सर्व जोडप्यांना, मुलाची स्वप्ने पाहतात, बाळाला निरोगी जन्म द्यावा असे वाटते. परंतु अशी शक्यता आहे की, सर्व प्रयत्न करूनही, मूल गंभीर आजाराने जन्माला येईल. बर्याचदा हे अनुवांशिक रोगांमुळे होते जे पालकांपैकी एक किंवा दोनच्या कुटुंबात घडले. सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोग कोणते आहेत?

मुलामध्ये अनुवांशिक रोग होण्याची शक्यता

असे मानले जाते की जन्मजात किंवा आनुवंशिक पॅथॉलॉजी, तथाकथित लोकसंख्या किंवा सामान्य सांख्यिकीय जोखीम असलेल्या बाळाची संभाव्यता प्रत्येक गर्भवती महिलेसाठी अंदाजे 3-5% असते. क्वचित प्रसंगी, अनुवांशिक रोग असलेल्या मुलाच्या जन्माच्या संभाव्यतेचा अंदाज लावला जाऊ शकतो आणि पॅथॉलॉजीचे निदान मुलाच्या अंतर्गर्भीय विकासाच्या कालावधीत आधीच केले जाऊ शकते. काही जन्मजात विकृती आणि रोग प्रयोगशाळेतील बायोकेमिकल, सायटोजेनेटिक आणि आण्विक अनुवांशिक पद्धती वापरून स्थापित केले जातात अगदी गर्भामध्ये, कारण काही रोग जन्मपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान पद्धतींच्या जटिल दरम्यान आढळतात.

डाऊन सिंड्रोम

क्रोमोसोम्सच्या संचातील बदलामुळे होणारा सर्वात सामान्य रोग म्हणजे डाउन्स रोग, जो 700 नवजात मुलांमध्ये एका मुलामध्ये होतो. मुलामध्ये हे निदान जन्मानंतर पहिल्या 5-7 दिवसांत नवजात तज्ज्ञाने केले पाहिजे आणि मुलाच्या कॅरिओटाइपची तपासणी करून पुष्टी केली पाहिजे. मुलामध्ये डाऊन्स रोगाच्या उपस्थितीत, कॅरिओटाइप 47 गुणसूत्रांचे असते, जेव्हा 21 जोड्यांसह तिसरे गुणसूत्र असते. मुली आणि मुले समान वारंवारतेसह डाउन रोगास संवेदनाक्षम असतात.

शेरेशेव्स्की-टर्नर रोग फक्त मुलींमध्ये होतो. या पॅथॉलॉजीची चिन्हे 10-12 वर्षांच्या वयात लक्षात येऊ शकतात, जेव्हा मुलीची उंची खूप लहान असते आणि तिच्या डोक्याच्या मागील बाजूस केस खूप कमी असतात. 13-14 वर्षांच्या वयात, या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलीला मासिक पाळीचे कोणतेही संकेत मिळत नाहीत. सौम्य मानसिक मंदता देखील आहे. शेरेशेव्हस्की-टर्नर रोग असलेल्या प्रौढ मुलींमध्ये मुख्य लक्षण म्हणजे वंध्यत्व. अशा रुग्णाचा कॅरिओटाइप 45 गुणसूत्र आहे, एक X गुणसूत्र गहाळ आहे.

क्लाइनफेल्टर रोग

क्लेनफेल्टरचा रोग केवळ पुरुषांमध्ये होतो, या रोगाचे निदान बहुतेकदा 16-18 वर्षांच्या वयात स्थापित केले जाते. आजारी तरुणाची वाढ खूप जास्त असते - 190 सेमी आणि त्याहून अधिक, तर मानसिक मंदता अनेकदा दिसून येते आणि असमानपणे लांब हात लक्षात घेतले जातात, जे छाती पूर्णपणे झाकू शकतात. कॅरियोटाइपच्या अभ्यासात, 47 गुणसूत्र आढळतात - 47, XXY. क्लाइनफेल्टर रोग असलेल्या प्रौढ पुरुषांमध्ये, वंध्यत्व हे मुख्य लक्षण आहे.

फेनिलकेटोन्युरिया किंवा पायरुविक ऑलिगोफ्रेनिया, जो एक आनुवंशिक रोग आहे, आजारी मुलाचे पालक निरोगी लोक असू शकतात, परंतु त्यांच्यापैकी प्रत्येकजण समान पॅथॉलॉजिकल जीनचा वाहक असू शकतो, परंतु त्यांना आजारी मूल होण्याची जोखीम असते. सुमारे 25% आहे. बहुतेकदा, अशी प्रकरणे संबंधित विवाहांमध्ये आढळतात. फेनिलकेटोन्युरिया हा सर्वात सामान्य आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे, ज्याची घटना 1:10,000 नवजात मुलांमध्ये होते. फेनिलकेटोन्युरियाचे सार हे आहे की अमीनो ऍसिड फेनिलॅलानिन शरीराद्वारे शोषले जात नाही, तर विषारी एकाग्रता मेंदूच्या कार्यात्मक क्रियाकलापांवर आणि मुलाच्या इतर अनेक अवयवांवर आणि प्रणालींवर विपरित परिणाम करते. बाळाच्या मानसिक आणि मोटर विकासामध्ये एक अंतर आहे, एपिलेप्टिफॉर्म सारखे दौरे, डिस्पेप्टिक प्रकटीकरण आणि त्वचारोग ही या रोगाची मुख्य क्लिनिकल चिन्हे आहेत. उपचारामध्ये एक विशेष आहार, तसेच अमीनो ऍसिड फेनिलॅलानिन रहित अमीनो ऍसिड मिश्रणाचा अतिरिक्त वापर समाविष्ट असतो.

हिमोफिलिया

हिमोफिलिया बहुतेकदा मुलाच्या आयुष्याच्या एक वर्षानंतरच प्रकट होतो. बहुतेक मुले या आजाराने ग्रस्त असतात, परंतु बहुतेकदा माता या अनुवांशिक उत्परिवर्तनाच्या वाहक असतात. हिमोफिलियामध्ये उद्भवणार्‍या रक्तस्रावाच्या विकारामुळे अनेकदा सांध्याचे गंभीर नुकसान होते, जसे की हेमोरॅजिक आर्थरायटिस आणि शरीरातील इतर जखम, जेव्हा किंचित कट झाल्यामुळे दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव होतो, जो एखाद्या व्यक्तीसाठी घातक ठरू शकतो.

आपल्यापैकी प्रत्येकजण, मुलाबद्दल विचार करतो, फक्त एक निरोगी आणि शेवटी आनंदी मुलगा किंवा मुलगी असण्याचे स्वप्न पाहतो. कधीकधी आपली स्वप्ने उध्वस्त होतात, आणि एक मूल गंभीर आजारी जन्माला येते, परंतु याचा अर्थ असा नाही की हे स्वतःचे, मूळ, एकसंध (वैज्ञानिकदृष्ट्या: जैविक) मूल बहुतेक प्रकरणांमध्ये कमी प्रिय आणि कमी प्रिय असेल.

अर्थात, आजारी मुलाच्या जन्माच्या वेळी, निरोगी मुलाच्या जन्मापेक्षा जास्त काळजी, भौतिक खर्च, शारीरिक आणि नैतिक ओझे असतात. काहीजण आई आणि / किंवा वडिलांचा निषेध करतात ज्यांनी आजारी मुलाला वाढवण्यास नकार दिला. पण, गॉस्पेल आम्हाला सांगते: "न्याय करू नका, आणि तुमचा न्याय केला जाणार नाही." आई आणि/किंवा वडिलांकडून (सामाजिक, भौतिक, वय, इ.) आणि मूल (रोगाची तीव्रता, उपचारांच्या शक्यता आणि शक्यता इ.) या दोन्ही कारणांमुळे मूल सोडले जाते. . तथाकथित बेबंद मुले दोन्ही आजारी आणि व्यावहारिकदृष्ट्या निरोगी लोक असू शकतात, वयाची पर्वा न करता: नवजात आणि अर्भक आणि वृद्ध दोन्ही.

विविध कारणांमुळे, पती-पत्नी एखाद्या मुलाला अनाथाश्रमातून किंवा प्रसूती रुग्णालयातून ताबडतोब कुटुंबात घेण्याचा निर्णय घेतात. कमी वेळा, हे, आमच्या दृष्टिकोनातून, एकल महिलांद्वारे मानवी नागरी कृत्य केले जाते. असे घडते की अपंग मुले अनाथाश्रम सोडतात आणि त्यांचे नाव असलेले पालक जाणूनबुजून डाउन्स रोग किंवा सेरेब्रल पाल्सी आणि इतर आजार असलेल्या मुलाला कुटुंबात घेतात.

या कार्याचा उद्देश हा आहे की सर्वात सामान्य आनुवंशिक रोगांच्या नैदानिक ​​​​आणि अनुवांशिक वैशिष्ट्यांवर प्रकाश टाकणे आहे जे जन्मानंतर लगेचच मुलामध्ये प्रकट होतात आणि त्याच वेळी, रोगाच्या क्लिनिकल चित्रावर आधारित, निदान केले जाऊ शकते, किंवा मुलाच्या आयुष्याच्या पुढील वर्षांमध्ये, जेव्हा पॅथॉलॉजीचे वेळेनुसार निदान केले जाते. या रोगाशी संबंधित प्रथम लक्षणे दिसणे. अनेक प्रयोगशाळा बायोकेमिकल, सायटोजेनेटिक आणि आण्विक अनुवांशिक अभ्यासांच्या मदतीने क्लिनिकल लक्षणे सुरू होण्यापूर्वीच मुलामध्ये काही रोग शोधले जाऊ शकतात.

जन्मजात किंवा आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेले मूल असण्याची शक्यता, तथाकथित लोकसंख्या किंवा सामान्य सांख्यिकीय जोखीम, 3-5% च्या बरोबरीने, प्रत्येक गर्भवती महिलेला त्रास देते. काही प्रकरणांमध्ये, एखाद्या विशिष्ट रोगासह मुलाच्या जन्माचा अंदाज लावणे आणि मुलाच्या अंतर्गर्भीय विकासाच्या कालावधीत आधीच पॅथॉलॉजीचे निदान करणे शक्य आहे. प्रयोगशाळेतील बायोकेमिकल, सायटोजेनेटिक आणि आण्विक अनुवांशिक पद्धतींचा वापर करून गर्भामध्ये काही जन्मजात विकृती आणि रोग स्थापित केले जातात, अधिक अचूकपणे, प्रसवपूर्व (जन्मपूर्व) निदान पद्धतींचा एक संच.

आम्हांला खात्री आहे की दत्तक/दत्तक घेण्यासाठी ऑफर केलेल्या सर्व मुलांची सर्व वैद्यकीय तज्ज्ञांकडून सविस्तरपणे तपासणी केली जावी, जेणेकरुन संबंधित प्रोफाइल पॅथॉलॉजी वगळण्यासाठी, अनुवांशिक तज्ञाद्वारे तपासणी आणि तपासणीसह. या प्रकरणात, मुलाबद्दल आणि त्याच्या पालकांबद्दल सर्व ज्ञात डेटा विचारात घेणे आवश्यक आहे.

मानवी शरीरातील प्रत्येक पेशीच्या केंद्रकात 46 गुणसूत्र असतात, म्हणजे. 23 जोड्या ज्यात सर्व आनुवंशिक माहिती असते. एखाद्या व्यक्तीला अंडी असलेल्या आईकडून 23 गुणसूत्र आणि शुक्राणू असलेल्या वडिलांकडून 23 गुणसूत्र प्राप्त होतात. जेव्हा या दोन लैंगिक पेशी विलीन होतात, तेव्हा आपल्याला आरशात आणि आपल्या सभोवतालचा परिणाम प्राप्त होतो. गुणसूत्रांचा अभ्यास सायटोजेनेटिक तज्ञाद्वारे केला जातो. या उद्देशासाठी, लिम्फोसाइट्स नावाच्या रक्त पेशींचा वापर केला जातो, ज्यावर विशेष प्रक्रिया केली जाते. गुणसूत्रांचा एक संच, जोड्यांमध्ये आणि अनुक्रमांक - प्रथम जोडी इत्यादींद्वारे तज्ञाद्वारे वितरीत केला जातो, त्याला कॅरियोटाइप म्हणतात. आम्ही पुनरावृत्ती करतो, प्रत्येक पेशीच्या केंद्रकामध्ये 46 गुणसूत्र किंवा 23 जोड्या असतात. गुणसूत्रांची शेवटची जोडी एखाद्या व्यक्तीच्या लिंगासाठी जबाबदार असते. मुलींमध्ये, हे XX गुणसूत्र आहेत, त्यापैकी एक आईकडून प्राप्त होतो, दुसरा वडिलांकडून. मुलांमध्ये XY सेक्स क्रोमोसोम असतात. पहिला आईकडून आणि दुसरा वडिलांकडून. शुक्राणूंच्या अर्ध्या भागामध्ये X गुणसूत्र आणि उर्वरित अर्ध्या Y गुणसूत्र असतात.

गुणसूत्रांच्या संचामध्ये बदल झाल्यामुळे रोगांचा एक समूह आहे. यापैकी सर्वात वारंवार आहे डाउन्स रोग(700 नवजात मुलांपैकी एक). बाळामध्ये या रोगाचे निदान नवजात बाळाच्या प्रसूती रुग्णालयात राहण्याच्या पहिल्या 5-7 दिवसांत नवजात तज्ज्ञाने केले पाहिजे आणि मुलाच्या कॅरिओटाइपची तपासणी करून पुष्टी केली पाहिजे. डाउन्स डिसीजमध्ये, कॅरिओटाइप 47 गुणसूत्र आहे, तिसरा गुणसूत्र 21 व्या जोडीमध्ये आहे. या क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीचा त्रास मुली आणि मुले एकाच प्रकारे करतात.

फक्त मुलीच करू शकतात शेरेशेव्हस्की-टर्नर रोग. पॅथॉलॉजीची पहिली चिन्हे बहुतेकदा 10-12 वर्षांच्या वयात लक्षात येतात, जेव्हा मुलीची उंची लहान असते, तिच्या डोक्याच्या मागील बाजूस कमी केस असतात आणि 13-14 वर्षांमध्ये मासिक पाळीची कोणतीही चिन्हे दिसत नाहीत. मानसिक विकासात थोडासा विलंब होतो. शेरेशेव्स्की-टर्नर रोग असलेल्या प्रौढ रूग्णांमधील प्रमुख लक्षण म्हणजे वंध्यत्व. अशा रुग्णाचा कॅरिओटाइप 45 गुणसूत्रांचा असतो. एक X गुणसूत्र गहाळ आहे. रोगाची वारंवारता 3,000 मुलींमध्ये 1 आहे आणि मुलींमध्ये 130-145 सेमी उंच - 73 प्रति 1000 आहे.

फक्त पुरुषांमध्ये दिसतात क्लाइनफेल्टर रोग, ज्याचे निदान बहुतेकदा वयाच्या 16-18 व्या वर्षी स्थापित केले जाते. रुग्णाची वाढ जास्त असते (190 सें.मी. आणि त्याहून अधिक), अनेकदा मानसिक विकासात थोडासा अंतर पडतो, लांब हात अप्रमाणात उंच असतात, जेव्हा ते घेरले जाते तेव्हा छाती झाकते. कॅरियोटाइपच्या अभ्यासात, 47 गुणसूत्रांचे निरीक्षण केले जाते - 47, XXY. क्लेनफेल्टर रोग असलेल्या प्रौढ रुग्णांमध्ये, प्रमुख लक्षण म्हणजे वंध्यत्व. रोगाचा प्रसार 1:18,000 निरोगी पुरुष, 1:95 मतिमंद मुले आणि 9 पैकी एक वंध्य पुरुष आहे.

आम्ही वर सर्वात सामान्य क्रोमोसोमल रोगांचे वर्णन केले आहे. आनुवंशिक स्वरूपाचे 5,000 पेक्षा जास्त रोग मोनोजेनिक म्हणून वर्गीकृत केले जातात, ज्यामध्ये मानवी पेशीच्या केंद्रकामध्ये आढळणाऱ्या 30,000 जनुकांपैकी कोणत्याहीमध्ये बदल, उत्परिवर्तन होते. विशिष्ट जनुकांचे कार्य या जनुकाशी संबंधित प्रथिने किंवा प्रथिने यांच्या संश्लेषण (निर्मिती) मध्ये योगदान देते, जे पेशी, अवयव आणि शरीर प्रणालींच्या कार्यासाठी जबाबदार असतात. जनुकाचे उल्लंघन (उत्परिवर्तन) प्रथिने संश्लेषणाचे उल्लंघन करते आणि पुढे पेशी, अवयव आणि शरीराच्या प्रणालींच्या शारीरिक कार्याचे उल्लंघन करते, ज्यामध्ये हे प्रथिन सामील आहे. चला यापैकी सर्वात सामान्य रोगांवर एक नजर टाकूया.

2-3 महिन्यांपेक्षा कमी वयाच्या सर्व मुलांनी लघवीचा विशेष बायोकेमिकल अभ्यास करून त्यांना वगळले पाहिजे. फेनिलकेटोनूरिया किंवा पायरुविक ऑलिगोफ्रेनिया. या आनुवंशिक रोगासह, रुग्णाचे पालक निरोगी लोक आहेत, परंतु त्यांच्यापैकी प्रत्येकजण समान पॅथॉलॉजिकल जीन (तथाकथित रेक्सेटिव्ह जीन) चे वाहक आहे आणि 25% च्या जोखमीसह त्यांना आजारी मूल असू शकते. बहुतेकदा, अशी प्रकरणे संबंधित विवाहांमध्ये आढळतात. फेनिलकेटोन्युरिया हा सर्वात सामान्य आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे. या पॅथॉलॉजीची वारंवारता 1:10,000 नवजात आहे. फेनिलकेटोन्युरियाचे सार हे आहे की अमीनो ऍसिड फेनिलॅलानिन शरीराद्वारे शोषले जात नाही आणि त्याची विषारी सांद्रता मेंदूच्या कार्यात्मक क्रियाकलाप आणि अनेक अवयव आणि प्रणालींवर विपरित परिणाम करते. मानसिक आणि मोटर विकास मागे पडणे, एपिलेप्टिफॉर्म सारखे फेफरे, डिस्पेप्टिक प्रकटीकरण (जठरोगविषयक मार्गाचे विकार) आणि त्वचारोग (त्वचेचे विकृती) या रोगाचे मुख्य क्लिनिकल प्रकटीकरण आहेत. उपचारामध्ये प्रामुख्याने विशेष आहार आणि अमीनो ऍसिड फेनिलॅलानिन रहित अमीनो ऍसिड मिश्रणाचा वापर समाविष्ट असतो.

1-1.5 वर्षाखालील मुलांना गंभीर आनुवंशिक रोग शोधण्यासाठी निदान करण्याची शिफारस केली जाते - सिस्टिक फायब्रोसिस. या पॅथॉलॉजीसह, श्वसन प्रणाली आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टचे नुकसान दिसून येते. रुग्णाला डिस्पेप्टिक अभिव्यक्ती (अतिसार, त्यानंतर बद्धकोष्ठता, मळमळ इ.) सह फुफ्फुस आणि ब्रॉन्चीच्या तीव्र जळजळीची लक्षणे दिसतात. या रोगाची वारंवारता 1:2500 आहे. उपचारामध्ये स्वादुपिंड, पोट आणि आतड्यांच्या कार्यात्मक क्रियाकलापांना समर्थन देणारी एन्झाईम तयारी तसेच दाहक-विरोधी औषधांची नियुक्ती समाविष्ट आहे.

बर्याचदा, आयुष्याच्या एका वर्षानंतरच, सामान्य आणि सुप्रसिद्ध रोगाचे क्लिनिकल अभिव्यक्ती दिसून येते - हिमोफिलिया. मुले बहुतेक या पॅथॉलॉजीने ग्रस्त असतात. या आजारी मुलांच्या माता उत्परिवर्तनाच्या वाहक असतात. अरेरे, कधीकधी मुलाच्या वैद्यकीय रेकॉर्डमध्ये आई आणि तिच्या नातेवाईकांबद्दल काहीही लिहिलेले नसते. रक्त गोठण्याचे उल्लंघन, हेमोफिलियामध्ये दिसून येते, बहुतेकदा गंभीर संयुक्त नुकसान (रक्तस्रावी संधिवात) आणि शरीराच्या इतर जखमांना कारणीभूत ठरते, कोणत्याही कटांसह, दीर्घकाळ रक्तस्त्राव दिसून येतो, जो एखाद्या व्यक्तीसाठी घातक ठरू शकतो.

4-5 वर्षांच्या आणि फक्त मुलांमध्ये क्लिनिकल चिन्हे दिसतात ड्यूकेन मायोडिस्ट्रॉफी. हिमोफिलियाप्रमाणे, आई उत्परिवर्तनाची वाहक असते, i. "कंडक्टर" किंवा ट्रान्समीटर. स्केलेटन-स्ट्रीप स्नायू, अधिक सोप्या पद्धतीने, पहिल्या पायांचे स्नायू आणि वर्षानुवर्षे आणि शरीराचे इतर सर्व भाग, संयोजी ऊतकांनी बदलले जातात जे आकुंचन करण्यास असमर्थ असतात. रुग्ण संपूर्ण अचलता आणि मृत्यूची वाट पाहत आहे, बहुतेकदा आयुष्याच्या दुसऱ्या दशकात. आजपर्यंत, ड्यूकेन मायोडिस्ट्रॉफीसाठी प्रभावी थेरपी विकसित केली गेली नाही, जरी आमच्यासह जगभरातील अनेक प्रयोगशाळा या पॅथॉलॉजीमध्ये अनुवांशिक अभियांत्रिकी पद्धतींच्या वापरावर संशोधन करत आहेत. प्रयोगात प्रभावी परिणाम आधीच प्राप्त झाले आहेत, ज्यामुळे अशा रूग्णांच्या भविष्याकडे आशावादाने पाहणे शक्य होते.

आम्ही सर्वात सामान्य आनुवंशिक रोग सूचित केले आहेत जे नैदानिक ​​​​लक्षणे सुरू होण्यापूर्वीच आण्विक निदान तंत्र वापरून शोधले जातात. आमचा असा विश्वास आहे की ज्या संस्थेत मूल आहे ती कॅरियोटाइपच्या अभ्यासात गुंतली पाहिजे, तसेच सामान्य उत्परिवर्तन वगळण्यासाठी मुलाची तपासणी केली पाहिजे. मुलाच्या वैद्यकीय डेटामध्ये, त्याच्या रक्त प्रकार आणि आरएच संलग्नतेसह, कॅरिओटाइप आणि आण्विक अनुवांशिक अभ्यास सूचित केले पाहिजेत जे सध्याच्या काळात मुलाचे आरोग्य आणि भविष्यात वारंवार अनुवंशिक रोग होण्याची शक्यता दर्शवितात.

प्रस्तावित सर्वेक्षणे मुलासाठी आणि या मुलाला त्यांच्या कुटुंबात घेऊ इच्छिणाऱ्या लोकांसाठी अनेक जागतिक समस्यांचे निराकरण करण्यात नक्कीच हातभार लावतील.

व्ही.जी. वखार्लोव्स्की - वैद्यकीय अनुवांशिकशास्त्रज्ञ, उच्च श्रेणीतील बालरोग न्यूरोपॅथॉलॉजिस्ट, वैद्यकीय विज्ञानाचे उमेदवार. आनुवंशिक आणि जन्मजात रोगांच्या जन्मपूर्व निदानासाठी अनुवांशिक प्रयोगशाळेचे डॉक्टर आधी. ओट - 30 वर्षांहून अधिक काळ ते मुलांच्या आरोग्याचे निदान, मज्जासंस्थेच्या आनुवंशिक आणि जन्मजात आजारांनी ग्रस्त असलेल्या मुलांचा अभ्यास, निदान आणि उपचार यावर वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनात गुंतले आहेत. 150 हून अधिक प्रकाशनांचे लेखक.

आनुवंशिक आणि जन्मजात रोगांच्या जन्मपूर्व निदानासाठी प्रयोगशाळा (रशियन अकादमी ऑफ मेडिकल सायन्सेसचे प्रमुख संबंधित सदस्य प्रोफेसर व्ही.एस. बारानोव) प्रसूतिशास्त्र आणि स्त्रीरोग संस्थेच्या. आधी. ओटा RAMS, सेंट पीटर्सबर्ग

पालकांकडून, मूल केवळ डोळ्यांचा विशिष्ट रंग, उंची किंवा चेहर्याचा आकारच नाही तर वारशाने देखील मिळवू शकतो. ते काय आहेत? आपण त्यांना कसे शोधू शकता? कोणते वर्गीकरण अस्तित्वात आहे?

आनुवंशिकतेची यंत्रणा

रोगांबद्दल बोलण्यापूर्वी, डीएनए रेणूमध्ये आपल्याबद्दलची सर्व माहिती काय आहे हे समजून घेण्यासारखे आहे, ज्यामध्ये अमीनो ऍसिडची कल्पनाहीन लांब साखळी असते. या अमीनो ऍसिडचे परिवर्तन अद्वितीय आहे.

डीएनए साखळीच्या तुकड्यांना जीन्स म्हणतात. प्रत्येक जनुकामध्ये शरीराच्या एक किंवा अधिक वैशिष्ट्यांबद्दल अविभाज्य माहिती असते, जी पालकांकडून मुलांपर्यंत प्रसारित केली जाते, उदाहरणार्थ, त्वचेचा रंग, केस, वर्ण वैशिष्ट्य इ. जेव्हा ते खराब होतात किंवा त्यांचे कार्य विस्कळीत होते तेव्हा अनुवांशिक रोग अनुवांशिक असतात.

डीएनए 46 गुणसूत्रांमध्ये किंवा 23 जोड्यांमध्ये आयोजित केला जातो, त्यापैकी एक लैंगिक आहे. गुणसूत्र जनुकांच्या क्रियाकलापांसाठी, त्यांची कॉपी करण्यासाठी तसेच नुकसान झाल्यास दुरुस्तीसाठी जबाबदार असतात. गर्भाधानाच्या परिणामी, प्रत्येक जोडीमध्ये एक गुणसूत्र वडिलांकडून आणि दुसरा आईकडून असतो.

या प्रकरणात, जनुकांपैकी एक प्रबळ असेल आणि दुसरा मागे पडणारा किंवा दाबलेला असेल. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, जर डोळ्याच्या रंगासाठी जबाबदार जनुक वडिलांमध्ये प्रबळ असेल तर मुलाला हे गुण त्याच्याकडून वारशाने मिळतील, आईकडून नाही.

अनुवांशिक रोग

अनुवांशिक माहिती संचयित आणि प्रसारित करण्याच्या यंत्रणेमध्ये असामान्यता किंवा उत्परिवर्तन घडते तेव्हा आनुवंशिक रोग उद्भवतात. ज्या जीवाचे जनुक खराब झाले आहे ते निरोगी पदार्थाप्रमाणेच ते आपल्या संततीला पाठवेल.

पॅथॉलॉजिकल जीन रिसेसिव्ह असल्यास, ते पुढील पिढ्यांमध्ये दिसू शकत नाही, परंतु ते त्याचे वाहक असतील. जेव्हा निरोगी जनुक देखील प्रबळ असल्याचे दिसून येते तेव्हा ते स्वतः प्रकट होणार नाही याची शक्यता असते.

सध्या, 6 हजाराहून अधिक आनुवंशिक रोग ज्ञात आहेत. त्यापैकी बरेच जण 35 वर्षांनंतर दिसतात आणि काही स्वतःला मालकाला घोषित करू शकत नाहीत. मधुमेह मेल्तिस, लठ्ठपणा, सोरायसिस, अल्झायमर रोग, स्किझोफ्रेनिया आणि इतर विकार अत्यंत उच्च वारंवारतेसह प्रकट होतात.

वर्गीकरण

अनुवांशिक रोग ज्यांना अनुवांशिकतेने दिले जाते त्यामध्ये मोठ्या संख्येने वाण असतात. त्यांना स्वतंत्र गटांमध्ये विभक्त करण्यासाठी, विकाराचे स्थान, कारणे, क्लिनिकल चित्र आणि आनुवंशिकतेचे स्वरूप विचारात घेतले जाऊ शकते.

वारशाचा प्रकार आणि दोषपूर्ण जनुकाच्या स्थानानुसार रोगांचे वर्गीकरण केले जाऊ शकते. त्यामुळे, जनुक लिंगावर स्थित आहे की गैर-लैंगिक गुणसूत्रावर (स्वयंचलित), आणि ते दडपशाही आहे की नाही हे महत्त्वाचे आहे. रोग वाटप:

• ऑटोसोमल प्रबळ - brachydactyly, arachnodactyly, लेंस च्या ectopia.
• ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह - अल्बिनिझम, स्नायू डायस्टोनिया, डिस्ट्रोफी.
• लिंग-मर्यादित (केवळ महिला किंवा पुरुषांमध्ये साजरा केला जातो) - हिमोफिलिया ए आणि बी, रंग अंधत्व, पक्षाघात, फॉस्फेट मधुमेह.

आनुवंशिक रोगांचे परिमाणात्मक आणि गुणात्मक वर्गीकरण जनुक, गुणसूत्र आणि माइटोकॉन्ड्रियल प्रकार वेगळे करते. उत्तरार्ध न्यूक्लियसच्या बाहेरील मायटोकॉन्ड्रियामधील डीएनए गडबडीचा संदर्भ देते. पहिले दोन डीएनएमध्ये आढळतात, जे सेल न्यूक्लियसमध्ये स्थित आहेत आणि त्यांचे अनेक उपप्रकार आहेत:

कारणे

आपली जीन्स केवळ माहिती जमा करत नाहीत तर ती बदलून नवीन गुण आत्मसात करतात. हे उत्परिवर्तन आहे. हे अगदी क्वचितच घडते, दशलक्ष प्रकरणांमध्ये सुमारे 1 वेळा, आणि जर ते जंतू पेशींमध्ये आढळल्यास ते वंशजांमध्ये प्रसारित केले जाते. वैयक्तिक जनुकांसाठी, उत्परिवर्तन दर 1:108 आहे.

उत्परिवर्तन ही एक नैसर्गिक प्रक्रिया आहे आणि सर्व सजीवांच्या उत्क्रांतीच्या परिवर्तनशीलतेचा आधार बनते. ते उपयुक्त आणि हानिकारक असू शकतात. काही आम्हाला पर्यावरण आणि जीवनशैलीशी अधिक चांगल्या प्रकारे जुळवून घेण्यास मदत करतात (उदाहरणार्थ, विरोधाभासी अंगठा), इतर रोगांना कारणीभूत ठरतात.

जीन्समधील पॅथॉलॉजीजचे प्रमाण भौतिक, रासायनिक आणि जैविक द्वारे वाढते. या गुणधर्मामध्ये काही अल्कलॉइड्स, नायट्रेट्स, नायट्रेट्स, काही खाद्य पदार्थ, कीटकनाशके, सॉल्व्हेंट्स आणि पेट्रोलियम उत्पादने असतात.

भौतिक घटकांपैकी आयनीकरण आणि किरणोत्सर्गी किरणोत्सर्ग, अतिनील किरण, अतिउच्च आणि कमी तापमान. जैविक कारणे रुबेला विषाणू, गोवर, प्रतिजन इ.

अनुवांशिक पूर्वस्थिती

पालकांचा आपल्यावर केवळ शिक्षणाचा प्रभाव नाही. हे ज्ञात आहे की आनुवंशिकतेमुळे काही लोकांना इतरांपेक्षा काही विशिष्ट रोग होण्याची शक्यता असते. जेव्हा नातेवाईकांपैकी एखाद्याच्या जनुकांमध्ये असामान्यता असते तेव्हा रोगांची अनुवांशिक पूर्वस्थिती उद्भवते.

एखाद्या मुलामध्ये विशिष्ट रोगाचा धोका त्याच्या लिंगावर अवलंबून असतो, कारण काही रोग केवळ एका ओळीद्वारे प्रसारित केले जातात. हे व्यक्तीच्या वंशावर आणि रुग्णाशी असलेल्या नातेसंबंधावर देखील अवलंबून असते.

जर उत्परिवर्तन असलेल्या व्यक्तीमध्ये मूल जन्माला आले असेल तर, हा रोग वारशाने मिळण्याची शक्यता 50% असेल. जनुक कोणत्याही प्रकारे स्वत: ला दर्शवू शकत नाही, अव्यवस्थित असल्याने, आणि निरोगी व्यक्तीशी लग्नाच्या बाबतीत, वंशजांकडे जाण्याची शक्यता आधीच 25% असेल. तथापि, जर पती / पत्नीकडे देखील अशा प्रकारचे रेसेसिव्ह जीन असेल तर वंशजांमध्ये त्याचे प्रकटीकरण होण्याची शक्यता पुन्हा 50% पर्यंत वाढेल.

रोग कसा ओळखायचा?

अनुवांशिक केंद्र वेळेत रोग किंवा त्याची पूर्वस्थिती शोधण्यात मदत करेल. हे सहसा सर्व प्रमुख शहरांमध्ये असते. चाचण्या घेण्यापूर्वी, नातेवाईकांमध्ये कोणत्या आरोग्य समस्या पाळल्या जातात हे शोधण्यासाठी डॉक्टरांशी सल्लामसलत केली जाते.

विश्लेषणासाठी रक्त घेऊन मेडिको-जेनेटिक तपासणी केली जाते. कोणत्याही विकृतीसाठी नमुना काळजीपूर्वक प्रयोगशाळेत तपासला जातो. गर्भवती पालक सहसा गर्भधारणेनंतर अशा सल्लामसलतांना उपस्थित असतात. तथापि, त्याच्या नियोजनादरम्यान अनुवांशिक केंद्रात येण्यासारखे आहे.

आनुवंशिक रोग मुलाच्या मानसिक आणि शारीरिक आरोग्यावर गंभीरपणे परिणाम करतात, आयुर्मानावर परिणाम करतात. त्यापैकी बहुतेकांवर उपचार करणे कठीण आहे आणि त्यांचे प्रकटीकरण केवळ वैद्यकीय माध्यमांद्वारे दुरुस्त केले जाते. म्हणूनच, बाळाच्या गर्भधारणेपूर्वीच याची तयारी करणे चांगले आहे.

डाऊन सिंड्रोम

सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोगांपैकी एक म्हणजे डाउन सिंड्रोम. हे 10,000 पैकी 13 प्रकरणांमध्ये आढळते. ही एक विसंगती आहे ज्यामध्ये एखाद्या व्यक्तीमध्ये 46 नसून 47 गुणसूत्र असतात. सिंड्रोमचे निदान जन्माच्या वेळी लगेच केले जाऊ शकते.

मुख्य लक्षणांपैकी एक सपाट चेहरा, डोळ्यांचे कोपरे उंचावलेले, एक लहान मान आणि स्नायूंच्या टोनची कमतरता आहे. ऑरिकल्स सहसा लहान असतात, डोळ्यांचा चीरा तिरकस असतो, कवटीचा आकार अनियमित असतो.

आजारी मुलांमध्ये, सहवर्ती विकार आणि रोग पाळले जातात - न्यूमोनिया, सार्स इ. तीव्रता शक्य आहे, उदाहरणार्थ, ऐकणे कमी होणे, दृष्टी कमी होणे, हायपोथायरॉईडीझम, हृदयरोग. डाउनिझमसह, ते मंद होते आणि बहुतेकदा सात वर्षांच्या पातळीवर राहते.

सतत काम, विशेष व्यायाम आणि तयारी परिस्थितीमध्ये लक्षणीय सुधारणा करतात. अनेक प्रकरणे ज्ञात आहेत जेव्हा समान सिंड्रोम असलेले लोक स्वतंत्र जीवन जगू शकतात, काम शोधू शकतात आणि व्यावसायिक यश मिळवू शकतात.

हिमोफिलिया

एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग जो पुरुषांना प्रभावित करतो. 10,000 प्रकरणांमध्ये एकदा येते. हिमोफिलियाचा उपचार केला जात नाही आणि लिंग X गुणसूत्रावरील एका जनुकातील बदलामुळे होतो. स्त्रिया केवळ रोगाच्या वाहक आहेत.

रक्त गोठण्यास जबाबदार असलेल्या प्रोटीनची अनुपस्थिती हे मुख्य वैशिष्ट्य आहे. या प्रकरणात, अगदी किरकोळ दुखापतीमुळे रक्तस्त्राव होतो जो थांबवणे सोपे नसते. काहीवेळा तो जखम झाल्यानंतर दुसऱ्या दिवशीच प्रकट होतो.

इंग्लंडची राणी व्हिक्टोरिया हीमोफिलियाची वाहक होती. तिने झार निकोलस II चा मुलगा त्सारेविच अलेक्सई यासह तिच्या अनेक वंशजांना हा रोग प्रसारित केला. तिच्याबद्दल धन्यवाद, रोगाला "रॉयल" किंवा "व्हिक्टोरियन" म्हटले जाऊ लागले.

एंजलमन सिंड्रोम

या रोगाला "हॅपी डॉल सिंड्रोम" किंवा "पेट्रुष्का सिंड्रोम" असे म्हणतात, कारण रुग्णांमध्ये हशा आणि हसू, गोंधळलेल्या हातांच्या हालचालींचा वारंवार उद्रेक होतो. या विसंगतीसह, झोप आणि मानसिक विकासाचे उल्लंघन वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.

15 व्या गुणसूत्राच्या लांब हातामध्ये विशिष्ट जनुकांच्या अनुपस्थितीमुळे 10,000 प्रकरणांमध्ये एकदा सिंड्रोम होतो. एंजलमनचा आजार तेव्हाच विकसित होतो जेव्हा आईकडून वारशाने मिळालेल्या गुणसूत्रातून जीन्स गहाळ होतात. जेव्हा पितृ गुणसूत्रातून समान जनुके गहाळ असतात, तेव्हा प्राडर-विली सिंड्रोम होतो.

हा रोग पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, परंतु लक्षणांचे प्रकटीकरण कमी करणे शक्य आहे. यासाठी, शारीरिक प्रक्रिया आणि मालिश चालते. रुग्ण पूर्णपणे स्वतंत्र होत नाहीत, परंतु उपचारादरम्यान ते स्वतःची सेवा करू शकतात.

अलिकडच्या वर्षांत, मुलांमध्ये अनुवांशिक विकारांची संख्या मोठ्या प्रमाणात वाढली आहे. नताल्या केरे, एक डिफेक्टोलॉजिस्ट, कौटुंबिक सल्लागार, "स्पेशल चिल्ड्रन: डेव्हलपमेंटल डिसॅबिलिटीज असलेल्या बालकाला आनंदी जीवन कसे द्यावे" या पुस्तकाच्या लेखिका देखील तिच्या सल्लामसलतांमध्ये हा दुःखद प्रवृत्ती पाहते. तिने तिच्या सरावातील सर्वात सामान्य अनुवांशिक सिंड्रोमचे वर्णन केले - जे पालकांना आढळण्याची शक्यता असते. आणि तिने सांगितले की मुलांसाठी कोणती सुधारात्मक मदत असू शकते.

एक विज्ञान म्हणून आनुवंशिकी अजूनही विकसित होत आहे, आम्हाला अनुवांशिक विकृतींबद्दल फारशी माहिती नाही, परंतु मुलाला मदत करण्यासाठी शैक्षणिक आणि वैद्यकीय मार्ग निवडण्यासाठी योग्य आणि वेळेवर निदान करणे अत्यंत महत्वाचे आहे. अनुवांशिक सिंड्रोम खूप भिन्न रूप धारण करू शकतात आणि मानसिक मंदता, स्किझोफ्रेनिया, सारखे दिसू शकतात.

पालकांनी दोन मुद्द्यांवरून सावध केले पाहिजे: जर मुलाच्या शारीरिक स्वरुपात विसंगती असेल (कान, बोटे, डोळे, विचित्र चाल इ.) - आणि जर तज्ञ बराच काळ निदान निश्चित करू शकत नसतील (प्रत्येक स्वतःचे स्वतःचे बनवते, पाच पेक्षा जास्त सल्लामसलत आधीच पूर्ण झाली आहे, परंतु एकमत नाही).

अनुवांशिक समस्या असलेल्या मुलाच्या जन्मापासून एका कुटुंबाचा विमा उतरवला जात नाही, परंतु असे मानले जाते की खालील श्रेणींना जास्त धोका आहे:

1. ज्या कुटुंबांमध्ये आधीपासूनच कोणत्याही अनुवांशिक विकृती असलेले मूल आहे.
2. 40 वर्षांपेक्षा जास्त वयाची आई.
3. उत्स्फूर्त गर्भपात किंवा गर्भपाताचा इतिहास आहे.
4. म्युटेजेनिक धोके असलेल्या पालकांचा दीर्घकाळ संपर्क (रेडिएशन एक्सपोजर, "हानिकारक" रासायनिक उत्पादन इ.).

सर्वात सामान्य अनुवांशिक सिंड्रोम विचारात घ्या. हे लक्षात ठेवले पाहिजे की निदानाचा अंतिम निष्कर्ष केवळ अनुवांशिक तज्ञाशी पूर्ण-वेळ सल्लामसलत केल्यानंतर आणि मुलाच्या सर्वसमावेशक तपासणीनंतरच काढला जातो!

डाऊन सिंड्रोम

हा आजपर्यंतचा सर्वात जास्त अभ्यासलेला अनुवांशिक रोग आहे. मुलांमध्ये, स्नायूंच्या टोनमध्ये घट, अविकसित मोटर कौशल्ये, वेस्टिब्युलर उपकरणाचे बिघडलेले कार्य आहे. सपाट झालेला चेहरा आणि डोक्याचा मागचा भाग, खाली पडलेले कान, एक वाढलेली जीभ आणि डोळ्यांचा "मंगोलॉइड" विभाग देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. तथापि, ही भौतिक वैशिष्ट्ये स्वतःला वेगवेगळ्या प्रमाणात प्रकट करू शकतात. आणि, लोकप्रिय समजुतीच्या विरुद्ध, डाउन सिंड्रोम असलेली मुले एकमेकांपासून खूप वेगळी असतात आणि एकमेकांपेक्षा त्यांच्या पालकांसारखी असतात.

ही मुले सहसा प्रेमळ, कलात्मक, मिलनसार, समाजविघातक कृत्ये करण्यास प्रवृत्त नसतात. मुलांमध्ये बौद्धिक घट होण्याची भिन्न पातळी असू शकते: तीव्र मानसिक मंदतेपासून ते थोडासा विकासात्मक विलंब. बौद्धिक अपंग व्यक्तींसाठी कार्यक्रमाद्वारे बहुतेक मुले शिकण्यास आणि समाजीकरण करण्यास सक्षम असतात.

रेट सिंड्रोम

हा अनुवांशिक आजार फक्त मुलींमध्ये होतो. गर्भधारणा आणि बाळंतपण सहसा समस्यांशिवाय पुढे जाते, नवजात इतर मुलांपेक्षा वेगळे नसते. तथापि, 1.5-2 वर्षानंतर, प्रतिगमन सुरू होते, जेव्हा मूल नवीन कौशल्ये शिकणे थांबवते, तेव्हा डोके घेराचा वाढीचा दर कमी होतो.

कालांतराने, अतिरिक्त चिन्हे जोडली जातात: कंबरेच्या भागात हातांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण "धुणे" हालचाली, अपस्माराचे झटके, झोपेच्या वेळी श्वसनक्रिया बंद होणे, अपुरा हसणे आणि किंचाळणे, हात, पाय आणि डोके यांची वाढ मंदावणे. विकास असमान आहे, थांबण्याच्या आणि मागे जाण्याचा कालावधी फॉरवर्ड हालचालींद्वारे बदलला जातो.

बौद्धिक मंदतेची पातळी वेगळी आहे, रेट सिंड्रोम असलेल्या मुलांबरोबर काम करताना खूप चांगले परिणाम सेरेब्रल पाल्सी असलेल्या मुलांसाठी ऑटिझम असलेल्या मुलांसाठी पद्धतींच्या संयोजनाद्वारे दिले जातात. प्रतिगमनाचा कालावधी, अर्थातच, सुधारात्मक कार्य लक्षणीयरीत्या गुंतागुंतीचा आणि मंदावतो, परंतु कालांतराने त्याचे फळ अपरिहार्यपणे येते.

मार्टिन-बेल सिंड्रोम

याला नाजूक एक्स सिंड्रोम देखील म्हणतात: मुलांचे कपाळ मोठे असते, चेहऱ्याच्या मध्यभागी अविकसित कान कमी असतात. वाढ लहान आहे, सहसा स्नायूंच्या टोनमध्ये घट होते. त्वचा फिकट गुलाबी आहे, खूप चांगले विस्तारित आहे. मुले खूप मोबाइल आहेत, भावनिकदृष्ट्या अस्थिर आहेत (हशा पासून अश्रू आणि मागे अचानक संक्रमण शक्य आहे), चिंताग्रस्त.

सामान्य वैशिष्ट्यांमध्ये हे समाविष्ट आहे: इकोलालिया, मोटर स्टिरिओटाइप, डोळ्यांशी संपर्क साधण्यात अडचण, प्रकाश, आवाज आणि स्पर्शासाठी अतिसंवेदनशीलता. जवळजवळ सर्व मुलांना भाषण समस्या आहेत: शब्दाच्या सिलेबिक रचनेचे उल्लंघन, उच्चारातील समस्या, आवाजाचा एक विलक्षण अनुनासिक स्वर इ.

मुले सहसा सुधारणांना चांगला प्रतिसाद देतात, ते सराव करण्यास तयार असतात. ऑटिझम आणि बौद्धिक घट असलेल्या मुलांसाठी तंत्राच्या संयोजनाचा वापर केल्याने चांगले परिणाम दिसून आले आहेत.

प्राडर-विली सिंड्रोम

या अनुवांशिक सिंड्रोमसह, 2-6 वर्षांच्या वयात, मुलांमध्ये एक वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य दिसून येते - एक असामान्यपणे वाढलेली भूक, तृप्ततेची भावना नसणे. प्राडर-विली सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये, स्नायूंचा टोन, डोके वाढवलेला, विस्तृत सपाट चेहरा, बदामाच्या आकाराचे डोळे, स्ट्रॅबिस्मस आणि घोड्याच्या नालच्या आकाराचे तोंड कमी होते.

मुले सहसा भावनिक, आनंदी असतात, परंतु 6 वर्षांनंतर हिंसक रागांसह मनोरुग्ण वर्तन दिसू शकते. कालांतराने, सामान्य चिंता वाढते, त्वचेद्वारे स्वतःला "पिंचिंग" च्या स्वरूपात सक्तीचे वर्तन दिसून येते.

प्रॅडर-विली सिंड्रोम असलेल्या जवळजवळ सर्व मुलांची बुद्धिमत्ता कमी झाली आहे, परंतु दृश्य समज बर्‍याचदा विकसित होते. बौद्धिक अपंग मुलांसाठी कार्यक्रमांमध्ये मुलांना चांगले प्रशिक्षित केले जाते, सामान्यत: जागतिक वाचन वापरून पद्धती वापरून ते सहजपणे वाचायला शिकतात.

एंजलमन सिंड्रोम

या अनुवांशिक रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे अवास्तव हास्य, उत्साह, चेहऱ्यावर गोठलेले आनंदी भाव. मुले अतिक्रियाशील असतात, त्यांच्या हालचालींचे समन्वय बिघडते, अनेकदा हातपाय थरथरतात. या सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये, एक नियम म्हणून, एकतर अजिबात भाषण नसते किंवा 5-10 शब्द असतात.

मुलांमध्ये त्वचेचे हायपोपिग्मेंटेशन, दातांमधील अंतर वाढणे, तळवे गुळगुळीत होणे, सतत तहान लागणे, लाळ येणे. मुले सहसा कमी आणि खराब झोपतात. अनेकदा - एपिलेप्टिक दौरे. बुद्धिमत्ता कमी होते. बौद्धिक अपंग मुलांसाठीच्या पद्धती आणि अतिक्रियाशीलता असलेल्या मुलांसाठीच्या पद्धतींचे संयोजन वापरून चांगले परिणाम प्राप्त होतात.

पालकांनी हे लक्षात ठेवणे आवश्यक आहे की अनुवांशिक विकृतींशी संबंधित मुलाचे निदान म्हणजे सुधारात्मक कार्य निरर्थक असेल असे नाही. दुर्दैवाने, आज अनुवांशिक सिंड्रोम पूर्णपणे बरा करण्याचा कोणताही मार्ग नाही. परंतु अगदी सर्व प्रकरणांमध्ये प्रारंभिक स्थितीच्या तुलनेत मुलाची स्थिती सुधारणे शक्य आहे.

मानवी शरीरातील प्रत्येक जनुक अद्वितीय माहिती समाविष्टीत आहेडीएनए मध्ये समाविष्ट आहे. एखाद्या विशिष्ट व्यक्तीचा जीनोटाइप त्याच्या अद्वितीय बाह्य वैशिष्ट्ये दोन्ही प्रदान करतो आणि मुख्यत्वे त्याच्या आरोग्याची स्थिती निर्धारित करतो.

20 व्या शतकाच्या उत्तरार्धापासून जनुकशास्त्रातील वैद्यकीय स्वारस्य सतत वाढत आहे. विज्ञानाच्या या क्षेत्राच्या विकासामुळे रोगांचा अभ्यास करण्यासाठी नवीन पद्धती उघडल्या जातात, ज्यात दुर्मिळ रोगांचा समावेश आहे ज्यांना असाध्य मानले जात होते. आजपर्यंत, अनेक हजार रोग शोधले गेले आहेत जे पूर्णपणे मानवी जीनोटाइपवर अवलंबून आहेत. आधुनिक औषधांद्वारे या रोगांची कारणे, त्यांची विशिष्टता, त्यांच्या निदान आणि उपचारांच्या कोणत्या पद्धती वापरल्या जातात याचा विचार करा.

अनुवांशिक रोगांचे प्रकार

अनुवांशिक रोग हे अनुवांशिक रोग मानले जातात जे जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतात. हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे की अंतर्गर्भीय संसर्ग, गरोदर स्त्रिया बेकायदेशीर औषधे घेतात आणि गर्भधारणेवर परिणाम करू शकणारे इतर बाह्य घटक यामुळे उद्भवणारे जन्म दोष अनुवांशिक रोगांशी संबंधित नाहीत.

मानवी अनुवांशिक रोग खालील प्रकारांमध्ये विभागलेले आहेत:

क्रोमोसोमल विकृती (पुनर्रचना)

या गटामध्ये गुणसूत्रांच्या संरचनात्मक रचनेतील बदलांशी संबंधित पॅथॉलॉजीज समाविष्ट आहेत. हे बदल गुणसूत्रांच्या फाटण्यामुळे होतात, ज्यामुळे त्यांचे पुनर्वितरण, दुप्पट किंवा अनुवांशिक सामग्रीचे नुकसान होते. ही सामग्री आहे जी वंशानुगत माहितीचे संचयन, पुनरुत्पादन आणि प्रसारण सुनिश्चित करते.

क्रोमोसोमल पुनर्रचना अनुवांशिक असंतुलनास कारणीभूत ठरते, जी शरीराच्या सामान्य विकासावर नकारात्मक परिणाम करते. क्रोमोसोमल रोगांमध्ये विकृती आहेत: कॅट क्राय सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पॉलीसोमी ऑन द एक्स क्रोमोसोम किंवा वाई क्रोमोसोम इ.

जगातील सर्वात सामान्य क्रोमोसोमल विसंगती म्हणजे डाऊन सिंड्रोम. हे पॅथॉलॉजी मानवी जीनोटाइपमध्ये एका अतिरिक्त गुणसूत्राच्या उपस्थितीमुळे होते, म्हणजेच रुग्णामध्ये 46 ऐवजी 47 गुणसूत्र असतात. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये, 21 व्या जोडी (एकूण 23) गुणसूत्रांच्या तीन प्रती असतात, आणि नाही. दोन अशी दुर्मिळ प्रकरणे आहेत जेव्हा हा अनुवांशिक रोग क्रोमोसोमच्या 21 व्या जोडीच्या लिप्यंतरणाचा परिणाम आहे किंवा मोज़ेकिझम आहे. बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोम हा आनुवंशिक विकार नाही (100 पैकी 91).

मोनोजेनिक रोग

हा गट रोगांच्या नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तीच्या दृष्टीने अगदी विषम आहे, परंतु येथे प्रत्येक अनुवांशिक रोग जनुक पातळीवर डीएनएच्या नुकसानामुळे होतो. आजपर्यंत, 4,000 हून अधिक मोनोजेनिक रोग शोधले गेले आहेत आणि त्यांचे वर्णन केले गेले आहे. यामध्ये मानसिक मंदता असलेले रोग आणि आनुवंशिक चयापचय रोग, मायक्रोसेफली, हायड्रोसेफलस आणि इतर अनेक रोगांचा समावेश होतो. काही रोग नवजात मुलांमध्ये आधीच लक्षात येण्याजोगे आहेत, इतर केवळ तारुण्य कालावधीत किंवा एखादी व्यक्ती 30-50 वर्षांची झाल्यावर जाणवते.

पॉलीजेनिक रोग

या पॅथॉलॉजीजचे स्पष्टीकरण केवळ अनुवांशिक पूर्वस्थितीद्वारेच नाही तर मोठ्या प्रमाणात बाह्य घटकांद्वारे (कुपोषण, खराब पर्यावरणशास्त्र इ.) देखील केले जाऊ शकते. पॉलीजेनिक रोगांना मल्टीफॅक्टोरियल देखील म्हणतात. हे या वस्तुस्थितीद्वारे न्याय्य आहे की ते अनेक जनुकांच्या कृतींच्या परिणामी दिसतात. सर्वात सामान्य मल्टीफॅक्टोरियल रोगांमध्ये हे समाविष्ट आहे: संधिवात, उच्च रक्तदाब, कोरोनरी हृदयरोग, मधुमेह मेलीटस, यकृत सिरोसिस, सोरायसिस, स्किझोफ्रेनिया इ.

हे रोग वंशानुगत पॅथॉलॉजीजच्या एकूण संख्येपैकी सुमारे 92% आहेत. वयानुसार, रोगांची वारंवारता वाढते. बालपणात, रुग्णांची संख्या कमीतकमी 10% असते आणि वृद्धांमध्ये - 25-30%.

आजपर्यंत, अनेक हजार अनुवांशिक रोगांचे वर्णन केले गेले आहे, त्यापैकी काहींची एक छोटी यादी येथे आहे:

काही अनुवांशिक रोग प्रत्येक पिढीमध्ये अक्षरशः दिसू शकतात. नियमानुसार, ते मुलांमध्ये दिसत नाहीत, परंतु वयानुसार. जोखीम घटक (खराब वातावरण, तणाव, हार्मोनल असंतुलन, कुपोषण) अनुवांशिक त्रुटीच्या प्रकटीकरणात योगदान देतात. अशा रोगांमध्ये मधुमेह, सोरायसिस, लठ्ठपणा, उच्च रक्तदाब, अपस्मार, स्किझोफ्रेनिया, अल्झायमर रोग इत्यादींचा समावेश होतो.

जीन पॅथॉलॉजीजचे निदान

प्रत्येक अनुवांशिक रोग एखाद्या व्यक्तीच्या आयुष्याच्या पहिल्या दिवसापासून शोधला जात नाही, त्यापैकी काही काही वर्षांनीच प्रकट होतात. या संदर्भात, जीन पॅथॉलॉजीजच्या उपस्थितीसाठी वेळेवर संशोधन करणे फार महत्वाचे आहे. गर्भधारणेच्या नियोजनाच्या टप्प्यावर आणि मूल जन्माला घालण्याच्या काळात असे निदान लागू करणे शक्य आहे.

अनेक निदान पद्धती आहेत:

बायोकेमिकल विश्लेषण

आपल्याला आनुवंशिक चयापचय विकारांशी संबंधित रोग स्थापित करण्यास अनुमती देते. ही पद्धत मानवी रक्त चाचणी, शरीरातील इतर द्रवपदार्थांचा गुणात्मक आणि परिमाणात्मक अभ्यास दर्शवते;

सायटोजेनेटिक पद्धत

अनुवांशिक रोगांचे कारण प्रकट करते, जे सेल्युलर क्रोमोसोमच्या संघटनेत उल्लंघन करतात;

आण्विक सायटोजेनेटिक पद्धत

सायटोजेनेटिक पद्धतीची सुधारित आवृत्ती, जी आपल्याला अगदी सूक्ष्म बदल आणि गुणसूत्रांचे सर्वात लहान विघटन शोधू देते;

सिंड्रोमिक पद्धत

अनेक प्रकरणांमध्ये अनुवांशिक रोगामध्ये समान लक्षणे असू शकतात, जी इतर, गैर-पॅथॉलॉजिकल रोगांच्या अभिव्यक्तींशी जुळतात. पद्धत या वस्तुस्थितीत आहे की अनुवांशिक तपासणी आणि विशेष संगणक प्रोग्रामच्या मदतीने, केवळ अनुवांशिक रोग दर्शविणारेच लक्षणांच्या संपूर्ण स्पेक्ट्रमपासून वेगळे केले जातात.

आण्विक अनुवांशिक पद्धत

याक्षणी ते सर्वात विश्वसनीय आणि अचूक आहे. मानवी डीएनए आणि आरएनएचा अभ्यास करणे, न्यूक्लियोटाइड क्रमासह अगदी किरकोळ बदल शोधणे शक्य करते. मोनोजेनिक रोग आणि उत्परिवर्तनांचे निदान करण्यासाठी वापरले जाते.

अल्ट्रासाऊंड तपासणी (अल्ट्रासाऊंड)

मादी प्रजनन प्रणालीचे रोग शोधण्यासाठी, पेल्विक अवयवांचे अल्ट्रासाऊंड वापरले जाते. अल्ट्रासाऊंडचा वापर जन्मजात पॅथॉलॉजीज आणि गर्भाच्या काही गुणसूत्र रोगांचे निदान करण्यासाठी देखील केला जातो.

हे ज्ञात आहे की गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत सुमारे 60% उत्स्फूर्त गर्भपात हे गर्भाला अनुवांशिक रोग झाल्यामुळे होते. अशा प्रकारे मातेचे शरीर अव्यवहार्य गर्भापासून मुक्त होते. आनुवंशिक आनुवंशिक रोग देखील वंध्यत्व किंवा वारंवार गर्भपात होऊ शकतात. अनेकदा स्त्रीला अनेक अनिर्णित परीक्षांना सामोरे जावे लागते जोपर्यंत ती आनुवंशिकशास्त्रज्ञाकडे वळते.

गर्भाच्या अनुवांशिक रोगाच्या घटनेचा सर्वोत्तम प्रतिबंध म्हणजे गर्भधारणेच्या नियोजनादरम्यान पालकांची अनुवांशिक तपासणी. निरोगी असतानाही, एक पुरुष किंवा स्त्री त्यांच्या जीनोटाइपमध्ये जीन्सचे खराब झालेले विभाग घेऊ शकतात. सार्वत्रिक अनुवांशिक चाचणी जीन उत्परिवर्तनांवर आधारित शंभरहून अधिक रोग शोधण्यात सक्षम आहे. भविष्यातील पालकांपैकी किमान एक हा विकारांचा वाहक आहे हे जाणून, डॉक्टर तुम्हाला गर्भधारणेची तयारी आणि त्याचे व्यवस्थापन करण्यासाठी योग्य युक्ती निवडण्यात मदत करेल. वस्तुस्थिती अशी आहे की गर्भधारणेसह जीन बदलांमुळे गर्भाला कधीही भरून न येणारे नुकसान होऊ शकते आणि आईच्या जीवालाही धोका होऊ शकतो.

गर्भधारणेदरम्यान, स्त्रियांना, विशेष अभ्यासाच्या मदतीने, कधीकधी गर्भाच्या अनुवांशिक रोगांचे निदान केले जाते, ज्यामुळे गर्भधारणा अजिबात ठेवणे योग्य आहे की नाही असा प्रश्न उद्भवू शकतो. या पॅथॉलॉजीजचे निदान करण्यासाठी सर्वात लवकर वेळ 9 वा आठवडा आहे. हे निदान सुरक्षित नॉन-इनवेसिव्ह डीएनए चाचणी पॅनोरामा वापरून केले जाते. चाचणीमध्ये असे असते की रक्त रक्तवाहिनीतून भावी आईकडून घेतले जाते, अनुक्रम पद्धती वापरून, गर्भाची अनुवांशिक सामग्री त्यातून वेगळी केली जाते आणि गुणसूत्रातील विकृतींच्या उपस्थितीसाठी अभ्यास केला जातो. डाऊन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोमचे पॅथॉलॉजीज आणि इतर अनेक विसंगती यासारख्या विकृती ओळखण्यात अभ्यास सक्षम आहे.

एक प्रौढ व्यक्ती, अनुवांशिक चाचण्या उत्तीर्ण करून, अनुवांशिक रोगांच्या त्याच्या प्रवृत्तीबद्दल शोधू शकते. या प्रकरणात, त्याला प्रभावी प्रतिबंधात्मक उपायांचा अवलंब करण्याची आणि तज्ञांच्या निरीक्षणाद्वारे पॅथॉलॉजिकल स्थितीची घटना रोखण्याची संधी असेल.

अनुवांशिक रोगांवर उपचार

कोणताही अनुवांशिक रोग औषधासाठी अडचणी आणतो, विशेषत: त्यापैकी काहींचे निदान करणे कठीण असते. तत्वतः मोठ्या संख्येने रोग बरे होऊ शकत नाहीत: डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, सिस्टिक ऍसिडोसिस इ. त्यापैकी काही गंभीरपणे एखाद्या व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करतात.

उपचाराच्या मुख्य पद्धतीः

• लक्षणात्मक

  हे वेदना आणि अस्वस्थता निर्माण करणारी लक्षणे दूर करते, रोगाच्या प्रगतीस प्रतिबंध करते, परंतु त्याचे कारण दूर करत नाही.

  अनुवंशशास्त्रज्ञ

  कीव ज्युलिया किरिलोव्हना

  जर तुझ्याकडे असेल:

  • जन्मपूर्व निदानाच्या परिणामांबद्दल प्रश्न;
  • खराब स्क्रीनिंग परिणाम
  आम्ही तुम्हाला ऑफर करत आहोत अनुवांशिक तज्ञासह विनामूल्य सल्ला बुक करा*

  *रशियाच्या कोणत्याही प्रदेशातील रहिवाशांसाठी इंटरनेटद्वारे सल्लामसलत केली जाते. मॉस्को आणि मॉस्को प्रदेशातील रहिवाशांसाठी, वैयक्तिक सल्लामसलत शक्य आहे (आपल्याकडे पासपोर्ट आणि वैध अनिवार्य वैद्यकीय विमा पॉलिसी आहे)