तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया- मध्यभागी नुकसान झाल्यामुळे अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोग मज्जासंस्था, कमी वेळा - परिधीय मज्जासंस्था, ओटीपोटात अधूनमधून वेदना, रक्तदाब वाढणे आणि गुलाबी मूत्र यामुळे मोठ्या प्रमाणातत्यात पोर्फिरन्सचा अग्रदूत असतो.

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाची कारणे काय उत्तेजित करतात:

हा रोग अनुवांशिकरित्या निर्धारित केला जातो, ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने प्रसारित केला जातो.

बहुतेकदा हा रोग तरुण स्त्रिया, मुलींना प्रभावित करतो आणि गर्भधारणा, बाळंतपणामुळे उत्तेजित होतो. बार्बिट्युरेट्स, सल्फा ड्रग्स, एनालगिन सारख्या अनेक औषधांच्या सेवनामुळे देखील हा रोग विकसित होणे शक्य आहे. बहुतेकदा, ऑपरेशननंतर तीव्रता लक्षात येते, विशेषत: जर सोडियम थायोपेंटल औषधोपचारासाठी वापरले गेले असेल.

तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया दरम्यान पॅथोजेनेसिस (काय होते?)

हा रोग एंजाइम यूरोपोर्फायरिनोजेन आय-सिंथेसच्या क्रियाकलापांच्या उल्लंघनावर आधारित आहे, तसेच 6-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिड सिंथेसच्या क्रियाकलापात वाढ आहे.

क्लिनिकल प्रकटीकरणरोग चेतापेशी मध्ये जमा द्वारे दर्शविले जातात विषारी पदार्थ 8-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिड. हे कंपाऊंड हायपोथालेमसमध्ये केंद्रित आहे आणि सेरेब्रल सोडियम-पोटॅशियम-आश्रित एडेनोसाइन फॉस्फेटसच्या क्रियाकलापांना प्रतिबंधित करते, ज्यामुळे झिल्ली ओलांडून आयन वाहतूक विस्कळीत होते आणि तंत्रिका कार्य बिघडते.

भविष्यात, मज्जातंतूंचे डिमायलिनेशन, एक्सोनल न्यूरोपॅथी विकसित होते, जे रोगाच्या सर्व नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती निर्धारित करते.

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाची लक्षणे:

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे पोटदुखी. कधीकधी मासिक पाळीच्या विलंबापूर्वी तीव्र वेदना होतात. अनेकदा रुग्णांवर शस्त्रक्रिया केल्या जातात, पण वेदनांचे कारण सापडत नाही.

येथे तीव्र पोर्फेरियामज्जासंस्था गंभीर पॉलिनेरिटिसच्या प्रकारामुळे प्रभावित होते. हे हातपाय दुखण्यापासून सुरू होते, हालचाल करण्यात अडचण या दोन्ही वेदना आणि सममित हालचाल विकार, प्रामुख्याने हातपायांच्या स्नायूंमध्ये. जर मनगट, घोट्याचे, हाताचे स्नायू पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत गुंतलेले असतील तर जवळजवळ अपरिवर्तनीय विकृती विकसित होऊ शकते. प्रक्रियेच्या प्रगतीसह, पॅरेसिस चार अंगांमध्ये उद्भवते, भविष्यात, श्वसन स्नायूंचा अर्धांगवायू आणि मृत्यू शक्य आहे.

तसेच, मध्यवर्ती मज्जासंस्था या प्रक्रियेत सामील आहे, परिणामी आक्षेप, एपिलेप्टिफॉर्म फेफरे, उन्माद, मतिभ्रम दिसून येतात.

बहुतेक रुग्णांमध्ये, रक्तदाब वाढतो, गंभीर धमनी उच्च रक्तदाब दोन्ही सिस्टोलिक आणि डायस्टोलिक दाब वाढणे शक्य आहे.

डॉक्टरांनी काही निरुपद्रवी औषधे घेणे बंद केले पाहिजे, जसे की व्हॅलोकॉर्डिन, बेलास्पॉन, बेलॉइड, थिओफेड्रिन, ज्यामध्ये फेनोबार्बिटल असते, ज्यामुळे रोग वाढू शकतो. पोर्फेरियाच्या या स्वरूपाची तीव्रता देखील स्त्री लैंगिक संप्रेरकांच्या प्रभावाखाली उद्भवते, अँटीफंगल औषधे(ग्रिसोफुल्विन).

गंभीर न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर बहुतेकदा मृत्यूचे कारण असतात, परंतु काही प्रकरणांमध्ये, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे कमी होतात, त्यानंतर माफी होते. रोगाच्या अशा वैशिष्ट्यपूर्ण क्लिनिकल चित्राच्या संबंधात, याला तीव्र आंतर-विराम पोर्फेरिया म्हणतात.

हे नोंद घ्यावे की पॅथॉलॉजिकल जीनच्या सर्व वाहकांमध्ये हा रोग वैद्यकीयदृष्ट्या प्रकट होत नाही. बर्‍याचदा, रुग्णांच्या नातेवाईकांना, विशेषत: पुरुषांमध्ये या रोगाची जैवरासायनिक चिन्हे असतात, परंतु तेथे नाहीत आणि आढळले नाहीत. क्लिनिकल लक्षणे. हा तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचा एक सुप्त प्रकार आहे. अशा लोकांमध्ये, जेव्हा उघड होते प्रतिकूल घटकतीव्र तीव्रता येऊ शकते.

तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरियाचे निदान:

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे निदानपोर्फिरन्स (तथाकथित पोर्फोबिलिनोजेन), तसेच 6-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिडच्या संश्लेषणासाठी पूर्ववर्ती असलेल्या रूग्णांच्या मूत्रात शोधण्यावर आधारित आहे.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे विभेदक निदानइतर, दुर्मिळ, पोर्फेरियाच्या प्रकारांसह (आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया, व्हेरिगेटेड पोर्फेरिया), तसेच शिशाच्या विषबाधासह केले जाते.

शिसे विषबाधा ओटीपोटात वेदना, polyneuritis द्वारे दर्शविले जाते. तथापि, तीव्र porphyria विपरीत, शिसे विषबाधा दाखल्याची पूर्तता आहे हायपोक्रोमिक अॅनिमियाएरिथ्रोसाइट्सच्या बेसोफिलिक पंचरसह आणि उच्च सामग्रीसीरम लोह. अशक्तपणा तीव्र पोर्फेरियासाठी वैशिष्ट्यपूर्ण नाही. स्त्रियांमध्ये त्रास होतो तीव्र पोर्फेरियाआणि मेनोरेजिया, रक्ताच्या सीरममध्ये लोहाची कमी सामग्रीसह तीव्र पोस्टहेमोरेजिक लोहाच्या कमतरतेचा अशक्तपणा शक्य आहे.

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियासाठी उपचार:

सर्व प्रथम, सर्व औषधे जी रोगाच्या तीव्रतेस कारणीभूत ठरतात त्यांना वापरण्यापासून वगळले पाहिजे. रुग्णांना analgin, tranquilizers लिहून देऊ नका. तीव्र वेदनासह, मादक औषधे, क्लोरोप्रोमाझिन दर्शविली जातात. तीव्र टाकीकार्डियासह, रक्तदाबात लक्षणीय वाढ, तीव्र बद्धकोष्ठता - प्रोझेरिनसह, इंडरल किंवा ऑब्झिदान वापरण्याचा सल्ला दिला जातो.

तीव्र अधूनमधून पोर्फिरियामध्ये वापरल्या जाणार्‍या अनेक औषधे (प्रामुख्याने ग्लुकोज) पोर्फिरिनचे उत्पादन कमी करण्याच्या उद्देशाने आहेत. कर्बोदकांमधे जास्त प्रमाणात आहार घेण्याची शिफारस केली जाते, एकाग्र ग्लुकोज द्रावण इंट्राव्हेनस प्रशासित केले जातात (200 ग्रॅम / दिवसापर्यंत).

मध्ये लक्षणीय प्रभाव गंभीर प्रकरणेहेमॅटिनचा परिचय देते, परंतु औषध कधीकधी धोकादायक प्रतिक्रियांचे कारण बनते.

तीव्र पोर्फेरियाच्या गंभीर प्रकरणांमध्ये, श्वासोच्छवासाच्या विफलतेच्या बाबतीत, रुग्णांना फुफ्फुसांचे दीर्घकालीन नियंत्रित वायुवीजन आवश्यक असते.

सकारात्मक गतिशीलतेच्या बाबतीत, तसेच रुग्णांच्या स्थितीत लक्षणीय सुधारणा होते, जसे पुनर्वसन थेरपीमालिश, उपचारात्मक व्यायाम लागू करा.

माफीमध्ये, तीव्रतेस प्रतिबंध करणे आवश्यक आहे, सर्व प्रथम, तीव्रतेस कारणीभूत असलेल्या औषधांचा वगळा.

मज्जासंस्थेला नुकसान झाल्यास रोगनिदान खूपच गंभीर आहे, विशेषत: वापरताना कृत्रिम वायुवीजनफुफ्फुसे.

जर रोग गंभीर विकारांशिवाय पुढे गेला तर, रोगनिदान बरेच चांगले आहे. गंभीर टेट्रापेरेसिस, मानसिक विकार असलेल्या रूग्णांमध्ये माफी मिळणे शक्य आहे. पोर्फेरियाची जैवरासायनिक चिन्हे ओळखण्यासाठी रुग्णांच्या नातेवाईकांची तपासणी करणे आवश्यक आहे. सुप्त पोर्फेरिया असलेल्या सर्व रुग्णांनी औषधे आणि रसायने टाळली पाहिजेत ज्यामुळे पोर्फेरिया वाढतो.

तुम्हाला तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया असल्यास तुम्ही कोणत्या डॉक्टरांशी संपर्क साधावा:

तुम्हाला काही काळजी वाटते का? तुम्हाला तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया, त्याची कारणे, लक्षणे, उपचार आणि प्रतिबंध पद्धती, रोगाचा कोर्स आणि त्यानंतरचा आहार याबद्दल अधिक तपशीलवार माहिती जाणून घ्यायची आहे का? किंवा तुम्हाला तपासणीची गरज आहे का? आपण करू शकता डॉक्टरांशी भेटीची वेळ बुक करा- चिकित्सालय युरोप्रयोगशाळानेहमी तुमच्या सेवेत! सर्वोत्तम डॉक्टर तुमची तपासणी करतील, बाह्य लक्षणांचा अभ्यास करतील आणि लक्षणांनुसार रोग ओळखण्यात मदत करतील, तुम्हाला सल्ला देतील आणि प्रदान करतील. मदत आवश्यक आहेआणि निदान करा. आपण देखील करू शकता घरी डॉक्टरांना बोलवा. चिकित्सालय युरोप्रयोगशाळातुमच्यासाठी चोवीस तास उघडा.

क्लिनिकशी संपर्क कसा साधावा:
कीवमधील आमच्या क्लिनिकचा फोन: (+38 044) 206-20-00 (मल्टीचॅनेल). क्लिनिकचे सचिव तुमच्यासाठी डॉक्टरांना भेटण्यासाठी सोयीस्कर दिवस आणि तास निवडतील. आमचे निर्देशांक आणि दिशानिर्देश सूचित केले आहेत. तिच्यावरील क्लिनिकच्या सर्व सेवांबद्दल अधिक तपशीलवार पहा.

(+38 044) 206-20-00

आपण यापूर्वी कोणतेही संशोधन केले असल्यास, डॉक्टरांशी सल्लामसलत करण्यासाठी त्यांचे परिणाम घेणे सुनिश्चित करा.जर अभ्यास पूर्ण झाला नसेल, तर आम्ही आमच्या क्लिनिकमध्ये किंवा इतर क्लिनिकमधील आमच्या सहकाऱ्यांसोबत आवश्यक ते सर्व करू.

तुम्ही? तुम्हाला तुमच्या एकूण आरोग्याबाबत खूप काळजी घ्यावी लागेल. लोक पुरेसे लक्ष देत नाहीत रोग लक्षणेआणि हे समजत नाही की हे रोग जीवघेणे असू शकतात. असे बरेच रोग आहेत जे प्रथम आपल्या शरीरात प्रकट होत नाहीत, परंतु शेवटी असे दिसून आले की, दुर्दैवाने, त्यांच्यावर उपचार करण्यास उशीर झाला आहे. प्रत्येक रोगाची स्वतःची विशिष्ट चिन्हे असतात, वैशिष्ट्यपूर्ण बाह्य अभिव्यक्ती - तथाकथित रोग लक्षणे. लक्षणे ओळखणे ही सर्वसाधारणपणे रोगांचे निदान करण्याची पहिली पायरी आहे. हे करण्यासाठी, आपण फक्त वर्षातून अनेक वेळा करणे आवश्यक आहे डॉक्टरांनी तपासणी करावीकेवळ प्रतिबंध करण्यासाठी नाही भयानक रोगपरंतु शरीर आणि संपूर्ण शरीरात निरोगी मन राखण्यासाठी देखील.

तुम्हाला डॉक्टरांना प्रश्न विचारायचा असल्यास, ऑनलाइन सल्लामसलत विभाग वापरा, कदाचित तुम्हाला तुमच्या प्रश्नांची उत्तरे तेथे मिळतील आणि वाचा. स्वत: ची काळजी घेण्याच्या सूचना. तुम्हाला दवाखाने आणि डॉक्टरांबद्दलच्या पुनरावलोकनांमध्ये स्वारस्य असल्यास, विभागात आवश्यक असलेली माहिती शोधण्याचा प्रयत्न करा. साठी देखील नोंदणी करा वैद्यकीय पोर्टल युरोप्रयोगशाळासाइटवरील नवीनतम बातम्या आणि माहिती अद्यतनांसह सतत अद्ययावत राहण्यासाठी, जे आपोआप मेलद्वारे तुम्हाला पाठवले जातील.

गटातील इतर रोग रक्ताचे रोग, हेमॅटोपोएटिक अवयव आणि रोगप्रतिकारक यंत्रणेशी संबंधित वैयक्तिक विकार:

बी 12 ची कमतरता अशक्तपणा

पोर्फिरन्सच्या वापरामुळे बिघडलेल्या संश्लेषणामुळे अशक्तपणा

ग्लोबिन साखळीच्या संरचनेच्या उल्लंघनामुळे अशक्तपणा

अशक्तपणा पॅथॉलॉजिकल अस्थिर हिमोग्लोबिनच्या वहन द्वारे दर्शविले जाते

अशक्तपणा फॅन्कोनी

अशक्तपणा लीड विषबाधा संबंधित

ऍप्लास्टिक अशक्तपणा

ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

अपूर्ण उष्णता agglutinins सह स्वयंप्रतिकार hemolytic अशक्तपणा

संपूर्ण थंड ऍग्ग्लुटिनिनसह ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

उबदार हेमोलिसिनसह ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

जड साखळी रोग

वेर्लहॉफ रोग

वॉन विलेब्रँड रोग

डि गुग्लिएल्मो रोग

ख्रिसमस रोग

मार्चियाफावा-मिचेली रोग

रेंडू-ओस्लर रोग

अल्फा हेवी चेन रोग

गॅमा हेवी चेन रोग

शेनलेन-हेनोक रोग

एक्स्ट्रामेड्युलरी जखम

केसाळ पेशी ल्युकेमिया

हिमोब्लास्टोसेस

हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम

हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम

व्हिटॅमिन ईच्या कमतरतेशी संबंधित हेमोलाइटिक अॅनिमिया

ग्लुकोज-6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेज (G-6-PDH) च्या कमतरतेशी संबंधित हेमोलाइटिक अॅनिमिया

गर्भ आणि नवजात मुलाचे हेमोलाइटिक रोग

लाल रक्तपेशींच्या यांत्रिक नुकसानाशी संबंधित हेमोलाइटिक अॅनिमिया

नवजात मुलाचे रक्तस्रावी रोग

हिस्टियोसाइटोसिस घातक

हॉजकिन्स रोगाचे हिस्टोलॉजिकल वर्गीकरण

डीआयसी

के-व्हिटॅमिन-आश्रित घटकांची कमतरता

घटक I कमतरता

फॅक्टर II ची कमतरता

फॅक्टर V ची कमतरता

घटक VII कमतरता

घटक XI कमतरता

घटक XII कमतरता

फॅक्टर XIII ची कमतरता

लोह-कमतरतेचा अशक्तपणा

ट्यूमरच्या प्रगतीचे नमुने

इम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

हेमोब्लास्टोसेसचे बेडबग मूळ

ल्युकोपेनिया आणि ऍग्रॅन्युलोसाइटोसिस

लिम्फोसारकोमा

त्वचेचा लिम्फोसाइटोमा (सीझरी रोग)

लिम्फ नोड लिम्फोसाइटोमा

प्लीहा च्या लिम्फोसाइटोमा

रेडिएशन आजार

मार्चिंग हिमोग्लोबिन्युरिया

मास्टोसाइटोसिस (मास्ट सेल ल्युकेमिया)

मेगाकेरियोब्लास्टिक ल्युकेमिया

हेमोब्लास्टोसेसमध्ये सामान्य हेमॅटोपोइसिसच्या प्रतिबंधाची यंत्रणा

यांत्रिक कावीळ

मायलोइड सारकोमा (क्लोरोमा, ग्रॅन्युलोसाइटिक सारकोमा)

एकाधिक मायलोमा

मायलोफिब्रोसिस

कोग्युलेशन हेमोस्टॅसिसचे उल्लंघन

आनुवंशिक ए-फाय-लिपोप्रोटीनेमिया

आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया

लेश-न्यान सिंड्रोममध्ये आनुवंशिक मेगालोब्लास्टिक अॅनिमिया

एरिथ्रोसाइट एन्झाईम्सच्या बिघडलेल्या क्रियाकलापांमुळे आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया

लेसिथिन-कोलेस्टेरॉल एसिलट्रान्सफेरेस क्रियाकलाप आनुवंशिक कमतरता

आनुवंशिक घटक X कमतरता

आनुवंशिक मायक्रोस्फेरोसाइटोसिस

आनुवंशिक पायरोपोयकिलोसाइटोसिस

आनुवंशिक स्टोमाटोसाइटोसिस

आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस (मिंकोव्स्की-चॉफर्ड रोग)

आनुवंशिक लंबवर्तुळाकार

आनुवंशिक लंबवर्तुळाकार

तीव्र पोस्टहेमोरेजिक अॅनिमिया

तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्युकेमिया

तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्युकेमिया

तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्युकेमिया

तीव्र कमी टक्केवारी ल्युकेमिया

तीव्र मेगाकेरियोब्लास्टिक ल्युकेमिया

तीव्र मायलॉइड ल्युकेमिया (तीव्र नॉन-लिम्फोब्लास्टिक ल्युकेमिया, तीव्र मायलोजेनस ल्युकेमिया)

तीव्र मोनोब्लास्टिक ल्युकेमिया

तीव्र प्रोमायलोसाइटिक ल्युकेमिया

तीव्र प्रोमायलोसाइटिक ल्युकेमिया

तीव्र एरिथ्रोमायलोसिस (एरिथ्रोलेकेमिया, डि गुग्लिएल्मो रोग)

168 प्रॅक्टिकल मेडिसिन

ए.आर. अखमादेव, ई.व्ही. मुस्लीमोवा, एमए अपकोवा, एस.एन. तेरेखोवा

तातारस्तान प्रजासत्ताक केझान स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या आरोग्य मंत्रालयाचे रिपब्लिकन क्लिनिकल हॉस्पिटल

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया (केस रिपोर्ट)

मी Akhmadeev Aryslan Radikovich

रक्तविज्ञान विभागाचे प्रमुख डॉ

420141, कझान, st. Zavoisky, 18, apt. 54, ई-मेल: [ईमेल संरक्षित]

या पॅथॉलॉजीच्या दुर्मिळ घटना, विविध नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती आणि रोगाचे निदान करण्यात अडचणी यांच्या संबंधात तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे प्रकरण सादर केले जाते.

कीवर्डमुख्य शब्द: पोर्फेरिया, हेम, ओटीपोटात दुखणे, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे.

ए.आर. अहमददेव, इ.व्ही. मुस्लीमोवा, एम.ए. अपकोवा, एस.एन. तेरेखोवा

रिपब्लिकन क्लिनिकल हॉस्पिटल ऑफ हेल्थ केअर मंत्रालय रिपब्लिक ऑफ तातारस्तान काझान स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटी

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया (केस रिपोर्ट)

या रोगाच्या दुर्मिळ घटना, विविध प्रकारचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती, निदानातील अडचणी या संदर्भात तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे प्रकरण सादर केले जाते.

कीवर्ड: पोर्फेरिया, हेम, ओटीपोटात दुखणे, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे.

Porphyrias हा रोगांचा एक समूह आहे, जो हेम बायोसिंथेसिसच्या उल्लंघनावर आधारित आहे, ज्यामुळे शरीरात पोर्फिरन्स आणि त्यांचे पूर्ववर्ती जास्त प्रमाणात जमा होतात. सामान्यतः, हेम बायोसिंथेसिससाठी एन्झाईमॅटिक सिस्टीममधील अनुवांशिक दोषांमुळे पोर्फेरियास उद्भवतात. स्वीडन आणि स्वित्झर्लंडमध्ये मध्ययुगात पोर्फेरिया सर्वात सामान्य होते आणि येथे, बहुधा, व्हॅम्पायर्सची मिथक उद्भवली. हा रोग युरोपमध्ये विशेषतः प्रसिद्ध आहे शाही राजवंश. इतिहासकार अँड्र्यू विल्सन यांनी त्यांच्या The Victorians (2002) या पुस्तकात याबद्दल लिहिले आहे. राणी व्हिक्टोरिया (1819-1901) च्या कारकिर्दीनंतरच हा रोग थांबला. याआधी, ब्रिटिश राजघराण्यात आनुवंशिक पोर्फेरिया हा एक सामान्य त्रास होता. व्हिक्टोरियाचे आजोबा किंग जॉर्ज तिसरे यांच्या वेडेपणाचे कारण तीच होती. 1955 आणि 1959 दरम्यान, आग्नेय अॅनाटोलिया (तुर्की) मधील अंदाजे 4,000 लोकांना हेक्साक्लोरोबेन्झिन, गव्हाच्या जंतूमध्ये समाविष्ट केलेल्या बुरशीनाशकाच्या वापरामुळे पोर्फेरियाचा त्रास झाल्याचे वर्णन केले जाते. पोर्फेरिया आणि व्हॅम्पायरिझममधील संबंध प्रथम यूकेमधील डॉ. ली इलिस यांनी सांगितले. 1963 मध्ये, त्यांनी रॉयल सोसायटी ऑफ मेडिसिनला पोर्फेरिया आणि इटिओलॉजीवर एक मोनोग्राफ सादर केला.

gie werewolves", ज्यामध्ये खूप समाविष्ट होते तपशीलवार विहंगावलोकनपोर्फेरियाच्या लक्षणांच्या तुलनेत वेअरवॉल्व्ह-ब्लडसकरचे ऐतिहासिक वर्णन.

Porphyrias एकतर आनुवंशिक किंवा अधिग्रहित असू शकते. जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया वगळता सर्व पोर्फेरिया ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतात, जो ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. हा रोग पोर्फिरन्स आणि त्यांच्या पूर्ववर्ती (अमिनोलेव्ह्युलिनिक ऍसिड, पोर्फोबिलिनोजेन) च्या संचय आणि वाढीव उत्सर्जनामुळे होतो. काही पोर्फेरियामध्ये तीव्र पदार्पण होते, जसे की आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया, तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया, किंवा पोर्फेरिया व्हेरिगेट, आणि काहींचा क्रॉनिक, तुलनेने स्थिर कोर्स असतो (जन्मजात पोर्फेरिया, एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया). तीव्र पोर्फेरिया हे न्यूरोव्हिसेरल लक्षणांच्या तीव्र हल्ल्यांद्वारे दर्शविले जाते जे टिकू शकते बराच वेळ. हे पोर्फेरिया खालील नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तींद्वारे दर्शविले जातात: ओटीपोटात दुखणे, न्यूरोलॉजिकल, मानसिक विकार, मूत्रात डाग येणे. गुलाबी रंग. क्रॉनिक पोर्फेरिया असणा-या रुग्णांना होण्याची शक्यता जास्त असते

औषधाच्या सध्याच्या समस्या

व्यावहारिक औषध 169

आहेत त्वचा प्रकटीकरण m रोग, पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत यकृत आणि मज्जासंस्थेचा सहभाग असू शकत नाही, ते रोगाच्या तीव्र हल्ल्यांद्वारे दर्शविले जात नाहीत. याव्यतिरिक्त, पोर्फेरिया हेपॅटिक आणि एरिथ्रोपोएटिकमध्ये विभागले गेले आहेत. एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया फारच दुर्मिळ आहेत, सहसा हेमोलिसिस, प्रकाशसंवेदनशीलता, बाल्यावस्थेत दिसून येतात आणि बर्‍याचदा होतात. प्राणघातक परिणाम.

हिपॅटिक पोर्फेरियाचा सर्वात सामान्य प्रकार म्हणजे तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया (एपीआय). रोगाचे कारण म्हणजे पोर्फोबिलिनोजेन डीमिनेजमधील एन्झाईमॅटिक दोष, जे पोर्फोबिलिनोजेनचे हायड्रॉक्सीमेथिलबिलेनमध्ये संक्रमण निश्चित करते. परिणामी, हेम प्रिकर्सर्स एन-अमिनोलेव्ह्युलिनिक ऍसिड (एन-एएलए) जमा होते, ज्याचा न्यूरोटॉक्सिक प्रभाव असतो आणि पोर्फोबिलिनोजेन, ज्यामुळे मूत्राला त्याचे वैशिष्ट्यपूर्ण रंग प्राप्त होतो. उत्तेजक घटक वेदनाशामक, सल्फोनामाइड्स, बार्बिट्यूरेट्सचा वापर असू शकतो. खालील मुद्दे AKI क्लिनिकचे वैशिष्ट्य आहेत:

१) पोटदुखी. हे रोगाचे सर्वात सामान्य लक्षण आहे आणि 99% प्रकरणांमध्ये आढळते. सामान्यत: डाव्या बाजूला असलेल्या खालच्या ओटीपोटात स्थानिकीकरण केलेल्या आणि कित्येक तासांपासून कित्येक दिवसांपर्यंत या कोलिक वेदना असतात. क्वचितच, ओटीपोटात दुखणे ताप, ल्युकोसाइटोसिस किंवा पेरिटोनियल चिन्हे सोबत असते. मळमळ आणि उलट्या अनेकदा होतात. रुग्णाच्या तक्रारी आणि गंभीर क्लिनिकल निष्कर्ष यांच्यात एक अतिशय वैशिष्ट्यपूर्ण विसंगती आहे. काही प्रकरणांमध्ये, हा रोग केवळ ओटीपोटात वेदना न करता पॅरेसिसद्वारे प्रकट होतो.

2) स्नायू कमकुवतपणा आणि न्यूरोलॉजिकल विकार. सहसा स्त्रियांमध्ये होतो पुनरुत्पादक वय, extremities आणि tetraparesis मध्ये वेदना द्वारे दर्शविले. काही रुग्णांना हा आजार होऊ शकतो अपस्माराचे दौरे(क्वचितच पुरेसे).

3) मानसिक विकार. सामान्यतः, रुग्णांना सायकोसिसचा अनुभव येतो जो स्किझोफ्रेनियाच्या मनोविकारांसारखा असतो. निदानातील अडचणींमुळे मानसोपचाराचे चुकीचे निदान होऊ शकते, ज्यामुळे काही प्रकरणांमध्ये AKI असलेल्या रुग्णांना मनोरुग्णालयात दाखल केले जाते. चिंता देखील आहे वैशिष्ट्य OPP साठी.

काळजीपूर्वकपोर्फेरिया असलेल्या रुग्णाच्या आनुवंशिकतेचा अभ्यास केला पाहिजे. वस्तुनिष्ठ तपासणीमुळे पेरिटोनियल चिन्हे, कावीळ, परिधीय न्यूरोपॅथी आणि मोटर आणि संवेदी विकार प्रकट होऊ शकतात. संकटाच्या वेळी, सहानुभूतीशील मज्जासंस्थेच्या उत्तेजनामुळे धमनी उच्च रक्तदाब, टाकीकार्डिया शक्य आहे. प्रयोगशाळा निदानसमाविष्ट आहे सामान्य विश्लेषणमूत्र (लघवीचा गुलाबी रंग वैशिष्ट्यपूर्ण आहे), पोर्फोबिलिनोजेनची गुणात्मक प्रतिक्रिया, संपूर्ण रक्त गणना (ल्यूकोसाइटोसिस वैशिष्ट्यपूर्ण आहे), बायोकेमिकल संशोधनरक्त (हायपोनाट्रेमिया, हायपोक्लेमिया, हायपोक्लोरेमिया, यकृत एंजाइम वाढलेले).

पोर्फेरियाच्या उपचारांमध्ये, रोगजनक आणि लक्षणात्मक थेरपी ओळखली जाते. पॅथोजेनेटिक थेरपी: जेम्मा अर्जिनेटची नियुक्ती - नॉर्मोसांग, जे पोर्फिरिन मेटाबोलाइट्सची निर्मिती थांबवते आणि न्यूरोलॉजिकल लक्षणांपासून आराम देते, परिचय हायपरटोनिक उपायग्लुकोज, अतिरिक्त s-ALA काढून टाकण्यासाठी प्लाझ्माफेरेसीस, riboxin चा परिचय (s-ALA चे संश्लेषण रोखते), ग्रुप B चे जीवनसत्त्वे. लक्षणात्मक थेरपीचा उद्देश उदर सिंड्रोम (मॉर्फिन, पॅरासिटामोल), हायपरटेन्सिव्ह सिंड्रोम (टॅक्नोलॅक्रॉइड आणि टॅब्लेट) काढून टाकणे आहे. , atenolol), वापरले जातात शामक(क्लोरप्रोमाझिन, लोराझेपिन), म्हणजे आतडे उत्तेजित करण्यासाठी (प्रोझेरिन, सेन्ना).

अंदाज. AKI च्या बाबतीत, माफी दरम्यान रोगाच्या वारंवार आक्रमणाचा धोका मूत्रमार्गातील प्रोटोपोर्फिलिनोजेन उत्सर्जनाशी संबंधित आहे, कमी उत्सर्जन तीव्रतेच्या कमी वारंवारतेशी संबंधित आहे.

तातारस्तान प्रजासत्ताकच्या आरोग्य मंत्रालयाच्या रिपब्लिकन क्लिनिकल हॉस्पिटलमध्ये उपचार घेतलेल्या रुग्णामध्ये तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे निदान झाले.

पेशंट या., वय 33, यांना आरसीएचच्या न्यूरोलॉजी विभागातून हेमॅटोलॉजी विभागात स्थानांतरित करण्यात आले. ओटीपोटात तीव्र वेदना, नाभीजवळ अधिक स्पष्टपणे, खालच्या अंगात स्नायू पेटके, गुडघ्याचे सांधे आणि हात वाढविण्यात अडचण, 2-3 महिन्यांत वजन 10 किलो कमी होणे, भावनिक क्षमता, नियतकालिक भ्रम. anamnesis पासून: 09/25/10 चेतना नष्ट झाल्याने तीव्र तीव्र शारीरिक आणि मानसिक आघात झाला. 30.09.10 ते 07.10.10 पर्यंत तात्काळ रुग्णालय एन 1 च्या न्यूरोसर्जरी विभागात आघात, चेहर्याचा रक्ताबुर्द निदानासह रुग्णालयात दाखल करण्यात आले. डिस्चार्ज नंतर, स्थिती सुधारली नाही, "लाल मूत्र" चे स्वरूप लक्षात आले, ओटीपोटात दुखणे वाढले, डोकेदुखी, टाकीकार्डियाला त्रास झाला. 13 ऑक्‍टोबर 2010 ते 19 ऑक्‍टोबर 2010 या कालावधीत तिला सिटी क्लिनिकल हॉस्पिटल क्रमांक 7 येथे खालील रोगनिदानासह रुग्णालयात दाखल करण्यात आले. तीव्र स्वादुपिंडाचा दाहउच्चार सह वेदना सिंड्रोम, तीव्रता. अशक्तपणा सौम्य पदवी. एसोफॅगिटिस. मेंदूचा आघात. धमनी उच्च रक्तदाब. चालू असलेल्या थेरपी असूनही, रुग्णाची स्थिती सतत खालावत गेली आणि 28.10.10. ती जाते शस्त्रक्रिया विभाग"च्या निदानासह आर.सी.एच. तीव्र स्वादुपिंडाचा दाह" रुग्णाच्या आक्षेप, बधीरपणा, खालच्या अंगात कमकुवतपणाच्या तक्रारींच्या संदर्भात, न्यूरोलॉजिस्टचा सल्ला घेतल्यानंतर, निदान केले जाते: मोटर पॉलीराडिकुलोन्युरोपॅथी फ्लॅसीड, प्रामुख्याने प्रॉक्सिमल, टेट्रापेरेसिसच्या स्वरूपात. 2 नोव्हेंबर 2010 रोजी, तिला गुइलेन-बॅरे सिंड्रोमचे निदान झाल्याने RCH च्या न्यूरोलॉजिकल विभागात स्थानांतरित करण्यात आले. 03.11.10 रोजी, पोर्फोबिलिनोजेनसाठी एक गुणात्मक चाचणी केली जाते, जी सकारात्मक परिणाम देते (सामान्यतः, परिणाम नकारात्मक असतो). त्याच दिवशी, रुग्णाला हेमॅटोलॉजिस्टकडून सल्ला दिला जातो. रुग्णाचा इतिहास, लघवीची लालसरपणा, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे, प्रयोगशाळेतील बदल लक्षात घेऊन, रुग्णाला तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया असल्याचे निदान केले जाते. योग्य थेरपी निर्धारित केली आहे: ग्लूकोज ओतणे, सँडोस्टॅटिन, बी जीवनसत्त्वे, प्रोग्राम प्लाझ्माफेरेसिस. चालू असलेल्या उपचारांच्या पार्श्वभूमीवर, रुग्णाच्या सामान्य आरोग्यामध्ये सुधारणा, मूत्र रंगाचे सामान्यीकरण, प्रयोगशाळेचे मापदंड, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे कमी झाल्याचे लक्षात येते. रुग्णाला उपचार, आहार, कुटुंबाची तपासणी आणि पोर्फेरियासाठी नातेवाईकांच्या शिफारशींसह समाधानकारक स्थितीत डिस्चार्ज दिला जातो.

साहित्य

1. आयडल्सन L.I. पॅथोजेनेसिस, क्लिनिक आणि पोर्फेरियाचे उपचार. - तेर. संग्रहण, 1987. - क्रमांक 6. - एस. 143-150.

2. गोस्मेन ए., पीटर्स एच.ए., क्रिप्स डी.जे., ब्रायन जी.टी., मॉरिस सी.आर. तुर्कीमधील हेक्साक्लोरोबेन्झिन भाग. बायोमेड एनव्हायरन सायन्स. मार्च 1989; 2(1):36-43.

3. पिव्हनिक ए.व्ही., पॉडबेरेझिन एम.एम., पुस्तोवोइट या.एस. तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया: क्लिनिक, निदान, उपचार. - हेमॅटोलॉजी आणि रक्त संक्रमणाच्या समस्या, 1998. - क्रमांक 1. - एस. 36-42.

4. कार्पोवा I.V., पुस्तोवोइट या.एस., पिव्हनिक ए.व्ही. तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया असलेल्या रुग्णांमध्ये पोर्फिरिन चयापचय विविध टप्पेरोगाचा कोर्स. - हेमॅटॉल. आणि ट्रान्सफ्यूजिओल., 2004. - टी. 49, क्रमांक 2. - एस. 21-26.

5. पुस्तोवोइट या.एस., पिव्हनिक ए.व्ही., कार्पोवा I.V. पोर्फेरियाचे क्लिनिक, निदान आणि उपचार. - डॉक्टरांसाठी मार्गदर्शक. - एम., 2003.

6. अँडरसन के.ई., ब्लूमर जे.आर., बोनकोव्स्की एच.एल. वगैरे वगैरे. तीव्र पोर्फेरियाचे निदान आणि उपचारांसाठी शिफारसी. अॅन इंटर्न मेड. मार्च 15 2005; १४२(६):९३३-८.

औषधाच्या सध्याच्या समस्या

Porphyria रोग, किंवा "व्हॅम्पायर रोग", आनुवंशिक रोग संदर्भित. या दुर्मिळ अनुवांशिक विकार असलेल्या लोकांच्या शरीरात पोर्फायरिन आणि पदार्थांचे प्रमाण वाढलेले असते जे पोर्फिरन्सचे डेरिव्हेटिव्ह असतात. हिमोग्लोबिनच्या निर्मितीमध्ये पोर्फिरिन हे पदार्थ एन्झाइमॅटिक फॉर्मेशन्स (सायटोक्रोम्स, कॅटालेस इ.) मध्ये भाग घेतात.

हा रोग एरिथ्रोपोएटिक आणि हेपॅटिक पोर्फेरियामध्ये वर्गीकृत आहे. या बदल्यात, एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया आणि यूरोपोर्फेरिया आणि यकृताचा पोर्फेरिया आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया, तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियामध्ये विभागला जातो. हिपॅटिक पोर्फेरियामध्ये व्हेरिगेटेड पोर्फेरिया आणि युरोकोप्रोपोर्फेरिया देखील समाविष्ट आहेत.

पोर्फीरिया हा एक गंभीर, जीवघेणा रोग आहे जो बिघडलेल्या पोर्फिरिन चयापचयाशी संबंधित आहे, जो दोषपूर्ण जनुकाच्या नकारात्मक प्रभावामुळे होतो.

जेव्हा काही कारणास्तव जनुकाचा दोष उद्भवतो तेव्हा हा रोग गर्भाशयात देखील मुलामध्ये विकसित होऊ लागतो. त्याच वेळी, एक मूल (बहुतेकदा मादी) पूर्णपणे निरोगी जन्माला येते आणि दीर्घकाळ सामान्य, पूर्णपणे निरोगी जीवन जगू शकते. निरोगी जीवन. आणि केवळ उत्तेजक घटकांच्या परिणामी तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया विकसित होऊ शकतो.

आकडेवारी दर्शविल्याप्रमाणे, मोठ्या संख्येने लोक पॅथॉलॉजिकल जीनचे वाहक आहेत, बहुतेकदा रोगाच्या लक्षणे नसलेल्या कोर्समुळे याबद्दल माहिती नसते. पोर्फेरियाचा तीव्र हल्ला केवळ 20% रुग्णांमध्ये होतो.

पोर्फेरियाचा हल्ला अनेक कारणांमुळे होऊ शकतो:

• स्वागत औषधे(सल्फोनामाइड्स, बार्बिट्यूरेट्स);
• गर्भधारणेदरम्यान हार्मोनल अपयश;
• संसर्गजन्य रोग;
• अल्ट्राव्हायोलेट किरणोत्सर्गाचा दीर्घकाळ संपर्क;
• वाईट सवयी (मद्यपान, धूम्रपान);
• ताण

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाची लक्षणे सहसा इतर रोगांची नक्कल करतात, ज्यामुळे डॉक्टरांना त्वरित निदान करणे कठीण होते. खोट्या लक्षणांमुळे, पोर्फेरिया असलेले रुग्ण अनेकदा स्वत: ला शोधतात स्त्रीरोग विभाग, सर्जिकल किंवा उपचारात्मक विभाग.

तीव्र पोर्फेरियाच्या सामान्य लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• शरीराच्या तापमानात 38 डिग्री सेल्सियस आणि त्याहून अधिक वाढ;
• ओटीपोटात तीव्र वेदना;
• रक्तदाब वाढणे;
• मळमळ, उलट्या;
• अतिसार किंवा बद्धकोष्ठता;
• धडधडणे इ.

जर या टप्प्यावर एखाद्या व्यक्तीस मदत दिली गेली नाही तर पॉलीन्यूरोपॅथीशी संबंधित न्यूरोलॉजिकल स्वरूपाची इतर चिन्हे, ज्यामध्ये वाढ होते स्नायू कमजोरी, हातपाय, मान मध्ये संवेदनशीलता, छातीआणि डोके. पोर्फरिक आक्रमण असे म्हटले जाऊ शकते - मजबूत, असह्य वेदनाज्यापासून सर्वात मजबूत वेदनाशामक देखील वाचवत नाहीत.

सामान्य मध्ये सार्वजनिक दवाखानेक्वचितच या रोगाचे निदान करणे, रुग्णाला पोर्फेरियाशिवाय इतर कशासाठीही उपचार करणे सुरू करणे, जे केवळ मजबूत करते वेदनादायक लक्षणे. तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया ही एक चांगली नक्कल आहे, सर्वात जास्त मास्करेडिंग आहे विविध रोग(जठरासंबंधी व्रण आणि ड्युओडेनम, आतड्यांसंबंधी अडथळा, स्थानभ्रष्ट गर्भधारणा, मुत्र पोटशूळ इ.).

तीव्र पोर्फेरिक हल्ल्याच्या विकासासह, शरीरात अपरिवर्तनीय प्रक्रिया घडतात, ज्या प्रत्येक तासाला रुग्णाला अपरिहार्य अपंगत्व किंवा मृत्यूच्या स्थितीच्या जवळ आणतात.

हल्ल्याच्या एक आठवड्यानंतर, एखाद्या व्यक्तीस न्यूरोलॉजिकल विकारांचा अनुभव येतो, ज्यामध्ये अंगांचे अर्धांगवायू होते, दृष्टी, गिळणे, बोलणे विस्कळीत होते आणि श्वसन स्नायूंचे पॅरेसिस दिसून येते. अशक्त श्वासोच्छवासाच्या कार्यामुळे, फुफ्फुसांची जळजळ होते, जी व्यावहारिकदृष्ट्या उपचार करण्यायोग्य नाही आणि रुग्णाला मृत्यूकडे नेतो.

बर्‍याच युरोपियन देशांमध्ये पोर्फेरिया हा आजार किती लोकांना आहे हे दाखवणारी खरी आकडेवारी आहे. रशिया, युक्रेनमध्ये, आकडेवारीनुसार, केवळ काही शंभर लोक या रोगाचे वाहक आहेत. खरं तर, हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की अनेक दवाखाने रोगाचे अचूक निदान करत नाहीत, परिणामी रुग्णाचा अज्ञात कारणांमुळे मृत्यू होतो.

च्या साठी योग्य निदानरोगांसाठी, ताजे गोळा केलेले मूत्र घेणे आणि त्यात एहरलिचचे अभिकर्मक जोडणे आवश्यक आहे. जर लघवी, अभिकर्मकाने प्रतिक्रिया देऊन, गुलाबी किंवा गडद लाल रंगात बदलते, तर पोर्फिरिनच्या वाढीव पातळीचे निदान केले जाऊ शकते. घरी, आपण पोर्फेरिया रोग ओळखण्यासाठी एक प्रकारचा प्रयोग देखील करू शकता. हे करण्यासाठी, आपल्याला ताजे लघवी घेणे आणि थेट सूर्यप्रकाशात ठेवणे आवश्यक आहे - जर एखादा रोग असेल तर, मूत्र पेंढा किंवा पिवळ्यापासून लाल रंगात बदलेल.

"व्हॅम्पायर रोग" किंवा पोर्फेरियाचा उपचार फक्त एकाच औषधाने केला जातो - नॉर्मोसांग, ज्याची किंमत सध्या सुमारे 100,000 रिव्निया आहे. हे औषध एका आठवड्यासाठी 3 मिग्रॅ प्रति 1 किलो / वजनाच्या प्रमाणात ड्रॉपर वापरून इंट्राव्हेनस पद्धतीने दिले जाते. या औषधाने porphyria उपचार खूप आहे छान परिणाम. वेळेवर प्रशासनासह, सुधारणा फार लवकर होते, उत्तीर्ण होते वेदना लक्षणआणि शरीराच्या इतर अवयवांवर आणि प्रणालींवर होणारे विध्वंसक परिणाम थांबवतात.

नॉर्मोसांगसह, ग्लुकोज शरीरात (7 दिवसांसाठी 1 लिटर) प्रवेश केला जातो, जो "व्हॅम्पायर रोग" च्या उपचारांमध्ये देखील मदत करतो, परंतु औषधाच्या घटकांपेक्षा खूपच कमकुवत आहे.

एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फेरिया

अनेक पौराणिक कथांनुसार व्हॅम्पायर्स सूर्यप्रकाश सहन करू शकत नाहीत, म्हणून ते रात्री होईपर्यंत गडद आश्रयस्थानात लपले. यूरोपोर्फेरिया हा रोग आहे समान लक्षणेअसहिष्णुतेशी संबंधित सूर्यप्रकाश.

दोषपूर्ण जनुकाचे वाहक असलेल्या पालकांकडून गर्भधारणा आणि विकासाच्या कालावधीत युरोपोर्फेरिया मुलामध्ये प्रसारित केला जातो, परंतु ते स्वतः या आजाराने ग्रस्त नसतात. यूरोपोर्फेरियाच्या विकासामुळे, जन्मलेल्या बाळाला, गूढ पिशाचसारखे, असहिष्णुतेचा अनुभव येतो. सूर्यकिरणे. सूर्यप्रकाशात दीर्घकाळ न राहिल्यामुळे, पोर्फेरिया असलेल्या रुग्णाच्या शरीरावर लहान बुडबुडे असतात, जे फुटून फोड होतात.

परिणामी अल्सरचा उपचार म्हणजे प्रतिजैविकांचा वापर, ज्यामुळे अल्सरला डाग पडण्यास मदत होते आणि त्यांच्या जागी स्क्लेरोडर्मा दिसून येतो. दृष्यदृष्ट्या, एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फेरिया हा रोग आंशिक किंवा या स्वरूपात प्रकट होतो. संपूर्ण अनुपस्थिती केशरचना, नखे किंवा सांधे. परिणामी, रुग्णांना एक भयावह देखावा असतो, जे केवळ व्हॅम्पायरशी त्यांचे साम्य वाढवते.

रोगाचे निदान निराशाजनक आहे, कारण अशक्तपणा होतो, लाल रक्तपेशींच्या अल्प आयुष्यामुळे. परिणामी पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियाशरीरात, रोगाच्या पार्श्वभूमीवर उद्भवणारे, एखाद्या व्यक्तीचे अपंगत्व आणि जलद मृत्यू होतो.

एरिथ्रोपोएटिक आणि आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया

आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया हा रोगाच्या यकृताच्या स्वरूपाचा संदर्भ देतो, जो कॉप्रोपोर्फायरोजेन ऑक्सिडेसच्या निर्मितीच्या उल्लंघनाद्वारे दर्शविला जातो. ताप, पोटदुखी, मळमळ, उलट्या इत्यादी लक्षणे अनेकदा दिसून येतात.

एरिथ्रोपोएटिक कॉप्रोपोरफिरिया हा दुर्मिळ प्रकारच्या रोगाशी संबंधित आहे, जो एरिथ्रोसाइट्समध्ये कॉप्रोपोर्फिरन्सच्या वाढीद्वारे दर्शविला जातो, ज्याची संख्या ओलांडते. सामान्य कामगिरी 60-70 वेळा आणि अधिक. प्रकाश संवेदनशीलता व्यावहारिकदृष्ट्या अनुपस्थित आहे, परंतु विकास तीव्र लक्षणेऔषधांसह शरीरात बार्बिट्युरेट्सच्या सेवनाने चालना दिली जाऊ शकते.

रोगाच्या विकासाच्या पहिल्या लक्षणांवर, त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे.

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया लवकरात लवकर विकसित होण्यास सुरवात होते बालपण, विकासाचे कारण प्रोटोपोर्फिरन्स तयार करण्याची विस्कळीत प्रक्रिया आहे. रोगाचा परिणाम म्हणून, त्वचेवर फोड आणि अल्सर दिसू नये म्हणून लोकांना, व्हॅम्पायर्ससारखे, सूर्यप्रकाशापासून लपविण्यास भाग पाडले जाते.

यूरोपोर्फेरियाच्या विपरीत, अल्सरच्या उपचारानंतर त्वचा बरे होते. पोर्फेरियाच्या या स्वरूपातील अशक्तपणा दिसून येत नाही, म्हणून, सर्व वैद्यकीय शिफारसींच्या अधीन, योग्य उपचाररोगप्रतिबंधक औषधांसह, एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया असलेल्या रुग्णांना सामान्य जीवनासाठी चांगले रोगनिदान होते.

पोर्फिरिया व्हेरिगेटेड प्रोटोपोर्फायरिनोजेनच्या गतिशीलतेच्या उल्लंघनाच्या परिणामी उद्भवते. पोर्फेरियाच्या या स्वरूपासह, सामान्य नकारात्मक लक्षणांव्यतिरिक्त (ओटीपोटात वेदना, ताप इ.), तीव्र मुत्र वेदना देखील जोडली जाते, जी बिघडलेल्या मूत्रपिंडाच्या कार्यामुळे उद्भवते. औषधे रोगाच्या या स्वरूपात आक्रमणास उत्तेजन देऊ शकतात.

Urocoporphyria रोगाच्या उशीरा विकासाचा संदर्भ देते. मध्ये सामान्य कारणेरोगाचा विकास ओळखला जाऊ शकतो:

• हस्तांतरित हिपॅटायटीस;
• हानिकारक पदार्थांशी सतत संपर्क;
• दारूचा गैरवापर.

रोगाच्या विकासाच्या परिणामी, यकृताच्या कार्याचे उल्लंघन होते, तर मूत्रात यूरोपोर्फिरिनचे प्रमाण वाढते आणि कॉप्रोपोर्फिरिन खूप किंचित वाढते. Urocoporphyria हा रोगाच्या अधिग्रहित स्वरूपाचा संदर्भ देते, तर अनुवांशिक पूर्वस्थिती दिसून येते.

रोगाची चिन्हे:

• सूर्यप्रकाशात वाढलेली संवेदनशीलता;
• त्वचेतील बदल पातळ होणे किंवा त्याउलट, एपिडर्मल लेयर घट्ट होण्याच्या स्वरूपात प्रकट होतात;
• हात आणि चेहऱ्यावर फोड दिसतात;
• यकृत वाढ होते.

रोगाचे निदान करण्यासाठी, रक्त आणि मूत्र चाचणी घेणे आवश्यक आहे.

रोग प्रतिबंधक उपचार

पोर्फेरियाच्या कोणत्याही स्वरूपाच्या उपस्थितीत, सूर्यप्रकाशात घालवलेला वेळ कमी करणे आवश्यक आहे. आपण आजारी असल्यास, समुद्रकिनार्यावर किंवा सोलारियममध्ये सनबॅथ करण्यासाठी contraindicated आहे. रोगाचा तीव्र हल्ला होऊ नये म्हणून, विशिष्ट औषधांचे सेवन मर्यादित करणे किंवा पूर्णपणे वगळणे आवश्यक आहे (ट्रँक्विलायझर्स, सल्फोनामाइड्स, एनालगिन).

बर्याचदा, उच्च रक्तदाबाच्या स्वरूपात लक्षण दूर करण्यासाठी, एक औषध निर्धारित केले जाते - इंडरल.

पोर्फिरिनची उच्च पातळी कमी करण्यासाठी, रिबॉक्सिन आणि डेलागिलसह जटिल थेरपी निर्धारित केली जाते.

व्हिटॅमिन थेरपी (फॉलिक आणि निकोटिनिक ऍसिडस्, रेटिनॉल इ.) रोगाचा उपचार आणि प्रतिबंध म्हणून निर्धारित आहे.

रोगाच्या पार्श्वभूमीवर उद्भवलेल्या त्वचेच्या अल्सरवर उपचार म्हणून, कॉर्टिकोस्टेरॉईड मलहम निर्धारित केले जातात.

चांगले सकारात्मक घटकपोर्फेरिया असलेल्या रूग्णांकडे राज्य आणि विविध स्वयंसेवी संस्थांचे लक्ष आहे. तीव्र पोर्फेरियाचा उपचार खूप महाग असल्याने, रुग्णांना कोणतीही मदत स्वागतार्ह आहे. डॉक्टरांच्या म्हणण्यानुसार, वेळेवर उपचार केल्याने लोक आक्रमणानंतर लवकर बरे होतात आणि चांगले आरोग्य राखतात. सामान्य जीवन, तर ज्यांना या आजाराचे उशीरा निदान झाले होते ते पूर्ण अपंगत्वाने त्यांचे अल्प आयुष्य संपवतात.

पोर्फेरियाचे बहुतेक प्रकार आनुवंशिक रोग असल्याने, गर्भधारणेच्या नियोजनादरम्यान भविष्यातील पालकांना अनुवांशिकांसह शरीराची सर्वसमावेशक तपासणी करणे फार महत्वाचे आहे.

त्वचेचे रोग बहुतेकदा शरीरातील चयापचय विकारांचे परिणाम असतात. अनेक रोग आनुवंशिक असतात आणि ते जनुकीय पातळीवर पसरतात. यामध्ये पोर्फेरिया समाविष्ट आहे - रक्तातील प्रथिनांच्या संश्लेषणाच्या उल्लंघनाशी संबंधित पॅथॉलॉजी.

पोर्फिरिया - ते काय आहे?

पोर्फिरियाला सामान्यतः पॅथॉलॉजीजचा एक समूह म्हणून संबोधले जाते जे पोर्फिरिनच्या संश्लेषणाच्या उल्लंघनाशी संबंधित आहेत. हे पदार्थ हेमच्या संश्लेषणात थेट गुंतलेले आहेत - हिमोग्लोबिनचा अविभाज्य भाग. हा रोग विविध प्रकारच्या डर्माटोसेस, हेमोलाइटिक संकटांद्वारे प्रकट होतो. हे प्रकटीकरण वैशिष्ट्यपूर्ण बाह्य बदलांद्वारे पॅथॉलॉजी स्थापित करणे शक्य करतात.

रोग नेहमी porphyrins च्या सामान्य निर्मिती अयशस्वी दाखल्याची पूर्तता आहे. थेट हे सेंद्रिय संयुगे, जे लाल स्फटिक असतात, रक्ताला लाल रंग देतात. त्यापैकी जास्तीमुळे प्रकाशसंवेदनशीलता वाढते. सूर्यप्रकाशाच्या प्रभावाखाली, लाल रक्तपेशींचे विघटन होते आणि सोडलेल्या पोर्फिरिनमुळे व्हॅसोस्पाझम होतो. म्हणून रोगाचे लक्षणशास्त्र वैशिष्ट्य. या रोगाच्या रूग्णांची त्वचा नेहमीच फिकट गुलाबी असते, म्हणून बर्याच काळापासून असे मानले जात होते की पोर्फेरिया हा व्हॅम्पायर्सचा रोग आहे.

पोर्फेरिया - वर्गीकरण

या रोगाचे अनेक प्रकार आहेत, त्यापैकी प्रत्येक स्वतःच्या लक्षणांद्वारे दर्शविला जातो. बदलांच्या स्वरूपावर आणि नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तींवर अवलंबून, पोर्फेरियाचे खालील प्रकार वेगळे केले जातात:

1. टार्डिव्ह त्वचेचा पोर्फेरिया- हेपॅटिक पोर्फेरियास संदर्भित करते. हे 30 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या प्रौढांमध्ये अधिक वेळा आढळते. द्वारे वैशिष्ट्यीकृत:

• ऍक्टिनिक वेसिकल्स;
• यूरोपोर्फिरन्सची वाढलेली पातळी (लघवीचा रंग मंदावणे);
• त्वचा आणि नखे नुकसान;
• त्वचेवर अल्सर तयार होणे, जे बर्याचदा संक्रमित होतात.

2. जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया- जन्मापासून निरीक्षण केले जाते, तर पालकांमध्ये रोगाची चिन्हे अनुपस्थित असतात. पॅथॉलॉजीचा प्रसार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने होतो. वैशिष्ट्यपूर्ण अभिव्यक्तींपैकी:

• लाल मूत्र;
• अल्ट्राव्हायोलेटची वाढलेली संवेदनशीलता;
• त्वचेवर फोडांची निर्मिती;
• घट;
• केस, नखे यांचे नुकसान;
• सांध्यातील आकुंचन तयार करणे;
• आकारात वाढ.

3. एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया- संदर्भित लवकर फॉर्ममुलांमध्ये विकसित होते. रोग धारण करतो आनुवंशिक वर्णआणि ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने प्रसारित होते. मध्ये वाहते सौम्य फॉर्म. त्वचेवर तयार झालेले बुडबुडे स्वतःच ट्रेसशिवाय अदृश्य होतात.

4. एरिथ्रोपोएटिक कॉप्रोपोर्फेरिया- वर दिलेल्या फॉर्म प्रमाणेच लक्षणे. अल्ट्राव्हायोलेट लाइटची संवेदनशीलता फारशी उच्चारली जात नाही, तर रोगाचा प्रारंभ घेतल्याने भडकावता येते. विष्ठेमध्ये मोठ्या प्रमाणात कॉप्रोपॉरफिन असते, ज्यामुळे ते लाल होते.

5. तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया- ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने प्रसारित केले जाते. हे गंभीर न्यूरोटिक विकारांद्वारे दर्शविले जाते. हे माफी आणि तीव्रतेच्या स्वरूपात पुढे जाते. प्रकटीकरणांमध्ये या प्रकारच्यापॅथॉलॉजीज:

• विविध स्थानिकीकरणाच्या ओटीपोटात वेदना;
• गुलाबी मूत्र;
• रक्तदाब वाढणे;
• paresthesia;
• polyneuritis;
• झापड;

6. आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया- वारसा एक ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने होतो. अनेकदा लक्षणे नसलेला, क्लिनिकल चित्रअस्पष्ट पॅथॉलॉजीच्या उपस्थितीबद्दल म्हणा:

• कॉप्रोपोर्फिनची वाढलेली पातळी;
• यकृताच्या सिंथेटेसचे जास्त उत्पादन.

7. विविधरंगी पोर्फेरिया- ओटीपोटात वेदना व्यतिरिक्त, सर्व पोर्फेरिया, मज्जासंस्थेचे विकार, रुग्णांना मानसिक विकार विकसित होतात.

पोर्फिरिन रोग - लक्षणे आणि कारणे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पोर्फिरिन रोग आनुवंशिक आहे. या पॅथॉलॉजीच्या रूग्णांमध्ये बहुतेकदा समान रोग असलेली मुले असतात या वस्तुस्थितीची पुष्टी करते. वारसा एक ऑटोसोमल प्रबळ फॅशनमध्ये होतो. काही प्रकरणांमध्ये, चयापचय विकार प्राप्त होतो, हेम संश्लेषण प्रतिबंधित करणाऱ्या घटकांच्या प्रभावाखाली उद्भवते. अनेकदा नेमके कारण ठरवणे शक्य होत नाही.

पोर्फेरिया रोग - लक्षणे

जेव्हा एखाद्या रुग्णाला पोर्फेरिया विकसित होतो, तेव्हा डॉक्टर सुरुवातीला रोग ओळखतात वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये. नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती विशिष्ट आहेत, म्हणून, केवळ रुग्णाचे स्वरूप बदलून पॅथॉलॉजीची उपस्थिती गृहीत धरणे शक्य आहे. पॅथॉलॉजिकल स्थितीच्या मुख्य लक्षणांपैकी हे आहेत:

• तीव्र, ओटीपोटात वेदनांच्या पेरीटोनियल लक्षणांच्या अनुपस्थितीसह;
• मूत्राचा रंग गुलाबी किंवा लाल बदलणे;
• विकार वनस्पति प्रणालीउच्च रक्तदाब, उलट्या स्वरूपात;
• स्नायू कमकुवतपणा (परिधीय कटांचा विकास);
• मानसिक विकार;
• अपस्माराचे दौरे;
• मध्यवर्ती तापाच्या स्वरूपात हायपोथालेमसचे बिघडलेले कार्य.

पोर्फेरियाचे हल्ले तीव्र असतात, त्यासोबत ओटीपोटात वेदनादायक वेदना होतात. अनेकदा त्यांना मळमळ, उलट्या होतात, त्यामुळेच प्रारंभिक टप्पेपॅथॉलॉजीला अपचन समजले जाऊ शकते. अनेक रुग्ण तक्रार करतात वेदनामागे, पाय आणि हात, जे निसर्गात दुखत आहेत.

पोर्फेरिया - कारणे

"व्हॅम्पायर रोग" कोणत्या कारणांमुळे विकसित होतो - पोर्फेरिया, डॉक्टरांना उत्तर देणे कठीण जाते. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की हा रोग अनुवांशिक सामग्रीतील बदलांमुळे उत्तेजित होतो, जे गर्भाच्या विकासादरम्यान आणि प्रौढांमध्ये दोन्ही शक्य आहे. पोर्फेरियाने आजारी पडण्यापूर्वी, अनेक रुग्णांना उत्तेजक घटकांचा सामना करावा लागला:

• जड धातूंच्या क्षारांनी शरीराची विषबाधा;
• वाईट सवयी (अल्कोहोल, निकोटीन);
• दीर्घकालीन थेरपी हार्मोनल औषधे, बार्बिट्युरेट्स घेणे;
• इतिहासातील हिपॅटायटीसचे गंभीर प्रकार;
• रक्त आणि यकृत पॅरेन्काइमामध्ये लोहाच्या एकाग्रतेत वाढ.

पोर्फेरिया - निदान

वैशिष्ट्यपूर्ण बदलांच्या उपस्थितीमुळे त्वचा पोर्फेरियाचे निदान करणे सोपे आहे. पॅथॉलॉजीचा संशय त्वचेवर प्रथम फोड आणि त्वचेच्या फिकट गुलाबी सावलीद्वारे केला जाऊ शकतो. तथापि, निदान करण्यासाठी आणि योग्य थेरपी लिहून देण्यासाठी निदान आवश्यक आहे. हे प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांच्या निकालांच्या आधारे केले जाते.

संशयित पोर्फेरिया असलेल्या रुग्णांना एहरलिच अभिकर्मक वापरून मूत्र विश्लेषण केले जाते. पोर्फेरियाच्या हल्ल्यादरम्यान पोर्फोबिलिनोजेनची पातळी 5 पट वाढते. हल्ल्यांच्या दरम्यानच्या मध्यांतरांमध्ये, रुग्णाच्या डीएनएचा अभ्यास करणे माहितीपूर्ण आहे, कारण मूत्रातील पीबीजी सामान्य होऊ शकते, म्हणून या पद्धतीद्वारे निदान करणे कठीण आहे.

पोर्फेरिया - उपचार

एटी आधुनिक औषधपोर्फेरियामध्ये रोगजनक प्रक्रिया थांबवू शकतील अशा कोणत्याही पद्धती नाहीत. या निदान असलेल्या रुग्णांना सतत दवाखान्याच्या निरीक्षणाखाली राहण्यास भाग पाडले जाते, थेरपीचे प्रतिबंधात्मक कोर्स करावे लागतात. रुग्णाच्या कल्याणासाठी आणि पोर्फेरिक हल्ल्यांना वगळण्यासाठी उपचार कमी केले जातात. थेरपीचा आधार अशी औषधे आहेत जी त्वचेची प्रकाशसंवेदनशीलता कमी करतात. त्वचेच्या पोर्फिरियाचा उपचार खालील औषधांनी केला जातो:

• त्वचेवर काम करण्यासाठी - हिंगॅमिन, रेझोखिन, डेलागिल;
• जीवनसत्त्वे - बी 6 आणि बी 12;
• हार्मोन्स -.

त्वचेच्या पोर्फिरिया टार्डिव्हसाठी युनिटीओल

बर्‍याच काळापासून, ब्रिटीश अँटिलेविसाइट (बीएएल) आणि कॅल्शियम डिसोडियम सॉल्ट ऑफ इथिलेनेडिअमिनिटेट्राएसेटिक ऍसिड 10% एकाग्रतेचा वापर पोर्फीरियाच्या उपचारांसाठी केला जात होता. द्रावण 10 दिवसांसाठी 20 मि.ली. आज, टार्डिव्ह क्यूटेनियस पोर्फेरियावर युनिटीओलने उपचार केले जातात. उपचार पद्धती वैयक्तिकरित्या निवडली जाते.

त्यानुसार हे औषध औषधीय गुणधर्म BAL जवळ. याचा शरीरावर स्पष्ट डिटॉक्सिफायिंग प्रभाव आहे, सल्फहायड्रिल गटांची कमतरता दूर करते. विषाच्या बांधणीच्या परिणामी, शरीराच्या एंजाइम सिस्टमची कार्ये पुनर्संचयित केली जातात. द्रावण इंट्रामस्क्युलरली प्रशासित केले जाते, 10 दिवसांसाठी 5 मि.ली.

उशीरा पोर्फेरियासाठी मलम

मधूनमधून पोर्फेरिया नेहमी त्वचेच्या गंभीर जखमांसह असतो. रोगाच्या तीव्रतेमुळे काही औषधांचा वापर होऊ शकतो. संसर्ग वगळण्यासाठी त्वचेचे विकृतीआणि अल्सर, नियमितपणे आणि काळजीपूर्वक क्रीम आणि मलहमांनी जखमांवर उपचार करणे आवश्यक आहे. हे पुनरुत्पादन, ऊतींचे दुरुस्ती आणि डाग पडण्याचा धोका कमी करण्याच्या प्रक्रियेस गती देईल. इन्सोलेशन वगळण्यासाठी, रुग्णांना सनी हवामानात चालणे वगळण्याचा, बंद कपडे घालण्याचा सल्ला दिला जातो. म्हणून औषधी मलहमवापरा:

• डिक्लोरन प्लस;
• डर्मोव्हेट;

सक्रिय चारकोलसह पोर्फेरियाचा उपचार

या रोगाचा अभ्यास करणार्‍या तज्ज्ञांना असे आढळून आले की पोर्फेरियाचा रोग यांच्‍या मदतीने दुरुस्‍त केला जाऊ शकतो सक्रिय कार्बन. हे सुप्रसिद्ध सॉर्बेंट त्वरीत पोर्फिरन्स बांधण्यास सक्षम आहे, जे पित्तमध्ये स्रावित होते आणि आतड्यात त्यांचे पुढील शोषण रोखते. शरीरातील नशा हळूहळू कमी होते.

काही प्रकरणांमध्ये, या सोप्या उपायाच्या मदतीने, संपूर्ण नैदानिक ​​​​माफी, पोर्फेरिक हल्ल्यांचे गायब होणे शक्य आहे. हे लक्षात ठेवले पाहिजे की सक्रिय चारकोल हा केवळ एक भाग आहे जटिल थेरपी porphyria आणि डॉक्टरांनी सांगितल्याप्रमाणे वापरले जाते. डोस स्वतंत्रपणे निवडला जातो. बर्याच बाबतीत, दररोज 60 ग्रॅम सक्रिय कोळशाची शिफारस केली जाते.

पोर्फेरियासाठी वेदनाशामक

तीव्र पोर्फेरिया सोबत आहे तीव्र वेदनाहात आणि पाय मध्ये. खेचणे, अस्वस्थतारोग जसजसा वाढत जाईल तसतसे वाढेल. बर्याचदा त्यांचे स्वरूप आक्रमण सुरू झाल्यापासून 3-4 व्या दिवशी लक्षात येते. पायांमध्ये वेदना सामान्य विश्रांतीमध्ये व्यत्यय आणतात, रात्री त्रास देतात. त्याच वेळी, ते अंगाच्या खालच्या भागात स्थानिकीकरण केले जातात आणि नितंब, त्याउलट, संवेदनशीलता गमावतात. हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की ते केवळ मजबूत प्रिस्क्रिप्शन वेदनशामकांच्या मदतीने थांबवले जाऊ शकतात. ते:

• ट्रामाडोल;
• थेबाईन;
• नलबुफिन.

पोर्फेरियासाठी आहार

पोर्फेरिया चयापचय विकारांसह आहे, ज्यामुळे अंतर्गत अवयवांचे कार्य बिघडते. परिणामी, रुग्णांना विशेष आहाराचे पालन करण्यास भाग पाडले जाते. जेव्हा हिपॅटिक पोर्फेरियाचे निदान केले जाते, तेव्हा रोगाच्या उपचारांमध्ये आहाराचे पुनरावलोकन करणे आवश्यक आहे.

आहाराची सामान्य तत्त्वे खालील शिफारसींनुसार उकळतात:

• प्रथिने आणि कर्बोदकांमधे आहार कमी करणे;
• अन्नातील चरबी सामग्रीचे निर्बंध;
• उकळत्या, बेकिंग, स्टविंग करून स्वयंपाक करणे;
• फायबर-समृद्ध भाज्या शुद्ध स्वरूपात वापरल्या जातात.

काही औषधे आणि इतर कारणांमुळे दौरे होतात. निदान आधारित आहे भारदस्त पातळी i-aminolevulinic ऍसिड आणि porphyrin precursor porphobilinogen हल्ल्यांदरम्यान मूत्रात. ग्लुकोजच्या प्रवेशाद्वारे किंवा (अधिक गंभीर प्रकरणांमध्ये) हेमच्या अंतःशिरा प्रशासनाद्वारे हल्ले थांबवले जातात. आवश्यक असल्यास, वेदनाशामकांच्या वापरासह लक्षणात्मक थेरपी करा.

तीव्र पोर्फेरियामध्ये (वारंवारतेच्या उतरत्या क्रमाने) तीव्र आंतरायिक पोर्फेरिया (एपीआय), व्हेरिगेटेड पोर्फेरिया (व्हीपी), आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया (एचसीपी) आणि अत्यंत दुर्मिळ 6-डॅलके-कमतरतेचा पोर्फेरिया यांचा समावेश होतो.

हेटरोझिगोट्समध्ये तीव्र पोर्फिरियास पर्यंत असतो तारुण्यक्वचितच दिसतात, आणि नंतर - केवळ 20-30% एंजाइमॅटिक दोषांच्या वाहकांमध्ये. homozygotes आणि दुहेरी heterozygotes मध्ये, हा रोग अनेकदा अधिक गंभीर लक्षणांसह सादर करतो आणि सहसा बालपणात होतो.

उत्तेजक घटक

असंख्य उत्तेजक घटकांचा प्रभाव सामान्यतः हेम बायोसिंथेसिसच्या उत्तेजनाशी संबंधित असतो जो दोषपूर्ण एन्झाइमच्या क्षमतेपेक्षा जास्त असतो. परिणामी, पूर्ववर्ती - पोर्फोबिलिनोटेन (पीबीजी) आणि 5-अमिनोलेव्ह्युलिनिक ऍसिड (एएलए) जमा होतात आणि डीएएलए- कमतरतेच्या पोर्फेरियाच्या बाबतीत - केवळ एएलए.

हार्मोनल घटक महत्वाची भूमिका बजावतात. स्त्रियांमध्ये, पुरुषांपेक्षा जास्त वेळा दौरे होतात, विशेषत: हार्मोनल बदलांच्या काळात (मासिक पाळीच्या आधी, तोंडी गर्भनिरोधक वापरताना, गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात).

इतर अवक्षेपण घटकांचा समावेश होतो औषधे(बार्बिट्युरेट्स, इतर अँटीपिलेप्टिक औषधे आणि सल्फोनामाइड अँटीबायोटिक्स) आणि लैंगिक हार्मोन्स, विशेषत: यकृतामध्ये एएलए सिंथेस आणि सायटोक्रोम पी-450 एन्झाईम प्रेरित करणारे. प्रक्षोभक एजंट्सच्या संपर्कात आल्यानंतर पहिल्या दिवशी सहसा हल्ले होतात. कमी-कॅलरी, कमी-कार्बोहायड्रेट आहार, अल्कोहोल आणि सेंद्रिय सॉल्व्हेंट्समुळे देखील लक्षणे उद्भवू शकतात. काहीवेळा हल्ले संसर्गजन्य आणि इतर रोगांच्या पार्श्वभूमीवर विकसित होतात, मानसिक अनुभव आणि सर्जिकल हस्तक्षेपादरम्यान. सहसा हल्ल्याचे कारण एकाच वेळी अनेक घटक असतात, जे ओळखणे कधीकधी कठीण असते.

सीएपी आणि एनकेपीमध्ये, त्वचेची अभिव्यक्ती सूर्यप्रकाशाने उत्तेजित केली जाते.

तीव्र पोर्फेरियाची लक्षणे आणि चिन्हे

तीव्र पोर्फिरियास मज्जातंतूंचे नुकसान, ओटीपोटात दुखणे किंवा दोन्ही (न्यूरोव्हिसेरल प्रकटीकरण) ची लक्षणे आणि चिन्हे द्वारे दर्शविले जातात. सदोष जनुकाच्या बहुतेक वाहकांना त्यांच्या आयुष्यात फक्त काही किंवा कोणतेही दौरे येत नाहीत. इतरांमध्ये, लक्षणे पुन्हा उद्भवतात. स्त्रियांमध्ये, मासिक पाळीच्या टप्प्यावर अनेकदा दौरे येतात.

तीव्र पोर्फेरियाचा हल्ला

एक तीव्र हल्ला सहसा बद्धकोष्ठता, थकवा, चिडचिड आणि निद्रानाश आधी आहे. सर्वात सामान्य लक्षणे म्हणजे ओटीपोटात दुखणे आणि उलट्या होणे. वेदना त्रासदायक आहे आणि ओटीपोटाच्या भिंतीच्या स्नायूंच्या तणावाशी संबंधित नाही. हे स्थानिक व्हॅसोकॉन्स्ट्रक्शनमुळे व्हिसरल मज्जातंतू किंवा अवयव इस्केमियाच्या विषारी नुकसानाशी संबंधित आहे. जळजळ होत नसल्याने उदर मऊ राहते; पेरीटोनियल चिडचिडेची कोणतीही चिन्हे नाहीत. तापमान आणि ल्युकोसाइट्सची संख्या सामान्य किंवा थोडीशी वाढलेली असते. अर्धांगवायू आतड्यांसंबंधी अडथळागोळा येणे दाखल्याची पूर्तता असू शकते. आक्रमणादरम्यान मूत्र लाल किंवा लाल-तपकिरी होते आणि त्यात PBG असते.

परिधीय आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे सर्व भाग प्रभावित होऊ शकतात. तीव्र आणि दीर्घकाळापर्यंत जप्तीसाठी, मोटर न्यूरोपॅथी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. सुरुवातीला, हातपायांचे मोटर न्यूरॉन्स सहसा प्रभावित होतात (हात आणि पाय कमकुवत होतात), परंतु कोणत्याही मोटर न्यूरॉन्स आणि क्रॅनियल नसा या प्रक्रियेत सहभागी होऊ शकतात; टेट्राप्लेजियाचा संभाव्य विकास. बुलवारच्या जखमांमुळे श्वसनक्रिया बंद पडते.

मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे नुकसान आक्षेप किंवा मानसिक विकृती (उदासीनता, उदासीनता, आंदोलन आणि भ्रमांसह स्पष्ट मनोविकृती) द्वारे प्रकट होऊ शकते. आकुंचन, मनोविकार वर्तणूक आणि मतिभ्रम देखील हायपोनेट्रेमिया किंवा हायपोमॅग्नेसेमियाशी संबंधित असू शकतात, जे ह्रदयाचा ऍरिथमियासह असतात.

चिंता आणि टाकीकार्डिया सामान्यतः कॅटेकोलामाइन्सच्या अतिरेकीमुळे होते; क्वचित प्रसंगी, catecholamine arrhythmias हे अचानक मृत्यूचे कारण आहे. लॅबिल हायपरटेन्शन, ब्लड प्रेशरमध्ये क्षणिक वाढ, उपचार न केल्यास, रक्तवहिन्यासंबंधी बदल होतात ज्यामुळे अपरिवर्तनीय उच्च रक्तदाब होतो. मुळात मूत्रपिंड निकामी होणेतीव्र porphyria मध्ये अनेक घटक खोटे बोलतात; त्यापैकी मुख्य म्हणजे उच्चरक्तदाब, क्रॉनिकमध्ये बदलणे धमनी उच्च रक्तदाब.

सबक्यूट किंवा सबक्रॉनिक लक्षणे

काही रूग्णांमध्ये, लक्षणे दीर्घकाळ टिकतात, परंतु कमी उच्चारतात (उदाहरणार्थ, बद्धकोष्ठता, थकवा, डोकेदुखी, खालच्या पाठीत किंवा कूल्ह्यांमध्ये वेदना, पॅरेस्थेसिया, टाकीकार्डिया, श्वास लागणे, निद्रानाश, मानसिक बदल, आकुंचन).

CAP आणि NKP मध्ये त्वचेची लक्षणे

न्यूरोव्हिसेरल लक्षणे नसतानाही, त्वचा सहजपणे असुरक्षित होते आणि खुली ठिकाणेशरीरावर बुलस उद्रेक दिसतात. रुग्णांना अनेकदा माहित नसते की त्यांनी उन्हात राहू नये. तीव्र पोर्फेरियामधील त्वचेची लक्षणे त्वचेच्या पोर्फेरिया टार्डिव्हपेक्षा वेगळी नसतात.

उशीरा प्रकटीकरण

तीव्र हल्ल्यांदरम्यान अशक्तपणामुळे हल्ल्यांदरम्यान कायमस्वरूपी कमकुवतपणा येऊ शकतो. जीवनाच्या दुसऱ्या सहामाहीत AKI असलेल्या रूग्णांमध्ये आणि शक्यतो CAP आणि LCP सह, विशेषतः हल्ल्यांनंतर, हेपॅटोसेल्युलर कर्करोगाची वारंवारता वाढते, उच्च रक्तदाबआणि मूत्रपिंड निकामी होणे.

तीव्र पोर्फेरियाचे निदान

• PBG साठी मूत्र विश्लेषण.
• सकारात्मक परिणामांसह - एएलए आणि पीबीजीचे परिमाणवाचक निर्धारण.
• आवश्यक असल्यास, रोगाचा प्रकार शोधा - अनुवांशिक विश्लेषण.

तीव्र हल्ला. निदान अनेकदा चुकीचे असते, कारण तीव्र हल्ला "या स्थितीची नक्कल करतो. तीव्र उदर” (जे कधीकधी अनावश्यक ठरते सर्जिकल ऑपरेशन) किंवा चिंताग्रस्त किंवा मानसिक आजार. ज्या रूग्णांना पूर्वी सदोष जनुकाचे वाहक म्हणून ओळखले गेले आहे किंवा ज्यांचा कौटुंबिक इतिहास आहे अशा रूग्णांमध्ये पोर्फेरियाचा हल्ला संशयास्पद असावा. तथापि, मध्ये देखील ज्ञात प्रकरणेसदोष जनुक वाहून नेणे, तीव्र हल्ल्याच्या इतर कारणांच्या संभाव्यतेचे मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे.

मुख्य लक्षण लाल किंवा लाल-तपकिरी मूत्र आहे, जे आक्रमण सुरू होण्यापूर्वी तेथे नव्हते. म्हणून, ओटीपोटात दुखणे (स्पष्ट कारण नसताना) तक्रार करणार्‍या सर्व रूग्णांमध्ये, विशेषत: बद्धकोष्ठता, उलट्या होणे, टाकीकार्डिया, स्नायू कमकुवत होणे, बल्बर लक्षणे किंवा मानसिक विकृती यांच्या उपस्थितीत लघवीची तपासणी केली पाहिजे.

पोर्फेरियाचा संशय असल्यास, मूत्रातील पीबीजीची सामग्री जलद गुणात्मक किंवा अर्ध-परिमाणात्मक पद्धतींनी निर्धारित केली जाते. सकारात्मक चाचणी परिणाम किंवा खात्रीशीर क्लिनिकल चित्रासाठी ALA आणि PBG परिमाण आवश्यक आहे (शक्यतो पूर्वी चाचणी केलेल्या त्याच लघवीच्या नमुन्यात). PBG आणि ALA ची सामग्री, प्रमाणापेक्षा 5 पट जास्त, पॉर्फिरियाचा तीव्र हल्ला दर्शवते, जोपर्यंत रुग्ण सदोष जनुकाचा वाहक नसतो, ज्यामध्ये रोगाच्या सुप्त अवस्थेत पोर्फिरिन पूर्ववर्तींचे समान उच्च उत्सर्जन होते.

येथे सामान्य पातळी PBG आणि ALC ने वेगळ्या निदानाचा विचार केला पाहिजे. सामान्य किंवा किंचित भारदस्त PBG सह एलिव्हेटेड एएलए लीड पॉइझनिंग किंवा DALA- कमतरतेचा पोर्फेरिया दर्शवते. अशा प्रकरणांमध्ये दररोज मूत्र विश्लेषण निरुपयोगी आहे. त्याऐवजी, लघवीच्या यादृच्छिक भागांचे विश्लेषण केले जाते, क्रिएटिनिन पातळीनुसार सौम्य करण्यासाठी समायोजित केले जाते. इलेक्ट्रोलाइट्स आणि एमजीची सामग्री निश्चित करणे देखील आवश्यक आहे. हायपोटोनिक द्रावण घेतल्यानंतर हायपोनेट्रेमियाचे कारण तीव्र उलट्या किंवा अतिसार असू शकतात.

पोर्फेरियाचा प्रकार निश्चित करणे. कोणत्याही प्रकारच्या तीव्र पोर्फेरियाची थेरपी सारखीच असल्याने, रुग्णाच्या नातेवाईकांमधील दोषपूर्ण जनुकाचे वाहक शोधण्यासाठी रोगाचा प्रकार शोधणे महत्त्वाचे आहे. पोर्फेरिया प्रकार आणि उत्परिवर्तनाचा कौटुंबिक इतिहास आधीच असल्यास, निदान स्पष्ट आहे परंतु अनुवांशिक चाचणीद्वारे याची पुष्टी केली जाऊ शकते. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी एंजाइमची क्रिया निश्चित करणे आवश्यक नाही. कौटुंबिक इतिहासात निदानाचे कोणतेही संकेत नसल्यास, तीव्र पोर्फेरियाचे प्रकार प्लाझ्मामध्ये विशिष्ट संयुगे जमा होणे आणि मूत्र आणि विष्ठेमध्ये त्यांचे उत्सर्जन द्वारे ओळखले जातात. मूत्रात एएलए आणि पीबीजीच्या भारदस्त पातळीसह, विष्ठेतील पोर्फिरन्सची सामग्री निर्धारित केली जाते. AKI सामान्य किंवा फक्त किंचित उंचावलेल्या मल पातळीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे, तर NCP आणि VP उच्च आहेत. रोगाच्या सुप्त टप्प्यात, हे चिन्हक बहुतेक वेळा अनुपस्थित असतात. एनसीपी आणि ईपीमध्ये, प्लाझ्मामध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण फ्लोरोसेन्ससह पोर्फिरिन असतात. एरिथ्रोसाइट्समधील पीबीजी डिमिनेजच्या क्रियाकलापात साधारण 50% ने कमी होणे AKI सूचित करते, ल्युकोसाइट्समध्ये प्रोटोपोर्फायरिनोजेन ऑक्सिडेसची कमतरता EP दर्शवते आणि कॉप्रोपोर्फायरिनोजेन ऑक्सिडेसची कमतरता NCL दर्शवते.

कुटुंबातील सदस्यांची परीक्षा. या रोगाचा वारसा होण्याचा धोका 50% आहे. निदानानंतर उपचारात्मक शिफारशींमुळे रोग प्रकट होण्याचा धोका कमी होत असल्याने, यौवन सुरू होण्यापूर्वी प्रभावित कुटुंबातील मुलांची तपासणी केली पाहिजे. उत्परिवर्तन ज्ञात असल्यास, मुलाचे अनुवांशिक विश्लेषण केले जाते; ते अज्ञात असल्यास, एरिथ्रोसाइट्स किंवा ल्यूकोसाइट्समधील संबंधित एंजाइमची क्रिया निश्चित करा. अनुवांशिक संशोधनइंट्रायूटरिन निदानासाठी (अम्नीओसेन्टेसिस किंवा कोरिओनिक विलीच्या विश्लेषणाद्वारे) केले जाते, परंतु सदोष जनुकाच्या बहुतेक वाहकांसाठी अनुकूल दृष्टीकोन पाहता, इंट्रायूटरिन निदान क्वचितच सूचित केले जाते.

तीव्र पोर्फेरियाचे निदान

औषध आणि स्वयं-मदत तंत्रातील प्रगती पोर्फेरियाची लक्षणे असलेल्या रूग्णांचे रोगनिदान सुधारत आहेत. तथापि, त्यांच्यापैकी काहींना अजूनही वारंवार संकटे येतात किंवा कायमचा पक्षाघात आणि मूत्रपिंड निकामी होतात. याव्यतिरिक्त, सशक्त वेदनाशामकांच्या गरजेमुळे मादक पदार्थांच्या व्यसनाचा प्रसार होऊ शकतो.

तीव्र पोर्फेरियाचा उपचार

• शक्य असल्यास, उत्तेजक घटक काढून टाका.
• डेक्सट्रोज (तोंडाने किंवा IV).
• मध्ये / मध्ये रत्न.

तीव्र हल्ल्याचा उपचार सर्व तीव्र पोर्फेरियासाठी समान आहे. संभाव्य उत्तेजक घटक ओळखा आणि दूर करा. सौम्य प्रकरणांचा अपवाद वगळता, रुग्णाला शांत, अंधारलेल्या वेगळ्या खोलीत रुग्णालयात दाखल करणे आवश्यक आहे. हृदय गती, रक्तदाब, पाणी आणि इलेक्ट्रोलाइट शिल्लक नियंत्रित करा. रुग्णाची न्यूरोलॉजिकल स्थिती, मूत्राशयाचे कार्य, स्नायू आणि अस्थिबंधन, श्वसन कार्य आणि रक्त ऑक्सिजन संपृक्तता (पल्स ऑक्सिमेट्री) यांचे सतत निरीक्षण केले जाते. लक्षणांपासून मुक्त होण्यासाठी (वेदना, उलट्या), सुरक्षित औषधे वापरली जातात. हे प्रकरणनिधी

डेक्स्ट्रोज (दररोज 300-500 ग्रॅम) एएलए सिंथेस प्रतिबंधित करते आणि लक्षणे कमी करते. उलट्या नसताना, डेक्सट्रोज तोंडी प्रशासित केले जाते, उलट्या - आत / मध्ये. सहवर्ती हायपोनेट्रेमियासह ओव्हरहायड्रेशन टाळण्यासाठी, 50% डेक्सट्रोज द्रावण मध्यभागी ठिबकद्वारे प्रशासित केले जाते. शिरासंबंधीचा कॅथेटर(24 तासांत 1 लिटर).

डेक्सट्रोजच्या परिचयापेक्षा हेमचा परिचय अधिक प्रभावी आहे आणि तीव्र हल्ल्यात, दृष्टीदोष इलेक्ट्रोलाइट शिल्लककिंवा स्नायूंची तीव्र कमकुवतपणा, ते त्वरित सुरू केले पाहिजे. हेमचा परिचय सहसा 3-4 दिवसात लक्षणे काढून टाकते. हेमसह थेरपीमध्ये विलंब झाल्यास मज्जातंतूंना अधिक गंभीर नुकसान होण्याची आणि रुग्णाची स्थिती हळूहळू आणि अपूर्ण पुनर्प्राप्तीची धमकी दिली जाते. यूएस मध्ये, हेम लियोफिलाइज्ड हेमॅटिन म्हणून उपलब्ध आहे, जे निर्जंतुकीकरण पाण्याने पातळ केले जाते. जेव्हा हेमॅटिन वापरला जातो तेव्हा हेम ब्रेकडाउन उत्पादने वेगाने तयार होतात, ज्यामुळे ओतण्याच्या जागेवर फ्लेबिटिस होऊ शकते; या उत्पादनांमध्ये क्षणिक अँटीकोआगुलंट प्रभाव देखील असतो. जेव्हा हेमॅटिन 20% मानवी अल्ब्युमिनसह पातळ केले जाते, तेव्हा दुष्परिणाम कमी स्पष्ट होतात. हेम आर्जिनेट अधिक स्थिर आणि सामान्यतः विषाक्तता नसलेले असते.

मूत्रपिंडाचे नुकसान किंवा कायमस्वरूपी न्यूरोलॉजिकल कमतरता असलेल्या गंभीर वारंवार दौरे असलेल्या रुग्णांमध्ये, यकृत प्रत्यारोपण हा एक संभाव्य पर्याय आहे. सक्रिय रोग आणि शेवटच्या टप्प्यातील मूत्रपिंडाच्या आजारामध्ये, एकाच वेळी मूत्रपिंड आणि यकृत प्रत्यारोपणाचा विचार केला पाहिजे, कारण डायलिसिसमुळे मज्जातंतूंच्या नुकसानीचा धोका मोठ्या प्रमाणात वाढतो.

प्रतिबंध

तीव्र पोर्फेरिया जनुकाच्या वाहकांनी टाळावे:

• संभाव्य धोकादायक औषधे;
• दारू;
• भावनिक ताण;
• सेंद्रीय सॉल्व्हेंट्सशी संपर्क;
• कठोर आहार;
• उपवास कालावधी.

लठ्ठ आहारामुळे हळूहळू वजन कमी व्हायला हवे आणि ते केवळ माफीच्या काळातच वापरले पाहिजे. CAP किंवा NCP वाहकांनी सूर्यप्रकाश कमी केला पाहिजे. सूर्य संरक्षण, फक्त अल्ट्राव्हायोलेट बी पासून संरक्षण, कुचकामी आहेत; टायटॅनियम डायऑक्साइडसह प्रकाश-ब्लॉकिंग क्रीम वापरणे चांगले. पोर्फेरिया रुग्णांच्या संघटनांद्वारे सर्व रुग्णांना लेखी माहिती सामग्री प्रदान केली जावी आणि त्यांना थेट समुपदेशनाची संधी मिळावी.

वैद्यकीय दस्तऐवजांमध्ये रोगाचे कॅरेज स्पष्टपणे चिन्हांकित करणे आणि आवश्यक सावधगिरींच्या यादीसह रुग्णांना एक विशेष फॉर्म देणे आवश्यक आहे.

उच्च कार्बोहायड्रेट आहार तीव्र हल्ल्यांचा धोका कमी करतो. असा आहार किंवा दर तासाला साखरेचा तुकडा घेतल्याने तीव्र झटक्याची लक्षणे दूर होतात.

वारंवार आणि अंदाजे झटके येण्यासाठी (उदाहरणार्थ, ज्या महिलांमध्ये दौरे संबंधित आहेत मासिक पाळी) आक्रमणाच्या अपेक्षित सुरुवातीच्या काही काळापूर्वी हेमचे रोगप्रतिबंधक प्रशासन मदत करू शकते. या संदर्भात कोणत्याही मानक शिफारसी नाहीत; तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. काही स्त्रियांमध्ये मासिक पाळीपूर्वी वारंवार होणारे दौरे गोनाडोट्रोपिन-रिलीझिंग हार्मोन अॅनालॉगच्या वापराने कमी डोसच्या इस्ट्रोजेनच्या संयोजनाने प्रतिबंधित केले जाऊ शकतात. मौखिक गर्भनिरोधक कधीकधी यशस्वीरित्या वापरले जातात, परंतु त्यांचे प्रोजेस्टिन घटक पोर्फेरियाची लक्षणे वाढवू शकतात.

मूत्रपिंडाचे नुकसान टाळण्यासाठी, तीव्र धमनी उच्च रक्तदाब नियंत्रित करणे आवश्यक आहे (वापरून सुरक्षित साधन). स्पष्ट मूत्रपिंडाचे कार्य असलेल्या रुग्णांना नेफ्रोलॉजिस्टकडे पाठवले जाते.

तीव्र पोर्फेरियाच्या जनुकाच्या वाहकांमध्ये, विशेषत: वैद्यकीयदृष्ट्या व्यक्त केलेल्या रोगासह, हेपेटोसेल्युलर कर्करोगाची वारंवारता जास्त असते. 50 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या रुग्णांची यकृताच्या स्थितीचे मूल्यांकन करण्यासाठी वार्षिक किंवा द्वि-वार्षिक तपासणी केली पाहिजे (कॉन्ट्रास्टसह अल्ट्रासाऊंड). वेळेवर हस्तक्षेप केल्यास रुग्णांचे आयुर्मान वाढू शकते.