Бомбейський феномен – це що таке? Найрідкісніша група крові - бомбейська Кров бомбей.

10.04.2015 13.10.2015

Кров - унікальна рідина в організмі людини, вона безперервно циркулює судинами, живить киснем, а також необхідними компонентами внутрішніх органів. Всім відомо, що існує чотири її групи, I, II, III, IV, але далеко не всі знають про існування ще однієї, вкрай рідкісної, виняткової групи під назвою бомбейський феномен.

Невідома кров, історія відкриття

Відкриття феномену відбулося в 1952 році, в Індії (місто Мумбай, раніше Бомбей, звідки виникла назва), вченим Бхенде. Зроблено відкриття було під час досліджень з приводу масової малярії, після того, як у трьох людей були відсутні антигени, які визначають до якого саме виду, відноситься кров. Випадки виникнення унікальні, кількість людей з бомбейським феноменом у світі одна на двісті п'ятдесят тисяч населення, лише в Індії ця цифра вища, становить 1 випадок на 7600 осіб.

Цікавий факт! Вчені вважають, що виникнення незвіданої крові в Індії пов'язане з частими шлюбами з членами своєї сім'ї. Згідно із законами країни, продовження роду в колі однієї, вищої касти дозволяє зберегти багатства та свої позиції у суспільстві.

Нещодавно було зроблено сенсаційну заяву працівниками університету Вермонта, про те, що існують ще види рідкісної крові, їхня назва Джуніор та Лангерайс. Виявлено вони шляхом мас-спектрометрії, в результаті якої було виявлено два абсолютно нові білки, раніше науці було відомо про 30 протеїнів, що відповідають за групу крові, а тепер їх стало 32, що дозволило вченим заявити про своє відкриття. Експерти вважають, що це відкриття є новим щаблем для боротьби з раковими захворюваннями та дозволить розробити нову технологію лікування онкології.

У чому полягає унікальність?

· Перша група, вважається найпоширенішою, вона виникла за неандертальців і відома понад 40 тисяч років, її носіїв на землі практично половина;

· Про другий відомо вже понад 15 тисяч років, вона також не є рідкісною, за різними даними її носіїв близько 35%, найбільше людей з цим видом у Японії та Західній Європі;

· третя, трохи менш поширена, ніж перші дві, відомо про неї приблизно стільки ж, як і про другу, найбільше скупчення людей з цим видом зустрічається у Східній Європі, всього її носіїв близько 15%;

· Четверта, найнова, з її освіти минуло трохи більше тисячі років, виникла вона результаті злиття І і ІІІ, лише в 5%, а, за деякими даними навіть в 3% населення земної кулі тече по судинах ця така важлива червона рідина.

А тепер уявіть, якщо IV група вважається молодою та рідкісною, що говорити про бомбейську, якій трохи більше 60 років з моменту відкриття і зустрічається вона у 0,001% людей на планеті, звичайно, її унікальність безперечна.

Як утворюється феномен?

Класифікація за групами заснована на вмісті антигенів, наприклад, друга містить антиген А, третя - B, четверта їх обидва, а в першій вони відсутні, але є початковий антиген Н і з нього виникають всі інші, він свого роду вважається «будівельним матеріалом» для А та B.

Закладання хімічного складу крові у дитини відбувається ще внутрішньоутробно і залежить від того, яка вона у батьків, саме спадковість стає основним фактором. Але відбуваються рідкісні винятки із правил, які не піддаються генетичному поясненню. Це виникнення бомбейського феномену, він полягає в тому, що народжені діти мають той вид крові, якою апріорі бути у них не може. Вона не має антигенів А і B, тому її можуть сплутати з першою групою, але вона не має також компонента Н, у цьому її унікальність.

Як живуть із незвичайною кров'ю?

Звичайне життя людини з унікальною кров'ю не відрізняється від інших її класифікацій, за винятком кількох факторів:

· Серйозною проблемою є переливання, можна використовувати лише таку ж кров для цих цілей, при цьому вона є універсальним донором і підходить всім;

· Неможливість встановити батьківство, якщо так сталося, що зробити ДНК необхідно, воно не дасть результатів, так як у дитини відсутні антигени, які є у батьків.

Цікавий факт! У США, штат Массачусетс живе сім'я, де двоє дітей мають бомбейський феномен, тільки при цьому ще й А-Н тип, така кров діагностована одного разу в Чехії в 1961. Бути донорами один для одного вони не можуть, тому що у них різний резус. фактор, а переливання будь-якої іншої групи, звісно, неможливе. Старша дитина досягла повноліття і стала донором сама для себе на крайній випадок, така доля чекає на його молодшу сестру, коли їй виповниться 18 років.

· В організмі середньостатистичного, дорослого чоловіка об'єм крові становить 5-6 літрів;

· чотирнадцяте червня вважається всесвітнім днем донора, приурочений він до дня народження Карла Ландштайнера, він уперше класифікував кров за групами;

· вважається, якщо ікона почала кровоточити - бути біді, існують люди, які стверджують, що спостерігали цей процес перед терактом 11 вересня 2001 року та початком Другої світової війни. Також письмові джерела свідчать про кровоточиву ікону перед Варфоломіївською ніччю;

· в середині XX століття встановлена залежність між схильністю до деяких хвороб і групою крові, наприклад, володарі другої групи більше схильні до лейкемії і малярії, з першої - розривів зв'язок, сухожиль і пептичних виразок;

· Діагноз рак, частіше за інших чують люди з третьою групою, рідше інших з першою;

· Існує людина, яка живе без пульсу, його унікальність полягає в тому, що у нього замість серця, яке йому видалили, встановлений апарат для циркуляції крові, вона продовжує функціонувати в повному обсязі, але пульс відсутня навіть при виконанні ЕКГ;

· В Японії впевнені, що характер і доля людини залежить від того, з яким видом крові вона народилася.

Багато загадок і таємниць зберігає у собі рідина, яка еволюціонувала мільйони років, у тому, щоб дарувати можливість жити. Вона захищає нас від впливу навколишнього середовища, від різних вірусів та інфекцій, нейтралізуючи їх, не даючи проникнути у життєво важливі органи. Але скільки ще таємниць, крім бомбейського феномену, а також груп Джуніора і Лангерайса, належить розкрити вченим і розповісти всьому світу.

Людина з групою крові, відома як Бомбейський феномен, є універсальним донором: його кров можна переливати людям з будь-якою групою крові. Однак люди з цією рідкісною групою крові не можуть приймати кров будь-якого іншого типу. Чому?

Існує чотири групи крові (перша, друга, третя та четверта): класифікація груп крові заснована на присутності чи відсутності антигенної речовини, яка проявляється на поверхні клітин крові. Обидва батьки впливають на групу крові дитини та визначають її.

Знаючи групу крові, пара може передбачити тип крові своєї майбутньої дитини, використовуючи ґрати Паннета. Наприклад, якщо у матері третя група крові, а у батька перша група крові, то, швидше за все, у дитини буде перша група крові.

Однак існують рідкісні випадки, коли у пари народжується дитина з першою групою крові, навіть якщо вони не мають генів першої групи крові. Якщо так відбувається, то, швидше за все, у дитини Бомбейський феномен, який вперше був виявлений у трьох людей у Бомбеї (нині Мумбаї) в Індії в 1952 доктором Бхенд і його колегами. Головною характеристикою еритроцитів при Бомбейському феномен є відсутність у них h-антигену.

Рідкісна група крові

h-антиген розташований на поверхні еритроцитів і є попередником антигенів А і В. А-аллель необхідна для вироблення ферментів трансфераз, які перетворюють h-антиген на А-антиген. Так само В-аллель необхідна вироблення ферментів трансфераз для переходу h-антигена в В-антиген. При першій групі крові h-антиген може бути перетворений, оскільки ферменти трансферази не виробляються. Варто зазначити, що перетворення антигену відбувається шляхом додавання складних вуглеводів, що виробляються трансферазами ферментами, до h-антигену.

Бомбейський феномен

Людина з Бомбейським феноменом успадковує рецесивну алель для h-антигена кожного батька. Він несе гомозиготний рецесивний генотип (hh) замість гомозиготних домінантних (HH) та гетерозиготних (Hh) генотипів, характерних для всіх чотирьох груп крові. В результаті h-антиген не проявляється на поверхні кров'яних клітин, тому не утворюються антигени А та В. h-аллель є результатом мутації H-гену (FUT1), який впливає на прояв h-антигену в еритроцитах. Вчені виявили, що люди з бомбейським феноменом гомозиготні (hh) для мутації T725G (лейцин 242 змінюється на аргінін) в області кодування FUT1. Внаслідок цієї мутації виробляється інактивований фермент, нездатний формувати h-антиген.

Вироблення антитіл

У людей з Бомбейським феноменом виробляються захисні антитіла проти антигенів H, A і B. Оскільки в їхній крові виробляються антитіла проти антигенів H, A і B, вони можуть отримувати кров тільки від донорів з таким же феноменом. Переливання крові інших чотирьох груп може мати летальний кінець. У минулому були випадки, коли пацієнти з нібито першою групою крові вмирали під час переливання, оскільки лікарі не провели аналіз на Бомбейський феномен.

Оскільки Бомбейський феномен – пацієнтам з цією групою крові дуже складно знайти донорів. Імовірність існування донора з бомбейським феноменом дорівнює 1 на 250 000 людей. В Індії живе найбільше людей із Бомбейським феноменом: 1 випадок на 7600 осіб. Генетики переконані, що велика кількість людей з бомбейським феноменом в Індії пов'язана з однокровними шлюбами між членами однієї касти. Однокровний шлюб у вищій касті дозволяє зберегти свої позиції у суспільстві та захистити багатство.

August 15th, 2017

Хто ж не знає, що люди мають чотири основні групи крові. Перша, друга і третя зустрічаються досить часто, четверта поширена менш широко. Ця класифікація ґрунтується на вмісті в крові так званих аглютиногенів - антигенів, відповідальних за утворення антитіл.

Однак, у деяких випадках діти народжуються з групою крові, якою за правилами успадкування у них бути не може – це явище називається бомбейський феномен, чи бомбейська кров.

У межах систем груп крові ABO/Резус, які використовуються для класифікації більшості типів крові, є кілька рідкісних типів крові. Найрідкісніший - AB-, цей тип крові спостерігається менш ніж у одного відсотка людства. Типи B-і O- також дуже рідкісні, на кожен з них припадає менше 5% людства. Однак, крім цих двох основних, є більше 30 загальновизнаних систем визначення групи крові, що включають безліч рідкісних типів, деякі з яких спостерігаються зовсім у невеликої групи людей.

Генів, відповідальних за групу крові, буває три види - А, В і 0 (три алелі).

Кожна людина має два гени групи крові - один, отриманий від матері (А, В або 0), і другий, отриманий від батька (А, В, або 0).

Можливо 6 комбінацій:

гени	група
00	1
0А	2
АА	2
0В	3
ВВ	3
АВ	4

На поверхні наших еритроцитів є вуглеводи – «антигени Н», вони ж «антигени 0». (На поверхні еритроцитів є глікопротеїни, що мають антигенні властивості. Вони називаються аглютиногени.)

гени			буквене позначення групи
00	-	1	0
А0	А	2	А
АА	А	2	А
В0	У	3	У
ВВ	У	3	У
АВ	А і В	4	АВ

Бомбейський феномен

Н - ген, що кодує антиген Н

h - рецесивний ген, антиген Н не утворюється

Вперше ця мутація була виявлена в Бомбеї, осюда та назва. В Індії вона зустрічається в однієї людини з 10 000, на Тайвані - в однієї з 8 000. У Європі hh зустрічається дуже рідко - в однієї людини з двохсот тисяч (0,0005%).

Приклад роботи бомбейського феномену №1: якщо один з батьків має першу групу крові, а інший - другу, то дитина не може мати четверту групу, тому що в жодного з батьків немає необхідного для 4 групи гена В.

А тепер бомбейський феномен:

Батько АВ (4 група)	Батько АВ (4 група)
Батько АВ (4 група)	А	У
А	АА (2 група)	АВ (4 група)
У	АВ (4 група)	ВВ (3 група)

А тепер бомбейський феномен

Батько АВHh (4 група)	Батько ABHh (4 група)
Батько АВHh (4 група)	АH	Ah	BH	Bh
AH	AAHH (2 група)	AAHh (2 група)	ABHH (4 група)	ABHh (4 група)
Ah	AAHH (2 група)	АAhh (1 група)	ABHh (4 група)	АBhh (1 група)
BH	АBHH (4 група)	ABHh (4 група)	BBHH (3 група)	BBHh (3 група)
Bh	ABHh (4 група)	ABhh (1 група)	АBHh (4 група)	BBhh (1 група)

Цис-положення А і В

У людини з 4 групою крові під час кросинговеру може статися помилка (хромосомна мутація), коли в одній хромосомі виявляться обидва гени - і А, і В, а в іншій хромосомі нічого не буде. Відповідно, і гамети такого АВ вийдуть дивні: в одній буде АВ, а в іншій - нічого.

	Батько-мутант
	АВ	-
0	АВ0 (4 група)	0- (1 група)
А	ААВ (4 група)	А- (2 група)
У	АВВ (4 група)	В- (3 група)

А тепер мутація:

Батько 00 (1 група)	Батько-мутант АВ (4 група)
Батько 00 (1 група)	АВ	-	А	У
0	АВ0 (4 група)	0- (1 група)	А0 (2 група)	В0 (3 група)

Імовірність народження дітей, заштрихованих сірим, звичайно ж, менша - 0,001%, як і домовлялися, а решта 99,999% припадає на 2 та 3 групи. Але все-таки ці частки відсотка «слід враховувати при генетичному консультуванні та судово-медичній експертизі».

Як живуть із незвичайною кров'ю?

Звичайне життя людини з унікальною кров'ю не відрізняється від інших її класифікацій, за винятком кількох факторів:
· Серйозною проблемою є переливання, можна використовувати лише таку ж кров для цих цілей, при цьому вона є універсальним донором і підходить всім;
· Неможливість встановити батьківство, якщо так сталося, що зробити ДНК необхідно, воно не дасть результатів, так як у дитини відсутні антигени, які є у батьків.

І ще щось цікавого з медичної тематики: ось тут я докладно розповідав а ось. А може хтось цікавиться або, наприклад, і всім відомі

Як відомо, у людей є чотири основні групи крові. Перша, друга і третя зустрічаються досить часто, четверта поширена менш широко. Ця класифікація ґрунтується на вмісті в крові так званих аглютиногенів - антигенів, відповідальних за утворення антитіл. У другій групі крові міститься антиген A, у третій присутній антиген B, четверта містить обидва ці антигени, а в першій антигени A і B відсутні, зате є «первинний» антиген H, який крім усього іншого, служить «будівельним матеріалом» для виробництва антигенів , що містяться у другій, третій та четвертій групах крові.

Групу крові найчастіше визначає спадковість, наприклад, якщо у батьків друга і третя групи, у дитини може бути будь-яка з чотирьох, у випадку, коли у батька і матері перша група, у їхніх дітей також буде перша, а якщо, скажімо, у батьків четверта і перша, у дитини буде або друга, або третя. Однак, у деяких випадках діти народжуються з групою крові, якою за правилами успадкування у них бути не може – це явище називається бомбейський феномен, чи бомбейська кров.

До речі, японці часто при першій зустрічі з людиною запитують, яка у нього група крові. Іноземців це трохи дивує, проте японці ставлять таке питання не просто так, а тому, що хочуть визначити основні риси характеру цієї людини.

Давайте розбиратися з групами крові та перевіряти характер за цим параметром

Правду кажучи, жодної спеціальної статистики чи наукових підстав вважати таке визначення характеру достовірним немає. Тим не менш, так як про це часто говорять по телевізору і продається багато книг, в Японії, Кореї і В'єтнамі кількість людей, що цікавляться цим, все зростає.

У японському “гороскопі” для власника кожної групи крові – A, B, O та AB є свій опис характеру.
Зараз це явище набуло незвичайної популярності, випускаючи книги та сайти на цю тему можна зробити непоганий бізнес.

А (II) Чесні, здатні до роботи в групі, дуже старанні, ховають свої думки та почуття; турбуються про те, що думають про них інші, ясно мислять, не люблять програвати, турбуються про дрібниці, покладаються на факти, а не емоції; терплячі, схильні до песимізму;

В (III) Активні, егоцентричні, повністю занурюються в роботу, хобі, улюблену справу; не зацікавлені в славі і владі, мають загострене почуття справедливості, емоційні, мають гарне почуття гумору, у них часто змінюється настрій, не звертають уваги на правила, не звертають уваги на інших людей;

Про (I) Життєрадісні, улюблені людьми, романтики, часто скаржаться, їх легко зворушити, уперті, часто допомагають людям, якщо трапилося щось неприємне, настрій швидко псується; не ховають свої почуття, люблять людей з характером, відмінним від них; оптимістичні;

AB (IV) Серйозні, делікатні, допитливі, вираження власних почуттів викликає складності, чисті, маніакальні, мають загострене почуття справедливості, загадкові, часто сумніваються в людях, серйозно ставляться до обіцянок, мають дуже складний характер.

*************************************************

Тип крові визначається за наявністю у крові певних антигенів. Антигени A і B дуже поширені, що полегшує класифікацію людей залежно від того який антиген у них присутній, тоді як у людей з типом крові O немає жодного антигену. Позитивний чи негативний знак після групи означає наявність або відсутність резус-фактора. У той же час, крім антигенів A і B, можлива присутність і інших антигенів, і ці антигени можуть вступати в реакцію з кров'ю певних донорів. Наприклад, у когось може бути група крові A+, і при цьому в крові немає іншого антигену, що говорить про ймовірність несприятливої реакції з донорською кров'ю групи A+, що містить цей антиген.

У бомбейській крові немає антигенів A і B, тому її часто плутають з першою групою, проте немає в ній і антигену H, що може стати проблемою, наприклад, при визначенні батьківства - адже у дитини в крові немає жодного антигену, які є у його із батьків.

Рідкісна група крові не доставляє її власнику жодних проблем, крім однієї - якщо йому раптом знадобиться переливання крові, то використовувати можна тільки таку ж бомбу, причому цю кров можна переливати людині з будь-якою групою без наслідків.

Перші відомості про це явище з'явилися в 1952, коли індійський лікар Вхенд, проводячи аналізи крові в сім'ї пацієнтів, отримав несподіваний результат: у батька була 1 група крові, у матері II, а у сина - III. Він описав цей випадок у найбільшому медичному журналі "Ланцет". Згодом деякі лікарі стикалися з подібними випадками, але пояснити їх не могли. І лише наприкінці XX століття відповідь була знайдена: виявилося, що в подібних випадках організм однією з батьків мімігрує (підробляється) під 1 групу крові, тоді як насправді має іншу, у формуванні групи крові беруть участь два гени: один визначає групу крові, другий кодує вироблення ферменту, який дозволяє реалізуватися цій групі. У більшості людей ця схема працює, але в поодиноких випадках другий ген відсутній, отже, і ферменту немає. Тоді спостерігається така картина: людина має, наприклад. ІІІ групу крові, але реалізуватися вона не може, і аналіз виявляє ІІ. Дитині ж такий батько передає свої гени - звідси і з'являється у дитини "незрозуміла" група крові. Носіїв такої мімікрії небагато – менше 1% населення Землі.

Бомбейський феномен був відкритий в Індії, де «особливу» кров мають, згідно зі статистикою, 0,01% населення, в Європі бомбейська кров зустрічається ще рідше - приблизно у 0,0001% жителів.

А тепер ще трохи докладніше:

Генів, відповідальних за групу крові, буває три види - А, В, і 0 (три алелі).

Кожна людина має два гени групи крові – один, отриманий від матері (А, В або 0), і другий, отриманий від батька (А, В, або 0).

Можливо 6 комбінацій:

гени	група
00	1
0А	2
АА	2
0В	3
ВВ	3
АВ	4

Як це працює (з точки зору біохімії клітини)

На поверхні наших еритроцитів є вуглеводи - "антигени Н", вони ж "антигени 0". (На поверхні еритроцитів є глікопротеїни, що мають антигенні властивості. Вони називаються аглютиногени.)

Ген А кодує фермент, який перетворює частину антигенів Н на антигени А. (Ген А кодує специфічну глікозилтрансферазу, яка приєднує залишок N-ацетил-D-галактозаміну до аглютиногену, при цьому виходить аглютиноген А).

Ген В кодує фермент, який перетворює частину антигенів Н на антигени В. (Ген кодує специфічну глікозилтрансферазу, яка приєднує залишок D-галактози до аглютиногену, при цьому виходить аглютиноген В).

Ген 0 не кодує жодного ферменту.

Залежно від генотипу, вуглеводна рослинність на поверхні еритроцитів виглядатиме так:

гени	специфічні антигени на поверхні еритроцитів	група крові	буквене позначення групи
00	-	1	0
А0	А	2	А
АА	А	2	А
В0	У	3	У
ВВ	У	3	У
АВ	А і В	4	АВ

Схрестимо для прикладу батьків з 1 та 4 групами та подивимося, чому у них не може бути дитина з 1 групою.

(Бо дитина з 1 групою (00) повинна отримати по 0 від кожного батька, але у батька з 4 групою крові (АВ) немає 0.)

Бомбейський феномен

Виникає в тому випадку, якщо у людини на еритроцитах не утворюється «вихідного» антигену Н. У такому разі людина не матиме ні антигенів А, ні антигенів навіть за наявності необхідних ферментів. Ну, прийдуть великі та могутні ферменти перетворювати Н на А… опа! а перетворювати нічого, аша немає!

Вихідний антиген Н кодується геном, який нехитро позначається Н.
Н - ген, що кодує антиген Н
h – рецесивний ген, антиген Н не утворюється

Приклад: людина з генотипом АА повинна мати 2 групи крові. Але якщо він буде ААhh, то група крові у нього буде перша, тому що антиген А нема з чого зробити.

Приклад роботи бомбейського феномену №1: якщо один з батьків має першу групу крові, а інший – другу, то дитина не може мати четверту групу, тому що в жодного з батьків немає необхідного для 4 групи гена В.

А тепер бомбейський феномен:

Фокус у тому, що перший батько, незважаючи на свої гени ВР, не має антигенів В, тому що їх нема з чого робити. Тому, незважаючи на генетичну третю групу, з погляду переливання крові група в нього перша.

Приклад роботи бомбейського феномена №2. Якщо обидва батьки мають 4 групу, то у них не може вийти дитина 1 групи.

Батько АВ (4 група)	Батько АВ (4 група)
Батько АВ (4 група)	А	У
А	АА (2 група)	АВ (4 група)
У	АВ (4 група)	ВВ (3 група)

А тепер бомбейський феномен

Батько АВHh (4 група)	Батько ABHh (4 група)
Батько АВHh (4 група)	АH	Ah	BH	Bh
AH	AAHH (2 група)	AAHh (2 група)	ABHH (4 група)	ABHh (4 група)
Ah	AAHH (2 група)	АAhh (1 група)	ABHh (4 група)	АBhh (1 група)
BH	АBHH (4 група)	ABHh (4 група)	BBHH (3 група)	BBHh (3 група)
Bh	ABHh (4 група)	ABhh (1 група)	АBHh (4 група)	BBhh (1 група)

Як бачимо, при бомбейському феномен у батьків з 4 групою все-таки може вийти дитина з першою групою.

Цис-положення А і В

У людини з 4 групою крові під час кросинговера може статися помилка (хромосомна мутація), коли в одній хромосомі виявляться обидва гени - і А, і В, а в іншій хромосомі нічого не буде. Відповідно, і гамети такого АВ вийдуть дивні: в одній буде АВ, а в іншій – нічого.

Що можуть запропонувати інші батьки	Батько-мутант
Що можуть запропонувати інші батьки	АВ	-
0	АВ0 (4 група)	0- (1 група)
А	ААВ (4 група)	А- (2 група)
У	АВВ (4 група)	В- (3 група)

Звичайно ж, хромосоми, що містять АВ, і хромосоми, що не містять нічого, вибраковуватимуться природним відбором, т.к. вони будуть важко кон'югувати з нормальними, немутантними хромосомами. Крім того, у дітей ААВ та АВВ може спостерігатися генний дисбаланс (порушення життєздатності, загибель зародка). Імовірність зустріти мутацію цис-АВ оцінюється приблизно 0,001% (0,012% цис-АВ щодо всіх АВ).

Приклад цис-АВ. Якщо один з батьків має 4 групу, а інший першу, то у них не можуть вийти діти ні 1, ні 4 групи.

А тепер мутація:

Батько 00 (1 група)	Батько-мутант АВ (4 група)
Батько 00 (1 група)	АВ	-	А	У
0	АВ0 (4 група)	0- (1 група)	А0 (2 група)	В0 (3 група)

Імовірність народження дітей, заштрихованих сірим, звичайно ж, менша – 0,001%, як і домовлялися, а решта 99,999% припадає на 2 та 3 групи. Але все-таки ці частки відсотка «слід враховувати при генетичному консультуванні та судово-медичній експертизі».

У медицині докладно описано чотири групи крові. Всі вони відрізняються розташуванням аглютинінів на поверхні еритроцитів. Ця властивість кодується генетично за допомогою білків A, B та H. Дуже рідко у людей реєструється бомбейський синдром. Ця аномалія характеризується наявністю п'ятої групи крові. У пацієнтів із феноменом відсутні білки, що визначаються в нормі. Особливість формується ще етапі внутрішньоутробного розвитку, тобто має генетичну природу. Ця характеристика основної рідини організму зустрічається рідко і не перевищує одного випадку на десять мільйонів.

5 група крові чи історія бомбейського феномену

Ця особливість була відкрита і описана нещодавно, в 1952 році. Перші випадки відсутності людей антигенів A, B і H зареєстровані біля Індії. Саме тут відсоток популяції з аномалією найвищий і становить один випадок на 7600. Відкриття бомбейського синдрому, тобто рідкісної групи крові, відбулося в результаті дослідження зразків рідини за допомогою мас-спектрометрії. Проводилися аналізи через епідемію в країні такої хвороби, як малярія. Назву дефект отримав на честь індійського міста.

Теорії виникнення бомбейської крові

Імовірно, аномалія сформувалася на тлі частих родинних шлюбів. Вони поширені біля Індії з соціальних звичаїв. Кровозмішування не тільки призвело до підвищення поширеності генетичних захворювань, а й до виникнення бомбейського синдрому. Ця особливість сьогодні зустрічається лише в 0,0001% населення планети. Рідкісна характеристика основної рідини в організмі людини може залишитися нерозпізнаною через недосконалість сучасних методів діагностики.

Механізм розвитку

Загалом у медицині докладно описані чотири групи крові. Даний поділ заснований на розташуванні аглютинінів на поверхні еритроцитів. Зовні ці показники не виявляються. Однак їх необхідно знати для здійснення переливання крові від однієї людини до іншої. При невідповідності груп відбуваються реакції, які можуть призвести до загибелі пацієнта.

Цей феномен повністю визначається хромосомним набором батьків, тобто має спадковий характер. Закладання відбувається ще на етапі внутрішньоутробного розвитку. Наприклад, якщо у батька перша група крові, а у матері – четверта, то дитина матиме другу чи третю. Ця характеристика обумовлена поєднаннями антигенів A, B та H. Бомбейський синдром виникає на тлі рецесивного епістазу – неалельного взаємодії. Саме це й зумовлює відсутність білків крові.

Особливості життя та проблеми з батьківством

Наявність цієї аномалії не позначається на здоров'я людини. Дитина або доросла може і не здогадуватись про наявність унікальної риси організму. Труднощі виникають лише в тому випадку, якщо пацієнту знадобиться переливання крові. Такі люди є універсальними донорами. Це означає, що їхня рідина підійде всім. Однак при визначенні бомбейського синдрому хворому буде потрібна така ж унікальна група. В іншому випадку пацієнт зіткнеться з несумісністю, що означатиме загрозу життю та здоров'ю.

Ще одна проблема полягає у підтвердженні батьківства. Процедура у людей із цією групою крові ускладнена. Визначення родинних зв'язків ґрунтується на виявленні відповідних білків, які не виявляються за наявності у пацієнта бомбейського синдрому. Тож у сумнівних ситуаціях потрібно здійснення більш важких генетичних тестів.

У сучасній медицині не описано будь-яких патологій, пов'язаних із рідкісною групою крові. Можливо, ця особливість спричинена малою поширеністю бомбейського синдрому. Передбачається, що багато пацієнтів із феноменом не здогадуються про його наявність. Однак описано випадок виявлення рідкісної гемолітичної хвороби у новонародженого малюка, мати якого мала п'яту групу крові. Діагноз був підтверджений на підставі результатів проведеного скринінгу антитіл, дослідження лектинів та визначення розташування аглютинінів на поверхні еритроцитів мами та дитини.

Патологія, діагностована у пацієнта, супроводжується небезпечними життя процесами. Дані особливості пов'язані з несумісністю крові батька та плода. При цьому від захворювання страждають одразу два пацієнти. В описаному випадку показник гематокриту матері становив лише 11%, що не дозволило їй стати донором для дитини.

Велику проблему у разі представляє відсутність у банках крові цього рідкісного типу фізіологічної рідини. Це пов'язано насамперед із малою поширеністю бомбейського синдрому. Складність і той факт, що пацієнти можуть знати про особливості. При цьому згідно з наявними даними, багато людей з п'ятою групою охоче погоджуються бути донорами, оскільки усвідомлюють важливість створення банку крові. При гемолітичній хворобі новонароджених на тлі діагностики у матері бомбейського синдрому, випадки якої рідкісні, існує можливість консервативного лікування без застосування гемотрансфузії. Результативність такої терапії залежить від ступеня вираженості патологічних змін в організмі матері та дитини.

Значення унікальної крові

Аномалія вважається погано вивченою. Тому говорити про вплив особливості на здоров'я населення планети та медицину ще зарано. Безперечно те, що виникнення бомбейського синдрому ускладнює і без того непросту процедуру гемотрансфузії. Наявність у людини 5-ї групи крові ставить під загрозу життя та здоров'я у разі необхідності переливання. При цьому низка вчених схиляється до того, що подібна еволюційна подія може сприятливо позначитися надалі, оскільки така будова біологічної рідини вважається досконалою порівняно з іншими поширеними варіантами.

Зі школи ми знаємо, що існує чотири основні групи крові. Перші три зустрічаються часто, а четверта – рідкісна. Класифікація груп відбувається за вмістом у крові аглютиногенів, які утворюють антитіла. Однак мало хто знає, що є ще п'ята група, яка отримала назву «бомбейський феномен».

Щоб зрозуміти, про що йдеться, слід згадати вміст антигенів у крові. Так, у другій групі міститься антиген А, у третій - В, у четвертій містяться антигени А і В, а в першій групі ці елементи відсутні, але в ній є антиген Н - це речовина, яка бере участь у будівництві інших антигенів. У п'ятій групі немає ні А, ні, ні Н.

успадкування

Група крові визначає спадковість. Якщо в батьків третя та друга групи, то їх діти можуть народитися з будь-якої з чотирьох груп, у разі, якщо в батьків перша група, то діти матимуть лише кров першої групи. Однак трапляються випадки, коли у батьків народжуються діти з незвичайною, п'ятою групою або бомбейським феноменом. У цій крові немає антигенів А та В, через що її часто плутають із першою групою. Але в бомбейської крові немає і антигену Н, що міститься у першій групі. Якщо у дитини виявиться бомбейський феномен, то точно визначити батьківство не вдасться, тому що в крові немає жодного антигену, які є у батьків.

Історія відкриття

Відкриття незвичайної групи крові було зроблено у 1952 році, в Індії, у районі Бомбея. Під час малярії проводили масові дослідження крові. У ході проведення обстежень було виявлено кілька людей, кров яких не належить до жодної з чотирьох відомих груп, оскільки в ній не було антигенів. Ці випадки дістали назву "бомбейський феномен". Пізніше по всьому світу почали з'являтися відомості про таку кров, причому у світі на кожні 250 000 чоловік має один п'яту групу. В Індії цей показник вищий – один на 7600 осіб.

На думку вчених, поява нової групи в Індії пов'язана з тим, що в цій країні дозволено близькі шлюби. За законами Індії, продовження роду всередині касти дозволяє зберегти позицію у суспільстві та сімейні багатства.

Що далі

Після відкриття бомбейського феномену вченими університету Вермонта було зроблено заяву, що існують інші рідкісні групи крові. Останні відкриття отримали назви Лангерайс та Джуніор. Ці види містять невідомі раніше білки, відповідальні за групу крові.

Унікальність 5-ї групи

Найпоширеніша і найстаріша - перша група. Вона виникла за неандертальців - їй понад 40 тисяч років. Майже у половини населення планети перша група крові.

Друга група з'явилася приблизно 15 тисяч років тому. Вона також не вважається рідкісною, але, за різними даними, її носіями є близько 35% людей. Найчастіше друга група зустрічається у Японії, Західної Європи.

Третя група поширена рідше. Її носіями є близько 15% населення. Найбільше людей із цією групою зустрічаються у Східній Європі.

Донедавна найновішою групою вважалася четверта. З моменту її появи минуло близько п'яти тисяч років. Вона зустрічається у 5% населення Землі.

Бомбейський феномен (група крові V) вважається найновішою, оскільки її відкрили кілька десятиліть тому. На всій планеті з такою групою лише 0.001 % людей.

Формування феномену

Класифікація груп крові ґрунтується на вмісті антигенів. Ці відомості використовуються при переливанні крові. Вважається, що в антиген Н, що міститься в першій групі, є «прародителем» всіх існуючих груп, так як він свого роду будівельний матеріал, з якого з'явилися антигени А і В.

Закладання хімічного складу крові відбувається внутрішньоутробно і залежить від груп крові батьків. І тут генетики можуть сказати, з якими можливими групами може народитись малюк, провівши нескладні обчислення. Іноді все ж таки відбуваються відхилення від звичної норми, і тоді народжуються діти, у яких проявляється рецесивний епістаз (бомбейський феномен). У їхній крові немає антигенів А, В, Н. У цьому полягає унікальність п'ятої групи крові.

Люди з п'ятою групою

Ці люди живуть так само, як і мільйони інших, із іншими групами. Хоча для них є деякі складнощі:

Важко знайти донора. У разі потреби зробити переливання крові можна застосовувати лише п'яту групу. Проте бомбейську кров можна застосовувати всім груп без винятку, причому жодних наслідків немає.
Не можна встановити батьківство. Якщо потрібно буде зробити ДНК-тест на батьківство, то він не дасть жодних результатів, тому що у дитини не буде антигенів, які є у батьків.

У США є сім'я, в якій народилися двоє дітей з бомбейським феноменом та ще й з А-Н типом. Така кров була виявлена одного разу в Чехії у 1961 році. Для дітей у світі немає донорів, а переливання інших груп їм смертельно. Через цю особливість старша дитина стала сама для себе донором, така ж врахувати чекає її сестру.

Біохімія

Прийнято вважати, що є три види генів, які відповідають за групи крові: А, В і 0. Кожна людина має два гени – один отримує від матері, а другий – від батька. Виходячи з цього є шість варіацій генів, які визначають групу крові:

Для першої групи характерна наявність генів 00.
Для другої групи – АА та А0.
У третій містяться антигени 0В і ВР.
У четвертій – АВ.

На поверхні еритроцитів розташовуються вуглеводи, вони ж антигени 0 або антигени Н. Під впливом певних ферментів відбувається кодування антигену Н в А. Те саме відбувається при кодуванні антигену Н в В. Ген 0 не виробляє ніякого кодування ферменту. Коли немає синтезу аглютиногенів лежить на поверхні еритроцитів, т. е. лежить на поверхні немає вихідного антигену Н, то ця кров вважається бомбейской. Її особливість у тому, що за відсутності антигену Н, або вихідного коду, перетворювати на інші антигени нічого. В інших випадках на поверхні еритроцитів виявляються різні антигени: для першої групи характерна відсутність антигенів, але наявність Н, для другої – А, для третьої – В, для четвертої – АВ. У людей з п'ятою групою немає на поверхні еритроцитів жодних генів, причому навіть немає Н, який відповідає за кодування, навіть якщо є ферменти, що кодуються – перетворювати Н на інший ген неможливо, адже цього вихідника Н немає.

Вихідний антиген Н кодується геном, який називається Н. Це виглядає так: Н - ген, який кодує антиген Н, h - рецесивний ген, при якому антиген Н не формується. В результаті при проведенні генетичного аналізу можливого успадкування груп крові у батьків можуть народжуватись діти з різною групою. Наприклад, у батьків з четвертою групою не можуть народжуватися діти з першою групою, але якщо в одного з батьків буде бомбейський феномен, то вони можуть народитися діти з будь-якою групою, навіть з першою.

Висновок

Упродовж багатьох мільйонів років відбувається еволюція, і не лише нашої планети. Усі живі істоти змінюються. Не залишила еволюція та кров. Ця рідина не тільки дозволяє нам жити, але й захищає від негативного впливу навколишнього середовища, вірусів та інфекцій, нейтралізуючи їх і не даючи проникнути у життєво важливі системи та органи. Подібні відкриття, зроблені вченими кілька десятиліть тому у вигляді бомбейського феномену, а також інші види груп крові, залишаються загадкою. І невідомо, скільки ще не розкритих вченими таємниць зберігає кров у людей у всьому світі. Може, через деякий час стане відомо про ще одне феноменальне відкриття нової групи, яка буде дуже новою, унікальною, а люди з нею володітимуть неймовірними здібностями.

Бомбейський феномен був відкритий 1952-го року в Індії, де «особливу» кров мають, згідно зі статистикою, 0,01% населення, в Європі бомбейська кров зустрічається ще рідше - приблизно у 0,0001% жителів.

6 важливих фактів, які ніхто не розповість вам про хірургічну втрату ваги

Чи можна "очистити організм від токсинів"?

Найбільші наукові відкриття 2014 року

Експеримент: чоловік п'є по 10 банок коли на день, щоб довести її шкоду

Як швидко схуднути до Нового року: вживаємо екстрених заходів

Нормальне на вигляд голландське село, в якому кожен страждає від недоумства

7 маловідомих прийомів, які допоможуть вам скинути вагу

5 найнеймовірніших генетичних патологій людини

5 народних засобів лікування застуди – працює чи ні?

	Спадкування груп крові.
	Бомбейський феномен…
	Генів, які відповідають за групу крові, буває три види - А, В, 0
	(Три алелі).
	Кожна людина має два гени групи крові – один,
	отриманий від матері (А, В, або 0), і другий, отриманий від
	батька (А, В, або 0).
	Можливо 6 комбінацій:

Як це працює (з точки зору біохімії клітини)?

На поверхні наших еритроцитів є вуглеводи - "антигени Н", вони ж "антигени 0".(На поверхні еритроцитів є глікопротеїни, що мають антигенні властивості. Вони називаються аглютиногени.)

Ген А кодує фермент, який перетворює частину антигенів Н на антигени А.(Ген А кодує специфічну глікозилтрансферазу, яка приєднує залишокN-ацетил-D-галактозамінудо аглютиногену, при цьому виходить аглютиноген А).

Ген кодує фермент, який перетворює частину антигенів Н на антигени В. (Ген В кодує специфічну глікозилтрансферазу, яка приєднує залишок D-галактози до аглютиногену, при цьому виходить аглютиноген).

Ген 0 не кодує жодного ферменту.

Спадкування груп крові.
Бомбейський феномен…
Залежно від		генотипу,
вуглеводна рослинність на
поверхні	еритроцитів
поверхні	еритроцитів
виглядатиме так:
виглядатиме так:

Спадкування груп крові. Бомбейський феномен…

Схрестимо для прикладу батьків з 1 та 4 групами та подивимося, чому у нихне може бути дитини з 1

(Бо дитина з 1 групою (00) повинна отримати по 0 від кожного батька, але у батька з 4 групою крові (АВ) немає 0.)

Спадкування груп крові. Бомбейський феномен…

Бомбейський феномен

Початковий	Н кодується геном, який		позначається
		кодуючий
h – рецесивний ген, антиген Н не утворюється

Вперше цю мутацію було виявлено в Бомбеї, звідси й назва. В Індії вона зустрічається в однієї людини з 10 000, на Тайвані - в однієї з 8 000. У Європі hh зустрічається дуже рідко - в однієї людини з двохсот тисяч (0,0005%).

Спадкування груп крові. Бомбейський феномен…

Приклад роботи бомбейського феномену:якщо один з батьків має першу групу крові, а інший – другу, то дитинане може мати четверту групу, бо в жодного з

батьків немає необхідного для 4 групи гена.

БатькоБатько А0 (2 група)


(1 група)			бомбейська




		Батько	Батько


		(1 група)	(2 група)
Фокус у тому, що перший батько, незважаючи		(1 група)	(2 група)
Фокус у тому, що перший батько, незважаючи
на свої гени ВР, не має антигенів,
на свої гени ВР, не має антигенів,
тому що їх нема з чого робити. Тому, не
дивлячись на генетичну третю групу,			(4 група)
точки зору переливання крові група у


	його перша.

Полімерія...

Полімерія - взаємодія неалельних множинних генів, що односпрямовано впливають на розвиток однієї й тієї ж ознаки; ступінь прояву ознаки залежить кількості генів. Полімерні гени позначаються однаковими літерами, а алелі одного локусу мають однаковий нижній індекс.

Полімерна взаємодія неалельних генів може бути

кумулятивним та некумулятивним.

При кумулятивній (накопичувальній) полімерії ступінь прояву ознаки залежить від сумарної дії кількох генів. Чим більше домінантних алелів генів, тим більше виражений той чи інший ознака. Розщеплення F2 за фенотипом при дигібридному схрещуванні відбувається у співвідношенні 1:4:6:4:1, а в цілому відповідає третій, п'ятій (при дигібридному схрещуванні), сьомий (при тригібридному схрещуванні) тощо. рядкам у трикутнику Паскаля.

Полімерія...

При некумулятивній полімерії ознакапроявляється за наявності хоча б одного з домінантних алелів полімерних генів. Кількість домінантних алелів впливає ступінь вираженості ознаки. Розщеплення F2 по фенотипу при дигібридному схрещуванні - 15:1.

Приклад полімерії- успадкування кольору шкіри у людей, який залежить (у першому наближенні) від чотирьох генів із кумулятивним ефектом.