Dedičné choroby sú choroby spôsobené chromozomálnymi a génovými mutáciami. Niektorí si zamieňajú dedičné choroby s vrodenými. Vrodené choroby, teda choroby, s ktorými sa dieťa narodí, môžu byť totiž dedičné, ale môžu byť spôsobené aj nejakým škodlivým vonkajším vplyvom na embryo alebo plod – infekcia, ionizujúce žiarenie, toxická látka. Na druhej strane, nie všetky dedičné choroby sú vrodené, pretože niektoré sa môžu objaviť neskôr, dokonca aj u dospelého človeka. Výskyt dedičného ochorenia nezávisí od vonkajších príčin a je vždy spôsobený patologickou mutáciou.

Existujú aj choroby s dedičnou predispozíciou. Ide o diabetes mellitus, aterosklerózu, obezitu, žalúdočné a dvanástnikové vredy a pod.. Môžu sa vyskytnúť u človeka, ktorého príbuzní trpeli týmito patológiami, pod vplyvom vonkajších vplyvov – podvýživa, nedostatok pohybu, silný stres (to však neznamená že je to potrebné sa stane).

Dnes medicína pozná asi päťtisíc dedičných chorôb – génových a chromozomálnych.

Genetické choroby

Väčšina všetkých dedičných chorôb je spôsobená génovými mutáciami. Medzi ne patrí fermentopatia - rôzne metabolické poruchy. V dôsledku génovej mutácie enzýmy menia svoje vlastnosti alebo ich telo vôbec nevytvára a v dôsledku toho sa neuskutoční biochemická reakcia, na ktorej sa tento enzým podieľa.

Takéto dedičné ochorenia zahŕňajú fenylketonúriu, homocystinúriu, albinizmus, javorový sirup (zhoršený metabolizmus aminokyselín); galaktozémia a fruktozémia (poruchy metabolizmu uhľohydrátov); Tay-Sachsova choroba, plazmatická lipoidóza (poruchy metabolizmu tukov); Konovalov-Wilsonova choroba (poruchy metabolizmu kovov); Lesch-Nyhanova choroba (poruchy metabolizmu purínov).

Z generácie na generáciu sa môžu prenášať dedičné choroby, ako napr fenylketonúria. Pri tomto ochorení telo nedokáže absorbovať fenylalanín, aminokyselinu zodpovednú za tvorbu hormónov adrenalínu, tyrozínu a norepinefrínu. V dôsledku toho dochádza k závažným léziám nervového systému, ktoré sa prejavujú porušením motorických funkcií, demenciou.

Marfanov syndróm(arachnodaktýlia) je dedičné ochorenie spojivového tkaniva v dôsledku mutácie génu zodpovedného za syntézu fibrilínu. Ochorenie postihuje pohybový aparát, kožu, oči, kardiovaskulárny systém. Ľudia s Marfanovým syndrómom sú chudí, vysokí, majú dlhé ruky a nohy („pavúčí ľudia“), vyznačujú sa suchou pokožkou, nadmernou pohyblivosťou kĺbov, deformáciami chrbtice a hrudníka. Trpia srdcovými chybami, aneuryzmou aorty, subluxáciou šošovky. S inteligenciou sú všetci v poriadku. Marfanovým syndrómom navyše trpeli také vynikajúce osobnosti ako Abraham Lincoln, Nicola Paganini, Charles de Gaulle, Korney Chukovsky.

Patologické mutácie sa môžu vyskytnúť aj počas embryonálneho vývoja. takže, achondroplázia- dysplázia kostí a trpaslík - v 80% prípadov je spôsobená novou mutáciou, pričom nikto v rodine touto chorobou nikdy netrpel.

Génová mutácia je spôsobená Matrina-bell syndróm(syndróm krehkého X). Ochorenie sa vyskytuje v detstve a je charakterizované mentálnou retardáciou.

Väčšina dedičných chorôb sa prejavuje v detstve, ale génové mutácie sa môžu prejaviť aj v dospelosti. takže, Alzheimerova choroba, ktorý sa vyvíja pomerne skoro, vo veku 50 rokov, vďačí za svoj vznik génovej mutácii.

Chromozomálne ochorenia

Tieto ochorenia sú spôsobené chromozomálnymi a genómovými mutáciami, teda zmenami v štruktúre alebo počte chromozómov. Zvyčajne sa objavujú počas tvorby zárodočných buniek. Takéto mutácie často vedú k potratu alebo narodeniu mŕtveho dieťaťa, v niektorých prípadoch sa dieťa narodí, ale ukáže sa, že je choré.

Medzi chromozomálne ochorenia patria známe Downov syndróm- v súbore chromozómov takýchto pacientov je ďalší chromozóm. Ľudia s Downovým syndrómom sa vyznačujú zvláštnym vzhľadom, mentálnou retardáciou a zníženou odolnosťou voči chorobám.

- chromozomálne ochorenie, ktoré postihuje iba ženy a spočíva v absencii jedného pohlavného chromozómu. U takýchto pacientov sú vaječníky nedostatočne vyvinuté, a preto sú vonkajšie sexuálne charakteristiky vyhladené: majú nízky vzrast, široké ramená, krátke nohy a úzku panvu. Charakteristickým znakom sú kožné záhyby idúce od zadnej časti hlavy po krk (krk sfingy). Duševný vývoj u takýchto pacientov zostáva normálny, ale vyznačujú sa emočnou nestabilitou. Ženy so syndrómom Shereshevsky-Turner nemenštruujú a nemôžu mať deti.

Klinefelterov syndróm- mužská chromozomálna abnormalita. Spočíva v prítomnosti jedného alebo viacerých ženských pohlavných chromozómov u muža, čo určuje "ženský" vzhľad pacienta - slabo vyvinuté svaly, úzke ramená, široká panva. Muži s Klinefelterovým syndrómom majú nedostatočne vyvinuté semenníky a v dôsledku toho sa neprodukujú žiadne alebo len veľmi málo spermií.

Často sa muži o svojej chorobe dozvedia, až keď sa rozhodnú mať deti. Po výskume sa ukazuje, že neplodnosť je spôsobená práve Klinefelterovým syndrómom.

syndróm plačúcej mačky, alebo Lejeuneho syndróm, je spôsobená porušením štruktúry 5. chromozómu. Syndróm je pomenovaný pre nezvyčajný detský plač, vysoký, prenikavý, pripomínajúci mňaukanie mačky, ktorý je spojený s poruchou vývoja hrtana. Deti s týmto syndrómom sa rodia s mikrocefáliou (malá hlava), trpia mentálnym postihnutím, majú veľké množstvo abnormalít vo vývoji rôznych orgánov a ťažkých komplikácií. Väčšina z nich zomiera v ranom veku.

Prevencia dedičných chorôb

Časť dedičných ochorení sa dnes dá pomocou molekulárno-genetických štúdií odhaliť ešte pred narodením dieťaťa. Samozrejme, niektoré z týchto štúdií nie sú bezpečné, preto sa vykonávajú iba v prípade potreby, keď je žena ohrozená: v rodine sa vyskytujú prípady dedičných chorôb, prvé dieťa sa narodilo choré, ak žena porodila po 35 rokoch (riziko mať dieťa s Downovým syndrómom) atď. Je však lepšie, ak obaja rodičia podstúpia genetickú štúdiu v štádiu plánovania tehotenstva a zistia, aké vysoké je ich riziko, že budú mať dieťa s dedičnou chorobou.

Prejav niektorých chorôb u ľudí, ktoré sú zdedené, je podľa vedcov spojený s niekoľkými dôvodmi:

• zmena počtu chromozómov;
• porušenie štruktúry chromozómov rodičov;
• mutácie na úrovni génov.

Z celkového počtu iba jeden pár obsahuje pohlavné chromozómy a všetky ostatné sú autozomálne a líšia sa od seba veľkosťou a tvarom. Zdravý človek má 23 párov chromozómov. Objavenie sa nadbytočného chromozómu alebo jeho zmiznutie spôsobuje v ľudskom tele rôzne ústavné zmeny.

V dôsledku rozvoja modernej vedy vedci nielen spočítali chromozómy, ale teraz dokážu rozpoznať každý pár. Vykonávanie analýz karyotypov vám umožňuje identifikovať existenciu dedičnej choroby v počiatočných štádiách života človeka. Tieto zmeny sú spojené s nerovnováhou v konkrétnom páre chromozómov.

Príčiny dedičných chorôb

Príčiny dedičných chorôb spojené s dedičnými príčinami možno rozdeliť do niekoľkých skupín:

• choroby priameho účinku alebo vrodené; objavujú sa u dieťaťa hneď po narodení. K typickým predstaviteľom patrí hemofília, fenylketonúria, Downova choroba. Vedci výskyt takýchto chorôb priamo spájajú so spôsobom a podmienkami života, ktoré obaja rodičia žili pred vstupom do spoločného manželstva a počatím dieťaťa. Príčinou vývoja tohto typu patológie je často životný štýl budúcej matky počas tehotenstva. Medzi dôvody, ktoré prispievajú k zmenám v sade chromozómov, najčastejšie patrí používanie alkoholických nápojov, látok obsahujúcich drogy, negatívne podmienky prostredia.
• choroby, ktoré sú zdedené po rodičoch, ale aktivované prudkým vystavením vonkajším podnetom. Takéto ochorenia postupujú v procese rastu a vývoja dieťaťa, ich výskyt a ďalšie rozšírenie vyvolá negatívnosť mechanizmov zodpovedných za dedičnosť. Hlavným faktorom spúšťajúcim nárast symptómov je sociálne negatívny životný štýl. Najčastejšie tieto faktory môžu spôsobiť cukrovku a duševné poruchy.
• choroby priamo súvisiace s dedičnou predispozíciou. V prítomnosti závažných faktorov spojených s vonkajšími stavmi sa môže vyvinúť bronchiálna astma, ateroskleróza, niektoré srdcové choroby, vredy atď. Medzi škodlivé faktory patrí nekvalitná výživa, negatívna ekológia, nepremyslené lieky, neustále používanie chemikálií pre domácnosť.

Chromozomálne dedičné zmeny

Mutácie spojené so zmenou počtu chromozómov vyzerajú ako porušenie procesu delenia - meiózy. V dôsledku zlyhania v „programe“ dochádza k duplikácii existujúcich párov chromozómov, sexuálnych aj somatických. Pohlavne závislé dedičné odchýlky sa prenášajú pomocou pohlavného X chromozómu.

V mužskom tele je tento chromozóm bez páru, čím sa u mužov vopred zachováva prejav dedičnej choroby. V ženskom tele je dvojica „X“, preto sú ženy považované za nositeľky nekvalitného X-chromozómu. Komu chromozomálne dedičné choroby prenášané výlučne cez ženskú líniu, je nevyhnutná prítomnosť abnormálneho páru. Takýto účinok je v prírode pomerne zriedkavý.

Genetické dedičné choroby

Väčšina dedičných ochorení vzniká v dôsledku génových mutácií, čo sú zmeny v DNA na molekulárnej úrovni a sú dobre známe genetickým vedcom a pediatrom. Existujú génové mutácie, ktoré sa prejavujú na molekulárnej, bunkovej, tkanivovej alebo orgánovej úrovni. Napriek tomu, že interval od mutácie na úrovni molekúl DNA k hlavnému fenotypu je veľký, treba zdôrazniť, že do fenotypu patria všetky možné mutácie v tkanivách, orgánoch a bunkách tela. Aj keď sú to čisto vonkajšie zmeny.

Okrem iného by sa nemalo strácať zo zreteľa možnosť nebezpečného vplyvu ekológie a iných génov, ktoré spôsobujú rôzne modifikácie a implementujú funkcie mutujúcich génov. Mnohopočetné formy proteínov, rôznorodosť ich funkcií a nedostatok vedeckých poznatkov v oblasti metabolických procesov negatívne ovplyvňujú snahy o vytvorenie klasifikácie génových chorôb.

Záver

Moderná medicína má asi 5500-6500 klinických foriem génových ochorení. Tieto údaje sú orientačné z dôvodu chýbajúcich jasných hraníc pri oddeľovaní jednotlivých formulárov. Niektorí genetické dedičné choroby sú z klinického hľadiska rôzne formy, ale z genetického hľadiska sú to dôsledky mutácie v jednom lokuse.

Určitú úlohu pri vzniku defektu alebo choroby zohráva určovanie formovania fenotypu človeka v procese jeho vývoja, dedičnosť a prostredie. Podiel genetických a environmentálnych faktorov sa však v rôznych podmienkach líši. Z tohto hľadiska sa formy odchýlok od normálneho vývoja zvyčajne delia do 3 skupín: dedičné ochorenia (chromozomálne a génové), multifaktoriálne ochorenia.

dedičné choroby. V závislosti od stupňa poškodenia genetického materiálu sa rozlišujú chromozomálne a génové ochorenia. Vznik týchto ochorení je úplne spôsobený defektom dedičného programu a úlohou prostredia je modifikovať fenotypové prejavy ochorenia. Do tejto skupiny patria chromozomálne a genómové mutácie a multigénne dedičné choroby. Dedičné choroby sú vždy spojené s mutáciou, avšak fenotypové prejavy tejto mutácie, stupeň závažnosti u rôznych jedincov sa môžu líšiť. V niektorých prípadoch je to spôsobené dávkou mutantnej alely, v iných - vplyvom prostredia.

Multifaktoriálne ochorenia (ochorenia s dedičnou predispozíciou). V podstate ide o choroby zrelého a pokročilého veku. Dôvodom ich vývoja sú faktory prostredia, ale stupeň ich implementácie závisí od genetickej konštitúcie organizmu.

ľudské chromozomálne ochorenia

Táto skupina ochorení je spôsobená zmenou štruktúry jednotlivých chromozómov alebo ich určitého počtu v karyotype (nerovnováha dedičného materiálu). U ľudí boli opísané genómové mutácie polyploidného typu, ktoré sa vyskytujú u potratených embryí (plodov) a mŕtvo narodených detí. Hlavnou súčasťou chromozomálnych ochorení sú aneuploidie. Väčšina z nich sa týka chromozómov 21 a 22 a najčastejšie sa nachádzajú v mozaikách (jedinci s bunkami s mutantným a normálnym karyotypom). Trizómia je opísaná pre veľký počet autozómov a chromozóm X (môže byť prítomný v 4-5 kópiách). Štrukturálne preskupenia chromozómov sú tiež zvyčajne nerovnováhou v genetickom materiáli. Stupeň zníženia životaschopnosti závisí od množstva chýbajúceho alebo prebytočného dedičného materiálu a od typu zmeneného chromozómu.

Chromozomálne zmeny vedúce k vývojovým chybám sú najčastejšie zavedené do zygoty s gamétou jedného z rodičov. V tomto prípade budú mať všetky bunky nového organizmu abnormálnu sadu chromozómov (na diagnostiku stačí analyzovať karyotyp buniek akéhokoľvek tkaniva). Ak sa v jednej z blastomér vyskytnú chromozomálne abnormality počas prvých delení zygoty vytvorenej z normálnych gamét, potom sa vyvinie mozaikový organizmus. Na určenie pravdepodobnosti výskytu chromozomálneho ochorenia u potomkov rodín, ktoré už majú choré deti, je potrebné zistiť, či ide o novovzniknutú alebo dedičnú poruchu. Rodičia chorých detí majú často normálny karyotyp a choroba je výsledkom mutácií v jednej z gamét. V tomto prípade je pravdepodobnosť chromozomálnej poruchy nepravdepodobná. V inom prípade sa v somatických bunkách rodičov nachádzajú chromozomálne alebo genómové mutácie, ktoré sa môžu preniesť na ich zárodočné bunky. Chromozomálne poruchy prenášajú na potomkov fenotypicky normálni rodičia, ktorí sú nositeľmi vyvážených chromozomálnych prestavieb. Fenotypový prejav rôznych chromozomálnych a genómových mutácií je charakterizovaný skorými a mnohopočetnými léziami rôznych systémov a orgánov. Chromozomálne ochorenia sú charakterizované kombináciou mnohých vrodených chýb. Charakterizuje ich aj rôznorodosť a variabilita fenotypových prejavov. Najšpecifickejšie prejavy chromozomálnych ochorení sú spojené s nerovnováhou v relatívne malom fragmente chromozómu. Nerovnováha vo významnom množstve chromozomálneho materiálu robí obraz menej špecifickým.

Špecifickosť prejavu chromozomálneho ochorenia je určená zmenou obsahu určitých štruktúrnych génov kódujúcich syntézu špecifických proteínov. Semišpecifické prejavy chromozomálneho ochorenia sú vo veľkej miere spojené s nerovnováhou génov reprezentovaných mnohými kópiami, ktoré riadia kľúčové procesy v živote buniek. Nešpecifické prejavy pri chromozomálnych ochoreniach sú spojené so zmenou obsahu heterochromatínu v bunkách, čo ovplyvňuje normálny priebeh bunkového delenia, rastu a tvorby kvantitatívnych znakov.

choroby ľudských génov

Medzi génové choroby patria polygenetické choroby, ktoré sa dedia v súlade s Mendelovými zákonmi, a polygénne choroby (ochorenia s dedičnou predispozíciou). V závislosti od funkčného významu primárnych produktov zodpovedajúcich génov sa génové choroby delia na:

1. porušenie enzýmových systémov (enzymopatia);
2. defekty krvných bielkovín (hemoglobinopatie);
3. defekty v štrukturálnych proteínoch (kolagénové ochorenia);
4. ochorenia s nevysvetliteľným biochemickým defektom.

Enzymopatie

Enzymopatie sú založené buď na zmene aktivity enzýmu, alebo na znížení intenzity jeho syntézy. U homozygotných jedincov sa klinicky prejavujú dedičné enzýmové defekty a u heterozygotných jedincov sa špeciálnymi štúdiami zisťuje nedostatočná aktivita enzýmov.

V závislosti od metabolickej poruchy existujú:

1. dedičné poruchy metabolizmu uhľohydrátov (galaktozémia - narušenie metabolizmu mliečneho cukru; mukopolysacharidózy - narušenie rozkladu polysacharidov);
2. dedičné poruchy metabolizmu lipidov a lipoproteínov;
3. dedičné poruchy metabolizmu aminokyselín (albinizmus - porušenie syntézy melanínového pigmentu; tyrozinóza - porušenie metabolizmu tyrozínu);
4. dedičné poruchy metabolizmu vitamínov;
5. dedičné poruchy metabolizmu purínových pyrimidínových dusíkatých zásad;
6. dedičné defekty v biosyntéze hormónov;
7. dedičné defekty enzýmov erytrocytov.

Hemoglobinopatie

Táto skupina chorôb je spôsobená primárnym defektom v peptidových reťazcoch hemoglobínu a je spojená s týmto porušením jeho vlastností a funkcií (erytrocytóza, methemoglobinémia).

Kolagén ľudská choroba

Tieto ochorenia sú založené na genetických defektoch v biosyntéze a rozklade kolagénu, najdôležitejšej zložky spojivového tkaniva.

Ľudské dedičné choroby s nevysvetliteľným biochemickým defektom

Do tejto skupiny patrí prevažná väčšina monogénnych dedičných chorôb. Najbežnejšie sú:

1. cystická fibróza - dedičná lézia exokrinných žliaz a žľazových buniek tela;
2. achondroplázia - vo väčšine prípadov v dôsledku novovzniknutej mutácie. Ide o ochorenie inertného systému, pri ktorom sa pozorujú anomálie vo vývoji chrupavkového tkaniva.
3. svalové dystrofie (myopatie) - ochorenia spojené s poškodením priečne pruhovaného a hladkého svalstva.

Choroby osoby s dedičnou predispozíciou

Táto skupina chorôb sa líši od génových chorôb tým, že na svoj prejav potrebuje pôsobenie faktorov prostredia. Medzi nimi sa rozlišujú aj monogénne a polygénne. Takéto ochorenia sa nazývajú multifaktoriálne.

Monogénne ochorenia s dedičnou predispozíciou sú relatívne málo početné. Je pre nich použiteľná metóda Mendelejevovej genetickej analýzy. Vzhľadom na dôležitú úlohu životného prostredia pri ich prejavoch sa považujú za dedičné patologické reakcie na pôsobenie rôznych vonkajších faktorov (lieky, prídavné látky v potravinách, fyzikálne a biologické činitele), ktoré sú založené na dedičnom deficite niektorých enzýmov. Stanovenie presnej diagnózy pomocou rôznych metód genetického výskumu, objasnenie úlohy prostredia a dedičnosti pri vzniku ochorenia, určenie typu dedičnosti umožňujú lekárovi vyvinúť metódy liečby a prevencie výskytu týchto ochorení u ďalších generácií.

Zoznam genetických chorôb * Hlavné články: dedičné choroby, dedičné metabolické choroby, fermentopatia. * Vo väčšine prípadov je uvedený aj kód označujúci typ mutácie a súvisiace chromozómy. tiež ... ... Wikipedia

Nižšie je uvedený zoznam symbolických stužiek (symbolická alebo oznamovacia stuha, z angl. Awareness ribbon) malý kúsok stuhy zložený do slučky; používa sa na demonštráciu postoja nosiča pásky k akémukoľvek problému alebo ... ... Wikipedia

Táto stránka je glosár. Pozri tiež: Zoznam genetických malformácií a chorôb Genetické pojmy v abecednom poradí ... Wikipedia

Servisný zoznam článkov vytvorených na koordináciu práce na vývoji témy. Toto upozornenie sa nenainštalovalo ... Wikipedia

Časť ľudskej genetiky venovaná štúdiu úlohy dedičných faktorov v ľudskej patológii na všetkých hlavných úrovniach organizácie života od populácie až po molekulárnu genetiku. Hlavná sekcia M.g. tvorí klinickú genetiku, ... ... Lekárska encyklopédia

Dedičné choroby - choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, zdedených gamétami. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od ... Wikipedia

Choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, ktoré sa dedia prostredníctvom gamét. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od užšej skupiny Genetické ... ... Wikipedia

Dedičné choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, zdedených gamétami. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od ... ... Wikipédie

Dedičné metabolické poruchy zahŕňajú veľkú skupinu dedičných ochorení ovplyvňujúcich metabolické poruchy. Takéto poruchy tvoria významnú časť skupiny metabolických porúch (metabolických ochorení) ... ... Wikipedia

knihy

• Detské choroby, Belopolsky Jurij Arkadyevič. Zdravie dieťaťa v akomkoľvek veku je pre lekára osobitnou úlohou, pretože rastúci organizmus si vyžaduje väčšiu pozornosť a väčšiu ostražitosť vo vzťahu k chorobám. Plánované lekárske vyšetrenia, identifikácia ...
• Úvod do molekulárnej diagnostiky a génovej terapie dedičných chorôb, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Kniha načrtáva moderné predstavy o štruktúre ľudského genómu, metódach jeho štúdia, štúdiu génov, ktorých mutácie vedú k ťažkej dedičnej patológii:…

Každý zdravý človek má 6-8 poškodených génov, ktoré však nenarúšajú funkcie buniek a nevedú k chorobám, pretože sú recesívne (neprejavené). Ak človek zdedí dva podobné abnormálne gény od svojej matky a otca, ochorie. Pravdepodobnosť takejto náhody je extrémne malá, ale dramaticky sa zvyšuje, ak sú rodičia príbuzní (to znamená, že majú podobný genotyp). Z tohto dôvodu je frekvencia genetických abnormalít vysoká v uzavretých populáciách.

Každý gén v ľudskom tele je zodpovedný za produkciu špecifického proteínu. V dôsledku prejavu poškodeného génu sa začína syntéza abnormálneho proteínu, čo vedie k dysfunkcii buniek a vývojovým chybám.

Lekár môže zistiť riziko možnej genetickej anomálie tak, že sa vás opýta na choroby príbuzných „do tretieho kolena“, a to z vašej strany aj zo strany vášho manžela.

Genetické choroby sú početné a niektoré sú veľmi zriedkavé.

Zoznam zriedkavých dedičných chorôb

Tu sú charakteristiky niektorých genetických chorôb.

Downov syndróm (alebo trizómia 21)- chromozomálne ochorenie charakterizované mentálnou retardáciou a narušeným telesným vývojom. Choroba vzniká v dôsledku prítomnosti tretieho chromozómu v 21. páre (celkovo má človek 23 párov chromozómov). Ide o najčastejšie genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje približne u jedného zo 700 novorodencov. Frekvencia Downovho syndrómu sa zvyšuje u detí narodených ženám nad 35 rokov. Pacienti s týmto ochorením majú zvláštny vzhľad a trpia mentálnou a fyzickou retardáciou.

Turnerov syndróm- ochorenie postihujúce dievčatá, vyznačujúce sa čiastočnou alebo úplnou absenciou jedného alebo dvoch X chromozómov. Ochorenie sa vyskytuje u jedného z 3 000 dievčat. Dievčatá s touto chorobou sú zvyčajne veľmi malé a ich vaječníky nefungujú.

Syndróm X-trizómie- ochorenie, pri ktorom sa dievča narodí s tromi X chromozómami. Toto ochorenie sa vyskytuje v priemere u jedného z 1000 dievčat. Syndróm X-trizómie je charakterizovaný miernou mentálnou retardáciou a v niektorých prípadoch aj neplodnosťou.

Klinefelterov syndróm- ochorenie, pri ktorom má chlapec jeden chromozóm navyše. Ochorenie sa vyskytuje u jedného chlapca zo 700. Pacienti s Klinefelterovým syndrómom sú spravidla vysokí, nie sú viditeľné vonkajšie vývojové anomálie (po puberte je rast ochlpenia na tvári ťažký a prsné žľazy sú trochu zväčšené). Intelekt u pacientov je zvyčajne normálny, ale bežné sú poruchy reči. Muži s Klinefelterovým syndrómom sú zvyčajne neplodní.

cystická fibróza- genetické ochorenie, pri ktorom sú narušené funkcie mnohých žliaz. Cystická fibróza postihuje iba belochov. Približne jeden z 20 bielych ľudí má jeden poškodený gén, ktorý, ak sa prejaví, môže spôsobiť cystickú fibrózu. Choroba sa vyskytuje, keď človek dostane dva z týchto génov (od otca a od matky). V Rusku sa cystická fibróza podľa rôznych zdrojov vyskytuje u jedného novorodenca z 3 500 – 5 400, v USA u jedného z 2 500. Pri tomto ochorení gén zodpovedný za produkciu proteínu regulujúceho pohyb sodíka a chlór cez bunkové membrány je poškodený. Dochádza k dehydratácii a zvýšeniu viskozity sekrécie žliaz. V dôsledku toho hrubé tajomstvo blokuje ich činnosť. U pacientov s cystickou fibrózou sa bielkoviny a tuk zle vstrebávajú, v dôsledku čoho sa výrazne spomalí rast a prírastok hmotnosti. Moderné metódy liečby (užívanie enzýmov, vitamínov a špeciálna strava) umožňujú polovici pacientov s cystickou fibrózou žiť viac ako 28 rokov.

Hemofília- genetické ochorenie charakterizované zvýšenou krvácavosťou v dôsledku nedostatku niektorého z faktorov zrážanlivosti krvi. Ochorenie sa dedí po ženskej línii, zatiaľ čo postihuje veľkú väčšinu chlapcov (v priemere jeden z 8500). Hemofília vzniká vtedy, keď sú poškodené gény zodpovedné za aktivitu faktorov zrážania krvi. Pri hemofílii sa pozorujú časté krvácania do kĺbov a svalov, čo môže v konečnom dôsledku viesť k ich výraznej deformácii (teda k invalidite človeka). Ľudia s hemofíliou by sa mali vyhýbať situáciám, ktoré by mohli viesť ku krvácaniu. Pacienti s hemofíliou by nemali užívať lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi (napríklad aspirín, heparín a niektoré lieky proti bolesti). Na prevenciu alebo zastavenie krvácania sa pacientovi podáva plazmatický koncentrát obsahujúci veľké množstvo chýbajúceho faktora zrážanlivosti.

Tay Sachsova choroba- genetické ochorenie charakterizované hromadením kyseliny fytánovej (produkt rozkladu tukov) v tkanivách. Ochorenie sa vyskytuje najmä medzi aškenázskymi Židmi a Kanaďanmi francúzskeho pôvodu (u jedného novorodenca z roku 3600). Deti s Tay-Sachsovou chorobou sú od raného veku retardované, potom ochrnú a oslepnú. Pacienti spravidla žijú až 3-4 roky. Neexistujú žiadne spôsoby liečby tejto choroby.