजेन. साधारणपणे, फायब्रिनोजेनचे फायब्रिनमध्ये रूपांतर होते, त्यानंतर थ्रोम्बस तयार होतो.
  या उत्परिवर्तनासह, फायब्रिनोजेनची टक्केवारी जास्त असते, ज्यामुळे थ्रोम्बस तयार होण्याचा धोका वाढतो;
• सातव्या कोग्युलेशन फॅक्टरचे बहुरूपता. हे एक एन्झाइम आहे जे IX आणि X घटक सक्रिय करते. वापरून
  सातवा घटक म्हणजे रक्ताच्या गुठळ्या तयार होणे. जेव्हा घटक X सक्रिय केला जातो, तेव्हा प्रोथ्रोम्बिन एकाच वेळी सक्रिय होतो, जे नंतर थ्रोम्बिनमध्ये बदलते;
• पॉलीमॉर्फिझम XII रक्त गोठण्याचे घटक एंझाइमच्या क्रियाकलापात घट द्वारे दर्शविले जाते. यामुळे, फायब्रिन फायबर आणि क्लॉटची "गुणवत्ता" ग्रस्त आहे आणि फायब्रिनोलिसिस जलद होते;
• कोलेजन आणि फायब्रिनोजेनसाठी प्लेटलेट रिसेप्टर्सची विसंगती. जेव्हा रिसेप्टर्सचे गुणधर्म बदलतात तेव्हा प्लेटलेट आसंजन दर वाढतो आणि प्लेटलेट हायपरएग्रीगेशन होते. अशा पॉलिमॉर्फिझममुळे पल्मोनरी एम्बोलिझम, हृदयविकाराचा झटका, गर्भपात, पोस्टऑपरेटिव्ह थ्रोम्बोसिसचा भयंकर धोका असतो.
• प्लास्मिनोजेन एक्टिव्हेटर विरोधी प्लास्मिनोजेन सक्रियकरणाची कार्यक्षमता बदलते, फायब्रिनोलिसिसच्या प्रक्रियेस प्रतिबंध करते.
  गुआनिनच्या पुनरावृत्तीची संख्या बदलते. 5 ग्वानिन बेस रिपीट सीक्वेन्स (5G) आणि 4 ग्वानिन बेस रिपीट सिक्वेन्स (4G) आहेत. दुस-या पर्यायामध्ये प्रतिकूल प्रोग्नोस्टिक मूल्य आहे;
• सी आणि एस प्रथिनांच्या कमतरतेचे पॉलीमॉर्फिजम. हे दोन "भाऊ प्रथिने" थ्रोम्बस निर्मितीचे अवरोधक आहेत, म्हणजेच ते त्यास प्रतिबंध करतात. त्यांच्या कमतरतेमुळे, रक्ताच्या गुठळ्या अधिक सक्रियपणे तयार होतात.
  प्रथिने C आणि S "एक संघ म्हणून कार्य करतात". त्यांचे मुख्य ध्येय पाचवी आणि आठवी नष्ट करणे आहे
  फायब्रिन शेडिंग टाळण्यासाठी क्लॉटिंग घटक. प्रथिने एस हा प्रथिन सी साठी एक कोफॅक्टर आहे.

आता अशा माहितीपूर्ण अनुवांशिक परीक्षा प्रत्येक रुग्णाला उपलब्ध आहेत. वयाची पर्वा न करता, आपल्या आरोग्यासाठी काळजीपूर्वक आणि लक्ष देण्याची वृत्ती ही उत्कृष्ट जीवनाची गुरुकिल्ली आहे!

"अगोदर पाहण्यासाठी जाणून घेणे;
कृती करण्यासाठी अंदाज करणे;
चेतावणी देण्यासाठी कार्य करा.
ऑगस्ट Comte.

गर्भवती महिलांची प्रो आणि कॉन्ट्रा अनुवांशिक चाचणी.

आपण निपुत्रिक स्त्रियांना दुःखी म्हणतो. मातृत्वाची भावना कधीही अनुभवू नका - एक प्रचंड ... प्रचंड माफ करा. आम्ही, डॉक्टर, अनैच्छिकपणे इतर लोकांच्या दुःखाचे साक्षीदार बनतो. पण आज आपण या त्रासाला "नाही" म्हणू शकतो. आता एक डॉक्टर खरोखर मदत करू शकतो, प्रतिबंध करू शकतो, रोग बरा करू शकतो, अस्तित्वाचा आनंद पुनर्संचयित करू शकतो.
या लेखात, आम्ही आमच्या काळातील एका गंभीर समस्येवर चर्चा करू - थ्रोम्बोफिलिया, प्रसूतीविषयक गुंतागुंतांमध्ये त्याचे योगदान, स्त्रीमध्ये थ्रोम्बोफिलियाच्या विकासास पूर्वनिर्धारित जीन्स, या रोगाचे परिणाम, प्रतिबंध आणि उपचार पद्धती.
आपण या विषयावर चर्चा का करत आहोत? कारण जन्माच्या चमत्कारापेक्षा मोठा चमत्कार जगात नाही. आम्ही सूर्यास्ताचे सौंदर्य आणि उत्तरेकडील दिवे पाहून आश्चर्यचकित होतो, फुललेल्या गुलाबाच्या स्वर्गीय सुगंधाची प्रशंसा करतो. परंतु आपल्या ग्रहाचे सर्व चमत्कार आणि रहस्ये, निसर्गाची सर्व रहस्ये आणि जगाची रहस्ये जन्मापूर्वी आपले डोके झुकवतात: मोठ्या अक्षरासह एक चमत्कार. आपण स्त्रीचे जीवन आनंदी अंतासह एक परीकथा बनवू शकतो, NN च्या आयुष्यासारखी शोकांतिका नाही. तर, प्रिय डॉक्टर, तुमचे लक्ष वंध्यत्व, गर्भपात, विकासात्मक विसंगती आणि बरेच काही यांच्या उपचारांकडे दिले जाते. स्त्री आणि न जन्मलेल्या मुलाचे प्राण वाचवणे हे आता वास्तववादी कार्य आहे. आपल्या हातात नवीन जीवन!

थ्रोम्बोफिलिया (TF) ही एक पॅथॉलॉजिकल स्थिती आहे ज्यामध्ये रक्त गोठणे वाढणे आणि थ्रोम्बोसिस आणि थ्रोम्बोइम्बोलिझमची प्रवृत्ती आहे. असंख्य अभ्यासांनुसार, हा रोग 75% मध्ये प्रसूतीविषयक गुंतागुंत होण्याचे कारण आहे.
शास्त्रीयदृष्ट्या, TF चे दोन प्रकार वेगळे केले जातात - अधिग्रहित (उदाहरणार्थ, अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम) आणि आनुवंशिक 1. हा लेख आनुवंशिक TF आणि पॉलीमॉर्फिक जीन्स 2 (पॉलिमॉर्फिजम) वर लक्ष केंद्रित करेल ज्यामुळे ते कारणीभूत होते.
अनुवांशिक पॉलिमॉर्फिझममुळे रोगाची स्थिती उद्भवत नाही; उत्तेजक घटक बहुतेकदा आवश्यक असतात: गर्भधारणा, प्रसूतीनंतरचा कालावधी, स्थिरता, शस्त्रक्रिया, आघात, ट्यूमर इ.
गर्भधारणेसाठी हेमोस्टॅसिस सिस्टमच्या शारीरिक रूपांतराची वैशिष्ट्ये लक्षात घेता, थ्रोम्बोफिलियाचे बहुसंख्य अनुवांशिक स्वरूप गर्भधारणेच्या प्रक्रियेदरम्यान वैद्यकीयदृष्ट्या तंतोतंत प्रकट होतात आणि जसे की ते केवळ थ्रोम्बोसिसच्या स्वरूपातच नाही तर या स्वरूपात देखील प्रकट होते. ठराविक प्रसूतीविषयक गुंतागुंत. या कालावधीत, आईच्या शरीरात कोग्युलेशन, अँटीकोएग्युलेशन आणि फायब्रिनोलाइटिक सिस्टम्सची पुनर्रचना केली जाते, ज्यामुळे रक्त गोठण्याच्या घटकांमध्ये 200% वाढ होते. तसेच, तिसऱ्या त्रैमासिकात, गर्भवती गर्भाशयाच्या शिरासंबंधीच्या बहिर्वाहाच्या आंशिक यांत्रिक अडथळ्यामुळे खालच्या बाजूच्या नसांमधील रक्त प्रवाहाचा वेग निम्म्याने कमी होतो. शारीरिक गर्भधारणेदरम्यान हायपरकोग्युलेबिलिटीसह रक्त स्थिर होण्याची प्रवृत्ती, थ्रोम्बोसिस आणि थ्रोम्बोइम्बोलिझमच्या विकासास प्रवृत्त करते. आणि आधीच अस्तित्वात असलेल्या (अनुवांशिक) TF सह, थ्रोम्बोटिक आणि प्रसूतीविषयक गुंतागुंत होण्याचा धोका दहापट आणि शेकडो वेळा वाढतो!
आपण कोणत्या हानीबद्दल बोलत आहोत? TF प्रसूतीविषयक गुंतागुंतांशी कसा संबंधित आहे? गोष्ट अशी आहे की पूर्ण वाढ झालेला प्लेसेंटल अभिसरण प्रोकोआगुलंट आणि अँटीकोआगुलंट यंत्रणेच्या संतुलित गुणोत्तरावर अवलंबून असते. आनुवंशिक TFs प्रोकोआगुलंट यंत्रणेच्या बाजूने या संतुलनात व्यत्यय आणतात. TF सह, ट्रॉफोब्लास्ट आक्रमणाची खोली कमी होते आणि रोपण दोषपूर्ण होते. हे वंध्यत्व आणि लवकर पूर्व-भ्रूण नुकसानाचे कारण आहे. व्हॅस्कुलर थ्रोम्बोसिसच्या विकासामुळे गर्भाशयाच्या आणि गर्भाच्या-नाळेच्या रक्त प्रवाहाचे उल्लंघन हे अज्ञात उत्पत्तीचे वंध्यत्व, नेहमीचा गर्भपात सिंड्रोम, सामान्यपणे स्थित प्लेसेंटा, प्रीक्लॅम्पसिया, इंट्रायूटरिन वाढ मंदता यासारख्या गुंतागुंत होण्याचे रोगजनक कारण आहे. सिंड्रोम (अविकसित गर्भधारणा, मृत जन्म).

प्रतिबंध (सामान्य तरतुदी)

* थ्रोम्बोफिलियामध्ये प्रसूतीविषयक गुंतागुंत रोखणे गर्भधारणेपूर्वी सुरू झाले पाहिजे.
* समान दोष असलेल्या रुग्णाच्या नातेवाईकांना योग्य रोगप्रतिबंधक औषधोपचार करावा.
*विशिष्ट उत्परिवर्तनासाठी विशिष्ट रोगप्रतिबंधक उपाय (पॉलीमॉर्फिज्मचे विभाग पहा)

उपचार (सामान्य तरतुदी)
* थ्रोम्बोफिलियाच्या यंत्रणेकडे दुर्लक्ष करून अँटीकोआगुलंट थेरपी: कमी आण्विक वजन हेपरिन (प्लेसेंटा ओलांडत नाही, रक्तस्त्राव होण्याचा कमी धोका निर्माण करतो, टेराटोजेनिक आणि भ्रूण विषारी प्रभाव नाही). सर्वाधिक जोखीम असलेल्या स्त्रियांमध्ये (अनुवांशिक टीएफ, थ्रोम्बोसिसचा इतिहास, वारंवार थ्रोम्बोसिस), अँटीकोआगुलंट थेरपी संपूर्ण गर्भधारणा दर्शविली जाते. बाळाच्या जन्माच्या पूर्वसंध्येला, कमी आण्विक वजन हेपरिनसह थेरपी रद्द करण्याची शिफारस केली जाते. प्रसुतिपूर्व काळात थ्रोम्बोइम्बोलिक गुंतागुंत रोखणे 6-8 तासांनंतर पुन्हा सुरू केले जाते आणि 10-14 दिवस चालते.
*गर्भवती महिलांसाठी मल्टीविटामिन
*पॉलीअनसॅच्युरेटेड फॅटी अॅसिड (ओमेगा -3 - पॉलीअनसॅच्युरेटेड फॅटी अॅसिड) आणि अँटिऑक्सिडंट्स (मायक्रोहायड्रिन, व्हिटॅमिन ई)
*विशिष्ट उत्परिवर्तनासाठी विशिष्ट उपचार (पॉलीमॉर्फिज्मवरील विभाग पहा)

थेरपीच्या प्रभावीतेसाठी निकषः
*प्रयोगशाळा निकष: थ्रोम्बोफिलिया मार्करच्या पातळीचे सामान्यीकरण (थ्रॉम्बिन-अँटिथ्रॉम्बिन III कॉम्प्लेक्स, प्रोथ्रोम्बिनचे P1+2 तुकडे, फायब्रिन आणि फायब्रिनोजेनचे डिग्रेडेशन उत्पादने), प्लेटलेट संख्या, प्लेटलेट एकत्रीकरण
*क्लिनिकल निकष: थ्रोम्बोटिक एपिसोड नाहीत, प्रीक्लॅम्पसिया, प्लेसेंटल अपुरेपणा, प्लेसेंटल अप्रेशन

जोखीम गट:
* ओझे असलेल्या प्रसूतीविषयक इतिहास असलेल्या गर्भवती स्त्रिया (गंभीर प्रकारचा प्रीक्लेम्पसिया, एक्लॅम्पसिया, वारंवार गर्भपात आणि इतर प्रसूती पॅथॉलॉजीज)
*वारंवार थ्रोम्बोसिस असलेले रुग्ण किंवा इतिहासातील थ्रोम्बोसिसचा भाग किंवा या गर्भधारणेमध्ये
*कौटुंबिक इतिहासाचे ओझे असलेले रुग्ण (50 वर्षांखालील थ्रोम्बोटिक गुंतागुंत असलेल्या नातेवाईकांची उपस्थिती - डीप व्हेन थ्रोम्बोसिस, पल्मोनरी एम्बोलिझम, स्ट्रोक, मायोकार्डियल इन्फेक्शन, अचानक मृत्यू)

TF चे भडकावणाऱ्या बहुरूपी गोष्टींवर आपण तपशीलवार राहू या:
रक्त जमावट प्रणालीचे जीन्स
प्रोथ्रोम्बिन जनुक (फॅक्टर II) G20210A
फॅक्टर 5 जनुक (उत्परिवर्तन लीडेन) G1691A
फायब्रिनोजेन जनुक FGB G-455A
ग्लायकोप्रोटीन Ia जनुक (इंटिग्रीन अल्फा-2) GPIa C807T
प्लेटलेट फायब्रिनोजेन रिसेप्टर जनुक GPIIIa 1a/1b
प्रथिने C आणि S च्या कमतरतेसाठी जबाबदार polymorphisms, antithrombin III
प्रोटीन एस रिसेप्टर जनुक PROS1 (मोठे हटवणे)
"थोरॅसिटी" चे जीन्स
प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर इनहिबिटर जीन PAI-1 4G/5G
संवहनी टोनच्या उल्लंघनासाठी जीन्स
NO-सिंथेस जनुक NOS3
एंजियोटेन्सिन-कन्व्हर्टिंग एन्झाइम एसीई जीन (आयडी)
GNB3 C825T जनुक
चयापचय जीन्स
मेथिलेनेटेट्राहायड्रोफोलेट रिडक्टेज जनुक MTHFR C677T

प्रोथ्रोम्बिन जनुक (फॅक्टर II) G20210A
कार्य: प्रोटीन (प्रोथ्रोम्बिन) एन्कोड करते, जे कोग्युलेशन सिस्टमच्या मुख्य घटकांपैकी एक आहे
पॅथॉलॉजी: 20210 च्या स्थानावर ग्वानिनची अ‍ॅडिनाइनसह बदली डीएनए रेणूच्या न वाचता येणार्‍या प्रदेशात होते, त्यामुळे या उत्परिवर्तनाच्या उपस्थितीत प्रोथ्रोम्बिनमध्ये कोणतेही बदल होत नाहीत. आम्ही रासायनिकदृष्ट्या सामान्य प्रोथ्रॉम्बिनच्या दीड ते दोन पट जास्त प्रमाणात शोधू शकतो. परिणामी थ्रोम्बोसिस वाढण्याची प्रवृत्ती आहे.

पॉलिमॉर्फिझम डेटा:
*लोकसंख्येतील घटनांची वारंवारता - 1-4%
*शिरासंबंधी थ्रोम्बोइम्बोलिझम (VTE) चा इतिहास असलेल्या गर्भवती महिलांमध्ये घटना - 10-20%
4

क्लिनिकल प्रकटीकरण:
*अस्पष्ट वंध्यत्व, प्रीक्लॅम्पसिया, प्रीक्लॅम्पसिया, सामान्यतः स्थित प्लेसेंटाची अकाली अलिप्तता, वारंवार गर्भपात, भ्रूण-प्लेसेंटल अपुरेपणा, इंट्रायूटरिन गर्भ मृत्यू, गर्भाची वाढ मंदता, हेल्प सिंड्रोम
* शिरासंबंधी आणि धमनी थ्रोम्बोसिस आणि थ्रोम्बोइम्बोलिझम, अस्थिर एनजाइना पेक्टोरिस आणि मायोकार्डियल इन्फेक्शन.
प्रोथ्रॉम्बिन जनुकातील उत्परिवर्तन हे जन्मजात थ्रोम्बोफिलियाचे सर्वात सामान्य कारण आहे, परंतु प्रोथ्रॉम्बिन कार्यात्मक चाचण्या वैध स्क्रीनिंग चाचण्या म्हणून वापरल्या जाऊ शकत नाहीत. प्रोथ्रॉम्बिन जनुकातील संभाव्य दोष ओळखण्यासाठी पीसीआर निदान करणे आवश्यक आहे.
क्लिनिकल महत्त्व:
जीजी-जीनोटाइप - सर्वसामान्य प्रमाण
पॅथॉलॉजिकल ए-एलील (जीए, जीजी-जीनोटाइप) ची उपस्थिती - टीएफ आणि प्रसूतीविषयक गुंतागुंत होण्याचा धोका

*गर्भधारणेपूर्वी कमी-डोस एस्पिरिन आणि त्वचेखालील कमी आण्विक वजन हेपरिन
तोंडी गर्भनिरोधक घेत असताना, थ्रोम्बोसिसचा धोका शेकडो वेळा वाढतो!

फॅक्टर 5 जनुक (उत्परिवर्तन लीडेन) G1691A

कार्य: प्रथिने (फॅक्टर V) साठी कोड, जे सर्वात महत्वाचे आहे
रक्त जमावट प्रणालीचा घटक.

पॅथॉलॉजी: कोग्युलेशन फॅक्टर व्ही जनुकाचे लीडेन उत्परिवर्तन (1691 च्या स्थानावर ग्वानिनचे अॅडेनाइनसह बदलणे) या जनुकाचे उत्पादन असलेल्या प्रथिन शृंखलामध्ये 506 च्या स्थानावर ग्लूटामाइनसह आर्जिनिन बदलते. उत्परिवर्तनामुळे घटक 5 चे प्रतिकार (प्रतिकार) मुख्य शारीरिक अँटीकोआगुलंट्स - सक्रिय प्रोटीन सी पैकी एक होतो. याचा परिणाम म्हणजे थ्रोम्बोसिस, सिस्टेमिक एंडोथेलिओपॅथी, मायक्रोथ्रोम्बोसिस आणि प्लेसेंटल इन्फेक्शन, बिघडलेल्या गर्भाशयाच्या रक्त प्रवाहाचा धोका.

पॉलिमॉर्फिझम डेटा:
*लोकसंख्येतील घटनांची वारंवारता - 2-7%
*गर्भवती महिलांमध्ये VTE चे प्रमाण - 30-50%
*ऑटोसोमल प्रबळ वारसा
क्लिनिकल प्रकटीकरण:
*अस्पष्ट वंध्यत्व, प्रीक्लॅम्पसिया, प्रीक्लॅम्पसिया, सामान्यतः स्थित प्लेसेंटाची अकाली अलिप्तता, नेहमीचा गर्भपात, गर्भ-प्लेसेंटल अपुरेपणा, इंट्रायूटरिन गर्भ मृत्यू, गर्भाची वाढ मंदता, हेल्प सिंड्रोम,
*शिरासंबंधी आणि धमनी थ्रोम्बोसिस आणि थ्रोम्बोइम्बोलिझम.3
क्लिनिकल महत्त्व: जीजी जीनोटाइप सामान्य आहे. पॅथॉलॉजिकल ए-एलील (जीए, जीजी-जीनोटाइप) - टीएफ आणि प्रसूतीविषयक गुंतागुंत होण्याचा धोका.
हे लक्षात ठेवले पाहिजे की गर्भधारणेसह लीडेन उत्परिवर्तनाचे संयोजन, हार्मोनल गर्भनिरोधकांचा वापर, होमोसिस्टीनच्या पातळीत वाढ, प्लाझ्मामध्ये अँटीफॉस्फोलिपिड अँटीबॉडीजची उपस्थिती टीएफ विकसित होण्याचा धोका वाढवते.

चाचणीसाठी संकेतः
*पुनरावृत्ती झालेल्या VTE चा इतिहास
*VTE चा पहिला भाग वयाच्या ५० च्या आधी
*असामान्य शारीरिक स्थानासह VTE चा पहिला भाग
*व्हीटीईचा पहिला भाग गर्भधारणा, बाळंतपण, तोंडी गर्भनिरोधक, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपीच्या संदर्भात विकसित झाला.
*अज्ञात एटिओलॉजीच्या दुसऱ्या आणि तिसऱ्या तिमाहीत उत्स्फूर्त गर्भपात असलेल्या महिला

अतिरिक्त उपचार आणि प्रतिबंध:
* हेटरोजायगोट्स (G/A) च्या बाबतीत, रीलेप्स दुर्मिळ आहेत, म्हणूनच, त्यांच्यामध्ये दीर्घकालीन अँटीकोआगुलंट थेरपी केवळ वारंवार थ्रोम्बोसिसच्या इतिहासासह केली जाते.
*गर्भधारणेपूर्वी, गर्भधारणेदरम्यान आणि प्रसूतीनंतर सहा महिन्यांनी कमी-डोस एस्पिरिन आणि कमी आण्विक वजन हेपरिनचे त्वचेखालील इंजेक्शन.

MTHFR C677T methylenetetrahydrofolate reductase जनुक

कार्य: एंझाइम मेथिलेनेटेट्राहायड्रोफोलेट रिडक्टेस एन्कोड करते, जे फोलेट चक्रातील प्रमुख एन्झाइम आहे आणि उत्प्रेरक करते
होमोसिस्टीनचे मेथिओनाइनमध्ये रूपांतर.

पॅथॉलॉजी: साधारणपणे, गर्भधारणेदरम्यान प्लाझ्मा होमोसिस्टीनची पातळी कमी असते. हे आईच्या शरीराचे शारीरिक रूपांतर म्हणून पाहिले जाऊ शकते, ज्याचा उद्देश प्लेसेंटामध्ये पुरेसे रक्त परिसंचरण राखणे आहे.

677 च्या स्थानावर सायटोसिनची थायमिनसह बदली केल्याने एंजाइमची कार्यात्मक क्रिया सरासरी मूल्याच्या 35% पर्यंत कमी होते.
याचा परिणाम म्हणजे रक्तातील होमोसिस्टीनच्या पातळीत वाढ, ज्यामुळे गर्भधारणेदरम्यान एंडोथेलियल डिसफंक्शन होते.

पॉलिमॉर्फिझम डेटा:
* लोकसंख्येमध्ये होमोझिगोट्सच्या घटनेची वारंवारता 1o-12% आहे
* लोकसंख्येमध्ये हेटरोजायगोट्सच्या घटनेची वारंवारता - 40%
*गर्भवती महिलांमध्ये VTE चे प्रमाण - 10-20%
*ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारसा

क्लिनिकल प्रकटीकरण:
* प्रीक्लॅम्पसिया, सामान्यतः स्थित प्लेसेंटाची अकाली अलिप्तता, अंतर्गर्भीय वाढ मंदता, जन्मपूर्व गर्भ मृत्यू
* गर्भाच्या न्यूरल ट्यूबच्या विकासातील दोष (स्पिना बिफिडा), ऍनेन्सफॅली, मुलाची मतिमंदता, "फटलेले ओठ", "फटलेले टाळू"
*हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगांचा अकाली विकास (एथेरोस्क्लेरोसिस!), धमनी आणि शिरासंबंधी थ्रोम्बोसिस.
हे लक्षात ठेवले पाहिजे की हा बहुरूपता केवळ सक्रिय घटक 5 ला होमोसिस्टीनला बांधून सक्रिय प्रोटीन सीला घटक 5 प्रतिकार करण्यास सक्षम आहे.
याचा अर्थ लीडेन उत्परिवर्तनाच्या सर्व नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तींना कारणीभूत ठरू शकते (वर पहा).
अतिरिक्त उपचार आणि प्रतिबंध:
* फॉलिक ऍसिड (4 मिग्रॅ/दिवस) जीवनसत्व B6, B12 सह संयोजनात
* फॉलिक ऍसिडसह आहारातील पूरक आहार: हिरव्या वनस्पतींच्या पानांमध्ये मोठ्या प्रमाणात आढळतात - गडद हिरव्या पालेभाज्या (पालक, लेट्युस, शतावरी), गाजर, यीस्ट, यकृत, अंड्यातील पिवळ बलक, चीज, खरबूज, जर्दाळू, भोपळा, एवोकॅडो, बीन्स , संपूर्ण गहू आणि गडद राय नावाचे धान्य पीठ.
प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर इनहिबिटर जीन PAI-1 4G/5G

कार्य: प्लास्मिनोजेन एक्टिव्हेटर इनहिबिटर प्रोटीन एन्कोड करते, जे फायब्रिनोलिसिसच्या नियमनमध्ये महत्वाची भूमिका बजावते आणि गर्भाच्या अंड्याचे रोपण करण्याच्या प्रक्रियेत एक अविभाज्य घटक देखील आहे.
पॅथॉलॉजी: प्लास्मिनोजेन अॅक्टिव्हेटर इनहिबिटर जनुकाच्या संरचनेत 5 ऐवजी 4 ग्वानिनची उपस्थिती त्याच्या कार्यात्मक क्रियाकलापात वाढ करते.
परिणामी थ्रोम्बोसिसचा उच्च धोका आहे.
पॉलिमॉर्फिझम डेटा:
*4G/5G लोकसंख्येच्या विषमजीवींमध्ये घडण्याची वारंवारता - 50%
*4G/4G homozygotes ची वारंवारता - 26%
*गर्भवती महिलांमध्ये TF ची वारंवारता - 20%
*ऑटोसोमल प्रबळ वारसा

क्लिनिकल प्रकटीकरण:
*लवकर आणि उशीरा गर्भपात, लवकर आणि उशीरा गर्भधारणेचा विकास, सामान्यतः स्थित प्लेसेंटाची अकाली अलिप्तता, गर्भ-प्लेसेंटल अपुरेपणा, प्रीक्लॅम्पसिया, एक्लॅम्पसिया, हेल्प सिंड्रोम
* थ्रोम्बोइम्बोलिक गुंतागुंत, धमनी आणि शिरासंबंधी थ्रोम्बोसिस, मायोकार्डियल इन्फेक्शन, स्ट्रोक, ऑन्कोलॉजिकल गुंतागुंत

क्लिनिकल महत्त्व:
5G/5G जीनोटाइप सामान्य आहे
पॅथॉलॉजिकल 4G एलील (4G/4G, 4G/5G - जीनोटाइप) - TF आणि प्रसूतीविषयक गुंतागुंत होण्याचा उच्च धोका.

अतिरिक्त उपचार आणि प्रतिबंध:
एसिटिलसॅलिसिलिक ऍसिडचे कमी डोस आणि कमी आण्विक वजन हेपरिनचे कमी डोस
*एस्पिरिन थेरपीची कमी संवेदनशीलता
* जीवनसत्त्वे अँटिऑक्सिडंट्स सी, ई
*स्वच्छ पिण्याचे पाणी 1.5-2 l/दिवस

फायब्रिनोजेन जनुक FGB G455A

कार्य: फायब्रिनोजेन प्रथिने (अधिक तंतोतंत, त्यातील एक साखळी) एन्कोड करते, जे यकृतामध्ये तयार होते आणि अघुलनशील फायब्रिनमध्ये बदलते, रक्त गोठण्याच्या वेळी रक्ताच्या गुठळ्याचा आधार.

पॅथॉलॉजी: 455 व्या स्थानावर ग्वानिनचे अॅडेनाइनसह बदलणे जनुकांची कार्यक्षमता वाढवते, ज्याचा परिणाम म्हणजे हायपरफिब्रिनोजेनेमिया आणि टीएफ विकसित होण्याचा उच्च धोका, रक्ताच्या गुठळ्या तयार होणे.

पॉलिमॉर्फिझम डेटा:
लोकसंख्येमध्ये हेटरोजायगोट्स (जी / ए) च्या घटनेची वारंवारता - 5-10%

क्लिनिकल प्रकटीकरण:
* स्ट्रोक, थ्रोम्बोइम्बोलिझम, खालच्या बाजूच्या खोल शिरा थ्रोम्बोसिस,
* नेहमीचा गर्भपात, सवयीचा गर्भपात, प्लेसेंटल अपुरेपणा, गर्भाला पोषक आणि ऑक्सिजनचा अपुरा पुरवठा
क्लिनिकल महत्त्व:
जीजी-जीनोटाइप - सर्वसामान्य प्रमाण
पॅथॉलॉजिकल ए-एलीलची उपस्थिती हायपरफिब्रिनोजेनेमियाचा धोका वाढवते आणि म्हणूनच गर्भधारणेचे पॅथॉलॉजी
हे लक्षात ठेवले पाहिजे की हायपरहोमोसिस्टीनेमिया (MTHFR C677T) देखील हायपरफिब्रिनोजेनेमियाचे कारण बनते.

या प्रकरणात प्रसूतीविषयक गुंतागुंतांची मुख्य थेरपी आणि प्रतिबंध हे अँटीकोआगुलंट्स (कमी आण्विक वजन हेपरिन) सह पुरेसे उपचार असेल.

प्लेटलेट फायब्रिनोजेन रिसेप्टर जनुक GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)

कार्य: प्लेटलेट पृष्ठभाग रिसेप्टर GPIIb/IIIa च्या इंटिग्रीन कॉम्प्लेक्सच्या बीटा-3 सबयुनिटला एन्कोड करते, ज्याला ग्लायकोप्रोटीन-3a (GPIIIa) देखील म्हणतात. हे रक्ताच्या प्लाझ्माच्या फायब्रिनोजेनसह प्लेटलेटचा परस्परसंवाद सुनिश्चित करते, ज्यामुळे प्लेटलेट्सचे जलद एकत्रीकरण (ग्लूइंग) होते आणि अशा प्रकारे, एपिथेलियमच्या खराब झालेल्या पृष्ठभागाच्या नंतरच्या आरामात.

पॅथॉलॉजी: GPIIIa जनुकाच्या दुसऱ्या एक्सॉनमध्ये न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन, ज्यामुळे 33 व्या स्थानावर प्रोलिनद्वारे ल्युसीन बदलले जाते.
*प्रथिनांच्या संरचनेत बदल होतो, ज्यामुळे प्लेटलेट्सच्या एकत्रीकरण क्षमतेत वाढ होते.
* दुसरी यंत्रणा अशी आहे की प्रथिनांच्या संरचनेतील बदलामुळे त्याच्या इम्युनोजेनिक गुणधर्मांमध्ये बदल होतो, एक स्वयंप्रतिकार प्रतिक्रिया विकसित होते, ज्यामुळे रक्त गोठण्याचे उल्लंघन होते.

पॉलिमॉर्फिझम डेटा:
*लोकसंख्येतील घटनांची वारंवारता - 16-25%

क्लिनिकल प्रकटीकरण:
*धमनी थ्रोम्बोटिक गुंतागुंत
*लिडेन उत्परिवर्तन सारख्या इतर बहुरूपींचा प्रभाव वाढवते.

क्लिनिकल महत्त्व:
Leu33 Leu33 - जीनोटाइप - सामान्य
प्रो 33 एलील - धमनी थ्रोम्बोसिसचा धोका वाढतो

पूरक थेरपी आणि प्रतिबंध
*नवीन पिढी अँटीप्लेटलेट औषधे - IIb/IIIa रिसेप्टर विरोधी - पॅथोजेनेटिक थेरपी

GNB3 C825T जनुक

एफ कार्य:सेल पृष्ठभागावरील रिसेप्टरपासून न्यूक्लियसपर्यंत दुय्यम सिग्नल वाहक आहे

पॅथॉलॉजी:जी-प्रोटीन जनुकातील एक बिंदू उत्परिवर्तन - 825 च्या स्थानावर सायटोसिन (सी) ची थायमाइन (टी) द्वारे बदली या दुय्यम वाहकाच्या कार्यामध्ये व्यत्यय आणते. परिणामी, सिग्नल न्यूक्लियसमध्ये प्रवेश करणे थांबवतात आणि प्लेटलेट एकत्रीकरणाचे विनोदी नियमन विस्कळीत होते.

क्लिनिकल महत्त्व: थ्रोम्बोफिलियाच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये पॉलीमॉर्फिझम स्वतः मोठी भूमिका बजावत नाही, तथापि, जर ते उपस्थित असेल तरच वर वर्णन केलेल्या GPIIIa 1a/1b पॉलिमॉर्फिझमचे प्रकटीकरण शक्य आहे.

NO-सिंथेस जनुक NOS3 (4a/4b)

कार्य:नायट्रिक ऑक्साईड सिंथेस (NOS) साठी कोड, जे नायट्रिक ऑक्साईडचे संश्लेषण करते, जे व्हॅसोडिलेशनमध्ये गुंतलेले आहे (संवहनी स्नायूंना आराम), एंजियोजेनेसिस आणि रक्त गोठणे प्रभावित करते.

पॅथॉलॉजी:नायट्रिक ऑक्साईड सिंथेस जनुकामध्ये पाच (4b) ऐवजी न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम (4a) च्या चार पुनरावृत्तीच्या उपस्थितीमुळे NO चे उत्पादन कमी होते, मुख्य व्हॅसोडिलेटर जे न्यूरोनल, अंतःस्रावी किंवा स्थानिक रक्तवाहिन्यांचे टॉनिक आकुंचन प्रतिबंधित करते. मूळ

पॉलिमॉर्फिझम डेटा:
होमोझिगोट्स 4a / 4a च्या लोकसंख्येमध्ये घटनेची वारंवारता 10-20% आहे

क्लिनिकल प्रकटीकरण:
एंडोथेलियल डिसफंक्शन.
पॉलीमॉर्फिझम जेस्टोसिस, प्रीक्लॅम्पसिया, गर्भाच्या हायपोक्सिया, इंट्रायूटरिन वाढ मंदतेच्या विकासात योगदान देते.
तसेच, हे बहुरूपता चयापचय सिंड्रोमचा विकास निर्धारित करते, जे स्त्रीच्या हार्मोनल पार्श्वभूमीवर नकारात्मक परिणाम करते, जे गर्भधारणेच्या मार्गावर देखील विपरित परिणाम करू शकते.

क्लिनिकल महत्त्व:
4b/4b - होमोजिगस स्वरूपात बहुरूपतेचे सामान्य प्रकार; 4b/4a ​​- पॉलीमॉर्फिझमचे विषम प्रकार; 4a/4a - एकसंध स्वरूपात, रोगांच्या वाढीव जोखमीशी संबंधित पॉलिमॉर्फिझमचे उत्परिवर्ती प्रकार
अतिरिक्त उपचार आणि प्रतिबंध:
सध्या कोणताही रोगजनक उपचार नाही. तथापि, हे लक्षात ठेवले पाहिजे की अशा पॉलिमॉर्फिझममुळे इतर पॉलिमॉर्फिझमचे क्लिनिकल चित्र वाढते ज्यामुळे थ्रोम्बोटिक गुंतागुंत होण्याचा धोका वाढतो.
गर्भाला रक्तपुरवठा सुधारण्यासाठी व्हॅसोडिलेटर लिहून देणे शक्य आहे, परंतु या विषयावरील अभ्यास अद्याप आयोजित केले गेले नाहीत.
मेटाबॉलिक सिंड्रोमच्या प्रतिबंधासाठी आणि गर्भवती महिलेचे वजन जास्त असल्यास, इन्सुलिन प्रतिरोधक क्षमता, डिस्लिपिडेमिया असल्यास, आहार लिहून देणे आवश्यक आहे - संतुलित नॉर्मोकॅलोरिक आणि असंतुलित नॉर्मोकॅलोरिक आहार. पॉलिमॉर्फिझम एखाद्या व्यक्तीमध्ये धमनी उच्च रक्तदाबाचा विकास पूर्वनिर्धारित करतो, म्हणून शारीरिक क्रियाकलाप - कार्डिओ प्रशिक्षण - केवळ गर्भधारणेदरम्यानच नव्हे तर नेहमीच गर्भधारणेनंतर लिहून देणे उपयुक्त आहे.

ग्लायकोप्रोटीन Ia जनुक (इंटिग्रीन अल्फा-2) GPIa C807T

कार्य:ग्लायकोप्रोटीन Ia हे कोलेजन, वॉन विलेब्रँड फॅक्टर, फायब्रोनेक्टिन आणि लॅमिनिनसाठी प्लेटलेट रिसेप्टरचे उपयुनिट आहे. त्यांच्यासह प्लेटलेट रिसेप्टर्सच्या परस्परसंवादामुळे प्लेटलेट्सचे संलग्नक क्षतिग्रस्त जहाजाच्या भिंतीवर होते आणि त्यांचे सक्रियकरण होते. अशा प्रकारे, प्राथमिक आणि दुय्यम हेमोस्टॅसिसमध्ये ग्लायकोप्रोटीन Ia महत्वाची भूमिका बजावते.

पॅथॉलॉजी: 807 च्या स्थानावर सायटोसिनला थायमिनसह बदलल्याने त्याच्या कार्यात्मक क्रियाकलापात वाढ होते. टाइप 1 कोलेजनला प्लेटलेट चिकटण्याच्या दरात वाढ होते.
परिणामी थ्रोम्बोसिस, स्ट्रोक, मायोकार्डियल इन्फेक्शनचा धोका वाढतो

पॉलिमॉर्फिझम डेटा:
*लोकसंख्येतील घटनांची वारंवारता - 30-54%

क्लिनिकल प्रकटीकरण:
*हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग, थ्रोम्बोसिस, थ्रोम्बोइम्बोलिझम, मायोकार्डियल इन्फेक्शन,
* सौम्य थ्रोम्बोटिक प्रवृत्ती (शरीराला थ्रोम्बोफिलिया होण्याची शक्यता असलेल्या इतर पॉलिमॉर्फिजमची वाढलेली क्रिया)

क्लिनिकल महत्त्व:
सीसी जीनोटाइप - सामान्य
टी-एलील - थ्रोम्बोसिस आणि गर्भधारणेच्या पॅथॉलॉजीचा धोका वाढतो

अतिरिक्त उपचार आणि प्रतिबंध:
आजपर्यंत पॅथोजेनेटिक उपचार विकसित केले गेले नाहीत.

एंजियोटेन्सिन-कन्व्हर्टिंग एन्झाइम ACE (ID) जनुक

कार्य:अँजिओटेन्सिनोजेनच्या निष्क्रिय स्वरूपाचे अँजिओटेन्सिनमध्ये रूपांतरण
पॅथॉलॉजी:अँजिओटेन्सिन-रूपांतरित एंझाइम जनुकातील न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम हटवणे (हटवणे डी) आणि अंतर्भूत करणे (आय) जर एखाद्या व्यक्तीला डी-एलील असेल तर एंडोथेलियल डिसफंक्शन विकसित होण्याचा धोका वाढतो.
एंडोथेलियल डिसफंक्शन शरीराची थ्रोम्बोटिक प्रवृत्ती निर्धारित करते.

क्लिनिकल प्रकटीकरण:
शिरासंबंधीचा थ्रोम्बोसिस आणि थ्रोम्बोइम्बोलिक गुंतागुंत, अकाली जन्म, गर्भाचे नुकसान सिंड्रोम

क्लिनिकल महत्त्व:
II-जीनोटाइप - सर्वसामान्य प्रमाण
डी-एलील - एंडोथेलियल डिसफंक्शनचा धोका वाढवते, जो वरील सर्व प्रसूती गुंतागुंतांचा आधार आहे.

अतिरिक्त उपचार आणि प्रतिबंध:
पॅथोजेनेटिक थेरपी विकसित केली गेली नाही. तथापि, हे लक्षात ठेवले पाहिजे की या जनुकाच्या डी-एलीलमुळे थ्रोम्बोफिलिया होण्याची शक्यता असलेल्या इतर पॉलिमॉर्फिजमचे पॅथॉलॉजिकल अभिव्यक्ती वाढते.
हे जाणून घेणे देखील आवश्यक आहे की हे पॉलिमॉर्फिझम (डी-एलील) चयापचय सिंड्रोमचा अनुवांशिक घटक आहे, ज्याची उपस्थिती स्त्रीच्या हार्मोनल पार्श्वभूमीमध्ये व्यत्यय आणते. याचा अर्थातच गर्भधारणेवर विपरीत परिणाम होऊ शकतो. म्हणून, मेटाबोलिक सिंड्रोमचा विकास रोखण्यासाठी किंवा एखाद्या महिलेचे वजन जास्त असल्यास, इन्सुलिन प्रतिरोधक क्षमता, डिस्लिपिडेमिया असल्यास, अशा रुग्णाला लिपिड्समध्ये असंतुलित नॉर्मोकॅलोरिक आहार आणि पुरेशी शारीरिक क्रिया (पोहणे, योग इ.) लिहून दिली पाहिजे.

प्रथिने C च्या कमतरतेसाठी जबाबदार पॉलिमॉर्फिझम

कार्य:प्रथिने सी हे थ्रोम्बोसिसचे मुख्य अवरोधक आहे. इतर घटकांसह, ते एक जटिल तयार करतात जे जास्त थ्रोम्बोसिस प्रतिबंधित करते.

पॅथॉलॉजी:कोग्युलेशन कॅस्केडची अनियंत्रित प्रगती आणि अत्यधिक थ्रोम्बस निर्मिती.

प्रथिने सी कमतरता डेटा:
*लोकसंख्येतील घटनांची वारंवारता - 0.2-0.4%
क्लिनिकल प्रकटीकरण:
* थ्रोम्बोसिस, थ्रोम्बोइम्बोलिझम (विशेषतः फुफ्फुसीय धमनी), वरवरचा वारंवार होणारा थ्रोम्बोफ्लिबिटिस
* प्लेसेंटाचा मायक्रोथ्रोम्बोसिस आणि गर्भाच्या रक्त प्रवाहाशी संबंधित विकार
*नवजात, कोगुलोपॅथी; नवजात फुलमिनंट पुरपुरा सिंड्रोम (डोके, खोड, हातपाय यांभोवती एकाइमोसिसद्वारे प्रकट होते, बहुतेक वेळा सेरेब्रल थ्रोम्बोसिस आणि इन्फार्क्ट्ससह; असंख्य त्वचेचे व्रण आणि नेक्रोसिस) 5

क्लिनिकल महत्त्व:
प्रथिने C च्या कमतरतेची पूर्वनिर्धारित करणारे अनेक ज्ञात पॉलिमॉर्फिझम आहेत, परंतु उच्च संभाव्यतेसह पॅथॉलॉजी निर्धारित करणारे कोणतेही ज्ञात बहुरूपता नाही. म्हणून, पॅथॉलॉजी शोधण्यासाठी अग्रगण्य पद्धत म्हणजे बायोकेमिकल रक्त चाचणी.
एकाग्रता 0.59-1.61 µmol / l - सर्वसामान्य प्रमाण
प्रमाणाच्या 30-65% एकाग्रता (0.55 μmol / l पेक्षा कमी) - विषमप्रथिन सीची कमतरता

अतिरिक्त उपचार आणि प्रतिबंध:
*प्रथिने सी एकाग्रता किंवा सक्रिय प्रोटीन एस चे ओतणे
*प्रोटीन सी च्या कमतरतेसह, रीलेप्स दुर्मिळ आहेत, म्हणून, दीर्घकालीन अँटीकोआगुलंट थेरपी केवळ वारंवार थ्रोम्बोसिसच्या इतिहासासह केली जाते.
* अप्रत्यक्ष अँटीकोआगुलंट्स घेत असताना त्वचेच्या आणि त्वचेखालील ऍडिपोज टिश्यूच्या नेक्रोसिसचा संभाव्य विकास
*वॉरफेरिन सोबत, कमी आण्विक वजन हेपरिन वापरणे आवश्यक आहे

प्रथिने एस च्या कमतरतेसाठी जबाबदार पॉलिमॉर्फिझम

कार्य:प्रोटीन एस हे थ्रोम्बोसिसचे मुख्य अवरोधक आहे. इतर घटकांसह, ते एक जटिल तयार करतात जे जास्त थ्रोम्बोसिस प्रतिबंधित करते.

पॅथॉलॉजी:या अँटीथ्रोम्बोटिक कॉम्प्लेक्स आणि कोग्युलेशन कॅस्केड घटकांमधील परस्परसंवादाचे नुकसान होते कोग्युलेशन कॅस्केडची अनियंत्रित प्रगती आणि अत्यधिक थ्रोम्बस निर्मिती
प्रथिने एस ची कमतरता तीन प्रकारची आहे: प्रथिने एस च्या प्रतिजैविक पातळीत घट, एकूण आणि मुक्त दोन्ही, प्रथिने एस (प्रकार 1) ची क्रियाशीलता कमी होणे, प्रथिने एस च्या सामान्य प्रतिजन पातळीवर क्रियाशीलता कमी होणे. (प्रकार 2), क्रियाकलाप (प्रकार 3)
प्रथिने एस कमतरता डेटा:
*गर्भवती महिलांमध्ये VTE चे प्रमाण - 2-10%
*ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारची परीक्षा

क्लिनिकल प्रकटीकरण:
*वरवरच्या थ्रोम्बोफ्लिबिटिस, खोल शिरा थ्रोम्बोसिस, पल्मोनरी एम्बोलिझम, धमनी थ्रोम्बोसिस
* उत्स्फूर्त गर्भपात, अंतर्गर्भातील गर्भ मृत्यू
क्लिनिकल महत्त्व:
आजपर्यंत, अनेक उत्परिवर्तन ज्ञात आहेत जे शरीरात प्रथिने एसच्या कमतरतेसाठी प्रवृत्त करतात, परंतु त्यांच्यापासून अग्रगण्य बहुरूपता वेगळे करणे अद्याप शक्य नाही.
अगदी अलीकडे, एक बहुरूपता आढळून आली आहे की 95% प्रकरणांमध्ये पहिल्या प्रकारातील प्रोटीन एस ची कमतरता निर्माण होते. हे PROS1 प्रोटीन रिसेप्टर जनुक (मोठे हटवणे) मध्ये उत्परिवर्तन आहे. तथापि, प्रसूती पॅथॉलॉजीच्या विकासामध्ये या उत्परिवर्तनाची भूमिका अद्याप पुरेशी स्पष्ट नाही.
हे पॅथॉलॉजी ओळखण्यासाठी, बायोकेमिकल रक्त चाचणी केली पाहिजे.

अतिरिक्त उपचार आणि प्रतिबंध:
* प्रथिने एस च्या कमतरतेसह, रीलेप्स क्वचितच घडतात, म्हणूनच, त्यांच्यामध्ये दीर्घकालीन अँटीकोआगुलंट थेरपी केवळ वारंवार थ्रोम्बोसिसच्या इतिहासासह केली जाते.
* वॉरफेरिन घेतल्याने त्वचेचे नेक्रोसिस आणि त्वचेखालील चरबी होऊ शकते

अँटिथ्रॉम्बिन III च्या कमतरतेसाठी जबाबदार पॉलिमॉर्फिजम

कार्य:अँटिथ्रॉम्बिन III हा थ्रोम्बोसिसचा मुख्य अवरोधक आहे. इतर घटकांसह, ते एक जटिल बनवते जे जास्त थ्रोम्बोसिस प्रतिबंधित करते.

पॅथॉलॉजी:या अँटीथ्रोम्बोटिक कॉम्प्लेक्स आणि कोग्युलेशन कॅस्केड घटकांमधील परस्परसंवादाचे नुकसान होते कोग्युलेशन कॅस्केडची अनियंत्रित प्रगती आणि अत्यधिक थ्रोम्बस निर्मिती.
अँटिथ्रॉम्बिन III ची आनुवंशिक कमतरता या प्रथिने (प्रकार I) च्या संश्लेषणात घट झाल्यामुळे किंवा त्याच्या कार्यात्मक क्रियाकलाप (प्रकार II) च्या उल्लंघनामुळे प्रकट होऊ शकते.

अँटिथ्रॉम्बिन III ची कमतरता डेटा:
*लोकसंख्येतील घटनांची वारंवारता - 0.02%
*गर्भवती महिलांमध्ये VTE चे प्रमाण - 1-5%
*ऑटोसोमल प्रबळ वारसा

क्लिनिकल प्रकटीकरण:
* नवजात मुलामध्ये अँटीथ्रॉम्बिनची कमतरता - श्वसन त्रास सिंड्रोम, इंट्राक्रॅनियल रक्तस्त्राव होण्याचा उच्च धोका
* खालच्या बाजूच्या, मूत्रपिंडाच्या नसा आणि रेटिनल नसा यांचा खोल शिरा थ्रोम्बोसिस
* प्लेसेंटाचा मायक्रोथ्रोम्बोसिस; गर्भाच्या रक्त प्रवाहाचे उल्लंघन
क्लिनिकल महत्त्व: याक्षणी, मोठ्या प्रमाणात उत्परिवर्तन ओळखले गेले आहेत जे अँटिथ्रॉम्बिन III ची कमतरता निर्धारित करतात. तथापि, त्यांच्या प्रकटीकरणासाठी, त्यांचे संयोजन आवश्यक आहे. आज, असे कोणतेही उत्परिवर्तन ज्ञात नाही जे अत्यंत उच्च संभाव्यतेसह अँटीथ्रॉम्बिन III ची कमतरता निश्चित करेल. म्हणून, या उत्परिवर्तनाचे निदान बायोकेमिकल पॅरामीटर्स (जैवरासायनिक रक्त चाचणी) नुसार केले जाते.

अतिरिक्त उपचार आणि प्रतिबंध:
1) antithrombin III concentrate च्या ओतणे;
2) हे लक्षात ठेवले पाहिजे की या उत्परिवर्तन असलेल्या रूग्णांमध्ये, थ्रोम्बोसिस वारंवार पुनरावृत्ती होते आणि म्हणूनच, टीएफच्या पहिल्या प्रकटीकरणानंतर, त्यांना आयुष्यभर अँटीकोआगुलंट थेरपी मिळाली पाहिजे.

प्रयोगशाळेची चिन्हे:
*प्लेटलेट एकत्रीकरण सामान्य आहे
* रक्तस्त्राव वेळ सामान्य आहे
*जागतिक कोग्युलेशन चाचण्या अपरिवर्तित
*अँटीथ्रॉम्बिन III ची कमी रोगप्रतिकारक पातळी
* जैविक क्रियाकलाप कमी पातळी
*हेपरिन थेरपी दरम्यान APTT पुरेसा लांबणीवर नसणे
*फायब्रिनोलिसिसच्या चाचण्या सामान्य असतात

पॉलिमॉर्फिझमचे विशेषतः धोकादायक संयोजन:
*फॅक्टर 5 जनुकाचे ए-अ‍ॅलील (म्युटेशन लेडेन जी1691A) + प्रोथ्रॉम्बिन जनुकाचे ए-एलील (G20210A)
*फॅक्टर 5 जनुकाचे ए-एलील (लीडेन उत्परिवर्तन G1691A) + प्रोथ्रोम्बिन जनुकाचे ए-एलील (G20210A) + MTHFR जनुकाचे टी-एलील (C677T)
*जीन 5 फॅक्टरचे ए-एलील (म्युटेशन लेडेन जी1691A) + प्रोटीन सी किंवा प्रोटीन एसची कमतरता
*फॅक्टर 5 जनुकाचे ए-एलील (म्युटेशन लेडेन जी1691A) + PROS1 जनुकातील हटवणे
*T-Alele MTHFR (C677T) + A-Alele FGB (G455A)
*4G/4G PAI-1 जनुक + T-Alele MTHFR (C677T) मध्ये
*GPIIIa चे प्रो33-अ‍ॅलील + GNB3 जनुकाचे टी-एलील (C825T)

निष्कर्ष:
अनुवांशिक चाचणी तुम्हाला अनुमती देईल
1. गर्भधारणेदरम्यान थ्रोम्बोफिलियाच्या विकासासाठी स्त्रीची पूर्वस्थिती ओळखा
2. प्रत्येक विशिष्ट प्रकरणात सर्वात प्रभावी पॅथोजेनेटिक थेरपी लिहून द्या
3. वंध्यत्व आणि अंतर्गर्भातील गर्भाच्या मृत्यूसह बहुतेक प्रसूती गुंतागुंत टाळा
4. प्रसुतिपूर्व काळात आणि त्यानंतरच्या आयुष्यातील स्त्रीमध्ये थ्रोम्बोटिक गुंतागुंत रोखणे
5. नवजात शिशूमध्ये थ्रोम्बोटिक गुंतागुंत रोखणे
6. थ्रोम्बोफिलियाचा टेराटोजेनिक प्रभाव प्रतिबंधित करा (स्पाइना बिफिडा उदा. टाळा)
7. स्त्रीचे जीवन आनंदी आणि परिपूर्ण बनवा.

प्रिय डॉक्टर, आनुवंशिकी तुम्हाला तुमच्या पवित्र कर्तव्याच्या कामगिरीमध्ये मदत करू शकते. आमच्याशी संपर्क साधा, आम्ही तुमची वाट पाहत आहोत.

1. TF च्या क्लिनिकल अभिव्यक्तींवर आधारित अधिक जटिल क्लिनिकल वर्गीकरण आहे:

1) पॉलीग्लोबुलिया, वाढलेली हेमॅटोक्रिट, हायपरथ्रोम्बोसाइटोसिससह किंवा त्याशिवाय रक्त आणि प्लाझ्मा चिकटपणा वाढणे (स्क्रीनिंग - रक्त आणि प्लाझ्मा चिकटपणा मोजणे, पेशी आणि हेमॅटोक्रिटची ​​संख्या निर्धारित करणे) द्वारे वैशिष्ट्यीकृत हेमोरोलॉजिकल प्रकार.
२) बिघडलेल्या प्लेटलेट हेमोस्टॅसिसमुळे होणारे स्वरूप, प्लेटलेट एकत्रीकरण कार्य (उत्स्फूर्त आणि प्रमुख ऍगोनिस्टच्या प्रभावाखाली) वाढल्यामुळे, व्हॉन विलेब्रँड घटकाची पातळी आणि बहुविधता, (स्क्रीनिंग (सी) - प्लेटलेटची संख्या मोजणे, एफएलए आणि रिस्टोमायसिनच्या कमी डोसच्या प्रभावाखाली त्यांचे एकत्रीकरण मोजणे)
3) प्लाझ्मा कोग्युलेशन घटकांच्या कमतरतेशी किंवा विकृतीशी संबंधित स्वरूप: (c - प्रथिने सी प्रणालीतील व्यत्यय, थ्रोम्बिन आणि अँसिस्ट्रॉन क्लॉटिंग वेळ, फायब्रिन लिसिसची वेळ निश्चित करणे) घटक 5a ची विसंगती आणि सक्रिय प्रोटीन C ची विसंगती, विसंगती घटक 2, थ्रोम्बोजेनिक डिस्फिब्रिनोजेनेमिया
4) प्रथिने सी आणि एस, अँटीथ्रॉम्बिन III च्या प्राथमिक शारीरिक अँटीकोआगुलंट्सची कमतरता आणि / किंवा विकृतींशी संबंधित प्रकार (अँटीथ्रॉम्बिन III क्रियाकलाप निश्चित करणे, प्रथिने सी प्रणालीतील विकारांची तपासणी)
5) अशक्त फायब्रिनोलिसिसशी संबंधित फॉर्म (c - उत्स्फूर्त आणि स्ट्रेप्टोकिनेज-प्रेरित युग्लोबुलिनच्या लिसिसच्या वेळेचे निर्धारण, 12a-कल्लीक्रेन-आश्रित फायब्रिनोलिसिस, कफ चाचणी)
6) वाढीव क्रियाकलाप आणि घटक 7 च्या अपर्याप्त निष्क्रियतेशी संबंधित फॉर्म
-स्वयंप्रतिकारक आणि संसर्गजन्य-प्रतिकार (सह - ल्युपस अँटीकोआगुलंटचे निर्धारण)
- पॅरानोप्लास्टिक (ट्रॉसो सिंड्रोम)
- डायबेटिक एंजियोपॅथीचे चयापचय स्वरूप, हायपरलिपिडेमिक प्रकार, होमोसिस्टीनेमियामध्ये थ्रोम्बोफिलिया
-इट्रोजेनिक (औषधांसह) हार्मोनल गर्भनिरोधक घेत असताना, हेपरिन थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, फायब्रिनोलिटिक थेरपी, एल-एस्पॅरगिनेसच्या उपचारांमध्ये.

2. पॉलीमॉर्फिझम - बिंदू अनुकूली उत्परिवर्तनातून तयार झालेला आणि अनेक पिढ्यांमध्ये निश्चित केलेला आणि 1-2 टक्क्यांपेक्षा जास्त लोकसंख्येमध्ये उद्भवणारा जनुक प्रकार.

3. अलीकडील अभ्यासात असे दिसून आले आहे की लीडेन उत्परिवर्तन असलेल्या रुग्णांमध्ये IVF गर्भ हस्तांतरणाचा यश दर या उत्परिवर्तनाचे वाहक नसलेल्या रुग्णांपेक्षा सुमारे 2 पट जास्त आहे. हे मनोरंजक डेटा सूचित करतात की, गुंतागुंत होण्याची शक्यता वाढलेली असूनही, लीडेन उत्परिवर्तन असलेल्या रुग्णांची प्रजनन क्षमता (प्रत्येक चक्रात गर्भधारणेची शक्यता) जास्त असू शकते.

4. वारसा: हे प्रबळ आणि अव्यवस्थित असू शकते (हा लेख लिंग-संबंधित वारशाबद्दल बोलत नाही, म्हणजेच लैंगिक गुणसूत्रासह). जर पालकांपैकी एकाकडे संबंधित जोटा जनुक असेल तर प्रबळ मुलामध्ये स्वतःला प्रकट होईल, आणि रेक्सेसिव्हला दोन्ही पालकांमध्ये या वैशिष्ट्यासाठी समान जनुकांची आवश्यकता असेल.

5. प्रकार 1 (परिमाणात्मक आणि कार्यात्मक प्रोटीन सीची कमतरता) आणि प्रकार 2 (गुणात्मक प्रोटीन सीची कमतरता) साठी दोनदा एकसंध असलेल्या लोकांमध्ये सिंड्रोमचे वर्णन केले गेले आहे; सिंड्रोम हेपरिन किंवा अँटीप्लेटलेट एजंट्ससह थेरपीसाठी अपवर्तक आहे. जर रुग्णाकडे मेंदूला किंवा दृष्टीच्या अवयवाला अपरिवर्तनीय नुकसान झाल्याचा कोणताही क्लिनिकल आणि प्रयोगशाळा पुरावा नसेल, तर इष्टतम थेरपी म्हणजे सक्रिय प्रोटीन सी कॉन्सन्ट्रेट, प्रोटीन सी किंवा हेपरिनच्या संयोजनात फ्रोझन प्लाझमाचा वापर करणे.

थ्रोम्बोसिस विकसित करण्याच्या प्रवृत्तीला (बहुतेकदा शिरासंबंधीचा), जो जनुकांच्या दोषांशी संबंधित असतो, त्याला आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया म्हणतात. हे रक्त पेशी आणि कोग्युलेशन घटकांच्या पॅथॉलॉजिकल निर्मितीद्वारे प्रकट होते. रुग्णांना रक्ताच्या गुठळ्या असलेल्या विविध स्थानिकीकरणाच्या वाहिन्यांचा अडथळा असतो. गर्भधारणेदरम्यान, रोगाची पहिली चिन्हे अकाली जन्माच्या स्वरूपात गुंतागुंतीसह शक्य आहेत.

📌 हा लेख वाचा

थ्रोम्बोफिलियासाठी जोखीम घटक

रक्त गोठण्याच्या वाढीच्या अनुवांशिक प्रवृत्तीसह, अभाव आणि बहुतेकदा लक्षात येते. ते रक्ताच्या गुठळ्या तयार करणे कमी करतात, म्हणून, त्यांच्या कमतरतेमुळे, रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्यास वेगवान दिसून येते. याव्यतिरिक्त, रुग्णांमध्ये फायब्रिनोजेन आणि इतर कोग्युलेशन घटकांच्या संरचनेत विसंगती असू शकतात.

यापैकी बरेच विकार निदान झालेले नाहीत आणि प्रक्षोभक घटक निर्माण होईपर्यंत क्लिनिकल चिन्हे दर्शवत नाहीत:

• स्थिर स्थितीत दीर्घकाळ मुक्काम (बेड विश्रांती, दुखापतीनंतर स्थिरीकरण, शस्त्रक्रिया);
• दीर्घकाळ बसणे किंवा उभे राहणे, जड भार वाहणे याशी संबंधित व्यावसायिक क्रियाकलाप;
• गतिहीन जीवनशैली;
• लठ्ठपणा;
• गर्भधारणा;
• सर्जिकल हस्तक्षेप, आघात दरम्यान ऊतींचे व्यापक नुकसान, शिरासंबंधी कॅथेटरला मध्यवर्ती शिराशी जोडणे;
• लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ, अतिसार किंवा उलट्या उपचारादरम्यान द्रव कमी होणे;
• घातक ट्यूमर;
• हृदय आणि रक्तवाहिन्यांचे रोग;
• हार्मोनल गर्भनिरोधक.

अमीनो ऍसिड होमोसिस्टीनच्या संश्लेषणात वाढ देखील थ्रोम्बोफिलियाच्या कौटुंबिक स्वरूपातील एक प्रकार आहे. रक्तातील या कंपाऊंडच्या उच्च एकाग्रतेचा रक्तवाहिन्यांच्या भिंतीवर एक क्लेशकारक प्रभाव पडतो, परिणामी रक्ताची गुठळी दिसू लागते. होमोसिस्टीनच्या एकाग्रतेत वाढ हा रोगांच्या चिन्हकांपैकी एक मानला जातो:

• आणि मेंदू;
• शिरासंबंधीचा थ्रोम्बोसिस.

गर्भधारणेदरम्यान, या अमीनो ऍसिडची वाढलेली पातळी हे गर्भाच्या ऑक्सिजन उपासमारीचे लक्षण आहे जे प्लेसेंटाद्वारे अपुरा रक्तप्रवाहामुळे होते, ते बहुधा फॉलिक ऍसिड, जीवनसत्त्वे बी 6 आणि बी 12 च्या बिघडलेल्या चयापचयसह एकत्रित होते, ज्यामुळे गर्भाच्या विकासात दोष निर्माण होतात. मूल

जनुकीय विकार केवळ आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियामध्येच उद्भवू शकत नाहीत, उत्परिवर्तन बाह्य घटकांमुळे गुणसूत्र उपकरणावर देखील परिणाम करू शकतात:

• ionizing विकिरण;
• रासायनिक विषबाधा;
• कीटकनाशकांसह अन्न आणि पाणी दूषित करणे;
• पेट्रोलियम उत्पादनांशी संपर्क;
• औषधांचा वापर;
• संरक्षक आणि रंगांसह अन्न खाणे, अनुवांशिकरित्या सुधारित अन्न.

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियासाठी चाचणी

रक्त गोठण्याचे घटक आणि बायोकेमिकल पॅरामीटर्सच्या सहवर्ती थ्रोम्बोफिलियाचे निर्धारण करण्यासाठी खालील प्रकरणांमध्ये संकेत आवश्यक असू शकतात:

रक्त विश्लेषण

थ्रोम्बोसिसचा वाढता धोका निर्धारित करण्यासाठी, रूग्णांना एक व्यापक रक्त चाचणी लिहून दिली जाते, ज्यामध्ये खालील व्याख्या समाविष्ट आहेत:

मार्कर

थ्रोम्बोफिलियाच्या अनुवांशिक पूर्वस्थितीचा अभ्यास करण्यासाठी, शिरासंबंधी रक्ताचे विश्लेषण आणि तोंडी श्लेष्मल त्वचाच्या एपिथेलियमचे स्क्रॅपिंग केले जाते. प्राप्त केलेला डेटा शोधलेले उत्परिवर्तन आणि जनुक विविधता (पॉलीमॉर्फिज्म) प्रतिबिंबित करतो. या विकृती प्रतिकूल परिस्थितीत रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढवू शकतात. अनेक जनुकांची तपासणी केली जाते:

• कोग्युलेशन घटक - प्रोथ्रोम्बिन (F2), पाचवा, सातवा, तेरावा (F13A1), फायब्रिनोजेन (FGB);
• प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर PAI-1 विरोधी (सर्पिन);
• कोलेजन ITGA2 किंवा ITGB3 (अल्फा आणि बीटा इंटिग्रिन) साठी प्लेटलेट रिसेप्टर्स.

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया आणि गर्भधारणा

गर्भधारणेदरम्यान जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन आढळल्यास, रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढतो. हे मूल जन्माला घालण्यासाठी धोकादायक आहे, कारण या काळात महिलांमध्ये प्रसूतीदरम्यान रक्त कमी होण्यापासून शरीराचे संरक्षण करण्यासाठी गोठण प्रणालीमध्ये शारीरिक वाढ होते. म्हणून, अनुवांशिक विकृतींसह, प्लेसेंटल वाहिन्यांमध्ये अडथळा येतो, ज्यामुळे प्रतिकूल परिणाम होतात:

• सुरुवातीच्या काळात गर्भपात;
• अकाली जन्म;
• गर्भाला रक्तपुरवठा नसणे;
• मुलामध्ये अवयवांच्या विकासात विलंब;
• प्लेसेंटाची अलिप्तता;
• गर्भवती आईमध्ये शिरासंबंधीचा थ्रोम्बोसिस आणि सेरेब्रोव्हस्कुलर अपघात;
• नेहमीचा गर्भपात.

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियासाठी उपचार

जर एखादा रोग आढळला तर सर्व प्रथम खालील नियमांचे पालन करण्याची शिफारस केली जाते:

• स्थिर स्थितीत दीर्घ मुक्काम वगळा (हलक्या व्यायामासाठी विराम द्या), वजन उचलणे;
• , पोहणे;
• , स्टॉकिंग्ज (विशेषत: गर्भधारणेदरम्यान आणि बाळाच्या जन्मादरम्यान);
• व्हेनोटोनिक जेल (, हेपट्रोम्बिन) च्या वापरासह स्वयं-मालिश करा;
• आहारातील आहार योग्यरित्या तयार करा.

थ्रोम्बोफिलियाच्या औषधोपचारासाठी वापरा:

• anticoagulants - हेपरिन, Fraxiparin,;
• अँटीप्लेटलेट एजंट्स (टिक्लिड, एसिटिलसॅलिसिलिक ऍसिड, डिपिरिडामोल, वेसल ड्यू एफ);
• venotonics -, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.

थ्रोम्बोसिसच्या प्रवृत्तीसह आहार

रक्ताची चिकटपणा वाढवणारे पदार्थ आहारातून पूर्णपणे वगळले पाहिजेत. यात समाविष्ट:

• फॅटी मांस, ऑफल, स्वयंपाकात वापरण्याची डुकराची चरबी, मांस मटनाचा रस्सा, aspic;
• कॉफी, काळा चहा, चॉकलेट;
• हार्ड चीज, संपूर्ण दूध;
• पालक आणि लीफ सेलेरी;
• सर्व मसालेदार आणि चरबीयुक्त पदार्थ;
• अर्ध-तयार उत्पादने, कॅन केलेला अन्न.

रक्त पातळ करण्यासाठी, मेनूमध्ये हे समाविष्ट असावे:

• लिंगोनबेरी, क्रॅनबेरी किंवा व्हिबर्नम रस;
• chokeberry, prunes, वाळलेल्या apricots सह compotes;
• समुद्री शैवाल, शिंपले, कोळंबी;
• आले;
• डाळिंब रस;
• buckwheat, मोती बार्ली आणि ओटचे जाडे भरडे पीठ पासून तृणधान्ये;
• तारखा.

रक्त पातळ करणारी उत्पादने

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया स्वतः प्रकट होतो जेव्हा शरीरात कोग्युलेशन घटक किंवा पदार्थांच्या निर्मितीमध्ये गुंतलेल्या जनुकांमध्ये दोष असतो ज्यामध्ये अँटीकोआगुलंट क्रिया असते. रोगाची चिन्हे शिरासंबंधी वाहिन्यांचा वारंवार अडथळा आहे. हे पॅथॉलॉजी गर्भवती महिलांसाठी विशेष धोक्याचे आहे कारण अकाली जन्म आणि अशक्त गर्भ निर्मितीचा धोका वाढतो.

जोखीम असलेल्या व्यक्तींना लिपिडोग्राम आणि कोगुलोग्राम तसेच अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियाच्या मार्करच्या चाचण्यांसह तपासणी करण्याचा सल्ला दिला जातो. उपचार आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी, डोस शारीरिक क्रियाकलाप, औषधे आणि अँटीथ्रोम्बोटिक आहाराची शिफारस केली जाते.

उपयुक्त व्हिडिओ

थ्रोम्बोफिलिया आणि गर्भधारणेबद्दल व्हिडिओ पहा:

हेही वाचा

अलिप्त रक्ताची गुठळी एखाद्या व्यक्तीसाठी प्राणघातक धोका दर्शवते. शिरा आणि वाहिन्यांच्या थ्रोम्बोसिसला प्रतिबंध केल्यास घातक धोक्याचा धोका कमी होतो. थ्रोम्बोसिस कसा टाळायचा? त्याविरूद्ध सर्वात प्रभावी उपाय कोणते आहेत?

रक्ताचा एक महत्त्वाचा सूचक म्हणजे हेमॅटोक्रिट, ज्याचे प्रमाण मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये, स्त्रियांमध्ये त्यांच्या सामान्य स्थितीत आणि गर्भधारणेदरम्यान तसेच पुरुषांमध्ये भिन्न असते. विश्लेषण कसे घेतले जाते? आपल्याला काय माहित असणे आवश्यक आहे?

थ्रोम्बोसिस आणि थ्रोम्बोफ्लिबिटिस, फ्लेबोथ्रोम्बोसिसमध्ये फरक कसा करावा याचे उत्तर प्रत्येक डॉक्टर सहजपणे देऊ शकत नाही. मूलभूत फरक काय आहे? मी कोणत्या डॉक्टरांशी संपर्क साधावा?

रक्तवाहिन्यांसाठी गुलाबजाम पिणे, हृदय मजबूत करणे खूप उपयुक्त आहे. हे मेंदूच्या वाहिन्यांना सक्रियपणे मदत करते, ज्यामुळे अनेक धोकादायक पॅथॉलॉजीज विकसित होण्याचा धोका कमी होतो.

रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्यापासून रोखण्यासाठी सिंक्युमर लिहून दिले जाते, त्याचा वापर डॉक्टरांच्या देखरेखीखाली असावा. टॅब्लेटच्या विरोधाभासांमध्ये गर्भधारणा समाविष्ट आहे. कोणते चांगले आहे ते निवडणे - वॉरफेरिन किंवा सिनकुमार, फायदा प्रथम दिला जातो.