लग्न करताना, प्रत्येकजण आपल्या प्रिय मुलांनी वेढलेल्या आनंदी दीर्घायुष्याची स्वप्ने पाहतो. तथापि, पालक होण्याचा आनंद, दुर्दैवाने, प्रत्येकासाठी उपलब्ध नाही. वंध्यत्वाची अनेक कारणे आहेत आणि अनुवांशिक विकार त्यांच्यापैकी शेवटच्यापासून दूर आहेत. म्हणून, विकसित देशांमध्ये, पती-पत्नीचे कॅरिओटाइप निश्चित करणे ही विवाह संघात प्रवेश करू इच्छिणाऱ्यांसाठी अनिवार्य प्रक्रिया आहे.

जीवशास्त्रावरून आपल्याला आठवते की, कॅरिओटाइप म्हणजे सोमाटिक पेशींमधील गुणसूत्रांचे वर्णन (त्यांची संख्या, आकार, आकार आणि संरचनात्मक वैशिष्ट्ये). एखादी व्यक्ती नकळत पुनर्रचना केलेल्या गुणसूत्रांच्या विभागांची मालक असू शकते. गर्भधारणेचा प्रयत्न करतानाच समस्या उद्भवू शकते, कारण गुणसूत्रांमध्ये काही वेळा दोष झाल्यास गर्भधारणा, गर्भपात किंवा अनुवांशिक रोग असलेल्या मुलाचा जन्म होण्याचा धोका वाढतो.

अर्थात, जोडीदाराचा कॅरिओटाइप चांगल्यासाठी बदलणे अशक्य आहे. परंतु, वंध्यत्व किंवा गर्भपाताची कारणे जाणून घेतल्यास, आपण या समस्येचे निराकरण करण्याचे मार्ग शोधू शकता. उदाहरणार्थ, कृत्रिम गर्भाधान कार्यक्रमाकडे वळू. शिवाय, अस्वास्थ्यकर संततीच्या जन्माचा उच्च धोका लक्षात घेऊन, दाता बायोमटेरियल (अंडी किंवा शुक्राणू) वापरण्याची संधी नेहमीच असते.

कॅरियोटाइपिंग

कॅरिओटाइपिंग, कॅरिओटाइप अभ्यास किंवा सायटोजेनेटिक विश्लेषण ही एक प्रक्रिया आहे जी गुणसूत्रांच्या संरचनेत आणि संख्येतील विचलन ओळखण्यासाठी तयार केली जाते ज्यामुळे न जन्मलेल्या मुलामध्ये वंध्यत्व किंवा आनुवंशिक रोग होऊ शकतात.

प्रत्येक जीवामध्ये गुणसूत्रांचा एक विशिष्ट संच असतो ज्याला कॅरिओटाइप म्हणतात. मानवी कॅरिओटाइपचे एक विशिष्ट वैशिष्ट्य म्हणजे 46 गुणसूत्र (44 ऑटोसोम - मादी आणि पुरुषांच्या शरीरात समान रचना असलेल्या 22 जोड्या आणि लैंगिक गुणसूत्रांची एक जोडी). महिलांमध्ये दोन X गुणसूत्र (46XX कॅरिओटाइप) असतात, तर पुरुषांमध्ये एक X गुणसूत्र आणि एक Y गुणसूत्र (46XY कॅरियोटाइप) असते.
प्रत्येक क्रोमोसोममध्ये आनुवंशिकतेसाठी जबाबदार जीन्स असतात आणि कॅरिओटाइपिंग, याउलट, कॅरिओटाइपमधील बदलांशी थेट संबंधित असलेल्या आनुवंशिक रोगांचा शोध घेण्यास अनुमती देते (गुणसूत्र संचातील बिघाड, गुणसूत्रांचा आकार, वैयक्तिक जीन्समधील दोष) . या रोगांमध्ये सिंड्रोम समाविष्ट आहेत: डाउन, पटाऊ, एडवर्ड्स; सिंड्रोम "मांजरीचे रडणे". असे रोग अशा लोकांमध्ये आढळतात ज्यांना 47 कॅरिओटाइपचा वारसा मिळाला आहे, ज्याच्या सेटमध्ये एक अतिरिक्त गुणसूत्र आहे.

आज, कॅरिओटाइपचा अभ्यास करण्यासाठी दोन मुख्य पद्धती वापरल्या जातात:

1. ज्यांनी अर्ज केला त्यांच्या रक्त पेशींच्या गुणसूत्रांचे विश्लेषण (साइटोजेनेटिक परीक्षा);

2. जन्मपूर्व कॅरियोटाइपिंग (गर्भाच्या गुणसूत्रांचे विश्लेषण).

सायटोजेनेटिक तपासणीमुळे वंध्यत्व किंवा गर्भपाताची अशी प्रकरणे शोधणे शक्य होते, जेव्हा जोडीदारांपैकी एकामध्ये संततीची शक्यता झपाट्याने कमी होते आणि कधीकधी ती पूर्णपणे अनुपस्थित असते. याव्यतिरिक्त, जीनोम अस्थिरतेमध्ये लक्षणीय वाढ झाल्याची प्रकरणे शोधणे शक्य आहे आणि नंतर अँटिऑक्सिडंट्स आणि इम्युनोमोड्युलेटर्ससह विशेष उपचार गर्भधारणा अयशस्वी होण्याचा धोका काही प्रमाणात कमी करेल.

प्रसुतिपूर्व कॅरिओटाइपिंग (कॅरिओटाइपिंग) गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर गर्भाचे गुणसूत्र पॅथॉलॉजी निर्धारित करणे शक्य करते. आणि हे खूप महत्वाचे आहे, कारण वैद्यकीय आकडेवारीचे निराशाजनक आकडे असे म्हणतात की 350 पुरुष नवजात बालकांपैकी एकाला 47XX कॅरिओटाइप किंवा 47XY कॅरियोटाइप असणे आवश्यक आहे, ज्यामध्ये सर्व सहवर्ती रोग समाविष्ट आहेत. नवजात मुलींना अनुवांशिक रोगांचा त्रास होत नाही असा विचार करू नका. टर्नर सिंड्रोम, ज्यामुळे 45 X कॅरिओटाइप होतो, इतर रोगांप्रमाणे, हे देखील सामान्य आहे.

• कुटुंब किंवा कुळातील क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजी;
• गर्भपात
• गर्भवती महिलेचे वय 35 वर्षांपेक्षा जास्त आहे (30 जन्मांसाठी - अनुवांशिक पॅथॉलॉजीचे 1 प्रकरण);
• म्युटेजेनिक प्रभावांचे मूल्यांकन (रासायनिक, रेडिएशन किंवा इतर).

भविष्यातील पालकांची सायटोजेनेटिक परीक्षा

क्रोमोसोम सेटचे विश्लेषण करण्यासाठी, लिम्फोसाइट्स हायलाइट करून रुग्णांकडून रक्त घेतले जाते. नंतर त्यांना चाचणी ट्यूबमध्ये उत्तेजित केले जाते, त्यांना विभाजित करण्यास भाग पाडले जाते आणि काही दिवसांनंतर संस्कृतीवर एका विशेष पदार्थाने उपचार केले जाते जे क्रोमोसोम्स आधीच दृश्यमान असताना पेशी विभाजन थांबवते. संस्कृतीत प्राप्त झालेल्या पेशींमधून, काचेवर स्मीअर तयार केले जातात, जे नंतर संशोधनासाठी वापरले जातात.

कॅरिओटाइपमधील संभाव्य बदलाबद्दल अतिरिक्त माहिती प्राप्त केल्याने एक विशेष रंग वापरला जातो, परिणामी सर्व गुणसूत्रांना विशिष्ट ट्रान्सव्हर्स स्ट्रायशन प्राप्त होते. जेव्हा कॅरिओटाइप आणि आयडिओग्राम (क्रोमोसोमच्या संचाच्या प्रतिमेचे पद्धतशीरीकरण) प्राप्त केले जातात, तेव्हा विश्लेषण प्रक्रिया सुरू होते.

आनुवंशिकशास्त्रज्ञ कॅरिओटाइप (क्रोमोसोम सेट) मध्ये बदल प्रकट करण्यासाठी सूक्ष्मदर्शकाखाली 11 किंवा 13 पेशी तपासतात, परिमाणवाचक आणि संरचनात्मक विसंगती शोधण्याचा प्रयत्न करतात. उदाहरणार्थ, टर्नर सिंड्रोममध्ये, जे लहान उंची, चेहऱ्याची संरचनात्मक वैशिष्ट्ये आणि महिला वंध्यत्वाद्वारे प्रकट होते, 45X कॅरिओटाइप आढळला आहे, म्हणजे. एक X गुणसूत्र आहे दोन नाही, सामान्य आहे.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममध्ये, पुरुष वंध्यत्व द्वारे दर्शविले जाते, त्याउलट, एक अतिरिक्त X गुणसूत्र आहे, जो 47XX कॅरिओटाइपद्वारे व्यक्त केला जाईल. याव्यतिरिक्त, गुणसूत्रांचे संरचनात्मक विकार स्वतः प्रकट होतात, जसे की: उलथापालथ - 180 ° ने गुणसूत्र विभागाचे रोटेशन; हटवणे - गुणसूत्रांचे काही भाग नष्ट होणे, लिप्यंतरण - एका गुणसूत्राचे तुकडे दुसऱ्या गुणसूत्रात हस्तांतरित करणे इ.

जन्मपूर्व निदान

प्रक्रियेचा हा संच जन्मापूर्वी मुलाची इंट्रायूटरिन तपासणी आहे, ज्याचा उद्देश आनुवंशिक रोग किंवा विकृती ओळखणे आहे. या अभ्यासाचे अनेक प्रकार आहेत.

1. नॉन-आक्रमक पद्धती.ते पूर्णपणे सुरक्षित आहेत आणि गर्भाची अल्ट्रासाऊंड तपासणी आणि गर्भवती महिलेच्या रक्तातून काही बायोकेमिकल मार्कर ओळखणे समाविष्ट आहे.

2. आक्रमक पद्धती, ज्यामध्ये संशोधनासाठी सामग्री घेण्यासाठी गर्भाशयाचे नियंत्रित "आक्रमण" समाविष्ट आहे. त्यामुळे गर्भाच्या कॅरिओटाइपमधील बदल अचूकपणे निर्धारित करणे आणि संभाव्य सहवर्ती पॅथॉलॉजीज (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम इ.) चेतावणी देणे शक्य आहे.

आक्रमक प्रक्रियांमध्ये हे समाविष्ट आहे: कोरिओन बायोप्सी, अम्नीओसेन्टेसिस, प्लेसेंटोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस. संशोधनाच्या उद्देशाने, कोरिओन किंवा प्लेसेंटाच्या पेशी, अम्नीओटिक द्रव किंवा गर्भाच्या नाभीतून घेतलेले रक्त का घेतले जाते.

आक्रमक प्रक्रियेच्या अंमलबजावणीमध्ये गुंतागुंत होण्याचा धोका असतो, म्हणून ते केवळ कठोर संकेतांनुसारच केले जातात:

• वयोमर्यादा (35 पेक्षा जास्त महिला);
• कॅरियोटाइप किंवा विकृतींमध्ये बदल असलेल्या कुटुंबात आधीच जन्मलेली मुले;
• क्रोमोसोमल पुनर्रचना पालकांद्वारे वाहतूक;
• बायोकेमिकल मार्करच्या पातळीत बदल (PPAP, hCG, AFP);
• गर्भाच्या अल्ट्रासाऊंड दरम्यान पॅथॉलॉजीजचा शोध.

गर्भाला जनुकीय आजार होण्याचा धोका जास्त असल्यास किंवा ज्या रोगांचा वारसा लिंगाशी निगडीत आहे अशा आजारांमध्ये बाळाचे लिंग ठरवल्यास आक्रमक निदान देखील केले जाते (उदाहरणार्थ, हिमोफिलिया, जी आई फक्त तिच्याकडे जाऊ शकते. मुलगे).

सर्व आक्रमक प्रक्रिया केवळ एका दिवसाच्या रुग्णालयात आणि अल्ट्रासाऊंड नियंत्रणाखाली अनुभवी तज्ञांद्वारे केल्या जातात. हाताळणीनंतर, गर्भवती महिलेला काही तास निरीक्षणाखाली ठेवले जाईल. संभाव्य गुंतागुंत टाळण्यासाठी, स्त्रीला काही औषधे लिहून दिली जातात. कॅरियोटाइपमधील बदल शोधण्यासाठी आणि विशिष्ट जनुकीय रोग ओळखण्यासाठी गर्भाच्या पेशींचे विश्लेषण आण्विक पद्धतींद्वारे केले जाते.

आज, या पद्धतीमुळे हिमोफिलिया, फेनिलकेटोन्युरिया, सिस्टिक फायब्रोसिस, ड्यूचेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी आणि इतर 5 हजार ज्ञात आनुवंशिक रोगांपैकी 300 चे निदान करणे शक्य होते.

कॅरियोटाइप हे दिलेल्या जैविक प्रजातींच्या गुणसूत्रांच्या प्रकाराचे नाव आहे आणि जोडप्याच्या पुनरुत्पादक प्रणालीच्या सर्वसमावेशक तपासणीमध्ये त्याची व्याख्या खूप महत्त्वाची आहे. निश्चित करण्यासाठी, एक विशेष आण्विक विश्लेषण आवश्यक आहे, जे दिलेल्या जोडप्याच्या अनुवांशिक वैशिष्ट्यांचे संपूर्ण चित्र देते आणि आधीच या चित्राच्या आधारावर, समस्यांचे निराकरण करण्याचे पर्याय प्रस्तावित केले आहेत. हे विश्लेषण पेशींच्या नमुन्यातील गुणसूत्रांचा आकार, संख्या आणि आकार यांचा अभ्यास आहे.

अतिरिक्त गुणसूत्रांची किंवा त्यांच्या भागांची उपस्थिती, गुणसूत्राची अनुपस्थिती किंवा त्यातील कोणत्याही भागामुळे अवयव आणि प्रणालींच्या कार्याच्या विकासामध्ये समस्या उद्भवू शकतात. अगदी पूर्णपणे निरोगी व्यक्ती देखील गुणसूत्र पुनर्रचनांचा वाहक असू शकतो, जरी त्याच्याकडे त्यांच्या उपस्थितीची दृश्यमान चिन्हे नाहीत. त्यांच्यामुळे, गर्भधारणा, वंध्यत्व, गर्भाच्या जन्मजात विकृतीसह समस्या असू शकतात.

कॅरिओटाइपसाठी रक्त चाचणी का करावी?

प्रथम, रक्त चाचणी जोडीच्या क्रोमोसोम सेटमधील पॅथॉलॉजीज ओळखण्यास मदत करते - लिप्यंतरण, मोजॅकिझम, हटवणे, मोनोसोमी, ट्रायसोमी इ.

हे गुणसूत्र विश्लेषण मुलामध्ये जन्मजात रोग किंवा दोषांचे कारण काय आहे हे शोधण्यासाठी केले जाते; गुणसूत्र दोष हे वंध्यत्व किंवा गर्भपाताचे कारण आहे का; गर्भामध्ये असामान्य गुणसूत्र आहेत की नाही; प्रौढ व्यक्तीचे गुणसूत्र असामान्य आहेत की नाही आणि त्याचा त्याच्या आणि न जन्मलेल्या मुलाच्या आरोग्यावर काय परिणाम होतो; Y गुणसूत्राच्या उपस्थिती किंवा अनुपस्थितीद्वारे एखाद्या व्यक्तीचे लिंग निश्चित करा (उदाहरणार्थ, मुलाचे लिंग स्पष्ट नसल्यास); विशिष्ट प्रकारच्या ट्यूमरसाठी योग्य उपचार निवडण्यात मदत करण्यासाठी.

आधीच गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, गर्भाचे वैशिष्ट्य असलेले अनुवांशिक बदल दृश्यमान आहेत: पटाऊ, शेरेशेव्हस्की-टर्नर, डाउन, क्लाइनफेल्टर, एडवर्ड्स, प्रॅडर-विली सिंड्रोम, ऑटिझम आणि इतर गंभीर विकृती.

कोणाला गुणसूत्र विश्लेषणाची आवश्यकता आहे?

सिद्धांतानुसार, प्रत्येक जोडप्याला हे विश्लेषण दर्शविले जाते, कारण आपल्यापैकी कोणीही आपल्या जनुकांची खात्री देऊ शकत नाही.

एखाद्या व्यक्तीच्या वयानुसार, क्रोमोसोमल बदलांची शक्यता वाढते, म्हणून जर पती-पत्नीचे वय 35 वर्षांपेक्षा जास्त असेल तर त्यांना क्रोमोसोमल विश्लेषण दर्शविले जाते. वारंवार होणारे उत्स्फूर्त गर्भपात, गर्भाचा विकास थांबणे, गर्भधारणा न होणे अशा बाबतीतही अशी रक्त तपासणी दोन्ही भागीदारांसाठी केली जाते. जेव्हा आधीच विकासात्मक समस्या असलेले मूल असेल आणि दुसरी गर्भधारणा नियोजित असेल तेव्हा पती-पत्नीने निश्चितपणे कॅरिओटाइप तपासणे आवश्यक आहे. बरं, हे स्पष्ट आहे की गुणसूत्रांच्या संचामध्ये अनुवांशिक बदल असलेले नातेवाईक असल्यास किंवा एखादी व्यक्ती सतत हानिकारक घटकांच्या (रासायनिक, भौतिक, रेडिएशन) प्रभावाखाली येत असल्यास, आपल्याला हे विश्लेषण कोणत्याही प्रश्नाशिवाय पास करणे आवश्यक आहे.

या प्रकारचे विश्लेषण ओळखण्यास मदत करते:

• anueploidy - म्हणजेच, गुणसूत्रांच्या संख्येत सर्वसामान्य प्रमाणापेक्षा वाढ / कमी होण्याच्या दिशेने बदल. हे खरे आहे, कमी-स्तरीय मोज़ेकिझमच्या बाबतीत (जेव्हा शरीरात सामान्य पेशींसह थोड्या प्रमाणात गुणसूत्रांच्या बदललेल्या पेशी असतात). जरी, सामान्यत: अनुवांशिक पॅथॉलॉजीच्या संरचनेत आणि जन्मजात विकृतींच्या कारणांमध्ये एन्युप्लॉइडीजचा एक छोटासा भाग असतो;
• क्रोमोसोम्सच्या स्ट्रक्चरल विसंगती - ब्रेक नंतर असामान्य संयोजनात कनेक्शन. कॅरियोटाइप अभ्यास केवळ या प्रकरणात मोठ्या विसंगती शोधू शकतात, परंतु असे बदल फ्लोरोसेंट हायब्रिडायझेशन पद्धत आणि विशेष मायक्रोएरे क्रोमोसोमल विश्लेषणासाठी उपलब्ध आहेत.

विश्लेषणासाठी रक्तदान

विशेष तयारी आवश्यक नाही, मुख्य गोष्ट म्हणजे एक अनुभवी अनुवांशिकशास्त्रज्ञ शोधणे जो तुम्हाला सर्वकाही समजून घेण्यास, ते सांगण्यास, जोखमीचे वजन करण्यास आणि योग्य निर्णय घेण्यास मदत करेल.

शास्त्रीय चाचणीमध्ये (ज्यामध्ये 5 उपप्रजाती आहेत), रक्तवाहिनीतून सुमारे 10-20 मिली रक्त घेतले जाते आणि पेशी सुसंस्कृत आणि निश्चित केल्या जातात. क्रोमोसोम्स नंतर डाग आणि प्रकाश मायक्रोस्कोपीद्वारे तपासले जातात. जर हे जन्मपूर्व निदानाचे प्रकरण असेल, तर विश्लेषण प्लेसेंटा किंवा अम्नीओटिक द्रवपदार्थातून प्राप्त झालेल्या पेशींवर केले जाते. कधीकधी अस्थिमज्जा पेशींचा अभ्यास केला जातो.

SKY (स्पेक्ट्रल कॅरिओटाइपिंग) देखील आहे - गुणसूत्रांचा अभ्यास करण्यासाठी ही एक पूर्णपणे नवीन, अत्यंत प्रभावी पद्धत आहे, जी क्रोमोसोमल असामान्यता जलद आणि स्पष्टपणे ओळखते, जर मानक कॅरियोटाइपिंग पद्धती वापरून गुणसूत्र सामग्रीची उत्पत्ती स्थापित करणे अशक्य असेल. ही पद्धत संपूर्ण गुणसूत्रांच्या 24-रंगांच्या फ्लोरोसेंट डागांवर आधारित आहे.

मार्कर क्रोमोसोम्स, लिप्यंतरणांचे क्लिनिकल क्रोमोसोमल विश्लेषण, जटिल इंटरक्रोमोसोमल पुनर्रचना आणि एकाधिक गुणसूत्र विकृती शोधण्यासाठी SKY हे एक उत्कृष्ट साधन आहे.

मत्स्य विश्लेषण पद्धत (फ्लोरोसंट हायब्रिडायझेशन) हा गुणसूत्रांमधील संख्यात्मक विकार आणि कॅरिओटाइपमधील जटिल विकारांचा अभ्यास करण्याचा आणखी एक आधुनिक आणि प्रभावी मार्ग आहे. या प्रकारच्या विश्लेषणामध्ये, गुणसूत्रांच्या विशिष्ट प्रदेशांना फ्लोरोसेंट लेबल्सचे विशिष्ट बंधन हा आधार आहे. हा दृष्टीकोन शास्त्रीय कॅरिओटाइपिंगच्या तुलनेत मोठ्या संख्येने पेशींची चाचणी करणे शक्य करते, कारण ते रक्त पेशींवर चालवले जात असले तरी, त्यांच्या लागवडीची आवश्यकता नसते. मासे-विश्लेषणासाठी सामग्री गर्भ, भ्रूण किंवा शुक्राणूजन्य पेशी असू शकते.

विट्रोक्लिनिकमध्ये कॅरिओटाइप विश्लेषण - उच्च अचूकता आणि कार्यक्षमता.

जोडीदारांच्या पुनरुत्पादक प्रणालीच्या सर्वसमावेशक तपासणीमध्ये कॅरिओटाइपचे निर्धारण हे खूप महत्वाचे आहे.

कॅरिओटाइप म्हणजे गुणसूत्रांचा संच (त्यांची संख्या, आकार, आकार इ.) जो दिलेल्या जैविक प्रजातींचे वैशिष्ट्य आहे. प्रत्येक प्रकारच्या जीवामध्ये विशिष्ट संख्येने गुणसूत्र असतात. मानवी कॅरिओटाइपमध्ये 46 गुणसूत्र असतात. यापैकी, 44 ऑटोसोम्स (22 जोड्या) मादी आणि पुरुषांच्या शरीरात समान रचना आहेत आणि लैंगिक गुणसूत्रांची एक जोडी (पुरुषांमध्ये XY आणि स्त्रियांमध्ये XX).

ते निश्चित करण्यासाठी, आण्विक अभ्यास करणे आवश्यक आहे, परिणामी अनुवांशिकशास्त्रज्ञ विवाहित जोडप्याच्या अनुवांशिक वैशिष्ट्यांबद्दल तपशीलवार माहिती प्राप्त करतात आणि त्याच्या आधारावर, समस्येचे काही निराकरण देतात.

विशेष पुनरुत्पादन केंद्रांमध्ये गुणसूत्रांच्या कॅरिओटाइपवर अभ्यास करणे योग्य आहे, जे आवश्यक असल्यास, अतिरिक्त चाचण्या घेण्यास, विविध क्षेत्रातील तज्ञांकडून योग्य सल्ला आणि निष्कर्ष मिळविण्यास अनुमती देईल.

पुनरुत्पादक तंत्रज्ञानाच्या केंद्रस्थानी "व्हिट्रोक्लिनिक" आपण एक विश्लेषण घेऊ शकता जे सर्वसमावेशक परीक्षेच्या प्रक्रियेत प्रत्येक जोडीदाराचा कॅरिओटाइप प्रकट करेल. आमच्या क्लिनिकची आधुनिक प्रयोगशाळा उच्च-तंत्रज्ञान उपकरणांनी सुसज्ज आहे जी आपल्याला गुणात्मक स्तरावर विश्लेषण करण्यास अनुमती देते. क्लिनिकचे चौकस आणि पात्र कर्मचारी व्यावसायिकपणे, जलद आणि सुरक्षितपणे रक्त आणि इतर साहित्य घेण्याची प्रक्रिया पार पाडतील. जैविक सामग्री ताबडतोब कामावर जाईल, जे हे विश्लेषण करताना आवश्यक आहे.

कॅरिओटाइपचे विश्लेषण काय दर्शवेल

एक निरोगी व्यक्ती गुणसूत्रांच्या पुनर्रचनांचा वाहक असू शकतो, त्यांच्या उपस्थितीच्या दृश्यमान चिन्हांशिवाय. क्रोमोसोमल पुनर्रचनामुळे गर्भपात, स्त्री आणि पुरुष वंध्यत्व, गर्भाची जन्मजात विकृती अशा समस्या उद्भवू शकतात.

सर्व प्रथम, मदतीने कॅरिओटाइप विश्लेषणपती-पत्नीच्या गुणसूत्रांच्या संचामधील पॅथॉलॉजीज निर्धारित केल्या जातात, जसे की ट्रायसोमी (एक गुणसूत्रांच्या संख्येत वाढ), मोनोसोमी (गुणसूत्रांच्या जोडीचे नुकसान), हटवणे (गुणसूत्रांच्या तुकड्यांची अनुपस्थिती), लिप्यंतरण (वेगवेगळ्या तुकड्यांची देवाणघेवाण). क्रोमोसोम्स), मोझॅकिझम, इ. असा प्रत्येक बदल वंध्यत्व आणि सततच्या गर्भपाताची कारणे ओळखण्यास मदत करतो, तसेच भविष्यातील संततीमध्ये विविध दोष विकसित होण्याच्या संभाव्यतेचे निदान करण्यात मदत करतो. या डेटाच्या आधारे, विट्रोक्लिनिक सेंटरचे अनुभवी अनुवांशिकशास्त्रज्ञ विवाहित जोडप्याच्या पुनरुत्पादक समस्येचे निराकरण करण्यासाठी प्रभावी कार्यक्रम विकसित करतील.

गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात असलेल्या गर्भाचा कॅरिओटाइप उच्च अचूकतेने अनुवांशिक बदल दर्शवेल ज्यामुळे विशिष्ट रोग होतात: डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर, एडवर्ड्स, पटाऊ, शेरेशेव्हस्की-टर्नर, प्राडर-विली, सत्यता आणि इतर गंभीर विकृती. गर्भधारणेदरम्यान, आमच्या प्रजनन तंत्रज्ञान केंद्राचे विशेषज्ञ, आवश्यक असल्यास, हे विश्लेषण करतात, गर्भातील अनुवांशिक पॅथॉलॉजीज ओळखण्यासाठी समस्येचे निराकरण करण्याचे पुढील मार्ग देतात.

कॅरिओटाइप विश्लेषणासाठी संकेत

निरोगी मुलाच्या पूर्ण जन्मासाठी आणि जन्मासाठी, गर्भधारणेची योजना आखत असलेल्या प्रत्येक जोडप्यासाठी कॅरियोटाइपिंग प्रक्रिया पार पाडणे आवश्यक आहे. दुर्दैवाने, काही जोडीदार ज्यांना कॅरिओटाइप परीक्षा आवश्यक आहे त्यांना या विश्लेषणाच्या किंमतीमुळे थांबवले जाते. त्याच वेळी, आमच्या क्लिनिकसारख्या पुनरुत्पादन केंद्रे कॅरिओटाइपसाठी एक जटिल रक्त चाचणी देतात, ज्यामुळे त्याची किंमत लक्षणीयरीत्या कमी होते आणि गर्भधारणा आणि न जन्मलेल्या मुलाच्या आरोग्यासह अनेक समस्या टाळतात.

वयानुसार, क्रोमोसोमल बदलांची शक्यता वाढते, म्हणूनच, सर्वप्रथम, 35 वर्षांनंतर गर्भधारणेची योजना आखत असलेल्या स्त्रियांसाठी कॅरिओटाइप घेण्याची शिफारस केली जाते. आकडेवारीनुसार, या प्रकरणात, प्रति 380 मुलांमागे एक मूल अनुवांशिक गुणसूत्र बदलांमुळे विकृतीसह जन्माला येते.

क्रोमोसोमल विकृतींमुळे वंध्यत्व आणि गर्भपात होऊ शकतो, त्यामुळे वारंवार गर्भपात, गर्भधारणेदरम्यान गर्भाची अटक आणि गर्भधारणा होण्यास असमर्थता यासाठी जोडीदाराचा कॅरिओटाइप निश्चित करणे आवश्यक आहे.

जर कुटुंबात विकासात्मक समस्या असलेले मूल असेल, तर दुसऱ्या गर्भधारणेची योजना करण्यापूर्वी, या प्रकारची अनुवांशिक तपासणी करणे आवश्यक आहे.

तसेच, जोखीम असलेल्या लोकांसाठी कॅरिओटाइप विश्लेषण आवश्यक आहे: ज्यांचे नातेवाईक गुणसूत्र संचामध्ये अनुवांशिक बदलांसह आहेत, त्यांच्या व्यावसायिक किंवा इतर क्रियाकलापांमध्ये सतत हानिकारक घटकांच्या संपर्कात असतात: रेडिएशन, रासायनिक, भौतिक.

कॅरिओटाइप निश्चित करण्याच्या पद्धती

हे विश्लेषण करण्यासाठी, रक्तवाहिनीतून कॅरिओटाइपसाठी रक्तदान करणे आवश्यक आहे. शास्त्रीय संशोधन पद्धतीमध्ये, सामग्री 72 तासांसाठी सेल कल्चर आणि फिक्सेशनच्या अधीन आहे. त्यानंतर गुणसूत्रांवर डाग पडण्याची प्रक्रिया आणि त्यांचा प्रकाश मायक्रोस्कोपीद्वारे अभ्यास केला जातो.

अभ्यासाचा गुणात्मक परिणाम मिळविण्याची गुरुकिल्ली म्हणजे रक्ताचे नमुने घेण्याच्या क्षणापासून कामासाठी बायोमटेरियल प्राप्त होईपर्यंत दीर्घ कालावधीमुळे सेल मृत्यू (माइटोटिक क्रियाकलापांचा अभाव) वगळणे. वर विश्लेषण करण्यासाठी सुस्थापित पद्धतीबद्दल धन्यवाद कॅरिओटाइप निर्धारविट्रोक्लिनिक सेंटरच्या चौकटीत, रुग्णाकडून बायोमटेरियल घेतल्यानंतर लगेच विश्लेषण केले जाईल.

विभाजनाच्या तिसर्‍या टप्प्यात (मेटाफेज) शरीराच्या पेशींच्या क्रोमोसोम्स (डीएनए रेणू) च्या संपूर्ण रचनेच्या गुणधर्मांची कॅरिओटाइप ही एक समानता आहे. केवळ याच काळात गुणसूत्र दिसू शकतात. सूक्ष्मदर्शकाखाली, गुणसूत्रांचा आकार आणि आकार तपासला जातो आणि त्यांची संख्या मोजली जाते.

कॅरिओटाइप रक्त चाचणी म्हणजे काय? हे क्रोमोसोममधील पॅथॉलॉजीजमुळे होते. मेटाफेज दरम्यान क्रोमोसोम सेल न्यूक्लियसच्या छोट्या जागेत पॅक केलेल्या दाट काड्यांसारखे दिसतात. क्रोमोसोम्स दिसण्यासाठी ते डागलेले असतात. सूक्ष्मदर्शकाखाली दिसणार्‍या गुणसूत्रांचे छायाचित्रण केले जाते.

अनेक फोटोंमधून, एक योजनाबद्ध कॅरिओटाइप गोळा केला जातो - गुणसूत्र जोड्यांची एक क्रमांकित रचना. सामान्य पुरुष मानवी कॅरिओटाइपचे रेकॉर्ड असे दिसते: 46,XY. याचा अर्थ असा की सामान्य पुरुषामध्ये 46 गुणसूत्र किंवा 23 जोड्या असतात. लैंगिक गुणसूत्र X-आकाराचे आणि Y-आकाराचे असतात.

मादी कॅरिओटाइपचे रेकॉर्ड, जे सामान्य श्रेणीमध्ये आहे, असे दिसते: 46, XX. म्हणजेच स्त्रियांमध्ये दोन एक्स-आकाराचे लैंगिक गुणसूत्र असतात. अनुवांशिक विसंगती आढळल्यास, उदाहरणार्थ, स्त्रीचे तिसरे अतिरिक्त 19 वे गुणसूत्र, तर रेकॉर्ड यासारखे दिसते: 46XX19+.

चाचणी आयोजित करणे

नवजात मुलांमध्ये

कॅरियोटाइपसाठी अनिवार्य रक्त चाचणीसाठी प्रसूती रुग्णालयात. अस्पष्ट पॅथॉलॉजीज आढळल्यास, नवजात शिशुला अनुवांशिक तपासणीसाठी पाठवले जाते.

अनुवांशिकशास्त्रज्ञ मुलामध्ये कॅरिओटाइपसाठी रक्त तपासणी करण्याची आज्ञा देतात. रक्त रक्तवाहिनीतून घेतले जाते, विशिष्ट प्रक्रियेच्या अधीन, डाग आणि सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासले जाते.

नवजात मुलांमध्ये, डाउन सिंड्रोम सर्वात सामान्य आहे. सामान्य 46 गुणसूत्रांऐवजी, मुलामध्ये 47 गुणसूत्र असतात. या निदानासह नवजात शांत असतात, क्वचितच रडतात, नाकाचा सपाट पूल असतो आणि डोक्याच्या मागे सपाट असतो. पायाची बोटे वळलेली आहेत, तोंड उघडे आहे, कान गोल आहेत, लहान आहेत.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये एक ते तीन अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र असतात. या विसंगतीचा परिणाम म्हणजे लैंगिक विकास रोखणे.

मुलींमध्ये टर्नर सिंड्रोम मोनोसोमी द्वारे दर्शविले जाते आणि तारुण्य प्रतिबंधित करते.

डॉक्टरांनी सांगितल्यानुसार जोडीदारातील कॅरिओटाइपसाठी रक्त तपासणी केली जाते.

डॉक्टर परीक्षा आणि चाचण्या का सुचवू शकतात याची कारणे:

• मुलामध्ये अनुवांशिक पॅथॉलॉजीचा संशय;
• नातेवाईकांमध्ये अनुवांशिक रोगांची उपस्थिती;
• वंध्यत्व;
• गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत नेहमीचा गर्भपात;
• धोकादायक उद्योगांच्या परिस्थितीत काम करा.

कॅरिओटाइपसाठी रक्त तपासणी कशी करावी? दोन पद्धती वापरून पती आणि पत्नीची वेगवेगळ्या वेळी चाचणी केली जाऊ शकते. सायटोजेनेटिक अभ्यासात, भविष्यातील पालकांच्या रक्ताचे विश्लेषण केले जाते. दुसऱ्या तंत्रामध्ये गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात गर्भाच्या गुणसूत्रांचे विश्लेषण समाविष्ट आहे.

विश्लेषणाची तयारी

प्रयोगशाळेत, कॅरिओटाइपसाठी रक्त चाचणी केली जाते, ज्याची तयारी खालीलप्रमाणे आहे:

• विश्लेषणाच्या दोन आठवड्यांपूर्वी, धूम्रपान करणे, दारू पिणे आणि औषधे घेणे थांबवा;
• आजारपणामुळे तुम्हाला अस्वस्थ वाटत असल्यास, प्रक्रिया पुढे ढकलली पाहिजे.

सकाळी. ते पेशी विभाजनाच्या टप्प्यात काढले जातात, तीन दिवसांच्या आत पुनरुत्पादन विश्लेषण केले जाते, ज्याच्या आधारावर पॅथॉलॉजीजची उपस्थिती आणि गर्भपात होण्याची शक्यता याबद्दल निष्कर्ष काढला जातो. जोडीदारांसाठी, आयुष्यात एकदा असे विश्लेषण करणे पुरेसे आहे. जर एखादी स्त्री गर्भवती झाली, परंतु चाचण्या केल्या गेल्या नाहीत, तर अनुवांशिक सामग्री पालक आणि गर्भ दोघांकडून घेतली जाते.

गर्भधारणेच्या पहिल्या तृतीयांश मध्ये चालते. नॉन-इनवेसिव्ह पद्धत सर्वात सुरक्षित मानली जाते. आईकडून रक्ताचा नमुना घेतला जातो आणि तो घेतला जातो. परंतु, सर्वात अचूक म्हणजे आक्रमक पद्धत. गर्भाशयात घातलेल्या विशेष उपकरणांद्वारे गर्भातून अनुवांशिक सामग्री मिळविली जाते.

प्रक्रिया वेदनारहित आहे, परंतु अनेक तास आईचे निरीक्षण आवश्यक आहे. डॉक्टर महिलेला संभाव्य गुंतागुंतांबद्दल सूचित करण्यास बांधील आहे.

डिक्रिप्शन

खालील विकारांचे निदान करण्यास मदत करते:

• मोझॅकिझम. अनुवांशिक वैशिष्ट्यांमध्ये भिन्न असलेल्या पेशींच्या शरीरात उपस्थिती;
• स्थानांतर. गुणसूत्रांमधील तुकड्यांची देवाणघेवाण.
• हटवणे क्रोमोसोमच्या तुकड्याचे नुकसान;
• मोनोसोमी. जोडीतील गुणसूत्रांपैकी एक गहाळ आहे;
• ट्रायसोमी. अतिरिक्त गुणसूत्र. उदाहरणार्थ, डाउन सिंड्रोम;
• उलथापालथ. गुणसूत्रांपैकी एक तुकडा उलगडला जातो.

उच्च अचूकतेसह कॅरिओटाइपचे विश्लेषण गर्भाच्या विकासातील अनुवांशिक विसंगती निर्धारित करते. कॅरिओटाइपसाठी विश्लेषणाचा उलगडा करणे हा अनुवंशशास्त्रज्ञाचा व्यवसाय आहे.

जर डॉक्टरांना सेक्स क्रोमोसोममध्ये डिलीट झाल्याचे आढळले तर पुरुषाचे शुक्राणुजनन बिघडलेले असेल आणि हे वंध्यत्वाचे कारण आहे.

कॅरियोटाइपिंगमुळे जनुकांच्या स्थितीचे मूल्यांकन करणे शक्य होते.

कॅरिओटाइपसाठी रक्त चाचणी शोधू शकते:

• रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्यावर परिणाम करणारे जनुक बदलल्याने रक्त परिसंचरण बिघडते. अशा पॅथॉलॉजीचा परिणाम म्हणजे गर्भपात;
• दात्याच्या शुक्राणूमध्ये Y गुणसूत्राचे जनुक बदल;
• डिटॉक्सिफिकेशनसाठी जबाबदार जीन्सचे उलटणे. परिणामी, शरीर विषारी पदार्थांना निष्क्रिय करण्याची क्षमता गमावते.

शिवाय, कॅरियोटाइपिंग आपल्याला उच्च रक्तदाब, आर्टिक्युलर पॅथॉलॉजीज आणि इतरांसारख्या रोगांच्या आनुवंशिक प्रवृत्तीचे निदान करण्यास अनुमती देते.

कॅरिओटाइप विश्लेषणाची किंमत

काही अपत्यहीन जोडप्यांना ज्यांना मूल व्हायचे आहे त्यांनी त्यांच्यासाठी योग्य किंमतीत कॅरिओटाइपसाठी रक्त तपासणी करायला हरकत नाही. अनेक अग्रगण्य वैद्यकीय दवाखाने खालील किमतींवर कॅरिओटाइप विश्लेषण देतात:

वर्णन

निर्धाराची पद्धत संस्कृती, मायक्रोस्कोपी

अभ्यासाधीन साहित्य संपूर्ण रक्त (हेपरिनसह, जेलशिवाय)

गृहभेटी उपलब्ध

हा अभ्यास क्रोमोसोमल विकृती (100 पेशी) च्या विश्लेषणासाठी ANA-Telophase पद्धतीचा एक analogue नाही!

KARYOTYPING संशोधनात समाविष्ट: अनुवांशिक VIP प्रोफाइल

पुनरुत्पादक आरोग्य

महिलांचे पुनरुत्पादक आरोग्य

पुरुष पुनरुत्पादक आरोग्य

कॅरिओटाइप म्हणजे मेटाफेजच्या टप्प्यावर (पेशी विभाजनाचा तिसरा टप्पा) - त्यांची संख्या, आकार, आकार, संरचनात्मक वैशिष्ट्ये - जीवाच्या दैहिक पेशींच्या गुणसूत्रांच्या संपूर्ण संचाच्या वैशिष्ट्यांचा संच. गुणसूत्रांचे पॅथॉलॉजी ओळखण्यासाठी कॅरिओटाइपचा अभ्यास प्रकाश मायक्रोस्कोपीच्या पद्धतीद्वारे केला जातो. बहुतेकदा, हा अभ्यास मुलांमध्ये गुणसूत्रांमधील विकृतींमुळे आणि वंध्यत्व किंवा नेहमीच्या गर्भपातामुळे होणारे रोग ओळखण्यासाठी केला जातो. या प्रकरणात क्रोमोसोमल पुनर्रचना शोधणे वंध्यत्वाचे कारण स्थापित करणे आणि दिलेल्या कुटुंबात क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलांच्या जन्माच्या जोखमीचा अंदाज लावणे शक्य करते. पेशीविभाजनाच्या प्रक्रियेबाहेर, त्याच्या केंद्रकातील गुणसूत्रे एका “अनपॅक्ड” डीएनए रेणूच्या स्वरूपात असतात आणि त्यांना हलक्या सूक्ष्मदर्शकात पाहणे कठीण असते. गुणसूत्र आणि त्यांची रचना स्पष्टपणे दिसण्यासाठी, गुणसूत्रांचे विषम (विषम) विभाग ओळखण्यासाठी आणि त्यांचे विश्लेषण करण्यासाठी - कॅरिओटाइप निश्चित करण्यासाठी विशेष रंग वापरले जातात. मेटाफेस स्टेजवर हलक्या सूक्ष्मदर्शक यंत्रातील गुणसूत्र हे विशेष प्रथिनांच्या मदतीने दाट, सुपरकॉइल केलेल्या रॉड-आकाराच्या रचनांमध्ये पॅक केलेले डीएनए रेणू असतात. अशा प्रकारे, मोठ्या संख्येने गुणसूत्र लहान आकारमानात पॅक केले जातात आणि सेल न्यूक्लियसच्या तुलनेने लहान आकारमानात ठेवले जातात. सूक्ष्मदर्शकाखाली दिसणार्‍या गुणसूत्रांचे स्थान छायाचित्रित केले जाते आणि अनेक छायाचित्रांमधून एक पद्धतशीर कॅरिओटाइप गोळा केला जातो - समलिंगी गुणसूत्रांच्या गुणसूत्र जोड्यांचा एक क्रमांकित संच. या प्रकरणात, क्रोमोसोमच्या प्रतिमा उभ्या दिशेने असतात, लहान हात वर असतात आणि त्यांची संख्या आकाराच्या उतरत्या क्रमाने चालते. सेक्स क्रोमोसोमची जोडी गुणसूत्रांच्या संचाच्या प्रतिमेच्या अगदी शेवटी ठेवली जाते. कॅरियोटाइपिंगच्या आधुनिक पद्धती क्रोमोसोमल विकृती (इंट्राक्रोमोसोमल आणि इंटरक्रोमोसोमल पुनर्रचना), क्रोमोसोम तुकड्यांच्या व्यवस्थेच्या क्रमाचे उल्लंघन - हटविणे, डुप्लिकेशन, उलटे, लिप्यंतरण यांचे तपशीलवार शोध प्रदान करतात. कॅरिओटाइपच्या अशा अभ्यासामुळे कॅरियोटाइपचे एकूण उल्लंघन (क्रोमोसोमच्या संख्येचे उल्लंघन) आणि गुणसूत्र संरचनेचे उल्लंघन किंवा शरीरातील सेल्युलर कॅरिओटाइपची बहुविधता या दोन्हीमुळे होणा-या अनेक गुणसूत्र रोगांचे निदान करणे शक्य होते. मानवांमध्ये सामान्य कॅरिओटाइपचे उल्लंघन जीवाच्या विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात होते. भविष्यातील पालकांच्या जंतू पेशींमध्ये (गेमेटोजेनेसिसच्या प्रक्रियेत) असे घडल्यास, पालक पेशींच्या संलयनाने तयार झालेल्या झिगोटचा कॅरिओटाइप (पहा) देखील विस्कळीत होतो. अशा झिगोटच्या पुढील विभाजनासह, गर्भाच्या सर्व पेशी आणि त्यातून विकसित होणारे जीव समान असामान्य कॅरियोटाइप बनतील. तथापि, कॅरिओटाइप विकार देखील झिगोट क्लीव्हेजच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात येऊ शकतात. अशा झिगोटपासून विकसित झालेल्या जीवामध्ये वेगवेगळ्या कॅरियोटाइपसह अनेक सेल लाईन्स (सेल क्लोन) असतात. संपूर्ण शरीरात किंवा केवळ त्याच्या काही अवयवांमध्ये अशा प्रकारच्या विविध प्रकारच्या कॅरिओटाइपला मोझॅकिझम म्हणतात. नियमानुसार, मानवांमध्ये कॅरिओटाइप विकार जटिल, विकृतींसह विविध असतात आणि यापैकी बहुतेक विसंगती जीवनाशी विसंगत असतात. यामुळे गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात उत्स्फूर्त गर्भपात होतो. तथापि, असामान्य कॅरियोटाइपसह मोठ्या प्रमाणात गर्भ (~ 2.5%) गर्भधारणेच्या समाप्तीपर्यंत टिकतात. खाली एक सारणी आहे जी कॅरिओटाइपमधील विकारांमुळे होणारे रोग प्रस्तुत करते.

कॅरिओटाइप	आजार	टिप्पण्या
47, XXY; ४८,XXXY	क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम	पुरुषांमध्ये एक्स क्रोमोसोम पॉलीसोमी
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq)	शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम	एक्स क्रोमोसोमवरील मोनोसोमी, मोज़ेकिझमसह
47,XXX; 48, XXXX; 49,XXXXXX	X गुणसूत्रावर पॉलीसोमी	सर्वात सामान्य ट्रायसोमी एक्स
47,XX,+21; ४७,XY,+२१	डाउन्स रोग	21 व्या गुणसूत्रावरील ट्रायसोमी
47,XX,+18; 47,XY,+18	एडवर्ड्स सिंड्रोम	18 व्या गुणसूत्रावरील ट्रायसोमी
47,XX,+13; ४७,XY,+१३	पटौ सिंड्रोम	13 व्या गुणसूत्रावरील ट्रायसोमी
46,XX, 5p-	रडणारी मांजर सिंड्रोम	5 व्या गुणसूत्राचा लहान हात हटवणे

साहित्य

1. फोक आर. अंतःस्रावी रोगांचे आनुवंशिकी. - एंडोक्राइनोलॉजी / एड. लविना एन. - एम.: सराव, 1999.
2. कारगर एस., बसेल. मानवी साइटोजेनेटिक नामांकनासाठी आंतरराष्ट्रीय प्रणाली, मिटेलमन, एफ(एडी). ISCN, 1995.
3. रोगांचे आंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण. जन्मजात विसंगती (विकृती), विकृती आणि गुणसूत्र विकार (Q00-Q99). क्रोमोसोमल विकृती, इतरत्र वर्गीकृत नाही (Q90-Q99).
4. क्रोमोसोमल रोग // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

प्रशिक्षण

हे तृप्ततेच्या स्थितीत घेतले जाणे आवश्यक आहे, ही चाचणी रिक्त पोटावर घेण्याची शिफारस केलेली नाही. कॅरिओटाइप चाचणीच्या एक महिना आधी तुम्ही प्रतिजैविक घेण्यापासून परावृत्त केले पाहिजे. बायोमटेरियल (जैवरासायनिक रक्त चाचणी, क्लिनिकल रक्त चाचणी, संक्रमणासाठी काही चाचण्या इ.) च्या वितरणासाठी कठोर तयारी असलेल्या चाचण्यांसह एकाच वेळी रक्तदान करण्याची शिफारस केलेली नाही.

नियुक्तीसाठी संकेत

• वैवाहिक जीवनात वंध्यत्व.
• प्राथमिक अमेनोरिया.
• उत्स्फूर्त गर्भपात (दोन किंवा अधिक).
• न विकसित होणारी गर्भधारणा.
• कुटुंबात मृत जन्माची प्रकरणे.
• कुटुंबात लवकर बालमृत्यूची प्रकरणे (1 वर्षापर्यंत).
• मुलामध्ये जन्मजात विकृती (विशेषतः अनेक विकृती).
• मुलाच्या मानसिक आणि / किंवा शारीरिक विकासास विलंब.
• नवजात मुलांमध्ये लैंगिक भेदभावाचे उल्लंघन.
• नैदानिक ​​​​लक्षणांवर आधारित क्रोमोसोमल रोग किंवा आनुवंशिक सिंड्रोमचा संशय (उदाहरणार्थ: कवटीचा आकार आणि आकार बदलणे, डोळे, नाक, बोटे, बाह्य जननेंद्रिया इ.) च्या विसंगती.
• मानसिक मंदता, क्रोमोसोमल विकृती किंवा वंशावळीतील जन्मजात विकृती असलेल्या मुलांच्या जन्माची प्रकरणे.
• सहाय्यक पुनरुत्पादक तंत्रज्ञान (IVF, ICSI, इ.) पार पाडण्यापूर्वी परीक्षा.

परिणामांची व्याख्या

चाचणी परिणामांच्या स्पष्टीकरणामध्ये उपस्थित डॉक्टरांसाठी माहिती असते आणि ती निदान नसते. या विभागातील माहिती स्व-निदान किंवा स्व-उपचारांसाठी वापरली जाऊ नये. या परीक्षेचे निकाल आणि इतर स्त्रोतांकडून आवश्यक माहिती या दोन्हींचा वापर करून डॉक्टरांनी अचूक निदान केले आहे: इतिहास, इतर परीक्षांचे निकाल इ.

क्रोमोसोमल डिसऑर्डरची वारंवारता: प्रति 1000 जन्मलेल्या मुलांमध्ये 2.4 प्रकरणे. निष्कर्ष पर्याय:

• 46, XY - सामान्य पुरुष;
• 46, XX - सामान्य महिला.

इतर पर्याय - आंतरराष्ट्रीय सायटोजेनेटिक नामांकनानुसार फॉर्ममध्ये लिहा.