Ang Alport syndrome ay isang genetically determined inflammatory disease ng mga bato, na sinamahan ng pinsala sa auditory at visual analyzers. Ito ay isang medyo bihirang namamana na patolohiya na nangyayari sa 1 sa 10 libong bagong panganak. Ayon sa WHO, ang mga taong may Alport syndrome ay bumubuo ng 1% ng lahat ng mga pasyente na may kidney dysfunction. Ayon sa ICD-10, ang sakit ay may code na Q87.8.

Sa Alport's syndrome, ang gene na naka-encode sa istraktura ng collagen protein na matatagpuan sa basement membrane ng renal tubules, inner ear at organ of vision ay apektado. Ang pangunahing pag-andar ng basement membrane ay upang suportahan at paghiwalayin ang mga tisyu mula sa bawat isa. Ang namamana na non-immune glomerulopathy ay ipinakita ng hematuria, pagkawala ng pandinig ng sensorineural, kapansanan sa paningin. Habang umuunlad ang sindrom, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng pagkabigo sa bato, na sinamahan ng mga sakit sa mata at tainga. Ang sakit ay progresibo at hindi magagamot.

Ang namamana na nephritis o familial glomerulonephritis ay mga pangalan para sa parehong patolohiya. Una itong inilarawan noong 1927 ng British scientist na si Arthur Alport. Sinundan niya ang mga miyembro ng isang pamilya na nagdusa mula sa pagkawala ng pandinig at nagkaroon ng mga pulang selula ng dugo sa mga pagsusuri sa ihi. Pagkalipas ng ilang taon, nakita ang mga sugat sa mata sa mga indibidwal na may ganitong sakit. At noong 1985 lamang, itinatag ng mga siyentipiko ang sanhi ng gayong mga anomalya. Ito ay isang mutation ng gene na responsable para sa synthesis at istraktura ng type IV collagen.

Kadalasan, ang karamdaman na ito ay nagdudulot ng malubhang dysfunction ng bato sa mga lalaki. Maaaring maipasa ng mga babae ang mutant gene sa kanilang mga anak nang walang anumang klinikal na sintomas. Ang sindrom ay nagpapakita mula sa mga unang taon ng buhay. Ngunit kadalasang matatagpuan sa mga sanggol na may edad na 3-8 taon. Ang mga apektadong bata ay unang nagpapakita ng mga palatandaan ng pinsala sa bato. Ang mga problema sa pandinig at pangitain ay medyo lumalago. Sa huling bahagi ng pagkabata at pagbibinata, isang malubhang patolohiya ng mga bato, pagkawala ng paningin at pandinig ay nabuo.

Ayon sa paraan ng pamana ng mga anomalya, 3 mga anyo ng patolohiya ay nakikilala: X-linked dominant, autosomal recessive, autosomal dominant. Ang bawat anyo ay tumutugma sa ilang morphological at functional na mga pagbabago sa mga panloob na organo. Sa unang kaso, ang klasikal na anyo ay bubuo, kung saan ang pamamaga ng tisyu ng bato ay ipinakita ng dugo sa ihi at sinamahan ng pagbawas sa pandinig at pangitain. Sa kasong ito, ang sakit ay may progresibong kurso, ang pagkabigo sa bato ay mabilis na umuunlad. Ang histological feature ng naturang mga proseso ay ang pagnipis ng basement membrane. Sa pangalawang kaso, ang congenital ailment ay mas madali at nailalarawan sa pamamagitan ng nakahiwalay na pamamaga ng mga bato na may hematuria. Ang autosomal dominant form ay itinuturing ding benign, may paborableng pagbabala, at ipinakikita lamang ng hematuria o asymptomatic.

Tuklasin ang namamana na pamamaga ng mga bato sa pamamagitan ng pagkakataon, sa panahon ng pisikal na pagsusuri o diagnostic na pagsusuri ng iba pang mga sakit.

Etiology

Ang totoong etiopathogenetic na mga kadahilanan ng patolohiya ay hindi pa rin lubos na nauunawaan. Ito ay pinaniniwalaan na ang Alport syndrome ay isang namamana na sakit na sanhi ng mutation ng isang gene na matatagpuan sa mahabang braso ng X chromosome at encoding type IV collagen protein. Ang pangunahing pag-andar ng collagen ay upang matiyak ang lakas at pagkalastiko ng mga fibers ng connective tissue. Sa sindrom na ito, ang pinsala sa vascular wall ng mga bato, ang organ ng Corti, at ang kapsula ng lens ay nabanggit.

Ang mutant gene ay madalas na ipinapasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata. Mayroong mga pangunahing anyo ng mana ng patolohiya:

• Ang nangingibabaw na X-linked na uri ng mana ay nailalarawan sa pamamagitan ng paghahatid ng apektadong gene mula sa ina patungo sa anak na lalaki o anak na babae, at mula sa ama lamang sa anak na babae. Ang sindrom ay mas malala sa mga lalaki. Ang mga maysakit na ama ay nagbubunga ng malulusog na anak na lalaki at may sakit na mga anak na babae.
• Ang uri ng autosomal recessive ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtanggap ng isang gene mula sa ama, at ang pangalawa mula sa ina. Ang mga may sakit na bata ay ipinanganak sa 25% ng mga kaso, at parehong madalas sa parehong mga batang babae at lalaki.

Sa isang pamilya na may mga namamana na sakit ng sistema ng ihi, ang posibilidad na magkaroon ng mga may sakit na bata ay tumataas nang malaki. Kung ang isang maysakit na bata ay ipinanganak sa isang pamilya kung saan ang lahat ng miyembro ay may perpektong malusog na bato, ang sanhi ng sindrom ay isang kusang genetic mutation.

Mga kadahilanan na nag-aambag sa pag-unlad ng sakit:

1. mga kamag-anak na may mga pathology sa bato;
2. kasal ng pamilya;
3. pagbabago sa immune system;
4. pagkawala ng pandinig sa murang edad;
5. talamak na impeksyon ng bacterial o viral na pinagmulan;
6. pagbabakuna;
7. pisikal na stress.

Ang pagpapahayag ng mutant gene sa iba't ibang indibidwal ay nag-iiba mula sa banayad hanggang sa malubhang klinikal na pagpapakita ng namamana na nephritis. Ang proseso ng pagkasira ng basement membrane ay direktang nakasalalay sa kalubhaan ng proseso ng pathological.

Pathogenesis

Pathogenetic link ng sindrom:

• paglabag sa collagen biosynthesis o kakulangan nito,
• pagkasira ng basement membrane ng mga bato, panloob na tainga at kagamitan sa mata,
• pagtubo ng collagen fibers ng mga uri V at VI,
• pinsala sa glomerular,
• immunonegative glomerulitis,
• glomerular hyalinosis, tubular atrophy at renal stromal fibrosis,
• glomerulosclerosis,
• akumulasyon ng mga lipid at lipophage sa renal tissue,
• isang pagbaba sa antas ng dugo ng Ig A, isang pagtaas sa IgM at G,
• nabawasan ang aktibidad ng T- at B-lymphocytes,
• paglabag sa pag-andar ng pagsasala ng mga bato,
• dysfunction ng organ ng paningin at pandinig,
• akumulasyon ng mga toxin at metabolic na produkto sa dugo,
• proteinuria,
• hematuria,
• pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato,
• kamatayan.

Unti-unting umuunlad ang sakit na may mga sintomas ng bato. Sa mga unang yugto ng patolohiya, ang mga bato ay ganap na gumagana, may mga bakas ng protina, leukocytes at dugo sa ihi. Ang pollakiuria at nocturia ay sinamahan ng hypertension at iba pang mga palatandaan ng urinary syndrome. Sa mga pasyente, lumalawak ang calyces at pelvises ng mga bato, nangyayari ang aminoaciduria. Pagkaraan ng ilang panahon, sumasama ang pagkawala ng pandinig ng neurogenic na pinagmulan.

Ang mga lalaki ay pinaka-prone na magkaroon ng kidney dysfunction. Kung hindi ginagamot, ang kamatayan ay nangyayari sa edad na 15-30 taon. Ang mga kababaihan ay kadalasang nagdurusa mula sa isang nakatagong anyo ng patolohiya na may mga palatandaan ng hematuric syndrome at isang bahagyang pagkawala ng pandinig.

Mga sintomas

Ang namamana na nephritis sa mga bata ay maaaring magpatuloy ayon sa uri ng glomerulonephrotic o pyelonephrotic. Ang mga klinikal na palatandaan ng Alport's syndrome ay may kondisyon na nahahati sa dalawang malalaking grupo - bato at extrarenal.

Ang mga pangunahing pagpapakita ng mga sintomas ng bato ay: hematuria - dugo sa ihi at proteinuria - protina sa ihi. Ang mga erythrocytes sa ihi ng mga may sakit na bata ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa una ito ay asymptomatic microhematuria. Mas malapit sa 5-7 taon, ang dugo sa ihi ay nagiging malinaw na nakikita. Ito ay isang pathognomonic sign ng Alport's syndrome. Ang intensity ng hematuria ay tumataas pagkatapos ng talamak na mga nakakahawang sakit - SARS, chicken pox, tigdas. Ang aktibong pisikal na aktibidad at mga pagbabakuna sa pag-iwas ay maaari ring makapukaw ng isang makabuluhang pagtaas sa mga pulang selula ng dugo. Medyo mas madalas, ang mga lalaki ay nagkakaroon ng proteinuria. Sa mga batang babae, ang sintomas na ito ay karaniwang wala. Ang pagkawala ng protina sa ihi ay sinamahan ng edema, pagtaas ng presyon ng dugo, at pangkalahatang pagkalasing ng katawan. Posibleng leukocyturia na walang bacteriuria, anemia.

Ang pagbuo, ang sakit na Alport ay kumplikado sa pamamagitan ng pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Ang mga klasikong palatandaan nito ay tuyo, madilaw-dilaw na balat, pagbaba ng turgor, tuyong bibig, oliguria, panginginig ng kamay, pananakit ng mga kalamnan at kasukasuan. Sa kawalan ng tamang paggamot, ang terminal stage ng patolohiya ay nangyayari. Sa ganitong mga kaso, ang hemodialysis lamang ang makakatulong sa pagpapanatili ng sigla ng katawan. Ang napapanahong replacement therapy o paglipat ng may sakit na bato ay maaaring pahabain ang buhay ng mga pasyente.

Kasama sa mga sintomas ng extrarenal ang:

1. pagkawala ng pandinig na dulot ng neuritis ng auditory nerve;
2. kapansanan sa paningin na nauugnay sa mga katarata, mga pagbabago sa hugis ng lens, ang hitsura ng puti o dilaw na mga patch sa retina sa rehiyon ng macula, myopia, keratoconus;
3. pagkaantala sa pag-unlad ng psychophysical;
4. congenital defects - mataas na panlasa, syndactyly, epicanthus, deformity ng mga tainga, malocclusion;
5. leiomyomatosis ng esophagus, trachea, bronchi.

Ang mga hindi tiyak na pangkalahatang pagkalasing na mga palatandaan ng patolohiya ay kinabibilangan ng:

• sakit ng ulo,
• myalgia,
• pagkahilo,
• matalim na pagbabago sa presyon ng dugo,
• dyspnea,
• mabilis, mababaw na paghinga
• ingay sa tainga,
• pamumutla ng balat,
• madalas na pagnanasa sa pag-ihi
• dyspepsia,
• walang gana kumain
• pagkagambala sa pagtulog at pagpupuyat,
• Makating balat,
• kombulsyon,
• sakit sa dibdib,
• pagkalito.

Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng compensated glomerular at tubular insufficiency, may kapansanan sa transportasyon ng mga amino acid at electrolytes, ang konsentrasyon ng kakayahan ng mga bato, acidogenesis, at ang sistema ng nephron tubules ay apektado. Habang umuunlad ang patolohiya, ang mga palatandaan ng urinary syndrome ay pupunan ng matinding pagkalasing, asthenia at anemia ng katawan. Ang mga katulad na proseso ay nabubuo sa mga batang lalaki na may apektadong gene. Sa mga batang babae, ang sakit ay mas banayad, hindi sila nagkakaroon ng patuloy na dysfunction ng bato. Sa panahon lamang ng pagbubuntis, ang mga batang babae ay nagdurusa sa mga sintomas ng sakit.

Ang mga komplikasyon ng Alport's syndrome ay bubuo sa kawalan ng sapat na therapy. Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng mga palatandaan ng pagkabigo sa bato: lumilitaw ang edema sa mukha at mga paa't kamay, hypothermia, pamamaos, oliguria o anuria. Kadalasan ang isang pangalawang impeksiyong bacterial ay sumasali - bubuo ang pyelonephritis o purulent otitis. Sa kasong ito, ang pagbabala ay hindi kanais-nais.

Mga diagnostic

Ang Alport syndrome ay sinusuri at ginagamot ng mga pediatrician, nephrologist, geneticist, ENT na doktor, at ophthalmologist.

Ang mga hakbang sa diagnostic ay nagsisimula sa pagkolekta ng isang anamnesis at pakikinig sa mga reklamo ng pasyente. Ang kasaysayan ng pamilya ay partikular na kahalagahan. Nalaman ng mga espesyalista kung may mga kaso ng hematuria o proteinuria sa mga kamag-anak, pati na rin ang mga pagkamatay mula sa dysfunction ng bato. Ang data mula sa genealogical analysis at obstetric history ay mahalaga para sa paggawa ng diagnosis.

1. Ang isang tiyak na sugat ng basement membrane sa mga pasyente ay nakita ng mga resulta ng isang biopsy.
2. Sa pangkalahatang pagsusuri ng ihi - erythrocytes, protina, leukocytes.
3. Genetic na pananaliksik - pagtuklas ng mga mutation ng gene.
4. Nakikita ng Audiometry ang pagkawala ng pandinig.
5. Ang pagsusuri ng isang ophthalmologist ay nagpapakita ng isang congenital pathology ng paningin.
6. Ang pagsusuri sa ultratunog ng mga bato at ureter, magnetic resonance imaging, x-ray at scintigraphy ay mga karagdagang diagnostic technique.

Paggamot

Ang Alport syndrome ay isang sakit na walang lunas. Ang mga sumusunod na rekomendasyon ng mga eksperto ay makakatulong na mapabagal ang pag-unlad ng pagkabigo sa bato:

• Makatwiran at may bitamina na nutrisyon,
• Pinakamainam na pisikal na aktibidad
• Madalas at mahabang paglalakad sa sariwang hangin,
• Kalinisan ng foci ng malalang impeksiyon,
• Pag-iwas sa mga nakakahawang sakit,
• Pagbabawal sa mga karaniwang pagbabakuna para sa mga batang may sakit,
• Ang Phytocollection ng nettle, yarrow at chokeberry ay ipinahiwatig para sa mga may sakit na bata na may hematuria,
• Bitamina therapy at biostimulants upang mapabuti ang metabolismo.

Ang wastong nutrisyon ay ang paggamit ng mga pagkaing madaling natutunaw na may sapat na nilalaman ng mahahalagang sustansya. Ang kaasinan at pinausukang karne, maanghang at maanghang na pagkain, alkohol, mga produkto na may artipisyal na tina, mga stabilizer, mga lasa ay dapat na hindi kasama sa diyeta ng mga pasyente. Sa kaso ng kapansanan sa pag-andar ng bato, kinakailangan upang limitahan ang paggamit ng posporus at kaltsyum. Ang mga naturang rekomendasyon ay dapat sundin ng mga pasyente sa buong buhay nila.

Medikal na symptomatic therapy:

1. Upang maalis ang hypertension, ang mga inhibitor ng ACE ay inireseta - Captopril, Lisinopril at angiotensin receptor blockers - Lorista, Vasotens.
2. Ang pyelonephritis ay bubuo bilang resulta ng impeksiyon. Sa kasong ito, ginagamit ang mga antibacterial at anti-inflammatory na gamot.
3. Upang iwasto ang mga paglabag sa metabolismo ng tubig-electrolyte, ang Furosemide, Veroshpiron, intravenous saline, glucose, calcium gluconate ay inireseta.
4. Ang mga anabolic hormone at mga gamot na naglalaman ng bakal ay ipinahiwatig para sa pinabilis na pagbuo ng mga pulang selula ng dugo.
5. Immunomodulatory therapy - Levamisole.
6. Antihistamines - Zirtek, Cetrin, Suprastin.
7. Isang complex ng mga bitamina at gamot na nagpapabuti ng metabolismo.

Ang hyperbaric oxygen therapy ay may positibong epekto sa kalubhaan ng hematuria at function ng bato. Sa paglipat ng kabiguan ng bato sa yugto ng terminal, kinakailangan ang hemodialysis at paglipat ng bato. Ang operasyon ay isinasagawa pagkatapos ang pasyente ay umabot sa edad na labinlimang. Ang pag-ulit ng sakit sa graft ay hindi sinusunod. Sa ilang mga kaso, posible ang pag-unlad ng nephritis.

Ang gene therapy para sa sindrom ay kasalukuyang aktibong binuo. Ang pangunahing layunin nito ay upang maiwasan at pabagalin ang pagkasira ng function ng bato. Ang maaasahang opsyon sa paggamot na ito ay ipinakilala na ngayon sa medikal na kasanayan ng mga medikal na laboratoryo sa Kanluran.

Pagtataya at pag-iwas

Ang Alport syndrome ay isang namamana na sakit, na imposibleng maiwasan. Ang pagsunod sa lahat ng mga reseta ng doktor at pagpapanatili ng isang malusog na pamumuhay ay makakatulong na mapabuti ang pangkalahatang kondisyon ng mga pasyente.

Ang pagbabala ng sindrom ay itinuturing na kanais-nais kung ang mga pasyente ay may hematuria na walang proteinuria at pagkawala ng pandinig. Ang kabiguan ng bato ay hindi rin nabubuo sa mga kababaihan nang walang pinsala sa auditory analyzer. Kahit na sa pagkakaroon ng patuloy na microhematuria, ang kanilang sakit ay halos hindi umuunlad at hindi nagpapalala sa pangkalahatang kondisyon ng mga pasyente.

Ang namamana na nephritis, na sinamahan ng mabilis na pag-unlad ng pagkabigo sa bato, ay may mahinang pagbabala sa mga lalaki. Nagkakaroon sila ng maagang mga dysfunction ng bato, mata, at tainga. Sa kawalan ng napapanahon at karampatang paggamot, ang mga pasyente ay namamatay sa edad na 20-30 taon.

Ang Alport syndrome ay isang mapanganib na sakit na, nang walang pagkakaloob ng kwalipikadong pangangalagang medikal, ay nagpapalala sa kalidad ng buhay ng mga pasyente at nagtatapos sa kanilang kamatayan. Upang maibsan ang kurso ng namamana na nephritis, kinakailangan na mahigpit na sundin ang lahat ng mga rekomendasyong medikal.

Video: panayam sa Alport syndrome

Ang Alport syndrome, o namamana na pamamaga ng mga bato, ay isang sakit na nauugnay sa isang genetic predisposition. Ang sakit ay nangyayari sa parehong mga kalalakihan at kababaihan, ngunit, ayon sa mga istatistika, ang mga kinatawan ng mas malakas na kasarian ay mas madalas na napapailalim sa proseso ng pathological. Sa sarili nito, ang sakit ay hindi sinamahan ng mga sintomas at kadalasang matatagpuan sa mga bata mula tatlo hanggang walong taon. Bilang isang patakaran, ang diagnosis ay ginawa sa panahon ng isang preventive examination at diagnostic na pagsusuri ng isa pang sakit. Upang magsimula, isaalang-alang ang mga nakakapukaw na kadahilanan na humahantong sa paglitaw ng isang proseso ng pathological.

Ang tunay na sanhi ng sakit

Ang mga tunay na sanhi ng alport syndrome ay hindi pa rin lubos na nauunawaan ng mga siyentipiko. Sa ating katawan mayroong isang gene na ang responsibilidad sa pagganap ay ang pagpapalitan ng protina sa mga tisyu ng mga bato. Kaya ang mutation ng gene na ito ay ang pinaka-malamang na sanhi ng pagsisimula ng sakit.

Ngayon isaalang-alang ang mga nakakapukaw na kadahilanan na maaaring mag-ambag sa pagsisimula ng sakit. Kabilang dito ang:

• malubhang nakakahawang proseso;
• pagbabakuna;
• malakas na pisikal na aktibidad.

Tulad ng makikita mula sa maraming kaso ng medikal na kasanayan, kung minsan ang isang karaniwang acute respiratory viral infection ay maaaring mag-ambag sa pagbuo ng alport syndrome. Dahil sa napakataas na panganib ng morbidity na ang mga bata na may mabigat na pagmamana ay dapat sumailalim sa regular na pagsusuri sa diagnostic nang mas madalas.

Kawili-wili ang katotohanan na ang alport syndrome ay may nangingibabaw na mana. Ano ang ibig sabihin nito? Iminumungkahi nito na kung ang isang lalaki ay isang carrier ng isang mutated gene, ang kanyang mga anak na babae ay magkakasakit, at ang kanyang mga anak na lalaki ay ipanganak na malusog. Kasabay nito, ang mga anak na babae ay magpapasa ng sakit sa lahat ng kanilang mga anak.

Sa unang pagkakataon ang sakit na ito ay nairehistro sa simula ng huling siglo. Inobserbahan ng doktor ang isang pamilya kung saan ang hematuria ay naobserbahan sa loob ng ilang henerasyon. Nang maglaon, nakita ang isang link sa pagitan ng hematuria at pagkawala ng pandinig, pati na rin ang pinsala sa mata. Nang maglaon, nang bumuti ang gamot, mas malalim na sinisiyasat ng mga doktor ang genetic na katangian ng sindrom na ito.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga "may-ari" nito ay may mga kamag-anak na may mga pathology sa bato at iba pang mga palatandaan ng sindrom na ito. Ang mga nauugnay na kasal ay gumaganap din ng isang papel, bilang isang resulta kung saan ang bata ay may mas mataas na posibilidad na makatanggap ng parehong mga gene. Ang mga pasyente na may Alport's syndrome ay nagpapakita ng mga pagbabago sa immune system.

Mga sintomas

Ang namamana na nephritis ay may malinaw na clinical symptomatology. Kung pinag-uusapan natin ang mga unang yugto ng proseso ng pathological, kung gayon ito ay nagpapakita ng sarili tulad ng sumusunod:

• ang hitsura ng dugo sa ihi;
• pagkasira ng visual function;
• kapansanan sa pandinig, hanggang sa pagbuo ng pagkabingi.

Ang mga klinikal na sintomas ay tataas habang lumalala ang sakit. Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang mga palatandaan ng pagkalasing, at bubuo ang anemia. Ang pangkalahatang kondisyon at edad ng pasyente ay nakakaapekto sa kalubhaan ng klinikal na larawan.

Ang mga pasyente ay hindi nakakatulog ng maayos sa gabi, kaya sa araw ay inaantok sila

Ang iba pang mga katangian ng sintomas ng sakit ay ang mga sumusunod na palatandaan:

• matinding pananakit ng ulo;
• pananakit ng kalamnan;
• kahit isang maliit na pisikal na aktibidad ay mabilis na napapagod ang pasyente;
• pagkahilo;
• arterial hypertension, na pinalitan ng isang matalim na pagbaba sa presyon;
• dyspnea;
• mababaw na paghinga;
• tinnitus na nagiging permanente.

Kung pinag-uusapan natin ang talamak na anyo ng namamana na nephritis, ang klinikal na larawan dito ay bahagyang magkakaiba, lalo na:

• kahinaan at pangkalahatang karamdaman;
• madalas na pagnanasa sa pag-ihi, mga dumi ng dugo;
• ang pag-ihi ay hindi nagdudulot ng ginhawa;
• pagduduwal at pagsusuka;
• pagkawala ng gana at, dahil dito, pagbaba ng timbang;
• pagdurugo;
• pangangati ng balat;
• kombulsyon;
• sakit sa dibdib;
• sa mga malalang kaso, mayroong pagkalito at pag-atake ng kawalan ng malay.

Ang mga sintomas ng sakit ay natuklasan nang nagkataon lamang, sa panahon ng isang preventive urine test para sa isang viral disease o sa pagpasok sa isang kindergarten. Sa una, ang pangkalahatang kondisyon ng bata ay hindi nagbabago, habang ang urinary syndrome ay nagpapatuloy at nagpapatuloy.

Ang mga nakakahawang proseso ng respiratory tract, aktibong pisikal na aktibidad, mga pagbabakuna sa pag-iwas - lahat ng ito ay maaaring makapukaw ng pagtaas ng hematuria. Kung tungkol sa pagkakaroon ng protina sa ihi, sa una ang proteinuria ay pasulput-sulpot, at pagkatapos ay unti-unting tumataas at nagiging paulit-ulit.

Ang mga sintomas ng pagkalasing ay tumataas din, ang pagkawala ng pandinig ay lalo na sinusunod sa mga lalaki, ang mga bata ay mabilis na napapagod, nag-aalala sila tungkol sa matinding pananakit ng ulo. Malaking huli ang mga bata sa pisikal na pag-unlad.

Mga uri

Tinutukoy ng mga eksperto ang tatlong uri ng Alport syndrome:

• binibigkas na mga sintomas at mabilis na pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato;
• ang sakit ay mabilis na umuunlad, ngunit walang kapansanan sa paningin at pandinig;
• benign na kurso ng sakit, kung saan walang mga klinikal na sintomas at pag-unlad. Sa sitwasyong ito, ang pagbabala ay paborable. Kung ang isang babae ay may isang autosomal recessive na uri ng mana, kung gayon ang isang mas matinding kurso ng sakit ay sinusunod.

Pagsusuri sa diagnostic

Kung may mga hinala ng namamana na kadahilanan sa mga bata, dapat kang makipag-ugnayan sa iyong pedyatrisyan sa lalong madaling panahon. Upang linawin ang diagnosis, ginagamit ang mga pamamaraan ng laboratoryo at instrumental na pananaliksik. Tulad ng para sa mga diagnostic sa laboratoryo, kabilang dito ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo at ihi, pati na rin ang isang biochemical na pag-aaral.

Kung pinag-uusapan natin ang mga instrumental na diagnostic, kasama dito ang mga sumusunod:

• pagsusuri sa ultrasound ng mga bato at adrenal glandula;
• biopsy sa bato;
• radiograph ng bato.

Minsan maaaring kailanganin ang mga karagdagang pagsusuri sa genetic. Ang mga pasyente ay itinalaga ng isang konsultasyon sa isang nephrologist at bilang karagdagan - genetika.

Sa panahon ng diagnosis ng sindrom, ang kasaysayan ng pamilya ay may mahalagang papel.

Ang pangunahing pamantayan para sa pagsusuri ng diagnostic ay:

• ang presensya sa pamilya ng dalawang tao na may nephropathy;
• hematuria ang nangingibabaw na sintomas;
• pagkawala ng pandinig sa isa sa mga miyembro ng pamilya;
• ang paglitaw ng talamak na pagkabigo sa bato sa isa sa mga kamag-anak.

Kung pinag-uusapan natin ang pagsusuri sa kaugalian, kung gayon ang namamana na nephritis ay inihambing sa nakuha na anyo ng glomerulonephritis, kung saan sinusunod din ang hematuria. Ano ang pagkakaiba? Ang glomerulonephritis ay may talamak na simula at mayroong direktang kaugnayan sa impeksiyon. Kung ang namamana na nephritis ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng arterial hypotension, kung gayon ang glomerulonephritis, sa kabaligtaran, ay ipinahayag sa arterial hypertension.

Mga paraan ng pakikipaglaban

Ang paggamot para sa alport syndrome ay nagsasangkot ng kumbinasyon ng mga gamot at isang espesyal na diyeta. Kapansin-pansin na ang mga partikular na gamot na mag-aalis ng partikular na genetic na sakit na ito ay hindi pa rin umiiral. Ang pokus ng mga gamot na ginagamit sa namamana na nephritis ay nauugnay sa normalisasyon ng pag-andar ng bato. Ang pagkain ng diyeta para sa mga bata ay inireseta ng isang doktor nang paisa-isa. Bilang isang tuntunin, ang mga naturang reseta ay dapat sundin sa natitirang bahagi ng iyong buhay. Ipinapakita ang mga paglalakad sa labas. Sa matinding kaso, maaaring magpasya ang espesyalista na magsagawa ng operasyon. Karaniwan, ang operasyon ay isinasagawa sa edad na labinlimang.

Wastong Nutrisyon

Kaagad gusto kong tandaan ang mga pagkain na kailangang ibukod mula sa diyeta. Kabilang dito ang:

• maalat, mataba at pinausukang pagkain;
• pampalasa at maanghang na pagkain;
• mga inuming nakalalasing, ngunit kung minsan ang mga doktor ay maaaring magreseta ng red wine para sa mga layuning panggamot;
• mga produkto na naglalaman ng mga artipisyal na kulay.

Ang pagkain ay dapat na pinatibay at mataas ang calorie, ngunit walang mataas na nilalaman ng protina. Ang pisikal na aktibidad ay hindi kasama. Ang sports, lalo na para sa mga bata, ay maaari lamang maganap kung hindi ito ipinagbabawal ng doktor.

Ang pagkain ay dapat na kumpleto at naglalaman ng sapat na protina, taba at carbohydrates, habang ang functional na kakayahan ng mga bato ay dapat isaalang-alang.

Ang pagkabigo sa bato ay isa sa mga pinakamalalang komplikasyon ng Alport syndrome. Ayon sa istatistika, ang mga batang lalaki mula labing-anim hanggang dalawampung taong gulang ay dumaranas ng kakulangan. Kung walang sapat na paggamot at tamang paraan ng pamumuhay, kung gayon ang kamatayan ay nangyayari nang mas maaga kaysa sa edad na tatlumpu.

Dapat pansinin na ang kalinisan ng talamak na foci ng impeksiyon ay may mahalagang papel. Sa hematuria, ang herbal na gamot ay may magandang epekto, lalo na: yarrow, nettle, chokeberry. Sa talamak na pagkabigo sa bato, inireseta ang hemodialysis at paglipat ng bato.

Bilang karagdagan, mahalagang iwasan ang pakikipag-ugnay sa mga nakakahawang pasyente upang mabawasan ang panganib na magkaroon ng mga sakit sa paghinga. Ang mga pagbabakuna sa pag-iwas ay kontraindikado sa mga batang may namamana na nephritis, at ang pagbabakuna ay maaaring isagawa lamang ayon sa mga indikasyon ng epidemiological.

Walang lunas para sa Alport syndrome. Ito ay isang genetic na sakit na hindi mapipigilan. Kung ang bata ay nasuri na may karamdaman, dapat mong sundin ang mga rekomendasyon ng doktor at ang tamang pamumuhay.

Ang paglipat ng bato ay maaaring ganap na maalis ang sakit

Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga pagtataya, kung gayon ang mga sumusunod na pamantayan ay labis na hindi kanais-nais:

• kasarian ng lalaki;
• ang pagkakaroon ng talamak na pagkabigo sa bato sa mga miyembro ng pamilya;
• acoustic neuritis;
• ang pagkakaroon ng protina sa ihi.

Ang mga pasyente ay inireseta ng mga gamot na nakakaapekto sa pagpapabuti ng metabolismo:

• bitamina A, E;
• pyridoxine;
• cocarboxylase.

Ang transplant ay ang pinaka-epektibong paggamot para sa Alport syndrome. Ang pag-ulit ng sakit sa graft ay hindi sinusunod, at sa mga maliliit na kaso lamang, ang pag-unlad ng nephritis ay posible.

Kaya, ang alport syndrome ay isang malubhang sakit na nangangailangan ng napapanahon at karampatang diskarte sa paggamot. Walang pag-iwas sa namamana na nephritis, ngunit ang kurso nito ay maaaring maibsan sa mahigpit na pagsunod sa lahat ng mga rekomendasyong medikal.

Ang Alport's syndrome ay isang namamana na sakit na nagpapakita ng sarili sa maagang pag-unlad ng pagkabigo sa bato, isang pagbawas sa pandinig at visual acuity.

Ang sakit ay sanhi ng genetic mutations na nakakaapekto sa connective tissue - type 4 collagen, na isang mahalagang bahagi ng maraming mahahalagang istruktura sa katawan, kabilang ang mga bato, panloob na tainga at mata.

Ang Alport syndrome ay mas mahirap tiisin ng mga lalaki. Ang katotohanan ay ang sakit ay madalas na nakukuha sa pamamagitan ng isang mutated X chromosome. Dahil ang mga batang babae ay may dalawang X chromosome, ang malusog ay gumagana bilang ekstra at pinapadali ang kurso ng sakit.

Sa Alport's syndrome, dahil sa kawalan ng kakayahan ng mga bato na alisin ang mga lason, nangyayari ang pagkalason sa katawan. Samakatuwid, sa mga babae, ang patolohiya na ito ay maaaring maging sanhi ng kawalan ng katabaan. At kung ang pagbubuntis ay nangyari, ang mga lason ay maaaring patayin ang parehong sanggol at ang ina. Kadalasan, ang Alport's syndrome ay nagpapakita ng sarili sa panahon ng pagbubuntis, kahit na hindi ito naramdaman dati.

Sintomas ng sakit

Tulad ng sinasabi ng Wikipedia tungkol sa isang karamdaman tulad ng Alport syndrome, ang namamana na sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hematuria (dugo sa ihi), leukocyturia (pagtuklas ng mga leukocytes sa pagsusuri sa ihi), proteinuria (ang pagkakaroon ng protina sa ihi), pagkabingi o pandinig pagkawala, kung minsan ay mga katarata at ang pagbuo ng pagkabigo sa bato sa pagbibinata. edad. Minsan ang pinsala sa bato ay maaaring mangyari lamang pagkatapos ng 40-50 taon.

Ang pangunahing sintomas ng sakit ay ang pagkakaroon ng dugo sa ihi, na nagpapahiwatig ng sakit sa bato. Minsan ito ay makikita lamang sa mikroskopiko, at sa ilang mga kaso ang ihi ay maaaring maging kulay rosas, kayumanggi o pula, lalo na laban sa background ng mga konektadong impeksyon, trangkaso o mga virus sa katawan. Sa edad, bilang karagdagan sa hematuria, lumilitaw ang protina sa ihi at ang pasyente ay may arterial hypertension.

Bagama't inilalarawan ng Wikipedia ang Alport syndrome bilang isang sakit na nagpapakita bilang mga katarata, hindi ito palaging nangyayari. Minsan, ang abnormal na retinal pigmentation ay maaari ding mangyari, na lubhang nakakapinsala sa paningin. Bilang karagdagan, ang kornea na may ganitong namamana na sakit ay madaling kapitan ng pag-unlad ng pagguho. Samakatuwid, kailangan nilang protektahan ang kanilang mga mata mula sa pagkuha ng mga dayuhang bagay sa kanila.

Nailalarawan din ng Alport syndrome ang pagkawala ng pandinig, na kadalasang nagpapakita ng sarili sa pagbibinata. Ang problemang ito ay nalulutas sa tulong ng isang hearing aid.

Alport syndrome: paggamot at pag-iwas

Ang Alport's syndrome, ang paggamot na higit sa lahat ay nagpapakilala, ay nagsasangkot ng ipinag-uutos na rehabilitasyon ng talamak na foci ng mga impeksiyon. Ang mga pasyente na may sakit na ito ay kontraindikado na mabakunahan sa isang tahimik na oras mula sa mga epidemya. Mayroon ding mga kontraindiksyon sa pagkuha ng mga gamot na glucocorticoid. Ang dialysis ay ginagamit para sa kidney failure, at ang pag-unlad nito pagkatapos ng edad na 20 ay isang indikasyon para sa paglipat ng bato.

Tungkol sa pag-iwas sa patolohiya, dapat mag-ingat sa mga impeksyon sa ihi, na nagpapabilis sa pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Ang mga babaeng may Alport syndrome na nagpasya na magkaroon ng isang sanggol ay dapat munang kumunsulta sa isang geneticist na tutulong na matukoy ang carrier ng mutant gene. Kahit na ang mga istatistika ay nagpapakita na ang tungkol sa 20% ng mga pamilya na may Alport syndrome ay walang mga kamag-anak na nagdurusa sa pagkabigo sa bato. Ang katotohanang ito ay nagpapatunay na ang isang mutated gene ay maaaring mangyari nang kusa.

Upang maprotektahan ang iyong mga inapo mula sa isang namamana na sakit tulad ng Alport syndrome, kinakailangan upang maiwasan ang mga consanguinous na kasal. At kung natukoy ang carrier ng abnormal na gene, upang maalis ang patolohiya sa hinaharap, maaari mong gamitin ang donor genetic material at gamitin ang pamamaraan ng insemination o artipisyal na insemination. Sa bawat indibidwal na kaso, ang isang indibidwal na konsultasyon ng mga espesyalista ay kinakailangan.

Alport syndrome (familial glomerulonephritis) ay isang bihirang genetic disorder na nailalarawan ng glomerulonephritis, progresibong pagkabigo sa bato, pagkawala ng pandinig ng sensorineural, at pagkakasangkot sa mata.

Ang sakit ay unang inilarawan ng British na manggagamot na si Arthur Alport noong 1927.

Ang Alport syndrome ay napakabihirang, ngunit sa US ito ay responsable para sa 3% ng ESRD sa mga bata at 0.2% sa mga matatanda, at itinuturing din na pinakakaraniwang uri ng familial nephritis.

Ang uri ng mana ng Alport syndrome ay maaaring iba:

X-linked dominant (XLAS): 85%.
Autosomal recessive (ARAS): 15%.
Autosomal dominant (ADAS): 1%.

Ang pinakakaraniwang X-linked form ng Alport syndrome ay nagreresulta sa end-stage na sakit sa bato sa mga lalaki. Ang hematuria ay kadalasang nangyayari sa mga lalaki na may Alport syndrome sa mga unang taon ng buhay. Ang protina ay kadalasang wala sa pagkabata, ngunit ang kondisyon ay kadalasang nabubuo sa mga lalaking may XLAS at sa parehong kasarian na may ARAS. Ang pagkawala ng pandinig at pagkakasangkot sa mata ay hindi kailanman natukoy sa kapanganakan ngunit nangyayari sa huling bahagi ng pagkabata o pagbibinata, ilang sandali bago magkaroon ng kidney failure.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng Alport syndrome

Ang Alport syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa COL4A4, COL4A3, COL4A5 genes na responsable para sa collagen biosynthesis. Ang mga mutasyon sa mga gene na ito ay nakakagambala sa normal na synthesis ng type IV collagen, na isang napakahalagang bahagi ng istruktura ng basement membrane sa mga bato, panloob na tainga at mata.

Ang mga basement membrane ay mga manipis na istruktura ng pelikula na sumusuporta sa mga tisyu at naghihiwalay sa kanila sa isa't isa. Sa paglabag sa synthesis ng type IV collagen, ang glomerular basement membranes sa mga bato ay hindi normal na makapag-filter ng mga nakakalason na produkto mula sa dugo, na nagpapasa ng mga protina (proteinuria) at mga pulang selula ng dugo (hematuria) sa ihi. Ang mga abnormalidad sa type IV collagen synthesis ay humahantong sa kidney failure at kidney failure, na siyang pangunahing sanhi ng kamatayan sa Alport syndrome.

Klinika

Ang hematuria ay ang pinakakaraniwan at maagang pagpapakita ng Alport's syndrome. Ang microscopic hematuria ay sinusunod sa 95% ng mga kababaihan at sa halos lahat ng lalaki. Sa mga lalaki, ang hematuria ay kadalasang nakikita sa mga unang taon ng buhay. Kung ang isang batang lalaki ay walang hematuria sa unang 10 taon ng buhay, pagkatapos ay inirerekomenda ng mga eksperto sa Amerika na malamang na hindi siya magkaroon ng Alport syndrome.

Karaniwang wala ang protina sa pagkabata, ngunit kung minsan ay nabubuo sa mga lalaki na may X-linked Alport syndrome. Proteinuria ay karaniwang progresibo. Ang makabuluhang proteinuria sa mga babaeng pasyente ay bihira.

Ang hypertension ay mas karaniwang naroroon sa mga lalaking pasyente na may XLAS at sa mga pasyente ng parehong kasarian na may ARAS. Ang dalas at kalubhaan ng hypertension ay tumataas sa edad at habang ang renal failure ay umuunlad.

Ang pagkawala ng pandinig sa sensorineural (pananahin sa pandinig) ay isang katangiang pagpapakita ng Alport syndrome, na madalas na sinusunod, ngunit hindi palaging. May mga buong pamilya na may Alport syndrome na dumaranas ng malubhang nephropathy ngunit may normal na pandinig. Ang kapansanan sa pandinig ay hindi kailanman natukoy sa kapanganakan. Ang bilateral high-frequency sensorineural hearing loss ay kadalasang nangyayari sa mga unang taon ng buhay o maagang pagbibinata. Sa isang maagang yugto ng sakit, ang kapansanan sa pandinig ay tinutukoy lamang ng audiometry.

Sa pag-unlad nito, ang pagkawala ng pandinig ay umaabot sa mababang frequency, kabilang ang pagsasalita ng tao. Pagkatapos ng simula ng pagkawala ng pandinig, dapat asahan ang paglahok sa bato. Sinasabi ng mga siyentipikong Amerikano na sa X-linked Alport syndrome, 50% ng mga lalaki ang dumaranas ng pagkawala ng pandinig sa sensorineural sa edad na 25, at sa edad na 40 - mga 90%.

Ang anterior lenticonus (protrusion ng gitnang bahagi ng lens ng mata pasulong) ay nangyayari sa 25% ng mga pasyente na may XLAS. Ang Lenticonus ay wala sa kapanganakan, ngunit sa paglipas ng mga taon ito ay humahantong sa isang progresibong pagkasira ng paningin, na pinipilit ang mga pasyente na palitan ang kanilang mga salamin nang madalas. Ang kondisyon ay hindi sinamahan ng sakit sa mata, pamumula, o kapansanan sa paningin ng kulay.

Ang retinopathy ay ang pinakakaraniwang pagpapakita ng Alport's syndrome sa bahagi ng organ of vision, na nakakaapekto sa 85% ng mga lalaki na may X-linked form ng sakit. Ang simula ng retinopathy ay kadalasang nauuna sa kabiguan ng bato.

Ang posterior polymorphic corneal dystrophy ay isang bihirang kondisyon sa Alport syndrome. Karamihan ay walang reklamo. Ang mutation L1649R sa collagen gene na COL4A5 ay maaari ding maging sanhi ng pagnipis ng retinal, na nauugnay sa X-linked Alport syndrome.

Ang diffuse leiomyomatosis ng esophagus at bronchial tree ay isa pang bihirang kondisyon na nakikita sa ilang pamilyang may Alport syndrome. Lumilitaw ang mga sintomas sa huling bahagi ng pagkabata at kinabibilangan ng mga karamdaman sa paglunok (dysphagia), pagsusuka, sakit sa epigastric at retrosternal, madalas na brongkitis, igsi sa paghinga, ubo. Ang leiomyomatosis ay kinumpirma ng computed tomography o MRI.

Autosomal recessive form ng Alport syndrome

Ang ARAS ay 10-15% lamang ng mga kaso. Ang form na ito ay nangyayari sa mga bata na ang mga magulang ay carrier ng isa sa mga apektadong gene, ang kumbinasyon ng mga ito ay nagiging sanhi ng sakit sa bata. Ang mga magulang mismo ay asymptomatic o may mga menor de edad na pagpapakita, at ang mga bata ay may malubhang sakit - ang kanilang mga sintomas ay kahawig ng XLAS.

Autosomal dominant form ng Alport syndrome

Ang ADAS ay ang pinakabihirang anyo ng sindrom, na nakakaapekto sa henerasyon pagkatapos ng henerasyon, na ang mga lalaki at babae ay pantay na apektado. Ang mga pagpapakita ng bato at pagkabingi ay kahawig ng XLAS, ngunit ang pagkabigo sa bato ay maaaring mangyari mamaya sa buhay. Ang mga klinikal na pagpapakita ng ADAS ay kinukumpleto ng isang pagkahilig sa pagdurugo, macrothrombocytopenia, Epstein's syndrome, at ang pagkakaroon ng neutrophilic inclusions sa dugo.

Diagnosis ng Alport's syndrome

Mga pagsubok sa laboratoryo. Urinalysis: Ang mga pasyenteng may Alport's syndrome ay kadalasang may dugo sa ihi (hematuria) pati na rin ang mataas na nilalaman ng protina (proteinuria). Ang mga pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng pagkabigo sa bato.
biopsy ng tissue. Ang tissue ng bato na nakuha mula sa isang biopsy ay sinusuri gamit ang electron microscopy para sa pagkakaroon ng mga abnormal na ultrastructural. Ang biopsy sa balat ay hindi gaanong invasive at inirerekomenda ng mga eksperto sa US na gawin muna ito.
Pagsusuri ng genetic. Sa diagnosis ng Alport syndrome, kung mananatili ang mga pagdududa pagkatapos ng biopsy sa bato, ginagamit ang genetic analysis upang makakuha ng tiyak na sagot. Natutukoy ang mga mutasyon ng type IV collagen synthesis genes.
Audiometry. Ang lahat ng mga bata na may family history na nagpapahiwatig ng Alport syndrome ay dapat magkaroon ng high-frequency audiometry upang kumpirmahin ang sensorineural na pagkawala ng pandinig. Inirerekomenda ang pana-panahong pagsubaybay.
Pagsusuri sa mata. Ang pagsusuri ng isang ophthalmologist ay napakahalaga para sa maagang pagtuklas at pagsubaybay sa anterior lenticonus at iba pang abnormalidad.
Ultrasound ng mga bato. Sa mga advanced na yugto ng Alport's syndrome, ang ultrasound ng mga bato ay tumutulong upang makilala ang mga abnormalidad sa istruktura.

Ang mga eksperto sa Britanya, batay sa bagong data (2011) sa genetic mutations sa mga pasyenteng may X-linked Alport syndrome, ay nagrerekomenda ng pagsusuri para sa COL4A5 gene mutation kung ang pasyente ay nakakatugon sa hindi bababa sa dalawang diagnostic criteria ayon kay Gregory, at pagsusuri ng COL4A3 at COL4A4 kung ang COL4A5 mutation is not autosomal inheritance is found or suspected.

Paggamot sa Alport Syndrome

Ang Alport's syndrome ay kasalukuyang walang lunas. Ipinakita ng mga pag-aaral na ang mga inhibitor ng ACE ay maaaring mabawasan ang proteinuria at mapabagal ang pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Kaya, ang paggamit ng ACE inhibitors ay makatwiran sa mga pasyente na may proteinuria, anuman ang pagkakaroon ng hypertension. Ang parehong naaangkop sa ATII receptor antagonists. Ang parehong klase ng mga gamot ay lumilitaw upang makatulong na mabawasan ang proteinuria sa pamamagitan ng pagpapababa ng intraglomerular pressure. Bukod dito, ang pagsugpo sa angiotensin-II, ang kadahilanan ng paglago na responsable para sa glomerular sclerosis, ay maaaring theoretically pabagalin ang sclerosis.

Iminumungkahi ng ilang mananaliksik na ang cyclosporin ay maaaring mabawasan ang proteinuria at patatagin ang renal function sa mga pasyenteng may Alport syndrome (maliit ang mga pag-aaral). Ngunit ang mga ulat ay nagsasabi na ang tugon ng mga pasyente sa cyclosporin ay lubos na nagbabago, at kung minsan ang gamot ay maaaring magdulot ng interstitial fibrosis.

Sa renal failure, kasama sa karaniwang therapy ang erythropoietin para gamutin ang talamak na anemia, mga gamot para makontrol ang osteodystrophy, pagwawasto ng acidosis, at antihypertensive therapy para makontrol ang presyon ng dugo. Ginagamit ang hemodialysis at peritoneal dialysis. Ang paglipat ng bato ay hindi kontraindikado para sa mga pasyente na may Alport's syndrome: ang karanasan sa paglipat sa USA ay nagpakita ng magagandang resulta.

Ang gene therapy para sa iba't ibang anyo ng Alport syndrome ay isang promising na opsyon sa paggamot, na kasalukuyang aktibong pinag-aaralan ng Western medical laboratories.

Konstantin Mokanov

Sa unang pagkakataon, ang sindrom na ito ay inilarawan ng Ingles na manggagamot na si Arthur Alport noong 1927, na naobserbahan ang isang buong pamilya na may kabuuang pagkabigo sa bato at sabay-sabay na pinsala sa mga organo ng paningin at pandinig sa ilang henerasyon.

Kasunod nito, ang mga konklusyon ay ginawa tungkol sa genetic na pinagmulan sakit, na sa huli ay napatunayan sa pagsasagawa.

Ano ito?

Ang Alport syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nauugnay sa isang paglabag sa istraktura ng fibrillar collagen protein, na bahagi ng mga bato, organo ng paningin at pandinig ng isang tao.

Dahil sa patolohiya, ang pasyente ay nagkakaroon ng pagkabigo sa bato, lumala ang pandinig at bumababa ang visual acuity. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na pag-unlad.

Sa medikal na kasanayan, ang sindrom na ito ay may iba pang mga pangalan - hereditary nephritis o familial glomerulonephritis. Ang sakit ay namamana at nauugnay sa isang patolohiya sa isa sa mga gene na responsable para sa istraktura ng protina ng collagen.

Ang tambalang ito ay nagsisilbing mahalagang bahagi ng cochlear apparatus ng mga organo ng pandinig, ang mga lente ng mga mata at ang glomerular apparatus ng mga bato. Dahil dito, ang pasyente ay sabay-sabay na nagkakaroon ng isang bilang ng mga sintomas sa mga nauugnay na organo: pagkabigo sa bato, kapansanan sa paningin at pagkawala ng pandinig.

Ayon sa internasyonal na pag-uuri ayon sa ICD-10 ay may code na Q87.8(“Iba Pang Congenital Anomaly Syndrome”). Iyon ay, ang sakit ay tumutukoy sa mga congenital pathologies na may mga chromosomal abnormalities.

Ayon sa mga istatistika, ang bilang ng mga taong may ganitong anomalya sa mga gene ay humigit-kumulang 0.017% sa buong planeta, sa mga bansa sa Hilagang Amerika ang bilang ay ilang beses na mas mataas. Napansin na ang mutated gene ay mas madalas na aktibo sa mga lalaki.

Pag-uuri ng sakit

Maglaan 3 pangunahing mga hugis mga sakit:

1. Dominant na uri ng inheritance na konektado sa X chromosome. Ang pagnipis at paghahati ng basal membrane sa mga bato, na binubuo ng collagen, ay bubuo. Mga sintomas: kapansanan sa pandinig, pagbaba ng paningin, nephritis at hematuria. Patuloy na umuunlad.
2. Autosomal recessive na uri ng mana. Ang klinikal na larawan ay katulad ng nakaraang uri, ngunit walang pagkawala ng pandinig.
3. Autosomal dominanteng uri ng mana. Ito ay tinatawag na benign familial hematuria. Ang kabiguan ng bato ay hindi bubuo, ang kurso ng sakit ay kanais-nais.

Ang mga rason

Ang pangunahing dahilan ay ang mutation ng mga gene na responsable para sa code ng collagen chain.

Ang patolohiya na ito ay karaniwang ipinapadala mula sa mga magulang hanggang, sa mga bihirang kaso ito ay nangyayari nang nakapag-iisa (20% ng mga kaso). Bukod dito, ipinapasa ng ina ang X chromosome sa anak na lalaki at anak na babae, at ang ama ay maaari lamang ipasa sa anak na babae.

Ang posibilidad ng pagbuo ng sakit tumataas ng maraming beses kung ang mga malapit na kamag-anak ay may iba pang mga malalang sakit ng genitourinary system. Napansin din na ang sakit ay maaaring ma-trigger ng mga karagdagang kadahilanan:

• mga nakakahawang sakit (viral, bacterial at fungal);
• trauma;
• pagkuha ng mga gamot;
• pagbabakuna;
• nadagdagan ang mental at pisikal na stress;
• stress at emosyonal na labis na trabaho.

Sintomas ng sakit

Lumilitaw ang mga unang sintomas nasa edad 3-6 na taon. Ang mutation ng gene ay humahantong sa kakulangan ng collagen, na negatibong nakakaapekto sa kondisyon ng basement membrane sa mga bato, mga lente ng mata at ang istraktura ng panloob na tainga. Ang mga organ na ito ay hindi gaanong gumagana.

Una sa lahat, ang mga bato ay nagdurusa - ang kakayahang mag-filter ay lumalala, bilang isang resulta kung saan ang mga protina, lason at mga pulang selula ng dugo ay nagsisimulang pumasok sa dugo. Bumubuo ng progresibong pagkabigo sa bato.

Kasabay at may pagkaantala, mayroong pagbaba sa visual acuity at kapansanan sa pandinig. May posibilidad na ang mga sintomas patuloy na lumalago at umuunlad. Ang bata ay maaaring magkaroon ng mga karagdagang sintomas:

• dugo sa ihi;
• mataas na antas sa dugo at ihi;
• anemya;
• mga sintomas ng pagkalasing (pagduduwal, pagsusuka, kahinaan);
• pananakit ng kalamnan;
• tumalon sa presyon ng dugo;
• nabawasan ang pisikal na aktibidad;
• sakit ng ulo;
• hindi pagkakatulog;
• pagtaas sa temperatura ng katawan;
• panginginig;
• nahuhuli sa pag-unlad mula sa mga kapantay;
• pagkawala ng pandinig (kawalan ng kakayahang makilala sa pagitan ng mababa at mataas na tono);
• anomalya ng lens.

Sa hinaharap, nang walang sapat na paggamot, ang sakit ay maaaring maging talamak, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• talamak na pagkapagod;
• patuloy na karamdaman;
• tuyong balat;
• walang gana kumain;
• pagbaba ng timbang;
• hindi kasiya-siyang lasa sa bibig;
• mental retardation at lethargy;
• patuloy na pagkauhaw at tuyong bibig;
• maputlang kulay ng balat.

Mga hakbang sa diagnostic

Una sa lahat, pinag-aaralan ng doktor ang medikal na kasaysayan ng mga magulang, dahil ang sakit ay nakukuha mula sa mga magulang hanggang sa mga bata. sa 4 na kaso sa 5. Binibigyang-pansin niya ang mga sumusunod na detalye sa bata at mga magulang:

• ang pagkakaroon ng hematuria;
• kidney biopsy ay nagpakita ng mga abnormalidad sa istraktura ng basement membrane;
• congenital problema sa paningin at pandinig;
• sa pamilya may mga kaso ng pagkabigo sa bato na may nakamamatay na kinalabasan;
• mayroong patuloy na pagbaba sa pandinig at paningin sa bata.

Tama na ang pagkakaroon ng 3 palatandaan halos tiyak na gumawa ng diagnosis. Ang mga karagdagang pag-aaral ay itatalaga sa anyo ng:

• bato,
• biopsy ng mga istruktura ng collagen,
• radiography,
• ihi at dugo
• konsultasyon ng isang geneticist at isang nephrologist.

Paano gamutin ang patolohiya?

Sa ngayon, ang sakit ay hindi maaaring ganap na gumaling.

Kumplikado ng mga therapeutic measure nakakatulong na pigilan ang pag-unlad ng sakit. Para dito, ginagamit ang mga gamot at espesyal na nutrisyon, at walang tiyak na gamot laban sa sakit na ito.

Ang angiotensin-converting enzyme (ATP) inhibitors, pati na rin ang angiotensin blockers, ay inireseta upang pabagalin ang pagbuo ng renal failure. Binabawasan nito ang proteinuria (ang antas ng protina sa ihi) at gawing normal ang paggana ng bato.

Maaaring kabilang sa mga karagdagang gamot ang Erythropoietin sa pagkakaroon ng anemia at mga gamot upang gawing normal ang presyon ng dugo. Marahil peritoneal dialysis at. Sa matinding kaso, ang pasyente kailangan ng kidney transplant anuman ang edad.

Bilang pantulong na therapy Para sa mga bata, mahalagang sundin ang ilang mga patakaran:

1. bawasan ang pisikal na aktibidad (hanggang sa exemption mula sa mga aralin sa pisikal na edukasyon);
2. kumuha ng bitamina A, B6 at E upang gawing normal ang mga proseso ng metabolic sa katawan;
3. maglakad sa sariwang hangin;
4. makisali sa herbal na gamot upang mapabuti ang pag-andar ng mga bato at linisin ang dugo (gumamit ng mga decoction at infusions ng yarrow, nettle at chokeberry juice).

Ito ay nagkakahalaga ng pagsasaalang-alang nang hiwalay pagkain, na direktang nakakaapekto sa mga bato at maaaring makatulong at makapinsala. Ang pasyente ay ipinagbabawal na kumain ng mataba, pinirito, maalat, pinausukan at maanghang. Ang mga uri ng pagkain na ito ay nagpapabigat sa mga bato at maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng sakit.

Gayundin, hindi ka maaaring uminom ng alak, maliban sa red wine sa mga maliliit na dami at sa pagpapasya lamang ng isang doktor. Mapanganib para sa kalusugan ang anumang mga produkto na may mga tina sa komposisyon (kulay na soda, mga produktong jelly na may pangulay, atbp.).

Ang lahat ng pagkain ay dapat na masustansya at naglalaman ng maraming bitamina hangga't maaari. Kasabay nito, ang pagkain ay dapat na mahusay na hinihigop at hindi labis na karga ang sistema ng pagtunaw, na nakakaapekto sa paggana ng mga bato. Ang mga lean meat (veal, lean beef), isda, seafood, manok, pati na rin ang iba't ibang gulay at prutas ay angkop para dito.

Pagtataya

Ang pagbabala ay depende sa anyo ng sakit at sa kasarian ng tao. Sa linya ng lalaki, ang sindrom ay bubuo ayon sa isang katulad na senaryo, kaya ang data ng kasaysayan ng ama ay maaaring makatulong na mahulaan ang kurso ng sakit sa kanyang anak, ang gayong pag-asa ay hindi sinusunod.

pinaka delikado ay ang X-dominant na anyo, medyo mabilis na umuunlad at nagdudulot ng banta sa buhay dahil sa talamak na pagkabigo sa bato. Gayunpaman, mahirap gumawa ng tumpak na hula.

Sa kaibahan sa X-dominant form, ang autosomal dominant type ay hindi gaanong agresibo, at ang renal failure ay hindi gaanong binibigkas. Posibleng pabagalin ang pag-unlad ng mga sintomas nang halos ganap. Ang pagbabala ay kanais-nais sa karamihan ng mga kaso. Ang pasyente ay nangangailangan lamang ng patuloy na pagsubaybay sa kondisyon ng mga bato at pagsunod. Ang medikal na therapy ay karaniwang hindi ginagamit.

Ang Alport syndrome ay hindi maiiwasan dahil ito ay isang genetic disorder. Walang mga epektibong hakbang sa pag-iwas. Wala ring partikular na gamot laban sa sakit. Ang pangunahing bagay ay upang makontrol ang kondisyon ng pasyente.

Kapag nakita ang isang sakit, kinakailangang sumailalim sa lahat ng eksaminasyon at sundin ang mga rekomendasyon ng mga doktor.

Ang tanging tunay na epektibong paraan kidney transplant, na isinasagawa nang may malubhang pagkabigo sa bato at isang banta sa buhay ng pasyente.

Alamin kung paano gumagana ang operasyon ng kidney transplant mula sa video:

Ang Alport's syndrome (hereditary nephritis) ay bihira. Ang patolohiya na ito ay nagdudulot ng kapansanan sa paningin at pagkawala ng pandinig. Ito ay madalas na humahantong sa pangangailangan para sa isang kidney transplant.

Ang sindrom na ito ay nagpapakita ng sarili sa 3-5 taong gulang. Ang namamana na nephritis sa mga bata ay patuloy na umuunlad. Sa parallel, ang bata ay nawalan ng pandinig at paningin, ang glomerular apparatus ng mga bato ay apektado.

Ang Alport syndrome ay nabubuo dahil sa isang mutation sa gene na gumagawa ng collagen. Ang ganitong uri ng collagen ay kasangkot sa pagbuo ng kapsula ng lens at bahagi ng panloob na tainga. Samakatuwid ang mga paglabag sa kanilang pag-andar, pati na rin ang mga pag-andar ng mga bato mismo.

Ayon sa internasyonal na pag-uuri, ang patolohiya na ito ay tumutukoy sa mga congenital anomalya, chromosomal disorder at deformities. Ito ay itinuturing na isang congenital na depekto, dahil maraming mga organo at sistema ang nagdurusa nang sabay-sabay.

Mga sanhi ng mga pagbabago sa pathological

Ang pangunahing sanhi ng Alport syndrome ay gene mutation.

Ang apektadong gene sa karamihan ng mga kaso ay ipinasa mula sa isa sa mga magulang. Kung ang isang tao sa pamilya ay nagdusa mula sa isang sakit ng sistema ng ihi, ang posibilidad ng patolohiya ay tumataas nang malaki.

Sa 20% ng lahat ng mga kaso, nangyayari ang spontaneous gene mutation. Nangangahulugan ito na ang perpektong malusog na mga magulang ay ginagarantiyahan na magkaroon ng isang bata na may katulad na patolohiya.

Mga sintomas

Ang collagen ay ang pinakamahalagang bahagi ng connective tissue. Ang kakulangan nito ay naghihikayat ng mga pagbabago sa basement membranes ng renal glomeruli, ang eye apparatus at ang panloob na tainga. Ang mga organo na ito ay huminto sa pagharap sa kanilang mga pag-andar.

Ang mga sintomas ng patolohiya na ito ay nahahati sa dalawang pangunahing uri:

• bato (dugo at ihi);
• hindi bato.

Ang mga pagpapakita ng bato ay tinatawag ding isolated urinary syndrome.

Hindi ito lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit mas malapit sa 3-5 taon. May mga kaso kapag ang patolohiya ay napansin nang mas huli sa edad na 7-9 taon. Ngunit laging may maliliit na patak ng dugo sa ihi. Sa una, maaaring hindi sila mapansin ng mga pasyente ().

Sa patolohiya na ito, mahalaga na gawin ang tamang pagsusuri sa oras, alisin ang pisikal na aktibidad, magbigay ng isang mahigpit na diyeta, at regular na kumplikadong paggamot. Malaki ang papel ng tamang pamumuhay. Ang mga magulang ay hindi dapat mag-panic, dahil ang modernong gamot ay nakakatulong kahit na may ganitong genetic disorder bilang Alport syndrome. Ang sakit ay minana, kaya't kailangang gumawa ng mga hakbang sa pagpapagaling para sa lahat ng miyembro ng pamilya na may mga sintomas.

• SENSORY HEARING LOSS
• ALPORT SYNDROME

Naobserbahan namin ang isang familial na kaso ng Alport's syndrome sa isang 15 taong gulang na batang lalaki. Itinago ang sakit. Sa edad na 8, ang bata ay dumaranas ng pyelonephritis. Ang pagkawala ng pandama sa pandinig ay nasuri sa edad na 12. Sa edad na 15, nagreklamo siya ng sakit ng ulo, malabong paningin, pamamaga, pananakit ng mga binti at pagtaas ng presyon ng dugo. Pagkatapos ng pagsusuri at pagkuha ng kasaysayan, na-diagnose ang Alport's syndrome.

• Pagtatasa ng neurological manifestations sa mga bata na may iba't ibang klinikal na variant ng rheumatoid arthritis
• Isang bagong diskarte sa paggamot ng bronchial hika sa mga bata, depende sa anyo nito
• Mga tampok ng kurso ng articular form ng rheumatoid arthritis sa mga mag-aaral
• Mga parameter ng ECG sa mga bata depende sa timbang ng katawan sa kapanganakan
• Mga tampok na electrocardiographic sa mga bata sa unang taon ng buhay

Kamakailan lamang, nagkaroon ng pagtaas sa namamana na patolohiya, na nauugnay sa kawalan ng kontrol ng estado at ng sistema ng pangangalagang pangkalusugan sa kabuuan. Walang batas na nagbabawal sa pag-aasawa ng pamilya, at samakatuwid ay ang paglaki ng namamana na patolohiya.

Ang Alport syndrome (familial glomerulonephritis) ay isang bihirang genetic disorder na nailalarawan ng glomerulonephritis, progresibong pagkabigo sa bato, pagkawala ng pandinig ng sensorineural, at pagkakasangkot sa mata. Ang sakit ay unang inilarawan ng British na manggagamot na si Arthur Alport noong 1927. Ang Alport syndrome ay napakabihirang na may dalas na 17 bawat 100,000 bata. Ang genetic na batayan ng sakit ay isang mutation sa a-5 gene ng type IV collagen chain. Ang uri na ito ay unibersal para sa basement membranes ng kidney, cochlear apparatus, lens capsule, retina at cornea ng mata, na napatunayan sa mga pag-aaral gamit ang monoclonal antibodies laban sa collagen fraction na ito.

Ayon sa data ng panitikan, ang sakit ay nagsisimula sa isang maagang edad, mas madalas preschool. Nasuri namin ang isang familial na kaso ng Alport's syndrome sa isang 15-taong-gulang na nagbibinata na bata. Ang bata ay na-admit para sa pagsusuri sa Andijan City Medical and Medical Center na may mga reklamo ng matinding panghihina, pananakit ng ulo, paltos ng mukha, matinding pananakit ng kalamnan sa binti, at pagbaba ng kama.

Mula sa anamnesis: isang bata mula sa unang pagbubuntis, ang unang kapanganakan ay ipinanganak mula sa mga batang magulang sa termino na may timbang na 3700g. Walang kaugnayan ang kasal. Ngunit, sa pamilya sa magkabilang panig, ang malapit na magkakaugnay na pag-aasawa ay naobserbahan. Ang pagbubuntis ng ina ay nagpatuloy laban sa background ng katamtamang anemia at toxicosis ng ikalawang kalahati ng pagbubuntis sa anyo ng nephropathy. Ang bata ay nabakunahan ayon sa edad. Mga nakaraang sakit: sa edad na 8 nagkaroon siya ng pyelonephritis. Hindi siya nakarehistro, ngunit sa panahon ng mga pagsusuri sa pag-iwas sa mga pagsusuri sa ihi, ang protina at erythrocytes ay patuloy na napansin. Ang paggamot sa lugar ng paninirahan ay hindi isinagawa, dahil walang nakakagambala sa bata. Na-diagnose ang sensory hearing loss sa edad na 12. Mula noong Disyembre 2015, napansin niya ang kapansanan sa paningin. Ang ina ng batang lalaki ay may talamak na pagkabigo sa bato, yugto IV. Nasa intensive care unit siya noong naospital ang bata. Ang isang pinsan ay na-diagnose na may Alport syndrome sa edad na 10, na namatay sa CRF sa edad na 13. Sa pamilya ng bata, ang Alport's syndrome ay kasunod na nasuri sa isang kapatid na ipinanganak noong 2004, kung saan ang sakit ay nagpakita mismo sa edad na 11. Ang aking kapatid na babae ay ipinanganak noong 2007, ang sakit ay nagpakita mismo sa edad na 8, at ang mga pagbabago ay natagpuan din sa pagsusuri ng ihi at patolohiya ng mga organo ng pangitain. Ang ina ng batang ito at ang kanyang nakatatandang kapatid ay namatay sa talamak na pagkabigo sa bato.

Sa pagsusuri: ang batang lalaki ay may kasiya-siyang nutrisyon. Ang pisikal na pag-unlad ay tumutugma sa edad. Timbang 53kg. Katamtamang malala ang kondisyon ng bata. Malinaw ang kamalayan. Sumasagot sa mga tanong. Passive ang posisyon. Ang pamumutla ng balat at nakikitang mga mucous membrane ay ipinahayag. Ang balat ay maputla, tuyo. Napansin ang pagkapaso ng mga talukap ng mata. Ang mga stigmas ng connective tissue ay nahayag: hypertelorism, high palate, malocclusion, abnormal na hugis ng auricles (mga tainga ay maliit at malapit sa bungo at ang kumpletong kawalan ng lobes), "sandal gap" sa paa. Ang mga peripheral lymph node ay hindi pinalaki. Ang paggalaw sa mga binti ay nagdudulot ng pananakit ng kalamnan. Ang mga kasukasuan ay kalmado. Vesicular na paghinga sa mga baga. Ang mga tunog ng puso ay matalim na muffled, bradycardia. Pulse - 60 beats bawat minuto, BP 110/70 mm Hg. Ang dila ay malinis, ang papillae ng dila ay makinis. Kalmado si Zev. Ang tiyan ay malambot, hindi masakit ang palpation. Ang atay at pali ay hindi pinalaki. Ang sintomas ng Pasternatsky ay negatibo sa magkabilang panig. Ang pag-ihi ng kaunti, araw-araw na diuresis 600 ML. Ang upuan ay dinisenyo, 1 oras bawat araw.

Ang sumusunod na pagsusuri ay isinagawa: Kumpletong bilang ng dugo: Hb-56 g/l, erythrocytes-2.5x10 12 , color index-0.5, leuk.8.7x10 9 , stab-2%, segmented-68%, lymphocytes-28% , monocytes-5%, eosinophils-2%, ESR-30mm/h.

Sa pagsusuri ng ihi: dayami-dilaw, wt-1015, pH-5.5, protina-0.099g / l, glucose-abs, renal epithelium - mga yunit, leukocytes sa malaking bilang, erythrocytes ay nagbago - 6-8, erythrocyte cylinders - 2 -3, mga asin ng uric acid.

Biochemistry ng dugo: urea - 15.7 mmol / l, natitirang nitrogen - 58 g / l, kabuuang protina - 48 g / l.

Ultrasound ng mga bato: tama 71x30, nabawasan ang laki, ang mga contour ay hindi pantay, malabo, hindi naiiba sa mga lugar, ang echogenicity ay nadagdagan; ang kaliwang bato ay 71x71 cm, ang mga contour ay hindi pantay, hindi maliwanag, malabo sa mga lugar, ang echogenicity ng cortical layer ay tumaas nang husto.

Konsultasyon ng ophthalmologist: 2-sided hypermetropia, katamtamang antas

Ang konklusyon ng doktor ng ENT ayon sa audiometry: 2-panig na pagkawala ng pandinig ng mixed type II-III degree. (Fig.1)

Figure 1. Audiometry ng isang pasyente na may Alport's syndrome.

1. Ang pahinga sa kama na sinusundan ng paghihigpit sa ehersisyo
2. Diyeta, talahanayan 7
3. Ceftriaxone 1.0 tuwing 12 oras IM No. 7;
4. Pyridoxine hydrochloride 2 ml 1 oras bawat araw intramuscularly No. 10;
5. ATP - 1 ml intramuscularly bawat ibang araw No. 10;
6. Aevit 1 kapsula bawat araw para sa 2 linggo;
7. Lespenefril 1 tsp. 2 beses sa isang araw sa ilalim ng kontrol ng azotemia
8. Erythropoietin subcutaneously 2000ME 2 beses sa isang linggo - 1 buwan, pagkatapos ay 2000ME 1 beses bawat linggo - 1 buwan
9. Albumin 20% 100.0 intravenously drip №3
10. Heparin 1500 IU tuwing 8 oras subcutaneously sa paligid ng pusod sa ilalim ng kontrol ng pamumuo ng dugo
11. Askorutin 1 tab 3 beses sa isang araw 20 minuto bago kumain No. 10

Sa kurso ng paggamot, ang kondisyon ng pasyente sa dynamics ay pansamantalang bumuti. Bumaba ang edema, tumaas ang diuresis. Nawala ang sakit ng ulo, lumitaw ang gana at mood. Bumalik sa normal ang blood urea at urinalysis.

Pinalabas sa ilalim ng pangangasiwa ng isang nephrologist sa lugar ng tirahan at mga kaugnay na rekomendasyon. Ang bata ay paulit-ulit na nakatanggap ng inpatient na paggamot sa nephrology department ng ODMC.

Kaya, ang mga doktor ng pamilya, mga pediatrician ay dapat mag-ingat sa mga namamana na sakit. Ang klinikal na pagsusuri ng populasyon ng bata ay nangangailangan ng isang mas masusing pagsusuri na may isang kumplikadong mga kinakailangang pag-aaral hindi lamang ng isang pagsusuri sa dugo para sa hemoglobin, kundi pati na rin ng isang pangkalahatang pagsusuri sa ihi, at, ayon sa mga indikasyon, isang mas detalyadong pagsusuri ng mga bata. Ang lahat ng mga batang pamilya ay dapat na masuri para sa maagang pagtuklas ng namamana na patolohiya.

Bibliograpiya

1. Ignatova M.S. Pediatric Nephrology// Manwal para sa mga Manggagamot 3rd edition. 2011 p.200-202
2. Shabalov N.P. Mga sakit ng bata // St. Petersburg - ika-6 na edisyon. 2009 c.251
3. Ignatova M.S. Mga namamana na sakit sa bato na nangyayari sa hematuria / S. Ignatova, .V.V. Haba//Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics-2014.-vol.59.№3.-p.82-90

Ang genetic na batayan ng sakit ay isang mutation sa a-5 gene ng type IV collagen chain. Ang uri na ito ay unibersal para sa basement membranes ng kidney, cochlear apparatus, lens capsule, retina at cornea ng mata, na napatunayan sa mga pag-aaral gamit ang monoclonal antibodies laban sa collagen fraction na ito. Kamakailan lamang, ang posibilidad ng paggamit ng DNA probes para sa prenatal diagnosis ng hereditary nephritis ay itinuro.

Ang kahalagahan ng pagsubok sa lahat ng miyembro ng pamilya gamit ang DNA probes upang matukoy ang mga carrier ng mutant gene ay binibigyang diin, na napakahalaga kapag nagsasagawa ng medikal na genetic counseling para sa mga pamilyang may ganitong sakit. Gayunpaman, hanggang sa 20% ng mga pamilya ay walang mga kamag-anak na nagdurusa sa sakit sa bato, na nagmumungkahi ng mataas na dalas ng kusang mutasyon ng abnormal na gene. Karamihan sa mga pasyente na may namamana na nephritis ay may mga pamilyang may sakit sa bato, pagkawala ng pandinig at patolohiya ng paningin; Ang mga nauugnay na kasal sa pagitan ng mga taong may isa o higit pang mga ninuno ay mahalaga, dahil sa pag-aasawa ng mga kaugnay na indibidwal, ang posibilidad na makatanggap ng parehong mga gene mula sa parehong mga magulang ay tumataas. Ang autosomal dominant at autosomal recessive at dominant, X-linked transmission pathways ay naitatag.

Sa mga bata, tatlong variant ng hereditary nephritis ang mas madalas na nakikilala: Alport syndrome, hereditary nephritis na walang pagkawala ng pandinig, at familial benign hematuria.

Alport syndrome — hereditary nephritis na may pagkawala ng pandinig. Ito ay batay sa isang pinagsamang depekto sa istruktura ng collagen ng basal membrane ng glomeruli ng mga bato, mga istruktura ng tainga at mata. Ang gene para sa classic na Alport syndrome ay matatagpuan sa locus 21-22 q ng mahabang braso ng X chromosome. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay minana sa isang nangingibabaw na uri na naka-link sa X chromosome. Kaugnay nito, sa mga lalaki, ang Alport syndrome ay mas malala, dahil sa mga kababaihan ang pag-andar ng mutant gene ay binabayaran ng isang malusog na allele ng pangalawang, buo na kromosoma.

Ang genetic na batayan para sa pagbuo ng namamana na nephritis ay mga mutasyon sa mga gene ng uri ng IV collagen alpha chain. Anim na a-chain ng type IV collagen G ang kilala: ang mga gene para sa a5- at a6-chain (Col4A5 at Col4A5) ay matatagpuan sa mahabang braso ng X-chromosome sa zone 21-22q; mga gene ng а3- at а4-chain (Сol4A3 at Сol4A4) — sa 2nd chromosome; mga gene na a1- at a2-chain (Col4A1 at Col4A2) - sa ika-13 chromosome.

Sa karamihan ng mga kaso (80-85%), may nakitang X-linked na uri ng pamana ng sakit, na nauugnay sa pinsala sa Col4A5 gene bilang resulta ng pagtanggal, point mutations, o splicing disorder. Sa kasalukuyan, higit sa 200 mutations ng Col4A5 gene ang natagpuan, na responsable para sa kapansanan sa synthesis ng a5-chain ng type IV collagen. Sa ganitong uri ng mana, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa mga bata ng parehong kasarian, ngunit sa mga lalaki ito ay mas malala.

Ang mga mutasyon sa loci ng Col4A3 at Col4A4 genes na responsable para sa synthesis ng a3- at a4-type na IV collagen chain ay minana ng autosomal. Ayon sa mga pag-aaral, ang isang autosomal dominanteng uri ng mana ay sinusunod sa 16% ng mga kaso ng namamana nephritis, autosomal recessive - sa 6% ng mga pasyente. Mga 10 mutation variant ng Col4A3 at Col4A4 genes ang kilala.

Ang resulta ng mutations ay isang paglabag sa mga proseso ng pagpupulong ng type IV collagen, na humahantong sa isang paglabag sa istraktura nito. Ang uri ng collagen IV ay isa sa mga pangunahing bahagi ng glomerular basement membrane, ang cochlear apparatus at ang lens ng mata, ang patolohiya na kung saan ay makikita sa klinika ng namamana na nephritis.

Ang uri ng collagen IV, na bahagi ng glomerular basement membrane, ay pangunahing binubuo ng dalawang a1-chain (IV) at isang a2-chain (IV), at naglalaman din ng a3, a4, a5-chain. Kadalasan, sa X-linked inheritance, ang mutation ng Col4A5 gene ay sinamahan ng kawalan ng a3-, a4-, a5- at a6 chain sa istraktura ng type IV collagen, at ang bilang ng o1- at a2-chain. sa glomerular basement lamad ay nagdaragdag. Ang mekanismo ng hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi malinaw, ipinapalagay na ang sanhi ay mga pagbabago sa post-transkripsyon sa mRNA.

Ang kawalan ng a3-, a4- at a5-chain sa istraktura ng type IV collagen ng glomerular basement membranes ay humahantong sa kanilang pagnipis at pagkasira sa mga unang yugto ng Alport's syndrome, na mas madalas na ipinakita sa klinika ng hematuria (mas madalas hematuria. may proteinuria o proteinuria lamang), pagkawala ng pandinig at lenticonus. Ang karagdagang pag-unlad ng sakit ay humahantong sa pampalapot at kapansanan sa pagkamatagusin ng mga lamad ng basement sa mga huling yugto ng sakit, na may paglaki ng uri ng V at VI collagen sa kanila, na nagpapakita ng sarili sa isang pagtaas sa proteinuria at pagbaba sa pag-andar ng bato.

Ang likas na katangian ng mutation na pinagbabatayan ng hereditary nephritis ay higit na tumutukoy sa phenotypic na pagpapakita nito. Sa pagtanggal ng X chromosome na may sabay-sabay na mutation ng Col4A5 at Col4A6 genes na responsable para sa synthesis ng a5- at a6-chain ng type IV collagen, ang Alport's syndrome ay pinagsama sa leiomyomatosis ng esophagus at genital organ. Ayon sa mga pag-aaral na may mutation sa Col4A5 gene na nauugnay sa isang pagtanggal, mayroong isang mas kalubhaan ng proseso ng pathological, isang kumbinasyon ng pinsala sa bato na may extrarenal manifestations at maagang pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato, kumpara sa isang point mutation ng gene na ito.

Morphologically, ang electron microscopy ay nagpapakita ng pagnipis at stratification ng glomerular basement membranes (lalo na ang lamina densa) at ang pagkakaroon ng electron-dense granules. Ang pagkakasangkot ng glomerulus ay maaaring maging heterogenous sa parehong pasyente, mula sa minimal na focal mesangial na pagkakasangkot hanggang sa glomerulosclerosis. Ang glomerulitis sa Alport syndrome ay palaging immuno-negative, na nakikilala ito mula sa glomerulonephritis. Nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng pagkasayang ng mga tubules, lymphohistiocytic infiltration, ang pagkakaroon ng "foam cells" na may mga lipid inclusions - lipophages. Sa pag-unlad ng sakit, ang pampalapot at binibigkas na pagkasira ng mga basement membranes ng glomeruli ay ipinahayag.

Ang ilang mga pagbabago sa estado ng immune system ay ipinahayag. Sa mga pasyente na may namamana na nephritis, isang pagbawas sa antas ng Ig A at isang pagkahilig na mapataas ang konsentrasyon ng IgM sa dugo ay nabanggit, ang antas ng IgG ay maaaring tumaas sa mga unang yugto ng sakit at bumaba sa mga huling yugto. Posible na ang pagtaas sa konsentrasyon ng IgM at G ay isang uri ng compensatory reaction bilang tugon sa kakulangan ng IgA.

Ang functional na aktibidad ng T-lymphocyte system ay nabawasan; mayroong isang pumipili na pagbaba sa B-lymphocytes na responsable para sa synthesis ng Ig A, ang phagocytic link ng kaligtasan sa sakit ay nabalisa, pangunahin dahil sa pagkagambala sa mga proseso ng chemotaxis at intracellular digestion sa neutrophils

Sa pag-aaral ng biopsy ng bato sa mga pasyente na may Alport's syndrome, ayon sa electron microscopy, ang mga ultrastructural na pagbabago sa glomerular basement membrane ay sinusunod: pagnipis, pagkagambala sa istraktura at paghahati ng glomerular basement membranes na may pagbabago sa kapal nito at hindi pantay na mga contour. Sa mga unang yugto ng namamana na nephritis, tinutukoy ng depekto ang pagnipis at pagkasira ng glomerular basement membranes.

Ang pagnipis ng mga glomerular membrane ay mas benign at mas karaniwan sa mga batang babae. Ang isang mas patuloy na electron microscopic sign sa namamana na nephritis ay ang paghahati ng basement membrane, at ang kalubhaan ng pagkasira nito ay nauugnay sa kalubhaan ng proseso.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng Alport syndrome

Ang Alport syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa COL4A4, COL4A3, COL4A5 genes na responsable para sa collagen biosynthesis. Ang mga mutasyon sa mga gene na ito ay nakakagambala sa normal na synthesis ng type IV collagen, na isang napakahalagang bahagi ng istruktura ng basement membrane sa mga bato, panloob na tainga at mata.

Ang mga basement membrane ay mga manipis na istruktura ng pelikula na sumusuporta sa mga tisyu at naghihiwalay sa kanila sa isa't isa. Sa paglabag sa synthesis ng type IV collagen, ang glomerular basement membranes sa mga bato ay hindi normal na makapag-filter ng mga nakakalason na produkto mula sa dugo, na nagpapasa ng mga protina (proteinuria) at mga pulang selula ng dugo (hematuria) sa ihi. Ang mga abnormalidad sa type IV collagen synthesis ay humahantong sa kidney failure at kidney failure, na siyang pangunahing sanhi ng kamatayan sa Alport syndrome.

Klinika

Ang hematuria ay ang pinakakaraniwan at maagang pagpapakita ng Alport's syndrome. Ang microscopic hematuria ay sinusunod sa 95% ng mga kababaihan at sa halos lahat ng lalaki. Sa mga lalaki, ang hematuria ay kadalasang nakikita sa mga unang taon ng buhay. Kung ang isang batang lalaki ay walang hematuria sa unang 10 taon ng buhay, pagkatapos ay inirerekomenda ng mga eksperto sa Amerika na malamang na hindi siya magkaroon ng Alport syndrome.

Karaniwang wala ang protina sa pagkabata, ngunit kung minsan ay nabubuo sa mga lalaki na may X-linked Alport syndrome. Proteinuria ay karaniwang progresibo. Ang makabuluhang proteinuria sa mga babaeng pasyente ay bihira.

Ang hypertension ay mas karaniwang naroroon sa mga lalaking pasyente na may XLAS at sa mga pasyente ng parehong kasarian na may ARAS. Ang dalas at kalubhaan ng hypertension ay tumataas sa edad at habang ang renal failure ay umuunlad.

Ang pagkawala ng pandinig sa sensorineural (pananahin sa pandinig) ay isang katangiang pagpapakita ng Alport syndrome, na madalas na sinusunod, ngunit hindi palaging. May mga buong pamilya na may Alport syndrome na dumaranas ng malubhang nephropathy ngunit may normal na pandinig. Ang kapansanan sa pandinig ay hindi kailanman natukoy sa kapanganakan. Ang bilateral high-frequency sensorineural hearing loss ay kadalasang nangyayari sa mga unang taon ng buhay o maagang pagbibinata. Sa isang maagang yugto ng sakit, ang kapansanan sa pandinig ay tinutukoy lamang ng audiometry.

Sa pag-unlad nito, ang pagkawala ng pandinig ay umaabot sa mababang frequency, kabilang ang pagsasalita ng tao. Pagkatapos ng simula ng pagkawala ng pandinig, dapat asahan ang paglahok sa bato. Sinasabi ng mga siyentipikong Amerikano na sa X-linked Alport syndrome, 50% ng mga lalaki ang dumaranas ng pagkawala ng pandinig sa sensorineural sa edad na 25, at sa edad na 40 - mga 90%.

Ang anterior lenticonus (protrusion ng gitnang bahagi ng lens ng mata pasulong) ay nangyayari sa 25% ng mga pasyente na may XLAS. Ang Lenticonus ay wala sa kapanganakan, ngunit sa paglipas ng mga taon ito ay humahantong sa isang progresibong pagkasira ng paningin, na pinipilit ang mga pasyente na palitan ang kanilang mga salamin nang madalas. Ang kondisyon ay hindi sinamahan ng sakit sa mata, pamumula, o kapansanan sa paningin ng kulay.

Ang retinopathy ay ang pinakakaraniwang pagpapakita ng Alport's syndrome sa bahagi ng organ of vision, na nakakaapekto sa 85% ng mga lalaki na may X-linked form ng sakit. Ang simula ng retinopathy ay kadalasang nauuna sa kabiguan ng bato.

Ang posterior polymorphic corneal dystrophy ay isang bihirang kondisyon sa Alport syndrome. Karamihan ay walang reklamo. Ang mutation L1649R sa collagen gene na COL4A5 ay maaari ding maging sanhi ng pagnipis ng retinal, na nauugnay sa X-linked Alport syndrome.

Ang diffuse leiomyomatosis ng esophagus at bronchial tree ay isa pang bihirang kondisyon na nakikita sa ilang pamilyang may Alport syndrome. Lumilitaw ang mga sintomas sa huling bahagi ng pagkabata at kinabibilangan ng mga karamdaman sa paglunok (dysphagia), pagsusuka, sakit sa epigastric at retrosternal, madalas na brongkitis, igsi sa paghinga, ubo. Ang leiomyomatosis ay kinumpirma ng computed tomography o MRI.

Autosomal recessive form ng Alport syndrome

Ang ARAS ay 10-15% lamang ng mga kaso. Ang form na ito ay nangyayari sa mga bata na ang mga magulang ay carrier ng isa sa mga apektadong gene, ang kumbinasyon ng mga ito ay nagiging sanhi ng sakit sa bata. Ang mga magulang mismo ay asymptomatic o may mga menor de edad na pagpapakita, at ang mga bata ay may malubhang sakit - ang kanilang mga sintomas ay kahawig ng XLAS.

Autosomal dominant form ng Alport syndrome

Ang ADAS ay ang pinakabihirang anyo ng sindrom, na nakakaapekto sa henerasyon pagkatapos ng henerasyon, na ang mga lalaki at babae ay pantay na apektado. Ang mga pagpapakita ng bato at pagkabingi ay kahawig ng XLAS, ngunit ang pagkabigo sa bato ay maaaring mangyari mamaya sa buhay. Ang mga klinikal na pagpapakita ng ADAS ay kinukumpleto ng isang pagkahilig sa pagdurugo, macrothrombocytopenia, Epstein's syndrome, at ang pagkakaroon ng neutrophilic inclusions sa dugo.

Diagnosis ng Alport's syndrome

Mga pagsubok sa laboratoryo. Urinalysis: Ang mga pasyenteng may Alport's syndrome ay kadalasang may dugo sa ihi (hematuria) pati na rin ang mataas na nilalaman ng protina (proteinuria). Ang mga pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng pagkabigo sa bato.
biopsy ng tissue. Ang tissue ng bato na nakuha mula sa isang biopsy ay sinusuri gamit ang electron microscopy para sa pagkakaroon ng mga abnormal na ultrastructural. Ang biopsy sa balat ay hindi gaanong invasive at inirerekomenda ng mga eksperto sa US na gawin muna ito.
Pagsusuri ng genetic. Sa diagnosis ng Alport syndrome, kung mananatili ang mga pagdududa pagkatapos ng biopsy sa bato, ginagamit ang genetic analysis upang makakuha ng tiyak na sagot. Natutukoy ang mga mutasyon ng type IV collagen synthesis genes.
Audiometry. Ang lahat ng mga bata na may family history na nagpapahiwatig ng Alport syndrome ay dapat magkaroon ng high-frequency audiometry upang kumpirmahin ang sensorineural na pagkawala ng pandinig. Inirerekomenda ang pana-panahong pagsubaybay.
Pagsusuri sa mata. Ang pagsusuri ng isang ophthalmologist ay napakahalaga para sa maagang pagtuklas at pagsubaybay sa anterior lenticonus at iba pang abnormalidad.
Ultrasound ng mga bato. Sa mga advanced na yugto ng Alport's syndrome, ang ultrasound ng mga bato ay tumutulong upang makilala ang mga abnormalidad sa istruktura.

Ang mga eksperto sa Britanya, batay sa bagong data (2011) sa genetic mutations sa mga pasyenteng may X-linked Alport syndrome, ay nagrerekomenda ng pagsusuri para sa COL4A5 gene mutation kung ang pasyente ay nakakatugon sa hindi bababa sa dalawang diagnostic criteria ayon kay Gregory, at pagsusuri ng COL4A3 at COL4A4 kung ang COL4A5 mutation is not autosomal inheritance is found or suspected.

Paggamot sa Alport Syndrome

Ang Alport's syndrome ay kasalukuyang walang lunas. Ipinakita ng mga pag-aaral na ang mga inhibitor ng ACE ay maaaring mabawasan ang proteinuria at mapabagal ang pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Kaya, ang paggamit ng ACE inhibitors ay makatwiran sa mga pasyente na may proteinuria, anuman ang pagkakaroon ng hypertension. Ang parehong naaangkop sa ATII receptor antagonists. Ang parehong klase ng mga gamot ay lumilitaw upang makatulong na mabawasan ang proteinuria sa pamamagitan ng pagpapababa ng intraglomerular pressure. Bukod dito, ang pagsugpo sa angiotensin-II, ang kadahilanan ng paglago na responsable para sa glomerular sclerosis, ay maaaring theoretically pabagalin ang sclerosis.

Iminumungkahi ng ilang mananaliksik na ang cyclosporin ay maaaring mabawasan ang proteinuria at patatagin ang renal function sa mga pasyenteng may Alport syndrome (maliit ang mga pag-aaral). Ngunit ang mga ulat ay nagsasabi na ang tugon ng mga pasyente sa cyclosporin ay lubos na nagbabago, at kung minsan ang gamot ay maaaring magdulot ng interstitial fibrosis.

Sa renal failure, kasama sa karaniwang therapy ang erythropoietin para gamutin ang talamak na anemia, mga gamot para makontrol ang osteodystrophy, pagwawasto ng acidosis, at antihypertensive therapy para makontrol ang presyon ng dugo. Ginagamit ang hemodialysis at peritoneal dialysis. Ang paglipat ng bato ay hindi kontraindikado para sa mga pasyente na may Alport's syndrome: ang karanasan sa paglipat sa USA ay nagpakita ng magagandang resulta.

Ang gene therapy para sa iba't ibang anyo ng Alport syndrome ay isang promising na opsyon sa paggamot, na kasalukuyang aktibong pinag-aaralan ng Western medical laboratories.

Ang tunay na sanhi ng sakit

Ang mga tunay na sanhi ng alport syndrome ay hindi pa rin lubos na nauunawaan ng mga siyentipiko. Sa ating katawan mayroong isang gene na ang responsibilidad sa pagganap ay ang pagpapalitan ng protina sa mga tisyu ng mga bato. Kaya ang mutation ng gene na ito ay ang pinaka-malamang na sanhi ng pagsisimula ng sakit.

Ngayon isaalang-alang ang mga nakakapukaw na kadahilanan na maaaring mag-ambag sa pagsisimula ng sakit. Kabilang dito ang:

• • malubhang nakakahawang proseso;
  • pagbabakuna;
  • malakas na pisikal na aktibidad.

Tulad ng makikita mula sa maraming kaso ng medikal na kasanayan, kung minsan ang isang karaniwang acute respiratory viral infection ay maaaring mag-ambag sa pagbuo ng alport syndrome. Dahil sa napakataas na panganib ng morbidity na ang mga bata na may mabigat na pagmamana ay dapat sumailalim sa regular na pagsusuri sa diagnostic nang mas madalas.

Sa unang pagkakataon ang sakit na ito ay nairehistro sa simula ng huling siglo. Inobserbahan ng doktor ang isang pamilya kung saan ang hematuria ay naobserbahan sa loob ng ilang henerasyon. Nang maglaon, nakita ang isang link sa pagitan ng hematuria at pagkawala ng pandinig, pati na rin ang pinsala sa mata. Nang maglaon, nang bumuti ang gamot, mas malalim na sinisiyasat ng mga doktor ang genetic na katangian ng sindrom na ito.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga "may-ari" nito ay may mga kamag-anak na may mga pathology sa bato at iba pang mga palatandaan ng sindrom na ito. Ang mga nauugnay na kasal ay gumaganap din ng isang papel, bilang isang resulta kung saan ang bata ay may mas mataas na posibilidad na makatanggap ng parehong mga gene. Ang mga pasyente na may Alport's syndrome ay nagpapakita ng mga pagbabago sa immune system.

Mga sintomas

Ang namamana na nephritis ay may malinaw na clinical symptomatology. Kung pinag-uusapan natin ang mga unang yugto ng proseso ng pathological, kung gayon ito ay nagpapakita ng sarili tulad ng sumusunod:

• • ang hitsura ng dugo sa ihi;
  • pagkasira ng visual function;
  • kapansanan sa pandinig, hanggang sa pagbuo ng pagkabingi.

Ang mga klinikal na sintomas ay tataas habang lumalala ang sakit. Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang mga palatandaan ng pagkalasing, at bubuo ang anemia. Ang pangkalahatang kondisyon at edad ng pasyente ay nakakaapekto sa kalubhaan ng klinikal na larawan.

Ang iba pang mga katangian ng sintomas ng sakit ay ang mga sumusunod na palatandaan:

• • matinding pananakit ng ulo;
  • pananakit ng kalamnan;
  • kahit isang maliit na pisikal na aktibidad ay mabilis na napapagod ang pasyente;
  • pagkahilo;
  • arterial hypertension, na pinalitan ng isang matalim na pagbaba sa presyon;
  • dyspnea;
  • mababaw na paghinga;
  • tinnitus na nagiging permanente.

Kung pinag-uusapan natin ang talamak na anyo ng namamana na nephritis, ang klinikal na larawan dito ay bahagyang magkakaiba, lalo na:

• • kahinaan at pangkalahatang karamdaman;
  • madalas na pagnanasa sa pag-ihi, mga dumi ng dugo;
  • ang pag-ihi ay hindi nagdudulot ng ginhawa;
  • pagduduwal at pagsusuka;
  • pagkawala ng gana at, dahil dito, pagbaba ng timbang;
  • pagdurugo;
  • pangangati ng balat;
  • kombulsyon;
  • sakit sa dibdib;
  • sa mga malalang kaso, mayroong pagkalito at pag-atake ng kawalan ng malay.

Ang mga nakakahawang proseso ng respiratory tract, aktibong pisikal na aktibidad, mga pagbabakuna sa pag-iwas - lahat ng ito ay maaaring makapukaw ng pagtaas ng hematuria. Kung tungkol sa pagkakaroon ng protina sa ihi, sa una ang proteinuria ay pasulput-sulpot, at pagkatapos ay unti-unting tumataas at nagiging paulit-ulit.

Ang mga sintomas ng pagkalasing ay tumataas din, ang pagkawala ng pandinig ay lalo na sinusunod sa mga lalaki, ang mga bata ay mabilis na napapagod, nag-aalala sila tungkol sa matinding pananakit ng ulo. Malaking huli ang mga bata sa pisikal na pag-unlad.

Mga uri

Tinutukoy ng mga eksperto ang tatlong uri ng Alport syndrome:

• • binibigkas na mga sintomas at mabilis na pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato;
  • ang sakit ay mabilis na umuunlad, ngunit walang kapansanan sa paningin at pandinig;
  • benign na kurso ng sakit, kung saan walang mga klinikal na sintomas at pag-unlad. Sa sitwasyong ito, ang pagbabala ay paborable. Kung ang isang babae ay may isang autosomal recessive na uri ng mana, kung gayon ang isang mas matinding kurso ng sakit ay sinusunod.

Pagsusuri sa diagnostic

Kung may mga hinala ng namamana na kadahilanan sa mga bata, dapat kang makipag-ugnayan sa iyong pedyatrisyan sa lalong madaling panahon. Upang linawin ang diagnosis, ginagamit ang mga pamamaraan ng laboratoryo at instrumental na pananaliksik. Tulad ng para sa mga diagnostic sa laboratoryo, kabilang dito ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo at ihi, pati na rin ang isang biochemical na pag-aaral.

Kung pinag-uusapan natin ang mga instrumental na diagnostic, kasama dito ang mga sumusunod:

• • pagsusuri sa ultrasound ng mga bato at adrenal glandula;
  • biopsy sa bato;
  • radiograph ng bato.

Minsan maaaring kailanganin ang mga karagdagang pagsusuri sa genetic. Ang mga pasyente ay itinalaga ng isang konsultasyon sa isang nephrologist at bilang karagdagan - genetika.

Ang pangunahing pamantayan para sa pagsusuri ng diagnostic ay:

• • ang presensya sa pamilya ng dalawang tao na may nephropathy;
  • hematuria ang nangingibabaw na sintomas;
  • pagkawala ng pandinig sa isa sa mga miyembro ng pamilya;
  • ang paglitaw ng talamak na pagkabigo sa bato sa isa sa mga kamag-anak.

Kung pinag-uusapan natin ang pagsusuri sa kaugalian, kung gayon ang namamana na nephritis ay inihambing sa nakuha na anyo ng glomerulonephritis, kung saan sinusunod din ang hematuria. Ano ang pagkakaiba? Ang glomerulonephritis ay may talamak na simula at mayroong direktang kaugnayan sa impeksiyon. Kung ang namamana na nephritis ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng arterial hypotension, kung gayon ang glomerulonephritis, sa kabaligtaran, ay ipinahayag sa arterial hypertension.

Mga paraan ng pakikipaglaban

Ang paggamot para sa alport syndrome ay nagsasangkot ng kumbinasyon ng mga gamot at isang espesyal na diyeta. Kapansin-pansin na ang mga partikular na gamot na mag-aalis ng partikular na genetic na sakit na ito ay hindi pa rin umiiral. Ang pokus ng mga gamot na ginagamit sa namamana na nephritis ay nauugnay sa normalisasyon ng pag-andar ng bato. Ang pagkain ng diyeta para sa mga bata ay inireseta ng isang doktor nang paisa-isa. Bilang isang tuntunin, ang mga naturang reseta ay dapat sundin sa natitirang bahagi ng iyong buhay. Ipinapakita ang mga paglalakad sa labas. Sa matinding kaso, maaaring magpasya ang espesyalista na magsagawa ng operasyon. Karaniwan, ang operasyon ay isinasagawa sa edad na labinlimang.

Wastong Nutrisyon

Kaagad gusto kong tandaan ang mga pagkain na kailangang ibukod mula sa diyeta. Kabilang dito ang:

• • maalat, mataba at pinausukang pagkain;
  • pampalasa at maanghang na pagkain;
  • mga inuming nakalalasing, ngunit kung minsan ang mga doktor ay maaaring magreseta ng red wine para sa mga layuning panggamot;
  • mga produkto na naglalaman ng mga artipisyal na kulay.

Ang pagkain ay dapat na pinatibay at mataas ang calorie, ngunit walang mataas na nilalaman ng protina. Ang pisikal na aktibidad ay hindi kasama. Ang sports, lalo na para sa mga bata, ay maaari lamang maganap kung hindi ito ipinagbabawal ng doktor.

Ang pagkain ay dapat na kumpleto at naglalaman ng sapat na protina, taba at carbohydrates, habang ang functional na kakayahan ng mga bato ay dapat isaalang-alang.

Ang pagkabigo sa bato ay isa sa mga pinakamalalang komplikasyon ng Alport syndrome. Ayon sa istatistika, ang mga batang lalaki mula labing-anim hanggang dalawampung taong gulang ay dumaranas ng kakulangan. Kung walang sapat na paggamot at tamang paraan ng pamumuhay, kung gayon ang kamatayan ay nangyayari nang mas maaga kaysa sa edad na tatlumpu.

Bilang karagdagan, mahalagang iwasan ang pakikipag-ugnay sa mga nakakahawang pasyente upang mabawasan ang panganib na magkaroon ng mga sakit sa paghinga. Ang mga pagbabakuna sa pag-iwas ay kontraindikado sa mga batang may namamana na nephritis, at ang pagbabakuna ay maaaring isagawa lamang ayon sa mga indikasyon ng epidemiological.

Walang lunas para sa Alport syndrome. Ito ay isang genetic na sakit na hindi mapipigilan. Kung ang bata ay nasuri na may karamdaman, dapat mong sundin ang mga rekomendasyon ng doktor at ang tamang pamumuhay.

Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga pagtataya, kung gayon ang mga sumusunod na pamantayan ay labis na hindi kanais-nais:

• • kasarian ng lalaki;
  • ang pagkakaroon ng talamak na pagkabigo sa bato sa mga miyembro ng pamilya;
  • acoustic neuritis;
  • ang pagkakaroon ng protina sa ihi.

Ang mga pasyente ay inireseta ng mga gamot na nakakaapekto sa pagpapabuti ng metabolismo:

• • bitamina A, E;
  • pyridoxine;
  • cocarboxylase.

Ang transplant ay ang pinaka-epektibong paggamot para sa Alport syndrome. Ang pag-ulit ng sakit sa graft ay hindi sinusunod, at sa mga maliliit na kaso lamang, ang pag-unlad ng nephritis ay posible.

Kaya, ang alport syndrome ay isang malubhang sakit na nangangailangan ng napapanahon at karampatang diskarte sa paggamot. Walang pag-iwas sa namamana na nephritis, ngunit ang kurso nito ay maaaring maibsan sa mahigpit na pagsunod sa lahat ng mga rekomendasyong medikal.

- isang namamana na sakit sa bato na sanhi ng pagbabago sa synthesis ng type IV collagen, na bumubuo sa basement membranes ng renal glomeruli, ang istraktura ng panloob na tainga, at ang lens ng mata. Ang mga lalaki ay dumaranas ng isang advanced na anyo ng sakit na may malubhang sintomas. Ang mga kababaihan ay madalas na mga carrier ng gene, nananatiling malusog, o ang kanilang mga pagpapakita ng sakit ay banayad. Ang mga pangunahing sintomas ay microhematuria, proteinuria, pagkabigo sa bato, pagkawala ng pandinig, deformity at dislokasyon ng lens, katarata. Ang diagnosis ay itinatag ayon sa klinikal at anamnestic na data, ang mga resulta ng isang pangkalahatang urinalysis, biopsy sa bato, audiometry at ophthalmological na pagsusuri. Ang paggamot ay nagpapakilala, kabilang ang mga ACE inhibitor at ARB.

ICD-10

Q87.8 Iba pang tinukoy na congenital anomaly syndromes, hindi inuri sa ibang lugar

Pangkalahatang Impormasyon

Ang mga pamilyang kaso ng hematuric nephropathy ay unang dumating sa atensyon ng mga mananaliksik noong 1902. Pagkalipas ng halos 30 taon, noong 1927, natuklasan ng Amerikanong manggagamot na si A. Alport ang madalas na kaugnayan ng hematuria na may pagkawala ng pandinig at uremia sa mga lalaki, habang ang mga babae ay walang o banayad na sintomas. Iminungkahi niya ang namamana na katangian ng sakit, na kalaunan ay pinangalanang Alport's syndrome. Mga kasingkahulugan -, hematuric nephritis, familial glomerulonephritis. Ang pagkalat ay mababa - 1 kaso bawat 5 libong tao. Ang patolohiya ay tumutukoy sa 1% ng mga pasyente na may kabiguan sa bato, 2.3% ng mga pasyente na sumasailalim sa paglipat ng bato. Ang sakit ay nasuri sa mga tao ng lahat ng lahi, ngunit ang ratio ng iba't ibang anyo ay hindi pareho.

Ang mga rason

Sa pamamagitan ng likas na katangian nito, ang sindrom ay isang heterogenous hereditary disease - ang pag-unlad nito ay pinukaw ng isang depekto sa mga gene na nag-encode sa istraktura ng iba't ibang mga chain ng type IV collagen. Ang mga genetic na pagbabago ay kinakatawan ng mga pagtanggal, pag-splice, missense at nonsense mutations. Tinutukoy ng kanilang lokalisasyon ang uri ng mana ng sakit:

• X-nakaugnay na nangingibabaw. Ito ay nauugnay sa isang mutation sa COL4A5 locus, na matatagpuan sa X sex chromosome. Ine-encode ng gene ang a5-chain ng type 4 na collagen. Ang genetic defect na ito ay nagiging sanhi ng 80-85% ng mga kaso ng hereditary nephritis. Ang sakit ay ganap na ipinakita sa mga lalaki at lalaki; sa mga babae, ang natitirang normal na gene sa X chromosome ay nagbabayad para sa paggawa ng functional collagen.
• Autosomal recessive. Nabubuo ito batay sa mga mutasyon sa C0L4A3 at COL4A4 genes. Ang mga ito ay naisalokal sa pangalawang kromosoma at responsable para sa istruktura ng a3 at a4 collagen chain. Ang mga pasyente na may ganitong variant ng sindrom ay bumubuo ng halos 15% ng mga pasyente. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay hindi nakasalalay sa kasarian.
• Autosomal na nangingibabaw. Ang nephritis ay nagreresulta mula sa mga mutasyon sa COL4A3-COLA4 genes na matatagpuan sa chromosome 2. Tulad ng kaso ng autosomal recessive form ng sakit, ang synthesis ng a4 at a3 collagen chain ng ika-apat na uri ay nagambala. Ang pagkalat ay 1% ng lahat ng mga kaso ng genetic nephritis.

Pathogenesis

Ang glomerular basement membrane ay may isang kumplikadong istraktura, ito ay nabuo sa pamamagitan ng isang mahigpit na geometric na pagkakasunud-sunod ng uri 4 na mga molekula ng collagen at mga bahagi ng polysaccharide. Sa Alport syndrome, may mga mutasyon na tumutukoy sa may sira na istraktura ng mga molekula ng helical collagen. Sa mga unang yugto ng sakit, ang basement membrane ay nagiging mas payat, nagsisimulang mag-split at mag-exfoliate. Kasabay nito, lumilitaw ang mga makapal na lugar na may hindi pantay na paliwanag. Ang isang fine-granular substance ay naipon sa loob. Ang pag-unlad ng sakit ay sinamahan ng kumpletong pagkawasak ng basal glomerular membrane ng glomerular capillaries, tubules ng mga bato, mga istraktura ng panloob na tainga at mata. Kaya, ang Alport's syndrome ay pathogenetically na kinakatawan ng apat na link: isang gene mutation, isang depekto sa istraktura ng collagen, pagkasira ng basement membranes, at kidney pathology (kung minsan ay may kapansanan sa pandinig at paningin).

Mga sintomas

Ang pinakakaraniwang pagpapakita ng Alport syndrome ay hematuria. Sa mikroskopiko, ang sintomas na ito ay tinutukoy sa 95% ng mga kababaihan at 100% ng mga lalaki. Sa regular na pagsusuri ng mga lalaki, ang hematuria ay napansin na sa mga unang taon ng buhay. Ang isa pang karaniwang sintomas ng sakit ay proteinuria. Ang paglabas ng protina sa ihi sa mga lalaking pasyente na may X-linked syndrome ay nagsisimula sa maagang pagkabata, sa iba pa - mamaya. Sa mga batang babae at babae, ang antas ng paglabas ng protina ay bahagyang tumataas, ang mga kaso ng malubhang proteinuria ay napakabihirang. Ang lahat ng mga pasyente ay may tuluy-tuloy na pag-unlad ng sintomas.

Kadalasan, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng sensorineural na pagkawala ng pandinig. Nagsisimula ang kapansanan sa pandinig sa pagkabata ngunit nagiging kapansin-pansin sa pagdadalaga o maagang pagtanda. Sa mga bata, ang pagkawala ng pandinig ay nalalapat lamang sa mga tunog na may mataas na dalas, ito ay nakita sa mga espesyal na nilikhang kondisyon - na may audiometry. Habang tumatanda at umuunlad ang sindrom, ang pandinig na pang-unawa ng daluyan at mababang mga frequency, kabilang ang pagsasalita ng tao, ay may kapansanan. Sa X-linked syndrome, ang pagkawala ng pandinig ay naroroon sa 50% ng mga lalaking pasyente sa edad na 25, at sa 90% sa edad na 40. Ang kalubhaan ng pagkawala ng pandinig ay nagbabago, mula sa mga pagbabago sa mga resulta ng audiogram lamang hanggang sa kabuuang pagkabingi. Walang mga pathologies ng vestibular apparatus.

Kasama sa mga visual disturbance ang anterior lenticonus - protrusion ng gitna ng lens ng mata pasulong at retinopathy. Ang parehong mga pathologies ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang progresibong pagkasira sa visual function, pamumula, at sakit sa mga mata. Ang ilang mga pasyente ay may dysembryogenesis stigmas - anatomical anomalya ng urinary system, mata, auricles, limbs. Maaaring may mataas na lokasyon ng kalangitan, pag-ikli at pagkurba ng maliliit na daliri, pagsasanib ng mga daliri sa paa, malawak na pagitan ng mga mata.

Mga komplikasyon

Ang kakulangan ng paggamot ng mga pasyente na may Alport's syndrome ay humahantong sa mabilis na pag-unlad ng pagkabingi at pagkabulag, ang pagbuo ng mga katarata. Ang ilang mga pasyente ay bumuo ng polyneuropathy - pinsala sa ugat, na sinamahan ng kahinaan ng kalamnan, sakit, kombulsyon, panginginig, paresthesia, nabawasan ang sensitivity. Ang isa pang komplikasyon ay ang thrombocytopenia na may mataas na panganib ng pagdurugo. Ang pinaka-mapanganib na kondisyon sa namamana na nephritis ay ang end-stage renal failure. Ang mga lalaking may uri ng mana na naka-link sa sex X chromosome ay pinaka-madaling kapitan dito. Sa edad na 60, 100% ng mga pasyente sa grupong ito ay nangangailangan ng hemodialysis, peritoneal dialysis, at donor kidney transplantation.

Mga diagnostic

Ang mga nephrologist, urologist, internist at geneticist ay nakikibahagi sa proseso ng diagnostic. Sa panahon ng survey, ang edad ng pagsisimula ng mga sintomas, ang pagkakaroon ng hematuria, proteinuria, o pagkamatay dahil sa talamak na pagkabigo sa bato sa mga first-line na kamag-anak ay nalaman. Ang Alport syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng maagang pagsisimula at isang mabigat na kasaysayan ng pamilya. Ang differential diagnosis ay naglalayong ibukod ang hematuric form ng glomerulonephritis, pangalawang nephropathies. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang mga sumusunod na pamamaraan ay isinasagawa:

1. Eksaminasyong pisikal. Ang pamumutla ng balat at mauhog na lamad, nabawasan ang tono ng kalamnan, panlabas at somatic na mga palatandaan ng dysembryogenesis - mataas na panlasa, mga anomalya sa istraktura ng mga limbs, nadagdagan ang distansya sa pagitan ng mga mata, natutukoy ang mga nipples. Sa mga unang yugto ng sakit, ang arterial hypotension ay nasuri, sa mga huling yugto - arterial hypertension.
2. Pangkalahatang pagsusuri ng ihi. Ang mga erythrocytes at mas mataas na nilalaman ng protina ay matatagpuan - mga palatandaan ng hematuria at proteinuria. Ang tagapagpahiwatig ng protina ng ihi ay direktang nauugnay sa kalubhaan ng sindrom; ang pag-unlad ng patolohiya, ang posibilidad ng nephrotic syndrome, at talamak na pagkabigo sa bato ay tinasa ng pagbabago nito. Maaaring may mga palatandaan ng leukocyturia ng isang abacterial na kalikasan.
3. Pagsusuri ng isang biopsy sa bato. Nakikita ng mikroskopya ang isang manipis na lamad ng basement, paghahati at paghihiwalay ng mga layer nito. Sa huling yugto, may mga makapal na dystrophic na lugar na may "mga pulot-pukyutan" ng paliwanag, mga zone ng kumpletong pagkawasak ng layer.
4. Molecular genetic na pag-aaral. Ang mga diagnostic ng genetic ay hindi sapilitan, ngunit pinapayagan ka nitong gumawa ng isang mas tumpak na pagbabala, piliin ang pinakamainam na regimen sa paggamot. Ang istraktura ng mga gene, mga mutasyon kung saan nagiging sanhi ng pag-unlad ng sindrom, ay pinag-aaralan. Karamihan sa mga pasyente ay may mga mutasyon sa COL4A5 gene.
5. Audiometry, ophthalmological na pagsusuri. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay maaaring magtalaga ng mga diagnostic na konsultasyon ng isang audiologist at isang ophthalmologist. Ang Audiometry ay nagpapakita ng pagkawala ng pandinig: sa pagkabata at pagbibinata - bilateral high-frequency na pagkawala ng pandinig, sa adulthood - low-frequency at mid-frequency na pagkawala ng pandinig. Tinutukoy ng ophthalmologist ang pagbaluktot ng hugis ng lens, pinsala sa retina, ang pagkakaroon ng mga katarata, nabawasan ang paningin.

Paggamot sa Alport Syndrome

Walang tiyak na therapy. Mula sa isang maagang edad, ang aktibong sintomas ng paggamot ay isinasagawa, na binabawasan ang proteinuria. Nakakatulong ito na maiwasan ang pinsala at pagkasayang ng renal tubules, ang pagbuo ng interstitial fibrosis. Sa tulong ng angiotensin-converting enzyme inhibitors at angiotensin II receptor blockers, posible na ihinto ang pag-unlad ng sakit, makamit ang regression ng glomerulosclerosis, tubulointerstitial at vascular na pagbabago sa mga bato. Ang mga pasyenteng may end-stage chronic renal failure ay inireseta ng hemodialysis, peritoneal dialysis, at ang tanong ng advisability ng kidney transplant ay pinagpapasyahan.

Pagtataya at pag-iwas

Ang sindrom ay prognostically favorable sa mga kaso kung saan ang hematuria ay nangyayari nang walang proteinuria, walang mga visual disturbance at pagkawala ng pandinig. Bilang karagdagan, ang pagbabala ay mabuti sa karamihan ng mga kababaihan - kahit na sa pagkakaroon ng hematuria, ang sakit ay umuusad nang dahan-dahan, ay hindi nagpapalala sa pangkalahatang kondisyon. Dahil sa namamana na katangian ng patolohiya, imposibleng pigilan ang pag-unlad nito. Sa mga pamilya kung saan naitatag ang pagkakaroon ng X-linked form ng sindrom, posible ang prenatal diagnosis. Ang genetic screening ay partikular na inirerekomenda para sa mga babaeng nagdadala ng mga lalaki.