За да се определи причината за безплодието, се използва диагностичен метод - кръвен тест за кариотип. Създаването на семейство е отговорна стъпка, но безплодието често стои на пътя.

Този вид анализ се отнася до молекулярно-генетични изследвания. Принципът на това изследване е да се изследва структурата на генетичния материал, тъй като причината за безплодието може да се крие в особеностите на ДНК молекулата.

Тестът за кариотип е вид тест за съвместимост на съпрузите. Резултатите от проучването дават малка възможност за промяна на текущата ситуация, за създаване на пълноценно семейство, след зачеване на дете.

Биоматериал за изследване са кръвни проби. Левкоцитите се отстраняват от плазмата. Към този елемент се добавят други клетки, които постоянно са в състояние на делене. Когато два такива компонента се смесят, процесът на разделяне спира. Именно в това състояние получената биологична смес се фиксира под микроскоп, оцветява се със специални багрила и резултатът се снима.

Този тест позволява на специалистите да получат доста подробна картина на съществуващите комбинации от хромозоми и техните варианти, тъй като те са различни за всеки човек. Различни аномалии, идентифицирани в хромозомните структури, определят причините за безплодието, както и вариантите и възможностите за коригиране на ситуацията.

В процеса на анализ на събрания биоматериал се извършва цялостно изследване, включващо откриване и характеризиране на всички показатели, свързани с такъв генетичен компонент като хромозома. Експертите оценяват неговата форма, количество, размер и други данни. Доста често идентифицираните анормални елементи или допълнителни видове хромозоми показват различни нарушения. Такива отклонения могат да бъдат свързани с нарушаване на функционирането на различни вътрешни системи и органи на субекта.

Дори човек с нормално здраве може да има хромозомни структури с неестествени пренареждания, които не засягат самия субект. Но такива отклонения могат да повлияят на възможността за зачеване, бременност и развитие на плода.

Хромозомният анализ ви позволява да идентифицирате възможни дефекти, които бъдещото дете може да наследи. Това са предимно редки заболявания и някои вродени патологии. Този вид изследване е необходимо за двойки, страдащи от безплодие, чести аборти или стремящи се да заченат дете след 35 години. Особено важно е да се подложи на анализ за двойка, която вече има бебе с определени аномалии.

Разновидности на диагностика

Има няколко начина за тестване на биоматериал за кариотип:

1. класически метод.
2. Метод на спектрално кариотипиране или SKY метод.
3. Рибен метод или флуоресцентна хибридизация.

Всеки от тези методи се различава не само по метода и подхода към изследването, но и по събрания биоматериал, върху който се извършва изследване за получаване на определени резултати.

При класическото изследване кръвта се взема от вена (от 10 до 20 ml). Този метод има повече от 5 разновидности. Ако се диагностицира бременна жена, в допълнение към кръвта се взема биоматериал от амниотичната течност и плацентата. В редки случаи могат да бъдат взети клетки от костен мозък на майката за допълнителна диагностика.

Методът за изследване SKY е най-новият в областта на генетичната диагностика. Неговата ефективност е доста висока, тъй като много бързо идентифицира области с хромозомни аномалии. Този метод е отличен вариант, когато не е възможно да се определят отклонения чрез конвенционално кариотипиране. Този метод се основава на оцветяване на хромозоми в 24 цвята, което прави възможно идентифицирането на по-сложни пренареждания и нарушения.

Анализът по метода на Фиш позволява да се открият голям брой разнообразни нарушения в хромозомните връзки и по-сложни аномалии в кариотипа. Характеристика на изследването е специфичният подход към определени части от хромозомите, които се определят от флуоресцентни етикети.

Този подход към изследването, за разлика от конвенционалния метод, дава възможност да се повлияе на голяма площ от изследваните клетки за качествено характеризиране на генетични аномалии. В допълнение, анализът се извършва с кръвни проби и не изисква специална клетъчна култура.

За анализ на риба може да се вземе биоматериал от сперматозоиди, ембрионални или фетални клетки. Доста често, за по-точна картина, специалистите, в допълнение към кръвния тест, правят допълнителни тестове за идентифициране на хромозомни заболявания. Ако резултатът от тестовете не е много добър, тогава най-вероятно останалата част от семейството ще трябва да се подложи на подобни изследвания.

Как да се подготвим за прегледа?

Анализът може да бъде предписан от различни специалисти по семейно планиране и наблюдение на двойката. Но във всеки случай компетентното тълкуване на резултатите ще зависи от генетиката. Най-добре е да се свържете с него веднага в ранните етапи на семейното планиране. Такъв лекар ще помогне правилно да оцени всички съществуващи рискове, правилно да премине диагностични тестове и да избере най-доброто решение.

Можете да вземете анализ за кариотип във всяка лаборатория, която е удобна и достъпна на нейните цени. Това могат да бъдат както частни институции, така и държавни. Анализът е проста и почти безболезнена процедура, чийто принцип е даряването на венозна кръв. Но трябва незабавно да се настроите, че този вид изследване продължава дълго време, така че резултатите ще бъдат след 2-3 седмици.

Подготовката за анализ на кариотипа е доста проста. Необходимо е да спрете да ядете 8-12 часа преди събирането на биоматериала и е препоръчително да не пиете 2-3 часа. Няма специални диети или диетични ограничения. За няколко седмици трябва да се откажете от алкохола и цигарите. Необходимо е да спрете приема на каквито и да е лекарства, но ако това не е възможно, уведомете Вашия лекар.

Анализът на кариотипа може да се извърши по различни методи. В нормална ситуация те ще вземат кръв, в останалата част, според предписанието на лекаря, ще вземат клетъчен биоматериал от различни източници.

Когато пациентите се лекуват от рак или други заболявания с лекарства и други методи, е по-добре да не се анализира кариотипа. Неговите резултати могат да бъдат изкривени поради увреждане на хромозомите от интензивно лечение.

Характеристики на резултатите

Кариотипът на всеки човек има определена норма. И така, мъжете и жените трябва да имат 46 определени хромозоми. Най-често изследванията на кариотипа имат комплексна стойност. Такова изследване е особено важно след откриване на хромозомна аномалия в кръвта. Ако изследването е по време на бременност, тогава ще бъде взет допълнителен материал от плацентата, за да се определят възможните нарушения на вътрематочното развитие на плода.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Отклонения от съществуващата норма могат да бъдат открити при един или двамата представители на семейна двойка.

Ето защо, когато планирате семейство, трябва да сте подготвени за факта, че тестовете, особено от генетичен характер, ще трябва да бъдат взети от двамата съпрузи.

Сега генетиката е постигнала голям напредък в диагностиката, така че с ранното откриване на отклонения ситуацията почти винаги може да бъде коригирана и да предотврати повторни аборти, неуспешно зачеване и други проблеми. Съвременните медицински възможности ви позволяват да коригирате много ситуации с хромозомни аномалии.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Благодарение на възможността за изследване на кариотипа на съпрузите стана напълно възможно да се излекува безплодието дори при двойки, които имаха всички основания да не се надяват на ранно раждане на дете в семейството.

Кариотипът е съвкупност от свойствата на пълния състав на хромозомите (ДНК молекули) на клетките на тялото по време на третия етап на делене (метафаза). Само през този период хромозомите могат да се видят. Под микроскоп се изследват формата и големината на хромозомите и се преброява техният брой.

Какво е кръвен тест за кариотип? Това се дължи на патологии в хромозомите. Хромозомите по време на метафаза изглеждат като плътни пръчици, опаковани в малко пространство на клетъчното ядро. Хромозомите се оцветяват, за да станат видими. Хромозомите, видими под микроскоп, се фотографират.

От няколко снимки се събира схематизиран кариотип - номериран състав от хромозомни двойки. Записът на нормален мъжки човешки кариотип изглежда така: 46,XY. Това означава, че нормалният мъж има 46 хромозоми или 23 двойки. Половите хромозоми са X-образни и Y-образни.

Записът на женски кариотип, който е в рамките на нормалното, изглежда така: 46, XX. Тоест, жените имат две Х-образни полови хромозоми. Ако се открие генетична аномалия, например третата допълнителна 19-та хромозома на жена, тогава записът изглежда така: 46XX19+.

Провеждане на тест

При новородени

В родилния дом задължителен кръвен тест за кариотип. Ако се открият неясни патологии, новороденото се изпраща за генетичен преглед.

Генетикът дава команда за провеждане на кръвен тест за кариотип при дете. Взема се кръв от вена, подлага се на специфична обработка, оцветява се и се изследва под микроскоп.

При новородените синдромът на Даун е най-често срещан. Вместо нормалните 46 хромозоми, детето има 47 хромозоми. Новородените с тази диагноза са спокойни, рядко плачат, имат плосък мост на носа и плоска задна част на главата. Пръстите на краката са усукани, устата е отворена, ушите са кръгли, малки.

Момчетата със синдром на Клайнфелтер имат една до три допълнителни Х хромозоми. Резултатът от тази аномалия е инхибиране на сексуалното развитие.

Синдромът на Търнър при момичета се характеризира с монозомия и причинява инхибиране на пубертета.

Кръвен тест за кариотип при съпрузи се извършва, както е предписано от лекар.

Причини, поради които лекарят може да предложи изследвания и изследвания:

• Подозрение за генетична патология при дете;
• Наличието на генетични заболявания при роднини;
• безплодие;
• Обичайни спонтанни аборти през първия триместър на бременността;
• Работа в условия на опасни производства.

Как да вземете кръвен тест за кариотип? Съпругът и съпругата могат да бъдат тествани по различно време, като се използват два метода. При цитогенетично изследване се анализира кръвта на бъдещите родители. Втората техника включва анализ на фетални хромозоми в ранните етапи на бременността.

Подготовка за анализ

В лабораторията се извършва кръвен тест за кариотип, подготовката за който е както следва:

• Две седмици преди анализа спрете да пушите, да пиете алкохол и да приемате лекарства;
• Ако се чувствате зле поради заболяване, процедурата трябва да се отложи.

Сутринта. Те се отстраняват във фазата на клетъчно делене, в рамките на три дни извършват анализ на репродукцията, въз основа на който се прави заключение за наличието на патологии и възможността за спонтанен аборт. За съпрузите е достатъчно да направят такъв анализ веднъж в живота. Ако една жена забременее, но тестовете не са извършени, генетичният материал се взема както от родителите, така и от плода.

Провежда се през първата трета от бременността. Неинвазивният метод се счита за най-безопасен. Взема се кръвна проба от майката и се извършва. Но най-точен е инвазивният метод. Генетичен материал се получава от плода с помощта на специални инструменти, поставени в матката.

Процедурата е безболезнена, но изисква няколкочасово наблюдение на майката. Лекарят е длъжен да уведоми жената за възможни усложнения.

Декриптиране

Помага за диагностициране на следните заболявания:

• Мозаицизъм. Наличието в тялото на клетки, които се различават по генетични характеристики;
• Транслокация. Обмяна на фрагменти между хромозоми.
• изтриване. Загуба на хромозомен фрагмент;
• Монозомия. Една от хромозомите в двойката липсва;
• Тризомия. допълнителна хромозома. Например синдром на Даун .;
• Инверсия. Един от хромозомните фрагменти е разгънат.

Анализът на кариотипа с висока точност определя генетичните аномалии в развитието на плода. Дешифрирането на анализа за кариотип е работа на генетик.

Ако лекарят открие делеция в половата хромозома, тогава мъжът ще има нарушена сперматогенеза и това е причината за безплодието.

Кариотипирането дава възможност да се оцени състоянието на гените.

Кръвен тест за кариотип може да открие:

• Генните реверсии, които засягат образуването на кръвни съсиреци, водят до нарушено кръвообращение в. Резултатът от такава патология е спонтанен аборт;
• генна промяна на Y хромозомата в спермата на донора;
• обръщане на гените, отговорни за детоксикацията. В резултат на това тялото губи способността си да инактивира токсините.

Освен това кариотипирането ви позволява да диагностицирате наследствено предразположение към заболявания като хипертония, ставни патологии и други.

Цената на анализа на кариотипа

Някои бездетни двойки, които искат да имат дете, не биха имали нищо против да си направят кръвен тест за кариотип на цена, която би ги устроила. Много от водещите медицински клиники предлагат анализ на кариотипа на следните цени:

Кариотипирането е анализ за откриване на хромозомни аномалии, който се извършва за определяне на аномалии в броя и структурата на хромозомите. Този метод на изследване може да бъде включен в общия списък с прегледи, които се назначават на двойки преди планиране на зачеването. Неговото изпълнение е важна част от диагностиката, тъй като резултатите позволяват да се идентифицират хромозомни аномалии, които пречат на зачеването, бременността и причиняват тежки аномалии в развитието на плода.

За анализ за кариотипиране може да се използва както венозна кръв (понякога клетки от костен мозък или кожа) на родителите, така и фрагменти от плацентата или амниотичната течност. Особено важно е да се извършват при висок риск от предаване на хромозомни патологии на неродено дете (например, ако някой от роднините е диагностициран с Едуардс, Патау и др.).

Какво е кариотип? Кой отговаря на условията за кариотипиране? Как се прави този анализ? Какво може да разкрие? Ще получите отговори на тези и други популярни въпроси, като прочетете тази статия.

Какво е кариотип?

Кариотипът е качествен и количествен набор от хромозоми.

Кариотипът е набор от хромозоми в човешка клетка. Обикновено той включва 46 (23 двойки) хромозоми, 44 (22 двойки) от тях са автозомни и имат еднаква структура както в мъжкото, така и в женското тяло. Една двойка хромозоми се различава по своята структура и определя пола на нероденото дете. При жените тя е представена от XX хромозоми, а при мъжете - XY. Нормалният кариотип при жените е 46,XX, а при мъжете 46,XY.

Всяка хромозома се състои от гени, които определят наследствеността. През целия живот кариотипът не се променя и затова можете да направите анализ, за ​​да го определите веднъж.

Същността на метода

За определяне на кариотипа се използва култура от клетки, взета от човек, която се изследва in vitro (т.е. in vitro). След подбор на необходимите клетки (кръвни лимфоцити, кожни клетки или костен мозък) към тях се добавя вещество за активното им размножаване. Такива клетки се държат известно време в инкубатор, след което към тях се добавя колхицин, който спира деленето им в метафаза. След това материалът се оцветява с багрило, което добре визуализира хромозомите, и се изследва под микроскоп.

Хромозомите се фотографират, номерират, подреждат по двойки под формата на кариограма и се анализират. Номерата на хромозомите се определят в низходящ ред според техния размер. Последният номер е присвоен на половите хромозоми.

Показания

Кариотипирането обикновено се препоръчва на етапа на планиране на зачеването - този подход минимизира риска от раждане на дете с наследствени патологии. Въпреки това, в някои случаи този анализ става възможен след началото на бременността. На този етап кариотипирането ви позволява да определите рисковете от наследяване на определена патология или се извършва върху фетални клетки (пренатално кариотипиране), за да се идентифицира вече наследена аномалия на развитието (например синдром на Даун).

• съпрузите са на възраст над 35 години;
• наличието в семейната история на жена или мъж на случаи на хромозомни патологии (синдром на Даун, Патау, Едуардс и др.);
• продължителна липса на зачеване по необясними причини;
• планиране;
• предишни неуспешни IVF процедури;
• лоши навици или прием на определени лекарства от бъдеща майка;
• хормонален дисбаланс при жена;
• чест контакт с йонизиращо лъчение и вредни химикали;
• наличието в анамнезата на жените на спонтанни аборти;
• мъртвородено дете в историята;
• наличието на деца с наследствени заболявания;
• епизоди на ранна детска смъртност в историята;
• причинени от нарушения в развитието на сперматозоидите;
• брак между близки роднини.

• аномалии в развитието на плода;
• отклонения в психомоторното или психо-речево развитие в комбинация с микроаномалии;
• вродени малформации;
• умствена изостаналост;
• забавяне на растежа;
• отклонения в половото развитие.

Как се извършва анализът?

• прием на алкохол;
• приемане на определени лекарства (особено антибиотици);
• остри инфекциозни заболявания или обостряне на хронични патологии.

Вземането на кръв от вена за анализ се извършва сутрин в състояние на ситост на пациента. Не се препоръчва вземането на биоматериал на празен стомах. При вземане на тъканни проби за фетално кариотипиране вземането на проби се извършва под ехографски контрол.

Колко дълго да чакате резултата?

Резултатът от кариотипирането може да се получи 5-7 дни след доставянето на материала за изследване. През това време специалистите наблюдават деленето на клетките в инкубатора, инхибират тяхното развитие в определен момент, анализират получения материал, комбинират данните в една цитогенетична схема, сравняват я с нормата и правят заключение.

Какво може да разкрие кариотипирането?

Анализът ви позволява да определите:

• форма, размер и структура на хромозомите;
• първични и вторични стеснения между сдвоени хромозоми;
• хетерогенност на сайта.

Резултатите от кариотипирането съгласно общоприетата международна схема показват:

• броят на хромозомите;
• принадлежащи към автозоми или полови хромозоми;
• характеристики на структурата на хромозомите.

Изследването на кариотипа ви позволява да идентифицирате:

• тризомия (или наличието на трета хромозома в двойка) се открива със синдром на Даун, с тризомия на 13-та хромозома се развива синдром на Патау, с увеличаване на броя на 18-та хромозома, възниква синдром на Едуардс, с появата на допълнителна Х хромозома, открива се синдром на Klinefelter;
• монозомия - липса на една хромозома в двойка;
• делеция - липса на хромозомен сегмент;
• инверсия - обръщане на част от хромозома;
• транслокацията е движението на сегменти от хромозома.

Кариотипирането може да открие следните патологии:

• хромозомни синдроми: Даун, Патау, Клайнфелтер, Едуардс;
• мутации, които провокират повишена тромбоза и преждевременно прекъсване на бременността;
• генни мутации, когато тялото не е в състояние да детоксикира (неутрализира токсичните агенти);
• промени в Y хромозомата;
• склонност към и;
• склонност към.

Какво да направите, ако се открият отклонения?

Лекарят предоставя на пациентите информация за резултатите от кариотипирането, но решението дали да продължи бременността се взема само от самите родители.

Когато се открият аномалии в кариотипа, лекарят обяснява на пациента характеристиките на откритата патология и говори за естеството на нейното въздействие върху живота на детето. Особено внимание се обръща на нелечимите хромозомни и генни аномалии. Решението за целесъобразността на поддържането на бременност се взема изключително от родителите на нероденото бебе, а лекарят предоставя само необходимата информация за патологията.

Ако се установи тенденция към развитие на определени заболявания (например инфаркт на миокарда, захарен диабет или хипертония), могат да се направят опити за предотвратяването им в бъдеще.

Кариотипирането е анализът на набор от хромозоми в човек. Това изследване се извършва чрез изследване на кръвни лимфоцити, клетки от костен мозък, кожа, амниотична течност или плацента. Прилагането му е показано на етапа на планиране на зачеването, но ако е необходимо, анализът може да се извърши по време на бременност (на проби от клетки на родителите или плода) или на вече родено дете. Резултатите от кариотипирането позволяват да се открие рискът от развитие на хромозомни и генетични патологии и да се идентифицира предразположението към определени заболявания.

Общо са известни повече от 6000 различни наследствени заболявания и за идентифицирането на някои от тях е необходим анализ на кариотипа. Какво представлява това изследване?

При хората има не само заболявания, свързани с дисфункция на всеки орган, като миокарден инфаркт и панкреатит, не само заболявания, свързани с нарушения в начина на живот, като затлъстяване и запек, но и вродени, наследствени заболявания. Това са заболявания, които се основават на дефект в наследствения апарат на клетките или в генетичния материал.

Наследствената информация е мутирала и тези мутации могат да засегнат отделни гени и дори цели хромозоми. Тези заболявания могат да се появят в семейството за много дълго време и да се предават от поколение на поколение. Едно такова заболяване е хемофилията. Мутациите могат да възникнат внезапно, на етапа на формиране на ембриона и в много ранните етапи от неговото развитие.

Кариотип: какво е това?

Вероятно много от вас са чували такова нещо като хромозомни рискове, кариотипиране на съпрузи или определяне на хромозомния набор. Всички тези анализи са едно и също изследване, а именно анализът на кариотипа.

Трудно е човек, който няма медицинско образование, да разбере какво е това - кариотип, но въпреки това ще се опитаме да му дадем ясна дефиниция. Известно е, че за всеки вид живи същества на нашата планета, без изключение, е характерен уникален набор от хромозоми, присъщи само на този вид, и те съдържат цялата наследствена информация.

Хромозомите са много плътно нагънати и компактно разпределени спирали от ДНК, в които се съхранява генетична информация. Може да се счита, че хромозомите са гени или отделни участъци от ДНК, които са много плътно опаковани в определен ред и кодират синтеза на определени протеини. Всеки човек, независимо от възраст, пол, националност, има 46 хромозоми (23 двойки). От тях 44 се наричат ​​автозоми, а другите две се наричат ​​полови.

Всички жени имат две еднакви полови хромозоми, всяка от които се обозначава с буквата X, следователно при жените обозначението на две полови хромозоми е XX. При мъжете броят на половите хромозоми е същият, но съставът е различен. Единият от тях е женски, тоест също X, а вторият е мъжки или Y. Следователно мъжките полови хромозоми са криптирани като XY. Останалите 44 хромозоми не са свързани с наследството на пола и следователно нормалната структура на хромозомите за човек е представена, както следва: (общо 46 хромозоми), 46 XY - мъжки, 46 - XX женски.

Например, можем да кажем, че всички хромозоми имат своя собствена форма: специалистът може да разграничи техния брой (на всички са присвоени собствени номера в зависимост от тяхната форма, тип и състав) и да ги сортира по ред. И така, има повече от 3000 гена в хромозома номер едно и има само 429 от тях в мъжката хромозома Y. Общо има повече от 3 милиарда базови двойки във всички хромозоми, които са събрани в повече от 36 хиляди гена и тези гени са в състояние да кодират повече от 20 000 различни наследствени протеини.

Сега, след като разбрахме какво представляват хромозомите, можем да разберем, че кариотипирането е такъв набор от хромозоми, който е видим за специалистите при специални условия. Работата е там, че в обикновена, спокойно съществуваща и стабилна клетка наследственият материал не се забелязва. То е в основата и няма как да се изучава.

Но когато клетката започне да се дели и хромозомите, първоначално удвоени, всички се подреждат в една линия, преди да се разпръснат в две дъщерни клетки, те стават ясно видими. Този етап от клетъчното делене се нарича метафаза. Следователно кариотипът е съвкупността от всички хромозоми на даден организъм в метафазен стадий. Изследваните характеристики включват общия брой хромозоми, тяхната форма, размер и някои структурни характеристики.

Кариотипирането е цитогенетичен метод за изследване на количеството и качеството на хромозомите.

Какво може и какво не може да определи това изследване?

Анализът на кариотипа на пациента показва наличието на различни хромозомни заболявания, които се наричат ​​хромозомни заболявания. С хромозомите могат да възникнат различни проблеми: пациентът може да има повече или по-малко хромозоми, тяхната структура може да бъде нарушена и кариотипът може да се дублира или може да има напълно допълнителен набор от хромозоми във всяка клетка.

В някои случаи, в най-ранния стадий на развитие на ембриона, настъпва "провал" на етапа на смачкване на яйцето. В резултат на това такъв организъм, развит от необичайно развита зигота, ще съдържа няколко клетъчни клонинга и дори няколко различни кариотипа. Това рядко генетично състояние се нарича мозаицизъм.

Тежките кариотипни нарушения са придружени от много сериозни малформации и несъвместимост с живота. Обикновено при тези условия се стига до спонтанни аборти или мъртво раждане. Но все пак около 2% от децата с хромозомни нарушения се раждат, растат, развиват се и могат да живеят доста дълъг живот и дори да раждат деца. Изследването на кариотипа може да покаже наличието на такива заболявания.

Но с всичко това кариотипът не може да покаже дали човек е болен или не от заболяване, което е свързано с дефект в един ген, за разлика от хромозомните дефекти. Кариотипирането показва само най-грубите нарушения на хромозомно ниво. Това изследване не може да открие заболяване като фенилкетонурия, галактоземия, синдром на Марфан или сериозно заболяване като кистозна фиброза. Това изисква генетични изследвания (а не микроскопия на клетки), за които се използват други методи.

С много прости думи можем да сравним ситуацията с парад на войски. От височина се виждат ясно маршируващи отделни батальони под формата на равномерни правоъгълници и ако във всеки батальон има по-малко хора (груб дефект), тогава или правоъгълникът ще бъде по-малък, или формата му ще бъде неправилна и това може да бъде в сравнение с хромозомна патология, ако самият батальон се приеме като една хромозома. Но проблемите, свързани с отделен войник (ген), не могат да бъдат разглобени от такава височина. Той може да има различно оръжие, може да няма яка или шапка, но като цяло ситуацията отдалеч ще изглежда хармонична. Следователно проблемите, свързани с един войник или с един ген, се решават с други методи на изследване, например генетично секвениране. Сега знаете какво е кариотипирането на пръста.

Показания за назначаване на изследването

Изследването на кариотипа се предписва най-често при наличие на поддържащи явления, които предполагат някакви генетични аномалии, например при съпрузи. Защо се предписва кръвен тест за кариотип? На първо място, при наличието на дългосрочно и упорито безплодие в брака. Следните много важни показания при възрастни са:

• мъртво раждане и чести спонтанни аборти,
• замразена бременност (многократно);
• първична аменорея при жени, когато въпреки възрастта, съответстваща на пубертета, няма яйчниково-менструален цикъл и менструация;
• чести случаи на детска смъртност в семейството, когато става дума за смърт на бебета, които не са навършили една година;
• вродени малформации при деца;
• забавяне на развитието и умствена изостаналост;
• неразбираем пол на новороденото (понякога това се случва);
• подозрение за наследствена патология, например допълнителни пръсти, аномалии в структурата на носа и очите и подобни явления;

И накрая, изследването на кариотипа е необходимо по формални причини преди извършването на скъпа процедура за ин витро оплождане (IVF). В случай, че жена - донор на яйцеклетка, сурогатна майка или сексуален партньор - донор на сперма има хромозомни аномалии, тогава никой не може да гарантира положителен резултат от тази процедура.

Подготовка за изследване и доставка на анализ

Всеки обича да се подготвя за анализа. Може би това проучване е уникална възможност да направите нещо съвсем различно от обичайното. Ако всички тестове се препоръчват да се вземат на празен стомах рано сутрин, тогава при даряване на кръв за кариотип е необходимо да дойдете в лабораторията след плътно хранене и освен това не се препоръчва да идвате на празен стомах . Ето защо този анализ се представя отделно, тъй като това изискване е несъвместимо с повечето други анализи.

Как да дарявате кръв за кариотип? Има няколко условия. Един месец преди анализа пациентът не трябва да приема антибиотици, т.е. не трябва да има остри инфекциозни и възпалителни заболявания или обостряне на хронични инфекциозни заболявания. С това приключва цялата подготовка за изследването. Тестът е много прост: на пациента просто се взема венозна кръв в епруветка, в която се поставя натриев хепаринат, за да не се съсирва кръвта.

Как се извършва диагностиката?

Анализът на кариотипа е сложен процес, който отнема много време и има много етапи. На първо място е необходимо да се центрофугира кръвта и да се отдели плазмата от клетъчния остатък. След това е необходимо да се изолират живи пълноценни лимфоцити от тази утайка и да се постави тяхната клетъчна култура: лимфоцитите трябва активно да растат и да се размножават. Този растеж и размножаване трябва да се случи в рамките на 3 дни.

Трябва да има много лимфоцити наведнъж, тъй като цитогенетиката трябва да намери много клетки, които са в стадий на активно делене, но все още не са се разделили на две дъщерни клетки. Те са в състояние на метафаза. Предоставянето на анализ на кариотипа се състои в търсене и изследване на такива все още неразделени двойки. Само при такива условия хромозомите са много ясно видими, които са в двоен комплект за всяка клетка и са подредени в една верига, за да се отделят в нови клетки.

След растежа на културата, клетките се третират с колхицин, което позволява да се забави клетъчното делене само в метафазния стадий (разделителна парализа). Следователно, след колхинизация, всички неразделени клетки умират точно на правилния етап. След това лекарството се фиксира, оцветява и поставя върху предметно стъкло. След това под микроскоп цитогенетикът преброява общия брой хромозоми, идентифицира техния брой, оценява структурата на всяка от тях за наличие на нарушения.

Една част от хромозомата може да бъде откъсната - това се нарича делеция. Една хромозома може да не е с двойката си, но има друга допълнителна хромозома и това ще се нарича тризомия за всяка двойка. Тази допълнителна хромозома трябва да се намери сред останалите, да се определи към кой номер принадлежи и да се идентифицира.

Освен това сред хромозомните аномалии може да има обръщане на 180 градуса на част от хромозомата, прехвърляне на част към друга част от хромозомата, повторение на секция и т.н. Такива хромозомни структурни аномалии се наричат ​​транслокации, инверсии и дупликации. Всички тези заболявания са наследствени и семейният риск от развитие на хромозомно заболяване е доста голям, ако бъдат открити.

След като цитогенетикът идентифицира и разглоби всички хромозоми, клетките се избират там, където се виждат най-добре. След това хромозомите се снимат с висока разделителна способност под микроскоп и след това се дешифрират - от няколко снимки се образува мозайка, която се нарича систематизиран кариотип. На всяка хромозома се присвоява номер. В същото време е необходимо да се разбере, че цитогенетикът не просто номерира хромозомите в желаната от него последователност, но търси хромозомите с необходимия брой и ги сравнява с данните. Полученият фотографски кариотип е подреден по броя на хромозомите в низходящ ред на числата. Половите хромозоми се намират в самия край и след това анализът се издава като завършен резултат.

Тълкуване и тълкуване на резултатите от анализа

Въпреки нарастващите трудности, свързани с технологията за провеждане на кръвен тест за кариотип, има много проста версия на кариотипа на здрав човек. Ето го:

• 46 XY - нормален човек;
• 46XX е нормална жена.

Всички други варианти са признак на хромозомни заболявания. Те не се срещат често, един случай на 500 теста. Какви са някои възможни варианти на анормални кариотипове?

И така, заболявания като болестта на Даун показват допълнителна, трета хромозома в 21 двойки. Това състояние се нарича тризомия 21. Заболяване като синдром на Едуардс и синдром на Патау, съответно, се причинява от тризомия на 18-та и 13-та хромозома. В случай, че едно от късите рамена е откъснато от петата хромозома (т.е. възникна делеция), тогава това води до развитие на заболяване, наречено "Синдром на котешки плач".

При това разстройство децата са изостанали, родени са с малко мускулна маса и намален тонус и се характеризират с хипертелорично или ококорено лице с характерен звук на плач. Такъв "котешки вик" възниква поради вродено недоразвитие на ларинкса, стесняване и мекота на хрущяла. Този знак изчезва през първата година от живота. Например, честотата на развитие на този конкретен синдром е един случай на 45 000 души.

В някои случаи човек може да има допълнителни полови хромозоми. Така че, ако мъжете имат допълнителна женска полова X хромозома или дори 2, (XX) или дори 3 (XXX), тогава говорим за синдром на Клайнфелтер. Този синдром е много по-често срещан: един случай на 600 новородени момчета. В резултат на това до периода на пубертета пациентът се диагностицира с недоразвитие на мъжките полови органи, развива се гинекомастия, безплодие и еректилна дисфункция.

Има много други хромозомни аберации, чиито аномалии водят до заболяване, но те са извън обхвата на тази статия.

В заключение трябва да се каже, че изследването на кариотипа се извършва в сертифицирани лаборатории, които имат необходимото разрешение за отглеждане на клетъчни култури и работа в областта на цитогенетиката. Обикновено това са лаборатории, оборудвани с най-модерно оборудване, които се намират в големите градове.

Резултатът обикновено се приготвя за около 2 седмици, това се дължи на необходимостта от отглеждане на клетъчни култури и внимателно, старателно изследване на всички хромозоми под микроскоп, идентифициране по номера и изследване на тяхната структура. Средната цена на анализ на кариотипа е 6750 рубли в лабораторията Invitro и около 6300 рубли в частната лаборатория Helix. Други частни лаборатории имат подобни нива.

Описание

Метод на определяне Култура, микроскопия

Проучван материал Цяла кръв (с хепарин, без гел)

Възможност за домашно посещение

ИЗСЛЕДВАНЕТО НЕ Е АНАЛОГ НА АНА-ТЕЛОФАЗНИЯ МЕТОД ЗА АНАЛИЗ НА ХРОМОЗОМНИ ОТХОДИ (100 клетки)!

В ИЗСЛЕДВАНЕТО СЕ ВКЛЮЧВА КАРИОТИПИЗИРАНЕ: Генетични VIP профили

репродуктивно здраве

Репродуктивно здраве на жените

Мъжко репродуктивно здраве

Кариотипът е набор от характеристики на пълен набор от хромозоми на соматични клетки на организъм на етапа на метафаза (фаза III на клетъчното делене) - техния брой, размер, форма, структурни характеристики. Изследването на кариотипа се извършва чрез метода на светлинна микроскопия, за да се идентифицира патологията на хромозомите. Най-често това изследване се провежда при деца за идентифициране на заболявания, причинени от аномалии в хромозомите и при съпрузи с безплодие или обичайни спонтанни аборти. Идентифицирането на хромозомни пренареждания в този случай позволява да се установи причината за безплодието и да се предвиди рискът от раждане на деца с хромозомна патология в дадено семейство. Извън процеса на делене на клетката, хромозомите в нейното ядро ​​са разположени под формата на „неопакована“ ДНК молекула и трудно се виждат в светлинен микроскоп. За да станат ясно видими хромозомите и тяхната структура, се използват специални багрила за идентифициране на хетерогенни (хетерогенни) участъци от хромозоми и тяхното анализиране - за определяне на кариотипа. Хромозомите в светлинен микроскоп в етапа на метафазата са ДНК молекули, опаковани с помощта на специални протеини в плътни, свръхнавити пръчковидни структури. По този начин голям брой хромозоми се опаковат в малък обем и се поставят в сравнително малък обем на клетъчното ядро. Местоположението на хромозомите, видимо под микроскоп, се фотографира и се събира систематизиран кариотип от няколко снимки - номериран набор от хромозомни двойки от хомоложни хромозоми. В този случай изображенията на хромозомите са ориентирани вертикално, с къси рамена нагоре и тяхното номериране се извършва в низходящ ред по размер. Двойка полови хромозоми се поставя в самия край на изображението на набор от хромозоми. Съвременните методи за кариотипиране осигуряват подробно откриване на хромозомни аберации (интрахромозомни и междухромозомни пренареждания), нарушения на реда на подреждане на хромозомни фрагменти - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такова изследване на кариотипа позволява да се диагностицират редица хромозомни заболявания, причинени както от груби нарушения на кариотипа (нарушение на броя на хромозомите), така и от нарушение на хромозомната структура или множеството клетъчни кариотипове в тялото. Нарушенията на нормалния кариотип при хората се появяват в ранните етапи на развитие на организма. Ако това се случи в зародишните клетки на бъдещите родители (в процеса на гаметогенеза), тогава кариотипът на зиготата (виж), образуван от сливането на родителските клетки, също се нарушава. При по-нататъшно разделяне на такава зигота всички клетки на ембриона и организма, който се е развил от него, ще имат същия анормален кариотип. Въпреки това, нарушения на кариотипа могат да възникнат и в ранните етапи на разцепването на зиготата. Организъм, развит от такава зигота, съдържа няколко клетъчни линии (клетъчни клонове) с различни кариотипове. Такова разнообразие от кариотипове в цялото тяло или само в някои от неговите органи се нарича мозаицизъм. Като правило, човешките кариотипни нарушения са придружени от различни, включително сложни, малформации и повечето от тези аномалии са несъвместими с живота. Това води до спонтанни аборти в ранните етапи на бременността. Въпреки това, доста голям брой фетуси (~2,5%) с абнормни кариотипове издържат до края на бременността. По-долу има таблица, която представя заболявания, причинени от нарушения в кариотипа.

Кариотипове	болест	Коментари
47,XXY; 48,XXXY	Синдром на Клайнфелтер	Х-хромозомна полизомия при мъжете
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq)	Синдром на Шерешевски-Търнър	Монозомия на X хромозомата, включително мозаицизъм
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX	Полизомия на X хромозомата	Най-честата тризомия X
47,XX,+21; 47,XY,+21	Болест на Даун	Тризомия на 21-ва хромозома
47,XX,+18; 47,XY,+18	Синдром на Едуардс	Тризомия на 18-та хромозома
47,XX,+13; 47,XY,+13	Синдром на Патау	Тризомия на 13-та хромозома
46,XX, 5p-	синдром на плачеща котка	Изтриване на късото рамо на 5-та хромозома

Литература

1. Fok R. Генетика на ендокринните заболявания. - Ендокринология / Изд. Лавина Н. - М.: Практика, 1999.
2. Каргер С., Базел. Международна система за човешка цитогенетична номенклатура, Mitelman, F(ed). ISCN, 1995 г.
3. Международна класификация на болестите. Вродени аномалии (малформации), деформации и хромозомни нарушения (Q00-Q99). Хромозомни аномалии, некласифицирани другаде (Q90-Q99).
4. Хромозомни заболявания // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

обучение

Трябва да се приема в състояние на ситост, не се препоръчва този тест да се прави на празен стомах. Трябва да се въздържате от приема на антибиотици един месец преди изследването на кариотипа. Не се препоръчва да дарявате кръв едновременно с тестове, които имат строга подготовка за доставяне на биоматериал (биохимичен кръвен тест, клиничен кръвен тест, някои тестове за инфекции и др.).

Индикации за назначаване

• Безплодие в брака.
• първична аменорея.
• Спонтанни аборти (два или повече).
• Неразвиващи се бременности.
• Случаи на мъртво раждане в семейството.
• Случаи на ранна детска смъртност в семейството (до 1 година).
• Вродени малформации (особено множество малформации) при дете.
• Забавено умствено и/или физическо развитие на детето.
• Нарушаване на половата диференциация при новороденото.
• Подозрение за хромозомно заболяване или наследствен синдром въз основа на клинични симптоми (например: промяна във формата и размера на черепа, аномалии на очите, носа, пръстите, външните полови органи и др.).
• Случаи на раждане на деца с умствена изостаналост, хромозомна аномалия или вродени малформации в родословието.
• Преглед преди извършване на асистирани репродуктивни технологии (IVF, ICSI и др.).

Тълкуване на резултатите

Тълкуването на резултатите от изследването съдържа информация за лекуващия лекар и не е диагноза. Информацията в този раздел не трябва да се използва за самодиагностика или самолечение. Точната диагноза се поставя от лекаря, като се използват както резултатите от това изследване, така и необходимата информация от други източници: история, резултати от други изследвания и др.

Честотата на хромозомните нарушения: 2,4 случая на 1000 родени деца. Опции за заключение:

• 46, XY - нормален мъж;
• 46, XX - нормална жена.

Други варианти - запишете във формуляра съгласно международната цитогенетична номенклатура.