genetika

GENETIKA[ne], -i; a.[z gréčtiny. genētikos – týkajúci sa narodenia, pôvodu]. Náuka o zákonoch dedičnosti a premenlivosti organizmov. G. osoby. G. rastliny. Lekárske mesto Vesmírne mesto

genetika

(z gréc. génesis – pôvod), náuka o zákonitostiach dedičnosti a premenlivosti organizmov a spôsoboch ich hospodárenia. V závislosti od predmetu štúdia sa rozlišuje genetika mikroorganizmov, rastlín, zvierat a ľudí a na úrovni výskumu - molekulárna genetika, cytogenetika atď. Základy modernej genetiky položil G. Mendel, ktorý objavil zákony diskrétnej dedičnosti (1865) a školy T. H. Morgana, ktorý podložil chromozómovú teóriu dedičnosti (10. roky 20. storočia). V ZSSR v 20.-30. Výnimočným prínosom pre genetiku boli diela N. I. Vavilova, N. K. Koltsova, S. S. Chetverikova, A. S. Serebrovského a ďalších. a najmä po zasadnutí VASKhNIL v roku 1948 sa v sovietskej genetike presadili protivedecké názory T. D. Lysenka (bezdôvodne nazývané „Michurinovo učenie“), ktoré až do roku 1965 zastavili jej vývoj a viedli k zničeniu veľkých genetických škôl. Prudký rozvoj genetiky v zahraničí v tomto období, najmä molekulárnej genetiky v druhej polovici 20. storočia, umožnil odhaliť štruktúru genetického materiálu a pochopiť mechanizmus jeho práce. Myšlienky a metódy genetiky sa používajú na riešenie problémov v medicíne, poľnohospodárstve a mikrobiologickom priemysle. Jej úspechy viedli k rozvoju genetického inžinierstva a biotechnológie.

GENETIKA

GENETIKA (z gréc. genesis - vznik), náuka o zákonitostiach dedičnosti a premenlivosti organizmov a spôsoboch ich hospodárenia. V závislosti od predmetu štúdia sa rozlišuje genetika mikroorganizmov, rastlín, zvierat a ľudí a na úrovni výskumu - molekulárna genetika, cytogenetika atď. Základy modernej genetiky položil G. Mendel (cm. MENDEL Gregor Johann), ktorý objavil zákony diskrétnej dedičnosti (1865), a škola T. H. Morgana, ktorá podložila chromozómovú teóriu dedičnosti (10. roky 20. storočia). V ZSSR v 20-tych až 30-tych rokoch 20. storočia mimoriadne prispeli ku genetike diela N. I. Vavilova. (cm. VAVILOV Nikolaj Ivanovič), N. K. Koltsov, S. S. Chetverikov, A. S. Serebrovský a ďalší. V tridsiatych rokoch a najmä po zasadnutí VASKhNIL v roku 1948 prevládli v sovietskej genetike protivedecké názory T. D. Lysenka (nerozumne nazývané „Michurinova doktrína“), ktoré až do roku 1965 zastavili jej vývoj a viedli k zničeniu veľkých genetických škôl. Prudký rozvoj genetiky v tomto období v zahraničí, najmä molekulárnej genetiky v 2. pol. 20. storočia, umožnilo odhaliť štruktúru genetického materiálu, pochopiť mechanizmus jeho práce. Myšlienky a metódy genetiky sa používajú na riešenie problémov v medicíne, poľnohospodárstve a mikrobiologickom priemysle. Jej úspechy viedli k rozvoju genetického inžinierstva (cm. GENETICKÉ INŽINIERSTVO) a biotechnológie (cm. BIOTECHNOLÓGIA).
* * *
GENETIKA (z gréckeho genesis – pôvod), veda, ktorá študuje zákonitosti dedičnosti a premenlivosti organizmov.
Míľniky v histórii genetiky
Rôzne špekulatívne predstavy o dedičnosti a premenlivosti vyjadrovali antickí filozofi a lekári. Väčšina z týchto nápadov bola chybná, no niekedy sa medzi nimi objavili aj brilantné dohady. Teda rímsky filozof a básnik Lucretius Carus (cm. Lucretius) napísal vo svojej slávnej básni „O povahe vecí“ o „prvotných princípoch“ (dedičných sklonoch), ktoré určujú prenos vlastností z generácie na generáciu od predkov k potomkom, o náhodnej kombinácii („kresbe“) týchto vlastností, ktoré dochádza počas tohto, odoprená možnosť zmeny dedičných vlastností pod vplyvom vonkajších podmienok. Skutočné vedecké poznatky o dedičnosti a premenlivosti sa však začali až o mnoho storočí neskôr, keď sa nazhromaždilo množstvo presných informácií o dedičnosti rôznych vlastností u rastlín, zvierat a ľudí. Počet takýchto pozorovaní, realizovaných najmä odborníkmi z praxe chovateľov rastlín a hospodárskych zvierat, vzrástol najmä v období od polovice 18. do polovice 19. storočia. Najcennejšie údaje získali I. Kelreuter a A. Gertner (Nemecko), O. Sazhre a S. Noden (Francúzsko), T. Knight (Anglicko). Na základe medzidruhového a vnútrodruhového kríženia rastlín objavili množstvo dôležitých faktorov súvisiacich so zvýraznením diverzity znakov u potomkov krížencov, prevahou znakov jedného z rodičov u potomkov a pod. zovšeobecnenia urobil vo Francúzsku P. Lucas (1847-1850), ktorý zozbieral rozsiahle informácie o dedičnosti rôznych vlastností u ľudí. Napriek tomu až do konca 19. storočia neexistovali jasné predstavy o vzorcoch dedenia a dedičnosti, až na jednu významnú výnimku. Touto výnimkou bolo pozoruhodné dielo G. Mendela (cm. MENDEL Gregor Johann), ktorý v pokusoch o hybridizácii odrôd hrachu stanovil najdôležitejšie zákony dedičnosti vlastností, ktoré neskôr tvorili základ genetiky. Práca G. Mendela [oznámená ním v roku 1865 na schôdzi spoločnosti prírodovedcov v Brunne (Brno) a publikovaná nasledujúci rok v zborníku tejto spoločnosti] však nebola ocenená jeho súčasníkmi a zostala zabudnutá počas 35 rokov neovplyvnila predstavy, ktoré boli rozšírené v 19. storočí o dedičnosti a variáciách. Vznik evolučných teórií J. B. Lamarcka (cm. LAMARK Jean Baptiste), a potom Ch.Darwin, v druhej polovici 19. storočia vzrástol záujem o problémy premenlivosti a dedičnosti, keďže evolúcia je možná len na základe výskytu zmien u živých bytostí a ich zachovania u potomkov. To podnietilo prominentných biológov tej doby, aby predložili niekoľko hypotéz o mechanizme dedičnosti, oveľa podrobnejších, ako sa predtým navrhovalo. Hoci tieto hypotézy boli do značnej miery špekulatívne a následne boli vyvrátené experimentálnymi štúdiami, tri z nich spolu s mylnými obsahovali aj potvrdené tvrdenia. Prvá patrila C. Darwinovi, ktorý ju nazval „dočasnou hypotézou pangenézy“ (pozri Pangenézu (cm. PANGENÉZA)). V tejto hypotéze existoval správny odhad, že zárodočné bunky obsahujú špeciálne častice, ktoré určujú vývoj znakov potomstva. Druhá hypotéza, ktorú predložil nemecký botanik K. Negeli, obsahovala správnu myšlienku, že každá bunka tela obsahuje špeciálnu látku („idioplazmu“), ktorá určuje dedičné vlastnosti organizmu. Najpodrobnejšia bola tretia hypotéza, ktorú navrhol nemecký zoológ A. Weisman (cm. WEISMAN August). Veril tiež, že v zárodočných bunkách je špeciálna látka - nosič dedičnosti ("zárodočná plazma"). Na základe informácií o mechanizme bunkového delenia Weisman identifikoval túto látku s chromozómami. Predpoklad vedúcej úlohy chromozómov pri prenose dedičných vlastností bol správny a Weisman je právom považovaný za predchodcu chromozómovej teórie dedičnosti. (cm. CHROMOZOMÁLNA TEÓRIA DEDIČNOSTI). Pravdivé boli aj jeho výroky o veľkom význame krížencov ako príčine premenlivosti a popieraní dedenia získaných vlastností.
Za dátum zrodu genetiky sa považuje rok 1900, keď traja botanici - G. de Vries (cm. DE Vries Hugo)(Holandsko), K. Correns (cm. CORRENS Carl Erich)(Nemecko) a E. Chermak (cm. CHERMAK-ZEYZENEGG)(Rakúsko), ktorí robili pokusy o hybridizácii rastlín, narazili nezávisle od seba na zabudnuté dielo G. Mendela. Zarazila ich podobnosť jeho výsledkov s ich vlastnými, ocenili hĺbku, presnosť a význam jeho záverov a zverejnili svoje údaje, čím ukázali, že plne potvrdzujú Mendelove závery. Ďalší vývoj genetiky je spojený s množstvom etáp, z ktorých každá bola charakterizovaná smermi vtedajšieho výskumu. Hranice medzi týmito štádiami sú do značnej miery ľubovoľné - štádiá spolu úzko súvisia a prechod z jedného štádia do druhého bol možný vďaka objavom, ktoré sa dosiahli v predchádzajúcom. Spolu s vývojom nových smerov, ktoré sú pre každú etapu najcharakteristickejšie, pokračovalo štúdium tých problémov, ktoré boli predtým hlavné a potom do určitej miery odsunuté do pozadia. S týmto upozornením možno históriu genetiky rozdeliť do šiestich hlavných etáp.
Prvá etapa (od roku 1900 do roku 1912), nazývaná mendelizmus (cm. MENDELIZMUS), je obdobie schvaľovania zákonov o dedičnosti, ktoré objavil Mendel na základe hybridologických pokusov vykonaných v rôznych krajinách na vyšších rastlinách a zvieratách (laboratórne hlodavce, kurčatá, motýle atď.), v dôsledku čoho sa ukázalo, že tieto zákony sú univerzálne. Názov „genetika“ dal rozvíjajúcej sa vede v roku 1906 anglickým vedcom W. Batsonom a čoskoro sa začali objavovať také dôležité genetické koncepty ako napr. (cm. GÉN (dedičný faktor)), genotyp (cm. GENOTYP), fenotyp (cm. FENOTYP), ktoré v roku 1909 navrhol dánsky genetik W. Johansen (cm. JOHANSEN Wilhelm Ludwig). Spolu s prácami najcharakteristickejšími pre túto počiatočnú etapu dejín genetiky, ktoré potvrdili platnosť Mendelových zákonov na rôznych objektoch, sa v tých istých rokoch zrodili aj niektoré nové smery výskumu, ktoré sa rozvíjali v nasledujúcich obdobiach. Po prvé, ide o syntézu informácií o chromozómoch, mitóze a meióze s genetickými údajmi. Už v roku 1902 upozornili T. Boveri (Nemecko) a W. Setton (USA) na úplný paralelizmus segregácie a rekombinácie chromozómov počas meiózy a oplodnenia so štiepením a rekombináciou dedičných znakov podľa Mendelových zákonov, čo slúžilo ako dôležitý predpoklad pre vznik chromozómovej teórie dedičnosti.
Po druhé, ukázalo sa, že hoci väčšina dedičných znakov rôznych organizmov, ktoré boli v tom čase študované, sa prenášala z generácie na generáciu v úplnom súlade s Mendelovými zákonmi, existovali výnimky. Tak anglickí genetici W. Batson a R. Pennet v roku 1906 pri pokusoch so sladkým hráškom objavili fenomén spojeného dedenia určitých vlastností a ďalší anglický genetik L. Doncaster v tom istom roku pri pokusoch s moľou egrešovou. , objavil dedičnosť viazanú na pohlavie. V oboch prípadoch k dedičnosti vlastností došlo inak, ako predpovedali Mendelove zákony. Počet príkladov oboch typov odchýlok od mendelovskej dedičnosti potom začal rýchlo narastať, ale až v ďalšej etape histórie genetiky sa ukázalo, že v týchto prípadoch nejde o zásadný rozpor s mendelizmom a že tento zdanlivý rozpor môže byť vysvetlené v rámci chromozómovej teórie dedičnosti. Po tretie, začalo sa skúmanie náhlych a trvalo dedičných zmien – mutácií. Zásluhu na tom mali najmä G. de Vries (1901, 1903) a v Rusku S. N. Koržinskij (1892). V prvej fáze vývoja genetiky sa objavili aj prvé pokusy uvažovať o problémoch evolučnej doktríny vo svetle jej údajov. Tri takéto pokusy, ktoré podnikli W. Batson (Anglicko), G. de Vries a J. Lotsy (Holandsko), odrážali túžbu autorov využiť základy genetiky na revíziu pozícií darwinizmu. Na nedôslednosť týchto pokusov poukázal už vo viacerých kritických článkoch K. A. Timiryazev, ktorý ako jeden z prvých poznamenal, že mendelizmus nielenže nie je v rozpore s darwinizmom, ale naopak ho posilňuje, pričom odstraňuje niektoré dôležité námietky. proti Darwinovej teórii.
Charakteristickým rysom druhej etapy vývoja genetiky (približne 1912-1925) bolo vytvorenie a schválenie chromozómovej teórie dedičnosti. Vedúcu úlohu v tom zohrali experimentálne práce amerického genetika T. Morgana a jeho študentov (A. Sturtevant, C. Bridges a G. Meller), uskutočnené v rokoch 1909 až 1919 na Drosophile. Tieto práce, neskôr potvrdené v iných laboratóriách a na iných organizmoch, ukázali, že gény sa nachádzajú v chromozómoch bunkového jadra a že je určený prenos dedičných vlastností, vrátane tých, ktorých dedičnosť na prvý pohľad nezapadá do Mendelových zákonov. správaním chromozómov pri dozrievaní zárodočných buniek a oplodnení. Tento záver vyplynul zo štúdií vykonaných dvoma nezávislými metódami - hybridologickou a cytologickou, ktoré poskytli vzájomne sa potvrdzujúce výsledky. Genetická práca Morganovej školy ukázala schopnosť vytvárať chromozómové mapy označujúce presné umiestnenie rôznych génov (pozri Genetické mapy (cm. GENETICKÁ CHROMOZÓMOVÁ MAPA)). Na základe chromozomálnej teórie dedičnosti bol objasnený a dokázaný chromozomálny mechanizmus určovania pohlavia. Veľkú zásluhu na tom mal okrem Morgana aj americký cytológ E. Wilson. V tom istom čase začali ďalšie práce o genetike sexu, medzi ktorými mali osobitný význam štúdie nemeckého genetika R. Goldschmidta. Chromozómová teória dedičnosti bola najväčším úspechom tejto etapy vývoja genetiky a do značnej miery určila cestu ďalšieho genetického výskumu.
Ak v prvých rokoch vývoja mendelizmu bola rozšírená zjednodušená myšlienka, že každý dedičný znak organizmu je určený konkrétnym génom, potom sa v sledovanom období ukázalo, že každý takýto znak je určený interakciou mnohých. gény (epistáza (cm. epistáza), polymér (cm. POLYMERIZMUS) a ďalšie) a každý gén tak či onak ovplyvňuje iné vlastnosti (pleiotropia (cm. PLEIOTROPIA)). Okrem toho sa ukázalo, že schopnosť génu prejaviť sa vo fenotype organizmu (penetrancia (cm. PENETRÁCIA)) a stupeň jeho vplyvu na fenotyp (expresivita (cm. EXPRESÍVNE)) môže závisieť, niekedy do značnej miery, od vplyvu prostredia alebo pôsobenia iných génov. Koncepty penetrácie a expresivity génov prvýkrát sformuloval v roku 1925 N. V. Timofeev-Resovsky (cm. Timofeev-Resovsky Nikolay Vladimirovič) na základe výsledkov jeho pokusov s Drosophila.
V tom istom období sa rýchlo rozvíjajú niektoré oblasti genetiky, ktoré sú dôležité pre rozvoj genetických základov selekcie, produkcie semien a šľachtenia: štúdium zákonitostí dedičnosti kvantitatívnych znakov (štúdie švédskeho genetika G. Nilssona -Ehle sú obzvlášť dôležité), objasnenie podstaty heterózy (cm. HETERÓZA)(práce amerických genetikov E. Easta a D. Jonesa), štúdie komparatívnej genetiky kultúrnych rastlín (výborné práce N. I. Vavilova, ktoré tvorili základ jeho zákona o homologickom rade v dedičnej premenlivosti), o medzidruhových hybridizácia ovocných rastlín (práce I. V. Michurina v ZSSR, L. Burbanka v USA), o súkromnej genetike kultúrnych rastlín a domácich zvierat.
Do uvažovaného obdobia patrí aj formovanie genetiky v ZSSR a jej prudký rozvoj sa začal v 20. rokoch 20. storočia, keď vznikli tri genetické školy na čele s N. K. Kolcovom v Moskve, Ju. A. Filipčenkom a N. I. Vavilovom v Leningrade.
Ďalšia etapa (približne 1925-1940) je spojená s objavom umelej mutagenézy. Do roku 1925 bol pomerne rozšírený názor, ktorý vychádzal z Weismannovho výroku a najmä z názorov de Vriesa, že mutácie vznikajú v organizme spontánne pod vplyvom nejakých čisto vnútorných príčin a nezávisia od vonkajších vplyvov. Táto mylná predstava bola vyvrátená v roku 1925 prácou G. A. Nadsona a G. S. Filippova o umelom vyvolaní mutácií a potom experimentálne dokázaná pokusmi G. Mellera (1927) o vplyve röntgenových lúčov na Drosophila. Práca G. Mellera podnietila početné štúdie o mutagenéze v rôznych objektoch, ktoré ukázali, že ionizujúce žiarenie je univerzálny mutagén. Vďaka tomu sa začalo so štúdiom zákonitostí mutagénneho pôsobenia žiarenia; Zvlášť cenné boli štúdie N. V. Timofeeva-Ressovského a M. Delbrücka, ktorí objavili priamu závislosť frekvencie indukovaných mutácií od dávky žiarenia a v roku 1935 navrhli, že tieto mutácie sú spôsobené priamym zásahom kvanta alebo ionizujúcej častice. v géne (teória cieľa). Neskôr sa ukázalo, že ultrafialové lúče a chemikálie majú mutagénny účinok. Prvé chemické mutagény objavili v ZSSR v 30. rokoch 20. storočia V. V. Sacharov, M. E. Lobašev a S. M. Gershenzon. Vďaka výskumu I. A. Rappoporta v ZSSR a S. Auerbacha a J. Robsona vo Veľkej Británii boli v roku 1946 objavené supermutagény etylénimín a dusíkatý yperit.
Výskum v tejto oblasti viedol k rýchlemu pokroku v poznaní zákonitostí mutačného procesu a k objasneniu niektorých otázok týkajúcich sa jemnej štruktúry génu. Koncom 20. – začiatkom 30. rokov 20. storočia A. S. Serebrovský a jeho študenti získali prvé údaje naznačujúce zložitú štruktúru génu z častí, ktoré môžu mutovať samostatne alebo spoločne. Možnosť indukcie mutácií otvorila nové vyhliadky na praktické využitie výdobytkov genetiky. V rôznych krajinách sa začali práce na využití radiačnej mutagenézy na získanie východiskového materiálu na tvorbu nových foriem kultúrnych rastlín. V ZSSR boli iniciátormi takéhoto „radiačného výberu“ A. A. Sapegin a L. N. Delaunay.
V rovnakom štádiu vývoja genetiky vznikol smer, ktorý študoval úlohu genetických procesov v evolúcii. Teoretické práce anglických genetikov R. Fishera a J. Haldanea, amerického genetika S. Wrighta a experimentálne štúdie S. S. Chetverikova a jeho spolupracovníkov, ktorí ako prví študovali genetickú štruktúru prirodzených populácií na niekoľkých druhoch drozofil, boli v tejto oblasti poznania zásadné. Na rozdiel od niektorých raných mendelistov, ktorí boli proti darwinizmu, títo vedci, opierajúc sa o veľké množstvo faktického materiálu, ktorý odvtedy nazhromaždila genetika, presvedčivo ukázali, že genetické údaje potvrdzujú a konkretizujú množstvo základných princípov darwinizmu, pomáhajú objasniť korelačný význam. v evolúcii prírodného výberu, rôznych typov variability, izolácie atď. NI Vavilov a jeho študenti pokračovali v úspešnom štúdiu komparatívnej genetiky a evolúcie kultúrnych rastlín. Obzvlášť jasná bola práca jeho talentovaného spolupracovníka G. D. Karpechenka, ktorý na základe medzirodovej hybridizácie získal plodný hybrid reďkovky a kapusty. Experimentálne dokázal možnosť prekonania neplodnosti u vzdialených hybridov a reprodukoval jednu z metód tvorby nových druhov v rastlinách.
V tomto období v ZSSR prekvitala genetika. Okrem vynikajúcich prác uvedených vyššie boli dosiahnuté dôležité výsledky v rôznych oblastiach genetiky, uznávané genetikmi na celom svete. Sú medzi nimi práce B. L. Astaurova, ktorý pri pokusoch na priadke morušovej pomocou ním vyvinutých genetických metód po prvý raz dokázal možnosť regulácie frekvencie jedincov určitého pohlavia v potomstve, M. M. Zavadovského o vývoji pohlavných znakov v r. stavovcov, G. A. Levitsky o klasifikácii a variabilite karyotypov a ich evolúcii. V tomto období boli všeobecne známe štúdie A. A. Sapegina, K. K. Meistera, A. R. Zhebraka o súkromnej genetike a genetických základoch šľachtenia rastlín, práce A. S. Serebrovského, S. G. Davydova, D. A. Kislovského o súkromnej genetike a genetických základoch výberu domácich zvierat. . N. K. Koltsov (cm. KOLTSOV Nikolaj Konstantinovič) predložil v roku 1927 koncept, že chromozóm s génmi je jedna obrovská organická molekula a že reprodukcia tejto dedičnej molekuly sa uskutočňuje matricovým spôsobom. Oboje sa neskôr potvrdilo, keď sa genetické procesy začali študovať na molekulárnej úrovni (hoci sa ukázalo, že genetickým materiálom nie je proteín, ako veril Koltsov, ale DNA).
Koncom 20. rokov 20. storočia sa v ZSSR rozprúdila živá diskusia o tom, či je možné dediť modifikácie (vtedy sa im hovorilo „získané vlastnosti“), t. j. fenotypové zmeny spôsobené v tele organizmu pôsobením vonkajších podmienok (potrava, teplota, atď.). vlhkosť, osvetlenie atď.) a cvičenie alebo necvičenie orgánov. Myšlienka možnosti dedenia modifikácií bola v tom čase v cudzej genetike na základe mnohých experimentálnych údajov takmer úplne odmietnutá, ale v ZSSR niektorí biológovia, najmä E. S. Smirnov, E. M. Vermel a A. M. Kuzin túto možnosť zdieľali a povýšený. Podporili ich moskovskí filozofi M. B. Mitin, P. F. Yudin a ďalší, ktorí tvrdili, že táto neolamarckovská koncepcia údajne zodpovedá filozofii dialektického materializmu. Tento spor pokračoval niekoľko rokov, hoci omyl teórie dedenia modifikácií presvedčivo preukázal Sov. genetikov N. K. Koltsova, Yu. A. Filipčenka, A. S. Serebrovského, S. S. Chetverikova a zoológov A. S. Severcova a I. I. Shmalgauzena. Ten neskôr predložil dôležité úvahy, že rozsah a povaha modifikácií, hoci nie sú zdedené, závisia nielen od vonkajších vplyvov, ale aj od „reakcie“ organizmu, určenej jeho genotypom. Mylná predstava o dedičnosti získaných vlastností bola predurčená k tomu, aby sa následne znovu zrodila v protivedeckých názoroch T. D. Lysenka.
Najcharakteristickejšími črtami štvrtej etapy v dejinách genetiky (približne 1940-1955) bol prudký rozvoj prác na genetike fyziologických a biochemických vlastností, v dôsledku zapojenia nových objektov pre genetiku - mikroorganizmov a vírusov - do tzv. kruh genetických experimentov. Možnosť získať z týchto objektov obrovské množstvo potomkov v krátkom čase prudko zvýšila rozlišovaciu schopnosť genetickej analýzy a umožnila skúmať mnohé predtým nedostupné aspekty genetických javov.
Štúdium biochemických procesov, ktoré sú základom tvorby dedičných znakov v rôznych organizmoch, vrátane Drosophila a najmä plesní neurospór, objasnilo, ako fungujú gény a najmä to, ako génové mutácie ovplyvňujú enzýmy syntetizované v tele. To viedlo k zovšeobecneniu, ktoré urobili v 40. rokoch 20. storočia americkí genetici J. Beadle a E. Tatem, podľa ktorého každý gén určuje syntézu jedného enzýmu (vzorec „jeden gén – jeden enzým“ bol následne spresnený „jeden gén – jeden proteín alebo dokonca "jeden gén - jeden polypeptid").
Koncom 30-tych a začiatkom 40-tych rokov práce amerických genetikov M. Greena a E. Lewisa pri pokusoch na drozofile jednoznačne dokázali komplexnú štruktúru a fragmentáciu génu, t.j. podobné údaje získané A. S. Serebrovským boli potvrdené a prehĺbené. (cm. SEREBROVSKÝ Alexander Sergejevič).
V roku 1944 americký genetik O. Avery a jeho spolupracovníci vo svojej práci na objasnení podstaty genetickej transformácie v baktériách ukázali, že deoxyribonukleová kyselina (DNA) chromozómov slúži ako nosič dedičných potencií (genetickej informácie) organizmu. Tento objav poslúžil ako silný impulz pre štúdium jemnej chemickej štruktúry, biosyntetických dráh a biologických funkcií nukleových kyselín a bol východiskovým bodom, z ktorého sa začal vývoj molekulárnej genetiky a celej molekulárnej biológie. Najvýznamnejšími úspechmi konca štvrtého obdobia je zistenie, že infekčným prvkom vírusov je ich nukleová kyselina (DNA alebo RNA), ako aj objav v roku 1952 americkými genetikmi J. Lederbergom a M. Zinderom. transdukcie (cm. TRANSDUKCIA), teda prenos hostiteľských génov vírusmi, a objasnenie štruktúry molekúl DNA (tzv. dvojitá špirála) anglickým fyzikom F. Crickom a americkým genetikom J. Watsonom v roku 1953. Posledne menovaná práca hrala tzv. významnú úlohu v celom nasledujúcom vývoji genetiky a celej biológie.
Vďaka pokroku biochemickej genetiky sa dosiahol veľký pokrok v genetických a cytologických štúdiách dedičných chorôb. (cm. DEDIČNÉ CHOROBY) osoba. V dôsledku toho sa objavil nový smer - lekárska genetika.
Ďalej sa rozvíjali práce o genetike prirodzených populácií. Zvlášť intenzívne ich v ZSSR vykonávali N. P. Dubinin a jeho spolupracovníci a S. M. Gershenzon a jeho spolupracovníci, v USA F. G. Dobzhanskij. V priebehu týchto štúdií sa ukazuje úloha rôznych typov mutácií v evolúcii, vplyv prirodzeného výberu, izolácie a genetického driftu na genetickú štruktúru prirodzených populácií. Objav množstva silných chemických mutagénov dal impulz k rýchlemu pokroku chemickej mutagenézy. V tých istých rokoch sa objavili prvé vysoko produktívne odrody kultúrnych rastlín, vytvorené na základe mutácií umelo spôsobených žiarením, na rovnaký účel sa začalo používať chemické mutagény; metódy využitia heterózy boli zavedené do praxe najmä u kukurice a priadky morušovej.
Do 40. rokov 20. storočia sa genetický výskum v ZSSR celkovo úspešne rozvíjal a zaujímal jedno z popredných miest vo svete. So zriadením v sov. biológie suverénnej nadvlády T. D. Lysenka a jeho spolupracovníkov, ktorých rýchly napredovanie sa začalo v polovici 30. rokov 20. storočia a vrchol dosiahol v roku 1948, bola genetika v ZSSR vlastne porazená.
Piata etapa v dejinách genetiky (približne od polovice 50. do začiatku 70. rokov 20. storočia) je charakterizovaná štúdiom genetických javov najmä na molekulárnej úrovni, čo sa stalo možným vďaka rýchlemu zavedeniu do genetiky, podobne ako v iných oblastiach biológie, nových chemických, fyzikálnych a matematických metód.
Zistilo sa, že gény sú úseky obrovských polymérnych molekúl DNA a líšia sa počtom a poradím striedania ich základných párov nukleotidov. Spoločným úsilím genetikov, fyzikov a chemikov sa zistilo, že dedičná informácia prenášaná z rodičov na potomstvo je zakódovaná sekvenciou nukleotidových párov v génoch. Pomocou enzýmov sa prepisuje (prepisuje) do nukleotidovej sekvencie jednovláknových molekúl matricovej (informačnej) RNA, ktoré určujú poradie aminokyselín syntetizovaných proteínov (translácia), ktoré určujú základné vlastnosti organizmu ( vo vírusoch obsahujúcich RNA je genetická informácia zakódovaná v nukleotidovej sekvencii ich RNA). Dešifrovanie genetického kódu (cm. GENETICKÝ KÓD), ktorý sa ukázal byť univerzálnym pre všetky živé bytosti, hlavné zásluhy majú F. Crick, S. Brenner (Veľká Británia), S. Ochoa a M. Nirenberg (USA).
V tých istých rokoch sa vďaka objavu množstva enzýmov (restriktáz), ktoré štiepia reťazec DNA v určitých bodoch na malé fragmenty, naučili izolovať gény z DNA chromozómov. V roku 1969 v USA H. G. Koran a jeho spolupracovníci uskutočnili chemickú syntézu gen.
V roku 1961 francúzski genetici F. Jacob a J. Monod objavili regulačné mechanizmy zapínania a vypínania práce niektorých génov pre syntézu proteínov v Escherichia coli a na základe týchto údajov vyvinuli koncept operónu. (cm. OPERON), čo sa neskôr potvrdilo aj na iných organizmoch.
V dôsledku objasnenia molekulárnych mechanizmov mutácií sa dosiahli veľké úspechy pri objavovaní a štúdiu pôsobenia nových silných chemických mutagénov ("supermutagénov") a pri ich využití v selektívnej praxi. V mnohých oblastiach sa dosiahol významný pokrok. ďalšie oblasti genetiky - pri vývoji metód ochrany ľudského genómu pred účinkami fyzikálnych a chemických environmentálnych mutagénov, pri odhaľovaní molekulárno-genetických mechanizmov regulácie individuálneho vývoja organizmov, pri štúdiu doteraz málo prebádaných javov tzv. mimojadrová dedičnosť uskutočňovaná prostredníctvom plastidov, mitochondrií, plazmidov. Na konci tohto obdobia došlo v ZSSR k širokému oživeniu genetického výskumu (začiatok roku 1965).
V súčasnej etape dejín genetiky, ktorá sa začala začiatkom 70. rokov 20. storočia, spolu s pokrokom takmer vo všetkých dovtedy etablovaných oblastiach, sa molekulárna genetika rozvíjala obzvlášť intenzívne, čo viedlo k zásadným objavom a v dôsledku toho k vzniku a úspechu vývoj zásadne nových foriem aplikovanej genetiky.
Takže v šesťdesiatych rokoch minulého storočia v ZSSR S. M. Gershenzon a jeho kolegovia, ktorí študovali reprodukciu jedného z hmyzích vírusov, získali nové údaje v prospech skutočnosti, že genetickú informáciu možno preniesť z RNA do DNA (reverzná transkripcia) a nie iba z DNA na RNA, čo sa predtým považovalo za jediný spôsob transkripcie. V roku 1970 americkí genetici G. Temin a D. Baltimore pri pokusoch s niektorými zvieracími vírusmi nesúcimi nádory s obsahom RNA dokázali existenciu reverznej transkripcie, odhalili jej molekulárny mechanizmus a izolovali enzým, ktorý ju implementuje – reverznú transkriptázu ( revertáza (cm. REVERTASE)) kódovaný vírusovým génom. Objav reverznej transkripcie umožnil umelo syntetizovať mnohé fyziologicky aktívne gény na základe ich messenger RNA a vytvárať génové banky. (cm. GÉNOVÁ BANKA) umelo syntetizované aj prírodné. Väčšina týchto génov už bola sekvenovaná, teda bola v nich určená sekvencia nukleotidových párov. Údaje získané počas sekvenovania viedli k objavu štruktúry intrón-exón väčšiny eukaryotických génov.
Zistenie, že k reprodukcii onkogénnych vírusov obsahujúcich RNA dochádza pomocou reverznej transkripcie (takéto vírusy sa stali známymi ako retrovírusy (cm. RETROVÍRUS)), zohral významnú úlohu pri vytváraní moderného molekulárno-genetického konceptu onkogenézy (cm. ONKOGENÉZA)- výskyt zhubných nádorov. Virogenetická povaha výskytu nádorov bola uvedená v strede. 40. rokoch sovietskeho virológa L. A. Zilbera, ktorý pracoval s onkogénnym vírusom obsahujúcim DNA. Jej uznaniu však v tých rokoch bránila skutočnosť, že nevedela vysvetliť, ako RNA vírusy spôsobujú zhubné nádory. Po objavení reverznej transkripcie sa ukázalo, že virogenetická teória je aplikovateľná na retrovírusy v rovnakej miere ako na onkogénne vírusy obsahujúce DNA. V budúcnosti sa virogenetická teória malígneho rastu začala rozvíjať Ch. arr. na základe onkogénnej hypotézy (cm. ONKogény), ktorý prvýkrát predložili americkí vedci R. Huebner a J. Todaro a potom potvrdili početné experimentálne štúdie.
Zásadný význam pre rozvoj genetiky mal aj objav a štúdium mobilných genetických prvkov. (cm. MOBILNÉ GENETICKÉ PRVKY), prvýkrát predpovedal B. McClintock (cm. McClintock Barbara) ešte koncom 40. rokov 20. storočia na základe genetických experimentov na kukurici. Tieto údaje neboli riadne vyhodnotené, až kým koncom 60. rokov minulého storočia rozsiahla práca o genetike baktérií neviedla k objavu dvoch tried mobilných genetických prvkov v nich. O desaťročie neskôr D. Hogness a kolegovia (USA) a nezávisle G.P. Georgiev a kolegovia (ZSSR) identifikovali mobilné genetické prvky, nazývané mobilné rozptýlené gény (MDG) v Drosophila. Čoskoro sa zistilo, že mobilné genetické prvky sú prítomné aj v iných eukaryotoch.
Niektoré mobilné genetické prvky sú schopné zachytiť blízke gény a preniesť ich na iné miesta v genóme. Túto schopnosť mobilného P-elementu Drosophila využili americkí genetici G. Rubin a A. Spradling na vývoj techniky prenosu akéhokoľvek génu alebo jeho časti izolovanej pomocou restriktáz na nezvyčajné miesto na chromozómoch. Táto metóda sa široko používa na štúdium úlohy regulačných génov v práci štrukturálnych génov, na konštrukciu mozaikových génov atď.
Molekulárny genetický prístup prehĺbil pochopenie mechanizmu syntézy protilátok (imunoglobulíny (cm. IMUNOGLOBULÍNY)). Identifikácia štruktúrnych génov kódujúcich konštantné a variabilné reťazce molekúl imunoglobulínov a regulačných génov, ktoré zabezpečujú koordinované pôsobenie týchto štruktúrnych génov, umožnila vysvetliť, ako je možná syntéza obrovského množstva rôznych imunoglobulínov na základe obmedzeného súboru zodpovedajúce gény.
Už v počiatočných štádiách vývoja genetiky existovala predstava o dvoch hlavných typoch variability: dedičná alebo genotypová variabilita spôsobená génovými a chromozomálnymi mutáciami a génovou rekombináciou a nededičná alebo modifikácia. v dôsledku účinkov rôznych faktorov prostredia na vlastnosti vyvíjajúceho sa organizmu. V súlade s tým bolo zvykom považovať fenotyp organizmu za výsledok interakcie genotypu a faktorov prostredia. Tento koncept si však vyžadoval výrazné doplnenie. Už v roku 1928 B. L. Astaurov na základe štúdia variability niektorých mutantných znakov drozofily naznačil, že jednou z príčin variability môžu byť náhodné odchýlky vo vývoji určitých znakov (orgánov). V 80. rokoch sa táto myšlienka ďalej potvrdila. Experimenty G. Stenta (USA) a V. A. Strunnikova (ZSSR), ktoré sa uskutočnili na rôznych zvieratách (háďatká, pijavice, drozofily, priadka morušová), ukázali, že výrazná variabilita štrukturálnych a fyziologických vlastností je pozorovaná aj medzi geneticky identickými (izogénnymi ) jedincov vychovaných v ideálne homogénnych podmienkach prostredia. Táto variabilita je zrejme spôsobená náhodnými odchýlkami v priebehu rôznych intracelulárnych a intercelulárnych ontogenetických procesov, t. j. toho, čo možno charakterizovať ako "ontogenetický šum". V. A. Strunnikov v tejto súvislosti vyvinul koncept „realizačnej variability“, ktorá sa podieľa na tvorbe fenotypu spolu s genotypom a modifikáciou (podrobnejšie pozri Variabilita (cm. VARIABILITA)).
Pokrok v molekulárnej genetike vytvoril predpoklady pre vznik štyroch nových oblastí genetického výskumu predovšetkým aplikovaného charakteru, ktorých hlavným cieľom je zmena genómu organizmu želaným smerom. Najrýchlejšie sa rozvíjajúcou z týchto oblastí bolo genetické inžinierstvo. (cm. GENETICKÉ INŽINIERSTVO) a genetika somatických buniek. Metódy genetického inžinierstva, ktorých vývoj sa začal v roku 1972 v USA v laboratóriu P. Berga, sú široko používané na priemyselnú výrobu kvalitných biologických produktov používaných v medicíne (ľudský inzulín, interferón, vakcíny proti hepatitíde B, na diagnostiku AIDS, atď.). S ich pomocou sa podarilo získať rôzne transgénne zvieratá. (cm. TRANSGÉNNE ZVIERATÁ). Získali sa rastliny zemiakov a slnečnice obohatené o zásobný proteín kódovaný génom pre strukoviny, rastliny slnečnice obohatené o proteín kódovaný génom kukurice. Veľmi sľubná je práca, ktorá sa vykonáva v mnohých laboratóriách po celom svete na prenose génov fixácie dusíka z pôdnych baktérií do poľnohospodárskych rastlín. Uskutočňujú sa pokusy liečiť dedičné choroby zavedením „zdravého“ génu do tela pacienta, ktorý nahradí mutantný gén, ktorý chorobu spôsobuje. Pokroky v technológii rekombinantnej DNA, ktoré umožnili izolovať mnohé gény z iných organizmov, ako aj rozšírenie vedomostí o regulácii ich expresie, nám umožňujú dúfať v realizáciu tejto myšlienky, ktorá sa predtým zdala fantastická.
Metóda chromozómového inžinierstva umožňuje transplantovať diploidné jadro somatickej bunky do cicavčieho vajíčka s odstráneným jadrom a zaviesť takéto vajíčko do maternice samičky hormonálne pripravenej na implantáciu. V tomto prípade sa narodí potomok, ktorý je geneticky identický s jedincom, ktorému je somatická bunka odobratá. Od tohto jedinca je možné získať neobmedzený počet takýchto potomkov, t. j. môže byť geneticky klonovaný (pozri Klonovanie zvierat (cm. KLONOVANIE ZVIERAT)).
Praktický význam majú štúdie uskutočňované na somatických bunkách rastlín, zvierat a ľudí. Selekcia rastlinných buniek - producentov liečivých alkaloidov (rue voňavá, rauwolfia), v kombinácii s mutagenézou sa obsah týchto alkaloidov v bunkovej hmote zvyšuje 10-20 krát. Selekciou buniek na živných pôdach a následnou regeneráciou celých rastlín z bunkového kalusu boli vyvinuté odrody množstva kultúrnych rastlín, ktoré sú odolné voči rôznym herbicídom a zasoleniu pôdy. Hybridizáciou somatických buniek rôznych druhov a rodov rastlín, ktorých pohlavná hybridizácia je nemožná alebo veľmi obtiažna, a následnou regeneráciou z bunkového kalusu vznikli rôzne hybridné formy (kapusta - repka, pestovaný zemiak - jej divé druhy a pod.).
Ďalším dôležitým úspechom v genetike živočíšnych somatických buniek je vytvorenie hybridómov. (cm. HYBRIDOM), na základe ktorej sa získavajú monoklonálne protilátky, ktoré slúžia na vytvorenie vysoko špecifických vakcín, ako aj na izoláciu potrebného enzýmu zo zmesi enzýmov.
Pre prax sú veľmi perspektívne ešte dva molekulárne genetické smery – miestne špecifická mutagenéza a tvorba antisense RNA. Miestne špecifická mutagenéza (indukcia mutácií v určitom géne izolovanom reštrikčnými enzýmami alebo jeho komplementárnou DNA a potom inkorporácia mutovaného génu do genómu, aby nahradila jeho nemutovanú alelu) po prvý raz umožnila indukovať želanú skôr než náhodné génové mutácie a už sa úspešne používa na získanie riadených génových mutácií.v baktériách a kvasinkách.
Antisense RNA, možnosť získania, ktorú prvýkrát ukázal v roku 1981 japonský imunológ D. Tomizawa, pôsobiaci v USA, je možné využiť na cielenú reguláciu úrovne syntézy určitých proteínov, ako aj na cielenú inhibíciu onkogénov resp. vírusové genómy. Štúdie realizované v týchto nových genetických oblastiach boli zamerané predovšetkým na riešenie aplikovaných problémov. Zároveň zásadným spôsobom prispeli k myšlienkam o organizácii genómu, štruktúre a funkciách génov, vzťahu medzi jadrovými génmi a bunkovými organelami atď.
Hlavné úlohy genetiky
Genetický výskum sleduje ciele dvojakého druhu: poznanie zákonitostí dedičnosti a premenlivosti a hľadanie spôsobov využitia týchto zákonitostí v praxi. Obe spolu úzko súvisia: riešenie praktických problémov vychádza zo záverov získaných pri štúdiu zásadných genetických problémov a zároveň poskytuje faktografické údaje, ktoré sú dôležité pre rozšírenie a prehĺbenie teoretických konceptov.
Z generácie na generáciu sa prenášajú informácie (aj keď niekedy v trochu skreslenej forme) o všetkých rozmanitých morfologických, fyziologických a biochemických znakoch, ktoré by sa mali realizovať u potomkov. Na základe tejto kybernetickej povahy genetických procesov je vhodné sformulovať štyri hlavné teoretické problémy, ktoré skúma genetika:
Po prvé, problém uchovávania genetickej informácie. Skúma sa, v ktorých hmotných štruktúrach bunky je genetická informácia obsiahnutá a ako je tam zakódovaná (pozri Genetický kód (cm. GENETICKÝ KÓD)).
Po druhé, problém prenosu genetickej informácie. Študujú sa mechanizmy a vzorce prenosu genetickej informácie z bunky do bunky a z generácie na generáciu.
Po tretie, problém realizácie genetickej informácie. Skúma sa, ako sa genetická informácia včleňuje do špecifických vlastností vyvíjajúceho sa organizmu, pričom dochádza k interakcii s vplyvmi prostredia, ktoré tieto vlastnosti do určitej miery mení, niekedy aj výrazne.
Po štvrté, problém zmeny genetickej informácie. Študujú sa typy, príčiny a mechanizmy týchto zmien.
Závery získané pri štúdiu základných problémov dedičnosti a variability slúžia ako základ pre riešenie aplikovaných problémov genetiky.
Úspechy v genetike sa používajú na výber typov krížení, ktoré najlepšie ovplyvňujú genotypovú štruktúru (štiepenie) u potomstva, na výber najefektívnejších metód selekcie, na reguláciu vývoja dedičných znakov, na riadenie procesu mutácie, na riadené zmeny v genóme organizmu pomocou genetického inžinierstva a miestne špecifickej mutagenézy. Poznanie toho, ako rôzne metódy výberu ovplyvňujú genotypovú štruktúru počiatočnej populácie (plemeno, odroda), vám umožňuje použiť také metódy výberu, ktoré najrýchlejšie zmenia túto štruktúru požadovaným smerom. Pochopenie spôsobov realizácie genetickej informácie počas ontogenézy a vplyvu prostredia na tieto procesy pomáha vybrať podmienky, ktoré prispievajú k čo najúplnejšiemu prejavu cenných vlastností v danom organizme a „potlačeniu“ nežiaducich. Je to dôležité pre zvýšenie úžitkovosti domácich zvierat, kultúrnych rastlín a priemyselných mikroorganizmov, ako aj pre medicínu, pretože pomáha predchádzať prejavom mnohých dedičných chorôb človeka.
Štúdium fyzikálnych a chemických mutagénov a ich mechanizmu účinku umožňuje umelo získať mnohé dedične modifikované formy, čo prispieva k vytvoreniu vylepšených kmeňov prospešných mikroorganizmov a odrôd kultúrnych rastlín. Znalosť zákonitostí mutačného procesu je nevyhnutná pre vypracovanie opatrení na ochranu ľudského a zvieracieho genómu pred poškodením fyzikálnymi (predovšetkým radiáciou) a chemickými mutagénmi.
O úspechu každého genetického výskumu nerozhoduje len znalosť všeobecných zákonov dedičnosti a premenlivosti, ale aj znalosť konkrétnej genetiky organizmov, s ktorými sa pracuje. Aj keď sú základné zákony genetiky univerzálne, majú aj znaky v rôznych organizmoch v dôsledku rozdielov, napríklad v biológii reprodukcie a štruktúre genetického aparátu. Okrem toho je pre praktické účely potrebné vedieť, ktoré gény sa podieľajú na určovaní vlastností daného organizmu. Preto je štúdium genetiky špecifických vlastností organizmu nevyhnutným prvkom aplikovaného výskumu.
Hlavné časti genetiky
Moderná genetika je reprezentovaná mnohými sekciami teoretického aj praktického záujmu. Spomedzi sekcií všeobecnej alebo „klasickej“ genetiky sú hlavné: genetická analýza, základy chromozómovej teórie dedičnosti, cytogenetika, cytoplazmatická (mimojadrová) dedičnosť, mutácie, modifikácie. Molekulárna genetika, genetika ontogenézy (fenogenetika), populačná genetika (genetická štruktúra populácií, úloha genetických faktorov v mikroevolúcii), evolučná genetika (úloha genetických faktorov v speciácii a makroevolúcii), genetické inžinierstvo, genetika somatických buniek, imunogenetika , privátna genetika - genetika sa intenzívne rozvíja.baktérie, genetika vírusov, genetika zvierat, genetika rastlín, genetika človeka, lekárska genetika a iné. atď. Najnovší odbor genetiky – genomika – študuje procesy formovania a vývoja genómov.
Vplyv genetiky na iné odvetvia biológie
Genetika zaujíma ústredné miesto v modernej biológii, študuje fenomény dedičnosti a variability, ktoré vo väčšej miere určujú všetky hlavné vlastnosti živých bytostí. Univerzalita genetického materiálu a genetického kódu je základom jednoty všetkého živého a rozmanitosť foriem života je výsledkom osobitostí jeho implementácie v priebehu individuálneho a historického vývoja živých bytostí. Úspechy v genetike sú dôležitou súčasťou takmer všetkých moderných biologických disciplín. Syntetická evolučná teória je najbližšou kombináciou darwinizmu a genetiky. To isté možno povedať o modernej biochémii, ktorej hlavné ustanovenia o tom, ako sa riadi syntéza hlavných zložiek živej hmoty - bielkovín a nukleových kyselín - sú založené na úspechoch molekulárnej genetiky. Cytológia sa zameriava na štruktúru, reprodukciu a fungovanie chromozómov, plastidov a mitochondrií, teda prvkov, v ktorých je zaznamenaná genetická informácia. Taxonómia zvierat, rastlín a mikroorganizmov čoraz viac využíva porovnávanie génov kódujúcich enzýmy a iné proteíny, ako aj priame porovnávanie nukleotidových sekvencií chromozómov na stanovenie stupňa príbuznosti taxónov a objasnenie ich fylogenézy. Na genetických modeloch sa študujú rôzne fyziologické procesy v rastlinách a zvieratách; najmä pri štúdiách fyziológie mozgu a nervového systému využívajú špeciálne genetické metódy, línie drozofilov a laboratórnych cicavcov. Moderná imunológia je úplne založená na genetických údajoch o mechanizme syntézy protilátok. Úspechy v genetike, v tej či onej miere, často veľmi významné, sú neoddeliteľnou súčasťou virológie, mikrobiológie a embryológie. Možno právom povedať, že moderná genetika zaujíma ústredné miesto medzi biologickými disciplínami.

- (z gréckeho pôvodu genesis), náuka o dedičnosti a premenlivosti živých organizmov a spôsoboch ich hospodárenia. Vychádzal zo vzorcov dedičnosti, ktoré objavil G. Mendel pri krížení dec. odrody hrachu (1865), ako aj ... ... Biologický encyklopedický slovník

GENETIKA
veda, ktorá študuje dedičnosť a premenlivosť – vlastnosti vlastné všetkým živým organizmom. Nekonečná rozmanitosť druhov rastlín, zvierat a mikroorganizmov je podporená skutočnosťou, že každý druh si zachováva svoje charakteristické črty po celé generácie: na chladnom severe a v horúcich krajinách sa krave vždy narodí teľa, kura chová kurčatá a pšenica reprodukuje pšenicu. Živé bytosti sú zároveň individuálne: všetci ľudia sú iní, všetky mačky sa od seba nejako líšia a dokonca aj klásky pšenice, ak sa na ne pozriete bližšie, majú svoje vlastné vlastnosti. Tieto dve najdôležitejšie vlastnosti živých bytostí – byť podobný svojim rodičom a odlišovať sa od nich – sú podstatou pojmov „dedičnosť“ a „premenlivosť“. Počiatky genetiky, ako každej inej vedy, treba hľadať v praxi. Odkedy ľudia začali chovať zvieratá a rastliny, začali chápať, že vlastnosti potomstva závisia od vlastností ich rodičov. Výberom a krížením najlepších jedincov človek z generácie na generáciu vytváral plemená zvierat a odrody rastlín so zlepšenými vlastnosťami. Prudký rozvoj šľachtenia a rastlinnej výroby v druhej polovici 20. storočia. vyvolal zvýšený záujem o analýzu fenoménu dedičnosti. Vtedy sa verilo, že materiálnym substrátom dedičnosti je homogénna látka a dedičné látky rodičovských foriem sa v potomstve miešajú rovnako, ako sa navzájom miešajú vzájomne rozpustné tekutiny. Verilo sa tiež, že u zvierat a ľudí je podstata dedičnosti nejako spojená s krvou: dodnes sa zachovali výrazy „polovičný“, „čistokrvný“ atď. Nie je prekvapujúce, že súčasníci nevenovali pozornosť výsledkom práce opáta kláštora v Brne Gregora Mendela o krížení hrachu. Nikto z tých, ktorí si vypočuli Mendelovu správu na stretnutí Spoločnosti prírodovedcov a lekárov v roku 1865, nedokázal odhaliť základné biologické zákony v niektorých „čudných“ kvantitatívnych vzťahoch, ktoré Mendel objavil pri analýze hybridov hrachu, a v osobe, ktorá objavil ich zakladateľ novej vedy – genetiky. Po 35 rokoch zabudnutia bola Mendelova práca ocenená: jeho zákony boli znovuobjavené v roku 1900 a jeho meno sa zapísalo do dejín vedy. Zákony genetiky, ktoré objavili Mendel, Morgan a galaxia ich nasledovníkov, popisujú prenos vlastností z rodičov na deti. Tvrdia, že všetky zdedené vlastnosti sú určené génmi. Každý gén môže byť prítomný v jednej alebo viacerých formách, ktoré sa nazývajú alely. Všetky bunky tela, okrem pohlavných buniek, obsahujú dve alely každého génu, t.j. sú diploidné. Ak sú dve alely identické, organizmus sa považuje za homozygotný pre daný gén. Ak sú alely odlišné, hovorí sa, že organizmus je heterozygotný. Bunky zapojené do sexuálneho rozmnožovania (gaméty) obsahujú len jednu alelu z každého génu, t.j. sú haploidné. Polovica gamét produkovaných jednotlivcom nesie jednu alelu a polovica druhú. Spojenie dvoch haploidných gamét pri oplodnení vedie k vytvoreniu diploidnej zygoty, z ktorej sa vyvinie dospelý organizmus. Gény sú špecifické časti DNA; sú organizované do chromozómov umiestnených v jadre bunky. Každý druh rastliny alebo živočícha má určitý počet chromozómov. V diploidných organizmoch je počet chromozómov spárovaný, dva chromozómy z každého páru sa nazývajú homológne. Povedzme, že človek má 23 párov chromozómov, pričom jeden homológ každého chromozómu pochádza od matky a druhý od otca. Existujú aj extranukleárne gény (v mitochondriách av rastlinách - tiež v chloroplastoch). Vlastnosti prenosu dedičných informácií sú určené intracelulárnymi procesmi: mitóza a meióza. Mitóza je proces distribúcie chromozómov do dcérskych buniek počas delenia buniek. V dôsledku mitózy je každý chromozóm rodičovskej bunky duplikovaný a identické kópie sa rozchádzajú s dcérskymi bunkami; v tomto prípade sa dedičná informácia úplne prenesie z jednej bunky do dvoch dcérskych buniek. Takto dochádza v ontogenéze k deleniu buniek, t.j. proces individuálneho rozvoja. Meióza je špecifická forma bunkového delenia, ku ktorej dochádza iba počas tvorby pohlavných buniek alebo gamét (spermie a vajíčka). Na rozdiel od mitózy sa počet chromozómov počas meiózy zníži na polovicu; iba jeden z dvoch homológnych chromozómov každého páru sa dostane do každej dcérskej bunky, takže v polovici dcérskych buniek je jeden homológ, v druhej polovici - druhý; zatiaľ čo chromozómy sú distribuované v gamétach nezávisle od seba. (Gény mitochondrií a chloroplastov sa pri delení neriadia zákonom o rovnomernom rozdelení.) Pri splynutí dvoch haploidných gamét (oplodnení) sa počet chromozómov opäť obnoví – vznikne diploidná zygota, ktorá dostala jedinú sadu chromozómov z r. každý rodič.
Metodické prístupy. Vďaka akým vlastnostiam metodického prístupu mohol Mendel robiť svoje objavy? Pre svoje experimenty s krížením si vybral línie hrachu, ktoré sa líšia v jednom alternatívnom znaku (semená sú hladké alebo zvrásnené, kotyledóny sú žlté alebo zelené, tvar fazule je vypuklý alebo zúžený atď.). Potomkov z každého kríženia analyzoval kvantitatívne, t.j. spočítal počet rastlín s týmito vlastnosťami, čo pred ním nikto neurobil. Vďaka tomuto prístupu (výber kvalitatívne odlišných vlastností), ktorý tvoril základ všetkých nasledujúcich genetických výskumov, Mendel ukázal, že vlastnosti rodičov sa u potomkov nemiešajú, ale prenášajú sa z generácie na generáciu nezmenené. Mendelova zásluha spočíva aj v tom, že do rúk genetikov zveril výkonnú metódu na štúdium dedičných znakov – hybridologický rozbor, t.j. metóda štúdia génov pomocou analýzy vlastností potomkov z určitých krížení. Mendelove zákony a hybridologická analýza sú založené na udalostiach, ktoré sa vyskytujú v meióze: alternatívne alely sú v homológnych chromozómoch hybridov, a preto sa rovnako rozchádzajú. Práve hybridologická analýza určuje požiadavky na predmety všeobecného genetického výskumu: malo by ísť o ľahko kultivované organizmy, ktoré dávajú početné potomstvo a majú krátke reprodukčné obdobie. Takéto požiadavky medzi vyššími organizmami spĺňa ovocná muška Drosophila - Drosophila melanogaster. Na mnoho rokov sa stal obľúbeným objektom genetického výskumu. Vďaka úsiliu genetikov z rôznych krajín na ňom boli objavené zásadné genetické javy. Zistilo sa, že gény sú v chromozómoch umiestnené lineárne a ich distribúcia v potomstve závisí od procesov meiózy; že gény umiestnené na tom istom chromozóme sa dedia spolu (génová väzba) a podliehajú rekombinácii (cross-over). Boli objavené gény lokalizované v pohlavných chromozómoch, bola stanovená povaha ich dedičnosti a identifikovaný genetický základ pre určenie pohlavia. Tiež sa zistilo, že gény nie sú nemenné, ale podliehajú mutáciám; že gén je zložitá štruktúra a existuje veľa foriem (alel) toho istého génu. Potom sa mikroorganizmy stali predmetom dôkladnejšieho genetického výskumu, na ktorom začali študovať molekulárne mechanizmy dedičnosti. Na E. coli Escherichia coli bol teda objavený fenomén bakteriálnej transformácie - inklúzia DNA patriacej darcovskej bunke do bunky príjemcu - a po prvýkrát sa dokázalo, že DNA je nositeľom génov. Bola objavená štruktúra DNA, dešifrovaný genetický kód, boli identifikované molekulárne mechanizmy mutácií, rekombinácie, genómové prestavby, regulácia génovej aktivity, fenomén pohybu prvkov genómu atď.
Pozri KLIETKA;
DEDIČNOSŤ;
MOLEKULÁRNA BIOLÓGIA .
Spolu s uvedenými modelovými organizmami sa uskutočnili genetické štúdie na mnohých ďalších druhoch a ukázala sa univerzálnosť hlavných genetických mechanizmov a metód ich štúdia pre všetky organizmy - od vírusov až po ľudí.
Úspechy a problémy modernej genetiky. Na základe genetického výskumu vznikli nové oblasti poznania (molekulárna biológia, molekulárna genetika), relevantné biotechnológie (napríklad genetické inžinierstvo) a metódy (napríklad polymerázová reťazová reakcia), ktoré umožňujú izolovať a syntetizovať nukleotidové sekvencie, napr. integrovať ich do genómu a získať hybridnú DNA s vlastnosťami, ktoré v prírode neexistujú. Získalo sa veľa liekov, bez ktorých je medicína už nemysliteľná
(pozri GENETICKÉ INŽINIERSTVO).
Boli vyvinuté princípy šľachtenia transgénnych rastlín a živočíchov s vlastnosťami rôznych druhov. Jednotlivcov bolo možné charakterizovať mnohými polymorfnými DNA markermi: mikrosatelity, nukleotidové sekvencie atď. Väčšina molekulárnych biologických metód nevyžaduje hybridologickú analýzu. Pri štúdiu vlastností, analýze markerov a mapovaní génov je však táto klasická metóda genetiky stále potrebná. Ako každá iná veda, aj genetika bola a zostáva zbraňou bezohľadných vedcov a politikov. Taká jej vetva, akou je eugenika, podľa ktorej je vývoj človeka úplne determinovaný jeho genotypom, slúžila ako základ pre tvorbu rasových teórií a sterilizačných programov v 30. – 60. rokoch 20. storočia. Naopak, popretie úlohy génov a prijatie myšlienky dominantnej úlohy životného prostredia viedli k zastaveniu genetického výskumu v ZSSR od konca 40. do polovice 60. rokov 20. storočia. Teraz sú ekologické a etické problémy v súvislosti s prácou na vytváraní „chimér“ – transgénnych rastlín a živočíchov, „kopírovanie“ zvierat transplantáciou bunkového jadra do oplodneného vajíčka, genetická „certifikácia“ ľudí atď. V popredných svetových mocnostiach sa prijímajú zákony, ktorých cieľom je zabrániť nežiaducim následkom takejto práce. Moderná genetika poskytla nové možnosti na štúdium aktivity organizmu: pomocou indukovaných mutácií je možné vypnúť a zapnúť takmer každý fyziologický proces, prerušiť biosyntézu bielkovín v bunke, zmeniť morfogenézu a vývoj. zastavil v určitej fáze. Teraz sa môžeme hlbšie ponoriť do populačných a evolučných procesov.
(pozri POPULAČNÁ GENETIKA),
študovať dedičné choroby
(pozri GENETICKÉ PORADENSTVO),
problém rakoviny a mnoho ďalších. Rýchly rozvoj molekulárno-biologických prístupov a metód v posledných rokoch umožnil genetikom nielen dešifrovať genómy mnohých organizmov, ale aj navrhnúť živé bytosti s požadovanými vlastnosťami. Genetika tak otvára cesty k modelovaniu biologických procesov a prispieva k tomu, že biológia po dlhom období fragmentácie na samostatné disciplíny vstupuje do éry zjednocovania a syntézy poznatkov.
LITERATÚRA
Ayala F, Kyger J. Modern Genetics, zv. 1-3. M., 1988 Singer M., Berg P. Gény a genómy, zv. 1-2. M., 1998

Collierova encyklopédia. - Otvorená spoločnosť. 2000 .

Synonymá:

Pozrite sa, čo je „GENETIKA“ v iných slovníkoch:

GENETIKA- (z gréckeho pôvodu genesis), zvyčajne definovaný ako fyziológia premenlivosti a dedičnosti. Takto definoval obsah genetiky Bateson, ktorý tento termín navrhol v roku 1906, pričom chcel zdôrazniť, že z troch hlavných prvkov ... Veľká lekárska encyklopédia

- (z gréckeho pôvodu genesis), náuka o dedičnosti a premenlivosti živých organizmov a spôsoboch ich hospodárenia. Vychádzal zo vzorcov dedičnosti, ktoré objavil G. Mendel pri krížení dec. odrody hrachu (1865), ako aj ... ... Biologický encyklopedický slovník

- [gr. genetikos týkajúci sa narodenia, pôvodu] biol. odbor biológie, ktorý študuje zákony dedičnosti a premenlivosti organizmov. Slovník cudzích slov. Komlev N.G., 2006. genetika (gr. genetikos vzťahujúca sa na narodenie, pôvod) ... ... Slovník cudzích slov ruského jazyka

Skorumpovaný dievča imperializmu Slovník ruských synonym. genetika podstatné meno, počet synoným: 11 biológia (73) ... Slovník synonym

- (grécky genetikos - súvisí s pôvodom) náuka o zákonitostiach dedičnosti a premenlivosti organizmov. Genetika zaujíma jedno z ústredných miest v komplexe biologických disciplín; jeho objektom je genotyp, ktorý plní funkciu ... ... Encyklopédia kultúrnych štúdií

genetika- odvetvie biológie, ktoré študuje zákonitosti dedenia vlastností. Genetiku si netreba zamieňať s genetickou psychológiou, ktorá skúma vývoj správania od narodenia až po smrť. Slovník praktického psychológa. Moskva: AST, Harvest. S. Yu Golovin. 1998....... Veľká psychologická encyklopédia

Všetky prirodzené údaje o osobe sú uložené v samostatnom trezore - genofonde, ktorý obsahuje všetky informácie o počte a zložení génov, ktoré sú vlastné konkrétnemu druhu.

Kódovanie informácií v genetike

Akýkoľvek druh zvierat, hmyzu, rýb a rastlín má jedinečnú sadu chromozómov. Napríklad:

Ostriež má - 14 párov;
komár - iba 3 páry;
kuracie mäso - 39 párov;
ľudí - len 23 párov.

Iba pohlavné chromozómy sú schopné vykonať akékoľvek zmeny v ľudskom genofonde.

Chromozóm je reťazec génov a gény sú usporiadané chaotickým spôsobom. Doteraz to nebolo vedecky vysvetlené. Je známe, že ľudský genofond má približne 28 000 génov.

Aké informácie obsahuje každý gén? Ľudské chromozómy obsahujú také ukazovatele ako rast, predispozícia k určitým chorobám, preferencie potravín atď. Akákoľvek individuálna vlastnosť sa môže prejaviť po dlhom čase, možno v ďalších generáciách. Niektorí vedci pripisujú dedičnosť dokonca niektorým vlastnostiam jedinca, ako je temperament. Aj keď dokázať to z vedeckého hľadiska je takmer nemožné.

V modernom svete je otázka záchrany genofondu akútna. V krajinách s vysokou životnou úrovňou existuje tendencia mať deti v zrelom veku, čo je spojené s určitými problémami, pretože s vekom sa gény menia, ako hovoria vedci, „zlomy“. Narodenie dieťaťa rodičom s génmi pozmenenými vekom je spojené s prejavmi rôznych porúch na génovej úrovni. Takéto dieťa môže mať vrodené choroby, ako je Downov syndróm.

Základné pojmy genetiky

Medzi základné pojmy genetiky v tejto oblasti vedy patria: genofond, genotyp a genóm.

Winkler, opisujúci súbor génov, ktoré sú vlastné jednému druhu, prišiel s konceptom „genómu“. Bolo to v 20-tych rokoch XX storočia. To znamená, že všetky gény každého človeka ako samostatného druhu možno nazvať „genómom“. Moderná veda pod týmto slovom rozumie spoločný súbor chromozómov a prvkov mimo súboru chromozómov, ktoré sú v samostatnej bunke a nesú genetickú informáciu.

Genotyp je užší pojem. Vzťahuje sa na všetky gény vlastné jednej konkrétnej osobe. Navyše v ňom nie sú zahrnuté nekódujúce oblasti DNA.

Koncept „genofondu“ navrhol v roku 1928 A.S. Serebrjakovskij. Všetky gény jednej populácie sú genofond. Pre ľudstvo ako celok sú to všetky gény Homo sapiens.

Genofond ľudstva sú gény všetkých rás, národov celej populácie planéty. Prirodzený výber ľudstva je založený na rôznych genetických a dedičných patológiách.

Genofond sa časom mení

Mnohí vedci s istotou tvrdia, že teraz nastáva zmena v genofonde. Je to spôsobené tým, že ľudstvo výrazne mení stav životného prostredia, a to vedie k zvýšeniu úrovne chorôb a zníženiu kvality života.

Genofond sa formoval veľmi dlho, dlhým procesom evolúcie. V dôsledku evolúcie sa populácie prispôsobili určitým podmienkam prostredia, vytvorili sa potrebné gény. Obyvatelia tej istej Afriky tak získali farbu pleti a odolnosť voči UV žiareniu.

Zmena genofondu by sa nemala považovať za negatívny proces. Pomerne často sú jednotlivé ľudské chyby ľahko kompenzované zručnosťami rozvíjanými počas života. Genofond by sa nemal opravovať, potrebné korekcie časom urobí sama príroda.

Dobré tempo rastu populácie vo svete nie je indikátorom blahobytu genofondu. Moderný muž stráca svoje prirodzené vlastnosti, napríklad pribúda žien, ktoré nezvládajú pôrod. Snáď v budúcnosti veda dokáže prekonať mnohé genetické choroby, ale zatiaľ je prioritou všetkých vedcov na svete zachovanie genofondu.

genetika(z gréckeho „genéza“ – pôvod) – náuka o zákonitostiach dedičnosti a premenlivosti organizmov.
Gene(z gréckeho "genos" - narodenie) - úsek molekuly DNA zodpovedný za jeden znak, teda za štruktúru určitej molekuly proteínu.
Alternatívne znaky - vzájomne sa vylučujúce, kontrastné znaky (farba semien hrachu je žltá a zelená).
homológne chromozómy(z gréckeho "homos" - to isté) - párové chromozómy, identické v tvare, veľkosti, súbore génov. V diploidnej bunke je sada chromozómov vždy spárovaná:
jeden chromozóm z páru materského pôvodu, druhý - otcovský.
Locus - oblasť chromozómu, kde sa nachádza gén.
Alelické gény - gény lokalizované v rovnakých lokusoch na homológnych chromozómoch. Kontrolujú vývoj alternatívnych znakov (dominantné a recesívne - žltá a zelená farba semien hrachu).
Genotyp - súhrn dedičných charakteristík organizmu prijatých od rodičov je program dedičného rozvoja.
Fenotyp - súbor znakov a vlastností organizmu, prejavujúcich sa v interakcii genotypu s prostredím.
Zygota(z gréckeho "zygota" - párová) - bunka vytvorená splynutím dvoch gamét (pohlavných buniek) - samice (vajíčko) a samca (spermia). Obsahuje diploidnú (dvojitú) sadu chromozómov.
Homozygot(z gréckeho "homos" - rovnaký a zygota) zygota, ktorá má rovnaké alely daného génu (obe dominantné AA alebo oboje recesívne aa). Homozygotný jedinec v potomstve nedáva štiepenie.
heterozygot(z gréckeho "heteros" - druhý a zygota) - zygota, ktorá má dve rôzne alely pre daný gén (Aa, Bb). Heterozygotný jedinec v potomstve dáva štiepenie pre túto vlastnosť.
dominantná vlastnosť(z latinského "edominas" - dominantný) - prevládajúca vlastnosť, ktorá sa objavuje u potomkov
heterozygotných jedincov.
recesívna vlastnosť(z lat. „recessus“ – ústup) vlastnosť, ktorá je zdedená, ale potláčaná, neobjavujúca sa u heterozygotných potomkov získaných krížením.
Gamete(z gréckeho "gametes" - manžel) - zárodočná bunka rastlinného alebo živočíšneho organizmu, nesúca jeden gén z alelického páru. Gaméty vždy nesú gény v „čistej“ forme, keďže vznikajú delením meiotických buniek a obsahujú jeden z dvojice homológnych chromozómov.
Cytoplazmatická dedičnosť- mimojadrová dedičnosť, ktorá sa uskutočňuje pomocou molekúl DNA umiestnených v plastidoch a mitochondriách.
Modifikácia(z latinského "modifikácia" - modifikácia) - nededičná zmena fenotypu, ku ktorej dochádza pod vplyvom environmentálnych faktorov v normálnom rozmedzí genotypovej reakcie.
Variabilita modifikácie - fenotypová variabilita. Reakcia konkrétneho genotypu na rôzne podmienky prostredia.
Variačné série- séria modifikačnej variability znaku, pozostávajúca z jednotlivých hodnôt modifikácií, usporiadaných v poradí nárastu alebo zníženia kvantitatívneho vyjadrenia znaku (veľkosť listov, počet kvetov v uchu, zmena farby srsti).
Variačná krivka- grafické vyjadrenie variability znaku, odrážajúce tak rozsah variácie, ako aj frekvenciu výskytu jednotlivých variantov.
Rýchlosť reakcie - limit modifikačnej variability znaku v dôsledku genotypu. Plastové cedule majú širokú reakčnú rýchlosť, neplastové úzku.
Mutácia(z latinského "mutácia" - zmena, zmena) - dedičná zmena genotypu. Mutácie sú: génové, chromozomálne, generatívne (v gamétach), mimojadrové (cytoplazmatické) atď.
Mutagénny faktor - faktor spôsobujúci mutáciu. Existujú prirodzené (prirodzené) a umelé (indukované človekom) mutagénne faktory.
Monohybridný kríženec kríženie foriem, ktoré sa od seba líšia jedným párom alternatívnych znakov.
Dihybridný kríženec formy, ktoré sa od seba líšia dvoma pármi alternatívnych znakov.
Analýza krížových kríženie testovaného organizmu s iným, ktorý je pre túto vlastnosť recesívny homozygot, čo umožňuje stanoviť genotyp testovaného subjektu. Používa sa v chove rastlín a zvierat.
Prepojené dedičstvo- spoločné dedičstvo génov umiestnených na rovnakom chromozóme; gény tvoria väzbové skupiny.
Crossingsr (kríž) - vzájomná výmena homológnych oblastí homológnych chromozómov počas ich konjugácie (v profáze I meiózy I), čo vedie k preskupeniu pôvodných kombinácií génov.
pohlavia organizmov súbor morfologických a fyziologických znakov, ktoré sú určené v čase oplodnenia vajíčka spermiou a závisia od pohlavných chromozómov prenášaných spermiou.
Pohlavné chromozómy - chromozómy, ktoré odlišujú mužov od žien. Pohlavné chromozómy ženského tela sú všetky rovnaké (XX) a určiť ženské pohlavie. Mužské pohlavné chromozómy sú odlišné (XY): X definuje ženský
poschodie, Y- mužského pohlavia. Keďže všetky spermie vznikajú delením meiotických buniek, polovica z nich nesie chromozómy X a polovica chromozómy Y. Pravdepodobnosť získania muža a ženy je rovnaká,
Populačná genetika - odbor genetiky, ktorý študuje genotypové zloženie populácií. To umožňuje vypočítať frekvenciu mutantných génov, pravdepodobnosť ich výskytu v homo- a heterozygotnom stave a tiež sledovať akumuláciu škodlivých a prospešných mutácií v populáciách. Mutácie slúžia ako materiál pre prirodzený a umelý výber. Toto odvetvie genetiky založil S. S. Chetverikov a ďalej sa rozvíjalo v prácach N. P. Dubinina.

Obsah článku

GENETIKA, veda, ktorá študuje dedičnosť a premenlivosť – vlastnosti vlastné všetkým živým organizmom. Nekonečná rozmanitosť druhov rastlín, zvierat a mikroorganizmov je podporená skutočnosťou, že každý druh si zachováva svoje charakteristické črty po celé generácie: na chladnom severe a v horúcich krajinách sa krave vždy narodí teľa, kura chová kurčatá a pšenica reprodukuje pšenicu. Živé bytosti sú zároveň individuálne: všetci ľudia sú iní, všetky mačky sa od seba nejako líšia a dokonca aj klásky pšenice, ak sa na ne pozriete bližšie, majú svoje vlastné vlastnosti. Tieto dve najdôležitejšie vlastnosti živých bytostí – byť podobný svojim rodičom a odlišovať sa od nich – sú podstatou pojmov „dedičnosť“ a „premenlivosť“.

Pôvod genetiky

Počiatky genetiky, ako každej inej vedy, treba hľadať v praxi. Odkedy ľudia začali chovať zvieratá a rastliny, začali chápať, že vlastnosti potomstva závisia od vlastností ich rodičov. Výberom a krížením najlepších jedincov človek z generácie na generáciu vytváral plemená zvierat a odrody rastlín so zlepšenými vlastnosťami. Prudký rozvoj šľachtenia a rastlinnej výroby v druhej polovici 19. storočia. vyvolal zvýšený záujem o analýzu fenoménu dedičnosti. Vtedy sa verilo, že materiálnym substrátom dedičnosti je homogénna látka a dedičné látky rodičovských foriem sa v potomstve miešajú rovnako, ako sa navzájom miešajú vzájomne rozpustné tekutiny. Verilo sa tiež, že u zvierat a ľudí je podstata dedičnosti nejako spojená s krvou: dodnes prežili výrazy „polovičný“, „čistokrvný“ atď.

Nie je prekvapujúce, že súčasníci nevenovali pozornosť výsledkom práce opáta kláštora v Brne Gregora Mendela o krížení hrachu. Nikto z tých, ktorí si vypočuli Mendelovu správu na stretnutí Spoločnosti prírodovedcov a lekárov v roku 1865, nedokázal odhaliť základné biologické zákony v niektorých „čudných“ kvantitatívnych vzťahoch, ktoré Mendel objavil pri analýze hybridov hrachu, a v osobe, ktorá objavil ich zakladateľ novej vedy – genetiky. Po 35 rokoch zabudnutia bola Mendelova práca ocenená: jeho zákony boli znovuobjavené v roku 1900 a jeho meno sa zapísalo do dejín vedy.

Zákony genetiky

Zákony genetiky, ktoré objavili Mendel, Morgan a galaxia ich nasledovníkov, popisujú prenos vlastností z rodičov na deti. Tvrdia, že všetky zdedené vlastnosti sú určené génmi. Každý gén môže byť prítomný v jednej alebo viacerých formách, ktoré sa nazývajú alely. Všetky bunky tela, okrem pohlavných buniek, obsahujú dve alely každého génu, t.j. sú diploidné. Ak sú dve alely identické, organizmus sa považuje za homozygotný pre daný gén. Ak sú alely odlišné, hovorí sa, že organizmus je heterozygotný. Bunky zapojené do sexuálneho rozmnožovania (gaméty) obsahujú len jednu alelu z každého génu, t.j. sú haploidné. Polovica gamét produkovaných jednotlivcom nesie jednu alelu a polovica druhú. Spojenie dvoch haploidných gamét pri oplodnení vedie k vytvoreniu diploidnej zygoty, z ktorej sa vyvinie dospelý organizmus.

Gény sú určité časti DNA; sú organizované do chromozómov umiestnených v jadre bunky. Každý druh rastliny alebo živočícha má určitý počet chromozómov. V diploidných organizmoch je počet chromozómov spárovaný, dva chromozómy z každého páru sa nazývajú homológne. Povedzme, že človek má 23 párov chromozómov, pričom jeden homológ každého chromozómu pochádza od matky a druhý od otca. Existujú aj extranukleárne gény (v mitochondriách av rastlinách - tiež v chloroplastoch).

Vlastnosti prenosu dedičných informácií sú určené intracelulárnymi procesmi: mitóza a meióza. Mitóza je proces distribúcie chromozómov do dcérskych buniek počas delenia buniek. V dôsledku mitózy je každý chromozóm rodičovskej bunky duplikovaný a identické kópie sa rozchádzajú s dcérskymi bunkami; v tomto prípade sa dedičná informácia úplne prenesie z jednej bunky do dvoch dcérskych buniek. Takto dochádza v ontogenéze k deleniu buniek, t.j. proces individuálneho rozvoja. Meióza je špecifická forma bunkového delenia, ku ktorej dochádza iba počas tvorby pohlavných buniek alebo gamét (spermie a vajíčka). Na rozdiel od mitózy sa počet chromozómov počas meiózy zníži na polovicu; iba jeden z dvoch homológnych chromozómov každého páru sa dostane do každej dcérskej bunky, takže v polovici dcérskych buniek je jeden homológ, v druhej polovici - druhý; zatiaľ čo chromozómy sú distribuované v gamétach nezávisle od seba. (Gény mitochondrií a chloroplastov sa pri delení neriadia zákonom o rovnomernom rozdelení.) Pri splynutí dvoch haploidných gamét (oplodnení) sa počet chromozómov opäť obnoví – vznikne diploidná zygota, ktorá dostala jedinú sadu chromozómov z r. každý rodič.

Metodické prístupy.

Vďaka akým vlastnostiam metodického prístupu mohol Mendel robiť svoje objavy? Pre svoje experimenty s krížením si vybral línie hrachu, ktoré sa líšia v jednom alternatívnom znaku (semená sú hladké alebo zvrásnené, kotyledóny sú žlté alebo zelené, tvar fazule je vypuklý alebo zúžený atď.). Potomkov z každého kríženia analyzoval kvantitatívne, t.j. spočítal počet rastlín s týmito vlastnosťami, čo pred ním nikto neurobil. Vďaka tomuto prístupu (výber kvalitatívne odlišných vlastností), ktorý tvoril základ všetkých nasledujúcich genetických výskumov, Mendel ukázal, že vlastnosti rodičov sa u potomkov nemiešajú, ale prenášajú sa z generácie na generáciu nezmenené.

Mendelova zásluha spočíva aj v tom, že do rúk genetikov vložil silnú metódu na štúdium dedičných znakov – hybridologickú analýza, t.j. metóda štúdia génov pomocou analýzy vlastností potomkov z určitých krížení. Mendelove zákony a hybridologická analýza sú založené na udalostiach, ktoré sa vyskytujú v meióze: alternatívne alely sú v homológnych chromozómoch hybridov, a preto sa rovnako rozchádzajú. Práve hybridologická analýza určuje požiadavky na predmety všeobecného genetického výskumu: malo by ísť o ľahko kultivované organizmy, ktoré dávajú početné potomstvo a majú krátke reprodukčné obdobie. Takéto požiadavky medzi vyššími organizmami spĺňa ovocná muška Drosophila - Drosophila melanogaster. Na mnoho rokov sa stal obľúbeným objektom genetického výskumu. Vďaka úsiliu genetikov z rôznych krajín na ňom boli objavené zásadné genetické javy. Zistilo sa, že gény sú v chromozómoch umiestnené lineárne a ich distribúcia v potomstve závisí od procesov meiózy; že gény umiestnené na tom istom chromozóme sa dedia spolu (génová väzba) a podliehajú rekombinácii (cross-over). Boli objavené gény lokalizované v pohlavných chromozómoch, bola stanovená povaha ich dedičnosti a identifikovaný genetický základ pre určenie pohlavia. Tiež sa zistilo, že gény nie sú nemenné, ale podliehajú mutáciám; že gén je zložitá štruktúra a existuje veľa foriem (alel) toho istého génu.

Potom sa mikroorganizmy stali predmetom dôkladnejšieho genetického výskumu, na ktorom začali študovať molekulárne mechanizmy dedičnosti. Áno, na Escherichia coli Escherichia coli bol objavený fenomén bakteriálnej transformácie - inklúzia DNA patriacej darcovskej bunke do bunky príjemcu - a prvýkrát sa dokázalo, že DNA je nosičom génov. Bola objavená štruktúra DNA, dešifrovaný genetický kód, boli identifikované molekulárne mechanizmy mutácií, rekombinácie, genómové prestavby, regulácia génovej aktivity, fenomén pohybu prvkov genómu atď. ( cm. BUNKA; DEDIČNOSŤ; MOLEKULÁRNA BIOLÓGIA) . Spolu s uvedenými modelovými organizmami sa uskutočnili genetické štúdie na mnohých ďalších druhoch a ukázala sa univerzálnosť hlavných genetických mechanizmov a metód ich štúdia pre všetky organizmy, od vírusov až po ľudí.

Úspechy a problémy modernej genetiky.

Na základe genetického výskumu vznikli nové oblasti poznania (molekulárna biológia, molekulárna genetika), relevantné biotechnológie (napríklad genetické inžinierstvo) a metódy (napríklad polymerázová reťazová reakcia), ktoré umožňujú izolovať a syntetizovať nukleotidové sekvencie, napr. integrovať ich do genómu a získať hybridnú DNA s vlastnosťami, ktoré v prírode neexistujú. Bolo získaných veľa liekov, bez ktorých je medicína už nemysliteľná ( cm. GENETICKÉ INŽINIERSTVO) . Boli vyvinuté princípy šľachtenia transgénnych rastlín a živočíchov s vlastnosťami rôznych druhov. Jednotlivcov bolo možné charakterizovať mnohými polymorfnými DNA markermi: mikrosatelity, nukleotidové sekvencie atď. Väčšina molekulárnych biologických metód nevyžaduje hybridologickú analýzu. Pri štúdiu vlastností, analýze markerov a mapovaní génov je však táto klasická metóda genetiky stále potrebná.

Ako každá iná veda, aj genetika bola a zostáva zbraňou bezohľadných vedcov a politikov. Taká jej vetva, akou je eugenika, podľa ktorej je vývoj človeka úplne determinovaný jeho genotypom, slúžila ako základ pre tvorbu rasových teórií a sterilizačných programov v 30. – 60. rokoch 20. storočia. Naopak, popretie úlohy génov a prijatie myšlienky dominantnej úlohy životného prostredia viedli k zastaveniu genetického výskumu v ZSSR od konca 40. do polovice 60. rokov 20. storočia. Teraz sú ekologické a etické problémy v súvislosti s prácou na vytváraní „chimér“ – transgénnych rastlín a živočíchov, „kopírovanie“ zvierat transplantáciou bunkového jadra do oplodneného vajíčka, genetická „certifikácia“ ľudí atď. V popredných svetových mocnostiach sa prijímajú zákony, ktorých cieľom je zabrániť nežiaducim následkom takejto práce.

Moderná genetika poskytla nové možnosti na štúdium aktivity organizmu: pomocou indukovaných mutácií je možné vypnúť a zapnúť takmer každý fyziologický proces, prerušiť biosyntézu bielkovín v bunke, zmeniť morfogenézu a vývoj. zastavil v určitej fáze. Teraz sa môžeme hlbšie ponoriť do populačných a evolučných procesov ( cm. POPULATION GENETICS), na štúdium dedičných chorôb ( cm. GENETICKÉ PORADENSTVO), problém rakoviny a mnoho ďalších. Rýchly rozvoj molekulárno-biologických prístupov a metód v posledných rokoch umožnil genetikom nielen dešifrovať genómy mnohých organizmov, ale aj navrhnúť živé bytosti s požadovanými vlastnosťami. Genetika tak otvára cesty k modelovaniu biologických procesov a prispieva k tomu, že biológia po dlhom období fragmentácie na samostatné disciplíny vstupuje do éry zjednocovania a syntézy poznatkov.