Амиотрофична латерална склероза (ALS)(също известен като заболяване на моторния неврон, Болест на Шарко, в англоговорящите страни - Болест на Лу Гериг) е бавно прогресиращо, нелечимо дегенеративно заболяване на нервната система с неизвестна етиология. Характеризира се с прогресивно увреждане на двигателните неврони, придружено от парализа (пареза) на крайниците и мускулна атрофия. В края на пътуването пациентите умират от дихателна мускулна недостатъчност. Амиотрофичната латерална склероза трябва да се разграничава от ALS синдром, които могат да придружават заболявания като енцефалит, пренасян от кърлежи.

Рискови фактори

Всяка година 1-2 души от 100 000 развиват ALS. По правило заболяването засяга хора на възраст от 40 до 60 години. От 5 до 10% от пациентите са носители на наследствената форма на ALS; на тихоокеанския остров Гуам е идентифицирана специална, ендемична форма на болестта. По-голямата част от случаите не са свързани с наследствеността и не могат да бъдат положително обяснени с външни фактори (минали заболявания, наранявания, екология и др.).

Ход на заболяването

Ранните симптоми на заболяването - потрепвания, конвулсии, мускулна изтръпване, слабост в крайниците, затруднен говор - също са общи за много по-често срещани заболявания, така че диагностицирането на ALS е трудно, докато болестта прогресира до стадия на мускулна атрофия.

В зависимост от това кои части на тялото са засегнати на първо място, има

• ALS на крайниците (до три четвърти от пациентите) обикновено започва с увреждане на единия или двата крака. Пациентите се чувстват неудобни при ходене, негъвкавост в глезена, спъват се. Горните крайници са по-рядко засегнати и нормалните дейности, които изискват гъвкавост на пръстите или усилие на ръцете, са трудни за изпълнение.
• Булбарният ALS се проявява със затруднения в говора (пациентът говори „в носа“, назално, лошо контролира силата на речта, по-късно има затруднения при преглъщане).

Във всички случаи мускулната слабост постепенно обхваща все повече и повече части на тялото (пациентите с булбарна форма на ALS може да не оцелеят до пълна пареза на крайниците). Симптомите на ALS включват признаци на увреждане както на долните, така и на горните двигателни нерви:

• увреждане на горните двигателни нерви: мускулен хипертонус, хиперрефлексия, абнормен рефлекс на Бабински
• поражение на долните двигателни нерви: мускулна слабост и атрофия, конвулсии, неволни фасцикулации (потрепвания) на мускулите.

Рано или късно пациентът губи способността да се движи самостоятелно. Заболяването не засяга умствените способности, но води до тежка депресия в очакване на бавна смърт. В по-късните стадии на заболяването се засягат дихателните мускули, пациентите изпитват прекъсвания на дишането, рано или късно животът им може да бъде поддържан само чрез изкуствена вентилация на белите дробове и изкуствено хранене. Обикновено отнема от шест месеца до няколко години от откриването на първите признаци на ALS до смъртта. Известният астрофизик Стивън Хокинг (р. 1942 г.) обаче е единственият известен пациент, който е бил недвусмислено диагностициран с ALS (през 60-те години на миналия век) и чието състояние се стабилизира с течение на времето.

Вижте също

• Супероксид дисмутаза 1 е ген, свързан с някои случаи на заболяването.

Умира от амиотрофична латерална склероза

• Английски: Пълен списък в Уикипедия на английски

Фондация Уикимедия. 2010 г.

Вижте какво е "болестта на Лу Гериг" в други речници:

БОЛЕСТ НА ШАРКО- (Синдром на Шарко-Жофроа, болест на Шарко-Кожевников; описан за първи път от френските невролози Ж. М. Шарко, 1825-1893 и А. Жофроа, 1844-1908; описан в Русия през 1883 г. от А. Я. Кожевников; синоними - синдром на Лу Гериг , според името на Х. Луис Гериг ... Енциклопедичен речник по психология и педагогика

Стилът на тази статия не е енциклопедичен или нарушава нормите на руския език. Статията трябва да бъде коригирана според стилистичните правила на Уикипедия ... Уикипедия

Синдром на Edie(Синдром на Holmes-Adie) е една от формите на патологична анизокория, която възниква в резултат на увреждане на парасимпатиковата инервация на нивото на цилиарния възел или късите цилиарни нерви (цилиарният възел е изчерпан от нервни елементи; откриват се дегенеративни промени не само в цилиарния възел, но и в спиналните ганглии). С този синдром се определя състоянието на постоянна дългосрочна анизокория, което се характеризира с разширяване на една от зениците с отсъствие или намаляване на нейната реакция към светлина и акомодация (когато е инсталирана на близко разстояние) - т.нар. "тонична зеница"; отслабване на сухожилните рефлекси и обща автономна дисфункция.

Нарушенията на зеницата при тази патология, като правило, са едностранни (в 80% от случаите), много рядко могат да бъдат двустранни (в този случай, като правило, процесът се развива последователно - първо на едното око, след това през първото десетилетие на заболяването, от друга) и независимо от цвета на ириса.

СПРАВОЧНА ИНФОРМАЦИЯ. Цилиарният (цилиарен) възел, ganglion ciliare, се намира в дебелината на мастната тъкан около очната ябълка, на страничната повърхност на зрителния нерв между него и страничния ректус мускул. Намира се на разстояние 12 - 20 mm от задния полюс на очната ябълка и в рамките на 26 - 40 mm от долния външен ъгъл на орбитата. Има продълговата форма, леко сплесната. Този възел е свързан с първия клон на тригеминалния нерв. Три корена участват в образуването на този ганглий: 1) назоцилиарният корен, radix nasociliaris (чувствителен), от зрителния нерв; 2) окуломоторния корен, radix oculomotoria (парасимпатиков), от окуломоторния нерв; 3) симпатичен корен, radix sympathicus, от вътрешния каротиден плексус. Освен това има клон от назоцилиарния нерв. Късите цилиарни нерви излизат от предния ръб на цилиарния ганглий, nn. ciliares breves, номер 15 - 20. Те отиват напред към задната част на очната ябълка и вървят успоредно на зрителния нерв. Тук те се свързват с дългите цилиарни нерви, излизащи от назоцилиарния нерв, и заедно с тях пробиват албугинеята, прониквайки между нея и хороидеята. Дълги и къси цилиарни нерви инервират структурите на очната ябълка (склера, ретина, ирис, роговица) и мускула, който повдига горния клепач, докато парасимпатиковите влакна инервират цилиарния мускул и сфинктера на зеницата, а симпатиковите влакна - от вътрешната каротидна артерия. плексусът се приближава към дилататора на зеницата.

Синдромът на Еди е доста рядка патология, но в литературата информацията за неговото разпространение е различна: от 4,7 случая на 100 хиляди от населението до 1 случай на 20 хиляди от населението. По принцип това са спорадични случаи, но понякога заболяването може да бъде и фамилно. Характерен е възрастовият период на проявление на заболяването. При децата случаите на заболяването са редки. Сред по-голямата част от пациентите, които за първи път са се обърнали към лекар с характерно състояние, възрастта варира от 20 до 50 години. Въпреки че синдромът на Edie се среща и при двата пола, има ясно предимство в разпространението (около 70%) при жените. В същото време възрастта на поява на заболяването при мъжете и жените не се различава.

ЕтиологияСиндромът на Еди е неизвестен. Този синдром се среща, като правило, при пациенти, които нямат никакви прояви на очна или орбитална патология. Описани са редки случаи (или съмнения за тонизирана зеница) с орбитална травма, интензивна панретинална коагулация, гигантоклетъчен артериит, рецидив на херпес симплекс или херпес зостер, метастази в орбитата със злокачествен процес в гръдния кош.

Клиника. Пациентите идват при лекаря с оплаквания от фотофобия (повишена чувствителност към светлина), затруднено четене на близко разстояние, постоянно разширени зеници, главоболие при продължително зрително напрежение. След известно време разширената зеница става по-малка, настаняването се подобрява донякъде. При запазване на зрението на голямо разстояние пациентите изпитват значителни затруднения в условията на зрително натоварване редуващо се надалеч и наблизо.

Първо - сегментация или пълна липса на реакция към светлина, акомодация и конвергенция. По време на изследването се установява персистираща едностранна дилатация на зеницата, която при 90% от пациентите може да има овална или неравна форма, с характерна сегментна лезия на ириса. При локално осветяване здравите или слабо засегнатите участъци на ириса се свиват, което води до така наречените "червееобразни" движения на тези сегменти под въздействието на светлина. В резултат на това зеницата се свива бавно след дълъг латентен период или може изобщо да няма свиване на зеницата. Това явление може да продължи и при умствена възбуда и при хипус. Синдромът на Еди също се характеризира със сегментиране или забавено "тонично" свиване на зеницата или липса на такова свиване по време на настаняване и конвергенция при работа на близко разстояние.

Втородиагностичен признак на синдрома на Edie- нарушение или пареза на настаняването (включително почти половината от пациентите регистрират астигматизъм), което много автори обясняват със сегментна парализа на цилиарния мускул. При четене много от пациентите се оплакват от болка в областта на горната дъга. Често нарушение на настаняването се отбелязва по приятелски начин във второто око, където все още не е регистрирана тонична зеница ([ !!! ] сред офталмологичните прояви също се отбелязва намаляване на чувствителността на роговицата, има съобщения за глаукомно-циклични кризи).

третодиагностичен признак на синдрома на Edie- отслабване на сухожилните рефлекси. Арефлексията, според W. Mak, R. T. Cheung (2000), се причинява от нарушение на синаптичното предаване на нервните импулси в гръбначните пътища.

Характерен и в някои случаи решаващ диагностичен признак на синдрома на Еди е свръхчувствителността на зеницата към холинергични лекарства, по-специално към пилокарпин (0,1%). По време на вливането на последния размерът на нормалната зеница не се променя, а тоничната зеница се стеснява.

В динамикасъстоянието на пациентите, като правило, не се подобрява забележимо: реакцията на зеницата не се възстановява и, както бе споменато по-горе, понякога се засяга сдвоената зеница, но състоянието на настаняване може да се подобри, зеницата се стеснява с течение на времето. Лечението с пилокарпин не води до положителни резултати. Сухожилните рефлекси стават по-бавни.

използвани са материали от следните статии: "Анизокория при синдрома на Холмс-Ади" Бушуева Н.Н., Храменко Н.И., Бойчук И.М., Шакир М.Х. Духаир, Държавна институция „Институт по очни болести и тъканна терапия на името на A.I. В.П. Филатов от Националната академия на медицинските науки на Украйна”, Одеса (списание “Zagalna patalogiya ta patalogichna fiziologiya” No. 3, 2010); "Функционалното състояние на зрителния анализатор при синдрома на Eddy" V.S. Пономарчук, Н.Н. Бушуева, Н.И. Храменко, В.Б. Решетняк, Държавна институция „Институт по очни болести и тъканна терапия на името на A.I. В.П. Филатов NAMS на Украйна", Одеса (Офталмологичен журнал, № 6, 2012 г.)

Каридуан Хю със сина си Исак (Айзък). Снимка от dailymail.co.uk

Интересът към темата се породи от Каридуан Хю, разбира се, неслучайно. Синът й Айзък има синдром на Мобиус. При тази вродена аномалия изражението на лицето липсва. В нейния проект Rare Project няма портрет на Исак. Но има много други деца, в които фотографът може да види всичко, което съставлява обичайното детско очарование - веселие, хитрост, мистерия, простота.

Всяка снимка е снабдена с малка история за детето. Но това в никакъв случай не е медицинска история, не! Това е разказът на роднини за това какво прави бебето им рядко и специално – освен диагнозата му. Така Хю и основаната от нея благотворителна организация Same But Different се опитват да привлекат вниманието към проблемите на тези деца и редките болести като цяло.

„Много от родителите, които се съгласиха да участват в проекта, казаха, че са се оказали в пълна изолация поради болестта на детето“, казва Хю. „Те бяха много щастливи, че сега целият свят ще научи за децата им. В крайна сметка, след като са чули думата "рядко", повечето хора заключават, че това заболяване няма да засегне семейството им. Но статистиката казва друго.

Днес, в Деня на редките болести, публикуваме 10 детски портрета от уелски жени Каридуан Хю с истории от техните родители.

Джейк

Джейк е весело общително момче, което обича да се среща с нови хора. Той лесно може да се приближи до непознат и да се сгуши до него. Джейк обича семейството и приятелите си, но също така музиката и водата. Любимите му занимания са караоке пеене и плуване.

на Джейк - синдром на ангелман. Това означава - силна умствена изостаналост, невъзможност за самостоятелно обличане, ходене до тоалетна и т.н. Не можете да откъснете очи от него за минута: момчето изобщо няма усещане за опасност.

Алекс

Алекс е невероятно дете. Животът му е много труден: не може да седи, да ходи, да взема предмети, да се храни сам. И въпреки това той остава щастлив. Момчето обича да играе с по-големия си брат и да гледа детския канал по телевизията. Като цяло обича хората и общуването. И все пак – бебето флиртува с жените! Всеки, който види момчето за първи път, буквално се влюбва в него. И има най-заразителния смях на света.

Диагнозата на Алекс: глутарацидурия тип I- Вродено метаболитно нарушение. Ако не се лекува, последствията ще са най-тежки – и на първо място ще страда мозъкът.

Мари

Това очарователно момиче мистериозно знае как да усеща хората. Не се знае как, но тя винаги знае, когато някой е разстроен или ядосан. Тогава тя целува този мъж, пита дали всичко е наред с него, опитвайки се да го утеши.

Мари WAGR синдром(на руски понякога се нарича синдром на делеция на 11p хромозома). Името на заболяването е съкращение, създадено от първите букви на имената на най-честите симптоми. Тези деца имат проблеми със зрението и ученето, както и предразположеност към много видове рак.

Джеймс

Снимката показва решително, упорито момче, което обича да бъде център на вниманието. Той има невероятна усмивка, особено чувство за хумор и неразрушима любов към живота. Джеймс харесва всичко: училище, музика, всякаква храна, iPad и телевизионни предавания. Той не знае как да седи мирен и не може да устои да се намеси във всеки разговор.

Има само едно нещо, което Джеймс не харесва: инвалидната си количка, без която не може да излезе навън.

момче Синдром на Кофин-Лоури. Това заболяване засяга интелекта, мускулите, структурата на скелета.

Еди

Едуард е на осем месеца. Той е най-щастливото бебе на света. Откривайки света, Еди осъзнава колко много красиви неща съдържа той: храна, вода, майчини ръце, меко легло.

В 35-та седмица от бременността майката на Еди беше диагностицирана с голям тумор в лявата страна на мозъка му. Когато се роди, лекарите започнаха да поставят диагнози: десностранна парализа, кортикално зрително увреждане, Синдром на Уест(детска епилепсия).

Нина

Тя е невероятно мило и добро момиче. Напълно лишен от егоизъм, но надарен с много живо въображение. Нина е срамежлива пред непознати, но е много открита и искрена с близките си. Тя обича всичко свързано с птици. Тази страст се проявява в момичето почти от раждането и никой не знае какво го е причинило.

Нина избягва ярка светлина, силен шум, непрочетени книги, балони и тълпи. Въпреки факта, че избягва непознатите, едно от любимите й неща е да измисля истории за тях и след това да си ги представя лично.

Нина има умствена изостаналост, тежка фотофобия и цял набор от храносмилателни проблеми.

Пърси

Пърси има двама братя, с които е неразделен. Като цяло обича всички хора. Готови да чатите и да се смеете безкрайно.

Момчето има рядка генетична аномалия - Синдром на Прадер-Уили. Това означава спиране на работата на гените и се изразява по-специално във факта, че пациентът изпитва постоянно чувство на глад.

Алекс

Алекс е домашно момиче, обича да прекарва вечери със семейството си, гледайки телевизионни предавания с шоколадови бонбони. Но тя не е против да седи в кафене с чаша кафе и наскоро направи дълго пътуване до американския Дисниленд. Момичето е фен на Мики Маус, приятелката му Мини, но най-много обича Щурчето от Пинокио. Тя е много мила, но понякога може да се шегува доста язвително.

Нейните диагнози: Болест на Лия(засяга централната нервна система) и доброкачествена интракраниална хипертония. Тя вече е претърпяла няколко инсулта и има сериозно изоставане в развитието.

Лаклан

Лаклан е най-обикновеното момче, което обича същото като всичките си връстници. Например конструкторът Лего.

Но има само петима като Лаклан на планетата, а в родната си Великобритания той е единственият. Момчето има интермитентна хипертермия. При това състояние телесната температура пада рязко и без видима причина (до 28 градуса), след което варира между 31 и 34 градуса в продължение на няколко дни. Момчето вече е преживяло три атаки, всяка от които се отразява пагубно на здравето му. Отнема му много време, за да дойде на себе си и да възстанови силите си.

Родителите знаят, че още четири такива уникални деца живеят някъде, но освен този брой, няма информация за тях. Не са известни дори страните, в които живеят семейства с такива деца. Майката и бащата на Лаклан наистина се надяват, че публикуването на снимка на сина им онлайн ще им помогне да проследят тези семейства.

Хайди

Всичко момичешко е елементът на Хайди. Ходете в кафенета, рисувайте и се обличайте, възхищавайте се на принцесите на Дисни, играйте с кукли. Тя безкористно обича животните - всякакви. Обича да плува и да язди кон.

При Хайди Синдром на Ehlers-Danloos, трети тип. Заболяването е накратко липса на колаген. И да опишем симптомите накратко няма да работи: има много от тях. Заболяването причинява постоянна болка в мускулите и ставите, мускулна слабост, умора, различни нарушения на храносмилателната система.

Въпреки факта, че няма лечение за това заболяване, възможно е да се облекчи състоянието на детето. Има само един изход - операции. Първата Хайди е направена на осем месеца, а колко още имаше, дори родителите няма да преброят.

Превод Екатерина САВОСТЯНОВА

Ектодермалната дисплазия е рядко и слабо проучено генетично заболяване и дори обикновен лекар не винаги ще може незабавно да диагностицира заболяването и да предпише подходящо лечение. Само генетиците могат да дадат пълна информация.

Концепцията за "дисплазия" предполага всяко нарушение, анормално развитие. Той съчетава всички вродени малформации в развитието на органите и тъканите, които възникват дори в процеса на растеж вътре в майката.

Ектодермата е най-външният зародишен слой в най-ранните етапи от развитието на плода. Първо, ектодермата се състои от един слой клетки, които впоследствие се диференцират в отделни рудименти и впоследствие образуват определени тъкани на човешкото тяло.

Оказва се, че ектодермалната дисплазия е генетично нарушение в развитието на онези елементи, от които след това се образуват зъбите, ноктите, косата, лигавицата на кухината и устата, както и потните и мастните жлези.

В момента има много разновидности на ектодермална дисплазия и всеки тип има специфичен набор от симптоми от леки до тежки.

Най-често срещаните обаче са:

• хипохидротична ектодермална дисплазия
• анхидротична ектодермална дисплазия

Тези форми имат различни огнища на локализация и симптоми, но до голяма степен са сходни.

Симптоми и причини

Симптомите на заболяването се появяват още в ранна детска възраст, а основните са следните:

• побеляване и отслабване на кожата: тя става набръчкана и суха, много се лющи, особено тънка около устата и очите, а също и в тези области може да бъде малко по-тъмна
• зъбите пробиват по-късно, отколкото при здрави деца, те могат да бъдат конусовидни, броят им е намален, а в редки случаи може да липсват напълно, има големи празнини между зъбите
• влошаване на линията на косата - косата е тънка и пухкава, много светла на цвят, расте бавно, отбелязва се и косопад - постоянен или временен, веждите и миглите са или къси, светли, изтънели или напълно липсват
• лошо състояние на ноктите, те са меки, тънки и чупливи
• поради недостатъчното развитие на потните жлези, изпотяването е намалено или напълно липсва, което води до сухота и възможно нарушение на терморегулацията, което води до прегряване на тялото, така че пациентите не понасят добре топлината
• поради нарушено развитие на лигавичните жлези, пациентът постоянно чувства сухота в устата поради факта, че слюнката се отделя слабо, също и сухота в носната кухина и страда от синдрома на "сухо око" - тъй като жлезите не отделят течност , пациентите плачат без сълзи
• възможна деформация на ушите - те са удължени и леко заострени нагоре
• езикът може да се деформира - да е уголемен, нагънат и сух, а на гърба му да се образува трудноотстранима плака
• нисък ръст
• характеристики на структурата на лицето: голямо чело с изпъкнали челни туберкули, хлътнал мост на носа, хлътнали бузи, малък нос, пълни, леко обърнати устни
• намален имунитет, поради лошо функциониране на лигавицата, специална склонност към ринит, синузит, фронтален синузит и остър респираторен
• възможно умствено изоставане, намалена интелигентност, но това не винаги е така и много хора, страдащи от това заболяване, имат нормално развитие
• много оскъдно окосмяване или пълното му отсъствие в областите под мишниците и на пубиса

Причините за заболяването са доста неясни и все още не са достатъчно проучени дори в съвременната медицина, поради голямата рядкост на заболяването.

Това е наследствено заболяване, причинено от генетично заболяване по време на етапа на развитие. Известно е също, че аномалията се предава рецесивно чрез Х-хромозомата, т.е. носителят най-често става жена и тя предава болестта на детето си, предимно от мъжки пол.

Диагностика

Въпреки голямата рядкост на заболяването, опитен специалист със сигурност ще може да диагностицира точно.

Тъй като симптомите на това заболяване се проявяват главно външно, всички признаци могат да се видят с невъоръжено око, като се добавят към една клинична картина.

За да поставите диагноза, ще ви трябва следното:

• пълно изследване на пациента за идентифициране на характерни признаци и завършване на съставянето на пълна клинична картина
• пас
• направете рентгенова снимка на гръдния кош и ЕКГ
• провеждат генетични тестове за откриване на мутации в ген
• направете тест за пот
• провеждайте преглед на кожата, за да проучите състоянието на потните жлези
• изследва структурата на косата на пациента под микроскоп
• направете рентгенова снимка на челюстта, за да разберете дали има зачатъци на зъби илиизобщо ги няма

За съжаление, ако бебето има тази аномалия вече в процеса на вътрематочно развитие, тогава вече е невъзможно да се предотврати това. Въпреки това, за щастие, наличието на ектодермална дисплазия може да се определи още в ранните етапи.

Особено важно е да се предприемат подходящи мерки за тези, които вече са преживели подобни инциденти сред техните роднини, както и при планиране на второ дете, ако първото страда от това заболяване.

Ектодермалната дисплазия е рядко и сложно заболяване, което не може да бъде излекувано. Въпреки това, ако се диагностицира навреме и се лекува навреме "от всички фронтове", тогава пациентът може да бъде почти напълно освободен от проявите на болестта и дискомфорта и да му осигури нормален, пълноценен живот.

Набира голяма популярност. Това се дължи на лоша екология, наследственост, голям брой различни инфекции и т.н. Сред тези дефекти е синдромът на Adie (Holmes-Adie), който се среща най-често при хора с увреждане на постганглионарните влакна на окото, което възниква поради бактериална инфекция. В този случай зеницата на окото частично или напълно губи способността си да се стеснява. Тя придобива овална форма или става неравномерна, има сегментна лезия на ириса.

Описание

Синдром на Холмс-Ади - разстройство от неврологичен характер, което се характеризира с постоянно разширяване на зеницата, чиято реакция на светлина е много бавна, но се наблюдава изразена реакция с ярка близка дисоциация. Така че, когато се приближава, зеницата се стеснява доста бавно или изобщо не се стеснява и още по-бавно се връща към първоначалния си размер, понякога в рамките на три минути. При дълъг престой на тъмно пациентът има разширяване на зеницата. Обвързани Синдром на Ади в неврологиятас факта, че бактериалната инфекция насърчава увреждането на невроните в клъстера от нервни клетки, които се намират в частта на орбитата, която се намира отзад, и контролират стесняването на окото. Освен това при хора с това заболяване се наблюдава нарушение на автономния контрол на тялото, което е свързано с увреждане на нервните клетки на гръбначния мозък. Глезенът на човек се поддържа, изпотяването е нарушено. Заболяването се случва:

1. Вродена, която се характеризира с дисфункция на ахилесовия рефлекс, не се наблюдава зрително увреждане при разглеждане на обект в близост.
2. Придобит, който се причинява от зрително увреждане при гледане отблизо, което се коригира чрез вливане на миотични средства. Възниква след наранявания, инфекции и отравяния.

Етиология и епидемиология

Синдромът на Adie досега не е напълно проучен, в някои случаи се счита за негов симптом на етапа на развитие на автономна недостатъчност. Най-често заболяването се среща при нежния пол на възраст около тридесет и две години. Известни са случаи на семейно заболяване. Националните и расови характеристики не играят никаква роля в това.

В повечето случаи заболяването се проявява едностранно с мидриаза. Това заболяване е доста рядко, някои източници показват един случай на патология на двадесет хиляди души. Най-често това са единични случаи, но понякога аномалия може да се наблюдава в цели семейства. Децата са много рядко засегнати от това заболяване. Голяма част от пациентите търсят помощ на възраст между двадесет и петдесет години. Произходът на синдрома е неизвестен, появява се при хора, които нямат очни патологии. В редки случаи заболяването възниква при наранявания на орбитата, както и в резултат на метастази на ракови тумори в орбитата на окото.

причини

Причини за синдром на Адие неясно в момента. Известно е само, че цилиарният възел, който се намира в орбитата, е засегнат, това провокира аномалия в работата на мускулите, отговорни за способността за ясно виждане на обекти на далечно разстояние. Способността да виждате понякога се връща, но зеницата не реагира на светлина. Лекарите считат основните причини за тази патология:

авитаминоза и инфекциозни заболявания;

вродена миотиния;

херпесни очи;

атрофия на очните мускули, която прогресира;

възпаление на мозъка или неговите мембрани.

Симптоми

Признаците на заболяването са три критерия:

1. Патологично разширена една зеница, която не реагира на светлина.
2. Загуба на сухожилни рефлекси
3. Нарушение на изпотяването.

Други симптоми с такова заболяване като синдром на Adie могат да се проявят във фотофобия, далекогледство, намалено зрение, главоболие, намалени рефлекси на краката. Размерът на зеницата може да се променя през деня. Първоначално се засяга едното око, но след няколко години се засяга и второто око.

Заболяването се проявява веднага след силен пристъп на главоболие, след това започва да се развива мидриаза, зрението се влошава, появява се замъгляване при гледане на близко разположени обекти. В повечето случаи има загуба на сухожилни рефлекси, хипертермия.

Синдром на Adie: Диагноза

Диагнозата е възможна с помощта на прорезна лампа. Провежда се и тест с "Пилокарпин", чийто разтвор се накапва в очите и се наблюдават зениците в следващите двадесет и пет минути. В същото време здравото око не показва никаква реакция, зеницата се стеснява в засегнатото око. Често се извършва MRI и CT сканиране. Цилиарните нерви могат да се възпалят при наличие на дифтерия, особено през третата седмица от хода на заболяването. След това зениците се възстановяват. Синдромът на Ади е много подобен на синдрома на А. Робъртсън, който е характерен за невросифилиса, така че се предприемат диагностични мерки за поставяне на точна диагноза.

Ако се наблюдава патология на зеницата и причините са неизвестни, се извършва изследване с помощта на прорезна лампа, за да се изключат механични наранявания на ириса, наличие на чуждо тяло, нараняване, възпаление, както и сраствания, глаукома.

Лечение

Обикновено с такова заболяване като Синдром на Ади, лечениене е развит. Терапията няма желания ефект. На пациентите се предписват очила, които коригират нарушенията. Пилокарпин капки също се предписват за коригиране на очен дефект. Нарушението на изпотяването се лекува с торакална симпатектомия. Това заболяване не е напълно лечимо.

Прогноза и профилактика

Всички патологични промени в заболяване като синдрома на Adie са необратими, така че прогнозата е донякъде неблагоприятна. Но болестта не представлява заплаха за живота и не засяга способността на човек да работи. Но в някои случаи изчезването на сухожилните рефлекси може да се развие още повече с времето. Тогава и двете зеници са засегнати, придобиват малък размер и практически не реагират на светлина. Лечението с пилокарпин капки не носи очевидни резултати.

Превантивните мерки са насочени към навременно лечение на инфекциозни заболявания, които често дават усложнения. Трябва да се храните правилно и да следвате режима на деня. Здравословният начин на живот помага за намаляване на риска от развитие на различни патологични състояния в човешкото тяло.

По този начин това заболяване е нелечимо, възможно е само намаляване на проявата на симптомите, с течение на времето заболяването може да прогресира и да доведе до двустранни очни аномалии. Но заболяването не е животозастрашаващо, тъй като не са наблюдавани смъртни случаи при това заболяване.