Діти одержують у спадок від батьків не лише матеріальне майно, а й певні гени, які роблять їх схожими на родичів формою голови, обличчя, рук, кольором очей та волосся, а іноді навіть характером.

Передача характерних ознак батьків до дітей відбувається за допомогою інформації, закодованої в дезоксирибонуклеїновій кислоті (ДНК). Вся біологічна інформація зберігається в хромосомах, що являють собою молекули ДНК, покриті гістонною (білковою) оболонкою. Залежно від типу клітини та її фази життєвого циклу генетична інформація у вигляді хромосом може перебувати у кількох варіантах: гаплоїдному, диплоїдному і, рідше, тетраплоїдному.

Поняття хромосоми

Ядро еукаріотичної клітини містить кілька видів складових, однією з яких є нуклеопротеїдна структура, яка називається хромосомою. Теорія про спадкову інформацію вперше була висунута ще в XIX столітті, але, спираючись на фактичні дані, повністю сформувалася лише через сторіччя.

За допомогою ДНК відбувається зберігання, реалізація та передача спадкової інформації. Розрізнити хромосоми під мікроскопом можна лише під час поділу клітини. Сукупність всіх структурно-функціональних одиниць, які у клітині, називається каріотипом.

Нуклеопротеїдні структури, що зберігають спадкову інформацію, у еукаріотів розташовані в ядрі, а також у мітохондріях та пластидах; у прокаріотів замкнута в кільце молекула ДНК знаходиться в так званій зоні нуклеоїду. У вірусів, єдиних у своєму роді роль носія генетичної інформації може виконувати як ДНК, так і РНК (рибонуклеїнова кислота), розташовані в білкових оболонках - капсидах.

Зазвичай генетична інформація у клітині міститься у одиничному екземплярі, цей стан називають гаплоїдним набором. При поділі клітини ДНК реплікується, тобто подвоюється, щоб кожна молода клітина отримала повноцінний генетичний набір. Цей стан хромосом називається диплоїдним. Рідше, при формуванні статевих клітин (яйцеклітин і сперматозоїдів), при утворенні спор і конідій у життєвих циклах нижчих рослин і грибів, а також при генетичних аномаліях у клітині може перебувати вчетверний набір генетичної інформації - тетраплоїдний.

Диплоїдний набір хромосом – це подвійний каріотип, В якому елементи розділені на пари за подібними ознаками. Такий набір спостерігається в соматичних клітинах та зиготах.

У людських клітинах міститься по 46 хромосом, які поділяються на 23 пари зі своїм «двійником» за довжиною та товщиною. Але 45 і 46 одиниці відрізняються від інших тим, що являють собою статеві хромосоми, певне поєднання яких впливає на стать майбутньої людини:

• пара однакових одиниць-XX - призведе до народження дитини жіночої статі;
• дві різні одиниці – XY – до народження хлопчика.

Інші структури називаються аутосомами.

Гаплоїдний хромосомний набір є одинарним набором структурно-функціональних одиниць, які відрізняються один від одного за розміром. У гаплоїдних каріотипах міститься 22 аутосоми та 1 статева структура. Ядра з одинарним набором елементом мають рослини, водорості та гриби.

Диплоїдний та гаплоїдний каріотипи можуть існувати в один час. Таке явище спостерігається за статевих процесів. У цей період відбувається чергування фаз гаплоїдного та диплоїдного наборів: з поділом повного набору відбувається утворення одинарного каріотипу, а потім відбувається злиття пари одинарних наборів, які перетворюються на диплоїдний каріотип.

Можливі порушення у каріотипі

У період розвитку на рівні клітин має можливі збої та порушення у роботі хромосом. При змінах хромосомних наборах у людини виникають генетичні захворювання. Відомими хворобами з порушенням каріотипу є:

1. Синдром Дауна. Захворювання характеризується збоєм у 21 парі структурно-функціональних одиниць, до яких примикає абсолютно така ж додаткова хромосома. Гомологічний елемент є зайвим та призводить до аномалії, яку називають трисомією. З порушенням 21-ї пари диплоїдного набору плід може відстати у розвитку та загинути. Якщо дитина народжується, то порушення у клітинах призведе до скорочення майбутнього життя малюка. У розумовому розвитку він відставатиме. На жаль, цей синдром невиліковний.
2. Синдром Шерешевського-Тернера. При цій хворобі відсутня одна із статевих структур у 23-й парі каріотипу. У людей із цим синдромом спостерігаються характерні аномалії у фізичному розвитку, низькорослість та статевий інфантилізм.
3. Синдром Едвардса. Трисомія 18-ї хромосоми, що сформувалася до запліднення, призводить до хромосомного захворювання, що характеризується сукупністю вад розвитку.
4. Синдром Патау. Тяжкому вродженому захворюванню властиво число деформацій тіла, які відбуваються через появу в клітинах додаткової 13-ї хромосоми. Зазвичай малюки з таким синдромом проживають лише кілька тижнів, але відмічені випадки, коли діти, які народилися з невиліковною пороком, проживали кілька років.
5. Синдром Клайнфельтера. Спадкова хвороба, що спостерігається у чоловічої статі, може виявлятися полісомією в різних варіантах, але найчастіше відбувається приєднання другої X-елемента до пари XY, унаслідок чого утворюється схема XXY. Наявність аномалії в хромосомному наборі призводить до порушень у статевій системі та розумовому розвитку, а також до системних захворювань людського організму.

Оскільки вчені ще не знайшли способи захисту клітин від порушень у каріотипах, хромосомні зміни призводять до невиліковних хвороб, при яких спостерігається низький ступінь життєздатності, відхилення у розумовому та статевому розвитку, затримка росту.

За допомогою численних досліджень вчені встановили, що на зміни у хромосомних наборах впливає вплив екології, поганої спадковості, дефіциту сну та неправильного способу життя. Але порушення можуть зустрічатися і у людей, які ведуть абсолютно правильний спосіб життя і не страждають на жодні захворювання. На даний момент люди не можуть впливати на зміни у каріотипах.

Відео

Ця відеодобірка допоможе вам краще розібратися в тому, що таке хромосомний набір людини.

Ви ніколи не замислювалися про те, чому дитина, що народилася і підросла, схожа на своїх батьків зовнішністю і звичками? "Генетика така", - мабуть, скажете ви. І багато хто знає, що у батьків та дітей схожа ДНК. Ось її містять хромосоми. "А це ще що таке?" - здивовано вигукнуть дев'ятеро з десяти, що зіткнулися з цим поняттям. Існує кілька їх схем розташування. Сьогодні ми розглянемо гаплоїдний та диплоїдний набір хромосом. Але спочатку розберемося, що це таке.

Визначення поняття

Хромосома є нуклеопротеїдною структурою, однією із складових ядра еукаріотичної клітини. Вона зберігає, реалізує та передає спадкову інформацію. Хромосоми можна розрізнити за допомогою мікроскопа тільки в той час, коли відбувається мітотичний або мейотичний поділ клітини. Каріотип, як називається сукупність всіх хромосом клітини – видоспецифічна ознака з відносно низьким рівнем індивідуальної мінливості. Ці структури, що містять ДНК, у еукаріотичних організмів є в мітохондріях, ядрі і пластидах. У прокаріотичних – у клітинах без ядра. А хромосомами вірусів є ДНК або РНК-молекула, що знаходиться в капсиді.

Історія поняття

За найпоширенішою версією, хромосоми було відкрито 1882 року німецьким анатомом Вальтером Флемінгом. Хоча "відкрив" - це голосно сказано, їм лише було зібрано і впорядковано всю інформацію про них. 1888 року німецький гістолог Генріх Вальдейєр вперше запропонував називати нові структури хромосомами. Важко відповісти, коли і ким були зроблені перші їхні описи та малюнки. Через кілька років після того, як було відкрито закони Менделя, припустили, що хромосоми відіграють важливу генетичну роль. Хромосомна теорія була підтверджена 1915 року людьми, які заснували класичну генетику. Ними стали Г. Меллер, К. Бріджес, А. Стертевант та Т. Морган. Останнім 1933-го було отримано Нобелівську премію у сфері фізіології та медицини через те, що він обгрунтував роль хромосом у спадковості.

Плоїдність

Загальна кількість однакових хромосом свідчить про їх плідність. Існує гаплоїдний, поліплоїдний та диплоїдний набір хромосом. Зараз ми поговоримо про перше і третє.

Гаплоїдний набір хромосом

Почнемо з гаплоїдного. Він є скупчення абсолютно різних хромосом, тобто. в організмі-гаплоїді є кілька цих нуклеопротеїдних структур, несхожих одна на одну (фото). Гаплоїдний набір хромосом характерний для рослин, водоростей та грибів.

Диплоїдний набір хромосом

Цей набір є зборами хромосом, у якому кожна з них є двійник, тобто. ці нуклепротеїдні структури розташовані попарно (фото). Диплоїдний набір хромосом характерний всім тварин, зокрема й людини. До речі, про останнє. У здорової людини їх 46, тобто. 23 пари. Однак його стать визначають всього дві, звані статевими, - Х і Y. Їх розташування визначається ще в утробі матері. Якщо схема таких хромосом ХХ – народиться дівчинка, якщо ж вони розташовані у вигляді XY – народиться хлопчик. Однак можуть спостерігатися і порушення плоїдності, що ведуть до негативних змін у фізичному та психічному стані організму, такі як:

Ці хвороби мають генетичний характер і є невиліковними. Діти та дорослі з одним з таких або багатьох схожих хромосомних синдромів ведуть неповноцінний спосіб життя, а деякі зовсім не доживають до зрілого віку.

Висновок

Бачите, як важливі хромосоми всім організмів. У різних видів тварин і рослин різна кількість та кількість наборів цих нуклеопротеїдних структур.

100 рбонус за перше замовлення

Оберіть тип роботи Дипломна робота Курсова робота Реферат Магістерська дисертація Звіт з практики Стаття Доповідь Рецензія Контрольна робота Монографія Рішення задач Бізнес-план Відповіді на запитання Творча робота Есе Чертеж Твори Переклад Презентації Набір тексту Інше Підвищення унікальності тексту

Дізнатись ціну

Хромосоми– органоїди клітинного ядра, що ділиться, є носіями генів. Основа хромосом - безперервна дволанцюжкова молекула ДНК, пов'язана гістонами в нуклеопротеїді. У хромосомі дві складені по подлині хроматиди з'єднані посередині первинною перетяжкою (центроміром). У зоні первинної перетяжки знаходиться кінетахор – особлива білкова структура для прикріплення мікротрубочок, веретена поділу та подальшого розбіжності хроматид в анафазі мітозу.

Каріотип- Совок ознак ознак хромосомного набору, тобто. число, розмір, форма хр-сом, характ-них для того чи іншого типу.

Функція хромосом:у хромосомах укладено спадкову інформацію. У хромосомі в лінійному порядку розташовані гени, самоподвоєння та закономірний розподіл хромосом у дочірній клітині при клітинному поділі забезпечує передачу спадкових властивостей організму від покоління до покоління.

Гаплоїдний набір хромосом.Він є скупчення абсолютно різних хромосом, тобто. в організмі-гаплоїді є кілька цих нуклеопротеїдних структур, несхожих одна на одну. Гаплоїдний набір хромосом характерний для рослин, водоростей та грибів.

Диплоїдний набір хромосом.Цей набір є зборами хромосом, у якому кожна з них є двійник, тобто. ці нуклепротеїдні структури розташовані попарно. Диплоїдний набір хромосом характерний всім тварин, зокрема й людини.

Подвоєння хромосомеукаріотів є складним процесом, оскільки включає не тільки реплікацію гігантських молекул ДНК, але також і синтез пов'язаних з ДНК гістонів і негістонових хромосомних білків. Кінцевим етапом є упаковка ДНК та гістонів у нуклеосоми. Вважають, що подвоєння хромосом має напівконсервативний характер.

Реплікаційна поведінкахромосом ґрунтується на трьох фундаментальних властивостях, А саме: безпосередньо реплікація, сегрегація хромосом при реплікації ДНК і розподілі клітин, а також реплікація та запобігання кінців хромосом.