Бічний аміотрофічний склероз (БАС)(також відомий як хвороба моторних нейронів, хвороба Шарко, в англомовних країнах - хвороба Лу Геріга) - повільно прогресуюче, невиліковне дегенеративне захворювання нервової системи невідомої досі етіології. Характеризується прогресуючим ураженням рухових нейронів, що супроводжується паралічем (парезом) кінцівок та атрофією м'язів. Наприкінці шляху хворі вмирають від відмови дихальної мускулатури. Бічний аміотрофічний склероз слід відрізняти від синдрому БАС, який може супроводжувати такі захворювання, як кліщовий енцефаліт

Фактори ризику

Щорічно, 1-2 особи зі 100.000 хворіють на БАС. Як правило, хвороба вражає людей віком від 40 до 60 років. Від 5 до 10% хворих – носії спадкової форми БАС; на тихоокеанському острові Гуам виявлено особливу, ендемічну форму захворювання. Абсолютна більшість випадків не пов'язані зі спадковістю і не можуть бути позитивно пояснені будь-якими зовнішніми факторами (перенесеними захворюваннями, травмами, екологією тощо).

Перебіг хвороби

Ранні симптоми хвороби: посмикування, судоми, оніміння м'язів, слабкість у кінцівках, утруднення мови – також властиві багатьом більш поширеним захворюванням, тому діагностика БАС утруднена – доти, поки хвороба не розвивається до стадії м'язової атрофії.

Залежно від того, які частини тіла уражені насамперед, розрізняють

• БАС кінцівок (до трьох чвертей хворих) починається, як правило, з ураження однієї чи обох ніг. Хворі відчувають незручність при ходьбі, негнучкість у гомілкостопі, спотикаються. Рідше трапляються ураження верхніх кінцівок, при цьому утруднено виконання звичайних дій, що вимагають гнучкості пальців або зусилля кисті.
• Бульбарний БАС проявляється із утруднень мови (хворий говорить «в ніс», гнусавіт, погано керує гучністю мови, надалі відчуває труднощі з ковтанням).

У всіх випадках, м'язова слабкість поступово охоплює все більше частин тіла (хворі на бульбарну форму БАС можуть не доживати до повного парезу кінцівок). Симптоми БАС включають ознаки ураження як нижніх, так і верхніх рухових нервів:

• ураження верхніх рухових нервів: гіпертонус м'язів, гіперрефлексія, аномальний рефлекс Бабинського
• ураження нижніх рухових нервів: слабкість та атрофію м'язів, судоми, мимовільні фасцікуляції (посмикування) м'язів.

Рано чи пізно хворий втрачає здатність самостійно пересуватися. Хвороба не впливає на розумові здібності, але призводить до тяжкої депресії в очікуванні повільної смерті. На пізніх етапах хвороби уражається дихальна мускулатура, хворі зазнають перебої в диханні, рано чи пізно їхнє життя може підтримуватися лише штучною вентиляцією легень та штучним харчуванням. Зазвичай від виявлення перших ознак БАС до смерті минає від півроку до кількох років. Однак широко відомий астрофізик Стівен Хокінг (нар. 1942) – єдиний відомий хворий, з однозначно діагностованим БАС (у 1960-ті роки) у якого стан згодом стабілізувався.

Див. також

• Супероксиддисмутаза 1 - ген, пов'язаний із частиною випадків захворювання.

Померлі від бічного аміотрофічного склерозу

• Англ.: Повний список на англійській вікіпедії

Wikimedia Foundation. 2010 .

Дивитись що таке "Хвороба Лу Геріга" в інших словниках:

ШАРКО ХВОРОБА- (синдром Шарко - Жоффруа, хвороба Шарко - Кожевнікова; вперше описана французькими неврологами J. M. Charcot, 1825-1893, і A. Joffroy, 1844-1908; в Росії описана в 1883 А. Я. Кожевніковим синоні; імені H. Louis Gehrig … Енциклопедичний словник з психології та педагогіки

Стиль цієї статті неенциклопедичний чи порушує норми російської мови. Статтю слід виправити відповідно до стилістичних правил Вікіпедії.

Синдром Еді(Синдром Holmes-Adie) - одна з форм патологічної анізокорії, що виникає внаслідок ураження парасимпатичної іннервації на рівні циліарного вузла або коротких циліарних нервів (циліарний вузол збіднений нервовими елементами; виявляються дегенеративні зміни не тільки в циліарному вузлі, але і в спинальних гангл. При даному синдромі визначається стан стійкої тривалої анізокорії, яка характеризується розширенням однієї зі зіниць з відсутністю або зменшенням його реакції на світло і на акомодацію (при встановленні на близьку відстань) - так звана «тонічна зіниця»; ослабленням сухожильних рефлексів та загальною вегетативною дисфункцією.

Зінні порушення при даній патології, як правило, односторонні (у 80% випадків), дуже рідко можуть бути двосторонніми (при цьому, як правило, процес розвивається послідовно - спочатку на одному оці, потім, протягом першого десятиліття захворювання, на іншому) і не залежать від кольору райдужної оболонки.

ДОВІДКОВА ІНФОРМАЦІЯ. Циліарний (війковий) вузол, ganglion ciliare, розташований в товщі жирової клітковини, що оточує очне яблуко, на латеральній поверхні зорового нерва між ним і латеральним прямим м'язом. Він знаходиться на відстані 12-20мм від заднього полюса очного яблука і в межах 26-40 мм від нижньо-зовнішнього кута очниці. Має витягнуту форму, трохи сплощений. Цей вузол пов'язаний з першою гілкою трійчастого нерва. У формуванні даного ганглія беруть участь три корінці: 1) носоресничний корінець, radix nasociliaris (чутливий), від очного нерва; 2) окоруховий корінець, radix oculomotoria (парасимпатичний), від окорухового нерва; 3) симпатичний корінець, radix sympathicus, від внутрішнього сонного сплетення. Крім того, є гілка від носоресневого нерва. З переднього краю війного вузла виходять короткі війкові нерви, nn. ciliares breves, числом 15 - 20. Вони прямують вперед, до задньої поверхні очного яблука і йдуть паралельно зоровому нерву. Тут вони з'єднуються з довгими війними нервами, що відходять від носоресничного нерва, і разом з ними прободають білочну оболонку, проникаючи між нею та судинною оболонкою. Довгі і короткі війкові нерви іннервують структури очного яблука, (склеру, сітківку, райдужку, рогівку) і м'яз, що піднімає верхню повіку, при цьому парасимпатичні волокна іннервують війний м'яз і сфінктер зіниці, а до дилататора сніпки під волокна зірка під волокна.

Синдром Еді - досить рідкісна патологія, однак у літературі відомості про його поширеність різні: від 4,7 випадків на 100 тис. населення до 1 на 20 тис. населення. В основному це спорадичні випадки, проте іноді захворювання може мати і сімейний характер. Характерний віковий період прояву захворювання. У дітей випадки захворювання рідкісні. Серед більшості пацієнтів, які вперше звернулися до лікаря з характерним станом, вік становить від 20 до 50 років. Хоча синдром Еді спостерігається в осіб обох статей, проте простежується явна перевага народження (близько 70%) у жінок. При цьому вік прояву захворювання у чоловіків та жінок не відрізняється.

Етіологіясиндрому Едді невідома. Цей синдром виникає, як правило, у пацієнтів, які не мають жодних проявів патології очей чи орбіти. Описані рідкісні випадки (або підозри на тонічну зіницю) при орбітальній травмі, інтенсивній панретинальній коагуляції, гігантоклітинному артеріїті, рецидиві herpes simplex або herpes zoster, метастазуванні в орбіту при малогнізуючому процесі в грудній клітці.

Клініка. До лікаря пацієнти звертаються зі скаргами на фотофобії (підвищена чутливість до світла), утруднення при читанні на близькій відстані, стійко розширена зіниця, головний біль при тривалому зоровому навантаженні. Через деякий час розширена зіниця стає меншою, дещо покращується акомодація. При збереженні високого зору в далечінь пацієнти відчувають значні труднощі в умовах зорового навантаження поперемінно в далечінь, то поблизу.

Перший - Сегментарність або повна відсутність реакції на світло, на акомодацію та конвергенцію. При обстеженні визначається стійке одностороннє розширення зіниці, яка у 90% хворих може мати овальну або нерівномірну форму, з характерним сегментарним ураженням райдужної оболонки. При локальному освітленні здорові або слабоуражені ділянки райдужної оболонки скорочуються, приводячи до так званих «червоподібних» рухів цих сегментів під впливом світла. Внаслідок цього зіниця скорочується повільно, після тривалого латентного періоду, або скорочення зіниці може бути зовсім відсутнім. Це також може зберігатися і за психічному збудженні, і за гіпопусі. Для синдрому Едді характерним є сегментарність або уповільнене «тонічне» скорочення зіниці, або відсутність такого скорочення при акомодації і конвергенції при роботі на близькій відстані.

Другийдіагностична ознака синдрому Еді- Порушення або парез акомодації (в т.ч. майже у половини пацієнтів реєструють астигматизм), що багато авторів пояснюють сегментарним паралічем циліарного м'яза. При читанні багато пацієнтів скаржаться на болі в області надбрівної дуги. Найчастіше порушення акомодації відзначається співдружньо і на другому оці, де ще поки не зареєстрована тонічна зіниця ([ !!! ] Серед офтальмологічних проявів також відмічено зниження чутливості рогівки, є повідомлення про глаукомо-циклічні кризи).

Третійдіагностична ознака синдрому Еді- ослаблення сухожильних рефлексів. Арефлексія, на думку W. Mak, R. Т. Cheung (2000), викликана порушенням синаптичної передачі нервових імпульсів у спинальних провідних шляхах.

Характерною, а в ряді випадків і вирішальною діагностичною ознакою синдрому Едді є гіперчутливість зіниці до холінергічних препаратів, зокрема, до пілокарпіну (0,1%). При інстиляції останнього розмір норальної зіниці не змінюється, а тонічна зіниця звужується.

У динаміцістан пацієнтів, як правило, помітно не покращується: зіниця реакція не відновлюється, і, як було зазначено вище, іноді приєднується ураження парної зіниці, проте стан акомодації може покращуватися, зіниця з часом звужується. Лікування пілокарпіном не призводить до позитивних результатів. Сухожильні рефлекси стають більш млявими.

використано матеріали статей: «Анізокорія при синдромі Holmes-Adie» Бушуєва Н.М., Храменко Н.І., Бойчук І.М., Шакір М.Х. Духайр, ДУ «Інститут очних хвороб та тканинної терапії ім. В.П. Філатова НАМН України», м. Одеса (журнал «Загальна патологія та патологічна фізіологія» № 3, 2010); «Функціональний стан зорового аналізатора при синдромі Едді» В.С. Пономарчук, Н.М. Бушуєва, Н.І. Храменко, В.Б. Решетняк, ДУ «Інститут очних хвороб та тканинної терапії ім. В.П. Філатова НАМН України», м. Одеса (Офтальмологічний журнал, №6, 2012)

Керідуен Х'ю із сином Ісааком (Айзеком). Фото із сайту dailymail.co.uk

Інтерес до теми виник у Керідуен Х'ю, звичайно ж, не випадково. У її синочка Айзека - синдромом Мебіуса. За цієї вродженої аномалії відсутня міміка обличчя. Портрета Айзека в її «Рідкісному проекті» немає. Зате є багато інших дітей, у яких фотохудожниця вміє розглянути все те, з чого складається звичайна дитяча чарівність – веселість, хитрощі, загадковість, простоту.

Кожна фотографія має невелику історію про дитину. Але це в жодному разі не історія хвороби, ні! Це розповідь родичів про те, що робить їх малюка рідкісним та особливим – крім його діагнозу. Так Х'ю та заснована нею благодійна організація Same But Different (Такі ж, але інші) намагаються привернути увагу до проблем цих дітей та рідкісних захворювань взагалі.

«Багато батьків, які погодилися взяти участь у проекті, говорили про те, що виявилися через хворобу дитини в повній ізоляції, — каже Х'ю. – Вони були дуже раді, що тепер про їхніх дітей дізнається весь світ. Адже почувши слово «рідкісна», більшість людей робить висновок, що ця хвороба не торкнеться їхньої родини. Але статистика стверджує зовсім інше.

Сьогодні, у День рідкісних захворювань, ми публікуємо 10 дитячих портретів роботи мешканок Уельсу Керідуен Х'ю з розповідями їхніх батьків.

Джейк

Джейк – веселий товариський хлопчик, який дуже любить знайомитись з новими людьми. Він запросто може підійти до незнайомої людини і притиснутись до неї. Джейк любить свою сім'ю та друзів, а ще музику та воду. Його улюблені заняття – співати під караоке та плавати.

У Джейка – синдром Ангельмана. Це означає сильна затримка психічного розвитку, нездатність самостійно одягнутися, сходити в туалет і т.д. Око з нього не можна спускати на хвилину: у хлопчика повністю відсутнє почуття небезпеки.

Алекс

Алекс – дивовижна дитина. Його життя дуже важке: він не може сидіти, ходити, брати до рук предмети, є самостійно. А він при цьому лишається щасливим. Хлопчик любить грати зі старшим братом та дивитися дитячий канал по ТБ. Він взагалі любить людей та спілкування. А ще – малюк фліртує із жінками! Кожен, хто бачить хлопчика вперше, буквально закохує у нього. І у нього найсмачніший на світі сміх.

Діагноз Алекса: глутарацидурія І типу- Вроджене порушення обміну речовин. Якщо його не лікувати, наслідки будуть найважчими — і насамперед страждає мозок.

Марі

Ця чарівна дівчинка таємниче вміє відчувати людей. Невідомо, як, але вона завжди знає, коли хтось засмучений чи сердиться. Тоді вона цілує цю людину, запитує, чи все в неї гаразд намагається втішити.

У Марі синдром WAGR(російською його іноді називають синдромом делеції 11p хромосоми). Назва хвороби - абревіатура, створена з перших літер назв найпоширеніших симптомів. У таких дітей проблеми зі зором і навчанням, а також схильність до багатьох видів раку.

Джеймс

На фотографії - хлопчик рішучий, упертий, який обожнює бути в центрі уваги. У нього приголомшлива усмішка, своєрідне почуття гумору та незламне життєлюбство. Джеймсу подобається все: школа, музика, будь-яка їжа, iPad та телепередачі. Він не вміє сидіти спокійно і не може утриматися від того, щоб втрутитися у будь-яку розмову.

Є тільки одна річ, яка Джеймсу не до вподоби: його інвалідне крісло, без якого не вийти надвір.

У хлопчика синдром Коффіна-Лоурі. Захворювання це торкається інтелекту, м'язів, будови скелета.

Едді

Едвард вісім місяців. Він найщасливіший немовля у світі. Відкриваючи для себе світ, Едді розуміє, скільки в ньому прекрасних речей: їжа, вода, мамині руки, м'яке ліжечко.

На 35-му тижні вагітності мами Едді у нього виявили велику пухлину у лівій частині мозку. Коли він народився, лікарі почали ставити діагнози: правосторонній параліч, кіркові порушення зору, синдром Веста(Немовля епілепсія).

Ніна

Вона неймовірно ніжна та добра дівчинка. Начисто позбавлена ​​егоїзму, зате наділена дуже живою уявою. Ніна боїться перед незнайомими людьми, але дуже відкрита та щира з близькими. Вона любить усе, що з птахами. Це захоплення виявилося у дівчинки чи не з народження, а чим воно спричинене, ніхто не знає.

Ніна уникає яскравого світла, гучних звуків, нечитаних книг, повітряних куль та натовпу. Незважаючи на те, що вона цурається незнайомців, одне з найулюбленіших її занять – вигадувати про них історії, а потім представляти їх в обличчях.

У Ніни – затримка психоемоційного розвитку, дуже сильна світлобоязнь та цілий набір проблем із травленням.

Персі

Персі має двох братів, з якими він нерозлучний. А загалом він любить усіх людей. Готовий базікати і сміятися нескінченно.

У хлопчика рідкісна генетична аномалія синдром Прадера Віллі. Це означає зупинку роботи генів, а виявляється, зокрема, у тому, що хворий відчуває постійне почуття голоду.

Алекс

Алекс – дівчинка домашня, любить проводити вечори у родинному колі, дивлячись серіали під шоколадні цукерки. Але вона не проти й посидіти в кафешці за філіжанкою кави, а нещодавно здійснила тривалу подорож до американського Діснейленду. Дівчинка – прихильниця Міккі-Мауса, його подружки Мінні, але найбільше вона любить Цвіркуна з «Піноккіо». Вона дуже добра, але іноді може досить їдко пожартувати.

Її діагнози: хвороба Лея(вражає ЦНС) та доброякісна внутрішньочерепна гіпертензія. Вона перенесла вже кілька інсультів і має серйозні відставання у розвитку.

Лахлан

Лахлан - звичайнісінький хлопчик, який любить те ж, що і будь-який його ровесник. Наприклад, архітектор Лего.

Але таких, як Лахлан, на планеті всього п'ять, а в рідній Великій Британії він один-єдиний. У хлопчика – періодична гіпертермія. При цьому стані температура тіла різко і без видимих ​​причин падає (до 28 градусів), а потім протягом кількох днів коливається між 31 та 34 градусами. Хлопчик пережив уже три таки напади, кожен з яких має згубну дію на його здоров'я. Він дуже довго приходить до тями і відновлює сили.

Батьки знають, що десь живуть ще чотири такі ж унікальні дитини, але крім цієї цифри, відомостей про них – жодних. Навіть країни, де мешкають сім'ї з такими дітьми, невідомі. Мама та тато Лахлана дуже сподіваються, що публікація фото їхнього сина в інтернеті допоможе їм розшукати ці родини.

Хайді

Все дівчаче – ось стихія Хайді. Ходити в кафе, фарбуватись і вбиратися, захоплюватись діснеївськими принцесами, грати у ляльки. Тварин вона любить беззавітно – будь-яких. Займається плаванням та верховою їздою.

У Хайді синдром Елерса-Данлоосатип третій. Захворювання полягає, якщо коротко, у нестачі колагену. А описати симптоми коротко не вийде: їх дуже багато. Хвороба викликає постійні болі в м'язах та суглобах, слабкість м'язів, відчуття втоми, різні розлади травної системи.

Незважаючи на те, що лікування від цієї хвороби немає, полегшити стан дитини можна. Вихід один – операції. Першу Хайді зробили у віці восьми місяців, а скільки їх було ще навіть батьки не підрахують.

Переклала Катерина САВОСТЬЯНОВА

Ектодермальна дисплазія – це рідкісне та маловивчене генетичне і навіть звичайний лікар не завжди відразу зможе діагностувати хворобу та призначити відповідне лікування. Повну інформацію можуть надати лише лікарі-генетики.

Поняття «дисплазія» має на увазі будь-яке порушення, неправильний розвиток. Воно поєднує всі вроджені вади у розвитку органів прокуратури та тканин, виникають які ще процесі росту всередині матері.

Ектодерма – це зовнішній зовнішній зародковий листок на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Спочатку ектодерма складається з одного єдиного шару клітин, які згодом диференціюються на окремі зачатки і надалі формують певні тканини людського тіла.

Виходить, що ектодермальна дисплазія – це генетичне порушення розвитку тих елементів, з яких потім формуються зуби, нігті, волосся, слизова оболонка порожнини та рота, а також потові та сальні залози.

На даний момент існує багато різновидів ектодермальної дисплазії і кожен із видів має певний набір симптомів від легень до тяжких.

Однак найпоширенішими вважаються:

• гіпогідротична ектодермальна дисплазія
• ангідротична ектодермальна дисплазія

Ці форми мають різні осередки локалізації та симптоматику, проте багато в чому схожі.

Симптоми та причини

Симптоми захворювання виявляються вже у грудному віці, і основними з них є:

• збліднення та виснаження шкіри: вона стає зморшкуватою і сухою, сильно лущиться, особливо тонка навколо рота та очей, а також у цих областях вона може бути трохи темнішою
• зуби прорізаються пізніше, ніж у здорових дітей, вони можуть бути конічної форми, їх кількість зменшена, а в поодиноких випадках вони можуть зовсім відсутні, між зубами великі проміжки
• погіршений стан волосяного покриву - волосся тонке і нагадує пушок, дуже світлого кольору, росте повільно, також відзначається випадання волосся - або постійне, або тимчасове, брови і вії або короткі, світлі, витончені або зовсім відсутні
• поганий стан нігтів, вони м'які, тонкі та тендітні
• через недорозвиненість потових залоз потовиділення знижено або зовсім відсутнє, внаслідок чого з'являється сухість і можливе порушення терморегуляції, що викликає перегрівання організму, тому хворі погано переносять спеку.
• через порушення розвитку залоз слизової хворий постійно відчуває сухість у роті через те, що слина виділяється мізерно, також сухість у носовій порожнині і страждає на синдром «сухого ока» — оскільки залози не виділяють рідину, хворі плачуть без сліз.
• можлива деформація вух – вони витягнуті та трохи загострені догори
• може бути деформований язик - він збільшений, складчастий і сухий, а на його спинці може утворюватися наліт, що важко знімається.
• низький зріст
• особливості будови обличчя: великий лоб з виступаючими лобовими буграми, перенісся, запалі щоки, маленький ніс, повні, злегка вивернуті губи
• знижений імунітет, через погану роботу слизової особлива схильність до риніту, гаймориту, фронтиту та гострим респіраторним.
• можлива затримка психічного розвитку, зниження інтелекту, проте це далеко не завжди і багато хто страждає на дане захворювання мають нормальний розвиток
• дуже мізерне оволосіння або повна його відсутність в областях під пахвами та на лобку

Причини захворювання досить розмиті і недостатньо вивчені навіть у сучасній медицині, у зв'язку з великою рідкістю недуги.

Це спадкове захворювання, яке викликається генетичним порушенням на стадії розвитку. Відомо також, що аномалія передається рецесивно через Х-хромосому, тобто носієм найчастіше стає жінка, і вона передає захворювання своїй дитині, переважно чоловічої статі.

Діагностика

Незважаючи на велику рідкість захворювання, досвідчений фахівець, напевно, зможе досить точно поставити діагноз.

Оскільки симптоми у цієї недуги проявляються переважно зовні, всі ознаки можна побачити неозброєним оком, склавши в єдину клінічну картину.

Для встановлення діагнозу потрібно таке:

• повний огляд хворого виявлення характерних ознак і завершення складання повної клінічної картини
• здати
• зробити рентген порожнини грудної клітки, та ЕКГ
• провести генетичні на виявлення мутацій у гені
• взяти спеціальну пробу на потовиділення
• провести шкіри з метою дослідження стану потових залоз
• вивчити структуру волосся хворого під мікроскопом
• провести рентгенографію щелепи для з'ясування, чи є зачатки зубів абовони відсутні зовсім

На жаль, якщо у малюка вже в процесі внутрішньоутробного розвитку з'явилася ця аномалія, то запобігти її вже неможливо. Однак, на щастя, наявність ектодермальної дисплазії можна визначити вже на ранніх термінах.

Відповідні особливо важливо проводити тим, у кого серед родичів вже зустрічалися подібні інциденти, а також при плануванні другої дитини, якщо перша страждає на цю недугу.

Ектодермальна дисплазія – це рідкісне та складне захворювання, яке неможливо вилікувати. Однак якщо вчасно діагностувати та зайнятися його лікуванням «з усіх фронтів», то хворого можна практично повністю позбавити проявів хвороби та дискомфорту, та забезпечити йому нормальне, повноцінне життя.

Набирають великої поширеності. Пов'язано це з поганою екологією, спадковістю, великою кількістю різних інфекцій тощо. Серед таких вад знаходиться і синдром Ейді (Холмс-Аді), який спостерігається найчастіше у людей з пошкодженням постгангліонарних волокон ока, що виникає через бактеріальну інфекцію. При цьому очна зіниця частково або повністю втрачає здатність звужуватися. Він набуває овальної форми або стає нерівномірним, спостерігається сегментарне ураження райдужної оболонки.

Опис

Синдром Холмса-Ейді - розлад неврологічного характеру, що характеризується постійним розширенням зіниці, реакція світ якого дуже повільна, але виражена реакція спостерігається при яскравій близькій дисоціації. Так, зіниця при зближенні звужується досить повільно або зовсім не звужується, і ще повільніше повертається у вихідні розміри, іноді протягом трьох хвилин. При тривалому перебуванні у темряві у хворого спостерігається розширення зіниці. Пов'язаний синдром Ейді у неврологіїз тим, що бактеріальна інфекція сприяє пошкодженню нейронів у скупченні нервових клітин, що знаходяться в тій частині орбіти, яка розташована ззаду, і контролюють звуження очей. Крім цього, у людей із таким захворюванням спостерігається порушення вегетативного контролю тіла, що пов'язане з ушкодженням нервових клітин у спинному мозку. У людини підсмикується кісточка, порушено потовиділення. Захворювання буває:

1. Вродженим, що характеризується дисфункцією ахіллового рефлексу, порушення зору при розгляді предмета поблизу не спостерігається.
2. Отриманим, що обумовлюється порушенням зору при близькому розгляді, яке коригується закопуванням міотичних засобів. Виникає після травм, інфекцій та отруєнь.

Етіологія та епідеміологія

Синдром Ейді повністю не вивчений сьогодні, у деяких випадках прийнято вважати його симптомом на етапі розвитку вегетативної недостатності. Найчастіше хвороба зустрічається у жінок у віці близько тридцяти двох років. Відомі випадки сімейного захворювання. Національні та расові ознаки при цьому не відіграють жодної ролі.

Найчастіше захворювання проявляється у односторонньому порядку мідріазом. Ця недуга є досить рідкісною, у деяких джерелах вказується один випадок патології на двадцять тисяч людей. Це найчастіше поодинокі випадки, але іноді аномалія може спостерігатися у сімей. Діти хворіють дуже рідко на це захворювання. Велика кількість пацієнтів звертається за допомогою віком від двадцяти до п'ятдесяти років. Походження синдрому невідоме, чи він з'являється у людей, які не мають жодних патологій очей. У поодиноких випадках недуга виникає при травмах орбіти, а також у результаті метастазування ракових пухлин в орбіту ока.

Причини

Синдром Ейді причинимає неясні в даний час. Відомо лише те, що уражається вузол, що розташований в очниці, це провокує аномалію в роботі м'язів, що відповідають за здатність чітко бачити предмети на віддаленій відстані. Здатність бачити іноді повертається, але зіниця світ не реагує. Головними причинами такої патології медики вважають:

авітаміноз та інфекційні хвороби;

міотинія уродженого характеру;

герпес очей;

атрофія очних м'язів, що прогресує;

запалення головного мозку чи його оболонок.

Симптоми

Ознаками захворювання є три критерії:

1. Патологічно розширено одну зіницю, яка не реагує на світ.
2. Втрата сухожильних рефлексів
3. Порушення потовиділення.

Інші симптоми при такій недузі, як синдром Ейді, можуть проявлятися у світлобоязні, далекозорості, зниженні зору, головного болю, зниженні рефлексів ніг. Розмір зіниць протягом дня може змінюватись. Спочатку уражається одне око, але через кілька років можлива поразка та другого ока.

Захворювання проявляється відразу після сильного нападу головного болю, тоді починає свій розвиток мідріаз, зір погіршується, з'являється затуманювання при розгляді предметів, що розташовані близько. Найчастіше спостерігається втрата рефлексів сухожильних, гіпертермія.

Синдром Ейді: діагностика

Встановлення діагнозу можливе за допомогою щілинної лампи. Також проводять пробу з використання «Пилокарпіну», розчин якого закопують у вічі і спостерігають за зіницями наступні двадцять п'ять хвилин. При цьому здорове око не виявляє жодної реакції, на ураженому оці зіниця звужується. Нерідко проводиться дослідження на МРТ та КТ. Війкові нерви можуть запалюватися за наявності дифтерії, особливо третього тижня перебігу хвороби. Потім зіниці відновлюються. Синдром Ейді дуже схожий на синдром А. Робертсона, який характерний для нейросифілісу, тому діагностичні заходи проводять для постановки точного діагнозу.

Якщо спостерігається патологія зіниці, а причини невідомі, проводять огляд за допомогою щілинної лампи для виключення механічних травм райдужної оболонки, наявності стороннього тіла, поранення, запального процесу, а також спайок, глаукоми.

Лікування

Зазвичай за такої недуги, як синдром Ейді, лікуванняне розроблено. Терапія не має потрібного ефекту. Пацієнтам приписують окуляри, котрі коригують порушення. Також виписують краплі "Пилокарпін" для коригування очного дефекту. Порушення потовиділення лікують із застосуванням грудної симпатектомії. Цілком дана хвороба не виліковується.

Прогноз та профілактика

Всі патологічні зміни при такому захворюванні, як синдром Ейді, є незворотними, тому прогноз певною мірою несприятливий. Але хвороба не становить небезпеки для життя і не впливає на працездатність людини. Але в деяких випадках зникнення сухожильних рефлексів з часом може розвиватись ще більше. Тоді обидві зіниці вражаються, набувають невеликого розміру і практично не реагують на світло. Лікування краплями «Пилокарпін» не дає явних результатів.

Профілактичні заходи спрямовані на своєчасне лікування інфекційних захворювань, що нерідко дають ускладнення. Необхідно правильно харчуватися та дотримуватися режиму дня. Здоровий спосіб життя сприяє зниженню ризику розвитку різних патологічних станів в організмі людини.

Таким чином, дане захворювання є невиліковним, можливе лише зниження прояву симптоматики, згодом недуга може прогресувати і призводити до двосторонньої аномалії очей. Але хвороба не є небезпечною для життя, оскільки смертельних наслідків при цьому захворюванні не спостерігалося.