सामग्री

एखाद्या व्यक्तीला त्याच्या आयुष्यात अनेक किरकोळ किंवा गंभीर आजार होतात, परंतु काही प्रकरणांमध्ये तो आधीच त्यांच्याबरोबर जन्माला येतो. डीएनए गुणसूत्रांपैकी एकाच्या उत्परिवर्तनामुळे मुलामध्ये आनुवंशिक रोग किंवा अनुवांशिक विकार प्रकट होतात, ज्यामुळे रोगाचा विकास होतो. त्यापैकी काही केवळ बाह्य बदल करतात, परंतु अशा अनेक पॅथॉलॉजीज आहेत ज्यामुळे बाळाच्या जीवनास धोका असतो.

आनुवंशिक रोग काय आहेत

हे अनुवांशिक रोग किंवा क्रोमोसोमल विकृती आहेत, ज्याचा विकास पुनरुत्पादक पेशी (गेमेट्स) द्वारे प्रसारित झालेल्या पेशींच्या आनुवंशिक उपकरणातील उल्लंघनाशी संबंधित आहे. अशा आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजची घटना अनुवांशिक माहितीचे प्रसारण, अंमलबजावणी, संचयन प्रक्रियेशी संबंधित आहे. अधिकाधिक पुरुषांना या प्रकारच्या विचलनाची समस्या आहे, म्हणून निरोगी मुलाची गर्भधारणा होण्याची शक्यता कमी होत आहे. अपंग मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी एक प्रक्रिया विकसित करण्यासाठी औषध सतत संशोधन करत आहे.

कारण

आनुवंशिक प्रकारचे अनुवांशिक रोग जनुक माहिती उत्परिवर्तित केल्यावर तयार होतात. ते एखाद्या मुलाच्या जन्मानंतर किंवा पॅथॉलॉजीच्या दीर्घ विकासासह बर्याच काळानंतर लगेचच शोधले जाऊ शकतात. आनुवंशिक आजारांच्या विकासाची तीन मुख्य कारणे आहेत:

• क्रोमोसोमल विकृती;
• गुणसूत्र विकार;
• जनुक उत्परिवर्तन.

नंतरचे कारण वंशानुगत पूर्वस्थितीच्या गटात समाविष्ट केले आहे, कारण पर्यावरणीय घटक देखील त्यांच्या विकासावर आणि सक्रियतेवर प्रभाव पाडतात. अशा रोगांचे एक उल्लेखनीय उदाहरण म्हणजे उच्च रक्तदाब किंवा मधुमेह मेल्तिस. उत्परिवर्तनांव्यतिरिक्त, त्यांच्या प्रगतीवर मज्जासंस्था, कुपोषण, मानसिक आघात आणि लठ्ठपणाच्या दीर्घकाळापर्यंत कामाचा परिणाम होतो.

लक्षणे

प्रत्येक आनुवंशिक रोगाची स्वतःची विशिष्ट वैशिष्ट्ये आहेत. याक्षणी, 1600 हून अधिक भिन्न पॅथॉलॉजीज ज्ञात आहेत ज्यामुळे अनुवांशिक आणि क्रोमोसोमल विकृती निर्माण होतात. प्रकटीकरण तीव्रता आणि चमक मध्ये भिन्न आहेत. लक्षणे दिसणे टाळण्यासाठी, वेळेत त्यांच्या घटनेची शक्यता ओळखणे आवश्यक आहे. हे करण्यासाठी, खालील पद्धती वापरा:

1. मिथुन. अनुवांशिक वैशिष्ट्यांचा प्रभाव, रोगांच्या विकासावरील बाह्य वातावरणाचा प्रभाव निश्चित करण्यासाठी जुळे मुलांमधील फरक, समानता यांचा अभ्यास करताना आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजचे निदान केले जाते.
2. वंशावळी. पॅथॉलॉजिकल किंवा सामान्य वैशिष्ट्ये विकसित करण्याच्या संभाव्यतेचा अभ्यास व्यक्तीच्या वंशावळीचा वापर करून केला जातो.
3. सायटोजेनेटिक. निरोगी आणि आजारी लोकांच्या गुणसूत्रांची तपासणी केली जाते.
4. बायोकेमिकल. मानवी चयापचय निरीक्षण केले जाते, या प्रक्रियेची वैशिष्ट्ये हायलाइट केली जातात.

या पद्धतींव्यतिरिक्त, बहुतेक मुली बाळंतपणादरम्यान अल्ट्रासाऊंड तपासणी करतात. गर्भाच्या लक्षणांवर आधारित जन्मजात विकृतीची शक्यता (1ल्या तिमाहीपासून) निर्धारित करण्यात मदत करते, न जन्मलेल्या मुलामध्ये विशिष्ट संख्येतील गुणसूत्र रोग किंवा मज्जासंस्थेच्या आनुवंशिक आजारांची उपस्थिती सूचित करते.

मुलांमध्ये

बहुसंख्य आनुवंशिक रोग बालपणात प्रकट होतात. प्रत्येक पॅथॉलॉजीजची स्वतःची चिन्हे असतात जी प्रत्येक रोगासाठी अद्वितीय असतात. मोठ्या प्रमाणात विसंगती आहेत, म्हणून त्यांचे खाली अधिक तपशीलवार वर्णन केले जाईल. आधुनिक निदान पद्धतींबद्दल धन्यवाद, मुलाच्या विकासात विचलन ओळखणे शक्य आहे, मुलाच्या जन्मादरम्यान देखील आनुवंशिक रोग होण्याची शक्यता निश्चित करणे शक्य आहे.

मानवी आनुवंशिक रोगांचे वर्गीकरण

अनुवांशिक स्वरूपाच्या रोगांचे समूहीकरण त्यांच्या घटनेमुळे केले जाते. आनुवंशिक रोगांचे मुख्य प्रकार आहेत:

1. अनुवांशिक - जीन स्तरावर डीएनए नुकसान पासून उद्भवू.
2. आनुवंशिक प्रकारानुसार पूर्वस्थिती, ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोग.
3. क्रोमोसोमल विकृती. गुणसूत्रांपैकी एक अतिरिक्त दिसणे किंवा तोटा होणे किंवा त्यांचे विकृती, हटविणे यामुळे रोग उद्भवतात.

मानवी आनुवंशिक रोगांची यादी

विज्ञानाला 1,500 हून अधिक रोग माहित आहेत जे वर वर्णन केलेल्या श्रेणींमध्ये येतात. त्यापैकी काही अत्यंत दुर्मिळ आहेत, परंतु काही विशिष्ट प्रकार अनेकांनी ऐकले आहेत. सर्वात प्रसिद्ध खालील पॅथॉलॉजीज समाविष्ट आहेत:

• अल्ब्राइट रोग;
• ichthyosis;
• थॅलेसेमिया;
• मारफान सिंड्रोम;
• ओटोस्क्लेरोसिस;
• पॅरोक्सिस्मल मायोप्लेजिया;
• हिमोफिलिया;
• फॅब्री रोग;
• स्नायुंचा विकृती;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
• डाऊन सिंड्रोम;
• शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम;
• मांजर रडणे सिंड्रोम;
• स्किझोफ्रेनिया;
• हिप च्या जन्मजात अव्यवस्था;
• हृदय दोष;
• टाळू आणि ओठ फुटणे;
• syndactyly (बोटांचे संलयन).

जे सर्वात धोकादायक आहेत

वरील पॅथॉलॉजीजपैकी असे रोग आहेत जे मानवी जीवनासाठी धोकादायक मानले जातात. नियमानुसार, या सूचीमध्ये त्या विसंगतींचा समावेश आहे ज्यात गुणसूत्र संचामध्ये पॉलीसोमी किंवा ट्रायसोमी असते, जेव्हा दोन ऐवजी 3 ते 5 किंवा त्याहून अधिक पाळले जातात. काही प्रकरणांमध्ये, 2 ऐवजी 1 गुणसूत्र आढळते. अशा सर्व विसंगती पेशी विभाजनातील विकृतींचे परिणाम आहेत. अशा पॅथॉलॉजीसह, मुल 2 वर्षांपर्यंत जगतो, जर विचलन फार गंभीर नसेल तर तो 14 वर्षांपर्यंत जगतो. सर्वात धोकादायक आजार आहेत:

• कॅनवन रोग;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• हिमोफिलिया;
• पटौ सिंड्रोम;
• स्पाइनल स्नायुंचा अमोट्रोफी.

डाऊन सिंड्रोम

जेव्हा दोन्ही किंवा पालकांपैकी एकामध्ये दोषपूर्ण गुणसूत्र असतात तेव्हा हा रोग वारशाने मिळतो. डाऊन सिंड्रोम क्रोमोसोमच्या ट्रायसोमी 21 मुळे विकसित होतो (2 ऐवजी 3 आहे). हा आजार असलेल्या मुलांना स्ट्रॅबिस्मसचा त्रास होतो, त्यांच्या कानाचा आकार असामान्य असतो, मानेवर सुरकुत्या येतात, मानसिक मंदता आणि हृदयाच्या समस्या असतात. या गुणसूत्रातील विसंगतीमुळे जीवनाला धोका निर्माण होत नाही. आकडेवारीनुसार, 800 पैकी 1 या सिंड्रोमसह जन्माला येतो. ज्या स्त्रिया 35 नंतर जन्म देऊ इच्छितात त्यांना डाउन (375 पैकी 1) सह मूल होण्याची अधिक शक्यता असते, 45 नंतर 30 पैकी 1 शक्यता असते.

ऍक्रोक्रॅनियोडिस्फॅलांगिया

या रोगामध्ये विसंगतीचा एक ऑटोसोमल प्रबळ प्रकार आहे, त्याचे कारण गुणसूत्र 10 चे उल्लंघन आहे. शास्त्रज्ञांनी या रोगाला अॅक्रोक्रॅनियोडिस्फॅलॅन्गिया किंवा एपर्ट सिंड्रोम म्हणतात. हे खालील लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते:

• कवटीच्या लांबी आणि रुंदीच्या गुणोत्तराचे उल्लंघन (ब्रेकीसेफली);
• उच्च रक्तदाब (हायपरटेन्शन) कवटीच्या आत कोरोनरी सिव्हर्सच्या संमिश्रणामुळे तयार होतो;
• syndactyly
• कवटीने मेंदू पिळून काढण्याच्या पार्श्वभूमीवर मानसिक मंदता;
• उत्तल कपाळ.

आनुवंशिक रोगांवर उपचार पर्याय कोणते आहेत?

जनुक आणि गुणसूत्रांच्या विकृतींच्या समस्येवर डॉक्टर सतत काम करत आहेत, परंतु या टप्प्यावर सर्व उपचार लक्षणे दडपण्यासाठी कमी केले जातात, पूर्ण पुनर्प्राप्ती होऊ शकत नाही. लक्षणांची तीव्रता कमी करण्यासाठी पॅथॉलॉजीच्या आधारावर थेरपी निवडली जाते. खालील उपचार पर्याय अनेकदा वापरले जातात:

1. इनकमिंग कोएन्झाइम्सचे प्रमाण वाढवा, उदाहरणार्थ, जीवनसत्त्वे.
2. आहार थेरपी. एक महत्त्वाचा मुद्दा जो आनुवंशिक विसंगतींच्या अनेक अप्रिय परिणामांपासून मुक्त होण्यास मदत करतो. आहाराचे उल्लंघन केल्यास, रुग्णाच्या स्थितीत तीव्र बिघाड त्वरित दिसून येतो. उदाहरणार्थ, फेनिलकेटोन्युरियासह, फेनिलॅलानिन असलेले पदार्थ आहारातून पूर्णपणे वगळले जातात. हे उपाय करण्यात अयशस्वी झाल्यास गंभीर मूर्खपणा होऊ शकतो, म्हणून डॉक्टर आहार थेरपीच्या गरजेवर लक्ष केंद्रित करतात.
3. पॅथॉलॉजीच्या विकासामुळे शरीरात अनुपस्थित असलेल्या त्या पदार्थांचे सेवन. उदाहरणार्थ, ऑरोटासिडुरिया सह सायटीडिलिक ऍसिड लिहून देतात.
4. चयापचय विकारांच्या बाबतीत, विषारी पदार्थांपासून शरीराची वेळेवर स्वच्छता सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे. विल्सन रोगावर (तांबे जमा होणे) डी-पेनिसिलामाइन आणि हिमोग्लोबिनोपॅथी (लोह जमा होणे) डेस्फेरलसह उपचार केले जातात.
5. इनहिबिटर एंजाइमची अतिरीक्त क्रिया अवरोधित करण्यास मदत करतात.
6. सामान्य अनुवांशिक माहिती असलेल्या अवयवांचे, ऊतींचे विभाग, पेशींचे प्रत्यारोपण करणे शक्य आहे.

पालकांकडून, मूल केवळ डोळ्यांचा विशिष्ट रंग, उंची किंवा चेहर्याचा आकारच नाही तर वारशाने देखील मिळवू शकतो. ते काय आहेत? आपण त्यांना कसे शोधू शकता? कोणते वर्गीकरण अस्तित्वात आहे?

आनुवंशिकतेची यंत्रणा

रोगांबद्दल बोलण्यापूर्वी, डीएनए रेणूमध्ये आपल्याबद्दलची सर्व माहिती काय आहे हे समजून घेण्यासारखे आहे, ज्यामध्ये अमीनो ऍसिडची कल्पनाहीन लांब साखळी असते. या अमीनो ऍसिडचे परिवर्तन अद्वितीय आहे.

डीएनए साखळीच्या तुकड्यांना जीन्स म्हणतात. प्रत्येक जनुकामध्ये शरीरातील एक किंवा अधिक गुणांची अविभाज्य माहिती असते, जी पालकांकडून मुलांपर्यंत प्रसारित केली जाते, उदाहरणार्थ, त्वचेचा रंग, केस, चारित्र्य वैशिष्ट्य इ. जेव्हा ते खराब होतात किंवा त्यांचे कार्य विस्कळीत होते तेव्हा अनुवांशिक रोग वारशाने मिळतात.

डीएनए 46 गुणसूत्रांमध्ये किंवा 23 जोड्यांमध्ये आयोजित केला जातो, त्यापैकी एक लैंगिक आहे. गुणसूत्र जनुकांच्या क्रियाकलापांसाठी, त्यांची कॉपी करण्यासाठी तसेच नुकसान झाल्यास दुरुस्तीसाठी जबाबदार असतात. गर्भाधानाच्या परिणामी, प्रत्येक जोडीमध्ये एक गुणसूत्र वडिलांकडून आणि दुसरा आईकडून असतो.

या प्रकरणात, जनुकांपैकी एक प्रबळ असेल आणि दुसरा मागे पडणारा किंवा दाबलेला असेल. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, जर डोळ्याच्या रंगासाठी जबाबदार जनुक वडिलांमध्ये प्रबळ असेल तर मुलाला हे गुण त्याच्याकडून वारशाने मिळतील, आईकडून नाही.

अनुवांशिक रोग

अनुवांशिक माहिती संचयित आणि प्रसारित करण्याच्या यंत्रणेमध्ये असामान्यता किंवा उत्परिवर्तन घडते तेव्हा आनुवंशिक रोग उद्भवतात. ज्या जीवाचे जनुक खराब झाले आहे ते निरोगी पदार्थाप्रमाणेच ते आपल्या संततीला पाठवेल.

पॅथॉलॉजिकल जीन रिसेसिव्ह असल्यास, ते पुढील पिढ्यांमध्ये दिसू शकत नाही, परंतु ते त्याचे वाहक असतील. जेव्हा निरोगी जनुक देखील प्रबळ असल्याचे दिसून येते तेव्हा ते स्वतः प्रकट होणार नाही याची शक्यता असते.

सध्या, 6 हजाराहून अधिक आनुवंशिक रोग ज्ञात आहेत. त्यापैकी बरेच जण 35 वर्षांनंतर दिसतात आणि काही स्वतःला मालकाला घोषित करू शकत नाहीत. मधुमेह मेल्तिस, लठ्ठपणा, सोरायसिस, अल्झायमर रोग, स्किझोफ्रेनिया आणि इतर विकार अत्यंत उच्च वारंवारतेसह प्रकट होतात.

वर्गीकरण

अनुवांशिक रोग ज्यांना अनुवांशिकतेने दिले जाते त्यामध्ये मोठ्या संख्येने वाण असतात. त्यांना स्वतंत्र गटांमध्ये विभक्त करण्यासाठी, विकाराचे स्थान, कारणे, क्लिनिकल चित्र आणि आनुवंशिकतेचे स्वरूप विचारात घेतले जाऊ शकते.

वारशाचा प्रकार आणि दोषपूर्ण जनुकाच्या स्थानानुसार रोगांचे वर्गीकरण केले जाऊ शकते. त्यामुळे, जनुक लिंगावर स्थित आहे की गैर-लैंगिक गुणसूत्रावर (स्वयंचलित), आणि ते दडपशाही आहे की नाही हे महत्त्वाचे आहे. रोग वाटप:

• ऑटोसोमल प्रबळ - brachydactyly, arachnodactyly, लेंस च्या ectopia.
• ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह - अल्बिनिझम, स्नायू डायस्टोनिया, डिस्ट्रोफी.
• लिंग-मर्यादित (केवळ महिला किंवा पुरुषांमध्ये साजरा केला जातो) - हिमोफिलिया ए आणि बी, रंग अंधत्व, पक्षाघात, फॉस्फेट मधुमेह.

आनुवंशिक रोगांचे परिमाणात्मक आणि गुणात्मक वर्गीकरण जनुक, गुणसूत्र आणि माइटोकॉन्ड्रियल प्रकार वेगळे करते. उत्तरार्ध न्यूक्लियसच्या बाहेरील मायटोकॉन्ड्रियामधील डीएनए गडबडीचा संदर्भ देते. पहिले दोन डीएनएमध्ये आढळतात, जे सेल न्यूक्लियसमध्ये स्थित आहेत आणि त्यांचे अनेक उपप्रकार आहेत:

मोनोजेनिक	विभक्त DNA मध्ये उत्परिवर्तन किंवा जनुकाची अनुपस्थिती.	मारफान सिंड्रोम, नवजात मुलांमध्ये ऍड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस, हिमोफिलिया ए, ड्यूचेन मायोपॅथी.
पॉलीजेनिक	पूर्वस्थिती आणि क्रिया	सोरायसिस, स्किझोफ्रेनिया, इस्केमिक रोग, सिरोसिस, ब्रोन्कियल दमा, मधुमेह मेल्तिस.
गुणसूत्र
	गुणसूत्रांच्या संरचनेत बदल.	मिलर-डिकर, विल्यम्स, लँगर-गिडियनचे सिंड्रोम.
	गुणसूत्रांच्या संख्येत बदल.	सिंड्रोम ऑफ डाउन, पटाऊ, एडवर्ड्स, क्लेफेंटर.

कारणे

आपली जीन्स केवळ माहिती जमा करत नाहीत तर ती बदलून नवीन गुण आत्मसात करतात. हे उत्परिवर्तन आहे. हे अगदी क्वचितच घडते, दशलक्ष प्रकरणांमध्ये सुमारे 1 वेळा, आणि जर ते जंतू पेशींमध्ये आढळल्यास ते वंशजांमध्ये प्रसारित केले जाते. वैयक्तिक जनुकांसाठी, उत्परिवर्तन दर 1:108 आहे.

उत्परिवर्तन ही एक नैसर्गिक प्रक्रिया आहे आणि सर्व सजीवांच्या उत्क्रांतीच्या परिवर्तनशीलतेचा आधार बनते. ते उपयुक्त आणि हानिकारक असू शकतात. काही आम्हाला पर्यावरण आणि जीवनशैलीशी अधिक चांगल्या प्रकारे जुळवून घेण्यास मदत करतात (उदाहरणार्थ, विरोधाभासी अंगठा), इतर रोगांना कारणीभूत ठरतात.

जीन्समधील पॅथॉलॉजीजची घटना भौतिक, रासायनिक आणि जैविक गुणधर्मांमुळे वाढते. काही अल्कलॉइड्स, नायट्रेट्स, नायट्रेट्स, काही खाद्य पदार्थ, कीटकनाशके, सॉल्व्हेंट्स आणि पेट्रोलियम उत्पादनांमध्ये हा गुणधर्म असतो.

भौतिक घटकांपैकी आयनीकरण आणि किरणोत्सर्गी किरणोत्सर्ग, अतिनील किरण, अतिउच्च आणि कमी तापमान. जैविक कारणे रुबेला विषाणू, गोवर, प्रतिजन इ.

अनुवांशिक पूर्वस्थिती

पालकांचा आपल्यावर केवळ शिक्षणाचा प्रभाव नाही. हे ज्ञात आहे की आनुवंशिकतेमुळे काही लोकांना इतरांपेक्षा काही विशिष्ट रोग होण्याची शक्यता असते. जेव्हा नातेवाईकांपैकी एखाद्याच्या जनुकांमध्ये असामान्यता असते तेव्हा रोगांची अनुवांशिक पूर्वस्थिती उद्भवते.

एखाद्या मुलामध्ये विशिष्ट रोगाचा धोका त्याच्या लिंगावर अवलंबून असतो, कारण काही रोग केवळ एका ओळीद्वारे प्रसारित केले जातात. हे व्यक्तीच्या वंशावर आणि रुग्णाशी असलेल्या नातेसंबंधावर देखील अवलंबून असते.

जर उत्परिवर्तन असलेल्या व्यक्तीमध्ये मूल जन्माला आले असेल तर, हा रोग वारशाने मिळण्याची शक्यता 50% असेल. जनुक स्वतःला कोणत्याही प्रकारे दर्शवू शकत नाही, अव्यवस्थित असल्याने, आणि निरोगी व्यक्तीशी लग्नाच्या बाबतीत, वंशजांकडे जाण्याची शक्यता आधीच 25% असेल. तथापि, जर पती / पत्नीकडे देखील अशा प्रकारचे रेसेसिव्ह जीन असेल तर वंशजांमध्ये त्याचे प्रकटीकरण होण्याची शक्यता पुन्हा 50% पर्यंत वाढेल.

रोग कसा ओळखायचा?

अनुवांशिक केंद्र वेळेत रोग किंवा त्याची पूर्वस्थिती शोधण्यात मदत करेल. हे सहसा सर्व प्रमुख शहरांमध्ये असते. चाचण्या घेण्यापूर्वी, नातेवाईकांमध्ये कोणत्या आरोग्य समस्या पाळल्या जातात हे शोधण्यासाठी डॉक्टरांशी सल्लामसलत केली जाते.

विश्लेषणासाठी रक्त घेऊन मेडिको-जेनेटिक तपासणी केली जाते. कोणत्याही विकृतीसाठी नमुना काळजीपूर्वक प्रयोगशाळेत तपासला जातो. गर्भवती पालक सहसा गर्भधारणेनंतर अशा सल्लामसलतांना उपस्थित असतात. तथापि, त्याच्या नियोजनादरम्यान अनुवांशिक केंद्रात येण्यासारखे आहे.

आनुवंशिक रोग मुलाच्या मानसिक आणि शारीरिक आरोग्यावर गंभीरपणे परिणाम करतात, आयुर्मानावर परिणाम करतात. त्यापैकी बहुतेकांवर उपचार करणे कठीण आहे आणि त्यांचे प्रकटीकरण केवळ वैद्यकीय माध्यमांद्वारे दुरुस्त केले जाते. म्हणूनच, बाळाच्या गर्भधारणेपूर्वीच याची तयारी करणे चांगले आहे.

डाऊन सिंड्रोम

सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोगांपैकी एक म्हणजे डाउन सिंड्रोम. हे 10,000 पैकी 13 प्रकरणांमध्ये आढळते. ही एक विसंगती आहे ज्यामध्ये एखाद्या व्यक्तीमध्ये 46 नसून 47 गुणसूत्र असतात. सिंड्रोमचे निदान जन्माच्या वेळी लगेच केले जाऊ शकते.

मुख्य लक्षणांपैकी एक सपाट चेहरा, डोळ्यांचे कोपरे उंचावलेले, लहान मान आणि स्नायूंच्या टोनची कमतरता आहे. ऑरिकल्स सहसा लहान असतात, डोळ्यांचा चीरा तिरकस असतो, कवटीचा आकार अनियमित असतो.

आजारी मुलांमध्ये, सहवर्ती विकार आणि रोग दिसून येतात - न्यूमोनिया, SARS, इ. तीव्रता येऊ शकते, उदाहरणार्थ, ऐकणे कमी होणे, दृष्टी कमी होणे, हायपोथायरॉईडीझम, हृदयरोग. डाउनिझमसह, ते मंद होते आणि बहुतेकदा सात वर्षांच्या पातळीवर राहते.

सतत काम, विशेष व्यायाम आणि तयारी परिस्थितीमध्ये लक्षणीय सुधारणा करतात. अनेक प्रकरणे ज्ञात आहेत जेव्हा समान सिंड्रोम असलेले लोक स्वतंत्र जीवन जगू शकतात, काम शोधू शकतात आणि व्यावसायिक यश मिळवू शकतात.

हिमोफिलिया

एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग जो पुरुषांना प्रभावित करतो. 10,000 प्रकरणांमध्ये एकदा येते. हिमोफिलियाचा उपचार केला जात नाही आणि लिंग X गुणसूत्रावरील एका जनुकातील बदलामुळे होतो. स्त्रिया केवळ रोगाच्या वाहक आहेत.

रक्त गोठण्यास जबाबदार असलेल्या प्रोटीनची अनुपस्थिती हे मुख्य वैशिष्ट्य आहे. या प्रकरणात, अगदी किरकोळ दुखापतीमुळे रक्तस्त्राव होतो जो थांबवणे सोपे नसते. काहीवेळा तो जखम झाल्यानंतर दुसऱ्या दिवशीच प्रकट होतो.

इंग्लंडची राणी व्हिक्टोरिया हीमोफिलियाची वाहक होती. तिने झार निकोलस II चा मुलगा त्सारेविच अलेक्सई यासह तिच्या अनेक वंशजांना हा रोग प्रसारित केला. तिच्याबद्दल धन्यवाद, रोगाला "रॉयल" किंवा "व्हिक्टोरियन" म्हटले जाऊ लागले.

एंजलमन सिंड्रोम

या रोगाला "हॅपी डॉल सिंड्रोम" किंवा "पेट्रुष्का सिंड्रोम" असे म्हणतात, कारण रुग्णांमध्ये हशा आणि हसणे, गोंधळलेल्या हातांच्या हालचालींचा वारंवार उद्रेक होतो. या विसंगतीसह, झोप आणि मानसिक विकासाचे उल्लंघन वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.

15 व्या गुणसूत्राच्या लांब हातामध्ये विशिष्ट जनुकांच्या अनुपस्थितीमुळे 10,000 प्रकरणांमध्ये एकदा सिंड्रोम होतो. एंजलमनचा आजार तेव्हाच विकसित होतो जेव्हा आईकडून वारशाने मिळालेल्या गुणसूत्रातून जीन्स गहाळ होतात. जेव्हा पितृ गुणसूत्रातून समान जनुके गहाळ असतात, तेव्हा प्राडर-विली सिंड्रोम होतो.

हा रोग पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, परंतु लक्षणांचे प्रकटीकरण कमी करणे शक्य आहे. यासाठी, शारीरिक प्रक्रिया आणि मालिश चालते. रुग्ण पूर्णपणे स्वतंत्र होत नाहीत, परंतु उपचारादरम्यान ते स्वतःची सेवा करू शकतात.

वर्ल्ड हेल्थ ऑर्गनायझेशनने दिलेल्या आकडेवारीनुसार, सुमारे 6% मुले अनुवांशिकतेमुळे उद्भवलेल्या विविध विकासात्मक विकारांसह जन्माला येतात. हे सूचक त्या पॅथॉलॉजीज देखील विचारात घेते जे त्वरित दिसून येत नाहीत, परंतु जसजसे मुले मोठी होतात. आधुनिक जगात, आनुवंशिक रोगांची टक्केवारी दरवर्षी वाढत आहे, जी लक्ष वेधून घेते आणि जगभरातील तज्ञांना मोठ्या प्रमाणात चिंता करते.

अनुवांशिक घटकांची भूमिका लक्षात घेता, मानवी आनुवंशिक रोग खालील तीन गटांमध्ये विभागले जाऊ शकतात:

1. रोग, ज्याचा विकास केवळ उत्परिवर्तित जीनच्या उपस्थितीमुळे होतो
अशा पॅथॉलॉजीज पिढ्यानपिढ्या प्रसारित केल्या जातात. यामध्ये सहा-बोटांचा, मायोपिया, मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी यांचा समावेश आहे.

2. अनुवांशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग
त्यांच्या विकासासाठी अतिरिक्त बाह्य घटकांचा प्रभाव आवश्यक आहे. उदाहरणार्थ, उत्पादनाच्या रचनेतील एक विशिष्ट नैसर्गिक घटक गंभीर ऍलर्जीक प्रतिक्रिया कारणीभूत ठरू शकतो आणि मेंदूच्या दुखापतीमुळे अपस्मार होऊ शकतो.

3. संसर्गजन्य एजंट्स किंवा जखमांच्या प्रभावामुळे होणारे रोग, परंतु तज्ञांनी स्थापित केलेल्या अनुवांशिक उत्परिवर्तनांशी संबंधित नाहीत
या प्रकरणात, आनुवंशिकता अजूनही भूमिका बजावते. उदाहरणार्थ, काही कुटुंबांमध्ये, मुलांना सर्दीमुळे खूप त्रास होतो, तर काहींमध्ये, संसर्गजन्य रूग्णांच्या जवळच्या संपर्कातही, ते निरोगी राहतात. संशोधकांचा असा विश्वास आहे की शरीराची आनुवंशिक वैशिष्ट्ये देखील विविध रोगांचे प्रकार आणि प्रकारांची विविधता निर्धारित करतात.

आनुवंशिक रोग कारणे

कोणत्याही आनुवंशिक रोगाचे मुख्य कारण म्हणजे उत्परिवर्तन, म्हणजेच जीनोटाइपमध्ये सतत होणारा बदल. मानवी आनुवंशिक सामग्रीचे उत्परिवर्तन भिन्न आहेत, ते अनेक प्रकारांमध्ये विभागलेले आहेत:

— जीन उत्परिवर्तनडीएनए विभागांमध्ये संरचनात्मक बदल आहेत - एक मॅक्रोमोलेक्यूल जो मानवी शरीराच्या विकासासाठी अनुवांशिक कार्यक्रमाचे संचयन, प्रसार आणि अंमलबजावणी प्रदान करतो. असे बदल धोकादायक बनतात जेव्हा ते असामान्य वैशिष्ट्यांसह प्रथिने तयार करतात. आपल्याला माहिती आहेच, प्रथिने मानवी शरीराच्या सर्व ऊती आणि अवयवांचा आधार आहेत. उत्परिवर्तनामुळे अनेक अनुवांशिक रोग विकसित होतात. उदाहरणार्थ, सिस्टिक फायब्रोसिस, हायपोथायरॉईडीझम, हिमोफिलिया आणि इतर.

— जीनोमिक आणि क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन- हे गुणसूत्रांमध्ये गुणात्मक आणि परिमाणात्मक बदल आहेत - सेल न्यूक्लीचे संरचनात्मक घटक जे पिढ्यानपिढ्या आनुवंशिक माहितीचे हस्तांतरण सुनिश्चित करतात. जर परिवर्तन केवळ त्यांच्या संरचनेत होत असेल तर शरीराच्या मूलभूत कार्यांचे उल्लंघन आणि मानवी वर्तन इतके उच्चारले जाऊ शकत नाही. जेव्हा बदल गुणसूत्रांच्या संख्येवर देखील परिणाम करतात तेव्हा खूप गंभीर रोग विकसित होतात.

— लैंगिक किंवा दैहिक उत्परिवर्तन(लैंगिक पुनरुत्पादनात गुंतलेले नाही) पेशी. पहिल्या प्रकरणात, गर्भधारणेच्या टप्प्यावर असलेल्या गर्भाला अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित विकासात्मक विकृती प्राप्त होतात आणि दुसऱ्या प्रकरणात, शरीराच्या ऊतींचे फक्त काही भाग निरोगी राहतात.

तज्ञ अनेक घटक ओळखतात जे आनुवंशिक सामग्रीमध्ये उत्परिवर्तनास उत्तेजन देऊ शकतात आणि भविष्यात - अनुवांशिक विकृती असलेल्या मुलाचा जन्म. यामध्ये पुढील गोष्टींचा समावेश आहे.

— न जन्मलेल्या मुलाचे वडील आणि आई यांच्यातील संबंध
या प्रकरणात, पालकांना समान नुकसान असलेल्या जनुकांचे वाहक असण्याचा धोका वाढतो. अशा परिस्थितीमुळे बाळाला निरोगी फेनोटाइप प्राप्त करण्याची शक्यता वगळली जाईल.

— भविष्यातील पालकांचे वय
कालांतराने, वाढत्या प्रमाणात अनुवांशिक नुकसान, अगदी किरकोळ असले तरी, जंतू पेशींमध्ये प्रकट होते. परिणामी, आनुवंशिक विसंगती असलेले मूल होण्याचा धोका वाढतो.

— विशिष्ट वांशिक गटाशी संबंधित वडील किंवा आई
उदाहरणार्थ, गौचर रोग बहुतेकदा अश्केनाझी ज्यूंच्या प्रतिनिधींमध्ये आढळतो आणि विल्सन रोग भूमध्यसागरीय लोक आणि आर्मेनियन लोकांमध्ये आढळतो.

— विकिरणाने पालकांपैकी एकाच्या शरीरावर परिणाम, एक शक्तिशाली विष किंवा औषध.

— अस्वस्थ जीवनशैली
गुणसूत्रांची रचना एखाद्या व्यक्तीच्या संपूर्ण आयुष्यात बाह्य घटकांद्वारे प्रभावित होते. वाईट सवयी, खराब पोषण, तीव्र ताण आणि इतर अनेक कारणांमुळे जीन्स "ब्रेकडाउन" होऊ शकतात.

जर, गर्भधारणेची योजना आखत असताना, आपण न जन्मलेल्या बाळाच्या अनुवांशिक रोगांना वगळू इच्छित असाल तर, तपासणी करणे सुनिश्चित करा. हे शक्य तितक्या लवकर केल्याने, पालकांना त्यांच्या मुलाला चांगले आरोग्य देण्याची अतिरिक्त संधी मिळते.

अनुवांशिक विकारांचे निदान

आधुनिक औषध गर्भाच्या विकासाच्या टप्प्यावर आनुवंशिक रोगाची उपस्थिती शोधण्यात सक्षम आहे आणि उच्च संभाव्यतेसह, गर्भधारणेच्या नियोजनादरम्यान संभाव्य अनुवांशिक विकारांचा अंदाज लावू शकतो. अनेक निदान पद्धती आहेत:

1. परिधीय रक्ताचे जैवरासायनिक विश्लेषणआणि आईच्या शरीरातील इतर जैविक द्रव
हे आपल्याला चयापचय विकारांशी संबंधित अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोगांचा समूह ओळखण्यास अनुमती देते.
2. सायटोजेनेटिक विश्लेषण
ही पद्धत सेलमधील अंतर्गत रचना आणि गुणसूत्रांच्या परस्पर व्यवस्थेच्या विश्लेषणावर आधारित आहे. त्याचा अधिक प्रगत भाग म्हणजे आण्विक सायटोजेनेटिक विश्लेषण, ज्यामुळे सेल न्यूक्लियसच्या सर्वात महत्वाच्या घटकांच्या संरचनेत अगदी कमी बदल शोधणे शक्य होते.
3. सिंड्रोमिक विश्लेषण
यात विशिष्ट अनुवांशिक रोगामध्ये अंतर्भूत असलेल्या संपूर्ण विविधतेतून अनेक वैशिष्ट्यांची निवड समाविष्ट आहे. हे रुग्णाच्या सखोल तपासणीद्वारे आणि विशेष संगणकीकृत प्रोग्रामच्या वापराद्वारे केले जाते.
4. गर्भाचा अल्ट्रासाऊंड
काही क्रोमोसोमल रोग शोधतो.
5. आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण
हे डीएनएच्या संरचनेत अगदी लहान बदल देखील शोधते. आपल्याला मोनोजेनिक रोग आणि उत्परिवर्तनांचे निदान करण्यास अनुमती देते.

न जन्मलेल्या बाळामध्ये आनुवंशिक रोगांची उपस्थिती किंवा शक्यता वेळेवर निर्धारित करणे महत्वाचे आहे. हे तुम्हाला गर्भाच्या विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर कारवाई करण्यास आणि प्रतिकूल परिणाम कमी करण्याच्या संधींचा अंदाज घेण्यास अनुमती देईल.

आनुवंशिक रोगांवर उपचार करण्याच्या पद्धती

अलीकडे पर्यंत, अनुवांशिक रोगांवर व्यावहारिकरित्या उपचार केले जात नव्हते कारण ते निरुपद्रवी मानले जात होते. त्यांचा अपरिवर्तनीय विकास आणि वैद्यकीय आणि शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाच्या दरम्यान सकारात्मक परिणामाची अनुपस्थिती गृहीत धरली गेली. तथापि, तज्ञांनी आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजच्या उपचारांसाठी नवीन प्रभावी मार्ग शोधण्यात लक्षणीय प्रगती केली आहे.

आजपर्यंत, तीन मुख्य पद्धती आहेत:

1. लक्षणात्मक पद्धत
वेदनादायक लक्षणे काढून टाकणे आणि रोगाची प्रगती कमी करणे हे उद्दिष्ट आहे. या तंत्रामध्ये वेदनांसाठी वेदनाशामकांचा वापर, स्मृतिभ्रंशासाठी नूट्रोपिक औषधांचा वापर आणि यासारख्या गोष्टींचा समावेश आहे.

2. पॅथोजेनेटिक थेरपी
यात उत्परिवर्तित जनुकामुळे होणारे दोष दूर करणे समाविष्ट आहे. उदाहरणार्थ, जर ते विशिष्ट प्रथिने तयार करत नसेल, तर हा घटक कृत्रिमरित्या शरीरात प्रवेश केला जातो.

3. एटिओलॉजिकल पद्धत
हे जनुक सुधारणेवर आधारित आहे: खराब झालेल्या डीएनए विभागाचे पृथक्करण, त्याचे क्लोनिंग आणि औषधी हेतूंसाठी पुढील अनुप्रयोग.

आधुनिक औषध डझनभर आनुवंशिक रोगांवर यशस्वीरित्या उपचार करते, परंतु परिपूर्ण परिणाम प्राप्त करण्याबद्दल बोलणे अद्याप अशक्य आहे. तज्ञांनी वेळेवर निदान करण्याची आणि आवश्यक असल्यास, आपल्या न जन्मलेल्या मुलामध्ये संभाव्य अनुवांशिक विकार कमी करण्यासाठी उपाययोजना करण्याची शिफारस केली आहे.

लेख प्रसवपूर्व आणि नवजात, अधिक सामान्य आनुवंशिक रोग, प्रसवपूर्व निदानासाठी अभ्यासाची वेळ आणि प्राप्त डेटाचा अर्थ यासह प्रचलित, क्लिनिक, निदान यावरील वर्तमान डेटा प्रतिबिंबित करतो. आनुवंशिक रोगांच्या थेरपीच्या तत्त्वांवरील डेटा देखील सादर केला जातो.

आनुवंशिक रोग- रोग, ज्याची घटना आणि विकास अनुवांशिक सामग्रीमधील बदल (उत्परिवर्तन) शी संबंधित आहे. उत्परिवर्तनांच्या स्वरूपावर अवलंबून, मोनोजेनिक आनुवंशिक, गुणसूत्र, माइटोकॉन्ड्रियल आणि मल्टीफॅक्टोरियल रोग वेगळे केले जातात. (ई.के. गिंटर, 2003). आनुवंशिक रोगांपासून जन्मजात रोग वेगळे केले पाहिजे जे इंट्रायूटरिन हानीमुळे होतात, उदाहरणार्थ, संसर्ग (सिफिलीस किंवा टॉक्सोप्लाज्मोसिस) किंवा गर्भधारणेदरम्यान गर्भावर इतर हानिकारक घटकांच्या संपर्कात.

डब्ल्यूएचओच्या मते, 5-7% नवजात मुलांमध्ये विविध आनुवंशिक पॅथॉलॉजीज असतात, ज्यामध्ये मोनोजेनिक फॉर्म 3-5% असतात. नोंदणीकृत आनुवंशिक रोगांची संख्या (ND) सतत वाढत आहे. अनेक अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोग जन्मानंतर लगेच दिसून येत नाहीत, परंतु काही नंतर, काहीवेळा खूप वेळ. वैद्यकीय आनुवंशिकतेच्या मूलभूत ज्ञानाशिवाय कोणतीही वैद्यकीय विशेषता करू शकत नाही, कारण आनुवंशिक रोग मानवी अवयवांच्या सर्व अवयवांवर आणि प्रणालींवर परिणाम करतात. वैद्यकीय अनुवांशिकतेचा मुख्य मुद्दा म्हणजे मानवी आनुवंशिक रोगांचे निदान, उपचार आणि प्रतिबंध यासाठी पद्धती विकसित करणे.

आनुवंशिक रोगांची स्वतःची वैशिष्ट्ये आहेत:

1. NB अनेकदा कौटुंबिक असतात. त्याच वेळी, वंशावळीच्या सदस्यांपैकी केवळ एकामध्ये रोगाची उपस्थिती या रोगाचे आनुवंशिक स्वरूप (नवीन उत्परिवर्तन, रेक्सेसिव्ह होमोझिगोटचे स्वरूप) वगळत नाही.

2. NB सह, अनेक अवयव आणि प्रणाली एकाच वेळी प्रक्रियेत गुंतलेली असतात.

3. NB एक प्रगतीशील क्रॉनिक कोर्स द्वारे दर्शविले जाते.

4. NB सह, दुर्मिळ विशिष्ट लक्षणे किंवा त्यांचे संयोजन आहेत: निळा स्क्लेरा ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता दर्शवितो, डायपरवर लघवी गडद होणे अल्कॅपटोनुरिया दर्शवते, उंदराचा वास फेनिलकेटोन्युरिया इ. दर्शवतो.

आनुवंशिक रोगांचे एटिओलॉजी. आनुवंशिक रोगांचे एटिओलॉजिकल घटक आनुवंशिक सामग्रीमध्ये उत्परिवर्तन (बदल) आहेत. संपूर्ण क्रोमोसोम सेट किंवा त्यातील वैयक्तिक गुणसूत्रांवर परिणाम करणारे उत्परिवर्तन (पॉलीप्लॉइडी आणि एन्युप्लॉइडी), तसेच गुणसूत्रांचे विभाग (स्ट्रक्चरल पुनर्रचना - हटवणे, उलटणे, लिप्यंतरण, डुप्लिकेशन इ.) गुणसूत्र रोगांच्या विकासास कारणीभूत ठरतात. क्रोमोसोमल रोगांमध्ये, जनुक संचाचा समतोल बिघडला आहे, ज्यामुळे भ्रूण आणि भ्रूण, जन्मजात विकृती आणि इतर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती अंतर्गर्भीय मृत्यू होऊ शकतात. उत्परिवर्तनात गुणसूत्राची सामग्री जितकी जास्त असते, तितक्या लवकर हा रोग प्रकट होतो आणि व्यक्तीच्या शारीरिक आणि मानसिक विकासात अधिक लक्षणीय अडथळा येतो. मानवांमध्ये सुमारे 1000 प्रकारचे गुणसूत्र विकार आढळून आले आहेत. क्रोमोसोमल रोग क्वचितच पालकांकडून मुलांमध्ये प्रसारित केले जातात, मुख्यतः यादृच्छिक नवीन उत्परिवर्तनाने. परंतु सुमारे 5% लोक गुणसूत्रांमध्ये संतुलित बदलांचे वाहक आहेत, म्हणून, वंध्यत्व, मृत जन्म, सवयीचा गर्भपात किंवा कुटुंबात क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलाची उपस्थिती असल्यास, प्रत्येकाच्या गुणसूत्रांची तपासणी करणे आवश्यक आहे. जोडीदार जीन रोग हे डीएनए रेणूच्या संरचनेत (जीन उत्परिवर्तन) बदलांमुळे होणारे रोग आहेत.

मोनोजेनिक रोग (खरेतर आनुवंशिक रोग) - phenotypically जनुक उत्परिवर्तन - आण्विक, सेल्युलर, ऊतक, अवयव आणि जीव पातळीवर स्वतःला प्रकट करू शकतात.

पॉलीजेनिक रोग (मल्टीफॅक्टोरियल) - अनेक (किंवा अनेक) जीन्स आणि पर्यावरणीय घटकांच्या परस्परसंवादामुळे आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग.

विकसित देशांमध्ये (WHO नुसार) अर्भक आणि बालमृत्यूमध्ये आनुवंशिक आणि जन्मजात रोगांचे योगदान मोठे आहे. 1 वर्षापेक्षा कमी वयाच्या मृत्यूच्या मुख्य कारणांपैकी, पेरीनेटल घटकांचा वाटा 28% आहे, जन्मजात आणि आनुवंशिक रोग - 25%, अचानक बाल मृत्यू सिंड्रोम - 22%, संक्रमण - 9%, इतर - 6%. 1 ते 4 वयोगटातील मृत्यूची मुख्य कारणे म्हणजे अपघात (31%), जन्मजात आणि आनुवंशिक रोग (23%), ट्यूमर (16%), संक्रमण (11%), इतर (6%).

व्यापक रोग (पोट आणि ड्युओडेनमचे रोग, अत्यावश्यक उच्च रक्तदाब, कोरोनरी हृदयरोग, अल्सरेटिव्ह सोरायसिस, ब्रोन्कियल अस्थमा इ.) च्या घटनेत आनुवंशिक प्रवृत्तीची महत्त्वपूर्ण भूमिका सिद्ध झाली आहे. म्हणून, या रोगांच्या प्रतिबंध आणि उपचारांसाठी, त्यांच्या घटना आणि विकासामध्ये पर्यावरणीय आणि आनुवंशिक घटकांमधील परस्परसंवादाची यंत्रणा जाणून घेणे आवश्यक आहे.

आनुवंशिक रोगांनी बराच काळ उपचारांना प्रतिसाद दिला नाही आणि प्रतिबंधाची एकमेव पद्धत म्हणजे बाळंतपणापासून परावृत्त करण्याची शिफारस. त्या वेळा गेल्या. आधुनिक वैद्यकीय अनुवांशिकतेमध्ये आनुवंशिक रोगांचे लवकर, प्रीसिम्प्टोमॅटिक (प्रीक्लिनिकल) आणि अगदी जन्मपूर्व निदानाच्या पद्धती असलेले सशस्त्र चिकित्सक आहेत. प्री-इम्प्लांटेशनच्या पद्धती (भ्रूण रोपण करण्यापूर्वी) डायग्नोस्टिक्स गहनपणे विकसित केल्या जात आहेत आणि काही केंद्रांमध्ये आधीच वापरल्या जात आहेत.

आता आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधासाठी एक सामंजस्यपूर्ण प्रणाली आहे: वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन, गर्भधारणापूर्व प्रतिबंध, जन्मपूर्व निदान, नवजात मुलांमध्ये आनुवंशिक चयापचय रोगांचे मोठ्या प्रमाणावर निदान, आहार आणि औषध सुधारणेसाठी सक्षम, रुग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबियांची क्लिनिकल तपासणी. या प्रणालीच्या परिचयामुळे जन्मजात विकृती आणि आनुवंशिक रोग असलेल्या मुलांच्या जन्माच्या वारंवारतेत 60-70% घट सुनिश्चित होते.

मोनोजेनिक रोग (एमबी) किंवा जीन (जसे त्यांना परदेशात म्हणतात) रोग. एमबी एकल जनुक किंवा बिंदू उत्परिवर्तनांवर आधारित आहे. एमबी हे आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचे महत्त्वपूर्ण प्रमाण बनवते आणि आज 4500 पेक्षा जास्त रोग आहेत. साहित्यानुसार, वेगवेगळ्या देशांमध्ये ते प्रति 1000 नवजात मुलांमध्ये 30-65 मुलांमध्ये आढळतात, जे 3.0-6.5% आहे आणि 5 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलांमधील एकूण मृत्यूच्या संरचनेत ते 10-14% आहेत. रोग असंख्य आहेत आणि व्यक्त क्लिनिकल पॉलिमॉर्फिझममध्ये भिन्न आहेत. जनुकीय रोग बहुतेक वेळा आनुवंशिक चयापचय दोषांद्वारे प्रकट होतात - फर्मेंटोपॅथी. एकाच जनुकाचा रोग वेगवेगळ्या उत्परिवर्तनांमुळे होऊ शकतो. उदाहरणार्थ, सिस्टिक फायब्रोसिस जनुकामध्ये अशा 200 हून अधिक उत्परिवर्तनांचे वर्णन केले गेले आहे, आणि 30 फेनिलकेटोन्युरिया जनुकामध्ये. काही प्रकरणांमध्ये, एकाच जनुकाच्या वेगवेगळ्या भागांमधील उत्परिवर्तनांमुळे विविध रोग होऊ शकतात (उदाहरणार्थ, RET ऑन्कोजीनमधील उत्परिवर्तन) .

पॅथॉलॉजिकल उत्परिवर्तन ऑनटोजेनीच्या वेगवेगळ्या कालावधीत लक्षात येऊ शकते. त्यापैकी बहुतेक गर्भाशयात (सर्व आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या 25% पर्यंत) आणि प्रीप्युबर्टल वयात (45%) प्रकट होतात. सुमारे 25% पॅथॉलॉजिकल उत्परिवर्तन यौवन आणि पौगंडावस्थेमध्ये दिसून येतात आणि केवळ 10% मोनोजेनिक रोग 20 वर्षांपेक्षा जास्त वयात विकसित होतात.

एंजाइमच्या क्रियाकलापांच्या अनुपस्थितीमुळे किंवा कमी झाल्यामुळे जमा होणारे पदार्थ एकतर स्वतःच विषारी प्रभाव पाडतात किंवा दुय्यम चयापचय प्रक्रियेच्या साखळीत समाविष्ट केले जातात, परिणामी विषारी उत्पादने तयार होतात. मानवी लोकसंख्येमध्ये जनुकीय रोगांची एकूण वारंवारता 2-4% आहे.

अनुवांशिक रोगांचे वर्गीकरण केले जाते: वारसाच्या प्रकारांनुसार (ऑटोसोमल डोमिनंट, ऑटोसोमल रिसेसिव्ह, एक्स-लिंक्ड डोमिनंट इ.); चयापचय दोषाच्या स्वरूपानुसार - आनुवंशिक चयापचय रोग - NBO (अशक्त अमीनो ऍसिड, कार्बोहायड्रेट, लिपिड, खनिज चयापचय, न्यूक्लिक ऍसिड चयापचय, इ. शी संबंधित रोग); पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेमध्ये सर्वात जास्त गुंतलेली प्रणाली किंवा अवयव यावर अवलंबून (चिंताग्रस्त, नेत्र, त्वचा, अंतःस्रावी इ.).

NBOs मध्ये हे समाविष्ट आहे:

- अमीनो ऍसिड चयापचय रोग (पीकेयू, टायरोसिनोसिस, अल्काप्टोनुरिया, ल्युसिनोसिस इ.);

- कार्बोहायड्रेट चयापचय रोग (गॅलेक्टोसेमिया, ग्लायकोजेनोसेस, म्यूकोपोलिसेकेरिडोसेस);

- पोर्फिरिन आणि बिलीरुबिन चयापचय रोग (गिलबर्ट सिंड्रोम, क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम, पोर्फेरिया इ.);

- कॉर्टिकोस्टिरॉईड्सच्या जैवसंश्लेषणाचे रोग (एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, हायपोअल्डोस्टेरोनिझम इ.);

- प्युरिन आणि पिरॅमिडल चयापचय रोग (ओरोटिक ऍसिडुरिया, गाउट इ.);

- लिपिड चयापचय रोग (आवश्यक कौटुंबिक लिपिडोसिस, गँगलीओसिडोसेस, स्फिंगोलिपिडोसेस, सेरेब्रोसिडोसेस इ.);

- एरिथ्रोन रोग (फॅन्कोनी अॅनिमिया, हेमोलाइटिक अॅनिमिया, ग्लुकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजची कमतरता इ.);

- धातू चयापचय रोग (विल्सन-कोनोवालोव्ह, मेनकेस रोग, कौटुंबिक नियतकालिक अर्धांगवायू इ.);

किडनी प्रणालीचे वाहतूक रोग (डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी रोग, ट्यूबलोपॅथी, व्हिटॅमिन डी-प्रतिरोधक मुडदूस इ.).

क्रोमोसोमल रोग (क्रोमोसोमल सिंड्रोम) हे संख्यात्मक (जीनोमिक उत्परिवर्तन) किंवा क्रोमोसोममधील संरचनात्मक (क्रोमोसोमल विकृती) बदलांमुळे होणारे अनेक जन्मजात विकृतींचे कॉम्प्लेक्स आहेत जे हलक्या सूक्ष्मदर्शकाखाली दृश्यमान असतात.

क्रोमोसोमल विकृती आणि गुणसूत्रांच्या संख्येतील बदल, तसेच जनुक उत्परिवर्तन, जीवाच्या विकासाच्या वेगवेगळ्या टप्प्यांवर होऊ शकतात. जर ते पालकांच्या गेमेट्समध्ये उद्भवले तर विकसनशील जीवाच्या सर्व पेशींमध्ये (पूर्ण उत्परिवर्ती) विसंगती दिसून येईल. झिगोट क्लीव्हेज दरम्यान गर्भाच्या विकासादरम्यान विसंगती आढळल्यास, गर्भाची कॅरिओटाइप मोज़ेक असेल. मोझॅक जीवांमध्ये वेगवेगळ्या कॅरिओटाइपसह अनेक (2, 3, 4 किंवा अधिक) सेल क्लोन असू शकतात. या इंद्रियगोचर सर्व किंवा वैयक्तिक अवयव आणि प्रणाली मध्ये mosaicism दाखल्याची पूर्तता असू शकते. थोड्या प्रमाणात असामान्य पेशींसह, फेनोटाइपिक अभिव्यक्ती आढळू शकत नाहीत.

क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीचे एटिओलॉजिकल घटक सर्व प्रकारचे गुणसूत्र उत्परिवर्तन (क्रोमोसोमल विकृती) आणि काही जीनोमिक उत्परिवर्तन (गुणसूत्रांच्या संख्येतील बदल) आहेत. मानवांमध्ये केवळ 3 प्रकारचे जीनोमिक उत्परिवर्तन आढळतात: टेट्राप्लॉइडी, ट्रायप्लॉइडी आणि एन्युप्लॉइडी. एन्युप्लॉइडीच्या सर्व प्रकारांपैकी, ऑटोसोमसाठी फक्त ट्रायसोमी, सेक्स क्रोमोसोमसाठी पॉलीसोमी (ट्राय-, टेट्रा- आणि पेंटासोमी) आढळतात आणि मोनोसोमीमधून - फक्त मोनोसोमी एक्स.

सर्व प्रकारचे गुणसूत्र उत्परिवर्तन मानवांमध्ये आढळले आहेत: हटवणे, डुप्लिकेशन, उलटे आणि लिप्यंतरण. होमोलोगस क्रोमोसोमपैकी एकामध्ये हटवणे (साइटचा अभाव) म्हणजे या साइटसाठी आंशिक मोनोसोमी आणि डुप्लिकेशन (साइटचे दुप्पट करणे) म्हणजे आंशिक ट्रायसोमी.

नवजात मुलांमध्ये क्रोमोसोमल रोग दर 1000 जन्मांमागे अंदाजे 2.4 प्रकरणांची वारंवारता असते. बहुतेक गुणसूत्र विकृती (पॉलीप्लॉइडी, हॅप्लॉइडी, मोठ्या गुणसूत्रांसाठी ट्रायसोमी, मोनोसोमी) जीवनाशी विसंगत असतात - गर्भ आणि गर्भ आईच्या शरीरातून काढून टाकले जातात, प्रामुख्याने गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात.

क्रोमोसोमल विकृती देखील दैहिक पेशींमध्ये सुमारे 2% च्या वारंवारतेसह आढळतात. सामान्यतः, अशा पेशी रोगप्रतिकारक प्रणालीद्वारे काढून टाकल्या जातात जर ते स्वतःला परदेशी म्हणून प्रकट करतात. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये (ऑनकोजीनचे सक्रियकरण) क्रोमोसोमल असामान्यता घातक वाढीचे कारण असू शकते. उदाहरणार्थ, गुणसूत्र 9 आणि 22 मधील लिप्यंतरणामुळे क्रॉनिक मायलोजेनस ल्युकेमिया होतो.

क्रोमोसोमल रोगांच्या सर्व प्रकारांमध्ये सामान्य म्हणजे जखमांची संख्या. हे क्रॅनिओफेशियल जखम, अवयव प्रणालीचे जन्मजात विकृती, अंतर्गर्भीय आणि जन्मानंतरची वाढ आणि विकास, मानसिक मंदता, मज्जासंस्थेचे बिघडलेले कार्य, रोगप्रतिकारक आणि अंतःस्रावी प्रणाली आहेत.

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाची फीनोटाइपिक अभिव्यक्ती खालील मुख्य घटकांवर अवलंबून असतात: विसंगतीमध्ये गुंतलेल्या गुणसूत्राची वैशिष्ट्ये (जनुकांचा एक विशिष्ट संच), विसंगतीचा प्रकार (ट्रायसोमी, मोनोसोमी, पूर्ण, आंशिक), गहाळपणाचा आकार (सह आंशिक मोनोसोमी) किंवा जास्त (आंशिक ट्रायसोमीसह) अनुवांशिक सामग्री, विपरित पेशींद्वारे जीवाच्या मोझीसिटीची डिग्री, जीवाचा जीनोटाइप, पर्यावरणीय परिस्थिती. आता हे स्पष्ट झाले आहे की क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनांसह, विशिष्ट सिंड्रोमसाठी सर्वात विशिष्ट अभिव्यक्ती गुणसूत्रांच्या लहान विभागांमधील बदलांमुळे होतात. तर, डाऊन्स रोगाची विशिष्ट लक्षणे 21 व्या गुणसूत्राच्या (21q22.1) लांब हाताच्या लहान भागाच्या ट्रायसोमीमध्ये आढळतात, मांजरीचे रडणे सिंड्रोम - 5व्या गुणसूत्राच्या लहान हाताच्या मध्यभागी (5p15) हटविण्यामध्ये. ), एडवर्ड्स सिंड्रोम - क्रोमोसोमच्या लांब हाताच्या भागाच्या ट्रायसोमीमध्ये

क्रोमोसोमल रोगांचे अंतिम निदान सायटोजेनेटिक पद्धतींद्वारे स्थापित केले जाते.

ट्रायसोमी. बहुतेक वेळा मानवांमध्ये, ट्रायसोमी गुणसूत्रांच्या 21 व्या, 13 व्या आणि 18 व्या जोडीवर आढळते.

डाउन सिंड्रोम (रोग) (डीएम) - ट्रायसोमी 21 सिंड्रोम - मानवांमध्ये क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे (1:750). डाऊन सिंड्रोम सायटोजेनेटिकरित्या साध्या ट्रायसोमी (94% प्रकरणे), लिप्यंतरण फॉर्म (4%) किंवा मोझीसिझम (2% प्रकरणे) द्वारे दर्शविला जातो. मुलांमध्ये आणि मुलींमध्ये, पॅथॉलॉजी तितक्याच वेळा आढळते.

हे विश्वसनीयरित्या स्थापित केले गेले आहे की डाउन सिंड्रोम असलेली मुले बहुतेकदा वृद्ध पालकांना जन्म देतात. ट्रायसोमी 21 असलेल्या कुटुंबात रोगाची पुनरावृत्ती होण्याची शक्यता 1-2% आहे (आईच्या वयानुसार, धोका वाढतो). डाउन्स रोगातील सर्व लिप्यंतरणांपैकी तीन चतुर्थांश डी नोवो उत्परिवर्तनामुळे होतात. लिप्यंतरणाची 25% प्रकरणे कौटुंबिक असतात, तर पुनरावृत्तीचा धोका जास्त असतो (15% पर्यंत) आणि मुख्यत्वे कोणत्या पालकांचे सममितीय लिप्यंतरण आहे आणि कोणत्या गुणसूत्राचा समावेश आहे यावर अवलंबून असते.

रुग्णांची वैशिष्ट्ये खालीलप्रमाणे आहेत: एक चपटा ओसीपुट असलेले एक गोलाकार डोके, एक अरुंद कपाळ, एक रुंद, सपाट चेहरा, वैशिष्ट्यपूर्ण एपिकॅन्थस, हायपरटेलोरिझम, नाकाचा बुडलेला पाठ, पॅल्पेब्रल फिशरचा एक तिरकस (मंगोलॉइड) चीरा, ब्रशफील्ड स्पॉट्स (प्रकाश बुबुळावर ठिपके), जाड ओठ, खोल उरोज असलेली दाट जीभ, तोंडातून बाहेर आलेली, लहान, गोलाकार, लोंबकळणारे कर्ल असलेले ऑरिकल्स, अविकसित वरचा जबडा, उंच टाळू, दातांची असामान्य वाढ, मान लहान.

अंतर्गत अवयवांच्या दोषांपैकी, सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण हृदय दोष (इंटरव्हेंट्रिक्युलर किंवा इंटरएट्रिअल सेप्टा, फायब्रोएलास्टोसिस इ.) आणि पाचक अवयवांचे दोष (ड्युओडेनल एट्रेसिया, हिर्शस्प्रंग रोग इ.) आहेत. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये सामान्य लोकसंख्येपेक्षा जास्त वारंवारता असलेल्या ल्युकेमिया आणि हायपोथायरॉईडीझमची प्रकरणे आहेत. लहान मुलांमध्ये, स्नायू हायपोटेन्शन उच्चारले जाते आणि मोठ्या मुलांमध्ये, मोतीबिंदू बहुतेकदा आढळतात. अगदी लहानपणापासूनच मानसिक विकासात मंद होतो. मध्यम IQ 50 आहे, परंतु सौम्य मानसिक मंदता अधिक सामान्य आहे. डाऊन सिंड्रोममधील सरासरी आयुर्मान सामान्य लोकसंख्येच्या तुलनेत लक्षणीयरीत्या कमी (36 वर्षे) आहे.

पटौ सिंड्रोम (एसपी) - ट्रायसोमी 13 सिंड्रोम - 1: 7000 च्या वारंवारतेसह उद्भवते (मृतजन्म लक्षात घेऊन). पटौ सिंड्रोमचे दोन सायटोजेनेटिक रूपे आहेत: साधे ट्रायसोमी आणि रॉबर्टसोनियन ट्रान्सलोकेशन. क्रोमोसोम 13 च्या ट्रायसोमीची 75% प्रकरणे अतिरिक्त क्रोमोसोम 13 च्या दिसण्यामुळे आहेत. पॅटाऊ सिंड्रोमच्या घटना आणि आईचे वय यांच्यात संबंध आहे, जरी डाउन्स डिसीजच्या बाबतीत कमी कठोर आहे. 25% SP प्रकरणे गुणसूत्र 13 च्या लिप्यंतरणाचा परिणाम आहेत, ज्यामध्ये अशा चारपैकी तीन प्रकरणांमध्ये डी नोवो उत्परिवर्तन समाविष्ट आहे. एक चतुर्थांश प्रकरणांमध्ये, 13 गुणसूत्रांचा समावेश असलेले लिप्यंतरण 14% च्या पुनरावृत्तीच्या जोखमीसह आनुवंशिक आहे.

एसपी सह, गंभीर जन्मजात विकृती दिसून येतात. पटौ सिंड्रोम असलेली मुले सामान्य (2500 ग्रॅम) पेक्षा कमी शरीराचे वजन घेऊन जन्माला येतात. त्यांच्यात: मध्यम मायक्रोसेफली, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या विविध भागांचा बिघडलेला विकास, कमी उतार असलेला कपाळ, अरुंद पॅल्पेब्रल फिशर, ज्यामधील अंतर कमी होते, मायक्रोफ्थाल्मिया आणि कोलोबोमा, कॉर्नियाचे ढग, बुडलेले नाक पूल, नाकाचा रुंद पाया. , विकृत ऑरिकल्स, फाटलेले ओठ आणि टाळू , पॉलीडॅक्टीली, हातांची लवचिक स्थिती, लहान मान.

80% नवजात मुलांमध्ये, हृदयाची विकृती आढळते: इंटरव्हेंट्रिक्युलर आणि इंटरएट्रिअल सेप्टा, रक्तवाहिन्यांचे स्थानांतर इ. मध्ये दोष. स्वादुपिंड, ऍक्सेसरी प्लीहा, भ्रूण नाभीसंबधीचा हर्निया मध्ये फायब्रोसिस्टिक बदल दिसून येतात. मूत्रपिंड मोठे झाले आहेत, कॉर्टिकल लेयरमध्ये लोब्युलेशन आणि सिस्ट वाढले आहेत, जननेंद्रियाच्या अवयवांचे विकृती प्रकट होतात. एसपी हे मानसिक मंदतेचे वैशिष्ट्य आहे.

Patau सिंड्रोम (98%) असलेले बहुतेक रुग्ण एक वर्षाच्या आधी मरण पावतात, वाचलेल्यांना खोल मूर्खपणाचा त्रास होतो.

एडवर्ड्स सिंड्रोम (एसई) - ट्रायसोमी 18 सिंड्रोम - अंदाजे 1: 7000 (मृतजन्मांसह) च्या वारंवारतेसह उद्भवते. ट्रायसोमी 18 असलेली मुले अधिक वेळा मोठ्या मातांमध्ये जन्माला येतात, आईच्या वयातील संबंध ट्रायसोमी क्रोमोसोम 21 आणि 13 च्या बाबतीत कमी उच्चारले जातात. 45 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या स्त्रियांसाठी, प्रभावित मुलाला जन्म देण्याचा धोका असतो. 0.7% आहे. सायटोजेनेटिकली एडवर्ड्स सिंड्रोम साध्या ट्रायसोमी 18 (90%) द्वारे दर्शविले जाते, 10% प्रकरणांमध्ये मोज़ेकिझम दिसून येतो. मुलींमध्ये हे मुलांपेक्षा जास्त वेळा उद्भवते, जे शक्यतो मादी शरीराच्या अधिक चैतन्यमुळे होते.

ट्रायसोमी 18 असलेली मुले जन्मतः कमी वजनाने (सरासरी 2177 ग्रॅम) जन्माला येतात, जरी गर्भधारणेचा कालावधी सामान्य असतो किंवा अगदी प्रमाणापेक्षा जास्त असतो.

एडवर्ड्स सिंड्रोमचे फेनोटाइपिक अभिव्यक्ती विविध आहेत: मेंदू आणि चेहर्यावरील कवटीच्या विसंगती अनेकदा लक्षात घेतल्या जातात, मेंदूची कवटी डोलिकोसेफॅलिक आकाराची असते, खालचा जबडा आणि तोंडी उघडणे लहान असते, पॅल्पेब्रल फिशर अरुंद आणि लहान असतात, ऑरिकल्स विकृत आणि विकृत असतात. बहुतेक प्रकरणे खाली स्थित असतात, क्षैतिज समतल, लोबमध्ये थोडीशी वाढलेली असतात आणि बहुतेकदा ट्रॅगस अनुपस्थित असतो; बाह्य श्रवणविषयक कालवा अरुंद असतो, कधीकधी अनुपस्थित असतो, उरोस्थी लहान असते, ज्यामुळे आंतरकोस्टल स्पेस कमी होते आणि छाती सामान्यपेक्षा रुंद आणि लहान असते, पायाचा असाधारण विकास होतो: टाच झपाट्याने पुढे जाते, कमान सडते (पाय डोलते) ), अंगठा दाट आणि लहान केला आहे; हृदयाच्या आणि मोठ्या वाहिन्यांच्या विकृती लक्षात घेतल्या जातात: वेंट्रिक्युलर सेप्टल दोष, महाधमनी आणि फुफ्फुसीय वाल्वच्या एका पानाचा ऍप्लासिया, सेरेबेलम आणि कॉर्पस कॅलोसमचा हायपोप्लासिया, ऑलिव्हच्या संरचनेत बदल, तीव्र मानसिक मंदता, स्नायूंचा टोन कमी होणे, मध्ये बदलणे spasticity सह वाढ.

एडवर्ड्स सिंड्रोम असलेल्या मुलांचे आयुर्मान कमी आहे: 60% मुले 3 महिने वयाच्या आधी मरण पावतात, दहा पैकी फक्त एक मूल एका वर्षापर्यंत जगते; वाचलेले खोल ऑलिगोफ्रेनिक आहेत.

ट्रायसोमी एक्स सिंड्रोम. घटनेची वारंवारता 1:1000 आहे. कॅरिओटाइप 47, XXX. सध्या, टेट्रा- आणि पेंटोसोमी X चे वर्णन आहेत. X गुणसूत्रावरील ट्रायसोमी मेयोसिसमध्ये किंवा झिगोटच्या पहिल्या विभाजनादरम्यान लैंगिक गुणसूत्रांचे विच्छेदन न झाल्यामुळे उद्भवते.

पॉलीसोमी एक्स सिंड्रोममध्ये महत्त्वपूर्ण पॉलिमॉर्फिझम आहे. मर्दानी शरीरासह स्त्री शरीर. प्राथमिक आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये अविकसित असू शकतात. 75% प्रकरणांमध्ये, रुग्णांमध्ये मानसिक मंदता मध्यम प्रमाणात असते. त्यांच्यापैकी काहींचे अंडाशयाचे कार्य बिघडलेले आहे (दुय्यम अमेनोरिया, डिसमेनोरिया, लवकर रजोनिवृत्ती). कधीकधी अशा स्त्रियांना मुले होऊ शकतात. स्किझोफ्रेनियाचा धोका वाढतो. अतिरिक्त X गुणसूत्रांच्या संख्येत वाढ झाल्यामुळे, सर्वसामान्य प्रमाणातील विचलनाची डिग्री वाढते.

शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (मोनोसोमी एक्स). घटनेची वारंवारता 1:1000 आहे.

कॅरिओटाइप ४५, एक्स. या सिंड्रोम असलेल्या 55% मुलींमध्ये 45,X कॅरियोटाइप आहे आणि 25% मध्ये X गुणसूत्रांपैकी एकाच्या संरचनेत बदल आहे. 15% प्रकरणांमध्ये, मोझीसिटी दोन किंवा अधिक सेल लाइन्सच्या स्वरूपात आढळते, ज्यापैकी एक 45,X कॅरिओटाइप आहे आणि दुसरा 46,XX किंवा 46,XY कॅरिओटाइपद्वारे दर्शविला जातो. तिसरी सेल लाइन बहुतेक वेळा कॅरियोटाइप 45,X, 46^XX, 47,XXX द्वारे दर्शविली जाते. सिंड्रोम वारसा मिळण्याचा धोका 5,000 नवजात मुलांपैकी 1 आहे. फेनोटाइप स्त्री आहे.

नवजात आणि अर्भकांमध्ये, डिस्प्लेसियाची चिन्हे आहेत (जादा त्वचा आणि पॅटेरिगॉइड पट असलेली एक लहान मान, पाय, पाय, हात आणि कपाळाचा लिम्फॅटिक सूज, पायांची हॅलक्स व्हॅल्गस विकृती, अनेक वयाचे स्पॉट्स, लहान उंची. किशोरावस्थेत, वाढ मंदता आढळून येते (प्रौढांची वाढ 135-145 सेंमी) आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या विकासामध्ये. प्रौढांची वैशिष्ट्ये खालीलप्रमाणे आहेत: ऑरिकल्सचे कमी स्थान, प्राथमिक आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचा अविकसित होणे, गोनाडल डिसजेनेसिस, प्राथमिक अमेनोरियासह, 20 % रुग्णांमध्ये हृदय दोष (महाधमनी, महाधमनी स्टेनोसिस, मिट्रल वाल्वचा विकास दोष), 40% मध्ये - मूत्रपिंड दोष (मूत्रमार्गाचे दुप्पट होणे, हॉर्सशू किडनी).

Y क्रोमोसोम असलेल्या सेल लाइन असलेल्या रुग्णांमध्ये गोनाडोब्लास्टोमा विकसित होऊ शकतो आणि ऑटोइम्यून थायरॉइडायटीस बहुतेक वेळा दिसून येतो. बुद्धीला क्वचितच त्रास होतो. अंडाशयाचा अविकसित विकास वंध्यत्वाकडे नेतो. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, परिधीय रक्त पेशींच्या अभ्यासासह, त्वचेची बायोप्सी आणि फायब्रोब्लास्ट्सचा अभ्यास केला जातो. काही प्रकरणांमध्ये, अनुवांशिक अभ्यासात नूनन सिंड्रोम दिसून येतो, ज्यामध्ये समान फिनोटाइपिक अभिव्यक्ती आहेत, परंतु शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोमशी संबंधित नाही. नंतरच्या विपरीत, नूनन सिंड्रोममध्ये मुले आणि मुली दोघेही या रोगास बळी पडतात आणि क्लिनिकल चित्रात मानसिक मंदता हावी आहे, टर्नर फेनोटाइप सामान्य पुरुष किंवा मादी कॅरिओटाइपसह वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. नूनन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक रुग्णांना सामान्य लैंगिक विकास आणि प्रजनन क्षमता असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोग रुग्णांच्या आयुर्मानावर परिणाम करत नाही.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम. घटनेची वारंवारता 1: 1000 मुले आहे. कॅरिओटाइप 47, XXY. क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम असलेल्या 80% मुलांमध्ये, 20% प्रकरणांमध्ये, मोज़ेकिझम आढळतो, ज्यामध्ये सेल लाइन्सपैकी एक 47,XXY कॅरियोटाइप आहे. क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोमसाठी परतावा जोखीम सामान्य लोकसंख्येच्या दरांपेक्षा जास्त नाही आणि प्रति 2000 जिवंत जन्मांमध्ये 1 केस आहे. नर फेनोटाइप.

क्लिनिक विस्तृत विविधता आणि गैर-विशिष्ट अभिव्यक्ती द्वारे दर्शविले जाते. या सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये, या कुटुंबातील वाढ सरासरीपेक्षा जास्त आहे, त्यांच्याकडे लांब हातपाय, मादी शरीराचा प्रकार, गायनेकोमास्टिया आहे. केशरचना खराब विकसित झाली आहे, बुद्धिमत्ता कमी झाली आहे. अंडकोषांच्या अविकसिततेमुळे, प्राथमिक आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये खराबपणे व्यक्त केली जातात, शुक्राणूजन्य प्रक्रिया विस्कळीत होते. लैंगिक प्रतिक्षेप जतन केले जातात. कधीकधी पुरुष लैंगिक संप्रेरकांसह लवकर उपचार प्रभावी असतात. संचामध्ये जेवढे जास्त एक्स-क्रोमोसोम असतील, तेवढी बुद्धिमत्ता कमी होते. क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोममधील अर्भकत्व आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्या सामाजिक अनुकूलतेमध्ये अडचणी निर्माण करतात.

कधीकधी Y गुणसूत्रांच्या संख्येत वाढ होण्याची प्रकरणे असू शकतात: XYY, XXYY, इ. या प्रकरणात, रुग्णांमध्ये क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, उच्च वाढ (सरासरी 186 सें.मी.) आणि आक्रमक वर्तनाची चिन्हे आहेत. दात आणि कंकाल प्रणालीची विसंगती असू शकते. लैंगिक ग्रंथी सामान्यपणे विकसित होतात. संचामध्ये जितके अधिक Y- गुणसूत्र असतील तितकेच बुद्धीमत्तेतील घट ही वर्तनाची आक्रमकता आहे.

पूर्ण ट्रायसोमी आणि मोनोसोमी व्यतिरिक्त, जवळजवळ कोणत्याही क्रोमोसोमवर आंशिक ट्रायसोमी आणि मोनोसोमीशी संबंधित सिंड्रोम आहेत. तथापि, हे सिंड्रोम 100,000 जन्मांपैकी एकापेक्षा कमी होतात.

NB निदान. नैदानिक ​​​​जेनेटिक्समध्ये, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या विविध प्रकारांच्या निदानासाठी, खालील पद्धती वापरल्या जातात: क्लिनिकल आणि वंशावळी पद्धत, विशेष आणि अतिरिक्त (प्रयोगशाळा, वाद्य) संशोधन पद्धती.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन. वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाचे मुख्य उद्दिष्ट हे इच्छुक पक्षांना संततीमध्ये रुग्ण दिसण्याच्या जोखमीच्या संभाव्यतेबद्दल माहिती देणे आहे. लोकसंख्येमध्ये अनुवांशिक ज्ञानाचा प्रचार देखील वैद्यकीय अनुवांशिक उपायांशी संबंधित आहे. हे बाळंतपणाच्या अधिक जबाबदार दृष्टिकोनास हातभार लावते. वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन केवळ माहितीचे कार्य गृहीत धरून, बाळंतपण किंवा विवाहाच्या बाबतीत जबरदस्ती किंवा प्रोत्साहनात्मक उपायांपासून परावृत्त करते.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन (MGC) हे कुटुंबात आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेले रुग्ण दिसणे टाळण्यासाठी, NB असलेल्या रुग्णांना ओळखणे आणि त्यांचे समुपदेशन करणे, लोकसंख्येला NB बद्दल माहिती देणे, तसेच ते टाळण्यासाठी आणि उपचार करण्याचे मार्ग यासाठी लोकसंख्येसाठी एक विशेष सहाय्य आहे.

एमजीकेची मुख्य कार्ये:

- आनुवंशिक रोगाचे अचूक निदान स्थापित करणे आणि दिलेल्या कुटुंबातील रोगाचा वारसा प्रकार निश्चित करणे;

- आनुवंशिक रोग असलेल्या मुलाच्या जन्माचा अंदाज लावणे, कुटुंबात रोगाच्या पुनरावृत्तीच्या जोखमीची गणना करणे;

- प्रतिबंध करण्याच्या सर्वात प्रभावी पद्धतीचा निर्धार, योग्य निर्णय घेण्यात कुटुंबाला मदत;

- डॉक्टर आणि लोकसंख्येमध्ये वैद्यकीय अनुवांशिक ज्ञानाचा प्रचार.

MGK साठी संकेतः

- शारीरिक विकासात विलंब; बटू वाढ (प्रौढांसाठी 140 सेमी पेक्षा जास्त नाही), वरच्या आणि/किंवा खालच्या अंगांचे जन्मजात विकृती, बोटे, पाठीचा कणा, छाती, कवटी, चेहर्यावरील विकृती, बोटे आणि बोटांच्या संख्येत बदल, सिंडॅक्टीली, जन्मजात विकृतींचे संयोजन, हाडांची जन्मजात नाजूकपणा;

- विलंबित लैंगिक विकास, अनिश्चित लिंग; एनजीओचा अविकसित आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये;

- मतिमंदता, मतिमंदता, जन्मजात बहिरेपणा किंवा बहिरेपणा;

- dysembryogenesis stigmas वाढलेली संख्या;

- एकाधिक विकृती किंवा वेगळ्या विकृती आणि लहान विकासात्मक विसंगतींचे संयोजन;

- स्नायू शोष, स्नायूंचा अतिवृद्धी, स्पास्टिक स्नायू पिळणे, हिंसक हालचाली, अर्धांगवायू, नॉन-ट्रॅमॅटिक लंगडेपणा, चाल अडथळा, सांध्यातील अचलता किंवा कडकपणा;

- अंधत्व, मायक्रोफ्थाल्मोस, जन्मजात मोतीबिंदू, जन्मजात काचबिंदू, कोलोबोमा, अनिरिडिया, नायस्टागमस, पीटोसिस, संधिप्रकाश दृष्टीचा प्रगतीशील र्हास;

- तळवे आणि तळवे यांच्या त्वचेचे कोरडेपणा किंवा वाढलेले केराटीनायझेशन, शरीराचे इतर भाग, तपकिरी डाग आणि त्वचेवर अनेक ट्यूमर, उत्स्फूर्त किंवा प्रेरित फोड येणे, नखे नसणे, अलोपेसिया, दात येणे;

- अज्ञात उत्पत्तीचे जुनाट प्रगतीशील रोग;

- मुलाच्या सामान्य विकासाच्या अल्प कालावधीनंतर स्थितीत तीव्र बिघाड. लक्षणे नसलेला मध्यांतर अनेक तासांपासून ते आठवड्यांपर्यंत असू शकतो आणि दोषाचे स्वरूप, आहार आणि इतर घटकांवर अवलंबून असतो;

- आळस किंवा, उलट, नवजात शिशूमध्ये टोन आणि आक्षेप वाढणे, नवजात मुलांमध्ये सतत उलट्या होणे, प्रगतीशील न्यूरोलॉजिकल विकार;

- शरीराचा असामान्य वास आणि / किंवा लघवी ("गोड", "माऊस", "उकडलेली कोबी", "घामयुक्त पाय"), इ.;

- आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या कुटुंबातील उपस्थिती, विकृती, कुटुंबातील रोगाची समान प्रकरणे, लहान वयात मुलाच्या अचानक मृत्यूची प्रकरणे;

- वंध्यत्व, नेहमीचा गर्भपात, मृत जन्म;

- सुसंगत विवाह

बाळंतपणाचे नियोजन करण्यापूर्वी, तसेच आजारी मुलाच्या जन्माच्या वेळी (पूर्वव्यापी) प्रत्येक विवाहित जोडप्याने वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन केले पाहिजे.

एमजीकेचे टप्पे:

1. आनुवंशिक (किंवा संभाव्यतः) च्या क्लिनिकल निदानाची पडताळणी

आनुवंशिक).

2. सल्लामसलत केलेल्या कुटुंबात रोगाच्या वारसाचे स्वरूप स्थापित करणे.

3. रोगाच्या पुनरावृत्तीच्या अनुवांशिक जोखमीचे मूल्यांकन (अनुवांशिक रोगनिदान).

4. प्रतिबंध करण्याच्या पद्धतींचे निर्धारण.

5. संकलित आणि विश्लेषण केलेल्या वैद्यकीय अनुवांशिक माहितीच्या अर्थाचे अर्जदारांना स्पष्टीकरण.

आनुवंशिक रोगांच्या जन्मपूर्व निदानाच्या पद्धती. प्रसवपूर्व निदान हे मुलाच्या जन्मापूर्वी अनेक जैविक आणि नैतिक समस्यांच्या निराकरणाशी संबंधित आहे, कारण हे रोग बरे करण्याबद्दल नाही, परंतु पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलाचा जन्म रोखण्याबद्दल आहे ज्यावर उपचार केले जाऊ शकत नाहीत (सामान्यतः समाप्त करून स्त्रीच्या संमतीने गर्भधारणा आणि प्रसूतिपूर्व सल्लामसलत). जन्मपूर्व निदानाच्या विकासाच्या सध्याच्या पातळीसह, सर्व गुणसूत्र रोगांचे निदान स्थापित करणे शक्य आहे, बहुतेक जन्मजात विकृती, एंजाइमोपॅथी, ज्यामध्ये जैवरासायनिक दोष ओळखला जातो. त्यापैकी काही गर्भधारणेच्या जवळजवळ कोणत्याही टप्प्यावर स्थापित केले जाऊ शकतात (क्रोमोसोमल रोग), काही - 11-12 व्या आठवड्यानंतर (हातापायांचे विकृती कमी करणे, एट्रेसिया, ऍनेसेफली), काही - केवळ गर्भधारणेच्या उत्तरार्धात (गुणसूत्रांचे दोष). हृदय, मूत्रपिंड, मध्यवर्ती मज्जासंस्था).

तक्ता 1

गर्भाच्या अंतर्गर्भीय विकासाच्या स्थितीचे मूल्यांकन करण्यासाठी गर्भवती महिलेच्या तपासणीची योजना (28 डिसेंबर 2000 च्या रशियन फेडरेशन क्रमांक 457 च्या आरोग्य मंत्रालयाच्या आदेशानुसार)

अभ्यासाचा प्रकार	अभ्यासाचा उद्देश
अभ्यासाचा पहिला टप्पा (गर्भधारणेच्या 10-14 आठवडे)
प्रसूतीपूर्व क्लिनिकमध्ये सर्व गर्भवती महिलांची अल्ट्रासाऊंड तपासणी कोरिओनिक व्हिलस आकांक्षा (संकेतानुसार): - गर्भवती महिलेचे वय 35 वर्षांपेक्षा जास्त आहे - क्रोमोसोमल विकृतीचे कौटुंबिक वाहक - ओळखलेल्या मोनोजेनिक रोगाचा कौटुंबिक भार - अल्ट्रासाऊंड मार्कर (विस्तारित टीबीपी)	गर्भधारणेच्या कोर्सची संज्ञा आणि स्वरूप स्थापित करणे. कॉलर स्पेसच्या जाडीचे अनिवार्य मूल्यांकन, कोरिओनची स्थिती. क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीसाठी आणि गर्भातील काही जन्मजात विकृतींसाठी जोखीम गट तयार करणे. क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीचे सायटोजेनेटिक निदान, गर्भाच्या लिंगाचे निर्धारण.
अभ्यासाचा दुसरा टप्पा (गर्भधारणेच्या 20-24 आठवडे)
अल्ट्रासाऊंड तपासणी गर्भाशयाच्या रक्त प्रवाहाचा डॉपलर अभ्यास.	विकृती, गुणसूत्र रोगांचे चिन्हक, गर्भाची वाढ मंदतेचे प्रारंभिक स्वरूप, प्लेसेंटल पॅथॉलॉजी, पाण्याचे असामान्य प्रमाण शोधण्यासाठी गर्भाच्या शरीरशास्त्राचे तपशीलवार मूल्यांकन. प्रीक्लेम्पसियाच्या विकासासाठी जोखीम गटाची निर्मिती, गर्भाची वाढ मंदता, तिसऱ्या तिमाहीत प्लेसेंटल अपुरेपणा. क्रोमोसोमल रोग आणि काही जन्मजात विकृती असलेल्या मुलांच्या जन्मासाठी जोखीम गट तयार करणे. गर्भातील क्रोमोसोमल रोगांचे सायटोजेनेटिक निदान. गर्भाच्या पेशींचा वापर करून बायोकेमिकल किंवा डीएनए डायग्नोस्टिक्सद्वारे मोनोजेनिक रोगाच्या विशिष्ट स्वरूपाचे निदान.
अभ्यासाचा तिसरा टप्पा (गर्भधारणेच्या 32-34 आठवडे)
प्रसूतीपूर्व क्लिनिकमध्ये सर्व गर्भवती महिलांची अल्ट्रासाऊंड तपासणी	गर्भाच्या वाढीच्या दराचे मूल्यांकन, उशीरा प्रकटीकरणासह जन्मजात विकृती शोधणे. गर्भाच्या विकासाच्या स्थितीचे मूल्यांकन.

जन्मपूर्व निदानासाठी संकेतः

- अचूकपणे स्थापित आनुवंशिक रोगाच्या कुटुंबात उपस्थिती;

- आईचे वय 37 वर्षांपेक्षा जास्त;

- एक्स-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह रोग जनुकाच्या आईद्वारे वाहून नेणे;

- गरोदरपणाच्या सुरुवातीच्या काळात उत्स्फूर्त गर्भपात, अज्ञात मूळचे मृत जन्म, एकाधिक विकृती आणि क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजी असलेल्या गर्भवती महिलांच्या विश्लेषणामध्ये उपस्थिती;

- पालकांपैकी एकामध्ये गुणसूत्रांच्या संरचनात्मक पुनर्रचनांची उपस्थिती (विशेषत: लिप्यंतरण आणि उलटे);

- ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह प्रकारचा वारसा असलेल्या पॅथॉलॉजीमधील एलीलच्या एका जोडीसाठी दोन्ही पालकांची विषमता;

- वाढीव पार्श्वभूमी रेडिएशनच्या झोनमधील गर्भवती महिला.

सध्या, जन्मपूर्व निदानाच्या अप्रत्यक्ष आणि थेट पद्धती वापरल्या जातात.

अप्रत्यक्ष पद्धतींसह, गर्भवती महिलेची तपासणी केली जाते (प्रसूती आणि स्त्रीरोगविषयक पद्धती, अल्फा-फेटोप्रोटीनसाठी रक्त सीरम, एचसीजी, एन-एस्ट्रिओल, पीएपीपी-ए प्रोटीन); सरळ रेषांसह - फळ.

थेट नॉन-इनवेसिव्ह (नॉन-सर्जिकल) पद्धतींमध्ये अल्ट्रासोनोग्राफीचा समावेश होतो; थेट आक्रमक करण्यासाठी (ऊतींच्या अखंडतेच्या उल्लंघनासह) - कोरिओनबायोप्सी, अम्नीओसेन्टेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस आणि फेटोस्कोपी.

अल्ट्रासोनोग्राफी (सोनोग्राफी) म्हणजे अल्ट्रासाऊंडचा वापर करून गर्भाची आणि त्याच्या पडद्याची, प्लेसेंटाची स्थिती यांची प्रतिमा मिळवणे. गर्भधारणेच्या 5 व्या आठवड्यापासून, गर्भाच्या पडद्याची प्रतिमा मिळवणे शक्य आहे आणि 7 व्या आठवड्यापासून - गर्भाचीच. गर्भधारणेच्या 6 व्या आठवड्याच्या अखेरीस, गर्भाच्या हृदयाची क्रिया रेकॉर्ड केली जाऊ शकते. गर्भधारणेच्या पहिल्या दोन महिन्यांत, अल्ट्रासाऊंड अद्याप गर्भाच्या विकासातील असामान्यता प्रकट करत नाही, परंतु त्याची व्यवहार्यता निश्चित करणे शक्य आहे. गर्भधारणेच्या 12-20 व्या आठवड्यात, दुहेरी गर्भधारणा, प्लेसेंटाचे स्थानिकीकरण, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेची विकृती, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट, एमपीएस, ऑस्टियोआर्टिक्युलर सिस्टम, जन्मजात हृदयरोग इत्यादींचे निदान करणे आधीच शक्य आहे.

सामान्य मतानुसार, पद्धत सुरक्षित आहे, म्हणून, अभ्यासाचा कालावधी मर्यादित नाही आणि आवश्यक असल्यास, त्याची पुनरावृत्ती केली जाऊ शकते. गर्भधारणेच्या शारीरिक कोर्समध्ये, तिहेरी अल्ट्रासाऊंड आयोजित करणे आवश्यक आहे आणि गर्भधारणेमध्ये गुंतागुंत होण्याचा धोका जास्त असतो, तो 2 आठवड्यांच्या अंतराने पुनरावृत्ती होतो.

अल्ट्रासाऊंड 85-90% प्रकरणांमध्ये गर्भाच्या विकासातील विसंगती शोधू शकतो - ऍनेसेफली, हायड्रोसेफ्लस, पॉलीसिस्टिक किंवा मूत्रपिंडाचा एजेनेसिस, लिंब डिसप्लेसीया, फुफ्फुसाचा हायपोप्लासिया, एकाधिक जन्मजात विकृती, हृदय दोष, जलोदर (एडेमा), गर्भ आणि प्लेसेंटा. इ. अल्ट्रासाऊंड तपासणी तुम्हाला गर्भाच्या आकारावर (शरीराची लांबी, नितंब, खांदा, द्विपेशीय डोके व्यास), डिसमॉर्फियाची उपस्थिती, मायोकार्डियल फंक्शन, अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचे प्रमाण आणि आकार यावर डेटा मिळवू देते. प्लेसेंटा

डॉपलर अल्ट्रासाऊंड स्कॅनिंग (तसेच रंग डॉपलर) गर्भाच्या विविध ऊतकांमधील रक्त परिसंचरण प्रतिबिंबित करते.

प्लेसेंटाची इकोग्राफी आपल्याला त्याचे स्थान, त्याच्या वैयक्तिक विभागांची अलिप्तता, सिस्ट्स, कॅल्सिफिकेशन्स (प्लेसेंटाच्या "वृद्धत्व" चे लक्षण) स्थापित करण्यास अनुमती देते. प्लेसेंटा पातळ होणे किंवा घट्ट होणे हे प्लेसेंटल अपुरेपणाची शक्यता दर्शवते.

संशोधन पद्धतींचा एक ट्रायड व्यापक झाला आहे: अल्फा-फेटोप्रोटीनची पातळी, कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन (सीजी) ची सामग्री आणि गर्भधारणेच्या दुसऱ्या तिमाहीत स्त्रियांच्या रक्तातील मुक्त एस्ट्रिओलचा अभ्यास. अल्फा-फेटोप्रोटीनची सामग्री अम्नीओटिक द्रवपदार्थात आणि गर्भवती महिलांच्या मूत्रात मुक्त एस्ट्रिओल देखील निर्धारित केली जाते. अल्फा-फेटोप्रोटीन, मानवी कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन, गरोदर स्त्रीमध्ये फ्री एस्ट्रिओलच्या प्लाझ्मा पातळीतील विचलन हे गर्भाच्या उच्च जोखमीचे सूचक म्हणून काम करतात. 2 MoM पेक्षा जास्त असलेल्या गर्भवती महिलेच्या रक्तातील अल्फा-फेटोप्रोटीन आणि hCG च्या थ्रेशोल्ड (उच्च धोका दर्शविणारी) पातळी मानली जाते आणि डाउन्स डिसीजमध्ये अल्फा-फेटोप्रोटीनच्या कमी पातळीसाठी, थ्रेशोल्ड मूल्य 0.74 MoM पेक्षा कमी आहे. 0.7 MoM आणि त्यापेक्षा कमी मूल्याशी संबंधित फ्री एस्ट्रिओलच्या पातळीत घट देखील थ्रेशोल्ड म्हणून घेतली जाते, जे प्लेसेंटल अपुरेपणा दर्शवते.

अल्फा-फेटोप्रोटीन गर्भावस्थेच्या 6व्या आठवड्यात (1.5 µg/ml) अम्नीओटिक द्रवपदार्थात आढळते; त्याची सर्वोच्च एकाग्रता 12-14 व्या आठवड्यात दिसून येते (सुमारे 30 µg/ml); नंतर ते झपाट्याने कमी होते आणि 20 व्या आठवड्यात फक्त 10 µg/l आहे. 16-20 आठवड्यात आईच्या रक्ताच्या सीरममध्ये अल्फा-फेटोप्रोटीनची पातळी निर्धारित करून चांगले परिणाम प्राप्त होतात. गर्भधारणा त्याची वाढ काही विकृतींमध्ये गर्भाच्या रक्ताच्या सीरममधून प्लेसेंटाद्वारे या प्रोटीनच्या सेवनामुळे होते.

रक्तातील अल्फा-फेटोप्रोटीनचे बदललेले स्तर असलेल्या सर्व गर्भवती महिलांना अतिरिक्त तपासणी आवश्यक आहे. जैविक द्रवपदार्थांमध्ये अल्फा-फेटोप्रोटीनचे प्रमाण अनेक विकृती, पाठीचा हर्निया, हायड्रोसेफ्लस, ऍनेसेफली, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टची विकृती आणि आधीच्या उदरच्या भिंतीचे दोष, हायड्रोनेफ्रोसिस आणि मूत्रपिंडाचे वृद्धत्व, तसेच अशक्तपणा, तसेच वाढीच्या ठिकाणी वाढ होते. मंदता, एकाधिक गर्भधारणा, प्रीक्लेम्पसिया, रीसस संघर्ष आणि व्हायरल हेपेटायटीस बी.

गर्भाच्या क्रोमोसोमल रोगांच्या बाबतीत (उदाहरणार्थ, डाऊन्स डिसीज) किंवा गर्भवती महिलेमध्ये टाइप I मधुमेहाची उपस्थिती, त्याउलट, गर्भवती महिलांच्या रक्तातील अल्फा-फेटोप्रोटीनची एकाग्रता कमी होते.

एचसीजीच्या पातळीत वाढ आणि 2 MoM पेक्षा अधिक मुक्त बीटा सबयुनिट्स हे गर्भाच्या अंतर्गर्भीय विकासास विलंब, जन्मपूर्व गर्भ मृत्यू, प्लेसेंटल अडथळे किंवा इतर प्रकारच्या गर्भाच्या अपुरेपणाचा उच्च धोका दर्शवते.

सध्या, सीरम मार्करचा अभ्यास गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत एकाच वेळी गर्भवती महिलांसाठी विशिष्ट प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) आणि एचसीजी निर्धारित करून केला जातो. यामुळे डाऊन्स रोग आणि इतर काही गुणसूत्र विकृतींचे निदान करणे शक्य होते. गर्भात आधीच गर्भधारणेच्या 10-13 आठवड्यात.

आक्रमक निदान पद्धती:

कोरिओनिक बायोप्सी - संशोधनासाठी कोरिओनिक विलीचे एपिथेलियम घेणे गर्भधारणेच्या 9व्या आणि 14व्या आठवड्यांच्या दरम्यान अल्ट्रासोनोग्राफीच्या नियंत्रणाखाली ट्रान्सबडोमिनली चालते.

प्लेसेंटल पंचर 15 ते 20 आठवड्यांपर्यंत केले जाते. गर्भधारणा

परिणामी ऊतक सायटोजेनेटिक आणि बायोकेमिकल अभ्यास आणि डीएनए विश्लेषणासाठी वापरले जाते. या पद्धतीचा वापर करून, सर्व प्रकारचे उत्परिवर्तन (जीन, क्रोमोसोमल आणि जीनोमिक) शोधले जाऊ शकतात. गर्भाच्या विकासात काही विकृती आढळून आल्यास आणि पालकांनी गर्भधारणा संपवण्याचा निर्णय घेतल्यास, 12 व्या आठवड्यापूर्वी गर्भधारणा संपुष्टात आणा.

Amniocentesis - नंतरच्या विश्लेषणासाठी अम्नीओटिक द्रवपदार्थ आणि गर्भाच्या पेशी मिळवणे. अल्ट्रासाऊंड नियंत्रणाखाली पार पाडलेल्या ट्रान्सअॅबडोमिनल अम्नीओसेन्टेसिस तंत्रज्ञानाच्या विकासानंतर हा अभ्यास शक्य झाला. चाचणी सामग्री (पेशी आणि द्रव) मिळवणे गर्भधारणेच्या 16 व्या आठवड्यात शक्य आहे. अम्नीओटिक द्रवपदार्थ जैवरासायनिक अभ्यासासाठी वापरला जातो (जीन उत्परिवर्तन शोधले जातात), आणि पेशींचा वापर डीएनए विश्लेषणासाठी केला जातो (जीन उत्परिवर्तन शोधले जातात), सायटोजेनेटिक विश्लेषण आणि X- आणि Y-क्रोमॅटिन शोध (जीनोमिक आणि क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनांचे निदान केले जाते). अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचे साधे जैवरासायनिक अभ्यास मौल्यवान निदान माहिती प्रदान करू शकतात - बिलीरुबिन, एस्ट्रिओल, क्रिएटिनिन, कोर्टिसोल, 17-हायड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरॉन, लेसिथिन आणि स्फिंगोमायलीनचे प्रमाण यांचा अभ्यास. अम्नीओटिक द्रवपदार्थात 17-हायड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरॉनची वाढीव सामग्री आढळल्यास गर्भावस्थेच्या 8 व्या आठवड्यात अ‍ॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोमचे निदान (21-हायड्रॉक्सीलेसची कमतरता) आधीच शक्य आहे.

अम्नीओटिक द्रवपदार्थातील अमीनो ऍसिडच्या स्पेक्ट्रमच्या अभ्यासामुळे गर्भातील काही आनुवंशिक चयापचय रोग ओळखणे शक्य होते (आर्जिनिन-सक्सीनिक ऍसिड्युरिया, सिट्रुलिन्युरिया, इ.) आणि सेंद्रिय ऍसिडच्या स्पेक्ट्रमचे निर्धारण सेंद्रिय निदान करण्यासाठी वापरले जाते. ऍसिडस् (प्रोपियोनिक, मेथिलमालोनिक, आयसोव्हॅलेरिक ऍसिड्युरिया इ.).

गर्भवती महिलेच्या आरएच-संवेदनासह गर्भातील हेमोलाइटिक रोगाची तीव्रता ओळखण्यासाठी, अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचा थेट स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक अभ्यास केला जातो.

कॉर्डोसेन्टेसिस - गर्भाच्या नाभीसंबधीच्या दोरखंडातून रक्त घेणे, त्यातील पेशी आणि सीरमचा वापर सायटोजेनेटिक, आण्विक अनुवांशिक आणि जैवरासायनिक अभ्यासासाठी केला जातो. ही प्रक्रिया गर्भधारणेच्या 21 व्या ते 24 व्या आठवड्यापर्यंत अल्ट्रासाऊंड नियंत्रणाखाली केली जाते. भ्रूणोफेटोस्कोपी दरम्यान कॉर्डोसेन्टेसिस देखील केले जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, गर्भाच्या रक्तातील विषाणू-विशिष्ट डीएनए किंवा आरएनए (रिव्हर्स ट्रान्सक्रिप्शनद्वारे) चे निर्धारण हे इंट्रायूटरिन इन्फेक्शन्स - एचआयव्ही, रुबेला, सायटोमेगाली, पारव्होव्हायरस बी19 च्या निदानासाठी महत्त्वपूर्ण आहे.

फेटोस्कोपी - गर्भाशयाच्या आधीच्या भिंतीद्वारे अम्नीओटिक पोकळीमध्ये फायबरॉप्टिक एंडोस्कोपसह गर्भाची तपासणी. ही पद्धत तुम्हाला गर्भ, नाळ, प्लेसेंटा तपासण्याची आणि बायोप्सी करण्याची परवानगी देते. फेटोस्कोपीमध्ये गर्भपात होण्याचा धोका जास्त असतो आणि तांत्रिकदृष्ट्या अवघड असल्याने तिचा वापर मर्यादित आहे.

आधुनिक तंत्रज्ञानामुळे जीनोडर्माटोसिस, मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी, ग्लायकोजेनोसिस आणि इतर गंभीर आनुवंशिक रोगांच्या निदानासाठी त्वचा, स्नायू, गर्भाच्या यकृताची बायोप्सी करणे शक्य होते.

प्रसवपूर्व निदानाच्या आक्रमक पद्धती वापरताना गर्भपात होण्याचा धोका 1-2% आहे.

वेसीकोसेन्टेसिस, किंवा गर्भाच्या मूत्राशयाचे पंक्चर, गंभीर रोग आणि मूत्र प्रणालीच्या अवयवांच्या विकृतींच्या बाबतीत तपासणीसाठी मूत्र मिळविण्यासाठी वापरले जाते.

इन विट्रो फर्टिलायझेशन तंत्रज्ञानाच्या विकासामुळे आणि भ्रूण डीएनएच्या अनेक प्रती मिळविण्यासाठी पॉलिमरेझ चेन रिअॅक्शनचा वापर केल्यामुळे गेल्या दशकात गंभीर आनुवंशिक रोगांचे पूर्व-रोपण निदान शक्य झाले आहे. फलित अंडी (ब्लास्टोसिस्ट) च्या क्लीव्हेजच्या टप्प्यावर, जेव्हा गर्भामध्ये 6-8 वैयक्तिक पेशी असतात, त्यापैकी एक डीएनए काढण्यासाठी मायक्रोमॅनिप्युलेशनद्वारे वेगळे केले जाते, त्याचे गुणाकार आणि त्यानंतरचे विश्लेषण डीएनए प्रोब (प्राइमर पॉलिमरेझ चेन रिअॅक्शन, साउथर्न). -ब्लॉट, निर्बंध डीएनए तुकड्यांचे संशोधन बहुरूपता इ.). हे तंत्रज्ञान आनुवंशिक रोग शोधण्यासाठी वापरले गेले आहे - Tay-Sachs, hemophilia, Duchenne myodystrophy, fragile X-chromosome आणि इतर अनेक. तथापि, ते काही मोठ्या केंद्रांवर उपलब्ध आहे आणि संशोधनाची किंमत खूप जास्त आहे.

रोगनिदानविषयक हेतूंसाठी सायटोजेनेटिक, आण्विक अनुवांशिक आणि इम्यूनोलॉजिकल विश्लेषणासाठी गर्भवती महिलेच्या रक्तात फिरणाऱ्या गर्भाच्या पेशी (एरिथ्रोब्लास्ट, ट्रॉफोब्लास्ट इ.) वेगळे करण्यासाठी पद्धती विकसित केल्या जात आहेत. आतापर्यंत, असे निदान फक्त अशा प्रकरणांमध्ये शक्य आहे जेव्हा गर्भवती महिलेच्या रक्त पेशी (एरिथ्रोब्लास्ट्स) मध्ये गर्भाचे गुणसूत्र किंवा जनुके असतात, उदाहरणार्थ, वाय गुणसूत्र, आरएच-निगेटिव्ह महिलेमधील आरएच फॅक्टर जनुक आणि एचएलए सिस्टम प्रतिजन. वडिलांकडून वारसा मिळाला.

आनुवंशिक रोगांचे जन्मपूर्व निदान करण्याच्या पद्धतींचा पुढील विकास आणि प्रसार नवजात मुलांमध्ये आनुवंशिक पॅथॉलॉजीची वारंवारता लक्षणीयरीत्या कमी करेल.

नवजात मुलांची तपासणी. सध्या सुरू असलेल्या प्रायोरिटी नॅशनल प्रोजेक्ट "आरोग्य" चा एक भाग म्हणून, नवजात मुलांची तपासणी आणि फेनिलकेटोन्युरिया, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम, अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गॅलेक्टोसेमिया, सिस्टिक फायब्रोसिससाठी स्क्रीनिंगचा विस्तार करण्याची योजना आहे. एनबीओसाठी नवजात मुलांची सामूहिक तपासणी (नवजात तपासणी) हा लोकसंख्येतील आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधासाठी आधार आहे. आनुवंशिक रोगांच्या नवजात निदानामुळे एखाद्या विशिष्ट प्रदेशात, रशियन फेडरेशनच्या एका विशिष्ट विषयात आणि संपूर्ण देशात रोगाचा प्रादुर्भाव निश्चित करणे शक्य होते, आनुवंशिक रोगांनी ग्रस्त असलेल्या मुलांचे लवकर निदान करणे आणि वेळेवर उपचार सुरू करणे सुनिश्चित करणे. , अपंगत्व आणि गंभीर नैदानिक ​​​​परिणामांच्या विकासास प्रतिबंध करण्यासाठी, आनुवंशिक रोगांमुळे बालमृत्यू कमी करण्यासाठी, या अनुवांशिक रोगांसह मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी अनुवांशिक समुपदेशनाची गरज असलेल्या कुटुंबांना ओळखण्यासाठी.

सीआरच्या एसआरच्या आरोग्य मंत्रालयाच्या पेरिनेटल प्रेसिडेंशियल सेंटरच्या वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलतमध्ये, नवजात मुलांची तपासणी केली जाते, आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या सर्व जन्मलेल्या आणि ओळखल्या जाणार्‍या रूग्णांची नोंदणी केली जाते. आनुवंशिक रोगांचे रिपब्लिकन रजिस्टर तयार केले गेले आहे, ज्यामुळे लोकसंख्येतील अनुवांशिक भाराच्या गतिशीलतेचा अंदाज लावणे आणि आवश्यक वैद्यकीय आणि सामाजिक उपाय विकसित करणे शक्य होते.

1991-2008 साठी क्रोमोसोमल विकृतींची रचना

क्रमांक p \p	नॉसॉलॉजी	प्रमाण	सर्व पॅथॉलॉजीची टक्केवारी
1	एस. डाऊना	217	35,57
2	एस. शेरेशेव्हस्की - टर्नर	114	18,68
3	एस. क्लाइनफेल्टर	76	12,45
4	एस एडवर्ड्स	6	0,9
5	एस पटाळ	4	0,65
6	Y गुणसूत्रावर पॉलीसोमी	4	0,65
7	X गुणसूत्रावर पॉलीसोमी	6	0,9
8	लैंगिक गुणसूत्रांवर विसंगती	18	2,95
9	किरकोळ गुणसूत्र विसंगती	66	10,82
10	क्रोमोसोमल विकृती	88	14,42
11	CML	12	1,96
	एकूण	610	100

अलिकडच्या वर्षांत केलेल्या विश्लेषणात प्रजासत्ताकातील आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलांच्या जन्माच्या वारंवारतेत लक्षणीय वाढ दिसून आली नाही, परंतु जन्मजात दोष असलेल्या मुलांच्या जन्माची वारंवारता वर्षानुवर्षे वाढत आहे, विशेषत: सीएचडी.

1999-2008 या कालावधीसाठी चुवाश प्रजासत्ताकमध्ये आनुवंशिक चयापचय रोगांसाठी नवजात बालकांच्या तपासणीचे परिणाम.

आनुवंशिक चयापचय रोग	नवजात बालकांची तपासणी केली	प्रकट	चुवाश रिपब्लिकमध्ये रोगाची वारंवारता	रशियन फेडरेशनमध्ये रोगाची वारंवारता (नोविकोव्ह पी.व्ही., 2008)
फेनिलकेटोन्युरिया	117 559	18	1: 6531	1: 7 697
जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम	115 878	56	1: 2069	1: 4 132
सिस्टिक फायब्रोसिस	43187	3	1: 14395	1: 11 585
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम	43187	2	1: 21593	1: 8 662
गॅलेक्टोसेमिया	39849	1	1: 39849	1: 32 692

आनुवंशिक रोगांवर उपचार. एनझेडच्या एटिओलॉजी आणि पॅथोजेनेसिसचा अभ्यास करण्यासाठी सायटोजेनेटिक, बायोकेमिकल आणि आण्विक पद्धती सुधारण्यात मोठी प्रगती असूनही, लक्षणात्मक उपचार अद्याप मुख्य आहे, जे इतर कोणत्याही जुनाट आजारांच्या उपचारांपेक्षा थोडे वेगळे आहे. आणि तरीही, सध्या, आनुवंशिकशास्त्रज्ञांच्या शस्त्रागारात रोगजनक उपचारांची अनेक साधने आहेत; हे प्रामुख्याने आनुवंशिक चयापचय रोग (NBO) शी संबंधित आहे. एनबीओ मधील नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती मानवी शरीरातील उत्पादनांच्या (सबस्ट्रेट्स) परिवर्तनांच्या (चयापचय) साखळीतील व्यत्ययाचे परिणाम आहेत; जनुक उत्परिवर्तनामुळे एन्झाइम्स आणि कोएन्झाइम्सचे कार्य बिघडते. पॅथोजेनेटिक थेरपी अंदाजे 30 एनबीओसाठी विकसित केली गेली आहे. एनबीओ थेरपीच्या अनेक दिशानिर्देश आहेत:

1. आहार थेरपी. शरीरात उत्पादनांच्या सेवनावर निर्बंध किंवा पूर्ण समाप्ती, ज्याचे चयापचय एंजाइमॅटिक ब्लॉकच्या परिणामी बिघडलेले आहे. या तंत्राचा वापर अशा प्रकरणांमध्ये केला जातो जेथे सब्सट्रेटच्या अत्यधिक संचयाने शरीरावर विषारी प्रभाव पडतो. काहीवेळा (विशेषतः जेव्हा सब्सट्रेट महत्वाचा नसतो आणि राउंडअबाउट मार्गांनी पुरेशा प्रमाणात संश्लेषित केला जाऊ शकतो), अशा आहार थेरपीचा खूप चांगला परिणाम होतो. एक सामान्य उदाहरण म्हणजे गॅलेक्टोसेमिया. फिनाइलकेटोन्युरियासह परिस्थिती थोडी अधिक क्लिष्ट आहे. फेनिलॅलानिन हे अत्यावश्यक अमीनो आम्ल आहे, त्यामुळे ते अन्नातून पूर्णपणे वगळले जाऊ शकत नाही, परंतु रुग्णासाठी फेनिलॅलानिनचा शारीरिकदृष्ट्या आवश्यक डोस वैयक्तिकरित्या निवडणे आवश्यक आहे. तसेच, टायरोसिनिमिया, ल्युसिनोसिस, आनुवंशिक फ्रक्टोज असहिष्णुता, होमोसिस्टिनुरिया इत्यादींसाठी आहार थेरपी विकसित केली गेली आहे.

2. कोएन्झाइम्सची भरपाई. अनेक NBOs सह, हे आवश्यक एंजाइमचे प्रमाण बदलत नाही, परंतु त्याची रचना, परिणामी कोएन्झाइमचे बंधन विस्कळीत होते आणि चयापचय अवरोध होतो. बर्याचदा तो जीवनसत्त्वे एक प्रश्न आहे. रुग्णाला कोएन्झाइम्सचे अतिरिक्त प्रशासन (अनेकदा जीवनसत्त्वांचे काही डोस) सकारात्मक परिणाम देते. Pyridoxine, cobalamin, thiamine, carnitine prepares, folates, biotin, riboflavin, इत्यादींचा वापर "मदतनीस" म्हणून केला जातो.

3. विषारी उत्पादनांचे वाढलेले उत्सर्जन जे त्यांच्या पुढील चयापचय अवरोधित करण्याच्या बाबतीत जमा होतात. या उत्पादनांमध्ये, उदाहरणार्थ, विल्सन-कोनोवालोव्ह रोगाच्या बाबतीत तांबे (तांबे निष्प्रभावी करण्यासाठी रुग्णाला डी-पेनिसिलामाइन दिले जाते), हिमोग्लोबिनोपॅथीच्या बाबतीत लोह (पॅरेन्काइमल अवयवांच्या हेमोसिडरोसिसला प्रतिबंध करण्यासाठी डेस्फेरल लिहून दिले जाते) यांचा समावेश होतो.

4. त्याच्यामध्ये अवरोधित केलेल्या प्रतिक्रियेच्या उत्पादनाचा रुग्णाच्या शरीरात कृत्रिम परिचय. उदाहरणार्थ, ओरोटोअसिडुरिया (एक रोग ज्यामध्ये पायरीमिडीनचे संश्लेषण होते) साठी सायटिडिलिक ऍसिड घेतल्याने मेगालोब्लास्टिक अॅनिमियाची घटना दूर होते.
5. "बिघडलेले" रेणूंवर परिणाम. ही पद्धत सिकल सेल अॅनिमियावर उपचार करण्यासाठी वापरली जाते आणि हिमोग्लोबिन 3 क्रिस्टल्सच्या निर्मितीची शक्यता कमी करण्याच्या उद्देशाने आहे. एसिटाइलसॅलिसिलिक ऍसिड HbS चे ऍसिटिलेशन वाढवते आणि त्यामुळे त्याची हायड्रोफोबिसिटी कमी करते, ज्यामुळे या प्रोटीनचे एकत्रीकरण होते.

6. गहाळ एंझाइमची पुनर्स्थापना. ही पद्धत अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (ग्लुको- आणि मिनरलोकॉर्टिकोइड क्रियाकलापांसह स्टिरॉइड संप्रेरकांचे प्रशासन), पिट्यूटरी ड्वार्फिझम (वाढीच्या संप्रेरकांचे इंजेक्शन), हिमोफिलिया (अँटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) च्या उपचारांमध्ये यशस्वीरित्या वापरली गेली आहे. तथापि, प्रभावी उपचारांसाठी रोगाच्या रोगजनकांच्या सर्व सूक्ष्मता, त्याची जैवरासायनिक यंत्रणा जाणून घेणे आवश्यक आहे. या मार्गावरील नवीन यश भौतिक-रासायनिक जीवशास्त्र, अनुवांशिक अभियांत्रिकी आणि जैवतंत्रज्ञानाच्या उपलब्धीशी संबंधित आहेत.

7. विशिष्ट इनहिबिटरच्या मदतीने एंजाइमच्या पॅथॉलॉजिकल क्रियाकलापांना अवरोधित करणे किंवा या एन्झाइमच्या सब्सट्रेट्सच्या अॅनालॉगद्वारे स्पर्धात्मक प्रतिबंध. उपचाराच्या या पद्धतीचा वापर रक्त जमावट प्रणालीच्या अत्यधिक सक्रियतेसाठी, फायब्रिनोलिसिससाठी तसेच नष्ट झालेल्या पेशींमधून लाइसोसोमल एंजाइम सोडण्यासाठी केला जातो.

पेशी, अवयव आणि ऊतींचे प्रत्यारोपण NZ च्या उपचारांमध्ये वाढत्या प्रमाणात वापर होत आहे. अशाप्रकारे, सामान्य अनुवांशिक माहिती रुग्णाच्या शरीरात अवयव किंवा ऊतींसह दिली जाते, जी एंजाइमचे योग्य संश्लेषण आणि कार्य सुनिश्चित करते आणि शरीराला उत्परिवर्तनाच्या परिणामांपासून संरक्षण करते. अॅलोट्रान्सप्लांटेशन उपचारांसाठी वापरले जाते: डिजॉर्ज सिंड्रोम (थायमस आणि पॅराथायरॉईड ग्रंथींचे हायपोप्लाझिया) आणि नेझेलोफ - थायमस प्रत्यारोपण; रेक्सेसिव्ह ऑस्टियोपेट्रोसिस, म्यूकोपॉलिसॅकॅरिडोसेस, गौचर रोग, फॅन्कोनी अॅनिमिया - अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण; प्राथमिक कार्डिओमायोपॅथी - हृदय प्रत्यारोपण; फॅब्री रोग, अमायलोइडोसिस, अल्पोर्ट सिंड्रोम, आनुवंशिक पॉलीसिस्टिक किडनी रोग - किडनी प्रत्यारोपण इ.

आनुवंशिक रोगांच्या उपचारात नवीनतम नवीन दिशा जीन थेरपी आहे. ही दिशा मानवी शरीरात अनुवांशिक सामग्रीच्या हस्तांतरणावर आधारित आहे आणि खालील अटींची पूर्तता करणे आवश्यक आहे: रोगास कारणीभूत असलेल्या जनुकाचा उलगडा करणे, या जनुकाद्वारे नियंत्रित शरीरातील जैवरासायनिक प्रक्रियांचे ज्ञान, जनुकाची यशस्वी वितरण लक्ष्य पेशी (व्हायरस, रसायने आणि भौतिक पद्धती वापरून वेक्टर प्रणालीद्वारे) आणि शरीरात हस्तांतरित जनुकांचे दीर्घकालीन प्रभावी ऑपरेशन.

एम.व्ही. क्रॅस्नोव्ह, ए.जी. किरिलोव्ह, व्ही.एम. क्रॅस्नोव्ह, ई.एन. अवास्किना, ए.व्ही. अब्रूकोव्ह

चुवाश स्टेट युनिव्हर्सिटी आयएन उल्यानोव्हा

एसआर सीआरच्या आरोग्य मंत्रालयाचे प्रेसिडेंशियल पेरिनेटल सेंटर

क्रॅस्नोव्ह मिखाईल वासिलीविच - वैद्यकीय विज्ञानाचे डॉक्टर, प्रोफेसर, मुलांच्या रोग विभागाचे प्रमुख

साहित्य:

1. जिंटर ई.के. Ginter E K., Zinchenko R.A. रशियन लोकसंख्येमध्ये आनुवंशिक रोग. वेस्टनिक VOGiS 2006; व्हॉल्यूम 10:1:106-125.

2. जिंटर ई.के. वैद्यकीय आनुवंशिकी: पाठ्यपुस्तक. एम. 2003. 448.

3. वखार्लोव्स्की व्ही.जी., रोमनेन्को ओ.पी., गोर्बुनोव्हा व्ही.एन. बालरोग प्रॅक्टिसमधील आनुवंशिकी: चिकित्सकांसाठी मार्गदर्शक. एसपीबी 2009. 288.

4. वलीवाच एम.एन., बुगेम्बेवा एम.डी. डॉक्टरांसाठी निदान निकषांचे संक्षिप्त संदर्भ पुस्तक, ICD-10, 2003

5. Zinchenko R.A., Elchinova G.I., Kozlova S.I. चुवाशिया प्रजासत्ताकमधील आनुवंशिक रोगांचे महामारीविज्ञान. मेडिकल जेनेटिक्स 2002; v. 1:1: 24-33

6. Zinchenko R.A., Kozlova S.I., Galkina V.A., Ginter E.K. चुवाशियामध्ये पृथक ब्रॅचिडॅक्टिली बी ची घटना. मेडिकल जेनेटिक्स 2004; खंड 3:11:533-

7. झिन्चेन्को आर.ए., मोर्दोव्त्सेवा व्ही.व्ही., पेट्रोव्ह ए.एन., गिंटर ई.के. मारी एल आणि चुवाशिया प्रजासत्ताकांमध्ये आनुवंशिक रेक्सेसिव्ह हायपोट्रिकोसिस. मेडिकल जेनेटिक्स 2003: व्हॉल्यूम 2: 6: 267-272.

8. कोझलोवा S.I., Demikova N.S. आनुवंशिक सिंड्रोम आणि वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन. एम., 2007. 448.

9. कोझलोवा एस. आय., डेमिकोवा एन. एस. आनुवंशिक सिंड्रोम आणि वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन: अॅटलस-संदर्भ पुस्तक, 3रा संस्करण., सुधारित. आणि अतिरिक्त प्रकाशक: वैज्ञानिक प्रकाशनांची संघटना "केएमके" प्रकाशन वर्ष: 2007. 448 पी.

10. आनुवंशिक आणि जन्मजात रोगांचे जन्मपूर्व निदान. acad द्वारे संपादित. रामन, प्रा. E.K.Filamazyan, RAMS चे संबंधित सदस्य, प्रा. व्ही.एस. बारानोवा. M. 2007. 416s.

11. पेट्रोव्स्की V.I. प्रथमोपचार. लोकप्रिय विश्वकोश, एम., 1994.

12. मॅककुसिक व्ही.ए. माणसामध्ये ऑनलाइन मेंडेलियन वारसा. http:www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM वर उपलब्ध.

अनुवांशिक रोग म्हणजे गुणसूत्र उत्परिवर्तन आणि जनुकांमधील दोष, म्हणजेच आनुवंशिक सेल्युलर उपकरणामध्ये मानवांमध्ये उद्भवणारे रोग. अनुवांशिक उपकरणाच्या नुकसानीमुळे गंभीर आणि विविध समस्या उद्भवतात - श्रवणशक्ती कमी होणे, दृष्टीदोष, मानसिक-शारीरिक विकासास विलंब, वंध्यत्व आणि इतर अनेक रोग.

गुणसूत्रांची संकल्पना

शरीराच्या प्रत्येक पेशीमध्ये सेल न्यूक्लियस असतो, ज्याचा मुख्य भाग क्रोमोसोम असतो. 46 गुणसूत्रांचा संच एक कॅरिओटाइप आहे. गुणसूत्रांच्या 22 जोड्या ऑटोसोम असतात आणि शेवटच्या 23 जोड्या सेक्स क्रोमोसोम असतात. हे लैंगिक गुणसूत्र आहेत जे पुरुष आणि स्त्रिया एकमेकांपासून भिन्न आहेत.

प्रत्येकाला माहित आहे की स्त्रियांमध्ये गुणसूत्रांची रचना XX असते आणि पुरुषांमध्ये - XY. जेव्हा नवीन जीवन उद्भवते, तेव्हा आई X गुणसूत्रावर जाते आणि वडील X किंवा Y. या गुणसूत्रांसह किंवा त्यांच्या पॅथॉलॉजीसह, अनुवांशिक रोग संबद्ध असतात.

जनुक उत्परिवर्तन करू शकते. जर ते रेक्सेटिव्ह असेल, तर उत्परिवर्तन कोणत्याही प्रकारे न दाखवता पिढ्यानपिढ्या पार केले जाऊ शकते. जर उत्परिवर्तन प्रबळ असेल, तर ते निश्चितपणे प्रकट होईल, म्हणून वेळेत संभाव्य समस्येबद्दल जाणून घेऊन आपल्या कुटुंबाचे संरक्षण करणे उचित आहे.

अनुवांशिक रोग ही आधुनिक जगाची समस्या आहे.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजी दरवर्षी अधिकाधिक प्रकाशात येतात. अनुवांशिक रोगांची 6,000 हून अधिक नावे आधीच ज्ञात आहेत, ते अनुवांशिक सामग्रीमधील परिमाणात्मक आणि गुणात्मक बदलांशी संबंधित आहेत. जागतिक आरोग्य संघटनेच्या मते, अंदाजे 6% मुले आनुवंशिक आजारांनी ग्रस्त आहेत.

सर्वात अप्रिय गोष्ट अशी आहे की अनुवांशिक रोग काही वर्षांनीच स्वतःला प्रकट करू शकतात. पालक निरोगी बाळामध्ये आनंद करतात, मुले आजारी असल्याची शंका घेत नाहीत. म्हणून, उदाहरणार्थ, काही आनुवंशिक रोग त्या वयात प्रकट होऊ शकतात जेव्हा रुग्णाला स्वतःला मुले असतात. आणि यापैकी निम्मी मुले नशिबात असू शकतात जर पालक प्रबळ पॅथॉलॉजिकल जनुक धारण करतात.

परंतु कधीकधी हे जाणून घेणे पुरेसे आहे की मुलाचे शरीर विशिष्ट घटक शोषण्यास सक्षम नाही. जर पालकांना वेळेत याबद्दल चेतावणी दिली गेली तर भविष्यात, हा घटक असलेली उत्पादने टाळल्यास, आपण शरीराला अनुवांशिक रोगाच्या प्रकटीकरणापासून वाचवू शकता.

म्हणून, गर्भधारणेचे नियोजन करताना अनुवांशिक रोगांसाठी चाचणी करणे फार महत्वाचे आहे. जर चाचणीमध्ये उत्परिवर्तित जनुक न जन्मलेल्या मुलाकडे जाण्याची शक्यता दर्शविली गेली, तर जर्मन क्लिनिकमध्ये ते कृत्रिम गर्भाधान दरम्यान जनुक सुधारणा करू शकतात. गर्भधारणेदरम्यान चाचणी देखील केली जाऊ शकते.

जर्मनीमध्ये, तुम्हाला नवीनतम निदान विकासाचे नाविन्यपूर्ण तंत्रज्ञान ऑफर केले जाऊ शकते जे तुमच्या सर्व शंका आणि शंका दूर करू शकतात. मुलाच्या जन्मापूर्वीच सुमारे 1,000 अनुवांशिक रोग ओळखले जाऊ शकतात.

अनुवांशिक रोग - कोणते प्रकार आहेत?

आम्ही अनुवांशिक रोगांचे दोन गट पाहू (खरं तर बरेच आहेत)

1. अनुवांशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग.

असे रोग बाह्य पर्यावरणीय घटकांच्या प्रभावाखाली स्वतःला प्रकट करू शकतात आणि वैयक्तिक अनुवांशिक पूर्वस्थितीवर अवलंबून असतात. काही रोग वृद्धांमध्ये दिसू शकतात, तर काही अनपेक्षितपणे आणि लवकर दिसू शकतात. तर, उदाहरणार्थ, डोक्याला जोरदार फटका अपस्मारास उत्तेजन देऊ शकतो, अपचनक्षम उत्पादनाचे सेवन गंभीर ऍलर्जी होऊ शकते इ.

2. प्रबळ पॅथॉलॉजिकल जीनच्या उपस्थितीत विकसित होणारे रोग.

हे जनुकीय रोग पिढ्यानपिढ्या पसरतात. उदाहरणार्थ, मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी, हिमोफिलिया, सहा-बोटांचापणा, फेनिलकेटोन्युरिया.

ज्या कुटुंबांना अनुवांशिक आजार असण्याचा धोका जास्त असतो.

कोणत्या कुटुंबांना प्रथम स्थानावर अनुवांशिक समुपदेशनात उपस्थित राहणे आणि त्यांच्या संततीमध्ये आनुवंशिक रोगांचा धोका ओळखणे आवश्यक आहे?

1. एकसंध विवाह.

2. अज्ञात एटिओलॉजीचे वंध्यत्व.

3. पालकांचे वय. जर गर्भवती आईचे वय 35 वर्षांपेक्षा जास्त असेल आणि वडिलांचे वय 40 पेक्षा जास्त असेल (काही स्त्रोतांनुसार, 45 पेक्षा जास्त) असेल तर हे जोखीम घटक मानले जाते. वयानुसार, जंतू पेशींमध्ये अधिकाधिक नुकसान दिसून येते, ज्यामुळे आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या बाळाचा धोका वाढतो.

4. आनुवंशिक कौटुंबिक रोग, म्हणजे, दोन किंवा अधिक कुटुंबातील सदस्यांमध्ये समान रोग. स्पष्ट लक्षणे असलेले रोग आहेत आणि पालकांमध्ये हा आनुवंशिक रोग आहे यात शंका नाही. परंतु अशी चिन्हे आहेत (मायक्रोअनोमलीज) ज्याकडे पालक योग्य लक्ष देत नाहीत. उदाहरणार्थ, पापण्या आणि कानांचा असामान्य आकार, ptosis, त्वचेवर कॉफी-रंगीत ठिपके, लघवीचा विचित्र वास, घाम इ.

5. वाढलेला प्रसूती इतिहास - मृत जन्म, एकापेक्षा जास्त उत्स्फूर्त गर्भपात, चुकलेली गर्भधारणा.

6. पालक हे एका लहान वांशिक गटाचे किंवा एका लहान भागातील लोकांचे प्रतिनिधी आहेत (या प्रकरणात, एकसंध विवाह होण्याची उच्च संभाव्यता आहे)

7. पालकांपैकी एकावर प्रतिकूल घरगुती किंवा व्यावसायिक घटकांचा प्रभाव (कॅल्शियमची कमतरता, अपुरे प्रोटीन पोषण, प्रिंटिंग हाऊसमध्ये काम इ.)

8. वाईट पर्यावरणीय परिस्थिती.

9. गर्भधारणेदरम्यान टेराटोजेनिक गुणधर्म असलेल्या औषधांचा वापर.

10. रोग, विशेषत: व्हायरल एटिओलॉजी (रुबेला, चिकनपॉक्स), ज्याचा गर्भवती महिलेला त्रास झाला आहे.

11. अस्वास्थ्यकर जीवनशैली. सतत तणाव, मद्यपान, धुम्रपान, औषधे, खराब पोषण यामुळे जनुकांचे नुकसान होऊ शकते, कारण प्रतिकूल परिस्थितीच्या प्रभावाखाली गुणसूत्रांची रचना आयुष्यभर बदलू शकते.

अनुवांशिक रोग - निदान निश्चित करण्यासाठी कोणत्या पद्धती आहेत?

जर्मनीमध्ये, अनुवांशिक रोगांचे निदान अत्यंत प्रभावी आहे, कारण सर्व ज्ञात उच्च-तंत्रज्ञान पद्धती आणि आधुनिक औषधांच्या पूर्णपणे सर्व शक्यता (डीएनए विश्लेषण, डीएनए अनुक्रमण, अनुवांशिक पासपोर्ट इ.) संभाव्य आनुवंशिक समस्या ओळखण्यासाठी वापरल्या जातात. चला सर्वात सामान्य गोष्टींवर राहूया.

1. क्लिनिकल आणि वंशावळी पद्धत.

अनुवांशिक रोगाच्या गुणात्मक निदानासाठी ही पद्धत एक महत्त्वाची अट आहे. त्यात काय समाविष्ट आहे? सर्व प्रथम, रुग्णाचे तपशीलवार सर्वेक्षण. आनुवंशिक रोगाचा संशय असल्यास, सर्वेक्षण केवळ पालकांनाच नाही तर सर्व नातेवाईकांना देखील चिंता करते, म्हणजेच कुटुंबातील प्रत्येक सदस्याबद्दल संपूर्ण आणि सखोल माहिती गोळा केली जाते. त्यानंतर, सर्व चिन्हे आणि रोग दर्शविणारी वंशावळ संकलित केली जाते. ही पद्धत अनुवांशिक विश्लेषणासह समाप्त होते, ज्याच्या आधारावर योग्य निदान केले जाते आणि इष्टतम थेरपी निवडली जाते.

2. सायटोजेनेटिक पद्धत.

या पद्धतीबद्दल धन्यवाद, पेशीच्या गुणसूत्रांमधील समस्यांमुळे उद्भवणारे रोग निर्धारित केले जातात सायटोजेनेटिक पद्धतीमध्ये गुणसूत्रांची अंतर्गत रचना आणि व्यवस्था तपासली जाते. हे एक अतिशय सोपे तंत्र आहे - गालच्या आतील पृष्ठभागाच्या श्लेष्मल त्वचेतून स्क्रॅपिंग घेतले जाते, नंतर स्क्रॅपिंगची सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासणी केली जाते. ही पद्धत पालकांसह, कुटुंबातील सदस्यांसह चालते. सायटोजेनेटिक पद्धतीची भिन्नता आण्विक सायटोजेनेटिक आहे, जी आपल्याला गुणसूत्रांच्या संरचनेत सर्वात लहान बदल पाहण्याची परवानगी देते.

3. बायोकेमिकल पद्धत.

ही पद्धत, आईच्या जैविक द्रवपदार्थांचे (रक्त, लाळ, घाम, मूत्र इ.) परीक्षण करून चयापचय विकारांवर आधारित आनुवंशिक रोग निर्धारित करू शकते. अल्बिनिझम हा चयापचय विकारांशी संबंधित सर्वात सुप्रसिद्ध अनुवांशिक रोगांपैकी एक आहे.

4. आण्विक अनुवांशिक पद्धत.

सध्या ही सर्वात प्रगतीशील पद्धत आहे, जी मोनोजेनिक रोग ठरवते. हे अगदी अचूक आहे आणि न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमात देखील पॅथॉलॉजी शोधते. या पद्धतीबद्दल धन्यवाद, ऑन्कोलॉजीच्या विकासासाठी अनुवांशिक पूर्वस्थिती निश्चित करणे शक्य आहे (पोट, गर्भाशय, थायरॉईड ग्रंथी, प्रोस्टेट, रक्ताचा कर्करोग इ.) म्हणून, हे विशेषतः अशा लोकांसाठी सूचित केले जाते ज्यांचे जवळचे नातेवाईक ग्रस्त आहेत. अंतःस्रावी, मानसिक, ऑन्कोलॉजिकल आणि रक्तवहिन्यासंबंधी रोग.

जर्मनीमध्ये, अनुवांशिक रोगांच्या निदानासाठी, तुम्हाला साइटोजेनेटिक, बायोकेमिकल, आण्विक अनुवांशिक अभ्यास, प्रसूतीपूर्व आणि प्रसवोत्तर निदान, तसेच नवजात शिशुची नवजात तपासणीची संपूर्ण श्रेणी ऑफर केली जाईल. येथे तुम्ही सुमारे 1000 अनुवांशिक चाचण्या घेऊ शकता ज्यांना देशात क्लिनिकल वापरासाठी मान्यता देण्यात आली आहे.

गर्भधारणा आणि अनुवांशिक रोग

जन्मपूर्व निदान अनुवांशिक रोगांचे निर्धारण करण्यासाठी मोठ्या संधी प्रदान करते.

जन्मपूर्व निदानामध्ये चाचण्यांचा समावेश होतो जसे की

• कोरिओन बायोप्सी - गर्भधारणेच्या 7-9 आठवड्यात गर्भाच्या कोरिओनिक झिल्लीच्या ऊतींचे विश्लेषण; बायोप्सी दोन प्रकारे केली जाऊ शकते - गर्भाशय ग्रीवाद्वारे किंवा आधीच्या ओटीपोटाच्या भिंतीला छिद्र करून;
• amniocentesis - गर्भधारणेच्या 16-20 आठवड्यांत, आधीच्या ओटीपोटाच्या भिंतीच्या पंचरमुळे अम्नीओटिक द्रवपदार्थ प्राप्त होतो;
• कॉर्डोसेन्टेसिस ही सर्वात महत्वाची निदान पद्धतींपैकी एक आहे, कारण ती नाभीसंबधीच्या दोरखंडातून मिळवलेल्या गर्भाच्या रक्ताची तपासणी करते.

तसेच निदानामध्ये, ट्रिपल टेस्ट, फेटल इकोकार्डियोग्राफी आणि अल्फा-फेटोप्रोटीन निर्धारण यासारख्या स्क्रीनिंग पद्धती वापरल्या जातात.

3D आणि 4D मापनांमध्ये गर्भाची अल्ट्रासाऊंड इमेजिंग विकृती असलेल्या बाळांचा जन्म लक्षणीयरीत्या कमी करू शकते. या सर्व पद्धतींमध्ये साइड इफेक्ट्सचा धोका कमी असतो आणि गर्भधारणेदरम्यान त्याचा विपरीत परिणाम होत नाही. गर्भधारणेदरम्यान अनुवांशिक रोग आढळल्यास, डॉक्टर गर्भवती महिलेच्या व्यवस्थापनासाठी काही वैयक्तिक युक्त्या देतात. जर्मन क्लिनिकमध्ये गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात, जनुक सुधारण्याची ऑफर दिली जाऊ शकते. भ्रूण काळात जनुकांची दुरुस्ती वेळेवर केली तर काही अनुवांशिक दोष दूर करता येतात.

जर्मनीमध्ये नवजात मुलाची तपासणी

नवजात शिशूच्या नवजात तपासणीमुळे अर्भकामध्ये सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोग दिसून येतात. लवकर निदान आपल्याला हे समजण्यास अनुमती देते की रोगाची पहिली चिन्हे दिसण्यापूर्वीच मूल आजारी आहे. अशा प्रकारे, खालील आनुवंशिक रोग ओळखले जाऊ शकतात - हायपोथायरॉईडीझम, फेनिलकेटोन्युरिया, मॅपल सिरप रोग, अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम आणि इतर.

जर हे रोग वेळेत आढळले तर ते बरे होण्याची शक्यता खूप जास्त आहे. उच्च-गुणवत्तेची नवजात तपासणी हे देखील एक कारण आहे की स्त्रिया येथे जन्म देण्यासाठी जर्मनीला जातात.

जर्मनीमध्ये मानवी अनुवांशिक रोगांवर उपचार

अगदी अलीकडे, अनुवांशिक रोगांवर उपचार केले गेले नाहीत, ते अशक्य मानले जात होते आणि म्हणून आशाहीन होते. म्हणून, अनुवांशिक रोगाचे निदान हे वाक्य मानले गेले आणि सर्वोत्तम म्हणजे, केवळ लक्षणात्मक उपचारांवर विश्वास ठेवला जाऊ शकतो. आता परिस्थिती बदलली आहे. प्रगती लक्षणीय आहे, उपचारांचे सकारात्मक परिणाम दिसू लागले आहेत, शिवाय, आनुवंशिक रोगांवर उपचार करण्यासाठी विज्ञान सतत नवीन आणि प्रभावी मार्ग शोधत आहे. आणि आजही अनेक आनुवंशिक रोग बरे करणे अशक्य असले तरी, आनुवंशिकशास्त्रज्ञ भविष्याबद्दल आशावादी आहेत.

अनुवांशिक रोगांवर उपचार ही एक अतिशय गुंतागुंतीची प्रक्रिया आहे. हे इतर कोणत्याही रोगाच्या प्रभावाच्या समान तत्त्वांवर आधारित आहे - एटिओलॉजिकल, पॅथोजेनेटिक आणि लक्षणात्मक. चला थोडक्यात प्रत्येकाकडे पाहू.

1. प्रभावाचे एटिओलॉजिकल सिद्धांत.

एक्सपोजरचे एटिओलॉजिकल तत्त्व सर्वात इष्टतम आहे, कारण उपचार थेट रोगाच्या कारणांवर निर्देशित केले जातात. जनुक सुधारणे, डीएनएचे खराब झालेले भाग वेगळे करणे, त्याचे क्लोनिंग आणि शरीरात प्रवेश करणे या पद्धती वापरून हे साध्य केले जाते. याक्षणी, हे कार्य खूप कठीण आहे, परंतु काही रोगांमध्ये ते आधीच शक्य आहे.

2. प्रभावाचे पॅथोजेनेटिक तत्त्व.

उपचार हा रोगाच्या विकासाच्या यंत्रणेच्या उद्देशाने आहे, म्हणजेच ते शरीरातील शारीरिक आणि जैवरासायनिक प्रक्रिया बदलते, पॅथॉलॉजिकल जीनमुळे होणारे दोष दूर करते. जसजसे आनुवंशिकता विकसित होते तसतसे प्रभावाचे रोगजनक तत्त्व विस्तारते आणि विविध रोगांसाठी दरवर्षी तुटलेले दुवे दुरुस्त करण्याचे नवीन मार्ग आणि शक्यता निर्माण होतात.

3. प्रभावाचे लक्षणात्मक तत्त्व.

या तत्त्वानुसार, अनुवांशिक रोगाचा उपचार वेदना आणि इतर अप्रिय घटनांपासून मुक्त होण्यासाठी आणि रोगाची पुढील प्रगती रोखण्यासाठी आहे. लक्षणात्मक उपचार नेहमी निर्धारित केले जातात, ते एक्सपोजरच्या इतर पद्धतींसह एकत्र केले जाऊ शकतात किंवा ते स्वतंत्र आणि केवळ उपचार असू शकतात. ही वेदनाशामक, शामक, अँटीकॉनव्हलसंट आणि इतर औषधांची नियुक्ती आहे. फार्मास्युटिकल उद्योग आता खूप विकसित झाला आहे, म्हणून अनुवांशिक रोगांवर उपचार करण्यासाठी (किंवा त्याऐवजी, प्रकटीकरण कमी करण्यासाठी) वापरल्या जाणार्‍या औषधांची श्रेणी खूप विस्तृत आहे.

औषधोपचार व्यतिरिक्त, लक्षणात्मक उपचारांमध्ये फिजिओथेरपी प्रक्रियेचा वापर समाविष्ट आहे - मसाज, इनहेलेशन, इलेक्ट्रोथेरपी, बाल्निओथेरपी इ.

कधीकधी बाह्य आणि अंतर्गत दोन्ही विकृती दुरुस्त करण्यासाठी उपचाराची शस्त्रक्रिया पद्धत वापरली जाते.

जर्मन आनुवंशिकशास्त्रज्ञांना आधीच अनुवांशिक रोगांच्या उपचारांचा व्यापक अनुभव आहे. रोगाच्या प्रकटीकरणावर अवलंबून, वैयक्तिक पॅरामीटर्सवर, खालील पद्धती वापरल्या जातात:

• अनुवांशिक आहारशास्त्र;
• जीन थेरपी,
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण,
• अवयव आणि ऊतींचे प्रत्यारोपण,
• एन्झाइम थेरपी,
• हार्मोन्स आणि एन्झाइम्ससह रिप्लेसमेंट थेरपी;
• hemosorption, plasmophoresis, lymphosorption - विशेष तयारी सह शरीर साफ;
• शस्त्रक्रिया

अर्थात, अनुवांशिक रोगांचा उपचार लांब असतो आणि नेहमीच यशस्वी होत नाही. परंतु दरवर्षी थेरपीसाठी नवीन दृष्टिकोनांची संख्या वाढत आहे, म्हणून डॉक्टर आशावादी आहेत.

जीन थेरपी

जगभरातील डॉक्टर आणि शास्त्रज्ञ जीन थेरपीवर विशेष आशा ठेवतात, ज्यामुळे रोगग्रस्त जीवांच्या पेशींमध्ये उच्च-गुणवत्तेची अनुवांशिक सामग्री समाविष्ट करणे शक्य होते.

जनुक सुधारणा खालील चरणांचा समावेश आहे:

• रुग्णाकडून अनुवांशिक सामग्री (सोमॅटिक पेशी) मिळवणे;
• या सामग्रीमध्ये उपचारात्मक जीनचा परिचय, जे जनुक दोष सुधारते;
• दुरुस्त केलेल्या पेशींचे क्लोनिंग;
• रुग्णाच्या शरीरात नवीन निरोगी पेशींचा परिचय.

जनुक सुधारणेसाठी खूप काळजी घेणे आवश्यक आहे, कारण विज्ञानाकडे अद्याप अनुवांशिक उपकरणाच्या कार्याबद्दल संपूर्ण माहिती नाही.

अनुवांशिक रोगांची यादी जी ओळखली जाऊ शकते

अनुवांशिक रोगांचे अनेक वर्गीकरण आहेत, ते सशर्त आहेत आणि बांधकामाच्या तत्त्वामध्ये भिन्न आहेत. खाली आम्ही सर्वात सामान्य अनुवांशिक आणि आनुवंशिक रोगांची यादी प्रदान करतो:

• गुंथर रोग;
• कॅनवन रोग;
• निमन-पिक रोग;
• Tay-Sachs रोग;
• चारकोट-मेरी रोग;
• हिमोफिलिया;
• हायपरट्रिकोसिस;
• रंग अंधत्व - रंगाची प्रतिकारशक्ती, रंग अंधत्व केवळ मादी गुणसूत्राद्वारे प्रसारित केले जाते, परंतु केवळ पुरुषांना हा रोग होतो;
• कॅपग्रास भ्रम;
• Peliceus-Merzbacher च्या leukodystrophy;
• Blaschko ओळी;
• मायक्रोप्सिया;
• सिस्टिक फायब्रोसिस;
• neurofibromatosis;
• वाढलेले प्रतिबिंब;
• पोर्फेरिया;
• प्रोजेरिया;
• स्पिना बिफिडा;
• एंजलमन सिंड्रोम;
• विस्फोट डोके सिंड्रोम;
• निळा त्वचा सिंड्रोम;
• डाऊन सिंड्रोम;
• जिवंत मृतदेह सिंड्रोम;
• जौबर्ट सिंड्रोम;
• स्टोन मॅन सिंड्रोम
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
• क्लेन-लेविन सिंड्रोम;
• मार्टिन-बेल सिंड्रोम;
• मारफान सिंड्रोम;
• प्राडर-विली सिंड्रोम;
• रॉबिन सिंड्रोम;
• स्टेन्डल सिंड्रोम;
• टर्नर सिंड्रोम;
• हत्ती रोग;
• फेनिलकेटोन्युरिया
• cicero आणि इतर.

या विभागात, आम्ही प्रत्येक रोगावर तपशीलवार विचार करू आणि तुम्हाला त्यापैकी काही कसे बरे करू शकता ते सांगू. परंतु अनुवांशिक रोगांवर उपचार करण्यापेक्षा प्रतिबंध करणे चांगले आहे, विशेषत: आधुनिक औषधांना अनेक रोग कसे बरे करावे हे माहित नाही.

अनुवांशिक रोग हे रोगांचे एक समूह आहेत जे त्यांच्या नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तींमध्ये खूप विषम आहेत. अनुवांशिक रोगांचे मुख्य बाह्य प्रकटीकरण:

• लहान डोके (मायक्रोसेफली);
• सूक्ष्म विकृती ("तिसरी पापणी", लहान मान, असामान्य आकाराचे कान इ.)
• शारीरिक आणि मानसिक विकासात विलंब;
• जननेंद्रियांमध्ये बदल;
• अत्यधिक स्नायू विश्रांती;
• बोटे आणि हातांच्या आकारात बदल;
• मानसिक विकार इ.

अनुवांशिक रोग - जर्मनीमध्ये सल्ला कसा घ्यावा?

अनुवांशिक सल्लामसलत आणि प्रसवपूर्व निदानातील संभाषण जनुक स्तरावर प्रसारित होणारे गंभीर आनुवंशिक रोग टाळू शकतात. अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत करण्याचे मुख्य उद्दीष्ट म्हणजे नवजात मुलामध्ये अनुवांशिक रोगाचा धोका किती आहे हे ओळखणे.

उच्च-गुणवत्तेचे समुपदेशन आणि पुढील कृतींबद्दल सल्ला प्राप्त करण्यासाठी, एखाद्याने डॉक्टरांशी संवाद साधण्यासाठी गंभीरपणे ट्यून केले पाहिजे. सल्लामसलत करण्यापूर्वी, संभाषणासाठी जबाबदारीने तयारी करणे आवश्यक आहे, नातेवाईकांना झालेल्या आजारांची आठवण करणे, सर्व आरोग्य समस्यांचे वर्णन करणे आणि आपण ज्या मुख्य प्रश्नांची उत्तरे प्राप्त करू इच्छिता ते लिहा.

जर कुटुंबात आधीच विसंगती असलेले, जन्मजात विकृती असलेले मूल असेल तर त्याची छायाचित्रे घ्या. उत्स्फूर्त गर्भपात, मृत जन्माच्या प्रकरणांबद्दल, गर्भधारणा कशी झाली (जाते) याबद्दल नक्कीच सांगा.

अनुवांशिक समुपदेशन करणारा डॉक्टर गंभीर आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या बाळाच्या जोखमीची गणना करण्यास सक्षम असेल (भविष्यात देखील). अनुवांशिक रोग होण्याच्या उच्च जोखमीबद्दल आपण कधी बोलू शकतो?

• अनुवांशिक जोखीम 5% पर्यंत कमी मानली जाते;
• 10% पेक्षा जास्त नाही - जोखीम किंचित वाढली आहे;
• 10% ते 20% पर्यंत - मध्यम धोका;
• 20% पेक्षा जास्त - धोका जास्त आहे.

गर्भधारणा संपुष्टात आणण्याचे कारण म्हणून किंवा (आधीच नसल्यास) गर्भधारणेसाठी विरोधाभास म्हणून सुमारे 20% किंवा त्याहून अधिक धोका विचारात घेण्याचा डॉक्टर सल्ला देतात. पण अंतिम निर्णय अर्थातच जोडप्याने घेतला आहे.

सल्लामसलत अनेक टप्प्यांत होऊ शकते. एखाद्या महिलेमध्ये अनुवांशिक रोगाचे निदान करताना, डॉक्टर गर्भधारणेपूर्वी आणि आवश्यक असल्यास, गर्भधारणेदरम्यान त्याचे व्यवस्थापन करण्यासाठी युक्ती विकसित करतात. डॉक्टर रोगाचा कोर्स, या पॅथॉलॉजीमधील आयुर्मान, आधुनिक थेरपीच्या सर्व शक्यतांबद्दल, किंमत घटकांबद्दल, रोगाच्या निदानाबद्दल तपशीलवार सांगतात. कधीकधी कृत्रिम गर्भाधान किंवा भ्रूण विकासादरम्यान जनुक सुधारणे रोगाचे प्रकटीकरण टाळते. दरवर्षी, जनुक थेरपीच्या नवीन पद्धती आणि आनुवंशिक रोगांचे प्रतिबंध विकसित केले जात आहेत, त्यामुळे अनुवांशिक पॅथॉलॉजी बरे होण्याची शक्यता सतत वाढत आहे.

जर्मनीमध्ये, स्टेम पेशींच्या मदतीने जीन उत्परिवर्तनांशी लढण्याच्या पद्धती सक्रियपणे सादर केल्या जात आहेत आणि आधीच यशस्वीरित्या लागू केल्या जात आहेत, अनुवांशिक रोगांच्या उपचार आणि निदानासाठी नवीन तंत्रज्ञानाचा विचार केला जात आहे.