• संवेदी श्रवणशक्ती कमी होणे
• अल्पोर्ट सिंड्रोम

आम्ही एका 15 वर्षांच्या मुलामध्ये अल्पोर्ट सिंड्रोमचे कौटुंबिक प्रकरण पाहिले. आजार लपला होता. वयाच्या 8 व्या वर्षी, मुलाला पायलोनेफ्रायटिसचा त्रास होतो. संवेदनाक्षम श्रवणशक्ती कमी झाल्याचे निदान वयाच्या 12 व्या वर्षी होते. वयाच्या १५ व्या वर्षी तिने डोकेदुखी, अंधुक दृष्टी, सूज, पाय दुखणे आणि रक्तदाब वाढल्याची तक्रार केली. तपासणी आणि इतिहास घेतल्यानंतर, अल्पोर्ट सिंड्रोमचे निदान झाले.

• संधिवात संधिवात विविध क्लिनिकल रूपे असलेल्या मुलांमध्ये न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तींचे मूल्यांकन
• मुलांमध्ये ब्रोन्कियल दम्याच्या उपचारांसाठी एक नवीन दृष्टीकोन, त्याच्या स्वरूपावर अवलंबून
• शाळकरी मुलांमध्ये संधिवाताच्या सांध्यासंबंधी स्वरूपाच्या कोर्सची वैशिष्ट्ये
• जन्माच्या वेळी शरीराच्या वजनावर अवलंबून मुलांमध्ये ECG पॅरामीटर्स
• आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या मुलांमध्ये इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक वैशिष्ट्ये

अलीकडे, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीमध्ये वाढ झाली आहे, जी राज्य आणि संपूर्ण आरोग्य सेवा प्रणालीच्या नियंत्रणाच्या अभावाशी संबंधित आहे. कौटुंबिक विवाहास प्रतिबंध करणारा कोणताही कायदा नाही आणि म्हणूनच आनुवंशिक पॅथॉलॉजीची वाढ.

अल्पोर्ट सिंड्रोम (कौटुंबिक ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिस) हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे जो ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिस, प्रगतीशील मूत्रपिंड निकामी, संवेदनासंबंधी श्रवण कमी होणे आणि डोळ्यांचा सहभाग यांद्वारे दर्शविला जातो. 1927 मध्ये ब्रिटिश वैद्य आर्थर अल्पोर्ट यांनी या आजाराचे प्रथम वर्णन केले होते. प्रति 100,000 मुलांमध्ये 17 च्या वारंवारतेसह अल्पोर्ट सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे. रोगाचा अनुवांशिक आधार IV प्रकाराच्या कोलेजन साखळीतील ए-5 जनुकातील उत्परिवर्तन आहे. हा प्रकार किडनी, कॉक्लियर उपकरण, लेन्स कॅप्सूल, डोळयातील पडदा आणि डोळ्याच्या कॉर्नियाच्या तळघर पडद्यासाठी सार्वत्रिक आहे, जे या कोलेजन अंशाविरूद्ध मोनोक्लोनल अँटीबॉडीज वापरून अभ्यासात सिद्ध झाले आहे.

साहित्य डेटानुसार, हा रोग लहान वयातच सुरू होतो, कमी वेळा प्रीस्कूल. आम्ही 15 वर्षांच्या किशोरवयीन मुलामध्ये अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या कौटुंबिक प्रकरणाचे निदान केले. गंभीर अशक्तपणा, डोकेदुखी, चेहऱ्यावर चकचकीतपणा, पायात तीव्र स्नायू दुखणे आणि अंथरुण ओले जाणे अशा तक्रारींसह मुलाला अंदिजन सिटी मेडिकल अँड मेडिकल सेंटरमध्ये तपासणीसाठी दाखल करण्यात आले.

विश्लेषणातून: पहिल्या गर्भधारणेतील एक मूल, 1 ला जन्म तरुण पालकांकडून 3700 ग्रॅम वजनासह जन्माला आला. लग्न असंबंधित आहे. परंतु, दोन्ही बाजूंच्या कुटुंबात, जवळचे नातेसंबंध पाळले गेले. आईची गर्भधारणा नेफ्रोपॅथीच्या रूपात गर्भधारणेच्या दुसऱ्या सहामाहीत मध्यम अशक्तपणा आणि टॉक्सिकोसिसच्या पार्श्वभूमीवर पुढे गेली. मुलाचे वयानुसार लसीकरण करण्यात आले. मागील आजार: वयाच्या 8 व्या वर्षी त्याला पायलोनेफ्रायटिस झाला होता. तो नोंदणीकृत नव्हता, परंतु मूत्र चाचण्यांमध्ये प्रतिबंधात्मक तपासणी दरम्यान, प्रथिने आणि एरिथ्रोसाइट्स सतत आढळून आले. निवासस्थानी उपचार केले गेले नाहीत, कारण मुलाला काहीही त्रास होत नाही. 12 व्या वर्षी संवेदी श्रवणशक्ती कमी झाल्याचे निदान झाले. डिसेंबर 2015 पासून, त्याने दृष्टीदोष लक्षात घेतला. मुलाच्या आईला क्रॉनिक रेनल फेल्युअर, स्टेज IV आहे. मुलाच्या रुग्णालयात दाखल होत असताना ती अतिदक्षता विभागात होती. एका चुलत भावाला वयाच्या 10 व्या वर्षी अल्पोर्ट सिंड्रोमचे निदान झाले, ज्याचा वयाच्या 13 व्या वर्षी CRF मुळे मृत्यू झाला. मुलाच्या कुटुंबात, अल्पोर्ट सिंड्रोमचे नंतर 2004 मध्ये जन्मलेल्या एका भावंडात निदान झाले, ज्यामध्ये हा रोग वयाच्या 11 व्या वर्षी प्रकट झाला. माझ्या बहिणीचा जन्म 2007 मध्ये झाला होता, हा रोग वयाच्या 8 व्या वर्षी प्रकट झाला आणि मूत्र आणि दृष्टीच्या अवयवांच्या पॅथॉलॉजीच्या विश्लेषणामध्ये देखील बदल आढळले. या मुलाची आई आणि तिचा मोठा भाऊ दीर्घकालीन मूत्रपिंड निकामी झाल्याने मरण पावला.

तपासणीवर: मुलगा समाधानकारक पोषण आहे. शारीरिक विकास वयानुसार होतो. वजन 53 किलो. मुलाची प्रकृती मध्यम गंभीर आहे. चेतना स्पष्ट आहे. प्रश्नांची उत्तरे देतो. स्थिती निष्क्रिय आहे. त्वचेचा फिकटपणा आणि दृश्यमान श्लेष्मल त्वचा व्यक्त केली जाते. त्वचा फिकट, कोरडी आहे. पापण्यांची पास्टोसिटी लक्षात घेतली जाते. संयोजी ऊतक कलंक प्रकट झाले: हायपरटेलोरिझम, उच्च टाळू, मॅलोक्ल्यूशन, ऑरिकल्सचा असामान्य आकार (कान लहान आणि कवटीच्या जवळ आणि लोबची पूर्ण अनुपस्थिती), पायांवर "सँडल गॅप". परिधीय लिम्फ नोड्स वाढलेले नाहीत. पायांच्या हालचालीमुळे स्नायू दुखतात. सांधे शांत होतात. फुफ्फुसात वेसिक्युलर श्वास. हृदयाचे आवाज तीव्रपणे मफल केलेले आहेत, ब्रॅडीकार्डिया. पल्स - 60 बीट्स प्रति मिनिट, बीपी 110/70 मिमी एचजी. जीभ स्वच्छ आहे, जिभेचे पॅपिले गुळगुळीत आहेत. झेव्ह शांत आहे. ओटीपोट मऊ आहे, पॅल्पेशन वेदनारहित आहे. यकृत आणि प्लीहा मोठे होत नाहीत. Pasternatsky चे लक्षण दोन्ही बाजूंनी नकारात्मक आहे. थोडे लघवी करणे, दररोज लघवीचे प्रमाण 600 मि.ली. खुर्चीची रचना केली आहे, दिवसातून 1 वेळा.

खालील तपासणी केली गेली: संपूर्ण रक्त गणना: Hb-56 g/l, एरिथ्रोसाइट्स-2.5x10 12, रंग निर्देशांक-0.5, leuk.8.7x10 9 , stab-2%, खंडित-68%, लिम्फोसाइट्स-28% , मोनोसाइट्स-5%, इओसिनोफिल्स-2%, ESR-30mm/h.

लघवीच्या विश्लेषणात: पेंढा-पिवळा, wt-1015, pH-5.5, प्रोटीन-0.099g/l, ग्लुकोज-abs, रेनल एपिथेलियम - युनिट्स, मोठ्या संख्येने ल्युकोसाइट्स, एरिथ्रोसाइट्स बदलले - 6-8, एरिथ्रोसाइट सिलेंडर्स -2 -3, युरिक ऍसिडचे क्षार.

रक्त बायोकेमिस्ट्री: युरिया - 15.7 mmol / l, अवशिष्ट नायट्रोजन - 58 g / l, एकूण प्रथिने - 48 g / l.

मूत्रपिंडाचा अल्ट्रासाऊंड: उजवीकडे 71x30, आकार कमी केला आहे, आकृतिबंध असमान, अस्पष्ट आहेत, ठिकाणी फरक नाही, इकोजेनिसिटी वाढली आहे; डावा मूत्रपिंड 71x71 सेमी आहे, आकृतिबंध असमान, अस्पष्ट, ठिकाणी अस्पष्ट आहेत, कॉर्टिकल लेयरची इकोजेनिसिटी झपाट्याने वाढली आहे.

नेत्ररोगतज्ज्ञांचा सल्लाः 2-बाजूचा हायपरमेट्रोपिया, मध्यम पदवी

ऑडिओमेट्रीनुसार ईएनटी डॉक्टरांचे निष्कर्ष: मिश्रित प्रकार II-III पदवीचे 2-बाजूचे सुनावणीचे नुकसान. (आकृती क्रं 1)

आकृती 1. अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या रुग्णाची ऑडिओमेट्री.

1. अंथरुणावर विश्रांती आणि त्यानंतर व्यायाम प्रतिबंध
2. आहार, तक्ता 7
3. Ceftriaxone 1.0 प्रत्येक 12 तासांनी IM क्रमांक 7;
4. पायरिडॉक्सिन हायड्रोक्लोराईड 2 मिली 1 वेळ प्रतिदिन इंट्रामस्क्युलरली क्रमांक 10;
5. एटीपी - 1 मिली इंट्रामस्क्युलरली प्रत्येक इतर दिवशी क्रमांक 10;
6. Aevit 1 कॅप्सूल दररोज 2 आठवडे;
7. लेस्पेनेफ्रिल 1 टीस्पून. अॅझोटेमियाच्या नियंत्रणाखाली दिवसातून 2 वेळा
8. Erythropoietin subcutaneously 2000ME आठवड्यातून 2 वेळा - 1 महिना, नंतर 2000ME आठवड्यातून 1 वेळा - 1 महिना
9. अल्ब्युमिन 20% 100.0 इंट्राव्हेनस ड्रिप №3
10. हेपरिन 1500 IU दर 8 तासांनी नाभीभोवती त्वचेखालील रक्त गोठण्याच्या नियंत्रणाखाली
11. Askorutin 1 टॅब दिवसातून 3 वेळा जेवण क्रमांक 10 च्या 20 मिनिटे आधी

उपचारादरम्यान, डायनॅमिक्समध्ये रुग्णाची स्थिती तात्पुरती सुधारली. एडेमा कमी झाला, लघवीचे प्रमाण वाढले. डोकेदुखी अदृश्य झाली, भूक आणि मूड दिसू लागला. रक्त युरिया आणि मूत्र विश्लेषण सामान्य स्थितीत परत आले.

निवासस्थानाच्या ठिकाणी नेफ्रोलॉजिस्टच्या देखरेखीखाली डिस्चार्ज आणि संबंधित शिफारसी. त्यानंतर मुलाला ओडीएमसीच्या नेफ्रोलॉजी विभागात वारंवार आंतररुग्ण उपचार मिळाले.

त्यामुळे फॅमिली डॉक्टर, बालरोगतज्ञांनी आनुवंशिक आजारांपासून सावध राहावे. मुलांच्या लोकसंख्येच्या नैदानिक ​​​​तपासणीसाठी केवळ हिमोग्लोबिनसाठी रक्त तपासणीच नव्हे तर सामान्य मूत्र चाचणी आणि संकेतांनुसार, मुलांची अधिक तपशीलवार तपासणी आवश्यक अभ्यासांच्या जटिलतेसह अधिक सखोल तपासणी आवश्यक आहे. आनुवंशिक पॅथॉलॉजी लवकर ओळखण्यासाठी सर्व तरुण कुटुंबांची तपासणी केली पाहिजे.

संदर्भग्रंथ

1. इग्नाटोव्हा एम.एस. बालरोग नेफ्रोलॉजी// फिजिशियन्ससाठी मॅन्युअल 3री आवृत्ती. 2011 p.200-202
2. शाबालोव एन.पी. मुलांचे रोग // सेंट पीटर्सबर्ग - 6 वी आवृत्ती. 2009 c.251
3. इग्नाटोव्हा एम.एस. हेमॅटुरिया / एस. इग्नाटोवा, .व्ही.व्ही. सह होणारे आनुवंशिक मूत्रपिंड रोग. लांबी//रशियन बुलेटिन ऑफ पेरिनेटोलॉजी अँड पेडियाट्रिक्स-2014.-खंड.59.№3.-p.82-90

आनुवंशिक नेफ्रायटिस (अल्पोर्ट सिंड्रोम) ही अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित अनुवांशिक नॉन-इम्यून ग्लोमेरुलोपॅथी आहे, हेमॅटुरिया (कधीकधी प्रोटीन्युरियासह) प्रकट करते, तीव्र मूत्रपिंड निकामी होण्याच्या विकासासह मूत्रपिंडाच्या कार्यामध्ये प्रगतीशील घट, बहुतेक वेळा संवेदनासंबंधी बहिरेपणा आणि दृष्टीदोष सह एकत्रित होते.

या रोगाचे वर्णन प्रथम 1902 मध्ये एल.जी. गुथरी यांनी केले होते, ज्यांनी अनेक पिढ्यांमधील कुटुंबाचे निरीक्षण केले होते ज्यामध्ये हेमटुरिया दिसून आला होता. 1915 मध्ये, त्याच एएफ हर्स्ट कुटुंबातील सदस्यांमध्ये यूरेमियाच्या विकासाचे वर्णन केले गेले. 1927 मध्ये, ए अल्पोर्टने प्रथम हेमॅटुरिया असलेल्या अनेक नातेवाईकांमध्ये श्रवणशक्ती कमी झाल्याचे ओळखले. 1950 च्या दशकात, डोळ्यांच्या विकृतीचे वर्णन अशाच प्रकारच्या आजारात केले गेले. 1972 मध्ये, रेनल टिश्यूच्या मॉर्फोलॉजिकल अभ्यासादरम्यान आनुवंशिक हेमॅटुरिया असलेल्या रुग्णांमध्ये, हिंग्लायस एट अल. ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्लीचा असमान विस्तार आणि स्तरीकरण प्रकट केले. 1985 मध्ये, आनुवंशिक नेफ्रायटिसचा अनुवांशिक आधार, प्रकार IV कोलेजन जनुकातील उत्परिवर्तन, ओळखले गेले (फिएनगोल्ड एट अल., 1985).

रोगाच्या अनुवांशिक स्वरूपाच्या अभ्यासाने असा निष्कर्ष काढला की आनुवंशिक नेफ्रायटिसच्या फेनोटाइपिक अभिव्यक्तींमध्ये फरक (श्रवण कमी होणे किंवा त्याशिवाय) उत्परिवर्ती जनुकाच्या अभिव्यक्तीच्या डिग्रीमुळे आहे. अशा प्रकारे, सध्या, सर्व क्लिनिकल रूपे एका रोगाचे प्रकटीकरण मानले जातात आणि "आनुवंशिक नेफ्रायटिस" हा शब्द "अल्पोर्ट सिंड्रोम" या शब्दाचा समानार्थी आहे.

महामारीविज्ञानाच्या अभ्यासानुसार, आनुवंशिक नेफ्रायटिस प्रति 100,000 मुलांमध्ये 17 च्या वारंवारतेने होतो.

, , , , , ,

ICD-10 कोड

Q87.8 इतर निर्दिष्ट जन्मजात विकृती सिंड्रोम, इतरत्र वर्गीकृत नाही

अल्पोर्ट सिंड्रोमची कारणे

रोगाचा अनुवांशिक आधार IV प्रकाराच्या कोलेजन साखळीतील ए-5 जनुकातील उत्परिवर्तन आहे. हा प्रकार किडनी, कॉक्लियर उपकरण, लेन्स कॅप्सूल, डोळयातील पडदा आणि डोळ्याच्या कॉर्नियाच्या तळघर पडद्यासाठी सार्वत्रिक आहे, जे या कोलेजन अंशाविरूद्ध मोनोक्लोनल अँटीबॉडीज वापरून अभ्यासात सिद्ध झाले आहे. अलीकडे, आनुवंशिक नेफ्रायटिसच्या जन्मपूर्व निदानासाठी डीएनए प्रोब वापरण्याची शक्यता दर्शविली गेली आहे.

उत्परिवर्ती जनुकाचे वाहक ओळखण्यासाठी डीएनए प्रोबचा वापर करून कुटुंबातील सर्व सदस्यांची चाचणी घेण्याच्या महत्त्वावर जोर देण्यात आला आहे, जे या आजाराने ग्रस्त कुटुंबांसाठी वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन आयोजित करताना खूप महत्वाचे आहे. तथापि, 20% कुटुंबांमध्ये मूत्रपिंडाच्या आजाराने ग्रस्त नातेवाईक नसतात, जे असामान्य जनुकाच्या उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांची उच्च वारंवारता सूचित करते. आनुवंशिक नेफ्रायटिस असलेल्या बहुतेक रुग्णांना मूत्रपिंडाचा आजार, श्रवण कमी होणे आणि दृष्टीचे पॅथॉलॉजी असलेले कुटुंब आहेत; एक किंवा अधिक पूर्वज असलेल्या लोकांमधील संबंधित विवाह महत्त्वाचे आहेत, कारण संबंधित व्यक्तींच्या विवाहात, दोन्ही पालकांकडून समान जीन्स मिळण्याची शक्यता वाढते. ऑटोसोमल डोमिनंट आणि ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आणि प्रबळ, एक्स-लिंक्ड ट्रान्समिशन मार्ग स्थापित केले गेले आहेत.

मुलांमध्ये, आनुवंशिक नेफ्रायटिसचे तीन प्रकार अधिक वेळा ओळखले जातात: अल्पोर्ट सिंड्रोम, श्रवण कमी न होणारा आनुवंशिक नेफ्रायटिस आणि कौटुंबिक सौम्य हेमॅटुरिया.

अल्पोर्ट सिंड्रोम - ऐकण्याच्या नुकसानासह आनुवंशिक नेफ्रायटिस. हे मूत्रपिंडाच्या ग्लोमेरुलीच्या बेसल झिल्लीच्या कोलेजन संरचनेतील एकत्रित दोष, कान आणि डोळ्याच्या संरचनेवर आधारित आहे. क्लासिक अल्पोर्ट सिंड्रोमसाठी जीन X गुणसूत्राच्या लांब हाताच्या 21-22 q स्थानावर स्थित आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे X गुणसूत्राशी जोडलेल्या प्रबळ प्रकारात वारशाने मिळते. या संदर्भात, पुरुषांमध्ये, अल्पोर्ट सिंड्रोम अधिक गंभीर आहे, कारण स्त्रियांमध्ये उत्परिवर्ती जनुकाच्या कार्याची भरपाई दुसऱ्या, अखंड गुणसूत्राच्या निरोगी एलीलद्वारे केली जाते.

आनुवंशिक नेफ्रायटिसच्या विकासाचा अनुवांशिक आधार प्रकार IV कोलेजन अल्फा चेनच्या जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन आहे. प्रकार IV कोलेजन G च्या सहा a-साखळ्या ज्ञात आहेत: a5- आणि a6-चेन (Col4A5 आणि Col4A5) साठी जीन्स X-क्रोमोसोमच्या लांब हातावर 21-22q झोनमध्ये स्थित आहेत; а3- आणि а4-चेन (Сol4A3 आणि Сol4A4) चे जीन्स - 2 रा गुणसूत्रावर; जनुक a1- आणि a2-साखळी (Col4A1 आणि Col4A2) - 13 व्या गुणसूत्रावर.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये (80-85%), रोगाचा X-लिंक्ड प्रकारचा वारसा शोधला जातो, जो Col4A5 जनुकाच्या नुकसानीशी संबंधित आहे, ज्याचा परिणाम हटवणे, बिंदू उत्परिवर्तन किंवा स्प्लिसिंग विकार आहे. सध्या, Col4A5 जनुकाचे 200 हून अधिक उत्परिवर्तन आढळले आहेत, जे प्रकार IV कोलेजनच्या a5-चेन्सच्या बिघडलेल्या संश्लेषणासाठी जबाबदार आहेत. या प्रकारच्या आनुवंशिकतेसह, हा रोग दोन्ही लिंगांच्या मुलांमध्ये प्रकट होतो, परंतु मुलांमध्ये तो अधिक तीव्र असतो.

A3 आणि a4 प्रकार IV कोलेजन साखळींच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार Col4A3 आणि Col4A4 जनुकांच्या स्थानातील उत्परिवर्तन वारशाने ऑटोसोमल आहेत. अभ्यासानुसार, आनुवंशिक नेफ्रायटिसच्या 16% प्रकरणांमध्ये ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारचा वारसा दिसून येतो, ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह - 6% रुग्णांमध्ये. Col4A3 आणि Col4A4 जनुकांचे सुमारे 10 उत्परिवर्तन प्रकार ज्ञात आहेत.

उत्परिवर्तनांचा परिणाम प्रकार IV कोलेजनच्या असेंब्ली प्रक्रियेचे उल्लंघन आहे, ज्यामुळे त्याच्या संरचनेचे उल्लंघन होते. कोलेजन प्रकार IV हा ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन, कॉक्लियर उपकरण आणि डोळ्याच्या लेन्सचा एक मुख्य घटक आहे, ज्याचे पॅथॉलॉजी आनुवंशिक नेफ्रायटिसच्या क्लिनिकमध्ये शोधले जाईल.

कोलेजन प्रकार IV, जो ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेनचा भाग आहे, त्यात प्रामुख्याने दोन a1-चेन (IV) आणि एक a2-चेन (IV) असतात आणि त्यात a3, a4, a5-साखळी देखील असतात. बहुतेकदा, X-लिंक्ड इनहेरिटेन्समध्ये, Col4A5 जनुकाच्या उत्परिवर्तनात a3-, a4-, a5- आणि a6 चेन प्रकार IV कोलेजनच्या संरचनेत आणि o1- आणि a2-साखळ्यांची संख्या नसते. ग्लोमेरुलर तळघर पडदा वाढते. या घटनेची यंत्रणा अस्पष्ट आहे, असे गृहीत धरले जाते की mRNA मधील पोस्ट-ट्रान्सक्रिप्शनल बदल आहे.

ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्लीच्या प्रकार IV कोलेजनच्या संरचनेत a3-, a4- आणि a5-साखळ्यांच्या अनुपस्थितीमुळे अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात त्यांचे पातळ होणे आणि नाजूकपणा होतो, जे वैद्यकीयदृष्ट्या हेमटुरिया (कमी वेळा हेमॅटुरिया) द्वारे प्रकट होते. प्रोटीन्युरिया किंवा फक्त प्रोटीन्युरियासह), श्रवण कमी होणे आणि लेंटिकॉनस. रोगाच्या पुढील प्रगतीमुळे रोगाच्या नंतरच्या टप्प्यात तळघर पडद्याच्या जाड आणि कमजोर पारगम्यतेस कारणीभूत ठरते, त्यात प्रकार V आणि VI कोलेजनच्या वाढीसह, जे प्रोटीन्युरियामध्ये वाढ आणि मूत्रपिंडाचे कार्य कमी होण्यामध्ये प्रकट होते.

आनुवंशिक नेफ्रायटिसच्या अंतर्निहित उत्परिवर्तनाचे स्वरूप मुख्यत्वे त्याचे फेनोटाइपिक प्रकटीकरण निर्धारित करते. A5- आणि a6-प्रकार IV कोलेजनच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या Col4A5 आणि Col4A6 जनुकांच्या एकाचवेळी उत्परिवर्तनासह X गुणसूत्र हटवल्यामुळे, अल्पोर्ट सिंड्रोम अन्ननलिका आणि जननेंद्रियाच्या अवयवांच्या लियोमायोमॅटोसिससह एकत्रित होते. हटविण्याशी संबंधित Col4A5 जनुकातील उत्परिवर्तनाच्या अभ्यासानुसार, पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेची तीव्रता अधिक आहे, या जनुकाच्या बिंदू उत्परिवर्तनाच्या तुलनेत, बाह्य प्रकटीकरणांसह मूत्रपिंडाचे नुकसान आणि क्रॉनिक रेनल फेल्युअरचा लवकर विकास.

मॉर्फोलॉजिकलदृष्ट्या, इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपी ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्लीचे पातळ होणे आणि स्तरीकरण (विशेषतः लॅमिना डेन्सा) आणि इलेक्ट्रॉन-दाट ग्रॅन्यूलची उपस्थिती प्रकट करते. ग्लोमेरुलसचा सहभाग एकाच रुग्णामध्ये विषम असू शकतो, कमीतकमी फोकल मेसेन्जियल सहभागापासून ते ग्लोमेरुलोस्क्लेरोसिसपर्यंत. अल्पोर्ट सिंड्रोममधील ग्लोमेरुलाइटिस नेहमीच इम्युनो-नकारात्मक असते, जे ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिसपासून वेगळे करते. ट्यूबलर ऍट्रोफीच्या विकासाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत, लिम्फोहिस्टियोसाइटिक घुसखोरी, लिपिड समावेशांसह "फोम सेल्स" ची उपस्थिती - लिपोफेज. रोगाच्या प्रगतीसह, ग्लोमेरुलीच्या तळघर पडद्याचा घट्ट होणे आणि स्पष्टपणे नाश होतो.

रोगप्रतिकारक शक्तीच्या अवस्थेतील काही बदल दिसून येतात. आनुवंशिक नेफ्रायटिस असलेल्या रूग्णांमध्ये, Ig A च्या पातळीत घट आणि रक्तातील IgM ची एकाग्रता वाढवण्याची प्रवृत्ती लक्षात घेतली गेली, IgG ची पातळी रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात वाढू शकते आणि नंतरच्या टप्प्यात कमी होऊ शकते. हे शक्य आहे की IgM आणि G च्या एकाग्रतेत वाढ ही IgA च्या कमतरतेच्या प्रतिसादात एक प्रकारची भरपाई देणारी प्रतिक्रिया आहे.

टी-लिम्फोसाइट प्रणालीची कार्यात्मक क्रियाकलाप कमी होते; Ig A च्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या बी-लिम्फोसाइट्समध्ये निवडक घट आहे, रोग प्रतिकारशक्तीचा फागोसाइटिक दुवा विस्कळीत आहे, मुख्यतः केमोटॅक्सिस आणि न्यूट्रोफिल्समधील इंट्रासेल्युलर पचन प्रक्रियेच्या व्यत्ययामुळे.

अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये मूत्रपिंड बायोप्सीच्या अभ्यासात, इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपीनुसार, ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्लीमध्ये अल्ट्रास्ट्रक्चरल बदल दिसून येतात: पातळ होणे, संरचनेत व्यत्यय आणि ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्लीचे विभाजन आणि त्याची जाडी आणि असमान रूपरेषा बदलणे. आनुवंशिक नेफ्रायटिसच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, दोष ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्लीचे पातळ होणे आणि नाजूकपणा निर्धारित करते.

ग्लोमेरुलर झिल्ली पातळ होणे अधिक सौम्य आहे आणि मुलींमध्ये अधिक सामान्य आहे. आनुवंशिक नेफ्रायटिसमध्ये अधिक स्थिर इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपिक चिन्ह म्हणजे तळघर झिल्लीचे विभाजन आणि त्याच्या नाशाची तीव्रता प्रक्रियेच्या तीव्रतेशी संबंधित आहे.

मुलांमध्ये अल्पोर्ट सिंड्रोमची लक्षणे

पृथक मूत्र सिंड्रोमच्या स्वरूपात अल्पोर्ट सिंड्रोमची पहिली लक्षणे आयुष्याच्या पहिल्या तीन वर्षांच्या मुलांमध्ये अधिक वेळा आढळतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग प्रसंगोपात आढळतो. मुलाच्या प्रतिबंधात्मक तपासणी दरम्यान, मुलांच्या संस्थेत प्रवेश करण्यापूर्वी किंवा SARS दरम्यान मूत्रमार्गात सिंड्रोम आढळतो. SARS दरम्यान मूत्र मध्ये पॅथॉलॉजी बाबतीत. आनुवंशिक नेफ्रायटिससह, अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिसच्या विपरीत, सुप्त कालावधी नसतो.

रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, मुलाच्या कल्याणास थोडासा त्रास होतो, एक वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे लघवीच्या सिंड्रोमची दृढता आणि चिकाटी. मुख्य लक्षणांपैकी एक म्हणजे वेगवेगळ्या तीव्रतेचे हेमॅटुरिया, 100% प्रकरणांमध्ये दिसून येते. श्वसनमार्गाचे संक्रमण, व्यायाम किंवा प्रतिबंधात्मक लसीकरणादरम्यान किंवा नंतर हेमॅटुरियाच्या प्रमाणात वाढ नोंदवली जाते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये प्रोटीन्युरिया 1 ग्रॅम / दिवसापेक्षा जास्त नसते, रोगाच्या सुरूवातीस ते अस्थिर असू शकते, प्रक्रिया जसजशी वाढत जाते, प्रोटीन्युरिया वाढते. ठराविक काळाने, लिम्फोसाइट्सचे प्राबल्य असलेले ल्यूकोसाइटुरिया मूत्रमार्गाच्या गाळात असू शकते, जे इंटरस्टिशियल बदलांच्या विकासाशी संबंधित आहे.

भविष्यात, मूत्रपिंडाच्या आंशिक कार्यांचे उल्लंघन होते, रुग्णाच्या सामान्य स्थितीत बिघाड होतो: नशा, स्नायू कमकुवतपणा, धमनी हायपोटेन्शन, अनेकदा ऐकणे कमी होणे (विशेषत: मुलांमध्ये), कधीकधी दृष्टीदोष. नशा फिकटपणा, थकवा, डोकेदुखी द्वारे प्रकट होते. रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, बहुतेक प्रकरणांमध्ये ऐकण्याचे नुकसान केवळ ऑडिओग्राफीच्या मदतीने शोधले जाते. अल्पोर्ट सिंड्रोममध्ये श्रवण कमी होणे बालपणाच्या विविध कालावधीत होऊ शकते, परंतु बहुतेकदा 6-10 वर्षांच्या वयात श्रवणशक्ती कमी झाल्याचे निदान होते. मुलांमध्ये उच्च फ्रिक्वेन्सीपासून श्रवणशक्ती कमी होण्यास सुरुवात होते, हवा आणि हाडांच्या वहनसह लक्षणीय प्रमाणात पोहोचते, ध्वनी-संवाहकतेपासून आवाज-समजून ऐकण्याच्या नुकसानापर्यंत जाते. ऐकू न येणे हे रोगाच्या पहिल्या लक्षणांपैकी एक असू शकते आणि मूत्रमार्गाच्या सिंड्रोमच्या आधी असू शकते.

20% प्रकरणांमध्ये, अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना दृष्टीच्या अवयवांमध्ये बदल होतात. लेन्सच्या बाजूने विसंगती बहुतेकदा आढळतात: स्फेरोफोकिया, पूर्ववर्ती, पोस्टरियरीअर किंवा मिश्रित लेन्टिकॉनस, विविध मोतीबिंदू. अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या कुटुंबांमध्ये मायोपियाची लक्षणीय घटना आहे. अनेक संशोधक कॉर्पस ल्यूटियमच्या क्षेत्रामध्ये चमकदार पांढरे किंवा पिवळसर ग्रेन्युलेशनच्या रूपात या कुटुंबांमध्ये द्विपक्षीय पेरीमेक्युलर बदल सतत लक्षात घेतात. ते हे लक्षण कायमचे लक्षण मानतात ज्याचे अल्पोर्ट सिंड्रोममध्ये उच्च निदान मूल्य आहे. के.एस. चुग आणि इतर. (1993) नेत्ररोग तपासणी दरम्यान, अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये, 66.7% प्रकरणांमध्ये व्हिज्युअल तीक्ष्णता कमी होते, 37.8% मध्ये पूर्ववर्ती लेंटिकॉनस, डोळयातील पडदा वर डाग - 22.2% मध्ये, मोतीबिंदू - 20% मध्ये, केराटोकोनस - मध्ये ६.७%.

आनुवंशिक नेफ्रायटिस असलेल्या काही मुलांमध्ये, विशेषत: मूत्रपिंडाच्या विफलतेच्या निर्मितीमध्ये, शारीरिक विकासात लक्षणीय अंतर नोंदवले जाते. मूत्रपिंड निकामी झाल्यामुळे, धमनी उच्च रक्तदाब विकसित होतो. मुलांमध्ये, पौगंडावस्थेतील आणि वृद्ध वयोगटांमध्ये हे अधिक वेळा आढळते.

अनुवांशिक नेफ्रायटिस असलेल्या रूग्णांमध्ये संयोजी ऊतक डिसेम्ब्रियोजेनेसिसच्या विविध (5-7 पेक्षा जास्त) कलंकांची उपस्थिती वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. रूग्णांमध्ये संयोजी ऊतकांच्या कलंकांमध्ये, डोळ्यांचे सर्वात सामान्य हायपरटेलोरिझम, उच्च टाळू, मॅलोक्ल्यूशन, ऑरिकल्सचा असामान्य आकार, हातावरील करंगळीची वक्रता, पायांवर "सँडल गॅप" आहे. आनुवंशिक नेफ्रायटिस हे कुटुंबातील डिसेम्ब्रोजेनेसिस स्टिग्माच्या एकसमानतेद्वारे तसेच रोग प्रसारित केलेल्या प्रोबँड्सच्या नातेवाईकांमध्ये त्यांच्या वितरणाची उच्च वारंवारता द्वारे दर्शविले जाते.

रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, मूत्रपिंडाच्या आंशिक कार्यांमध्ये एक वेगळी घट आढळून येते: अमीनो ऍसिडचे वाहतूक, इलेक्ट्रोलाइट्स, एकाग्रता कार्य, ऍसिडोजेनेसिस, भविष्यात, बदल समीपस्थ आणि दूरच्या दोन्ही कार्यात्मक स्थितीशी संबंधित असतात. नेफ्रॉन आणि एकत्रित आंशिक विकारांचे स्वरूप आहे. ग्लोमेरुलर गाळण्याची प्रक्रिया कमी होणे नंतर येते, अधिक वेळा पौगंडावस्थेमध्ये. वंशानुगत नेफ्रायटिस जसजसे वाढत जाते तसतसे अशक्तपणा विकसित होतो.

अशाप्रकारे, आनुवंशिक नेफ्रायटिस रोगाच्या कोर्सच्या टप्प्याद्वारे दर्शविले जाते: प्रथम, एक सुप्त अवस्था किंवा गुप्त क्लिनिकल लक्षणे, मूत्र सिंड्रोममध्ये कमीतकमी बदलांद्वारे प्रकट होतात, नंतर प्रक्रियेचे हळूहळू विघटन होते आणि मूत्रपिंडाच्या कार्यामध्ये घट होते. स्पष्ट नैदानिक ​​​​लक्षणे (नशा, अस्थिनायझेशन, विकासास विलंब, अॅनिमाइझेशन). नैदानिक ​​​​लक्षणे सामान्यतः प्रक्षोभक प्रतिक्रियेच्या थरांची पर्वा न करता दिसून येतात.

आनुवंशिक नेफ्रायटिस स्वतःला वेगवेगळ्या वयाच्या कालावधीत प्रकट करू शकते, जे जनुकाच्या क्रियेवर अवलंबून असते, जे विशिष्ट वेळेपर्यंत दडपलेल्या अवस्थेत असते.

वर्गीकरण

आनुवंशिक नेफ्रायटिसचे तीन प्रकार आहेत

• पर्याय I - हेमॅटुरिया, श्रवणशक्ती कमी होणे आणि डोळ्यांचे नुकसान असलेल्या नेफ्रायटिसद्वारे वैद्यकीयदृष्ट्या प्रकट. नेफ्रायटिसचा कोर्स क्रॉनिक रेनल फेल्युअरच्या विकासासह प्रगतीशील आहे. वारसाचा प्रकार प्रबळ आहे, X गुणसूत्राशी जोडलेला आहे. मॉर्फोलॉजिकलदृष्ट्या, तळघर झिल्लीच्या संरचनेचे उल्लंघन आहे, त्याचे पातळ होणे आणि विभाजन करणे.
• पर्याय II - वैद्यकीयदृष्ट्या हेमटुरियासह नेफ्रायटिस द्वारे श्रवण कमी न होता प्रकट होतो. नेफ्रायटिसचा कोर्स क्रॉनिक रेनल फेल्युअरच्या विकासासह प्रगतीशील आहे. वारसाचा प्रकार प्रबळ आहे, X गुणसूत्राशी जोडलेला आहे. मॉर्फोलॉजिकलदृष्ट्या, ग्लोमेरुलर केशिका (विशेषत: लॅमिनेडेन्सा) च्या तळघर पडद्याचे पातळ होणे प्रकट होते.
• वेरिएंट III - सौम्य फॅमिलीअल हेमॅटुरिया. कोर्स अनुकूल आहे, तीव्र मुत्र अपयश विकसित होत नाही. वारशाचा प्रकार म्हणजे ऑटोसोमल डोमिनंट किंवा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह. स्त्रियांमध्ये ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह प्रकारचा वारसा असल्याने, रोगाचा अधिक गंभीर कोर्स लक्षात घेतला गेला.

, , , ,

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे निदान

खालील निकष प्रस्तावित आहेत:

1. नेफ्रोपॅथी असलेल्या प्रत्येक कुटुंबात किमान दोन रुग्णांची उपस्थिती;
2. प्रोबँडमध्ये नेफ्रोपॅथीचे प्रमुख लक्षण म्हणून हेमटुरिया;
3. कुटुंबातील कमीतकमी एका सदस्यामध्ये श्रवणशक्ती कमी होण्याची उपस्थिती;
4. एक किंवा अधिक नातेवाईकांमध्ये क्रॉनिक रेनल फेल्युअरचा विकास.

विविध आनुवंशिक आणि जन्मजात रोगांचे निदान करताना, एक मोठी जागा तपासणीसाठी एकात्मिक दृष्टिकोनाशी संबंधित आहे आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, मुलाची वंशावळ संकलित करताना प्राप्त केलेल्या डेटाकडे लक्ष देणे. अल्पोर्ट सिंड्रोमचे निदान अशा प्रकरणांमध्ये पात्र मानले जाते जेथे रुग्णामध्ये 4 पैकी 3 वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे आढळून येतात: कुटुंबात हेमॅटुरिया आणि क्रॉनिक रेनल फेल्युअरची उपस्थिती, रुग्णामध्ये सेन्सोरिनल श्रवणशक्ती कमी होणे, व्हिज्युअल पॅथॉलॉजीचे निदान. बायोप्सीच्या नमुन्याच्या इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपिक वैशिष्ट्य आणि अनियमित आकृतिबंध दरम्यान त्याच्या जाडीत बदलासह ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्लीचे विभाजन होण्याची चिन्हे.

रुग्णाच्या तपासणीमध्ये क्लिनिकल आणि अनुवांशिक संशोधन पद्धतींचा समावेश असावा; रोगाच्या इतिहासाचा निर्देशित अभ्यास; रुग्णाची सामान्य तपासणी, निदानदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण निकष लक्षात घेऊन. नुकसानभरपाईच्या टप्प्यावर, पॅथॉलॉजी केवळ आनुवंशिक ओझे, हायपोटेन्शन, डिसेम्ब्रियोजेनेसिसचे एकाधिक कलंक आणि मूत्रमार्गात बदल यासारख्या सिंड्रोमवर लक्ष केंद्रित करून पकडले जाऊ शकते. विघटन होण्याच्या अवस्थेत, एस्ट्रेरेनल लक्षणे दिसू शकतात, जसे की तीव्र नशा, अस्थेनायझेशन, शारीरिक विकासात मंद होणे, अशक्तपणा, जे मूत्रपिंडाच्या कार्यामध्ये हळूहळू घट झाल्यामुळे प्रकट आणि तीव्र होतात. बहुतेक रुग्णांमध्ये, मूत्रपिंडाच्या कार्यामध्ये घट झाल्यामुळे, खालील गोष्टी दिसून येतात: ऍसिडो- आणि एमिनोजेनेसिसच्या कार्यामध्ये घट; 50% रुग्णांमध्ये, मूत्रपिंडाच्या गुप्त कार्यामध्ये लक्षणीय घट नोंदवली जाते; लघवीच्या ऑप्टिकल घनतेमध्ये चढउतारांची मर्यादा; गाळण्याची प्रक्रिया किंवा पध्दतीचे उल्लंघन, आणि नंतर ग्लोमेरुलर गाळण्याची प्रक्रिया कमी होणे. क्रॉनिक रेनल फेल्युअरच्या अवस्थेचे निदान केले जाते जेव्हा रुग्णांच्या रक्ताच्या सीरममध्ये युरियाची पातळी (0.35 ग्रॅम / ली पेक्षा जास्त) 3-6 महिने किंवा त्याहून अधिक असते, ग्लोमेरुलर फिल्टरेशन दर सर्वसामान्य प्रमाणाच्या 25% पर्यंत कमी होतो.

आनुवंशिक नेफ्रायटिसचे विभेदक निदान प्रामुख्याने अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिसच्या हेमॅट्युरिक स्वरूपासह केले पाहिजे. अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिसची अनेकदा तीव्र सुरुवात होते, संसर्गानंतर 2-3 आठवड्यांचा कालावधी, पहिल्या दिवसांपासून उच्च रक्तदाबासह बाह्य चिन्हे (आनुवंशिक नेफ्रायटिससह, उलटपक्षी, हायपोटेन्शन), रोगाच्या सुरूवातीस ग्लोमेरुलर फिल्टरेशनमध्ये घट. , आंशिक ट्यूबलर फंक्शन्सचे कोणतेही उल्लंघन नाही, नंतर ते आनुवंशिक म्हणून उपस्थित असतात. अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिस अधिक स्पष्ट हेमटुरिया आणि प्रोटीन्युरियासह, वाढलेल्या ईएसआरसह उद्भवते. आनुवंशिक नेफ्रायटिसचे वैशिष्ट्य असलेल्या ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेनमधील वैशिष्ट्यपूर्ण बदल निदानात्मक मूल्याचे आहेत.

डिस्मेटाबॉलिक नेफ्रोपॅथीचे विभेदक निदान क्रॉनिक रेनल फेल्युअरसह केले जाते, विषम मूत्रपिंडाचे रोग कुटुंबात वैद्यकीयदृष्ट्या आढळतात आणि पायलोनेफ्रायटिस ते यूरोलिथियासिसपर्यंत नेफ्रोपॅथीचे स्पेक्ट्रम असू शकते. मुलांना अनेकदा ओटीपोटात वेदना होत असल्याच्या तक्रारी असतात आणि वेळोवेळी लघवी करताना, लघवीच्या गाळात - ऑक्सलेट्स.

परदेशी आणि देशांतर्गत साहित्यात, प्रेडनिसोलोनसह उपचार आणि सायटोस्टॅटिक्सच्या वापराचे अहवाल आहेत. तथापि, परिणाम ठरवणे कठीण आहे.

क्रॉनिक रेनल फेल्युअरमध्ये, हेमोडायलिसिस आणि किडनी प्रत्यारोपण वापरले जाते.

आनुवंशिक नेफ्रायटिसच्या विशिष्ट (प्रभावी रोगजनक) थेरपीच्या पद्धती अस्तित्वात नाहीत. सर्व उपचारात्मक उपायांचा उद्देश मूत्रपिंडाच्या कार्यातील घट रोखणे आणि कमी करणे हे आहे.

मूत्रपिंडाची कार्यशील स्थिती लक्षात घेऊन आहार संतुलित आणि कॅलरीजमध्ये जास्त असावा. मुलाच्या आहारात कार्यात्मक अवस्थेच्या उल्लंघनाच्या अनुपस्थितीत, प्रथिने, चरबी आणि कार्बोहायड्रेट्सची पुरेशी सामग्री असावी. मूत्रपिंडाच्या बिघाडाची चिन्हे असल्यास, प्रथिने, कॅल्शियम आणि फॉस्फरस कार्बोहायड्रेट्सचे प्रमाण मर्यादित असले पाहिजे, ज्यामुळे तीव्र मूत्रपिंड निकामी होण्यास विलंब होतो.

शारीरिक क्रियाकलाप मर्यादित असावा, मुलांना खेळ खेळणे टाळण्याचा सल्ला दिला जातो.

संसर्गजन्य रुग्णांशी संपर्क टाळा, तीव्र श्वसन रोग होण्याचा धोका कमी करा. क्रॉनिक इन्फेक्शनच्या फोकसची स्वच्छता आवश्यक आहे. आनुवंशिक नेफ्रायटिस असलेल्या मुलांसाठी प्रतिबंधात्मक लसीकरण केले जात नाही, लसीकरण केवळ महामारीविषयक संकेतांनुसारच शक्य आहे.

आनुवंशिक नेफ्रायटिसमध्ये हार्मोनल आणि इम्युनोसप्रेसिव्ह थेरपी अप्रभावी आहे. सायक्लोस्पोरिन ए आणि एसीई इनहिबिटरच्या दीर्घकालीन दीर्घकालीन वापराने काही सकारात्मक परिणामाचे संकेत आहेत (प्रोटीन्युरियाची पातळी कमी करणे आणि रोगाची प्रगती कमी करणे).

रूग्णांच्या उपचारांमध्ये, चयापचय सुधारणारी औषधे वापरली जातात:

• pyridoxine - 2-3 mg/kg/day 3 विभाजित डोस मध्ये 4 आठवडे;
• cocarboxylase - प्रत्येक इतर दिवशी इंट्रामस्क्युलरली 50 मिलीग्राम, फक्त 10-15 इंजेक्शन्स;
• एटीपी - प्रत्येक इतर दिवशी 1 मिली इंट्रामस्क्युलरली, 10-15 इंजेक्शन्स;
• व्हिटॅमिन ए - 1000 आययू / वर्ष / दिवस 2 आठवड्यांसाठी 1 डोसमध्ये;
• व्हिटॅमिन ई - 1 मिग्रॅ/किग्रा/दिवस 2 आठवड्यांसाठी 1 डोसमध्ये.

अशी थेरपी रूग्णांची सामान्य स्थिती सुधारण्यास, ट्यूबलर डिसफंक्शन्स कमी करण्यास मदत करते आणि वर्षातून 3 वेळा कोर्स केली जाते.

इम्युनोमोड्युलेटर म्हणून, लेव्हॅमिसोलचा वापर केला जाऊ शकतो - 2 मिग्रॅ / किग्रा / दिवस आठवड्यातून 2-3 वेळा 3-4 दिवसांच्या डोस दरम्यान ब्रेकसह.

अभ्यासानुसार, हायपरबेरिक ऑक्सिजन थेरपीचा हेमॅटुरियाच्या तीव्रतेवर आणि बिघडलेल्या मूत्रपिंडाच्या कार्यावर सकारात्मक प्रभाव पडतो.

आनुवंशिक नेफ्रायटिससाठी सर्वात प्रभावी उपचार म्हणजे वेळेवर मूत्रपिंड प्रत्यारोपण. त्याच वेळी, कलमामध्ये रोगाची पुनरावृत्ती होत नाही; थोड्या टक्के प्रकरणांमध्ये (सुमारे 5%), ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्लीच्या प्रतिजनांशी संबंधित प्रत्यारोपित मूत्रपिंडात नेफ्रायटिस शक्य आहे.

एक आशादायक दिशा म्हणजे जन्मपूर्व निदान आणि अनुवांशिक अभियांत्रिकी थेरपी. प्राण्यांच्या प्रयोगांमध्ये सामान्य जनुकांच्या हस्तांतरणाची उच्च कार्यक्षमता दिसून येते जे IV कोलेजन α-चेनच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असतात, ज्यानंतर सामान्य कोलेजन संरचनांचे संश्लेषण लक्षात येते.

सिंड्रोमअल्पोर्टा(एसए, समानार्थी: आनुवंशिक नेफ्रायटिस) ही एक गैर-प्रतिकार अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित ग्लोमेरुलोपॅथी आहे जी बेसमेंट झिल्लीच्या एन्कोडिंग प्रकार 4 कोलेजनच्या उत्परिवर्तनामुळे होते, हेमॅटुरिया आणि / किंवा प्रोटीन्युरिया, मूत्रपिंडाच्या कार्यामध्ये प्रगतीशील घट, अनेकदा पॅथॉलॉजीसह एकत्रित होते. श्रवण आणि दृष्टी (एनजी).

1927 मध्ये ब्रिटिश वैद्य आर्थर अल्पोर्ट यांनी या आजाराचे प्रथम वर्णन केले होते.

रशियामधील महामारीविषयक डेटानुसार, मुलांच्या लोकसंख्येमध्ये एसएची वारंवारता लोकसंख्येच्या 17:100,000 होती.

अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या वारशाचा प्रकार भिन्न असू शकतो:

एक्स-लिंक्ड प्रबळ (XLAS): 85%.

ऑटोसोमल रिसेसिव्ह (एआरएएस): 15%.

ऑटोसोमल डोमिनंट (ADAS): 1%. अल्पोर्ट सिंड्रोमचा सर्वात सामान्य X-लिंक केलेला प्रकार पुरुषांमध्ये शेवटच्या टप्प्यात मूत्रपिंडाचा रोग होतो. हेमटुरिया सामान्यतः जीवनाच्या पहिल्या वर्षांमध्ये अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये होतो. प्रोटीन्युरिया सहसा बालपणात अनुपस्थित असतो, परंतु ही स्थिती बहुतेकदा XLAS असलेल्या पुरुषांमध्ये आणि एआरएएस असलेल्या दोन्ही लिंगांमध्ये विकसित होते. श्रवणशक्ती कमी होणे आणि डोळ्यांचा सहभाग जन्माच्या वेळी आढळून येत नाही परंतु मूत्रपिंड निकामी होण्याच्या काही काळाआधी बालपणात किंवा पौगंडावस्थेत आढळतो. अल्पोर्ट सिंड्रोमचा सर्वात सामान्य प्रकार X क्रोमोसोमच्या लांब हातावर स्थित जीन्समधील उत्परिवर्तनांमुळे होतो जे कोलेजन बायोसिंथेसिससाठी जबाबदार असतात. या जनुकांमधील उत्परिवर्तन प्रकार IV कोलेजनच्या सामान्य संश्लेषणात व्यत्यय आणतात, जो किडनी, आतील कान आणि डोळ्यांमधील तळघर पडद्याचा एक अतिशय महत्त्वाचा संरचनात्मक घटक आहे. प्रकार IV कोलेजनच्या संश्लेषणाचे उल्लंघन केल्यामुळे, मूत्रपिंडातील ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली सामान्यपणे रक्तातील विषारी उत्पादने फिल्टर करण्यास सक्षम नसतात, प्रथिने (प्रोटीनुरिया) आणि लाल रक्तपेशी (हेमॅटुरिया) मूत्रात जातात. प्रकार IV कोलेजन संश्लेषणातील विकृतींमुळे मूत्रपिंड निकामी होते आणि मूत्रपिंड निकामी होते, जे अल्पोर्ट सिंड्रोममध्ये मृत्यूचे मुख्य कारण आहे. चिकित्सालय:

हेमटुरिया- हे अल्पोर्ट सिंड्रोमचे सर्वात वारंवार आणि लवकर प्रकटीकरण आहे. मायक्रोस्कोपिक हेमॅटुरिया 95% महिलांमध्ये आणि जवळजवळ सर्व पुरुषांमध्ये दिसून येते. मुलांमध्ये, हेमटुरिया सामान्यतः आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत आढळतो. जर एखाद्या मुलास आयुष्याच्या पहिल्या 10 वर्षांत हेमॅटुरिया नसेल तर तज्ञांनी शिफारस केली आहे की त्याला अल्पोर्ट सिंड्रोम होण्याची शक्यता नाही. प्रोटीन्युरिया सहसा बालपणात अनुपस्थित असतो, परंतु काहीवेळा एक्स-लिंक्ड अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये विकसित होतो. प्रोटीन्युरिया सहसा प्रगतीशील असतो. महिला रुग्णांमध्ये लक्षणीय प्रोटीन्युरिया दुर्मिळ आहे. एक्स-लिंक्ड इनहेरिटन्स पॅटर्न असलेल्या पुरुष रुग्णांमध्ये आणि ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पॅटर्न असलेल्या दोन्ही लिंगांच्या रुग्णांमध्ये उच्च रक्तदाब सामान्यतः आढळतो. उच्च रक्तदाबाची वारंवारता आणि तीव्रता वयानुसार वाढते आणि मूत्रपिंड निकामी होते.

सेन्सोरिनल ऐकण्याचे नुकसान(श्रवण कमजोरी) हे अल्पोर्ट सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण प्रकटीकरण आहे, जे बर्‍याचदा पाहिले जाते, परंतु नेहमीच नाही. अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेली संपूर्ण कुटुंबे आहेत जी गंभीर नेफ्रोपॅथीने ग्रस्त आहेत परंतु त्यांचे ऐकणे सामान्य आहे. श्रवणदोष जन्मत:च आढळून येत नाही. द्विपक्षीय उच्च-वारंवारता संवेदनासंबंधी श्रवणशक्ती कमी होणे सामान्यतः आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये किंवा पौगंडावस्थेच्या सुरुवातीच्या काळात दिसून येते. रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर, ऐकण्याची कमजोरी केवळ ऑडिओमेट्रीद्वारे निर्धारित केली जाते. जसजसे ते वाढत जाते, श्रवणशक्ती कमी होते, मानवी भाषणासह कमी फ्रिक्वेन्सीपर्यंत वाढते. ऐकण्याची हानी सुरू झाल्यानंतर, मूत्रपिंडाचा सहभाग अपेक्षित असावा. शास्त्रज्ञांचे म्हणणे आहे की एक्स-लिंक्ड अल्पोर्ट सिंड्रोमसह, 50% पुरुष 25 वर्षांच्या वयापर्यंत आणि 40 वर्षांच्या वयापर्यंत - सुमारे 90% संवेदनासंबंधी श्रवणशक्ती कमी करतात. पूर्ववर्ती lenticonus(डोळ्याच्या लेन्सच्या मध्यवर्ती भागाचा पुढचा भाग) एक्स-लिंक वारसा असलेल्या 25% रुग्णांमध्ये दिसून येतो. Lenticonus जन्माच्या वेळी उपस्थित नाही, परंतु वर्षानुवर्षे ते दृष्टी एक प्रगतीशील र्हास ठरतो, जे रुग्णांना त्यांचे चष्मा वारंवार बदलण्यास भाग पाडते. या स्थितीत डोळ्यात दुखणे, लालसरपणा किंवा रंग दृष्टीदोष होत नाही.

रेटिनोपॅथी- दृष्टीच्या अवयवाच्या भागावर अल्पोर्ट सिंड्रोमचे हे सर्वात सामान्य प्रकटीकरण आहे, हे रोगाच्या एक्स-लिंक्ड स्वरूपाच्या 85% पुरुषांना प्रभावित करते. रेटिनोपॅथीची सुरुवात सहसा मूत्रपिंड निकामी होण्यापूर्वी होते.

अन्ननलिका आणि ब्रोन्कियल ट्रीचे डिफ्यूज लियोमायोमाटोसिसअल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या काही कुटुंबांमध्ये आढळणारी आणखी एक दुर्मिळ स्थिती आहे. लक्षणे उशिरा बालपणात दिसून येतात आणि त्यात गिळण्याचे विकार (डिसफॅगिया), उलट्या, एपिगॅस्ट्रिक आणि रेट्रोस्टर्नल वेदना, वारंवार ब्राँकायटिस, श्वास लागणे, खोकला यांचा समावेश होतो.

वर ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह फॉर्मफक्त 10-15% प्रकरणे आहेत. हा प्रकार अशा मुलांमध्ये आढळतो ज्यांचे पालक प्रभावित जनुकांपैकी एकाचे वाहक आहेत, ज्याच्या संयोजनामुळे मुलामध्ये रोग होतो. पालक स्वतः लक्षणे नसलेले किंवा किरकोळ प्रकटीकरण आहेत आणि मुले गंभीरपणे आजारी आहेत - त्यांची लक्षणे X-लिंक्ड वारशासारखी असतात.

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे ऑटोसोमल प्रबळ स्वरूप- हा सिंड्रोमचा दुर्मिळ प्रकार आहे, जो एकामागून एक पिढी प्रभावित करतो, पुरुष आणि स्त्रिया तितकेच गंभीर आजारी असतात. मूत्रपिंडाचे प्रकटीकरण आणि बहिरेपणा हे X-लिंक केलेल्या स्वरूपासारखे असतात, परंतु नंतरच्या आयुष्यात मूत्रपिंड निकामी होऊ शकते. रक्तस्त्राव, मॅक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया, एपस्टाईन सिंड्रोम आणि रक्तातील न्यूट्रोफिलिक समावेशांच्या उपस्थितीने ऑटोसोमल प्रबळ स्वरूपाचे क्लिनिकल अभिव्यक्ती पूरक आहेत. अल्पोर्ट सिंड्रोमचे निदान

प्रयोगशाळा चाचण्या. मूत्रविश्लेषण: अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये बहुतेक वेळा मूत्रात रक्त (हेमॅटुरिया) तसेच उच्च प्रथिने सामग्री (प्रोटीनुरिया) असते. रक्त चाचण्यांमध्ये मूत्रपिंड निकामी होणे (पांढऱ्या रक्त पेशींच्या संख्येत वाढ, एरिथ्रोसाइट सेडिमेंटेशन रेट (ESR) मध्ये वाढ - संसर्गाचे लक्षण, एक दाहक प्रक्रिया; लाल रक्तपेशी आणि हिमोग्लोबिनची संख्या कमी होणे (अशक्तपणा) प्लेटलेट्सच्या संख्येत घट (सामान्यतः लहान).

ऊतक बायोप्सी. अल्ट्रास्ट्रक्चरल विकृतींच्या उपस्थितीसाठी बायोप्सीमधून मिळवलेल्या मूत्रपिंडाच्या ऊतींची इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपी वापरून तपासणी केली जाते. त्वचेची बायोप्सी कमी आक्रमक असते आणि तज्ञांनी ती प्रथम करण्याची शिफारस केली आहे.

अनुवांशिक विश्लेषण. अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या निदानामध्ये, मूत्रपिंड बायोप्सीनंतर शंका राहिल्यास, निश्चित उत्तर मिळविण्यासाठी अनुवांशिक विश्लेषणाचा वापर केला जातो. प्रकार IV कोलेजन संश्लेषण जनुकांचे उत्परिवर्तन निश्चित केले जाते.

ऑडिओमेट्री. अल्पोर्ट सिंड्रोमचे सूचक कौटुंबिक इतिहास असलेल्या सर्व मुलांमध्ये संवेदनासंबंधी श्रवण कमी होण्याची पुष्टी करण्यासाठी उच्च-फ्रिक्वेंसी ऑडिओमेट्री असणे आवश्यक आहे. वेळोवेळी निरीक्षण करण्याची शिफारस केली जाते.

डोळ्यांची तपासणी. नेत्ररोग तज्ञाद्वारे तपासणी करणे हे आधीच्या लेंटिकॉनस आणि इतर विकृतींचे लवकर शोध आणि निरीक्षण करण्यासाठी खूप महत्वाचे आहे.

मूत्रपिंडाचा अल्ट्रासाऊंड. अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या प्रगत टप्प्यात, मूत्रपिंडाचा अल्ट्रासाऊंड संरचनात्मक विकृती ओळखण्यास मदत करतो.

अल्पोर्ट सिंड्रोम उपचार

अल्पोर्ट सिंड्रोम सध्या असाध्य आहे. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की एसीई इनहिबिटर प्रोटीन्युरिया कमी करू शकतात आणि मूत्रपिंड निकामी होण्याची प्रगती कमी करू शकतात. अशा प्रकारे, हायपरटेन्शनच्या उपस्थितीची पर्वा न करता प्रोटीन्युरिया असलेल्या रूग्णांमध्ये एसीई इनहिबिटरचा वापर वाजवी आहे. हेच ATII रिसेप्टर विरोधींना लागू होते. दोन्ही प्रकारची औषधे इंट्राग्लोमेरुलर दाब कमी करून प्रोटीन्युरिया कमी करण्यास मदत करतात. शिवाय, ग्लोमेरुलर स्क्लेरोसिससाठी जबाबदार असलेल्या वाढीचा घटक अँजिओटेन्सिन-II चे प्रतिबंध सैद्धांतिकदृष्ट्या स्क्लेरोसिस कमी करू शकते. काही संशोधकांनी असे सुचवले आहे की सायक्लोस्पोरिन प्रोटीन्युरिया कमी करू शकते आणि अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये मूत्रपिंडाचे कार्य स्थिर करू शकते (अभ्यास लहान आहेत). परंतु अहवालात असे म्हटले आहे की सायक्लोस्पोरिनला रुग्णांची प्रतिक्रिया खूप बदलू शकते आणि काहीवेळा हे औषध इंटरस्टिशियल फायब्रोसिस वाढवू शकते.

मूत्रपिंडाच्या विफलतेमध्ये, मानक थेरपीमध्ये तीव्र अशक्तपणावर उपचार करण्यासाठी एरिथ्रोपोएटिन, ऑस्टियोडिस्ट्रॉफी नियंत्रित करण्यासाठी औषधे, ऍसिडोसिस सुधारणे आणि रक्तदाब नियंत्रित करण्यासाठी अँटीहाइपरटेन्सिव्ह थेरपी समाविष्ट आहे. हेमोडायलिसिस आणि पेरीटोनियल डायलिसिस वापरले जातात.

अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी मूत्रपिंड प्रत्यारोपण प्रतिबंधित नाही: यूएसए मधील प्रत्यारोपणाच्या अनुभवाने चांगले परिणाम दाखवले आहेत. अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या विविध प्रकारांसाठी जीन थेरपी हा एक आशादायक उपचार पर्याय आहे, ज्याचा सध्या पाश्चात्य वैद्यकीय प्रयोगशाळांमध्ये सक्रियपणे अभ्यास केला जात आहे.

दुय्यम प्रतिबंध.

SA चे X-लिंक्ड स्वरूप असलेल्या कुटुंबांमध्ये, ज्ञात उत्परिवर्तनांसह, जन्मपूर्व निदान शक्य आहे, जे गर्भ पुरुष असल्यास अत्यंत महत्वाचे आहे.

अल्पोर्ट सिंड्रोम (कौटुंबिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस)ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिस, प्रगतीशील मूत्रपिंड निकामी, संवेदी श्रवण कमी होणे आणि डोळ्यांचा सहभाग यांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे.

1927 मध्ये ब्रिटिश वैद्य आर्थर अल्पोर्ट यांनी या आजाराचे प्रथम वर्णन केले होते.

अल्पोर्ट सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे, परंतु यूएस मध्ये ते मुलांमध्ये ESRD च्या 3% आणि प्रौढांमध्ये 0.2% साठी जबाबदार आहे, आणि हा फॅमिलीयल नेफ्रायटिसचा सर्वात सामान्य प्रकार देखील मानला जातो.

अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या वारशाचा प्रकार भिन्न असू शकतो:

एक्स-लिंक्ड प्रबळ (XLAS): 85%.
ऑटोसोमल रिसेसिव्ह (एआरएएस): 15%.
ऑटोसोमल डोमिनंट (ADAS): 1%.

अल्पोर्ट सिंड्रोमचा सर्वात सामान्य X-लिंक केलेला प्रकार पुरुषांमध्ये शेवटच्या टप्प्यात मूत्रपिंडाचा रोग होतो. हेमटुरिया सामान्यतः जीवनाच्या पहिल्या वर्षांमध्ये अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये होतो. प्रोटीन्युरिया सहसा बालपणात अनुपस्थित असतो, परंतु ही स्थिती बहुतेकदा XLAS असलेल्या पुरुषांमध्ये आणि एआरएएस असलेल्या दोन्ही लिंगांमध्ये विकसित होते. श्रवणशक्ती कमी होणे आणि डोळ्यांचा सहभाग जन्माच्या वेळी आढळून येत नाही परंतु मूत्रपिंड निकामी होण्याच्या काही काळाआधी बालपणात किंवा पौगंडावस्थेत आढळतो.

अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या विकासाची कारणे आणि यंत्रणा

कोलेजन बायोसिंथेसिससाठी जबाबदार असलेल्या COL4A4, COL4A3, COL4A5 जनुकांमधील उत्परिवर्तनांमुळे अल्पोर्ट सिंड्रोम होतो. या जनुकांमधील उत्परिवर्तन प्रकार IV कोलेजनच्या सामान्य संश्लेषणात व्यत्यय आणतात, जो किडनी, आतील कान आणि डोळ्यांमधील तळघर पडद्याचा एक अतिशय महत्त्वाचा संरचनात्मक घटक आहे.

बेसमेंट मेम्ब्रेन पातळ फिल्म स्ट्रक्चर्स आहेत जे ऊतींना आधार देतात आणि त्यांना एकमेकांपासून वेगळे करतात. प्रकार IV कोलेजनच्या संश्लेषणाचे उल्लंघन केल्यामुळे, मूत्रपिंडातील ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली सामान्यपणे रक्तातील विषारी उत्पादने फिल्टर करण्यास सक्षम नसतात, प्रथिने (प्रोटीनुरिया) आणि लाल रक्तपेशी (हेमॅटुरिया) मूत्रात जातात. प्रकार IV कोलेजन संश्लेषणातील विकृतींमुळे मूत्रपिंड निकामी होते आणि मूत्रपिंड निकामी होते, जे अल्पोर्ट सिंड्रोममध्ये मृत्यूचे मुख्य कारण आहे.

चिकित्सालय

हेमटुरिया हे अल्पोर्ट सिंड्रोमचे सर्वात सामान्य आणि लवकर प्रकटीकरण आहे. मायक्रोस्कोपिक हेमॅटुरिया 95% महिलांमध्ये आणि जवळजवळ सर्व पुरुषांमध्ये दिसून येते. मुलांमध्ये, हेमटुरिया सामान्यतः आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत आढळतो. जर एखाद्या मुलास आयुष्याच्या पहिल्या 10 वर्षांमध्ये हेमॅटुरिया नसेल तर अमेरिकन तज्ञ शिफारस करतात की त्याला अल्पोर्ट सिंड्रोम होण्याची शक्यता नाही.

प्रोटीन्युरिया सहसा बालपणात अनुपस्थित असतो, परंतु काहीवेळा एक्स-लिंक्ड अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये विकसित होतो. प्रोटीन्युरिया सहसा प्रगतीशील असतो. महिला रुग्णांमध्ये लक्षणीय प्रोटीन्युरिया दुर्मिळ आहे.

XLAS असलेल्या पुरुष रूग्णांमध्ये आणि ARAS असलेल्या दोन्ही लिंगांच्या रूग्णांमध्ये उच्च रक्तदाब अधिक प्रमाणात आढळतो. उच्च रक्तदाबाची वारंवारता आणि तीव्रता वयानुसार वाढते आणि मूत्रपिंड निकामी होते.

सेन्सोरिनल श्रवणशक्ती कमी होणे (ऐकण्याची कमजोरी) हे अल्पोर्ट सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण प्रकटीकरण आहे, जे बर्‍याचदा दिसून येते, परंतु नेहमीच नाही. अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेली संपूर्ण कुटुंबे आहेत जी गंभीर नेफ्रोपॅथीने ग्रस्त आहेत परंतु त्यांचे ऐकणे सामान्य आहे. श्रवणदोष जन्मत:च आढळून येत नाही. द्विपक्षीय उच्च-वारंवारता संवेदनासंबंधी श्रवणशक्ती कमी होणे सामान्यतः आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये किंवा पौगंडावस्थेच्या सुरुवातीच्या काळात दिसून येते. रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर, ऐकण्याची कमजोरी केवळ ऑडिओमेट्रीद्वारे निर्धारित केली जाते.

जसजसे ते वाढत जाते, श्रवणशक्ती कमी होते, मानवी भाषणासह कमी फ्रिक्वेन्सीपर्यंत वाढते. ऐकण्याची हानी सुरू झाल्यानंतर, मूत्रपिंडाचा सहभाग अपेक्षित असावा. अमेरिकन शास्त्रज्ञांचा असा दावा आहे की एक्स-लिंक्ड अल्पोर्ट सिंड्रोमसह, 50% पुरुष 25 वर्षांच्या वयापर्यंत आणि 40 वर्षांच्या वयापर्यंत - सुमारे 90% संवेदनासंबंधी श्रवणशक्ती कमी करतात.

एक्सएलएएस असलेल्या 25% रूग्णांमध्ये अँटीरियर लेंटिकॉनस (डोळ्याच्या लेन्सच्या मध्यवर्ती भागाचे पुढे पसरणे) आढळते. लेंटीकोनस जन्माच्या वेळी उपस्थित नसतो, परंतु वर्षानुवर्षे यामुळे दृष्टी एक प्रगतीशील बिघडते, ज्यामुळे रुग्णांना त्यांचे चष्मा वारंवार बदलण्यास भाग पाडतात. या स्थितीत डोळ्यात दुखणे, लालसरपणा किंवा रंग दृष्टीदोष होत नाही.

रेटिनोपॅथी हे दृष्टीच्या अवयवाच्या भागावर अल्पोर्ट सिंड्रोमचे सर्वात सामान्य प्रकटीकरण आहे, 85% पुरुषांना एक्स-लिंक केलेल्या रोगाचा परिणाम होतो. रेटिनोपॅथीची सुरुवात सहसा मूत्रपिंड निकामी होण्यापूर्वी होते.

अल्पोर्ट सिंड्रोममध्ये पोस्टरियर पॉलीमॉर्फिक कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी ही एक दुर्मिळ स्थिती आहे. बहुतेकांची तक्रार नसते. कोलेजन जीन COL4A5 मधील उत्परिवर्तन L1649R देखील रेटिनल पातळ होण्यास कारणीभूत ठरू शकते, जो X-लिंक्ड अल्पोर्ट सिंड्रोमशी संबंधित आहे.

अन्ननलिका आणि ब्रोन्कियल ट्रीचे डिफ्यूज लियोमायोमॅटोसिस ही अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या काही कुटुंबांमध्ये आढळणारी आणखी एक दुर्मिळ स्थिती आहे. लक्षणे उशिरा बालपणात दिसून येतात आणि त्यात गिळण्याचे विकार (डिसफॅगिया), उलट्या, एपिगस्ट्रिक आणि रेट्रोस्टर्नल वेदना, वारंवार ब्राँकायटिस, श्वास लागणे, खोकला यांचा समावेश होतो. लियोमायोमॅटोसिसची पुष्टी संगणकीय टोमोग्राफी किंवा एमआरआयद्वारे केली जाते.

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह फॉर्म

एआरएएस फक्त 10-15% प्रकरणे आहेत. हा प्रकार अशा मुलांमध्ये आढळतो ज्यांचे पालक प्रभावित जनुकांपैकी एकाचे वाहक आहेत, ज्याच्या संयोजनामुळे मुलामध्ये रोग होतो. पालक स्वतः लक्षणे नसलेले किंवा किरकोळ प्रकटीकरण आहेत आणि मुले गंभीर आजारी आहेत - त्यांची लक्षणे XLAS सारखी दिसतात.

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे ऑटोसोमल प्रबळ स्वरूप

ADAS हा सिंड्रोमचा दुर्मिळ प्रकार आहे, जो पिढ्यानपिढ्या प्रभावित होतो, पुरुष आणि स्त्रिया तितकेच गंभीरपणे प्रभावित होतात. मूत्रपिंडाचे प्रकटीकरण आणि बहिरेपणा XLAS सारखे असतात, परंतु मुत्र निकामी जीवनात नंतर होऊ शकते. ADAS चे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती रक्तस्त्राव, मॅक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया, एपस्टाईन सिंड्रोम आणि रक्तातील न्यूट्रोफिलिक समावेशांच्या उपस्थितीने पूरक आहेत.

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे निदान

प्रयोगशाळा चाचण्या. मूत्रविश्लेषण: अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये बहुतेक वेळा मूत्रात रक्त (हेमॅटुरिया) तसेच उच्च प्रथिने सामग्री (प्रोटीनुरिया) असते. रक्त तपासणी किडनी निकामी दर्शवते.
ऊतक बायोप्सी. अल्ट्रास्ट्रक्चरल विकृतींच्या उपस्थितीसाठी बायोप्सीमधून मिळवलेल्या मूत्रपिंडाच्या ऊतींची इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपी वापरून तपासणी केली जाते. त्वचेची बायोप्सी कमी आक्रमक असते आणि यूएस तज्ञांनी प्रथम ते करण्याची शिफारस केली आहे.
अनुवांशिक विश्लेषण. अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या निदानामध्ये, मूत्रपिंड बायोप्सीनंतर शंका राहिल्यास, निश्चित उत्तर मिळविण्यासाठी अनुवांशिक विश्लेषणाचा वापर केला जातो. प्रकार IV कोलेजन संश्लेषण जनुकांचे उत्परिवर्तन निश्चित केले जाते.
ऑडिओमेट्री. अल्पोर्ट सिंड्रोमचे सूचक कौटुंबिक इतिहास असलेल्या सर्व मुलांमध्ये संवेदनासंबंधी श्रवण कमी होण्याची पुष्टी करण्यासाठी उच्च-फ्रिक्वेंसी ऑडिओमेट्री असणे आवश्यक आहे. वेळोवेळी निरीक्षण करण्याची शिफारस केली जाते.
डोळ्यांची तपासणी. नेत्ररोग तज्ञाद्वारे तपासणी करणे हे आधीच्या लेंटिकॉनस आणि इतर विकृतींचे लवकर शोध आणि निरीक्षण करण्यासाठी खूप महत्वाचे आहे.
मूत्रपिंडाचा अल्ट्रासाऊंड. अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या प्रगत टप्प्यात, मूत्रपिंडाचा अल्ट्रासाऊंड संरचनात्मक विकृती ओळखण्यास मदत करतो.

ब्रिटीश तज्ञ, एक्स-लिंक्ड अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमधील अनुवांशिक उत्परिवर्तनांवरील नवीन डेटा (2011) वर आधारित, जर रुग्णाने ग्रेगरीनुसार किमान दोन निदान निकष पूर्ण केले तर COL4A5 जनुक उत्परिवर्तनाची चाचणी करण्याची शिफारस केली आणि COL4A3 आणि COL4A4 चे विश्लेषण जर COL4A5 असेल. उत्परिवर्तन म्हणजे ऑटोसोमल वारसा सापडला किंवा संशयित नाही.

अल्पोर्ट सिंड्रोम उपचार

अल्पोर्ट सिंड्रोम सध्या असाध्य आहे. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की एसीई इनहिबिटर प्रोटीन्युरिया कमी करू शकतात आणि मूत्रपिंड निकामी होण्याची प्रगती कमी करू शकतात. अशा प्रकारे, हायपरटेन्शनच्या उपस्थितीची पर्वा न करता प्रोटीन्युरिया असलेल्या रूग्णांमध्ये एसीई इनहिबिटरचा वापर वाजवी आहे. हेच ATII रिसेप्टर विरोधींना लागू होते. इंट्राग्लोमेरुलर प्रेशर कमी करून दोन्ही प्रकारची औषधे प्रोटीन्युरिया कमी करण्यास मदत करतात. शिवाय, ग्लोमेरुलर स्क्लेरोसिससाठी जबाबदार असलेल्या वाढीचा घटक अँजिओटेन्सिन-II चे प्रतिबंध सैद्धांतिकदृष्ट्या स्क्लेरोसिस कमी करू शकते.

काही संशोधकांनी असे सुचवले आहे की सायक्लोस्पोरिन प्रोटीन्युरिया कमी करू शकते आणि अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये मूत्रपिंडाचे कार्य स्थिर करू शकते (अभ्यास लहान आहेत). परंतु अहवालात असे म्हटले आहे की सायक्लोस्पोरिनला रुग्णांची प्रतिक्रिया खूप बदलू शकते आणि काहीवेळा हे औषध इंटरस्टिशियल फायब्रोसिस वाढवू शकते.

मूत्रपिंडाच्या विफलतेमध्ये, मानक थेरपीमध्ये तीव्र अशक्तपणावर उपचार करण्यासाठी एरिथ्रोपोएटिन, ऑस्टियोडिस्ट्रॉफी नियंत्रित करण्यासाठी औषधे, ऍसिडोसिस सुधारणे आणि रक्तदाब नियंत्रित करण्यासाठी अँटीहाइपरटेन्सिव्ह थेरपी समाविष्ट आहे. हेमोडायलिसिस आणि पेरीटोनियल डायलिसिस वापरले जातात. अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी मूत्रपिंड प्रत्यारोपण प्रतिबंधित नाही: यूएसए मधील प्रत्यारोपणाच्या अनुभवाने चांगले परिणाम दाखवले आहेत.

अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या विविध प्रकारांसाठी जीन थेरपी हा एक आशादायक उपचार पर्याय आहे, ज्याचा सध्या पाश्चात्य वैद्यकीय प्रयोगशाळांमध्ये सक्रियपणे अभ्यास केला जात आहे.

कॉन्स्टँटिन मोकानोव्ह

अल्पोर्ट सिंड्रोम हा मूत्रपिंडाचा अनुवांशिक विकार आहे, ज्यामध्ये दृश्यमान तीक्ष्णता आणि श्रवणशक्ती कमी होते. आकडेवारीनुसार, प्रति 100 हजार लोकांमध्ये सुमारे 17 प्रकरणांचे निदान केले जाते. हे पुरुषांमध्ये सर्वात सामान्य आहे, परंतु स्त्रिया देखील आजारी पडतात. सहसा पहिली लक्षणे 3-8 वर्षांच्या वयात दिसतात, परंतु ती वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हांशिवाय देखील होऊ शकतात.

अधिकृत औषधांमध्ये, अल्पोर्ट सिंड्रोमचे अनेक प्रकार आणि टप्पे आहेत. त्यांच्यापैकी प्रत्येकामध्ये अनेक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत, तसेच रोगाच्या कोर्सची तीव्रता देखील आहे. सिंड्रोमच्या मुख्य प्रकारांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

1. मुलांमध्ये आनुवंशिक नेफ्रायटिस हे केवळ मूत्रपिंडाच्या लक्षणांच्या उपस्थितीद्वारे दर्शविले जाते. त्याच वेळी, रूग्णांमध्ये श्रवण आणि दृष्टी कमी झाल्याचे दिसून येत नाही.
2. मूत्रपिंडाच्या ऊतींचे परीक्षण करताना, तळघर पडद्याचे एक वेगळे पातळ होणे उद्भवते.
3. हा रोग केवळ मूत्रपिंडाच्या पॅथॉलॉजीजसह नाही तर श्रवण आणि दृष्टीदोष या स्वरूपात देखील प्रकट होतो.

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे वर्गीकरण लक्षणांच्या प्रगतीच्या तीव्रतेनुसार आणि दरानुसार केले जाते. 3 प्रकार आहेत:

1. हा रोग अत्यंत त्वरीत वाढतो आणि मूत्रपिंड निकामी होतो. या प्रकरणात, लक्षणे उच्चारली जातात.
2. हा रोग त्वरीत वाढतो, परंतु श्रवण आणि दृष्टी प्रभावित करत नाही.
3. रोगाचा कोर्स सौम्य आहे. कोणतीही वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे नाहीत, तसेच प्रगती.

विकासाची कारणे

मानवांमध्ये अल्पोर्ट सिंड्रोमचे एकमेव कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे. 3 जीन्स खराब झाली आहेत, जी 2 रा गुणसूत्रावर स्थित आहेत. त्यांच्यामध्ये कोलेजनच्या साखळ्यांबद्दल माहिती संग्रहित केली जाते जी मूत्रपिंडाच्या कार्यावर परिणाम करतात.

खराब झालेले जनुक बहुतेकदा X गुणसूत्रावरील मुलाकडून त्याच्या पालकांकडून वारशाने मिळते. या संदर्भात, पॅथॉलॉजी आईकडून कोणत्याही लिंगाच्या मुलांमध्ये आणि वडिलांकडून - केवळ मुलीला संक्रमित केली जाऊ शकते. जर कुटुंबात मूत्रसंस्थेचे आनुवंशिक रोग असतील तर मूत्रपिंडाच्या नुकसानासह जन्माला येण्याची शक्यता जास्त असते.

अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या मुलाच्या प्रत्येक पाचव्या जन्मासाठी, अपघाती जनुक उत्परिवर्तन होते. त्याच वेळी, पालक आणि जवळच्या नातेवाईकांना कोणतेही अनुवांशिक विकार नाहीत आणि पूर्णपणे निरोगी मूत्रपिंड आहेत.

लक्षणे

अल्पोर्ट सिंड्रोमची क्लिनिकल लक्षणे उच्चारली जातात. सुरुवातीच्या टप्प्यात श्रवणशक्ती कमी होणे आणि मूत्रात रक्त येणे.

तथापि, जर रोग वाढला तर लक्षणे अधिक स्पष्ट होतात. शरीराची नशा होते आणि अशक्तपणा विकसित होतो. हे हिमोग्लोबिनच्या पातळीत तीव्र घट झाल्यामुळे होते. परिणामी, अतिरिक्त लक्षणे दिसतात:

• रक्तदाब कमी होणे;
• वारंवार डोकेदुखी;
• जलद उथळ श्वास घेणे;
• कान मध्ये आवाज;
• जलद थकवा.

आणखी एक वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे जैविक लयचे उल्लंघन. दिवसा निद्रानाश आणि रात्री निद्रानाश बहुतेकदा लहान मुले आणि वृद्धांमध्ये होतो. सामान्य लक्षणे रुग्णाच्या वयावर आणि आरोग्याच्या स्थितीवर अवलंबून असतात.

अल्पोर्ट्स सिंड्रोमचा क्रॉनिक फॉर्म खालील लक्षणांसह आहे:

• वारंवार लघवी ज्यामुळे आराम मिळत नाही;
• अस्वस्थता
• मूत्र मध्ये रक्त उपस्थिती;
• आक्षेप
• सामान्य अशक्तपणा;
• उलट्या सोबत मळमळ;
• भूक नसणे;
• छाती दुखणे;
• जखम आणि खाज सुटणे.

क्वचित प्रसंगी, क्रॉनिक अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेला रुग्ण बेशुद्ध पडतो किंवा गोंधळून जातो. तथापि, मुलांमध्ये अशी लक्षणे व्यावहारिकरित्या आढळत नाहीत.

उपचार पद्धती

अल्पोर्ट सिंड्रोम हा सध्या असाध्य रोग मानला जातो. परंतु असे अभ्यास आहेत ज्याच्या परिणामांवर आधारित (मुत्र निकामी होण्याच्या प्रगतीसह), ACE इनहिबिटरचा वापर करणे प्रभावी आहे - हृदयविकाराचा उपचार आणि प्रतिबंध करण्यासाठी वापरली जाणारी औषधे. दुसऱ्या अभ्यासानुसार, ATII रिसेप्टर विरोधी वापरणे प्रभावी आहे. दोन्ही प्रकारची औषधे इंट्राग्लोमेरुलर दाब कमी करतात, ज्यामुळे प्रोटीन्युरिया लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकते. याव्यतिरिक्त, अँजिओटेन्सिन-II च्या प्रतिबंधामुळे रक्तवहिन्यासंबंधी स्क्लेरोसिस कमी होऊ शकतो.

अगदी सुरुवातीस, एक अभ्यास आहे ज्याचे कार्य रेनल फंक्शनच्या सामान्यीकरणावर सायक्लोस्पोरिनचा प्रभाव सिद्ध करणे आहे. परंतु हे औषध काही प्रकरणांमध्ये इंटरस्टिशियल फायब्रोसिसच्या प्रवेग ठरते.

आधुनिक प्रयोगशाळा जीन थेरपीच्या मदतीने रोगाच्या उपचारांचा अभ्यास करत आहेत, परंतु कोणत्याही परिणामांबद्दल बोलणे अकाली आहे.

जीवनास स्पष्ट धोका असल्यासच शॉक, जटिल उपचार लागू आहे. सुरुवातीच्या टप्प्यावर, रोगाचा उपचार केला जात नाही.

एखाद्या मुलामध्ये मूत्रपिंडाची लक्षणे असल्यास, विशेष पथ्ये पाळणे आणि डॉक्टरांच्या शिफारसींचे पालन करणे आवश्यक आहे, ज्यामध्ये खालील उपायांचा समावेश आहे:

1. मुलाला गंभीर शारीरिक श्रमांपासून मुक्त केले पाहिजे - शारीरिक शिक्षण वर्गात जाण्याची आणि क्रीडा विभागात जाण्याची शिफारस केलेली नाही.
2. वारंवार मैदानी चालण्याची शिफारस केली जाते.
3. जेव्हा लघवीमध्ये रक्त किंवा इतर लक्षणे दिसतात तेव्हा हर्बल औषध वापरले जाऊ शकते. चॉकबेरीचा रस, तसेच यारो आणि चिडवणे यांचे डेकोक्शन किंवा ओतणे पिणे प्रभावी आहे.
4. तुम्ही बरोबर खावे. स्मोक्ड, खारट, फॅटी, मसालेदार आणि मसालेदार पदार्थ आहारातून अनुपस्थित असावेत. कृत्रिम रंग असलेली उत्पादने टाळणे चांगले. अशा रोगासह अल्कोहोल पूर्णपणे प्रतिबंधित आहे, परंतु अशक्तपणाच्या विकासासह, रुग्ण थोड्या प्रमाणात कोरडे लाल वाइन पिऊ शकतो.
5. चयापचय सुधारण्यासाठी, आपल्याला व्हिटॅमिनचे कॉम्प्लेक्स पिणे आवश्यक आहे: ई, ए आणि बी 6. दोन आठवडे अभ्यासक्रम घेणे चांगले.
6. चयापचय वाढविण्यासाठी, कोकार्बोक्सीलेझ इंजेक्ट करण्याची देखील शिफारस केली जाते.

अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित नॉन-इम्यून ग्लोमेरुलोपॅथी, हेमॅटुरियासह उद्भवते, मूत्रपिंडाच्या कार्यामध्ये प्रगतीशील घट, अल्पोर्ट सिंड्रोम किंवा आनुवंशिक नेफ्रायटिस आहे. हे पॅथॉलॉजीजच्या कॉम्प्लेक्सद्वारे प्रकट होते: हेमॅटुरियासह नेफ्रायटिसची उपस्थिती, श्रवण कमी होणे आणि दृष्टीचे पॅथॉलॉजी. या लेखात, आम्ही तुम्हाला सिंड्रोमची मुख्य कारणे आणि लक्षणे तसेच मुलामध्ये त्याचा कसा उपचार केला जातो याबद्दल सांगू.

मुलांमध्ये अल्पोर्ट सिंड्रोमची कारणे

रशियाच्या 13 प्रदेशांमध्ये झालेल्या महामारीविषयक अभ्यासानुसार, हा रोग प्रति 100,000 मुलांमध्ये 17 च्या वारंवारतेसह होतो [इग्नाटोव्हा एम. एस, 1999].

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे एटिओलॉजी

रोगाचा अनुवांशिक आधार IV प्रकाराच्या कोलेजन साखळीतील ए-5 जनुकातील उत्परिवर्तन आहे. हा प्रकार किडनी, कॉक्लियर उपकरण, लेन्स कॅप्सूल, डोळयातील पडदा आणि डोळ्याच्या कॉर्नियाच्या तळघर पडद्यासाठी सार्वत्रिक आहे, जे या कोलेजन अंशाविरूद्ध मोनोक्लोनल अँटीबॉडीज वापरून अभ्यासात सिद्ध झाले आहे. अलीकडे, रोगाच्या जन्मपूर्व निदानासाठी डीएनए प्रोब वापरण्याची शक्यता निदर्शनास आणून दिली आहे [Tsalikova F.D. et al., 1995].

उत्परिवर्ती जनुकाचे वाहक ओळखण्यासाठी डीएनए प्रोबचा वापर करून कुटुंबातील सर्व सदस्यांची चाचणी घेण्याच्या महत्त्वावर जोर देण्यात आला आहे, जे या आजाराने ग्रस्त कुटुंबांसाठी वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन आयोजित करताना खूप महत्वाचे आहे. तथापि, 20% कुटुंबांमध्ये मूत्रपिंडाच्या आजाराने ग्रस्त नातेवाईक नसतात, जे असामान्य जनुकाच्या उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांची उच्च वारंवारता सूचित करते.

अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक रुग्णांना, कुटुंबांना मूत्रपिंडाचा आजार, श्रवणशक्ती कमी होणे आणि दृष्टीचे पॅथॉलॉजी असलेले लोक आहेत, एक किंवा अधिक पूर्वज असलेल्या लोकांमधील कौटुंबिक विवाह महत्त्वाचे आहेत, कारण. संबंधित व्यक्तींच्या विवाहात, दोन्ही पालकांकडून समान जीन्स मिळण्याची शक्यता वाढते [फोकीवा व्ही. व्ही. एट अल., 1988]. ऑटोसोमल डोमिनंट आणि ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आणि प्रबळ, एक्स-लिंक्ड ट्रान्समिशन मार्ग स्थापित केले गेले आहेत.

लहान मुलांमध्ये, अल्पोर्ट सिंड्रोमचे तीन प्रकार अधिक वेळा ओळखले जातात:

• सिंड्रोम स्वतः
• श्रवण कमी न होता आनुवंशिक नेफ्रायटिस,
• कौटुंबिक सौम्य हेमॅटुरिया.

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे पॅथोजेनेसिस

हे मूत्रपिंडाच्या ग्लोमेरुलीच्या बेसल झिल्लीच्या कोलेजन संरचनेतील एकत्रित दोष, कान आणि डोळ्याच्या संरचनेवर आधारित आहे. क्लासिक सिंड्रोमचे जनुक X गुणसूत्राच्या लांब हाताच्या 21-22 q स्थानावर स्थित आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे X गुणसूत्राशी जोडलेल्या प्रबळ प्रकारात वारशाने मिळते. या संदर्भात, पुरुषांमध्ये, अल्पोर्ट सिंड्रोम अधिक गंभीर आहे, कारण स्त्रियांमध्ये उत्परिवर्ती जनुकाच्या कार्याची भरपाई दुसऱ्या, अखंड गुणसूत्राच्या निरोगी एलीलद्वारे केली जाते.

इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपीनुसार किडनी बायोप्सीची तपासणी करताना, खालील लक्षणे दिसून येतात: ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्लीमध्ये अल्ट्रास्ट्रक्चरल बदल: पातळ होणे, संरचनेत व्यत्यय आणि ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्लीचे विभाजन आणि जाडी आणि असमान आकृतिबंध बदलणे. रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, दोष ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्लीचे पातळ होणे आणि नाजूकपणा निर्धारित करते.

ग्लोमेरुलर झिल्ली पातळ होणे अधिक सौम्य आहे आणि मुलींमध्ये अधिक सामान्य आहे. या रोगात अधिक स्थिर इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शक चिन्ह म्हणजे तळघर पडद्याचे विभाजन आणि त्याच्या नाशाची तीव्रता प्रक्रियेच्या तीव्रतेशी संबंधित आहे.

मुलांमध्ये अल्पोर्ट सिंड्रोमची लक्षणे काय आहेत?

पृथक मूत्र सिंड्रोमच्या स्वरूपात रोगाची पहिली लक्षणे आयुष्याच्या पहिल्या तीन वर्षांच्या मुलांमध्ये अधिक वेळा आढळतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग प्रसंगोपात आढळतो. मुलाच्या प्रतिबंधात्मक तपासणी दरम्यान, मुलांच्या संस्थेत प्रवेश करण्यापूर्वी किंवा SARS दरम्यान मूत्रमार्गात सिंड्रोम आढळतो. ARVI दरम्यान लघवीमध्ये पॅथॉलॉजी दिसण्याच्या बाबतीत, सिंड्रोममध्ये, अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिसच्या विरूद्ध, सुप्त कालावधी नसतो.

प्रारंभिक टप्प्यात अल्पोर्ट सिंड्रोम कसा प्रकट होतो?

सुरुवातीच्या टप्प्यात, मुलाच्या आरोग्यास थोडासा त्रास होतो, लक्षणे स्पष्टपणे व्यक्त केली जात नाहीत, डॉक्टरांच्या शिफारशींनुसार उपचार केले जातात. एक वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे मूत्रमार्गाच्या सिंड्रोमची दृढता आणि चिकाटी. मुख्य लक्षणांपैकी एक म्हणजे वेगवेगळ्या तीव्रतेचे हेमॅटुरिया, 100% प्रकरणांमध्ये दिसून येते. श्वसनमार्गाचे संक्रमण, व्यायाम किंवा प्रतिबंधात्मक लसीकरणादरम्यान किंवा नंतर हेमॅटुरियाच्या प्रमाणात वाढ नोंदवली जाते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये प्रोटीन्युरिया 1 ग्रॅम / दिवसापेक्षा जास्त नसते, रोगाच्या सुरूवातीस ते अस्थिर असू शकते, प्रक्रिया जसजशी वाढत जाते, प्रोटीन्युरिया वाढते. ठराविक काळाने, लिम्फोसाइट्सचे प्राबल्य असलेले ल्यूकोसाइटुरिया मूत्रमार्गाच्या गाळात असू शकते, जे इंटरस्टिशियल बदलांच्या विकासाशी संबंधित आहे.

भविष्यात, मूत्रपिंडाच्या आंशिक कार्यांचे उल्लंघन होते, रुग्णाच्या सामान्य स्थितीत बिघाड होतो: नशा, स्नायू कमकुवतपणा, धमनी हायपोटेन्शन, अनेकदा ऐकणे कमी होणे (विशेषत: मुलांमध्ये), कधीकधी दृष्टीदोष. नशा फिकटपणा, थकवा, डोकेदुखी द्वारे प्रकट होते.

श्रवणशक्ती कमी होणे हे अल्पोर्ट सिंड्रोमचे लक्षण आहे.

रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, बहुतेक प्रकरणांमध्ये ऐकण्याचे नुकसान केवळ ऑडिओग्राफीच्या मदतीने शोधले जाते. श्रवण कमी होणे बालपणात वेगवेगळ्या वेळी होऊ शकते, परंतु श्रवणशक्ती कमी होण्याचे निदान 6 ते 10 वर्षांच्या दरम्यान केले जाते. हे उच्च फ्रिक्वेन्सीसह सुरू होते, हवा आणि हाडांच्या वहनसह लक्षणीय प्रमाणात पोहोचते, ध्वनी-संवाहकतेपासून ध्वनी-समजून ऐकण्याच्या नुकसानाकडे जाते. ऐकू न येणे हे रोगाच्या पहिल्या लक्षणांपैकी एक असू शकते आणि मूत्रमार्गाच्या सिंड्रोमच्या आधी असू शकते.

दृष्टी कमी होणे - अल्पोर्ट सिंड्रोमचे लक्षण

20% प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना दृष्टीच्या अवयवांमध्ये बदल होतात. लेन्सच्या बाजूने विसंगती बहुतेकदा आढळतात: स्फेरोफोकिया, पूर्ववर्ती, पोस्टरियरीअर किंवा मिश्रित लेन्टिकॉनस, विविध मोतीबिंदू. हा रोग असलेल्या कुटुंबांमध्ये, मायोपियाची लक्षणीय घटना आहे. अनेक संशोधक कॉर्पस ल्यूटियमच्या क्षेत्रामध्ये चमकदार पांढरे किंवा पिवळसर ग्रेन्युलेशनच्या रूपात या कुटुंबांमध्ये द्विपक्षीय पेरीमेक्युलर बदल सतत लक्षात घेतात. ते या लक्षणाला कायमस्वरूपी लक्षण मानतात ज्याचे या रोगात उच्च निदान मूल्य आहे. के.एस. चुग आणि इतर. (1993) नेत्ररोग तपासणीत 66.7% प्रकरणांमध्ये रूग्णांमध्ये व्हिज्युअल तीक्ष्णता कमी झाल्याचे दिसून आले, 37.8% मध्ये अँटीरियर लेन्टिकॉनस, 22.2% मध्ये रेटिनल स्पॉट्स, 20% मध्ये मोतीबिंदू, 6.7% मध्ये केराटोकोनस.

मुलांमध्ये अल्पोर्ट सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये

काही मुलांमध्ये, विशेषत: मूत्रपिंडाच्या विफलतेच्या निर्मितीमध्ये, शारीरिक विकासात लक्षणीय अंतर नोंदवले जाते. मूत्रपिंड निकामी झाल्यामुळे, धमनी उच्च रक्तदाब विकसित होतो. मुलामध्ये, त्याची लक्षणे पौगंडावस्थेतील आणि वृद्ध वयोगटात अधिक वेळा आढळतात. निदान झाल्यावर लगेच उपचार केले जातात.

हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे की अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये संयोजी ऊतक डिसेम्ब्रियोजेनेसिसचे विविध प्रकारचे (5 - 7 पेक्षा जास्त) कलंक असतात [फोकीवा व्हीव्ही, 1989]. रूग्णांमध्ये संयोजी ऊतकांच्या कलंकांमध्ये, डोळ्यांचे सर्वात सामान्य हायपरटेलोरिझम, उच्च टाळू, मॅलोक्ल्यूशन, ऑरिकल्सचा असामान्य आकार, हातावरील करंगळीची वक्रता, पायांवर "सँडल गॅप" आहे. हा रोग खालील लक्षणांद्वारे दर्शविला जातो: कुटुंबातील डिसेम्ब्रियोजेनेसिस कलंकांची एकसमानता, तसेच रोगाचा प्रसार ज्या प्रोबँड्सच्या नातेवाईकांमध्ये होतो त्यांच्यामध्ये त्यांच्या प्रसाराची उच्च वारंवारता.

रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, मूत्रपिंडाच्या आंशिक कार्यांमध्ये एक वेगळी घट आढळून येते: अमीनो ऍसिडचे वाहतूक, इलेक्ट्रोलाइट्स, एकाग्रता कार्य, ऍसिडोजेनेसिस, भविष्यात, बदल समीपस्थ आणि दूरच्या दोन्ही कार्यात्मक स्थितीशी संबंधित असतात. नेफ्रॉन आणि एकत्रित आंशिक विकारांचे स्वरूप आहे. ग्लोमेरुलर गाळण्याची प्रक्रिया कमी होणे नंतर येते, अधिक वेळा पौगंडावस्थेमध्ये. जसजसे ते वाढते, अशक्तपणा विकसित होतो.

अशा प्रकारे, रोगाच्या कोर्सचे स्टेजिंग वैशिष्ट्यपूर्ण आहे: प्रथम, एक सुप्त अवस्था किंवा सुप्त क्लिनिकल लक्षणे, लघवीच्या सिंड्रोममध्ये कमीत कमी बदलांद्वारे प्रकट होतात, नंतर स्पष्ट क्लिनिकल लक्षणांसह मूत्रपिंडाच्या कार्यामध्ये घट झाल्यामुळे प्रक्रियेचे हळूहळू विघटन होते. (नशा, अस्थेनिया, विकासातील विलंब, अॅनिमायझेशन). नैदानिक ​​​​लक्षणे सामान्यतः प्रक्षोभक प्रतिक्रियेच्या थरांची पर्वा न करता दिसून येतात.

सिंड्रोम वेगवेगळ्या वयोगटात स्वतःला प्रकट करू शकतो, जे जनुकाच्या क्रियेवर अवलंबून असते, जे विशिष्ट वेळेपर्यंत दडपलेल्या अवस्थेत असते.

मुलांमध्ये अल्पोर्ट सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

खालील निकष प्रस्तावित आहेत:

• नेफ्रोपॅथी असलेल्या प्रत्येक कुटुंबातील किमान दोन रुग्णांची उपस्थिती,
• प्रोबँडमधील नेफ्रोपॅथीचे प्रमुख लक्षण म्हणून हेमटुरिया,
• कुटुंबातील कमीतकमी एका सदस्यामध्ये श्रवणशक्ती कमी होणे,
• एक किंवा अधिक नातेवाईकांमध्ये सीआरएफचा विकास.

विविध आनुवंशिक आणि जन्मजात रोगांचे निदान करताना, एक मोठी जागा तपासणीसाठी एकात्मिक दृष्टिकोनाशी संबंधित आहे आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, मुलाची वंशावळ संकलित करताना प्राप्त केलेल्या डेटाकडे लक्ष देणे. रुग्णामध्ये 4 पैकी 3 वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे आढळल्यास अल्पोर्ट सिंड्रोमचे निदान पात्र मानले जाते.: कुटुंबात हेमॅटुरिया आणि क्रॉनिक रेनल फेल्युअरची उपस्थिती, रुग्णामध्ये न्यूरोसेन्सरी श्रवणशक्ती कमी होणे, दृष्टीचे पॅथॉलॉजी, ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्लीच्या जाडीत बदल आणि इलेक्ट्रॉनमधील असमान आकृतिबंधासह विभाजनाची चिन्हे ओळखणे. बायोप्सी नमुन्याची जाडी आणि असमान आकृतिबंधात बदल असलेले सूक्ष्म वैशिष्ट्य [इग्नाटोव्हा एम. एस, 1996].

अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या अभ्यासासाठी क्लिनिकल आणि अनुवांशिक पद्धती

उपचार सुरू होण्यापूर्वी, रुग्णाची तपासणी केली जाते, ज्यामध्ये संशोधनाच्या क्लिनिकल आणि अनुवांशिक पद्धतींचा समावेश असावा, रोगाच्या इतिहासाचा निर्देशित अभ्यास, रुग्णाची सामान्य तपासणी, निदानदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण निकष लक्षात घेऊन.

1. नुकसानभरपाईच्या टप्प्यावर, पॅथॉलॉजी केवळ आनुवंशिक ओझे, हायपोटेन्शन, डिसेम्ब्रियोजेनेसिसचे एकाधिक कलंक आणि मूत्रमार्गात बदल यासारख्या सिंड्रोमवर लक्ष केंद्रित करून पकडले जाऊ शकते.
2. विघटन होण्याच्या अवस्थेत, एस्ट्रेरेनल लक्षणे दिसू शकतात, जसे की तीव्र नशा, अस्थेनायझेशन, शारीरिक विकासात मंद होणे, अशक्तपणा, जे मूत्रपिंडाच्या कार्यामध्ये हळूहळू घट झाल्यामुळे प्रकट आणि तीव्र होतात. बहुतेक रूग्णांमध्ये, मूत्रपिंडाच्या कार्यामध्ये घट झाल्यामुळे, ऍसिडो- आणि एमिनोजेनेसिसच्या कार्यामध्ये घट होते, 50% रूग्णांमध्ये मूत्रपिंडाच्या गुप्त कार्यामध्ये लक्षणीय घट होते, ज्यामुळे ऑप्टिकल घनतेमध्ये चढ-उतारांची मर्यादा मर्यादित होते. मूत्र, गाळण्याची प्रक्रिया किंवा पध्दतीचे उल्लंघन आणि नंतर ग्लोमेरुलर गाळण्याची प्रक्रिया कमी होणे लक्षात येते.
3. क्रॉनिक रेनल फेल्युअरचा टप्पा 3-6 महिन्यांच्या रुग्णांच्या उपस्थितीत निदान केला जातो. आणि रक्ताच्या सीरममध्ये युरियाची अधिक भारदस्त पातळी (0.35 ग्रॅम / ली पेक्षा जास्त), ग्लोमेरूलर गाळण्याची प्रक्रिया किंवा पध्दती दरात सर्वसामान्य प्रमाणाच्या 25% पर्यंत घट.

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे विभेदक निदान

हे अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिसच्या हेमॅट्युरिक फॉर्मसह चालते. अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिसची तीव्र सुरुवात, संसर्गानंतर 2-3 आठवड्यांचा कालावधी, पहिल्या दिवसांपासून उच्च रक्तदाब (अल्पोर्ट सिंड्रोमसह, हायपोटेन्शनसह), रोगाच्या प्रारंभी ग्लोमेरुलर गाळण्याची प्रक्रिया कमी होणे यासह बाह्य चिन्हे. , आंशिक ट्यूबलर फंक्शन्सचे कोणतेही उल्लंघन नाही, नंतर ते आनुवंशिक म्हणून उपस्थित असतात. अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिस अधिक स्पष्ट हेमटुरिया आणि प्रोटीन्युरियासह, वाढलेल्या ईएसआरसह उद्भवते. सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यपूर्ण ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्लीतील वैशिष्ट्यपूर्ण बदल निदान मूल्याचे आहेत. उपचार त्वरित सुरू करणे आवश्यक आहे.

डिस्मेटाबॉलिक नेफ्रोपॅथीचे विभेदक निदान क्रॉनिक रेनल फेल्युअरसह केले जाते, विषम मूत्रपिंडाचे रोग कुटुंबात वैद्यकीयदृष्ट्या आढळतात आणि पायलोनेफ्रायटिस ते यूरोलिथियासिसपर्यंत नेफ्रोपॅथीचे स्पेक्ट्रम असू शकते. अनेकदा ओटीपोटात वेदना झाल्याच्या तक्रारी असतात आणि वेळोवेळी लघवी करताना, लघवीच्या गाळात - ऑक्सॅलेट्स.

एखाद्या रोगाचा संशय असल्यास, निदान स्पष्ट करण्यासाठी रुग्णाला विशेष नेफ्रोलॉजी विभागात संदर्भित करणे आवश्यक आहे.

मुलांमध्ये अल्पोर्ट सिंड्रोमचा उपचार कसा करावा?

उपचार पद्धती जड शारीरिक श्रम, ताजी हवेत राहण्यापासून प्रतिबंधित करते. उपचार सुरू असताना, मूत्रपिंडाचे कार्य लक्षात घेऊन, संपूर्ण प्रथिने, चरबी आणि कार्बोहायड्रेट्सच्या पुरेशा सामग्रीसह संपूर्ण आहार दर्शविला जातो. संक्रमणाच्या क्रॉनिक फोकसची ओळख आणि स्वच्छता हे खूप महत्वाचे आहे. औषधांपैकी, ATP, cocarboxylase, pyridoxine (50 mg/day पर्यंत), व्हिटॅमिन B5, carnitine क्लोराईड वापरली जातात. अभ्यासक्रम वर्षातून 2-3 वेळा आयोजित केले जातात. हेमटुरियासह, हर्बल औषध लिहून दिले जाते - चिडवणे चिडवणे, चोकबेरी रस, यारो.

परदेशी आणि देशांतर्गत साहित्यात, प्रेडनिसोलोनसह उपचार आणि सायटोस्टॅटिक्सच्या वापराचे अहवाल आहेत. तथापि, परिणाम ठरवणे कठीण आहे.

अल्पोर्ट सिंड्रोम उपचार

क्रॉनिक रेनल फेल्युअरमध्ये, हेमोडायलिसिस आणि किडनी प्रत्यारोपण वापरले जाते.

MS Ignatova (1999) यांचा असा विश्वास आहे की क्रॉनिक रेनल फेल्युअरच्या विकासातील मुख्य पद्धत म्हणजे मूत्रपिंड प्रत्यारोपणाची वेळेवर अंमलबजावणी करणे, जे आधीच्या एक्स्ट्राकॉर्पोरियल डायलिसिसशिवाय शक्य आहे. अनुवांशिक अभियांत्रिकी पद्धती वापरण्याची समस्या स्थानिक आहे.

रुग्णांचे सतत निरीक्षण करणे आणि बालरोगतज्ञांकडून थेट नेफ्रोलॉजिस्टकडे मुलांचे हस्तांतरण करणे यात सातत्य आवश्यक आहे. रुग्णाच्या आयुष्यभर दवाखान्याचे निरीक्षण केले जाते.

आता तुम्हाला मुलांमध्ये अल्पोर्ट सिंड्रोमची मुख्य लक्षणे आणि उपचार माहित आहेत. आपल्या बाळाला आरोग्य!

अल्पोर्ट सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो मूत्रपिंडाच्या अपयशाच्या सुरुवातीच्या विकासामध्ये प्रकट होतो, श्रवणशक्ती कमी होते आणि दृश्य तीक्ष्णता.

हा रोग अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे होतो ज्यामुळे संयोजी ऊतकांवर परिणाम होतो - टाइप 4 कोलेजन, जो किडनी, आतील कान आणि डोळे यासह शरीरातील अनेक महत्वाच्या संरचनेचा अविभाज्य भाग आहे.

अल्पोर्ट सिंड्रोम पुरुषांद्वारे सहन करणे अधिक कठीण आहे. वस्तुस्थिती अशी आहे की हा रोग बहुधा उत्परिवर्तित X गुणसूत्राद्वारे प्रसारित केला जातो. मुलींमध्ये दोन X गुणसूत्र असल्याने, निरोगी गुणसूत्र सुटे म्हणून काम करते आणि रोगाचा मार्ग सुलभ करते.

अल्पोर्ट सिंड्रोममध्ये, विषारी पदार्थ काढून टाकण्यास मूत्रपिंडाच्या अक्षमतेमुळे, शरीरात विषबाधा होते. म्हणून, महिलांमध्ये, या पॅथॉलॉजीमुळे वंध्यत्व येऊ शकते. आणि जर गर्भधारणा झाली तर विषारी द्रव्ये बाळ आणि आई दोघांनाही मारू शकतात. बहुतेकदा, अल्पोर्ट सिंड्रोम गर्भधारणेदरम्यान स्वतःला प्रकट करते, जरी ते आधी स्वतःला जाणवले नाही.

रोगाची लक्षणे

अल्पोर्ट सिंड्रोम सारख्या आजाराविषयी विकिपीडिया म्हटल्याप्रमाणे, हा आनुवंशिक रोग हेमॅटुरिया (लघवीत रक्त), ल्युकोसाइटुरिया (लघवीच्या चाचणीत ल्युकोसाइट्स शोधणे), प्रोटीन्युरिया (लघवीत प्रथिनांची उपस्थिती), बहिरेपणा किंवा श्रवणशक्ती यांद्वारे ओळखला जातो. नुकसान, कधीकधी मोतीबिंदू आणि पौगंडावस्थेतील मूत्रपिंड निकामी होणे. काहीवेळा किडनीचे नुकसान 40-50 वर्षांनंतरच होऊ शकते.

रोगाचे मुख्य लक्षण म्हणजे मूत्रात रक्ताची उपस्थिती, जी मूत्रपिंडाचा रोग दर्शवते. काहीवेळा ते केवळ सूक्ष्मदृष्ट्या शोधले जाऊ शकते आणि काही प्रकरणांमध्ये मूत्र गुलाबी, तपकिरी किंवा लाल होऊ शकते, विशेषत: शरीरातील कनेक्टेड इन्फेक्शन, फ्लू किंवा व्हायरसच्या पार्श्वभूमीवर. वयानुसार, हेमॅटुरिया व्यतिरिक्त, प्रथिने मूत्रात दिसतात आणि रुग्णाला धमनी उच्च रक्तदाब असतो.

जरी विकिपीडियाने अल्पोर्ट सिंड्रोमचे वर्णन मोतीबिंदू म्हणून प्रकट होणारा रोग म्हणून केला असला तरी, हे नेहमीच नसते. काहीवेळा, असामान्य रेटिनल पिगमेंटेशन देखील होऊ शकते, ज्यामुळे दृष्टी लक्षणीयरीत्या बिघडते. याव्यतिरिक्त, अशा आनुवंशिक रोगासह कॉर्निया इरोशनच्या विकासास प्रवण आहे. म्हणून, त्यांना त्यांच्यामध्ये परदेशी वस्तू मिळण्यापासून त्यांचे डोळे संरक्षित करणे आवश्यक आहे.

अल्पोर्ट सिंड्रोम देखील श्रवणशक्ती कमी करते, जे सहसा पौगंडावस्थेत प्रकट होते. ही समस्या श्रवणयंत्राच्या मदतीने सोडवली जाते.

अल्पोर्ट सिंड्रोम: उपचार आणि प्रतिबंध

अल्पोर्ट सिंड्रोम, ज्याचा उपचार प्रामुख्याने लक्षणात्मक आहे, त्यात संक्रमणाच्या तीव्र केंद्राचे अनिवार्य पुनर्वसन समाविष्ट आहे. हा रोग असलेल्या रुग्णांना महामारीपासून शांत वेळेत लसीकरण करणे contraindicated आहे. ग्लुकोकोर्टिकोइड औषधे घेण्यास contraindication देखील आहेत. मूत्रपिंड निकामी होण्यासाठी डायलिसिसचा वापर केला जातो आणि 20 वर्षांच्या वयानंतर त्याचा विकास मूत्रपिंड प्रत्यारोपणासाठी एक संकेत आहे.

पॅथॉलॉजीच्या प्रतिबंधाबद्दल, एखाद्याने मूत्रमार्गाच्या संसर्गापासून सावध असले पाहिजे, जे मूत्रपिंडाच्या विफलतेच्या विकासास गती देतात. अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या स्त्रिया ज्यांना मूल होण्याचा निर्णय घेतला जातो त्यांनी प्रथम अनुवांशिक तज्ञाचा सल्ला घ्यावा जो उत्परिवर्ती जनुकाचा वाहक ओळखण्यास मदत करेल. जरी आकडेवारी दर्शवते की अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 20% कुटुंबांमध्ये मूत्रपिंड निकामी झालेले नातेवाईक नाहीत. हे तथ्य सिद्ध करते की उत्परिवर्तित जनुक उत्स्फूर्तपणे होऊ शकते.

अल्पोर्ट सिंड्रोम सारख्या आनुवंशिक रोगापासून आपल्या वंशजांचे संरक्षण करण्यासाठी, एकसंध विवाह टाळणे आवश्यक आहे. आणि जर असामान्य जनुकाचा वाहक ओळखला गेला तर भविष्यात पॅथॉलॉजीचे उच्चाटन करण्यासाठी, आपण दात्याच्या अनुवांशिक सामग्रीचा वापर करू शकता आणि गर्भाधान किंवा कृत्रिम गर्भाधान प्रक्रियेचा अवलंब करू शकता. प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात, तज्ञांचा वैयक्तिक सल्ला आवश्यक आहे.

अल्पोर्ट सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो किडनीच्या कार्यामध्ये सातत्याने घट, श्रवणशक्ती आणि अगदी दृष्टीच्या पॅथॉलॉजीसह थेट दर्शविला जातो. याक्षणी, आपल्या देशात, मुलांमध्ये (प्रामुख्याने) या प्रकारचा आजार अंदाजे 17: 100,000 आहे.

मुख्य कारणे

तज्ञांच्या मते, Alport सिंड्रोम जनुकातील विकृतीमुळे उद्भवते, जे तथाकथित झोन 21-22q मध्ये X गुणसूत्राच्या लांब हातावर स्थित आहे. याव्यतिरिक्त, तथाकथित प्रकार 4 कोलेजनच्या अविभाज्य संरचनेचे उल्लंघन देखील या रोगाचे कारण आहे. कोलेजनला विज्ञानात असे प्रथिन समजले जाते, जे संयोजी ऊतकांचा थेट घटक आहे, त्याची लवचिकता आणि सातत्य सुनिश्चित करते.

लक्षणे

अल्पोर्ट सिंड्रोम साधारणपणे पाच ते दहा वयोगटातील मुलांमध्ये प्रथम प्रकट होतो आणि हेमॅटुरिया (लघवीत रक्त) या स्वरूपात प्रकट होतो. बहुतेकदा, हे निदान यादृच्छिकपणे शोधले जाते, म्हणजे, तज्ञाद्वारे पुढील तपासणी दरम्यान. याव्यतिरिक्त, अल्पोर्ट सिंड्रोम देखील स्वतःला डिसेम्ब्रोजेनेसिसच्या तथाकथित स्टिग्मासच्या स्वरूपात प्रकट करते. हे तुलनेने लहान विचलन आहेत जे मुख्य शरीर प्रणालीच्या कार्यामध्ये विशेष भूमिका बजावत नाहीत. डॉक्टर एपिकॅन्थस (डोळ्याच्या आतील कोपऱ्यात एक लहान पट), उंच टाळू, दोन्ही ऑरिकल्सची थोडीशी विकृती आणि इतर चिन्हे लक्षात घेतात. सुसंगतता देखील या रोगाचे एक निश्चित लक्षण आहे आणि मुलांमध्ये श्रवणशक्ती कमी होण्याचे निदान अधिक वेळा केले जाते. वरील सर्व लक्षणे बहुतेकदा पौगंडावस्थेमध्ये आढळतात, तर सामान्य क्रॉनिक केवळ प्रौढावस्थेतच जाणवते.

निदान

मुलांमध्ये अल्पोर्ट सिंड्रोमचे निदान सामान्यतः कुटुंबातील इतर सदस्यांमध्ये या प्रकारच्या आजाराच्या उपस्थितीच्या आधारावर केले जाते. उदाहरणार्थ, रोगाची पुष्टी करण्यासाठी, खाली सूचीबद्ध केलेल्या पाचपैकी तीन निकषांची पूर्तता करणे पुरेसे आहे:

• ऐकणे कमी होणे;
• जवळच्या नातेवाईकांच्या तीव्र मूत्रपिंड निकामी झाल्यामुळे मृत्यूची प्रकरणे;
• कुटुंबातील सदस्यांमध्ये हेमटुरियाची पुष्टी;
• दृष्टी पॅथॉलॉजी;
• किडनी बायोप्सी दरम्यान विशिष्ट बदलांची उपस्थिती.

विशिष्ट थेरपीच्या अनुपस्थितीत, डॉक्टरांनी प्रथम मूत्रपिंड निकामी होण्याच्या विकासास धीमा करणे आवश्यक आहे. अल्पोर्ट रोगासारख्या निदानासह, मुलांसाठी शारीरिक क्रियाकलाप कठोरपणे प्रतिबंधित आहे, ते निर्धारित केले जातात तथाकथित संक्रामक केंद्राच्या स्वच्छतेकडे महत्वाचे लक्ष दिले जाते. उपचारामध्ये सायटोस्टॅटिक्स आणि विविध प्रकारच्या हार्मोनल औषधांचा वापर केल्याने स्थिती सुधारते. तथापि, हे बहुतेकदा उपचारांची प्राथमिक पद्धत म्हणून निर्धारित केले जाते. हे लक्षात घ्यावे की जेव्हा हेमटुरिया लक्षणीय श्रवण कमजोरीशिवाय आढळून येतो, तेव्हा रोगाच्या कोर्ससाठी एकंदर रोगनिदान काहीसे अधिक अनुकूल असते. अशा परिस्थितीत, मूत्रपिंड निकामी होणे अत्यंत क्वचितच निदान केले जाते.

अल्पोर्ट्स सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक रोग आहे ज्यामध्ये श्रवण आणि दृष्टीदोष यांच्या संयोगाने मूत्रपिंडाच्या कार्यामध्ये प्रगतीशील घट दिसून येते. रशियामध्ये, मुलांच्या लोकसंख्येमध्ये रोगाचा प्रसार 17:100,000 आहे.

अल्पोर्ट सिंड्रोमची कारणे

हे स्थापित केले गेले आहे की 21-22 क्यू झोनमधील X गुणसूत्राच्या लांब हातामध्ये स्थित जनुक रोगाच्या विकासासाठी जबाबदार आहे. रोगाचे कारण प्रकार IV कोलेजनच्या संरचनेचे उल्लंघन आहे. कोलेजन एक प्रथिने आहे, संयोजी ऊतकांचा मुख्य घटक, जो त्याची ताकद आणि लवचिकता प्रदान करतो. मूत्रपिंडात, रक्तवहिन्यासंबंधीच्या भिंतीच्या कोलेजनमध्ये दोष आढळतो, आतील कानाच्या प्रदेशात - कोर्टीचा अवयव, डोळ्यात - लेन्स कॅप्सूल.

अल्पोर्ट सिंड्रोमची लक्षणे

अल्पोर्ट सिंड्रोमसह, बाह्य अभिव्यक्तींमध्ये लक्षणीय परिवर्तनशीलता आहे. नियमानुसार, हा रोग 5-10 वर्षांच्या वयात हेमटुरिया (लघवीमध्ये रक्त दिसणे) सह प्रकट होतो. हेमटुरिया सहसा मुलाच्या तपासणी दरम्यान योगायोगाने आढळून येतो. हेमटुरिया प्रोटीन्युरिया (मूत्रात प्रथिने दिसणे) सह किंवा त्याशिवाय होऊ शकते. प्रथिनांच्या स्पष्ट नुकसानासह, नेफ्रोटिक सिंड्रोम विकसित होऊ शकतो, ज्याचे वैशिष्ट्य एडेमा, रक्तदाब वाढणे, मूत्रपिंडाच्या कार्यामध्ये घट असलेल्या हानिकारक उत्पादनांसह शरीराला विषबाधा होण्याची लक्षणे आहेत. बॅक्टेरियाच्या अनुपस्थितीत मूत्रात ल्यूकोसाइट्सची संख्या वाढवणे शक्य आहे.

बहुतेक रूग्णांमध्ये, डिसेम्ब्रियोजेनेसिसचे कलंक लक्ष वेधून घेतात. डिसेम्ब्रियोजेनेसिसचे कलंक हे लहान बाह्य विचलन आहेत जे शरीराच्या कार्यावर लक्षणीय परिणाम करत नाहीत. यामध्ये: एपिकॅन्थस (डोळ्याच्या आतील कोपऱ्यात दुमडणे), ऑरिकल्सचे विकृत रूप, उच्च टाळू, बोटांच्या संख्येत वाढ किंवा त्यांचे संलयन.

महाकाव्य. सिंडॅक्टली.

बर्‍याचदा, रोगग्रस्त कुटुंबातील सदस्यांमध्ये डिसेम्ब्रोजेनेसिसचे समान कलंक आढळतात.

अकौस्टिक न्यूरिटिसच्या परिणामी ऐकू न येणे हे देखील अल्पोर्ट सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य आहे. श्रवणशक्ती कमी होणे बहुतेकदा मुलांमध्ये विकसित होते आणि काहीवेळा मूत्रपिंडाच्या नुकसानापूर्वी आढळून येते.

व्हिज्युअल विसंगती लेन्टिकॉनस (लेन्सच्या आकारात बदल), स्फेरोफेकिया (लेन्सचा गोलाकार आकार) आणि मोतीबिंदू (कॉर्नियाचे ढग) या स्वरूपात प्रकट होतात.

मूत्रपिंडाच्या आजाराची लक्षणे सहसा पौगंडावस्थेत दिसून येतात. तीव्र मूत्रपिंड निकामी होण्याचे निदान प्रौढ वयात केले जाते. कधीकधी बालपणातच टर्मिनल मूत्रपिंडाच्या विफलतेच्या निर्मितीसह रोगाची जलद प्रगती शक्य आहे.

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे निदान

कुटुंबातील इतर सदस्यांमध्ये रोगाच्या उपस्थितीवर वंशावळ डेटाच्या आधारे अल्पोर्ट सिंड्रोम गृहीत धरणे शक्य आहे. रोगाचे निदान करण्यासाठी, पाचपैकी तीन निकष ओळखणे आवश्यक आहे:

कुटुंबातील तीव्र मूत्रपिंडाच्या विफलतेमुळे हेमटुरिया किंवा मृत्यूची उपस्थिती;
कुटुंबातील सदस्यांमध्ये हेमटुरिया आणि / किंवा प्रोटीन्युरियाची उपस्थिती;
मूत्रपिंड बायोप्सी मध्ये विशिष्ट बदल शोधणे;
ऐकणे कमी होणे;
दृष्टीचे जन्मजात पॅथॉलॉजी.

अल्पोर्ट सिंड्रोम उपचार

विशिष्ट उपचारांच्या अनुपस्थितीत, मुख्य उद्दिष्ट मुत्र अपयशाचा विकास कमी करणे आहे. मुलांना शारीरिक हालचाली करण्यास मनाई आहे, पूर्ण वाढ झालेला संतुलित आहार निर्धारित केला आहे. संसर्गजन्य केंद्राच्या स्वच्छतेकडे विशेष लक्ष दिले जाते. हार्मोनल औषधे आणि सायटोस्टॅटिक्सचा वापर केल्याने स्थितीत लक्षणीय सुधारणा होत नाही. मूत्रपिंड प्रत्यारोपण ही उपचाराची मुख्य पद्धत राहिली आहे.

रोगाच्या कोर्ससाठी एक प्रतिकूल रोगनिदान, जे टर्मिनल रेनल फेल्युअरच्या जलद विकासाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे, बहुधा खालील निकष उपस्थित असल्यास:

पुरुष लिंग;
- मूत्र मध्ये प्रथिने उच्च एकाग्रता;
- कुटुंबातील सदस्यांमध्ये मूत्रपिंडाच्या बिघाडाचा लवकर विकास;
- बहिरेपणा.

प्रोटीन्युरिया आणि श्रवण कमजोरीशिवाय पृथक हेमॅटुरिया आढळल्यास, रोगाच्या कोर्सचे निदान अनुकूल आहे, मूत्रपिंड निकामी होत नाही.

थेरपिस्ट, नेफ्रोलॉजिस्ट सिरोत्किना ई.व्ही.

अल्पोर्ट सिंड्रोम किंवा आनुवंशिक नेफ्रायटिस हा एक मूत्रपिंडाचा आजार आहे जो अनुवांशिक आहे. दुसऱ्या शब्दांत, हा रोग केवळ अनुवांशिक पूर्वस्थिती असलेल्यांनाच प्रभावित करतो. पुरुषांना या आजाराची सर्वाधिक शक्यता असते, परंतु महिलांमध्ये हा आजार असतो. पहिली लक्षणे 3 ते 8 वर्षांच्या मुलांमध्ये दिसून येतात. रोग स्वतः लक्षणे नसलेला असू शकतो. बर्याचदा, हे नियमित तपासणी दरम्यान किंवा दुसर्या, पार्श्वभूमीच्या रोगाचे निदान करताना निदान केले जाते.

एटिओलॉजी

आनुवंशिक नेफ्रायटिसचे एटिओलॉजी अद्याप पूर्णपणे स्थापित झालेले नाही. किडनीच्या ऊतींमधील प्रथिनांच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकाचे उत्परिवर्तन हे बहुधा कारण मानले जाते.

खालील घटक पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेच्या विकासास हातभार लावू शकतात:

• तीव्र संसर्गजन्य रोग;
• अत्यधिक शारीरिक क्रियाकलाप;
• लसीकरण

वैद्यकीय व्यवहारात, अशी काही प्रकरणे घडली आहेत जेव्हा आनुवंशिक नेफ्रायटिसचा विकास अगदी सामान्य व्यक्तीलाही भडकावू शकतो. म्हणून, ज्या मुलांना अनुवांशिक पूर्वस्थिती आहे त्यांनी अधिक वेळा पूर्ण तपासणी केली पाहिजे.

हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की वंशानुगत नेफ्रायटिसमध्ये प्रबळ प्रकारचा वारसा असतो. याचा अर्थ असा की जर वाहक पुरुष असेल तरच त्याला निरोगी मुलगा जन्माला येईल. मुलगी केवळ जनुकाची वाहक नसून ती मुलगे आणि मुली दोघांनाही देते.

सामान्य लक्षणे

अल्पोर्ट्स सिंड्रोमच्या क्लिनिकल चित्रात स्पष्ट लक्षणे आहेत. विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर, खालील गोष्टी लक्षात घेतल्या जातात:

• दृष्टी कमी होणे;
• ऐकण्याची कमतरता (काही प्रकरणांमध्ये एका कानात बहिरेपणापर्यंत);
• मूत्र मध्ये रक्त.

आनुवंशिक नेफ्रायटिस विकसित होत असताना, रोगाची चिन्हे अधिक स्पष्ट होतात. शरीराचा एक मजबूत नशा आहे आणि. नंतरचे रक्तातील लाल पेशींमध्ये लक्षणीय आणि तीक्ष्ण घट झाल्यामुळे होते. अल्पोर्ट सिंड्रोमची विशिष्ट लक्षणे:

• डोकेदुखी आणि स्नायू दुखणे;
• किरकोळ शारीरिक श्रम करूनही थकवा;
• चक्कर येणे;
• अस्थिर रक्तदाब;
• उथळ श्वास घेणे, श्वास लागणे;
• सतत टिनिटस;
• जैविक लयचे उल्लंघन (विशेषत: मुलांमध्ये).

रात्री निद्रानाश आणि दिवसा तंद्री बहुतेकदा मुले आणि वृद्धांना चिंता करते. लक्षणांची तीव्रता रुग्णाच्या सामान्य स्थितीवर, त्याचे वय यावर देखील अवलंबून असते.

रोगाच्या क्रॉनिक स्वरूपात, खालील क्लिनिकल चित्र पाळले जाते:

• सामान्य अस्वस्थता आणि अशक्तपणा;
• वारंवार लघवी होणे ज्यामुळे आराम मिळत नाही (शक्यतो रक्ताच्या मिश्रणाने);
• मळमळ आणि उलटी;
• भूक नसणे आणि परिणामी वजन कमी होणे;
• जखम;
• त्वचेची खाज सुटणे;
• छातीच्या भागात वेदना;
• आक्षेप

काही प्रकरणांमध्ये, अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या क्रॉनिक स्टेजमध्ये, रुग्णाला गोंधळ होतो आणि बेशुद्धीचे दौरे होतात. मुलांमध्ये, अशी चिन्हे फार क्वचितच निदान केली जातात.

रोगाच्या विकासाचे स्वरूप

अधिकृत औषधांमध्ये, रोगाच्या तीन प्रकारांमध्ये फरक करण्याची प्रथा आहे:

• प्रथम - त्वरीत मूत्रपिंडाच्या विफलतेकडे प्रगती करते, लक्षणे चांगल्या प्रकारे व्यक्त केली जातात;
• दुसरा - रोगाचा कोर्स प्रगतीशील आहे, परंतु ऐकण्याची कमतरता आणि दृष्टीदोष नाही;
• तिसरा एक सौम्य अभ्यासक्रम आहे. रोगाची कोणतीही लक्षणे आणि प्रगतीशील स्वरूप नाही.

निदान

सर्व प्रथम, अल्पोर्ट सिंड्रोमचे निदान करताना, कौटुंबिक इतिहास विचारात घेतला जातो.

मुलांमध्ये आनुवंशिक नेफ्रायटिसचा संशय असल्यास, आपण त्वरित आपल्या बालरोगतज्ञांशी संपर्क साधावा. अभ्यास प्रयोगशाळा आणि वाद्य विश्लेषण दोन्ही वापरते. वैयक्तिक तपासणी आणि ऍनेमेसिसच्या स्पष्टीकरणानंतर, डॉक्टर खालील प्रयोगशाळा चाचण्या लिहून देऊ शकतात:

इंस्ट्रुमेंटल रिसर्चच्या मानक प्रोग्राममध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• मूत्रपिंडाचा एक्स-रे;
• मूत्रपिंड बायोप्सी.

काही प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर विशेष अनुवांशिक अभ्यास लिहून देऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, तुम्हाला वैद्यकीय अनुवंशशास्त्रज्ञ आणि नेफ्रोलॉजिस्टचा सल्ला घ्यावा लागेल.

उपचार

अल्पोर्ट सिंड्रोमचा औषधोपचार आहारासह एकत्रित केला जातो. हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की या अनुवांशिक रोगाचे उच्चाटन करण्याच्या उद्देशाने कोणतीही विशिष्ट औषधे नाहीत. सर्व औषधे मूत्रपिंडाचे कार्य सामान्य करण्याच्या उद्देशाने आहेत.

मुलांसाठी, आहार कठोरपणे वैयक्तिकरित्या निर्धारित केला जातो. बर्याच बाबतीत, रुग्णाला आयुष्यभर अशा आहाराचे पालन करणे आवश्यक आहे.

काही प्रकरणांमध्ये, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक आहे. मुलांसाठी, अशा ऑपरेशन्स केवळ 15-18 वर्षे वयापर्यंत पोहोचतात तेव्हाच केल्या जातात. किडनी प्रत्यारोपणाने हा आजार पूर्णपणे दूर होऊ शकतो.

आहार

खालील उत्पादने रुग्णाच्या आहारात असू नयेत:

• खूप खारट, फॅटी, स्मोक्ड;
• मसालेदार, मसालेदार पदार्थ;
• कृत्रिम रंगांसह उत्पादने.

अल्कोहोल जवळजवळ पूर्णपणे वगळलेले आहे. डॉक्टरांच्या शिफारशीनुसार, रुग्ण रेड वाईन पिऊ शकतो.

आहारात आवश्यक प्रमाणात जीवनसत्त्वे आणि खनिजे असणे आवश्यक आहे. अन्नामध्ये कॅलरी जास्त असावी, प्रथिने जास्त नसावी.

शारीरिक क्रियाकलाप वगळण्यात आला आहे. क्रीडा क्रियाकलाप केवळ डॉक्टरांनी सांगितल्यानुसारच केले पाहिजेत. विशेषतः, शेवटची परिस्थिती मुलांशी संबंधित आहे.

संभाव्य गुंतागुंत

सर्वात गंभीर गुंतागुंत आहे वैद्यकीय सराव दर्शविल्याप्रमाणे, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, 16-20 वर्षे वयोगटातील मुले अपुरेपणाने ग्रस्त असतात. उपचार आणि योग्य जीवनशैली न मिळाल्यास वयाच्या ३० वर्षापूर्वी मृत्यू होतो.

प्रतिबंध

आनुवंशिक नेफ्रायटिसचे कोणतेही प्रतिबंध नाही. हा अनुवांशिक रोग टाळता येत नाही. जर एखाद्या मुलास आजाराचे निदान झाले असेल तर एखाद्याने सक्षम डॉक्टरांच्या सर्व शिफारसींचे काटेकोरपणे पालन केले पाहिजे आणि योग्य जीवनशैली जगली पाहिजे. आज उपचारांची सर्वात प्रभावी पद्धत म्हणजे अवयव प्रत्यारोपण.

अल्पोर्ट सिंड्रोम (कौटुंबिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस)ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिस, प्रगतीशील मूत्रपिंड निकामी, संवेदी श्रवण कमी होणे आणि डोळ्यांचा सहभाग यांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे.

1927 मध्ये ब्रिटिश वैद्य आर्थर अल्पोर्ट यांनी या आजाराचे प्रथम वर्णन केले होते.

अल्पोर्ट सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे, परंतु यूएस मध्ये ते मुलांमध्ये ESRD च्या 3% आणि प्रौढांमध्ये 0.2% साठी जबाबदार आहे, आणि हा फॅमिलीयल नेफ्रायटिसचा सर्वात सामान्य प्रकार देखील मानला जातो.

अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या वारशाचा प्रकार भिन्न असू शकतो:

एक्स-लिंक्ड प्रबळ (XLAS): 85%.
ऑटोसोमल रिसेसिव्ह (एआरएएस): 15%.
ऑटोसोमल डोमिनंट (ADAS): 1%.

अल्पोर्ट सिंड्रोमचा सर्वात सामान्य X-लिंक केलेला प्रकार पुरुषांमध्ये शेवटच्या टप्प्यात मूत्रपिंडाचा रोग होतो. हेमटुरिया सामान्यतः जीवनाच्या पहिल्या वर्षांमध्ये अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये होतो. प्रोटीन्युरिया सहसा बालपणात अनुपस्थित असतो, परंतु ही स्थिती बहुतेकदा XLAS असलेल्या पुरुषांमध्ये आणि एआरएएस असलेल्या दोन्ही लिंगांमध्ये विकसित होते. श्रवणशक्ती कमी होणे आणि डोळ्यांचा सहभाग जन्माच्या वेळी आढळून येत नाही परंतु मूत्रपिंड निकामी होण्याच्या काही काळाआधी बालपणात किंवा पौगंडावस्थेत आढळतो.

अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या विकासाची कारणे आणि यंत्रणा

कोलेजन बायोसिंथेसिससाठी जबाबदार असलेल्या COL4A4, COL4A3, COL4A5 जनुकांमधील उत्परिवर्तनांमुळे अल्पोर्ट सिंड्रोम होतो. या जनुकांमधील उत्परिवर्तन प्रकार IV कोलेजनच्या सामान्य संश्लेषणात व्यत्यय आणतात, जो किडनी, आतील कान आणि डोळ्यांमधील तळघर पडद्याचा एक अतिशय महत्त्वाचा संरचनात्मक घटक आहे.

बेसमेंट मेम्ब्रेन पातळ फिल्म स्ट्रक्चर्स आहेत जे ऊतींना आधार देतात आणि त्यांना एकमेकांपासून वेगळे करतात. प्रकार IV कोलेजनच्या संश्लेषणाचे उल्लंघन केल्यामुळे, मूत्रपिंडातील ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली सामान्यपणे रक्तातील विषारी उत्पादने फिल्टर करण्यास सक्षम नसतात, प्रथिने (प्रोटीनुरिया) आणि लाल रक्तपेशी (हेमॅटुरिया) मूत्रात जातात. प्रकार IV कोलेजन संश्लेषणातील विकृतींमुळे मूत्रपिंड निकामी होते आणि मूत्रपिंड निकामी होते, जे अल्पोर्ट सिंड्रोममध्ये मृत्यूचे मुख्य कारण आहे.

चिकित्सालय

हेमटुरिया हे अल्पोर्ट सिंड्रोमचे सर्वात सामान्य आणि लवकर प्रकटीकरण आहे. मायक्रोस्कोपिक हेमॅटुरिया 95% महिलांमध्ये आणि जवळजवळ सर्व पुरुषांमध्ये दिसून येते. मुलांमध्ये, हेमटुरिया सामान्यतः आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत आढळतो. जर एखाद्या मुलास आयुष्याच्या पहिल्या 10 वर्षांमध्ये हेमॅटुरिया नसेल तर अमेरिकन तज्ञ शिफारस करतात की त्याला अल्पोर्ट सिंड्रोम होण्याची शक्यता नाही.

प्रोटीन्युरिया सहसा बालपणात अनुपस्थित असतो, परंतु काहीवेळा एक्स-लिंक्ड अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये विकसित होतो. प्रोटीन्युरिया सहसा प्रगतीशील असतो. महिला रुग्णांमध्ये लक्षणीय प्रोटीन्युरिया दुर्मिळ आहे.

XLAS असलेल्या पुरुष रूग्णांमध्ये आणि ARAS असलेल्या दोन्ही लिंगांच्या रूग्णांमध्ये उच्च रक्तदाब अधिक प्रमाणात आढळतो. उच्च रक्तदाबाची वारंवारता आणि तीव्रता वयानुसार वाढते आणि मूत्रपिंड निकामी होते.

सेन्सोरिनल श्रवणशक्ती कमी होणे (ऐकण्याची कमजोरी) हे अल्पोर्ट सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण प्रकटीकरण आहे, जे बर्‍याचदा दिसून येते, परंतु नेहमीच नाही. अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेली संपूर्ण कुटुंबे आहेत जी गंभीर नेफ्रोपॅथीने ग्रस्त आहेत परंतु त्यांचे ऐकणे सामान्य आहे. श्रवणदोष जन्मत:च आढळून येत नाही. द्विपक्षीय उच्च-वारंवारता संवेदनासंबंधी श्रवणशक्ती कमी होणे सामान्यतः आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये किंवा पौगंडावस्थेच्या सुरुवातीच्या काळात दिसून येते. रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर, ऐकण्याची कमजोरी केवळ ऑडिओमेट्रीद्वारे निर्धारित केली जाते.

जसजसे ते वाढत जाते, श्रवणशक्ती कमी होते, मानवी भाषणासह कमी फ्रिक्वेन्सीपर्यंत वाढते. ऐकण्याची हानी सुरू झाल्यानंतर, मूत्रपिंडाचा सहभाग अपेक्षित असावा. अमेरिकन शास्त्रज्ञांचा असा दावा आहे की एक्स-लिंक्ड अल्पोर्ट सिंड्रोमसह, 50% पुरुष 25 वर्षांच्या वयापर्यंत आणि 40 वर्षांच्या वयापर्यंत - सुमारे 90% संवेदनासंबंधी श्रवणशक्ती कमी करतात.

एक्सएलएएस असलेल्या 25% रूग्णांमध्ये अँटीरियर लेंटिकॉनस (डोळ्याच्या लेन्सच्या मध्यवर्ती भागाचे पुढे पसरणे) आढळते. लेंटीकोनस जन्माच्या वेळी उपस्थित नसतो, परंतु वर्षानुवर्षे यामुळे दृष्टी एक प्रगतीशील बिघडते, ज्यामुळे रुग्णांना त्यांचे चष्मा वारंवार बदलण्यास भाग पाडतात. या स्थितीत डोळ्यात दुखणे, लालसरपणा किंवा रंग दृष्टीदोष होत नाही.

रेटिनोपॅथी हे दृष्टीच्या अवयवाच्या भागावर अल्पोर्ट सिंड्रोमचे सर्वात सामान्य प्रकटीकरण आहे, 85% पुरुषांना एक्स-लिंक केलेल्या रोगाचा परिणाम होतो. रेटिनोपॅथीची सुरुवात सहसा मूत्रपिंड निकामी होण्यापूर्वी होते.

अल्पोर्ट सिंड्रोममध्ये पोस्टरियर पॉलीमॉर्फिक कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी ही एक दुर्मिळ स्थिती आहे. बहुतेकांची तक्रार नसते. कोलेजन जीन COL4A5 मधील उत्परिवर्तन L1649R देखील रेटिनल पातळ होण्यास कारणीभूत ठरू शकते, जो X-लिंक्ड अल्पोर्ट सिंड्रोमशी संबंधित आहे.

अन्ननलिका आणि ब्रोन्कियल ट्रीचे डिफ्यूज लियोमायोमॅटोसिस ही अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या काही कुटुंबांमध्ये आढळणारी आणखी एक दुर्मिळ स्थिती आहे. लक्षणे उशिरा बालपणात दिसून येतात आणि त्यात गिळण्याचे विकार (डिसफॅगिया), उलट्या, एपिगस्ट्रिक आणि रेट्रोस्टर्नल वेदना, वारंवार ब्राँकायटिस, श्वास लागणे, खोकला यांचा समावेश होतो. लियोमायोमॅटोसिसची पुष्टी संगणकीय टोमोग्राफी किंवा एमआरआयद्वारे केली जाते.

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह फॉर्म

एआरएएस फक्त 10-15% प्रकरणे आहेत. हा प्रकार अशा मुलांमध्ये आढळतो ज्यांचे पालक प्रभावित जनुकांपैकी एकाचे वाहक आहेत, ज्याच्या संयोजनामुळे मुलामध्ये रोग होतो. पालक स्वतः लक्षणे नसलेले किंवा किरकोळ प्रकटीकरण आहेत आणि मुले गंभीर आजारी आहेत - त्यांची लक्षणे XLAS सारखी दिसतात.

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे ऑटोसोमल प्रबळ स्वरूप

ADAS हा सिंड्रोमचा दुर्मिळ प्रकार आहे, जो पिढ्यानपिढ्या प्रभावित होतो, पुरुष आणि स्त्रिया तितकेच गंभीरपणे प्रभावित होतात. मूत्रपिंडाचे प्रकटीकरण आणि बहिरेपणा XLAS सारखे असतात, परंतु मुत्र निकामी जीवनात नंतर होऊ शकते. ADAS चे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती रक्तस्त्राव, मॅक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया, एपस्टाईन सिंड्रोम आणि रक्तातील न्यूट्रोफिलिक समावेशांच्या उपस्थितीने पूरक आहेत.

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे निदान

प्रयोगशाळा चाचण्या. मूत्रविश्लेषण: अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये बहुतेक वेळा मूत्रात रक्त (हेमॅटुरिया) तसेच उच्च प्रथिने सामग्री (प्रोटीनुरिया) असते. रक्त तपासणी किडनी निकामी दर्शवते.
ऊतक बायोप्सी. अल्ट्रास्ट्रक्चरल विकृतींच्या उपस्थितीसाठी बायोप्सीमधून मिळवलेल्या मूत्रपिंडाच्या ऊतींची इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपी वापरून तपासणी केली जाते. त्वचेची बायोप्सी कमी आक्रमक असते आणि यूएस तज्ञांनी प्रथम ते करण्याची शिफारस केली आहे.
अनुवांशिक विश्लेषण. अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या निदानामध्ये, मूत्रपिंड बायोप्सीनंतर शंका राहिल्यास, निश्चित उत्तर मिळविण्यासाठी अनुवांशिक विश्लेषणाचा वापर केला जातो. प्रकार IV कोलेजन संश्लेषण जनुकांचे उत्परिवर्तन निश्चित केले जाते.
ऑडिओमेट्री. अल्पोर्ट सिंड्रोमचे सूचक कौटुंबिक इतिहास असलेल्या सर्व मुलांमध्ये संवेदनासंबंधी श्रवण कमी होण्याची पुष्टी करण्यासाठी उच्च-फ्रिक्वेंसी ऑडिओमेट्री असणे आवश्यक आहे. वेळोवेळी निरीक्षण करण्याची शिफारस केली जाते.
डोळ्यांची तपासणी. नेत्ररोग तज्ञाद्वारे तपासणी करणे हे आधीच्या लेंटिकॉनस आणि इतर विकृतींचे लवकर शोध आणि निरीक्षण करण्यासाठी खूप महत्वाचे आहे.
मूत्रपिंडाचा अल्ट्रासाऊंड. अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या प्रगत टप्प्यात, मूत्रपिंडाचा अल्ट्रासाऊंड संरचनात्मक विकृती ओळखण्यास मदत करतो.

ब्रिटीश तज्ञ, एक्स-लिंक्ड अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमधील अनुवांशिक उत्परिवर्तनांवरील नवीन डेटा (2011) वर आधारित, जर रुग्णाने ग्रेगरीनुसार किमान दोन निदान निकष पूर्ण केले तर COL4A5 जनुक उत्परिवर्तनाची चाचणी करण्याची शिफारस केली आणि COL4A3 आणि COL4A4 चे विश्लेषण जर COL4A5 असेल. उत्परिवर्तन म्हणजे ऑटोसोमल वारसा सापडला किंवा संशयित नाही.

अल्पोर्ट सिंड्रोम उपचार

अल्पोर्ट सिंड्रोम सध्या असाध्य आहे. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की एसीई इनहिबिटर प्रोटीन्युरिया कमी करू शकतात आणि मूत्रपिंड निकामी होण्याची प्रगती कमी करू शकतात. अशा प्रकारे, हायपरटेन्शनच्या उपस्थितीची पर्वा न करता प्रोटीन्युरिया असलेल्या रूग्णांमध्ये एसीई इनहिबिटरचा वापर वाजवी आहे. हेच ATII रिसेप्टर विरोधींना लागू होते. इंट्राग्लोमेरुलर प्रेशर कमी करून दोन्ही प्रकारची औषधे प्रोटीन्युरिया कमी करण्यास मदत करतात. शिवाय, ग्लोमेरुलर स्क्लेरोसिससाठी जबाबदार असलेल्या वाढीचा घटक अँजिओटेन्सिन-II चे प्रतिबंध सैद्धांतिकदृष्ट्या स्क्लेरोसिस कमी करू शकते.

काही संशोधकांनी असे सुचवले आहे की सायक्लोस्पोरिन प्रोटीन्युरिया कमी करू शकते आणि अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये मूत्रपिंडाचे कार्य स्थिर करू शकते (अभ्यास लहान आहेत). परंतु अहवालात असे म्हटले आहे की सायक्लोस्पोरिनला रुग्णांची प्रतिक्रिया खूप बदलू शकते आणि काहीवेळा हे औषध इंटरस्टिशियल फायब्रोसिस वाढवू शकते.

मूत्रपिंडाच्या विफलतेमध्ये, मानक थेरपीमध्ये तीव्र अशक्तपणावर उपचार करण्यासाठी एरिथ्रोपोएटिन, ऑस्टियोडिस्ट्रॉफी नियंत्रित करण्यासाठी औषधे, ऍसिडोसिस सुधारणे आणि रक्तदाब नियंत्रित करण्यासाठी अँटीहाइपरटेन्सिव्ह थेरपी समाविष्ट आहे. हेमोडायलिसिस आणि पेरीटोनियल डायलिसिस वापरले जातात. अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी मूत्रपिंड प्रत्यारोपण प्रतिबंधित नाही: यूएसए मधील प्रत्यारोपणाच्या अनुभवाने चांगले परिणाम दाखवले आहेत.

अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या विविध प्रकारांसाठी जीन थेरपी हा एक आशादायक उपचार पर्याय आहे, ज्याचा सध्या पाश्चात्य वैद्यकीय प्रयोगशाळांमध्ये सक्रियपणे अभ्यास केला जात आहे.

कॉन्स्टँटिन मोकानोव्ह

अल्पोर्ट सिंड्रोम (SA) हा वंशपरंपरागत IV प्रकारचा कोलेजन डिसऑर्डर आहे जो अल्ट्रास्ट्रक्चरल बदल आणि सेन्सोरिनरल श्रवणशक्ती कमी असलेल्या प्रगतीशील हेमॅट्युरिक नेफ्रायटिसच्या संयोजनाद्वारे दर्शविला जातो. या सिंड्रोममध्ये व्हिज्युअल अडथळे देखील सामान्य आहेत. मायक्रोहेमॅटुरिया, जीवनाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात आढळून आलेला, हा रोगाचा एक सतत वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण आहे.

16 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या सुमारे 60% रुग्णांमध्ये ग्रॉस हेमॅटुरियाचे वारंवार घडणारे भाग आढळतात, परंतु प्रौढांमध्ये दुर्मिळ असतात. कालांतराने, ते सामील होते आणि रोग वयानुसार वाढतो, रुग्णाच्या लिंगावर आणि रोगाच्या वारशाच्या प्रकारावर अवलंबून असतो. उशीरा चिन्ह आहे.

द्विपक्षीय संवेदनासंबंधी श्रवणशक्ती कमी होणे, उच्च आणि मध्यम वारंवारतेच्या श्रवणावर परिणाम करणारे, मुलांमध्ये प्रगतीशील आहे, परंतु नंतर ते उघडकीस येऊ शकते. अनेक प्रकारच्या व्हिज्युअल गडबडीचे अहवाल आहेत, ते वयानुसार प्रगतीशील देखील आहेत. अँटिरियर लेन्टिकॉनस हे लेन्सच्या पुढच्या भागाचे शंकूच्या आकाराचे प्रोट्रुजन आहे. डोळ्याच्या रेटिनावर पिवळसर डाग दिसतात, जे लक्षणे नसलेले असतात. दोन्ही प्रकारचे घाव विशिष्ट आहेत आणि सुमारे एक तृतीयांश रुग्णांमध्ये आढळतात. SA रूग्णांमध्ये वारंवार कॉर्नियल इरोशनच्या अहवाल देखील आहेत.

मॉर्फोलॉजी

लाइट मायक्रोस्कोपी अंतर्गत, एएसच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात प्राप्त झालेल्या मूत्रपिंडाच्या ऊती सामान्य दिसतात. ग्लोमेरुलीच्या केशिका भिंतींचे फोकल आणि सेगमेंटल जाड होणे, चांदीच्या डागांनी चांगले ओळखले जाते, रोगाच्या प्रगतीसह दृश्यमान होतात. ते विशिष्ट नसलेल्या ट्यूबलर जखम आणि इंटरस्टिशियल फायब्रोसिसशी संबंधित आहेत. मानक इम्युनोफ्लोरेसेन्स सहसा नकारात्मक असते. तथापि, अशक्त आणि/किंवा फोकल ग्रेड G आणि M ठेवी आणि/किंवा पूरक अंश C3 शोधले जाऊ शकतात. मुख्य नुकसान अल्ट्रास्ट्रक्चरल पद्धतीद्वारे शोधले जाते. लॅमिना डेन्साचे अनेक तंतूंमध्ये विभाजन करून आणि टोपलीसारखे जाळे तयार करून घट्ट होणे (800-1200 nm पर्यंत) हे त्यांचे वैशिष्ट्य आहे. बदल विखंडित (विजातीय) असू शकतात, सामान्य किंवा कमी जाडीच्या क्षेत्रासह पर्यायी असू शकतात. सर्वसाधारणपणे, मुलांमधील सर्वात प्रमुख वैशिष्ट्य म्हणजे GBM च्या खूप जाड आणि अतिशय पातळ भागांचे असमान फेरबदल. SA असलेल्या सुमारे 20% रुग्णांमध्ये GBM चे डिफ्यूज थिनिंग आढळते.

अनुवांशिक स्तरावर, AS हा एक विषम रोग आहे: X गुणसूत्रावरील COL4A5 मधील उत्परिवर्तन X-linked AS शी संबंधित आहेत, तर COL4A3 किंवा COL4A4 मधील उत्परिवर्तन क्रोमोसोम 2 वरील रोगाच्या ऑटोसोमल स्वरूपाशी संबंधित आहेत.

एक्स-लिंक्ड अल्पोर्ट सिंड्रोम.

क्लिनिकल लक्षणे.

एक्स-लिंक केलेले प्रकार हे AS चे सर्वात सामान्य प्रकार आहे, ज्यामध्ये महिला रुग्णांपेक्षा पुरुष रुग्णांमध्ये रोगाचा अधिक गंभीर कोर्स आणि पुरुष रेषेद्वारे संक्रमणाची अनुपस्थिती दर्शविली जाते. उपलब्धता रक्तक्षयनिदानासाठी आवश्यक निकष आहे. वयानुसार हळूहळू वाढते आणि त्यानंतर नेफ्रोटिक सिंड्रोमचा विकास होऊ शकतो. सर्व पुरुष रूग्णांमध्ये, हा रोग शेवटच्या टप्प्यात मूत्रपिंडाच्या रोगापर्यंत पोहोचतो. एएसचे दोन प्रकार आहेत - किशोर, ज्यामध्ये मातृसंक्रमण असलेल्या पुरुषांमध्ये 20 वर्षांच्या आसपास ESRD विकसित होतो आणि प्रौढांमध्ये, 40 वर्षांच्या आसपास ESRD चा विकास अधिक परिवर्तनशील कोर्स आणि विकासाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत होतो. हेटरोझिगस मादींमध्ये, हेमटुरिया केवळ प्रौढावस्थेत आढळतो. हे 10% पेक्षा कमी महिलांमध्ये (वाहक) अनुपस्थित आहे. 40 वर्षांखालील महिलांमध्ये ESRD होण्याचा धोका सुमारे 10-12% आहे (पुरुषांमध्ये 90% विरुद्ध), परंतु 60 वर्षांनंतर वाढतो. बहुतेक हेटरोझिगोट्स कधीही ESRD विकसित करत नाहीत. बहुतेक पुरुष रुग्णांमध्ये आणि काही स्त्रियांमध्ये द्विपक्षीय संवेदनासंबंधी श्रवणशक्ती कमी होते. 1/3 रूग्णांमध्ये दृष्टीच्या अवयवामध्ये बदल, पूर्ववर्ती लेंटिकॉनस आणि/किंवा पेरीमेक्युलर स्पॉट्स दिसून येतात. AS असलेल्या कुटुंबांमध्ये, स्त्रियांना डिफ्यूज एसोफेजियल लियोमायोमॅटोसिस असू शकते, ज्यामध्ये ट्रॅकोब्रोन्कियल ट्री आणि स्त्रियांच्या जननेंद्रियाचे जखम आणि कधीकधी जन्मजात मोतीबिंदू देखील समाविष्ट असतात.

आण्विक अनुवांशिकता COL4A5 जनुकातील उत्परिवर्तनांची वैशिष्ट्ये स्थापित करणे शक्य केले. ते नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती, अभ्यासक्रम आणि रोगनिदान मध्ये फरक निर्माण करतात.

ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह अल्पोर्ट सिंड्रोम

अल्पोर्ट सिंड्रोम युरोपमधील सुमारे 15% प्रभावित कुटुंबांमध्ये ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. या प्रकारचा वारसा अधिक सामान्यपणे अशा देशांमध्ये आढळतो ज्यात उच्च पातळीवर एकसंध विवाह होतात. क्लिनिकल लक्षणे आणि अल्ट्रास्ट्रक्चरल बदल हे एक्स-लिंक्ड एएस मध्ये आढळलेल्या लक्षणांसारखेच आहेत. तथापि, काही चिन्हे स्पष्टपणे अव्यवस्थित वारसा दर्शवतात: एकसंध विवाह, महिला रूग्णांमध्ये गंभीर रोग, पालकांमध्ये गंभीर रोग नसणे, वडिलांमध्ये मायक्रोहेमॅटुरिया. हा रोग, एक नियम म्हणून, ESRD पर्यंत लवकर प्रगती करतो, जवळजवळ नेहमीच ऐकण्याची कमतरता असते, नेहमीच नाही - दृष्टीच्या अवयवाला नुकसान होते.

हेटरोजायगोट्समध्ये, सतत किंवा मधूनमधून मायक्रोहेमॅटुरिया आढळतो.

ऑटोसोमल डोमिनंट अल्पोर्ट सिंड्रोम

ऑटोसोमल प्रबळ वारसा, पुरुष रेषेद्वारे प्रसारित करून वैशिष्ट्यीकृत, दुर्मिळ आहे. क्लिनिकल फेनोटाइप पुरुष आणि स्त्रियांसाठी समान आहे. हा कोर्स एक्स-लिंक केलेल्या फॉर्मपेक्षा सौम्य आहे, ESRD च्या विकासासाठी उशीरा आणि विसंगत प्रगती आणि श्रवणशक्ती कमी आहे. काही कुटुंबांमध्ये COL4A3 किंवा COL4A4 जनुकांमध्ये विषमजीवी उत्परिवर्तन ओळखले गेले आहेत.

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे निदान आणि उपचार.उपचारात्मक व्यवस्थापन, रोगनिदान आणि रुग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबीयांच्या अनुवांशिक समुपदेशनासाठी AS चे निदान आणि वारशाचा प्रकार निश्चित करणे महत्वाचे आहे. जर हेमटुरिया बहिरेपणा किंवा डोळ्यांच्या नुकसानीसह एकत्रित असेल आणि वंशानुगत इतिहास वारशाचा प्रकार स्थापित करण्यासाठी पुरेसा माहितीपूर्ण असेल तर समस्या सहजपणे सोडविली जाते. प्रत्येक योगायोगाने सापडलेल्या हेमॅटुरियासाठी कुटुंबातील इतर सदस्यांची तपासणी आवश्यक असते. हेमॅटुरियाची लवकर सुरुवात आणि काळजीपूर्वक तपासणी केल्यावर सेन्सोरिनल श्रवण कमी होणे, लेन्टिकोनस किंवा मॅक्युलोपॅथीची ओळख SA सूचित करू शकते, परंतु वारसा पद्धती अनिश्चित राहते. रोगाचे निदान करण्यासाठी COL4A5, COL4A3 किंवा COL4A4 जनुकांमधील उत्परिवर्तनांचे निर्धारण करणे महत्त्वाचे आहे, परंतु प्रकार IV कोलेजन जनुकाच्या मोठ्या आकारामुळे आणि विविध प्रकारच्या उत्परिवर्तनांमुळे आण्विक विश्लेषण ही खर्चिक आणि वेळखाऊ प्रक्रिया आहे.

थिन बेसमेंट मेम्ब्रेन डिसीज (TBM) पासून अल्पोर्ट सिंड्रोम लवकर वेगळे करणे महत्वाचे आहे. कौटुंबिक इतिहासाच्या आधारावर हे सर्वोत्कृष्ट केले जाते: 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या प्रौढ पुरुषांच्या कुटुंबात हेमॅटुरिया आणि उच्च संभाव्यतेसह अखंड रीनल फंक्शनची उपस्थिती आपल्याला टीबीएमचे निदान करण्यास अनुमती देते.

श्रवण कमी होत नसताना, निदान करणे खूप अवघड आहे: जर मूत्रपिंडाची बायोप्सी खूप लवकर (6 वर्षापूर्वी) केली गेली असेल तर, नंतर विकसित होणारे अल्पोर्ट सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य आपण पाहू शकत नाही आणि इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपी सर्वत्र उपलब्ध नाही. या संदर्भात, मूत्रपिंडाच्या ऊतींमध्ये किंवा त्वचेमध्ये विविध प्रकारच्या IV कोलेजन चेनची अभिव्यक्ती निश्चित करण्यासाठी इम्युनोहिस्टोकेमिकल पद्धत सादर करण्याचे आश्वासन दिले आहे.

प्रोटीन्युरियासह स्पोरॅडिक हेमॅटुरिया, एक्स्ट्रारेनल अभिव्यक्तींच्या अनुपस्थितीत आढळून आलेले, इतर हेमॅट्युरिक ग्लोमेरुलोपॅथी (आयजीए नेफ्रोपॅथी इ.) वगळण्यासाठी रेनल बायोप्सीचे कारण आहे. पुरुषांमधील X-लिंक्ड SA आणि ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह SA असलेल्या सर्व रूग्णांमध्ये शेवटच्या टप्प्यात किडनी रोगाची प्रगती अपरिहार्य आहे. आजपर्यंत, कोणताही विशिष्ट उपचार नाही. मुख्य उपचार म्हणजे रेनिन-एंजिओटेन्सिन प्रणालीची नाकेबंदी कमी करणे आणि शक्यतो प्रगती कमी करणे. मूत्रपिंड प्रत्यारोपणामुळे समाधानकारक परिणाम मिळतात, तथापि, SA असलेल्या सर्व रुग्णांपैकी 2.5% रुग्णांमध्ये "भिन्न" दाता GBM तयार झाल्यामुळे अँटी-GBM विकसित होते, ज्यामुळे कलम नाकारले जाते.