Zjawisko Bombaju – co to jest? Najrzadszą grupą krwi jest krew Bombaju.


10.04.2015 13.10.2015

Krew jest wyjątkowym płynem w organizmie człowieka, krąży w sposób ciągły w naczyniach, dostarczając tlen i niezbędne składniki do narządów wewnętrznych. Każdy wie, że istnieją cztery jego grupy, I, II, III, IV, jednak nie każdy wie o istnieniu innej, niezwykle rzadkiej, wyjątkowej grupy zwanej fenomenem Bombaju.

Nieodkryta krew, historia odkrycia

Odkrycie zjawiska nastąpiło w 1952 roku w Indiach (miasto Mumbai, dawniej Bombaj, skąd wzięła się nazwa) przez naukowca Bhende. Odkrycia dokonano podczas badań nad malarią masową, gdy trzem osobom brakowało niezbędnych antygenów określających, do jakiego typu należy dana krew. Przypadki występowania są wyjątkowe, liczba osób ze zjawiskiem Bombaju na świecie to jeden na dwieście pięćdziesiąt tysięcy mieszkańców, jedynie w Indiach liczba ta jest wyższa i wynosi 1 przypadek na 7600 osób.

Interesujący fakt! Naukowcy uważają, że pojawienie się nieznanej krwi w Indiach wiąże się z częstymi małżeństwami z członkami własnej rodziny. Zgodnie z prawem obowiązującym w tym kraju prokreacja w kręgu jednej, wyższej kasty pozwala zachować bogactwo i pozycję w społeczeństwie.

Niedawno sensacyjną wypowiedź pracowników Uniwersytetu w Vermont zgłosili, że istnieją również rodzaje krwi rzadkiej, nazywają się Junior i Langereis. Odkryto je metodą spektrometrii mas, w wyniku której zidentyfikowano dwa zupełnie nowe białka.Wcześniej nauka znała około 30 białek odpowiedzialnych za grupę krwi, a obecnie jest ich 32, co pozwoliło naukowcom ogłosić swoje odkrycie. Eksperci uważają, że to odkrycie stanowi nowy krok w walce z nowotworami i pozwoli na opracowanie nowej technologii leczenia onkologii.

Co jest wyjątkowe?

· Pierwsza grupa jest uważana za najbardziej rozpowszechnioną, powstała w czasach neandertalczyków i jest znana od ponad 40 tysięcy lat, prawie połowa jej nosicieli na ziemi;

· Drugi znany jest od ponad 15 tysięcy lat, również nie jest rzadki, według różnych źródeł jego nosicielami jest około 35%, najwięcej osób z tym typem jest w Japonii i Europie Zachodniej;

· trzeci, nieco rzadszy od dwóch pierwszych, wiadomo o nim mniej więcej tyle samo, co o drugim, największe skupisko ludzi tego gatunku występuje w Europie Wschodniej, jego łączna liczba nosicieli wynosi około 15%;

· czwarty, najnowszy, od jego powstania minęło nie więcej niż tysiąc lat, powstał w wyniku połączenia I i III, zaledwie 5%, a według niektórych danych nawet 3% światowej populacji ma tę ważną czerwoną ciecz przepływającą przez ich naczynia.

A teraz wyobraźcie sobie, jeśli grupę IV uważa się za młodą i rzadką, co możemy powiedzieć o grupie z Bombaju, która od odkrycia ma nieco ponad 60 lat i występuje u 0,001% ludzi na planecie; oczywiście jej wyjątkowość jest niezaprzeczalna .

Jak powstaje zjawisko?

Podział na grupy odbywa się na podstawie zawartości antygenów, np. druga zawiera antygen A, trzecia zawiera antygen B, czwarta zawiera oba, a w pierwszej ich nie ma, ale jest początkowy antygen H i wszystkie inne powstają z niego, jest uważany za rodzaj „materiału budowlanego” dla A i B.

Tworzenie się składu chemicznego krwi dziecka następuje w macicy i zależy od rodzaju krwi u rodziców; podstawowym czynnikiem staje się dziedziczność. Istnieją jednak rzadkie wyjątki od zasad, których nie można wytłumaczyć genetycznie. Na tym właśnie polega fenomen Bombaju, polegający na tym, że urodzone dzieci mają taki rodzaj krwi, jakiego a priori nie mogą mieć. Nie posiada antygenów A i B, więc można go pomylić z pierwszą grupą, ale nie posiada też składnika H, ​​na tym polega jego wyjątkowość.

Jak żyją z niezwykłą krwią?

Codzienne życie osoby o wyjątkowej krwi nie różni się od innych jej klasyfikacji, z wyjątkiem kilku czynników:

· poważnym problemem jest transfuzja, można do tego celu używać tylko tej samej krwi, która jest dawcą uniwersalnym i nadaje się dla każdego;

· niemożność ustalenia ojcostwa, jeżeli okaże się, że konieczne jest badanie DNA, nie da ono wyników, gdyż dziecko nie posiada antygenów, jakie mają rodzice.

Interesujący fakt! W USA, Massachusetts, mieszka rodzina, w której dwójka dzieci ma zjawisko Bombaju, tyle że mają też grupę A-H, taką krew zdiagnozowano kiedyś w Czechach w 1961 roku. Nie mogą być dla siebie dawcami, gdyż mają różne czynnik rezus, a transfuzja jakiejkolwiek innej grupy jest naturalnie niemożliwa. Najstarsze dziecko osiągnęło pełnoletność i w ostateczności zostało dla siebie dawcą, taki sam los czeka jego młodszą siostrę, gdy ta skończy 18 lat.

· W organizmie przeciętnego dorosłego mężczyzny objętość krwi wynosi 5-6 litrów;

· Czternasty czerwca obchodzony jest jako Światowy Dzień Dawcy, poświęcony jest urodzinom Karla Landsteinera, który jako pierwszy podzielił krew na grupy;

· Uważa się, że jeśli ikona zacznie krwawić, będą kłopoty, są ludzie, którzy twierdzą, że obserwowali ten proces przed atakiem terrorystycznym z 11 września 2001 r. i początkiem II wojny światowej. Również źródła pisane mówią o krwawiącej ikonie przed Nocą Św. Bartłomieja;

· w połowie XX wieku ustalono związek pomiędzy skłonnością do niektórych chorób a grupą krwi, np. osoby z drugiej grupy są bardziej podatne na białaczkę i malarię, osoby z pierwszej grupy są bardziej podatne na pęknięcia więzadła, ścięgna i wrzody trawienne;

· diagnoza nowotworu słyszana jest częściej niż w grupie trzeciej, rzadziej niż w grupie pierwszej;

· jest człowiek, który żyje bez tętna, jego wyjątkowość polega na tym, że zamiast usuniętego serca ma zainstalowane urządzenie do krążenia krwi, działa ono nadal w pełni, ale tętna nie ma nawet przy EKG jest wykonywany;

· w Japonii są pewni, że charakter i los człowieka zależy od tego, z jaką krwią się urodził.

Płyn, który ewoluował przez miliony lat, aby dać nam możliwość życia, kryje w sobie wiele tajemnic i sekretów. Chroni nas przed wpływami środowiska, przed różnymi wirusami i infekcjami, neutralizując je, zapobiegając przedostawaniu się do ważnych narządów. Ale ile jeszcze tajemnic, oprócz zjawiska Bombaju, a także grup Junior i Langereis, pozostaje do odkrycia naukowcom i opowiedzenia całemu światu.

Osoba posiadająca grupę krwi zwaną zjawiskiem Bombaju jest dawcą uniwersalnym: jej krew może być przetaczana osobom o dowolnej grupie krwi. Jednakże osoby z tą rzadką grupą krwi nie mogą przyjmować krwi żadnego innego rodzaju. Dlaczego?

Istnieją cztery grupy krwi (pierwsza, druga, trzecia i czwarta): klasyfikacja grup krwi opiera się na obecności lub braku substancji antygenowej, która pojawia się na powierzchni komórek krwi. Oboje rodzice wpływają i określają grupę krwi dziecka.

Znając grupę krwi, para może przewidzieć grupę krwi swojego nienarodzonego dziecka za pomocą siatki Punnetta. Na przykład, jeśli matka ma trzecią grupę krwi, a ojciec pierwszą grupę krwi, to najprawdopodobniej ich dziecko będzie miało pierwszą grupę krwi.

Jednak zdarzają się rzadkie przypadki, gdy para rodzi dziecko z pierwszą grupą krwi, nawet jeśli nie mają genów odpowiadających pierwszej grupie krwi. Jeśli tak się stanie, najprawdopodobniej u dziecka występuje zjawisko Bombaju, które po raz pierwszy odkrył dr Bhende i jego współpracownicy u trzech osób w Bombaju (obecnie Mumbai) w Indiach w 1952 roku. Główną cechą czerwonych krwinek w zjawisku Bombaju jest brak w nich antygenu h.

Rzadka grupa krwi

Antygen h znajduje się na powierzchni czerwonych krwinek i jest prekursorem antygenów A i B. Allel A jest niezbędny do wytwarzania enzymów transferazy, które przekształcają antygen h w antygen A. W ten sam sposób allel B jest niezbędny do wytwarzania enzymów transferazy potrzebnych do przejścia antygenu h do antygenu B. W grupie krwi O antygen h nie może zostać przekształcony, ponieważ nie są wytwarzane enzymy transferazy. Warto zauważyć, że konwersja antygenu następuje poprzez dodanie do antygenu h węglowodanów złożonych wytwarzanych przez enzymy transferazy.

Fenomen Bombaju

Osoba z objawem Bombaju dziedziczy recesywny allel antygenu h od każdego z rodziców. Jest nosicielem genotypu homozygotycznego recesywnego (hh) zamiast genotypów homozygotycznego dominującego (HH) i heterozygotycznego (Hh), występujących we wszystkich czterech grupach krwi. W rezultacie antygen h nie pojawia się na powierzchni komórek krwi, w związku z czym nie powstają antygeny A i B. Allel h jest wynikiem mutacji w genie H (FUT1), która wpływa na manifestację antygenu h w erytrocytach. Naukowcy odkryli, że osoby z fenomenem Bombaju są homozygotyczne (hh) pod względem mutacji T725G (zmiany leucyny 242 w argininę) w regionie kodującym FUT1. Mutacja ta wytwarza inaktywowany enzym, który nie jest w stanie wytworzyć antygenu h.

Produkcja przeciwciał

Osoby ze zjawiskiem Bombaju wytwarzają przeciwciała ochronne przeciwko antygenom H, A i B. Ponieważ ich krew wytwarza przeciwciała przeciwko antygenom H, A i B, mogą otrzymać krew wyłącznie od dawców z tym samym zjawiskiem. Transfuzja krwi z pozostałych czterech grup może być śmiertelna. W przeszłości zdarzały się przypadki, gdy pacjenci z rzekomo grupą krwi 0 umierali podczas transfuzji, ponieważ lekarze nie wykonali badań na obecność zjawiska bombajskiego.

Ponieważ zjawisko w Bombaju jest ogromne, pacjentom z tą grupą krwi bardzo trudno jest znaleźć dawców. Prawdopodobieństwo posiadania dawcy ze zjawiskiem Bombaju wynosi 1 na 250 000 osób. Indie mają największą liczbę osób dotkniętych zjawiskiem bombajskim: 1 przypadek na 7600 osób. Genetycy są przekonani, że duża liczba osób ze zjawiskiem Bombaju w Indiach jest powiązana z małżeństwami pokrewnymi pomiędzy członkami tej samej kasty. Małżeństwo pokrewne w kascie wyższej pozwala utrzymać pozycję w społeczeństwie i chronić swój majątek.

15 sierpnia 2017 r

Kto nie wie, że ludzie mają cztery główne grupy krwi. Pierwszy, drugi i trzeci są dość powszechne, czwarty nie jest tak powszechny. Klasyfikacja ta opiera się na zawartości we krwi tzw. aglutynogenów – antygenów odpowiedzialnych za powstawanie przeciwciał.

Grupę krwi najczęściej określa się na podstawie dziedziczności, np. jeśli rodzice mają drugą i trzecią grupę, dziecko może mieć którąkolwiek z czterech, jeśli ojciec i matka mają pierwszą grupę, ich dzieci również będą miały pierwszą, a jeśli, powiedzmy, rodzice mają czwarte i pierwsze, dziecko będzie miało albo drugie, albo trzecie.

Jednak w niektórych przypadkach dzieci rodzą się z grupą krwi, której zgodnie z zasadami dziedziczenia nie mogą mieć - zjawisko to nazywa się zjawiskiem Bombaju lub krwią Bombaju.

W systemach grup krwi ABO/Rhesus, które są używane do klasyfikacji większości grup krwi, istnieje kilka rzadkich grup krwi. Najrzadsza jest grupa AB-, tę grupę krwi obserwuje się u mniej niż jednego procenta światowej populacji. Typy B i O są również bardzo rzadkie i każdy z nich stanowi mniej niż 5% światowej populacji. Jednak oprócz tych dwóch głównych, istnieje ponad 30 ogólnie przyjętych systemów oznaczania grup krwi, w tym wiele rzadkich typów, z których niektóre obserwuje się u bardzo małej grupy ludzi.


Istnieją trzy typy genów odpowiedzialnych za grupę krwi – A, B i 0 (trzy allele).

Każdy człowiek ma dwa geny grupy krwi – jeden otrzymany od matki (A, B lub 0) i drugi otrzymany od ojca (A, B lub 0).

Istnieje 6 możliwych kombinacji:


geny Grupa
00 1
0A 2
AA
0 V 3
nocleg ze śniadaniem
AB 4

Na powierzchni naszych czerwonych krwinek znajdują się węglowodany – „antygeny H”, znane również jako „antygeny 0”. (Na powierzchni czerwonych krwinek znajdują się glikoproteiny o właściwościach antygenowych. Nazywa się je aglutynogenami.)

geny oznaczenie literowe grupy
00 - 1 0
A0 A 2 A
AA
B0 W 3 W
nocleg ze śniadaniem
AB A i B 4 AB


Fenomen Bombaju


H – gen kodujący antygen H

h - gen recesywny, antygen H nie powstaje



Mutację tę po raz pierwszy odkryto w Bombaju, stąd nazwa. W Indiach występuje u jednej osoby na 10 000, na Tajwanie – u jednej na 8 000. W Europie hh występuje bardzo rzadko – u jednej osoby na dwieście tysięcy (0,0005%).


Przykład zjawiska z Bombaju nr 1: jeśli jedno z rodziców ma pierwszą grupę krwi, a drugie drugą, to dziecko nie może mieć czwartej grupy, ponieważ żadne z rodziców nie ma genu B niezbędnego do grupy 4.


A teraz fenomen Bombaju:



Rodzic AB

(4 grupy)

Rodzic AB (grupa 4)
A W
A AA

(2. grupa)

AB

(4 grupy)

W AB

(4 grupy)

nocleg ze śniadaniem

(3. grupa)

A teraz fenomen Bombaju


Rodzic ABHh

(4 grupy)

Rodzic ABHh (4. grupa)
Ach Ach B.H. Bh
A.H. AAHH

(2. grupa)

AAHh

(2. grupa)

ABHH

(4 grupy)

ABHh

(4 grupy)

Ach AAHH

(2. grupa)

Ach

(1 grupa)

ABHh

(4 grupy)

АBhhh

(1 grupa)

B.H. ABHH

(4 grupy)

ABHh

(4 grupy)

BBHH

(3. grupa)

BBHh

(3. grupa)

Bh ABHh

(4 grupy)

Ahhh

(1 grupa)

ABHh

(4 grupy)

Bhhh

(1 grupa)


Pozycje Cis A i B

U osoby z grupą krwi 4 podczas krzyżowania może wystąpić błąd (mutacja chromosomowa), gdy na jednym chromosomie pojawią się oba geny A i B, a na drugim nic. W związku z tym gamety takiego AB okażą się dziwne: jedna będzie zawierać AB, a druga nie będzie miała nic.


Zmutowany rodzic
AB -
0 AB0

(4 grupy)

0-

(1 grupa)

A AAV

(4 grupy)

A-

(2. grupa)

W WĄTEK

(4 grupy)

W-

(3. grupa)


A teraz mutacja:


Rodzic 00 (1 grupa) Zmutowany rodzic AB

(4 grupy)

AB - A W
0 AB0

(4 grupy)

0-

(1 grupa)

A0

(2. grupa)

B0

(3. grupa)


Prawdopodobieństwo posiadania dzieci zacieniowanych na szaro jest oczywiście mniejsze - zgodnie z ustaleniami 0,001%, a pozostałe 99,999% przypada na grupy 2 i 3. Mimo to te ułamki procenta „należy wziąć pod uwagę podczas poradnictwa genetycznego i badań medycyny sądowej”.


Jak żyją z niezwykłą krwią?

Codzienne życie osoby o wyjątkowej krwi nie różni się od innych jej klasyfikacji, z wyjątkiem kilku czynników:
· poważnym problemem jest transfuzja, można do tego celu używać tylko tej samej krwi, która jest dawcą uniwersalnym i nadaje się dla każdego;
· niemożność ustalenia ojcostwa, jeżeli okaże się, że konieczne jest badanie DNA, nie da ono wyników, gdyż dziecko nie posiada antygenów, jakie mają rodzice.

Interesujący fakt! W USA, Massachusetts, mieszka rodzina, w której dwójka dzieci ma zjawisko Bombaju, tyle że mają też grupę A-H, taką krew zdiagnozowano kiedyś w Czechach w 1961 roku. Nie mogą być dla siebie dawcami, gdyż mają różne czynnik rezus, a transfuzja jakiejkolwiek innej grupy jest naturalnie niemożliwa. Najstarsze dziecko osiągnęło pełnoletność i w ostateczności zostało dla siebie dawcą, taki sam los czeka jego młodszą siostrę, gdy ta skończy 18 lat

I jeszcze coś ciekawego na tematy medyczne: mówiłem o tym szczegółowo tutaj i tutaj. A może ktoś jest zainteresowany lub na przykład wszystkim dobrze znany

Jak wiadomo, u ludzi istnieją cztery główne grupy krwi. Pierwszy, drugi i trzeci są dość powszechne, czwarty nie jest tak powszechny. Klasyfikacja ta opiera się na zawartości we krwi tzw. aglutynogenów – antygenów odpowiedzialnych za powstawanie przeciwciał. Druga grupa krwi zawiera antygen A, trzecia zawiera antygen B, czwarta zawiera oba te antygeny, a pierwsza nie zawiera antygenów A i B, ale istnieje „pierwotny” antygen H, który m.in. „materiał budowlany” do produkcji antygenów zawartych w drugiej, trzeciej i czwartej grupie krwi.

Grupę krwi najczęściej określa się na podstawie dziedziczności, np. jeśli rodzice mają drugą i trzecią grupę, dziecko może mieć którąkolwiek z czterech, jeśli ojciec i matka mają pierwszą grupę, ich dzieci również będą miały pierwszą, a jeśli, powiedzmy, rodzice mają czwarte i pierwsze, dziecko będzie miało albo drugie, albo trzecie. Jednak w niektórych przypadkach dzieci rodzą się z grupą krwi, której zgodnie z zasadami dziedziczenia nie mogą mieć – zjawisko to nazywa się zjawiskiem Bombaju lub krwią Bombaju.

Nawiasem mówiąc, Japończycy często pytają, jaka jest ich grupa krwi, kiedy spotykają daną osobę po raz pierwszy. Jest to nieco zaskakujące dla obcokrajowców, ale Japończycy zadają to pytanie nie bez powodu, ale dlatego, że chcą określić główne cechy charakteru tej osoby.

Rozumiemy grupy krwi i sprawdzamy charakter według tego parametru

Tak naprawdę nie ma specjalnych statystyk ani podstaw naukowych, aby taką definicję charakteru uznać za wiarygodną. Ponieważ jednak często mówi się o tym w telewizji i sprzedaje się wiele książek, liczba osób zainteresowanych tą tematyką rośnie w Japonii, Korei i Wietnamie.

W japońskim „horoskopie” dla właściciela każdej grupy krwi - A, B, O i AB, znajduje się opis charakteru.
Teraz zjawisko to zyskało niezwykłą popularność, a publikowanie książek i stron internetowych na ten temat może zrobić niezły biznes.

A (II) Jest uczciwy, potrafi pracować w grupie, jest bardzo pracowity, ukrywa swoje myśli i uczucia; martwić się o to, co myślą o nich inni, myśleć jasno, nie lubić przegrywać, przejmować się drobnostkami, opierać się na faktach, a nie na emocjach; cierpliwy, skłonny do pesymizmu;

B (III) Aktywny, egocentryczny, całkowicie pochłonięty pracą, hobby, ulubionymi rzeczami; nie interesuje się sławą i władzą, ma silne poczucie sprawiedliwości, jest uczuciowy, ma dobre poczucie humoru, często zmienia swój nastrój, nie zwraca uwagi na zasady, nie zwraca uwagi na innych ludzi;

O (I) Wesoły, kochany przez ludzi, romantyczny, często narzeka, łatwo się wzrusza, uparty, często pomaga ludziom, jeśli dzieje się coś nieprzyjemnego, nastrój szybko się pogarsza; nie ukrywaj swoich uczuć, kochaj ludzi o innym charakterze niż oni; optymistyczny;

AB (IV) Poważny, delikatny, dociekliwy, wyrażanie własnych uczuć sprawia trudności, czysty, maniakalny, mający głębokie poczucie sprawiedliwości, tajemniczy, często wątpiący w ludzi, poważnie traktujący obietnice, ma bardzo złożony charakter.

*************************************************

W systemach grup krwi ABO/Rhesus, które są używane do klasyfikacji większości grup krwi, istnieje kilka rzadkich grup krwi. Najrzadsza jest grupa AB-, tę grupę krwi obserwuje się u mniej niż jednego procenta światowej populacji. Typy B i O są również bardzo rzadkie i każdy z nich stanowi mniej niż 5% światowej populacji. Jednak oprócz tych dwóch głównych, istnieje ponad 30 ogólnie przyjętych systemów oznaczania grup krwi, w tym wiele rzadkich typów, z których niektóre obserwuje się u bardzo małej grupy ludzi.

Grupę krwi określa się na podstawie obecności określonych antygenów we krwi. Antygeny A i B są bardzo powszechne, co ułatwia klasyfikację ludzi na podstawie posiadanego antygenu, podczas gdy osoby z grupą krwi O nie mają żadnego antygenu. Znak dodatni lub ujemny po grupie oznacza obecność lub brak czynnika Rh. Jednocześnie oprócz antygenów A i B mogą występować inne antygeny, które mogą reagować z krwią niektórych dawców. Na przykład ktoś może mieć krew typu A+ i nie mieć we krwi innego antygenu, co wskazuje na prawdopodobieństwo wystąpienia niepożądanej reakcji w przypadku krwi od dawcy typu A+ zawierającej ten antygen.

Krew bombajska nie posiada antygenów A i B, dlatego często mylona jest z pierwszą grupą, ale nie zawiera też antygenu H, co może stać się problemem np. przy ustalaniu ojcostwa – przecież dziecko nie ma pojedynczy antygen we krwi, który ma od rodziców.

Rzadka grupa krwi nie sprawia swojemu właścicielowi żadnych problemów, poza jednym - jeśli nagle potrzebuje transfuzji krwi, wówczas można użyć tylko tej samej krwi z Bombaju i tę krew można przetoczyć osobie z dowolnej grupy bez żadnych konsekwencji .

Pierwsza informacja o tym zjawisku pojawiła się w 1952 roku, kiedy indyjski lekarz Vhend, przeprowadzając badania krwi w rodzinie pacjentów, otrzymał nieoczekiwany wynik: ojciec miał grupę krwi 1, matka miała grupę krwi II, a syn miał grupę krwi III. Opisał ten przypadek w największym czasopiśmie medycznym „The Lancet”. Następnie niektórzy lekarze zetknęli się z podobnymi przypadkami, ale nie potrafili ich wyjaśnić. I dopiero pod koniec XX wieku znaleziono odpowiedź: okazało się, że w takich przypadkach ciało jednego z rodziców naśladuje (fałszywie) jedną grupę krwi, podczas gdy w rzeczywistości ma inną; w tworzeniu biorą udział dwa geny grupy krwi: jeden określa grupę krwi, drugi koduje produkcję enzymu, który umożliwia realizację tej grupy. W przypadku większości ludzi ten schemat działa, ale w rzadkich przypadkach brakuje drugiego genu, a zatem brakuje enzymu. Następnie obserwuje się następujący obraz: dana osoba ma np. Grupa krwi III, ale nie da się tego zrealizować, a analiza wskazuje II. Taki rodzic przekazuje dziecku swoje geny – stąd „niewytłumaczalna” grupa krwi dziecka. Nosicieli takiej mimikry jest niewielu - mniej niż 1% populacji Ziemi.

Zjawisko Bombaju odkryto w Indiach, gdzie według statystyk 0,01% populacji ma „specjalną” krew, w Europie krew Bombaju jest jeszcze mniej powszechna - około 0,0001% populacji.

A teraz trochę więcej szczegółów:

Istnieją trzy typy genów odpowiedzialnych za grupę krwi – A, B i 0 (trzy allele).

Każdy człowiek ma dwa geny grupy krwi – jeden otrzymany od matki (A, B lub 0) i drugi otrzymany od ojca (A, B lub 0).

Istnieje 6 możliwych kombinacji:

geny Grupa
00 1
0A 2
AA
0 V 3
nocleg ze śniadaniem
AB 4

Jak to działa (z punktu widzenia biochemii komórki)

Na powierzchni naszych czerwonych krwinek znajdują się węglowodany – „antygeny H”, znane również jako „antygeny 0”. (Na powierzchni czerwonych krwinek znajdują się glikoproteiny o właściwościach antygenowych. Nazywa się je aglutynogenami.)

Gen A koduje enzym, który przekształca niektóre antygeny H w antygeny A. (Gen A koduje specyficzną glikozylotransferazę, która dodaje resztę N-acetylo-D-galaktozaminy do aglutynogenu, w wyniku czego powstaje aglutynogen A).

Gen B koduje enzym, który przekształca niektóre antygeny H w antygeny B (Gen B koduje specyficzną glikozylotransferazę, która dodaje resztę D-galaktozy do aglutynogenu, w wyniku czego powstaje aglutynogen B).

Gen 0 nie koduje żadnego enzymu.

W zależności od genotypu roślinność węglowodanów na powierzchni czerwonych krwinek będzie wyglądać następująco:

geny specyficzne antygeny na powierzchni czerwonych krwinek Grupa krwi oznaczenie literowe grupy
00 - 1 0
A0 A 2 A
AA
B0 W 3 W
nocleg ze śniadaniem
AB A i B 4 AB

Na przykład skrzyżujmy rodziców z grupami 1 i 4 i zobaczmy, dlaczego nie mogą mieć dziecka z grupą 1.

(Ponieważ dziecko z grupą krwi 1 (00) powinno otrzymać 0 od każdego z rodziców, ale rodzic z grupą krwi 4 (AB) nie ma 0.)

Fenomen Bombaju

Dzieje się tak, gdy dana osoba nie wytwarza w swoich czerwonych krwinkach „oryginalnego” antygenu H. W takim przypadku osoba nie będzie miała ani antygenów A, ani antygenów B, nawet jeśli obecne są niezbędne enzymy. Cóż, przyjdą wspaniałe i potężne enzymy, które przekształcą H w A... ups! ale nie ma co zmieniać, nie ma nikogo!

Oryginalny antygen H jest kodowany przez gen, który, jak można się spodziewać, został oznaczony jako H.
H – gen kodujący antygen H
h – gen recesywny, antygen H nie powstaje

Przykład: osoba z genotypem AA musi mieć grupę krwi 2. Ale jeśli ma AAHh, to jego grupa krwi będzie pierwsza, ponieważ nie ma z czego zrobić antygenu A.

Mutację tę po raz pierwszy odkryto w Bombaju, stąd nazwa. W Indiach występuje u jednej osoby na 10 000, na Tajwanie – u jednej na 8 000. W Europie hh występuje bardzo rzadko – u jednej osoby na dwieście tysięcy (0,0005%).

Przykład zjawiska z Bombaju nr 1: jeśli jedno z rodziców ma pierwszą grupę krwi, a drugie drugą, to dziecko nie może mieć czwartej grupy, ponieważ żaden z rodziców nie ma genu B niezbędnego do grupy 4.

A teraz fenomen Bombaju:

Sztuczka polega na tym, że pierwszy rodzic, pomimo posiadanych genów BB, nie posiada antygenów B, bo nie ma z czego je zrobić. Zatem pomimo trzeciej grupy genetycznej, z punktu widzenia transfuzji krwi należy do grupy pierwszej.

Przykład fenomenu Bombaju nr 2. Jeżeli oboje rodzice mają grupę 4, to nie mogą mieć dziecka z grupy 1.

Rodzic AB
(4 grupy)
Rodzic AB (grupa 4)
A W
A AA
(2. grupa)
AB
(4 grupy)
W AB
(4 grupy)
nocleg ze śniadaniem
(3. grupa)

A teraz fenomen Bombaju

Rodzic ABHh
(4 grupy)
Rodzic ABHh (4. grupa)
Ach Ach B.H. Bh
A.H. AAHH
(2. grupa)
AAHh
(2. grupa)
ABHH
(4 grupy)
ABHh
(4 grupy)
Ach AAHH
(2. grupa)
Ach
(1 grupa)
ABHh
(4 grupy)
АBhhh
(1 grupa)
B.H. ABHH
(4 grupy)
ABHh
(4 grupy)
BBHH
(3. grupa)
BBHh
(3. grupa)
Bh ABHh
(4 grupy)
Ahhh
(1 grupa)
ABHh
(4 grupy)
Bhhh
(1 grupa)

Jak widzimy, dzięki fenomenowi Bombaju rodzice z grupą 4 nadal mogą mieć dziecko z grupą 1.

Pozycje Cis A i B

U osoby z grupą krwi 4 podczas krzyżowania może wystąpić błąd (mutacja chromosomowa), gdy na jednym chromosomie pojawią się oba geny A i B, a na drugim nie będzie nic. W związku z tym gamety takiego AB okażą się dziwne: jedna będzie zawierać AB, a druga nie będzie miała nic.

Co mają do zaoferowania inni rodzice Zmutowany rodzic
AB -
0 AB0
(4 grupy)
0-
(1 grupa)
A AAV
(4 grupy)
A-
(2. grupa)
W WĄTEK
(4 grupy)
W-
(3. grupa)

Oczywiście chromosomy zawierające AB i chromosomy niezawierające niczego zostaną odrzucone przez dobór naturalny, ponieważ będą mieli trudności z koniugacją z normalnymi, niezmutowanymi chromosomami. Ponadto u dzieci z AAV i ABB może wystąpić brak równowagi genów (upośledzona żywotność, śmierć zarodka). Prawdopodobieństwo napotkania mutacji cis-AB szacuje się na około 0,001% (0,012% cis-AB w stosunku do wszystkich AB).

Przykład cis-AV. Jeżeli jeden z rodziców należy do grupy 4, a drugi do grupy 1, wówczas nie mogą mieć dzieci ani z grupy 1, ani z grupy 4.

A teraz mutacja:

Rodzic 00 (1 grupa) Zmutowany rodzic AB
(4 grupy)
AB - A W
0 AB0
(4 grupy)
0-
(1 grupa)
A0
(2. grupa)
B0
(3. grupa)

Prawdopodobieństwo posiadania dzieci zacieniowanych na szaro jest oczywiście mniejsze - zgodnie z ustaleniami 0,001%, a pozostałe 99,999% przypada na grupy 2 i 3. Mimo to te ułamki procenta „należy wziąć pod uwagę podczas poradnictwa genetycznego i badań medycyny sądowej”.

W medycynie szczegółowo opisano cztery grupy krwi. Wszystkie różnią się lokalizacją aglutynin na powierzchni czerwonych krwinek. Właściwość ta jest kodowana genetycznie za pomocą białek A, B i H. Zespół Bombajski bardzo rzadko występuje u ludzi. Anomalia ta charakteryzuje się obecnością piątej grupy krwi. Pacjentom z tym zjawiskiem brakuje normalnie wykrywanych białek. Osobliwość powstaje na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego, to znaczy ma charakter genetyczny. Ta cecha głównego płynu ustrojowego jest rzadka i nie przekracza jednego na dziesięć milionów przypadków.

5 grupa krwi, czyli historia fenomenu Bombaju

Cecha ta została odkryta i opisana nie tak dawno temu, bo w 1952 roku. Pierwsze przypadki braku antygenów A, B i H u ludzi zarejestrowano w Indiach. To tutaj odsetek populacji z tą anomalią jest najwyższy i wynosi 1 przypadek na 7600. Odkrycie zespołu bombajskiego, czyli rzadkiej grupy krwi, nastąpiło w wyniku badania próbek płynów za pomocą spektrometrii mas. Badania przeprowadzono w związku z epidemią w kraju choroby takiej jak malaria. Wada została nazwana na cześć indyjskiego miasta.

Teorie pochodzenia krwi Bombaju

Prawdopodobnie anomalia powstała na tle częstych małżeństw pokrewnych. Są powszechne w Indiach ze względu na zwyczaje społeczne. Kazirodztwo doprowadziło nie tylko do wzrostu częstości występowania chorób genetycznych, ale także do pojawienia się syndromu bombajskiego. Cecha ta występuje obecnie jedynie u 0,0001% populacji planety. Rzadka cecha głównego płynu w organizmie człowieka może pozostać nierozpoznana ze względu na niedoskonałości nowoczesnych metod diagnostycznych.

Mechanizm rozwoju

W sumie w medycynie szczegółowo opisano cztery grupy krwi. Podział ten opiera się na lokalizacji aglutynin na powierzchni czerwonych krwinek. Na zewnątrz te cechy nie pojawiają się w żaden sposób. Jednak aby móc przeprowadzić transfuzję krwi od jednej osoby do drugiej, trzeba je znać. Jeśli grupy nie są zgodne, zachodzą reakcje, które mogą prowadzić do śmierci pacjenta.

Zjawisko to jest całkowicie zdeterminowane przez zestaw chromosomów rodziców, to znaczy jest dziedziczne. Układanie następuje nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Na przykład, jeśli ojciec ma pierwszą grupę krwi, a matka czwartą, wówczas dziecko będzie miało drugą lub trzecią grupę krwi. Ta cecha wynika z kombinacji antygenów A, B i H. Zespół Bombaju występuje na tle epistazy recesywnej - interakcji nieallelicznej. To właśnie powoduje brak białek we krwi.


Cechy życia i problemy z ojcostwem

Obecność tej anomalii nie wpływa w żaden sposób na zdrowie człowieka. Dziecko lub osoba dorosła może nie być świadoma obecności unikalnej cechy organizmu. Trudności pojawiają się tylko wtedy, gdy pacjent potrzebuje transfuzji krwi. Tacy ludzie są dawcami uniwersalnymi. Oznacza to, że ich płyn jest odpowiedni dla każdego. Jednak przy ustalaniu zespołu Bombaju pacjent będzie potrzebował tej samej unikalnej grupy. W przeciwnym razie pacjent stanie w obliczu niezgodności, co będzie oznaczać zagrożenie dla życia i zdrowia.

Kolejnym problemem jest potwierdzenie ojcostwa. Zabieg jest trudny dla osób z tą grupą krwi. Określenie powiązań rodzinnych opiera się na wykryciu odpowiednich białek, które nie są wykrywane, gdy pacjent ma zespół Bombaju. Dlatego w sytuacjach wątpliwych wymagane będą trudniejsze badania genetyczne.

Współczesna medycyna nie opisała żadnych patologii związanych z rzadką grupą krwi. Być może ta cecha jest spowodowana niską częstością występowania zespołu bombajskiego. Zakłada się, że wielu pacjentów z tym zjawiskiem nie jest świadomych jego obecności. Opisano natomiast przypadek wykrycia rzadkiej choroby hemolitycznej u noworodka, którego matka miała piątą grupę krwi. Rozpoznanie potwierdzono na podstawie wyników badań przesiewowych przeciwciał, badań lektyny oraz określenia lokalizacji aglutynin na powierzchni czerwonych krwinek matki i dziecka.

Zdiagnozowanej u pacjenta patologii towarzyszą procesy zagrażające życiu. Cechy te są związane z niezgodnością krwi rodzica i płodu. W takim przypadku dwóch pacjentów cierpi na tę chorobę jednocześnie. W opisywanym przypadku hematokryt matki wynosił zaledwie 11%, co nie pozwalało jej zostać dawcą dla dziecka.

Dużym problemem w takich przypadkach jest brak tego rzadkiego rodzaju płynu fizjologicznego w bankach krwi. Wynika to przede wszystkim z małej częstości występowania zespołu bombajskiego. Kolejną trudnością jest fakt, że pacjenci mogą nie być świadomi tej funkcji. Co więcej, jak wynika z dostępnych danych, wiele osób z grupy piątej chętnie zgadza się zostać dawcami, ponieważ zdaje sobie sprawę, jak ważne jest utworzenie banku krwi. W przypadku choroby hemolitycznej noworodków na tle rozpoznania u matki zespołu Bombaju, które to przypadki są rzadkie, istnieje również możliwość leczenia zachowawczego bez stosowania transfuzji krwi. Skuteczność takiej terapii zależy od nasilenia zmian patologicznych w organizmie matki i dziecka.

Znaczenie wyjątkowej krwi

Anomalia jest uważana za słabo poznaną. Dlatego jest zbyt wcześnie, aby mówić o wpływie tej cechy na zdrowie populacji planety i medycynę. Nie można zaprzeczyć, że wystąpienie zespołu Bombaju komplikuje i tak już trudną procedurę transfuzji krwi. Obecność grupy krwi 5 u człowieka zagraża życiu i zdrowiu, gdy zajdzie potrzeba transfuzji. Jednocześnie wielu naukowców jest skłonnych wierzyć, że takie wydarzenie ewolucyjne może mieć korzystny wpływ w przyszłości, ponieważ tę strukturę płynu biologicznego uważa się za idealną w porównaniu z innymi powszechnymi opcjami.

Ze szkoły wiemy, że istnieją cztery główne grupy krwi. Pierwsze trzy są powszechne, ale czwarty jest rzadki. Grupy są klasyfikowane według zawartości aglutynogenów we krwi, które tworzą przeciwciała. Mało kto jednak wie, że istnieje jeszcze piąta grupa, zwana „fenomenem bombajskim”.

Aby zrozumieć o czym mówimy należy pamiętać o zawartości antygenów we krwi. Zatem druga grupa zawiera antygen A, trzecia zawiera antygen B, czwarta zawiera antygeny A i B, a pierwsza grupa nie zawiera tych pierwiastków, lecz zawiera antygen H – jest to substancja biorąca udział w budowie inne antygeny. W piątej grupie nie ma ani A, ani B, ani H.

Dziedzictwo

Grupa krwi określa dziedziczność. Jeśli rodzice mają trzecią i drugą grupę, wówczas ich dzieci mogą urodzić się w dowolnej z czterech grup, jeśli rodzice mają pierwszą grupę, wówczas dzieci będą miały tylko krew z pierwszej grupy. Zdarzają się jednak przypadki, gdy rodzice rodzą dzieci z nietypowym zjawiskiem piątej grupy lub bombaju. Krew ta nie zawiera antygenów A i B, dlatego często mylona jest z tą pierwszą grupą. Ale we krwi Bombaju nie ma antygenu H, zawartego w pierwszej grupie. Jeśli okaże się, że u dziecka występuje zjawisko Bombaju, dokładne ustalenie ojcostwa nie będzie możliwe, ponieważ we krwi nie ma ani jednego antygenu, jaki mają jego rodzice.

Historia odkryć

Odkrycia niezwykłej grupy krwi dokonano w 1952 roku w Indiach, w rejonie Bombaju. Podczas malarii przeprowadzano masywne badania krwi. W trakcie badań zidentyfikowano kilka osób, których krew nie należała do żadnej z czterech znanych grup, gdyż nie zawierała antygenów. Przypadki te nazwano „fenomenem Bombaju”. Później informacje o takiej krwi zaczęły pojawiać się na całym świecie, a na świecie na każde 250 000 ludzi przypada piąty typ. W Indiach liczba ta jest wyższa – jedna na 7600 osób.

Według naukowców pojawienie się nowej grupy w Indiach wynika z faktu, że w tym kraju dozwolone są małżeństwa pokrewne. Zgodnie z indyjskim prawem prokreacja w ramach kasty pozwala zachować swoją pozycję w społeczeństwie i bogactwo rodziny.

Co dalej

Po odkryciu zjawiska w Bombaju naukowcy z Uniwersytetu w Vermont stwierdzili, że istnieją inne rzadkie grupy krwi. Najnowsze odkrycia noszą nazwy Langereis i Junior. Gatunki te zawierają zupełnie nieznane białka odpowiedzialne za grupę krwi.

Wyjątkowość piątej grupy

Najbardziej rozpowszechniona i najstarsza jest grupa pierwsza. Powstał w czasach neandertalczyków - ma ponad 40 tysięcy lat. Prawie połowa ludności świata ma pierwszą grupę krwi.

Druga grupa pojawiła się około 15 tysięcy lat temu. Nie jest również uważana za rzadką, ale według różnych źródeł około 35% ludzi jest jej nosicielami. Najczęściej druga grupa występuje w Japonii i Europie Zachodniej.

Trzecia grupa jest mniej powszechna. Jej nosiciele stanowią około 15% populacji. Większość osób z tą grupą żyje w Europie Wschodniej.

Do niedawna za grupę najnowszą uważano czwartą grupę. Od jego pojawienia się minęło około pięciu tysięcy lat. Występuje u 5% populacji świata.

Za najnowsze uważa się zjawisko Bombaju (grupa krwi V), gdyż odkryto je kilkadziesiąt lat temu. Na całej planecie jest tylko 0,001% ludzi z taką grupą.

Powstawanie zjawiska

Klasyfikacja grup krwi opiera się na zawartości antygenów. Informacje te dotyczą transfuzji krwi. Uważa się, że antygen H zawarty w pierwszej grupie jest „protoplastą” wszystkich istniejących grup, gdyż jest swego rodzaju materiałem budulcowym, z którego wyłoniły się antygeny A i B.

Tworzenie się składu chemicznego krwi następuje w macicy i zależy od grup krwi rodziców. W tym przypadku genetycy mogą określić, w jakich możliwych grupach może urodzić się dziecko, dokonując prostych obliczeń. Czasami zdarzają się odchylenia od zwykłej normy i wtedy rodzą się dzieci, które wykazują recesywną epistazę (zjawisko bombajskie). Ich krew nie zawiera antygenów A, B, H. Na tym polega wyjątkowość piątej grupy krwi.

Osoby z piątej grupy

Ci ludzie żyją tak samo jak miliony innych, z innymi grupami. Chociaż są dla nich pewne trudności:

  1. Trudno jest znaleźć dawcę. Jeśli konieczna jest transfuzja krwi, można zastosować tylko piątą grupę. Jednak krew z Bombaju może być używana dla wszystkich grup bez wyjątku i nie wiąże się to z żadnymi konsekwencjami.
  2. Nie można ustalić ojcostwa. Jeśli będziesz musiał wykonać test DNA na ojcostwo, nie da on żadnych wyników, ponieważ dziecko nie będzie miało antygenów, które mają jego rodzice.

Jest taka rodzina w USA, w której urodziło się dwoje dzieci ze zjawiskiem Bombaju, a także typem A-H. Taką krew wykryto raz w Czechach w 1961 roku. Na świecie nie ma dawców dla dzieci, a transfuzje od innych grup są dla nich śmiertelne. Dzięki tej funkcji najstarsze dziecko zostało swoim własnym dawcą i to samo czeka jego siostrę.

Biochemia

Powszechnie przyjmuje się, że za grupę krwi odpowiadają trzy rodzaje genów: A, B i 0. Każdy człowiek posiada dwa geny – jeden pochodzi od matki, drugi od ojca. Na tej podstawie istnieje sześć odmian genów określających grupę krwi:

  1. Pierwsza grupa charakteryzuje się obecnością 00 genów.
  2. Dla drugiej grupy - AA i A0.
  3. Trzeci zawiera antygeny 0B i BB.
  4. W czwartym - AB.

Węglowodany znajdują się na powierzchni czerwonych krwinek, są także antygenami 0 lub antygenami H. Pod wpływem niektórych enzymów antygen H jest kodowany do A. To samo dzieje się, gdy antygen H jest kodowany do B. Gen 0 nie wytworzyć żadnego kodu enzymu. Gdy na powierzchni erytrocytów nie zachodzi synteza aglutynogenów, tj. nie ma na powierzchni pierwotnego antygenu H, wówczas krew tę uważa się za Bombaj. Jego osobliwością jest to, że w przypadku braku antygenu H, czyli „kodu źródłowego”, nie ma czego przekształcać w inne antygeny. W innych przypadkach na powierzchni czerwonych krwinek znajdują się różne antygeny: pierwsza grupa charakteryzuje się brakiem antygenów, ale obecnością H, druga - A, trzecia - B, czwarta - AB. Osoby z piątą grupą nie mają żadnych genów na powierzchni czerwonych krwinek, nie mają nawet H, który jest odpowiedzialny za kodowanie, nawet jeśli istnieją enzymy, które są kodowane – nie da się przekształcić H w inny gen, ponieważ to źródło H nie istnieje.

Oryginalny antygen H jest kodowany przez gen o nazwie H. Wygląda to tak: H to gen kodujący antygen H, h to gen recesywny, w którym antygen H nie powstaje. W rezultacie, przeprowadzając analizę genetyczną możliwego dziedziczenia grup krwi, rodzice mogą mieć dzieci z różnymi grupami. Na przykład rodzice z czwartej grupy nie mogą mieć dzieci z pierwszej grupy, ale jeśli jedno z rodziców ma zjawisko Bombaju, to może mieć dzieci z dowolną grupą, nawet z pierwszą.

Wniosek

Przez wiele milionów lat miała miejsce ewolucja, i to nie tylko naszej planety. Wszystkie żywe istoty się zmieniają. Ewolucja również nie porzuciła krwi. Płyn ten nie tylko pozwala nam żyć, ale także chroni nas przed negatywnym wpływem środowiska, wirusami i infekcjami, neutralizując je i zapobiegając przedostawaniu się do ważnych układów i narządów. Podobne odkrycia dokonane kilkadziesiąt lat temu przez naukowców w postaci zjawiska Bombaju, a także innych rodzajów grup krwi, pozostają tajemnicą. I nie wiadomo, ile tajemnic, które nie zostały jeszcze ujawnione przez naukowców, jest zapisanych we krwi ludzi na całym świecie. Być może za jakiś czas dowiemy się o kolejnym fenomenalnym odkryciu nowej grupy, która będzie bardzo nowa, wyjątkowa, a tworzący ją ludzie będą posiadać niesamowite zdolności.

Jak wiadomo, u ludzi istnieją cztery główne grupy krwi. Pierwszy, drugi i trzeci są dość powszechne, czwarty nie jest tak powszechny. Klasyfikacja ta opiera się na zawartości we krwi tzw. aglutynogenów – antygenów odpowiedzialnych za powstawanie przeciwciał. Druga grupa krwi zawiera antygen A, trzecia zawiera antygen B, czwarta zawiera oba te antygeny, a pierwsza nie zawiera antygenów A i B, ale istnieje „pierwotny” antygen H, który m.in. „materiał budowlany” do produkcji antygenów zawartych w drugiej, trzeciej i czwartej grupie krwi.

Grupę krwi najczęściej określa się na podstawie dziedziczności, np. jeśli rodzice mają drugą i trzecią grupę, dziecko może mieć którąkolwiek z czterech, jeśli ojciec i matka mają pierwszą grupę, ich dzieci również będą miały pierwszą, a jeśli, powiedzmy, rodzice mają czwarte i pierwsze, dziecko będzie miało albo drugie, albo trzecie. Jednak w niektórych przypadkach dzieci rodzą się z grupą krwi, której zgodnie z zasadami dziedziczenia nie mogą mieć – zjawisko to nazywa się zjawiskiem Bombaju lub krwią Bombaju.

Krew bombajska nie posiada antygenów A i B, dlatego często mylona jest z pierwszą grupą, ale nie zawiera też antygenu H, co może stać się problemem np. przy ustalaniu ojcostwa – przecież dziecko nie ma pojedynczy antygen we krwi, który ma od rodziców.

Zjawisko Bombaju odkryto w 1952 roku w Indiach, gdzie według statystyk „specjalną” krew ma 0,01% populacji, w Europie krew Bombaju jest jeszcze mniej powszechna - około 0,0001% populacji.

Rzadka grupa krwi nie sprawia swojemu właścicielowi żadnych problemów, poza jednym - jeśli nagle potrzebuje transfuzji krwi, wówczas można użyć tylko tej samej krwi z Bombaju i tę krew można przetoczyć osobie z dowolnej grupy bez żadnych konsekwencji .

6 ważnych faktów, których nikt Ci nie powie o chirurgicznej utracie wagi

Czy da się „oczyścić organizm z toksyn”?

Największe odkrycia naukowe 2014 roku

Eksperyment: mężczyzna wypija 10 puszek coli dziennie, aby udowodnić jej szkodliwość

Jak szybko schudnąć na Nowy Rok: podjęcie środków nadzwyczajnych

Normalnie wyglądająca holenderska wioska, w której wszyscy cierpią na demencję

7 mało znanych trików, które pomogą Ci schudnąć

5 najbardziej niewyobrażalnych patologii genetycznych człowieka

5 środków ludowych na przeziębienie – działa czy nie?

Dziedziczenie grup krwi.

Fenomen Bombaju...

Istnieją trzy rodzaje genów odpowiedzialnych za grupę krwi – A, B, 0

(trzy allele).

Każdy człowiek ma dwa geny grupy krwi – jeden,

otrzymane od matki (A, B lub 0), a drugie otrzymane od

ojciec (A, B lub 0).

Istnieje 6 możliwych kombinacji:

Jak to działa (z punktu widzenia biochemii komórki)…

Na powierzchni naszych czerwonych krwinek znajdują się węglowodany – „antygeny H”, znane również jako „antygeny 0”.(Na powierzchni czerwonych krwinek znajdują się glikoproteiny o właściwościach antygenowych. Nazywa się je aglutynogenami.)

Gen A koduje enzym przekształcający niektóre antygeny H w antygeny A.(Gen A koduje specyficzną glikozylotransferazę, która dodaje resztęN-acetylo-D-galaktozaminado aglutynogenu, w wyniku czego powstaje aglutynogen A).

Gen B koduje enzym przekształcający niektóre antygeny H w antygeny B. (Gen B koduje specyficzną glikozylotransferazę, która dodaje resztę D-galaktoza do aglutynogenu, w wyniku czego powstaje aglutynogen B).

Gen 0 nie koduje żadnego enzymu.

Dziedziczenie grup krwi.

Fenomen Bombaju...

W zależności od

genotyp,

roślinność węglowodanowa

powierzchnie

Czerwone krwinki

będzie wyglądać tak:

Dziedziczenie grup krwi. Fenomen Bombaju...

Na przykład skrzyżujmy rodziców z grupami 1 i 4 i zobaczmy, dlaczego tak się stałonie może być dziecka z 1

(Ponieważ dziecko z grupą krwi 1 (00) powinno otrzymać 0 od każdego z rodziców, ale rodzic z grupą krwi 4 (AB) nie ma 0.)

Dziedziczenie grup krwi. Fenomen Bombaju...

Fenomen Bombaju

Dzieje się tak, gdy dana osoba nie wytwarza w swoich czerwonych krwinkach „oryginalnego” antygenu H. W takim przypadku osoba nie będzie miała ani antygenów A, ani antygenów B, nawet jeśli obecne są niezbędne enzymy.

Oryginalny

H jest kodowany przez gen, który

oznaczony przez

kodowanie

h – gen recesywny, antygen H nie powstaje

Przykład: osoba z genotypem AA musi mieć grupę krwi 2. Ale jeśli ma AAHh, to jego grupa krwi będzie pierwsza, ponieważ nie ma z czego zrobić antygenu A.

Mutację tę po raz pierwszy odkryto w Bombaju, stąd nazwa. W Indiach występuje u jednej osoby na 10 000, na Tajwanie – u jednej na 8 000. W Europie hh występuje bardzo rzadko – u jednej osoby na dwieście tysięcy (0,0005%).

Dziedziczenie grup krwi. Fenomen Bombaju...

Przykład zjawiska z Bombaju w działaniu:jeśli jeden z rodziców ma pierwszą grupę krwi, a drugi drugą, to dziecko nie mogę mieć czwarta grupa, bo żadna z nich

rodzice nie mają genu B wymaganego dla grupy 4.

RodzicRodzic A0 (grupa 2)

(1 grupa)

Bombaj

Rodzic

Rodzic

(1 grupa)

(2. grupa)

Sztuka polega na tym, że mimo to pierwszy rodzic

na swoich genach BB, nie ma antygenów B,

bo nie ma z czego je zrobić. Dlatego nie

patrząc na trzecią grupę genetyczną, z

(4 grupy)

grupa y z punktu widzenia transfuzji krwi

on pierwszy.

Polimeryzm…

Polimeryzm to interakcja wielu nieallelicznych genów, które jednokierunkowo wpływają na rozwój tej samej cechy; Stopień manifestacji cechy zależy od liczby genów. Geny polimerów są oznaczone tymi samymi literami, a allele tego samego locus mają ten sam indeks dolny.

Może wystąpić interakcja polimerowa genów nieallelowych

kumulacyjne i niekumulacyjne.

W przypadku polimeryzacji skumulowanej (akumulacyjnej) stopień manifestacji cechy zależy od całkowitego działania kilku genów. Im bardziej dominujące allele genu, tym wyraźniejsza jest dana cecha. Segregacja w F2 według fenotypu podczas krzyżowania dihybrydowego zachodzi w stosunku 1: 4: 6: 4: 1 i ogólnie odpowiada trzeciemu, piątemu (przy krzyżowaniu dihybrydowym), siódmemu (przy krzyżowaniu trihybrydowym) itp. linie w trójkącie Pascala.

Polimeryzm…

W przypadku polimeryzacji nieskumulowanej znakobjawia się obecnością co najmniej jednego z dominujących alleli genów polimerowych. Liczba alleli dominujących nie wpływa na stopień ekspresji cechy. Segregacja w F2 według fenotypu podczas krzyżowania dihybrydowego wynosi 15:1.

Przykład polimeru- dziedziczenie koloru skóry u człowieka, które zależy (w pierwszym przybliżeniu) od czterech genów o skumulowanym działaniu.

W medycynie szczegółowo opisano cztery grupy krwi. Wszystkie różnią się lokalizacją aglutynin na powierzchni czerwonych krwinek. Właściwość ta jest kodowana genetycznie za pomocą białek A, B i H. Zespół Bombajski bardzo rzadko występuje u ludzi. Anomalia ta charakteryzuje się obecnością piątej grupy krwi. Pacjentom z tym zjawiskiem brakuje normalnie wykrywanych białek. Osobliwość powstaje na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego, to znaczy ma charakter genetyczny. Ta cecha głównego płynu ustrojowego jest rzadka i nie przekracza jednego na dziesięć milionów przypadków.

5 grupa krwi, czyli historia fenomenu Bombaju

Cecha ta została odkryta i opisana nie tak dawno temu, bo w 1952 roku. Pierwsze przypadki braku antygenów A, B i H u ludzi zarejestrowano w Indiach. To tutaj odsetek populacji z tą anomalią jest najwyższy i wynosi 1 przypadek na 7600. Odkrycie zespołu bombajskiego, czyli rzadkiej grupy krwi, nastąpiło w wyniku badania próbek płynów za pomocą spektrometrii mas. Badania przeprowadzono w związku z epidemią w kraju choroby takiej jak malaria. Wada została nazwana na cześć indyjskiego miasta.

Teorie pochodzenia krwi Bombaju

Prawdopodobnie anomalia powstała na tle częstych małżeństw pokrewnych. Są powszechne w Indiach ze względu na zwyczaje społeczne. Kazirodztwo doprowadziło nie tylko do wzrostu częstości występowania chorób genetycznych, ale także do pojawienia się syndromu bombajskiego. Cecha ta występuje obecnie jedynie u 0,0001% populacji planety. Rzadka cecha głównego płynu w organizmie człowieka może pozostać nierozpoznana ze względu na niedoskonałości nowoczesnych metod diagnostycznych.

Mechanizm rozwoju

W sumie w medycynie szczegółowo opisano cztery grupy krwi. Podział ten opiera się na lokalizacji aglutynin na powierzchni czerwonych krwinek. Na zewnątrz te cechy nie pojawiają się w żaden sposób. Jednak aby móc przeprowadzić transfuzję krwi od jednej osoby do drugiej, trzeba je znać. Jeśli grupy nie są zgodne, zachodzą reakcje, które mogą prowadzić do śmierci pacjenta.

Zjawisko to jest całkowicie zdeterminowane przez zestaw chromosomów rodziców, to znaczy jest dziedziczne. Układanie następuje nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Na przykład, jeśli ojciec ma pierwszą grupę krwi, a matka czwartą, wówczas dziecko będzie miało drugą lub trzecią grupę krwi. Ta cecha wynika z kombinacji antygenów A, B i H. Zespół Bombaju występuje na tle epistazy recesywnej - interakcji nieallelicznej. To właśnie powoduje brak białek we krwi.


Cechy życia i problemy z ojcostwem

Obecność tej anomalii nie wpływa w żaden sposób na zdrowie człowieka. Dziecko lub osoba dorosła może nie być świadoma obecności unikalnej cechy organizmu. Trudności pojawiają się tylko wtedy, gdy pacjent potrzebuje transfuzji krwi. Tacy ludzie są dawcami uniwersalnymi. Oznacza to, że ich płyn jest odpowiedni dla każdego. Jednak przy ustalaniu zespołu Bombaju pacjent będzie potrzebował tej samej unikalnej grupy. W przeciwnym razie pacjent stanie w obliczu niezgodności, co będzie oznaczać zagrożenie dla życia i zdrowia.

Kolejnym problemem jest potwierdzenie ojcostwa. Zabieg jest trudny dla osób z tą grupą krwi. Określenie powiązań rodzinnych opiera się na wykryciu odpowiednich białek, które nie są wykrywane, gdy pacjent ma zespół Bombaju. Dlatego w sytuacjach wątpliwych wymagane będą trudniejsze badania genetyczne.

Współczesna medycyna nie opisała żadnych patologii związanych z rzadką grupą krwi. Być może ta cecha jest spowodowana niską częstością występowania zespołu bombajskiego. Zakłada się, że wielu pacjentów z tym zjawiskiem nie jest świadomych jego obecności. Opisano natomiast przypadek wykrycia rzadkiej choroby hemolitycznej u noworodka, którego matka miała piątą grupę krwi. Rozpoznanie potwierdzono na podstawie wyników badań przesiewowych przeciwciał, badań lektyny oraz określenia lokalizacji aglutynin na powierzchni czerwonych krwinek matki i dziecka.

Zdiagnozowanej u pacjenta patologii towarzyszą procesy zagrażające życiu. Cechy te są związane z niezgodnością krwi rodzica i płodu. W takim przypadku dwóch pacjentów cierpi na tę chorobę jednocześnie. W opisywanym przypadku hematokryt matki wynosił zaledwie 11%, co nie pozwalało jej zostać dawcą dla dziecka.

Dużym problemem w takich przypadkach jest brak tego rzadkiego rodzaju płynu fizjologicznego w bankach krwi. Wynika to przede wszystkim z małej częstości występowania zespołu bombajskiego. Kolejną trudnością jest fakt, że pacjenci mogą nie być świadomi tej funkcji. Co więcej, jak wynika z dostępnych danych, wiele osób z grupy piątej chętnie zgadza się zostać dawcami, ponieważ zdaje sobie sprawę, jak ważne jest utworzenie banku krwi. W przypadku choroby hemolitycznej noworodków na tle rozpoznania u matki zespołu Bombaju, które to przypadki są rzadkie, istnieje również możliwość leczenia zachowawczego bez stosowania transfuzji krwi. Skuteczność takiej terapii zależy od nasilenia zmian patologicznych w organizmie matki i dziecka.

Znaczenie wyjątkowej krwi

Anomalia jest uważana za słabo poznaną. Dlatego jest zbyt wcześnie, aby mówić o wpływie tej cechy na zdrowie populacji planety i medycynę. Nie można zaprzeczyć, że wystąpienie zespołu Bombaju komplikuje i tak już trudną procedurę transfuzji krwi. Obecność grupy krwi 5 u człowieka zagraża życiu i zdrowiu, gdy zajdzie potrzeba transfuzji. Jednocześnie wielu naukowców jest skłonnych wierzyć, że takie wydarzenie ewolucyjne może mieć korzystny wpływ w przyszłości, ponieważ tę strukturę płynu biologicznego uważa się za idealną w porównaniu z innymi powszechnymi opcjami.