У крові людини містяться білки, які забезпечують імунітет. Група цих білків називається системою комплементу. У складі є інгібітор С1-эстеразы. Він управляє синтезом іншого білка – брадикініну, відповідального розширення судин з метою зниження кров'яного тиску.

Порушення роботи С1-інгібітора пов'язані з геном С1NH, що мутував. Як наслідок, контроль над виробленням білка-брадикініна втрачається. Через це у людини може розвинутись дуже рідкісне захворювання – спадковий ангіоневротичний набряк, скорочений НАО.

Опис та симптоми захворювання

НАО - набряки, що повторюються, пов'язані з роботою периферійної судинної системи. Безконтрольно виробляється брадикінін викликає розширення судин, зниження проникності стінок. Підсумком стає накопичення рідини у глибоких шарах шкіри або підслизового шару.

У 60% пацієнтів перший напад хвороби фіксується у дитинстві чи підлітковому періоді. У багатьох перші набряки з'являються у зрілому віці, у одиниць – похилого віку.

Причини, які провокують перший ангіоневротичний набряк, такі.

1. Гормональний сплеск перехідного віку.
2. Тривала стресова ситуація.
3. Будь-яка навіть невелика травма.
4. Хірургічне втручання.
5. Стоматологічне лікування.
6. Хронічна інфекція.
7. Переохолодження.
8. Прийом деяких медикаментів (оральних контрацептивів, інгібіторів АПФ).

Місця локалізації:

• при ангіоневротичному набряку м'яких тканин пухлини з'являються на обличчі, руках, ногах, животі, спині;
• на слизових оболонках верхніх дихальних шляхів, шлунково-кишкового тракту.

Симптоми ангіоневротичного набряку:

1. Різних розмірів пухлини на тілі, зазвичай безболісні, не сверблять, не змінюють колір. Відчуваються як розпирання, на дотик досить щільні.
2. Можуть значно збільшуватись розміри губ, вух, повік, пальців рук.
3. Іноді перед початком набряку з'являється висипка за типом кропив'янки.
4. При набряку верхніх дихальних шляхів змінюється голос, з'являється сухий кашель, хрипи, утруднюється дихання до задухи.
5. Пухлини шлунково-кишкового тракту дають сильний біль, нудоту, блювання, анорексію, діарею.

Викликають появу повторюваних ангіоневротичних набряків (або набряків Квінке) не тільки фактори, що спровокували настання хвороби. Іноді досить невеликого натискання при стоматологічному чи гінекологічному огляді. Але найчастіше набряк розвивається спонтанно, протиалергічні препарати у своїй неефективні.

Якщо у вас, ймовірно, збігаються симптоми, викладені вище, але ви уявлення не маєте, що це таке, фото в нашій статті показує, як він виглядає. І в тому випадку, якщо набряк на фото схожий на ваш набряк, радить звернутися до фахівця.

Визначити, що у пацієнта саме вроджений характер захворювання часто складно. Десятки років поспіль лікарі можуть ставити невірні діагнози, підозрюючи алергічний ангіоневротичний набряк, анафілаксію, апендицит, кишкову непрохідність, хвороби печінки, нирок, гінекологічні патології, навіть менінгіт. Захворювання може протікати без явних та зовнішніх набряків, що ще більше ускладнює його діагностику.

Найбільш небезпечний ангіоневротичний набряк гортані. Він перекриває доступ повітря до легень, і людина задихається. Раптове виникнення, швидкий розвиток такого стану призводить до смерті у двох випадках із п'яти.

Типи вродженого набряку Квінке

Захворювання передається у спадок. Якщо хоча б один з батьків на них страждає, то дитина з ймовірністю 50% також отримає ген, що мутував. Але іноді буває так, що у здоровій сім'ї народжується малюк із НАО. Він стає першим носієм спадкової хвороби.

Лікарі діагностують три типи НАО.

1. Зниження концентрації С1-інгібітора у комплементі – спостерігається у переважної більшості пацієнтів (85%).
2. Концентрація нормальна або підвищена, але при цьому функціональність білка мінімальна.
3. Концентрація та функціональність у межах норми, але симптоми захворювання присутні.

Таких випадків небагато, фахівці припускають наявність поки що не вивченої мутації.

Для точної діагностики лікар з'ясовує, як і як часто з'являються набряки, чи є чинник спадковості. У стадії загострення проводиться огляд. За підсумками аналізу крові з вени з'ясовується імунний статус, саме – концентрація і функціональність інгібітора С1. Принагідно виключається наявність інших схожих захворювань.

Важливо, щоби найближчі родичі обов'язково пройшли обстеження. За його відсутності ймовірність настання критичної ситуації зростає до 35%. Тобто кожен третій випадок набряку може торкнутися горла і стати причиною смертельного результату.

Лікування спадкових ангіоневротичних набряків

Медицина не має у своєму розпорядженні методу виправлення мутацій. Але способи компенсувати їхній вплив, тим самим контролюючи захворювання, існують. Основні способи лікування ангіоневротичного набряку використовуються у стадії загострення. При цьому кортикостероїдні препарати, антигістамінні засоби є неефективними.
Застосовувані методи:

• профілактична гормональна терапія – використовується при частих набряках, застосовується рідко через побічні ефекти (андрогени – синтетичні замінники чоловічих гормонів);
• ліки, що знижують вплив брадикініну (вводяться у вигляді розчинів, набряки зникають максимум за півтори години);
• препарати, що заміщають недостатню кількість білка: синтетичні (розчини для ін'єкцій) та донорські (свіжозаморожена плазма, амінокапронова кислота).

Приклади сучасних препаратів від ангіоневротичного набряку:

Популярне:

Народна медицина не знає засобів, здатних відновити порушення первинної імунної функції.

Біоматеріал: Сироватка крові

Термін виконання (у лабораторії): 1 р.д. *

Білки системи комплементу – важливий гуморальний фактор уродженого імунітету. Вони присутні в сироватці крові в неактивній формі і набувають імму

Показання до призначення

• часті рецидиви бактеріальної, грибкової та, меншою мірою, вірусної інфекції;
• підозра на аутоімунний та онкологічний процеси.

Підготовка до дослідження

Взяття крові проводиться протягом дня, бажано не раніше ніж через 2 години після їжі. Безпосередньо перед взяттям біоматеріал уникати фізичного навантаження, фізіотерапевтичних процедур, стресових станів.

Інтерпретація результатів/Інформація для фахівців

Підвищення референсних значень – ознака вірусної та бактеріальної інфекції.

З цією послугою найчастіше замовляють

* На сайті вказано максимально можливий термін виконання дослідження. Він відображає час виконання дослідження в лабораторії і не включає час доставки біоматеріалу до лабораторії.
Наведена інформація має довідковий характері і не є публічною офертою. Для отримання актуальної інформації зверніться до медичного центру Виконавця або call-центру.

Визначення рівня С1 інгібітору естерази використовується при діагностиці спадкових ангіоневротичних набряків. Для більшості (85%) хворих характерне зниження загальної кількості С1 інгібітору естерази, для решти 15% спостерігається зниження функціональної активності цього білка.

Визначення С1 інгібітору естерази засноване на специфічній взаємодії між поліклональними антитілами до С1 інгібітору естерази антисироватки та відповідним антигеном при оптимальному рН у присутності ПЕГ. Мутність розчину, що виникає в результаті утворення комплексу, прямо пропорційна концентрації інгібітору С1 естерази в пробі.

Як підготуватись до здачі Інгібітора С1 естерази?

Сироватка натще.

Матеріал для здавання Інгібітора С1 естерази

Сироватка, плазма (ЕДТА).

Термін виконання Інгібітора С1 естерази

Зниження норми спостерігаються при наступних захворюваннях Інгібітора С1 естерази

Зниження рівня інгібіторуС1-естерази та а2 - нейраміноглікопротеїда зустрічається при спадковому аігіоневротичному набряку (гігантська уртикарія). Протеїд пригнічує активність естерази, складової частини комплементу, що позначається С1.

Активність естерази різко посилюється під час нападу, що зумовлює збільшення проникності капілярів. Захворювання може бути спричинене принаймні двома різними генетичними дефектами: при одному знижується рівень інгібітору С1-естерази, а при іншому синтезується протеїд-інгібітор зі зміненою структурою.

Переливання свіжозамороженої плазми може бути ефективним, якщо проводиться у гострій фазі набряку та/або при абдомінальних болях. Хворі, мабуть, є гетерозиготами і коливання рівня інгібітора, що спостерігаються у них, проявляються у вигляді епізодичних набряків. Гомозиготні особи із цим захворюванням невідомі. Недостатність комплементу. Описано велику кількість хворих з різним ступенем недостатності комплементу.

Недостатність транскобаламіну II

Вітамін B 12 зв'язується двома різними сироватковими білками. Недостатність одного з них, транскобаламіну I (а-глобулін), спостерігали у двох сиблінгів, у яких були відсутні видимі клінічні або гематологічні зміни. Недостатність іншого білка, транскобаламіну II (β-глобулін), виявлена ​​у деяких дітей з тяжкою мегалобластною анемією, а також у дітей з неврологічною симптоматикою.

Не було знайдено жодних змін у реакціях, що протікають за участю коферментної форми вітаміну B 12 , гомоцистеїнметилтрансферази та метилмалоніл-СоА-мутази. Лікування полягає у парентеральному введенні великих доз вітаміну B 12 .

До редакції зателефонувала читачка з Вітебської області Регіна Х. з проханням надрукувати інформацію для лікарів різних спеціалізацій про рідкісне захворювання, на яке страждає багато років, - спадковому ангіоневротичному набряку.

«Завжди попереджаю про свій діагноз стоматолога, оториноларинголога, – пояснила жінка. – Кажу, що маніпуляції на м'яких тканинах можуть спровокувати сильний набряк, з яким непросто впоратися. Деякі дивуються. А дехто взагалі приймає мене за симулянтку чи іпохондрика.

Розкажіть про особливості цієї недуги, попередження проявів та лікування».

Тетяна Углова,завідувач лабораторії клінічних досліджень наукового відділу РНПЦ дитячої онкології, гематології та імунології, кандидат мед. наук, доцент.

Спадковий ангіоневротичний набряк (НАО) – рідкісне, потенційно життєзагрозливе генетично детерміноване захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування та неповною пенетрантністю. Діагностика НАО не складна, але, на жаль, через недостатню настороженість лікарів патологія може залишатися нерозпізнаною протягом багатьох років. Хворі спостерігаються у різних спеціалістів. Часто ставиться діагноз "анафілаксія", "набряк Квінке" або "алергічний ангіоневротичний набряк". Однак підходи до лікування докорінно відрізняються: антигістамінні препарати, глюкокортикостероїди, епінефрін, які успішно застосовуються при алергічному ангіоневротичному набряку, неефективні при НАО.

НАО – це первинний (уроджений) імунодефіцит без інфекційного синдрому. Ключову роль у патогенезі відіграє зниження кількості та/або активності інгібітору естерази компонента комплементу С1 (С1-інгібітора) внаслідок дефекту гена SERPING (С1 INH), який картовано на 11-й хромосомі (11q12-q13.1) та кодує синтез С1-інгібітора . Описано приблизно 300 мутацій гена у пацієнтів з НАО, більшість із яких захоплюють 8-й екзон.

C1-інгібітор продукується в гепатоцитах та моноцитах. Він інактивує С1-компонент комплементу і класичний шлях активації комплементу, зв'язуючись з С1r і C1s, запобігає перехід прекаллікреїну в калікреїн, плазміногену в плазмін, активацію XII фактора згортання. При його нестачі збільшується вміст брадикініну з подальшим посиленням проникності судинної стінки та розвитком набряку. Гістамін не бере участі у розвитку набряків при НАО.

У жінок набряки сильніші

Поширеність НАО – від 1: 10 000 до 1: 50 000 населення. Хворіють однаково часто чоловіки та жінки, хоча у представниць прекрасної статі захворювання протікає у більш тяжкій формі.

У 40% пацієнтів перший епізод НАО відзначається у віці до 5 років, у 75% – до 15 років. Хворі з раннім початком нападів НАО мають найгірший прогноз. У 5% дорослих характер захворювання безсимптомний, діагноз їм поставили після виявлення недуги у дітей.

Як розпізнати

Домінуючий прояв - набряки. Вони бліді, щільні (при натисканні не залишається западини), обмежені. Провокують їх виникнення інфекції, травми, стоматологічні втручання, здавлення кінцівок, фізична напруга, тонзилектомія, емоційне збудження, стресові ситуації, різкий перепад температури навколишнього середовища, вагітність, менструація, прийом деяких лексредств (інгібітори АПФ - каптоприл, рно антагоністи рецепторів ангіотензину II – епросартан, валсартан, телмісартан; препарати, що містять естрогенні гормони). Проте більшість нападів розвивається спонтанно.

Приблизно у 33% пацієнтів напади трапляються частіше ніж 1 раз на місяць, у 40% - 6-11 разів на рік. І лише у 22% вони бувають іноді.

Як правило, набряки локалізуються на шкірі обличчя (губи, повіки); часто залучаються геніталії. Сверблячки немає. Пацієнт відчуває «збільшення» та ущільнення шкіри або поколювання в області ураження, у деяких випадках – біль.

Набряк наростає протягом 12-24 годин і зазвичай триває 72 години. У деяких симптоми зберігаються протягом 5 днів, а набряки мігрують.

70–80% пацієнтів із НАО скаржаться на біль у животі. У чверті вона є домінуючою та обумовлена ​​набряком слизової оболонки будь-якої частини ШКТ. Інтенсивність болю – як при «гострому животі»; іноді супроводжують нудота, блювання, діарея, зрідка – запор та кишкова непрохідність.

Відсутність запальних змін під час аналізу периферичної крові, УЗД черевної порожнини допомагають у диференціальній діагностиці.

При ураженні сечовидільної системи спостерігається больовий синдром, затримка сечі або анурія.

У поодиноких випадках при залученні менінгеальних оболонок фіксуються менінгеальні симптоми (ригідність потиличних м'язів, різкий головний біль, блювання), диплопія, атаксія. При поразці лабіринтних систем розвивається синдром Меньєра. Дуже рідко – епілептичний напад, синдром Рейно.

Набряки слизових гортані, носа, язика потенційно небезпечні для життя (ризик асфіксії). Провісники - утруднення ковтання, осиплість голосу, дисфонія, афонія, занепокоєння, задишка. У цій ситуації показана термінова госпіталізація та невідкладні медичні втручання, тому що ургентний стан розвивається, як правило, протягом 8–12 годин, але може й швидше.

Діагностика НАО

1. Дані анамнезу: сімейні випадки набряків різної локалізації; загибелі родичів від набряку гортані; госпіталізації з приводу «гострого живота» без встановлення згодом топічного діагнозу; зв'язок набряків із травмою, емоційною напругою, прийомом інгібіторів АПФ або блокаторів рецепторів ангіотензину II; наявність у сім'ї хворого з НАО.
2. Результати фізикального обстеження: блідий, щільний набряк, відсутність сверблячки, наявність провісників, клінічна картина, неефективність антигістамінних засобів та глюкокортикостероїдів.
3. Дані лабораторного обстеження:

• у загальному аналізі крові можливе підвищення гематокриту, відсутні еозинофілія та лейкоцитоз;
• С4-компонент комплементу у сироватці крові – менше 14 мг/л;
• С1q – понад 77 мг/л;
• С1-інгібітор антигенний – нижче 199 мг/л;
• функціональна активність С1-інгібітора – до 72% від референтних значень;
• СН 50;
• фрагменти протромбіну (F1+2) та D-димерів під час нападу.

Генетичне дослідження.

Класифікація НАО

І тип- характерне зниження С1-інгібітора в сироватці крові та С4-компонента комплементу (останній – скринінговий фактор). Рівень С1q нормальний. Зустрічається у 80-85% пацієнтів. Зумовлений мутацією гена SERPING.

II тип- зменшено активність С1-інгібітора при нормальній або підвищеній його концентрації. Рівень С4 компонента комплементу низький. Рівень С1q не змінено. Має місце у 10–15% випадків. Провокується точковими мутаціями гена SERPING.

III тип- нормальні рівні С1-інгібітору, С4- та С1q-компонентів комплементу. Причина - мутації гена F12, що кодує XII фактор згортання (с.1032С->А, с.1032С->G, Thr309 Lys). Хворіють жінки. Характерний низький рівень ангіотензину І.

Дефіцит С1-інгібітора може бути набутим і відзначається у пацієнтів з лімфопроліферативними захворюваннями (тип I), аутоімунної, онкологічної патології, хворобах печінки (тип II). Ознака набутих форм (на відміну НАО) - низький рівень С1q.

Диференціальну діагностику необхідно проводити також з ангіоотеками, медіатором яких є гістамін. Провісники не характерні. Рівень С4 у сироватці крові нормальний.
Ефективні антигістамінні засоби.

Терапевтична стратегія. Варіанти

Потрібна постійна довічна профілактика гострих проявів захворювання. За її виникненні - купірування. На ІІІ Міжнародному конгресі з НАО у Торонто (2010 рік) прийнято міжнародний консенсус з діагностики, лікування та менеджменту НАО: визначено показання та принципи лікування гострих нападів, короткострокової та довгострокової профілактики.

А. Купірування гострих нападів
1. Периферичні набряки легкого ступеня не потребують екстреного лікування.
2. За наявності виражених периферичних набряків, що викликають зниження функціональної активності, -
терапія 1-ї лінії:

• внутрішньовенне

терапія 2-ї лінії:

• антифібринолітики (транексамова кислота в дозі 1–1,5 г внутрішньо кожні 3–4 години, -амінокапронова кислота 7–10 г/добу).

3. За наявності абдомінального синдрому:

• госпіталізація;
• консультація хірурга для виключення гострої хірургічної патології;
• інгібітори брадикініну (ікатибант) – до 18 років протипоказані;
• введення концентрату інгібітору С1 (донорський або рекомбінантний) згідно з інструкцією щодо застосування;
• нативна чи свіжозаморожена плазма.

4. Набряк у ділянці голови, шиї, язика з повільно наростаючою обструкцією верхніх дихальних шляхів:

• госпіталізація;
• інгібітори брадикініну (ікатибант) – до 18 років протипоказані;
• введення концентрату інгібітору С1 (донорський або рекомбінантний) згідно з інструкцією щодо застосування;
• нативна чи свіжозаморожена плазма;
• антифібринолітики (транексамова кислота в дозі 1–1,5 г внутрішньо кожні 3–4 години); % розчину) кожні 4 години;
• інгаляції β-адреноміметиків;
• при неефективності – інтубація, конікотомія, трахеостомія.

5. Набряк у ділянці голови, шиї, язика з швидко зростаючою життєзагрозною обструкцією верхніх дихальних шляхів:
госпіталізація у відділення інтенсивної терапії;
1-й етап: вибір тактики залежно від клінічної ситуації – конікотомія, трахеостомія, інтубація;
2-й етап:

• інгібітори брадикініну (ікатибант) – до 18 років протипоказані;
• введення ε-амінокапронової кислоти згідно з інструкцією із застосування;
• нативна чи свіжозаморожена плазма;
• антифібринолітики (транексамова кислота в дозі 1-1,5 г внутрішньо кожні 3-4 години; розчину) кожні 4 години;
• інгаляції β-адреноміметиків.

Б. Короткострокова профілактика нападів
Показання: стоматологічні маніпуляції, запланована операція, інвазивні методи обстеження, майбутня емоційна напруга (похорон, екзамени тощо).
Терапія 1-ї лінії- введення концентрату інгібітору С1 (донорський або рекомбінантний) згідно з інструкцією щодо застосування за 1–1,5 години.
Терапія 2-ї лінії- даназол за 3 дні до та 3 дні після; антифібринолітики (-амінокапронова кислота 16 г/добу на 4 прийоми - 2 дні до та після, транексамова кислота 4 г/добу на 4 прийоми - 2 дні до та після маніпуляції).

В. Довгострокова профілактика нападів
Показання:

• загострення частіше за 1 раз на місяць;
• якщо будь-коли виникав набряк гортані;
• якщо будь-коли була потрібна інтубація трахеї або госпіталізація у відділення реанімації (інтенсивної терапії);
• напади супроводжуються тимчасовою непрацездатністю чи пропуском занять понад 5 днів на місяць;
• значне зниження якості життя;
• віддаленість місця проживання від закладів охорони здоров'я;
• напади зазвичай розвиваються рідко.

Терапія 1-ї лінії- Даназол
(10 мг/кг, але не більше 800 мг/добу з зниженням до 2 мг/кг/сут), антифібринолітики.
Терапія 2-ї лінії- концентрат інгібітору С1 (донорський або рекомбінантний) на вимогу.

Під час підготовки жінок з НАО до вагітності та весь період виношування можна використовувати лише концентрат інгібітору С1 (донорський або рекомбінантний), нативну або свіжозаморожену плазму, антифібринолітики (з обережністю, контроль коагулограми 1 раз на 2 тижні). Показано спостереження за імунологом весь період вагітності з визначенням алгоритму супроводу пологів.

Людям з НАО доцільно мати при собі «паспорт хворого НАО» або медичний браслет, на якому є інформація про захворювання та рекомендації щодо надання невідкладної допомоги.

Лікування має бути розпочато настільки рано, наскільки це можливо!

1. Концентрат C1-інгібітора (C1-INHIBITOR).
   а) нативнийС1-інгібітор (виділений із плазми): Berinert, Cinryze(у підлітків та дорослих), Cetor;
   б) рекомбінантнийС1-інгібітор (одержуваний з молока генномодифікованих кроликів): Rhucin.
2. Антагоністи рецептора до брадикініну: Firazyr (Icatibant) .
   Лише для дорослих. У педіатрії дослідження продовжуються.
3. Інгібітор калікреїну: Kalbitor (Ecallantide)
4. Свіжозаморожена плазмаякщо немає можливості використовувати препарати С1-інгібітора та інші сучасні ліки.

* згідно з НАО Консенсусу 2010

Довгострокова профілактика Спадкового Ангіоневротичного Набряку

Відповідно до Craig et al. (2009), довгострокова профілактика потрібна пацієнтам, якщо:

• частота загострень НАО більш ніж одне загострення на місяць;
• колись виникав набряк гортані;
• будь-коли була потрібна інтубація трахеї або госпіталізації у відділення реанімації/інтенсивної терапії;
• напади НАО супроводжуються тимчасовою непрацездатністю або перепустками занять більш ніж 10 днів на рік;
• через напади НАО спостерігається значне зниження якості життя;
• у пацієнта існує якась наркотична залежність;
• контакт пацієнта із центрами охорони здоров'я обмежений;
• у пацієнта відбувається різкий розвиток загострень НАО;
• якщо неефективна т.з. on-demand therapy(Терапія на вимогу).

Для довгострокової профілактики експерти Міжнародного Консенсусу з лікування НАО (2010) рекомендують наступні групи препаратів:

1. Т.зв. "полегшені" андрогени: Станозолол, Даназол, Оксандролон.
   Ця група препаратів досить ефективна, але має велику кількість серйозних побічних ефектів. І, якщо для отримання клінічного ефекту (стану контрольованості) необхідна доза більше 200 мг/добу (за Даназолом), слід зважити очікувану користь і можливий ризик розвитку побічних ефектів.
2. Інгібітори фібринолізу (антифібринолітики): ε-амінокапроноваі Транексамовакислоти.
   Ці препарати можуть бути ефективними для довгострокової профілактики, але мають численні побічні ефекти, у зв'язку з чим фахівці вважають за краще призначення цієї групи застосування андрогенів, як більш ефективних засобів.
3. С-1 інгібітор
   а) нативний (плазмовий): Cinryze(у підлітків та дорослих), Berinert, Cetor,
   б) рекомбінантний: Rhucin, Ruconest– поки проходить клінічні випробування для дозволу використання як профілактичний засіб). Його ефективність показана у багатоцентрових дослідженнях.

Короткострокова профілактика Спадкового Ангіоневротичного Набряку

Застосовуються препарати для лікування загострень НАО. У разі наявності симптомів продромального періоду (провісників) може бути ефективною Транексамова кислотаабо Даназолпротягом 2-3 днів для запобігання розвитку загострення.

Лікарські препарати, що застосовуються для лікування та профілактики Спадкового Ангіоневротичного Набряку

1. "Амінокапронка", швидше за все, не допоможе. Вона взагалі мало кому з НАО-пацієнтів допомагає, але все ж таки буває, що й допомагає. Шкода, що наші лікарі (через брак інших дієвих препаратів, а так само через брак знань про НАО) все ще її прописують.
2. Краще зверніть увагу на ТРАНЕКСАМОВУ КИСЛОТУ. У Росії та Україні є такий препарат ТРАНЕКСАМ. Однак, на жаль, ці ліки також вважають малоефективними. Але спробувати можна.
3. Далі, з доступного є "Даназол" із торговими назвами Дановал, Данол, Даназол. Зазвичай пацієнти НАО приймаю цей препарат по 50 мг - 200 мг на день і збільшують дозу, якщо виникає ймовірність нападу (а напади все ж таки виникають, але, зазвичай, набагато рідше). Увага! Даназол має цілий набір поганих побічних ефектів, особливо для жінок, особливо, якщо приймати ліки у великих дозах. Але, за всіх "але", препарат працює для багатьох пацієнтів НАО.
4. Є ще препарат під назвою Stanozolol. Ефективний, як і Даназол, але побічних ефектів набагато менше. Зверніть на нього увагу. У дітей, згідно з літературними даними, краще лікування низькими дозами оксандролону.
5. Під час гострих нападів набряків (гортань, живіт, обличчя) за кордоном (там, у них) застосовують препарати:
   + Концентрат інгібітору С1 (Berinert, Cinryze, Cetor);
   + Рекомбінантний концентрат C1-інгібітору (Ruconest/Rhucin);
   + Антагоністи рецептора B2 (Firazyr).

   Усі ці ліки дуже дорогі. Пацієнти рідко оплачують самостійно. Людям допомагає держава, страхові організації, благодійні фонди, оплачуючи або повну вартість препаратів, або їхню частину. Дуже часто такі дорогі препарати зберігаються в холодильниках і чекають на гострі напади своїх господарів. Для того, щоб і в країнах СНД ці ліки стали доступними, пацієнти повинні брати активну участь у процесі лікування та діагностики. Для оптимізації партнерських відносин між пацієнтами з НАО та лікарями у багатьох західних країнах світу існують асоціації або групи пацієнтів з НАО.

   Офіційно Firazyr зареєстрований у Росії, отже має бути доступний пацієнтам. Принаймні в клініках великих міст для усунення гострих набряків.

Якщо нічого з викладеного в п. 5 немає, а небезпечний набряк є, то необхідна термінова госпіталізація у відділення реанімації (бажано, щоб пацієнта там знали, тому слід домовитися заздалегідь) та введення свіжозамороженої плазми, багатої на С1-інгібітор (краще заздалегідь підібрати собі таку і зберігати, наприклад, у холодильнику). Увага: останні дослідження з лікування загострень НАО показали, що у свіжозамороженій плазмі можуть бути кініногени (попередники брадикініну), у зв'язку з чим стан пацієнта може погіршуватися.

Окрему подяку хочу висловити Ярцевій Дар'ї Олександрівні (помічнику кафедри факультетської педіатрії, к.мед.н. Запорізького Державного Медичного Університету, кафедра Факультетської Педіатрії) за допомогу в написанні цього розділу.

Примітка. Інструкції для прераратів Berinert P, Cinryze, Ruconest та Icatibant (Firazyr) передруковані з сайту