Синдром Тричера Коллінза – генетичне аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується неправильним розвитком кісток лицьового скелета. Черепно-лицьові деформації відбуваються на ранніх термінах вагітності внаслідок генетичної мутації. Діагностувати внутрішньоутробні порушення можна або відразу після народження дитини. Частота фіксованих випадків народження немовлят із синдромом Тричера Коллінза у різних джерелах вказується різна – від 1 випадку на 10-50 тисяч пологів. Захворювання вважається маловивченим та довічним.

Що таке синдром Тричера Коллінза?

Зовнішні мутації при синдромі Тричера Коллінза можуть мати різний рівень виразності: від незначних відхилень розвитку лобової, лицьової, носової кісток до важких патологій. При цьому захворювання зачіпає лише черепно-лицьовий скелет, без будь-яких порушень розумового та фізичного розвитку хворого.

ІнформаціяВперше подібні патології на самому початку ХХ століття описав Едвард Тричер Коллінз, який раніше прославився своїми працями в галузі анатомії та патології очей. Згодом синдром отримав ім'я цього англійського хірурга та офтальмолога. Пізніше докладніші праці проводив офтальмолог зі Швеції Адольф Франческетті, який запровадив поняття «мандібуло-фасціального дизостозу». У європейських медичних колах захворювання має подвійну назву – синдром Франческетті-Коллінза – від імен обох дослідників.

Основніпорушення розвитку скелета особи, спричинені мутацією гена TCOF1, відбуваються на ранньому терміні вагітності (3-4 тижні).

Причини

Неправильне формування черепно-лицьового скелета відбувається внаслідок мутацій груп генів, відповідальних за синтез ДНК та внутрішньоутробний розвиток дитини в проміжок з 18 по 28 день з моменту зачаття. Ускладнюють перебіг хвороби мутація гена POLR1C або POLR1D. До самого синдрому Тричера Коллінз наводить мутація гена TCOF1, відповідального за кодування ядерного фосфопротеїну - білка, задіяного у формуванні лицьового скелета, і в 5 хромосомі. Збій кодування скорочує процес розподілу ембріональних клітин нервового гребеня.

Достовірно відомо про спадковий фактор захворювання, але за статистикою діти з подібними вродженими аномаліями частіше народжуються від здорових батьків.

Точних причин геномних порушень не визначено. Гіпотетично до них наводить:

• Куріння та зловживання алкогольними напоями під час виношування плода.
• Прийом наркотичних, тератогенних та інших подібних за ефектом препаратів.
• Радіаційне опромінення.
• Неврози, стреси.
• Тяжкі форми некомпенсованих хронічних захворювань.

ДодатковоМутації такого роду вважаються спадковими, проте більше половини хворих на синдром Тричера Коллінза народжуються від здорових батьків.

Симптоми синдрому Тричера Коллінза

Множинні патології у різних хворих відрізняються ступенем тяжкості, і можуть виявлятися у вигляді незначних спотворень чи тяжких мутацій. Основні симптоми синдрому Тричера Коллінза виражаються в:

• Гіпоплазії вилицевої кістки, надбрівних дуг, привушних слинних залоз.
• Недорозвиненості кісток щелепи та витіснення мови.
• Недорозвиненість вушних раковин та їх неправильне розташування (нижче норми, можуть перебувати в нижній частині щелепи).
• Відсутності тканинних фрагментів нижньої (рідше – верхньої) повіки, нестачі вій на нижніх повіках.
• Повна відсутність вух, зарощення зовнішнього слухового проходу.
• Невірна анатомія середнього вуха.
• Звуження дихальних шляхів.
• «Стікаючих» зовнішніх куточків очей.
• Зарощування носових ходів.

Мутаціям може піддаватися піднебінна зона ().

Морфологічні відхилення найчастіше двосторонні та симетричні, практично завжди вони обтяжені проблемами з жуванням, ковтанням, артикуляцією, вимовою, а також порушеннями функцій органів зору та слуху.

У поодиноких випадках синдром Тричера Коллінза поширюється на опорно-руховий апарат та серцеву систему.

Діагностика під час вагітності

Порушення у розвитку черепно-лицьового скелета у внутрішньоутробний період виявляються з . Додатково потрібно (або може знадобитися):

1. На 10-11 тижні вагітності – патологій шляхом біопсії ворсин хоріону (процедура може призвести до втрати плода та/або інфікування матки).
2. На 16-17 тижні – (на наявність дефектів розвитку нервової трубки ембріона) та крові всіх кровних родичів.
3. На 18-20 тижні – з плодових судин плаценти та фетоскопія.

Комплексна діагностика дозволяє відрізнити слабовиражені симптоми синдрому Тричера Коллінза від інших вроджених вад кісток черепа та обличчя.

Діагностика синдрому Тричера Коллінза у новонародженого

Хворий щелепно-лицьовим дизостозом дитина народжується з вираженими характерними патологіями, але для підтвердження первинного діагнозу може знадобитися генетичний тест. Для оцінювання ступеня функціональних порушень та подальшого хірургічного втручання необхідна своєчасна та повнооб'ємна діагностика.

Діагностичні заходи синдрому Тричера Коллінза включають:

1. Оцінювання слуху, методи якого залежать від вікових особливостей хворого та мають на увазі фіксування слухових потенціалів, а також тональну граничну аудіометрію або мовну в ігровій формі. Аудіологічне тестування має бути проведене відразу після народження з повторним обстеженням на 5-6 день життя немовляти. Оцінювання органів дихання (обумовлено ризиком апное під час сну).
2. Моніторинг периферичної кисневої сатурації (насичення гемоглобіну киснем).
3. Рентгеноскопію черепно-лицьових вад розвитку.
4. Комп'ютерна томографія черепної коробки в проекції.
5. КТ скроневих кісток (проводиться перед операціями віком від 3-х років).

Лікування

Усунути першопричину деформацій черепно-лицьових кісток неможливо. Зважаючи на особливості мутацій, лікування синдрому Тричера Коллінза також не проводиться терапевтичними методиками. Характер і спектр хірургічного втручання залежить від обширності патологій та викликаних ними внутрішніх дисфункцій органів слуху, зору, дихання та ін. Поряд з хірургічними операціями, для зниження вираженості відхилень (про повне їх усунення не йдеться) проводиться

• Ортодонтичне лікування;
• протезування слуху;
• систематичні заняття з логопедом та сурдопедагогом.

Потреба в слухопротезуванні обумовлена ​​слабким або нейтральним результатом операцій слухових кісточок, що мутували. Проводиться воно в ранньому віці, для недопущення відставання в загальному та мовному розвитку хворого. Апарат кісткового проведення звуків носять на м'якій головній стрічці віком від 3-х місяців до 3-х років. Після досягнення 3-річного віку можна:

1. Встановити магнітний імплант у завушну область.
2. Носити слуховий апарат, що функціонує за принципом магнітного тяжіння між імплантованим та зовнішнім магнітами.

Профілактика

Так як причини синдрому Тричера Коллінза залишаються не вивченими до кінця, важко щось говорити про його профілактику. Попередити народження дитини з аномаліями черепа та особи від батьків, в анамнезі яких не зафіксовано випадків даного захворювання, можна за умови дотримання стандартних рекомендацій щодо здорового способу життя, особливо в момент виношування плода. Але при плануванні вагітності в сім'ї, де хоча б один із батьків має подібний діагноз, слід враховувати, що ризик вроджених патологій значно підвищується, і коливається в діапазоні від 40 до 48%.

Хворі на синдром Тричера Коллінза потребують постійної психологічної допомоги та моральної підтримки близьких.

Операція при синдромі Тричера Коллінза

Хірургічні втручання при синдромі Тричера Коллінза проводять не тільки для виправлення зовнішніх недоліків хворого для більш комфортного перебування в соціумі. Найчастіше вони обумовлені необхідністю недопущення смертельного результату, до якого можуть призвести характерні мутації, що утруднюють дихальний та ковтальний процеси. У ранньому дитинстві або дитинстві може бути проведена термінова гастростомія, трахеостомія та корекція піднебіння.

До інших видів операцій належать:

• Мандибулярна дистракція (подовження нижньої щелепи) проводиться не раніше досягнення 2-3-річного віку.
• Корекція колобоми нижньої повіки.
• Пластика вушних раковин.
• Ендоскопічна полісинусотомія (FESS – Functional Endoscopic Sinus Surgery») – може проводитися в перші дні життя немовляти, що страждає на хоанальну атрезію, тобто. уродженим звуженням задньої частини носової порожнини.
• Операції на гортані (супраглоттопластика, ларинготрахеальна пластика та ін.) та багато інших.

Залежно від виразності мутацій може знадобитися багаторічний цикл пластичних операцій.

Наслідки синдрому Тричера Коллінза

Генетична патологія кісток черепа та обличчя спричиняє масу небезпечних наслідків, таких як:

• Приглухуватість (викликана недорозвиненістю слухових кісток або відсутністю вушних раковин).
• Косоокість.
• Різного роду стоматологічні захворювання.
• Неможливість самостійного прийому їжі (внаслідок деформації кісток щелепи та рідкого та/або неправильного розташування зубів, відсутності слинних залоз).
• Порушення дихальної функції (через заростання носових ходів, аномального розвитку верхнього піднебіння та збільшеної в розмірах, «випихуваної» мови, яка може заблокувати дихальні шляхи).

У поодиноких випадках синдром стає причиною захворювань серцево-судинної системи та мутації деяких інших внутрішніх органів.

ІнформаціяСиндром Тричера Коллінза - рідкісне генетичне захворювання, що зустрічається в осіб обох статей. В особливо важких випадках воно характеризується практично повною відсутністю особи і лицьових кісток. Вилікувати патологію неможливо, але більшість мутацій можна значно зменшити за рахунок складних багатоступеневих хірургічних операцій. Лікування проводиться комплексно, включаючи заняття з логопедом, психологом.

Якщо є характеристика, характерна для багатьох рідкісних захворювань, вона повинна мати базовий генетичний компонент. Ми говоримо про геномні зміни, які відбуваються випадково або причина яких ще не знайдена.

Синдром Тричера-Коллінза є одним із цих захворювань і пов'язаний з дуже характерною зовнішністю, У цій статті ми розглянемо його характеристики, пов'язані з цим проблеми та варіанти лікування.

• Ви можете бути зацікавлені: «Синдром Секкеля: причини, симптоми та лікування»

Що таке синдром Тричера Коллінза?

Синдром Тричера-Коллінза – це генетичне захворювання, яке впливає на черепно-лицьовий розвиток плода. Ця зміна розвитку характеризується симетричною отондибулярною дисплазієюна обох сторонах обличчя і що пов'язане з різними аномаліями у черепі та шиї.

Дисплазія відноситься до аномалії появи клітин, викликаної фальсифікацією, що виникла в процесі їхнього дозрівання. Ця клітинна аномалія є незворотною та екстерналізується змінами у розвитку тканини, органу або будь-якої анатомічної частини організму.

У випадках пацієнтів із синдромом Тречера Коллінза ця дисплазія впливає на розвиток вилиць, вух та щелепи, Крім того, інші показники, які так видно, - це зменшення глотки або зміни в утворенні неба.

Вважається, що зрадник Коллінз з'являється в одному з кожних 10 000 ембріонівДіти батьків постраждалих людей мають 50%-ну ймовірність страждання від цього синдрому, і серйозність цього може непередбачено змінюватись. З іншого боку, у 55% ​​випадків Treacher Collins генетична зміна виникає спонтанно, без чіткого встановлення причин.

Цей синдром отримав свою назву на честь хірурга та офтальмолога англійського походження, Едварда Тричера Коллінза, який виявив низку загальних закономірностей чи симптомів між різними ураженими та описав їх у 1900 році. Декілька десятиліть потому, в 1949 році A. Franceschetti і D. Klein докладно описали ті ж особливості синдрому і вони дали йому назву нижньощелепно-лицьовий дизостоз .

• Ви можете бути зацікавлені: «Синдром Нунана: причини, симптоми та лікування»

Симптоми та фізичні характеристики

Існує ряд фізичних характеристик, як видимих, так і внутрішніх, а також зміни в деяких характерних процесах сприйняття синдрому Тричера-Коллінза.

Що стосується змін у черепно-лицьовому розвитку, ми знаходимо наступні характеристики:

• Відсутність вилиць через гіпоплазію вилицьових кісток.
• Обструкція дихальних шляхів .
• Зміни у зовнішньому вусі.
• Повіки повіки.
• Відсутність вій
• Зміни смакутріщина, тріщина чи тріщина
• Глухота передачі, викликана зміною ланцюга кісточок.

Щодо фізичних особливостей на особі, люди з присутнім на Treacher Collins:

• Очі нахилені вниз .
• Тріщини у нижньому столітті.
• косоокість(Не завжди).
• Широкий рот
• Визначний ніс .
• Чин часто.
• Пороки розвитку у вухах.

Супутні проблеми

Діти, які страждають на синдром Тречера Коллінза, схильні до низки проблем, пов'язаних з диханням, слухом, зором і руками. Хоча ці проблеми не завжди виникають, можуть призводити до інвалідності, причому респіраторні проблеми є найбільш шкідливими для здоров'я дитини.

Проблеми з диханням

Недорозвиток щелеп змушує мову бути поміщеною в заднє положення, дуже близько до горла; внаслідок чого вужчі дихальні шляхи, ніж зазвичай.

Тому батьки повинні звертати особливу увагу, коли у дітей розвивається якийсь тип інфекції, або застуда може спалахнути або перевантажити дихальні шляхи.

Проблеми зі слухом

Через зміни у формуванні внутрішнього вуха, абсолютно необхідно виконати оцінка слухової здатності дитини якнайшвидше .

У більшості випадків у пацієнтів спостерігається глухота до 40%, тому існує потреба у пристрої, що полегшує прослуховування.

Візуальні проблеми

Проблеми із зором є однією з найбільш характерних рис синдрому Тричера-Коллінза. Наявність опущених нижніх повік може спричинити дуже часту сухість очей.

Проблеми у руках

Проблеми в руках у тому, що у них менше захворюваності у цих людей. Проте, деякі пацієнти народжуються із змінами у пальцяхбути здатним бути значно маленьким і навіть народитися без них.

Однак у тих випадках, коли дитина народжується без великого пальця, необхідно поставити оцінку і дати вичерпний діагноз, оскільки це може бути синдром Нагер, який є симптоматикою, дуже схожою на синдром Тричера-Коллінза.

причини

Завдяки досягненням у галузі генетики, нещодавно був виявлений у специфічному гені, який призводить до синдрому Тричера Коллінза .

Розглянутий ген TCOF1 також відомий як патока. Цей ген діє на розмноження генів рибосомальної ДНК, залишаючись активним протягом усього розвитку ембріона Саме у тих галузях, де судилося стати кістками і тканинами особи.

діагностика

Діагноз синдрому Тричера-Коллінза заснований на оцінці вищезгаданої клінічної картини, а також на додаткових дослідженнях та молекулярних аналізах, що підтверджують діагноз. Ці молекулярні аналітики може бути проведено протягом допологового періоду, збір зразків ворсин хоріону (CVS)

Крім того, ультразвукове дослідження, що проводиться на цій стадії, може виявити як дисморфізм обличчя, так і зміни у вусі, що характерні для цього синдрому.

Лікування та прогноз

Лікування синдрому Тричера-КоллінзаЦе має бути виконано групою черепно-лицьових фахівців, які працюють у постійній синергії, координуючи один з одним.

Бригади черепно-лицьових фахівцівВони особливо підходять для лікування та хірургічної практики змін, пов'язаних з обличчям та черепом. У ці команди входять:

• Антрополог, що спеціалізується на краніоенцефалічних вимірах.
• Черепно-лицьовий хірург.
• Генетик.
• Нейро-офтальмолог.
• Нейрорадіолог.
• Педіатр-анестезіолог.
• Дитячий стоматолог
• Дитяча інтенсивна терапія
• Дитячий нейрохірург.
• Дитяча медсестра.
• Дитячий отоларинголог.
• Дитячо-юнацький психолог.
• Соціальний працівник
• Логопед

Що стосується прогнозу, як правило, діти із синдромом Трешира Коллінза зрілі, які правильно стають дорослими з нормальним інтелектомбез необхідності уваги чи залежності. Однак їм може знадобитися допомога психотерапії для вирішення проблем, пов'язаних із самооцінкою та можливими проблемами соціальної інтеграції.

ДІВЧИНКА БЕЗ ОБЛИЧЧЯ. ІСТОРІЯ ДЖУЛІАН УЕТМОР. [Шокуюча реальність #22] (December 2019).

, синдром Міллера , геміфаціальна мікросомія

Синдром Тричер Коллінз (ТКС) є генетичне порушення характеризується деформаціями вух, очей, вилиць і підборіддя. Ступінь, в якій людина постраждали, однак, може змінюватись від легкої до важкої. Ускладнення можуть включати проблеми з диханням, проблеми зі зором, піднебіння і втрата слуху. Ті постраждалі, як правило, мають середній інтелект.

Синдром Тричер Коллінз не виліковний. Симптоми можуть керуватися реконструктивною хірургією, слуховими апаратами, мовленнєвою терапією та іншими допоміжними пристроями. Середня тривалість життя загалом нормально. ТКС відбувається приблизно один у 50000 осіб. Синдром названий на честь Едварда Treacher Коллінза, англійською мовою хірурга та окуліста, який описав свої основні риси в 1900 році.

Ознаки та симптоми

Та ж дитина з синдромом Treacher Коллінз бачила з боку, з маленькими вухами та підборіддям, яке далеко назад.

Симптоми у людей із синдромом Treacher Collins різняться. Деякі люди настільки слабко впливають, що вони залишаються діагностуються, в той час як інші мають помірні до тяжкої участі особи та загрозливого для життя дихальних шляхів компромісу. Більшість функцій ТКС є симетричними і вже відомий при народженні.

Найбільш поширений симптом синдрому Тричер Collins є недорозвиненням нижньої щелепи та недорозвинення вилицевої кістки. Це може супроводжуватися мова будучи втягнутий. Невелика нижня щелепа може призвести до поганої оклюзії зубів або у тяжких випадках, проблеми з диханням або ковтання. Нерозвиненість вилицевої кістки дає щоки затонулим зовнішнім виглядом.

Більшість постраждалих люди також мають проблеми зі зором, у тому числі colobomata (виїмки) в нижньому столітті, часткову або повну відсутність вій на нижній кришці, вниз під кутом століття, опущення верхньої та нижньої повіки, і звуження слізних проток. Втрата зору може статися і пов'язане з косоокістю, рефракцією та анізометропією. Вона також може бути викликана сильно сухими очима, внаслідок нижчих віків аномалій та частих інфекцій очей.

Незважаючи на те, що ненормальна форма черепа не характерна для синдрому Тричер Collins, брахіцефалія з бітемпоральним звуженням іноді спостерігається. Піднебіння є звичайним явищем.

Зубні аномалії спостерігаються у 60% уражених людей, у тому числі зуба агенезією (33%), зміна кольору емалі (помутніння) (20%), malplacement з верхньої щелепи перших корінних зубів (13%), а також широким кроком зубів. У деяких випадках, зубні аномалії у поєднанні з гіпоплазією нижньої щелепи призводить до прикусу. Це може призвести до проблем із прийомом їжі та здатністю закривати рот.

Менш поширені ознаки ДКБ може додати проблем дихання ураженої людини, зокрема апное сну. Атрезії хоани або стеноз звуження або відсутність хоанів, внутрішній отвір носових проходів. Нерозвиненість глотки також може звузити дихальні шляхи.

Особливості, пов'язані з ТКС, які спостерігаються рідше включають носові каліцтва, високі арочні неба, macrostomia, преаурикулярне переміщення волосся, піднебіння, гіпертелоризм, зубчасті верхню повіку, і вроджені вади серця.

Широка публіка може пов'язати потворність особи із затримкою розвитку та розумовою відсталістю, але понад 95% людей, які страждають на ТКС мають нормальний інтелект. Психологічні та соціальні проблеми, пов'язані з деформацією особи, можуть вплинути на якість життя людей з ТКС.

генетика

Комп'ютерна томографія

Тимчасова кістка КТ з використанням тонких зрізів дозволяє діагностувати ступінь стенозу та атрезії зовнішнього слухового проходу, стан порожнини середнього вуха, відсутньої або диспластичні та зародкові кісточки або внутрішніх аномалії вуха, такі як дефіцитний равлик, Дво- та тривимірні реконструкції КТ з ДРТ кісток наплавлення корисні для більш точної постановки та тривимірного планування нижньої щелепи та зовнішнього вуха реконструктивної хірургії.

Диференційна діагностика

Інші захворювання мають схожі властивості із синдромом Тричер Collins. У диференціальній діагностиці слід враховувати акроfacial dysostoses. Зовнішності нагадують синдром Treacher Коллінза, але додаткові аномалії кінцівок зустрічаються у цих обличчях. Приклади таких захворювань є синдромом Nager та синдром Міллера.

Oculoauriculovertebral спектр також слід розглядати у диференціальній діагностиці. Прикладом є геміфаціальна мікросомія, яка в першу чергу впливає на розвиток вуха, рота і нижньої щелепи. Ця аномалія може відбуватися двосторонній основі. Інше захворювання, яке належить до цього спектру є синдромом Гольденхари, який включає в себе хребетні аномалії, епібульбарні дермоіди та дефекти обличчя.

лікування

Лікування пацієнтів з ТКС може включати втручання фахівців із різних дисциплін. Первинні побоювання дихання та годування, як наслідок гіпоплазії нижньої щелепи та обструкція гортаноглотки за язиком. Іноді вони можуть вимагати трахеостомії для підтримки адекватної прохідності дихальних шляхів та гастростому, щоб забезпечити адекватне споживання калорій, захищаючи дихальні шляхи. Коригуюча хірургія особи здійснюються у певних віках, залежно від стану розвитку.

Огляд цих керівних принципів:

• Якщо піднебіння присутній, ремонт зазвичай відбувається на 9-12 місяців. Перед операцією полісомнографія з піднебінної платівки на місці не потрібна. Це може передбачити післяопераційну ситуацію та дає уявлення про шанс наявності апное сну (СОАС) після операції.
• Втрата слуху лікується посилення кісткової провідності, логопедії та освітнього втручання, щоб уникнути проблем мови/мовлення. Кістка якір слуховий апарат є альтернативою для людей з вуха аномалій.
• Вилицева та орбітальна реконструкція виконуються при краніо-орбітозігоматичної кістці повністю розвинена, як правило, у віці 5-7 років. У дітей аутологічний кістковий трансплантат в основному використовується. У поєднанні з цією трансплантацією ліпофілінг може бути використаний в періорбітальній області, щоб отримати оптимальний результат реконструкції. Реконструкція нижньої повіки колобомою включає використання м'язово - шкірний клапоть, який піднімається, і таким чином, закриває дефект повіку.
• Реконструкція зовнішнього вуха зазвичай робиться, коли людина принаймні вісім років. Іноді зовнішній слуховий канал або середнього вуха також можна лікувати.
• Оптимальний вік для maxillomandibular реконструкції є спірним; станом на 2004 р. ця класифікація була використана:

1. Тип I (легкий) та типу IIa (помірний) 13-16 років
2. Тип IIb (від помірної до тяжкої мальформації) у скелетній зрілості
3. Тип III (важкі) 6-10 років

• Коли зуби різання, зуби повинні бути під наглядом ортодонта, щоб переконатися, що ніяких відхилень не спостерігається. Якщо відхилення, як вивих або надмірне зростання зубів видно, відповідні дії можуть бути вжиті якнайшвидше.
• Ортогнатичні лікування зазвичай відбуваються після того, як віком до 16 років; на даний момент всі зуби на місці, а щелепа і зубні протези є зрілими. Щоразу, коли виявляється СОАС, рівень обструкції визначається за допомогою ендоскопії верхніх дихальних шляхів. Нижньощелепне просування може бути ефективним способом поліпшити як дихання і естетику, в той час як chinplasty тільки відновлює профіль.
• Якщо реконструкція носа необхідна, то вона, як правило, виконуються після ортогнатичної операції та після того, як у віці до 18 років.
• Контур м'яких тканин обличчя, як правило, вимагає корекцій у пізнішому віці, через лицьовий скелет зрілості. Використання мікрохірургічних методів, як вільний клапоть передача, покращило корекцію лицьових контурів м'яких тканин. Інший метод, щоб покращити контури обличчя м'яких тканин ліпофілінгу. Наприклад, ліпофілінг використовується для відновлення віку.

Втрата слуху

Втрата слуху при синдромі Тричер Collins обумовлена ​​деформованих структур у зовнішньому та середньому вусі. Втрата слуху, як правило, двостороння з кондуктивною втратою близько 50-70 дБ. Навіть у тих випадках, з нормальними вушками та відкритими зовнішніми слуховими каналами, то ланцюги слухових кісточок часто потворні.

Спроби хірургічним шляхом відновити зовнішній слуховий прохід та покращення слуху у дітей із ТКС не дали позитивних результатів.

TLC «s Born без обличчяОсобливості Юліана Wetmore, що народилася з найбільш важким випадком в історії хвороби цього синдрому і не вистачає 30%-40% кісток в її обличчі.

2010 року BBC Three документальний фільм Love Me, Love My Faceпокрили випадок людини, Jono Ланкастер, з умовою. У 2011 році BBC Three повернувся в Jono , щоб покрити його і його партнера квест Лори, щоб створити сім'ю, в Тож якщо моя дитина народиться Like Me?

Treacher Collins syndrome, щелепно-лицевий дизостоз) - аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується черепно-лицьовою деформацією. Описаний англійським офтальмологом Едвардом Тричер Коллінз в 1900 році.

Синдром Тричера Коллінза зустрічається у 1 із 50 000 немовлят. Типові клінічні ознаки: косоокість, колобоми повік, розмір рота, підборіддя та вух суттєво менше норми. У деяких випадках – ослаблення слуху.

Причиною захворювання є найчастіше нонсенс-мутація (виникнення стоп-кодону) у гені TCOF1, що призводить до гаплонедостатності. Синдром успадковується за аутосомно-домінатним принципом та характеризується високою пенетрантністю. Експресивність може бути різною. Існують різні ступені цього захворювання - від майже непомітних ознак до украй важких форм. У більшості пацієнтів слаборозвинені лицьові кістки, що призводить до «затонулого» обличчя, великий ніс і дуже маленькі щелепи та підборіддя (мікрогнатія). У деяких хворих є вовча паща. У важких випадках мікрогнатія може витісняти язик постраждалих новонароджених достатньо, щоб викликати перешкоду ротоглотки та потенційно небезпечних для життя захворювань дихальних шляхів. Потрібно, щоб надгортанник був видалений хірургічним шляхом, щоб допомогти у дихальних шляхах обструкції. Вроджена вада серця є незвичайною особливістю

Джуліана «дівчинка без обличчя»: жертва синдрому Тричера Коллінза

2003 року на світ з'явилася незвичайна дівчинка - Джуліана. У неї були 30-40% лицьових кісток: верхня щелепа, виличні дуги, деякі кістки очниці, деформований зовнішній слуховий прохід. Лікарі вважають, що це найважчий випадок рідкісного захворювання-синдрому Тричера Коллінза. Зараз Джуліані майже сім років, їй зроблено десятки пластичних операцій, і вона поступово знаходить обличчя. Вона вчиться говорити і незабаром піде до школи.

Синдром Тричера Коллінза - генетичне вроджене захворювання, яке зустрічається в однієї дитини з 10 тисяч. У хворого деформується обличчя та череп: слаборозвинені лицьові кістки, великий ніс та дуже маленькі щелепи та підборіддя. У деяких хворих присутня вовча паща, спостерігається косоокість. Щоправда, в дітей віком повністю збережений інтелект і лише порушення слуху можуть затримати розвиток. На щастя, не у всіх людей хвороба набуває такої серйозної форми і іноді її ознаки майже непомітні. При тяжкому поразці доводиться робити операцію, щоб дитина не задихнулася.

Джуліана - найжахливіший випадок прояву цієї хвороби. Вона живе у невеликому містечку штату Флорида у дружній родині. Її мама зрозуміла, що дитина народиться не цілком здоровою, ще на першому ультразвуковому обстеженні, але не припускала, що у дитини будуть такі жахливі відхилення. Вражений батько, побачивши вперше дитину, зрозумів, що дівчинка - борець і не збирається здаватися, хоч лікарі казали, що вона не виживе. Вона не могла їсти рота, а дихала через трахею.

Зараз мама Джуліани проводить всі дні у турботах про хвору дитину, яку журналісти назвали «дівчинкою без обличчя». При цьому Джуліана має нормальний інтелект, вміє радіти і сумувати. Вона любить грати з сестрою, обожнює маму та тата.

Найчастіше потворності особи у дітей зумовлені генетичною патологією. Серед таких – синдром Тричера-Коллінза. Захворювання супроводжується деформацією кісток черепа, лицьового відділу. За відсутності медичної допомоги хвороба швидко прогресує.

Синдром Тричера-Коллінза – що це таке?

Розповідаючи про синдром Тричера-Коллінза, що це за патологія, медики нерідко використовують іншу назву – синдром Франческетті. Даною патологією прийнято позначати комплекс порушень, що стосуються деформації кісток черепа. Захворювання протікає тривало, у перебігу хвороби прийнято виділяти стадії. За частотою народження синдром відносять до рідкісних генетичних патологій: захворювання реєструється з частотою 1 випадок на 10 000 немовлят і є спадковим.

Синдром Тричера-Коллінза – причини

На початку XX століття вперше було описано синдром Тричера-Коллінза: причини захворювання тоді достовірно встановити не вдалося. У ході тривалих досліджень вчені з'ясували, що патологія розвивається внаслідок змін структури ДНК. Мутації розвиваються у 5 хромосомі. Вона є однією з найдовших нуклеотидних структур у складі людського геному і є відповідальною за правильне формування скелета у зародка.

Провокуючим фактором, що викликає синдром Тричера-Коллінза (фото зображено нижче), є збій внутрішньоклітинного синтезу білка. У результаті розвивається синдром гаплонедостатності – нестачі білка, який буде необхідний нормального розвитку лицьової частини черепа. Варто зазначити, що патологія може мати як спадковий, і набутий характер.

Щелепно-лицьовий дизостоз – тип успадкування

Генетики, описуючи щелепно-лицевий дизостоз, тип успадкування хвороби, вказують на аутосомно-домінантний. Це означає, що патологія розвивається, якщо один із батьків має мутантний ген. У такому випадку мутації торкаються генів TCOF1 або POLR1D. Однак, за спостереженнями фахівців, синдром Тричера-Коллінза розвивається і при мутації власних генів в організмі пацієнта.

Наявність мутації гена POLR1C підтверджує цей факт. У поодиноких випадках захворювання Тричера-Коллінза передається за аутосомно-рецесивним типом успадкування, коли дитина отримує мутував ген від обох батьків. При цьому патологія у мами чи тата може практично не проявлятися або мати ледь помітні симптоми.

Щелепно-лицьовий дизостоз – симптоми

Виявити щелепно-лицевий дизостоз можна вже при першому огляді пацієнта:

1. У таких дітей відзначається виражена недорозвиненість вилиць, щелепи.
2. Вушні раковини повністю не сформовані: вуха дитини мають малий розмір, а слуховий канал недорозвинений.
3. Розріз очей помітно звужується.
4. Тип і виразність порушення може змінюватись, проте завжди відбувається збій у роботі слухового апарату, дихальної системи.

Найяскравішим симптомом, що супроводжує хворобу Тричера-Коллінза, є зміна нормальної форми очей. Очна щілина звужується, у результаті очні яблука опускаються. Можливі й інші прояви синдрому Тричера-Коллінза:

• дефект м'якої тканини ротової порожнини;
• запале підборіддя;
• порушення прикусу;
• зміна прикусу.

Синдром Тричера-Коллінза – ступеня

Як зазначалося вище, патологія розвивається поступово, прогресуючи з часом. Синдром Тричера-Коллінза в початковій мірі характеризується незначною гіпоплазією лицьових кісток. Діагностується зменшення у розмірах вилицьових кісток, через що обличчя виглядає злегка витягнутим. Таку зміну називають першим ступенем захворювання.

Щелепно-лицьовий дизостоз або синдром Тричера-Коллінза другого ступеня супроводжується недорозвиненням слухових проходів. Нижня щелепа значно меншого розміру, щілина очей звужується, що призводить до порушення зору. При тяжкій формі особа практично відсутня. Ніс, вилицькі кістки, верхня і нижня щелепи деформуються настільки, що пацієнт стає невпізнанним для оточуючих.

Синдром Тричера-Коллінза – лікування

Немає медикаментозного методу, що дозволяє вилікувати щелепно-лицьовий дизостоз: операція є єдиним методом терапії. Хірургічне лікування призначають як з естетичною метою, так і для нормалізації роботи щелепи, щоб пацієнт зміг вживати їжу. За потреби здійснюється корекція вушних раковин, пластика зовнішнього слухового проходу.

Через маленький розмір щелеп і велику мову він просто не може поміститися в роті. У такому випадку видаляють надгортанник і встановлюють постійну трахеостому. Пацієнту нерідко потрібно проведення кількох операцій через складність патології. Який вигляд має синдром Тричера-Коллінза до і після операції зображено на фото.

Синдром Тричера-Коллінза – прогноз

Синдром Тричера-Коллінза є тяжким випробуванням для пацієнтів. Прогноз залежить від ступеня вираженості деформації лицьових кісток, кількості супутніх клінічних порушень. Найчастіше патології прогноз сприятливий. Але діти з цим захворюванням нерідко стикаються з труднощами соціальної адаптації, що негативно позначається на загальному самопочутті.

Як живуть люди із синдромом Тричера-Коллінза?

Діти з синдромом Тричера-Коллінза немає відхилень у розумовому розвитку, тому проходять самі стадії розвитку, як і однолітки. Однак нерідко проблеми зі слухом позначаються на , а зміни зовнішності нерідко є причиною розвитку порушення психіки. Це потребує роботи із психологом.