Первинна поліцитемія. Поліцитемія (Хвороба Вакеза, еритремія, еритроцитоз, Еритремія, Еритроцитоз)

З доброякісним перебігом. Характеризується патологія збільшенням концентрації еритроцитів у кров'яному руслі, що викликає багато негативних симптомів. Лікування захворювання досить складне, полягає у нормалізації функції червоного кісткового мозку, поліпшенні складу крові. Без належної терапії у пацієнта розвиваються тяжкі ускладнення, часто несумісні із життям.

Механізм розвитку

Під час еритреміі в організмі відбувається підвищена вироблення червоних кров'яних тілець - еритроцитів, відповідно, підвищується кількість гемоглобіну. Еритроцити синтезуються тканинами червоного кісткового мозку. Необхідною умовою цього процесу є участь гормону еритропоетину, який виробляється клітинами нирок та печінки. Первинна або справжня поліцитемія є наслідком порушення вироблення цього гормону, що зустрічається у пацієнтів дуже рідко. При цьому утворюється доброякісна пухлина в кістковому мозку, де головним каталізатором є швидке розмноження незрілих еритроцитів.

На відміну від первинної форми, вторинна еритремія обумовлена різними патологіями у людини, що характеризуються згущенням крові.

Причини захворювання

Справжня хвороба Вакеза – рідкісний вид, який може передаватися за аутосомно-рецесивним наслідуванням. Тобто порушення вироблення еритроцитів відбувається за умови передачі дитині за одним рецесивним геном від матері та батька. При цьому зростання пухлини пов'язане з продукуванням клітин, що не відповідають за розміром та формою нормальним еритроцитам. Це звані клітини-попередники.

Вторинна поліцитемія виникає під впливом таких факторів, що провокують:

зневоднення організму, що обумовлено сильним блюванням, діареєю та іншими станами;
нестача кисню. Це відбувається при високій температурі тіла, гарячому кліматі, знаходженні в горах;
хвороби легень (бронхіти, пневмонії, емфіземи);
збільшення легеневого опору;
серцева недостатність;
синдром апное;
порушення кровопостачання нирок;
новоутворення в ділянці матки, нирок, надниркових залоз, печінки.

Нестача кисню та води змушує організм заповнювати цей дефіцит за рахунок підвищеного синтезу червоних кров'яних тілець. При цьому еритроцити продовжують повноцінно виконувати свої функції, їх розмір та форма відповідають нормі. До причин підвищеного вироблення гормону еритропоетину відносять також кісти у нирках, тривале тютюнопаління та деякі інші фактори.

Хвороби легень та серця стають частою причиною вторинної еритреміі

Важливо! Хвороба Вакеза - це пухлинне захворювання кровотворної тканини, що розвивається на рівні стовбурової клітини еритропоезу.

Стадії розвитку

Ознаки поліцитемії з'являються не відразу. Вищеописані прояви можуть розвиватися роками. Вирізняють три стадії патології.

Початковий етап

Нерідко на цьому етапі хворий навіть не підозрює про розвиток у себе захворювання. Загальне самопочуття відповідає нормі. Симптоматика виражена слабко чи відсутня. Часто порушення складу крові виявляється випадково при профілактичних медичних обстеженнях або зверненні до лікарні з іншого приводу. Загальна тривалість цього етапу становить приблизно 5 років.

Період загострення всіх ознак

Цей період протікає у два етапи. На першому мієлоїдна метаплазія селезінки відсутня, але чітко видно клінічну картину хвороби Вакеза. Тривалість становить від 10 до 15 років.

Другий етап характеризується яскраво вираженою мієлоїдною метаплазією селезінки, яка сильно збільшується у розмірах. Крім цього, наголошується збільшення печінки, загострення всіх симптомів еритреміі.

Термінальна стадія

Тут є прояви злоякісного перебігу патології. Людина скаржиться на біль та дискомфорт у всьому тілі. Лейкоз розвивається після втрати здатності клітин диференціюватися, у результаті еритремія перетворюється на гострий лейкоз.

Перебіг цієї стадії дуже складний. Є такі порушення:

сильні кровотечі;
серйозні інфекційні та запальні процеси;
розрив селезінки;
печінкова недостатність та інші.

Через сильне зниження імунного захисту лікування захворювань, що розвиваються, стає утрудненим або неможливим. Найчастіше поліцитемія закінчується смертельними наслідками.

Еритремія у новонароджених

Хвороба Вакеза у новонароджених найчастіше пов'язана з гіпоксією, при цьому дефіцит кисню може виникати внутрішньоутробно, так і після народження. Про внутрішньоутробну гіпоксію йдеться при розвитку таких станів:

фетоплацентарну недостатність;
патології судин плаценти;
ураження туберкульозом;
куріння під час вагітності;
вади серця у вагітної;
пізнє перев'язування пуповини, що веде до гіперволемії дитини.

Патологія часто має вроджений характер

Поле появи малюка на світ можуть бути зафіксовані випадки розвитку поліцитемії внаслідок порушення роботи серця та судин, легеневого апарату, при хворобах нирок та печінки.

Важливо! Іноді причини захворювання у немовлят залишаються нез'ясованими. У таких випадках лікування спрямоване на відновлення функціонування роботи червоного кісткового мозку та покращення кровотворення.

Онкологія чи ні

Еритремія – досить рідкісний стан, який вражає переважно чоловіків старшого віку, діагностується у пацієнтів різних вікових груп і навіть у новонароджених. Найчастіше йдеться про вторинний вид патології, спровокований різними причинами.

Почувши діагноз "лейкоз", більшість пацієнтів розуміють його як рак крові. Чи так це? Справа в тому, що поліцитемія має доброякісний перебіг, і лише з роками переходить у злоякісне, але це ще не все. Ракові захворювання мають на увазі новоутворення з епітеліальних тканин, а еритремія – це пухлина кровотворної тканини.

Прогресування стану завжди залежить від наданого лікування та індивідуальних особливостей організму.

Як протікає патологія

Для хвороби Вакеза характерна така основна ознака, як «синдром плетори». Це поняття має на увазі стан, при якому в крові підвищується кількість всіх формених елементів. Внаслідок цього у пацієнта відзначаються такі симптоми:

головний біль, що чергуються з запамороченням;
свербіж шкіри, що виникає через підвищений синтез гістаміну і простагландинів, що виробляються опасистими клітинами. Іноді свербіж дуже сильний, терпіти його досить важко, на тілі з'являються гребінці, нерідко приєднується бактеріальна інфекція. Часто посилення сверблячки відбувається при контакті з водою або іншими подразниками;
еритромелолгія – пекучий гострий біль у ділянці кінчиків пальців, що супроводжується сильним почервонінням кистей або їх посинінням, набряком;
болючість рук та ніг;
періодичні висипання на тілі у вигляді кропив'янки.

Крім цього, людина страждає від хронічної втоми, зниження якості сну, підвищеного потовиділення, зниження концентрації пам'яті та уваги, слухових та зорових розладів.

З подальшим розвитком патології відзначається розвиток нових ознак. Через розширення капілярів з'являється почервоніння шкіри обличчя та слизової оболонки рота. Часто зустрічаються больові відчуття в ділянці серця, що мають схожість із симптомами стенокардії. Відбувається це через збільшення у розмірі селезінки за рахунок підвищеного навантаження на орган. Адже саме вона виконує функцію депо для тромбоцитів та еритроцитів. Крім селезінки, спостерігається збільшення розмірів печінки.

Свербіж шкіри - поширений симптом поліцитемії

Ще одна характерна ознака – утруднення сечовипускання та біль у ділянці попереку. Пояснюється це розвитком сечокам'яного діатезу, що виникає через порушення складу крові.

Внаслідок розростання кісткового мозку часто фіксуються скарги хворих на суглобові болі, діагностується подагра. До проявів хвороби також відносять кишкові та носові кровотечі.

З боку судин виникає схильність до тромбозів, варикозне розширення вен, тромбофлебіти. Рідше трапляється тромбоз коронарних артерій і таке грізне ускладнення, як інфаркт міокарда.

Майже 50% випадків відзначається стійка артеріальна гіпертензія. Хворий страждає на частими вірусними та бактеріальними інфекціями, що пояснюється придушенням імунологічних реакцій еритроцитами, які починають поводитися як супресори.

Важливо! Головна небезпека еритремія полягає у порушенні мозкового кровообігу, що нерідко веде до інсультів.

Діагностика

Справжня поліцитемія діагностується за умов лабораторії з допомогою різних аналізів. До них відносять:

загальний аналіз крові. При цьому виявляється значне збільшення концентрації еритроцитів та гемоглобіну. Іноді чисельність червоних кров'яних тілець досягає 500-1000 х 109/л. Швидкість осідання еритроцитів при справжньому вигляді патології завжди знижена, часто зводиться до нуля;
біохімічний аналіз крові. Дане дослідження дозволяє визначити рівень сечової кислоти та фосфатази. Для хвороби Вакеза характерне підвищення сечової кислоти, що свідчить про розвиток подагри, що розвивається як ускладнення еритреміі;
радіологічний метод обстеження. Ця техніка допомагає за допомогою радіоактивного хрому виявити підвищення числа циркулюючих червоних кров'яних тілець;
трепанобіопсія або гістологічна оцінка матеріалу здухвинної кістки. Метод вирізняється гарною інформативністю, саме він часто підтверджує діагноз поліцитемії;
стернальна пункція. Цей аналіз проводиться за допомогою дослідження кісткового мозку із грудини. При цьому виявляється гіперплазія всіх паростків, мегакаріоцитарний та червоний переважають.

Встановити діагноз допомагає дослідження крові

Під час діагностики часто виявляється нормальний розмір еритроцитів, тобто вони не змінюють свою форму та розмір. Ступінь тяжкості патології визначається концентрацією у крові тромбоцитів. Вважається, що чим більше, тим важче протікає хвороба.

Важливо! Крім лабораторних досліджень крові та кісткового мозку, хворому для встановлення діагнозу необхідно пройти УЗД органів черевної порожнини, де предметом дослідження виступає наявність збільшення печінки та селезінки.

Методи лікування

Для вибору тактики терапії еритремія необхідно точно встановити, яке захворювання виступило в ролі першопричини. Крім цього, важливо з'ясувати, чи є поліцитемія первинною чи вторинною. І тому проводяться необхідні лабораторні дослідження.

Справжня еритремія потребує лікування пухлин у кістковому мозку, а вторинний вид вимагає позбавлення першопричини, тобто хвороби, що спровокувала порушення складу крові.

При істинній еритреміі лікування потребує маси зусиль лікарів, що включає ліквідацію новоутворень у кістковому мозку та запобігання їх повторній появі. Тут важливу роль відіграє вік пацієнта, його індивідуальні особливості, супутні патології. Для людей похилого віку дозволені не всі медикаменти, що значно ускладнює процес терапії.

Ефективним способом лікування вважається кровопускання. Під час сеансу об'єм крові зменшується приблизно 500 мл. Це дозволяє зменшити концентрацію тромбоцитів, розрідити кров.

Часто для лікування використовують цітоферез. Цей спосіб дозволяє виконати фільтрацію крові. Пацієнту вводять 2 катетери в одну та другу руку, через один кров надходить у спеціальний апарат, а через другий повертається в очищеному стані. Проводяться сеанси за добу.

Спосіб лікування підбирається з урахуванням виду хвороби та тяжкості її перебігу

Вторинна хвороба Вакеза лікується шляхом позбавлення патології, що стала причиною поліцитемії. Це, як правило, порушення функціонування легень, серця, зневоднення організму та інше.

Роль дієти

Нормалізація рухової активності та дієта – це важливі аспекти під час лікування захворювання кісткового мозку. Пацієнт повинен відмовитися від інтенсивних фізичних навантажень, забезпечити собі якісний відпочинок та сон.

На початковому етапі хворому призначають дієту, яка виключає продукти, що сприяють кровотворенню. До них відносять:

печінка;
морську рибу жирних сортів;
броколі;
цитрусові;
яблука;
буряк;
гранат;
авокадо;
горіхи.

За подальшого розвитку хвороби лікар зазвичай призначає хворому стіл №6. Укладається ця дієта в повній відмові від риби, м'яса, бобових та страв, що містять щавельну кислоту. Зазвичай цей стіл показаний при подагрі та деяких інших захворюваннях.

Важливо! Після проходження терапії в умовах стаціонару людина повинна дотримуватись інструкцій спеціаліста та в домашніх умовах, регулярно проходити медичні обстеження.

Профілактика

На розвиток істинної еритремія профілактика не впливає, оскільки патологія має вроджений характер. Для запобігання вторинному виду захворювання слід дотримуватись таких заходів:

відмовитись від шкідливих звичок;
пити багато рідини для запобігання дегідратації організму;
своєчасно лікувати гострі та хронічні хвороби;
виконувати контроль за масою тіла, не допускати зайвої ваги;
приділяти достатньо часу фізичним навантаженням, що забезпечить нормальні обмінні процеси;
приймати медикаментозні засоби лише за призначенням фахівця;
правильно харчуватись, виключити шкідливу їжу.

Найкраща профілактика – здоровий спосіб життя

Ці нескладні правила допоможуть тримати організм у тонусі, запобігти багатьом небезпечним ускладненням та розвитку хвороби Вакеза.

Чи допомагає народне лікування

Чимало пацієнтів із поліцитемією цікавить питання про те, чи можна покращити склад крові за допомогою народних рецептів? Справа в тому, що хвороба Вакеза – це важка патологія, і без своєчасного медикаментозного лікування народні методи будуть абсолютно неефективними. Основна мета лікарської терапії – максимальне продовження періоду ремісії та відтягування переходу еритремії у третю стадію.

Навіть якщо відзначається затишшя, хворий повинен пам'ятати про те, що патологія може відновитися в будь-який момент і докладати всіх зусиль для запобігання цьому процесу. Протягом усього життя він повинен перебувати на медичному контролі, обмовляти свій стан з лікарем, здавати всі необхідні аналізи.

У народній медицині дійсно існує маса рецептів, призначених для поліпшення складу крові, але не слід використовувати їх для підвищення гемоглобіну і розрідження крові. Лікарських трав, які могли б уповільнити перебіг патології, на сьогоднішній день не знайдено. Тому не варто ризикувати своїм здоров'ям та займатися самолікуванням.

Прогноз для хворого

Хвороба Вакеза - складне захворювання, і для відновлення функції червоного кісткового мозку необхідно мати певні знання, якими володіють тільки лікарі. Впливати на систему кровотворення потрібно грамотно, лише за допомогою правильного вибору медикаментозних препаратів. При виконанні всіх правил та своєчасному лікуванні прогноз для пацієнта є досить сприятливим, і третю стадію вдається віддалити на довгі роки.

Якщо у людини високий гемоглобін і завищені показники еритроцитів у крові, то це в жодному разі не може говорити про те, що він здоровий. На жаль, ці показники є першими ознаками хвороби Вакеза. Також є низка інших симптомів, на які варто обов'язково звернути увагу та негайно звернутися до фахівця. Крім цього, буде корисно дізнатися й іншу інформацію про патологію, яка допоможе своєчасно ідентифікувати цю недугу та розпочати її лікування.

Загальна інформація

Хвороба Вакеза (також називається істинною або первинною поліцитемією) є хронічною пухлинною патологією, яка розвивається в кровоносній системі людини. Як правило, виявити цю недугу вдається завдяки діагностичним дослідженням, в ході яких з'ясовується, що рівень еритроцитів у крові пацієнта дуже збільшений. Однак при цьому у хворих не спостерігається будь-яких пошкоджень внутрішніх органів, за яких подібні показники вважаються нормою.

Також при розвитку хвороби Вакеза структура крові стає більш в'язкою та густою. На тлі цього відбувається сильне уповільнення кровотоку, через що не виключено утворення тромбів. Подібний стан може спровокувати гіпоксію.

Якщо говорити про історію хвороби Вакеза, то вперше вона була описана ще 1892 року. Тоді один учений виявив взаємозв'язок між деякими показниками пацієнтів та розвитком еритремії. Згодом недугу назвали на честь самого фахівця. Тому в медичних довідниках ця патологія найчастіше зустрічається під ім'ям хвороба Вакеза Ослера.

Якщо говорити про те, хто найбільше схильний до цього захворювання, то з найбільшою обережністю до свого здоров'я потрібно ставитися людям похилого віку. Найчастіше від поліцитемії страждають саме чоловіки. Діти та люди середнього віку набагато рідше стикаються із цим захворюванням. Однак, якщо у молодшого покоління виявляються перші ознаки недуги, то в цьому випадку хвороба Вакеза протікає набагато важче.

Що відбувається з організмом при захворюванні

Під час істинної поліцитемії обсяг еритроцитів у крові людини починає зростати. З кожним днем стан пацієнта погіршується. На тлі цього починає розвиватися лейкоцитоз та тромбоцитоз. Подібні процеси патологічного типу підвищують в'язкість крові, що призводить до значного збільшення її обсягу. Рух життєво необхідної рідини сильно сповільнюється. Тканини людського тіла перестають одержувати необхідну кількість кисню.

Розглядаючи патогенез хвороби Вакеза, варто врахувати, що у деяких ситуаціях на початковому етапі розвитку недуги організм починає самостійно використовувати компенсаторні механізми. Однак його захисних функцій не вистачає надовго, навіть за умови, що людина славиться чудовим імунітетом.

Якщо пацієнт не отримуватиме відповідного лікування, то, згідно з даними патофізіології, хвороба Вакеза почне проявляти себе агресивніше. Через деякий час у хворого з'являться серйозні проблеми із підвищеним артеріальним тиском. Може значно збільшитися селезінка та печінка. Запущеною мірою така патологія призводить до порушення роботи нирок.

На тлі всього цього значно уповільнюється кровопостачання серця та головного мозку людини, а кінцівки перестають нормально функціонувати.

Якщо людина не вживає жодних заходів для лікування, то недуга може навіть перерости в злоякісну істинну поліцитемію. Хвороба Вакеза дуже небезпечна, проте це не означає, що пацієнти мають ставити на собі хрест.

Причини розвитку поліцитемії

Про конкретні чинники, що призводять до розвитку патології, сказати складно. Ця хвороба все ще вивчається медичними фахівцями. Однак етіологія та патогенез хвороби Вакеза містять інформацію про те, що недуга розвивається на тлі мутаційних змін. Вони відбуваються у стовбурових клітинах, розташованих у кістковому мозку. Відповідно, йдеться про генетичну патологію.

Дуже часто відразу у кількох родичів спостерігається та сама форма еритреміі. Хвороба Вакеза також розвивається і натомість посиленого еритропоезу. Як правило, до нього наводить абсолютний еритроцитоз.

Також спровокувати подібний стан можуть порушення, пов'язані зі здатністю згортання крові. Проте фахівці допускають інші причини виникнення патології.

Чи є це захворювання на рак

Багато пацієнтів, почувши, що патологія відноситься до категорії лейкозів, починають впадати в паніку та асоціюють її з раком крові. Однак це припущення не зовсім правильне. Насамперед варто сказати про злоякісну та доброякісну природу подібної освіти. Як правило, якщо йдеться про рак, то в цьому випадку лікарі говорять про пухлину, яка складається з епітеліальних тканин. Однак поліцитемія (хвороба Вакеза) є утворенням, що складається із кровотворної тканини. Проте це захворювання все-таки можна віднести до злоякісних пухлин.

Проте слід враховувати, що подібна патологія характерна висока диференційованість клітин. У цьому випадку існує сильна відмінність від ракових захворювань. Справа в тому, що ця хвороба протягом дуже довгого часу може перебувати у хронічній стадії. Це означає, що пухлину кваліфікують як доброякісну. Якщо лікування хвороби Вакеза проводиться своєчасно, то є всі шанси на повне одужання.

Якщо ж допустити останню стадію розвитку недуги, то в цьому випадку йтиметься про справжню злоякісну пухлину. Тому краще не ризикувати.

Симптоматика

На стадії розвитку патологію досить складно виявити. Якщо навіть у хворих і з'являються якісь неприємні відчуття, найрідше подібний стан здоров'я пов'язують з поліцитемією. Однак при прогресуванні недуги клінічна картина стає яскравіше, і лікарі відзначають явні особливості прояву хвороби Вакеза.

При розвитку поліцитемії:

Розширюються та набухають підшкірні вени. Шкіра може набути червоного або синюшного відтінку. Це є головною ознакою того, що відтік крові сповільнився і судини стали переповнюватися рідиною.
Спостерігається порушення мікроциркуляції крові у головному мозку. При цьому пацієнти скаржаться на сильний головний біль, слабкість, запаморочення. Їм стає дуже складно зосереджуватися. Багато хто відзначає проблеми із зором та слухом.
Виникає артеріальна гіпертензія.
Починається свербіж шкірних покривів. Примітно, що неприємні відчуття, що сверблять, з'являються в процесі контакту шкіри з теплою водою. Це означає, що під час прийняття душу чи ванни людина відчуває найсильніший дискомфорт.
Відзначаються болючі відчуття в кінцівках.
З'являються болі в суглобах, що нагадують подагру.
Розвиваються виразкові патології у шлунку та дванадцятипалій кишці.

Крім цього, до симптомів хвороби Вакеза часто належать утворення тромбів. Тому не варто заплющувати очі на подібні прояви.

Стадії розвитку недуги

Так як поліцитемія на перших етапах практично ніяк не проявляється, всі описані вище симптоми виникають лише за більш серйозного розвитку патології. Цю хворобу прийнято поділяти на три стадії.

На першому етапі лікарі зазначають задовільний стан здоров'я пацієнта. Для еритремія (хвороби Вакеза) характерна відсутність яскраво вираженої симптоматики. Ця стадія може тривати близько 5 років. За цей час ні лікарі, ні сам пацієнт можуть навіть не здогадуватися про те, що він страждає від цього небезпечного захворювання.

Після цього настає друга стадія, що характеризується розгорнутими клінічними проявами. Вона поділяється на 2 категорії. У першому випадку лікарі не відзначають метаплазії селезінки. При цьому деякі пацієнти звертають увагу на появу симптоматики, властивої еритреміі. Ця стадія може розвиватися протягом 15 років.

Також є друга категорія 2 стадії розвитку патології. У цьому випадку відбувається розвиток метаплазії селезінки. Симптоми починають проявлятися яскравіше. Найбільше лікарі звертають увагу на значне збільшення розмірів печінки та селезінки.

Після цього настає 3 стадія. Цей етап розвитку патології також прийнято називати термінальним. У пацієнтів виявляються практично всі симптоми того, що вони страждають на злоякісний процес в організмі. При цьому хворі часто стверджують, що вони болить практично все тіло. Це тим, що під час термальної стадії патології клітини організму людини перестають диференціюватися, через що створюється субстрат лейкозу. У цьому випадку йдеться не про хронічну еритремію.

У процесі термінальної стадії спостерігається дуже тяжкий стан хворих. У деяких відбуваються розриви селезінки, в організмі протікають інфекційні та запальні процеси, може розвинутись геморагічний синдром. Також у певних груп пацієнтів проявляється імунодефіцит. Лікування хвороби значно ускладнюється. Якщо патологія була доведена до заключної стадії, то є великий ризик того, що вона завершиться летальним кінцем.

Чи можна жити з недугою

Потрібно розуміти, що тривалість життя із поставленим діагнозом може становити до 20 років. Якщо у хворого виявилося захворювання у 60-80 років, то він цілком може не вживати жодних заходів та продовжити нормальне існування.

Проте все залежить від конкретної людини та стану її організму. У деяких ситуаціях навіть на перших стадіях поліцитемії симптоматика стає яскраво вираженою. Через це людині набагато складніше не помічати недугу.

Діагностика

Ця патологія досить легко виявляється, якщо лікар проведе загальний та біохімічний аналіз крові. Хвороба Вакеза виявляється завдяки підвищеному об'єму еритроцитів та гемоглобіну. При цьому показники гематокриту можуть сягати 65 % і більше. Серед додаткових показників слід зазначити підвищену концентрацію сечової кислоти. Також за хвороби Вакеза аналіз крові покаже підвищений обсяг молодих еритроцитів.

Однак у деяких ситуаціях фахівці сумніваються у вірності поставленого діагнозу. Щоб переконатися, що людина дійсно страждає від поліцитемії, необхідно зробити пункцію головного мозку. Якщо є підозра на те, що захворювання було передано генетично, буде потрібно відповідне дослідження крові.

Додатково лікареві необхідно уточнити, наскільки тяжкий ступінь ураження органів людини. З цією метою пацієнти направляють вона УЗД, ЕКГ та інші процедури діагностичного типу.

Лікування

Існує кілька варіантів, що допомагають полегшити стан хворої людини. Насамперед виконується так зване кровопускання. Також деякі фахівці вважають за краще вдатися до вибіркового видалення з крові певних еритроцитів. Ця процедура виконується за допомогою дуже дорогого обладнання. Також можуть бути використані цитостатики та альфа-інтерферон.

Якщо говорити про медикаментозне лікування, то в цьому випадку найчастіше застосовуються:

"Алопуринол". Даний препарат допомагає значно знизити об'єм сечової кислоти, які перебувають у крові. Завдяки цьому покращується функція нирок та усувається сильний больовий синдром у кінцівках людини.
Антиагреганти та антикоагулянти. Ці препарати необхідні для того, щоб нормалізувати процеси мікроциркуляції крові. Завдяки цьому можна уникнути утворення тромбів.
Антигістамінні препарати. Вони допомагають людині впоратися зі свербінням.

Засоби народної медицини та правильне харчування

Насамперед варто зазначити, що для того, щоб позбутися поліцитемії, дуже важливо правильно харчуватися і стежити, щоб людина не перенавантажувала себе фізично. Якщо йдеться про початок розвитку патології, хворому призначається стіл № 15. Однак існують деякі застереження. У першу чергу хворий не повинен їсти ті продукти, які можуть посилити кровотік та кровотворення, тому потрібно відмовитись від вживання печінки. Варто вживати молочну та рослинну продукцію.

Якщо стан пацієнта характеризується другою стадією патології, йому призначається стіл № 6. Аналогічна дієта рекомендована при подагрі. У цьому випадку зі свого раціону необхідно повністю виключити м'ясні та рибні страви. Також необхідно відмовитися від бобових та щавлю.

Після того, як хворий випишеться зі стаціонару, він повинен ретельно стежити за своїм здоров'ям і дотримуватися всіх рекомендацій лікаря.

Якщо говорити про народне лікування, то практично всі хворі цікавляться цим питанням. Потрібно розуміти, що дана патологія розвивається довгі роки, відповідно підібрати відповідне лікування за допомогою трав буде проблематично. Навіть якщо симптоматика патології вщухла, це не означає, що пацієнт повністю вилікувався. Він ще може зіткнутися із загостреннями недуги. На жаль, за допомогою трав можна лише зняти больовий синдром або притупити його. Однак про повне лікування в цьому випадку не йдеться.

Насамперед потрібно поговорити з лікарем, а вже потім замислюватися про народні способи лікування. Якщо лікар погоджується на додаткові методи терапії, потрібно пам'ятати, що йдеться про захворювання крові.

У мережі можна знайти безліч рецептів, які допоможуть підвищити рівень гемоглобіну. Однак це не означає, що ці рекомендації підходять при боротьбі з поліцитемією. Ерітремія (хвороба Вакеза) не так просто піддається лікуванню натуральними засобами. Хоча лікарі і не проти народної медицини, якщо йдеться про поліцитемію, то майже всі сходяться на думці, що в цьому випадку підібрати комплекс лікарських трав неможливо. Перебіг патології відбивається на роботі кісткового мозку та впливає на кровоносну систему. Потрібно об'єктивно оцінювати усі можливості натуральних препаратів.

Однак для покращення свого стану деякі вдаються до рецептів для розрідження крові. Наприклад, можна заварити в склянці окропу ложку трави буркуну. Після того, як суміш охолоне, її потрібно процідити через марлю. Готові ліки приймаються тричі на добу приблизно 80-100 мл. Курс такого лікування не повинен складати більше одного місяця. Після цього потрібно обов'язково зробити перерву.

Також багато хто використовують сухі або свіжі ягоди журавлини. Дві ложки натурального продукту заливаються склянкою окропу. Після цього ємність необхідно накрити та почекати 20-30 хвилин, поки відвар настоїться. Після цього кислуватий сік можна розбавити медом чи звичайним цукровим піском. Головний плюс такого методу полягає в тому, що журавлину можна пити в будь-якій кількості, якщо у хворого немає алергії.

Прогноз

Якщо йдеться про цю патологію, то не варто відразу проводити аналогію з раковими пухлинами. Хвороба Векезу добре піддається лікуванню. Однак терапевтичні заходи повинні вживатись не на останній стадії недуги. Хороша новина у тому, що захворювання розвивається дуже довго. За цей час людина гарантовано хоч раз потрапить на обстеження лікаря, який зверне увагу на аналізи крові.

Однак за відсутності лікування у хворого можливий розвиток ускладнень. Наприклад, деякі пацієнти страждають від ішемії, легеневої тромбоемболії, цирозу та багатьох інших невиліковних патологій, здатних призвести до смерті. Тому не слід побоюватися візитів до лікаря, тому що вчасно виявлене захворювання набагато простіше та швидше вдасться вилікувати.

Хоча є велика ймовірність повного лікування, у деяких ситуаціях ця патологія повертається.

Інформація на закінчення

Також існує відносна еритремія. Ця патологія не має нічого спільного з істинною поліцитемією, тому не варто плутати дві ці недуги. Відносна форма захворювання найчастіше розвивається на тлі соматичних проявів, за зовсім іншою схемою. Ця патологія набагато простіше піддається лікуванню.

Проте здорове харчування важливе для будь-якої людини, незалежно від того, на що вона хворіє. Тому важливо стежити за тими продуктами, які потрапляють на обідній стіл та проводити якнайбільше часу на свіжому повітрі. Такі універсальні профілактичні заходи допоможуть уберегтися від величезної кількості хвороб.

Механізм розвитку

Причини захворювання

Виникає під впливом таких факторів, що провокують:

зневоднення організму, що обумовлено сильним блюванням, діареєю та іншими станами;
нестача кисню. Це відбувається при високій температурі тіла, гарячому кліматі, знаходженні в горах;
хвороби легень (бронхіти, пневмонії, емфіземи);
збільшення легеневого опору;
серцева недостатність;
синдром апное;
порушення кровопостачання нирок;
новоутворення в ділянці матки, нирок, надниркових залоз, печінки.

Хвороби легень та серця стають частою причиною вторинної еритреміі

Стадії розвитку

Початковий етап

Період загострення всіх ознак

Термінальна стадія

Перебіг цієї стадії дуже складний. Є такі порушення:

сильні кровотечі;
серйозні інфекційні та запальні процеси;
розрив селезінки;
печінкова недостатність та інші.

Еритремія у новонароджених

фетоплацентарну недостатність;
патології судин плаценти;
ураження туберкульозом;
куріння під час вагітності;
вади серця у вагітної;
пізнє перев'язування пуповини, що веде до гіперволемії дитини.

Патологія часто має вроджений характер

Онкологія чи ні

Прогресування стану завжди залежить від наданого лікування та індивідуальних особливостей організму.

Як протікає патологія

головний біль, що чергуються з запамороченням;
свербіж шкіри, що виникає через підвищений синтез гістаміну і простагландинів, що виробляються опасистими клітинами. Іноді свербіж дуже сильний, терпіти його досить важко, на тілі з'являються гребінці, нерідко приєднується бактеріальна інфекція. Часто посилення сверблячки відбувається при контакті з водою або іншими подразниками;
еритромелолгія – пекучий гострий біль у ділянці кінчиків пальців, що супроводжується сильним почервонінням кистей або їх посинінням, набряком;
болючість рук та ніг;
періодичні висипання на тілі у вигляді кропив'янки.

Свербіж шкіри - поширений симптом поліцитемії

Важливо! Головна небезпека еритремія полягає у порушенні мозкового кровообігу, що нерідко веде до інсультів.

Діагностика

Справжня поліцитемія діагностується за умов лабораторії з допомогою різних аналізів. До них відносять:

загальний аналіз крові. При цьому виявляється значне збільшення концентрації еритроцитів та гемоглобіну. Іноді чисельність червоних кров'яних тілець досягає 500-1000 х 109/л. Швидкість осідання еритроцитів при справжньому вигляді патології завжди знижена, часто зводиться до нуля;
біохімічний аналіз крові. Дане дослідження дозволяє визначити рівень сечової кислоти та фосфатази. Для хвороби Вакеза характерно, що свідчить про розвиток подагри, що розвивається як ускладнення еритреміі;
радіологічний метод обстеження. Ця техніка допомагає за допомогою радіоактивного хрому виявити підвищення числа циркулюючих червоних кров'яних тілець;
трепанобіопсія або гістологічна оцінка матеріалу здухвинної кістки. Метод вирізняється гарною інформативністю, саме він часто підтверджує діагноз поліцитемії;
стернальна пункція. Цей аналіз проводиться за допомогою дослідження кісткового мозку із грудини. При цьому виявляється гіперплазія всіх паростків, мегакаріоцитарний та червоний переважають.

Встановити діагноз допомагає дослідження крові

Методи лікування

Спосіб лікування підбирається з урахуванням виду хвороби та тяжкості її перебігу

Роль дієти

печінка;
морську рибу жирних сортів;
броколі;
цитрусові;
яблука;
буряк;
гранат;
авокадо;
горіхи.

Профілактика

відмовитись від шкідливих звичок;
пити багато рідини для запобігання дегідратації організму;
своєчасно лікувати гострі та хронічні хвороби;
виконувати контроль за масою тіла, не допускати зайвої ваги;
приділяти достатньо часу фізичним навантаженням, що забезпечить нормальні обмінні процеси;
приймати медикаментозні засоби лише за призначенням фахівця;
правильно харчуватись, виключити шкідливу їжу.

Найкраща профілактика – здоровий спосіб життя

Чи допомагає народне лікування

Прогноз для хворого

Справжня поліцитемія (еритремія, хвороба Вакеза або первинна поліцитемія) – прогресуюче злоякісне захворювання, що відноситься до групи лейкозів, яке пов'язане з гіперплазією клітинних елементів кісткового мозку (мієлопроліферацією). Патологічний процес стосується переважно еритробластичного паростка, тому в крові виявляється надмірна кількість еритроцитів. Також спостерігається збільшення кількості нейтрофілів і тромбоцитів.

МКБ-10	D45
МКЛ-9	238.4
МКБ-О	M9950/3
MedlinePlus	000589
MeSH	D011087

Збільшена кількість еритроцитів підвищує в'язкість крові, збільшує її масу, викликає уповільнення кровотоку в судинах та утворення тромбів. В результаті у хворих розвивається порушення кровопостачання та гіпоксія.

Загальні відомості

Справжня поліцитемія вперше була описана в 1892 французьким і Вакезом (Vaquez). Вакез припустив, що гепатоспленомегалія і еритроцитоз, що виявилися у його пацієнта, виникли в результаті посиленої проліферації гемопоетичних клітин, і виділив еритремію в окрему нозологічну форму.

У 1903 році В. Ослер для опису хворих зі спленомегалією (збільшенням селезінки) та вираженим еритроцитозом використовував термін "хвороба Вакеза" і дав докладний опис захворювання.

Тюрк (W. Turk) у 1902-1904 роки припустив, що при цьому захворюванні порушення кровотворення носить гіперпластичний характер, і назвав захворювання на еритремію за аналогією з лейкемією.

Клональну неопластичну природу мієлопроліферації, яка спостерігається при поліцитемії, довів у 1980 Фіалков (P. J. Fialkov). Він виявив в еритроцитах, гранулоцитах та тромбоцитах один тип ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Крім того, обидва типи цього ферменту були виявлені в лімфоцитах двох гетерозиготних за цим ферментом хворих. Завдяки дослідженням Фіалкова стало зрозуміло, що мішенню неопластичного процесу є клітина-попередниця мієлопоезу.

У 1980 році ряду дослідників вдалося відокремити від нормальних клітин неопластичний клон. Експериментально було доведено, що при поліцитемії утворюється популяція еритроїдних комітованих попередників, які мають патологічно високу чутливість навіть до невеликої кількості еритропоетину (гормону нирок). Відповідно до припущення вчених, це сприяє підвищеній освіті еритроцитів за істинної поліцитемії.

У 1981 році Л. Д. Сидорова та співавтори провели дослідження, які дозволили виявити якісні та кількісні зміни у тромбоцитарній ланці гемостазу, що відіграють основну роль у розвитку геморагічних та тромботичних ускладнень при поліцитемії.

Справжня поліцитемія виявляється переважно у людей похилого віку, але може спостерігатися і в молоді, і в дітей віком. В осіб молодого віку захворювання протікає у більш тяжкій формі. Середній вік хворих варіюється від 50 до 70 років. Середній вік вперше хворих поступово збільшується (1912 р. становив 44 роки, а 1964 р. — 60 років). Кількість хворих молодше 40 років становить близько 5%, а еритремія у дітей та хворих молодше 20 років виявляється у 0,1% від усіх випадків захворювання.

Еритремія дещо рідше спостерігається у жінок, ніж у чоловіків (1:1,2-1,5).

Це найпоширеніша хвороба у групі хронічних мієлопроліферативних захворювань. Зустрічається досить рідко - за різними даними від 5 до 29 випадків на 100 000 населення.

Існують поодинокі дані про вплив расових факторів (вище за середній серед євреїв і нижче середнього у представників негроїдної раси), проте на даний момент це припущення не підтверджено.

Форми

Справжня поліцитемія поділяється на:

Первинну (не є наслідком інших захворювань).
Вторинну. Може бути спровокована хронічним захворюванням легень, гідронефрозом, наявністю пухлин (фіброма матки та ін.), наявністю аномальних гемоглобінів та ін факторами, пов'язаними з тканинною гіпоксією.

Абсолютне підвищення маси еритроцитів спостерігається у всіх хворих, але тільки у 2/3 збільшується також кількість лейкоцитів та тромбоцитів.

Причини розвитку

Причини, що викликають справжню поліцитемію, остаточно не встановлено. Нині немає єдиної теорії, яка пояснювала б виникнення гемобластозів (пухлин крові), яких належить дане захворювання.

На підставі епідеміологічних спостережень було висунуто теорію зв'язку еритремії з трансформацією стовбурових клітин, що відбувається під впливом генних мутацій.

Встановлено, що у більшості хворих є мутація ферменту Янус-кіназа-тирозинкінази, що синтезується в печінці, яка бере участь у транскрипції тих чи інших генів шляхом фосфорилювання безлічі тирозинів у цитоплазматичній частині рецепторів.

Найчастіше зустрічається відкрита у 2005 р. мутація у 14 екзоні JAK2V617F (виявляється у 96 % від усіх випадків захворювання). У 2% випадків мутація стосується 12 екзон гена JAK2.

У хворих на справжню поліцитемію виявляються також:

В окремих випадках мутації у гені рецептора тромбопоетину MPL. Ці мутації мають вторинне походження і є суворо специфічними для цього захворювання. Виявляються у людей похилого віку (переважно у жінок) із низьким рівнем гемоглобіну та тромбоцитів.
Втрата функції гена LNK білка SH2B3, що знижує активність гена JAK2.

Для літніх пацієнтів з високим алельним навантаженням JAK2V617F характерний підвищений рівень гемоглобіну, лейкоцитоз та тромбоцитопенія.

При мутації гена JAK2 у 12 екзоні еритремія супроводжується субнормальним рівнем у сироватці крові гормону еритропоетину. Хворі з цією мутацією відрізняються молодшим віком.
При справжній поліцитемії часто виявляються також мутації TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A та ін, проте їх патогенетична значимість поки що не вивчена.

Відмінностей у виживаності пацієнтів із різними видами мутації не виявлено.

Внаслідок молекулярно-генетичних порушень відбувається активація JAK-STAT сигнального шляху, яка проявляється проліферацією (виробленням клітин) мієлоїдного паростка. При цьому підвищується проліферація та збільшення числа еритроцитів у периферичній крові (можливе також збільшення кількості лейкоцитів та тромбоцитів).

Виявлені мутації успадковуються за аутосомно-рецесивним типом.

Існує також гіпотеза, згідно з якою причиною еритреміі можуть бути віруси (виявлено 15 видів таких вірусів), які за наявності сприятливих факторів та ослаблення імунітету проникають у незрілі клітини кісткового мозку або лімфовузли. Уражені вірусом клітини починають замість дозрівання активно ділитись, запускаючи таким чином патологічний процес.

До факторів, що провокують захворювання, відносять:

рентгенівське опромінення, іонізуючу радіацію;
фарби, лаки та інші токсичні речовини, що проникають в організм людини;
тривале застосування з лікувальною метою деяких лікарських препаратів (солі золота при ревматоїдному артриті та ін.);
вірусну та кишкову інфекцію, туберкульоз;
хірургічні втручання;
стресові ситуації.

Вторинна еритремія розвивається під впливом сприятливих факторів при:

високому уродженому спорідненості гемоглобіну до кисню;
низькому рівні 2,3-дифосфогліцерату;
автономної продукції еритропоетину;
артеріальної гіпоксемії фізіологічного та патологічного характеру («синіх» пороках серця, куріння, адаптації до умов високогір'я та хронічних захворювань легень);
захворюваннях нирок (кістозних ураженнях, гідронефрозі, стенозі ниркових артерій та дифузних захворюваннях ниркової паренхіми);
наявності пухлин (можливий вплив карциноми бронхів, гемангіобластоми мозочка, фіброми матки);
ендокринних захворюваннях, пов'язаних із пухлинами надниркових залоз;
захворюваннях печінки (цирозі, гепатиті, гепатомі, синдромі Бадда-Кіарі);
туберкульоз.

Патогенез

Патогенез істинної поліцитемії пов'язаний із порушенням процесу кровотворення (гемопоезу) на рівні клітини-попередниці. Гемопоез набуває характерну для пухлини необмежену проліферацію клітини-попередниці, нащадки якої утворюють спеціалізований фенотип у всіх паростках кровотворення.

Справжня поліцитемія характеризується утворенням еритроїдних колоній за відсутності екзогенного еритропоетину (виникнення ендогенних еритропоетин-незалежних колоній – ознака, що дозволяє відрізнити еритремію від вторинного еритроцитозу).

Утворення еритроїдних колоній свідчить про порушення процесу реалізації регуляторних сигналів, які мієлоїдна клітина отримує із зовнішнього середовища.

Основою патогенезу істинної поліцитемії є дефекти генів, що кодують білки, які відповідають за підтримку мієлопоезу в рамках норми.

Зниження концентрації в крові кисню викликає реакцію інтерстиціальних клітин нирок, що синтезують еритропоетин. Процес, що відбувається в інтерстиціальних клітинах, стосується багатьох генів. Основне регулювання даного процесу здійснюється за допомогою фактора-1 (HIF-1), який складається з двох субодиниць (HIF-1alpha і HIF-1beta) гетеродимерним білком.

Якщо концентрація кисню у крові перебуває у межах норми, залишки проліну (гетероциклічної амінокислоти вільно існуючої молекули HIF-1) гідроксилюються під впливом регуляторного ферменту PHD2 (молекулярного сенсора кисню). Завдяки гідроксилюванню субодиниця HIF-1 набуває здатності зв'язуватися з білком VHL, що забезпечує профілактику пухлин.

Білок VHL утворює комплекс із рядом білків E3-убіквітін-лігаз, які після утворення ковалентних зв'язків з іншими білками прямують у протеасому і там руйнуються.

При гіпоксії гідроксилювання молекули HIF-1 не відбувається, субодиниці цього білка поєднуються і утворюють гетеродимерний білок HIF-1, що прямує з цитоплазми в ядро. Білок, що потрапив в ядро, зв'язується в промоторних областях генів з особливими послідовностями ДНК (перетворення генів на білок або РНК індукується гіпоксією). В результаті даних перетворень інтерстиціальних клітин нирок в кровоносне русло виділяється еритропоетин.

Клітками-попередницями мієлопоезу закладена в них генетична програма здійснюється в результаті стимулюючої дії цитокінів (ці невеликі пептидні керуючі (сигнальні) молекули зв'язуються з відповідними рецепторами на поверхні клітин-попередниць).

При зв'язуванні еритропоетину з рецептором еритропоетину EPO-R відбувається димеризація даного рецептора, яка активує пов'язану із внутрішньоклітинними доменами EPO-R Jak2 – кіназу.

Кіназа Jak2 відповідає за передачу сигналу від еритропоетину, тромбопоетину та G-CSF (є колонієстимулюючим фактором гранулоцитів).

Завдяки активації Jak2-кінази відбувається фосфолювання низки цитоплазматичних білків-мішеней, які включають адапторні білки сімейства STAT.

Еритремія була виявлена у 30% хворих із конститутивною активацією гена STAT3.

Також при еритреміях у деяких випадках виявляється знижений рівень експресії рецептора тромбопоетину MPL, який має компенсаторний характер. Зниження експресії MPL є вторинним та викликається генетичним дефектом, відповідальним за розвиток істинної поліцитемії.

Зниження деградації та підвищення рівня фактора HIF-1 викликається дефектами гена VHL (так, представникам населення Чувашії властива гомозиготна мутація 598C>T цього гена).

Справжня поліцитемія може бути викликана аномаліями 9 хромосоми, але найчастіше спостерігається делеція довгого плеча 20 хромосоми.

У 2005 р. виявили точкову мутацію 14 екзону гена Jak2-кінази (мутація JAK2V617F), яка викликає заміну амінокислоти валін фенілаланіном у псевдокіназному домені JH2 білка JAK2 у 617 положенні.

Мутація JAK2V617F у клітинах-попередниках гемопоезу при еритремії представлена у гомозиготній формі (на утворення гомозиготної форми впливає мітотична рекомбінація та дуплікація мутантного алелю).

При активності JAK2V617F та STAT5 відбувається збільшення рівня активних форм кисню, в результаті чого спостерігається перехід клітинного циклу з фази G1 в S. Адапторний білок STAT5 та активні форми кисню передають регуляторний сигнал від JAK2V617F генам цикліну D2 та p27kip, що викликає прискорений перехід фази G1 у S. В результаті посилюється проліферація еритроїдних клітин, які несуть мутантну форму гена JAK2.

У JAK2V617F-позитивних хворих дана мутація виявляється в мієлоїдних клітинах, B- і T-лімфоцитах і клітинах натуральних кілерів, що доводить проліферативну перевагу дефектних клітин порівняно з нормою.

Справжня поліцитемія в більшості випадків характеризується досить низьким співвідношенням мутантного та нормального алелів у зрілих мієлоїдних клітинах та ранніх попередниках. За наявності клонального домінування у хворих спостерігається тяжча клінічна картина порівняно з хворими без даного дефекту.

Симптоми

Симптоми істинної поліцитемії пов'язані з надлишковим виробленням еритроцитів, що підвищують в'язкість крові. Більшість хворих підвищується також рівень тромбоцитів, які викликають судинний тромбоз.

Захворювання розвивається дуже повільно та на початковому етапі протікає безсимптомно.
На пізніших етапах справжня поліцитемія проявляється:

плеторичним синдромом, який пов'язаний з посиленим кровонаповненням органів;
мієлопроліферативним синдромом, який виникає при підвищеній освіті еритроцитів, тромбоцитів та лейкоцитів.

Плеторичний синдром супроводжується:

Головним болем.
Відчуттям важкості у голові;
Запамороченням.
Приступами давить, стискає біль за грудиною, що виникає при фізичному навантаженні.
Еритроціанозом (почервонінням шкіри до вишневого відтінку та синюшним відтінком язика та губ).
Почервонінням очей, що виникає внаслідок розширення у них судин.
Відчуттям тяжкості у верхній частині живота (ліворуч), що виникає внаслідок збільшення селезінки.
Шкірний свербіж, який спостерігається у 40% пацієнтів (специфічна ознака захворювання). Посилюється після водних процедур і виникає внаслідок подразнення продуктами розпаду еритроцитів нервових закінчень.
Підвищення артеріального тиску, який добре знижується при кровопусканні і незначно знижується при стандартному лікуванні.
Еритромелалгією (гострими пекучими болями в кінчиках пальців, які зменшуються в результаті прийому препаратів, що розріджують кров, або хворобливим набряком і почервонінням стопи або нижньої третини гомілки).

Мієлопроліферативний синдром проявляється:

хворобливістю в плоских кістках та болем у суглобах;
відчуттям тяжкості у правій верхній частині живота внаслідок збільшення печінки;
загальною слабкістю та підвищеною стомлюваністю;
підвищення температури тіла.

Спостерігаються також розширення вен, особливо помітне в ділянці шиї, симптом Купермана (зміна кольору м'якого піднебіння при нормальному забарвленні твердого піднебіння), виразка дванадцятипалої кишки та в деяких випадках шлунка, кровотечі ясен та стравоходу, підвищення рівня сечової кислоти. Можливий розвиток серцевої недостатності та кардіосклерозу.

Стадії захворювання

Для справжньої поліцитемії характерні три стадії розвитку:

Початкова I стадія, яка триває близько 5 років (можливий і більш тривалий термін). Характеризується помірними проявами плеторичного синдрому, розмір селезінки вбирається у норму. Загальний аналіз крові виявляє помірне підвищення кількості еритроцитів, у кістковому мозку спостерігається посилене утворення еритроцитів (також можливе збільшення кількості всіх клітин крові, за винятком лімфоцитів). На цій стадії ускладнення практично не виникають.
Друга стадія, яка може бути поліцитемічною (II A) та поліцитемічною з мієлоїдною метаплазією селезінки (II Б). Форма II A, що триває від 5 до 15 років, супроводжується вираженим плеторичним синдромом, збільшенням печінки та селезінки, наявністю тромбозу, кровотечами. Пухлинний ріст у селезінці не виявляється. Можливий дефіцит заліза, що виникає через часті кровотечі. Загальний аналіз крові виявляє наростання кількості еритроцитів, тромбоцитів та лейкоцитів. У кістковому мозку спостерігаються рубцеві зміни. Для форми II Б характерні прогресуюче збільшення печінки та селезінки, наявність у селезінці пухлинного росту, тромбози, загальне виснаження, наявність кровотеч. Загальний аналіз крові дозволяє виявити збільшення кількості всіх клітин крові, крім лімфоцитів. Еритроцити набувають різних розмірів і форми, з'являються незрілі клітини крові. Рубцеві зміни у кістковому мозку поступово наростають.
Анемічна, III стадія, що розвивається через 15-20 років після початку захворювання та супроводжується вираженим збільшенням печінки та селезінки, великими рубцевими змінами в кістковому мозку, циркуляторними порушеннями, зниженням кількості еритроцитів, тромбоцитів та лейкоцитів. Можлива трансформація у гострий або хронічний лейкоз.

Діагностика

Еритремія діагностується на підставі:

Аналіз скарг, анамнезу захворювання та сімейного анамнезу, у процесі якого лікар уточнює, коли з'явилися симптоми захворювання, які хронічні захворювання є у пацієнта, чи був контакт із токсичними речовинами тощо.
Дані фізикального огляду, при якому звертається увага на колір шкірних покривів. У процесі пальпації та за допомогою перкусії (простукування) визначаються розміри печінки та селезінки, також вимірюється пульс та артеріальний тиск (може бути підвищеним).
Аналіз крові, при якому визначається кількість еритроцитів (норма 4,0-5,5х109г/л), лейкоцитів (може бути нормальним, підвищеним або зниженим), тромбоцитів (на початковому етапі не відхиляється від норми, потім спостерігається підвищення рівня, а потім зниження ), рівень гемоглобіну, кольоровий показник (зазвичай виявляється норма - 0,86-1,05). ШОЕ (швидкість осідання еритроцитів) у більшості випадків знижена.
Аналіз сечі, який дозволяє виявити супутні захворювання або наявність ниркової кровотечі.
Біохімічний аналіз крові, що дозволяє виявити характерний для багатьох випадків захворювання підвищений рівень сечової кислоти. Для виявлення супутнього захворювання ураження органів визначається також рівень холестерину, глюкози та ін.
Даних дослідження кісткового мозку, що проводиться за допомогою пункції в ділянці грудини та дозволяє виявити підвищене утворення еритроцитів, тромбоцитів та лейкоцитів, а також утворення у кістковому мозку рубцевої тканини.
Даних трепанобіопсії, які найбільш повно відображають стан кісткового мозку. Для дослідження за допомогою спеціального приладу трепана з крила клубової кістки береться стовпчик кісткового мозку разом із кісткою та окісткою.

Проводяться також коагулограма, дослідження обміну заліза та визначається рівень еритропоетину у сироватці крові.

Оскільки хронічна еритремія супроводжується збільшенням печінки та селезінки, проводиться УЗД внутрішніх органів. За допомогою УЗД виявляється наявність крововиливів.

Щоб оцінити поширеність пухлинного процесу, проводиться СКТ (спіральна комп'ютерна томографія) та МРТ (магнітно-резонансна томографія).

Для виявлення генетичних аномалій проводиться молекулярно-генетичне дослідження периферичної крові.

Лікування

Метою лікування при справжній поліцитемії є:

запобігання та терапія тромбогеморагічних ускладнень;
усунення симптомів захворювання;
зниження ризику розвитку ускладнень та розвитку гострого лейкозу.

Еритремія лікується за допомогою:

Кровопускань, при яких для зниження в'язкості крові видаляється 200-400 мл крові у осіб молодого віку та 100 мл крові при супутніх захворюваннях серця або у людей похилого віку. Курс складає 3 процедури, які проводяться з інтервалом у 2-3 дні. Перед процедурою пацієнт приймає препарати, що знижують згортання крові. Кровопускання не проводять за наявності недавніх тромбозів.
Апаратних методів лікування (еритроцитаферез), за допомогою яких видаляється надлишок еритроцитів та тромбоцитів. Процедура проводиться з інтервалами 5-7 днів.
Хіміотерапії, яка застосовується на ІІ Б стадії, за наявності збільшення кількості всіх клітин крові, поганої переносимості кровопускань чи наявності ускладнень з боку внутрішніх органів чи судин. Хіміотерапія проводиться за спеціальною схемою.
Симптоматична терапія, що включає гіпотензивні препарати при підвищеному АТ (зазвичай призначаються інгібітори АПФ), антигістамінні препарати для зниження свербежу, дезагреганти, що знижують згортання крові, гемостатичні препарати при кровотечах.

Для профілактики тромбозів застосовуються антикоагулянти (зазвичай призначається ацетилсаліцилова кислота по 40-325 мг на добу).

Харчування при еритреміі повинно відповідати вимогам лікувального столу за Певзнер №6 (знижується кількість білкових продуктів, виключаються фрукти та овочі червоного кольору та продукти з вмістом барвників).

Знайшли помилку? Виділіть її та натисніть Ctrl+Enter

Версія для друку

Причини поліцитемії

Точних причин виникнення хвороби Вакеза досі не встановлено. Однак існує низка факторів, що підвищують ризик її розвитку. До них відносяться:

Генетична схильність. Захворювання на еритремію крові часто виявляється у людей з генетичними патологіями, такими як синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Марфана, синдром Блума.
Вплив токсичних речовин. Токсини здатні проникати в кров та викликати розвиток мутацій. До хімічних мутагенів відносять антибактеріальні засоби (хлорамфенікол), цитостатики, бензол.
Іонізуюча радіація. Радіаційне випромінювання частково поглинається клітинами людського організму, викликаючи різні порушення. У групі ризику перебувають жителі несприятливих (з екологічної точки зору) районів та пацієнти, які проходили радіотерапію через наявність злоякісних новоутворень.

Патологія є різновидом лейкозів. В основі класифікації хвороби лежать такі фактори:

форма перебігу: гостра, хронічна;
тип розвитку: справжня, відносна (хибна);
механізм зародження: первинна, вторинна.

Останнім часом на основі епідеміологічних спостережень висуваються припущення про зв'язок хвороби із трансформацією стовбурових клітин. Спостерігається мутація тирозинкінази JAK 2 (Янус кінази), де в позиції 617 валін замінений фенілаланіном. Однак ця мутація зустрічається і при інших гематологічних захворюваннях, але при поліцитемії найчастіше.

Розвитку поліцитемії передують мутаційні зміни поліпотентної стовбурової гемопоетичної клітини, що дає початок усім трьом клітинним лініям кісткового мозку. Найчастіше виявляється мутація гена тирозинкінази JAK2 із заміною валіну фенілаланіном у 617 позиції. Іноді спостерігається сімейна захворюваність на еритремію, наприклад, серед євреїв, що може свідчити на користь генетичної кореляції.

При поліцитемії в кістковому мозку присутні два види клітин-попередників еритроїдного кровотворення: одні з них поводяться автономно, їх проліферація не регулюється еритропоетином; інші, як і належить, є еритропоетинзалежними. Вважається, що автономна популяція клітин є нічим іншим, як мутантний клон – основний субстрат полицитемии.

У патогенезі еритремії провідна роль належить посиленому еритропоезу, наслідком якого служить абсолютний еритроцитоз, порушення реологічних та згортаючих властивостей крові, мієлоїдна метаплазія селезінки та печінки. Висока в'язкість крові обумовлює схильність до судинних тромбозів та гіпоксичного пошкодження тканин, а гіперволемія викликає підвищене кровонаповнення внутрішніх органів. У фіналі поліцитемії відзначається виснаження кровотворення та мієлофіброз.

Загальні відомості

Поліцитемія (хвороба Вакеза, еритремія, еритроцитоз) – захворювання групи хронічних лейкозів, що характеризується підвищеною продукцією еритроцитів, тромбоцитів та лейкоцитів, збільшенням ОЦК, спленомегалією. Захворювання є рідкісною формою лейкемії: щорічно діагностують 4-5 нових випадків поліцитемії на 1 млн. населення.

Еритремія розвивається переважно у пацієнтів старшої вікової групи (50-60 років), дещо частіше у чоловіків. Актуальність поліцитемії обумовлена високим ризиком розвитку тромботичних та геморагічних ускладнень, а також ймовірністю трансформації у гострий мієлобластний лейкоз, еритромієлоз, хронічний мієлолейкоз.

клінічна картина

У клінічних проявах хвороби переважають прояви плетори та ускладнення, пов'язані з тромбозом судин. Основні прояви хвороби такі:

Розширення шкірних вен та зміни кольору шкіри

На шкірі пацієнти, особливо в області шиї, добре видно проступають, розширені набряклі вени. При поліцитемії шкіра має червоно-вишневий колір, особливо виражений на відкритих частинах тіла на обличчі, шиї, кистях. Мова і губи синювато-червоного кольору, очі як би налиті кров'ю (кон'юнктива очей гіперемована), змінено колір м'якого піднебіння при збереженні звичайного забарвлення твердого піднебіння (симптом Купермана).

Хворі відчувають свербіж шкіри. Сверблячка шкіри спостерігається у 40% пацієнтів. Це є специфічною діагностичною ознакою для хвороби Вакеза. Ця сверблячка посилюється після купання в теплій воді, що пов'язано з вивільненням гістаміну, серотоніну та простагландину.

Це короткочасні нестерпні пекучі болі в кінчиках пальців рук і ніг, що супроводжуються почервонінням шкіри та появою багряних ціанозних плям. Поява болю пояснюється підвищеною кількістю тромбоцитів та виникненням у капілярах мікротромбів. Хороший ефект при еритромелолгії відзначається від прийому аспірину

Частий симптом еритреміі - збільшення селезінки різного ступеня, але може бути збільшена печінка. Це зумовлено надмірним кровонаповненням та участю гепатолієнальної системи в мієлопроліферативному процесі.

Розвиток виразок у дванадцятипалій кишці та шлунку

У 10 -15% випадків розвивається виразка дванадцятипалої кишки, рідше шлунка, це пов'язано з тромбозами дрібних судин та трофічними порушеннями у слизовій оболонці та зниженням її стійкості до Helicobacter pylori.

Виникнення тромбів у судинах

Раніше тромбоз судин та емболія були головними причинами смерті під час поліцитемії. У хворих на поліцитемію відзначається схильність до утворення тромбів. Це призводить до порушення кровообігу у венах нижніх кінцівок, мозкових, коронарних, селезінкових судинах. Схильність до тромбозів пояснюється підвищеною в'язкістю крові, тромбоцитозом та зміною судинної стінки.

Поряд з підвищеною згортанням крові та тромбоутворенням при поліцитемії спостерігаються кровотечі з ясен, з розширених вен стравоходу.

Наполегливі суглобові болі та підвищення рівня сечової кислоти

Багато хворих (20%) скаржаться на завзяті болі в суглобах подагрической природи, оскільки відзначається збільшення рівня сечової кислоти.

Багато хворих скаржаться на завзяті болі в ногах, причиною яких є облітеруючий ендартеріїт, супутній еритремія, і еритромелолгія.

Болючість плоских кісток

При биття плоских кісток і тиск на них вони болючі, що часто спостерігається при гіперплазії кісткового мозку.

Погіршення кровообігу в органах веде до скарг хворих на втому, головний біль, запаморочення, шум у вухах, припливи крові до голови, стомлюваність, задишку, миготіння мушок в очах, порушення зору. Артеріальний тиск підвищено, що є компенсаторною реакцією судинного русла збільшення в'язкості крові. Часто розвиваються серцева недостатність, міокардіосклероз.

Лабораторні показники при дійсній поліцитемії

Кількість еритроцитів збільшено і зазвичай становить 6×10?2-8?10? в 1 л і більше. Гемоглобін підвищується до 180-220 г/л, колірний показник менше одиниці (0,7-0,6). в 1,5 -2,5 рази, переважно рахунок збільшення кількості еритроцитів. Показники гематокриту (співвідношення еритроцитів та плазми) різко змінюються за рахунок підвищення еритроцитів та досягає значення 65% і більше.

Число ретикулоцитів у крові підвищено до 15-20 проміле, що свідчить про посилену регенерацію еритроцитів.

Відзначається поліхромазія еритроцитів, у мазку можна знайти окремі еритробласти.

Збільшено кількість лейкоцитів у 1,5-2 рази до 10,0×109-12,0×109 у літрі крові. У деяких хворих лейкоцитоз досягає вищих цифр. Збільшення відбувається з допомогою нейтрофілів, зміст яких сягає 70-85%. Спостерігається паличкоядерне, рідше мієлоцитарне зрушення. Збільшується кількість еозинофілів, рідше та базофілів.

Число тромбоцитів збільшено до 400,0 109-600,0 109 в літрі крові, а іноді і більше. В'язкість крові значно підвищена, ШОЕ уповільнена (1-2 мм за годину).

Збільшується рівень сечової кислоти

Причини та класифікація

У гематології розрізняють 2 форми поліцитемії - справжню та відносну. Відносна поліцитемія розвивається при нормальному рівні еритроцитів та зниженні обсягу плазми. Цей стан носить назву стресової або помилкової поліцитемії і не розглядається в рамках цієї статті.

Справжня поліцитемія (еритремія) за походженням може бути первинною та вторинною. Первинна форма є самостійним мієлопроліферативним захворюванням, в основі якого лежить ураження мієлоїдного паростка кровотворення. Вторинна поліцитемія зазвичай розвивається у разі підвищення активності еритропоетину; даний стан є компенсаторною реакцією на загальну гіпоксію і може зустрічатися при хронічній легеневій патології, «синіх» пороках серця, пухлинах надниркових залоз, Гемоглобінопатія, при підйомі на висоту або курінні і т. д.

Справжня поліцитемія у своєму розвитку проходить 3 стадії: початкову, розгорнуту та термінальну.

І стадія (початкова, малосимптомна) – триває близько 5 років; протікає безсимптомно чи з мінімально вираженими клінічними проявами. Характеризується помірною гіперволемією, невеликим еритроцитозом; розміри селезінки у нормі.

II стадія (еритремічна, розгорнута) поділяється на дві підстадії:

IА – без мієлоїдної трансформації селезінки. Зазначається еритроцитоз, тромбоцитоз, іноді – панцитоз; за даними мієлограми - гіперплазія всіх паростків кровотворення, виражений мегакаріоцитоз. Тривалість розгорнутої стадії еритреміі 10-20 років.
IIВ – з наявністю мієлоїдної метаплазії селезінки. Виражені гіперволемія, гепато- та спленомегалія; у периферичній крові – панцитоз.

ІІІ стадія (анемічна, постеритремічна, термінальна). Характерні анемія, тромбоцитопенія, лейкопенія, мієлоїдна трансформація печінки та селезінки, вторинний мієлофіброз. Можливі результати поліцитемії до інших гемобластозів.

Лікування ускладнень поліцитемії

Ускладнення хвороби виникають через тромбози та емболії артеріальних та венозних судин головного мозку, селезінки, печінки, нижніх кінцівок, рідше – інших областей тіла. Розвиваються інфаркт селезінки, ішемічний інсульт, інфаркт серця, цироз печінки, тромбоз глибоких вен стегна. Поряд з тромбозами відзначаються кровотечі, ерозії та виразки шлунка та дванадцятипалої кишки, анемії. Дуже часто розвиваються жовчнокам'яна та сечокам'яна хвороба через підвищення концентрації сечової кислоти. нефросклероз

Для профілактики тромбування та емболій застосовують дизагрегаційну терапію: ацетилсаліцилова кислота в дозі (від 50 до 100 мг на день), дипіридамол, тіклопідена гідрохлорид, трентал. Одночасно призначають гепарин чи фраксипарин. Застосування п'явок малоефективне.

При дефіциті заліза застосовують:

андрогенні препарати: винобанін (Winobanin (Danazol®))
еритропоетин
талідомід (окремо або спільно з кортикостероїдними гормонами)
леналідамід (ревлемід) у комбінації з кортикостероїдними гормонами

При розвитку аутоімунної гемолітичної анемії показано застосування кортикостероїдних гормонів.

Для зниження рівня сечової кислоти – алопуринол, інтерферон α.

Пересадка кісткового мозку при полицитемии застосовується рідко, оскільки пересадка кісткового мозку як така може призвести до несприятливих результатів.

При цитопенії, анемічних та гемолітичних кризах показано кортикостероїдні гормони (преднізолон), анаболічні гормони, вітаміни групи В.

Спленектомія можлива лише у разі вираженого гіперспленізму. При припущенні розвитку гострого лейкозу операція протипоказана.

Симптоми поліцитемії

На ранніх стадіях розвитку хвороба ніяк не виявляє себе, тому людина не здогадується про її наявність. У міру прогресування виникають перші симптоми еритремія.

Початкова

На початкових стадіях хвороби видимих симптомів Вакеза Ослера відсутні, тому пацієнт зазвичай не знає про наявність у нього поліцитемії в сукупності з тим, що хвороба протікає досить повільно. Але коли хвороба посилюється, з'являються перші симптоми захворювання Вакеза, а саме це виявляється у появі мігрені та запаморочення, у наявності дивного відчуття всередині черепної коробки.

У прогресивній стадії хвороби відстежуються такі симптоми, як:

Сверблячка епідермісу. Найчастіше відчуття сверблячки посилюються після контакту шкіри з водою, що викликано викидом гістаміну, простагландину та серотоніну в кров;
Варикозне розширення вен, та зміна відтінку епідермісу. Епідерміс в області фізіономії, рук і шиї набуває червоного відтінку. Також при уважному вивченні можна помітити зміну кольору слизових оболонок на темно-червоний із синьової. Через варикозне розширення вен на шиї добре видно набряклі вени;
Кров з ясен, не варто забувати, що ясна, що кровоточать, є симптомом ще багатьох серйозних захворювань;
Збільшення розміру печінки та селезінки;
Коліки в ногах та суглобах.

Є ще кілька симптомів Вакеза, які зустрічаються рідше, але можуть говорити про хворобу Вакеза: стрімка астенічність, погіршення різкості зору, розлад уваги, пошкодження слуху, часта зміна настрою, загальмованість. Ще полицитемия пов'язані з високим тиском, безконтрольним зниженням ваги, неодноразовими застудами.

Еритремія розвивається довгостроково, поступово і може бути виявлена випадково при дослідженні крові. Ранні симптоми, такі як тяжкість у голові, шум у вухах, запаморочення, погіршення зору, мерзлякуватість кінцівок, розлад снута ін, часто «списуються» на похилий вік або супутні захворювання.

Найбільш характерною рисою поліцитемії є розвиток плеторичного синдрому, зумовленого панцитозом та збільшенням ОЦК. Свідченням повнокров'я служать телеангіектазії, вишнево-червоне забарвлення шкіри (особливо обличчя, шиї, кистей рук та інших відкритих ділянок) та слизових (губ, язика), гіперемія склер. Типовою діагностичною ознакою служить симптом Купермана – забарвлення твердого піднебіння залишається нормальним, а м'яке піднебіння набуває застійного ціанотичного відтінку.

Іншим відмітним симптомом поліцитемії є свербіж шкіри, що посилюється після водних процедур і іноді має нестерпний характер. До специфічних проявів поліцитемії також відноситься еритромелолгія - хворобливе печіння в кінчиках пальців, яке супроводжується їх гіперемією.

У розгорнутій стадії еритреміі можуть виникати болючі мігрені, болі в кістках, кардіалгія, артеріальна гіпертензія. У 80% пацієнтів виявляється помірна або виражена спленомегалія; печінка збільшується дещо рідше. Багато хворих на поліцитемію помічають підвищену кровоточивість ясен, появу синців на шкірі, тривалі кровотечі після екстракції зубів.

Наслідком неефективного еритропоезу при поліцитемії є підвищення синтезу сечової кислоти та порушення пуринового обміну. Це знаходить клінічне вираження у розвитку так званого уратового діатезу - подагри, сечокам'яної хвороби, ниркової кольки .

Результатом мікротромбозів та порушення трофіки шкіри та слизових оболонок служать трофічні виразкигомілки, виразки шлунка та дванадцятипалої кишки. Найбільш часті у клініці поліцитемії ускладнення у вигляді судинних тромбозів глибоких вен, мезентеріальних судин, портальних вен, церебральних та коронарних артерій. Тромботичні ускладнення (ТЕЛА, ішемічний інсульт, інфаркт міокарда) виступають провідними причинами смерті хворих на поліцитемію. Разом з тим, поряд з тромбоутворенням, хворі на поліцитемію схильні до геморагічного синдрому з розвитком спонтанних кровотеч різної локалізації (ясенних, носових, з вен стравоходу, шлунково-кишковихта ін.).

Алгоритм постановки діагнозу

Алгоритм постановки діагнозу наступний:

Визначити чи має пацієнт:
- А. збільшення гемоглобіну або Б. збільшення гематокриту
- В. спленомегалію зі збільшенням або без збільшення тромбоцитів чи лейкоцитів
- Г.тромбоз портальних вен
Якщо має, слід виключити вторинні поліцитемії
За винятком вторинної поліцитемії продовжити алгоритм:

Якщо пацієнт має три великі критерії або перші два великі у поєднанні з двома малими: то необхідна консультація гематолога, оскільки є всі дані діагноз за справжню поліцитему.

Великі критерії:

збільшення маси циркулюючих еритроцитів:
- для чоловіків – 36 мл/кг,
- для жінок – понад 32 мл/кг
насичення артеріальної крові киснем (більше 92%)
збільшення селезінки – спленомегалія

Малі (додаткові) критерії

збільшення кількості тромбоцитів
збільшення кількості лейкоцитів
величення лужної фосфатази
збільшення вітаміну В 12

то є справжня поліцитемія і потрібне спостереження у гематолога.

Додатково можна визначити наявність зростання колоній еритроїдів у середовищі без еритропоетину, рівень еритропоетину (чутливість аналізу 70%, специфічність 90%), провести гістологію пунктату кісткового мозку,