Vrodená hypotyreóza je endokrinné ochorenie charakterizované zníženou funkciou štítnej žľazy. Vrodené hypotyreóza je pomerne zriedkavé - 1 prípad na päťtisíc novorodencov. Nebezpečenstvo vrodenej hypotyreózy spočíva v tom, že nedostatok hormónov štítnej žľazy výrazne brzdí vývoj nervovej sústavy a psychomotorických funkcií novorodenca.

V tomto článku by sme chceli diskutovať o hlavných bodoch súvisiacich s problémom vrodenej hypotyreózy: čo je táto choroba, aké sú príčiny jej výskytu, ako sa diagnostikuje a lieči.

Čo je štítna žľaza a aká je jej fyziologická funkcia?

Štítna žľaza je jednou z endokrinných žliaz v našom tele. Endokrinné žľazy (žľazy s vnútornou sekréciou) produkujú rôzne hormóny – chemické látky, ktoré sa podieľajú na regulácii metabolizmu a prenose biologických informácií v tele.

Štítna žľaza produkuje tri typy hormónov: trijódtyronín, tyroxín a tyrokalcitonín. Prvé dva hormóny (trijódtyronín tyroxín) obsahujú jód. V ľudskom tele sa ich úloha mení s vekom: počas vývoja plodu a raného detstva prispievajú tieto hormóny k vývoju kostí (osteogenéza) a nervového tkaniva (najmä mozgu).

U dospelého človeka je vzhľadom na ukončenie vývoja nervovej sústavy a kostry hlavnou úlohou hormónov štítnej žľazy regulovať energetické procesy nášho tela. Bunky nášho tela pod vplyvom týchto hormónov produkujú teplo, keď je nám zima, a tiež energiu na iné činnosti.

Štítna žľaza okrem trijódtyronínu a tyroxínu produkuje tyrokalcitonín, hormón, ktorý podporuje hromadenie vápnika v tele, čo je dôležité najmä pri raste kostry a zubov.

Čo je vrodená hypotyreóza?

Hypotyreóza je endokrinné ochorenie charakterizované úplnou alebo čiastočnou nedostatočnosťou štítnej žľazy.

Nedostatočnosť štítnej žľazy je vyjadrená úplným alebo čiastočným nedostatkom jej hormónov: trijódtyronínu (T3) a tyroxínu (T4). To znamená, že pri vrodenej hypotyreóze produkuje štítna žľaza dieťaťa menej hormónov, ako je potrebné pre normálny vývoj a fungovanie organizmu.

Pojem "vrodená hypotyreóza" opisuje stav, pri ktorom sa porucha štítnej žľazy pozoruje už pri narodení dieťaťa, to znamená, že sa dieťa narodí s patológiou a nezíska ju počas samostatného života mimo matky. lono.

Ako časté je toto ochorenie?

Väčšinou nás pri probléme vrodených chorôb zaujíma, ako často sa vyskytujú, keďže ich prevalencia v populácii je viac-menej rovnomerná.

Vrodená hypotyreóza sa vyskytuje s frekvenciou 1 z 5 000 tis. Choroba je častejšia u dievčat ako u chlapcov (asi 2,5-krát).

Aké sú príčiny vrodenej hypotyreózy?

Pri vrodenej hypotyreóze sa pozorujú rôzne poruchy systému hypotalamus-hypofýza-štítna žľaza. Prevažná väčšina všetkých prípadov vrodenej hypotyreózy patrí k primárnej forme ochorenia, to znamená, že sú charakterizované rôznymi poruchami štruktúry a funkcie štítnej žľazy.

V súčasnosti sa genetické poruchy považujú za predpokladanú príčinu rozvoja vrodenej hypotyreózy. Vo viac ako 80 % prípadov je ochorenie sporadické, to znamená, že nie je možné stanoviť žiadny typ dedičného prenosu ochorenia alebo špecifickú asociáciu ochorenia s konkrétnou populáciou. Zvyšné prípady vrodenej hypotyreózy sú vrodené, to znamená, že choroba sa prenáša na deti od rodičov, ktorí sú nositeľmi mutantných génov.

Okrem vrodenej primárnej hypotyreózy sa vyskytuje oveľa zriedkavejšia forma ochorenia: vrodená sekundárna hypotyreóza. Toto ochorenie je charakterizované porušením štruktúry alebo funkcie hypofýzy - riadiaceho centra, z ktorého je štítna žľaza riadená.

Aké je nebezpečenstvo tohto ochorenia pre dieťa?

Vzhľadom na to, že pri vrodenej hypotyreóze dochádza k úplnému alebo čiastočnému nedostatku hormónov štítnej žľazy, je toto ochorenie mimoriadne nebezpečné pre zdravie a život dieťaťa z nasledujúcich dôvodov:

Nedostatok hormónov štítnej žľazy inhibuje vývoj mozgu, miechy, nervov, vnútorného ucha a iných štruktúr nervového systému;

V určitom štádiu sa poruchy vývoja nervového systému v dôsledku nedostatku hormónov štítnej žľazy stávajú nezvratnými a nedajú sa liečiť.

Dieťa s vrodenou hypotyreózou bude výrazne zaostávať vo vývoji: psychomotorickom aj somatickom.

Všeobecný obraz oneskorenia vo vývoji na pozadí vrodeného nedostatku hormónov sa nazýva kretinizmus. Kretenizmus je jednou z najzávažnejších foriem psychomotorickej retardácie u detí. Deti trpiace týmto ochorením spravidla výrazne zaostávajú za svojimi rovesníkmi v intelektuálnom a fyzickom vývoji.

Aké sú príznaky vrodenej hypotyreózy u novorodenca?

Zvyčajne sa niektoré prejavy vrodenej hypotyreózy dajú zaznamenať už pri narodení dieťaťa, iné sa objavia až s jej vývojom.

Hlavné príznaky hypotyreózy u novorodencov sú:
Oneskorený pôrod viac ako 40 týždňov;
Narodenie dieťaťa so známkami nezrelosti, napriek tehotenstvu po termíne;
Hmotnosť novorodenca je viac ako 3500 gramov;
Edémové "podložky" na zadnej strane nôh a rúk, opuch tváre;
Zlé hojenie pupočnej rany, predĺžená popôrodná žltačka;

Hrubý nízky plač novorodenca, letargia, slabé satie prsníka;
Vývojové oneskorenie (duševné a fyzické), ktoré sa prejavuje už v prvých mesiacoch života;
Studené ruky a nohy, suchá pokožka, krehké a suché vlasy;
Oneskorené prerezávanie zubov a zatváranie fontanelov;

Tieto a ďalšie príznaky vrodenej hypotyreózy možno použiť na včasnú diagnostiku ochorenia.

Ako sa diagnostikuje vrodená hypotyreóza?

Našťastie sa v našej dobe vyvinul účinný systém diagnostiky vrodenej hypotyreózy. Podstatou diagnostiky je stanovenie hladiny rôznych hormónov v krvi dieťaťa: hormónov štítnej žľazy a hormónov hypofýzy, ktoré stimulujú štítnu žľazu.

Spravidla pri vrodenej hypotyreóze dochádza k silnému poklesu koncentrácie hormónov štítnej žľazy (T3 a T4) a výraznému zvýšeniu hormónu stimulujúceho štítnu žľazu hypofýzy (TSH). Rôzne krajiny používajú rôzne diagnostické schémy s definíciou jedného z týchto parametrov. Samotná diagnostická metóda sa nazýva skríning.

V Rusku sa skríning vrodenej hypotyreózy vykonáva stanovením hladiny hormónu stimulujúceho štítnu žľazu hypofýzy (TSH).

Na analýzu všetky deti absolvujú krvný test na 4.-5. deň života (zvyčajne z päty dieťaťa). Výsledné vzorky sa posielajú do špeciálnych diagnostických centier, kde stanovia koncentráciu TSH. Detekcia patologicky zvýšenej koncentrácie TSH naznačuje, že dieťa má vrodenú hypotyreózu.

Ako sa lieči vrodená hypotyreóza?

Aké sú ciele liečby a ako dlho trvá? Cieľom liečby vrodenej hypotyreózy je doplniť nedostatok hormónov štítnej žľazy v tele, zabezpečiť normálny rast a vývoj dieťaťa. Tento typ liečby sa nazýva substitučná liečba. Keďže pri vrodenej hypotyreóze nie je možné obnoviť / liečiť poruchu vo fungovaní alebo štruktúre štítnej žľazy, takáto liečba sa musí vykonávať počas celého života človeka.

Kedy treba začať s liečbou? Vzhľadom na to, že hormóny štítnej žľazy sú pre normálny psychosomatický vývoj dieťaťa absolútne nevyhnutné a ich nedostatok vedie k nezvratným poruchám v stavbe nervového systému už na konci prvého mesiaca života dieťaťa, liečba by mala byť začala čo najskôr od okamihu diagnostikovania ochorenia. Zvyčajne sa liečba začína najneskôr do 2 týždňov, v niektorých krajinách sa však odporúča ešte skorší začiatok substitučnej liečby (napr. v Nemecku sa odporúča začať liečbu 8. – 9. deň života dieťaťa) .

Ako prebieha liečba? Liečba vrodenej hypotyreózy sa uskutočňuje pomocou prípravkov sodnej soli levotyroxínu. Štruktúra tohto lieku je identická so štruktúrou prírodného tyroxínu (T4), jedného z hormónov štítnej žľazy. V predaji sú rôzne komerčné formy tohto lieku (Eutiroks, L-tyroxín atď.), ktoré sa líšia nielen názvom (a balením), ale aj množstvom účinnej látky obsiahnutej v jednej tablete. Túto skutočnosť je dôležité vziať do úvahy pri liečbe: v niektorých prípadoch lekár predpíše určitú dávku lieku a vysvetlí, ktorú časť tablety má dieťa užívať. Zároveň pri prechode na iný liek existuje riziko porušenia predpísaného dávkovania lieku, ak sa nový liek vyrába v inom dávkovaní a liečba pokračuje pomocou rovnakých „častí tabliet“.

Celá dávka lieku sa užíva naraz ráno, 30 minút pred jedlom. Pre dojčatá sa pred ranným kŕmením podáva rozdrvený liek.

Bibliografia:
1. G. F. Aleksandrova, Klinická endokrinológia: Sprievodca pre lekárov, M.: Medicína, 1991
2. Abramova N.A. Endokrinológia, M. : GEOTAR-Media, 2008

Vrodená hypotyreóza je ochorenie spôsobené nedostatkom hormónov produkovaných štítnou žľazou. Nedostatok týchto látok je spojený s oneskorením vo vývoji dieťaťa, a to ako duševného, ​​tak aj fyzického. Ak sa liečba začne včas, prognóza je celkom priaznivá. Nedostatočná odborná terapia vedie k progresii ochorenia, kedy je dieťaťu pridelené aj zdravotné postihnutie.

Dôvody

Štítna žľaza je zodpovedná za produkciu tyroxínu (T4) a trijódtyronínu (T3). Tieto hormóny prispievajú k harmonickému vývoju detského organizmu. Hypotyreóza sa vyvíja v dôsledku nedostatku jednej alebo druhej látky, čo vedie k oneskoreniu vývoja, fyzickému aj duševnému.

Choroba sa vyskytuje z mnohých dôvodov. Vrodená hypotyreóza u detí úzko súvisí s genetikou. Často genetické mutácie negatívne ovplyvňujú tvorbu štítnej žľazy ešte v čase, keď je nenarodené dieťatko v brušku matky.

K rozvoju ochorenia vedie aj poškodenie hypotalamu. Je zodpovedný za prácu endokrinných žliaz v ľudskom tele, vrátane fungovania štítnej žľazy. V dôsledku poškodenia hypotalamu sa vyvíjajú rôzne ochorenia endokrinného systému.

Ďalším dôvodom pre rozvoj ochorenia môže byť zníženie citlivosti tela na hormóny štítnej žľazy. Najčastejšie sa to deje v dôsledku príjmu antityroidných liekov tehotnou ženou. Lekár ich môže predpísať budúcej mamičke, ak má diagnostikovanú strumu.

Ak bunky štítnej žľazy stratia citlivosť na jód, potom sa hormóny štítnej žľazy v tele nevytvárajú podľa očakávania. Tvorba týchto hormónov môže byť narušená v dôsledku nesprávneho metabolizmu jódu alebo v dôsledku toho, že potrebné látky nie sú dodávané do štítnej žľazy v správnom množstve. To všetko je príčinou hypotyreózy.

Symptómy

Nie všetky novonarodené deti vykazujú príznaky hypotyreózy. Až po určitom čase si mama a otec všimnú nejaké porušenia u novorodenca. Ich podozrenie potvrdzuje aj detská lekárka.

Stáva sa však, že už v prvom mesiaci života dieťaťa sa pozorujú zjavné príznaky hypotyreózy:

• hmotnosť novorodenca od 4 kg;
• nezatváranie úst;
• opuch po celej tvári a v jamkách umiestnených nad kľúčnymi kosťami;
• nízky hlas;
• detská žltačka, ťažko liečiteľná konvenčnými terapeutickými metódami;
• modrosť v oblasti nosa a pier.

U detí, ktoré dosiahli 3 mesiace, sú príznaky vrodenej hypotyreózy trochu odlišné:

• na koži je jasne viditeľný peeling;
• dieťa trpí neustálou zápchou;
• dieťa nejedí dobre (znížená chuť do jedla);
• vlasy bolestivo krehké;
• hypotermia (nízka teplota).

V budúcnosti sa hypotyreóza prejavuje ďalšími príznakmi. U chorého dieťaťa oveľa neskôr ako u jeho rovesníkov sa zuby začnú prerezávať, objavia sa príznaky hypotenzie, pozoruje sa slabosť svalov, práca srdcového svalu je narušená, dieťa sa sťažuje, že je pre neho ťažké prehĺtať, je sužovaný neustálymi zimnicami.

Ak sa choré deti neliečia, stanú sa letargickými a ľahostajnými. Nezaujímajú sa o hry, nekontaktujú sa s ostatnými. Pacienti s hypotyreózou často trpia vírusovými infekciami a anémiou. Ten sa ťažko lieči liekmi.

Príznaky hypotyreózy u dospievajúcich sa prejavujú poruchami sluchu. Chorí chlapi trpia obezitou a nízkym vzrastom. Nemajú chuť sa učiť. Často je ich psychika narušená.

Patogenéza

Hormóny štítnej žľazy sú nevyhnutné pre normálny vývoj plodu. Ak ich z nejakého dôvodu neprodukuje štítna žľaza, potom sa do tela nenarodeného dieťaťa dostávajú cez placentu z tela matky. No akonáhle sa dieťa narodí, hladina materských hormónov prudko klesá a žľaza si nevyrába svoje vlastné. To je nebezpečné, pretože hormóny sú nevyhnutné pre fyzický vývoj dieťaťa v tak skorom veku.

Tvorba myelínového obalu nervových vlákien zodpovedných za vývoj mozgovej kôry závisí od hormónov produkovaných štítnou žľazou. Ak je nedostatok T3 a T4, dochádza k nedostatočnému rozvoju kôry. Tento proces je nezvratný, vedie k mentálnej retardácii dieťaťa a stupeň ochorenia môže byť odlišný. Dokonca je možný aj úplný kretinizmus.

Najlepší čas na začatie substitučnej liečby je prvý týždeň života dieťaťa, takže každé dieťa v nemocnici je testované na hypotyreózu.

Pre správny vývoj nervového systému je dôležité začať so všetkými terapeutickými opatreniami včas. Po diagnostikovaní je dieťaťu pridelený individuálny priebeh terapie.

Hypotyreózou netrpí len centrálny nervový systém. Nedostatok hormónov produkovaných štítnou žľazou nepriaznivo ovplyvňuje rast kostry a iných orgánov.

Diagnostika

Diagnostikovať hypotyreózu len podľa príznakov, ktoré sa objavujú u detí, je nemožné, preto má každá pôrodnica pravidlo, podľa ktorého je povinný skorý skríning, a to na 4. deň od dátumu narodenia bábätka. To si vyžaduje odber krvi z päty malého pacienta.

Laboratórne sa zisťuje hladina tyreotropínu, trijódtyronínu a tyroxínu. Ak indikátor prekročí 100 mU / l, potom sa diagnostikuje primárna hypotyreóza. Ak výsledok analýzy ukazuje 20-50 mU / l, potom sa štúdia zopakuje, ale už sa analyzuje iba suchá krvná škvrna. Ak indikátor opäť prekročí 20 mU / l, potom sa stanoví hladina TSH v krvnom sére. Kód choroby podľa ICD 10 je E03.

Na diagnostiku hypotyreózy bola vyvinutá aj Apgarova stupnica. Ide o test založený na súčte skóre pre každú otázku o prítomnosti konkrétneho znaku. Táto tabuľka vyzerá takto:

Ak celkové skóre presiahne 5, potom je možné predpokladať hypotyreózu.

Liečba vrodenej hypotyreózy

Ihneď po diagnostikovaní hypotyreózy u dojčiat nastupuje liečba, ktorá je založená na užívaní hormónov, keďže štítna žľaza ich nikdy nebude produkovať. To znamená, že lieky sa budú musieť užívať počas celého života.

Iba ošetrujúci lekár vyberá režim užívania liekov. Samoliečba je neprijateľná. Lekár často predpisuje levotyroxín pacientom s vrodenou hypotyreózou. Chemické zloženie tohto lieku je podobné hormónom, ktoré by mala štítna žľaza produkovať u detí, a preto endokrinológovia volia tento liek na substitučnú liečbu u malých pacientov.

Hypotyreóza negatívne ovplyvňuje duševnú aktivitu dieťaťa, preto lekár do komplexu terapeutických opatrení zaraďuje lieky, ktoré zlepšujú metabolické procesy mozgu.

Keďže štítna žľaza je zodpovedná za mnohé procesy v tele, napríklad za výmenu vápnika a iných látok, lekár môže predpísať lieky, ktoré pomáhajú tieto procesy zlepšovať. Predpísané sú aj antianemiká a laxatíva. Ale druhá nemusí byť potrebná, ak je hormonálna terapia správne zvolená.

Psychológovia a defektológovia neustále monitorujú choré dieťa. Používajú rôzne metódy, ktoré môžu napraviť porušenia kognitívnej aktivity dieťaťa. Tu je nevyhnutná metóda ako herná terapia.

Ak dieťa potrebuje liečbu na klinike, potom zdravotná sestra príde na pomoc lekára. Bol vyvinutý celý komplex starostlivosti o pacientov s hypotyreózou, nazývaný ošetrovateľský proces. Zahŕňa niekoľko fáz, od zberu anamnézy až po dodržiavanie všetkých pokynov lekára.

Komplikácie hypotyreózy

Najčastejším dôsledkom hypotyreózy je mentálna retardácia, niekedy dosahujúca extrémny stupeň -. Následky ochorenia sa prejavujú aj telesným postihnutím, napríklad často dieťa rastie oveľa pomalšie ako jeho rovesníci a keď dosiahne vek puberty, v týchto ukazovateľoch zaostáva. Dieťa tiež trpí častými infekčnými ochoreniami, ktoré trvajú dlho a prechádzajú do chronického štádia. Problém je aj so stolicou: tá je buď zbytočne ťažká alebo nemožná bez užívania špeciálnych prípravkov.

Ak tehotná žena trpí hypertyreózou, môže to ovplyvniť zdravie dieťaťa. Často títo pacienti majú rôzne ochorenia vnútorných orgánov a dokonca aj srdcové chyby. Nie je nezvyčajné, že sa deti narodia s rôznymi problémami spojenými so štítnou žľazou.

Existuje ďalšia komplikácia - hypotyreózna kóma. Našťastie je zriedkavé a vyskytuje sa len u starších ľudí, ktorí sa pravidelne neliečia a trpia komorbiditami.

Hypotyreóza často vedie k neplodnosti u žien aj u mužov. Choroba oslabuje imunitný systém, čo vedie k častým infekčným procesom v tele, rakovine.

Prevencia

Tehotná žena by mala dbať na to, aby sa dieťa vyhlo hypotyreóze. Aby ste to dosiahli, mali by ste počas očakávania dieťaťa viesť správny životný štýl. Zlé návyky by sa mali úplne vylúčiť: majú škodlivý vplyv na tvorbu štítnej žľazy nenarodeného dieťaťa.

Hypotyreóza u tehotných žien a detí

HYPOTYROIZA - Príčiny, príznaky a ĽUDOVÁ LIEČBA

Existujú rôzne genetické varianty príčin ochorenia.

Takže, ak tehotná žena trpí hypotyreózou, potom sa dieťa najčastejšie narodí s touto chorobou. Ale nastávajúca matka musí podstúpiť hormonálnu terapiu podľa predpisu lekára, čo pomôže dieťaťu narodiť sa zdravé.

Vrodená hypotyreóza je komplexné chronické ochorenie. Vyskytuje sa pri poruche funkcie štítnej žľazy u dojčiat. Z tohto dôvodu dochádza v krvi k poklesu hormónu trijódtyronínu produkovaného štítnou žľazou. Príčiny takejto choroby môžu byť rôzne.

Vývoj hypotyreózy ovplyvňuje:

• prítomnosť infekcie;
• dedičná dispozícia;
• jednotlivé patológie vo vývoji.

Hlavné vonkajšie znaky u dieťaťa sú:

• mentálna retardácia;
• vzhľad zubov;
• zatvorenie fontanelu po termíne pôrodu.

A dôjde aj k oneskoreniu vo fyzickom vývoji, pokožka dieťaťa bude veľmi suchá.

Ale kvôli chorobe nie je potrebné dať dieťa do detského ústavu a opustiť ho. Zvyčajne sa diagnóza vrodenej hypotyreózy vyskytuje už v prvých dňoch po pôrode, a to už v pôrodnici. V tomto prípade je potrebné vykonať špeciálny priebeh liečby. Na tento účel použite hormóny s obsahom, ktoré nestačia. Ak bola diagnóza stanovená správne a včas, liečba môže byť účinná. Oneskorená lekárska starostlivosť vedie k porušeniam vo vývoji tela dieťaťa, ktoré nemožno obnoviť. Ako sa lieči a diagnostikuje vrodená hypotyreóza u novorodencov?

Vrodená hypotyreóza u detí sa objavuje už 3-4 dni po narodení. Vyjadruje sa v zhoršení štítnej žľazy. Podľa lekárskych údajov sa takéto javy pozorujú iba u 2 dojčiat z 5 000 novorodencov, u dievčat je to pravdepodobnejšie.

Je dôležité, aby štítna žľaza fungovala správne, pretože jej práca je zameraná na vykonávanie určitých funkcií:

• kontrola metabolizmu;
• udržiavanie normálnej telesnej teploty;
• kontrola metabolizmu tukov;
• regulácia metabolizmu uhľohydrátov a bielkovín;
• udržiavanie metabolizmu vápnika v tele;
• vplyv na rozvoj duševných schopností dieťaťa.

Normálne fungovanie štítnej žľazy prispieva k správnemu vývoju detského organizmu. Tvorba kostí kostry, centrálneho nervového systému. V tomto prípade telo dostane správne množstvo hormónov, ktoré železo produkuje. Ich nedostatok v tele vyvoláva pomalý rozvoj mentálnych schopností dieťaťa. A dôjde aj k oneskoreniu vo fyzickom vývoji. Tieto javy sa nazývajú patológie a vyžadujú špecifickú liečbu.

Príčiny a symptómy ochorenia

Vrodená hypotyreóza má príznaky a špecifické príčiny u dojčiat. Hlavné príčiny vrodenej hypotyreózy:

• Dedičná predispozícia k porušeniu štítnej žľazy. Tieto zmeny prebiehajú ešte pred narodením dieťaťa. Spôsobujú ich mutácie na úrovni génov.
• Jednotlivé charakteristiky tela dieťaťa, ktoré sú vyjadrené v porušení metabolizmu jódu a zlého vnímania hormónov.
• Porušenie hypotalamu, ktorý je zodpovedný za fungovanie štítnej žľazy a endokrinných žliaz. V tomto ohľade v tele novorodenca dochádza k porušeniu endokrinného systému.
• Strata citlivosti na steroidné hormóny. To môže byť spôsobené chronickými ochoreniami budúcej matky.

Určitými znakmi v prvých mesiacoch života je možné určiť vývoj hypotyreózy. Zároveň už bude zaznamenané výrazné oneskorenie vo vývoji dieťaťa. Preto podľa charakteristických symptómov možno predpokladať vývoj komplexnej choroby už v prvých dňoch života:

• hmotnosť dieťaťa je viac ako 3 kilogramy 500 gramov;
• ústa sú vždy otvorené;
• tvár je dosť opuchnutá;
• opuch bude viditeľný v oblasti kľúčnej kosti;
• keď dieťa plače, jeho hlas je hrubý;
• generická žltačka prúdi viac ako zvyčajne;
• modrý tón pleti v oblasti nasolabiálneho trojuholníka.

Po dosiahnutí veku 3-4 mesiacov sa u dieťaťa prejaví:

• veľmi slabá chuť do jedla;
• dysfunkcia čriev a pretrvávajúca zápcha;
• koža je šupinatá na celom tele;
• telesná teplota pod normálnou hodnotou;
• vlasy nerastú dobre a budú veľmi krehké.

O niečo neskôr dieťa zažije:

• oneskorený vzhľad zubov;
• zaostávanie vo vývoji duševných a fyzických schopností.

Na modernú detekciu vrodenej choroby sa vykonáva špeciálna štúdia. Prejavom symptómov v tomto období nie je možné určiť konkrétnu chorobu. Preto sú všetci novorodenci testovaní na vývoj vrodenej hypotyreózy.

Takéto opatrenia pomôžu zabrániť progresii patológie a pomôžu normalizovať množstvo hormónov štítnej žľazy. Liečba, ktorá sa vykonáva už vo veku jedného mesiaca, bude účinná. Hypotyreóza u detí a jej príznaky sa môžu objaviť v prvom týždni života.

Diagnóza ochorenia

Identifikácia vrodenej hypotyreózy sa vyskytuje podľa určitých znakov. Pediatri používajú špeciálnu váhu. Rozvoj hypotyreózy možno predpokladať, ak je celkový počet bodov viac ako 5:

• narušenie čriev, zápcha - 2;
• kýla na pupku - 2;
• generická žltačka viac ako 21 dní - 1;
• bledá farba kože - 1;
• veľký jazyk - 1;
• slabé svaly - 1;
• hmotnosť dieťaťa pri narodení je viac ako 3500 gramov - 1;
• zadný fontanel sa dlho nezatvára;
• počas tehotenstva viac ako 40 týždňov - 1.

Preto sa počas obdobia nosenia dieťaťa uskutočňujú štúdie, ktoré sú schopné identifikovať rôzne patológie ešte pred narodením dieťaťa. Rozvoj hypotyreózy prispieva k zhoršeniu štítnej žľazy. Zároveň sa však v krvi zvyšuje množstvo hormónu TSH, ktorý je zameraný na stimuláciu práce žľazy.

Na vykonanie štúdie sa odoberá krv, u detí sa to robí z päty. Za normálnych podmienok by hladina hormónu nemala byť väčšia ako 50 jednotiek, ak je vyššia, možno predpokladať vývoj patológie. Výsledky laboratórnej štúdie sa objavia v priebehu niekoľkých týždňov. Ak sa zistí patológia, lekár o tom informuje rodičov.

Existuje ťažká forma priebehu ochorenia, ktorá sa vyskytuje bez liečby. Volajú ju. Ale to sa deje iba v prípade úplného nedostatku kvalifikovanej lekárskej starostlivosti. Hlavné príznaky tohto ochorenia sú:

• nepravidelný tvar tváre;
• zlý zdravotný stav;
• slabý duševný vývoj;
• malý vzrast;
• malformácia kostí rúk a nôh.

Moderná medicína dokáže s takouto diagnózou zlepšiť zdravotný stav bábätiek.

Liečba vrodenej hypotyreózy

Pri včasnej liečbe sa celkový zdravotný stav dieťaťa normalizuje. Jedinou podmienkou takéhoto účinku je začatie lekárskej starostlivosti ihneď po zistení patológie.

Na tento účel použite lieky:

• levotroxín sodný;
• L-tyroxín;
• Tiro-4;
• L-tyroxín-Farmak.

Pri použití malých dávok Levotyroxínu sa stimuluje tvorba rôznych látok a rast všetkých orgánov. Zvyšuje tiež množstvo kyslíka potrebného na nasýtenie tkanív ním. Výsledok bude viditeľný po týždni užívania tohto lieku.

Ako súčasť tohto lieku je hormón štítnej žľazy - tyroxín. Preto ho možno nazvať jedným z najúčinnejších.

Užívaním lieku má pacient potrebnú akumuláciu v tele, ktorú podľa potreby využije. Vezmite dieťa ráno jednu hodinu pred jedlom. Táto metóda pomôže zbaviť sa zvýšenia množstva hormónov v krvi. Novorodenec v prvých dňoch života môže dostať liek počas kŕmenia ráno.

Ak bola liečba účinná, normalizácia hladiny hormónu v krvi.

Vyšetrenie dieťaťa by sa malo vykonať:

• v prvom roku najmenej raz za 2 mesiace;
• potom každé 3, maximálne 4 mesiace.

Je nevyhnutné, aby ste opravili:

• stupeň fyzického vývoja dieťaťa podľa určitých parametrov;
• stav duševného zdravia;
• správna tvorba kostí a kostry ako celku.

Množstvo tyroxínu v tele s potrebnou liečbou sa normalizuje za 14 dní. Po maximálne 3 týždňoch sa hladina TSH u dojčaťa obnoví. Treba mať na pamäti, že liek a jeho dávkovanie by mal predpisovať iba lekár. Vždy berie do úvahy akékoľvek vlastnosti pacienta.

Použitie levotyroxínu

Levotyroxín je liek, ktorý sa predáva vo forme tabliet a má iné dávkovanie. Môže to byť koncentrácia hlavnej látky - 25, 50, 100 mcg. Pri výpočte dávky sa berie do úvahy výška a hmotnosť dieťaťa.

Množstvo použitého lieku:

• najmenším pacientom sa predpisuje od 12,5 do 50 mcg počas dňa;
• potom môžu mierne zvýšiť dávku na 100 alebo 150 mcg;

Úprava dávky, keď pacient dospieva:

• vo veku 6 mesiacov - rýchlosťou 8 až 10 mcg na 1 kg hmotnosti za deň;
• od 6 mesiacov do roka - rýchlosťou 6 až 8 mcg na 1 kg telesnej hmotnosti za deň;
• od 5 rokov - rýchlosťou 5 až 6 mcg na 1 kg telesnej hmotnosti za deň;
• po 6 rokoch a do 12 rokov - rýchlosťou 4 až 5 mcg na 1 kg telesnej hmotnosti denne.

Ak sa liek užíva správne a včas, dieťa absolvuje preventívne prehliadky, dá sa predpokladať normálny vývoj. Ale v každom prípade musíte byť dlhodobo pod dohľadom lekára. Možno sa budete musieť poradiť aj s pediatrom, endokrinológom a neurológom.

Veľká časť úspechu v liečbe bude závisieť od zodpovedného prístupu rodičov. Musia dodržiavať všetky odporúčania lekára, vykonávať výskum včas a sledovať lieky. Novorodenec má zároveň reálne šance zbaviť sa choroby a komunikovať s rovesníkmi. Takáto diagnóza nemôže byť dôvodom na sirotinec alebo opustenie bábätka.

vrodená hypotyreóza

Čo je vrodená hypotyreóza -

vrodená hypotyreóza- heterogénna skupina ochorení prejavujúca sa vrodeným nedostatkom hormónov štítnej žľazy, ktorá vzniká v dôsledku dysgenézy štítnej žľazy alebo hypofýzy, ako aj v dôsledku vrodených chýb syntézy hormónov štítnej žľazy a rôznych exogénnych vplyvov (lieky, materské blokujúce protilátky atď.). Inými slovami, termín "vrodená hypotyreóza" sa týka hypotyreózy akéhokoľvek pôvodu, ktorá sa prejavuje a je diagnostikovaná pri narodení.

Čo vyvoláva / Príčiny vrodenej hypotyreózy:

Vrodená hypotyreóza je sporadická približne v 85 % prípadov a vo veľkej väčšine prípadov sa vyvíja v dôsledku dysgenézy štítnej žľazy. Asi v 15 % prípadov je vrodená hypotyreóza spôsobená dedičnými defektmi v syntéze T4 alebo expozíciou materským protilátkam štítnej žľazy (blokujúce protilátky, ktoré cirkulujú u žien s autoimunitným ochorením štítnej žľazy). Pre určité formy vrodenej hypotyreózy sú v súčasnosti známe genetické mutácie vedúce k jej rozvoju.

Hlavné príčiny vrodenej hypotyreózy.
I. Dysgenéza štítnej žľazy:
1. agenéza (22-42%)
2. hypoplázia (24-36%)
3. dystopia (35-43%)

II. Vrodené chyby v syntéze T4:
1. defekt peroxidázy štítnej žľazy
2. defekt tyreoglobulínu
3. defekt symportra jodidu sodného
4. Pendredov syndróm
5. Defekt diodináz hormónov štítnej žľazy

III. Centrálna (hypotalamo-hypofýza) vrodená hypotyreóza
IV. Vrodená hypotyreóza v dôsledku materských protilátok

Patogenéza (čo sa stane?) počas vrodenej hypotyreózy:

Vnútromaternicový vývoj plodu, v ktorom z jedného alebo druhého dôvodu štítna žľaza nefunguje alebo chýba, sa uskutočňuje v dôsledku materských hormónov štítnej žľazy, ktoré prenikajú do placenty. Po pôrode hladina materských hormónov štítnej žľazy v krvi plodu rýchlo klesá. V novorodeneckom období, najmä v ranom, sú hormóny štítnej žľazy rozhodujúce pre vývoj CNS novorodenca, najmä pre prebiehajúce procesy myelinizácie neurónov v mozgovej kôre. Pri deficite hormónov štítnej žľazy v tomto období vzniká nezvratné nevyvinutie mozgovej kôry dieťaťa, klinicky sa prejavujúce rôznym stupňom mentálnej retardácie až kretinizmu. Pri včasnom začatí substitučnej liečby (ideálne prvý týždeň života) je vývoj centrálneho nervového systému prakticky normálny. Spolu s rozvojom patológie CNS trpí tvorba kostry a iných vnútorných orgánov v predčasne kompenzovanej vrodenej hypotyreóze.

Príznaky vrodenej hypotyreózy:

Klinické príznaky vo väčšine prípadov nepomáhajú pri včasnej diagnostike vrodenej hypotyreózy. Len v 5 % prípadov je možné na základe klinického nálezu okamžite u novorodencov predpokladať kongenitálnu hypotyreózu. Včasné príznaky zahŕňajú dlhotrvajúcu hyperbilirubinémiu (>7 dní), hlboký hlas, nafúknuté brucho, pupočnú prietrž, hypotenziu, zväčšený zadný fontanel, makroglosiu a zväčšenie štítnej žľazy. Ak sa liečba nezačne, v budúcnosti počas 3-4 mesiacov života sa objavia príznaky ako znížená chuť do jedla, ťažkosti s prehĺtaním, slabý prírastok hmotnosti, plynatosť, zápcha, suchosť a bledosť kože, hypotermia, hypotenzia svalov. Po 5-6 mesiacoch prichádza do popredia oneskorenie psychomotorického a fyzického vývoja dieťaťa, ako aj neúmerný rast: široký prepadnutý mostík nosa, hypertelorizmus, neskoré uzatváranie fontanelov.

Diagnóza vrodenej hypotyreózy:

V jadre diagnostika vrodenej hypotyreózy je novorodenecký skríning. Náklady na skríning a náklady na liečbu postihnutého dieťaťa v neskoro diagnostikovaných prípadoch vrodenej hypotyreózy korelujú v pomere 1:7-1:11. Najviac akceptovanou možnosťou skríningu je stanovenie hladiny TSH v zaschnutých krvných škvrnách na filtračnom papieri odobratom na 4. – 5. deň života dieťaťa, kedy dochádza k poklesu hladiny TSH, ktorá je výrazne zvýšená v ranom novorodeneckom období. .

Včasný skríning má za následok zvýšený počet falošne pozitívnych výsledkov. V prípade, že hladina TSH podľa novorodeneckého skríningu presiahne 100 mU/l, je diagnóza vrodenej hypotyreózy nepochybná a dieťa je indikované na substitučnú liečbu L-T4. Keď je počiatočná hladina TSH 20-50 mU/l, jeho hladina sa znovu stanoví v suchom mieste plnej krvi; ak opakovane prekročí 20 mU / l, stanoví sa TSH a voľný T4 v krvnom sére. Určenie etiológie kongenitálnej hypotyreózy v novorodeneckom období nie je prvoradou prioritou vzhľadom na naliehavú potrebu substitučnej liečby, ktorá umožní udržať prijateľnú úroveň rozvoja inteligencie.

Odlišná diagnóza
Treba odlíšiť vrodenú hypotyreózu z prechodnej hypertyrotropinémie, čo sa týka prechodného zvýšenia hladín TSH zisteného počas novorodeneckého skríningu na kongenitálnu hypotyreózu. Ak spolu s tým dôjde k prechodnému zníženiu hladiny T4, hovorí sa o prechodnej hypotyreóze. Príčiny prechodnej hypertyreotropinémie môžu byť: nedostatok jódu, nedonosenosť, nízka pôrodná hmotnosť, vnútromaternicová podvýživa, vnútromaternicové infekcie, matka užívajúca tyreostatiká počas tehotenstva, autoimunitné ochorenia štítnej žľazy u matky. Najčastejšou a študovanou príčinou prechodnej neonatálnej hypertyrotropinémie je nedostatok jódu. So zhoršujúcim sa nedostatkom jódu sa zvyšuje podiel detí, u ktorých sa pri skríningu vrodenej hypotyreózy zistí prechodná hypertyreotropinémia.

Liečba vrodenej hypotyreózy:

Cieľom substitučnej liečby je rýchla normalizácia hladiny T4 v krvi a v budúcnosti výber dávky L-T4, ktorá zabezpečí stabilné udržanie normálnej hladiny T4 a TSH. Odporúčaná počiatočná dávka L-T4 je 10-15 mikrogramov na kg telesnej hmotnosti denne. V budúcnosti je potrebné vykonávať pravidelné kontrolné vyšetrenia na výber adekvátnej dávky L-T4.

Predpoveď
V prvom rade to závisí od času začatia substitučnej liečby L-T4. Ak sa tak stane v prvom alebo druhom týždni života, takmer úplne sa zabráni poruchám duševného a fyzického vývoja. Ďalej, ako sa čas od narodenia dieťaťa do vymenovania substitučnej terapie zvyšuje, zvyšuje sa riziko vzniku a závažnosť oligofrénie až po najťažšie formy.

Hypotyreóza sa ľahko lieči doplnkami hormónov štítnej žľazy. Najúčinnejším a najspoľahlivejším z liekov používaných na substitučnú liečbu hypotyreózy je syntetický (umelo získaný) hormón štítnej žľazy. Po začatí liečby budete musieť pravidelne navštevovať svojho lekára, aby ste vybrali presnú dávku lieku.

Vo väčšine prípadov regresia príznakov hypotyreózy začína v prvom týždni užívania lieku. Úplné vymiznutie príznakov zvyčajne nastáva v priebehu niekoľkých mesiacov. Dojčatá a staršie deti s hypotyreózou vyžadujú liečbu bez zlyhania. Starší pacienti a ľudia so zlým zdravotným stavom môžu na užívanie lieku reagovať pomalšie.
- Ak bola hypotyreóza spustená radiačnou terapiou alebo bola spôsobená odstránením štítnej žľazy, liečba bude pravdepodobne doživotná. Pri výskyte hypotyreózy na pozadí Hashimotovej choroby môže byť potrebná aj celoživotná liečba. V niektorých prípadoch sa však funkcia štítnej žľazy pri Hashimotovej tyreoiditíde spontánne vracia.
- Ak sa hypotyreóza vyskytne na pozadí inej závažnej patológie, funkcia štítnej žľazy sa najčastejšie normalizuje, keď sa vylieči základné ochorenie.
- Hypotyreóza môže byť spôsobená niektorými liekmi. V takýchto prípadoch sa činnosť štítnej žľazy po vysadení lieku normalizuje.
- Pri latentnej (subklinickej) forme hypotyreózy sa liečba nemusí vyžadovať, ale pacient potrebuje lekársky dohľad, ktorého účelom je neprehliadnuť známky progresie ochorenia. K dnešnému dňu neexistujú presné údaje v prospech potreby substitučnej liečby pri latentnej hypotyreóze a názory vedcov na túto záležitosť sa líšia. Pri rozhodovaní, či je v týchto prípadoch potrebná liečba, by ste mali so svojím lekárom prediskutovať rovnováhu medzi prínosom užívania liekov a potenciálnymi rizikami a finančnými nákladmi na liečbu a manažment. Ľudia trpiaci srdcovým ochorením potrebujú obzvlášť starostlivý výber dávok liekov, pretože nadmerný príjem hormónov zvyšuje riziko retrosternálnej bolesti (angina pectoris) alebo porúch srdcového rytmu (fibrilácia predsiení).

Začiatok liečby
Váš lekár vám podá liek, ktorý obsahuje účinnú látku nazývanú levotyroxín sodný (ako je Synthroid, Levoxyl alebo Levothroid). Vezmite to presne podľa pokynov. Po 6-8 týždňoch od začiatku príjmu je potrebné navštíviť lekára, aby ste sa uistili, že predpísaná dávka je primeraná.

Ak je dávka, ktorú dostávate, príliš nízka, môžete mať naďalej príznaky hypotyreózy: zápchu, zimomriavky, letargiu, prírastok hmotnosti. Príznakmi predávkovania môžu byť nervozita, poruchy spánku, chvenie (tremor). V prípade srdcového ochorenia môže nadmerná dávka hormónu spôsobiť poruchy srdcového rytmu a bolesť na hrudníku. Pacienti so srdcovým zlyhaním sú zvyčajne liečení na začiatku nízkou dávkou levotyroxínu, ktorá sa podľa potreby postupne zvyšuje.
Ak je hypotyreóza v čase diagnózy závažná, liečba by sa mala začať okamžite. Ťažká neliečená hypotyreóza môže viesť k zriedkavej, ale život ohrozujúcej komplikácii, hypotyreóznej (myxedémovej) kóme.

Liečba myxedematóznej kómy sa vykonáva na jednotke intenzívnej starostlivosti. Prípravok hormónov štítnej žľazy sa podáva intravenózne. V prípade zlyhania dýchania použite prístroj na umelú ventiláciu pľúc. Pacient je vyšetrený na prítomnosť sprievodných porúch srdca (vrátane infarktu myokardu) a je predpísaná vhodná liečba.

Liečba hypotyreózy počas tehotenstva je obzvlášť dôležitá, pretože neliečená hypotyreóza môže poškodiť vyvíjajúci sa plod.
- Ak sa hypotyreóza vyskytne počas tehotenstva, liečba sa má začať okamžite. Ak bola hypotyreóza zistená pred tehotenstvom, je potrebné kontrolovať hladinu hormónu štítnej žľazy vhodnou korekciou dávky lieku. Počas tehotenstva sa potreba dávky hormónu môže zvýšiť o 25-50%.
- Liečba môže byť potrebná aj vtedy, ak sa hypotyreóza objaví po narodení dieťaťa (poporodná hypotyreóza). S nástupom každého nového tehotenstva vám odporučia vyšetrenie na hypotyreózu. V niektorých prípadoch hypotyreóza po pôrode prechádza sama; v iných prípadoch zostáva na celý život a vyžaduje si celoživotnú liečbu.

Podporná starostlivosť
Liečba hypotyreózy je najčastejšie doživotná, preto je dôležité užívať predpísané lieky presne podľa odporúčaní. U niektorých ľudí má hypotyreóza progresívny charakter, takže dávkovanie prijatého hormónu si vyžaduje postupné zvyšovanie, keď funkcia štítnej žľazy mizne.
U väčšiny pacientov liečených liekmi obsahujúcimi hormóny štítnej žľazy sa po zrušení týchto liekov znovu objavia príznaky hypotyreózy. V takýchto prípadoch by sa malo užívanie lieku obnoviť.

Ak sa hypotyreóza vyskytne ako komplikácia infekcie alebo iného závažného ochorenia, potom po zotavení sa funkcia štítnej žľazy vo väčšine prípadov obnoví. Na kontrolu výkonu štítnej žľazy sa dočasne preruší užívanie prípravkov s hormónmi štítnej žľazy. U väčšiny pacientov toto vysadenie lieku vedie ku krátkodobému návratu príznakov hypotyreózy (telo často signalizuje štítnej žľaze, aby s určitým oneskorením obnovila prácu). Ak je žľaza schopná sama produkovať dostatok hormónu, nie je potrebná žiadna ďalšia liečba. Ak hladina hormónu zostane nízka, užívanie lieku sa má obnoviť.

Pri užívaní prípravkov obsahujúcich hormóny štítnej žľazy by ste mali navštíviť svojho lekára každých šesť mesiacov alebo rok na rutinnú kontrolu. Budete požiadaní, aby ste urobili test hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH), aby ste zistili, či sú hladiny vašej štítnej žľazy normálne.

Liečba zhoršenia
Niekedy príznaky hypotyreózy (letargia, zápcha, triaška, zhoršená pamäť a schopnosť koncentrácie) pretrvávajú aj napriek liečbe. K tomu dochádza, keď je dávka prijatého hormónu nedostatočná alebo sa liek zle absorbuje z gastrointestinálneho traktu. Účinok hormónu štítnej žľazy môže byť blokovaný ochoreniami čriev alebo niektorými inými liekmi. Ak užívate uhličitan vápenatý, cholestyramín, sukralfát, hydroxid hlinitý, síran železnatý alebo estrogén, lekár vám môže odporučiť zvýšenie dávky hormónu štítnej žľazy. Doplnky vápnika sa majú užívať najmenej 4 hodiny pred (alebo 4 hodiny po) ďalšom užití hormónov.

Nadmerné dávky hormónu štítnej žľazy môžu spôsobiť abnormálny srdcový rytmus a časom aj osteoporózu. V prítomnosti sprievodných srdcových ochorení môže predávkovanie hormónom spôsobiť angínu (bolesť na hrudníku) alebo arytmiu. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti bude sledovať hladiny hormónov štítnej žľazy pomocou krvného testu hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH). V prípade potreby lekár odporučí zníženie dávky.

Prevencia vrodenej hypotyreózy:

Prevencia vrodenej hypotyreózy zahŕňa povinné lekárske a genetické poradenstvo budúcich rodičov v prípade, že jeden z nich pochádza z rodiny so zvýšeným rizikom vzniku hypotyreózy.

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte vrodenú hypotyreózu:

Máte z niečoho obavy? Chcete vedieť podrobnejšie informácie o Vrodenej hypotyreóze, jej príčinách, príznakoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu ochorenia a strave po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš objednať sa k lekárovi- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári vás vyšetria, preštudujú vonkajšie znaky a pomôžu identifikovať chorobu podľa príznakov, poradia vám a poskytnú potrebnú pomoc a stanovia diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás nonstop.príznaky chorôb a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť životu nebezpečné. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické znaky, charakteristické vonkajšie prejavy – tzv symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Ak to chcete urobiť, musíte to urobiť niekoľkokrát do roka byť vyšetrený lekárom nielen na predchádzanie hroznej chorobe, ale aj na udržanie zdravého ducha v tele a celkovo v tele.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii

Ak vás zaujímajú akékoľvek iné druhy chorôb a skupiny ľudských chorôb alebo máte ďalšie otázky a návrhy - napíšte nám, určite sa vám pokúsime pomôcť.

Vrodená hypotyreóza (CH) je ochorenie štítnej žľazy, ktoré sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípad na 4000 – 5000 novorodencov. U dievčat sa ochorenie zistí 2-2,5-krát častejšie ako u chlapcov.

Choroba je založená na úplnom alebo čiastočnom nedostatku hormónov štítnej žľazy produkovaných štítnou žľazou, čo vedie k oneskoreniu vývoja všetkých orgánov a systémov. V prvom rade centrálny nervový systém trpí nedostatkom hormónov štítnej žľazy. Bola stanovená priama súvislosť medzi vekom, v ktorom sa liečba začala, a indexom intelektuálneho rozvoja dieťaťa v budúcnosti. Priaznivý (primeraný) duševný vývin možno očakávať len vtedy, ak bola substitučná liečba zahájená v prvom mesiaci života dieťaťa.

Je možné stanoviť diagnózu včas, a preto začať liečbu včas, iba ak sa vykoná skoré (v prvých dňoch života) vyšetrenie všetkých novorodencov.

Hromadné vyšetrenie (skríning) na vrodenú hypotyreózu sa prvýkrát uskutočnilo v Kanade v roku 1971. Dnes je to bežná metóda vyšetrenia vo väčšine vyspelých krajín. V Rusku sa podobný skríning uskutočnil za posledných 12 rokov.

Základné princípy novorodeneckého skríningu VH sú nasledovné. Všetky varianty vrodenej hypotyreózy sú sprevádzané nízkou hladinou hormónov štítnej žľazy (T 4, T 3), zvýšená hladina hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH) je charakteristická pre primárnu hypotyreózu. Ale keďže ide o najčastejší variant ochorenia (až 90 % všetkých prípadov), vo väčšine krajín je skríning založený na stanovení TSH. V USA a Kanade je skríning založený na stanovení T 4 . Optimálne by bolo určiť oba parametre, čo však výrazne zvyšuje náklady na prieskum.

Hlavným cieľom skríningu vrodenej hypotyreózy je včasné odhalenie všetkých novorodencov so zvýšenou hladinou TSH v krvi. Všetci novorodenci s abnormálne vysokým TSH vyžadujú urgentné hĺbkové vyšetrenie na konečnú diagnózu ochorenia a okamžitý začiatok substitučnej liečby (optimálne - v prvých 3 týždňoch života).

Všetkým novorodencom na 4. – 5. deň života (u predčasne narodených detí na 7. – 14. deň života) sa odoberie krv (zvyčajne z päty) a na špeciálny porézny filtračný papier sa nanesie 6 – 8 kvapiek. Získané a vysušené vzorky krvi sa posielajú do špecializovaného laboratória, kde sa stanoví TSH.

Koncentrácia TSH závisí od spôsobu stanovenia. Prahová hladina TSH podlieha výkyvom a je stanovená pre každé laboratórium samostatne v závislosti od zvolenej metódy stanovenia. Väčšina laboratórií pracuje s diagnostickými súpravami "Delphia", pre ktoré je prahová hladina TSH - 20 mU / l. Všetky vzorky TSH do 20 mU / l sú teda variantom normy. Všetky vzorky s koncentráciami TSH nad 20 mU/l by sa mali znova otestovať, hladiny TSH nad 50 mU/l naznačujú hypotyreózu a hladiny TSH nad 100 mU/l vysoko naznačujú ochorenie. Preto je nutné urgentne objasniť diagnózu u všetkých novorodencov s hladinou TSH nad 20 mU/l, je to možné pri opakovanom odbere krvi a stanovení hladín TSH a St. T4 v krvnom sére.

Deťom s hladinou TSH nad 50 mU/l je po odbere krvi ihneď (bez čakania na výsledky) nasadená substitučná liečba levotyroxínom (euthyrox, L-tyroxín, thyro-4, L-tyrok, L-tyroxín-Acri, L-tyroxín -Farmak). Liečba môže byť zrušená po obdržaní normálnych výsledkov sv. T4 a TSH.

O otázke predpisovania liečby pre deti s hladinami TSH 20-50 mU / l sa rozhoduje po opätovnom darovaní krvi a získaní ukazovateľov TSH a sv. T4.

Deti, ktoré neboli okamžite liečené, je potrebné opätovne vyšetriť na stanovenie hladín TSH, T 4 (o týždeň, potom o mesiac), a ak sa hladina TSH zvýši, má sa predpísať substitučná liečba štítnej žľazy s ďalším starostlivým sledovaním dieťa.

Etiológia vrodenej hypotyreózy

Vrodená hypotyreóza je pomerne heterogénna skupina ochorení v dôsledku morfofunkčnej nezrelosti hypotalamo-hypofyzárneho systému, štítnej žľazy alebo ich anatomického poškodenia v prenatálnom období.

V posledných rokoch, v súvislosti s rozvojom metód molekulárnej genetickej analýzy, sa názory na etiológiu kongenitálnej hypotyreózy značne zmenili. Vo veľkej väčšine prípadov (85 – 90 %) sa vyskytuje primárna vrodená hypotyreóza. Približne 85 % prípadov primárnej hypotyreózy je sporadických, 15 % je dedičných. Väčšina sporadických prípadov je spôsobená dysgenézou štítnej žľazy, pričom prípady ektopickej štítnej žľazy sú bežnejšie ako úplná absencia (agenéza) alebo hypoplázia štítnej žľazy. Podľa rôznych autorov sa agenéza štítnej žľazy vyskytuje v 22-42% prípadov, tkanivo štítnej žľazy je ektopické v 35-42% a hypoplázia štítnej žľazy sa vyskytuje v 24-36%.

Pravdepodobne genetické aj environmentálne faktory môžu byť príčinou dysgenézy štítnej žľazy, ale jej molekulárny základ je stále nedostatočne pochopený. Doteraz boli identifikované 3 transkripčné faktory podieľajúce sa na iniciácii a diferenciácii štítnej žľazy: PAX-8 (homeobox párovej domény), TTF-1 a TTF-2 (transkripčné faktory štítnej žľazy 1 a 2). Experiment na myšiach ukázal úlohu TTF-1 v prítomnosti agenézy štítnej žľazy, závažných malformácií pľúc a predných oblastí mozgu. Gén TTF-1 sa nachádza v oblasti 14q13.

TTF-2 je nevyhnutný pre normálnu morfogenézu štítnej žľazy. Experimentálne bola dokázaná účasť TTF-2 na migrácii štítnej žľazy a prerastaní tvrdého podnebia. Okrem toho TTF-2 reguluje expresiu tyreoglobulínu a tyreoidálnej peroxidázy v štítnej žľaze, rovnako ako PAX-8.

Väčšina rodinných prípadov CH sú vrodené „chyby“, ktoré zhoršujú syntézu T4 alebo jeho väzbu na cieľové orgány, tento variant ochorenia sa najčastejšie prejavuje ako vrodená struma. K dnešnému dňu sú známe nasledujúce vrodené poruchy hormonogenézy v štítnej žľaze: znížená citlivosť na hormón stimulujúci štítnu žľazu; nedostatok schopnosti koncentrovať jodid; porušenie organizácie jódu (v dôsledku porúch peroxidázy alebo systému, ktorý vytvára H2O2); porušenie dejodázy jódtyrozínov; porušenie syntézy alebo transportu tyreoglobulínu.

Boli opísané mutácie v génoch pre tyreoidálnu peroxidázu a tyreoglobulín. Neprítomnosť aktivity peroxidázy štítnej žľazy vedie k zníženiu vychytávania jodidu tyrocytmi, narušeniu procesov organizácie jodidu, čo zase vedie k zníženiu syntézy hormónov štítnej žľazy. Novorodenci s enzymatickými defektmi TPO majú pri narodení veľmi vysoké hladiny TSH a veľmi nízke hladiny T4 a neskôr sa u nich rozvinie struma.

Oveľa menej často (5-10% prípadov) sa vyskytuje sekundárna vrodená hypotyreóza, ktorá sa prejavuje izolovaným nedostatkom syntézy TSH alebo hypopituitarizmom. V niektorých prípadoch je príčinou sekundárnej hypotyreózy defekt v géne Pit-1, čo je hypofyzárny špecifický transkripčný faktor-1, mutácie, ktoré spôsobujú kombinovaný nedostatok rastového hormónu, prolaktínu a hormónu stimulujúceho štítnu žľazu. Skúma sa úloha defektu génu Prop-1, transkripčného faktora, ktorý spôsobuje deficit nielen TSH, STH a prolaktínu, ale aj gonadotropínov.

Vrodený izolovaný nedostatok TSH je veľmi zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie spôsobené mutáciami v géne TSH. Tu je dnes najbežnejšia klasifikácia príčin vrodenej hypotyreózy.

Primárny

• Dysgenéza štítnej žľazy: agenéza (atyreóza); hypogenéza (hypoplázia); dystopia.
• Poruchy hormonogenézy v štítnej žľaze: nedostatok (defekt) TSH receptorov; porucha transportu jódu; defekt peroxidázového systému; porucha syntézy alebo transportu tyreoglobulínu; porušenie dejodázy jódtyrozínov.

Sekundárne

• Panhypopituitarizmus.
• Izolovaný nedostatok syntézy TSH.

Odolnosť voči hormónom štítnej žľazy. Prechodná hypotyreóza

• Hypotyreóza vyvolaná liekmi (užívanie antityreoidálnych liekov matkou).
• Hypotyreóza vyvolaná materskými protilátkami blokujúcimi TSH receptory.
• Vystavenie jódu v pre- alebo postnatálnom období.

Diagnóza vrodenej hypotyreózy

Pred érou skríningu vrodenej hypotyreózy, plošným zavedením rádioimunologických metód stanovenia hormónov v krvnom sére do klinickej praxe, bola diagnostika CH určovaná na základe klinických a anamnestických údajov, ktoré vysvetľovali skôr neskorý začiatok substitučnej liečby.

Typický klinický obraz vrodenej hypotyreózy u novorodencov, detí prvého mesiaca života, kedy je mimoriadne dôležité stanoviť diagnózu, sa pozoruje iba v 10-15% prípadov. Najtypickejšie príznaky ochorenia v skorom postnatálnom období sú: tehotenstvo po termíne (viac ako 40 týždňov); veľká telesná hmotnosť pri narodení (viac ako 3500 g); opuchnutá tvár, pery, viečka, pootvorené ústa so širokým, "splošteným" jazykom; lokalizovaný edém vo forme hustých "podložiek" v supraklavikulárnych jamkách, zadných plochách rúk, nôh; známky nezrelosti v donosenom tehotenstve; nízky, hrubý hlas pri plači, kričaní; neskorý prechod mekónia; neskorý výtok z pupočnej šnúry, slabá epitelizácia pupočnej rany; dlhotrvajúca žltačka.

Neskôr, v 3. – 4. mesiaci života, ak sa nezačne s liečbou, sa objavia ďalšie klinické príznaky ochorenia: znížená chuť do jedla, ťažkosti s prehĺtaním, slabý prírastok hmotnosti; plynatosť, zápcha; suchosť, bledosť, olupovanie kože; hypotermia (studené ruky, nohy); krehké, suché, matné vlasy; svalová hypotenzia.

V neskorších obdobiach, po 5. – 6. mesiaci života, prichádza do popredia rastúce oneskorenie psychomotorického, fyzického vývoja dieťaťa, neskoré prerezávanie zúbkov.

Proporcie tela sa u detí s hypotyreózou približujú chondrodystroficky, vývoj tvárového skeletu zaostáva (široký vpadnutý mostík nosa, hypertelorizmus, neskoré uzatváranie fontanelov). Oneskorená je erupcia a neskôr výmena zubov. Pozornosť sa venuje kardiomegálii, hluchote srdcového tónu, zníženiu krvného tlaku, zníženiu pulzného tlaku, bradykardii (u detí v prvých mesiacoch môže byť pulzová frekvencia normálna). Deti s vrodenou hypotyreózou sa vyznačujú nízkym, hrubým hlasom, často majú cyanózu nasolabiálneho trojuholníka, stridorové dýchanie.

Zhrnutím vyššie uvedených klinických príznakov kongenitálnej hypotyreózy uvádzame Apgarovu škálu, ktorá pomáha pri včasnom klinickom skríningu CH (tabuľka). Iba skríning vrodenej hypotyreózy však umožňuje stanoviť diagnózu už v prvých dňoch života dieťaťa, ešte pred objavením sa podrobného klinického obrazu choroby, a vyhnúť sa tak vážnym následkom choroby, z ktorých hlavné sú oneskorenie duševného a fyzického vývoja dieťaťa. Ekonomicky náklady na skríning a náklady na liečbu postihnutého dieťaťa v neskoro diagnostikovaných prípadoch korelujú v pomere 1:4.

Substitučná liečba levotyroxínom sodným

Pozorovanie detí s CH v prvom roku života by mal vykonávať endokrinológ, pediater, neuropatológ.

Kontrolný odber krvi sa vykonáva 2 týždne a 1,5 mesiaca po začatí substitučnej liečby. Vždy treba mať na pamäti možnosť predávkovania sodnou soľou levotyroxínu. Dávkovanie levotyroxínu sodného sa vyberá individuálne, berúc do úvahy klinické a laboratórne údaje.

U detí prvého roku života je potrebné zamerať sa predovšetkým na hladinu T4, keďže v prvých mesiacoch života je možné porušenie regulácie sekrécie TSH podľa princípu spätnej väzby. Samotné vyhodnotenie hladiny TSH môže viesť k predpisovaniu zbytočne vysokých dávok sodnej soli levotyroxínu. V prípadoch relatívne vysokých hladín TSH a normálnych hladín celkového T4 alebo St. Dávku T4 sodnej soli levotyroxínu možno považovať za primeranú. Ďalšie kontrolné stanovenia koncentrácie TSH, hladiny T4 by sa mali vykonávať v prvom roku života každé 2-3 mesiace života, po roku - každé 3-4 mesiace.

Ihneď po stanovení diagnózy a tiež v pochybných prípadoch by sa mala začať substitučná liečba prípravkami sodnej soli levotyroxínu (euthyrox, L-tyroxín, thyro-4, L-tyrok, L-tyroxín-Acri, L-tyroxín-Farmak). začala. Liečba vo väčšine krajín začína najneskôr v prvom mesiaci života, v priemere v 2. týždni, napríklad v Nemecku sa liečba začína 8. až 9. deň života, v Spojenom kráľovstve - 11. až 15. deň.

Liekom prvej voľby pri liečbe vrodenej hypotyreózy je levotyroxín sodný. Liečivo sa môže vyrábať v rôznych dávkach - 25, 50 a 100 mcg v jednej tablete. Prítomnosť rôznych dávok liekov by mala určite venovať pozornosť rodičom a uviesť predpísanú dávku levotyroxínu v mcg, a to nielen v častiach tablety.

Levotyroxín je úplne identický s prirodzeným ľudským hormónom tyroxínom, čo je jeho hlavná výhoda oproti iným syntetickým drogám. Navyše po užití levotyroxínu (euthyrox, L-tyroxín, thyro-4, L-tyrok, L-tyroxín-Acri, L-tyroxín-Farmak) sa v krvi vytvorí „depot“ tohto lieku, ktorý sa spotrebuje podľa potreby dejodáciou tyroxínu a jeho premenou na T 3 . Týmto spôsobom sa zabráni vysokým, maximálnym hladinám trijódtyronínu v krvi.

Celá denná dávka sa má podať ráno 30 minút pred raňajkami s malým množstvom tekutiny. Pre malé deti by mal byť liek predpísaný počas ranného kŕmenia v drvenej forme.

Počiatočná dávka levotyroxínu je 12,5-25-50 mcg / deň alebo 10-15 mcg / kg / deň. Okrem toho potreba hormónov štítnej žľazy u dieťaťa koreluje s povrchom tela. Novorodencom sa odporúča predpisovať levotyroxín v dávke 150 - 200 mcg / m 2 povrchu tela a deťom starším ako 100 - 150 mcg / m 2.

S prihliadnutím na klinické príznaky je však potrebné pripomenúť, že najspoľahlivejším ukazovateľom primeranosti liečby hypotyreózy u dieťaťa je normálna hladina TSH v krvnom sére u detí prvého roku života - hladiny tyroxínu. Treba mať na pamäti, že hladina T 4 sa zvyčajne normalizuje 1-2 týždne po začiatku liečby, hladina TSH - 3-4 týždne po začatí substitučnej liečby. Pri dlhodobej liečbe sú ukazovateľmi primeranosti aplikovanej dávky sodnej soli levotyroxínu údaje o dynamike rastu, celkovom vývoji dieťaťa a ukazovateľoch diferenciácie skeletu.

V. A. Peterkovej, profesor, doktor lekárskych vied
O. B. Bezlepkina, Kandidát lekárskych vied
GU ENTS RAMS, Moskva