Dinh dưỡng cho trẻ dưới một tuổi 

Biểu hiện và điều trị hội chứng Gilles de la Tourette. Nguyên nhân của hội chứng Tourette


Hội chứng Tourette đề cập đến một chứng rối loạn của hệ thần kinh trung ương, biểu hiện bằng cái gọi là tics - những chuyển động hoặc âm thanh không tự chủ, lặp đi lặp lại mà người bệnh không thể kiểm soát được. Ví dụ, mọi người có thể tạo ra nhiều tiếng động khác nhau, hét lên những lời tục tĩu, nhún vai hoặc chớp mắt thường xuyên.

Bệnh thường xảy ra ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên, nhưng thường xuất hiện nhất ở độ tuổi từ 5 đến 6 tuổi. Hội chứng Tourette xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới hơn nữ giới. Tình trạng này được coi là không thể chữa khỏi và việc điều trị chỉ giới hạn ở việc giảm bớt tình trạng đau đớn. Đối với nhiều bệnh nhân, máy giật không gây khó chịu và hoàn toàn không cần điều trị. Sau khi tuổi dậy thì kết thúc, tần suất máy giật giảm dần và chúng ta có thể kiểm soát được chúng.

Lịch sử hội chứng Tourette

Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1884 bởi Gilles de la Tourette, lúc đó là sinh viên của bác sĩ tâm thần người Pháp, Jean-Martin Charcot. Bác sĩ đưa ra kết luận dựa trên mô tả quan sát của một nhóm bệnh nhân gồm chín người. Không lâu trước đó, vào năm 1825, bác sĩ người Pháp Jean Itard đã xuất bản một bài báo trong đó ông mô tả các triệu chứng của 7 người đàn ông và 3 người phụ nữ, rất giống với những triệu chứng mà Tourette mô tả. Nhưng lần đầu tiên đề cập đến một căn bệnh tương tự xảy ra vào năm 1486 trong cuốn sách “The Witches' Hammer”, kể về một linh mục mắc chứng giật âm thanh và vận động.

Nguyên nhân của hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette là một tình trạng chưa được hiểu rõ và việc nói về nguyên nhân xuất hiện của nó là một vấn đề khá khó khăn. Trong khi đó, có một số yếu tố ảnh hưởng đến sự xuất hiện của bệnh lý này.

Các nguyên nhân được xác định có thể dẫn đến sự xuất hiện của bệnh lý bao gồm:

  • tổn thương não trong khi sinh con hoặc do thiếu oxy ();
  • , uống rượu và lạm dụng rượu khi mang thai;
  • nhiễm độc rõ rệt trong nửa đầu của thai kỳ ở bà mẹ tương lai.

Tất cả những dấu hiệu trên đều có thể dẫn đến hội chứng Tourette, nhưng thực tế không phải là bệnh sẽ xảy ra một trăm phần trăm.

Có giả thuyết cho rằng bệnh lây truyền qua di truyền. Nhưng giả thuyết này vẫn chưa được chứng minh đầy đủ và cũng chưa bị bác bỏ. Điều đáng chú ý là dù cả hai giới đều có khả năng mắc bệnh nhưng đồng thời, cứ một bé gái mắc bệnh thì có từ hai đến ba bé trai. Khoa học vẫn chưa thể xác định được gen hoặc nhóm của chúng chịu trách nhiệm truyền bệnh. Dựa trên các quan sát, người ta đã tiết lộ rằng ngay cả ở những người họ hàng gần, các triệu chứng có thể hoàn toàn khác nhau và ở mức độ nghiêm trọng khác nhau, và trong một số trường hợp, khiếm khuyết có thể lây truyền mà không có triệu chứng.

Một số quá trình tự miễn dịch có thể ảnh hưởng lớn đến sự xuất hiện và mức độ nghiêm trọng của hội chứng Tourette, mặc dù không phải là nguyên nhân gây bệnh.

Rối loạn tự miễn dịch thần kinh tâm thần ở trẻ em (PANDAS) bị kích thích làm bệnh nặng hơn ở trẻ em và có thể là nguyên nhân chính gây ra bệnh.

Lý thuyết có khả năng nhất về sự phát triển của căn bệnh đang được đề cập được coi là sự gián đoạn các kết nối thần kinh ở vỏ não - với hội chứng Tourette, có sự trục trặc ở đồi thị. Vùng não này kiểm soát việc truyền tín hiệu từ tất cả các giác quan, ngoại trừ khứu giác, trực tiếp đến vỏ não. Có mối liên hệ trực tiếp giữa sự gián đoạn trong giao tiếp và sự biểu hiện của các triệu chứng bệnh.

Triệu chứng của hội chứng Tourette

Biểu hiện chính của hội chứng Tourette là sự hiện diện của các cơn giật, các chuyển động hoặc la hét đột ngột, ngắn, thường xuyên lặp lại. Tất cả các dấu tích được chia thành đơn giản và phức tạp. Đơn giản là những động tác lặp đi lặp lại, ngắn, bất ngờ của một nhóm cơ. Những hành động tương tự rất phức tạp nhưng được thực hiện bởi một số nhóm cơ.ĐẾN dấu tích đơn giản có thể bao gồm các biểu hiện như cử động miệng, sụt sịt, chớp mắt, đưa mắt lên và sang một bên, co giật đầu.

Với những tật máy phát âm đơn giản, bệnh nhân có thể sủa, càu nhàu, càu nhàu, ho hoặc hắng giọng. Trong trường hợp tật máy phát âm phức tạp, các cụm từ hoặc từng từ riêng lẻ có thể được lặp lại, những lời chửi bới hoặc chửi thề có thể được hét lên (coprolalia), và các cụm từ và từ nghe được sau khi người khác có thể được lặp lại (echolalia).

Quan trọng!Tics trong tình trạng bị bệnh, trong khi bị bệnh, mệt mỏi, lo lắng hoặc bị kích thích cảm xúc mạnh có thể tăng cường đáng kể và trở nên thường xuyên hơn. Chúng biểu hiện cả trong trạng thái thức và trong giấc ngủ.

Xảy ra ở thời thơ ấu, trước đỉnh điểm của tuổi dậy thì, chứng máy giật có thể tăng lên. Sau khi kết thúc tuổi dậy thì, mức độ nghiêm trọng và tần suất biểu hiện của hội chứng Tourette, theo quy luật, sẽ giảm đi và bệnh nhân có thể học cách kìm nén chúng thông qua sức mạnh ý chí, cảm nhận được sự tiếp cận của một cơn giật. Trước cuộc tấn công, một người cảm thấy căng thẳng khó chịu, phần nào gợi nhớ đến cảm giác run rẩy hoặc ngứa ngáy. Đánh dấu là sự phóng điện của trạng thái như vậy.

Hội chứng Tourette ngoài những biểu hiện bên ngoài không gây hại gì cho sức khỏe con người. Cơ thể trẻ phát triển trong giới hạn bình thường. Tuyên bố này áp dụng cho cả sự phát triển thể chất và phát triển tinh thần và tinh thần. Tuổi thọ được quan sát trong tiêu chuẩn tự nhiên. Một người mắc chứng rối loạn này hoàn toàn không bị giới hạn trong các khía cạnh xã hội của cuộc sống.

Các biện pháp chẩn đoán

Không có xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Tourette như vậy. Chẩn đoán thích hợp chỉ có thể được thực hiện dựa trên khiếu nại và tiền sử bệnh của bệnh nhân. Dấu hiệu của bệnh có thể được coi là sự hiện diện của một số triệu chứng. Sự hiện diện của máy giật vận động và phát âm có tính gợi ý và biểu hiện của chúng không nhất thiết phải có khớp.

Tics sẽ xuất hiện nhiều lần trong ngày, lặp đi lặp lại khá thường xuyên và mô hình này sẽ kéo dài từ một năm trở lên. Sự khởi phát của bệnh thường được ghi nhận ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Xin lưu ý:Bác sĩ phải đảm bảo rằng cơn giật cơ không phải do dùng thuốc hoặc do các bệnh khác gây ra. Suy cho cùng, tình trạng chớp mắt tương tự có thể là do các bệnh lý về mắt và việc ngoáy mũi thường xuyên có liên quan đến dị ứng cơ bản.

Khả năng mắc các bệnh khác chỉ có thể được loại trừ bằng cách yêu cầu xét nghiệm bổ sung.. Ví dụ, các xét nghiệm máu khác nhau, chụp cộng hưởng từ và nhiều xét nghiệm khác. Cần tiến hành các xét nghiệm tâm lý như xét nghiệm mức độ thiếu tập trung hoặc xét nghiệm rối loạn ám ảnh cưỡng chế.

Nguyên tắc chung điều trị hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette được coi là một tình trạng nan y. Nhưng thông thường việc điều trị như vậy đơn giản là không cần thiết.. Có thể điều trị để giúp kiểm soát cơn giật bằng thuốc làm giảm triệu chứng.

Điều trị bằng thuốc

Thuốc thuộc nhóm thuốc chống loạn thần ngăn chặn thụ thể dopamine được kê đơn.Đây có thể là Haldol (Haloperidol), Fluphenazine, Orap (pimozide) và các loại khác. Tất cả các loại thuốc này đều có tác dụng khá tốt trong việc kiểm soát chứng máy giật, nhưng cần lưu ý rằng sử dụng lâu dài sẽ gây nghiện và có thể dẫn đến trầm cảm.

Các loại thuốc dùng để điều trị, ví dụ Tenex (Guanfascin), Catapres (Clonidine), rất phù hợp cho những mục đích này. Dùng các loại thuốc này có thể gây buồn ngủ.

Một số bệnh nhân được hưởng lợi tốt từ các thuốc chống co giật được sử dụng để điều trị (Topamax, Topiramate). Nếu bệnh kèm theo lo lắng, u sầu thì hãy giúp đỡ (Sarafem, Prozac). Tiêm Botox (Botulinum toxin) được sử dụng để ngăn chặn một số nhóm cơ nhất định.

Liệu pháp không dùng thuốc

Trong số các phương pháp điều trị hội chứng Tourette không dùng thuốc, liệu pháp tâm lý có thể được coi là hiệu quả nhất. Kỹ thuật này không chỉ ảnh hưởng đến hội chứng chính mà còn ảnh hưởng đến các rối loạn đi kèm với nó. Ví dụ, lo lắng, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, rối loạn thiếu tập trung và những bệnh khác.

Hấp dẫn! Một số nguồn mô tả một phương pháp kích thích sâu vào vỏ não, trong đó các điện cực đặc biệt được cấy vào não. Sau đó, một xung điện được truyền vào chúng, tác động lên các thụ thể của vỏ não vùng não chịu trách nhiệm gây ra hiện tượng giật cơ. Một số chuyên gia cho rằng kỹ thuật này có hiệu quả cao nhưng có nguy cơ gây tổn thương não rất lớn. Vì lý do này, phương pháp này không được sử dụng rộng rãi.

Hội chứng Tourette gây tổn hại về mặt tâm lý cho bệnh nhân nhiều hơn là tổn hại về thể chất. Đặc biệt xét đến thực tế chủ yếu là trẻ em dễ mắc bệnh, cần đặc biệt chú ý đến trạng thái tâm lý của trẻ. Anh ta có thể rất xấu hổ về tình trạng của mình, thu mình lại và từ chối giao tiếp với người khác.

Không có gì ngạc nhiên khi sự tàn ác đối với trẻ em là không có ranh giới và một đứa trẻ có thể bị bạn bè chế giễu, thậm chí bắt nạt. Trong những trường hợp như vậy, anh ấy cần sự bảo vệ và giúp đỡ từ cha mẹ. Cần phải thông báo cho giáo viên, bạn cùng lớp và những người xung quanh bạn về căn bệnh này. Nên tránh để trẻ quá mệt mỏi trong giờ học hoặc tiến hành huấn luyện một cách nhẹ nhàng.

Điều rất quan trọng là phải nâng cao lòng tự trọng của trẻ bằng mọi cách có thể, giải thích cho trẻ hiểu rằng trẻ không khác gì các bạn cùng lứa và vấn đề của trẻ không phải là dị tật mà chỉ là trẻ hơi khác một chút. Trong mọi trường hợp, bạn không nên la mắng trẻ vì tật máy giật, đặc biệt là tật máy phát âm. Sự giao tiếp và tình bạn của anh ấy với người khác nên được khuyến khích bằng mọi cách có thể. Nếu bạn có thể tìm được một nhóm hỗ trợ cho trẻ em có khuyết tật tương tự thì đây sẽ là giải pháp lý tưởng cho vấn đề này.

Hội chứng Tourette không phải là một căn bệnh nguy hiểm và không làm suy giảm chức năng cơ thể dưới bất kỳ hình thức nào. Nhưng rất khó để chịu đựng về mặt tâm lý, vì vậy những bệnh nhân như vậy nhất định cần phải đến gặp bác sĩ tâm lý - các buổi trị liệu tâm lý sẽ giúp họ thích nghi với xã hội và có một lối sống năng động, đầy đủ, chứ không trở thành một người ẩn dật.

Konev Alexander, nhà trị liệu

Hội chứng Tourette được Gilles de la Tourette nghiên cứu chi tiết vào thế kỷ 19, nhưng nó đã được bác sĩ người Pháp Jean Marc Gaspard Itard mô tả một cách khoa học 20 năm trước. Vào thời điểm đó, căn bệnh này được coi là rất hiếm do các bác sĩ không tính đến số lượng bệnh nhân mắc hội chứng ở mức độ nhẹ.

Hội chứng Tourette - bệnh này là gì?

Máy giật tổng quát, hội chứng Tourette, dù đó là nỗi ám ảnh hay một căn bệnh - các bác sĩ đã đặt câu hỏi này trước khi hội chứng này được nghiên cứu chi tiết. Các bác sĩ coi hội chứng Tourette là một chứng rối loạn tâm thần kinh, nhưng đã có lúc căn bệnh này được giải thích là do sự sa đọa, cách cư xử tồi tệ và tính cách xấu. Hội chứng Tourette - triệu chứng:

  • nhăn nhó;
  • nháy mắt;
  • khạc nhổ;
  • thè lưỡi;
  • cử chỉ (bao gồm cả những cử chỉ tục tĩu);
  • sao chép chuyển động của người khác;
  • nhảy;
  • tác động vào đầu;
  • nhổ tóc;
  • cắn môi;
  • la hét vô nghĩa;
  • từ tượng thanh;
  • thay đổi nhịp điệu, nhịp độ, tốc độ, âm lượng của lời nói;
  • chửi thề.

Hội chứng Tourette - nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Tourette ở trẻ em vẫn chưa hoàn toàn được biết rõ, nhưng mối liên hệ đã được thiết lập với các yếu tố di truyền. Gen cụ thể chính xác gây ra hội chứng Tourette vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng chắc chắn rằng trong hầu hết các trường hợp, căn bệnh này có nguồn gốc từ thế hệ này sang thế hệ khác. Không phải tất cả những người mang gen bệnh đều có những rối loạn rõ ràng và đôi khi các triệu chứng nhẹ đến mức không thu hút được sự chú ý. Nam giới mắc hội chứng Tourette thường xuyên hơn nhiều - khoảng 2/3 số trường hợp.

Một số yếu tố môi trường, tâm lý xã hội và truyền nhiễm có thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các trường hợp đã được ghi nhận khi máy giật xuất hiện hoặc trở nên trầm trọng hơn do nhiễm độc, nhiễm liên cầu khuẩn và tăng thân nhiệt. Trong số các lý do có thể, bác sĩ nêu tên:

  • người mẹ tương lai sử dụng steroid, rượu hoặc ma túy;

Hội chứng Tourette - dấu hiệu

Hội chứng rối loạn Tourette chỉ ảnh hưởng đến thành phần hành vi; trí thông minh của bệnh nhân vẫn còn nguyên vẹn. Hội chứng Tourette gây ra hai loại tật máy:

  • động cơ;
  • giọng hát hoặc giọng hát.

Trước khi bắt đầu cuộc tấn công, bệnh nhân gặp phải một số hiện tượng cảm giác nhất định - ngứa da, đau mắt, cảm giác có vật lạ trong cổ họng. Những cảm giác này gây ra sự căng thẳng mãnh liệt, được giảm bớt nhờ các cơn giật vận động hoặc giọng nói. Sau khi thực hiện các thao tác thông thường khi bị hội chứng Tourette tấn công, bệnh nhân cảm thấy nhẹ nhõm. Nếu người bệnh bất động trong cơn tấn công, điều này có thể gây ra sự phấn khích tăng mạnh.

Một đứa trẻ mắc chứng máy giật toàn thân gặp khó khăn trong việc học ở trường và đi học mẫu giáo. Thông thường những đứa trẻ này được chẩn đoán mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý. Ngoài ra, những đứa trẻ như vậy còn biểu hiện tính bốc đồng, hung hăng, dễ thay đổi cảm xúc và hội chứng ám ảnh cưỡng chế. Đỉnh cao biểu hiện của hội chứng Tourette là tuổi thiếu niên. Sau đó, trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng giảm dần hoặc biến mất hoàn toàn.

Các bác sĩ phân biệt bốn mức độ nghiêm trọng của hội chứng Tourette:

  1. Nhẹ– Người bệnh kiểm soát tốt các biểu hiện của bệnh, bên ngoài không nhận thấy các rối loạn.
  2. Vừa phải– người khác có thể nhận thấy những cơn giật cơ, nhưng vẫn có khả năng tự chủ.
  3. thể hiện– người khác thấy rõ hành vi vi phạm, khả năng tự chủ gần như hoàn toàn không có.
  4. Nặng– bệnh nhân có các cơn giật âm thanh và vận động mạnh và phức tạp, không thể kiểm soát được.

Hội chứng Tourette - chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh Tourette, các bác sĩ xem xét toàn bộ các dấu hiệu:

  • khởi phát bệnh - Hội chứng Tourette thường bắt đầu trước 20 tuổi;
  • sự hiện diện của ít nhất một số tic vận động và một tic phát âm;
  • thời gian mắc bệnh ít nhất là một năm và tần suất tái phát các triệu chứng.

Để phân biệt hội chứng Tourette với các bệnh có biểu hiện tương tự (động kinh, bệnh Wilson, múa giật nhẹ, tự kỷ, bệnh Huntington, tâm thần phân liệt), các bác sĩ kê đơn khám:

  • Chụp MRI hoặc CT não;
  • điện cơ và điện cơ;
  • phân tích nước tiểu (với hội chứng, hàm lượng chất chuyển hóa và catecholamine tăng lên);
  • tư vấn với bác sĩ thần kinh và tâm thần học.

Hội chứng Tourette - điều trị

Trong mỗi trường hợp riêng lẻ, hội chứng Gilles de la Tourette đòi hỏi phải lựa chọn các phương pháp và kỹ thuật tâm lý riêng. Trị liệu được chỉ định tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và độ tuổi của bệnh nhân. Một trong những yếu tố then chốt của liệu pháp thành công là tạo ra bầu không khí cảm xúc thuận lợi cho bệnh nhân và sự hỗ trợ tâm lý thường xuyên từ những người thân yêu và nhân viên y tế.

Hội chứng Tourette có thể chữa khỏi được không?

Người thân của bệnh nhân thường thắc mắc liệu hội chứng Tourette có thể điều trị được hay không, nhưng thật không may, các bác sĩ khẳng định đây là căn bệnh suốt đời, không ảnh hưởng đến tuổi thọ mà còn khiến chất lượng của nó trở nên tồi tệ hơn. Với sự trợ giúp của các kỹ thuật hiện đại, bệnh có thể được ngăn chặn - trong trường hợp này, tình trạng bệnh nhân ổn định và không cần sử dụng thuốc hoặc liệu pháp khác. Đôi khi việc điều trị không gây ra sự thuyên giảm, khi đó bệnh nhân buộc phải dùng thuốc suốt đời.

Hội chứng Tourette - tôi nên liên hệ với bác sĩ nào?

Việc điều trị hội chứng Tourette được thực hiện bởi các bác sĩ thuộc nhiều chuyên ngành khác nhau:

  • bác sĩ nhi khoa;
  • nhà trị liệu;
  • nhà di truyền học;
  • bác sĩ tâm thần;
  • nhà trị liệu tâm lý.

Làm thế nào để điều trị hội chứng Tourette?

Bệnh nhân mắc bệnh Tourette dễ bị trầm cảm, có hành vi chống đối xã hội và lên cơn hoảng loạn nên cần được bác sĩ quan tâm và giúp đỡ thường xuyên. Trong trường hợp mức độ nghiêm trọng từ nhẹ đến trung bình, các kỹ thuật như liệu pháp âm nhạc, liệu pháp nghệ thuật và liệu pháp động vật sẽ giúp ích rất nhiều. Một đứa trẻ bị bệnh cần cảm thấy được bảo vệ và cần thiết, đồng thời trẻ cũng phải cảm thấy có thể kiểm soát được các triệu chứng của mình.


Hội chứng Gilles de la Tourette

   HỘI CHỨNG GILES DE LA TOURETTE (Với. 223)

Vào ngày 30 tháng 10 năm 1855, Gilles de la Tourette, một bác sĩ tâm thần người Pháp, ra đời, người đặt tên cho hội chứng mà ông phát hiện ra. Cho đến gần đây, chỉ có các chuyên gia mới biết về sự tồn tại của căn bệnh hiếm gặp này. Nhưng gần đây hội chứng kỳ lạ “trong tất cả vinh quang của nó” đã được chiếu cho chúng tôi trên truyền hình. Một trong những anh hùng của loạt phim truyền hình Mỹ “Good Guys, Bad Guys” đã phải chịu đựng điều đó. (Phải nói rằng trong những năm gần đây, những người Mỹ có quan điểm chính trị đúng đắn đã tích cực thúc đẩy sự khoan dung đối với nhiều loại dị thường khác nhau, vì lý do đó mà việc sản xuất phim của họ thực sự quá bão hòa với những nhân vật có khuyết điểm nhưng cảm động.) Chàng trai trẻ đẹp trai này được phân biệt bởi cách cư xử rất kỳ lạ. : khuôn mặt anh ta liên tục nhăn nhó, cơ thể co giật, và những âm thanh không rõ ràng không phù hợp, và đôi khi là những lời tục tĩu, phát ra từ môi. Bản thân người đàn ông tội nghiệp và người chủ nhân đạo của anh ta đã phải liên tục giải thích cho người khác rằng đây không phải là dấu hiệu của sự dâm đãng mà là triệu chứng của bệnh tật. Nhưng ít người tin vào điều này, và mọi người nhìn “người đàn ông xảo quyệt và hôi miệng” với vẻ không hài lòng được che giấu một cách kém cỏi.

Trên thực tế, hội chứng Gilles de la Tourette biểu hiện như thế này. Đúng vậy, những người dịch hội thoại có lẽ cũng là lần đầu tiên biết đến nó và sử dụng bản dịch giấy can - “Hội chứng loại”. TouretteĐây thực sự là cách nó được phát âm bằng tiếng Pháp. Tuy nhiên, truyền thống phát âm trong nước đã phát triển từ lâu. Hơn nữa, nếu nêu họ đầy đủ sẽ đúng hơn, vì Gilles de la Tourette là họ; Tên của bác sĩ tâm thần bao gồm bốn yếu tố nữa, trong đó đầu tiên là Georges.

Nghiên cứu về hội chứng này bắt đầu từ 150 năm trước, khi một Mademoiselle Dampierre nào đó được đưa đến gặp bác sĩ tâm thần người Pháp Jean Itard (được biết đến với kinh nghiệm nuôi dạy “Aveyron Savage” - một cậu bé sống xa mọi người nhiều năm).

Bệnh nhân này sống hơn 80 năm. Bà đã được nhiều thế hệ bác sĩ quan sát. Bác sĩ mới vào nghề Gilles de la Tourette cũng nhìn thấy điều đó. Nhìn chung, những bệnh nhân mắc chứng rối loạn này đều giống nhau. Tuy nhiên, sự giống nhau bên ngoài vẫn chưa được nhận dạng: trong số những bệnh nhân này có những người khác nhau với mức độ nghiêm trọng khác nhau của hội chứng này. Và nguyên nhân gây bệnh cũng khác nhau. Trong mọi trường hợp, hội chứng này là biểu hiện của một số tổn thương hữu cơ sớm đối với hệ thần kinh. Não bị ảnh hưởng chủ yếu trong quá trình mang thai và sinh nở. Hội chứng có thể kết hợp với nhiều biểu hiện khác nhau của rối loạn não hữu cơ giai đoạn đầu. Những biểu hiện này giảm dần theo năm tháng, nhưng tật giật cơ và phát âm nói chung có thể tồn tại trong nhiều năm.

Nguyên nhân của chứng rối loạn này và các cơ chế sâu xa của nó vẫn chưa được biết: có gần như nhiều giả định cũng như số lượng bệnh nhân.

Cả Itard và Gilles de la Tourette đều không biết cách điều trị chứng rối loạn này. Và điều này vẫn chưa được biết đến ngày nay. Tuy nhiên, haloperidol (một loại thuốc hướng tâm thần được sử dụng chủ yếu để điều trị ảo giác và ảo tưởng) đã được chứng minh bằng thực nghiệm là có hiệu quả cao trong điều trị hội chứng, làm giảm triệu chứng ở khoảng 8 trên 10 bệnh nhân.

Trong trường hợp hội chứng Gilles de la Tourette xảy ra ở trẻ dưới 10-12 tuổi và kết hợp với các dấu hiệu tổn thương hữu cơ lớn đối với hệ thần kinh trung ương, liệu pháp này rất hiệu quả, không nhằm mục đích loại bỏ khả năng phát âm và giật cơ mà là loại bỏ các dấu hiệu khác của sự kém cỏi hữu cơ của não.

Không có số liệu thống kê chính xác về căn bệnh này, nhưng điều này có thể được đánh giá gián tiếp qua số lượng ấn phẩm. Ví dụ, ở nước ta vào năm 1978, G.G. Shanko đã mô tả 45 bệnh nhân như vậy. Bác sĩ tâm thần trẻ em nổi tiếng M.I. Buyanov đề cập trong các ấn phẩm của mình rằng ông đã đích thân điều trị cho khoảng 60 bệnh nhân như vậy. R.A. Kharitonov đã đăng ký số lượng bệnh nhân tương đương. Các chuyên gia New York Arthur và Elaine Shapiro đã xuất bản một cuốn sách vào năm 1978 trong đó họ nói về 250 quan sát, trong đó 145 quan sát được mô tả chi tiết. Đây là một số lượng quan sát duy nhất.

Có nhiều dạng hội chứng Gilles de la Tourette khác nhau: trong một số trường hợp, tiên lượng hoàn toàn thuận lợi, ở những trường hợp khác, giọng nói và tật máy vẫn tồn tại trong nhiều năm. Rõ ràng là, do những hành vi kỳ quặc rõ ràng, bệnh nhân gặp những khó khăn nhất định trong giao tiếp và thường bị phân biệt đối xử như những loại người phi xã hội, mặc dù trong hầu hết các trường hợp, tính cách của họ không hề khiếm khuyết. Để bảo vệ quyền lợi của những bệnh nhân mắc hội chứng này, một số người trong số họ thậm chí còn hợp nhất thành một hiệp hội quốc tế với số lượng hơn 300 người đến từ Mỹ, Anh, Bỉ và thậm chí cả Malaysia.

Đối với một nhà tâm lý học, khả năng gặp phải hội chứng này là thấp. Nhưng cũng phải lưu ý, để không dại dột đòi đi cải tạo trong những trường hợp cần chữa trị.

Và một bài học khác có thể được dạy cho chúng ta qua kinh nghiệm của một bác sĩ tâm thần người Pháp. Tiếp xúc trực tiếp với dị thường không chỉ khó khăn mà còn không an toàn. Năm 1896, một trong những bệnh nhân của Gilles de la Tourette trong cơn giận dữ đã dùng súng lục bắn bác sĩ. Bị một vết thương nặng ở đầu, bác sĩ đã sống sót. Tuy nhiên, kết quả của vết thương là tâm lý bị suy thoái sâu sắc, đó là lý do tại sao vị bác sĩ tâm thần nổi tiếng này đã phải trải qua 8 năm cuối đời trong bệnh viện tâm thần với tư cách là một bệnh nhân. Vì vậy, đúng đắn về chính trị là đúng đắn về mặt chính trị, tuy nhiên, hãy cẩn thận với những điều bất thường!


Bách khoa toàn thư tâm lý phổ biến. - M.: Eksmo. SS Stepanov. 2005.

Xem “hội chứng Gilles de la Tourette” là gì trong các từ điển khác:

    Hội chứng Gilles de la Tourette- hội chứng máy giật tổng quát là một rối loạn tâm thần kinh được đặc trưng bởi sự kết hợp giữa máy giật và rối loạn ngôn ngữ đặc biệt, cũng như khả năng phát âm không chủ ý của từng âm thanh riêng lẻ (như tiếng meo meo hoặc tiếng càu nhàu) và các từ (thường... ... Khiếm khuyết. Sách tham khảo từ điển

    HỘI CHỨNG GILES DE LA TOURETTE- Xem hội chứng Tourette... Từ điển giải thích tâm lý học

    Hội chứng Gilles de la Tourette- (Gilles de la Tourette, 1885) - một chứng rối loạn tương đối hiếm gặp, theo nhiều nguồn khác nhau, xảy ra với tỷ lệ 1 trên 200-2000 người. Nó bắt đầu trước 14 tuổi và xảy ra thường xuyên hơn 3 lần ở nam giới. Nguyên nhân chủ yếu được cho là do di truyền... Từ điển bách khoa tâm lý học và sư phạm

    Hội chứng Gilles de la Tourette- (Gilles de la Tourette G.E.A.B., 1885). Một phức hợp triệu chứng được đặc trưng bởi tăng động đa hình, các chuyển động giống như rung giật cơ với sự bổ sung dần dần của giọng nói, tiếng vang và tiếng coprolalia. Tics là điển hình, đặc biệt là ở các cơ ở mặt và phần trên... Từ điển giải thích các thuật ngữ tâm thần

– một rối loạn tâm thần kinh biểu hiện ở thời thơ ấu và được đặc trưng bởi các rối loạn vận động, phát âm và hành vi không thể kiểm soát được. Hội chứng Tourette được biểu hiện bằng tăng động, la hét, echolalia, echopraxia, hiếu động thái quá, phát sinh theo chu kỳ, tự phát và bệnh nhân không thể kiểm soát được. Hội chứng Tourette được chẩn đoán dựa trên tiêu chuẩn lâm sàng; Với mục đích chẩn đoán phân biệt, một cuộc kiểm tra thần kinh và tâm thần được thực hiện. Trong điều trị hội chứng Tourette, liệu pháp dược lý bằng thuốc chống loạn thần, liệu pháp tâm lý, châm cứu và liệu pháp phản hồi sinh học được sử dụng; đôi khi kích thích não sâu (DBS).

Thông tin chung

Hội chứng Tourette (máy giật tổng quát, bệnh Gilles de la Tourette) là một phức hợp triệu chứng bao gồm máy giật vận động kịch phát, tiếng kêu không chủ ý, hành động ám ảnh và các hiện tượng vận động, âm thanh và hành vi khác. Hội chứng Tourette xảy ra ở 0,05% dân số; Bệnh khởi phát thường xảy ra ở độ tuổi từ 2 đến 5 hoặc 13 đến 18 tuổi. Hai phần ba số trường hợp mắc hội chứng Tourette được chẩn đoán ở trẻ trai. Một mô tả chi tiết về hội chứng này được đưa ra bởi nhà thần kinh học người Pháp J. Gilles de la Tourette, người đã đặt tên cho hội chứng này, mặc dù các báo cáo riêng lẻ về các bệnh phù hợp với mô tả của hội chứng đã được biết đến từ thời Trung cổ. Cho đến ngày nay, các câu hỏi về nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của hội chứng Tourette vẫn còn gây tranh cãi và bản thân căn bệnh này đã được nghiên cứu về di truyền, thần kinh và tâm thần học.

Nguyên nhân của hội chứng Tourette

Nguyên nhân chính xác của bệnh lý vẫn chưa được biết, nhưng người ta đã xác định rằng trong phần lớn các trường hợp, vai trò của yếu tố di truyền có thể được bắt nguồn từ sự phát triển của hội chứng Tourette. Các trường hợp mắc bệnh trong gia đình đã được mô tả ở anh chị em (kể cả anh em sinh đôi) và cha; Cha mẹ và người thân của trẻ bị bệnh thường bị tăng động. Theo quan sát, kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với sự xâm nhập không hoàn toàn chiếm ưu thế, mặc dù có thể có đường lây truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền đa gen.

Các nghiên cứu về X quang thần kinh (MRI và PET của não) và các nghiên cứu sinh hóa đã chứng minh rằng khiếm khuyết di truyền gây ra hội chứng Tourette có liên quan đến sự vi phạm cấu trúc và chức năng của hạch nền, những thay đổi trong hệ thống dẫn truyền thần kinh và dẫn truyền thần kinh. Trong số các lý thuyết về cơ chế bệnh sinh của hội chứng Tourette, phổ biến nhất là giả thuyết dopaminergic, dựa trên thực tế là trong căn bệnh này có sự gia tăng tiết dopamine hoặc tăng độ nhạy cảm của các thụ thể với nó. Các quan sát lâm sàng cho thấy rằng việc sử dụng thuốc đối kháng thụ thể dopamine dẫn đến ức chế các cơn giật vận động và phát âm.

Trong số các yếu tố tiền sản có thể làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng Tourette ở trẻ là nhiễm độc và căng thẳng ở phụ nữ mang thai; dùng thuốc (steroid đồng hóa), ma túy, rượu khi mang thai; tình trạng thiếu oxy trong tử cung, sinh non, chấn thương khi sinh trong sọ.

Biểu hiện và mức độ nghiêm trọng của hội chứng Tourette bị ảnh hưởng bởi các yếu tố truyền nhiễm, môi trường và tâm lý xã hội. Trong một số trường hợp, sự xuất hiện và trầm trọng hơn của chứng giật cơ được ghi nhận có liên quan đến nhiễm liên cầu khuẩn trước đó, nhiễm độc, tăng thân nhiệt, kê đơn thuốc kích thích tâm thần cho trẻ mắc hội chứng tăng động và thiếu tập trung và căng thẳng về cảm xúc.

Lý thuyết có khả năng nhất về sự phát triển của căn bệnh đang được đề cập được coi là sự gián đoạn các kết nối thần kinh ở vỏ não - với hội chứng Tourette, có sự trục trặc ở đồi thị. Vùng não này kiểm soát việc truyền tín hiệu từ tất cả các giác quan, ngoại trừ khứu giác, trực tiếp đến vỏ não. Có mối liên hệ trực tiếp giữa sự gián đoạn trong giao tiếp và sự biểu hiện của các triệu chứng bệnh.

Những biểu hiện đầu tiên của hội chứng Tourette thường xảy ra ở độ tuổi 5-6 tuổi, khi cha mẹ bắt đầu nhận thấy những điều kỳ lạ trong hành vi của trẻ: nháy mắt, nhăn nhó, thè lưỡi, chớp mắt thường xuyên, vỗ tay, vô thức khạc nhổ, v.v. Trong tương lai, khi bệnh tiến triển, hiện tượng tăng động sẽ lan đến các cơ ở thân mình và chi dưới và trở nên phức tạp hơn (nhảy, ngồi xổm, vung chân, chạm vào các bộ phận cơ thể, v.v.). Hiện tượng echopraxia (lặp lại chuyển động của người khác) và copropraxia (tái tạo các cử chỉ xúc phạm) có thể xảy ra. Đôi khi tật máy giật rất nguy hiểm (đánh vào đầu, cắn môi, ấn vào nhãn cầu, v.v.), do đó bệnh nhân mắc hội chứng Tourette có thể tự gây thương tích nghiêm trọng cho bản thân.

Máy giật âm thanh trong hội chứng Tourette cũng đa dạng như máy giật vận động. Tics phát âm đơn giản có thể được biểu hiện bằng việc lặp lại các âm thanh và âm tiết vô nghĩa, huýt sáo, phập phồng, la hét, rên rỉ, rít. Khi đan xen với dòng chảy của lời nói, tật máy phát âm có thể tạo ra ấn tượng sai lầm về sự ngập ngừng, nói lắp và các trở ngại khác trong lời nói. Ho và sụt sịt ám ảnh thường bị hiểu nhầm là biểu hiện của viêm mũi dị ứng, viêm xoang, viêm khí quản. Hiện tượng âm thanh đi kèm với hội chứng Tourette còn bao gồm echolalia (lặp lại các từ đã nghe), palilalia (lặp lại nhiều lần cùng một từ), coprolalia (la hét tục tĩu, chửi thề). Tics phát âm cũng được biểu hiện bằng những thay đổi về nhịp điệu, âm điệu, giọng nói, âm lượng và tốc độ nói.

Bệnh nhân mắc hội chứng Tourette lưu ý rằng trước khi bắt đầu giật cơ, họ cảm thấy các hiện tượng cảm giác ngày càng tăng (cảm giác có vật lạ trong cổ họng, ngứa da, đau mắt, v.v.), buộc họ phải phát ra âm thanh hoặc biểu diễn. hành động này hay hành động khác. Sau khi tic kết thúc, sự căng thẳng giảm bớt. Trải nghiệm cảm xúc có tác động riêng đến tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn giật vận động và phát âm (chúng giảm hoặc tăng).

Trong hầu hết các trường hợp, với hội chứng Tourette, sự phát triển trí tuệ của trẻ không bị ảnh hưởng nhưng gặp khó khăn trong học tập và hành vi, chủ yếu liên quan đến ADHD. Các rối loạn hành vi khác có thể bao gồm tính bốc đồng, cảm xúc không ổn định, hung hăng và hội chứng ám ảnh cưỡng chế.

Một số biểu hiện nhất định của hội chứng Tourette có thể được biểu hiện ở các mức độ khác nhau, trên cơ sở đó tôi phân biệt 4 độ của bệnh:

  1. (nhẹ) – bệnh nhân kiểm soát tốt các biểu hiện của bệnh nên người khác không nhận thấy các dấu hiệu bên ngoài của hội chứng Tourette. Trong quá trình bệnh có những giai đoạn không có triệu chứng ngắn.
  2. (trung bình) – chứng tăng động và rối loạn giọng nói có thể được người khác nhận thấy, nhưng khả năng tự kiểm soát tương đối vẫn được bảo tồn. Không có khoảng thời gian “sáng” trong quá trình bệnh.
  3. (nghiêm trọng) - các biểu hiện của hội chứng Tourette rất rõ ràng đối với người khác và thực tế không thể kiểm soát được.
  4. (nghiêm trọng) – máy giật âm thanh và vận động chủ yếu là phức tạp, rõ rệt và không thể kiểm soát được chúng.

Các triệu chứng của hội chứng Tourette thường đạt đỉnh điểm ở tuổi thiếu niên, sau đó có thể giảm hoặc ngừng hoàn toàn khi người ta già đi. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân, chúng vẫn tồn tại suốt cuộc đời, làm tăng sự bất hòa trong xã hội.

Chẩn đoán hội chứng Tourette

Tiêu chuẩn chẩn đoán để nói về sự hiện diện của hội chứng Tourette là bệnh khởi phát ở độ tuổi trẻ (đến 20 tuổi); các chuyển động lặp đi lặp lại, không chủ ý, rập khuôn của một số nhóm cơ (tật giật vận động); ít nhất một tic giọng hát; tính chất dạng sóng của quá trình và thời gian mắc bệnh trong hơn một năm.

Các biểu hiện của hội chứng Tourette cần được phân biệt với chứng tăng động kịch phát, đặc trưng của dạng múa giật Huntington ở tuổi vị thành niên, múa giật nhẹ, bệnh Wilson, loạn trương lực cơ xoắn, viêm não sau nhiễm trùng, tự kỷ, động kinh, tâm thần phân liệt. Để loại trừ các bệnh này, trẻ cần được bác sĩ thần kinh nhi khoa hoặc bác sĩ tâm thần trẻ em khám; quan sát động, CT hoặc MRI não, điện não đồ.

Một số trợ giúp trong chẩn đoán hội chứng Tourette có thể được cung cấp bằng cách xác định mức độ catecholamine và chất chuyển hóa trong nước tiểu (tăng bài tiết norepinephrine, dopamine, axit homovanillic), dữ liệu, liệu pháp tập thể dục, v.v. Phương pháp chính để điều trị hội chứng Tourette là liệu pháp tâm lý, trong đó cho phép một người đối phó với các vấn đề cảm xúc và xã hội đang nổi lên. Các phương pháp đầy hứa hẹn để điều trị hội chứng Tourette là liệu pháp phản hồi sinh học, tiêm độc tố botulinum để ngăn ngừa chứng giật âm thanh, v.v.

Điều trị bằng thuốc được chỉ định trong trường hợp các biểu hiện của hội chứng Tourette cản trở hoạt động bình thường của bệnh nhân. Các loại thuốc được sử dụng chính là thuốc chống loạn thần (haloperidol, pimozide, risperidone), thuốc benzodiazepin (phenazepam, diazepam, lorazepam), thuốc chủ vận adrenergic (clonidine), v.v., tuy nhiên, việc sử dụng chúng có thể gây ra tác dụng phụ lâu dài và ngắn hạn.

Có những báo cáo về hiệu quả của điều trị phẫu thuật đối với các dạng hội chứng Tourette kháng thuốc bằng cách sử dụng kích thích não sâu (DBS). Tuy nhiên, phương pháp này hiện được coi là thử nghiệm và không được sử dụng để điều trị cho trẻ em.

Diễn biến và tiên lượng của hội chứng Tourette

Khi điều trị hội chứng Tourette, một nửa số bệnh nhân sẽ cải thiện hoặc ổn định ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành. Nếu tật giật cơ toàn thân dai dẳng kéo dài và không thể kiểm soát được thì cần phải điều trị bằng thuốc suốt đời.

Mặc dù diễn biến mãn tính, hội chứng Tourette không ảnh hưởng đến tuổi thọ nhưng có thể làm suy giảm đáng kể chất lượng của nó. Bệnh nhân mắc hội chứng Tourette dễ bị trầm cảm, hoảng loạn và có hành vi chống đối xã hội, do đó cần sự hiểu biết và hỗ trợ tâm lý từ người khác.

Hội chứng Gilles de la Tourette (đồng nghĩa: hội chứng Tourette) là một rối loạn tâm thần tiến triển được đặc trưng bởi các cơn giật vận động và phát âm ở các loại và thời gian khác nhau cũng như hành vi không đúng đắn trong môi trường xã hội. Hội chứng này dựa trên tổn thương hữu cơ đối với hệ thống ngoại tháp dựa trên nền tảng của khuynh hướng di truyền.

Lần đầu tiên đề cập đến các triệu chứng tương tự như hội chứng này được biết đến từ chuyên luận thời Trung cổ “Cái búa của phù thủy” đề ngày 1489. Văn bản đề cập đến một linh mục có chứng giật thần kinh và giọng nói được coi là dấu hiệu của sự chiếm hữu.

Một mô tả chi tiết hơn về hội chứng đã được phản ánh trong nghiên cứu khoa học của bác sĩ người Pháp G. Itard, người trong các bài viết của mình đã mô tả chi tiết các trường hợp mắc hội chứng, bất kể giới tính. Một trong những bệnh nhân nổi bật nhất của ông là Nữ hầu tước Dampierre, một quý tộc Paris rất trẻ, giàu có và có ảnh hưởng, người mắc chứng hưng cảm vì la hét lạm dụng đường phố tục tĩu đối với nguồn gốc và sự vĩ đại của cô.

Từ năm 1885, Gilles de la Tourette, một nhà nghiên cứu y học nổi tiếng trong lĩnh vực tâm thần học thời bấy giờ, đã tỏ ra quan tâm sâu sắc đến việc nghiên cứu những dấu hiệu thú vị như vậy. Khi làm việc trong bệnh viện tâm thần của giáo viên J. Charcot, ông đã xuất bản một chuyên khảo trong đó ông mô tả một căn bệnh kỳ dị, trong đó các triệu chứng nổi bật là co giật cơ mặt không kiểm soát được, tiếng kêu không chính xác ở nơi công cộng, tiếng vang và tiếng coprolalia. J. Tourette nhận thấy rằng những biểu hiện như vậy, trong hầu hết các trường hợp, là điển hình cho bệnh nhân ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên và được đặc trưng bởi một diễn biến nhấp nhô và tiến triển. J. Charcot gọi hội chứng phức tạp này là hội chứng Gilles de la Tourette theo tên học trò yêu thích của ông.

  • Echolalia là mong muốn không thể kiểm soát của một người để lặp lại những từ và cụm từ mà người khác đã nghe một lần. Hiện tượng này là dấu hiệu lâm sàng thường gặp trong các rối loạn tâm lý phức tạp và cũng là hiện tượng sinh lý bình thường trong giai đoạn đầu phát triển khả năng nói ở trẻ em.
  • Coprolalia là một tình trạng rất giống với echolalia, ngoại trừ việc người đó chỉ lặp lại những lời chửi thề mà không có lý do và trong bất kỳ tâm trạng nào.

Hội chứng Gilles de la Tourette phổ biến ở bé trai hơn ở bé gái với tỷ lệ 4:1. Trong số các quốc tịch, người Do Thái có khuynh hướng mắc hội chứng này cao.

Yếu tố di truyền của hội chứng Tourette

Những suy nghĩ về sự kế thừa của sự sai lệch của hội chứng đã được J. Tourette ghé thăm, tuy nhiên, do không có đủ cơ hội, những người đương thời vào thời đó không thể chứng minh hoặc bác bỏ sự thật này một cách khoa học, chỉ giới hạn ở những phỏng đoán lý thuyết.

Tuy nhiên, nghiên cứu đã bắt đầu và thực tế trở nên rõ ràng là để chứng minh nguồn gốc di truyền của hội chứng, các nghiên cứu đơn lẻ là không đủ;

  • Xác định tính chất thừa kế;
  • Sự hiện diện của cả một tập hợp đầy đủ các triệu chứng và sự kết hợp riêng lẻ của chúng;
  • Sự phụ thuộc của phức hợp triệu chứng vào yếu tố giới tính (giới tính).

Tiến hành các nghiên cứu dân số quy mô lớn, đến cuối những năm 70 của thế kỷ 20, người ta đã thu được kết quả khá thuyết phục - trong số 43 thành viên trong cây phả hệ, 17 người thân mắc phải hội chứng Tourette ở các thời điểm khác nhau, với đầy đủ các dấu hiệu được tìm thấy ở 7,4%, và các dấu hiệu vận động và phát âm – ở 36%. Hội chứng trở nên đặc biệt phổ biến ở những người thân cấp một.

Theo đó, một phân tích phả hệ và lâm sàng dài hạn nghiêm túc được thực hiện bởi nhiều nhà khoa học khác nhau đã chứng minh tính chất di truyền của sự lây lan của hội chứng Tourette và cho thấy rằng việc kích hoạt gen xảy ra do một số yếu tố kích thích nhất định.

Cơ chế bệnh sinh của hội chứng Tourette

Việc kích hoạt gen hội chứng Tourette có thể xảy ra ngay cả trong thời kỳ tiền sản, khi người mẹ tương lai tích cực sử dụng ma túy steroid, cocaine và rượu. Theo nhiều dữ liệu khoa học khác nhau, nguy cơ mắc các triệu chứng ở thai nhi là khá cao - trung bình khoảng 86%.

Các nghiên cứu X quang thần kinh chính xác được thực hiện trong 20 năm qua đã ghi nhận sự phụ thuộc rõ ràng giữa nguy cơ mắc hội chứng với những thay đổi cấu trúc bệnh lý trong tế bào thần kinh của nhân dưới vỏ não của thùy trước của não, cụ thể là:

  • Thay đổi cấu trúc khu trú ở hạch nền của vỏ não vùng trán;
  • Giảm tần suất và cường độ giật cơ sau khi sử dụng các thuốc ảnh hưởng đến việc sản xuất dopamine, hoặc sau khi can thiệp phẫu thuật thần kinh não;
  • Sự gia tăng cường độ máy giật do tổn thương vật lý ở phần trước của não, đặc biệt là do tiếp xúc với dòng điện.

Các yếu tố trên cho phép chúng ta đưa ra kết luận tích cực về ảnh hưởng của cấu trúc ngoại tháp của não đến sự xuất hiện của ít nhất một số triệu chứng của hội chứng Tourette.

Ngoài tác dụng trực tiếp lên các tế bào thần kinh ở vùng dưới vỏ não của phần trước não, giả thuyết dopaminergic về biểu hiện các triệu chứng của hội chứng còn phổ biến.

Dopamine là một trong những chất dẫn truyền thần kinh và dẫn truyền thần kinh chính, trực tiếp hoặc gián tiếp, nhưng trong mọi trường hợp, ảnh hưởng đến chức năng vận động và hành vi của cơ thể. Với sự gia tăng dopamine trong huyết tương hoặc tăng độ nhạy cảm với nó, các hiện tượng tương ứng sẽ xảy ra. Cho đến nay, sự liên quan của dopamine đến nguy cơ biểu hiện hội chứng chỉ là giả thuyết và cần có bằng chứng khoa học thực nghiệm.

Chẩn đoán hội chứng Tourette

Tiêu chuẩn chính để chẩn đoán hội chứng Tourette là:

  • Biểu hiện triệu chứng lâm sàng điển hình nhất là trước 20 tuổi;
  • Bệnh nhân có những cử động lặp đi lặp lại một cách đột ngột, vô cảm, không chủ ý liên quan đến các nhóm cơ khác nhau;
  • Sự hiện diện của một hoặc nhiều tics giọng hát;
  • Một đợt trầm trọng giống như làn sóng, được đặc trưng bởi cường độ thấp ở đầu và cuối đợt trầm trọng;
  • Thời gian của phức hợp triệu chứng là hơn một năm.

Tics là dấu hiệu chính của hội chứng Tourette, vì vậy việc phân loại chúng được chú ý khá nghiêm túc:

  • Tics vận động đơn giản. Các hành động ngắn, nhanh của một nhóm cơ, thường ở vùng cơ mặt - thường xuyên chớp mắt, nhăn mặt, khụt khịt, quai hàm kêu lạch cạch. Ít phổ biến hơn là các nhóm cơ của cơ thể tham gia vào quá trình - đá, chuyển động của ngón tay, v.v. Những biểu hiện như vậy thường bị nhầm lẫn với cơn động kinh;
  • Tics vận động phức tạp biểu hiện dưới dạng các hành động phối hợp phức tạp: nhảy, chạm vào cơ thể bạn hoặc người, đồ vật khác và ngửi chúng. Trong nhóm này, tật máy giật tự làm hại bản thân cũng rất phổ biến - đánh vào đầu, dùng nắm đấm đánh vào đồ vật, cắn môi và lưỡi, gây áp lực lên nhãn cầu. Hiện tượng echopraxy (lặp lại cử chỉ của người khác) và coproproxy (thể hiện cử chỉ phản cảm) thường xuất hiện;
  • Tics phát âm đơn giản - sự lặp lại thường xuyên các âm thanh vô nghĩa của từng nguyên âm, ho, bắt chước âm thanh của động vật, huýt sáo, rít, v.v. Khi nói chuyện, những cơn giật cơ như vậy, cản trở lời nói, gợi ý các bệnh lý về hệ hô hấp ở một người;
  • Tics phát âm phức tạp là cách phát âm của toàn bộ từ, cụm từ hoặc thậm chí cả câu có thể cản trở tính logic và tính đúng đắn trong cuộc trò chuyện.

Tất cả các loại máy giật trong hội chứng Tourette đều xảy ra kết hợp với rối loạn hành vi và thất bại trong học tập.

Điều trị hội chứng Tourette

Để giúp điều trị hội chứng Tourette đòi hỏi một cách tiếp cận đặc biệt đối với tâm lý của trẻ, độ chính xác và tính chuyên nghiệp cao trong việc lựa chọn thuốc.

Điều đặc biệt khó khăn đối với một bác sĩ phải xây dựng phác đồ điều trị, bởi vì trước hết, cha mẹ luôn hướng đến các bác sĩ có chuyên môn cao - bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ thần kinh. Và ở đây phụ thuộc rất nhiều vào năng lực chuyên môn và sự uyên bác của họ. Trong số rất nhiều dấu hiệu lâm sàng và hành vi đơn giản thông thường, khá khó để nhận ra hội chứng. Vì vậy, trong trường hợp không có bất thường bệnh lý về sức khỏe sinh lý của trẻ thì cần phải nhờ đến sự trợ giúp của bác sĩ tâm thần.