Наследствените заболявания са заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации. Някои бъркат наследствените заболявания с вродените. Наистина, вродените заболявания, тоест болестите, с които се ражда детето, могат да бъдат наследствени, но могат да бъдат причинени и от някакво увреждащо външно въздействие върху ембриона или плода - инфекция, йонизиращо лъчение, токсично вещество. От друга страна, не всички наследствени заболявания са вродени, тъй като някои от тях могат да се появят по-късно, дори при възрастен. Появата на наследствено заболяване не зависи от външни причини и винаги се дължи на патологична мутация.

Има и заболявания с наследствена предразположеност. Това са захарен диабет, атеросклероза, затлъстяване, язва на стомаха и дванадесетопръстника и др. Те могат да се появят при човек, чиито роднини са страдали от тези патологии, под влияние на външни влияния - недохранване, липса на движение, силен стрес (но това не означава че това е необходимо ще се случи).

Днес медицината познава около пет хиляди наследствени заболявания - генни и хромозомни.

Генетични заболявания

Повечето от всички наследствени заболявания са причинени от генни мутации. Те включват ферментопатия - различни метаболитни нарушения. Поради генна мутация ензимите променят свойствата си или изобщо не се произвеждат от тялото и в резултат на това биохимичната реакция, в която участва този ензим, не се извършва.

Такива наследствени заболявания включват фенилкетонурия, хомоцистинурия, албинизъм, болест на кленов сироп (нарушен метаболизъм на аминокиселини); галактоземия и фруктоземия (нарушения на въглехидратния метаболизъм); Болест на Тей-Сакс, плазмена липоидоза (нарушения на метаболизма на мазнините); Болест на Коновалов-Уилсън (нарушения на метаболизма на металите); Болест на Lesch-Nyhan (нарушения на пуриновия метаболизъм).

Наследствените заболявания могат да се предават от поколение на поколение, като напр фенилкетонурия.При това заболяване тялото не може да абсорбира фенилаланин, аминокиселината, отговорна за образуването на хормоните адреналин, тирозин и норепинефрин. В резултат на това има тежки лезии на нервната система, проявяващи се с нарушение на двигателните функции, деменция.

Синдром на Марфан(арахнодактилия) е наследствено заболяване на съединителната тъкан, което се дължи на мутация на гена, отговорен за синтеза на фибрилин. Заболяването засяга опорно-двигателния апарат, кожата, очите, сърдечно-съдовата система. Хората със синдром на Марфан са слаби, високи, имат дълги ръце и крака („хора-паяк“), характеризират се със суха кожа, прекомерна подвижност на ставите, гръбначни и гръдни деформации. Те страдат от сърдечни пороци, аортна аневризма, сублуксация на лещата. С интелекта всичко е наред. Освен това такива изключителни личности като Ейбрахам Линкълн, Никола Паганини, Шарл дьо Гол, Корни Чуковски страдат от синдрома на Марфан.

Патологични мутации могат да възникнат и по време на ембрионалното развитие. Така, ахондроплазия- дисплазия на костите и нанизъм - в 80% от случаите се причинява от нова мутация, докато никой в ​​семейството никога не е страдал от това заболяване.

Генната мутация се причинява от синдром на матрина-бел(синдром на чуплива Х). Заболяването се среща в детска възраст и се характеризира с умствена изостаналост.

Повечето наследствени заболявания се проявяват в детството, но генните мутации могат да се почувстват в зряла възраст. Така, Болест на Алцхаймер, който се развива сравнително рано, на 50-годишна възраст, дължи появата си на генна мутация.

Хромозомни заболявания

Тези заболявания се причиняват от хромозомни и геномни мутации, тоест промени в структурата или броя на хромозомите. Те обикновено се появяват по време на образуването на зародишните клетки. Често такива мутации водят до спонтанен аборт или раждане на мъртво бебе, в някои случаи детето се ражда, но се оказва болно.

Хромозомните заболявания включват добре познатите Синдром на Даун- в хромозомния набор на такива пациенти има допълнителна хромозома. Хората със синдром на Даун се характеризират със особен външен вид, умствена изостаналост и намалена устойчивост към болести.

- хромозомно заболяване, което засяга само жените и се състои в липсата на една полова хромозома. При такива пациенти яйчниците са недоразвити, поради което външните полови белези са изгладени: те имат нисък ръст, широки рамене, къси крака и тесен таз. Характерна особеност са гънките на кожата, преминаващи от задната част на главата към шията (шията на сфинкса). Психичното развитие при такива пациенти остава нормално, но се характеризират с емоционална нестабилност. Жените със синдром на Шерешевски-Търнър нямат менструация и не могат да имат деца.

Синдром на Клайнфелтер- мъжка хромозомна аномалия. Състои се в наличието на една или повече женски полови хромозоми при мъж, което определя „женствения“ вид на пациента - слабо развита мускулатура, тесни рамене, широк таз. Мъжете със синдром на Клайнфелтер имат недоразвити тестиси и в резултат на това не се произвеждат никакви или много малко сперматозоиди.

Често мъжете научават за болестта си едва когато решат да имат деца. След изследвания се оказва, че безплодието се причинява именно от синдрома на Клайнфелтер.

синдром на плачеща котка, или Синдром на Lejeune, се причинява от нарушение в структурата на 5-та хромозома. Синдромът е наречен поради необичайния плач на децата, висок, пронизителен, напомнящ мяукане на котка, което е свързано с дефект в развитието на ларинкса. Децата с този синдром се раждат с микроцефалия (малка глава), страдат от умствени увреждания, имат голям брой аномалии в развитието на различни органи и тежки усложнения. Повечето от тях умират в ранна възраст.

Профилактика на наследствени заболявания

Днес част от наследствените заболявания могат да бъдат открити още преди раждането на дете с помощта на молекулярно-генетични изследвания. Разбира се, някои от тези изследвания не са безопасни, така че се извършват само ако е необходимо, когато една жена е изложена на риск: има случаи на наследствени заболявания в семейството, първото дете е родено болно, ако жената роди след 35 години (рискът от раждане на бебе със синдром на Даун) и т.н. Но е по-добре и двамата родители да преминат генетично изследване на етапа на планиране на бременността и да определят колко висок е рискът от раждане на дете с наследствено заболяване.

Проявата при хората на някои заболявания, които са наследени, според учените, е свързано с няколко причини:

• промяна в броя на хромозомите;
• нарушения в структурата на хромозомите на родителите;
• мутации на генно ниво.

От общия брой само една двойка съдържа полови хромозоми, а всички останали са автозомни и се различават един от друг по размер и форма. Здравият човек има 23 хромозомни двойки. Появата на допълнителна хромозома или нейното изчезване причинява различни конституционални промени в човешкото тяло.

В резултат на развитието на съвременната наука учените не само са преброили хромозомите, но вече могат да разпознават всяка двойка. Извършването на анализ на кариотипа ви позволява да идентифицирате наличието на наследствено заболяване в ранните етапи от живота на човека. Тези промени са свързани с дисбаланс в определена хромозомна двойка.

Причини за наследствени заболявания

Причини за наследствени заболяваниясвързани с наследствени причини могат да бъдат разделени на няколко групи:

• заболявания с директен ефект или вродени; те се появяват в детето веднага след раждането. Типичните представители включват хемофилия, фенилкетонурия, болест на Даун. Учените пряко свързват възникването на такива заболявания с начина и условията на живот, които са живели и двамата родители преди сключването на съвместен брак и зачеването на дете. Често причината за развитието на този вид патология е начинът на живот на бъдещата майка по време на бременност. Най-често сред причините, допринасящи за промените в набора от хромозоми, са употребата на алкохолни напитки, наркотици, отрицателни условия на околната среда.
• заболявания, които са наследени от родителите, но се активират при рязко излагане на външни стимули. Такива заболявания прогресират в процеса на растеж и развитие на детето, тяхното възникване и по-нататъшно разширяване ще провокират негативността на механизмите, отговорни за наследствеността. Основният фактор, предизвикващ увеличаване на симптомите, е социално негативният начин на живот. Най-често тези фактори могат да причинят диабет и психични разстройства.
• заболявания, пряко свързани с наследствена предразположеност. При наличие на сериозни фактори, свързани с външни условия, може да се развие бронхиална астма, атеросклероза, някои сърдечни заболявания, язва и др. Вредните фактори включват некачествено хранене, негативна екология, необмислен прием на лекарства, постоянна употреба на домакински химикали.

Хромозомни наследствени промени

Мутациите, свързани с промяна в броя на хромозомите, изглеждат като нарушение на процеса на делене - мейоза. В резултат на повреда в "програмата" има дублиране на съществуващи двойки хромозоми, както сексуални, така и соматични. Зависимите от пола наследствени отклонения се предават с помощта на половата Х хромозома.

В мъжкото тяло тази хромозома е без двойка, като по този начин предварително запазва проявата на наследствено заболяване при мъжете. В женското тяло има двойка "Х", така че жените се считат за носители на нискокачествена Х-хромозома. За да хромозомни наследствени заболяванияпредавани изключително по женска линия, е необходимо наличието на необичайна двойка. Такъв ефект е доста рядък в природата.

Генетични наследствени заболявания

Повечето наследствени заболявания възникват в резултат на генни мутации, които представляват промени в ДНК на молекулярно ниво и са добре известни на генетиците и педиатрите. Има генни мутации, които се проявяват на молекулярно, клетъчно, тъканно или органно ниво. Въпреки факта, че интервалът от мутация на нивото на ДНК молекулите до основния фенотип е голям, трябва да се подчертае, че всички възможни мутации в тъканите, органите и клетките на тялото принадлежат към фенотипа. Въпреки че те са чисто външни промени.

Освен всичко друго, не трябва да се изпуска от поглед възможността за опасно въздействие на екологията и други гени, които причиняват различни модификации и изпълняват функциите на мутиращи гени. Множеството форми на протеини, многообразието на техните функции и липсата на научни познания в областта на метаболитните процеси влияят негативно на опитите за създаване на класификация на генните заболявания.

Заключение

Съвременната медицина има около 5500-6500 клинични форми на генни заболявания. Тези данни са ориентировъчни поради липсата на ясни граници при отделянето на отделните форми. някои генетични наследствени заболяванияса различни форми от клинична гледна точка, но от генетична гледна точка са следствие от мутация в един локус.

Определяйки формирането на фенотипа на човек в процеса на неговото развитие, наследствеността и околната среда играят определена роля в развитието на дефект или заболяване. Съотношението на включените генетични фактори и фактори на околната среда обаче варира в зависимост от условията. От тази гледна точка формите на отклонения от нормалното развитие обикновено се разделят на 3 групи: наследствени заболявания (хромозомни и генни), мултифакторни заболявания.

наследствени заболявания. В зависимост от степента на увреждане на генетичния материал се разграничават хромозомни и генни заболявания. Развитието на тези заболявания се дължи изцяло на дефектност на наследствената програма, а ролята на средата е да модифицира фенотипните прояви на болестта. Тази група включва хромозомни и геномни мутации и мултигенни наследствени заболявания. Наследствените заболявания винаги са свързани с мутация, но фенотипните прояви на последната, степента на тежест при различните индивиди могат да варират. В някои случаи това се дължи на дозата на мутантния алел, в други - на влиянието на околната среда.

Мултифакторни заболявания (заболявания с наследствена предразположеност). По принцип това са заболявания на зряла и напреднала възраст. Причините за тяхното развитие са фактори на околната среда, но степента на тяхната реализация зависи от генетичната конституция на организма.

човешки хромозомни заболявания

Тази група заболявания се причинява от промяна в структурата на отделни хромозоми или определен брой от тях в кариотипа (дисбаланс на наследствения материал). При хора са описани полиплоидни геномни мутации, които се появяват при абортирани ембриони (фетуси) и мъртвородени. Основната част от хромозомните заболявания са анеуплоидии. Повечето от тях засягат хромозоми 21 и 22 и най-често се срещат в мозайки (индивиди с клетки с мутантен и нормален кариотип). Тризомията е описана за голям брой автозоми и Х хромозомата (може да присъства в 4-5 копия). Структурните пренареждания на хромозомите също обикновено са дисбаланс в генетичния материал. Степента на намаляване на жизнеспособността зависи от количеството липсващ или излишен наследствен материал и вида на променената хромозома.

Хромозомните промени, водещи до дефекти в развитието, най-често се въвеждат в зиготата с гаметата на един от родителите. В този случай всички клетки на новия организъм ще имат анормален хромозомен набор (за диагностика е достатъчно да се анализира кариотипа на клетките на всяка тъкан). Ако възникнат хромозомни аномалии в един от бластомерите по време на първите деления на зигота, образувана от нормални гамети, тогава се развива мозаечен организъм. За да се определи вероятността от поява на хромозомно заболяване в потомството на семейства, които вече имат болни деца, е необходимо да се установи дали това заболяване е нововъзникнало или наследено. Често родителите на болни деца имат нормален кариотип, а заболяването е резултат от мутации в една от гаметите. В този случай вероятността от хромозомно разстройство е малко вероятна. В друг случай се откриват хромозомни или геномни мутации в соматичните клетки на родителите, които могат да бъдат предадени на техните зародишни клетки. Хромозомните нарушения се предават на потомството от фенотипно нормални родители, които са носители на балансирани хромозомни пренареждания. Фенотипната проява на различни хромозомни и геномни мутации се характеризира с ранни и множествени лезии на различни системи и органи. Хромозомните заболявания се характеризират с комбинация от много вродени дефекти. Те се характеризират и с разнообразието и променливостта на фенотипните прояви. Най-специфичните прояви на хромозомните заболявания са свързани с дисбаланс в относително малък фрагмент от хромозомата. Дисбалансът в значително количество хромозомен материал прави картината по-малко специфична.

Специфичността на проявата на хромозомно заболяване се определя от промяна в съдържанието на определени структурни гени, кодиращи синтеза на специфични протеини. Полуспецифичните прояви на хромозомно заболяване са свързани до голяма степен с дисбаланс на гени, представени от много копия, които контролират ключови процеси в живота на клетките. Неспецифичните прояви при хромозомни заболявания са свързани с промяна в съдържанието на хетерохроматин в клетките, което засяга нормалния ход на клетъчното делене, растежа и образуването на количествени признаци.

човешки генни заболявания

Сред генните заболявания има полигенетични заболявания, които се наследяват в съответствие със законите на Мендел, и полигенни заболявания (заболявания с наследствено предразположение). В зависимост от функционалното значение на първичните продукти на съответните гени, генните заболявания се разделят на:

1. нарушение на ензимните системи (ензимопатия);
2. дефекти на кръвния протеин (хемоглобинопатии);
3. дефекти в структурните протеини (колагенови заболявания);
4. заболявания с необясним биохимичен дефект.

Ензимопатии

Ензимопатиите се основават или на промяна в активността на ензима, или на намаляване на интензивността на неговия синтез. Наследствените ензимни дефекти се проявяват клинично при хомозиготни индивиди, а при хетерозиготни индивиди чрез специални изследвания се открива недостатъчна ензимна активност.

В зависимост от метаболитното нарушение има:

1. наследствени дефекти във въглехидратния метаболизъм (галактоземия - нарушение на метаболизма на млечната захар; мукополизахаридози - нарушение на разграждането на полизахаридите);
2. наследствени дефекти в метаболизма на липидите и липопротеините;
3. наследствени дефекти в метаболизма на аминокиселините (албинизъм - нарушение на синтеза на меланинов пигмент; тирозиноза - нарушение на метаболизма на тирозин);
4. наследствени дефекти в метаболизма на витамините;
5. наследствени дефекти в метаболизма на пуриновите пиримидинови азотни бази;
6. наследствени дефекти в биосинтезата на хормони;
7. наследствени дефекти в ензимите на еритроцитите.

Хемоглобинопатии

Тази група заболявания се причинява от първичен дефект в пептидните вериги на хемоглобина и свързани с това нарушение на неговите свойства и функции (еритроцитоза, метхемоглобинемия).

Колаген човешка болест

Тези заболявания се основават на генетични дефекти в биосинтезата и разграждането на колагена, най-важният компонент на съединителната тъкан.

Наследствени заболявания на човекас необясним биохимичен дефект

Тази група включва по-голямата част от моногенните наследствени заболявания. Най-често срещаните са:

1. кистозна фиброза - наследствено увреждане на екзокринните жлези и жлезистите клетки на тялото;
2. ахондроплазия - в повечето случаи се дължи на новопоявила се мутация. Това е заболяване на инертната система, при което се наблюдават аномалии в развитието на хрущялната тъкан.
3. мускулни дистрофии (миопатии) - заболявания, свързани с увреждане на набраздената и гладката мускулатура.

Заболявания на човек с наследствена предразположеност

Тази група заболявания се различава от генните по това, че за проявата си се нуждае от действието на факторите на околната среда. Сред тях се разграничават моногенни и полигенни. Такива заболявания се наричат ​​многофакторни.

Моногенните заболявания с наследствена предразположеност са относително малко на брой. За тях е приложим методът на генетичния анализ на Менделеев. Като се има предвид важната роля на околната среда в тяхното проявление, те се считат за наследствени патологични реакции към действието на различни външни фактори (лекарства, хранителни добавки, физични и биологични агенти), които се основават на наследствен дефицит на определени ензими. Установяването на точна диагноза с помощта на различни методи на генетично изследване, изясняването на ролята на околната среда и наследствеността в развитието на заболяването, определянето на вида на наследството позволява на лекаря да разработи методи за лечение и предотвратяване на появата на тези заболявания в бъдещите поколения.

Списък на генетични заболявания * Основни статии: наследствени заболявания, наследствени метаболитни заболявания, ферментопатия. * В повечето случаи се дава и код, указващ вида на мутацията и свързаните с нея хромозоми. също ... ... Уикипедия

По-долу е даден списък със символични ленти (символична или лента за уведомяване от англ. Awareness ribbon) малко парче лента, сгъната на примка; използва се за демонстриране на отношението на носителя на лентата към всеки проблем или ... ... Wikipedia

Тази страница е речник. Вижте също: Списък на генетични малформации и заболявания Генетични термини по азбучен ред ... Wikipedia

Служебен списък от статии, създаден за координиране на работата по разработването на темата. Това предупреждение не се инсталира ... Wikipedia

Раздел от човешката генетика, посветен на изучаването на ролята на наследствените фактори в човешката патология на всички основни нива на организация на живота от популацията до молекулярната генетика. Основният участък на М.г. представлява клинична генетика, ... ... Медицинска енциклопедия

Наследствени заболявания - заболявания, чието възникване и развитие е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва във връзка с полиетиологичните заболявания, за разлика от ... Wikipedia

Заболявания, чието възникване и развитие е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологичните заболявания, за разлика от по-тясната група Генетични ... ... Wikipedia

Наследствени болестни заболявания, чиято поява и развитие е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологичните заболявания, за разлика от ... ... Wikipedia

Наследствените метаболитни нарушения включват голяма група наследствени заболявания, засягащи метаболитни нарушения. Такива нарушения съставляват значителна част от групата на метаболитните нарушения (обменни заболявания). ... ... Wikipedia

Книги

• Детски болести, Белополски Юрий Аркадиевич. Здравето на дете на всяка възраст е специална задача за лекаря, тъй като растящият организъм изисква повече внимание и по-голяма бдителност по отношение на болестите. Планирани медицински прегледи, идентификация ...
• Въведение в молекулярната диагностика и генната терапия на наследствени заболявания, В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. Книгата очертава съвременните представи за структурата на човешкия геном, методите за изучаването му, изучаването на гени, чиито мутации водят до тежка наследствена патология:…

Всеки здрав човек има 6-8 увредени гена, но те не нарушават клетъчните функции и не водят до заболяване, защото са рецесивни (непроявени). Ако човек наследи два подобни анормални гена от майка си и баща си, той се разболява. Вероятността за такова съвпадение е изключително малка, но се увеличава драстично, ако родителите са роднини (т.е. имат подобен генотип). Поради тази причина честотата на генетичните аномалии е висока в затворените популации.

Всеки ген в човешкото тяло е отговорен за производството на определен протеин. Поради проявата на увреден ген започва синтеза на анормален протеин, което води до клетъчна дисфункция и дефекти в развитието.

Лекарят може да установи риска от възможна генетична аномалия, като ви разпита за заболяванията на роднини „до трето коляно“, както от ваша страна, така и от страна на съпруга ви.

Генетичните заболявания са многобройни и някои са много редки.

Списък на редките наследствени заболявания

Ето характеристиките на някои генетични заболявания.

Синдром на Даун (или тризомия 21)- хромозомно заболяване, характеризиращо се с умствена изостаналост и нарушено физическо развитие. Болестта възниква поради наличието на трета хромозома в 21-вата двойка (общо човек има 23 двойки хромозоми). Това е най-често срещаното генетично заболяване, срещащо се при едно на 700 новородени. Честотата на синдрома на Даун се увеличава при деца, родени от жени над 35 години. Пациентите с това заболяване имат особен външен вид и страдат от умствена и физическа изостаналост.

Синдром на Търнър- заболяване, което засяга момичета, характеризиращо се с частично или пълно отсъствие на една или две Х хромозоми. Заболяването се среща при едно на 3000 момичета. Момичетата с това заболяване обикновено са много малки и яйчниците им не функционират.

Х-тризомичен синдром- заболяване, при което момиче се ражда с три Х хромозоми. Това заболяване се среща средно при едно на 1000 момичета. Синдромът на X-тризомия се характеризира с леко умствено изоставане и в някои случаи безплодие.

Синдром на Клайнфелтер- заболяване, при което момчето има една допълнителна хромозома. Заболяването се среща при едно момче от 700. Пациентите със синдром на Клайнфелтер обикновено са високи, няма забележими външни аномалии в развитието (след пубертета растежът на косата на лицето е затруднен и млечните жлези са леко увеличени). Интелектът при пациентите обикновено е нормален, но нарушенията на речта са чести. Мъжете със синдром на Клайнфелтер обикновено са безплодни.

кистозна фиброза- генетично заболяване, при което се нарушават функциите на много жлези. Кистозната фиброза засяга само кавказците. Приблизително един на всеки 20 бели хора има един увреден ген, който, ако се прояви, може да причини кистозна фиброза. Заболяването възниква, когато човек получи два от тези гени (от бащата и от майката). В Русия кистозната фиброза, според различни източници, се среща при едно новородено от 3500-5400, в САЩ - при едно от 2500. С това заболяване генът, отговорен за производството на протеин, който регулира движението на натрий и хлорът през клетъчните мембрани се уврежда. Има дехидратация и повишаване на вискозитета на секрецията на жлезите. В резултат на това дебел секрет блокира тяхната дейност. При пациенти с кистозна фиброза протеините и мазнините се усвояват слабо, в резултат на което растежът и наддаването на тегло се забавят значително. Съвременните методи на лечение (приемане на ензими, витамини и специална диета) позволяват на половината от пациентите с кистозна фиброза да живеят повече от 28 години.

Хемофилия- генетично заболяване, характеризиращо се с повишено кървене поради дефицит на един от факторите на кръвосъсирването. Болестта се унаследява по женска линия, като засяга по-голямата част от момчетата (средно едно на 8500). Хемофилията възниква, когато гените, отговорни за активността на факторите на кръвосъсирването, са увредени. При хемофилия се наблюдават чести кръвоизливи в ставите и мускулите, което в крайна сметка може да доведе до тяхната значителна деформация (т.е. до увреждане на човек). Хората с хемофилия трябва да избягват ситуации, които могат да доведат до кървене. Пациентите с хемофилия не трябва да приемат лекарства, които намаляват съсирването на кръвта (например аспирин, хепарин и някои болкоуспокояващи). За предотвратяване или спиране на кървенето на пациента се дава плазмен концентрат, съдържащ голямо количество от липсващия фактор на кръвосъсирването.

Болест на Тей Сакс- генетично заболяване, характеризиращо се с натрупване в тъканите на фитанова киселина (продукт от разграждането на мазнините). Заболяването се среща главно сред евреи ашкенази и канадци от френски произход (при едно новородено на 3600). Децата с болестта на Тей-Сакс са изостанали от ранна възраст, след това стават парализирани и ослепяват. По правило пациентите живеят до 3-4 години. Няма лечение за това заболяване.