Na určenie príčiny neplodnosti sa používa diagnostická metóda - krvný test na karyotyp. Založenie rodiny je zodpovedný krok, no v ceste často stojí neplodnosť.

Tento typ analýzy sa týka molekulárneho genetického výskumu. Princípom tohto vyšetrenia je štúdium štruktúry genetického materiálu, pretože príčina neplodnosti môže byť skrytá vo vlastnostiach molekuly DNA.

Test karyotypu je druh testu kompatibility manželov. Výsledky prieskumu poskytujú malú príležitosť zmeniť súčasnú situáciu, vytvoriť plnohodnotnú rodinu po počatí dieťaťa.

Biomateriálom na výskum sú vzorky krvi. Leukocyty sú odstránené z plazmy. K tomuto prvku sa pridávajú ďalšie bunky, ktoré sú neustále v stave delenia. Keď sa zmiešajú dve takéto zložky, proces delenia sa zastaví. V tomto stave sa výsledná biologická zmes fixuje pod mikroskopom, tónuje špeciálnymi farbivami a výsledok sa fotografuje.

Tento test umožňuje odborníkom získať pomerne podrobný obraz o existujúcich kombináciách chromozómov a ich variantoch, pretože sú pre každého odlišné. Rôzne abnormality zistené v chromozomálnych štruktúrach určujú príčiny neplodnosti, ako aj možnosti a možnosti nápravy situácie.

V procese analýzy zozbieraného biomateriálu prebieha komplexná štúdia vrátane detekcie a charakterizácie všetkých ukazovateľov súvisiacich s takou genetickou zložkou, ako je chromozóm. Odborníci hodnotia jeho tvar, množstvo, veľkosť a ďalšie údaje. Identifikované abnormálne prvky alebo ďalšie typy chromozómov často naznačujú rôzne poruchy. Takéto odchýlky môžu byť spojené s narušením fungovania rôznych vnútorných systémov a orgánov subjektu.

Dokonca aj osoba s normálnym zdravím môže mať chromozomálne štruktúry s neprirodzenými preskupeniami, ktoré neovplyvňujú samotný subjekt. Takéto odchýlky však môžu ovplyvniť možnosť počatia, tehotenstva a vývoja plodu.

Chromozómová analýza vám umožňuje identifikovať možné chyby, ktoré môže zdediť budúce dieťa. Väčšinou ide o zriedkavé choroby a určité vrodené patológie. Tento typ vyšetrenia je potrebný pre páry, ktoré trpia neplodnosťou, častými potratmi alebo sa snažia počať dieťa po 35 rokoch. Zvlášť dôležité je podstúpiť rozbor u páru, ktorý už má dieťatko s určitými abnormalitami.

Odrody diagnostiky

Existuje niekoľko spôsobov, ako testovať biomateriál na karyotyp:

1. klasický spôsob.
2. Metóda spektrálnej karyotypizácie alebo metóda SKY.
3. Rybia metóda alebo fluorescenčná hybridizácia.

Každá z týchto metód sa líši nielen metódou a prístupom k štúdiu, ale aj zozbieraným biomateriálom, na ktorom sa testuje, aby sa získali určité výsledky.

Pri klasickom testovaní sa krv odoberá zo žily (od 10 do 20 ml). Táto metóda má viac ako 5 odrôd. Ak sa diagnostikuje tehotná žena, potom sa okrem krvi odoberá biomateriál z plodovej vody a placenty. V zriedkavých prípadoch sa môžu odobrať bunky kostnej drene matky na ďalšiu diagnostiku.

Výskumná metóda SKY je najnovšou v oblasti genetickej diagnostiky. Jeho účinnosť je pomerne vysoká, pretože veľmi rýchlo identifikuje oblasti s chromozomálnymi abnormalitami. Táto metóda je vynikajúcou možnosťou, keď nie je možné určiť odchýlky konvenčnou karyotypizáciou. Táto metóda je založená na farbení chromozómov 24 farbami, čo umožňuje identifikovať zložitejšie prestavby a poruchy.

Analýza Fishovou metódou umožňuje odhaliť veľké množstvo všestranných porúch v chromozomálnych spojeniach a zložitejších abnormalít v karyotype. Charakteristickým rysom štúdie je špecifický prístup k určitým častiam chromozómov, ktoré sú určené fluorescenčnými značkami.

Tento prístup k vyšetreniu, na rozdiel od konvenčnej metódy, umožňuje ovplyvniť veľkú oblasť študovaných buniek na kvalitatívnu charakterizáciu genetických abnormalít. Okrem toho sa analýza vykonáva pomocou vzoriek krvi a nevyžaduje špeciálnu kultiváciu buniek.

Na analýzu rýb možno biomateriál odobrať zo spermií, embryonálnych alebo fetálnych buniek. Pomerne často, pre presnejší obraz, špecialisti okrem krvného testu robia ďalšie testy na identifikáciu chromozomálnych ochorení. Ak výsledok testov nie je veľmi dobrý, s najväčšou pravdepodobnosťou bude musieť zvyšok rodiny podstúpiť podobné štúdie.

Ako sa pripraviť na vyšetrenie?

Analýzu môžu predpísať rôzni odborníci na plánovanie rodičovstva a monitorovanie páru. Ale v každom prípade bude kompetentná interpretácia výsledkov závisieť od genetiky. Najlepšie je ihneď ho kontaktovať v počiatočných fázach plánovania rodiny. Takýto lekár pomôže správne posúdiť všetky existujúce riziká, správne zložiť diagnostické testy a vybrať najlepšie riešenie.

Analýzu na karyotyp môžete vykonať v akomkoľvek laboratóriu, ktoré je pohodlné a cenovo dostupné. Môžu to byť súkromné ​​aj verejné inštitúcie. Rozbor je jednoduchý a takmer bezbolestný zákrok, ktorého princípom je darovanie žilovej krvi. Ale mali by ste okamžite naladiť, že tento typ štúdia trvá dlho, takže výsledky budú za 2-3 týždne.

Príprava na analýzu karyotypu je pomerne jednoduchá. 8-12 hodín pred odberom biomateriálu je potrebné prestať jesť a 2-3 hodiny je vhodné nepiť. Neexistujú žiadne špeciálne diéty ani diétne obmedzenia. Na niekoľko týždňov by ste sa mali vzdať alkoholu a cigariet. Je potrebné prestať užívať akékoľvek lieky, ale ak to nie je možné, oznámte to svojmu lekárovi.

Analýza karyotypu sa môže uskutočniť rôznymi metódami. V bežnej situácii odoberú krv, v ostatnom podľa ordinácie lekára odoberú bunkový biomateriál z rôznych zdrojov.

Keď sa pacienti liečia na rakovinu alebo iné ochorenia liekmi a inými metódami, je lepšie neanalyzovať karyotyp. Jeho výsledky môžu byť skreslené v dôsledku poškodenia chromozómov ťažkým zaobchádzaním.

Vlastnosti výsledkov

Karyotyp akejkoľvek osoby má určitú normu. Muži a ženy by teda mali mať 46 určitých chromozómov. Štúdie o karyotype majú najčastejšie komplexnú hodnotu. Takáto štúdia je obzvlášť dôležitá po zistení chromozomálnej abnormality v krvi. Ak sa vyšetrenie uskutočnilo počas tehotenstva, z placenty sa odoberie ďalší materiál na určenie možných porušení vnútromaternicového vývoja plodu.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Odchýlky od existujúcej normy možno nájsť u jedného alebo oboch predstaviteľov manželského páru.

Pri plánovaní rodiny sa preto treba pripraviť na to, že testy, najmä genetického charakteru, budú musieť absolvovať obaja manželia.

Teraz genetika urobila veľké pokroky v diagnostike, takže pri včasnom odhalení odchýlok sa dá situácia takmer vždy napraviť a predísť opakovaným potratom, neúspešnému počatiu a iným problémom. Moderné lekárske schopnosti vám umožňujú opraviť mnohé situácie s chromozomálnymi abnormalitami.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Vďaka možnosti študovať karyotyp manželov bolo celkom možné vyliečiť neplodnosť aj u tých párov, ktoré mali všetky dôvody nedúfať v skoré narodenie dieťaťa v rodine.

Karyotyp je spoločný znak vlastností kompletného zloženia chromozómov (molekúl DNA) telových buniek počas tretieho štádia delenia (metafázy). Iba počas tohto obdobia je možné vidieť chromozómy. Pod mikroskopom sa skúma tvar a veľkosť chromozómov a počíta sa ich počet.

Čo je krvný test karyotypu? Je to spôsobené patológiami v chromozómoch. Chromozómy počas metafázy vyzerajú ako husté tyčinky zabalené v malom priestore bunkového jadra. Chromozómy sú zafarbené, aby boli viditeľné. Chromozómy viditeľné pod mikroskopom sa fotografujú.

Z niekoľkých fotografií je zhromaždený schematizovaný karyotyp - očíslované zloženie párov chromozómov. Záznam normálneho mužského ľudského karyotypu vyzerá takto: 46,XY. To znamená, že normálny muž má 46 chromozómov alebo 23 párov. Pohlavné chromozómy majú tvar X a Y.

Záznam ženského karyotypu, ktorý je v rámci normy, vyzerá takto: 46, XX. To znamená, že ženy majú dva pohlavné chromozómy v tvare X. Ak sa zistí genetická anomália, napríklad tretí extra 19. chromozóm ženy, potom záznam vyzerá takto: 46XX19+.

Vykonanie testu

U novorodencov

V materskej nemocnici na povinný krvný test na karyotyp. Ak sa zistia nejasné patológie, novorodenec je odoslaný na genetické vyšetrenie.

Genetik dáva príkaz vykonať krvný test na karyotyp u dieťaťa. Krv sa odoberie zo žily, podrobí sa špecifickému spracovaniu, zafarbí sa a vyšetrí sa pod mikroskopom.

U novorodencov sa najčastejšie vyskytuje Downov syndróm. Namiesto normálnych 46 chromozómov má dieťa 47 chromozómov. Novorodenci s touto diagnózou sú pokojní, zriedka plačú, majú plochý nosový mostík a plochý chrbát hlavy. Prsty na nohách sú skrútené, ústa sú otvorené, uši sú okrúhle, malé.

Chlapci s Klinefelterovým syndrómom majú jeden až tri X chromozómy navyše. Výsledkom tejto anomálie je inhibícia sexuálneho vývoja.

Turnerov syndróm u dievčat je charakterizovaný monozómiou a spôsobuje inhibíciu puberty.

Krvný test na karyotyp u manželov sa vykonáva podľa predpisu lekára.

Dôvody, prečo môže lekár navrhnúť vyšetrenia a testy:

• Podozrenie na genetickú patológiu u dieťaťa;
• Prítomnosť genetických chorôb u príbuzných;
• Neplodnosť;
• Zvyčajné potraty v prvom trimestri tehotenstva;
• Práca v podmienkach nebezpečného priemyslu.

Ako urobiť krvný test na karyotyp? Manžel a manželka môžu byť testovaní v rôznych časoch pomocou dvoch metód. V cytogenetickej štúdii sa analyzuje krv budúcich rodičov. Druhá technika zahŕňa analýzu fetálnych chromozómov v skorých štádiách tehotenstva.

Príprava na analýzu

V laboratóriu sa vykonáva krvný test na karyotyp, ktorého príprava je nasledovná:

• Dva týždne pred analýzou prestaňte fajčiť, piť alkohol a užívať lieky;
• Ak sa kvôli chorobe necítite dobre, zákrok treba odložiť.

Ráno. Odstránia sa vo fáze bunkového delenia, do troch dní vykonajú analýzu reprodukcie, na základe ktorej sa vyvodí záver o prítomnosti patológií a možnosti potratu. Pre manželov stačí vykonať takúto analýzu raz za život. Ak žena otehotnie, ale testy sa nevykonali, genetický materiál sa odoberie rodičom aj plodu.

Vykonáva sa v prvej tretine tehotenstva. Neinvazívna metóda sa považuje za najbezpečnejšiu. Matke sa odoberie a vykoná vzorka krvi. Najpresnejšia je však invazívna metóda. Genetický materiál sa získava z plodu pomocou špeciálnych nástrojov zavedených do maternice.

Zákrok je bezbolestný, vyžaduje si však niekoľkohodinové pozorovanie matky. Lekár je povinný ženu upozorniť na možné komplikácie.

Dešifrovanie

Pomáha diagnostikovať nasledujúce poruchy:

• Mozaicizmus. Prítomnosť buniek v tele, ktoré sa líšia genetickými charakteristikami;
• Translokácia. Výmena fragmentov medzi chromozómami.
• vymazanie. Strata fragmentu chromozómu;
• Monozómia. Jeden z chromozómov v páre chýba;
• trizómia. extra chromozóm. Napríklad Downov syndróm;
• Inverzia. Jeden z chromozómových fragmentov je rozvinutý.

Analýza karyotypu s vysokou presnosťou určuje genetické anomálie vo vývoji plodu. Dešifrovanie analýzy na karyotyp je záležitosťou genetika.

Ak lekár zistil deléciu v pohlavnom chromozóme, muž bude mať narušenú spermatogenézu, a to je príčinou neplodnosti.

Karyotypizácia umožňuje posúdiť stav génov.

Krvný test na karyotyp môže zistiť:

• Génové reverzie, ktoré ovplyvňujú tvorbu krvných zrazenín, vedú k narušeniu krvného obehu v. Výsledkom takejto patológie je potrat;
• génová zmena chromozómu Y v spermiách darcu;
• zvrátenie génov zodpovedných za detoxikáciu. V dôsledku toho telo stráca schopnosť inaktivovať toxíny.

Okrem toho vám karyotypizácia umožňuje diagnostikovať dedičnú predispozíciu k chorobám, ako je hypertenzia, kĺbové patológie a iné.

Náklady na analýzu karyotypu

Niektorým bezdetným párom, ktoré chcú mať dieťa, by nevadilo dať si urobiť krvný test na karyotyp za cenu, ktorá by im vyhovovala. Mnohé z popredných lekárskych kliník ponúkajú analýzu karyotypu za nasledujúce ceny:

Karyotypizácia je analýza na detekciu chromozomálnych abnormalít, ktorá sa vykonáva na určenie abnormalít v počte a štruktúre chromozómov. Táto výskumná metóda môže byť zahrnutá do všeobecného zoznamu vyšetrení, ktoré sú pridelené párom pred plánovaním koncepcie. Jeho implementácia je dôležitou súčasťou diagnostiky, pretože výsledky umožňujú identifikovať chromozomálne abnormality, ktoré narúšajú počatie, tehotenstvo a spôsobujú závažné abnormality vo vývoji plodu.

Na analýzu karyotypizácie sa môže použiť venózna krv (niekedy bunky kostnej drene alebo kože) rodičov a fragmenty placenty alebo plodovej vody. Je obzvlášť dôležité, aby sa tieto vykonávali pri vysokých rizikách prenosu chromozomálnych patológií na nenarodené dieťa (napríklad, ak je u jedného z príbuzných diagnostikovaný Edwards, Patau atď.).

Čo je to karyotyp? Kto má nárok na karyotypizáciu? Ako sa robí táto analýza? Čo môže odhaliť? Odpovede na tieto a ďalšie obľúbené otázky získate prečítaním tohto článku.

Čo je to karyotyp?

Karyotyp je kvalitatívny a kvantitatívny súbor chromozómov.

Karyotyp je súbor chromozómov v ľudskej bunke. Normálne obsahuje 46 (23 párov) chromozómov, z ktorých 44 (22 párov) je autozomálnych a má rovnakú štruktúru v mužskom aj ženskom tele. Jeden pár chromozómov sa líši svojou štruktúrou a určuje pohlavie nenarodeného dieťaťa. U žien je reprezentovaný chromozómami XX a u mužov - XY. Normálny karyotyp u žien je 46,XX a u mužov 46,XY.

Každý chromozóm sa skladá z génov, ktoré určujú dedičnosť. Počas života sa karyotyp nemení, a preto si ho môžete raz určiť pomocou analýzy.

Podstata metódy

Na určenie karyotypu sa používa kultúra buniek odobratých človeku, ktorá sa vyšetruje in vitro (t.j. in vitro). Po výbere potrebných buniek (krvných lymfocytov, kožných buniek či kostnej drene) sa k nim pridáva látka na ich aktívne rozmnožovanie. Takéto bunky sa držia nejaký čas v inkubátore a potom sa k nim pridá kolchicín, ktorý zastaví ich delenie v metafáze. Potom sa materiál zafarbí farbivom, ktoré dobre vizualizuje chromozómy, a skúma sa pod mikroskopom.

Chromozómy sú odfotografované, očíslované, usporiadané do párov vo forme karyogramu a analyzované. Čísla chromozómov sú priradené v zostupnom poradí podľa ich veľkosti. Posledné číslo je priradené pohlavným chromozómom.

Indikácie

Karyotypizácia sa zvyčajne odporúča v štádiu plánovania koncepcie - tento prístup minimalizuje riziko vzniku dieťaťa s dedičnými patológiami. V niektorých prípadoch je však táto analýza možná po nástupe tehotenstva. V tomto štádiu vám karyotypizácia umožňuje určiť riziká dedičnosti konkrétnej patológie alebo sa vykonáva na fetálnych bunkách (prenatálna karyotypizácia) s cieľom identifikovať už zdedenú vývojovú anomáliu (napríklad Downov syndróm).

• manželia majú viac ako 35 rokov;
• prítomnosť prípadov chromozomálnych patológií v rodinnej anamnéze ženy alebo muža (Downov syndróm, Patau, Edwards atď.);
• predĺžená absencia koncepcie z nevysvetliteľných dôvodov;
• plánovanie;
• predtým vykonané neúspešné postupy IVF;
• zlé návyky alebo užívanie určitých liekov u budúcej matky;
• hormonálna nerovnováha u ženy;
• častý kontakt s ionizujúcim žiarením a škodlivými chemikáliami;
• prítomnosť spontánnych potratov v anamnéze žien;
• mŕtvo narodené dieťa v histórii;
• prítomnosť detí s dedičnými chorobami;
• epizódy skorej dojčenskej úmrtnosti v histórii;
• spôsobené poruchami vo vývoji spermií;
• manželstvo medzi blízkymi príbuznými.

• anomálie vo vývoji plodu;
• odchýlky vo vývoji psychomotoriky alebo psycho-reči v kombinácii s mikroanomáliami;
• vrodené malformácie;
• mentálna retardácia;
• spomalenie rastu;
• odchýlky v sexuálnom vývoji.

Ako prebieha analýza?

• príjem alkoholu;
• užívanie určitých liekov (najmä antibiotík);
• akútne infekčné ochorenia alebo exacerbácia chronických patológií.

Odber krvi z žily na analýzu sa vykonáva ráno v stave sýtosti pacienta. Neodporúča sa užívať biomateriál na prázdny žalúdok. Pri odbere vzoriek tkaniva na karyotypizáciu plodu sa odber vzoriek vykonáva pod vedením ultrazvuku.

Ako dlho čakať na výsledok?

Výsledok karyotypizácie je možné získať 5-7 dní po dodaní materiálu na výskum. Počas tejto doby špecialisti monitorujú delenie buniek v inkubátore, inhibujú ich vývoj v určitom bode, analyzujú získaný materiál, kombinujú údaje do jednej cytogenetickej schémy, porovnávajú ju s normou a vyvodzujú záver.

Čo môže karyotypizácia odhaliť?

Analýza vám umožňuje určiť:

• tvar, veľkosť a štruktúra chromozómov;
• primárne a sekundárne zúženia medzi párovými chromozómami;
• heterogenita lokality.

Výsledky karyotypizácie podľa všeobecne uznávanej medzinárodnej schémy naznačujú:

• počet chromozómov;
• patriace k autozómom alebo pohlavným chromozómom;
• vlastnosti štruktúry chromozómov.

Štúdium karyotypu vám umožňuje identifikovať:

• trizómia (alebo prítomnosť tretieho chromozómu v páre) sa zisťuje pri Downovom syndróme, pri trizómii na 13. chromozóme vzniká Patauov syndróm, pri zvýšení počtu na 18. chromozóme vzniká Edwardsov syndróm s výskytom tzv. extra X chromozóm, zistí sa Klinefelterov syndróm;
• monozómia - absencia jedného chromozómu v páre;
• delécia - nedostatok chromozómového segmentu;
• inverzia - obrátenie úseku chromozómu;
• translokácia je pohyb segmentov chromozómu.

Karyotypizácia môže odhaliť nasledujúce patológie:

• chromozomálne syndrómy: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• mutácie, ktoré vyvolávajú zvýšenú trombózu a predčasné ukončenie tehotenstva;
• génové mutácie, keď telo nie je schopné detoxikovať (neutralizovať toxické látky);
• zmeny v chromozóme Y;
• sklon k a;
• sklon k.

Čo robiť, ak sa zistia odchýlky?

Lekár poskytuje pacientom informácie o výsledkoch karyotypizácie, no o pokračovaní tehotenstva rozhodujú len samotní rodičia.

Keď sa zistia abnormality v karyotype, lekár vysvetlí pacientovi znaky zistenej patológie a hovorí o povahe jej vplyvu na život dieťaťa. Osobitná pozornosť sa venuje nevyliečiteľným chromozomálnym a génovým anomáliám. Rozhodnutie o vhodnosti zachovania tehotenstva robia výlučne rodičia nenarodeného dieťaťa a lekár poskytuje iba potrebné informácie o patológii.

Ak sa zistí tendencia k rozvoju určitých chorôb (napríklad infarkt myokardu, diabetes mellitus alebo hypertenzia), možno sa pokúsiť zabrániť im v budúcnosti.

Karyotypizácia je analýza súboru chromozómov u človeka. Táto štúdia sa uskutočňuje vyšetrením krvných lymfocytov, buniek kostnej drene, kože, plodovej vody alebo placenty. Jeho implementácia je znázornená v štádiu plánovania koncepcie, ale ak je to potrebné, analýza sa môže vykonať počas tehotenstva (na vzorkách buniek od rodičov alebo plodu) alebo už narodeného dieťaťa. Výsledky karyotypizácie umožňujú odhaliť riziko vzniku chromozomálnych a genetických patológií a identifikovať predispozíciu k určitým ochoreniam.

Celkovo je známych viac ako 6000 rôznych dedičných chorôb a na identifikáciu niektorých z nich je potrebná analýza karyotypu. Čo je to za štúdium?

U ľudí sa nevyskytujú len choroby spojené s dysfunkciou akýchkoľvek orgánov, ako je infarkt myokardu a pankreatitída, nielen choroby spojené s poruchami životného štýlu, ako je obezita a zápcha, ale aj vrodené, dedičné choroby. Ide o ochorenia, ktoré sú založené na poruche dedičného aparátu buniek alebo v genetickom materiáli.

Dedičná informácia je zmutovaná a tieto mutácie môžu ovplyvniť jednotlivé gény a dokonca aj celé chromozómy. Tieto choroby sa môžu v rodine vyskytovať veľmi dlho a dedia sa z generácie na generáciu. Jednou z takýchto chorôb je hemofília. Mutácie sa môžu vyskytnúť náhle, vo fáze tvorby embrya a vo veľmi skorých štádiách jeho vývoja.

Karyotyp: čo to je?

Pravdepodobne mnohí z vás počuli niečo také ako chromozomálne riziká, karyotypizácia manželov alebo určenie chromozómovej sady. Všetky tieto analýzy sú jednou a tou istou štúdiou, konkrétne analýzou karyotypu.

Človek, ktorý nemá medicínske vzdelanie, ťažko pochopí, čo to je – karyotyp, no napriek tomu sa mu pokúsime dať jasnú definíciu. Je známe, že pre každý druh živých bytostí na našej planéte je bez výnimky charakteristický jedinečný súbor chromozómov, ktorý je vlastný iba tomuto druhu a obsahuje všetky dedičné informácie.

Chromozómy sú veľmi tesne poskladané a kompaktne rozmiestnené špirály DNA, v ktorých je uložená genetická informácia. Dá sa uvažovať, že chromozómy sú gény alebo oddelené úseky DNA, ktoré sú veľmi tesne zabalené v určitom poradí a kódujú syntézu určitých proteínov. Každý človek, bez ohľadu na vek, pohlavie, národnosť, má 46 chromozómov (23 párov). Z nich sa 44 nazýva autozómy a ďalšie dva sa nazývajú sex.

Všetky ženy majú dva identické pohlavné chromozómy, z ktorých každý je označený písmenom X, preto je u žien označenie dvoch pohlavných chromozómov XX. U mužov je počet pohlavných chromozómov rovnaký, ale zloženie je iné. Jeden z nich je ženský, teda tiež X, a druhý mužský alebo Y. Mužské pohlavné chromozómy sú preto zašifrované ako XY. Zvyšných 44 chromozómov nesúvisí s dedičnosťou pohlavia, a preto je normálna štruktúra chromozómov pre osobu prezentovaná takto: (celkovo 46 chromozómov), 46 XY - muž, 46 - XX žena.

Môžeme napríklad povedať, že všetky chromozómy majú svoj vlastný tvar: špecialista dokáže rozlíšiť ich počet (všetky majú priradené vlastné čísla v závislosti od ich tvaru, typu a zloženia) a zoradiť ich v poradí. V chromozóme číslo jedna je teda viac ako 3 000 génov a v mužskom chromozóme Y je ich len 429. Celkovo je vo všetkých chromozómoch viac ako 3 miliardy párov báz, ktoré sú zostavené vo viac ako 36 000 génoch. a tieto gény sú schopné kódovať viac ako 20 000 rôznych dedičných proteínov.

Teraz, keď sme pochopili, čo sú chromozómy, môžeme pochopiť, že karyotypizácia je taká sada chromozómov, ktorá je viditeľná pre špecialistov v špeciálnych podmienkach. Ide o to, že v bežnej, pokojne existujúcej a stabilnej bunke nie je dedičný materiál viditeľný. Je v jadre a neexistuje spôsob, ako to študovať.

Ale keď sa bunka začne deliť a chromozómy sa najprv zdvojnásobia, všetky sa zoradia do jednej línie a potom sa rozptýlia do dvoch dcérskych buniek, stanú sa jasne viditeľnými. Toto štádium bunkového delenia sa nazýva metafáza. Preto je karyotyp súhrnom všetkých chromozómov organizmu v štádiu metafázy. Študované znaky zahŕňajú celkový počet chromozómov, ich tvar, veľkosť a niektoré štrukturálne znaky.

Karyotypizácia je cytogenetická metóda na štúdium množstva a kvality chromozómov.

Čo môže a čo nemôže táto štúdia určiť?

Analýza karyotypu pacienta ukazuje prítomnosť rôznych chromozomálnych ochorení, ktoré sa nazývajú chromozomálne ochorenia. S chromozómami sa môžu vyskytnúť rôzne problémy: pacient môže mať viac alebo menej chromozómov, ich štruktúra môže byť narušená a karyotyp môže byť duplikovaný, alebo môže byť v každej bunke úplne extra sada chromozómov.

V niektorých prípadoch, v najskoršom štádiu vývoja embrya, dochádza k "zlyhaniu" v štádiu rozdrvenia vajíčka. Výsledkom je, že takýto organizmus, ktorý sa vyvinul z abnormálne vyvinutej zygoty, bude obsahovať niekoľko bunkových klonov a dokonca niekoľko rôznych karyotypov. Tento zriedkavý genetický stav sa nazýva mozaika.

Ťažké poruchy karyotypu sú sprevádzané veľmi vážnymi malformáciami a nezlučiteľnosťou so životom. Zvyčajne za týchto podmienok dochádza k spontánnym potratom alebo mŕtvo narodeným deťom. Napriek tomu sa asi 2 % detí s chromozomálnymi poruchami rodí, rastú, vyvíjajú sa a môžu žiť pomerne dlhý život a dokonca porodiť deti. Štúdia karyotypu môže preukázať prítomnosť takýchto ochorení.

Ale pri tom všetkom karyotyp nemôže ukázať, či je človek chorý alebo nie s chorobou, ktorá je spojená s defektom jedného génu, na rozdiel od chromozómových defektov. Karyotypizácia ukazuje len najhrubšie porušenia na úrovni chromozómov. Táto štúdia nedokáže odhaliť ochorenie, ako je fenylketonúria, galaktozémia, Marfanov syndróm alebo závažné ochorenie, ako je cystická fibróza. To si vyžaduje genetické štúdie (skôr ako mikroskopiu buniek), na ktoré sa používajú iné metódy.

Veľmi zjednodušene môžeme situáciu prirovnať k prehliadke vojsk. Z výšky sú zreteľne viditeľné pochodujúce samostatné prápory vo forme párnych obdĺžnikov a ak je v niektorom prápore menej ľudí (hrubá chyba), potom bude obdĺžnik buď menší, alebo jeho tvar bude nesprávny, čo môže byť v porovnaní s chromozomálnou patológiou, ak sa samotný prápor berie ako jeden chromozóm. Ale problémy spojené s individuálnym vojakom (génom) sa z takej výšky rozobrať nedajú. Môže mať inak branú zbraň, nemusí mať golier alebo pokrývku hlavy, ale vo všeobecnosti bude situácia z diaľky vyzerať harmonicky. Preto sa problémy spojené s jedným vojakom alebo s jedným génom riešia inými metódami výskumu, napríklad genetickým sekvenovaním. Teraz viete, čo je karyotypizácia prstov.

Indikácie pre vymenovanie štúdie

Štúdia karyotypu sa predpisuje najčastejšie v prítomnosti podporných javov, ktoré naznačujú akékoľvek genetické abnormality, napríklad u manželov. Prečo je predpísaný krvný test na karyotyp? V prvom rade v prítomnosti dlhodobej a pretrvávajúcej neplodnosti v manželstve. Nasledujúce veľmi dôležité indikácie u dospelých sú:

• mŕtve narodenie a časté spontánne potraty,
• zmrazené tehotenstvo (opakovane);
• primárna amenorea u žien, keď napriek veku zodpovedajúcemu puberte neexistuje ovariálno-menštruačný cyklus a menštruácia;
• časté prípady detskej úmrtnosti v rodine, keď ide o smrť detí, ktoré nedosiahli vek jedného roka;
• vrodené malformácie u detí;
• oneskorenie vo vývoji a mentálna retardácia;
• nepochopiteľné pohlavie novorodenca (niekedy sa to stáva);
• podozrenie na dedičnú patológiu, napríklad ďalšie prsty, anomálie v štruktúre nosa a očí a podobné javy;

Nakoniec je potrebné vyšetrenie karyotypu z formálnych dôvodov pred uskutočnením drahého postupu oplodnenia in vitro (IVF). V prípade, že žena - darkyňa vajíčka, náhradná matka, alebo sexuálny partner-darca spermií má chromozomálne abnormality, potom nikto nemôže zaručiť pozitívny výsledok tohto zákroku.

Príprava na štúdium a dodanie analýzy

Každý sa rád pripravuje na analýzu. Možno je toto štúdium jedinečnou príležitosťou urobiť niečo úplne iné, ako je bežné. Ak sa všetky testy odporúčajú robiť nalačno skoro ráno, tak pri darovaní krvi na karyotyp je potrebné prísť do laboratória až po najedení a navyše sa neodporúča prísť nalačno . Preto sa táto analýza predkladá samostatne, keďže táto požiadavka je nezlučiteľná s väčšinou ostatných analýz.

Ako darovať krv na karyotyp? Existuje niekoľko podmienok. Mesiac pred rozborom by pacient nemal užívať žiadne antibiotiká, to znamená, že by nemal mať akútne infekčné a zápalové ochorenia, ani exacerbáciu chronických infekčných ochorení. Tým sa končí celá príprava na štúdium. Test je veľmi jednoduchý: pacientovi sa jednoducho odoberie venózna krv do skúmavky, do ktorej sa vloží heparinát sodný, aby sa krv nezrážala.

Ako prebieha diagnostika?

Analýza karyotypu je zložitý proces, ktorý trvá dlho a má mnoho fáz. Najprv je potrebné odstrediť krv a oddeliť plazmu od zvyškov buniek. Potom je potrebné z tohto sedimentu izolovať živé plnohodnotné lymfocyty a dať ich bunkovú kultúru: lymfocyty musia aktívne rásť a množiť sa. Tento rast a rozmnožovanie by malo nastať do 3 dní.

Lymfocytov by malo byť naraz veľa, pretože cytogenetika potrebuje nájsť veľa buniek, ktoré sú v štádiu aktívneho delenia, ale ešte sa nerozdelili na dve dcérske bunky. Sú v stave metafázy. Dodanie analýzy pre karyotyp spočíva vo vyhľadávaní a štúdiu takýchto ešte nerozdelených párov. Len za takýchto podmienok sú veľmi jasne viditeľné chromozómy, ktoré sú v dvojitej sade pre každú bunku a zoradené v jednom reťazci, aby sa rozdelili do nových buniek.

Po raste kultúry sú bunky ošetrené kolchicínom, ktorý umožňuje spomaliť delenie buniek práve v štádiu metafázy (divízna paralýza). Preto po kolchinizácii všetky nerozdelené bunky odumierajú práve v správnom štádiu. Potom sa liek zafixuje, zafarbí a umiestni na podložné sklíčko. Potom cytogenetik pod mikroskopom spočíta celkový počet chromozómov, identifikuje ich počet, vyhodnotí štruktúru každého z nich na prítomnosť porušení.

Jedna časť chromozómu sa môže odtrhnúť - nazýva sa to delécia. Chromozóm nemusí byť so svojim párom, ale existuje ďalší chromozóm navyše, ktorý sa bude nazývať trizómia pre akýkoľvek pár. Tento extra chromozóm by sa mal nájsť medzi ostatnými, určiť, ku ktorému číslu patrí, a identifikovať ho.

Medzi chromozomálne abnormality môže patriť aj prevrátenie časti chromozómu o 180 stupňov, presun časti do inej časti chromozómu, opakovanie časti atď. Takéto chromozomálne štrukturálne abnormality sa nazývajú translokácie, inverzie a duplikácie. Všetky tieto poruchy sú dedičné a rodinné riziko vzniku chromozomálneho ochorenia je v prípade ich odhalenia dosť veľké.

Keď cytogenetik identifikuje a rozoberie všetky chromozómy, bunky sa vyberú tam, kde sú najlepšie viditeľné. Potom sa chromozómy fotografujú s vysokým rozlíšením pod mikroskopom a potom sa dešifrujú - z niekoľkých fotografií sa vytvorí mozaika, ktorá sa nazýva systematizovaný karyotyp. Každému chromozómu je priradené číslo. Zároveň je potrebné pochopiť, že cytogenetik jednoducho nečísluje chromozómy v poradí, v akom chce, ale hľadá chromozómy požadovaného počtu a porovnáva ich s údajmi. Výsledný fotografický karyotyp je usporiadaný podľa počtu chromozómov v zostupnom poradí čísel. Pohlavné chromozómy sú umiestnené na samom konci a potom sa analýza vydáva ako hotový výsledok.

Interpretácia a interpretácia výsledkov analýzy

Napriek narastajúcim ťažkostiam spojeným s technológiou vykonávania krvného testu na karyotyp existuje veľmi jednoduchá verzia karyotypu zdravého človeka. Tu je:

• 46 XY - normálny muž;
• 46XX je normálna žena.

Všetky ostatné varianty sú znakom chromozomálnych ochorení. Nevyskytujú sa často, jeden prípad na 500 testov. Aké sú niektoré možné varianty abnormálnych karyotypov?

Choroby ako Downova choroba teda označujú ďalší, tretí chromozóm v 21 pároch. Tento stav sa nazýva trizómia 21. Ochorenie, ako je Edwardsov syndróm a Patauov syndróm, sú spôsobené trizómiou na 18. a 13. chromozóme. V prípade, že sa jedno krátke rameno odtrhne od piateho chromozómu (to znamená, že došlo k delécii), vedie to k rozvoju choroby nazývanej „syndróm mačacieho plaču“.

Pri tejto poruche sú deti zaostalé, narodia sa s malou svalovou hmotou a zníženým tonusom a vyznačujú sa hypertelorickou alebo vyvalenou tvárou s charakteristickým plačom. Takýto "mačací plač" sa vyskytuje v dôsledku vrodeného nedostatočného rozvoja hrtana, zúženia a mäkkosti chrupavky. Toto znamenie zmizne v prvom roku života. Napríklad frekvencia vývoja tohto konkrétneho syndrómu je jeden prípad na 45 000 ľudí.

V niektorých prípadoch môže mať osoba ďalšie pohlavné chromozómy. Takže, ak majú muži extra ženský pohlavný X chromozóm, alebo dokonca 2, (XX) alebo dokonca 3 (XXX), potom hovoríme o Klinefelterovom syndróme. Tento syndróm je oveľa bežnejší: jeden prípad na 600 novonarodených chlapcov. Výsledkom je, že v období puberty je pacientovi diagnostikovaný nedostatočný rozvoj mužských pohlavných orgánov, vyvíja sa gynekomastia, neplodnosť a erektilná dysfunkcia.

Existuje mnoho ďalších chromozomálnych aberácií, ktorých abnormality vedú k ochoreniu, ale sú nad rámec tohto článku.

Na záver treba povedať, že štúdium karyotypu prebieha v certifikovaných laboratóriách, ktoré majú potrebné povolenie na pestovanie bunkových kultúr a prácu v oblasti cytogenetiky. Väčšinou ide o laboratóriá vybavené najmodernejším vybavením, ktoré sa nachádzajú vo veľkých mestách.

Výsledok je zvyčajne pripravený asi za 2 týždne, je to kvôli potrebe pestovať bunkové kultúry a starostlivo, starostlivo preskúmať všetky chromozómy pod mikroskopom, identifikovať ich číslami a študovať ich štruktúru. Priemerné náklady na analýzu karyotypu sú 6750 rubľov v laboratóriu Invitro a asi 6300 rubľov v súkromnom laboratóriu Helix. Ostatné súkromné ​​laboratóriá majú podobné sadzby.

Popis

Spôsob stanovenia Kultúra, mikroskopia

Študovaný materiál Plná krv (s heparínom, bez gélu)

Možnosť návštevy domova

ŠTÚDIA NIE JE ANALÓGOU ANA-TELOFÁZOVEJ METÓDY NA ANALÝZU CHROMOZOMÁLNYCH ABERÁCIÍ (100 buniek)!

KARYOTYPING ZAHRNUTÝ DO VÝSKUMU: Genetické VIP profily

reprodukčné zdravie

Reprodukčné zdravie žien

Mužské reprodukčné zdravie

Karyotyp je súbor znakov kompletného súboru chromozómov somatických buniek organizmu v štádiu metafázy (fáza III bunkového delenia) - ich počet, veľkosť, tvar, štrukturálne znaky. Štúdium karyotypu sa uskutočňuje metódou svetelnej mikroskopie s cieľom identifikovať patológiu chromozómov. Najčastejšie sa táto štúdia vykonáva u detí na identifikáciu chorôb spôsobených abnormalitami v chromozómoch a u manželov s neplodnosťou alebo zvyčajným potratom. Identifikácia chromozomálnych prestavieb v tomto prípade umožňuje zistiť príčinu neplodnosti a predpovedať riziko, že v danej rodine budú deti s chromozomálnou patológiou. Mimo procesu bunkového delenia sa chromozómy v jej jadre nachádzajú vo forme „rozbalenej“ molekuly DNA a sú ťažko viditeľné vo svetelnom mikroskope. Aby boli chromozómy a ich štruktúra jasne viditeľné, používajú sa špeciálne farbivá na identifikáciu heterogénnych (heterogénnych) úsekov chromozómov a ich analýzu - na určenie karyotypu. Chromozómy vo svetelnom mikroskope v štádiu metafázy sú molekuly DNA zbalené pomocou špeciálnych proteínov do hustých, nadzávitnicových tyčovitých štruktúr. Veľké množstvo chromozómov je teda zbalené do malého objemu a umiestnené v relatívne malom objeme bunkového jadra. Poloha chromozómov, viditeľná pod mikroskopom, sa odfotografuje a z niekoľkých fotografií sa zozbiera systematizovaný karyotyp – očíslovaná sada chromozómových párov homológnych chromozómov. V tomto prípade sú obrazy chromozómov orientované vertikálne, s krátkymi ramenami nahor a ich číslovanie sa vykonáva v zostupnom poradí podľa veľkosti. Pár pohlavných chromozómov je umiestnený na samom konci obrazu sady chromozómov. Moderné metódy karyotypizácie poskytujú detailnú detekciu chromozomálnych aberácií (intrachromozomálne a interchromozomálne prestavby), porušenie poradia chromozómových fragmentov - delécie, duplikácie, inverzie, translokácie. Takáto štúdia karyotypu umožňuje diagnostikovať množstvo chromozomálnych ochorení spôsobených hrubým porušením karyotypov (porušenie počtu chromozómov) a porušením chromozomálnej štruktúry alebo multiplicitou bunkových karyotypov v tele. Porušenie normálneho karyotypu u ľudí sa vyskytuje v počiatočných štádiách vývoja organizmu. Ak sa to stane v zárodočných bunkách budúcich rodičov (v procese gametogenézy), potom je narušený aj karyotyp zygoty (pozri), ktorý vznikol fúziou rodičovských buniek. Pri ďalšom delení takejto zygoty skončia všetky bunky embrya a organizmus, ktorý sa z neho vyvinul, s rovnakým abnormálnym karyotypom. Poruchy karyotypu sa však môžu vyskytnúť aj v počiatočných štádiách štiepenia zygoty. Organizmus vyvinutý z takejto zygoty obsahuje niekoľko bunkových línií (bunkových klonov) s rôznymi karyotypmi. Takáto rozmanitosť karyotypov v celom tele alebo len v niektorých jeho orgánoch sa nazýva mozaika. Poruchy ľudského karyotypu sú spravidla sprevádzané rôznymi, vrátane komplexných, malformácií a väčšina týchto anomálií je nezlučiteľná so životom. To vedie k spontánnym potratom v počiatočných štádiách tehotenstva. Pomerne veľký počet plodov (~2,5 %) s abnormálnymi karyotypmi však vydrží až do konca tehotenstva. Nižšie je uvedená tabuľka, ktorá predstavuje choroby spôsobené poruchami v karyotype.

karyotypy	Choroba	Komentáre
47,XXY; 48, XXXY	Klinefelterov syndróm	Polyzómia X chromozómu u mužov
45X0; 45X0/46XX; 45, X/46, XY; 46,X iso (Xq)	Shereshevsky-Turnerov syndróm	Monozómia na X chromozóme vrátane mozaiky
47,XXX; 48, XXXX; 49,XXXXXX	Polyzómia na X chromozóme	Najčastejšia trizómia X
47,XX,+21; 47,XY,+21	Downova choroba	Trizómia na 21. chromozóme
47,XX,+18; 47,XY,+18	Edwardsov syndróm	Trizómia na 18. chromozóme
47,XX,+13; 47,XY,+13	Patauov syndróm	Trizómia na 13. chromozóme
46,XX, 5p-	syndróm plačúcej mačky	Delécia krátkeho ramena 5. chromozómu

Literatúra

1. Fok R. Genetika endokrinných chorôb. - Endokrinológia / Ed. Lavina N. - M.: Prax, 1999.
2. Karger S., Bazilej. Medzinárodný systém pre ľudskú cytogenetickú nomenklatúru, Mitelman, F(ed). ISCN, 1995.
3. Medzinárodná klasifikácia chorôb. Vrodené anomálie (malformácie), deformácie a chromozomálne poruchy (Q00-Q99). Chromozomálne abnormality, inde neklasifikované (Q90-Q99).
4. Chromozomálne choroby // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Školenie

Musí sa užívať v stave sýtosti, neodporúča sa robiť tento test nalačno. Mesiac pred testom karyotypu by ste sa mali zdržať užívania antibiotík. Neodporúča sa darovať krv súčasne s testami, ktoré majú prísnu prípravu na dodanie biomateriálu (biochemický krvný test, klinický krvný test, niektoré testy na infekcie a pod.).

Indikácie na vymenovanie

• Neplodnosť v manželstve.
• primárna amenorea.
• Spontánne potraty (dva alebo viac).
• Nevyvíjajúce sa tehotenstvá.
• Prípady mŕtvo narodených detí v rodine.
• Prípady skorej dojčenskej úmrtnosti v rodine (do 1 roka).
• Vrodené chyby (najmä mnohopočetné chyby) u dieťaťa.
• Oneskorený duševný a / alebo fyzický vývoj dieťaťa.
• Porušenie sexuálnej diferenciácie u novorodenca.
• Podozrenie na chromozomálne ochorenie alebo dedičný syndróm na základe klinických príznakov (napríklad: zmena tvaru a veľkosti lebky, anomálie očí, nosa, prstov, vonkajších genitálií atď.).
• Prípady narodenia detí s mentálnou retardáciou, chromozomálnymi abnormalitami alebo vrodenými chybami v rodokmeni.
• Vyšetrenie pred vykonaním technológií asistovanej reprodukcie (IVF, ICSI atď.).

Interpretácia výsledkov

Interpretácia výsledkov testov obsahuje informácie pre ošetrujúceho lekára a nie je to diagnóza. Informácie v tejto časti by sa nemali používať na samodiagnostiku alebo samoliečbu. Presnú diagnózu stanoví lekár, pričom použije ako výsledky tohto vyšetrenia, tak aj potrebné informácie z iných zdrojov: anamnéza, výsledky iných vyšetrení atď.

Frekvencia chromozomálnych porúch: 2,4 prípadu na 1000 narodených detí. Možnosti záverov:

• 46, XY - normálny muž;
• 46, XX - normálna žena.

Ďalšie možnosti - zapíšte do formulára podľa medzinárodnej cytogenetickej nomenklatúry.