Хранене за дете до една година 

Проява и лечение на синдрома на Gilles de la Tourette. Причини за синдрома на Турет


Синдромът на Турет се отнася до разстройство на централната нервна система, което се проявява с така наречените тикове - неволеви, повтарящи се движения или звуци, които болният не може да контролира. Например, хората могат да издават различни звуци, да крещят нецензурни думи, да вдигат рамене или да мигат често.

Заболяването обикновено се проявява в детството и юношеството, но най-често се проявява на възраст между пет и шест години. Синдромът на Турет се среща по-често при мъжете, отколкото при жените. Това състояние се счита за нелечимо и лечението се ограничава до облекчаване на болезненото състояние. За много пациенти тиковете не причиняват никакъв дискомфорт и абсолютно не се изисква лечение. След края на пубертета честотата на тиковете намалява и става възможно тяхното контролиране.

История на синдрома на Турет

Този синдром е описан за първи път през 1884 г. от Gilles de la Tourette, който по това време е бил ученик на френския психиатър Жан-Мартен Шарко. Лекарят базира заключенията си на описание на наблюденията на група пациенти, състояща се от девет души. Не много по-рано, през 1825 г., френският лекар Жан Итар публикува статия, в която описва симптомите на седем мъже и три жени, много подобни на симптомите, описани от Турет. Но първото споменаване на подобно заболяване се среща през 1486 г. в книгата „Чукът на вещиците“, която разказва за свещеник с вокални и двигателни тикове.

Причини за синдрома на Турет

Синдромът на Турет е слабо разбрано състояние и говоренето за причините за възникването му е доста проблематично. Междувременно има редица фактори, които влияят върху появата на тази патология.

Идентифицираните причини, които могат да доведат до появата на патология, включват:

  • увреждане на мозъка, получено по време на раждане или в резултат на лишаване от кислород ();
  • , консумация на алкохол и злоупотреба по време на бременност;
  • изразена токсикоза от първата половина на бременността при бъдещата майка.

Всички горепосочени признаци могат да доведат до синдром на Турет, но изобщо не е факт, че болестта ще се появи сто процента.

Има теория, че болестта се предава генетично. Но тази хипотеза не е напълно доказана, нито е опровергана. Трябва да се отбележи, че въпреки че хората от двата пола са податливи на болестта, в същото време на всяко момиче, което се разболява, има две до три момчета. Науката не е успяла да идентифицира нито гените, нито техните групи, които са отговорни за предаването на болестта. Въз основа на наблюденията е установено, че дори при близки роднини симптомите могат да бъдат напълно различни и с различна степен на тежест, а в някои случаи дефектът може да се предава безсимптомно.

Някои автоимунни процеси могат значително да повлияят на появата и тежестта на синдрома на Турет, без да са самата причина за заболяването.

Провокираното педиатрично невропсихиатрично автоимунно разстройство (PANDAS) влошава заболяването при децата и може да бъде основна причина за появата му.

Най-вероятната теория за развитието на въпросното заболяване се счита за нарушаване на невронните връзки в мозъчната кора - при синдрома на Турет има неизправност в таламуса. Тази област на мозъка контролира предаването на сигнали от всички сетива, с изключение на обонянието, директно към кората на главния мозък. Съществува пряка връзка между комуникационните нарушения и проявата на болестни симптоми.

Симптоми на синдрома на Турет

Основната проява на синдрома на Турет е наличието на тикове, внезапни, кратки, често повтарящи се движения или писъци. Всички кърлежи са разделени на прости и сложни. Простите са повтарящи се, кратки, неочаквани действия на една мускулна група. Същите действия са сложни, но се извършват от няколко мускулни групи.ДО прости отметкиможе да включва такива прояви като движения на устата, подсмърчане, мигане на очи, движение на очите нагоре и настрани, потрепване на главата.

С прости вокални тикове пациентът може да лае, сумти, сумти, кашля или прочиства гърлото си. В случай на сложни гласови тикове могат да се повтарят фрази или отделни думи, да се крещят ругатни или псувни (копролалия), както и да се повтарят фрази и думи, чути след други хора (ехолалия).

важно!Тиковете в състояние на заболяване, по време на заболяване, умора, тревожност или силна емоционална възбуда могат значително да се засилят и да зачестят. Те се проявяват както в будно състояние, така и в сън.

Възникнали в детството, преди пика на пубертета, тиковете могат да се засилят. След края на пубертета тежестта и честотата на проявите на синдрома на Турет като правило намаляват и пациентът може да се научи да ги потиска чрез сила на волята, усещайки приближаването на тик. В навечерието на атаката човек усеща неприятно напрежение, донякъде напомнящо за треперене или сърбеж. Кърлежът е освобождаване от такова състояние.

Синдромът на Турет, освен външните прояви, не причинява никаква вреда на човешкото здраве. Организмът на детето се развива в нормални граници. Това твърдение се отнася както за физическото развитие, така и за умственото и умственото развитие. Продължителността на живота се наблюдава в рамките на естествената норма. Човек, страдащ от това заболяване, абсолютно не е ограничен в социалните аспекти на живота.

Диагностични мерки

Няма диагностичен тест за синдрома на Турет като такъв. Точна диагноза може да се направи само въз основа на оплакванията на пациента и медицинската история. Признаците на заболяването могат да се считат за наличието на няколко симптома. Наличието на моторни и вокални тикове е сугестивно, като проявата им не е задължително да е ставна.

Тиковете трябва да се появяват многократно през деня, ще се повтарят доста често и този модел трябва да продължи една година или повече. Началото на заболяването обикновено се записва в детството или юношеството.

Моля, обърнете внимание:Лекарят трябва да се увери, че тиковете не са причинени от прием на лекарства или провокирани от други заболявания. В крайна сметка същите мигащи очи могат да бъдат причинени от офталмологични патологии, а честото смъркане на носа е свързано с елементарни алергии.

Възможността за други заболявания може да се изключи само чрез назначаване на допълнителни изследвания.. Например различни кръвни изследвания, ядрено-магнитен резонанс и много други. Необходимо е провеждането на психологически тестове като тест за дефицит на вниманието или тест за обсесивно-компулсивно разстройство.

Общи принципи на лечение на синдрома на Турет

Синдромът на Турет се счита за нелечимо състояние. Но обикновено лечението като такова просто не се изисква. Може да се приложи лечение за подпомагане на контролирането на тиковете с лекарства, които намаляват симптомите.

Лекарствена терапия

Предписват се лекарства от групата на антипсихотиците, които блокират допаминовите рецептори.Това може да бъде Халдол (Халоперидол), Флуфеназин, Орап (пимозид) и други. Всички тези лекарства имат доста добър ефект върху овладяването на тиковете, но трябва да се отбележи, че дългосрочната им употреба води до пристрастяване и може да доведе до депресия.

Лекарствата, използвани за лечение, например Tenex (Guanfascin), Catapres (Clonidine), са много подходящи за тези цели. Приемът на тези лекарства може да причини сънливост.

Някои пациенти имат добра полза от антиконвулсантите, използвани за лечение (Топамакс, Топирамат). Ако болестта е придружена от безпокойство, меланхолия, тогава помогнете (Sarafem, Prozac). Инжекциите с ботокс (ботулинов токсин) се използват за блокиране на определени мускулни групи.

Нелекарствена терапия

От нелекарствените методи за лечение на синдрома на Турет психотерапията може да се счита за най-ефективна. Тази техника засяга не само основния синдром, но и нарушенията, които го придружават. Например тревожност, обсесивно-компулсивно разстройство, разстройство с дефицит на вниманието и други.

Интересно! Някои източници описват метод за дълбока стимулация на мозъчната кора, при който в мозъка се имплантират специални електроди. След това към тях се прилага електрически импулс, който въздейства върху рецепторите на кората на мозъчната област, отговорни за възникването на тиковете. Някои експерти твърдят, че тази техника е много ефективна, но има огромен риск от увреждане на мозъчната материя. Поради тази причина този метод не се използва широко.

Синдромът на Турет причинява повече психологическа вреда на пациента, отколкото физическа. Особено предвид факта, че заболяването засяга предимно деца, трябва да се обърне специално внимание на психологическото състояние на детето. Той може да бъде много смутен от състоянието си, да се затвори в себе си и да откаже да общува с другите.

Не е тайна, че детската жестокост няма граници и детето може да бъде обект на подигравки, дори тормоз от връстници. В такива случаи то има нужда от защита и помощ от родителите си. Необходимо е да разкажете за болестта на учители, съученици и хора от най-близкото ви обкръжение. Препоръчително е да се предотврати преумората на детето по време на занятията или да се провежда обучението по щадящ начин.

Много е важно по всякакъв начин да повишавате самочувствието на детето, да му обяснявате, че то не се различава от връстниците си и проблемът му не е деформация, а просто е малко по-различно. В никакъв случай не трябва да се карате на детето за тикове, особено за вокални. Неговото общуване и приятелство с други хора трябва да се насърчава по всякакъв възможен начин. Ако можете да намерите група за подкрепа на деца с подобни увреждания, тогава това ще бъде идеалното решение на проблема.

Синдромът на Турет не е опасно заболяване, което не нарушава функциите на тялото по никакъв начин. Но е много трудно да се понесе психологически, така че такива пациенти определено трябва да посетят психолог - психотерапевтичните сесии ще им помогнат да се адаптират социално и да водят пълноценен, активен начин на живот, а не да се превърнат в отшелник.

Конев Александър, терапевт

Синдромът на Турет е изследван подробно от Жил дьо ла Турет през 19 век, но е научно описан 20 години по-рано от френския лекар Жан Марк Гаспар Итар. По това време това заболяване се смяташе за много рядко поради факта, че лекарите не взеха предвид броя на пациентите с лека степен на синдрома.

Синдром на Турет - какво е това заболяване?

Генерализиран тик, синдром на Турет, независимо дали е мания или болест - лекарите зададоха този въпрос, преди синдромът да бъде проучен подробно. Лекарите смятат синдрома на Турет за невропсихиатрично разстройство, но имаше време, когато това заболяване се обясняваше с поквара, лоши маниери и лош характер. Синдром на Турет - симптоми:

  • гримасничене;
  • намигване;
  • плюене;
  • изплезен език;
  • жестове (включително неприлични);
  • копиране на движенията на друго лице;
  • скачане;
  • удари по главата;
  • скубане на коса;
  • ухапвания от устни;
  • безсмислени викове;
  • ономатопея;
  • промяна на ритъма, темпото, скоростта, силата на речта;
  • псувни.

Синдром на Турет - причини

Причините за синдрома на Турет при деца все още са напълно неизвестни, но е установена връзка с генетични фактори. Точният специфичен ген, който предизвиква синдрома на Турет, не е напълно изяснен, но е сигурно, че в повечето случаи заболяването се проследява от поколение на поколение. Не всеки, който е носител на гена на заболяването, има видими нарушения, а понякога симптомите са толкова леки, че не привличат внимание. Мъжете страдат много по-често от синдрома на Турет - приблизително две трети от броя на случаите.

Няколко екологични, психосоциални и инфекциозни фактора могат да повлияят на тежестта на заболяването. Регистрирани са случаи, когато тиковете се появяват или влошават поради интоксикация, стрептококова инфекция и хипертермия. Сред възможните причини лекарите посочват:

  • употреба на стероиди, алкохол или наркотици от бъдещата майка;

Синдром на Турет - признаци

Синдромът на Турет засяга само поведенческия компонент на пациента; Синдромът на Турет причинява два вида тикове:

  • двигател;
  • вокал или вокал.

Преди началото на атака пациентите изпитват определени сетивни явления - сърбеж по кожата, болка в очите, усещане за чужд предмет в гърлото. Тези усещания причиняват силно напрежение, което се облекчава от двигателни или гласови тикове. След извършване на обичайните действия за атака на синдрома на Турет, пациентът чувства облекчение. Ако болен човек е обездвижен по време на атака, това може да предизвика силно повишаване на възбудата.

Дете с генерализиран тик трудно учи в училище и посещава детска градина. Често тези деца са диагностицирани с дефицит на вниманието и хиперактивност. В допълнение, такива деца проявяват импулсивност, агресивност, емоционална лабилност и обсесивно-компулсивен синдром. Най-високият пик на проявление на синдрома на Турет е юношеството. По-късно в повечето случаи симптомите намаляват или изчезват напълно.

Лекарите разграничават четири степени на тежест на синдрома на Турет:

  1. Лек– пациентът добре контролира проявите на заболяването, а смущенията не се забелязват отвън.
  2. Умерен– тиковете са забележими за околните, но способността за самоконтрол е налице.
  3. Изразено– нарушенията са очевидни за другите, самоконтролът почти напълно липсва.
  4. тежък– пациентът има силни и сложни гласови и моторни тикове, контролът е невъзможен.

Синдром на Турет - диагностика

За да диагностицират болестта на Турет, лекарите разглеждат цял ​​набор от признаци:

  • начало на заболяването - синдромът на Турет обикновено започва преди 20-годишна възраст;
  • наличието на поне няколко моторни тика и един гласов тик;
  • продължителността на заболяването е най-малко една година и честотата на повторение на симптомите.

За да разграничат синдрома на Турет от заболявания с подобни прояви (епилепсия, болест на Уилсън, малка хорея, аутизъм, болест на Хънтингтън, шизофрения), лекарите предписват изследвания:

  • MRI или CT сканиране на мозъка;
  • електромиография и електроневрография;
  • анализ на урината (със синдрома се увеличава съдържанието на метаболити и катехоламини);
  • консултации с невролог и психиатър.

Синдром на Турет - лечение

Във всеки отделен случай синдромът на Gilles de la Tourette изисква избор на индивидуални методи и психологически техники. Терапията се предписва в зависимост от тежестта на заболяването и възрастта на пациента. Един от ключовите елементи на успешната терапия е създаването на благоприятна емоционална атмосфера за пациента и наличието на постоянна психологическа подкрепа от близки и медицински работници.

Може ли синдромът на Турет да бъде излекуван?

Роднините на пациентите често се чудят дали синдромът на Турет може да бъде лекуван, но, за съжаление, лекарите заявяват, че това е доживотно заболяване, което не засяга продължителността на живота, но влошава качеството му. С помощта на съвременни техники заболяването може да бъде спряно - в този случай състоянието на пациента е стабилизирано и не изисква употребата на лекарства или друга терапия. Понякога лечението не предизвиква началото на ремисия, тогава пациентът е принуден да приема лекарства до края на живота си.

Синдром на Турет - към кой лекар да се обърна?

Лечението на синдрома на Турет се извършва от лекари с различни специализации:

  • педиатър;
  • терапевт;
  • генетик;
  • психиатър;
  • психотерапевт.

Как да лекуваме синдрома на Турет?

Пациентите с болестта на Турет са склонни към депресия, антисоциално поведение и пристъпи на паника, така че се нуждаят от постоянно внимание и помощ от лекарите. В случаи на лека до умерена тежест добре помагат техники като музикална терапия, арт терапия и терапия с животни. Болното дете трябва да се чувства защитено и необходимо и също така трябва да се чувства способно да контролира симптомите си.


Синдром на Gilles de la Tourette

   СИНДРОМ НА ЖИЛ ДЬО ЛА ТУРЕТ (с. 223)

На 30 октомври 1855 г. е роден Жил дьо ла Турет, френски психиатър, на когото е кръстен откритият от него синдром. Доскоро само специалистите знаеха за съществуването на това рядко заболяване. Но наскоро екзотичният синдром „в цялата му слава“ ни беше показан по телевизията. Един от героите на американския телевизионен сериал „Добри момчета, лоши момчета“ страдаше от него. (Трябва да се каже, че през последните години политически коректните американци активно насърчават толерантността към различни видове аномалии, поради което тяхната филмова продукция е буквално пренаситена с недостатъци, но трогателни герои.) Този красив млад мъж се отличаваше с много странно поведение : лицето му постоянно се изкривяваше от гримаси, тялото му потрепваше, а от устните се чуваха неуместни нечленоразделни звуци, а понякога и нецензурни думи. Самият беден човек и неговият хуманен работодател трябваше постоянно да обясняват на другите, че това не са признаци на разпуснатост, а симптоми на заболяване. Но малко хора повярваха на това и хората гледаха на „хитрия и сквернословен човек“ със зле прикрито неодобрение.

Всъщност синдромът на Gilles de la Tourette се проявява по този начин. Вярно е, че преводачите на диалог също вероятно са научили за това за първи път и са използвали превод на паус - „синдромът на типа“. ТуретТова всъщност е как се произнася на френски. Традицията на местното произношение обаче се е развила отдавна. Освен това би било по-правилно фамилното име да се назове изцяло, тъй като Gilles de la Tourette е фамилно име; името на психиатъра се състои от още четири елемента, първият от които е Жорж.

Изследването на този синдром започва преди 150 години, когато определена мадмоазел Дампиер е доведена при френския психиатър Жан Итар (известен с опита си в отглеждането на „Aveyron Savage” - момче, което е живяло дълги години далеч от хората).

Този пациент е живял повече от 80 години. Тя е наблюдавана от няколко поколения лекари. Видя го и начинаещият лекар Жил дьо ла Турет. Като цяло пациентите с това разстройство са подобни един на друг. Външното сходство обаче все още не е идентичност: сред тези пациенти има различни хора с различна степен на тежест на този синдром. И причините за заболяването също са различни. Във всеки случай този синдром е проява на ранно органично увреждане на нервната система. Мозъкът се засяга главно по време на бременност и раждане. Синдромът може да се комбинира с различни прояви на ранни органични мозъчни нарушения. Тези прояви постепенно отшумяват с годините, но генерализираните тикове и вокализации могат да персистират в продължение на много години.

Причините за това разстройство и неговите интимни механизми все още са неизвестни: има почти толкова много предположения, колкото и самите пациенти.

Нито Itard, нито Gilles de la Tourette знаеха как да лекуват това заболяване. И това е неизвестно в наши дни. Емпирично обаче е установено, че халоперидол (психотропно лекарство, използвано предимно за лечение на халюцинации и заблуди) е много ефективен при лечението на синдрома, като намалява симптомите при около осем от всеки 10 пациенти.

В случаите, когато синдромът на Gilles de la Tourette се среща при дете под 10-12 години и се комбинира с масивни признаци на органично увреждане на централната нервна система, терапията е много ефективна, насочена не към премахване на вокализации и тикове, а към премахване на други признаци на органична непълноценност на мозъка.

Няма точна статистика за това заболяване, но това може да се съди косвено по броя на публикациите. Например, в нашата страна през 1978 г. G. G. Shanko описва 45 такива пациенти. Известният детски психиатър М. И. Буянов споменава в своите публикации, че лично е лекувал около 60 такива пациенти. R.A.Kharitonov регистрира приблизително същия брой пациенти. Нюйоркските специалисти Артър и Илейн Шапиро публикуват книга през 1978 г., в която говорят за 250 наблюдения, от които 145 са описани подробно. Това е уникален брой наблюдения.

Има различни форми на синдрома на Gilles de la Tourette: в някои случаи прогнозата е абсолютно благоприятна, в други вокализацията и тиковете продължават в продължение на много години. Ясно е, че поради очевидните странности на поведението, пациентите изпитват известни затруднения в общуването и често са дискриминирани като асоциални типове, въпреки че в повечето случаи тяхната личност в никакъв случай не е дефектна. За да защитят правата на пациентите с този синдром, някои от тях дори се обединиха в международна асоциация, която наброява над 300 души от САЩ, Англия, Белгия и дори Малайзия.

За един психолог вероятността да се сблъска с този синдром е ниска. Но и то трябва да се има предвид, за да не се настоява по невежество за превъзпитание в случаите, когато се налага лечение.

И още един урок може да ни даде опитът на един френски психиатър. Директният контакт с аномалии е не само труден, но и опасен. През 1896 г. един от пациентите на Жил дьо ла Турет, в пристъп на ярост, застрелва лекаря с пистолет. След като получи сериозна рана на главата, лекарят оцеля. Резултатът от нараняването обаче е дълбока регресия на психиката, поради което известният психиатър прекарва последните 8 години от живота си в психиатрична клиника като пациент. Така че политическата коректност си е политическа коректност, но все пак внимавайте с ненормалните!


Популярна психологическа енциклопедия. - М.: Ексмо. С.С. Степанов. 2005 г.

Вижте какво е „синдромът на Жил де ла Турет“ в други речници:

    Синдром на Gilles de la Tourette- синдромът на генерализираните тикове е нервно-психично разстройство, характеризиращо се с комбинация от тикове и специфично нарушение на речта, както и неволно произнасяне на отделни звуци (наподобяващи мяукане или сумтене) и думи (често... ... Дефектология. Речник-справочник

    СИНДРОМ НА ЖИЛ ДЬО ЛА ТУРЕТ- Вижте синдрома на Турет... Обяснителен речник по психология

    Синдром на Gilles de la Tourette- (Gilles de la Tourette, 1885) - сравнително рядко заболяване, срещащо се според различни източници при един на 200-2000 души. Започва преди 14-годишна възраст и се среща 3 пъти по-често при мъжете. Основната причина се смята за наследствена... Енциклопедичен речник по психология и педагогика

    Синдром на Gilles de la Tourette- (Gilles de la Tourette G.E.A.B., 1885). Комплекс от симптоми, характеризиращ се с полиморфна хиперкинеза, миоклонус-подобни движения с постепенно добавяне на вокализация, ехолалия и копролалия. Характерни са тиковете, особено в мускулите на лицето и горната част... Обяснителен речник на психиатричните термини

– нервно-психично разстройство, което се проявява в детството и се характеризира с неконтролируеми двигателни, вокални тикове и поведенчески разстройства. Синдромът на Турет се проявява с хиперкинеза, викове, ехолалия, ехопраксия, хиперактивност, които периодично, спонтанно възникват и не се контролират от пациента. Синдромът на Турет се диагностицира въз основа на клинични критерии; За целите на диференциалната диагноза се извършва неврологичен и психиатричен преглед. При лечението на синдрома на Турет се използват фармакотерапия с антипсихотици, психотерапия, акупунктура и биофийдбек терапия; понякога дълбока мозъчна стимулация (DBS).

Обща информация

Синдромът на Турет (генерализиран тик, болест на Gilles de la Tourette) е комплекс от симптоми, който включва пароксизмални двигателни тикове, неволни викове, обсесивни действия и други двигателни, звукови и поведенчески феномени. Синдромът на Турет се среща при 0,05% от населението; Началото на заболяването обикновено настъпва на възраст от 2 до 5 или от 13 до 18 години. Две трети от случаите на синдром на Турет се диагностицират при момчета. Подробно описание на синдрома е дадено от френския невролог J. Gilles de la Tourette, на когото е получил името си, въпреки че отделни съобщения за заболявания, които отговарят на описанието на синдрома, са известни от Средновековието. Към днешна дата въпросите за етиологията и патогенетичните механизми на синдрома на Турет остават спорни, а самата болест се изучава от генетиката, неврологията и психиатрията.

Причини за синдрома на Турет

Точните причини за патологията са неизвестни, но е установено, че в по-голямата част от случаите може да се проследи ролята на генетичен фактор в развитието на синдрома на Турет. Семейни случаи на заболяването са описани при братя, сестри (включително близнаци) и бащи; Родителите и близките роднини на болни деца често имат хиперкинеза. Според наблюденията преобладава автозомно-доминантен тип наследяване с непълна пенетрантност, въпреки че са възможни автозомно-рецесивен път на предаване и полигенно наследяване.

Неврорадиологични (MRI и PET на мозъка) и биохимични изследвания са доказали, че наследственият дефект, който причинява синдрома на Турет, е свързан с нарушение на структурата и функцията на базалните ганглии, промени в невротрансмитерните и невротрансмитерните системи. Сред теориите за патогенезата на синдрома на Турет най-популярната е допаминергичната хипотеза, основана на факта, че при това заболяване има или повишаване на секрецията на допамин, или повишаване на чувствителността на рецепторите към него. Клиничните наблюдения показват, че приложението на антагонисти на допаминовите рецептори води до потискане на двигателните и вокалните тикове.

Сред възможните пренатални фактори, които увеличават риска от развитие на синдром на Турет при дете, са токсикозата и стресът на бременната жена; приемане на лекарства (анаболни стероиди), наркотици, алкохол по време на бременност; вътрематочна хипоксия, недоносеност, интракраниални наранявания при раждане.

Проявата и тежестта на синдрома на Турет се влияят от инфекциозни, екологични и психосоциални фактори. В някои случаи се наблюдава появата и обострянето на тикове във връзка с предишна стрептококова инфекция, интоксикация, хипертермия, предписване на психостимуланти на деца с хиперактивност и синдром на дефицит на вниманието и емоционален стрес.

Най-вероятната теория за развитието на въпросното заболяване се счита за нарушаване на невронните връзки в мозъчната кора - при синдрома на Турет има неизправност в таламуса. Тази област на мозъка контролира предаването на сигнали от всички сетива, с изключение на обонянието, директно към кората на главния мозък. Съществува пряка връзка между комуникационните нарушения и проявата на болестни симптоми.

Първите прояви на синдрома на Турет най-често се появяват на възраст 5-6 години, когато родителите започват да забелязват странности в поведението на детето: намигване, гримаси, изплезване на езика, често мигане, пляскане с ръце, неволно плюене и др. в бъдеще, когато болестта прогресира, хиперкинезата се разпространява към мускулите на тялото и долните крайници и става по-сложна (скачане, клякане, изхвърляне на краката, докосване на части от тялото и др.). Могат да се появят феномените на ехопраксия (повтаряне на движенията на други хора) и копропраксия (възпроизвеждане на обидни жестове). Понякога тиковете са опасни (удряне на главата, ухапване на устните, натискане на очните ябълки и др.), В резултат на което пациентите със синдром на Турет могат да причинят сериозни наранявания на себе си.

Вокалните тикове при синдрома на Турет са толкова разнообразни, колкото и двигателните. Простите вокални тикове могат да се проявяват чрез повтаряне на безсмислени звуци и срички, свистене, пуфтене, писъци, мучене, съскане. Когато се преплитат с потока на речта, гласовите тикове могат да създадат погрешното впечатление за колебание, заекване и други говорни дефекти. Натрапчивата кашлица и подсмърчането често погрешно се възприемат като прояви на алергичен ринит, синузит и трахеит. Звуковите явления, които съпътстват хода на синдрома на Турет, включват също ехолалия (повтаряне на чути думи), палилалия (многократно повторение на една и съща собствена дума), копролалия (викане на нецензурни, псувни). Вокалните тикове се проявяват и чрез промени в ритъма, тона, акцента, силата на звука и скоростта на речта.

Пациентите със синдром на Турет отбелязват, че преди появата на тик изпитват нарастващи сетивни феномени (усещане за чуждо тяло в гърлото, сърбеж по кожата, болка в очите и др.), Принуждавайки ги да издадат звук или да изпълнят едно или друго действие. След като тикът приключи, напрежението спада. Емоционалните преживявания оказват индивидуално влияние върху честотата и тежестта на двигателните и вокалните тикове (те намаляват или се увеличават).

В повечето случаи при синдрома на Турет интелектуалното развитие на детето не страда, но има трудности в ученето и поведението, свързани главно с ADHD. Други поведенчески разстройства могат да включват импулсивност, емоционална лабилност, агресия и обсесивно-компулсивен синдром.

Някои прояви на синдрома на Турет могат да бъдат изразени в различна степен, въз основа на което различавам 4 степени на заболяването:

  1. (лека) степен - пациентите успяват да контролират добре проявите на заболяването, така че външните признаци на синдрома на Турет не са забележими за другите. В хода на заболяването има кратки безсимптомни периоди.
  2. (умерена) степен - хиперкинезата и вокалните нарушения са забележими за другите, но относителната способност за самоконтрол е запазена. В хода на заболяването няма „светъл” интервал.
  3. (тежка) степен - проявите на синдрома на Турет са очевидни за другите и са практически неконтролируеми.
  4. (тежка) степен – вокалните и двигателните тикове са предимно сложни, изразени, овладяването им е невъзможно.

Симптомите на синдрома на Турет обикновено достигат своя връх през юношеството, след което могат да намалеят или да спрат напълно, когато хората остареят. Въпреки това, при някои пациенти те продължават през целия живот, увеличавайки социалната дезадаптация.

Диагностика на синдрома на Турет

Диагностични критерии за говорене за наличието на синдром на Турет са началото на заболяването в ранна възраст (до 20 години); повтарящи се, неволеви, стереотипни движения на няколко мускулни групи (моторни тикове); поне един вокален тик; вълнообразен характер на хода и продължителност на заболяването повече от една година.

Проявите на синдрома на Турет изискват разграничаване от пароксизмална хиперкинеза, характерна за юношеската форма на хорея на Хънтингтън, малка хорея, болест на Уилсън, торсионна дистония, постинфекциозен енцефалит, аутизъм, епилепсия, шизофрения. За да се изключат тези заболявания, е необходимо детето да се прегледа от детски невролог или детски психиатър; динамично наблюдение, CT или MRI на мозъка, ЕЕГ.

Известна помощ при диагностицирането на синдрома на Турет може да бъде осигурена чрез определяне на нивото на катехоламини и метаболити в урината (повишена екскреция на норепинефрин, допамин, хомованилова киселина), данни, тренировъчна терапия и др. Основният метод за лечение на синдрома на Турет е психотерапията, която позволява на човек да се справи с възникващи емоционални и социални проблеми. Обещаващи методи за лечение на синдрома на Турет са биофийдбек терапията, инжектирането на ботулинов токсин за предотвратяване на вокални тикове и др.

Фармакологичната терапия е показана в случаите, когато проявите на синдрома на Турет пречат на нормалното функциониране на пациента. Основните използвани лекарства са антипсихотици (халоперидол, пимозид, рисперидон), бензодиазепини (феназепам, диазепам, лоразепам), адренергични агонисти (клонидин) и др., но употребата им може да бъде свързана с дългосрочни и краткосрочни странични ефекти.

Има съобщения за ефективността на хирургичното лечение на резистентни към лекарства форми на синдрома на Турет с помощта на дълбока мозъчна стимулация (DBS). В момента обаче методът се счита за експериментален и не се използва за лечение на деца.

Протичане и прогноза на синдрома на Турет

Когато се лекуват за синдрома на Турет, половината от пациентите изпитват подобрение или стабилизиране в края на юношеството или в зряла възраст. Ако персистиращите генерализирани тикове продължават и не могат да бъдат контролирани, е необходима доживотна лекарствена терапия.

Въпреки хроничния си ход, синдромът на Турет не засяга продължителността на живота, но може значително да влоши качеството му. Пациентите със синдром на Турет са склонни към депресия, пристъпи на паника и антисоциално поведение и следователно се нуждаят от разбиране и психологическа подкрепа от другите.

Синдромът на Gilles de la Tourette (синоним: синдром на Tourette) е прогресиращо психично разстройство, което се характеризира с различни по продължителност и вид двигателни и гласови тикове и некоректно поведение в социалната среда. Синдромът се основава на органично увреждане на екстрапирамидната система на фона на генетично предразположение.

Първото споменаване на симптоми, подобни на синдрома, е известно от средновековния трактат „Чукът на вещиците“ от 1489 г. Текстът споменава свещеник, чиито нервни и вокални тикове се смятаха за признак на притежание.

По-подробно описание на синдрома е отразено в научните изследвания на френския лекар G. Itard, който в своите писания описва подробно случаите на синдрома, независимо от пола. Една от най-забележителните му пациентки беше маркизата от Дампиер, много млада, богата и влиятелна парижка аристократка, която страдаше от мания да крещи улични обиди, неприлични за нейния произход и величие.

От 1885 г. виден медицински изследовател в областта на психиатрията от онова време, Жил де ла Турет, проявява целенасочен интерес към изучаването на такива интересни признаци. Докато работи в психиатричната болница на своя учител Ж. Шарко, той публикува монография, в която описва странно заболяване, при което доминиращите симптоми са неконтролируеми потрепвания на лицевите мускули, неправилни викове на публични места, ехолалия и копролалия. J. Tourette установи, че такива прояви в повечето случаи са типични за пациенти в детска и юношеска възраст и се характеризират с вълнообразен и прогресивен курс. J. Charcot нарече този комплекс от симптоми синдром на Gilles de la Tourette след любимия си ученик.

  • Ехолалията е неконтролируемото желание на човек да повтаря думите и фразите на други хора, чути веднъж. Това явление е често срещан клиничен признак при сложни психопатологични разстройства, а също и като физиологичен нормален феномен в ранните етапи на развитие на речта при децата.
  • Копролалията е състояние, много подобно на ехолалията, с изключение на това, че човек повтаря само ругатни без причина и в каквото и да е настроение.

Синдромът на Gilles de la Tourette се среща по-често при момчета, отколкото при жени, в съотношение 4:1. Сред националностите евреите показват висока предразположеност към синдрома.

Генетични фактори на синдрома на Турет

Мислите за наследството на отклонението на синдрома бяха посетени от J. Tourette, но при липса на достатъчно възможности, съвременниците от онова време не можаха научно да докажат или опровергаят този факт, ограничавайки се само до теоретични предположения.

Изследванията обаче бяха започнали и фактът стана очевиден, че за доказване на генетичния произход на синдрома няма да са достатъчни отделни изследвания, които се основават на:

  • Определяне на характера на наследството;
  • Наличието както на пълен набор от симптоми, така и на техните индивидуални комбинации;
  • Зависимост на симптомокомплекса от половия фактор (пол).

Провеждайки мащабни популационни проучвания, до края на 70-те години на 20-ти век беше възможно да се получат доста убедителни резултати - от 43 членове на родословното дърво 17 роднини страдаха от синдрома на Турет по различно време, с пълния набор признаци, открити в 7,4%, а двигателни и вокални тикове – в 36%. Синдромът стана особено разпространен сред роднините по първа линия.

Съответно, сериозен дългосрочен клиничен и генеалогичен анализ, извършен от различни учени, доказва наследствения характер на разпространението на синдрома на Турет и предполага, че активирането на гена възниква поради определени стимулиращи фактори.

Патогенеза на синдрома на Турет

Активирането на гена на синдрома на Турет е възможно дори в пренаталния период, когато бъдещата майка активно използва стероидни лекарства, кокаин и алкохол. Рискът от симптоми при неродено дете, според различни научни данни, е доста висок - средно около 86%.

Прецизни неврорадиологични изследвания, проведени през последните 20 години, са документирали ясна зависимост на риска от синдрома от патологични структурни промени в невроните на подкоровите ядра на предните дялове на мозъка, а именно:

  • Фокални структурни промени в базалните ганглии на фронталния подкортекс;
  • Намаляване на честотата и интензивността на тиковете след употреба на лекарства, които влияят върху производството на допамин, или след неврохирургична интервенция на мозъка;
  • Увеличаване на интензивността на тиковете поради физическо увреждане на предната част на мозъка, особено поради излагане на електрически ток.

Горните фактори ни позволяват да направим положително заключение за влиянието на екстрапирамидните структури на мозъка върху появата на поне някои симптоми на синдрома на Турет.

В допълнение към директния ефект върху невроните на подкортекса на предната част на мозъка, допаминергичната хипотеза за проявата на симптомите на синдрома е широко разпространена.

Допаминът е един от основните невротрансмитери и невротрансмитери, който пряко или косвено, но във всеки случай, влияе върху двигателните и поведенчески функции на тялото. При повишаване на допамина в кръвната плазма или повишаване на чувствителността към него възникват съответните явления. Към днешна дата участието на допамина в риска от проява на синдрома е само хипотетично и изисква експериментална научна обосновка.

Диагностика на синдрома на Турет

Основните критерии за диагностициране на синдрома на Турет са:

  • Най-типичната изява на клиничните признаци е преди 20-годишна възраст;
  • Пациентът има внезапни, безсмислени, неволни повтарящи се движения, които включват различни мускулни групи;
  • Наличието на един или няколко гласови тика;
  • Вълнообразен ход на екзацербацията, характеризиращ се с ниска интензивност в началото и в края на екзацербацията;
  • Продължителността на комплекса от симптоми е повече от една година.

Тиковете са основните показатели за синдрома на Турет, така че тяхната класификация се обръща доста сериозно внимание:

  • Прости двигателни тикове. Кратки, бързи действия на една мускулна група, често в областта на лицевите мускули - често мигане, гримаси, подсмърчане, тракане на челюсти. По-рядко в процеса участват мускулни групи на тялото - ритане, движение на пръсти и др. Такива прояви често се бъркат с епилептични припадъци;
  • Сложните двигателни тикове се проявяват под формата на сложни координирани действия: скачане, докосване на тялото ви или други хора, предмети и миризмата им. Сред тази група често се срещат и тиковете за самонараняване - удари по главата, удряне на предмети с юмруци, прехапване на устни и език, натиск върху очните ябълки. Често се появяват явленията ехопраксия (повтаряне на жестове на други хора) и копропраксия (демонстрация на обидни жестове);
  • Прости вокални тикове - редовно повтаряне на безсмислени звуци на отделни гласни, кашлица, имитация на животински звуци, свирене, съскане и др. Когато говорите, такива тикове, които пречат на речта, предполагат патологии на дихателната система на човек;
  • Сложните вокални тикове са произношението на цели думи, фрази или дори изречения, които могат да блокират логиката и коректността в разговора.

Всички видове тикове при синдрома на Турет се срещат в комбинация с поведенчески разстройства и академичен неуспех.

Лечение на синдрома на Турет

Помощта при синдрома на Турет изисква специален подход към психиката на детето, прецизност и висок професионализъм при избора на лекарства.

Особено трудно е за лекар, който трябва да изгради режим на лечение, защото родителите преди всичко винаги се обръщат към високоспециализирани лекари - педиатър, офталмолог, невролог. И тук много зависи от тяхната професионална компетентност и ерудиция. Сред изобилието от клинични признаци и просто обикновено поведение е доста трудно да се разпознае синдромът. Следователно, при липса на патологични аномалии във физиологичното здраве на детето, е необходимо да се потърси помощ от психиатър.